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LA GENETICA

Le scoperte di Mendel
Gregor Mendel era un monaco appassionato di scienze naturali che dedicò gran parte delle sue
sperimentazioni allo studio dell’eredità. Le sue ricerche rivelarono la loro importanza solo nel
XX secolo e divennero i principi fondamentali di un nuovo settore della biologia, la genetica,
che studia come si trasmettono i caratteri ereditari. Mendel si dedicò allo studio delle piantine di
pisello perché presentavano caratteristiche semplici da individuare e catalogare.

Egli suddivise le piantine in base a caratteri definiti antagonisti. Si potevano avere piante:

- di fusto alto o basso;


- dai fiori rossi o bianchi;
- che producevano baccelli verdi o gialli;
- dai semi lisci o rugosi;
- dai semi gialli o verdi.

Mendel fece riprodurre le piantine con due diversi metodi:

 per autoimpollinazione, passando il polline da un fiore all’altro della stessa piantina o


dagli stami del pistillo di uno stesso fiore;
 per impollinazione incrociata, portando il polline da un fiore di una pianta al pistillo di
un’altra pianta privata dagli stami, per impedire l’autoimpollinazione.

Egli selezionò, mediante l’autoimpollinazione, delle piantine dette pure, che possedevano tutte
gli stessi caratteri. Poi produsse incroci con impollinazione incrociata di piante con
caratteristiche differenti e analizzò i risultati ottenuti. Mendel condusse tale studio con metodo
scientifico.

Le Leggi di Mendel

Una volta ottenute piante pure con il metodo dell’autoimpollinazione,


Mendel incrociò piante di pisello odoroso che presentavano caratteri
antagonisti, per esempio una pianta a fiori rossi e una a fiori bianchi,
piante a semi lisci e piante a semi rugosi, piante con baccelli gialli e
con baccelli verdi, con fusto alto e con fusto basso. Egli chiamò le due
piante usate per il primo incrocio generazione parentale, indicata con
P. Le piante generate da tale incrocio furono chiamate prima
generazione filiale, indicata con F1, o ibridi.
Con questo incrocio Mendel scoprì che incrociando piante a fiori rossi con piante a fiori bianchi
si ottenevano tutte piante a fiori rossi. In tutti gli incroci di piante con caratteri antagonisti
ottenne risultati analoghi: nei figli compariva soltanto il carattere di uno dei genitori (seme liscio,
baccello verde).

Mendel definì dominante il carattere che si manifestava alla prima generazione e recessivo
quello che non si manifestava.

La prima legge di Mendel

La prima generazione filiale originata da genitori di due razze


pure per un certo carattere, presenta soltanto uno dei due
caratteri detto dominante, mentre l’altro che carattere non si
manifesta viene detto recessivo.

Questa legge è chiamata legge della dominanza dei caratteri,


perché gli ibridi presentano solo il carattere dominante; viene
anche detta legge della uniformità degli ibridi, perché tutti i
discendenti sono uguali.

La seconda legge di Mendel


Come secondo passo Mendel prese gli ibridi dal primo incrocio, che presentavano tutti fiori rossi
e li fece riprodurre. Nella seconda generazione F2 il carattere rosso era ancora il più frequente,
ma ricomparvero anche piantine a fiore bianco che non erano presenti tra i genitori. Mendel notò
che il fiore bianco ricompariva alla seconda generazione nel rapporto 1:3 rispetto al fiore rosso
dominante. Da queste osservazioni deriva la legge della separazione dei caratteri o seconda
legge di Mendel.

Nella seconda generazione di ibridi ricompare quindi il carattere recessivo, nel rapporto circa
1:3 rispetto al carattere dominante.

La seconda legge di Mendel viene detta anche legge della separazione dei caratteri perché il
carattere recessivo nascosto nei genitori ibridi si separava da quello dominante e compare nella
seconda generazione.
La spiegazione delle leggi di Mendel
Interpretazione della prima legge di Mendel
Mendel formulò l’ipotesi che ogni carattere fosse determinato da una coppia di fattori ereditati
dai due genitori. Oggi sappiamo che i fattori di Mendel sono i geni, tratti di DNA che si
presentano a coppie nei due cromosomi omologhi. Essi portano l’informazione per la produzione
di una certa proteina che origina un determinato carattere. Nel caso dei caratteri dei piselli i geni
si presentano in due forme diverse dette alleli. Nel caso delle razze pure la coppia è composta da
fattori (o alleli) identici. Mendel indicò il fattore dominante con le lettere maiuscole, il fattore
recessivo con le lettere minuscole. Con RR si possono indicare gli individui puri per il carattere
dominante rosso, con rr gli individui puri per il carattere recessivo bianco, Rr gli ibridi.

Un individuo della linea pura che presenta i due alleli uguali, entrambi dominanti o recessivi, è
detto omozigote. Un individuo ibrido che presenta i due alleli diversi è detto eterozigote.

