Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un

solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.

Un equipo del Scripps Research Institute (Estados Unidos) publica en "Nature" un artículo en el
que echa por tierra la hipótesis existente sobre el origen de cierta mutación genética que
protege a sus portadores frente al virus del sida.

La variante genética en cuestión afecta al gen del receptor de la proteína CCR5. La hipótesis
indicaba que esta mutación proporcionaba resistencia frente a la peste bubónica en la Edad
Media, del mismo modo que hoy día lo hace frente al VIH. La idea se basaba en que la
alteración apareció aproximadamente en la misma época de la epidemia de peste negra que
diezmó Europa entre 1346 y 1352.

Sin embargo, el Prof. Donald Mosier y colaboradores escriben en "Nature" que se trata de una
hipótesis incorrecta. Estos científicos han llevado a cabo una serie de estudios con los que
demuestran que la mutación no protege frente a la peste en modelos animales y, además, que
es muy improbable que ofreciera protección frente a esa enfermedad en la Edad Media.

La mutación CCR5-delta-32 se identificó en 1996 en individuos que parecían estar protegidos

frente al virus del sida, a pesar de haberse expuesto al mismo en repetidas ocasiones. Estos
sujetos carecían de receptores CCR5 en sus linfocitos CD4. Más tarde también se observó que
los portadores que eran heterocigotos para esta mutación presentaban niveles de expresión
inferiores de la proteína CCR5, menor infección de célula a célula y mejor pronóstico clínico.

En los nuevos experimentos, se infectó a ratones portadores y no portadores de la mutación

genética con una versión atenuada de la bacteria Yersinia pestis, causante de la peste, sin que
se observaran diferencias en cuanto a la susceptibilidad de ambos tipos de animales para
contraer la enfermedad.

De todos modos, los autores siguen pensando que esa mutación se originó a causa de alguna
enfermedad que afectó a las personas durante la Edad Media, tal vez la viruela, a la cual
piensan dedicar sus próximas investigaciones.

María Salgado, del IrsiCaixa, indaga en los elementos que hicieron exitoso el único caso de
curación del sida, para ello, estudia a pacientes de diferentes latitudes.

VIHDe momento, solo el trasplante hematopoyético ha logrado curar la infección por el virus
de inmunodeficiencia humana (VIH). El caso de Timothy Brown, el paciente de Berlín, que
recibió un injerto de células madre que tenían la mutación CCR5 Delta32, no ha podido
reproducirse con éxito; aun así Brown es la prueba viviente de que es posible eliminar la
infección. ¿Qué características tenía que permitieron su curación? O más exactamente, ¿qué
otros factores asociados al trasplante, además de la mutación de las células, influyeron en ese
éxito? Sobre esta premisa parte la investigación de IciStem, un consorcio internacional que
recluta a pacientes con el VIH que sufren un cáncer hematológico para estudiar el efecto del
trasplante de médula ósea, en todos los niveles: virológico, inmunológico y clínico.

Los datos de un estudio sobre seis pacientes de los 23 que integran por ahora ese proyecto de
investigación se presentaron en el último congreso de la Sociedad Internacional de Sida (IAS),
en París, de la mano de María Salgado. Esta bióloga salmantina ha merecido el premio
Dominique Dormont entregado en la reunión científica, que reconoce el trabajo de los
investigadores menores de 40 años. Salgado pertenece al grupo de Javier Martínez-Picado, en
el Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa, impulsado conjuntamente por la Obra Social "la
Caixa" y el Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña.

En cinco de los seis individuos estudiados se ha observado una reducción del reservorio viral
hasta niveles aparentemente indetectables. "Solo con el trasplante hematopoyético, aunque
las células no tengan la mutación CCR5 delta32, vemos que se produce un gran impacto en el
virus. Siempre en presencia de la terapia antirretroviral", puntualiza Salgado. Entre las posibles
causas, estudian el hecho de que el trasplante conlleve una depleción previa de las células
hematopoyéticas del paciente; la reacción del sistema inmune del receptor frente al injerto, y
que la reconstitución de las células donadas respecto a las del receptor se haga tan
rápidamente que limita la reinfección por el virus de las nuevas células.

