TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
Autism spectrum disorder
Catherine Lord, Mayada Elsabbagh, Gillian Baird,
Jeremy Veenstra-Vanderweele
Introducción
Las características centrales son deficiencias en la
comunicación social y conductas
sensoriales-motoras repetitivas e inusuales.
Signos, síntomas y problemas generales de
diagnóstico
Resultados de ASD de desarrollo cerebral temprano
alterado y reorganización neural
Como no hay biomarcadores identificados el dg está
basado en la conducta
Deficiencias persistentes en la comunicación social y
la interacción social en múltiples contextos, como se
manifiesta por:
• Déficits en la reciprocidad socioemocional
• Deficiencias en las conductas comunicativas no
verbales
• Deficiencias en el desarrollo, el mantenimiento y la
comprensión de las relaciones
Patrones de comportamiento, intereses o actividades
restringidos y repetitivos, según lo manifestado por:
• Movimientos motores estereotipados o repetitivos,
uso de objetos o habla
• Insistencia en la igualdad, adherencia inflexible a
las rutinas o patrones ritualizados de
comportamiento verbal y no verbal
• Intereses altamente restringidos y fijos que son
anormales en intensidad o enfoque
• Hiperreactividad o hiporreactividad a la información
sensorial, o intereses inusuales en aspectos
sensoriales del entorno
Notas sobre el diagnóstico:
• Individuos con un diagnóstico DSM-IV bien
establecido de trastorno autista, síndrome de
Asperger, o trastorno generalizado del desarrollo no
especificado de otra manera deben tener dg de TEA
• Los síntomas deben estar presentes en el
desarrollo temprano.
• El individuo debe tener deficiencias en la
comunicación social.
• El individuo debe tener dos de los cuatro patrones
restringidos y repetitivos
• Los síntomas deben causar un deterioro
clínicamente significativo en las áreas sociales,
ocupacionales u otras
áreas de funcionamiento actual.
Screening
Predictivo para niños desde los 18 meses de edad,
los niños que detecta el screening siempre tienen
dificultades del desarrollo pero no todos tienen TEA.
Dg temprano
Diagnóstico estandarizado:
Herramienta de detección para el autismo en niños
pequeños y niños pequeños (STAT; una observación
de 20 minutos para niños pequeños)
Programa de observación diagnóstica del autismo
más investigado (ADOS; 16 a 45 minutos de
observación realizada por un experto) desde los 12
meses hasta la edad adulta
La evaluación de los síntomas de los niños se puede
obtener de una variedad de escalas, como la Escala
de Calificación de Autismo en la Infancia (CARS), la
Escala de Respuesta Social (SRS) y la Pregunta de
Comunicación Social (SCQ).
El diagnóstico basado en la observación clínica
combinada y los informes de los cuidadores son
consistentemente más confiables que aquellos
basados ​solo en la observación o los informes
Los niños que no tienen retrasos en el lenguaje, o
que son mujeres, de minorías étnicas, de bajo
estatus socioeconómico o de familias que no hablan
inglés (al menos en los Estados Unidos) a menudo
reciben diagnósticos posteriores.
Diagnostico, TEA y déficit cognitivo
Las predicciones claras de discapacidades
intelectuales posteriores, excepto en niños con
retrasos profundos, no suelen ser posibles en niños
de 2 a 3 años referidos para un posible TEA. En
edad escolar varios también tienen déficit cognitivo.
Diagnóstico en niños mayores y adolescentes.
A menudo ya tiene una historia de dificultades
Ocurren en el contexto de problemas concomitantes
como ansiedad, hiperactividad o trastorno del estado
de ánimo, junto con los mismos factores (sexo
femenino, etnicidad, multilingüismo, factores
socioeconómicos, y lenguaje más avanzado)
Se debe observar a los niños con dificultades en
habilidades del habla, lenguaje, motoras, cognitivas y
no verbales, y adaptativas, pero también requieren
atención a trastornos psiquiátricos relevantes
TEA en edad adulta
Los adultos con TEA no usan más que frases
simples y tienen un coeficiente intelectual verbal y no
verbal en el rango de discapacidad intelectual.
El TEA con discapacidad intelectual puede hablar en
algún nivel, puede atender necesidades básicas y
tener la capacidad de trabajar, pero necesita apoyo
diario.
