Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
Fernando Ferreyra
"El desarrollo normal del niño es aquel que se adapta a lo que cree normal la mayor parte de
una sociedad dada, en un momento dado........."
Melvin Lewis.
Introducción
El presente trabajo ha tenido como intención
entregar una definición, lo más completa posible, de
lo que se entiende hoy en día por los trastornos de
tics y por el síndrome de Tourette, sus tratamientos médicos y las terapias conductuales,
que ayudan a afrontar este trastorno.
Este aporte sirve, de alguna forma para afrontar, la dificultad mas grande que tiene que
enfrentar un individuo que sufre este cuadro, que es el desconocimiento.
Este desconocimiento de su existencia, a pesar de que es relativamente frecuente (5 y 10
cada 10.000 habitantes), y en la mayoría de los casos el no llegar al diagnostico de esta
enfermedad, lleva, indefectiblemente a aquellos que lo padecen y a sus familiares, a
deambular a lo largo de los años buscando una respuesta.
Definición
El síndrome de Gilles de la Tourette (TS) es un trastorno neurológico heredado que se
caracteriza por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales (fónicos)
incontrolables e involuntarios que se llaman tics.
En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas.
1
El síndrome de Gilles de la Tourette Dr. Fernando Ferreyra
Tics
Una temprana definición de tics fue dada por Meige y Feindel en 1907, quienes los definen
de la siguiente forma:
" Un tic es un acto intencionado coordinado, provocado en primera instancia por alguna
causa externa o por una idea; la repetición conduce a que se convierta en habitual y
finalmente a su reproducción involuntaria sin causa y sin ningún propósito, al propio tiempo
que resultan exageradas su forma, su intensidad y frecuencia; así asume el carácter de un
movimiento convulsivo, inoportuno y excesivo; su ejecución suele ir precedida de un impulso
irresistible, su supresión se asocia a malestar. El efecto de la distracción o de un esfuerzo
volitivo consiste en disminuir su actividad; desaparece durante el sueño. Ocurre en
individuos predispuestos, quienes usualmente cuentan con otras indicaciones de
inestabilidad mental." (Ollendick, 1993, p. 322).
Un tic es un problema en donde una parte del cuerpo se mueve de forma repetida, rápida,
de repente y sin control. Es decir son movimientos o vocalizaciones involuntarias, súbitas,
rápidas, recurrentes, arrítmicas, y estereotipadas.
Este trastorno se da más en niños que en adultos y más en niños que en niñas,
considerándose como criterio la aparición del tic antes de los 18 años (Ollendick, 1993;
DSM-IV, 1995).
2
El síndrome de Gilles de la Tourette Dr. Fernando Ferreyra
3
El síndrome de Gilles de la Tourette Dr. Fernando Ferreyra
4
El síndrome de Gilles de la Tourette Dr. Fernando Ferreyra
Epidemiología
La prevalencia de trastorno de Gilles de la Tourette está entre 5 y 30 por 10.000 niños.
Ocurre tres veces más frecuentemente en hombres que en mujeres.
El promedio de edad de aparición es de siete años, pero puede ocurrir a edades tan
tempranas como los dos años,. En general los síntomas son más severos durante la primera
década de enfermedad, luego mejoran gradualmente; se debe de recordar que el comienzo
de la enfermedad ocurre en la mayoría de los casos antes de los 21 años.
Según los artículos del Curso de la severidad de Tic en el síndrome de Tourette: Las
Primeras Dos Décadas, Pediatría, Julio de 1998 de James F. Leckman; Heping Zhang; Amy
Vitale; Fatima Lahnin; Kimberly Lynch; Colin Bondi; Kim JovenShin; y Bradley S. Peterson.
Según estos estudios el predominio indican un índice más alto de diez veces del síndrome
de Tourette (TS) entre los niños comparados con adultos; se tomaron 42 pacientes con (TS)
en el centro del estudio del niño de Yale, arrojando el Sig. Resultado: El inicio tic en 2,3 años
de la edad fue seguido por un patrón progresivo del empeoramiento tic. En promedio, el
período más severo de la severidad tic ocurrió en 2,4 años de la edad.
