1.

ª ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la primera

generación filial
Establece que si se cruzan dos razas puras (un homocigoto dominante con uno recesivo) para un
determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica
y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante),
independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A
= amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En
pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos
y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.

A A

a Aa Aa

a Aa Aa

2.ª ley de Mendel: Principios de la segregación

Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las
posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos
variantes alélicas del mismo gen: Aa) y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes
con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la
proporción era de 3/4 de color amarilla y 1/4 de color verde (3:1). Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.

A a

A AA Aa

a Aa aa

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados
durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto
va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen
en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa que en
las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Estos pueden ser homocigotos o
heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:
Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres
diferenciales, y de estos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce
plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número.
Dominancia incompleta
La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro. La
condición es reconocida para heterocigotas que expresan un fenotipo intermedio en relación a los
fenotipos paternos. Si una planta roja se cruza con una planta de flores blancas, la progenie será toda
rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la descendencia es 1 roja, 2 rosas, y una blanca.
Mutaciones y enfermedades producidas por las mutaciones

El presente artículo enumera ciertos síndromes causados por mutación genética. Dicha enumeración
depende permanentemente del estado de actualidad de la investigación médica y no puede por tanto en ningún
caso tratarse de una enumeración exhaustiva.

Estas son algunas de las enfermedades producidas por mutaciones:

 Enanismo: La mutación afecta el gen de un receptor del factor de crecimiento. Es dominante, es decir uno de
los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es
del 50%.

 Síndrome de Down : Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma
21 , en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y
unos rasgos físicos peculiares(Ojos oblicuos, cabeza ancha y cara redondeada...) que le dan un aspecto
reconocible.

 El Síndrome de Edwards: Más conocida como Trisomía 18. Es una aneuploidía* humana que se caracteriza
usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.Las características de esta
enfermedad son: Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas...Debido a su alta tasa de
mortalidad en los recién nacidos se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal.
*Aneuploidía: Hace referencia a cambios en el número de cromosomas.

 El síndrome de Patau: Trisomía en el par 13, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario. Sus características son: Labio leporino, paladar hendido, deficiencias
cerebrales y cardiovasculares...Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3
meses, como mucho llegan al año