FUNDAMENTOS DEL PERFIL

PERFIL LIPIDICO

Imagen 1. Perfil lipídico

Fuente: http://bookscience21.blogspot.com/2011/07/perfil-lipidico.html

Un perfil lipídico mide las concentraciones de distintos tipos de grasas en la sangre. Permite
indicar el riesgo de una persona a desarrollar enfermedades cardíacas o aterosclerosis (el
endurecimiento, estrechamiento u obstrucción de las arterias). Normalizar las
concentraciones de lípidos lo antes posible puede reducir el riesgo de padecer enfermedades
cardíacas y aterosclerosis más adelante.

Este perfil lipídico constituye la cuantificación analítica de una serie de lípidos que son
transportados en la sangre por los diferentes tipos de lipoproteínas plasmáticas. La
determinación de estos parámetros es un procedimiento analítico básico para el diagnóstico
y seguimiento de enfermedades metabólicas, primarias o secundarias. Entre estos parámetros
analíticos que se pueden determinar están: el colesterol total, el colesterol transportado por
las LDL, el colesterol transportado por las HDL, los triglicéridos totales, ciertas apoproteínas
particulares etc. Altos niveles de colesterol se asocian a riesgo de padecer enfermedades
cardiovasculares, en especial aquel unido a las LDL (colesterol malo). El colesterol de las
HDL (colesterol bueno), puesto que representa aquella fracción de colesterol que se
transporta al hígado para su metabilización y excreción por vía biliar, no se asocia con riesgo
de enfermedad (Túnez & Galván, 2009).

Las pruebas que generalmente se incluyen en un perfil lipídico son:

 El colesterol es una sustancia grasa que el cuerpo necesita en cierta medida. Pero un
exceso de colesterol puede causar problemas.
 La lipoproteína de alta densidad, o colesterol HDL (por sus siglas en inglés), se suele
llamar colesterol "bueno".
 El colesterol HDL ayuda al cuerpo a librarse del colesterol que le sobra.
 Los triglicéridos almacenan energía hasta que el organismo la necesita. Si el cuerpo
acumula demasiados triglicéridos, se pueden obstruir vasos sanguíneos, lo que puede
provocar problemas de salud.

El colesterol es una sustancia hidrófoba, insoluble en medio acuoso y por tanto insoluble en
el plasma sanguíneo. El colesterol se sintetiza sobre todo en el hígado, pero también en la
piel, intestino, glándulas suprarrenales, el ovario, el testículo, el riñón y el pulmón. Todas las
sustancias que en el organismo producen ácido acético pueden ser precursoras del colesterol
(ácidos grasos, glucosa, algunos aminoácidos, etc.). El colesterol es esencial para el
funcionamiento normal del organismo ya que es:

 Componente estructural esencial de membranas de todas las células animales y partículas

subcelulares.
 Precursor de ácidos biliares.
 Precursor de hormonas esteroides.
 Precursor de vitamina D.

Debido a la atención que se ha dado a los alimentos libres de colesterol, es interesante

observar que el organismo produce la mayor parte del colesterol en forma endógena. Las
fuentes dietéticas aportan tan sólo de 150 a 300 mg diarios mientras que el hígado sintetiza
1.5 g al día. De hecho el exceso de carbohidratos y proteínas de la dieta se utiliza para
producir moléculas de acetato, que posteriormente sirven para producir colesterol y ácidos
grasos. Los lípidos endógenos que genera el hígado son transportados posteriormente en
forma de lipoproteínas para su uso en todo el cuerpo. La circulación sistemática de colesterol
es posible gracias a la formación de complejos solubles por unión a proteínas, las
lipoproteínas séricas y entre ellas las de tipo β “low density lipoproteins” (LDL) son las que
representan el mayor porcentaje, con aproximadamente un 60-70% del total (Velázquez,
2009).
El colesterol es un constituyente primario de las lipoproteínas de baja densidad (LDL), pero
puede encontrarse también en lipoproteínas de alta densidad (HDL) y en las de muy baja
densidad (VLDL). Las diversas lipoproteínas y apoproteínas asociadas, cuando se analizan
directa o indirectamente, producen datos diagnósticos útiles para el analista, ya que es posible
determinar el riesgo de coronariopatía. Clínicamente es importante, ya que existe una
relación entre la concentración del colesterol plasmático y la presencia de problemas
cardíacos coronarios. Los métodos analíticos que se emplean actualmente utilizan
colesterolesterasa para el colesterol y permite examinar lotes grandes de muestras con
exactitud y rapidez. Las concentraciones séricas de colesterol disminuyen en: desnutrición,
esteatorrea, hepatitis, hipertiroidismo, personas con infección aguda y anemia, cáncer. Las
concentraciones séricas de colesterol aumentan en: hiperlipoproteinemia, cáncer de la cabeza
del páncreas, hipotiroidismo, síndrome nefrótico, el tercer trimestre del embarazo,
predisposición genética.

