el ADN:

El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico que

contiene las instrucciones genéticasusadas en el desarrollo y funcionamiento de
todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su
transmisión hereditaria. La función principal de la molécula de ADN es el
almacenamiento a largo plazo deinformación. Muchas veces, el ADN es
comparado con un plano o una receta, o un código, ya que contiene las
instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como
las proteínas y las moléculas deARN. Los segmentos de ADN que llevan esta
información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN
tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta
información genética.

Propiedades químicas y físicas:

El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas,
los nucleótidos. Una doble cadena de ADN mide de 22 a 26 angstroms (2,2 a
2,6 nanómetros) de ancho, y una unidad (un nucleótido) mide 3,3 Å (0,33 nm) de
largo. Aunque cada unidad individual que se repite es muy pequeña, los polímeros
de ADN pueden ser moléculasenormes que contienen millones de nucleótidos. Por
ejemplo, el cromosoma humano más largo, el cromosoma número 1, tiene
aproximadamente 220 millones de pares de bases.
En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molécula individual,
sino como una pareja de moléculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas
de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una especie de escalera de
caracol, denominada doble hélice. El modelo de estructura en doble hélice fue
propuesto en 1953 porJames Watson y Francis Crick, después de obtener una
imagen de la estructura de doble hélice gracias a la refracción por rayos X hecha
por Rosalind Franklin. El éxito de este modelo radicaba en su consistencia con las
propiedades físicas y químicas del ADN. El estudio mostraba además que
la complementariedad de bases podía ser relevante en su replicación, y también la
importancia de la secuencia de bases como portadora de información
genética. Cada unidad que se repite, el nucleótido, contiene un segmento de la
estructura de soporte (azúcar + fosfato), que mantiene la cadena unida, y
una base, que interacciona con la otra cadena de ADN en la hélice. En general,
una base ligada a un azúcar se denomina nucleósido y una base ligada a un
azúcar y a uno o más grupos fosfatos recibe el nombre de nucleótido.
 Cuando muchos nucleótidos se encuentran unidos, como ocurre en el ADN, el
polímero resultante se denominapolinucleótido.

Componentes:
Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está
formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar (desoxirribosa). El
azúcar en el ADN es una pentosa, concretamente, la desoxirribosa.

 Ácido fosfórico:

Su fórmula química es H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno

(monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato:ATP) grupos de ácido
fosfórico, aunque como monómeros constituyentes de los ácidos nucleicos sólo
aparecen en forma de nucleósidos monofosfato.

 Desoxirribosa:
Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa,
que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C 5H10O4.
Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar, pues en el
ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa,
la ribosa.

 Bases nitrogenadas:
Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son
la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y latimina (T). Cada una de estas
cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para
formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Las bases son compuestos
heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos denitrógeno, y, dentro de las
bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases
púricas o purinas (adenina y guanina), derivadas de la purina y formadas por dos
anillos unidos entre sí, y las bases pirimidínicas o bases
pirimídicas o pirimidinas(citosina y timina), derivadas de la pirimidina y con un solo
anillo.

 Timina: En el código genético se representa con la letra T. Es un derivado

pirimidínico con un grupo oxo en las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la
posición 5. Forma el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina, ya que sólo
aparece en el ADN) y el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). En el
ADN, la timina siempre se empareja con la adenina de la cadena complementaria
mediante 2 puentes de hidrógeno, T=A. Su fórmula química es C5H6N2O2 y su
nomenclatura 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.

 Citosina:
En el código genético se representa con la letra C. Es un derivado pirimidínico,
con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. Forma
el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucleótido citidilato o
(desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en el ARN). La citosina
siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria
mediante un triple enlace, C≡G. Su fórmula química es C4H5N3O y su
nomenclatura 2-oxo, 4 aminopirimidina. Su masa molecular es de 111,10 unidades
de masa atómica. La citosina se descubrió en 1894, al aislarla del tejido
del timo de carnero.

 Adenina:
En el código genético se representa con la letra A. Es un derivado de la purina
con un grupo amino en la posición 6. Forma el
nucleósido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucleótido adenilato o
(desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP). En el ADN siempre
se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de
hidrógeno, A=T. Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina.
La adenina, junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el médico
alemán Albrecht Kossel.

 Guanina:
En el código genético se representa con la letra G. Es un derivado púrico con un
grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. Forma el nucleósido
(desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato
(dGMP, GMP). La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la
cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno, G≡C. Su fórmula
química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.
 Apareamiento de bases:
La dóble hélice de ADN se mantiene estable mediante la formación de puentes de
hidrógeno entre las bases asociadas a cada una de las dos hebras. Para la
formación de un enlace de hidrógeno una de las bases debe presentar un
"donador" de hidrógenos con un átomo de hidrógeno con carga parcial positiva (-
NH2 o -NH) y la otra base debe presentar un grupo "aceptor" de hidrógenos con un
átomo cargado electronegativamente (C=O o N). Como los puentes de hidrógeno
no son enlaces covalentes, pueden romperse y formarse de nuevo de forma
relativamente sencilla. Por esta razón, las dos hebras de la doble hélice pueden
separarse como una cremallera, bien por fuerza mecánica o por
alta temperatura.28 La doble hélice se estabiliza además por el efecto hidrofóbico y
el apilamiento, que no se ven influidos por la secuencia de bases del ADN. 29
Cada tipo de base en una hebra forma un enlace únicamente con un tipo de base
en la otra hebra, lo que se denomina complementariedad de las bases. Así, las
purinas forman enlaces con las pirimidinas, de forma que A se enlaza sólo con T, y
C sólo con G. La organización de dos nucleótidos apareados a lo largo de la doble
hélice se denomina apareamiento de bases.

