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DOLORI ADDOMINALI IN ETA’ PEDIATRICA

Affrontiamo le cause più frequenti di dolore addominale in età pediatrica partendo dal
presupposto che il dolore addominale è un frequente motivo di consulto medico in età
pediatrica, sia negli ambulatori di pediatria territoriale, sia presso le strutture ospedaliere.

Per darvi una idea: alcuni anni fa le richieste da consulenza da pronto soccorso in un
semestre sono state (per motivi vari, come coliche addominali, sospetta appendicite acuta,
..) circa 218; capite bene che è una attività quotidiana, più volte al giorno veniamo richiesti
nella valutazione di una bambino che lamenta dolore addominale.

Questa richiesta di pronto soccorso si è tradusse in:


- 46,78% dei casi in un ricovero (che non vuol dire riscontro di una patologia di
pertinenza chirurgica; tra la diagnosi alla dimissione di questi pazienti che avevamo
tenuto in osservazione per approfondire il quadro:
o il 47% venivano dimessi senza intervento chirurgico, con diagnosi generica
di colica addominale
o 38% con diagnosi di appendicite non complicata
o 3% con appendicite complicata
o 2% da stipsi importante
o invaginazione intestinale
o patologia di pertinenza annessiale (come un teratoma ovarico)
o altre problematiche urogenitali e renali

Quindi quando parliamo di dolore addominale nel bambino parliamo di una cosa molto
frequente, in una certa percentuale di pertinenza chirurgica, che richiede spesso (nella
nostra esperienza circa un 22%) un intervento chirurgico, per vari motivi.

Urgenze chirurgiche dal 2001 al 2004: in circa la metà dei casi si è trattato di appendiciti
acute; anche di altre patologie come scroto acuto, stenosi ipertrofica del piloro, ernie
inguinali, varie cause di occlusioni intestinali. Quindi quando parliamo di dolore
addominale è importante escludere l’appendicite come causa.
L’appendicite acuta trova la sua patogenesi nella difficoltà di svuotamento e nell’ipertrofia
del tessuto linfoide, che può essere accentuato in presenza di alcuni cofattori, come ad
esempio coproliti, frammenti di feci induriti che vanno ad introdursi ed occludere il lume
appendicolare, che possono determinare un ristagno delle secrezioni intraluminali, che
possono facilitare la virulentazione di germi che vivono normalmente nel nostro intestino,
come:
- bacteroides fragilis
- E. Coli
- Pseudomonas
- Klebsiella
- Streptococco
- Clostridium.

Il fatto che alla base di una appendicite acuta ci sia una ipertrofia di tessuto linfoide spiega
perchè l’appendicite acuta, relativamente alla fascia di età pediatrica, è un evento molto
raro nel bambino sotto 2-3 anni, perche il tessuto linfoide non è ancora così maturo e ben
sviluppato.

Classificazione anatomo-clinica delle appenidiciti acute (evoluzioni progressive):


- Catarrale o semplice (solo iperemia della sierosa, e flogosi con infiltrato che
riguarda solo la mucosa appendicolare)
- Flemmonosa
- Gangrenosa
- Perforata

Esistono quadri particolari, legati alle varianti di anatomia topografica dell’appendice (che
può essere variamente direzionata); la posizione retrocecale è quella che rende più
complessa la diagnosi, perché la sintomatologia non è, soprattutto all’inizio, così classica;
possono predominare sintomi da irritazione lombare, o il classico dolore nel sollevare la
gamba da irritazione dello psoas.

Non sono semplici da valutare nemmeno i quadri da evoluzione complicata, come ad


esempio un ascesso appendicolare.

Ci sono poi dei riscontri intraoperatori (rari), come la presenza di una appendice
aumentata di dimensione per la presenza al suo interno di un tumore neuroendocrino, che
nel bambino è quasi sempre un riscontro microscopico. E’ un tumore neuroendocrino, per
gli attuali protocolli trattabile con la sola appendicectomia. Una volta, quando si faceva una
diagnosi istologica di carcinoide all’appendice iniziava tutto un protocollo di studio che
riguardava dosaggi periodici di prodotti come la cromogranina, etc; si è visto però che
c’era un eccesso in fase diagnostica, che non corrispondeva ad una aggressività di questo
tipo di tumore, soprattutto nel bambino  se il tumore è piccolo, l’appendicectomia è più
che sufficiente.