La estimación oficial, según los Institutos Nacionales de la Salud, es que cien mil
americanos tienen el (TS). Los estudios genéticos más recientes nos sugieren que esa cifra
podría estar en la proporción de una de cada doscientas personas, si en la cuenta se
incluyen a aquellos con tics crónicos múltiples y/o tics transitorios de la infancia.
Es que guiños, suspiros, carraspeos, y, en general, todos esos movimientos bruscos,
repetitivos e involuntarios que hacen algunas personas, involucran a muchos más de lo que
todos imaginan. Estudios realizados en Estados Unidos estiman que el 1% de la población
los sufrirían, cifra que puede quedar corta considerando que un tercio de los afectados no se
dan cuenta de su trastorno.
Existen escalas de información histórica, escalas de observación directa o escalas que
combinan la historia y la observación directa.
Entre las encuestas de información histórica, se incluyen instrumentos de auto-informe, para
padres y pacientes.
Estas escalas son útiles en estudios epidemiológicos masivos, en estudios genéticos
familiares, en evaluaciones longitudinales del curso natural de la enfermedad y de la
respuesta a la terapia. Las escalas más ampliamente usadas son el "Tourette Syndrome
Questionnaire" (TSQ) y el "Tourette Syndrome Symptom List" (TSSL).
Las escalas de observación directa se pueden aplicar en el salón de clase, la casa, o la
clínica. La evaluación puede ser hecha por el profesor, los padres o el médico. Estas
escalas han sido usadas para documentar cambios en los estudios sobre tratamiento.
5
El síndrome de Gilles de la Tourette Dr. Fernando Ferreyra
El trastorno lleva el nombre del médico Dr. Georges Gilles de la Tourette, quien fue uno de
los alumnos favoritos de Charcot, trabajo en Salpêtrière en los estudios de nuevas técnicas
terapéuticas tales como suspensión, vibración e hipnoterapia.
Los logros más substanciales de Gilles de la Tourette estaban en el estudio de la histeria y
de las ramificaciones medico-legales del hipnotismo. Era un hombre dinámico, apasionado,
abierto, reflejó sus propias obligaciones, así como los intereses de sus jefes queridos
Brouardel y Charcot.
Georges Gilles de la Tourette paradójicamente por su comportamiento perturbado en 1902
hizo necesario su retiro del ámbito profesional, y su internación, muriendo en un hospital
mental en Lausanne en junio de 1904.
Este neurólogo pionero francés quien describió en la Literatura Medica, y en los anales de la
psiquiatría, el Primer caso en el año 1875 en este describe a una mujer de la nobleza
francesa de 86 años de edad llamada, La Marquesa de Dampierre (conocida por sus
exquisitos modales), cuyos síntomas incluían los tics involuntarios en muchas partes de su
cuerpo y varias vocalizaciones incluyendo coprolalia y ecolalia; ".... cambiaba bruscamente
su comportamiento cívico; Delante de los invitados y la servidumbre comenzaba a ladrar
como un perro, a maullar, a insultar a sus contertulios o decir obscenidades. La noble dama
parecía poseída por el diablo....".
".....La Marquesa de Dampierre, anfitriona de un salón literario donde frecuentemente se
reunían, solía incurrir en movimientos y contusiones bruscas, acompañados de palabras
soeces "impropias de su alto rango",...."
La Marquesa de Dampierre solo vivió hasta los 86 años de edad, y aún se conservan los
escritos del Dr. G. Gilles donde habla de su paciente:
La Marquesa de Dampierre:
" ...a la edad de 7 años estuvo afligida por movimientos convulsivos de las manos y los
brazos... Sintió que estaba sufriendo de sobreexcitación y travesuras, y... era objeto de
reprimendas y castigos. Pronto se aclaró que éstos movimientos eran verdaderamente
involuntarios... involucraba los hombros, el cuello, y la cara, y resultaba en contorsiones y
muecas extraordinarias."
