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mmfmXo
CONCEITOS BÁSICOS
-
Reprodução do organismo Um dos requisitos
mais importantes para a vida, desde a forma mais
primitiva até o organismo mais atual, é a reprodu¬
ção. As características ou os traços dos organismos
são transmitidos durante a reprodução.
-
Reprodução celular A vida tem como base a
célula, a unidade fundamental da vida. A teoria celu¬
lar afirma que todos os organismos são formados por
células e procedem de células.
-
DNA O DNA (ácido desoxirribonucleico) é a molé¬
cula da hereditariedade em todas as formas celula¬
res de vida.
Cromossomos - Células eucarióticas possuem
DNA nuclear com proteínas enzimáticas e estru¬
turais, formando a cromatina, e são visíveis
como cromossomos durante as etapas do ciclo
celular. Células procarióticas possuem DNA
mais simples. Organismos que se reproduzem
sexualmente apresentam pares de cromossomos
homólogos (iguais em tamanho, forma e posição
do centrômero).
-
RNA O RNA (ácido ribonucleico) é encontrado em
várias formas; é usado, em geral, para a síntese de
proteínas. O RNA é a molécula da hereditariedade
em alguns vírus, pois estes não são formas de vida
baseadas em célula.
Genes - Unidades funcionais de hereditariedade e
base para a maioria das características. Estão loca¬
lizados, em lócus ou posições específicas no DNA;
permanecem preservados e são transmitidos. Con¬
trolam os processos biológicos durante a produção
de proteínas e RNA. Genótipo refere-se à composi¬
ção genética (ou conjunto de genes) dos organis-
GENÉTICA MENDELIANA
Gregor Mendel (1822-1884)
a) Monge austríaco que, movido por sua paixão e
interesse pela natureza, dedicou-se ao estudo das
plantas e desenvolveu as ideias fundamentais da
genética bem antes da descoberta dos cromosso¬
mos e dos genes (biologia molecular). Seu experi¬
mento mais conhecido é o dos cruzamentos entre
variedades de ervilhas.
b) Os resultados e interpretações de seu trabalho con¬
trastavam com o conceito de hereditariedade vigen¬
te naquela época, chamado de herança mesclada,
segundo o qual as características herdadas se mistu¬
ravam para criar uma característica intermediária
em um descendente.
Leis de Mendel
Segregaçêão de fatores e cruzamentos
mono-híb ridos
a) Mendel descobriu especificamente que, para cer¬
tas características, os descendentes de plantas
iguais autofecundadas quase sempre produziriam
-
fenótipo igual.
Esses descendentes foram chamados de linha-
gens puras.
- Atualmente essa condição é denominada homo-
zigótica.
b) Ele também descobriu que alguns indivíduos de
aparência similar, quando cruzados, não teriam
sempre descendentes do mesmo tipo.
- Atualmente essa condição é denominada hete-
rozigótica.
c) Mendel decidiu fazer cruzamentos de característi¬
cas únicas sistematicamente para determinar as
causas do que havia sido observado anteriormente.
d) Começou esses cruzamentos experimentais
empregando uma geração parental (P) de ervi¬
lhas de linhagens puras para fenótipos opostos
(ex.: flores vermelhas e brancas).
mos. Fenótipo refere-se às características transmi¬
tidas observáveis (podem ser morfológicas ou
fisiológicas, como tipo sanguíneo, características
físicas, comportamentais, psicológicas), baseadas
no genótipo herdado.
Os genes formam a base
da hereditariedade
f *7 Núcleo
- Gene
1K
c DN
-
Ploidia Genes localizados no mesmo lócus de
pares de cromossomos homólogos, isto é, em
posições correspondentes que atuam sempre
sobre o mesmo caráter. Quando os dois cromos¬
somos estão presentes, para cada gene há dois
representantes, indicados pelo símbolo 2n (con¬
dição diploide). Quando apenas metade de cada
par de cromossomos homólogos está presente,
como nos gametas, utiliza-se o símbolo n (condi¬
ção haploide).
e) Todos os descendentes desse cruzamento, pri¬
meira geração filial (Fj), apresentaram apenas
uma das características (ex.: flores vermelhas),
chamada de característica dominante.
f) Características da geração P “não se mistura¬
ram" nos indivíduos Fj.
g) Indivíduos F j , híbridos, foram autopolinizados -
cruzamento mono-híbrido - para produzirem a
segunda geração (F2).
h) 3/4 dos indivíduos F2 apresentaram a característica
dominante, e 1/4, a característica do indivíduo da
geração parental (ex.: flores brancas) que não
tinha se mostrado na geração Fj, denominada
característica recessiva.
i) A proporção fenotípica esperada para os indivíduos
F2 em cruzamentos mono-híbridos seria de 3:1.
j) A proporção genotípica esperada para os indiví¬
duos F2 em cruzamentos mono-híbridos seria de
2:1:1.
k) O diagrama à direita, chamado de quadrado de
Punnett, resume os resultados de um cruzamento
similar ao realizado por Mendel com ervilhas e
outros organismos.
I) Mendel concluiu que existiam obrigatoriamente
- V
algumas estruturas físicas ou “fatores” transmiti¬
dos durante o cruzamento por cada um dos indiví¬
duos da geração parental.
- Hoje sabemos que tais fatores são os genes.
- Ele também concluiu que esses fatores existiam
em pares, separavam-se (na produção de game¬
tas, que ocorre durante a meiose) e recombina-
vam-se durante a fertilização.
- Os dois indivíduos da geração parental apresen¬
tavam tais fatores separadamente (ex.: flores
brancas e vermelhas). Em um mesmo par de
cromossomos homólogos, os genes localizados
em posições correspondentes são chamados de
genes alelos ou alelomorfos.
1
Alelos - Diferentes versões do mesmo gene que
podem ocupar o mesmo lócus (ex.: castanho ou azul
para cor de olhos). Cromossomos homólogos pos¬
suem dois representantes para cada gene (2n).
Homozigótico ou puro refere-se à condição diploide
em que os dois alelos do genótipo são idênticos (isto
é: AA, aa).
Heterozigótico ou híbrido refere-se à condição
diploide em que os dois alelos do genótipo são dife¬
rentes (isto é: Aa).
Alelos dominantes apresentam expressão fenotípica
independente do outro alelo no cromossomo correspon¬
dente de seu homólogo (ex.: tanto o genótipo AA como
o Aa expressarão o fenótipo designado pelo alelo “A”).
Alelos recessivos não apresentam expressão fenotípica a
menos que o outro alelo do cromossomo correspondente
também seja recessivo (ex.: o genótipo aa é a única manei¬
ra para o fenótipo designado pelo alelo “a” se expressar,
levando em conta que não há outro par de genes exercen¬
do influência hereditária [veja "epistasia ", em “Catego¬
rias de manifestação de genes ", na pág. 2J).
Há outros tipos de interações entre alelos, discutidos
em tópicos posteriores.
Determinação dos tipos de gametas: quando se
considera ausência de mutação, os alelos presentes
nos gametas são determinados pelos genótipos
diploides de seus pais.
- Em genótipos homozigóticos, gametas haploides
serão idênticos para as características em questão
(um indivíduo AA produz apenas gametas “A”;
um indivíduo AAbb, apenas gametas “Ab”).
- Em genótipos heterozigóticos, gametas haploi¬
des serão diferentes para as características em
questão (um indivíduo Aa produz gametas “A” e
“a”; um indivíduo AaBb, gametas “AB”, “Ab”,
“aB”, “ab”, considerando que as duas caracterís¬
ticas são diferentes [veja “Segregação indepen¬
dente e cruzamentos di-híbridos", na pág. 2]).
Primeira lei de Mendel:
segregação dos fatores
Fêmea cinza (CC) Macho marrom (cc)
Geração
Gametas
V t
V
produzidos pela
geração P
©
Geração
Todos Cc
O dominante C mascara o recessivo c
Gametas
produzidos
pela
geração Fj
© O
cc Cc
V V;
c
Ç
Todos Cc Cc cc ã
J4* V*
Cada uma dessas plantas-mãe de linhagem pura
possuía um par de fatores idênticos, porém seus
gametas tinham somente um fator para cada
característica.
Portanto, os indivíduos F j eram genotipicamen-
te híbridos, mas apresentavam apenas o fenóti¬
po dominante.
GENÉTICA MENDELIANA Continuação

