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Telemedicina: Herramienta de apoyo para el pasante de medicina. Experiencia inicial en la Universidad Panamericana. View project
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González Chávez Alberto Manuel1, 2, Martos Ramírez Guillermo1, Villela Vizcaya José
German1, Barrera García Gabriel1, Azuara Galdeano Pedro1.
Resumen:
El Síndrome de Gilles de la Tourette, es un trastorno propio de la edad pediátrica, poco frecuente, caracterizado
por la presencia crónica de tics motores y verbales. En su fisiopatología se involucran factores hereditarios,
psiquiátricos y neurológicos. De su diagnóstico oportuno, dependerá el impacto que el trastorno tenga en el
desarrollo psicosocial del paciente. Presentamos un caso clínico representativo de la patología, y una revisión
del tema, esperando que los médicos de primer contacto, incluidos los pediatras, se familiaricen con el síndrome
y le incluyan entre sus opciones diagnósticas.
Abstract:
The Tourette syndrome is a rare disorder that occurs in childhood, characterized by the chronic presence of
motor and verbal tics. Hereditary factors, psychiatric and neurological disorders are involved in the
pathophysiology of this disease. The impact that will have the disorder in the patient's psychosocial
development depends on the delay in diagnosis. We report a representative case of the condition, and a review
of the subject hoping that the first contact physicians, including pediatricians, become familiar with the disorder,
to be included in their list of differential diagnoses
En la actualidad, se calcula que la prevalencia del se asocian a “tartamudeo”. Estos tics, comenzaron
síndrome alcanza 3-4 casos por cada 10,000 alrededor de los 5 años, momento hasta el cual el
personas, por lo que se considera como una desarrollo del niño había sido normal. Comenzó a
enfermedad rara9. Sin embargo, algunos autores emitir sonidos guturales alrededor de los 4 meses, y
reportan incidencias de hasta el 1% en la población para los 6 meses ya era capaz de utilizar
infantil en edad escolar10. El Síndrome afecta monosílabos. Para los 4 años tenía un leguaje bien
predominantemente a los varones, en una relación desarrollado y era capaz de comunicarse sin ningún
de 3:1. En nuestro país no existen estadísticas al impedimento. A los 5 años, comenzó a presentar tics
respecto del tema11. consistentes en: movimientos rápidos de apertura y
cierre palpebral bilateral, giros rápidos de la cabeza,
A pesar de ser una enfermedad rara, es obligado que tensión de músculos faciales (especialmente los
los médicos generales y de primer contacto la maseteros), y sacudidas hacia adelante del hombro
conozcan, y puedan sospecharla en pacientes que izquierdo. Alrededor de los 10 años de edad, se
sufren la presencia crónica de tics, ya que la mayoría agregaron tics verbales consistentes en:
de estos acudirán buscando una solución con aclaramiento constante de la garganta, tosidos al
profesionales de la salud en el primer nivel de inicio del habla, y ecolalia (a manera de repetición de
atención. fragmentos de palabras). La aparición de los tics
motores y verbales, fue acompañada de un nivel
2. Presentación del caso. cada vez mayor de aislamiento social. Ya no quería
asistir a la escuela porque sus compañeros lo
Paciente masculino de 18 años de edad, quien
molestaban, y comenzó a tener mal desempeño
acude a valoración a la consulta de medicina general
académico. Acudió varias veces con médicos
en un centro de atención primaria ubicado en la
generales, quienes le decían que era una forma de
ciudad de Tlapa de Comonfort, en la montaña de
tartamudeo (el término médico es disfemia de
Guerrero.
desarrollo), y que no podían ofrecerle nada.
Antecedentes heredofamiliares de importancia:
Durante el interrogatorio, el paciente evita hablar, y
Padre con sobrepeso y diabetes mellitus tipo 2.
aunque se le dirige la pregunta a él, su madre
Madre y 3 hermanas, aparentemente sanas. Primo
responde. La exploración neurológica fue normal a
hermano por rama materna, de 35 años de edad,
excepción de los tics previamente descritos.
con movimientos involuntarios de inicio en la
Después de analizar los datos clínicos, confirmar el
infancia, y disminución progresiva después de la
cumplimento de criterios diagnósticos establecidos
adolescencia.
