Según la HUMAN PHENOTYPE ONTOLOGY:

Valora los siguientes criterios para determinar como una enfermedad rara

CRITERIO DE CLASIFICACIÓN DE CLASES

LAS ER
Momento de aparición Congénita
Causa Ambientales (drogas, alcohol por parte de
la madre)
Área o sistema anatómico afectado Neuromusculares, piel y anexos
Tipo de manifestación Estructurales, funcionales, psiquiátrica
Amplitud de las manifestaciones Afectación multisistémica
Consecuencias en cuanto a las Discapacidad sensorial, física
capacidades de la persona
Posibilidades de prevención Prevenibles
Posibilidad de ser tratadas Tratables
Letalidad No es letal

Al paciente se le relaciona como diagnóstico presuntivo SÍNDROME DE GOLDENHAR

ORPHA: 374, este síndrome se encuentra dentro de la lista de enfermedades raras según la
HUMAN PHENOTYPE ONTOLOGY.

CABEZA Y CUELLO

NOMBRE DEL TÉRMINO DEFINICIÓN

MACROSTOMÍA Distancia entre las comisuras orales más
de 2 SD por encima de la
media. Alternativamente, una anchura
aparentemente aumentada de la apertura
oral (subjetiva).
MICROGNATIA Hipoplasia del desarrollo de la
mandíbula.
HIPOPLASIA DEL MAXILAR Dimensión anormalmente pequeña del
maxilar. Por lo general, se crea una
maloclusión o desalineación entre los
dientes superiores e inferiores, lo que da
como resultado una proyección deficiente
de la base de la nariz y la región inferior
de la cara media.
ASIMETRÍA FACIAL Una diferencia anormal entre los lados
izquierdo y derecho de la cara.
APLANAMIENTO MALAR Subdesarrollo de la prominencia malar
del hueso yugal (hueso cigomático en
mamíferos), apreciado en perfil, vista
frontal y / o por palpación.

OREJA

NOMBRE DEL TÉRMINO DEFINICIÓN

Discapacidad auditiva (hipoacusia)
Microtia
Atresia del canal auditivo externo.
Una disminución de la magnitud de la
percepción sensorial del sonido.
Subdesarrollo del oído externo.
Ausencia o falla de formación del canal
auditivo externo.

SISTEMA NERVIOSO

NOMBRE DEL TÉRMINO DEFINICIÓN

Discapacidad neurológica del habla
Funcionamiento intelectual subnormal
Discapacidad intelectual que se origina durante el período de

PIEL, PELO, UÑAS
NOMBRE DEL TÉRMINO
Etiqueta de piel preauricular
MUSCULATURA
NOMBRE DEL TÉRMINO
Hipotonía muscular
desarrollo. La discapacidad intelectual,
anteriormente conocida como retraso
mental, se ha definido como una
puntuación de capacidad intelectual está
por debajo de 70.
DEFINICIÓN
Una etiqueta rudimentaria de la piel que a
menudo contiene tejido de la oreja,
incluido un núcleo de cartílago y que se
encuentra justo delante de la aurícula
(parte externa de la oreja)
DEFINICIÓN
La hipotonía muscular es un tono
muscular anormalmente bajo (la cantidad
de tensión o resistencia al movimiento en
un músculo), que a menudo implica una
reducción de la fuerza muscular. La
hipotonía se caracteriza por una
resistencia disminuida al estiramiento
pasivo.