Hasta que no se suspenda el tratamiento en estos enfermos trasplantados, como se hizo con
los pacientes de Boston -en los que el virus rebrotó entre los tres y cinco meses tras detenerse
la terapia-, no puede asegurarse que se haya erradicado el virus, pero con las técnicas
disponibles no han encontrado reservorios ni en sangre ni en tejidos. No obstante, recuerda
Salgado, "nuestro objetivo no es retirar la terapia, sino recopilar datos para determinar qué
causa ese descenso del reservorio viral y así poder mimetizar esos factores en nuevas
estrategias farmacológicas alternativas al trasplante".

Como parte lógica del proyecto, los investigadores desarrollan técnicas que mejoren la
detección de los reservorios, el principal obstáculo en la eliminación del virus del sida.
"Recientemente, describimos en PLoS One una técnica de detección del virus en tejido linfático
intestinal; buscamos lo menos invasivo, y en ese sentido estamos trabajando en técnicas para
biopsiar el ganglio linfático sin necesidad de extraer el nódulo como tal, mediante la
denominada biopsia de aguja fina. En general, lo que perseguimos es ampliar las muestras y
realizar análisis dentro de tejidos que no son los de rutina (tejido linfático de intestino, nódulo
linfático, líquido cefalorraquídeo, médula ósea)".

Al margen del trasplante de médula ósea, Salgado menciona otras estrategias que se
investigan en pos de la erradicación del VIH, como la conocida shock and kill, por la que unos
fármacos actúan como reactivadores de la latencia del virus oculto en el reservorio para poder
eliminarlo. "Es una línea en la que se está trabajando mucho, pero a día de hoy no se ha visto
una reducción del reservorio a gran escala". Más incipiente, comenta, es la investigación en los
inmunomoduladores que se asocian a la molécula PD-1, y que ya se están empleando en el
cáncer, para reavivar al sistema inmune frente al virus.

El interés de Salgado por esos factores que podrían conducir a la curación viene de largo. De
hecho, su tesis, realizada en el Hospital Carlos III de Madrid, se centró en los pacientes no
progresores y después estuvo trabajando unos años en el laboratorio de Robert Siliciano y Joel
Blankson, en la Universidad Johns Hopkins, donde por primera vez se mostró que, también con
el tratamiento, el VIH lograba atrincherarse en el organismo.

A pesar de la dificultad, esta joven investigadora es optimista: "Hace poco veía un documental
sobre Freddie Mercury y me sorprendía recordar cómo en veinte años se ha avanzado tanto
con el tratamiento. Es difícil, pero se está investigando mucho en el campo de la curación, y yo
tengo esperanza de que se logrará".
Novedoso ensayo contra el VIH

La Organización Mundial de Trasplantes (ONT) y la Sociedad Española de Hematología y

Hemoterapia (SEHH) han iniciado un novedoso ensayo contra el VIH en personas infectadas y
que tengan un cáncer hematológico. Debido a este cáncer estas personas necesitarían un
trasplante de médula ósea.

Se trata de buscar en los bancos de cordón umbilical aquellas muestras de mayor calidad y
que presenten una mutación en el receptor CCR5. Se denomina realmente CCR5 delta32. Esta
proteína es una de las cerraduras de los linfocitos que abre el VIH para infectarlos.

Esta técnica es la misma que se utilizó para curar a un paciente alemán. Después del
transplante el virus fue erradicado y años despues y a pesar de dejar el tratamiento
antirretroviral este no ha reaparecido. Pero esta idea surgió tras utilizar este tratamiento en un
hombre de 37 años en Barcelona afectado por el VIH y además con un linfoma agresivo. Tras la
intervención se produjo un seguimiento y se pudo observar mediante la extracción de células
del paciente que estas estaban protegidas ante el VIH impidiendo su infección. A pesar de
esto, el paciente murió poco después a causa del cáncer.