por el DSM-IV-TR, y considerando el antecedente de
Nació del primer embarazo de 40 semanas de su primo hermano, se determinó que lo más
gestación, en madre de 29 años de edad, probable es que el paciente tuviera un Síndrome de
aparentemente normoevolutivo, aunque refiere la Gilles de la Tourette. Posteriormente fue valorado
presencia de hiperémesis al inicio del embarazo. Sin por el servicio de neurología del Hospital General
seguimiento médico o suplementación con ácido Manuel Gea González, utilizando el equipo de
fólico, ni hierro. Parto en domicilio asistido por Telemedicina. La neuróloga estuvo de acuerdo con
partera, sin realización de tamiz neonatal. No se la impresión diagnóstica, he índico manejo con
describe ninguna complicación. Refiere vacunas Haloperidol. También fue valorado por Psiquiatría,
completas, sin presentar cartilla. Habita en un núcleo quien estuvo de acuerdo con el diagnóstico
familiar estable y funcional, en un medio rural en establecido, e identificó un trastorno de ansiedad
condición de pobreza, y regulares hábitos higiénico- para el que inició tratamiento. El paciente refirió una
dietéticos. El paciente es estudiante del 2° año de mejoría significativa de los tics con el Haloperidol (2
educación media superior, con regular desempeño gotas cada 8 horas), misma que era evidente
académico: cursa 8 materias y tiene promedio clínicamente, después de un buen apego al
reprobatorio en 3. Toxicomanías negativas. tratamiento, a pesar de haber presentado
somnolencia como reacción adversa al fármaco.
Enfermería registra como motivo de consulta:
Incapacidad para hablar bien/”Tartamudeo”. 3. Revisión del tema.
establecidos por el manual diagnóstico y estadístico La edad de inicio del síndrome, suele variar entre los
de los trastornos mentales DSM-IV-TR12: 3 y los 10 años de edad, aunque lo más común es
que los tics motores aparezcan alrededor de los 5
Los Tics (movimientos involuntarios, rápidos, años, y los verbales alrededor de los 11 años. Ambos
recurrentes, no rítmicos) representan el dato clave se exacerban durante la pubertad, y pueden estar
para la sospecha diagnóstica del síndrome. Pueden presentes al dormir14,15. Afecta predominantemente
clasificarse de la siguiente forma13: al sexo masculino, en una relación de 3-4:113.
Tabla 1: Criterios diagnósticos del manual DSM-IV-TR para el Síndrome de Gilles de la Tourette12
CRITERIO DESCRIPCIÓN
B Los tics aparecen varias veces al día (generalmente en oleadas) casi a diario o
intermitentemente a lo largo de un periodo mayor a un año. Durante este tiempo,
nunca hay un periodo libre de tics mayor a 3 meses.
basales (sobre todo contra el putamen), y la pacientes habrá dejado de tener síntomas alrededor
producción de trastornos neuropsiquiatricos de de los 18 años de edad, las trastornos
origen autoinmune (entre los que se incluyen el neuropsiquiátricos asociados, permanecerán para el
trastorno obsesivo compulsivo y el Sx de Gilles resto de la vida del paciente. Es así, como el
de Tourette). A este síndrome, se le conoce con pronóstico es muy bueno para aquellos pacientes
el acrónimo PANDAS por sus siglas en inglés: que solo presentan tics motores y verbales (12%), y
Paediatric Autoinmune Neuropsychiatric no tan bueno para aquellos que además padecen un
Disorders Associated with Streptococcal trastorno por déficit de atención e hiperactividad o
infections. La infección por estreptococo, no un trastorno obsesivo compulsivo15.
debe considerarse como la causa del síndrome
de Gilles de Tourette, sino como un disparador 3.3 Tratamiento
en aquellos niños que tienen la predisposición
para desarrollarlo21,22,23,24,25. El tratamiento para los pacientes que padecen el
síndrome de Gilles de la Tourette, debe incluir
• Alteraciones neurológicas: Estudios de múltiples esferas:
neuroimagen, neuroquímica y
neurofisiología, han permitido conocer que • Educación: Es una pieza fundamental del
en el síndrome de Gilles de Tourette existe tratamiento. Una vez identificado el diagnóstico, es
un trastorno en la neurotransmisión importante explicar claramente al paciente, a su
sináptica, que conduce a la desinhibición familia y a sus maestros, el curso de la enfermedad.
del circuito cortico-estriado-tálamo- Tienen que saber que el pronóstico es
cortical26,27,28. independiente de la severidad de los síntomas, y
que dependerá de las patologías asociadas.
3.2 Diagnóstico y Pronóstico. Deberá ponerse especial énfasis en hacerles
entender que los tics, son involuntarios. La familia
El diagnóstico del síndrome de Gilles de la Tourette, habrá de reforzar la autoestima del paciente31.
es inminentemente clínico. Los antecedentes del
paciente (perinatales, familiares, edad de inicio y • Medicamentos: Deben iniciarse cuando los
duración de los síntomas), la observación de los tics tics interfieran con el desenvolvimiento social del
motores y verbales, y la asociación con otros paciente. El objetivo del tratamiento no debe ser la
trastornos neuropsiquiátricos (trastorno por déficit eliminación completa de los tics, sino la
de atención e hiperactividad, y trastorno obsesivo disminución del malestar social que provocan. Los
compulsivo), confirman el diagnóstico29. neurolépticos típicos, bloqueadores de los
receptores dopaminérgicos, son el tratamiento de
Los síntomas que acompañan al síndrome, pueden primera elección. La FDA solo ha aprobado al
clasificarse en 3 grupos14: Haloperidol y a la Pimozida, como tratamientos
para el síndrome de Gilles de la Tourette. En
• Obligados: Tics motores y verbales, de algunos estudios, la Pimozida ha demostrado tener
mínimo 1 año de duración. mayor eficacia y seguridad que el Haloperidol, sin
embargo, en nuestro medio se prefiere el uso de
• Comunes: Ecolalia y palilalia. Haloperidol por su bajo costo y fácil accesibilidad.