m) Quando Mendel percebeu que os indivíduos Fj Cruzamento tri-híbrido

eram genotipicamente “híbridos”, previu que a
característica recessiva que “desaparecesse” “rea¬ ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
pareceria” se:
- os indivíduos híbridos Fj se cruzassem para ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc
formar a descendência F2;
- os resultados anteriormente descritos (item ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc
“h”) confirmassem suas predições.
AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc
Segregação independente e
cruzamentos di-híbridos Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc
a) Mendel continuou seus experimentos observando
simultaneamente características múltiplas. aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc
b) A geração P, que era composta por dois pais de
linhagem pura de formas diferentes (fenótipos) aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc
para duas características, foi cruzada e produziu abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc
os indivíduos ¥\.
c) A geração F 1 genotipicamente híbrida para ambas as
abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc
características foi cruzada - cruzamento di-híbrido
- e produziu a geração F2.
d)9/i6 dos indivíduos da geração F2 apresentaram
ambas as características dominantes; 3/i6, uma c) Para calcular genótipos e fenótipos, podem ser Codominância: ambos os alelos se expressam total¬
característica dominante e uma recessiva; 3/ j 5ÿ a usadas as leis da probabilidade (úteis principal¬ mente ( observação: em geral, é difícil distinguir esse
característica dominante oposta e a recessiva mente em cruzamentos de características múlti¬ padrão da dominância incompleta).
oposta; 1/16, ambas as características recessivas. plas), e não apenas o quadrado de Punnet. Pleiotropia: um gene afeta vários fenótipos.
e) A proporção fenotípica esperada para os indivíduos - Lei da soma (ou regra do “ou”): a probabilida¬ Alelos múltiplos: três ou mais alelos para um gene
F2 em cruzamentos di-híbridos seria de 9:3:3:1. de de ocorrência de eventos mutuamente exclu¬ estão presentes em uma população (embora indivíduos
f) A proporção genotípica esperada para os indiví¬ sivos equivale à soma de suas probabilidades diploides possanMer apenas dois por vez).
duos F2 em cruzamentos di-híbridos seria de isoladamente, isto é, calculam-se as probabilida¬
1:1:1:1:2:2:2:2:4, totalizando nove genótipos. des associadas com os alelos dominantes e
g) O quadrado de Punnet a seguir resume os resulta¬
dos dos cruzamentos de duas características,
similares aos de Mendel.

Segunda lei de Mendel:

segregação independente
recessivos, como demonstrado em um cruza¬
mento mono-híbrido:
AA = 1/4, Aa = 1/2, aa = 1/4
Por exemplo, em um cruzamento mono-híbrido
(AA x Aa), a probabilidade de ocorrência de um
fenótipo dominante equivale a:
1/4 (AA) + 1/2 (Aa) = 3/4.
Genótipos

r
parentais '

Alelos de pares
de gene (fator)
Manifestação
dos genes
Dominância
Dominância incompleta
Codominância
Pleiotropia
Alelos múltiplos
Fenótipos
parentais

Cinza de pelo curto Marrom de pelo longo - Lei do produto (ou regra do “e”): a probabili¬
são separados e
combinados
Herança monogênica
e poligênica
Epistasia J
VX V dade de eventos independentes ocorrerem
Geração i ndependentemente
Pais durante a meiose, Determinação do sexo
P simultaneamente equivale ao produto de suas