QUADRO CLINICO DI UNA APPENDICITE ACUTA (nel bambino è uguale a quello di un


adulto; è però difficile valutare il quadro e ottenere dal bambino piccolo tutte le
informazioni): la sequenza temporale dei sintomi è:
1. Dolore addominale (che inizia in sede epigastrica; con il passare dei giorni migra
in fossa iliaca dx, e diventa sempre più continuo. I bambini piccoli difficilmente
localizzano il dolore, tendono a localizzare il dolore in regione ombelicale)
2. Anoressia, nausea, vomito
3. Alvo chiuso a feci e gas
4. Diarrea *
5. Disturbi urinari (pollachiura disuria) *
6. Febbre (compare spesso più in là, nelle prime fasi non è mai elevata, è una
febbricola. Può diventare elevata se c’è la complicanza, la perforazione, la
fuoriuscita nel cavo peritoneale del contenuto purulento dell’appendice, r si
sviluppa una peritonite appendicolare o un ascesso appendicolare).

Questa sequenza temporale di sintomi è importante; per fare diagnosi differenziale


bisogna valutare cosa è comparso prima.

*Diarrea e disturbi urinari possono non farci pensare all’appendicite in prima


battuta; possono però essere espressione della variante topografica dell’appendice;
se l’appendice prende contatto con la cupola vescicale possono comparire disturbi
urinari, o se un sigma ridondante tende a spostarsi sulla destra va a trovarsi con il
lume appendicolare infiammato possiamo avere sintomi paradossi come la diarrea.

DIAGNOSI:

- Clinica: Una volta che sulla base della storia clinica sospettiamo la diagnosi di
appendicite acuta, dovremo cercare di confermare il nostro sospetto.
Importantissimi:
o Esame obiettivo (EO)
o Esplorazione rettale (!)
o Segni e sintomi (da rivalutare con il passare delle ore. Ci può essere una
situazione dinamica, i segni possono cambiare dopo ore. Possibilmente
questa valutazione andrebbe ripetuta da un operatore esperto e dallo stesso
operatore, perché ci può essere una variabilità)

- Indagini Laboratorio: leucocitosi neutrofila, PCR, VES (sono esami aspecifici)

- Imaging:

o Ecografia (soprattutto europea)


Abbastanza sensibile, operatore dipendente, limiti tecnici (meteorismo,
collaborazione del paziente), disponibilità di un ecografista esperto 24/24h

o TAC (soprattutto per il sistema sanitario Americano, per il rimborso da parte


delle assicurazioni)
Accurata, ma c’è rischio radioattivo

Il bambino è spaventato dalla presenza del medico, quindi in una prima fase dobbiamo
cercare di ottenere, per quanto possibile, collaborazione e fiducia da parte del bambino,
cercando di distrarlo con domande che riguardano tutt’altro rispetto al suo dolore (giochi,
scuola, cosa gli piace fare). Bisogna iniziare la visita dell’addome dai quadranti più lontani
da quelli a cui riferisce dolore (dai quadranti di sinistra risaliamo al colon, e poi passiamo a
destra; cerchiamo il dolore di rimbalzo (Blumberg), il segno di Roswing (dare dei colpi in
fossa iliaca sx, per vedere se questi colpetti che determinano una risalita nella parte destra
del colon evocano o no dolore); nel sospetto di posizione retrocecale possiamo fare una
manovra percussoria in regione lombare (manovra di Giordano).

Nella valutazione dobbiamo anche valutare le condizioni del bambino, se è


particolarmente sofferente, disidratato, ..

Perché è importante l’esplorazione rettale: nel caso di dolore addominale acuto, ci può
essere spesso nel bambino un quadro di subocclusione da feci dure nell’ampolla rettale, è
fondamentale quindi completare l’esame obiettivo con l’esplorazione digitale, spiegando al
bambino cosa andiamo a fare, facendolo mettere in posizione comoda, con le gambe
piegate sulle ginocchia in modo da rilassare il pavimento pelvico (dicendo che gli
metteremo una suppostina e chiedendoli di spingere come in un atto defecatorio, in modo
che il pavimento pelvico sia rilassato).