Los médicos han resaltado que la finalidad del trasplante es curar el cáncer sanguíneo pero en
estos casos también se aprovechará para estudiar qué pasa al trasplantar la sangre mutada.
Una vez regenerado el sistema inmunitario se observará cuál es la reacción del virus.

Para realizar este ensayo se utilizarán los bancos de sangre de cordón umbilical de España en
los cuales poseemos unas 60000 unidades, somos el segundo país con mayor número por
detrás de EEUU. De estas unidades se seleccionaran las 22300 mejores y de ahí se buscará
aquellas que posean esta mutación.

Estos trasplantes no son sencillos y por tanto no son viables para aquellas personas con VIH
que puedan neutralizar el virus con medicamentos y no tengan cáncer. Por otra parte, este
tratamiento solo sirve para algunos subtipos del VIH, aquellos que utilizan el receptor CCR5,
mayoritario en España.

La finalidad es no solo intentar curar el VIH sino ver como actua este receptor y buscar
tratamientos alternativos y menos agresivos para intentar eliminar este virus.

Esta noticia entraria dentro del temario de biología de segundo de bachillerato concretamente
en el tema 16 "mutaciones" y también dentro del tema 19 "inmunología"

6. TRATAMIENTO PARA EL VIH

Los medicamentos antirretrovíricos reducen los niveles de VIH en el cuerpo, de manera tal que
el sistema inmunológico pueda recuperarse y funcionar de forma eficaz. Los medicamentos
antirretrovíricos les permiten a numerosas personas VIH positivo gozar de una vida larga y
saludable.

El comienzo de un tratamiento antiretroviral para tratar la infección con VIH implica un

compromiso.

Es decir, los medicamentos se deben tomar todos los días y durante el resto de la vida del
infectado. Seguir el tratamiento es importante, especialmente porque no hacerlo incrementa
el riesgo de la resistencia al medicamento.
7. TRATAMIENTO PARA EL SIDA

El tratamiento antiretroviral puede prolongar el tiempo transcurrido entre la infección por VIH
y la manifestación del SIDA. Las politerapias modernas son altamente eficaces, y una persona
infectada con VIH que está recibiendo tratamiento podría vivir toda la vida sin desarrollar
SIDA.

Un diagnóstico de SIDA no necesariamente equivale a una sentencia de muerte. Muchas

personas aún pueden salir beneficiadas al comenzar una terapia antirretrovírica, incluso una
vez que hayan desarrollado una enfermedad característica del SIDA. También se han
desarrollado mejores tratamientos y medidas preventivas para las infecciones oportunistas a
fin de mejorar la calidad y el tiempo de vida de las personas infectadas.

El cuerpo tiene muchos tipos diferentes de células (más de 200 para ser más exactos) cada uno
orientado a funciones específicas. Usted tiene células de la piel y las células de la sangre, y
usted tiene células óseas y las células del cerebro. Todos sus órganos también contienen
células específicas, desde las células renales hasta las células del corazón.

Las células madre tienen un gran potencial

Desde el principio, sus células no saben cómo se unen para formar los huesos, el corazón o la
sangre; comienzan como células limpias. Estas células no diferenciadas por completo se
pueden encontrar durante la gestación, o cuando el bebé está en el útero, y se conocen como
células madre embrionarias. Estas células madre en etapa temprana son células maestras que
tienen el potencial de convertirse en cualquier tipo de célula en el cuerpo.