Gametas
produzidos
CCLL cell
t
probabilidades isoladamente. Por exemplo,
considerando o quadrado de Punnet acima, a
produzindo
gametas que se
unem para formar
Genes ligados e não ligados
Herança ligada ao sexo
Ligação gênica autossômica
1 Fenótipos dos
pela
geração P
y® © probabilidade de ser AABbcc é:
AABbcc = 16/64 x 32/64 x 16/54 =
= 1/4 X 1/2 X 1/4 = 1/32 = 2/64
o descendente. Características
influenciadas pelo :
Características
descendentes

limitadas pelo sexo

Geração
Todos CcLl V
Gametas formados pela segregação de alelos e
d)Os diagramas ramificados são alternativas aos
quadrados de Punnet; a lei do produto é usada
para calcular as proporções genotípicas e feno-
típicas.
Genótipos dos
descendentes
Não disjunção de
cromossomos
do meio ambiente

arranjo
individual ©©OO
CCLL CCL1 CcLL CcLl
e) Outras relações matemáticas associadas aos cru¬
zamentos de características múltiplas: Herança monogênica e poligênica: características
- n = número de pares de genes heterozigotos baseadas em genes simples e múltiplos.
j® Cinza, Cinza,
curto
CCL1
curto
CC11
Cinza, Cinza,
curto curto
CcLl
- 2n = número de gametas diferentes formados
- 3n = número de genótipos diferentes formados
Epistasia: um gene altera o efeito de outro gene.
Determinação do sexo: em muitos organismos,

V
Cell
j® Cinza, Cinza,
curto longo
Cinza, Cinza,
curto longo
e
r
a
Ç
- 4n = número de fenótipos diferentes formados
Retrocruzamento
cromossomos especiais possuem genes determinantes
do gênero; em outros, como os de tartarugas marinhas
e jacarés, fatores ambientais (ex.: a temperatura na qual
Todos CcLL CcLl ccLL ccLl
CcLl Cinza, Cinza, Marrom, Marrom, ã Cruzamento de um indivíduo Fj (Aa) com um dos os ovos se desenvolvem) determinam o gênero.
curto curto curto curto o indivíduos da geração P (AA ou aa). Genes ligados e não ligados: genes em um mesmo
CcLl Cell ccLl cell F2 cromossomo estão ligados; genes em cromossomos
Cinza, Cinza, Marrom, Marrom, Cruzamento-teste diferentes não estão ligados e são segregados indepen¬
curto longo curto longo
Cruzamento de um indivíduo que apresenta fenó¬ dentemente.
Fenótipos de F2 tipo dominante (mas genótipo desconhecido, Mapeamento genético: em alguns organismos,
como AA ou Aa) com um indivíduo homozigoto pode-se usar a descendência recombinada (envolvendo
V Cinza de
pelo curto
V Cinza de
pelo longo recessivo (aa).
- Se o fenótipo recessivo aparece em aproximada-
cruzamentos) para mapear a localização do gene; técni¬
cas moleculares são utilizadas em muitas espécies, até
Marrons de
pelo curto
1
V Marrom de
pelo longo
mente metade dos descendentes, o genótipo des¬
conhecido é determinado como heterozigoto.
Proporções de Mendel e
mesmo nos seres humanos - por exemplo, o Projeto
Genoma Humano. (Veja também “genonomia estrutu¬
ral”, em “Genética molecular”, na pág. 6.)
Herança ligada ao sexo: nos seres humanoç, os genes
cruzamentos multi-híbridos encontrados nos cromossomos X ou Y (ex.: daltonismo).
h) Mendel concluiu estatisticamente que esses resul¬ Ligação gênica autossômica: genes múltiplos
tados ocorriam porque os alelos para uma caracte¬ O trabalho de Mendel abriu o caminho para a com¬ encontrados em cromossomos não sexuais.
rística não influenciavam a hereditariedade dos preensão básica sobre hereditariedade; contudo, traba¬ Características influenciadas pelo sexo: mesmo
alelos de outra característica, o que demonstra a lhos posteriores revelaram que muitas características genótipo com expressão diferente em machos e fêmeas
segregação independente. são herdadas de formas muito mais complexas do que (ex.: calvície nos homens).
i) Importante: Mendel não observou segregação inde¬ as demonstradas nos cruzamentos mono-híbridos e Características limitadas pelo sexo: mesmo genóti¬
pendente em todas as características estudadas. di-híbridos básicos. po com expressão apenas em um dos sexos - ausência
Portanto, vemos que as proporções fenotípicas 3:1 e no sexo oposto (ex.: desenvolvimento de barba em
Cruzamentos tri-híbridos e multi-híbridos 9:3:3:1 são incomuns na natureza. homens e de seios em mulheres).
a) É possível fazer o seguimento de três ou mais carac¬ O diagrama da coluna ao lado demonstra diversas Não disjunção de cromossomos: na meiose, as
terísticas simultaneamente; veja estes cruzamentos: categorias de manifestação dos genes, cada uma delas cromátides e/ou os cromossomos homólogos podem
P = AABBCC x aabbcc (cruzamento de discutida detalhadamente nos próximos tópicos. apresentar erros durante a separação, causando altera¬
linhagens puras) ções nas expressões fenotípicas de genótipos.
Fj = AaBbCc x AaBbCc (cruzamento de
indivíduos tri-híbridos)
Categorias de manifestação dos genes • Aneuploidia: número anormal de cromossomos (a
menos/a mais; partes a mais/partes a menos).
F2 = 27:9:9:9:3:3:3:1 (proporção fenotípica)
b) O quadrado de Punnet a seguir apresenta os resul¬
Dominância: um alelo domina ou mascara os efeitos
do outro alelo (ou alelos).
• Poliploidia: presença de mais de dois conjuntos de
cromossomos (ex.: 3n = triploide).
tados dos cruzamentos de três características fei¬ Dominância incompleta: nenhum dos alelos se Interações do meio ambiente: fenótipos influencia¬
tos por Mendel, em especial os indivíduos F2 expressa totalmente; nesse caso, os fenótipos são “com¬ dos por fatores ambientais, e não genéticos. (Veja tam¬
produzidos dos indivíduos Fj tri-híbridos. binados” (fenótipo intermediário ou diferente). bém “Determinação do sexo ”, acima.)