Sesenta años después, este neurólogo francés y discípulo de Charcot, revisó este caso y
agregó el de otros pacientes más. En su original descripción del síndrome, destaca la tríada
que incluye:
-Múltiples tics
-Ecolalia (repetición de palabras o frases de otros).
-Coprolalia.
-Consciente o no, lo concreto es que personajes tan célebres como Napoleón, Moliere,
Pedro el Grande, Samuel Johnson, Mozart (quien, además de sus tics motores, escribía
garabatos, lo que se conoce como coprografia) y el escritor francés André Malraux tuvieron
que convivir con sus tics.
El caso de Mozart
En la publicación Neurologics Clinics of North América, aparecida en mayo de 1997 y
dedicada íntegramente al síndrome de Tourette, se menciona que figuras históricas, como el
6
El síndrome de Gilles de la Tourette Dr. Fernando Ferreyra
Etiopatogenia
Obedece a un mal funcionamiento de ciertas estructuras del cerebro como los ganglios
basales, encargados de controlar el movimiento. Las investigaciones actuales sugieren que
hay anormalidades en los genes afectando el metabolismo y produciendo un disbalance en
los neurotransmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y norepinefrina.
También se ha propuesto la influencia de la testosterona para explicar la predominancia en
los varones.
7
El síndrome de Gilles de la Tourette Dr. Fernando Ferreyra
Pero una razón biológica que nos explique la etiología de esta enfermedad "El trastorno de
Gilles de la Tourette", es el compromiso en el sistema de la dopamina. Esta teoría se basa
en que los agentes farmacológicos que son antagonistas de la dopamina, como el
haloperidol, suprimen los tics y los que aumentan la actividad dopaminérgica central, como
el metilfenidato, anfetaminas y cocaína, tienden a exacerbar los tics.
Se ha postulado que existen anormalidades en la función del receptor de dopamina, quizá
en regiones específicas, derivadas de una excesiva sensibilidad postsináptica del receptor.
Hay bajos niveles del metabolito de la dopamina ácido homovanílico (HVA) en el líquido
cefalorraquídeo y en los tejidos. Estos bajos niveles de HVA pueden surgir de una
transacción de dopamina disminuida, la cual resultaría de hipersensibilidad postsináptica.
Sin embargo, los estudios de necropsias y de tomografía por emisión de positrones, no han
encontrado una elevación en la densidad de receptores de dopamina D1 o D2 que indique
hipersensibilidad. Se ha observado que en los gemelos monocigóticos con severidad del
trastorno discordante, hay diferencias en la unión del receptor de dopamina D2 en la cabeza
del núcleo caudado.
Se han implicado anomalías en el sistema noradrenérgico, por la reducción de los tics por
la clonidina en algunos casos. Se cree que este medicamento disminuye directamente las
tasas de encendido de las neuronas noradrenérgicas y modulan indirectamente la actividad
de las neuronas de la dopamina. Los adultos con trastorno de Gilles de la Tourette tienen
niveles elevados de norepinefrina en el líquido cefalorraquídeo, una respuesta embotada de
la hormona del crecimiento a la clonidina y una secreción anormalmente alta de
norepinefrina urinaria en respuesta al estrés. Sin embargo, los estudios del metabolito de la
norepinefrina 3-metoxi-4-hidroxifeniletilenglicol (MHPG) no han sido concluyentes.
Estudios postmortem han mostrado que la 5-hidroxitriptamina (5-HT) y su metabolito ácido
5 hidroxiindolacético (5-HIAA) pueden estar disminuidos en los ganglios basales y en otras
regiones cerebrales de los pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette. Los estudios en
líquido cefalorraquídeo, han reportado niveles disminuidos de 5-HIAA. Los niveles de 5-HT y
triptófano en sangre también se han encontrado reducidos. Se hizo la hipótesis que puede
haber alteraciones en los receptores de serotonina o en la triptófano oxigenasa.