Existe una gran controversia en torno a la adquisición de las células madre embrionarias y
afortunadamente, también podemos adquirir células madre que se forman sólo un poco más
adelante, como es el caso del tejido de cordón umbilical. Estas células madre, conocidas como
células madre adultas, se quedan con nosotros para toda la vida. (Más tarde, vamos a
aprender por qué no todas las células madre adultas son iguales.) Las células madre adultas
son más limitadas en los tipos de células que pueden convertirse, es algo conocido como de
tejidos específicos, pero comparten muchas de las mismas cualidades. Las células madre
hematopoyéticas (del griego "para hacer sangre" y se pronuncia he-mah-toe-po-ee-tic) se
encuentran en la sangre del cordón umbilical, por ejemplo, puede convertirse en cualquiera de
los diferentes tipos de células sanguíneas que se encuentran en el cuerpo y son la base de
nuestro sistema inmune. Otro ejemplo es las células mesenquimales (meh-sen-ki-mal), las
cuales se pueden encontrar en el tejido del cordón umbilical y pueden convertirse en un gran
número de células, incluyendo las que se encuentran en el sistema nervioso, órganos de los
sentidos, tejidos circulatorios, piel, médula del tallo, cartílago, y mucho más.

Las células madre pueden reproducirse/proliferar

En resumen, tenemos ciertos tipos de células madre que pueden convertirse en una variedad
de diferentes células que son como los hombres del renacimiento de las células, pero hay una
cosa más que hace que las células madre especiales. Esto tiene que ver con la forma en que se
duplican a sí mismas.
El cuerpo tiene dos formas de crear más células. La primera se enseña generalmente en
ciencias de escuela secundaria. Conocida como la división celular, que es donde una célula se
duplica dentro de su membrana antes de dividirse en dos células idénticas. Las células hacen
esto, según sea necesario para la regeneración, lo que vamos a tocar en un segundo.

La otra forma que el cuerpo crea más células es a través de sus células madre, y las células
madre hacen las cosas un poco diferente. Se someten a lo que se llama la división asimétrica,
formando no una, sino dos células hijas: una célula a menudo duplica una célula exacta de sí
misma, una nueva célula madre relativamente limpia, y otra célula madre que está lista para
convertirse en un tipo específico de célula. Esta característica se conoce como auto-renovación
y permite a las células madre a proliferarse, o reproducirse rápidamente.

A través de estos dos medios, siempre estamos produciendo más células. De hecho, gran parte
de nuestro cuerpo está en un estado de constante renovación, porque muchas células pueden
vivir sólo por un cierto período de tiempo. La vida útil de una célula en el revestimiento del
estómago es de aproximadamente dos días, y los glóbulos rojos, unos cuatro meses. Se supone
que las células nerviosas del cerebro se suponen deben vivir para siempre. Por esta razón que
estas células rara vez se regeneran y tomarían mucho tiempo si lo hacen.

Las células madre son regenerativas

cord blood stem cells technician Las células madre se obtienen a menudo de la sangre del
cordón umbilical y la médula ósea.Las diferentes células tienen diferentes ciclos de vida, y
muchas están en constante regeneración, pero cuando se produce un daño y el cuerpo
necesita acudir a un nuevo suministro de células para curarse a sí mismo, es dependiente en la
capacidad que tiene las células madre de crear rápidamente más células para reparar la herida.
Aquí reside el potencial para la introducción de nuevas células madre para mejorar o para ser
el factor de conducción en el proceso de curación.

En primer lugar, los científicos encontraron maneras de utilizar células madre de médula ósea
y a raíz de este descubrimiento, el primer trasplante de células madre fue realizado en 1956 a
través de la médula ósea entre gemelos idénticos. Resultado fue la remisión completa de la
leucemia de un gemelo.

Esta y todas las demás terapias con células madre implican la introducción de nuevas células
madre en la zona para fomentar el proceso de curación. A menudo, las células madre van a
crear un tipo particular de célula, simplemente porque está en la proximidad de otras células
de ese tipo. Desafortunadamente, los investigadores todavía tienen mucho camino por
recorrer antes de poder utilizar las células madre de personas no relacionadas.

Leer más sobre terapias con células madre.

