INSTITUCION EDUCATIVA TECNICO UPAR

TALLER ENFERMEDADES GENETICAS

AREA: CIENCIAS NATURALES
ASIGNATURA: BIOLOGIA

1. La aniridia (un tipo de ceguera en el hombre) se debe a un factor dominante. La jaqueca

es debida a otro gen dominante. Un hombre que padecía de aniridia y cuya madre no era
ciega, se casó con una mujer que sufría de jaqueca, pero cuyo padre no la padecía. ¿Qué
proporción de sus hijos sufrirá ambos males?
El hombre es heterocigoto para la aniridia Aa ya que su madre no la padecía y es
homocigoto recesivo para la jaqueca jj ya que no la padece. La mujer es heterocigota para
la jaqueca Jj puesto que su padre no la padecía y es homocigota recesivo para la aniridia
aa ya que no la padece.
2. el daltonismo en el hombre es una enfermedad debida a un gen recesivo localizado en
el cromosoma X. una mujer normal cuyos padres son normales se casa con un varón
daltónico. De este matrimonio nacen dos varones, uno normal y otro daltónico, y una mujer
que es daltónica. Indica el genotipo de cada una de las personas que se nombran. ¿De
quién heredan los hijos daltónicos ese carácter?
H- gen sano
h- gen daltonismo
3. En el hombre se conocen alrededor de 150 caracteres hereditarios ligados al sexo. Un
ejemplo de herencia humana ligada al sexo es la hemofilia, enfermedad grave causada por
genes recesivos ligados al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre sufre de la hemofilia, se
casa con un hombre normal, ¿Cuáles son los genotipos esperados en la descendencia y
cuál es la probabilidad de que los descendientes de este matrimonio sean hemofílicos?
XH- hemofilia
X- normal
4. El albinismo es un defecto de pigmentación controlado por un gen recesivo. ¿Cuál es la
probabilidad de que dos padres albinos tengan un descendiente normalmente pigmentado?
Razona la repuesta.
Para que una persona exprese el defecto debe tener ambos alelos recesivos (uno
proveniente del padre y otro de la madre). Asumimos que A representa el alelo normal que
permite la pigmentación y a representa el alelo recesivo defectuoso que provoca el
albinismo. Asi:
AA- Normal
Aa- Normal
aa- Albino
Si una persona es albina su genotipo únicamente puede ser aa. Si dos personas aa tienen
un hijo el emparejamiento será:
5. La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre del hombre que produce
anemia. La anemia severa es encontrada en MM y un tipo benigno en los genotipos MN.
Los individuos normales tienen un genotipo NN. Si todos los MM mueren antes de la
madurez sexual ¿Qué proporción de adultos en la F1, entre matrimonios talasemicos leves
con normales puede encontrarse normal?
MM- Anemia severa (mueren antes de reproducirse)
MN- Anemia leve
NN-Normal
6. se sabe que un gen holandrico en el hombre determina el crecimiento de largos vellos
en los pabellones auriculares. Cuando un hombre con este rasgo se casa con una mujer
normal, a) ¿Qué porcentaje de sus hijos varones se espera que presenten el rasgo?;b)
¿Qué proporción de hijas?
Un gen holandrico es un gen que se encuentra en el cromosoma Y, y que es directamente
traspasado a los descendientes masculinos.