Las fuentes de lípidos pueden ser exógenas o endógenas, sus vías metabólicas hacia todas las
áreas del organismo y procedentes de ellas constituyen una red compleja de reacciones
químicas en las que participan moléculas individuales y lipoproteínas de gran tamaño. Los
triglicéridos están constituidos por glicerol y ácidos grasos. Estos forman parte de las 5
clases de lipoproteínas que transportan a los lípidos en el plasma: quilomicrones, constituidos
casi totalmente por triglicéridos dietéticos; lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL);
lipoproteínas de densidad intermedia (IDL); lipoproteínas de baja densidad (LDL), conocidas
también como lipoproteínas beta y lipoproteínas de alta densidad (HDL), también conocidas
como lipoproteínas alfa.

Aproximadamente del 40% del consumo de calorías en la dieta consta de lípidos y alrededor
del 35% provienen de lípidos animales y el 5% de lípidos vegetales poli-insaturados. Los
triglicéridos constituyen una porción importante del (98 a 99%) de los lípidos animales y el
resto son colesterol y otros lípidos. Los padecimientos en los cuales predominan los
triglicéridos son: xantoma eruptivo, lipemia retiniana, organomegalia, pancreatitis,
intolerancia a la glucosa, hiperuricemia, aterosclerosis prematura, diabetes mellitus
insulinopénica, disglobulinemia, lupus eritematoso, embarazo, uso de hormonas, enfermedad
por almacenamiento de glucógeno, alcoholismo, enfermedad de Gaucher, mieloma. Los
incrementos en los valores de triglicéridos en el infarto miocárdico pueden durar un periodo
tan prolongado como de un año. Las concentraciones de triglicéridos en si, tienen poco valor
de predicción y aumentan después de la ingestión de grasas.

PERFIL HEPATICO

Imagen 1. Perfil hepático

Fuente: http://laboratoriosexpress.com/labex/index.php/gallery-categories/first-gallery/89-perfil-hepatico

El perfil hepático o hepatograma es básicamente un análisis de sangre diseñado

específicamente para evaluar si el hígado funciona o no correctamente, para el diagnóstico
de enfermedades hepáticas, para saber si se ha visto afectado por otras patologías originadas
en otras partes del organismo o controlar la función hepática en pacientes que siguen
tratamientos con medicamentos que son hepatotóxicos.

El hígado es el órgano principal que se encarga del metabolismo de los carbohidratos,

proteínas, lípidos, porfirinas y ácidos biliares. Es capaz de sintetizar la mayoría de las
proteínas del cuerpo con excepción de las inmunoglobulinas, producidas por el sistema de
las células plasmáticas linfocíticas. El hígado es también el sitio principal para el
almacenamiento del hierro, glucógeno, lípidos y vitaminas. El hígado juega un papel
importante en la desintoxicación de los xenobióticos y la excreción de los productos
metabólicos finales como bilirrubina, amoníaco y urea.

Las “pruebas de función hepática” consisten en la medición en sangre de la concentración de

bilirrubina, de la actividad de ciertas enzimas presentes en el hígado (denominadas GOT,
GPT, FA y GGT) y del tiempo de protrombina. La elevación de sus valores normales nos
indica que existe una lesión del hígado (aunque también pueden alterarse en procesos no
hepáticos). Los marcadores séricos que se buscan con la realización del perfil
hepático pueden variar de un laboratorio a otro, aunque en general contemplan la medición
de una serie de enzimas y proteínas que son clave en el metabolismo hepático:

 Aminotransferasas séricas o transaminasas: las enzimas más frecuentemente

determinadas son la alanino aminotrasferasa (ALT o transaminasa glutámico pirúvica
sérica –SGPT–) y la aspartato aminotransferasa (AST o transaminasa glutámico
oxalacética sérica –SGOT–). Mientras que la ALT se encuentra predominantemente en
el parénquima hepático, la AST se encuentra en diferentes localizaciones además del
hígado tales como el miocardio, el músculo esquelético, páncreas y pulmones, siendo por
lo tanto menos específico que la ALT para enfermedades hepáticas. La elevación de los
niveles séricos de transaminasas suele indicar una lesión o necrosis de los hepatocitos;
no obstante la magnitud de dicha elevación no se correlaciona con la gravedad o
extensión de la misma y generalmente no tiene un valor pronóstico. El cociente sérico
AST/ALT suele tener un valor de 0,8. En algunas ocasiones la variación del mismo puede
sugerirnos un determinado origen, de tal manera que la presencia de una relación
AST/ALT de al menos 2:1 es sugestiva de hepatopatía alcohólica, y una relación
AST/ALT > 1 puede sugerir la presencia de cirrosis hepática establecida en pacientes con
hepatopatía crónica viral.
 Enzimas de colostasis (fosfatasa alcalina –FA– y gammaglutamiltranspeptidasa –GGT–
). El patrón de colestasis se caracteriza por un aumento de la fosfatasa alcalina (FA) y de
la gamma-glutamil transpeptidasa (GGT) (que por ello se denominan “enzimas de
colestasis”) con o sin un aumento asociado de bilirrubina. La FA y la GGT son dos
enzimas presentes en numerosos tejidos, cuya función es, respectivamente, romper
determinados enlaces entre moléculas y transferir “grupos gamma-glutamil”. La causa
del patrón de colestasis es el impedimento para la llegada de bilis desde las células
hepáticas hasta el intestino, ya sea por incapacidad para su formación o por obstrucción
a su flujo. Mientras que la GGT es una enzima presente en los hepatocitos y epitelio
biliar, la FA se localiza en el hígado, hueso, intestino y placenta, de manera que su
elevación puede ser producto de la alteración en dichos territorios o por un gran estímulo
de los mismos, como ocurre en las mujeres embarazadas en las que pueden doblarse sus
 valores o en los adolescentes en crecimiento que pueden triplicar los valores normales
séricos (Moreira, 2015).
 La bilirrubina es un producto de la degradación en el catabolismo de la hemoglobina
que está presente en el suero de manera no conjugada (bilirrubina indirecta, liposoluble),
o conjugada (bilirrubina directa, hidrosoluble) una vez metabolizada en el retículo
endoplásmiso liso del hepatocito debido a la intervención de la glucuroniltransferasa. El
origen de su elevación puede deberse a etiologías y mecanismos muy dispares, que
engloban desde alteraciones en la captación y transporte intrahepatocitario del pigmento,
problemas en la glucuronoconjugación o alteraciones en la excrección.
 El tiempo de protrombina nos aporta información acerca de la función sintética del
hígado ya que depende de la actividad de los factores de coagulación de la vía extrínseca
(II, V, VII y X) sintetizados en el hígado. El diagnóstico diferencial de una prolongación
del tiempo de protrombina incluye: 1) La investigación del déficit de vitamina K que
puede ser motivada por malnutrición, malabsorción intestinal (incluido el déficit de sales
biliares secundario a una obstrucción biliar) o uso de antibióticos. 2) Tratamiento
anticoagulante oral. 3) Coagulopatía de consumo o déficit congénito de los factores de
coagulación. En los casos de insuficiencia hepática aguda, puede valorarse la función
sintética del hígado midiendo el tiempo de protrombina o controlando los niveles de
factor VII al tener una semivida más corta que el resto de factores de coagulación.
 La albúmina es una proteína sintetizada por el hígado con una vida media de 20 días
por lo que no es útil como indicador de síntesis hepática en el fallo hepático agudo. Los
niveles de albúmina pueden estar disminuidos en pacientes con cirrosis hepática, no
obstante existen otras muchas causas extrahepáticas que pueden afectar sus niveles
séricos, tales como la desnutrición, neuropatías, enteropatías pierdeproteínas, síndrome
nefrótico o trastornos hormonales. Por dicho motivo la hipoalbuminemia no es un
indicador específico de disfunción hepática aunque puede utilizarse como indicador
pronóstico en los pacientes con cirrosis hepática.

Los médicos suelen solicitar la realización de un perfil hepático cuando la historia clínica del
paciente ofrece la sospecha de que existe una enfermedad hepática. Por lo general, la
confirmación del diagnóstico procede de los valores de bilirrubina, fosfatasa alcalina, GGT,
AST y ALT, pues, ya sea de forma aislada o en combinación pueden señalar anomalías
concretas y daño celular (colestasis). Si los valores son normales se descarta la existencia de
una patología. Por otra parte, en el caso de que exista una enfermedad hepática el
hepatograma también ofrece información útil para establecer un pronóstico. El tiempo de
protombina, la bilirrubina y la albúmina son los marcadores más significativos.

RECOMENDACIONES AL PACIENTE

PERFIL LIPIDICO: Colesterol, HDL, LDL y Triglicéridos.

Para la realización de estos exámenes debe tener en cuenta antes de ir al Laboratorio:

 El paciente debe mantener su dieta habitual.
 El día del examen no debe realizar deporte antes de tomarle la muestra.
 Evitar el estrés antes y después de la toma de la muestra.
 Debe tener un ayuno estricto de ocho a 12 horas.
 No ingerir alimentos ni fumar después de las 10:00 p.m. la noche anterior al
examen.
 No tomar licor durante 24 horas antes del examen.
Preséntese en el Laboratorio clínico de 7:00 a 9:00 a.m.
Recuerde que de la calidad de la muestra depende el resultado de su examen
El resultado del examen se entregará el mismo día, de presentarse alguna dificultad se le
avisará oportunamente.