2
 Genética humana Características humanas e padrões de hereditariedade conhecidos
Sabemos mais sobre a genética de outros organismos NOME DA FENÓTIPOS PADRÃO DE HEREDITARIEDADE
do que sobre a dos seres humanos, principalmente por¬ CARACTERÍSTICA
que existem menos questões éticas envolvidas e menor
tempo entre gerações. Autossômica codominante - Alelos múltiplos:
O Projeto Genoma Humano tem ajudado na desco¬ Tipo A = AA ou IAIA; AO ou IAi
berta de genes e suas funções por meio de estudos Grupos sanguíneos
Tipo A, B, AB, O Tipo B = BB ou IBIB; BO ou IBi
moleculares (veja “Genética molecular", na pág. 6). ABO
Os padrões de hereditariedade de algumas caracterís¬ Tipo AB = AB ou IAIB
ticas humanas (desenvolvidos principalmente com o Tipo O = OO ou ii
uso da genética mendeliana) estão descritos no quadro
ao lado. Acondroplasia Nanismo Autossômica codominante: Aa = nanismo, aa = normal (AA é letal)

Pedigree humano Falta de pigmentação em olhos,

Albinismo Autossômica recessiva: A_ = normal, aa = albino
O estudo dos padrões de hereditariedade nos seres cabelos, pele
humanos é complexo tanto do ponto de vista biológico
como do ético; portanto, grande parte do que se sabe Recessiva ligada ao sexo:
baseia-se em árvores genealógicas e histórias de famí¬ XDXD ou XDXd = mulher de visão normal
lias (análise de pedigree). Não consegue distinguir
Daltonismo
vermelho ou verde
XDY = homem de visão normal
Especificamente, observam-se todos os fenótipos de XdXdÿ mulher daltónica
todos os membros da família conhecidos no maior
número de gerações possível; isso é especialmente XdY = homem daltónico
importante para rastrear as causas/origens de distúr¬
bios genéticos. Fibrose cística Secreção intensa nos pulmões Autossômica recessiva: F_ = normal, ff = presença da doença
Caso probante, ou caso índice, refere-se à pri¬
meira pessoa na qual foi detectado um caso gené¬
tico particular. Se for homem, recebe o nome de
Covinha Covinha(s) na(s) bochecha(s) Autossômica dominante: C_ = covinha, cc — ausência de covinha

proposito; se mulher, proposita. Lóbulo da orelha Livre ou aderente Autossômica dominante: D_ = lóbulo livre, dd = lóbulo aderente
- A identificação e o diagnóstico do indivíduo pro¬

bante servem como base para a determinação da Autossômica dominante incompleta:

condição genética com o uso de diagramas.
- A seguir, apresentam-se um quadro ilustrativo
com símbolos-padrão usados em pedigrees e uma
Cor dos olhos —
Azul > Castanho-escuro
BB = castanho-escuro, Bb = castanho-escuro, bb = azul
Estudos recentes sugerem que NÃO existem genes para cor de
olhos específicos
amostra de pedigree.
Sardas Sardas e ausência de sardas Autossômica dominante: S_ = sardas, ss = ausência de sardas

Dominante ligada ao sexo: XYH =homem com pelos na orelha,

Símbolos de pedigree humano Orelha com pelos Pelos na aurícula
XYh =homem normal
| Homem normal Autossômica dominante: V_ = linha frontal em V,
Inserção dos cabelos Linha frontal em V ou reta
0 Mulher normal vv = linha frontal reta
Sexo desconhecido normal
| Homem com fenótipo de interesse Altura Altura variável
Policênica: aabbccddeeff = mais baixo
= mais alto
— > AABBCCDDEEFF

£ Mulher com fenótipo de interesse

Recessiva ligada ao sexo:
Sexo desconhecido com fenótipo de interesse XHXH ou XHXh = mulher normal
Incapacidade de coagulação
| Homem heterozigoto para alelo recessivo Hemofilia
sanguínea
XhXh = mulher hemofílica
Mulher heterozigota para alelo recessivo XHY = homem normal
% Natimorto ou aborto espontâneo XhY = homem hemofílico
Cruzamento Doença de
Cruzamento entre parentes Desordem neurológica Autossômica dominante: H_ = doença, hh = normal
Huntington
Caso probante
Recessiva ligada ao sexo:
ou Morto
XDXD ou XDXd = mulher normal
Distrofia muscular Enfraquecimento muscular e
As gerações são representadas XdXd = mulher distrófica
“Duchenne" perda de coordenação
por números romanos XDY = homem normal
XdY = homem distrófico

4 i
ii i I
Calvície
Ausência total ou parcial
de cabelos
Influenciada pelo sexo:
CC = homem calvo, mulher com poucos cabelos
Cc = homem calvo, mulher com cabelos normais
Primeiro Irmãos Último cc = homem/mulher com cabelos normais
filho filho
Fenilcetonúria Falta da enzima para o Autossômica recessiva:
(PKU) metabolismo da fenilalanina P_ = normal, pp = PKU

Autossômica dominante, penetrância incompleta:

Amostra de pedigree Polidactilia Presença de dedos extras
P_ - dedos extras nas mãos ou nos pés, pp = normal

Grupos sanguíneos Fator RH em células sanguíneas

Autossômica dominante: R_= Rh positivo, rr =Rh negativo
RH vermelhas (RBC)
Desordem de defeito Autossômica dominante incompleta:
Anemia falciforme
sanguíneo (RBC) SS = anemia, Ss = portador, ss = normal

n\ i»
Pigmentação da pele Escura a clara

Doença infantil
Tay-Sachs
Degeneração nervosa
Poligênica: aabbcc = mais clara —> AABBCC = mais escura
Autossômica recessiva: T_ = normal, Tt = portador,
tt = doença
Autossômica dominante: D_= capaz de dobrar,

