GENÉTICA

Lic. QB/BT
 DOMINANCIA INCOMPLETA,
CODOMINANCIA Y ALELOS
MULTIPLES
 En cuanto a la dominancia, hasta ahora se ha visto lo más
simple respecto a los alelos, uno domina y el otro es
dominado. Sin embargo, no siempre sucede así.

 Existen rasgos codificados por alelos que son igual de

fuertes, ninguno de los dos somete al otro, ni hay
dominante ni recesivo.

 Cuando se cruzan dos organismos con este tipo de alelos,

como resultado en el fenotipo de los descendientes
heterocigotos se pueden prever dos cosas:

 Rasgo mezclado o intermedio

 Ambos caracteres expresados de manera simultánea.

 El caso uno se conoce como dominancia incompleta y el

dos como codominancia.
 DOMINANCIA INCOMPLETA,
CODOMINANCIA Y ALELOS
MULTIPLES
 El caso más conocido de dominancia
incompleta es el representado por el
color de la flor de boca de dragón o
dragoncillo. Para este rasgo existen dos
alelos A1 y A2, con fenotipos rojo y
blanco, respectivamente. Los organismos
con genotipo A1A1 presentan el fenotipo
de flores rojas, el genotipo A2A2, flores
blancas y los heterocigotos A1A2
presentan flores rosas.
 DOMINANCIA INCOMPLETA,
CODOMINANCIA Y ALELOS
MULTIPLES
 Cabe destacar que en la dominancia
incompleta el heterocigoto puede presentar
el rasgo intermedio (rosa) o un rasgo que esté
en los extremos. En el caso del dragoncillo
podría haber híbridos con flores desde
levemente rojas hasta casi blancas.

 Algunas otras características que presentan

dominancia incompleta son el color de las
plumas en algunas aves o la coloración de
pelo en el ganado vacuno.
ALELOS MULTIPLES
 Recuerda que cada alelo es resultado de
una mutación, por lo que puede haber un
gen con varios alelos. El patrón de coloración
del plumaje del pato ánade real y la
coloración de ojos de la mosca de la fruta
son ejemplos representativos de alelos
múltiples.

 Los grupos sanguíneos del ser humano son un

típico ejemplo de alelos múltiples y, además,
de codominancia.
ALELOS MULTIPLES Y
CODOMINANCIA
 En los humanos el grupo sanguíneo (ABO)
está determinado por tres alelos: IA, IB, i.

 El alelo IA codifica la síntesis del antígeno A;

IB codifica para el antígeno B, y el alelo i lo
hace para la ausencia de cualquiera de los
dos antígenos (O).

 IA e IB son dominantes sobre i, pero son

codominantes entre ellos, es decir, en el
fenotipo del híbrido se expresan de forma
paralela los fenotipos de ambos.
ALELOS MULTIPLES Y
CODOMINANCIA
 Así, tenemos seis posibles combinaciones,
seis genotipos diferentes: IAIA, IAi, IBIB, IBi,
IAIB y ii. Los dos primeros serán sangre tipo
A, los dos siguientes serán B, el tercero
será AB y el último será O (tres alelos IA, IB,
ii).