Más sobre células madre

Las células madre necesitan ser compatibles

El sistema inmune tiene una forma de identificar las células extrañas; que es lo que permite al
cuerpo defenderse a sí mismo. Así que, aunque los trasplantes fueron dando buenos
resultados después de la primera vez en 1956, estaban limitados a gemelos porque su
composición genética compartida les hizo 100 por ciento compatibles. Esto dio un giro en
1958, cuando los científicos descubrieron una proteína presente en la superficie de casi todas
las células que permite al cuerpo saber si la célula es una de sus propias células o una célula
extraña. En 1973, finalmente aprendimos lo suficiente sobre estos marcadores de
compatibilidad (llamados antígenos leucocitarios humanos o HLAs) para llevar a cabo el primer
trasplante de médula ósea no emparentado.

Las proteínas provienen de tres genes HLA, y heredan un HLA de cada padre, o la mitad de los
marcadores HLA de su madre y la otra mitad de su padre. Esto les da a los hermanos una
probabilidad del 25 por ciento de ser una compatibilidad perfecta, una probabilidad del 50 por
ciento de ser de compatibilidad parcial y otra posibilidad de uno de cada cuatro de no ser
compatible absoluto. Desafortunadamente, alrededor de siete de cada 10 pacientes que
necesitan un trasplante no tienen un donante compatible en su familia. Ellos pueden o bien
depender de sus propias células madre, aisladas antes del tratamiento o previamente
conservadas, o tratar de encontrar un donante compatible a través de un donante público.

Una coimpatibilidad de HLA ayuda a asegurar que el cuerpo acepte la nueva célula y que el
trasplante sea exitoso. También reduce el riesgo de enfermedad de injerto contra huésped
(GVHD), que es cuando las células trasplantadas atacan al cuerpo receptor. Esta enfermedad
se produce en el 30%-40% de los receptores cuando no son una pareja perfecta, pero el
donante sigue siendo relacionado. Si el donante y el receptor no están relacionados, aumenta
a un 60%-80% de riesgo. Cuanto mejor sea la compatibilidad, lo más probable es que los
síntomas de GVHD sean leves, en caso de que padezcan de GVHD. Por desgracia, la GVHD
también puede ser mortal.

No todas las células madre adultas son iguales

Otros avances fueron realizados en 1978, cuando se descubrieron las células madre en la
sangre del cordón umbilical y en 1988, cuando se utilizó por primera vez células madre de la
sangre del cordón umbilical en un trasplante. Las células madre extraídas de la sangre del
cordón umbilical o del tejido ya han demostrado ser más ventajosa que las extraídas de otras
fuentes tales como la médula ósea. En muchos sentidos, esto se debe a que las células madre
del cordón umbilical pueden ser considerados nativas e inmaduros en comparación con células
madre procedentes de otras fuentes. Las células madre del cordón umbilical no han estado
expuestas enfermedades o contaminantes del medio ambiente, y son más receptivas a las
células extrañas. En este caso, la falta de experiencia hace más fuertes.

Aquí están algunas de las formas en que las células madre del cordón son mejores que otras
células madre:

Las células madre del cordón preservadas están prontamente disponibles cuando sea
necesario.

Las células madre de la médula ósea requieren un procedimiento invasivo, quirúrgico.

Las células madre del cordón conservadas son más tolerantes a los incompatibilidad de tejidos
y muestran una menor incidencia de la enfermedad injerto contra huésped (GVHD).
Las células madre del cordón preservadas tienen un menor riesgo de infecciones virales
transmisibles.

Las células madre del cordón conservadas tienen la capacidad de atravesar la barrera
hematoencefálica, (entre sangre y cerebro) y puede diferenciarse en neuronas y otras células
del cerebro, que puede ser fundamentales en el tratamiento de algunos trastornos cerebrales.