1 Dobrar a língua

Enrolar a língua
Capacidade de dobrar ou não

Capacidade de enrolar a língua

3
dd = incapaz de dobrar

Autossômica dominante: E_= capaz de enrolar, ee = incapaz de enrolar

EXEMPLOS DE PROBLEMAS DE GENÉTICA SIMPLES
Resolva os problemas de características huma¬
nas em uma folha de papel; se necessário, consulte
a tabela “Características humanas e padrões de
hereditariedade conhecidos” (pág. 3). Em cruza¬
mentos que estudam mais de uma característica
simultaneamente, considere que as características
múltiplas não estão ligadas, a menos que esteja
indicado o contrário. Confira suas respostas em
“Soluções para os problemas de genética”.
1. Em gatos domésticos, a pelagem laranja ou
preta é ligada ao sexo. A localização do gene está no
X; os gatos possuem o mesmo padrão de determina¬
ção do sexo que os seres humanos; os dois alelos da
cor da pelagem apresentam codominância; gatos
heterozigotos têm o padrão malhado (ou seja, partes
pretas e partes laranja). Faz-se o cruzamento entre
uma fêmea malhada e um macho malhado.
a) Qual a probabilidade de que uma descendente
fêmea seja malhada?
b) Qual a probabilidade de que um descendente
macho seja malhado?
2. Um gene afeta a cor da vagem e possui dois ale¬
los: A = amarela e a = verde; outro gene afeta o forma¬
to da vagem e possui dois alelos: L = liso e l = rugoso.
a) Os cruzamentos originais feitos por Mendel
(geração P) resultariam em quais dois genótipos?
b) Faça a lista dos possíveis tipos de gametas pro¬
duzidos por essas plantas da geração P.
i) Se os gametas do item “b” fossem unidos em
fertilização, qual(is) seria(m) o(s) genótipo(s)
dos descendentes?
d) Se os indivíduos do item “c” fossem cruzados
entre si, quantos tipos possíveis de genótipos
existiriam nos descendentes?
e) Determine as proporções fenotípicas dos des¬
cendentes produzidos no item “d”.
3. Certa espécie hipotética apresenta um gene que
controla a cor da pelagem - um alelo dominante
resulta em pelagem azul, e um alelo recessivo, em
pelagem vermelha - e outro gene que controla o
comprimento das orelhas - um alelo dominante resul¬
ta em orelhas compridas, e um alelo recessivo, em
orelhas curtas. Esses dois genes estão ligados. É feito
SOLUÇÕES PARA OS PROBLEMAS DE GENÉTICA
.
1 Esse problema envolve uma característica que apre¬
senta codominância, e o gene está localizado no cro¬
mossomo X dos gatos. Para solucioná-lo, considere que
a determinação do sexo dos gatos é igual à dos homens.
Chave genética:
Xp= preto, XL = laranja, Y = não possui alelo
para essa característica
XPXP = fêma preta Xp XL
XPXL = fêmea malhada -
XLXL = fêmea laranja | Xp XpXp XpXL
XPY = macho preto Y XPY XLY
XlY = macho laranja
Cruzamento:
Macho = XPY x Fêmea = XPXL
Respostas:
a) 50% das fêmeas serão malhadas.
b) 0% dos machos serão malhados (os dois alelos
codominantes devem estar presentes para produzir
um fenótipo malhado; os machos só podem ter um
alelo, pois carregam apenas um cromossomo X).
2. Esse problema apresenta um cruzamento-teste
entre descendentes de duas características, como
descrito por Mendel originalmente.
Respostas:
a) Geração P: AALL,'aall OU AAU, aaLL.
b) Gametas: AL, al OU Al, aL.
c) Descendentes F i : AaLl.
d) O cruzamento Fi x F i produz nove genótipos
nos descendentes F2
e) O cruzamento F[ x F i produz uma proporção
fenotípica de 9:3:3:1.
3. Tanto a cor da pelagem como o comprimento
das orelhas apresentam dominância completa, porém
um cruzamento entre um indivíduo homozigoto para
as duas características dominantes e um indivíduo
homozigoto para as duas características recessivas.
a) Determine o(s) fenótipo(s) de todos os descen¬
dentes possíveis.
b) Quantos tipos de gametas podem ser produzidos
pelos descendentes listados no item “a”?
c) Quais seriam os possíveis fenótipos dos descenden¬
tes em um cruzamento-teste envolvendo os descen¬
dentes do item “a”? Faça esse cruzamento e consi¬
dere que não houve permutação (crossing over).
d) Faça o mesmo que o solicitado no item “c”,
porém agora dê os possíveis fenótipos conside¬
rando que houve permutação.
4. Jane apresenta sangue do tipo A e não possui
sintomas de diabetes; seu marido, Sílvio, apresenta
sangue do tipo B e é diabético; o filho do casal,
Oscar, apresenta sangue do tipo O e, como seu pai,
tem diabetes. Com base nessas informações, res¬
ponda às seguintes perguntas:
a) Quais os genótipos dos pais de Oscar?
b) Qual a probabilidade de que o próximo filho de
Sílvio e Jane tenha o mesmo genótipo e fenótipo
de Oscar?
5. O casal Carla e César procura aconselhamento
genético. Ambos não apresentam sintomas de
hemofilia. Carla, cujos pais são normais, tem, no
entanto, um irmão hemofílico; César, o homem
com quem vai se casar, é normal, mas tem um
primo hemofílico. Qual a probabilidade de a doen¬
ça se manifestar nos filhos que possam ter?
G. Nos bovinos, quando indivíduos avermelhados
são cruzados com brancos, surgem descendentes
ruços (uma mistura de pelagem avermelhada e bran¬
ca) e a característica de não possuir chifres é domi¬
nante em relação à característica de possuí-los.
a) Do cruzamento de um indivíduo branco sem
chifres com avermelhado com chifres, a geração
F i apresentaria qual(is) genótipo(s)?
