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Los gametos: células sexuales masculinas y femeninas forman una sola célula CIGOTO:
organismo unicelular formado por la fertilización. Este se divide hasta producir todas las células
que forman un bebe. Está formado por 46 cromosomas, 23 de la madre y 23 del padre .
Desde la concepción del cigoto este tiene toda la información biológica necesaria para guiar el
desarrollo de un bebe humano
Interesante:
Al nacer una niña tiene alrededor de 2 millones de ovocitos (huevos inmaduros) , en sus dos ovarios ,
cada uno en un folículo o pequeño saco .
1- El organismo de la madre libera dos óvulos en breve tiempo o un ovulo único se divide ANTES
de la fertilización y luego los 2 son fertilizados.
2 .La
segunda manera ocurre cuando un único ovulo fertilizado se divide en dos.
Gemelos Monocigóticos o Idénticos:Gemelos que resultan de la división de un único cigoto
después de la fertilización .Son genéticamente similares
Estos gemelos a pesar de ser muy similares genéticamente hay aspectos en los que difieren
como su temperamento, características físicas, remolinos en el cabello.
Las diferencias entre gemelos monocigotos se magnifican con el paso del tiempo , en
particular si viven separados
Ocurren por casualidad
- Nota: las mujeres Afroamericanas y de África Occidental tienen más probabilidades de tener
gemelos Dicigóticos que las blancas, las cuales tienen más probabilidades que las chinas o
japonesas .
2. MECANISMOS HEREDITARIOS
La ciencia de la genética: es el estudio de la herencia, los factores innatos, heredados de los padres
biológicos que influyen en el desarrollo
CODIGO GENETICO :
Mitosis: en la que las células NO sexuales se dividen a la mitad una y otra vez, el ADN se
replica, de modo que cada célula recién formada tiene la misma estructura de ADN que las
otras. A medida que las células se dividen, se diferencian y especializan en diversas funciones
orgánicas complejas, de modo que el niño crece y se desarrolla.
Meiosis: división celular por la que pasa la célula en su desarrollo, cada célula sexual termina
solo en 23 cromosomas, uno de cada par , 23 cromosomas de la madre y 23 del padre.
Los genes se ponen en acción cuando las condiciones piden la información que ellos necesitan .La
acción genética que activa el crecimiento del cuerpo y el cerebro se regula en el nivel hormonal ,tanto
de la madre como del bebe en desarrollo , en el que inciden condiciones ambientales como la
nutrición y el estrés . Desde el principio se interrelacionan la herencia y el ambiente.
Autosomas: en los seres humanos, los 22 pares de cromosomas que no se relacionan con
la expresión sexual.
El vigesimotercer par es de cromosomas sexuales, uno del padre y otro de la madre que rigen
el sexo del bebe, los cromosomas sexuales son cromosomas X y Y.
¿Puede enrollar la lengua? SI (Herencia dominante) .Si sus padres pueden enrollar la lengua pero
usted no (Herencia recesiva).
Alelos: Dos o mas formas variadas de un gen que ocupan el mismo lugar el cromosomas
emparejados y que influyen en el mismo rasgo.
Toda persona recibe un par de alelos de una característica dada, uno de cada progenitor.
Herencia recesiva : Patrón de herencia en el que, cuando un niño recibe alelos recesivos
idénticos , se expresa un rasgo que no es dominante
Epigénesis: mecanismo que activa o desactiva los genes y determina las funciones celulares, la
epigénesis sufre constante interacción bidireccional de las influencias no genéticas “código escrito
con lápiz en los márgenes del ADN”
Los bebes con defectos congénitos graves corren más riesgos de morir al nacer, poco, después
o durante la infancia o niñez.
Cuando uno de los progenitores tiene un gen anormal dominante y uno normal recesivo y el otro
padre dos genes normales recesivos, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen
anormal dominante .ejemplo: Huntington y enanismo.
Los efectos recesivos se expresan solo si un niño recibe el mismo gen de cada padre biológico,
algunos defectos que se transmiten en forma recesiva son la anemia falciforme son mas comunes
en grupos étnicos. Estos defectos tienen más probabilidades de ser mortales a edades tempranas
que los transmitidos por herencia dominante.
Dominancia Incompleta: Herencia en la que un niño recibe dos alelos diferentes, lo que da
lugar a la expresión parcial de un rasgo. por ejemplo: las personas que tienen solo un alelo de
anemia falciforme y el otro normal, no la padecen, pero SI muestran algunas manifestaciones
de ella, disnea (falta de aliento) , en altitudes elevadas .
Síndrome de Down trisomía del par 21, causada por un cromosoma adicional el 21,
o por la translocación de una parte de este a otro cromosoma. El riesgo es mayor con
padres de mayor edad, y si la madre tiene menos de 35, es hereditario.
Este cromosoma adicional parece venir del OVULO, el cerebro de estos niños parece ser
normal, pero se encoje en la juventud, en el hipocampo y resulta un disfunción cognitiva.
5.1 Asesoría genética: servicio clínico a través del cual se aconseja a los futuros padres sobre los
probables riesgos de tener hijos con defectos hereditarios.
- Correlaciones pasivas: los padres, que aportan los genes que predisponen a un niño a mostrar un
rasgo, también suministran el entorno en el que se alienta el desarrollo de dicho rasgo.
- Correlaciones reactivas o evocativas: los niños con una composición genética diversa suscitan
reacciones diferentes en los adultos.