 Es decir, seis genotipos (IAIA, IAi, IBIB, IBi,

IAIB, ii), darán lugar a cuatro fenotipos
distintos (A, B, AB, O).
TAREA
 INVESTIGAR:
 HERENCIA POLIGÉNICA
 MOSAICISMO
DETERMINACIÓN GENÉTICA
DEL SEXO
 Lamayoría de los organismos presenta
dos fenotipos sexuales distintos, hembra y
macho. Existen diferentes mecanismos
por los que se constituye el sexo (género)
y todos ellos se conocen como
determinación del sexo.
DETERMINACIÓN POR
CROMOSOMAS ESPECÍFICOS.
 La hembra y el macho presentan
diferencias en el par de cromosomas
sexuales:
 Sistema XX/X0 Este mecanismo es el más
sencillo y está representado por los
saltamontes, en los que las hembras son
XX y el macho X0, es decir, basta la
ausencia de uno de los cromosomas
para que se presenten los rasgos y se
produzcan los gametos masculinos.
DETERMINACIÓN POR
CROMOSOMAS ESPECÍFICOS.
 Sistema XX/XY Mecanismo representado por
la mayoría de los mamíferos, incluido el
hombre. La hembra es XX (homogamético) y
el macho XY (heterogamético). Estos
cromosomas no son homólogos y es
suficiente que esté presente el cromosoma Y
para que aparezcan los rasgos masculinos. En
el cromosoma Y se encuentra el gen SRY, que
induce el desarrollo de los caracteres
masculinos.
DETERMINACIÓN POR
CROMOSOMAS ESPECÍFICOS.
 SistemaZZ/ZW En este caso no es que los
cromosomas tengan la forma de una Z o
una W, sólo se trata de una
nomenclatura especial; la hembra es ZW
(heterogamética) y el macho ZZ
(homogamético). Ejemplos de
organismos con este sistema son las aves,
algunos peces y anfibios, así como los
isópodos (crustáceos).
DETERMINACIÓN DEL SEXO NO
ESPECÍFICADO POR
CROMOSOMAS
 Carencia de cromosomas sexuales En
algunos himenópteros (clase Insecta), el
sexo se determina por el número de
juegos cromosómicos, es decir, los
machos se desarrollan a partir de óvulos
no fertilizados (organismos haploides “n”)
y las hembras a partir de óvulos
fecundados (organismos diploides “2n”).
DETERMINACIÓN DEL SEXO NO
ESPECÍFICADO POR
CROMOSOMAS
 Mecanismo genético En algunas plantas
y protozoarios, los genes que portan las
características distintivas de los sexos no
se encuentran ubicados en cromosomas
con apariencia específica y
diferenciada, por lo que pueden estar
ubicados en los diferentes autosomas del
organismo.
DETERMINACIÓN DEL SEXO NO
ESPECÍFICADO POR
CROMOSOMAS
 Mecanismo ambiental En estos casos, el
sexo lo determinan las características del
medio. En las tortugas y los cocodrilos la
temperatura es clave. En ciertas épocas
del año las tortugas, con temperaturas
más cálidas en los nidos, salen sólo
hembras, y con temperaturas más bajas,
machos.
DETERMINACIÓN DEL SEXO NO
ESPECÍFICADO POR
CROMOSOMAS
 De cualquier forma y hablando
específicamente del hombre, la
probabilidad en cada embarazo del sexo
del bebé es de 50 % niña, 50 % varón.
Como puedes observar, el fenotipo del
nuevo integrante no sigue las leyes de
Mendel.
GENÉTICA Y MEDIO AMBIENTE
 Queda claro hasta el momento que las
características fenotípicas que poseen todos los
seres vivos están dadas por el genotipo.

 No obstante, se tienen datos de que en algunos

organismos el medio influye en la expresión visual
de ciertos rasgos; es el caso de los conejos del
Himalaya, que en temperaturas frías el hocico, las
orejas y las patas se colorean más oscuramente
que el resto del cuerpo, lo cual no sucede en
zonas cálidas, donde el pelaje de los conejos
permanece de color claro.
GENÉTICA Y MEDIO AMBIENTE
 Otros ejemplos de cambios de coloración en
el pelaje por la acción de las temperaturas
son los gatos siameses.

 En el ser humano, el desarrollo de los

caracteres sexuales secundarios es más
rápido en las adolescentes que viven en
climas cálidos que en las que habitan en
climas templados o fríos, así como el
desarrollo de la estatura y la maduración
intelectual.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
 Otro tipo de herencia que tampoco sigue
las leyes de Mendel son algunos
padecimientos del ser humano,
relacionados con los cromosomas
sexuales, como el daltonismo, la hemofilia
y la distrofia muscular de Duchenne.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
 Eldaltonismo no es otra cosa que la
ceguera para el color verde y rojo y la
confusión con otros colores.

 La hemofilia es el trastorno por

deficiencia en la coagulación de la
sangre, lo que ocasiona frecuentemente
moretones, sangrado excesivo y anemia.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
 La distrofia muscular de Duchenne se
caracteriza por una debilidad muscular
en los varones desde el nacimiento, a tal
punto que a los 11 años el niño que la
padece queda confinado a una silla de
ruedas y en general muere al llegar a los
20 años.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
 En estos casos, las enfermedades son
recesivas y siempre las porta el cromosoma X;
por tanto, al no existir en el cromosoma Y un
alelo dominante, los síntomas de la
enfermedad aparecerán en cada uno de los
varones engendrados (XY); en cambio, si es
niña podrá ser sana (XX), portadora (XX) o
enferma (XX), pero este último caso se
presenta en tan baja proporción que es casi
igual a cero.
MUTACIONES
 A principios de siglo xx, De Vries definía la
mutación como cualquier cambio que heredaba
un individuo, cuyo responsable directo era el
material genético pero que no podía explicarse
mediante las leyes conocidas hasta entonces.

