HISTORIAL CLINICO

Una mujer de 32 años fue remitida al Departamento de Neurocirugía de la

Universidad de Zurich con una masa supradiafragmática recién diagnosticada en
la región paravertrebral derecha que involucra el aspecto paraespinal de T10-12 y
la raíz del nervio T11. El paciente notó una historia de 2 años de dolor torácico
intermitente y abdomen superior que se irradia al lado derecho. No se obtuvo
consulta médica durante este período. Después de experimentar náuseas y un
episodio de aumento de dolor abdominal, que se irradió a la región derecha del
tronco y el hombro, el paciente acudió a una unidad de emergencia. No hubo un
historial médico significativo y el historial familiar fue negativo con respecto a
los tumores malignos. En el examen neurológico no se detectaron déficits
funcionales. La RMN de la columna torácica mostró un multilobulado
circunscrito, paravertebral derecho y retrocrural, Tumor encapsulado que mide
46 x 42 x 58 mm. El tumor ocupó el canal espinal entre T10-T12, desplazando la
médula espinal hacia la izquierda, sobresaliendo hacia la neuroforamina T10-T11
e infiltró las costillas 11 y 12 (las Figs.1a , 1b , 1c , 1d y 1e ). La resección intra y
paraespinal del tumor se realizó en colaboración con un equipo de cirugía
torácica. Se resecó la raíz nerviosa T11 infiltrada, así como las articulaciones
facetarias de T10 / 11 y T11 / 12 y la cabeza de la costilla de T11. Se realizó una
descompresión posterior y fusión instrumentada T10-T12. El tumor estaba
altamente pigmentado con una decoloración de color negro pardo oscuro
(Fig. 1f) .). El postoperatorio transcurrió sin incidencias. Debido a la
incertidumbre diagnóstica, se obtuvieron PET-FDG de todo el cuerpo, resonancia
magnética craneal, fundoscopia y examen ginecológico, pero no se encontró
lesión primaria. A las 6 semanas de seguimiento clínico, el paciente observó una
disminución significativa en el dolor torácico y abdominal. El tratamiento
postoperatorio consistió en radioterapia adyuvante (33 x 2 Gy = 66 Gy). El
seguimiento de MRI a los 3 meses después de la operación no mostró tejido
tumoral residual o recurrente en la columna torácica (Figs. 1g , 1h , 1i y 1j ). Se
realizó un seguimiento de 3 meses de FDG-PET de todo el cuerpo que mostraba
3 lesiones en la grasa abdominal, muy sospechoso de metástasis (Fig. 1k ).
HISTOPATOLOGIA

Se sometieron a examen histológico múltiples fragmentos de tejido blando de

color marrón oscuro / negro de 19 x 10 x 5 mm del tumor paraespinal. El examen
microscópico reveló una neoplasia moderadamente celular compuesta de células
epitelioides con husillos redondos y variables que se dispusieron en lóbulos y
fascículos sueltos (Fig. 1l ). Los núcleos eran redondos u ovalados y albergaban
ocasionalmente pequeños nucleolos rojos y pseudoinclusiones. La pigmentación
de melanina intracitoplasmática fue parcheada y focalmente pesada. Las figuras
mitóticas eran poco visibles. Además, el tumor contenía infiltrados inflamatorios
multifocales. El índice de proliferación MIB1 (cromógeno rojo), aunque es difícil
de evaluar en áreas con pigmentación profunda, rara vez supera el 5%. Las
células inflamatorias pueden haber explicado algunas de las células marcadas
(Fig. 1m). La tinción de reticulina de Gomori describía los lóbulos tumorales y
ocasionalmente rodeaba células tumorales individuales (Fig. 1n ). El examen
inmunohistoquímico con el marcador melanocítico, PanMela, reveló una fuerte
tinción citoplásmica. Las células tumorales fueron positivas a S100. Se realizó
LNA-PCR, que detecta todas las mutaciones puntuales en la región V600 de
BRAF; sin embargo, no se encontró ninguna mutación. Se observó un pequeño
fragmento de nervio periférico a lo largo del borde de la muestra (Fig. 1o ).

DIAGNOSTICO FINAL

Schwannoma Melanotico (melanocítico)

DISCUSIÓN

En 1932, Millar describió un tumor neural pigmentado inusual que surge de un

nervio simpático en la región torácica. El término schwannoma melanótico fue
luego acuñado por Fu et al. en 1974.