b) Se houvesse cruzamento entre a geração Fj, quan¬
tos indivíduos poderiam ser ruços e sem chifres?
c) Se houvesse cruzamento entre a geração Fi,
quantos poderiam ser brancos e com chifres?
ambos os genes são ligados. Portanto, ao calcular as
probabilidades de gametas, lembre-se de que os dois
genes NÃO sofrem segregação independente.
Chave genética:
Coloração da pelagem:
A = azul, a = vermelha
AA = azul
Aa = azul
aa = vermelha
Comprimento das orelhas:
C = compridas, c = curtas
CC = compridas
Cc = compridas
cc = curtas
Cruzamento:
AACC x aacc
Respostas:
— AaCc
a) Um fenótipo produzido: pelagem azul, orelhas
compridas.
b) Dois tipos de gametas: AC e ac, porque os alelos
dominantes e recessivos estão em cromossomos
separados.
c) O cruzamento-teste de
AaCc x aacc sem permutação
AC ac
(icrossing over) apresenta
ac AaCc aacc
os seguintes resultados:
Dois fenótipos produzidos: (1) pelagem azul, ore¬
lhas compridas; (2) pelagem vermelha, orelhas curtas.
d) O cruzamento-teste de AaCc x aacc com permu¬
tação produz os seguintes resultados*:
AC Ac aC ac
ac AaCc Aacc aaCc aacc
4
7. Examina-se a visão de três irmãos, um meni¬
no e duas meninas; descobre-se que o meninó e
uma das meninas são daltónicos e que a outra
menina apresenta visão normal. Determine o genó-
tipo e o fenótipo dos pais.
8. O diabetes, característica recessiva nos huma¬
nos, ocorre em 10% de certa população. Um
homem e uma mulher normais têm uma criança
diabética. Qual é a probabilidade de que a próxima
criança também seja diabética?
9. Um alelo recessivo hipotético nos humanos
determina que os pés se desenvolvam para trás, ao
passo que o alelo dominante normal determina que
os pés se desenvolvam para frente. Outro gene con¬
trola o comprimento dos pés, e seu alelo apresenta
dominância incompleta; portanto, se uma pessoa for
heterozigota para os alelos do comprimento dos pés,
ela terá pés de tamanho normal, mas, quando for
homozigota para um dos alelos do comprimento do
pé, os pés serão pequenos ou grandes. Ocorre um
cruzamento entre um homem com pés grandes vira¬
dos para trás e uma mulher homozigota que tem pés
de tamanho e direcionamento normais.
a) Quantos tipos de gametas a mulher pode produ¬
zir levando em consideração as características
mencionadas?
b) Determine todos os possíveis tipos de fenótipos
do descendente.
c) No cruzamento original, se o pai tivesse pés de
tamanho normal virados para trás, quantos tipos
de fenótipos o descendente poderia apresentar?
d) No cruzamento original, se a mãe tivesse pés de
tamanho normal virados para trás, quantos tipos
de fenótipos o descendente poderia apresentar?
e) No cruzamento descrito no item “d”, algum des¬
cendente poderia ter pés voltados para frente?
10. Suzana tem sangue do tipo A e capacidade de
visualização de cores normal; sua mãe tem sangue do
tipo O e visualização de cores normal, ao passo que
seu pai tem sangue do tipo AB e é daltónico. Suzana
casou-se com Raul, que apresenta fenótipos idênticos
ao do pai dela para ambas as características. Determi¬
ne os fenótipos possíveis de seus descendentes.
Quatro fenótipos produzidos: (l) pelagem azul,
orelhas compridas; (2) pelagem azul, orelhas
curtas; (3) pelagem vermelha, orelhas compri¬
das; (4) pelagem vermelha, orelhas curtas.
* Observação: ê possível que a permutação não
recombine os alelos dominantes e recessivos. Nesse
caso. apenas um fenótipo (o item “c ") seria produzi¬
do; porém, como a permutação deve produzir des¬
cendência recombinante, a resposta reflete os game¬
tas dos descendentes possíveis.
4. Esse problema envolve dois padrões de here¬
ditariedade: grupo sanguíneo ABO e diabetes (veja
chave genética na resolução do problema 6).
Cruzamento:
Sílvio = BOdd x Jane = AODd; Oscar = OOdd
(para produzir esse tipo de genótipo e fenótipo em
um descendente, ambos os pais devem ter alelos O
para o tipo sanguíneo e alelos “d” para diabetes).
AD Ad OD Od
Bd ABDd ABdd BODd BOdd
Od AODd AOdd OODd OOdd
Respostas:
Itens a e b: 1/s dos descendentes terá tipo san¬
guíneo O e diabetes (genótipo = OOdd).
5. Carla, César e os pais de ambos possuem fenó¬
tipo normal (caso contrário, teriam mencionado a
presença da doença). Para os pais de Carla e César, o
genótipo/fenótipo é XHY = homem normal (não
importa que 0 primo de César apresente a doença),
SOLUÇÕES PARA OS PROBLEMAS PE GENÉTICA continuação GENÉTICA EVOLUTIVA
mas o genótipo/fenótipo de Carla pode ser XHXH 8. Esse problema está relacionado com uma E DAS POPULAÇÕES
ou XHXh = mulher normal. Contudo, como ela tem característica que envolve dominância completa; o
um irmão hemofílico (genótipo/fenótipo XhY = alelo normal é dominante, e o alelo que origina o Os genes na população
hemofdia), a mãe teve de contribuir com um game- diabetes, recessivo. e os genes nos indivíduos
ta com o alelo da hemofilia; portanto, o fenótipo da
mãe é XHXh, que é um fenótipo normal, porém
Chave genética:
D = normal, d = diabetes
•que
A população se desenvolve da mesma forma
as espécies.
genótipo portador. O XH xh DD = normal •Genótipo: composição genética de um indivíduo.
quadrado de Punnet
ao lado apresenta o XH XHXH XHXh
Dd = normal
dd = diabético
•população de indivíduos, ou seja, todos os ale-
Pool de genes: composição genética de uma