Además, se ha observado que los inhibidores específicos de la recaptación de serotonina
tienen poca eficacia contra los tics.
Los opioides endógenos también han sido involucrados en los trastornos por tics, porque
los agentes farmacológicos que son antagonistas de éstos, por ejemplo la naltrexona,
reducen los tics y el déficit de atención en pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette.
No se han demostrado lesiones estructurales macroscópicas por tomografía axial
computarizada o necropsia en pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette. Sin embargo,
los estudios con técnicas volumétricas de resonancia magnética han sugerido una reducción
en el volumen de la región lenticular izquierda (putamen y globus pallidus).
Cuando se compararon gemelos monocigóticos discordantes por el grado de severidad del
trastorno, se encontró que quien estaba más severamente afectado tenía más pequeño un
caudado anterior derecho y un ventrículo lateral izquierdo.
Por ultimo en los estudios de imágenes funcionales con tomografía por emisión de
positrones se ha demostrado una utilización disminuida de la glucosa en los ganglios
basales.
Investigaciones genéticas del síndrome
8
El síndrome de Gilles de la Tourette Dr. Fernando Ferreyra
Existe, una correlación hereditaria, entre gemelos monocigotos si uno de ellos tiene tics,
existe un 90% de que el otro hermano padezca tics; si es un gemelo dicigoto todavía existe
un 30% en tenerlo (Chandler, 1997).
Como causa psicológica la podríamos atribuir al producto de factores ambientales y
aprendizaje, sobre todo dentro de la familia; también se relaciona con retraso mental,
hiperactividad y otros trastornos del desarrollo.
La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo
dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de
síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con (ST) tiene una
probabilidad de 50-50 de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta
predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En vez, el
síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o
en el trastorno déficit de la atención con pocos o ningún tic.
Actualmente se conoce que existe una incidencia más alta de lo normal de trastornos de
tics leves y comportamientos obsesivo-compulsivos en las familias de pacientes con TS.
Es posible también que la prole que lleva el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En
las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta que lo normal
de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.
El género juega un papel de importancia en la expresión genética de (ST). Si la prole de un
paciente con (ST) que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4
veces más alto.
Es decir que las probabilidades de que un niño padezca un trastorno característico de las
personas con TS, es de, por lo menos, tres veces más alto en el varón que en la hembra.
Aún así, sólo alrededor del diez por ciento de los niños que heredan el gen tendrían
síntomas lo suficientemente graves como para recibir tratamiento médico.
Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas
lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede
establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.
Actualmente, los investigadores están llevando a cabo estudios de eslabonamiento
genético en familias multigeneracionales grandes afectadas con (ST) en un esfuerzo por
encontrar la localización cromosomal del gen o genes del (ST). El encontrar un marcador
genético (una anormalidad bioquímica que todos los pacientes con ST compartan) sería un
paso de importancia para entender los factores de riesgo genéticos del (ST).
Lo normal y deseable es que el facultativo comience la exploración del problema con una
entrevista al niño y a sus padres, tutores u otras personas significativas. Se deben obtener
de ella los siguientes aspectos.
10
El síndrome de Gilles de la Tourette Dr. Fernando Ferreyra
Manifestaciones clínicas
Como ya se ha mencionado la manifestaciones clínicas se caracterizas por la aparición de
Tics motores múltiples y uno o mas tics vocales.
Estos Tics anteriormente descriptos, afectan a diferentes partes del cuerpo del niño; en
orden de Frecuencia afectarían a:
-Cabeza.
-Brazo y manos.
-Tronco y extremidades Inferiores.
-Sistema Respiratorio y Digestivo.
Los tics más comúnmente descritos son aquellos que afectan la cabeza y el cuello, como:
gestos, arrugar el cuello, cerrar los ojos, subir las cejas, guiñar un ojo, arrugar la nariz, hacer
temblar las aletas de la nariz, contraer la boca, mostrar los dientes, morder los labios u otras
partes, sacar la lengua, protruir la mandíbula inferior, cabecear, mover la cabeza, torcer el
cuello, mirar a los lados y rotar la cabeza.