DIAGNOSI DI APPENDICITE: PROBLEMI


La diagnosi di appendicite acuta spesso crea molti problemi dal punto di vista medico-
legale (del contenzioso medico-legale tra paziente e struttura ospedaliera).
Nel 2009 un autore diceva: in età pediatrica la diagnosi di appendicite è errata fino al
57% dei casi (da slide: 28-57%), sia nel senso di conferma che di esclusione di
appendicite.
Questa incertezza diagnostica si traduce in:
- nel 5-25% dei casi potrei sottoporre a intervento un bambino che non ne ha
necessità
- non opero un bambino che ha appendicite acuta, ritardo la diagnosi, e questo
determina l’evoluzione complicata del quadro verso perforazioni o peritoniti
(aumento complicanze, degenza ospedaliera, antibiotico  aumento costi).
Dopo la diagnosi di meningite, questa è la seconda causa di contenzioso medico-legale
negli USA.

Tutti questi dati di letteratura ci dicono che NON ESISTE UN TEST DIAGNOSTICO
PERFETTO PER L’APPENDICITE.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE DELL’APPENDICITE ACUTA


La situazione è più complicata perché ci sono tante situazioni che entrano in diagnosi
differenziale, come ad esempio:
- Gastroenteriti
- Infezioni delle mie urinarie
- Adenomesenterite (aumento di dimensione dei linfonodi in regione ileocecale, a
seguito di gastroenteriti)
- Diverticolite di Meckel (residuo dello sviluppo embrionale, che contiene mucosa
gastrica al suo interno)
- Polmonite basale dx
- Invaginazione (nel lattante si solito; 2 picchi di insorgenza che non coincidono con
l’età tipica di insorgenza dell’appendicite. Un pezzo di intestino si introflette uno
dentro un altro; ci sono fasi di regressione dei sintomi e fasi di esacerbazione dei
sintomi; durante le fasi di regressione il bambino però è molto prostrato. Compaiono
le feci a gelatina di ribes (muco+sangue))
- Morbillo (è una vasculite, può dare petecchie a livello addominale che possono
portare a dolori simili all’appendicite.)
- Morbo di Crohn o RCU (però qui c’è diarrea muco-ematica, ma anche altri sintomi
extra-intestinali come i rush cutanei, manifestazioni oculari; spesso la diagnosi è
intra-operatoria)
- Torsione di cisti ovarica o torsione ovarica
- Algie premenarca (valutare il ciclo delle ragazzine, la data dell’ultima mestruazione,
il periodo ovulatorio; è importante l’ecografia).

In tutte questo situazioni l’ecografia è più indirizzata alla diagnosi di esclusione di altre
possibilità o cause di dolore addominale, più che alla diagnosi di appendicite acuta.

SCORE CLINICI

Per aumentare la sensibilità diagnostica, nell’adulto e nel bambino sono stati ipotizzati
score clinici; uno dei tanti è quello di Samuel o PAS (Pediatric Appendicitis Score), che ha
sensibilità del 100% e specificità dell’87%.
Gli score clinici sono tentativi di attribuire un peso diagnostico a tutti i parametri (storia
clinica, elementi dell’esame obiettivo, elementi del laboratorio); attribuendo ad ognuno un
punteggio (se presente oppure no) si ottiene uno score che mi permette di stratificare i
pazienti in funzione della domanda “è un quadro di probabile appendicite o no? è un
quadro di diagnosi certa di appendicite oppure no? Devo mandarlo al chirurgo? Devo fare
altre indagini?”. Questo score prende in considerazione:

Segni e sintomi Punteggio


Migrazione del dolore 1
Anoressia 1
Nausea\vomito 1
Dolore fossa iliaca dx alla palpazione 2
Blumberg + 2
Febbre < 38°C 1
Laboratorio: leucocitosi e neutrofilia 1+1
TOTALE  10

Se il paziente ha PAS maggiore o uguale a 6: probabile appendicite


Se ha PAS minore o uguale a 5: improbabile appendicite.

