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Neuromuscolari
Informazioni utili per pazienti e parenti
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Dai primi sintomi alla riabilitazione – Un percorso Assistenziale -
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Cosa succede dopo la visita neurologica? Nel caso di un sospetta malattia
neuromuscolare, il neurologo prescrive ulteriori indagini/visite da effettuarsi
presso il Centro di Alta Specialità.
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Cosa accade adesso? Una volta effettuate le indagini/visite, lo specialista
(neurologo) ha gli elementi per effettuare la diagnosi e comunicarla al paziente.
Viene quindi prodotto il piano terapeutico individuale da seguire al momento
della dimissione. Inoltre il paziente viene inserito nel Registro Regionale delle
Malattie Rare con il relativo codice d’esenzione.
Il piano terapeutico è individuale e tiene conto oltre che della diagnosi di altri
elementi quali età, domicilio, attività e relazioni del paziente nella comunità
inclusa la eventuale possibilità di inserimento negli eventuali studi clinici attivi.
Perché il paziente viene inserito nel Registro Regionale delle Malattie Rare?
La registrazione del paziente nel Registro Regionale delle Malattie rare ha una
doppia utilità: la prima riguarda l’erogazione del codice d’esenzione che dà
diritto al paziente alle prestazioni di assistenza sanitaria efficaci per il
trattamento e il monitoraggio della malattia. Il paziente può richiedere
l’esenzione all’azienda sanitaria locale di residenza, presentando il certificato di
diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di Alta Specialità; la seconda
riguarda l’ufficializzazione della presa in carico del paziente affetto da Malattia
Neuromuscolare che permette la comunicazione al Registro Nazionale delle
Malattie Rare al fine di monitorare la diffusione dei casi sul territorio nazionale e
di agevolare la ricerca scientifica.
Come assistere il paziente una volta tornato a casa? Dopo la dimissione, viene
garantita l’assistenza domiciliare e residenziale dal Distretto presente sul
territorio che provvede agli ausili e sussidi indispensabili al paziente (assistenza
medica, infermieristica, specialistica e riabilitativa). La famiglia del paziente può
trovare sostegno, aiuto e confronto anche contattando le Associazioni per i
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pazienti affetti da malattie neuromuscolari (ve ne sono diverse per ciascuna
malattia).
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Che cosa sono le Malattie Neuromuscolari
Quali sono
Le malattie neuromuscolari sono patologie caratterizzate da alterazioni
strutturali e funzionali a livello dell’unità motoria (motoneurone, nervo,
giunzione neuromuscolare, muscolo). Si distinguono in:
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Malattie del motoneurone
Questo gruppo di malattie è causato dalla degenerazione del motoneurone, la cui
causa non è chiara nella maggior parte dei casi. In genere si verifica la
progressiva morte dei motoneuroni mentre gli altri gruppi di neuroni vengono
parzialmente o totalmente risparmiati. Di queste malattie a forte criticità
funzionale fanno parte la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), l’ Atrofia
Muscolare Spinale (SMA) e la Sclerosi Laterale Primaria.
Neuropatie periferiche
Con il termine Neuropatie si intende una patologia riguardante i nervi, ovvero
fasci di fibre che trasportano le informazioni dal Sistema Nervoso Centrale alla
periferia e viceversa. Le neuropatie vengono distinte sulla base della
distribuzione anatomica del danno, delle loro cause e meccanismi di lesione.
Miastenie
Miopatie
Per Miopatia si intende una malattia primitivamente muscolare caratterizzata da
un’alterazione strutturale o funzionale del muscolo. Tale malattia ha come
conseguenze principali un progressivo “dimagrimento” (atrofia) delle masse
muscolari interessate e una compromissione della forza muscolare (es.
sollevare le braccia sopra la testa, camminare, salire le scale, alzarsi da una sedia
senza l’aiuto delle braccia, ecc.). Le Miopatie possono essere legate ad un
processo degenerativo geneticamente determinato (Distrofie Muscolari),
possono essere la conseguenza di un alterato metabolismo cellulare acquisito
(malattie muscolari in corso di malattie della tiroide, per es.) o possono essere il
risultato di un processo infiammatorio diretto contro il tessuto muscolare
(Miositi).