cruzamento dos pais los para todos os genes de uma população.

Y XHY XhY
de Carla:
Os resultados mostram que Carla pode ser
Cruzamento:
Os pais têm de ser heterozigotos:
•genes
A evolução pressupõe mudanças no pool de
durante o decorrer do tempo; para com¬
XHXHou XHXh. Isso representa uma probabili¬ Dd x Dd = criança dd preender essas mudanças enquanto as popula¬
dade de 50% de ela ser portadora da doença; Resposta: ções se desenvolvem, é necessário entender as
se for portadora, o quadrado de Punnet tam¬ Probabilidade de que a próxima criança tenha populações que não se desenvolvem.
bém representa o cruzamento entre César e ela. o mesmo genótipo/fenótipo da primeira: 25%.
Pela lei do produto (veja em "Cruzamentos Lei de Hardy-Weinberg
tri-híbridos e multi-híbridos ”, na pág. 2), pode¬
mos calcular a probabilidade do surgimento da
9. Para solucionar problemas como esse, pri¬
meiro crie uma chave para símbolos e para o tipo
•ções
Tanto as frequências dos alelos como as propor¬
genotípicas (pool de genes) permanecem
doença nos descendentes. de padrão de hereditariedade genética. Nesse constantes de geração para geração nas popula¬
Resposta: caso, direcionamento dos pés apresenta domi¬ ções que se reproduzem sexualmente, se as
O genótipo de Carla não pode ser definido nância completa, e tamanho dos pés, dominância seguintes condições de equilíbrio existirem:
com certeza. incompleta. 1. Ausência de mutação.
Probabilidade de que Carla seja XHXh; 50% (0,5). Chave genética: 2. Ausência de migração.
Probabilidade de uma filha hemofílica: 0% (0,0). Direcionamento dos pés: 3. Mesma chance de sobrevivência para todos
0,5 Carla é portadora F = para frente, f = para trás os descendentes e cruzamento aleatório
x 0.0 filha hemofílica FF = para frente entre eles, sem a ocorrência de seleção
0,0 Ff = para frente natural.
0% de probabilidade total de filha hemofílica ff = para trás
Tamanho dos pés:
• Demonstração algébrica equivalente à Lei de
Hardy-Weinberg:
Probabilidade de um filho hemofílico: 50% (0,5) G = grandes, g = pequenos p2 + 2pq + q2 + l em que:
0,5 Carla é portadora GG = grandes p = frequência do alelo dominante
x 0.5 filho hemofílico Gg = tamanho normal q = frequência do alelo recessivo
0,25 (dominância incompleta) p2 = genótipo AA
25% de probabilidade total de filho hemofílico gg = pequenos 2pq = genótipo Aa
q2 = genótipo aa
6. Esse problema envolve dois padrões de Cruzamento:
hereditariedade: cor da pelagem, que demonstra Homem = ftGG x Mulher = FFGg Exemplo:
dominância incompleta, e desenvolvimento de Respostas: Se em um grupo de seis indivíduos há nove
chifres, que demonstra dominância completa. a) A mulher pode produzir FG Fg alelos dominantes (A) e três alelos recessivos (a),
Chave genética: dois tipos de gametas fG FfGG FfGg então p = 9/i2 OU 0,75 e q = 3/j 2 ou 0,25; será
Cor da pelagem: (FG, Fg). produzido um total de 12 gametas, dos quais
B = branco, b = avermelhado b) Dois fenótipos produzidos: (1) pés grandes para nove apresentarão o alelo dominante e três o
BB = branco frente; (2) pés de tamanho normal para frente. alelo recessivo.
Bb = ruço c) Alterando o cruzamento FG Fg A equação algébrica acima pode ser usada
bb = avermelhado original para um para prever as proporções dos três genótipos
Desenvolvimento de chifres: pai = ffGg x mãe = fG FfGG FfGg possíveis como resultado de fertilizações:
C = sem chifres, c = com chifres FFGg, são obtidos fg FfGg Ffgg a) Frequência de genótipos
CC = sem chifres os seguintes resultados: AA é p2 = (0,75)2 = 0,56.
Cc = sem chifres O cruzamento demonstrado produz três tipos de b) Frequência de genótipos
cc = com chifres fenótipos: (1) grandes para frente; (2) tamanho Aa é 2pq = 2(0,75)(0,25) = 0,38.
normal para frente; (3) pequenos para frente. c) Frequência de genótipos
Cruzamento: d) Alterando o cruzamento aa é q2 = (0,25)2 = 0,06.
O uso do simbolo “Fi” tradicionalmente indica o original para As frequências dos alelos dominantes e reces¬
teste entre descendentes, como utilizado por Men¬ pai = ffGG x mãe = ffGg, fG fg sivos permanecem as mesmas - os alelos especí¬
del nos cruzamentos entre ervilhas, o que requer são obtidos os fG ffGG ffGg ficos foram redistribuídos.
que os pais sejam de linhagem pura ou homozigo- seguintes resultados:
tos. Nesse caso, o genótipo para ausência de chifres e) Alterando o cruzamento original para homem Hardy-Weinberg e
é CC, e não Cc; portanto, os cruzamentos da gera¬ = ffGG x mãe = ffGg, não haveria descenden¬ populações naturais
ção P seriam: BBCC x bbcc OU BBcc x bbCC.
Respostas:
tes com pés voltados para frente. •equilíbrio;
Poucas populações (talvez nenhuma) estão em
portanto, mudanças nas frequên¬
a) Genótipo Fj: BbCc. 10. Esse problema envolve dois padrões de here¬ cias dos alelos e, portanto, pool de genes
Cruzamento F ( x F j : ditariedade: grupo sanguíneo ABO e daltonismo. realmente ocorrem nas populações naturais.
BC Bc bC bc
Cruzamento:
• A Lei de Hardy-Weinberg ajuda a identificar os
mecanismos dessas mudanças evolutivas por
BC BBCC BBCc BbCC BbCc
Raul = ABXdY; Suzana = AOXDXd (este deve meio da previsão de que uma ou mais das condi¬
Bc BBCc BBcc BbCc Bbcc ser seu genótipo, pois a mãe contribuiu com o ções exigidas não estão presentes, ou seja:
bC BbCC BbCc ccBB bbCc alelo O para tipo sanguíneo, e o pai, com um alelo .
1 Ocorre mutação.
Xd para daltonismo). 2. Os indivíduos entram e saem de populações.
bc BbCc Bbcc bbCc bbcc 3. Não ocorre o cruzamento aleatório, mas
b) Seis de 16 descendentes poderiamser ruços e AXd AY BXd BY sim a seleção natural.
sem chifres, com genótipo BbCC ou BbCc. AXD AAXDXd AAXDY ABXDXd ABXDY 4. Existem pequenas populações.
c) Um de 16 descendentes poderia ser branco e
com chifres, com genótipo BBcc. AXd AAXdXd AAXdY ABXdXd ABXdY
Alterações na frequência dos alelos
7. 0 ponto-chave para a resolução desse proble¬ OXD AOXDXd AOXDY BOXDXd BOXDY
ma é a informação de que uma das irmãs é daltóni¬ OXd AOXdXd AOXdY BOXdXd BOXdY
ca, que é genótipo/fenótipo XdXd = mulher daltóni¬
ca; isso indica que ambos os pais contribuíram com
o alelo Xd. A outra irmã é normal e possui genóti¬
Respostas:
Tanto os descendentes mulheres como homens
V V
Macho
cinza
Fêmea
tf tf
„ normal
po/fenótipo XDXd = mulher com visão normal;
portanto, a mãe teve de contribuir com o alelo XD,
ou seja, o alelo para visão normal.
Resposta:
Pai: XdY = homem daltónico.
teriam todas as combinações de tipos sanguíneos
A, B e AB com todas as combinações de visão
(por exemplo, normal e daltónico). Com base nos
padrões genéticos conhecidos, o tipo de sangue O
não estaria presente nos descendentes, indepen¬
fvv
vvvv
4
<
Mãe: XDXd = mulher com visão normal. dentemente do sexo.

