"Año de la lucha contra la corrupción e impunidad"

“UNIVERSIDAD NACIONAL DE LA AMAZONIA PERUANA”

TÍTULO : GENETICA BACTERIANA

CATEDRA : MICROBIOLOGÍA

CATEDRÁTICA : ESTHER RUIZ REATEGUI

AUTORES : JEAN PAUL RAMIREZ GUEVARA

CRISTIAN VÀSQUEZ YNGA

JESSICA SOTO TARICUARIMA

NORKA PAIMA TUANAMA

CICLO :V

YURIMAGUAS- LORETO-PERU –2019

ESCENARIO

JANO.es y agencias • 26 mayo 2010

El descubrimiento de cómo esta bacteria se convierte en autófaga ante células

enemigas abre las puertas a nuevas formas de terapia para el Parkinson o el
Alzheimer.

Una mutación de la bacteria pophyromonas gingivalis, causante de infecciones de la

encía puede ser determinante en los futuros tratamientos para el Alzheimer, Parkinson
y otras tantas enfermedades neurodegenerativas, según un estudio de la Universidad
de Florida, presentado en la XI Reunión General de la Sociedad Americana de
Microbiología en San Diego, Estados Unidos.

Según ha explicado una de las investigadoras, Ann Progulske-Fox, esta bacteria ha

demostrado que tiene "la capacidad de convertirse en autófaga", y por lo tanto "si se
descubre cómo activa esta capacidad dentro de estas células se podrían dar grandes
avances en el tratamiento de trastornos neurodegenerativos".

La investigadora ha indicado que "la autofagia es una de las características principales

para la supervivencia y defensa de las células contra organismos invasores, ya que la
célula se degrada y recicla en aminoácidos que pueden reutilizarse". Muchas
enfermedades neuronales como el Parkinson y el Alzheimer, están relacionadas con la
aparición de polipéptidos en las neuronas, por ello "si las células afectadas pudiesen
destruir esas placas que se forman, aumentarían sus probabilidades de recuperarse",
ha explicado.

"Aunque aún no se ha determinado por completo cómo se desarrollan estas

enfermedades, sí es conocido que las proteínas se acumulan en las neuronas de los
pacientes afectados", ha indicado Progulske-Fox. Por ello, ha señalado que "si se
pudiese dirigir la habilidad de las células para romper estas placas, sería posible
protegerlas e interceptar el desarrollo de estas y otras enfermedades".

En estudios anteriores, los investigadores habían demostrado que esta bacteria tiene
"la capacidad de convertirse en autófaga cuando se expone a una línea celular
humana, lo que sugiere que la bacteria tiene alguna sustancia desconocida que inicia
el proceso", ha explicado.

Sin embargo, en este estudio, se ha detectado que "una mutación de una cepa de esta
bacteria no induce a la autofagia". Si se averigua cómo la bacteria se convierte en
autófaga ante células enemigas, "podría llevar hacia nuevas formas de tratamiento de
las enfermedades neurodegenerativas, además de avances en la compresión general
de los mecanismos autófagos".
LLUVIA DE IDEAS:

LISTADO DE LO QUE SE CONOCE:

La bacteria tiene distintas formas de reproducción

LISTADO DE LO QUE NO SE CONOCE:

- Función de la mutación genotípica

- Función de las variación fenotípicas
- Las clases de mutaciones
- Tipos de mutantes
- Agentes mutagénicos

IDENTIFICACIÓN DE LAS NECESIDADES DE APRENDIZAJE:

- Variables fenotípicas y genotípicas en la genética bacteriana

- Clases de mutaciones
- Tipos de mutantes
- Agentes mutagenicos

DEFINICION DEL PROBLEMA

- ¿Qué funciones desempeñan las variables genotípicas y fenotípicas dentro de

la genética bacteriana?
- ¿Qué es la mutación y en cuantas clases se divide?
- ¿Cuáles son los tipos de mutantes y que agentes mutagenicos provoca en la
genética bacteriana?