 Ahora se sabe que el ADN sufre cambios químicos

constantemente, sobre todo en la etapa de
replicación; la gran mayoría de esos cambios se
corrige con rapidez. Sin embargo, cuando tales
“errores” no se reparan dan lugar a una
mutación. En concreto, una mutación es cualquier
cambio en la secuencia del ADN, sin importar sus
resultados en el plano morfológico o fisiológico, y
puede ser heredable.
TIPOS DE MUTACIONES
 Algunos nombres que mencionan los
libros cuando se refieren a la clasificación
de mutaciones son: letales,
cromosómicas, espontáneas, somáticas,
silenciosas, génicas, inducidas y
puntuales, entre otras.
1. POR TIPO DE CÉLULA
a. En células somáticas El cambio se presenta en
cualquier tipo de célula y tejido del cuerpo,
como hígado, estómago, páncreas, bazo.
Estas mutaciones no se heredan.

b. b. En células de la línea germinal Ocurre

cuando los gametos sufren la mutación, es
decir, los óvulos y espermatozoides. Estas
mutaciones sí pueden pasar a la
descendencia. El nuevo organismo portará
mutaciones en todas sus células somáticas y
en las de la línea germinal.
2. POR EL NIVEL QUE SE
REALIZA EL CAMBIO
 El cambio ocurre en el nivel de bases
nitrogenadas (A, C, T, G), de genes o de
cromosomas.
a. Puntuales Cuando el cambio se presenta en
un solo par de bases en un gen, el resultado
podría ser simplemente el cambio de un
aminoácido de una proteína o la muerte
prematura del individuo. Sin embargo, en la
gran mayoría de los casos, las mutaciones
puntuales no ocasionan ningún cambio
significativo en el organismo, pues más de 60
% de la información no codifica ningún rasgo.
2. POR EL NIVEL QUE SE
REALIZA EL CAMBIO
 Las mutaciones puntuales, según cambien las
bases de posición, se añaden, se pierden o
se duplican y reciben distintos nombres:
Sustitución de bases Si el reemplazo ocurre entre
bases del mismo tipo, es decir, si se intercambia,
por ejemplo, una purina por otra (A - G) o una
pirimidina por otra (T – C), se denomina mutación
de transición, pero si el intercambio se presenta
de una purina a una pirimidina o viceversa, la
mutación recibe el nombre de transversión.
2. POR EL NIVEL QUE SE
REALIZA EL CAMBIO
 Las mutaciones puntuales, según cambien las
bases de posición, se añaden, se pierden o
se duplican y reciben distintos nombres:
Inserción Se presenta cuando se añade una base,
cualquiera que ésta sea, entre dos bases
originales.
Deleción Ocurre cuando hay pérdida de una
base cualquiera.
Duplicación Sucede cuando una base se duplica
y quedan dos bases iguales juntas que no
estaban así en la secuencia original.
2. POR EL NIVEL QUE SE
REALIZA EL CAMBIO
b. Génicas El daño se manifiesta en los
genes, ya sea por su aumento, duplicación o
cambio de lugar; por tanto, hay cambios
verificables en los genes dentro de un
cromosoma, que pueden ser de los tipos
siguientes:
Inserción Se añade un gen dentro de un
cromosoma.
Deleción Se pierde un gen.
Inversión Un gen cambia de lugar dentro del
mismo brazo del cromosoma.
Duplicación Se duplica un gen.
Traslocación Un gen de un cromosoma se pasa al
extremo de otro cromosoma.
2. POR EL NIVEL QUE SE
REALIZA EL CAMBIO
c. Cromosómicas Mutaciones en gran escala
que se observan en los cromosomas, por lo
que son evidentes en el microscopio.
Suceden cuando disminuye o aumenta el
número de cromosomas, pero también
cuando se pierden fragmentos de ellos. El
efecto de este tipo de mutación se conoce
como aberraciones cromosómicas.
2. POR EL NIVEL QUE SE
REALIZA EL CAMBIO
Las mutaciones cromosómicas pueden ser:
Aumento de cromosomas Se incrementa el número
de cromosomas que por especie le
corresponde. Los casos más conocidos son los que
tienen que ver con el aumento de un cromosoma
en el par 21 o en los cromosomas sexuales.
Pérdida de cromosomas Se elimina cierto
cromosoma.
Pérdida de un fragmento de un cromosoma No se
pierde el cromosoma completo, sino sólo
un extremo.
3. POR SU ORIGEN
 Esta clasificación parte del criterio de si la
mutación tuvo una causa física, química o se
dio de manera natural.
a. Espontáneas Son los cambios que se
presentan en el material genético de modo
natural, sin alguna razón aparente o
justificada, es decir, sin que haya habido una
causa clara.
b. Inducidas Son originadas por factores
externos, ya sean físicos o químicos, los cuales
se conocen como agentes mutagénicos.
4. POR SU EFECTO
 Aquí se mide el daño ocasionado
directamente en la proteína por dicho
cambio. Incluye las siguientes mutaciones:
a. Con sentido Altera un codón y produce una
proteína modificada que puede no funcionar
o lo hace parcialmente. El efecto en el
fenotipo puede observarse, como cambios en
el color de los ojos, la pigmentación de la piel,
el número de dedos o la falta de coagulación
de la sangre.
4. POR SU EFECTO
 Aquí se mide el daño ocasionado
directamente en la proteína por dicho
cambio. Incluye las siguientes
mutaciones:
b. Sin sentido El cambio ocasiona un codón de
paro, por lo que la transcripción se detiene
antes de tiempo. Mientras la proteína
sintetizada sea más pequeña respecto a la
original, menos funcional será.
4. POR SU EFECTO
 Aquí se mide el daño ocasionado
directamente en la proteína por dicho
cambio. Incluye las siguientes mutaciones:
c. Silenciosa Ocurre cuando cambia una base
pero no se modifica el producto final, es decir, la
proteína codificada originalmente al final será la
misma.