PERFIL HEPATICO
  Dejar de comer y de beber durante 8 a 12 horas antes de hacerse el análisis de
sangre. Informe al médico sobre cualquier medicación que esté tomando porque hay
algunos medicamentos que pueden influir en los resultados de la prueba.
 Presentarse al Laboratorio en ayunas en el horario establecido según la sede.
 El ayuno ideal es de 8 a 10 horas.
 No tomar bebidas alcohólicas ni ingerir alimentos con alto contenido de grasa mínimo
72 horas antes de la toma de la muestra.
 No fumar antes ni durante la realización de sus exámenes de Laboratorio.
 Evitar hacer ejercicio el día de la realización de los exámenes.
 Si ha recibido medio de contraste, realizar sus exámenes de laboratorio 2 días
después.
 Si es diabético, infórmalo a la auxiliar de laboratorio.
 Es importante informar si está tomando algún tipo de medicamento, así como el
posible diagnóstico que sugiere el médico.
 Las muestras entregadas en el laboratorio deben estar marcadas con el nombre
completo del usuario, número de identificación y fechas de recolección.
 No debe masticar chicle antes ni durante la duración de los exámenes. (Gutierrez, 23)

EQUIPOS A UTILIZAR

PERFIL LIPIDICO y PERFIL HEPATICO

Materiales de laboratorio.
 Guantes desechables, mascarilla, bata de laboratorio
 Lápiz graso
 Tubos de ensayo y gradilla
 Torniquete
 Aguja
 Pipetas automáticas
 Torundas
 Algodón
 puntas amarillas y azules
Equipos a utilizar
 Centrifuga
Una centrifugadora es una máquina que pone en rotación una muestra para –por fuerza
centrífuga– acelerar la decantación o la sedimentación de sus componentes o fases
(generalmente una sólida y una líquida), según su densidad.

 Espectrofotómetro
Un espectrofotómetro es un instrumento usado en el análisis químico que sirve para medir,
en función de la longitud de onda, la relación entre valores de una misma magnitud
fotométrica relativos a dos haces de radiaciones y la concentración o reacciones químicas
que se miden en una muestra.

VALORES DE REFERENCIA

PERFIL LIPÌDICO

 COLESTEROL, LIPOPROTEINA DE ALTA DENSIDAD

 COLESTEROL, LIPOPROTEINA DE BAJA DENSIDAD

  COLESTEROL TOTAL EN SUERO

 HOMOCISTEINA

Moderada: 15-30 umol/l

Intermedia: 30-100 umol/l

Grave: >100 umol/l

 APOLIPOPROTEINAS A-1 Y B

 TRIGLICERIDOS
 PERFIL HEPÀTICO

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES

PERFIL LIPIDICO

1. La enfermedad de Gaucher es la más común de las enfermedades de almacenamiento de

lípidos. Está causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Puede obtenerse
material graso en el bazo, el hígado, los riñones, los pulmones, el cerebro y la médula ósea.
Los síntomas pueden ser agrandamiento del bazo y el hígado, disfunción hepática, trastornos
esqueléticos y lesiones óseas que pueden causar dolor, complicaciones neurológicas graves,
 inflamación de los ganglios linfáticos y (ocasionalmente) las articulaciones adyacentes,
abdomen distendido, una coloración pardusca en la piel, anemia, bajo recuento plaquetario,
y manchas amarillentas en los ojos. Las personas afectadas más seriamente también pueden
estar más susceptibles a infecciones. La enfermedad afecta igualmente a hombres y mujeres.

La enfermedad de Gaucher tiene tres subtipos clínicos comunes. El tipo 1 (o tipo no

neuropático) es la forma más común de la enfermedad. Se produce más comúnmente entre
personas de herencia judía asquenazí. Los síntomas pueden comenzar a temprana edad o en
la edad adulta e incluyen agrandamiento hepático y gran agrandamiento del bazo, que puede
romperse y causar complicaciones adicionales. La debilidad esquelética y la enfermedad ósea
pueden ser extensas. El cerebro no está afectado, pero puede haber deterioro pulmonar e
infrecuentemente renal. Los pacientes en este grupo generalmente tienen moretones con
facilidad y experimentan fatiga debido al bajo recuento plaquetario. Dependiendo del inicio
y la gravedad de la enfermedad, los pacientes de tipo 1 pueden vivir hasta la edad adulta.
Muchos pacientes tienen una forma leve de la enfermedad o pueden no mostrar ningún
síntoma. El tipo 2 (o enfermedad de Gaucher neuropática infantil aguda) típicamente
comienza a los 3 meses del nacimiento. Los síntomas incluyen agrandamiento del hígado y
del bazo, daño cerebral extenso y progresivo, trastornos del movimiento ocular, espasticidad,
convulsiones, rigidez de los miembros, y poca capacidad para succionar y tragar. Los niños
afectados generalmente mueren a los 2 años. El tipo 3 (la forma neuronopática crónica)
puede comenzar en cualquier momento de la niñez o en la edad adulta. Está caracterizado
por síntomas neurológicos más leves pero lentamente progresivos comparados con la versión
aguda o de tipo 2. Los síntomas principales son un agrandamiento del bazo y/o hígado,
convulsiones, mala coordinación, irregularidades esqueléticas, trastornos del movimiento
ocular, trastornos sanguíneos que incluyen la anemia, y problemas respiratorios. A menudo
los pacientes viven hasta sus años adolescentes y a veces hasta la edad adulta.