Lo score clinico è uno strumento, usato soprattutto dai non specialisti in chirurgia
pediatrica (medico del pronto soccorso, pediatra di base,..) per decidere quando inviare a
secondo consulto il paziente. Non c’è utilizzo diretto nei reparti di chirurgia pediatrica.

TERAPIA: una volta fatta diagnosi di appendicite acuta, la terapia è l’intervento chirurgico,
l’appendicectomia. Posso farla:
- In maniera classica, con l’incisione di Mc Burney (sopra la fossa iliaca destra,
prendendo come punti di repere la spina iliaca antero-superioree l’ombelico, tra il
terzo esterno ed il terzo medio)
- Approcci videoassistiti, come la TULAA (appendicectomia trans-ombelicale laparo-
assistita); entro dall’ombelico con un trocars. Per le forme non complicate.
- Laparoscopia a 3 strumenti (3 trocars).

Fondamentale è abbinare all’intervento una antibiotico-terapia: non dobbiamo solo


portare via l’organo flogosato, ma abbinare l’antibiotico.
- Per le forme non complicate le linee guida dicono di usare una singola
somministrazione cefalosporina di prima generazione (verso cui non ci sono
resistenze), entro 30 minuti precedenti l’intervento (perioperatoria);
- Per le forme complicate: cefalosporina di prima generazione in fase
pre\perioperatoria, per proseguire con cefalosporina di terza
generazione+metronidazolo nel post-operatorio.
- Quadri più complicati\avanzati: allargare lo spettro di terapia antibiotica
(il prof dice che esistono molti schemi terapeutici).

Cosa si fa di fronte ad una forma già complicata, cioè quando arriva il bambino già con
quadro complicato (ascesso appendicolare)? Aumentano i rischi di complicanze post-
operatorie, come infezioni delle ferite chirurgiche, deiscenza della parete addominale,
eviscerazione o peritonite complessa.
Aumentano i rischi di ileo paralitico post-operatorio, di occlusione intestinale, e nel sesso
femminile di sterilità.

Questo è il motivo per cui in tempi recenti si inizia a ragionare nei termini di
appendicectomia differita: di fronte ad un bambino con ascesso appendicolare, con
rischi notevoli di complicanze post-operatorie, si parte con la terapia antibiotica a
larghissimo spettro, cercare di bonificare il mio ascesso (se il bambino clinicamente lo
consente), e se la terapia ha successo faccio l’appendicectomia dopo qualche settimana,
su terreno meno contaminato, con minori rischi dopo l’intervento.
Questo approccio dà buoni risultati (non sempre però), ma ha il contro di aumentare i
tempi di degenza e quindi dei costi. Il decorso post-operatorio sarà però meno complicato.

DOLORI ADDOMINALI RICORRENTI (DAR)

Non tutti i dolori sono acuti, ci sono dolori che nel tempo si ripresentano con una certa
ciclicità.

I dolori addominali ricorrenti in età evolutiva rappresentano una forma morbosa a sé


stante, caratterizzata dalla presenza di sintomatologia addominale dolorosa
parossistica (intensa) che persiste per più di tre mesi (non in modo continuativo) ed
interferisce con le comuni attività.

Caratteristiche:
- Dolore parossistico di breve durata
- Ricorrenza per più di tre mesi
- Sede periombelicale variabile
- Es. obiettivo negativo
- Assenza di sintomi di accompagnamento (sintomi neurovegetativi assenti)
- Comparsa per lo più diurna

Di fronte ai DAR dobbiamo tenere a mente che il più delle volte sono dolori funzionali,
cioè di base non c’è una patologia organica; la nostra diagnostica di primo livello deve
cercare di capire se siamo di fronte a qualcosa di organico (solo nel 10% dei casi), e non
dobbiamo sottovalutare questo dolore perché una delle possibili manifestazioni di
neoplasia solida nel bambino possono essere la massa, e prima di essa il dolore
addominale. E’ raro che ci sia una causa organica dietro, ma allo stesso tempo non
dobbiamo dire che sono tutte cause funzionali, cioè che non è niente. Vanno valutati caso
per caso ed indagati.

Quali sono le cause organiche?