Esto sucede debido a que un mismo aminoácido

puede ser codificado por distintos tripletes
(código degenerado o redundante). Se llaman
silenciosas porque no hay cambios tangibles al
final de la síntesis de proteínas. Este tipo de
mutaciones sólo se probaría si se secuenciara el
gen mutado.
MUTÁGENOS
 Los mutágenos son agentes ambientales químicos (diversas
sustancias y moléculas) y físicos (radiaciones) que
aumentan la tasa de las mutaciones.

 Vale la pena aclarar desde ahora que cada mutágeno

produce un tipo específico de mutación. Hay factores
químicos que actúan como bases análogas y otros como
agentes alquilantes, hidroxilantes, desaminantes y agentes
intercalantes.

 Mientras unas son sustancias químicas similares a las bases

nitrogenadas y al añadirse al adn se aparean de manera
inespecífica con las cuatro bases, otras tienen la
característica de donar grupos alquilos o hidroxilos, o quitar
un grupo amino a las bases, lo que modifica su
configuración y causa que se apareen con quien no
deben.
MUTÁGENOS
 Por otro lado, los agentes intercalantes,
como lo indica su nombre, son moléculas
que se entremeten en los espacios de las
bases, lo que deforma la estructura
tridimensional de la doble hélice y
ocasiona mutaciones puntuales
MUTÁGENOS
 Respecto a los factores físicos, existen dos tipos de
radiaciones: las ionizantes, como las emitidas por
los rayos X y gama, y las no ionizantes, como las
de los rayos ultravioleta (uv).

 Las primeras desalojan electrones de los átomos y

transforman moléculas estables en iones
radiactivos y radicales libres que modifican la
estructura de las bases nitrogenadas y rompen las
uniones fosfodiéster del adn.

 Por su parte, los rayos uv causan uniones químicas

entre bases pirimidínicas vecinas, lo que origina
estructuras llamadas dímeros de pirimidina que
distorsionan la estructura del adn e inducen
mutaciones.
TAREA
 Investigarcómo la genética se ha
aplicado a la tecnología.
 ¿Qué es ingeniería genética?
 Transgénicos y organismos
genéticamente modificados.
 Terapia génica
 Terapia celular
 Clonación reproductiva
 Bioética