Las células madre tienen un potencial sin explotar

El uso de células madre hematopoyéticas, que se pueden encontrar en la sangre que

permanece en la vena del cordón umbilical y la placenta después del nacimiento, es un
tratamiento probado en más de 80 enfermedades. Las células madre mesenquimales, que se
pueden encontrar en el tejido del cordón umbilical y pueden convertirse en un gran número
de células, incluyendo las que se encuentran en el sistema nervioso, órganos de los sentidos,
tejidos circulatorios, piel, hueso, cartílago, y más, estan siendo sometidas a ensayos clínicos y
son prometedoras en el tratamiento de accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardíaca, la
diabetes, autismo, parálisis cerebral y la enfermedad de Alzheimer.

CCR5

Representación de la proteína CCR5

C-C quimiocina receptora de tipo 5, conocida como CCR5, es una proteína que en los humanos
está codificada por el gen CCR5. Es un miembro de la familia de receptores de quimiocinas
beta de las proteínas integrales de membrana.12

En los humanos, la ubicación del gen CCR5 se encuentra en el brazo corto (p) en la posición 21
del cromosoma 3. Ciertas poblaciones han sido inmunes a la mutación de Delta 32 resultando
en la deleción genética de una porción del gen CCR5. Los portadores de esta mutación
homocigótica son resistentes a las cepas de la infección por VIH-1 M-trópico.3

La proteína CCR5 también ha sido recientemente designada CD195 (un cúmulo de

diferenciación de las moléculas de adhesión celular presentes en los glóbulos blancos). La
proteína CCR5 es una "siete proteína transmembrana" (7TM), que funciona como un receptor
de quimiocinas en el grupo de quimiocina CC. Los ligandos naturales de las quimiocinas que se
unen a este receptor son RANTES(Regulated upon Activation, Normal T-cell Expressed, and
Secreted, una proteína citoquina quimiotáctica también conocida como CCL5) y proteínas
inflamatorias del macrófago (MIPS) 1α y 1β (también conocidos como CCL3 y CCL4). CCR5 está
predominantemente expresada en los linfocitos T, macrófagos, células dendríticas y la
microglía. Es probable que CCR5 desempeñe un papel en la respuesta inflamatoria a la
infección, aunque su papel exacto en la función inmune normal, no está claro.

VIH

El VIH comúnmente utiliza CCR5 o CXCR4 como co-receptor para entrar en sus células de
destino. Varios receptores de quimiocinas pueden funcionar como correceptores virales, pero
CCR5 es probable que sea el correceptor fisiológicamente más importante durante la infección
natural. Los ligandos normales para este receptor (RANTES, MIP-1β y MIP-1α) son capaces de
suprimir la infección por VIH-1 in vitro. En las personas infectadas con el VIH, los CCR5, que son
controlados por el virus, son la especie predominante aislada durante las primeras etapas de la
infección viral,4 lo que sugiere que estos virus pueden tener una ventaja selectiva durante la
transmisión o la fase aguda de la enfermedad. Por otra parte, al menos la mitad de todos los
individuos infectados sólo albergan CCR5 manipulado por el virus durante todo el transcurso
de la infección.

Un número de nuevos medicamentos experimentales contra el VIH, llamados inhibidores de

entrada, se han diseñado para interferir con la interacción entre el CCR5 y el VIH, incluyendo
PRO 140 (Progenics), Vicriviroc (Schering Plough), Aplaviroc (GW-873140) (GlaxoSmithKline) y
Maraviroc (Reino Unido -427.857) (Pfizer). Un problema potencial de este enfoque es que,
mientras que CCR5 es el principal co-receptor por el que el VIH infecta a las células, no es el
único co-receptor de tales causas. Es posible que bajo la presión selectiva, el VIH evolucione
para utilizar otro co-receptor. Sin embargo, en el examen de resistencia viral a AD101 (un
antagonista del CCR5 molecular) se indica que los virus resistentes no cambiaron a otro
correceptor (CXCR4), pero persistió en CCR5 utilizando, ya sea a través de la unión a dominios
alternativos de CCR5, o por la unión al receptor en una mayor afinidad. El desarrollo de
Aplaviroc se ha terminado debido a problemas de seguridad (toxicidad hepática potencial).5

CCR5 Delta 32

Representación del CCR5 en la membrana.