Molte di queste rientrano in diagnosi differenziale con l’appendicite acuta, quando si
manifestano in fase acuta, ma l’elemento fondamentale è che questi dolori sono di breve
durata, si risolvono spontaneamente e poi si ripresentano nell’arco di tre mesi.
L’appendicite acuta è invece un evento acuto, o è acuto o non è.
Una volta a questi dolori addominali, ed anche oggi c’è questa abitudine, si dava il nome
di appendicite cronica; il quadro di appendicite cronica, anche dal punto di vista
istopatologico, non esiste; era una vecchia modalità di definire questi DAR soprattutto se
localizzati nei quadranti di dx.

- Cause organiche Gastrointestinali:


o RGE
o Gastroduodeniti
o MICI
o Stipsi
o Parassitosi intestinali
o Iperalimentazione
o Coliche gassose
o Intolleranze al lattosio
- Neoplasie
- Cisti ovariche
- Calcoli colecisti
- Patologie malformative come le cisti mesenteriche

Per orientarsi in tutte queste patologie, è importantissima l’anamnesi (caratteristiche del


dolore, periodicità, relazione con i pasti o abitudini).
Si passa poi all’esame obiettivo (perché tra le cause di DAR c’è la stipsi), gli esami di
laboratorio di primo livello, l’esame parassitologico delle feci e l’esame delle urine.
Potremmo poi dover approfondire il quadro con esami di tipo radiologico-
contrastografico o endoscopico (esofago-gastro-duodenoscopia), o in alcune situazioni
una laparoscopia esplorativa.
Fra le cause prevalenti di dolore addominale ricorrente nel bambino c’e’ la stipsi.(Il
Prof.aggiungera’ una slide sui criteri diagnostici Roma III).Uno dei criteri piu’ importanti per
definire la stipsi e’ legato alla consistenza delle feci

Quando
possiamo dire che un bambino e’ stitico?Quando emette delle feci voluminose e dure,con
una frequenza rallentata(ma c’e’ una grossa variabilita’ individuale).Anche se si evacua
piu’ volte al giorno,ma le feci sono dure,molto compatte,prende corpo il discorso di
stipsi.Un altro criterio e’ l’evacuazione ogni 7-30 giorni di una massa fecale cosi’
voluminosa da occludere il gabinetto(criteri Roma III).
Perche’ un bambino tende a diventare stitico?

Nel 90% dei casi diventa stitico per cause funzionali;un bambino che ha un ‘alimentazione
povera di di liquidi,che assume poche fibre,che eccede in cibi che possono provocare un
rallentamento della peristalsi intestinale o che producono poca massa fecale.
Holding back:spesso il bambino,quando ha lo stimolo defecatorio,se e’ impegnato a
giocare,rinvia lo stimolo e trattiene le feci che ristagnano nel colon;il colon ha la funzione
di riassorbire la componente liquida e le feci diventano sempre piu’ dure.La vita sedentaria
puo’ favorire l’insorgenza della stipsi,ma anche fattori psicogeni:la scuola,la separazione
dai genitori,la nascita di un fratellino,la difficolta’ a relazionarsi con gli altri bambini,tentativi
di punire i genitori.C’e’ una fase dello sviluppo psicologico in cui il bambino identifica le
feci e l’urina come qualche cosa da lui prodotto e quindi e’ una cosa per lui positiva;se la
mamma ed il papa’ lo fanno arrabbiare,il bambino li punisce non facendo cacca e pipi.
Ci sono pero’ anche forme organiche di stipsi:il bambino puo’ avere una malformazione
ano-rettale non diagnosticata alla nascita,oppure un megacolon congenito,oppure puo’
essere espressione di un disturbo neurologico della peristalsi intestinale(bambini con
meningocele,disrafismi spinali),oppure un bambino con un trauma spinale puo’ perdere il
controllo neurologico dell’intestino.Ci sono altre condizioni di pertinenza pediatrica come la
fibrosi cistica che altera la consistenza delle feci:la fibrosi cistica in eta’ neonatale si
manifesta prevalentemente con ileo da meconio.L’ipotiroidismo puo’ essere causa di
stipsi.
Cosa succede quando il bambino comincia ad avere difficolta’ evacuative?