2. La enfermedad de Niemann-Pick es realmente un grupo de trastornos recesivos

autosómicos causados por una acumulación de grasas y colesterol en las células del hígado,
el bazo, la médula ósea, los pulmones y en algunos pacientes, el cerebro. Las complicaciones
neurológicas pueden incluir la ataxia, parálisis ocular, degeneración cerebral, problemas de
aprendizaje, espasticidad, dificultades para alimentarse y tragar, habla incoherente, pérdida
 de tono muscular, hipersensibilidad al tacto, y nubosidad corneal. Un halo rojo-cereza
característico se desarrolla alrededor del centro de la retina en el 50 por ciento de los
pacientes.

La enfermedad de Niemann-Pick actualmente está subdividida en cuatro categorías. El inicio

del tipo A, la forma más grave, se produce en la primera infancia. Los bebés parecen
normales en el nacimiento pero desarrollan un agrandamiento del hígado y el bazo, ganglios
linfáticos inflamados, nódulos bajo la piel (xantemas), y daño cerebral profundo a los 6 meses
de edad. El bazo puede aumentar hasta 10 veces su tamaño normal y puede romperse. Estos
niños se vuelven progresivamente débiles, pierden la función motora, pueden volverse
anémicos, y son susceptibles a infecciones recurrentes. Raramente viven más de 18 meses.
Esta forma de la enfermedad es más frecuente en familias judías. En el segundo grupo,
llamado tipo B (o de inicio juvenil), el agrandamiento del hígado y el bazo se produce
característicamente en los años preadolescentes. La mayoría de los pacientes también
desarrolla ataxia, neuropatía periférica, y dificultades pulmonares que evolucionan con la
edad, pero generalmente el cerebro no está afectado. Los pacientes de tipo B pueden vivir
comparativamente largo tiempo pero pueden necesitar oxígeno complementario debido a la
implicación pulmonar. Los tipos A y B de Niemann-Pick se producen por la acumulación de
la sustancia grasa llamada esfingomielina, debido a la deficiencia de la esfingomielinasa
ácida.

Actualmente no existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick. El tratamiento es de apoyo.

Generalmente los niños mueren de una infección o por pérdida neurológica progresiva. Se
ha intentado el trasplante de médula ósea en algunos pacientes con tipo B. Frecuentemente
los pacientes con los tipos C y D se colocan en una dieta con bajo colesterol y/o
medicamentos para disminuir el colesterol, aunque la investigación no ha demostrado que
estas intervenciones cambien el metabolismo del colesterol o detengan la evolución de la
enfermedad.

3. La enfermedad de Fabry, también conocida como deficiencia de la alfa-galactosidasa-A,

causa una acumulación de material graso en el sistema nervioso autónomo, los ojos, los
riñones, y el sistema cardiovascular. La enfermedad de Fabry es la única enfermedad por
almacenamiento de lípidos ligado a X. Los hombres están principalmente afectados aunque
 es común una forma más leve en las mujeres, algunas de las cuales tienen manifestaciones
graves similares a las vistas en los hombres afectados. Generalmente el inicio de los síntomas
es durante la niñez o la adolescencia. Los síntomas neurológicos incluyen dolor quemante en
los brazos y las piernas, que empeora en agua caliente o luego de hacer ejercicio, y la
acumulación de material de exceso en las capas transparentes de la cornea (dando como
resultado una nubosidad pero ningún cambio en la visión). Los depósitos grasos en las
paredes de los vasos sanguíneos pueden deteriorar la circulación, colocando al paciente en
riesgo de tener un accidente cerebrovascular o un ataque cardíaco. Otros síntomas incluyen
el agrandamiento cardíaco, deterioro progresivo de los riñones que lleva a insuficiencia renal,
dificultades gastrointestinales, disminución del sudor y fiebre. Pueden desarrollarse
angioqueratomas (manchas elevadas pequeñas, no cancerosas, de color púrpura-rojizo en la
piel) en la parte inferior del tronco y volverse más numerosas con la edad.

