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DDalal DNDNAA aiai ccrroomomososomimi,, mmititoosisi ee memeioiossii

SoSololomomonn,, BBerg,erg, MMaartrtinin BiBioollooggiiaa CCaappititoolloo 99

II crcroomomossoomimi nnelelllaa cceelllluullaa vviivveennttee ssoonono ccoossttiittuiuittii ddaa DNDNAA aa ddooppppiiaa eleliicaca aassssoociciatataa aa pprrootteieinnee

II crcroomomossoomimi ddenenttroro ii nnucuclleeii celcellluullararii ddegegllii oorgrgananiissmimi ssuuppeerriiooriri ssoonono ttiippiicacammententee lliinneaeariri

II crcroomomossoomimi ddeiei mimittoococonnddriri ee ddii aallcuncunii bbaattttererii ssoonono cicircrcoollaarrii

CCrromoomossomiomi

ci ci rc rc o o l l a a r r i i C C

Genoma = set di cromosomi che contiene tutto il DNA di un organismo (o organello)

Grandezza del genoma valore C = quantità totale di DNA nel genoma aploide (1N) Varia

Grandezza del genoma

Grandezza del genoma valore C = quantità totale di DNA nel genoma aploide (1N) Varia considerevolmente

valore C = quantità totale di DNA nel genoma aploide (1N)

Varia considerevolmente da specie a specie e non ha diretta relazione con la complessità strutturale, anche se, in generale, i cromosomi eucarioti contengono molto più DNA di quelli procarioti

Esempi

valore C (bp)

Fago

48,502

T4

168,900

HIV-1

9,750

E. Coli

4,639,221

Lilium formosanum

3 6,000,000,000

Zea mays

5,000,000,000

Amoeba proteus

290,000,000,000

Drosophila melanogaster

180,000,000

Mus musculus

3,454,200,000

Canis familiaris

3,355,500,000

Equus caballus

3,311,000,000

Homo sapiens

3,400,000,000

GGenenomomaa ddeeii pprocarocaririoottii

II ggeennoomimi prprooccaarriiootiticcii ssoonnoo ffaattitti didi DDNNAA

II ccrroomomossoomimi prprooccaarriiootiticcii popossssoonnoo esesssereree cciirrccoollaarrii oo lliinneaearrii

LLee ccelelllululee prprooccaarriotiotiicchhee nnoonn ccoonntentengogonnoo oorrggaannelelllii

II ggeennoomimi ffluluttuttuananoo lliibbeerraamemenntete ddeenntrotro llaa cceelllulullaa

te d d e e n n tro tro l l a a c c e

Transmission electron micrograph of E. coli O157:H7 showing

flagella. (Courtesy of the CDC)

Problema:

Misurato linearmente, il genoma di Escherichia coli (4.6 Mb) sarebbe 1.000 volte più lungo della stessa cellula

(Il genoma umano (3.4 Gb) sarebbe lungo 2.3 m)

Soluzione nei procarioti:

Superavvolgimento: la doppia elica del DNA è avvolta sul proprio asse, processo controllato dall’enzima topoisomerasi : la doppia elica del DNA è avvolta sul proprio asse, processo controllato dall’enzima topoisomerasi

(si può avvolgere anche la molecola lineare): la doppia elica del DNA è avvolta sul proprio asse, processo controllato dall’enzima topoisomerasi Domini

Domini ad anseavvolta sul proprio asse, processo controllato dall’enzima topoisomerasi (si può avvolgere anche la molecola lineare)

asse, processo controllato dall’enzima topoisomerasi (si può avvolgere anche la molecola lineare) Domini ad anse

CCroromamattiinnaa ee iimmppaacccacammenenttoo ddelel DDNNAA

SSee ffoosssese ppoosssisibbililee ddiisstteennddeerere iill DDNNAA ccoonntetennuuttoo ddeennttrroo cciiaasscucunnaa cecelllluullaa uummaannaa,, iill ffiillamamenentoto avavrrebebbbee uunnaa lluunngghheezzzzaa ddii ccaa 33 mmtt

PPeerr adadatatttaarrssii ddenentrtroo llee mmiinnuuscscoollee ccelellulullee cciiaasscucunn ccrroomomososommaa èè ssooggggeettotto aa mmooltltii lilivvelellili ddii iimmppacacccamamenentoto // ccoonnddeennssaazzioionnee

IIll DDNNAA coconnddenenssaattoo èè cchhiaiamatomato crocrommaattiinnaa

• IIll DDNNAA coconnddenenssaattoo èè cchhiaiamatomato crocrommaattiinnaa Courtesy of Helmut Schiessel,

Courtesy of Helmut Schiessel,

nucleosomi: ‘perle di una collana’ in diversi stadi di condensazione

fibre 10 nm Bassa conc. salina solenoide 30 nm Soluzione fisiologica
fibre 10 nm
Bassa conc. salina
solenoide 30 nm
Soluzione fisiologica

Il DNA impacchettato si svolge in anse

ansa di DNA Impalcatura (matrice)
ansa di DNA
Impalcatura (matrice)

Prova tu !

Disponi le seguenti figure secondo un ordine crescente di condensazione del cromosoma eucariote.