Avremo un accumulo di feci nel retto che determina una progressiva distensione rettale;il
retto aumentando la sua capacita’,perde la sua sensibilita’ ed ha bisogno di volumi
maggiori affinche’ si instauri lo stimolo defecatorio.Diminuisce l’urgenza evacuativa ed il
bambino inizia ad evacuare con un ritmo rallentato.interruzione del training,le feci
ristagnano,si riassorbe la componente acquosa e le feci diventano dure.Quando il
bambino evacua queste feci dure si ha la comparsa di ferite,ragadi che sono fonte di
dolore e sanguinamento.Il bambino impara che andare di corpo fa male e cerca di
evitarlo.Si instaura cosi il circolo vizioso.
Come si presenta.

Si puo’ avere anche proctorragia cioe’ sanguinamento anale da ragade.L’encopresi si ha


dopo i 4 anni perche’,dopo questa’ eta’, il bambino ha acquisito il pieno controllo degli
sfinteri.Se il bambino,dopo i 4 anni,ha perdite incontrollate di feci siamo dinanzi ad un
problema psicologico o puo’ essere l’espressione del fatto che il bambino e’ talmente pieno
di feci che la componente liquida di feci passa nel colon intorno alla massa fecale e viene
persa senza che il bambino riesca a percepirne la presenza.Si possono avere disturbi urinari
a causa dei rapporti anatomici tra retto e vescica. un bambino con stipsi.
Come si studia un bambino con stipsi.
Nell’anamnesi bisogna sempre chiedere ai genitori se il bambino ,quando e’ nato,ha avuto
un ritardo nell’emissione del meconio oppure se nelle prime settimane di vita il bambino
andava stimolato oppure evacuava spontaneamente.Questo perche’ sintomi di esordio
molto precoci possono essere campanello di allarme di una malformazione
congenita.Bisogna chiedere a che eta’ il bambino ha iniziato ad avere i sintomi:di solito
compaiono con lo svezzamento.

Importante e’ l’esame obiettivo:palpare l’addome,vedere se ci sono masse nell’ipogastrio e


visitare con l’esplorazione rettale per escludere una malformazione rettale ed il
megacolon.
In casi selezionatisi va avanti con ulteriori indagini di tipo radiologico,funzionale ed
istologici.
Una radiografia diretta dell’addome mi puo’ far vedere questa situazione

Grosso fecaloma che occupa tutto il sigma che e’


enormemente dilatato.
Il clisma opaco si fa per via trans anale con un sondino ed iniettando un liquido di
contrasto idrosolubile.Permette di acquisire una serie di informazioni anatomiche del
colon.Situazione normale.

Ma potrei trovare un dolicosigma


Esistono diverse varianti di anatomia nella lunghezza del colon che non sono dei quadri

patologici .
Il colon riassorbe l’acqua,se il tempo di transito e’ piu’ lungo perche’ la lunghezza del colon
e’ maggiore,il bambino sara’ predisposto a formare feci piu’ disidratate e piu’
dure.Importante sara’ controllare la sua dieta oppure utilizzare lubrificanti intestinali.II
Il clisma opaco mi puo’ far vedere anche questa situazione

C’e’ un tratto di colon con un calibro piu’ ristretto e c’e’ un “cono di transizione”:immagine
radiologica del megacolon congenito agangliare.
Normalmente abbiamo all’interno degli strati sottomucosi e mioenterico del nostro intestino
degli agglomerati di cellule nervose che vanno a configurare i gangli di Meissner ed

Auerbach.
Nei bambini con questa patologia le cellule gangliari ,dall’ano ad un punto x del colon, non
sono arrivate durante l’embriogenesi(primo trimestre di gravidanza).Fino al punto in cui ci
sono le cellule gangliari c’e’ peristalsi,dove mancano le cellule gangliari non c’e’ peristalsi
intestinale.Il bambino appena nato ,attraverso la peristalsi ,dovrebbe eliminare il
meconio;in questi casi cio’ non avviene perche’ il tratto terminale dell’intestino non e’
dotato delle cellule che permettono la progressione del meconio.Il primo sintomo che il
bambino presenta e’ il ritardo di emissione del meconio:normalmente avviene nelle
12/24h.L’intestino inizia a dilatarsi perche’ con gli atti del respiro entra aria.Il colon si dilata
e da qui il termine “megacolon”.Il problema pero’ e’ a valle.In questi bambini le feci ;con
l’esplorazione rettale,non si trovano.In un bambino stitico le feci le troviamo subito dopo il

canale anale,nell’ampolla rettale.