BUSQUEDA DE LA INFORMACIÓN

- METODOLOGIA

Para recopilar la información cada miembro se encargó de buscar en diferentes sitios

web, artículos, libros virtuales. Una vez recopilado la información cada miembro puso a
disposición la misma para luego poder resolver el problema planteado anteriormente y
dicha información podemos ver a continuación.
PRESENTACIÓN DEL TRABAJO

III) MUTACIÒN

La definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio

heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante
segregación o recombinación. La definición de mutación a partir del
conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la
Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y
Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de
nucleótidos del ADN. La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética
en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas
combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente
secundaria de variabilidad genética.

Una mutación es cualquier cambio que se produce en el genotipo de un

individuo. Se refiere, por tanto, a cualquier cambio que se produzca en el
material hereditario del individuo que en la inmensa mayoría de los seres vivos
es ADN. Según la hipótesis de colinearidad de Crick, una secuencia concreta
de nucleótidos del ADN se corresponde con una secuencia específica de
aminoácido en la cadena polipeptídica que se forma puesto que según el
código genético a cada triplete de bases le corresponde un aminoácido
determinado. Por tanto, cualquier cambio que altere la secuencia de bases de
un fragmento de ADN podrá producir un cambio en la secuencia de aminoácido
de una cadena polipeptídica y por tanto, podrá originarse una proteína diferente
que puede dar origen a un fenotipo distinto en el individuo que porta la
mutación.

El nuevo fenotipo aparecido, en general es menos favorable para el individuo

que el fenotipo original, aunque no siempre es así. Casi todas las mutaciones
son perjudiciales para el individuo que las porta. Muchas veces provoca la no
viabilidad del zigoto que la porta y otras veces suelen producir enfermedades o
malformaciones (mutaciones letales, subletales y patógenas). Algunas
mutaciones son neutras porque en el instante en el que se producen, no
proporcionan al individuo que las porta ningún perjuicio ni beneficio. Estas
mutaciones que se van acumulando sin tener una presión selectiva, si en un
momento concreto cambian las condiciones ambientales, pueden favorecer al
individuo que las porta y perjudicarle, según sea la presión selectiva frente a las
nuevas condiciones. Finalmente, hay muy pocas mutaciones favorables,
porque lo normal es que cada especie está bien adaptada al medio en el que
vive y por tanto es difícil que una mutación confiera una ventaja que
proporcione una mayor capacidad de supervivencia al individuo. Pero en
cualquier caso, a nivel de una población, la mutación es un proceso muy
importante porque permite introducir variabilidad genética en las poblaciones.
La selección natural podrá actuar de forma distinta sobre las distintas
combinaciones genéticas lo cual es el mecanismo fundamental de la evolución.

Las mutaciones pueden producirse de forma espontánea (mutaciones

espontáneas o naturales) o pueden ser provocadas por diversos agentes
físicos, químicos o biológicos a los que genéricamente se les llama agentes
mutágenos o mutagénicos.

Las mutaciones pueden producirse a varios niveles:

- Mutaciones a nivel molecular, llamadas mutaciones génicas. Son los

cambios que se producen en la molécula de ADN y por tanto afectan a una o
varias bases nitrogenadas.

- Mutaciones a nivel cromosómico, son llamadas mutaciones cromosómicas

o estructurales.- Son aquellas que afectan a la estructura de los cromosomas.
Son observables a microscopio.5

- Mutaciones a nivel genómico, llamadas mutaciones genómicas, o

numéricas o cariotípicas. Son las que afectan a la dotación cromosómica del
individuo, es decir que aparecen cromosomas de más o de menos o incluso
que aparece un número de series haploides distinto del normal.

3.1) MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Una mutación génica es aquella que afecta a la composición química de un

gen, es decir que se produce una alteración en la secuencia de nucleótidos del
ADN que constituye ese gen.

