INTRODUCCION

Síndrome genético. El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que

los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color
de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo
individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los
mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los
núcleos de todas nuestras células. Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar
en el mismo momento de la concepción y a partir de la información genética aportada
en partes iguales (la mitad de la cadena) por cada uno de los progenitores biológicos.
Es lo que denominamos nuestro "genoma" particular. Cuando en la concepción del
nuevo ser ocurre algún error en la génesis del genoma suele producirse lo que
denominamos Síndrome Genético.

ORIGEN DE SINDROMES GENETICOS

En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de
una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros
muchos casos se desconocen las causas exactas por la que un síndrome genético se
da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares.

Debemos diferenciar el síndrome genético (producido en la misma génesis

del embrión por transmisión hereditaria o causa desconocida) de otras patologías que
pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas
del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratógenos, es
decir, diferentes tipos de sustancias tóxicas que pueden entrar en contacto con la
madre (radiaciones, drogas, etc.).

En el caso del denominado Síndrome Alcohólico fetal, es la ingestión excesiva de

alcohol por parte de la madre durante el embarazo, la causa de la aparición del
síndrome en el feto. El alcohol atraviesa la barrera placentaria y produce alteraciones
de todos los procesos biológicos en el normal desarrollo del feto. Las consecuencias
más inmediatas, entre otras, pueden ser la de bajo peso al nacer, problemas
cardiológicos, neurológicos, retraso mental, etc...
En general, se dice de Síndromes Genéticos cuando existen un conjunto o patrón de
síntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteración genética
identificada o sospechada. Ello suele comportar cambios importantes en el desarrollo
tanto físico como conductual del sujeto que los padece. Muchos de estos síndromes
cursan con cuadros comportamentales, de retraso mental o similares, cuya etiología
es difícil de explicar si no se ha diagnosticado el síndrome. Dicha diagnosis se efectúa
normalmente mediante estudios cromosómicos (cariotipo) y en algunos casos, de
especial dificultad, puede utilizarse el concepto de "fenotipo conductual". Este término
hace referencia a la presencia de un patrón característico de anormalidades motoras,
cognitivas, conductuales y lingüísticas asociadas muy probablemente a un trastorno
biológico pero del que desconocemos aún sus marcadores genéticos.

Hasta hace muy poco estas patologías eran prácticamente desconocidas, tanto para
el gran público, como por parte de profesionales de la salud al no estar incorporadas
en los temarios o ser de reciente descubrimiento. Los avances tecnológicos por un
lado y la labor de muchas Asociaciones creadas por parte de familiares de afectados,
ha ido propiciando un cambio de tendencia. Esto ha supuesto un avance considerable
a la hora de comprender y tratar el problema, pero hay un largo camino todavía por
recorrer y probablemente se unirán nuevos hallazgos en un futuro no lejano.

Una dificultad común en todos estos síndromes es, pese a la regularidad de su

sintomatología, la diversa afectación que pueden presentan los sujetos que la
padecen. Es decir, no hay uniformidad en cuanto a la magnitud y presencia de todos
los síntomas. Dentro de un mismo síndrome podemos hablar de individuos con alta
afectación (p.e. retraso mental severo) y otros con menor incidencia (p.e. retraso
mental leve). Unos pueden presentar un fenotipo peculiar y en otros estar ausente.
Ello es debido a que el daño o aberración que se produce en el cromosoma
determinante del síndrome correspondiente puede presentar diferentes niveles (p.e.
mayor o menor cantidad de material genético perdido) y ello implicar la sintomatología
más o menos severa. Estas dificultades, hacen que el plan de evaluación e
intervención con los afectados deba efectuarse a medida de cada niño y desde un
terreno multidisciplinar.

CAUSAS Y TIPOS DE ANOMALIAS GENETICAS

En los Síndromes Genéticos, la génesis de la aberración cromosómica, puede

deberse a factores hereditarios (anomalía cromosómica que es transmitida por uno de
los padres a pesar de que éste no esté afectado). En otros casos, las aberraciones se
producen sin ninguna causa aún conocida y parecen darse aleatoriamente no
pudiendo identificar factores de riesgo determinantes.

-Las anomalías cromosómicas pueden clasificarse en varios tipos:

Anomalías Estructurales
Existen dos tipos:
a) La Duplicación: Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del
cromosoma está duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta información
adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se
presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.

b) La Delección:El término significa simplemente que una parte del cromosoma se

perdió o se "eliminó". Una pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener
muchos genes diferentes. En función de la cantidad de material perdido o alterado, la
sintomatología será más o menos acusada. Cuando hay pérdida de material genético,
puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de
algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por
delección es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una delección o pérdida
de parte del cromosoma 5.

Anomalías Numéricas
Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al
de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de más o una cantidad
inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome
genético.

Se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar

del par normal correspondiente. De esta forma si un niño nace con 3 cromosomas (en
lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o
como se denomina más habitualmente Síndrome de Down.

Existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para describir la
ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosómico. Esto hace que
el número total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. Por ejemplo,
un bebé que nace con un sólo cromosoma sexual X en el par 23 (en lugar de XX
mujer o XY hombre) se dice que presenta una monosomia X, también conocida
como Síndrome de Turner.

La anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de material genético

sino que también puede darse por intercambio de lugar (traslocación).

Mosaicismo
Este término se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un
individuo. Así una persona puede tener en su organismo células con 46 cromosomas
(lo normal) coexistiendo con células en otra parte de su cuerpo con 47 cromosomas.
El Mosaicismo se expresa a nivel médico en términos de porcentaje para expresar el
número de células normales (46 cromosomas) respecto a las alteradas