Esferocitose e eliptocitose hereditárias

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por-hem%C3%B3lise/esferocitose-e-eliptocitose-heredit%C3%A1rias

São distúrbios congênitos das membranas dos eritrócitos. Os sintomas, normalmente mais
leves na eliptocitose hereditária, incluem graus variáveis de anemia, icterícia e
esplenomegalia. O diagnóstico requer a demonstração do aumento da fragilidade osmótica
dos eritrócitos e teste de antiglobulina direto negativo. Raramente, os pacientes com menos
de 45 anos de idade com doença sintomática requerem esplenectomia.

A esferocitose hereditária (icterícia familiar crônica; icterícia hemolítica congênita;

esferocitose familiar; anemia esferocítica) é uma doença autossômica dominante com
penetrância variável de genes. É caracterizada por hemólise dos eritrócitos esferoidais e
anemia.

A eliptocitose hereditária (ovalocitose) é um distúrbio autossômico dominante raro em

que os eritrócitos são ovais ou elípticos. A hemólise normalmente não existe ou é bem
suave, com pouca ou nenhuma anemia; com frequência há esplenomegalia.

Fisiopatologia

As alterações nas proteínas da membrana causam anormalidades eritrocitárias em

ambos os distúrbios. Na esferocitose hereditária, a área da superfície da membrana da
célula é diminuída desproporcionalmente ao conteúdo intracelular. A diminuição da
área de superfície das células dificulta a flexibilidade necessária para a célula atravessar
a microcirculação do baço, causando hemólise intraesplênica. Na eliptocitose
hereditária, mutações genéticas resultam em fraqueza do citoesqueleto da célula,
acarretando deformação. Os eritrócitos com formatos anormais são absorvidos e
destruídos pelo baço.

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da esferocitose hereditária são normalmente leves e a anemia pode

ser tão bem compensada que não é reconhecida até que a doença viral intercorrente
diminua transitoriamente a produção de eritrócitos, simulando uma crise aplásica. Esses
episódios, no entanto, são autolimitados, com resolução da infecção. Há icterícia
moderada e sintomas de anemia nos casos graves. A esplenomegalia é quase sempre
invariável, mas raramente causa apenas desconforto abdominal. Pode haver
hepatomegalia. A colelitíase (cálculos pigmentares) é comum e pode ser o sintoma de
apresentação. Anormalidades esqueléticas congênitas (p. ex., crânio em forma de torre,
polidactilismo) acontecem ocasionalmente. Embora, em geral, um ou mais membros da
família tenham sintomas, muitas gerações podem ser poupadas em razão das variações
do grau de penetração dos genes.

As características clínicas da eliptocitose hereditária são similares às da esferocitose

hereditária, porém tendem a ser mais leves.
Diagnóstico

 Teste da fragilidade dos eritrócitos, teste da auto-hemólise dos eritrócitos e teste

direto de antiglobulina

Suspeita-se desses distúrbios em pacientes com hemólise sem explicações, em especial se

houver esplenomegalia, história familiar de manifestações similares ou índices de eritrócitos
sugestivos. Como os eritrócitos são esferoidais e o MCV é normal, o diâmetro médio do
corpúsculo principal está abaixo do normal e os eritrócitos assemelham-se aos
microesferócitos. Há aumento da MCHC. A reticulose de 15 a 30% e a leucocitose são comuns.

Se há suspeita desses distúrbios, realizam-se teste de fragilidade osmótica de eritrócitos (que

mistura eritrócitos com concentrações variáveis de solução salina), teste de auto-hemólise de
eritrócitos (que mede a quantidade de hemólise espontânea que ocorre após 48 h da
incubação estéril) e, para a eliminação da esferocitose decorrente de anemia hemolítica
autoimune, teste direto de antiglobulina (Coombs). A fragilidade dos eritrócitos está
aumentada de forma característica, mas em casos leves pode ser normal, a menos que o
sangue estéril desfibrinado seja primeiramente incubado a 37°C por 24 h. A auto-hemólise dos
eritrócitos é elevada e pode ser corrigida com a adição de glicose. Os resultados do teste de
antiglobulina direto são negativos.

Tratamento

 Esplenectomia, se necessário

A esplenectomia, após vacinação apropriada, é o único tratamento específico, tanto para

um como para o outro distúrbio, mas é raramente necessária. É indicada para pacientes
com menos de 45 anos de idade com Hb persistentemente inferior a 10 g/dl, cólica biliar
ou icterícia, ou crise aplásica persistente. Se houver cálculos biliares ou outra evidência
de colestase, devem ser removidos durante a esplenectomia. Embora a esferocitose
persiste após a esplenectomia, as células sobrevivem mais tempo na circulação.
Normalmente, os sintomas são resolvidos e anemia e reticulose diminuem. No entanto,
a fragilidade dos eritrócitos permanece alta.

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A ESFEROCITOSE EM ANEMIA HEMOLÍTICA

A presença de esferócitos no esfregaço de sangue periférico sugere ou esferocitose

hereditária (HS) ou anemia hemolítica autoimune (AHAI). Esferócitos têm fragilidade
osmótica aumentada (devido à diminuição da distensibilidade associada com redução de
área de membrana de superfície) em solução salina hipotônica e este teste (teste de
fragilidade osmótica) é positivo em HS e AIHA. O teste de Coombs distingue entre
eles, é positivo em AIHA e negativo em HS.

Com a permissão do editor. De Tefferi A, Li C. In Atlas of Clinical Hematology Editado

por JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004. Disponível em
www.images.md.