In caso di sospetto megacolon bisogna sempre fare rx in doppia proiezione:antero


posteriore e latero laterale.
Domanda d’esame:quali sono le cause di occlusione intestinale neonatale?si deve
pensare a tutto cio’ che non fa evacuare il neonato quindi ileo da meconio,megacolon
congenito agangliare,malformazioni ano rettali.Sintomo di occlusione intestinale:alvo
chiuso.
Nel 70-80% dei casi il tratto coinvolto e’ quello retto sigmoideo(forme classiche).Ci sono
poi dei quadri piu’ estesi di aganglia colica a “segmento lungo”oppure quadri rari di
aganglia intestinale totale.Ci sono anche delle situazioni in cui le cellule gangliari ci sono
ma sono piu’ piccole o meno numerose(ipoganglia)oppure sono piu’
grandi(gigantoganglia).A livello del cono gangliare due sono le caratteristiche
fondamentali:assenza di cellule gangliari nei plessi mioenterico e sottomucoso ed
ipertrofia delle fibre nervose che rilasciano acetilcolina.

Definizione della malattia di Hirschsprung:difetto della migrazione cranio caudale dei


neuroblasti.
Sitomatologia:alla nascita il bambino ritarda o ha difficolta’ ad emettere il meconio.Compare
la distensione addominale,ed emissione violenta del contenuto addominale(feci a
soruzzo).Se il tratto agangliare non e’ lungo i sintomi non saranno cosi evidenti alla nascita
ed il bambino crescendo potra’ soffrire di stipsi.Perche’ ancora oggi il bambino puo’ andare
incontro a morte?per l’insorgenza di infezioni intestinali molto severe(enterocolite

hirschsprung correlate).
Sono il gold standard diagnostico.
La biopsia mucosa per suzione mira ad evidenziarel’ipertrofia delle fibre colinergiche cioe’
le fibre che producono acetilcolina.

Si introduce una sonda che serve per misurare le pressioni nel canale ano rettale.In punta
e’ dotata di un palloncino che viene disteso con dei volumi noti crescenti e che va a
simulare quello che normalmente dovrebbe avvenire durante l’atto defecatorio.Le feci
distendono l’ampolla rettale e se ci sono le cellule gangliri parte un riflesso inibitorio sullo
sfintere anale interno che si rilassa.Nel bambino con megacolon congenito agangliare la
trasmissione di questo riflesso viene a mancare per la mancanza delle cellule gangliari,per
cui quando si dilata l’ampolla non si registra la caduta delle pressioni a livello dello

sfintere.
Una volta fatta la diagnosi ,il cardine della terapia e’ resecare il pezzo di intestino non
funzionante,fare un’anastomosi termino terminale tra l’ano ed il colon normo gangliare.Lo
si puo’ fare con varie tecniche chirurgiche.

LL

La tecnica utilizzata nei centri italiani e nord americani e’ la tecnica Soave(chirurgo del
Gaslini):dissezione nella pelvi separando fra loro lo strato mucoso e sottomucoso dallo
strato muscolare.Si lascia un cilindro di tessuto muscolare,la dissezione viene fatta tra la
mucosa,sottomucosa e strati muscolari e attraverso il cilindro muscolare viene portato il
tratto di intestino normo gangliare.
Quando si porta il tratto normo gangliare c’e’ il rischio che si formi un ascesso della
cuffia:Soave penso’ di ribaltare attraverso l’ano il cilindro muscolare e confezionare una
stomia perineale.Si fa guarire il tessuto nell’arco di 14 giorni e successivamente si reseca
il moncone.Nel rempo e’ entrata in uso la laparoscopia che si usa nelle forme in cui il tratto
agangliare e’ lungo.Nelle forme classiche puo’ essere usata la tecnica trans anale.la
tecnica laparoscopica serve anche per fare una biopsia intraoperatoria e chiedere
all’anatomo patologo fin dove mancano le cellule agangliari .
Terapia della stipsi funzionale:importante e’svuotare il retto altrimenti la terapia non avra’

successo.

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