Las mutaciones génicas pueden ser de varios tipos:

a) SUSTITUCIÓN DE BASES

Se cambia una base por otra en el sistema de replicación. Las enzimas al

copiar sobre el ADN molde, cometen un error y colocan una base equivocada.
Las mutaciones génicas por sustitución de bases suelen clasificarse en dos
grupos: transiciones, cuando se cambia una base púrica por otra base púrica o
una pirimidínica por otra pirimidínica; y las transversiones en las que se
sustituye una púrica por una pirimidínica o viceversa. Las sustituciones
provocan la alteración de un sólo triplete, no suelen ser perjudiciales a no ser
que se forme un codon sin sentido o afecte a un aa del centro activo de la
proteína. Ejemplo de sustitución es la que origina la anemia falciforme.

b) ADICIÓN O INSERCIÓN DE BASES

Se produce la inserción de un nucleótido. Enfermedades debidas a este tipo de

mutaciones son la fenilcetonuria, alcaptonuria, tirosinosis, cretinismo y
albinismo, todas ellas relacionadas con el metabolismo de la tirosina.
(Transparencia)

c) DELECIÓN O PÉRDIDA DE BASES

Se suprime una base. Las mutaciones de adición y deleción son más graves
que las sustituciones porque todos los tripletes de bases estarán cambiados a
partir del punto en el que se ha producido la mutación y por tanto el mensaje
codificado será totalmente distinto. Las mutaciones por pérdida o adición
suelen producirse por un emparejamiento anómalo durante la replicación entre
la hebra molde y la que se está sintetizando. A este fenómeno se le llama
cambio de fase. Se trata de un deslizamiento de la hebra que se está formando
sobre la hebra molde de forma que se originan bucles al volverse a emparejar.
El crecimiento continúa y la mutación se manifiesta en la siguiente replicación.
Las secuencias repetidas suelen provocar cambios de fase y con ello adiciones
o deleciones. Estas secuencias repetidas se suelen conocer con el nombre de
"puntos calientes" por ser lugares mucho más mutables que otros.

d) TRANSPOSICION O TRANSLOCACION DE BASES

Un segmento del ADN cambia de lugar. Es decir, se rompe un fragmento de

molécula y se une después, pero en otro lugar. El desplazamiento de
secuencias de la cadena nucleotídica provoca la aparición de nuevos tripletes
lo que modificará el mensaje genético.

3.2) MUTACIONES CROMOSÓMICAS O ESTRUCTURALES

Son aquellas en las que el cambio del genotipo afecta a algún segmento
cromosómico que incluya más de un gen. Son por tanto, cambios en la
disposición de los genes de los cromosomas, a veces con pérdida, otras con
ganancia y otras sin variación en el contenido total de información genética,
pero sí en el orden de los loci. La mayoría de estas mutaciones son
observables a microscopio gracias a la técnica del bandeado. Según esta
técnica cada cromosoma está formado por una sucesión de bandas claras y
oscuras. Cuando se observa que se ha cambiado o añadido o falta alguna
banda se puede deducir que ha ocurrido una mutación cromosómica. Las
mutaciones cormosómicas se originan por la rotura espontánea de los
cromosomas. Este fenómeno a veces se incrementa por las condiciones
ambientales o por agentes mutágenos. Pueden ser de varios tipos:
a) DELECIONES: consisten en la pérdida de un segmento cromosómico y
por tanto la pérdida de la parte de información genética contenida en él.
Normalmente si la deleción es grande se pierden muchos genes y tiene
consecuencias patológicas o incluso letales para el individuo que la
sufre. En la especie humana se conocen varias deleciones, por ejemplo
la enfermedad llamada grito de gato, se debe a una deleción que afecta
al brazo corto del cromosoma 5. Acarrea deficiencia mental y múltiples
malformaciones; se llama así porque los niños que lo padecen tienen un
llanto débil y quejumbroso que recuerda el maullido de un gato. El
cáncer de retina (retinoblastoma) se debe a una deleción del brazo largo
del cromosoma 13.

b) DUPLICACIONES, consisten en la repetición de un segmento

cromosómico de mayor o menor extensión. La réplica puede encontrarse
en el mismo cromosoma o en otro distinto. En la especie humana no se
conocen mutaciones de este tipo, esto no quiere decir que no se
produzcan sino más bien que los individuos afectados no llegan a nacer
(abortos espontáneos). Desde el punto de vista evolutivo, las
duplicaciones son de extraordinaria importancia porque permiten
aumentar la cantidad de genes y posteriores mutaciones permitirían la
aparición de nuevos genes y caracteres.