Estructura[editar]
El ADN es una molécula bicatenaria, es decir, está formada por dos cadenas
dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su
estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles:

1. Estructura primaria:

 Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra

la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la
diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas.
Esta secuencia presenta un código, que determina una información u otra, según
el orden de las bases.

2. Estructura secundaria:

 Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la

información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. Fue postulada por
 Watson y Crick, basándose en la difracción de rayos X que habían realizado
Franklin y Wilkins, y en la equivalencia de bases de Chargaff, según la cual la
suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de timinas más citosinas.

 Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN. Ambas cadenas
son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen,
respectivamente, a la timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son
antiparalelas, pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la homóloga.

3.Estructura terciaria:

 Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar

los cromosomas. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas:

 En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice, generalmente en forma

circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre
enorgánulos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos.

 En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande,

el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto; para ello se necesita la
presencia de proteínas, como las histonas y otras proteínas de naturaleza no
histónica (en los espermatozoides estas proteínas son las protaminas).

4.Estructura cuaternaria:

 La cromatina presente en el núcleo tiene un grosor de 300 Å, pues la fibra de

cromatina de 100 Å se enrolla formando una fibra de cromatina de 300 Å. El
enrollamiento de los nucleosomas recibe el nombre de solenoide. Dichos
solenoides se enrollan formando la cromatina del núcleo interfásico de la célula
eucariota. Cuando la célula entra en división, el ADN se compacta más, formando
así los cromosomas.

Modificaciones químicas del ADN:

La expresión de los genes está influenciada por la forma en la que el ADN está
empaquetado en cromosomas, en una estructura denominada cromatina. Las
modificaciones de bases pueden estar implicadas en el empaquetamiento del
ADN: las regiones que presentan una expresión génica baja o nula normalmente
contienen niveles altos de metilación de las basescitosina. Otras modificaciones
de bases incluyen la metilación de adenina en bacteriasy
la glicosilación de uracilo para producir la "base-J" en kinetoplastos.

Funciones biologicas:
Las funciones biológicas del ADN incluyen el almacenamiento de información
(genes y genoma), la codificación de proteínas (transcripción y traducción) y su
autoduplicación (replicación del ADN) para asegurar la transmisión de la
información a las células hijas durante la división celular.

Genes y genoma:
El ADN se puede considerar como un almacén cuyo contenido es la información
(mensaje) necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside, la
cual se transmite de generación en generación. El conjunto de información que
cumple esta función en un organismo dado se denomina genoma, y el ADN que lo
constituye, ADN genómico.
El ADN genómico (que se organiza en moléculas de cromatina que a su vez se
ensamblan en cromosomas) se encuentra en el núcleo celular de los eucariotas,
además de pequeñas cantidades en las mitocondrias y cloroplastos.
En procariotas, el ADN se encuentra en un cuerpo de forma irregular
denominado nucleoide.

ADN codificante:
La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas, siendo el
ADN una especie de plano oreceta para producirlas. La mayor parte de las veces
la modificación del ADN provocará una disfunción proteica que dará lugar a la
aparición de alguna enfermedad. Pero en determinadas ocasiones, las
modificaciones podrán provocar cambios beneficiosos que darán lugar a
individuos mejor adaptados a su entorno.
Las aproximadamente treinta mil proteínas diferentes en el cuerpo humano están
constituidas por veinte aminoácidos diferentes, y una molécula de ADN debe
especificar la secuencia en que se unen dichos aminoácidos.
En el proceso de elaborar una proteína, el ADN de un gen se lee y se transcribe
a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que
elaborará las proteínas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero o ARNm. El
ARN mensajero sirve de molde a la maquinaria que elabora las proteínas, para
que ensamble los aminoácidos en el orden preciso para armar la proteína.
ADN NO CODIFICANTE:
El ADN no codificante (también denominado ADN basura o junk DNA)
corresponde a secuencias del genoma que no generan una proteína (procedentes
de transposiciones, duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus,
etc.), incluyendo los intrones. Hasta hace poco tiempo se pensaba que el ADN no
codificante no tenía utilidad alguna, pero estudios recientes indican que eso es
inexacto. Entre otras funciones, se postula que el llamado "ADN basura" regula
la expresión diferencial de los genes.