Los pacientes con enfermedad de Fabry a menudo mueren prematuramente de

complicaciones de enfermedad cardíaca, insuficiencia renal o accidente cerebrovascular. A
menudo se recetan medicamentos como la fenitoína y la carbamazepina para tratar el dolor
que acompaña a la enfermedad de Fabry. Metoclopramida o Lipisorb (un complemento
nutricional) puede aliviar el malestar gastrointestinal que se produce a menudo en los
pacientes con Fabry, y algunos individuos pueden necesitar un trasplante o diálisis renal.
Experimentos recientes indican que el reemplazo enzimático puede reducir el
almacenamiento, aliviar el dolor, y mejorar la función orgánica de los pacientes con la
enfermedad de Fabry.

4. La enfermedad de Farber, también conocida como lipogranulomatosis de Farber o

deficiencia de la ceramidasa, describe a un grupo de trastornos recesivos autosómicos raros
que causan una acumulación de material graso en las articulaciones, los tejidos y el sistema
nervioso central. El trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres. El inicio de la
enfermedad ocurre típicamente en la primera infancia pero puede ocurrir más tarde. Los niños
con la forma clásica de la enfermedad de Farber desarrollan los síntomas neurológicos en las
primeras semanas de vida. Estos síntomas pueden incluir capacidad mental moderadamente
deteriorada y problemas para tragar. El hígado, el corazón y los riñones también pueden estar
afectados. Otros síntomas pueden incluir vómitos, artritis, ganglios linfáticos inflamados,
 articulaciones inflamadas, contracturas articulares (acortamiento crónico de los músculos o
tendones alrededor de las articulaciones), ronquera, y xantemas que se engruesan alrededor
de las articulaciones a medida que evoluciona la enfermedad. Los pacientes con dificultad
para respirar pueden requerir la inserción de un tubo para respirar. La mayoría de los niños
con la enfermedad muere a los 2 años, generalmente de enfermedad pulmonar. En una de las
formas más graves de la enfermedad, puede diagnosticarse un agrandamiento del hígado y el
bazo (hepatoesplenomegalia) poco después del nacimiento. Los niños nacidos con esta forma
de la enfermedad generalmente mueren a los 6 meses.

No existe tratamiento específico para la enfermedad de Farber. Pueden recetarse

corticosteroides para aliviar el dolor. Los trasplantes de médula ósea pueden mejorar los
granulomas (pequeñas masas de tejido inflamado) en los pacientes con poca o ninguna
complicación pulmonar o del sistema nervioso. En los pacientes mayores, los granulomas
pueden extirparse o reducirse quirúrgicamente.

5. Las gangliosidosis son dos grupos genéticos diferentes de enfermedades. Ambas son
recesivas autosómicas y afectan a los hombres y las mujeres por igual.

Las gangliosidosis GM1 están causadas por una deficiencia de beta-galactosidasa, con un
almacenamiento anormal resultante e materiales lípidos acídicos en las células de los
sistemas nervioso centrales y periférico, pero particularmente en las células nerviosas. GM1
tiene tres formas: infantil temprana, infantil tardía y adulta. Los síntomas de GM1 infantil
temprana (el subtipo más grave, con inicio poco después del nacimiento) pueden incluir
neurodegeneración, convulsiones, agrandamiento del hígado y el bazo, aspereza de los rasgos
faciales, irregularidades esqueléticas, rigidez articular, abdomen distendido, debilidad
muscular, respuesta exagerada a los sonidos, y problemas con la marcha. Alrededor de la
mitad de los pacientes afectados desarrolla manchas rojo-cereza en los ojos. Los niños
pueden ser sordos y ciego al año de vida y a menudo mueren a los 3 años de complicaciones
cardíacas o neumonía. El inicio de GM1 infantil tardía es típicamente entre 1 y 3 años de
edad. Los síntomas neurológicos incluyen ataxia, convulsiones, demencia, y dificultades con
el habla. El inicio de GM1 adulto es entre los 3 y los 30 años. Los síntomas incluyen atrofia
muscular, complicaciones neurológicas que son menos graves y evolucionan a una velocidad
más lenta que las otras formas del trastorno, nubosidad corneal en algunos pacientes, y
 distonía (contracciones musculares sostenidas que causan movimientos repetitivos y de
torsión o posturas anormales). Pueden desarrollarse angioqueratomas en la parte inferior del
tronco. La mayoría de los pacientes tiene el hígado y el bazo de tamaño normal.