Este último, debe utilizarse a una dosis de 0.5 a 3
• Inusuales: Coprolalia (10-15%) y
mg diarios32,33.
Copropraxia.
• Estimulación cerebral profunda: Como
Dentro de los diagnósticos diferenciales deben
opción quirúrgica, solamente se ha utilizado en
considerarse todas aquellas patologías que se
pacientes cuyos tics son muy severos o refractarios
asocien a la presencia de tics: Enfermedad de Wilson,
al tratamiento médico. Existen estudios que
autismo, síndrome de Asperger, trastorno por déficit
demuestran un claro beneficio en los pacientes
de atención e hiperactividad, trastorno obsesivo
sometidos a estimulación talámica34.35.
compulsivo, corea de Huntington, corea de
Syndeham o tics secundarios a encefalitis, • Manejo de las condiciones co-existentes:
traumatismos y medicamentos30. Dichas condiciones, se alejan del campo de
actuación del médico general. Su identificación y
El pronóstico para el síndrome, es relativamente
tratamiento debe ser realizado por un médico
bueno. Esto, porque aunque la mitad de los
especialista en psiquiatría. Sin embargo, podemos
mencionar que el tratamiento de primera elección 9. Hornse H, Banerjee S, Zeitlin H, Robertson MM. The
para el trastorno por déficit de atención e prevalence of Tourette syndrome in 13–14-year-olds
hiperactividad, es metilfenidato36. Para el trastorno in mainstream schools. J Child Psychol Psychiatry
2001; 42: 1035–9.
obsesivo compulsivo, los fármacos de primera
10. Robertson MM. The prevalence and epidemiology of
elección, son los inhibidores de la recaptura de
Gilles de la Tourette syndrome. I. The
serotonina37. epidemiological and prevalence studies. J
Psychosom Res 2008;65:461-72.
4. Conclusiones. 11. Freeman R D, Fast D K, Burd L et al. An international
perspective onTourette syndrome: selected findings
Sin lugar a dudas, el síndrome de Gilles de la from 3,500 individuals in 22 countries. Dev Med
Tourette, es una patología por demás interesante. Child Neurol 2000; 42: 436–47.
Constituye un trastorno modelo para el estudio de la 12. American Psychiatric Association. Diagnostic and
interacción entre la neurobiología, el Statistical Manual of Mental Disorders. 4th edition,
comportamiento y su impacto en el desarrollo. Con text revised (DSM-IV-TR). Washington, DC: American
el caso que presentamos, queda demostrado que el Psychiatric Association, 2000.
médico general debe ser capaz de reconocer el 13. Chowdhury U. Tourette Syndrome. Psychiatry, 2008,
7(8): 345-348.
síndrome, ya que es el primer contacto del paciente
14. Robertson MM. Diagnosing Tourette syndrome: is it
con esta patología. La identificación temprana del a common disorder? J Psychosom Res 2003; 55: 3–6.
cuadro, será beneficiosa tanto para el paciente, 15. Leckman JF, Zhang H, Vitale A, et al. Course of tic
como para sus padres y maestros, quienes al severity in Tourette syndrome: the first two decades.
entender la patología, serán capaces de ofrecer un Pediatrics 1998;102:14-9.
mejor ambiente para el correcto desarrollo del 16. Hyde TM, Aaronson BA, Randolph C, et al.
paciente. Considerando que este síndrome es una Relationship of birth weight to the phenotypic
patología propia del niño, su atención retardada expression of Gilles de la Tourette’s syndrome in
monozygotic twins. Neurology 1992; 42: 652–8.
puede tener consecuencias incalculables en el
17. Keen-Kim D, Freimer NB. Genetics and epidemiology
desarrollo emocional y social de quien lo padece.
of Tourette syndrome. J Child Neurol 2006; 21: 665–
Estas consecuencias son claramente identificables 71.
en nuestro paciente. Esperamos que al compartir el 18. Tourette Syndrome Association International
caso, y al hacer la revisión del tema, más médicos Consortium for Genetics. A genome-wide scan of
generales y de primer contacto, sean capaces de Gilles de la Tourette syndrome. Am J Hum Genet
identificar la patología, para poder ofrecer un 2005; (suppl): 288.
tratamiento oportuno. 19. Curtis D, Brett P, Dearlove A M et al. Genome scan of
Tourette syndrome in a single large pedigree shows
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