Gli individui delle linee pure possono formare un solo tipo di gameti: quindi gli omozigoti
dominanti avranno gameti con l’allele dominante R, gli omozigoti recessivi avranno gameti con
l’allele recessivo r. Al momento della fecondazione si ha una sola possibilità nella formazione
dello zigote: si formeranno soltanto ibridi Rr, a fiori rossi. Nella prima generazione, il fiore
rosso è determinato dalla combinazione dei fattori ereditati dai genitori. Gli ibridi nell’aspetto
esteriore sono identici al genitore RR, ma in realtà conservano una traccia (r) del genitore bianco.
Gli incroci si possono rappresentare graficamente in due modi:

 con schema ad albero;

 con i quadrati di Punnett, che sono tabelle a doppia entrata. Nella prima riga e nella
prima colonna si scrivono i gameti dei due genitori e nelle altre caselle si scrivono i
possibili incroci tra gameti. Nel quadrato di Punnett della prima legge di Mendel tutti i
discendenti sono ibridi rossi.

Interpretazione della seconda legge di Mendel


Negli eterozigoti o ibridi si formano due tipi di gameti: quelli che portano l’allele R e quelli con
l’allele r. Al momento della fecondazione gli alleli si accoppiano con diverse possibilità a
seconda dell’incontro tra i gameti.

 Un gamete R si unisce a un gamete R: si forma la coppia RR a fiori rossi.


 Un gamete R si unisce a un gamete r: si forma la coppia Rr a fiori rossi.
 Un gamete r si unisce a un gamete r : si forma la coppia rr a fiori bianchi.
La seconda generazione presenterà il carattere “fiore bianco” nelle piante in cui si ritroveranno
accoppiati tra loro due alleli r.

Il quadrato di Punnett della seconda legge di Mendel è il seguente:

I discendenti di due ibridi sono al 25% bianchi (rapporto 1/4), al 75% rossi (rapporto 3/4): 50%
sono ibridi (Rr) (rapporto 2/4) e 25% sono di razza pura (RR) (rapporto 1/4).
La genetica moderna
Le leggi di Mendel furono ignorate fino agli inizi del 1900. Successivamente all’indicazione di
Mendel “individuo di razza pura” si è sostituito il termine omozigote, mentre il termine “ibrido”
è stato sostituito da eterozigote. Per esempio, il colore azzurro degli occhi è recessivo rispetto al
colore marrone, come il biondo dei capelli è recessivo rispetto al bruno.

La dominanza incompleta
La genetica moderna ha scoperto che alcuni caratteri non presentano una dominanza completa di
un allele sull’altro, per cui un individuo ibrido manifesta un carattere intermedio rispetto alle
linee pure. Si parla di dominanza incompleta.

Se incrociamo una pianta di bella di notte, di linea pura a fiori rossi con una pianta della stessa
specie di linea pura a fiori bianchi, otterremo degli ibridi a fiori di colore rosa, che è intermedio
tra il rosso e il bianco; se incrociamo nuovamente gli ibridi della prima generazione, otterremo
piante a fiori bianchi, fiori rossi e fiori rosa, in proporzioni che rispettano le leggi di Mendel:
25% rossi (omozigoti dominanti), 50% rosa (eterozigoti), 25% bianchi (omozigoti recessivi).

La prima legge di Mendel è nota come legge dell’uniformità degli ibridi di prima generazione: la
prima generazione filiale, nel caso della dominanza incompleta, non presenta uno dei caratteri
dei genitori, ma ne presenta uno intermedio, lo stesso per tutti i discendenti.
Genotipo e fenotipo
Il genotipo è l’insieme del patrimonio genetico di un individuo; il fenotipo è il modo in cui il
genotipo si manifesta esteriormente, cioè l’insieme dei caratteri visibili.

Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo

RR fiori rossi GG semi gialli


Rr fiori rossi Gg semi gialli
rr fiori bianchi gg semi verdi

Accanto alle caratteristiche genetiche di un individuo esistono altri caratteri che non dipendono
dal genotipo, ma sono dovuti ad influenze ambientali; esempio il genotipo può avere geni che
predispongono l’individuo a sviluppare una certa altezza, ma se l’alimentazione è insufficiente,
egli crescerà di meno quindi:

fenotipo = genotipo + ambiente

Gli alleli multipli


Esistono alcuni caratteri o geni che presentano più forme o alleli, come per esempio il colore dei
capelli o la forma del naso. In questo caso si parla di alleli multipli.

In natura un gene può avere diversi alleli, ma ogni individuo ne possiede solo due che derivano
dal padre e dalla madre: dei due alleli presenti sui cromosomi omologhi, si manifesta solo quello
dominante, più raramente, nella dominanza incompleta, si manifestano entrambi gli alleli.

Le modalità di trasmissione del gruppo sanguigno sono un esempio di alleli multipli e


dominanza incompleta. Il gene del gruppo sanguigno ha tre alleli, indicati con le lettere A,B,0;
gli alleli A e B sono dominanti, mentre l’allele 0 è sempre recessivo. Se un individuo eredita dai
genitori due alleli uguali (omozigoti) manifesta l’unico allele presente; se eredita due alleli
diversi (eterozigote) manifesta quello dominante o entrambi nel caso della dominanza
incompleta, come nel gruppo AB.

Alleli Gruppo sanguigno


AA A
BB B
00 0
A0 (A dominante) A
B0 (B dominante) B
AB (dominanza incompleta) AB