CCR5-Δ32 (o CCR5-D32 o CCR5 delta 32) es una variante genética del CCR5.67

CCR5-Δ32 es una mutación de deleción de un gen que tiene un impacto específico sobre la
función de las células T. CCR5-Δ32 está ampliamente disperso en el norte de Europa y en los
que tienen ascendencia de esta zona. Se ha hipotetizado que este alelo se vio favorecido por la
selección natural durante la Peste Negra. Esta fecha se contradice con supuestas pruebas de
CCR5-Δ32 en muestras de la Edad de Bronce, a niveles comparables de la población europea
moderna.8 La investigación de la Universidad de California en Berkeley, publicada en 2003
indica que la viruela puede ser otro candidato que produjo un alto nivel de la mutación en la
población europea.86

El alelo tiene un efecto negativo en la función de las células T, pero parece proteger contra la
viruela y el VIH. Se demostró en el laboratorio que la enterobacteria Yersinia pestis no se
asocia con el CCR5. Los individuos con el alelo Δ32 del CCR5 están sanos, lo que sugiere que el
CCR5 es en gran parte prescindible. Sin embargo, al parecer, el CCR5 desempeña un papel
importante en la mediación de la resistencia a la infección por el virus del Nilo Occidental en
seres humanos. Los individuos con CCR5-Δ32 han demostrado tener, de forma
desproporcionada, un mayor riesgo de contraer el virus del Nilo Occidental en los estudios,9
que indica que no todas las funciones del CCR5 pueden ser compensadas por otros receptores.

Mientras el CCR5 tiene múltiples variantes en su región de codificación, la deleción de un

segmento de 32-pb da como resultado un receptor no funcional, evitando así la entrada del
VIH R5. Dos copias de este alelo ofrecen una mayor protección contra la infección por el
VIH.10Este alelo se encuentra en un 14.5% de los europeos, pero es raro en los africanos y los
asiáticos.11 Varios estudios a personas infectadas por el VIH han demostrado que la presencia
de una copia de este alelo, retrasa la progresión de la enfermedad del sida aproximadamente
2 años. CCR5-Δ32 disminuye el número de proteínas del CCR5 en la parte exterior de la célula
CD4, que puede tener un gran efecto sobre las velocidad de progresión de la enfermedad. Es
posible que una persona con el alelo del receptor CCR5-Δ32 no se infectara con el VIH cepa R5.
Varias empresas privadas ofrecen pruebas de CCR5-Δ32.

En 2008, médicos alemanes anunciaron que un paciente con leucemia infectado por el VIH
había recibido un trasplante de médula ósea de un donante homocigoto para el rasgo CCR5-
Δ32. Después de 600 días, el paciente estaba sano y tenía niveles indetectables de VIH en la
sangre, en el cerebro y los tejidos del recto examinados.1213 Antes del trasplante, se
detectaron bajos niveles del VIH X4 ya que no utiliza el receptor CCR5. Tras el trasplante, sin
embargo, este tipo de VIH no fue detectado, algo desconcertante para los médicos.13 Sin
embargo, esto es consistente con la observación de que las células que expresan la falta
variante de la proteína CCR5-Δ32, tanto el CCR5 como el CXCR4, son receptores en su
superficie, lo que confiere resistencia a una amplia gama de variantes del VIH, incluido el VIH
X4.14

En 2009, investigadores de la Universidad de Pensilvania, comenzaron a inscribir a pacientes

VIH-positivos en un ensayo clínico en el que las células de los pacientes eran genéticamente
modificadas para tener el CCR5 rasgo-Δ32. Después, volvían a introducirlo en el cuerpo como
un poderoso tratamiento contra el VIH.1516El trasplante de células madre CCR5-Δ32 en un
paciente VIH-positivo ha tenido éxito reduciendo la reproducción viral y efectivamente
curando a la persona del VIH.17