Las gangliosidosis GM2 también causan que el cuerpo almacene materiales grasos acídicos
en exceso en tejidos y células, más notablemente en las células nerviosas. Estos trastornos se
producen por una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa. Los trastornos GM2
incluyen:

6. La enfermedad de Tay-Sachs (también conocida como GM2 variante B). Tay-Sachs y sus
formas variantes están causadas por una deficiencia en la enzima beta-hexosaminidasa A. La
incidencia es particularmente alta entre las poblaciones de Europa Oriental y los judíos
asquenazí, al igual que ciertos Franco- canadienses y Cajuns de Luisiana. Los niños afectados
parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Los síntomas
comienzan a los 6 meses de edad e incluyen pérdida progresiva de la capacidad mental,
demencia, contacto ocular disminuido, reflejo aumentado de susto al ruido, pérdida
progresiva de la audición, que lleva a la ceguera, dificultad para tragar, ceguera, manchas
rojo-cereza en las retinas, y algo de parálisis. Las convulsiones pueden comenzar en el
segundo año de vida del niño. Finalmente los niños pueden necesitar un tubo de alimentación
y a menudo mueren a los 4 años de infección recurrente. No se dispone de un tratamiento
específico. Inicialmente los medicamentos anticonvulsivos pueden controlar las
convulsiones. Otro tratamiento de apoyo incluye la nutrición e hidratación adecuadas y
técnicas para mantener abierta la vía aérea. Una forma mucho más rara del trastorno, que se
produce en pacientes entre los veinte y treinta años, se caracteriza por inestabilidad en la
marcha y deterioro neurológico progresivo.

7. La enfermedad de Sandhoff (variante AB). Esta es una forma grave de la enfermedad de

Tay-Sachs. Generalmente el inicio se produce a la edad de 6 meses y no está limitado a un
grupo étnico. Los síntomas neurológicos pueden ser el deterioro progresivo del sistema
nervioso central, debilidad motora, ceguera temprana, característica respuesta de susto a los
sonidos, espasticidad, mioclono (contracciones de un músculo parecidas a una descarga),
convulsiones, macrocefalia (cabeza anormalmente agrandada), y manchas rojo-cereza en los
 ojos. Otros síntomas pueden incluir infecciones respiratorias, soplos cardíacos,
características faciales de muñeca, y agrandamiento del hígado y el bazo. No existe un
tratamiento específico para la enfermedad de Sandhoff. Como con la enfermedad de Tay-
Sachs, el tratamiento de apoyo incluye mantener abierta la vía aérea y nutrición e hidratación
adecuadas. Inicialmente los medicamentos anticonvulsivos pueden controlar las
convulsiones. Generalmente los niños mueren a los 3 años de infecciones respiratorias.

La enfermedad de Krabbé (también conocida como leucodistrofia de las células globoides y

lipidosis de la galactosilceramida) es un trastorno recesivo autosómico causado por la
deficiencia de la enzima galactosilceramidasa. La enfermedad afecta más a menudo a los
bebés, con el inicio antes de los 6 meses, pero puede producirse en la adolescencia o la edad
adulta. La acumulación de grasas no digeridas afecta el crecimiento de la vaina de mielina
protectora de los nervios y causa grave degeneración de aptitudes mentales y motoras. Otros
síntomas incluyen debilidad muscular, hipertonía (capacidad reducida para que un músculo
se estire), convulsiones mioclónicas (contracciones súbitas, como un shock de los miembros),
espasticidad, irritabilidad, fiebre no explicada, sordera, atrofia óptica y ceguera, parálisis, y
dificultad para tragar. También pude producirse una pérdida de peso prolongada. La
enfermedad puede diagnosticarse su agrupación característica de ciertas células,
desmielinización y degeneración nerviosas, y destrucción de células cerebrales. En los bebés,
la enfermedad generalmente es fatal antes de los 2 años. Los pacientes con una forma de
inicio posterior tienen un curso más leve de la enfermedad y viven significativamente más.
No se ha desarrollado un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbé, aunque el
transplante de médula ósea puede ayudar a algunos pacientes.

8. La leucodistrofia metacromática es un grupo de trastornos caracterizados por depósitos

acumulados en la materia blanca del sistema nervioso central, en los nervios periféricos y
hasta cierto punto en los riñones. Similar a la enfermedad de Krabbé, esta enfermedad afecta
la mielina que cubre y protege los nervios. Este trastorno recesivo autosómico está causado
por una deficiencia de la enzima arilsufatasa A. Tanto los hombres como las mujeres se
afectan por este trastorno.

Esta leucodistrofia tiene tres fenotipos característicos: infantil tardía, juvenil, y adulta. La
forma más común de la enfermedad es la infantil tardía, que típicamente comienza entre los
 12 y 20 meses después del nacimiento. Los bebés pueden aparecer normales al comienzo
pero desarrollan dificultad para caminar y una tendencia a caerse, seguido por dolor
intermitente en los brazos y las piernas, pérdida progresiva de la visión, que lleva a la ceguera,
retraso del desarrollo, deglución deteriorada, convulsiones, y demencia antes de los 2 años.
Los niños también desarrollan consumo y debilidad muscular gradual y finalmente pierden
la capacidad de caminar. La mayoría de los niños con esta forma del trastorno muere a los 5
años de edad. Los síntomas de la forma juveniltípicamente comienzan entre los 3 y los 10
años. Los síntomas incluyen desempeño escolar deteriorado, deterioro mental, ataxia,
convulsiones, y demencia. Los síntomas son progresivos y la muerte se produce entre 10 y
20 años después del inicio. En la forma adulta, los síntomas comienzan después de los 16
años y pueden comprender concentración deteriorada, depresión, perturbaciones siquiátricas,
ataxia, convulsiones, temblor, y demencia. Generalmente la muerte se produce entre los 6 y
14 años desde el inicio de los síntomas.