c) INVERSIONES, suponen la ruptura del cromosoma por dos puntos y el

cambio de sentido del fragmento dentro del propio cromosoma. No
 suelen tener repercusiones negativas ni positivas para el individuo que la
sufre puesto que no se pierde información genética, sólo cambia de
orden. Pero sí puede provocar la aparición de mutaciones en los
gametos formados por el individuo portador.

d) TRANSLOCACIONES: Un segmento cromosómico cambia de posición

trasladándose a otro lugar del mismo cromosoma, a su homólogo o a
otro cromosoma cualquiera. Puede producirse a nivel de un solo
cromosoma, es decir, un fragmento de un cromosoma concreto pasa a
ocupar otro lugar, pero dentro del propio cromosoma. También puede
producirse entre dos cromosomas, homólogos o no homólogos, de
manera que un segmento de un cromosoma pasa a situarse en otro
diferente. Este tipo de translocaciones se llaman transposiciones.

Las translocaciones más frecuentes son las llamadas translocaciones

recíprocas en las que se intercambia un fragmento cromosómico entre dos
cromosomas homólogos o no homólogos. Este tipo de mutaciones no afectan
al individuo que la porta, pero puede afectar gravemente a su descendencia.
3.3) MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS

Son las que provocan alteraciones en el número de cromosomas característico

de la especie (cariotipo). Producen siempre alteraciones graves ya que cada
cromosoma es portador de numerosos genes. Las más tolerables son las que
afectan a cromosomas de pequeño tamaño. Pueden ser de dos tipos:

a) EUPLOIDÍA

La mutación afecta al número de juegos cromosómicos completos, es decir al

número haploide de la especie. De esta manera se produce un aumento o
disminución del número de juegos cromosómicos. El aumento de juegos
cromosómicos se llama poliploidía. La mayoría de los organismos son
diploides, tienen por tanto dos juegos de cromosomas, pero también hay
organismos que tienen 3 juegos completos (triploides) o 4 juegos (tetraploides),
o en general n juegos o poliploides. En los animales hay algunos insectos que
pueden tener individuos triploides o tetraploides, pero donde esto es más
frecuente es entre los vegetales. Por ejemplo existen helechos que son
poliploides y tienen hasta 250 juegos de cromosomas. En algunos casos se
induce artificialmente la aparición de individuos poliploides, por ejemplo el
centeno tetraploide presenta una semilla más grande que el centeno diploide
por lo que comercialmente es más rentable. Para inducir este tipo de
mutaciones se emplea una sustancia llamada colchicina que impide la
formación del huso acromático y así se forman gametos 2n que tras la
fecundación darán lugar a zigotos 4n. La disminución del número de juegos
cromosómicos se denomina haploidía. Son mutaciones prácticamente
inexistentes entre los animales pues la posibilidad de que un animal haploide
llegue adulto es mínima, pero pueden existir animales que presenten
determinados tejidos haploides. En vegetales la haploidía es más frecuente
aunque no tanto como la poliploidía. Es conocido el caso de las abejas y
avispas en las que los machos son haploides pues proceden de óvulos sin
fecundar.

b) ANEUPLOIDÍA

Son mutaciones que afectan al número de cromosomas de un individuo, pero

no a la serie completa de cromosomas, sino a cromosomas individuales, es
decir que existen cromosomas de más o de menos. Se conocen como
nulisomías si falta la pareja de cromosomas homólogos, monosomías, con un
sólo cromosoma, trisomías con tres cromosomas homólogos, tetrasomías
(cuatro cromosomas homólogos) y polisomías. En el caso de la especie
humana la aneuploidía más conocida es la trisomía del cromosoma 21 que
produce el Síndrome de Down. También se conoce, aunque es muy rara, la
monosomía del cromosoma 23. Se denomina Síndrome de Turner y los
individuos afectados presentan un único cromosoma X. (mujeres X0, con
retraso en el crecimiento, infantilismo sexual y esterilidad). El Síndrome
Klinefelter o trisomía del 23 XXX) Son hombres con genitales pequeños.
Ausencia de espermatogénesis y retraso mental. No se conocen casos en la
especie humana de tetrasomías, pero se ha comprobado que muchos de los
abortos espontáneos de 1 o 2 meses se deben precisamente a la presencia de
este tipo de mutación.