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Link ed indirizzi utili
ASUR MARCHE
www.asur.marche.it/home.asp
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AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA
Ospedali Riuniti - Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi
Via Conca 71 – Torrette – Ancona – Tel 071 5961
www.ospedaliriuniti.marche.it
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ISTITUTO SANTO STEFANO – PORTO POTENZA PICENA (MC)
Unità di degenza Istituto di Riabilitazione S.Stefano
via Aprutina, 194 - 62016 Porto Potenza Picena (Mc)
La signora Laura Ciccarelli, responsabile dell’URP, è disponibile al
tel. 0733 689240
fax 0733 689296
e-mail URP@sstefano.it
www.istituto.sstefano.it
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G) MATELICA (MC) H) PORTO POTENZA PICENA (MC)
V.le Europa, 1 Via Regina Margherita, 133
tel. 0737 787387 62016 Porto Potenza Picena
e–mail: matelica.ca@sstefano.it tel. 0733 881249
e–mail: ppotenza.ca@sstefano.it
M) TOLENTINO (MC)
V.le XXX Giugno, 84
tel. 0733 969533
e–mail: tolentino.ca@sstefano.it
ANCONA
Ospedale Geriatrico Polispecialistico "U. Sestilli"
Via della Montagnola, 81 – 60125 Ancona – Tel. 071-8001
APPIGNANO (MC)
Residenza Sanitaria Riabilitativa di Appignano(RSR)
Ufficio Amministrativo – Via G. Rossini, 14 – 62010 Appignano
Urp e Prenotazioni
Sig.ra Gasparrini Anna
0718003298 - 3293604217 e-mail: a.gasparrini@inrca.it
Da lunedì a venerdì ore 8-14
FERMO (AP)
Istituto Geriatrico per le Cardiovasculopatie
S.S. 210 Contrada Mossa - 63023 Fermo (AP) - Tel.0734/2311
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ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA’
www.iss.it
PARENT PROJECT
www.nmd-pro.ro/partners.html
Centri di Riabilitazione
Responsabili: Piera Antonelli; Beatrice Vernon
Riabilitazione Capodarco
Via Vallescura 47
63900 Capodarco di Fermo (FM)
Tel. 0734.683907
e-mail: cdcf.riab@libero.it
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TREAT-NMD
www.treat-nmd.eu
UILDM Ancona
Referente: Simone Giangiacomi
Via Bufalini, 3 – 60126 Collemarino (An)
Tel: 071/887255
e-mail: uildman@uildmancona.it
www.uildmancona.it
UILDM Pesaro
Referente: Bruno Premilcuore
Tel: 0721/411176; Cell: 333/3923134
e-mail: uildmpesarourbino@alice.it
www.uildmpesaro.it
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Glossario
Care givers. E’ la persona che fornisce cure dirette. Nei casi di pazienti
pediatrici, il care giver è colui che ha la responsabilità primaria del bambino.
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infermiere, terapista occupazionale, tecnico ortopedico, consulenti al bisogno
(foniatra, pneumologo, neurologo, nutrizionista e altre figure professionali atte a
garantire il servizio). I Presidi ospedalieri di zona erogano interventi di
riabilitazione finalizzati a: elaborare o completare il Piano di Riabilitazione
Individuale avviato in precedenza per favorire il recupero o la stabilizzazione del
massimo livello funzionale possibile; inquadrare i soggetti dal punto di vista
diagnostico funzionale con valutazioni anche domiciliari e aggiornare il Piano di
Riabilitazione Individuale; favorire il reinserimento del soggetto nel proprio
domicilio.
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FONDAZIONE OSPEDALE RIUNITI
Tel: 071/5965237
www.fondazioneospedaliriuniti.it
e-mail: direttore.fondazione@ospedaliriuniti.marche.it
In copertina “Le tre età della donna” olio su tela cm 180 x 180, Gustav Klimt, 1905 - Galleria Nazionale d'Arte Moderna Roma -