Indica con 1 l'organizzazione più semplice e con 6 l'organizzazione più complessa

A

B

C

D

E

F

eucariote. Indica con 1 l'organizzazione più semplice e con 6 l'organizzazione più complessa A B C
eucariote. Indica con 1 l'organizzazione più semplice e con 6 l'organizzazione più complessa A B C

CCoonnssiisstete ddii 2233 ccooppippiee didi ccrromomoossoommii

II ccrroomomossoomimi dada 11 aa 2222 ssoonnoo chichiaamamatiti aautoutossoomimi

II ccrroomomossoomimi XX ee YY ssoonnoo ccrroomomossoomimi ssesesssuuaallii

II mmaasscchhii ssoonnoo XYXY

LLee femmfemmiinnee sosonnoo XX.XX.

IIll ggeennoommaa uummaannoo

n n o o XX. XX. I I l l g g e e n n

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morfologia dei cromosomi

A)telocentrici

B)acrocentrici

C)submetacentrici

D)metacentrici

morfologia dei cromosomi A) telocentrici B) acrocentrici C) submetacentrici D) metacentrici

ccarariiotiotipipizzzzazaziioonene

NNoorrmmaallmemenntete llee cceelllluullee uumanmanee ccoonntetennggoonnoo 2233 ccooppppieie ddii ccrroomomossoomi.mi.

VVariariazaziioonnii nneell nnuumemeroro oo nneellllaa sstrutruttutturara ddeeii ccrroomomossoomimi uumanmanii ppuuòò ccaauussareare uunnaa vvasasttiittàà ddii malamalattittiee ggeenneetiticchhee

VVariariazaziioonnii nneell nnuumemeroro ddii ccrroomomossoomimi ddeenntrotro uunnaa ccelellulullaa ssoonnoo cchhiiamateamate aaneneupluplooiididiee

l a a s s o o n n o o c c h h i

Courtesy of Sau Wai Cheung, PhD, MBA

FaFaii iill cicittogogenenetetiissttaa ((II))

IIdedennttiifficicaa ll’a’anormanormallitàità cromcromoossoommicicaa didi ququeessttoo cacarriotipoiotipo

QQuuesestoto iindindivviduiduoo èè mamasscchhiioo oo ffeemmmmininaa??

v v idu idu o o è è ma ma s s c c h h

Courtesy of Sau Wai Cheung, PhD, MBA

FFaaii iill ccititogogeneneettiissttaa ((IIII))

Identifica l’anormalità cromosomica di questo cariotipo.c it it og og en en e e t t i i s s t

Questo individuo è maschio o femmina?t t a a ( ( I I I I ) ) Identifica l’anormalità cromosomica di

cromosomica di questo cariotipo. Questo individuo è maschio o femmina? Courtesy of Sau Wai Cheung, PhD,

Courtesy of Sau Wai Cheung, PhD, MBA.

R : cromatina meno condensata

R : cromatina meno condensata • DNA Centromerico (CEN) sequenze specializzate connesse ai microtuboli • DNA

DNA Centromerico (CEN) sequenze specializzate connesse ai microtuboli

(CEN) sequenze specializzate connesse ai microtuboli • DNA Telomerico all’estremità dei cromosomi,

DNA Telomerico all’estremità dei

cromosomi, consiste di ripetizioni in

tandem. Implicato nella replicazione e nella stabilità del DNA

G: cromatina più condensata

+ AT

+ SAR (scaffold

attachement regions) per unità di lunghezza

SAR ( scaffold attachement regions ) per unità di lunghezza • Sequenze uniche di DNA dette
SAR ( scaffold attachement regions ) per unità di lunghezza • Sequenze uniche di DNA dette

Sequenze uniche di DNA dette “a

singola copia”, costituite normalmente da geni codificanti

Sequenze ripetitive di DNA

possono essere disperse o raggruppate e variano in dimensioni

Le sequenze in singola copia contengono la maggior parte dell’informazione genica

Le sequenze moderatamente ripetitive sono lunghe e possono contenere geni importantissimi, come quelli per tRNA, rRNA e Istoni (Ridondanza genica)

Le sequenze altamente ripetitive si ripetono in tandem e non sono trascritte

Inoltre sono presenti Introni (o sequenze interposte) che interrompono le sequenze codificanti (Esoni) e Spaziatori tra geni diversi.

Regioni più colorate, e quindi più addensate, sono chiamate Eterocromatina (geneticamente inattive) e quelle meno colorate sono dette Eucromatina (zone con geni attivi)

Eterocromatina costitutiva: presente nella stessa porzione di ognuno degli omologhi di tutte le cellule e rappresenta una caratteristica strutturale permanente

Si localizza prevalentemente presso i centromeri e i telomeri e è molto ricca di DNA altamente ripetitivo.

Eterocromatina facoltativa: presente solo su uno degli omologhi, che diventa eterocromatico durante lo sviluppo.

Esempio: Corpo di Barr (cromatina sessuale), cromosoma X inattivo nelle femmine, che quindi esprimono (a caso) solo uno dei due X. Compensazione di dosaggio, per avere nei due sessi la stessa quantità di cromosoma X espresso.