No existe cura para la leucodistrofia. El tratamiento es sintomático y de apoyo. En algunos

casos el transplante de médula ósea puede retrasar la evolución de la enfermedad.

9. La enfermedad de Wolman, también conocida como deficiencia de la lipasa ácida, es una

grave enfermedad por almacenamiento de lípidos que generalmente es fatal al año de vida.
Este trastorno recesivo autosómico está caracterizado por la acumulación de ésteres de
colesteril (normalmente una forma de transporte del colesterol) y triglicéridos (una forma
química en la cual existen grasas en el cuerpo) que pueden acumularse significativamente y
causar daño en las células y los tejidos. Ambos sexos son afectados por este grave trastorno.
Los bebés son normales y activos en el nacimiento pero rápidamente desarrollan deterioro
mental progresivo, agrandamiento del hígado y gran agrandamiento del bazo, abdomen
distendido, problemas gastrointestinales que incluyen esteatorrea (cantidades excesivas de
grasas en las heces), ictericia, anemia, vómitos, y depósitos de calcio en las glándulas
suprarrenales, haciendo que se endurezcan.

No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Wolman o la enfermedad por

almacenamiento de éster de colesteril.

(National Gaucher Foundation, Inc., 2007)

 PERFIL HEPÁTICO

1. Cirrosis, la cirrosis es una afección en la que el hígado se deteriora lentamente y funciona

mal debido a una lesión crónica. El tejido sano del hígado se sustituye por tejido cicatricial,
bloqueando parcialmente la circulación de la sangre a través del hígado. La cicatrización
también deteriora la capacidad del hígado de

Un hígado sano es capaz de regenerar la mayoría de sus propias células cuando se dañan. En
la cirrosis en etapa terminal, el hígado no puede sustituir eficazmente las células dañadas. Se
necesita un hígado sano para la supervivencia.

La cirrosis es la doceava causa de muerte por enfermedad, causando 27,000 muertes por
año.1La afección afecta con un poco más de frecuencia a los hombres que a las mujeres.

2. La enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD, por sus siglas en inglés) es una
enfermedad en la que se acumula grasa en el hígado. La esteatohepatitis no alcohólica
(NASH) es una forma de NAFLD en la que, además de acumulación de grasa en el hígado,
hay inflamación y lesión de las células hepáticas.

Por lo general la enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD, por sus siglas en
inglés) y la esteatohepatitis no alcohólica (NASH, por sus siglas en inglés) producen pocos
o ningún síntoma. Ciertos problemas médicos, incluyendo la obesidad, el síndrome
metabólico y la diabetes tipo 2, hacen que una persona sea más propensa a desarrollar estas
dos enfermedades.

Los médicos recomiendan bajar de peso para tratar la enfermedad del hígado graso no
alcohólico (NAFLD, por sus siglas en inglés) y la esteatohepatitis no alcohólica (NASH, por
sus siglas en inglés). La pérdida de peso puede reducir la grasa acumulada en el hígado, la
inflamación y la fibrosis. No existen medicamentos aprobados para tratar la NAFLD y la
NASH.

3. Hepatitis A, la hepatitis A es un virus, o una infección, que provoca enfermedad e

inflamación hepáticas (del hígado). Los virus pueden provocar enfermedades. Por ejemplo,
 la gripe es provocada por un virus. Es posible que las personas se contagien los virus de una
a otra.

La inflamación es una hinchazón que se produce cuando los tejidos del cuerpo se lesionan o
se infectan. Es posible que la inflamación provoque que los órganos no funcionen de manera
correcta.

4. Hepatitis B, la hepatitis B es un virus, o una infección, que provoca enfermedad e

inflamación hepáticas (del hígado). Los virus pueden provocar enfermedades. Por ejemplo,
la gripe es provocada por un virus. Es posible que las personas se contagien los virus de una
a otra.

La inflamación es una hinchazón que se produce cuando los tejidos del cuerpo se lesionan o
se infectan. Es posible que la inflamación provoque que los órganos no funcionen de manera
correcta.

5. Hepatitis C, la hepatitis C es un virus, o una infección, que provoca enfermedad e

inflamación hepáticas (del hígado). Los virus pueden provocar enfermedades. Por ejemplo,
la gripe es provocada por un virus. Es posible que las personas se contagien los virus de una
a otra.

La inflamación es una hinchazón que se produce cuando los tejidos del cuerpo se lesionan o
se infectan. Es posible que la inflamación provoque que los órganos no funcionen de manera
correcta.

( Department of Health and Human Services, 2013).

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