Son seguidos por los que afectan los brazos y las manos, ejemplos de éstos son: sacudir
las manos o los brazos, estirar los dedos, retorcer los dedos y apretar los puños.
También se observan los que afectan el tronco y las extremidades inferiores como:
encoger los hombros, sacudir pies, rodillas o un artejo, peculiaridades de la marcha, retorcer
el cuerpo y saltar.
Existen otros tics que afectan los sistemas respiratorios y digestivo, como: hipo, suspirar,
bostezar, aspirar, respiración exagerada, eructar, chupar o hacer sonidos de saborear,
carraspear.
El síntoma de iniciación más frecuente es el tic de parpadeo, seguido por el de sacudir la
cabeza o realizar un gesto facial.
La mayoría de los síntomas motores complejos o vocales aparecen varios años después
de los síntomas iniciales. La coprolalia usualmente comienza en la adolescencia temprana y
ocurre en un tercio de todos los casos, la llamada coprolalia mental, en la cual piensa una
palabra o tiene una idea obscena o socialmente inaceptable, estas personas suelen gritan
obscenidades o groserías involuntariamente.
11
El síndrome de Gilles de la Tourette Dr. Fernando Ferreyra
La repetición de las palabras de los demás en forma constante (ecolalia) o el impulso de
repetir palabras de otra persona, a veces en conversaciones, palabras insignificantes o fin
de frases, que de algún modo captan la atención del paciente y este se siente obligado a
repetirlos.
A veces, tocan a otras personas excesivamente o repiten acciones obsesiva e
innecesariamente. -Algunos pacientes con ST severo muestran conducta automutilante
como morderse los labios o la mejilla y golpearse la cabeza contra objetos duros.
Los síntomas varían espontáneamente, disminuyen en la mañana en el 40% de los
pacientes, en los meses de verano en el 19% y cuando el paciente está con extraños, con el
médico, en la escuela o en el trabajo. En cambio aumentan con la ansiedad o cuando el
paciente está con la familia.
El impulso a imitar las acciones de otras personas (Ecopraxia); este paciente se encuentra
repitiendo cada arrastre del pie, o bien, camina detrás de alguien y se halla imitando su
andar.
El impulso de repetir sus propias palabras o pensamientos Palilalia, "El paciente encuentra
que esas personas alrededor suyo, a menudo piensan que les está hablando a ellas; pero
es solo que el paciente mantiene y externa sus pensamientos en voz alta"
Otras repeticiones: Muchos de estos pacientes informan que a veces se hallan ellos
mismos en un círculo repetitivo de acciones o pensamientos. A menudo ellos sienten que la
única manera de acabar con esas repeticiones es con un tic.
12
El síndrome de Gilles de la Tourette Dr. Fernando Ferreyra
Esta particularidad de decir palabras obscenas tiene su explicación racional por eso se
considera que decir palabras obscenas es reprobable, o si usted mismo se insulta, las malas
palabras a menudo llevan un valor emocionalmente fuerte - ese es su propósito, después de
todo.
Aunque se especifica que la forma en que se determinan las malas palabras es mediante un
análisis cultural y no biológico, es posible que, cuando el individuo crezca y aprenda su
significado, estas se encuentren "guardadas" en relación con ciertos sistemas emocionales
específicos del cerebro.
Hay malas palabras que son más preferidas que otras. Parece como si las palabras
ofensivas más comunes, tuvieran cierta calidad sonora que les diera cierta agudeza; tal
como consonantes explosivas o repetición de fonemas (ejemplos de fonemas: mata y bata,
sal y sol, etc).
Estos mismo aspectos las hacen ideales para el tic. De hecho, otros tics vocales
frecuentemente parecen llevar una cierta calidad rítmica
Fuente: http://www.psicologia-online.com/colaboradores/ferreyra/tourette.shtml
13