El schwannoma melanótico (EM) es un tumor de tejido blando extremadamente

raro que a nivel ultraestructural muestra características de las células de Schwann
acompañadas de melanosomas en diferentes etapas de maduración
[2]. Representa menos del 1% de todos los tumores primitivos de la vaina
nerviosa; sin embargo, la incidencia exacta no se conoce debido al pequeño
número de casos reportados hasta ahora [4, 2]. Desde su primera descripción, se
han descrito menos de 200 casos y pequeñas series [3]. La edad máxima del
schwannoma melanótico es entre la tercera y la quinta década [2, 4]. Se reporta
una distribución equitativa del sexo [2]. Hay dos tipos histológicos de MS: no
psamomomatosos y psamomomatosos. Mientras que los tumores no
psamomatosos afectan los nervios espinales cervicotorácicos y los ganglios
paraespinales, Los tumores psamomatosos también involucran nervios
autónomos viscerales, como los del tracto intestinal y el corazón [4]. La
distinción entre las dos entidades es importante porque el 50% de los pacientes
con tumores psamomatosos tienen el trastorno autosómico dominante llamado
complejo de Carney [2]. Se informó anteriormente que la EM debería
considerarse un tumor agresivo en lugar de benigno debido a la alta tasa de
diseminación (hasta el 44%) y la mortalidad relacionada con la enfermedad de
hasta el 17% [3].

Incluso hasta la fecha, el diagnóstico histológico de la EM es desafiante debido a

la falta de marcadores específicos que distinguen a la entidad del melanoma
primario o metastásico. La mutación BRAF V600E, que no estaba presente en el
caso actual, se detecta en más del 90% de los melanomas; sin embargo, un
resultado negativo no excluye el melanoma.

En una serie con 25 casos que inicialmente se diagnosticaron como EM, se ha

sugerido que se deberían usar análisis combinados morfológicos y mutacionales
de GNAQ para discriminar la EM de otras lesiones melanocíticas [2]. Sin
embargo, más recientemente, los perfiles de metilación del ADN en todo el
genoma utilizando arreglos de 450k parecen prometedores como una herramienta
molecular para la estratificación confiable de los tumores melanocíticos del SNC
[1]. Los autores informaron que las mutaciones de GNAQ se segregaron con
tumores histológicamente diagnosticados como melanocitoma, un tumor basado
en la meninge que se encuentra en la fosa posterior y la médula espinal superior y
no está asociado con las raíces nerviosas. A nivel molecular, el schwannoma
melanótico albergaba un cariotipo complejo con una monosomía recurrente del
cromosoma 22q, así como ganancias y pérdidas cromosómicas relacionadas con
los cromosomas 1, 17p y 21.

Referencias

1. Koelsche C, Hovestadt V, Jones DTW, Capper D, Sturm D, Sahmet F y

otros (2015) Los tumores melanóticos del sistema nervioso se caracterizan
por distintos perfiles mutacionales, cromosómicos y
epigenómicos. Cerebro Pathol 25: 202-208.
2. Küsters-Vanvelde HVN, van Engen-van Grunsven CIDH, Küsters B, van
Dijk MRCF, Groenen PJTA, Wesseling P et al (2010) Mejor
 discriminación de schwannoma melanótico de lesiones melanocíticas por
análisis morfológico combinado y análisis mutacional de GNAQ. Acta
Neuropathol 120: 755-764.
3. Torres-Mora J, Dry S, Li X, Binder S, Amin M, Folpe AL (2014) Tumor
schwannian melanótico maligno: un estudio clínico patológico,
inmunohistoquímico y de perfiles de expresión génica de 40 casos, con
una propuesta para la reclasificación de "melanótico schwannoma ". Am J
Surg Pathol 38: 94-105.
4. Zhang H, Yang G, Chen H, Wei B, Ke Q, Guo H et al (2005) Estudio
clínico-patológico, inmunohistoquímico y ultraestructural de 13 casos de
schwannoma melanotico. Chines Med J 118: 1451-1461.

Contribuido por Julia Velz, Marian Christoph Neidert, Olivia Lauk, Ilhan Inci,
David Bellut, Elisabeth Rushing