Las causas de las mutaciones genómicas pueden ser varias:

- Fusión céntrica: consiste en la unión de dos cromosomas no

homólogos con pérdida del centrómero de uno de ellos. Algunos autores
suponen que un proceso importante en la evolución humana fue la
fusión de dos cromosomas de un primate antecesor, originándose así el
par número de de su cariotipo. La especie humana tiene 23 pares de
cromosomas, mientras que los primates más próximos en la evolución
(chimpancés) tienen 24 pares de cromosomas.

- Fisión céntrica: Se trata de la escisión de un cromosoma en dos.

- No disyunción de los cromosomas en la meiosis. Durante la primera

división meiótica deben separarse los cromosomas homólogos y durante
la segunda se separan cromátidas. Un defecto en la separación de
cromosomas o de cromátidas puede dar lugar a gametos con tres
cromosomas de un tipo a otros con ningún cromosoma.
AGENTES MUTÁGÉNICOS

Son factores físicos, químicos y biológicos que provocan mutaciones y

aumentan la tasa espontánea de mutación. Actúan dañando la composición o
estructura del ADN.

AGENTES MUTAGÉNICOS FÍSICOS:

- Radiaciones ionizantes. Son radiaciones que tienen longitud de onda

muy corta y son por tanto muy energéticas. Estas radiaciones son rayos
X, rayos ganma y la emisión de partículas alfa y beta que se producen
en las explosiones nucleares. Las radiaciones provocan la pérdida de
electrones en algunos átomos del ADN que quedan en forma de iones
muy reactivos. Pueden provocar la rotura de los cromosomas
favoreciendo la aparición de mutaciones cromosómicas y también
producir modificaciones en las bases que conlleva a la formación de
mutaciones puntuales.

- Radiaciones no ionizantes. Son, fundamentalmente, las radiaciones

ultravioleta. No provocan ionización, pero los electrones pasan a niveles
orbitales superiores lo que provoca la aparición de mutaciones
puntuales.

AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS

Numerosas sustancias tienen acción mutágena: la mayoría de las drogas como

el LSD, la cafeína, la nicotina, el opio, la morfina, quinina y muchos
edulcorantes. Según el tipo de sustancia que sea, pueden provocar distintos
efectos:

- Modificaciones de las bases nitrogenadas por ejemplo, el ácido

nitroso provoca la desaminación de las bases y el gas mostaza añade
grupos metilo o etilo en las bases. Todo ello provoca produce
mutaciones puntuales.

- Sustituciones de bases. Algunas sustancias se parecen a las bases y

provocan un emparejamiento erróneo durante la replicación al cambiar
una base por otra. (Por ejemplo el 5-bromouracilo puede incorporarse en
vez de timina y la 2 aminopurina puede sustituir a la adenina).

- Intercalación de moléculas. Ciertas moléculas se intercalan en la

cadena polinucleotídica del ADN y provocan mutaciones por inserción o
 deleción. Son por ejemplo la acridina y la proflavina que son dos
colorantes. Otra sustancia, el benzopireno, que se encuentra en el humo
del tabaco y en los alquitranes, provoca mutaciones al intercalarse entre
las dos cadenas del ADN.

AGENTES MUTAGÉNICOS BIOLÓGICOS

- Transposones. Son segmentos móviles de ADN que pueden cambiar

de posición, trasladándose a otro lugar dentro del mismo u otro
cromosoma. Pueden originar mutaciones cuando causan una activación
o inactivación génica no deseada al insertarse en los genes
estructurales o en los reguladores.

- Virus. Pueden producir cambios en la expresión de algunos genes. Se

cree que los virus mutagénicos podrían realizar su acción al llevar en su
genoma fragmentos de ADN tomados de una célula previamente
infectada que incorporarían a la nueva célula parasitada.