TRANSCRIPCION Y TRADUCCION:
En un gen, la secuencia de nucleótidos a lo largo de una hebra de ADN
se transcribe a un ARN mensajero (ARNm) y esta secuencia a su vez se traduce a
una proteína que un organismo es capaz de sintetizar o "expresar" en uno o varios
momentos de su vida, usando la información de dicha secuencia.
La relación entre la secuencia de nucleótidos y la secuencia de aminoácidos de la
proteína viene determinada por el código genético, que se utiliza durante el
proceso de traducción o síntesis de proteínas. La unidad codificadora del código
genético es un grupo de tres nucleótidos (triplete), representado por las tres letras
iniciales de las bases nitrogenadas (por ej., ACT, CAG, TTT). Los tripletes del ADN
se transcriben en sus bases complementarias en el ARN mensajero, y en este
caso los tripletes se denominancodones (para el ejemplo anterior, UGA, GUC,
AAA). En el ribosoma cada codón del ARN mensajero interacciona con una
molécula de ARN de transferencia (ARNt o tRNA) que contenga el triplete
complementario, denominado anticodón. Cada ARNt porta el aminoácido
correspondiente al codón de acuerdo con el código genético, de modo que el
ribosoma va uniendo los aminoácidos para formar una nueva proteína de acuerdo
con las "instrucciones" de la secuencia del ARNm.

REPLICACION DEL ADN:

La replicación del ADN es el proceso por el cual se obtienen copias o réplicas
idénticas de una molécula de ADN. La replicación es fundamental para la
transferencia de la información genética de una generación a la siguiente y, por
ende, es la base de la herencia. El mecanismo consiste esencialmente en la
separación de las dos hebras de la doble hélice, las cuales sirven de molde para la
posterior síntesis de cadenas complementarias a cada una de ellas, que llevará
por nombre ARNm. El resultado final son dos moléculas idénticas a la original.
Este tipo de replicación se denomina semiconservativa debido a que cada una de
las dos moléculas resultantes de la duplicación presenta una cadena procedente
de la molécula "madre" y otra recién sintetizada.

Recombinación genética:
La recombinación permite a los cromosomas intercambiar información genética y
produce nuevas combinaciones de genes, lo que aumenta la eficiencia de
la selección natural y puede ser importante en la evolución rápida de nuevas
proteínas. Durante la profase I de la meiosis, una vez que los cromosomas
homólogos están perfectamente apareados formando estructuras llamadas
bivalentes, se produce el fenómeno de sobrecruzamiento o entrecruzamiento, en
el cual las cromátidas homólogas no hermanas (procedentes del padre y de la
madre) intercambian material genético. La recombinación genética resultante hace
aumentar en gran medida la variación genética entre la descendencia de
progenitores que se reproducen por vía sexual. La recombinación genética
también puede estar implicada en la reparación del ADN, en particular en la
respuesta celular a las roturas de doble hebra.

Evolución del metabolismo del ADN:

el ADN contiene la información genética que permite a la mayoría de los
organismos vivientes funcionar, crecer y reproducirse. Sin embargo, no está claro
durante cuánto tiempo ha ejercido esta función en los ~3000 millones de años de
la historia de la vida, ya que se ha propuesto que las formas de vida más
tempranas podrían haber utilizadoARN como material genético. El ARN podría
haber funcionado como la parte central de un metabolismo primigenio, ya que
puede transmitir información genética y simultáneamente actuar
como catalizador formando parte de las ribozimas. Este antiguo Mundo de
ARN donde los ácidos nucleicos funcionarían como catalizadores y como
almacenes de información genética podría haber influido en
la evolución del código genético actual, basado en cuatro nucleótidos. Esto se
debería a que el número de bases únicas en un organismo es un compromiso
entre un número pequeño de bases (lo que aumentaría la precisión de la
replicación) y un número grande de bases (que a su vez aumentaría la eficiencia
catalítica de las ribozimas).
Desafortunadamente, no se cuenta con evidencia directa de los sistemas
genéticos ancestrales porque la recuperación del ADN a partir de la mayor parte
de los fósiles es imposible. Esto se debe a que el ADN es capaz de sobrevivir en
el medio ambiente durante menos de un millón de años, y luego empieza a
degradarse lentamente en fragmentos de menor tamaño en solución. Algunas
investigaciones pretenden que se ha obtenido ADN más antiguo, por ejemplo un
informe sobre el aislamiento de una bacteria viable a partir de un cristal salino de
250 millones de años de antigüedad.

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL ADN:

Algunas de las enfermedades genéticas más conocidas SON:

 Distrofia muscular
 Fibrosis quística
 Enfermedad de Huntington
 Hemofilia
 Neurofibromatosis
 Síndrome de Marfan
 Enfermedad de Charcot-
 Talasemia
Marie-Tooth
 Poliquistosis renal
 Fenilcetonuria
 Distrofia miotónica
 Cromosoma X-frágil
 Retinitis pigmentosa
 Acondroplasia
 Ataxias hereditarias
 Hemocromatosis
 Síndrome de Prader-Willi
 Hipercolesterolemia familiar
 Cáncer de mama y ovario
 Osteognénesis imperfecta