Aumenta la muerte prematura y menores habilidades
intelectuales.
Encontrar trabajo y servicios apropiados es difícil.
Los adultos que buscan los primeros diagnósticos de
TEA generalmente no tienen discapacidades
intelectuales y, a menudo, tienen enfermedades
psiquiátricas concomitantes
Existe la preocupación de que las mujeres sean
diagnosticadas y diagnosticadas posteriormente
debido a la creencia de que la TEA se presenta
principalmente en individuos masculinos o porque
está enmascarada por la diferencia social
relacionada con el género femenino.
Condiciones psiquiátricas coexistentes en TEA
Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, y
dificultades de lenguaje y motrices.
El TDAH es la comorbilidad más común en las
personas con TEA
Ansiedad en diversas formas y depresión.
La irritabilidad y la agresión son más comunes en
ASD (25%) que en otros trastornos del desarrollo
Trayectorias y predictores de resultados
Los mayores logros, incluso en la edad adulta, los
obtienen los niños que han comenzado a progresar
en el lenguaje y tienen habilidades no verbales
promedio a los 3 años de edad.
Los cambios en el lenguaje después de los 5 años
tienden a ser lineales; Los cambios antes de esa
edad pueden incluir cambios más dramáticos en las
trayectorias.
A los 9 años, la amistad y el compromiso con los
compañeros, a menudo asociados con el acceso a
programas escolares integrados, predice el resultado
en adultos en términos de independencia y
disminución de los síntomas, al igual que las
habilidades de adaptación más fuertes.
Epidemiología
Se cree que el 1% de la población mundial tiene
TEA, y 1,5% en países desarrollados
Factores de riesgo ambiental
Factores prenatales y perinatales, así como factores
dietéticos y de estilo de vida maternos.
Edad materna avanzada (≥40 años) y edad paterna
(≥50 años)
intervalos corto inter embarazo (<24 meses)
Condiciones metabólicas maternas, aumento de
peso e hipertensión.
Infecciones bacterianas o virales, o antecedentes
familiares de enfermedad autoinmune
medicación materna: exposición al ácido valproico
Nacimiento prematuro (<32 semanas), bajo peso al
nacer (<1500 g), estado pequeño para la edad
gestacional, 59 años y grande para la edad
gestacional
Los suplementos preconceptuales de ácido fólico se
han asociado con un menor riesgo de TEA y
discapacidades generales del desarrollo, con una
interacción importante entre el gen y el ambiente
Genética
74–93% del riesgo de TEA es heredable
Los estudios de hermanos indican que TEA ocurre
en 7-20%
El riesgo es 3 a 4 veces mayor en los niños que en
las niñas
Asociado a síndrome de X frágil y esclerosis
tuberosa
Neurobiología
Condición resultante de la reorganización global del
cerebro acelerado temprano en la vida, lo que resulta
en una conectividad alterada
Diferencias en la sensibilidad al medio ambiente y
distintos estilos de aprendizaje
Tratamiento
Intervenciones tempranas mediadas por los padres:
Varios ensayos controlados aleatorios bien
diseñados han demostrado que las intervenciones de
baja intensidad que entrenan a los padres sobre
cómo interactuar con sus niños pequeños con TEA
pueden tener efectos inmediatos en el
comportamiento social y la comunicación de los
niños
Intervenciones de desarrollo del comportamiento
naturalista: El tratamiento que ha recibido la mayor
atención histórica en América del Norte ha sido la
intervención conductual intensiva temprana.
Tratamientos conductuales y sociales para niños en
edad escolar, adolescentes y adultos: Para los niños
y adolescentes en edad escolar, las intervenciones
conductuales más comunes son los grupos de
habilidades sociales. Se ha demostrado que
numerosos programas en los que niños,
adolescentes y padres participan por separado y en
conjunto producen mejoras en el comportamiento
social.

TEA y condiciones pediátricas

Trastornos del desarrollo neurológico, discapacidad
intelectual y dificultades de aprendizaje académico
Los retrasos en el habla y el lenguaje en 87%
Tics
Problemas para dormir
Opciones de comida restringidas y rígidas.
Síntomas gastrointestinales problemas de
eliminación, particularmente evacuación intestinal y
estreñimiento
Epilepsia asociada con discapacidad intelectual y
sexo femenino