- Correlaciones activas: a medida que los niños crecen y se ganan independencia para escoger sus
propias actividades y ambientes, seleccionan activamente o crean experiencias que corresponden
a sus tendencias genéticas.
Los efectos ambientales no compartidos es un ambiente único en el que crece cada niño, que
consta de influencias distintas o que lo afectan de manera diferente a otro.
Desarrollo prenatal:
- Gestación: período del desarrollo entre la concepción y el nacimiento.
- Edad gestacional: edad del nonato, fechada desde el primer día del último ciclo menstrual de la
futura madre.
El desarrollo prenatal tiene lugar en tres etapas: germinal, embrionario y fetal. En estas tres
etapas de la gestación, el cigoto unicelular original se convierte en embrión y luego en feto.
1. Etapa germinal (fertilización a dos semanas): primeras dos semanas del desarrollo
prenatal, que se caracterizan por rápida división celular, formación de blastocitos
(esfera llena de líquido que flota libremente en el útero hasta el sexto día de
fertilización, cuando empieza a implantarse en la pared uterina) e implantación en la
pared del útero.
- Nutrición y peso de la madre: como la madre “come por dos”, es importante que tome
suficientes nutrientes para alimentarse ella y el feto. Subir mucho o poco de peso puede ser
arriesgado. El peso de la madre antes del embarazo también cuenta. La obesidad también
aumenta el riesgo de otras complicaciones del embarazo, como aborto espontáneo, dificultad
para inducir el parto y mayor probabilidad de cesárea. Además es importante qué come la
madre.
- Consumo de drogas: prácticamente todo lo que toma una mujer embarazada llega al útero.
Las drogas pueden cruzar la placenta, tal como el oxígeno, el dióxido de carbono y el agua. La
vulnerabilidad es mayor en los primeros meses de gestación, cuando el desarrollo es más
acelerado.
* Medicamentos: entre las medicinas que pueden ser dañinas durante el embarazo destacan
el antibiótico tetraciclina, ciertos barbitúricos, opiáceos y otros depresores del SNC. Además
ciertos antipsicóticos que se usan para manejar trastornos psiquiátricos graves pueden
provocar serios afectos en el feto, entre ellos, el síndrome de abstinencia al nacer.
* Alcohol: la exposición prenatal al alcohol es la causa más común del retraso mental y la
principal causa prevenible de defectos de nacimiento en Estados Unidos. El síndrome de
alcoholismo fetal (SAF) se caracteriza por una combinación de retraso del crecimiento,
malformaciones del rostro y el cuerpo y trastornos del SNC.
* Nicotina: el tabaquismo materno se ha señalado como el factor que más incide en el bajo
peso al nacer en los países desarrollados. Fumar durante el embarazo también aumenta el
riesgo de aborto, retraso del crecimiento, mortinato, circunferencia craneal menor, muerte
súbita infantil, trastorno de hipercinesia (movimiento excesivo) y problemas duraderos
respiratorios, neurológicos, cognoscitivos y conductuales.
* Cafeína: cuatro o más tazas de café al día durante el embarazo aumenta de manera notable
el riesgo de muerte súbita en la infancia.
- Enfermedades de la madre: los dos progenitores deben tratar de prevenir todas las
infecciones.
* SIDA: es una enfermedad causada por el VIH, si una mujer lleva el virus en la sangre, puede
contagiarlo por transmisión perinatal: el virus cruza torrente sanguíneo del feto por la
placenta durante el embarazo, trabajo de parto o alumbramiento o, después de nacer, por la
leche. El mayor factor de riesgo de contagio perinatal de VIH es que la madre no sepa que
tiene el virus. Si una mujer se contagia de rubéola antes de la séptima semana de embarazo,
es casi seguro que su bebé padecerá sordera y defectos cardiacos. Otras muchas
enfermedades pueden afectar al bebé durante el embarazo.
- Ansiedad y estrés maternal: es normal sentir alguna ansiedad y tensión durante el embarazo,
lo cual no necesariamente aumenta los riesgos de complicaciones del parto, como si lo hace el
bajo peso al nacer. Durante el embarazo, el estrés materno inusitado tiene efectos negativos
en el hijo.
- Edad de la madre: aunque la mayor parte de los riesgos para la salud del niño no son mucho
mayores que para los hijos de mujeres más jóvenes, la posibilidad de aborto o de parir un
mortinato aumentan junto con la edad de la madre. Las madres adolescentes tienen más hijos
prematuros o de bajo peso, quizá porque el organismo de las muchachas, que todavía está en
crecimiento, consume nutrientes vitales que necesitaría el feto.
En la actualidad, los científicos han creado una gama de instrumentos para evaluar el progreso
y bienestar del nonato, y aún para intervenir y corregir algunas condiciones anormales.
Una respuesta más fundamental es que incluso el cuidado prenatal es insuficiente. Los
cuidados deben empezar antes del embarazo para detectar riesgos posibles. El CDC (2006c)
publicó una guía exhaustiva basada en las investigaciones sobre el cuidado antes de la
concepción dirigida a mujeres en edad de procrear. Este cuidado debe incluir lo siguiente:
a) Exámenes físicos y recopilación de antecedentes médicos y familiares.
b) Vacunación contra la rubéola y hepatitis B.
c) Exploración de riesgos de trastornos genéticos y enfermedades infecciosas como las
de transmisión sexual.
d) Asesoría a las mujeres para que dejen de fumar y beber, mantengan un peso saludable
y tomen suplemento de ácido fólico.