5
GENÉTICA MOLECULAR
Dogma central
Com a descoberta da estrutura do DNA, o funciona¬
mento dos ácidos nucleicos em geral foi mais bem
compreendido; aqui se resumem os principais proces¬
sos envolvidos na biologia molecular. A parte da biolo¬
gia que trata dos processos relacionados com a heredi¬
tariedade chama-se genética molecular.
a) Replicação do DNA: DNA novo é copiado a par¬
tir do DNA existente - um processo no qual se usa
ou se conserva metade do DNA original e a outra
metade é nova (replicação semiconservativa).
b) Transcrição do DNA: o RNA mensageiro
(RNAm) é copiado a partir do DNA; sequências
interventoras (íntrons) são removidas e as porções
que permanecem (éxons) estão prontas para serem
traduzidas.
c) Tradução do DNA: as proteínas são sintetizadas
a partir do RNAm pelos ribossomos.
Dogma central
Fita de DNA
I 1 I mestres de mosca
Transcrição
f I }
RNA
mensageiro
RNA
transportador
RNA
ribossômico
I I I tes permitiram o estudo da evolução do DNA e das
Tradução
Proteínas
Aminoácios
Ribossomos
Proteína
Retrovirus: grupo de RNA virai que possui uma
enzima especial, denominada transcriptase reversa,
que permite que o genoma virai se movimente em dire¬
ção oposta à do fluxo de informação do dogma central;
assim, o RNA virai é convertido em DNA, o que altera
o genoma da célula hospedeira.
DNA <- DNA virai
Mutação
Qualquer mudança permanente aleatória na molécula
de DNA. Muitas mutações são prejudiciais, algumas
não produzem efeito e umas poucas realmente benefi¬
ciam o organismo; a natureza seleciona as mutações
benéficas ou adaptativas para ajudar a moldar o curso
da evolução.
a) Mutação de ponto: mudança em um par de base
de nucleotideos.
b) Mutação cromossômica: mudança no número ou
na estrutura de cromossomos.
Genonomia
Estudo do genoma completo das espécies.
a) Genonomia estrutural: mapeamento e sequen-
ciamento genético.
b) Genonomia funcional: estudo do modo de opera¬
ção das sequências de genes, incluindo a proteo-
nômica (estudo do funcionamento das proteínas
decodificadas por genes).
c) Genonomia comparativa: análise das sequências
genéticas de espécies diferentes.
Genética do desenvolvimento
Avanços na área da biologia molecular revoluciona¬
ram o estudo da biologia do desenvolvimento; por
exemplo, pesquisas com moscas-das-frutas (Drosophi¬
la ) ilustraram os processos fundamentais da diferen¬
ciação celular.
a) Genes homeóticos: conjunto de genes que contro¬
la os padrões corporais básicos dos organismos,
inclusive membros dos reinos Fungi, Plantae e
Animalia.
b) Homeobox (ou genes mestres): sequências espe¬
cíficas de nucleotideos (compostas por cerca de
180 pares de base) tipicamente associadas com
genes homeóticos.
c) Genes Hox: subconjunto de genes mestres bem
preservados (sem mutações ao longo do tempo);
são encontrados em muitos animais diferentes,
o que indica que evolutivamente eles surgiram
bem no início do desenvolvimento da vida na
Terra.
Genes Hox bem preservados
de animais
Sequência de genes
DNA de sapo
I Evolução molecular
Çmosca
Sequência de genes mestres de )
é misturada ao DNA de sapo
J foram revistas e atualizadas segundo técnicas molecula¬
Calor
I domínios: Bactéria, Arquea e Eucaria.
Ç Fitas se separam )
Frio
Genes mestres de mosca unem-se ao DNA de
sapo, confirmando a similaridade da sequência
Genética do câncer
O câncer geralmente envolve três tipos de genes que
sofreram mutação:
a) Oncogenes: estimulam o crescimento de células
anormais e sua divisão, o que pode levar à forma¬
ção de tumores malignos; são originados de genes
normais, chamados proto-oncogenes, que regu¬
lam o ciclo celular; os vírus também podem trans¬
mitir oncogenes para células hospedeiras.
b) Genes supressores tumorais: normalmente impe¬
dem o crescimento e a divisão descontrolada das
células e dos tecidos; as mutações desativam esses
genes, o que pode levar ao câncer.
c) Genes de mutação: podem aumentar a frequência
das mutações de outros genes e, portanto, a chance
de desenvolvimento de tecido canceroso.
Hereditariedade não mendeliana
Genomas de mitocôndrias
e doroplastos
a) A hipótese endossimbiótica sugere que mitocôn¬
drias e doroplastos se originaram durante a evolu¬
ção de células procarióticas; a maior evidência
dessa hipótese é que ambas as organelas possuem
DNA próprio, DNAmt em mitocôndrias e DNAcp
em doroplastos.
b) Os genes nessas fontes não nucleares de DNA são
denominados genes extranucleares; eles apresen¬
tam padrões de hereditariedade não mendeliana,
porque não participam dos processos de segrega¬
ção meiótica e recombinação.
c) Hereditariedade uniparental: o descendente
(homem ou mulher) possui características apenas
de um dos pais.
d) Hereditariedade materna: na maioria dos orga¬
nismos que se reproduzem sexualmente e nos
organismos eucarióticos, o genoma haploide e o
citoplasma com organelas do gameta feminino são
passados para o zigoto, enquanto o gameta mascu¬
lino contribui apenas com um genoma haploide, e
muito pouco citoplasma é passado para o zigoto;
portanto, as características associadas com o
DNAmt são herdadas da mãe.
Hereditariedade infecciosa
Vírus e bactérias simbióticas que são transmitidos
no citoplasma.
Embora as características morfológicas (fenótipos
visíveis) tenham sido o objeto de estudo tradicional na
biologia da evolução, técnicas moleculares mais recen¬
sequências de proteína.
Filogenia molecular: árvores filogênicas, que ilus¬
tram as relações evolutivas entre todas as espécies,
res mais modernas; um dos maiores avanços foi a divi¬
são dos organismos vivos em três grandes grupos ou
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