Genes

Los humanos tienen alrededor de 20 000 a 23 000 genes.

ADN
Los genes están constituidos por ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN contiene el
código o las instrucciones usadas para sintetizar las proteínas. Los genes varían en tamaño,
en función de la dimensión de las proteínas que codifican. Cada molécula de ADN es una
doble hélice larga, semejante a una escalera de caracol de millones de escalones. Cada
escalón consiste en un par de moléculas emparejadas. Estas moléculas se denominan bases
(nucleótidos). En cada escalón, la base adenina (A) está emparejada con la base timina (T),
o la base guanina (G) está emparejada con la base citosina (C).

Estructura del ADN

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de la célula, que se encuentra en los cromosomas,
que a su vez, están contenidos en el núcleo de la célula y de las mitocondrias.

Excepto en algunas células (por ejemplo, en los espermatozoides, los óvulos y los eritrocitos), el núcleo de
una célula contiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma contiene muchos genes. Un gen es un
segmento de ADN que proporciona el código para sintetizar una proteína.

La molécula de ADN es una doble hélice larga y enrollada que se asemeja a una escalera de caracol. En una
molécula de ADN se encuentran dos hebras, compuestas por un azúcar (desoxirribosa) y por moléculas de
fosfato, todo ello conectado por pares de cuatro moléculas llamadas bases, que forman los peldaños de la
escalera. Cada par de bases (un peldaño) está emparejado de forma concreta: la adenina se empareja con la
timina; y la guanina lo hace con la citosina; y se mantienen unidas por un enlace de hidrógeno. Un gen
consiste en una secuencia de bases. Cada secuencia de tres bases codifica un aminoácido (los aminoácidos
son los componentes esenciales de las proteínas) o bien proporciona otra información.

Síntesis de proteínas
Las proteínas están compuestas de una larga cadena de aminoácidos encadenados uno tras
otro. Hay 20 aminoácidos distintos disponibles que pueden usarse para la síntesis de
proteínas; algunos proceden de alimentos (aminoácidos esenciales), mientras otros se
fabrican en el organismo mediante enzimas. Cuando se junta una cadena de aminoácidos,
se pliega sobre sí misma creando una compleja estructura tridimensional, que determina su
función en el organismo. Dado que el plegado está determinado por una secuencia de
aminoácidos precisa, cada secuencia distinta da como resultado una proteína distinta.
Algunas proteínas (como la hemoglobina) contienen varias cadenas plegadas. Las
instrucciones para la síntesis de proteínas están codificadas en el ADN.
Codificación
La información está codificada en el ADN por la secuencia en que se organizan las bases (A,
T, G y C). El código está escrito en tripletes, es decir, las bases se organizan en grupos de
tres. Cada secuencia de tres bases en el ADN codifica instrucciones específicas, tales como
la adición de un aminoácido en una cadena. Por ejemplo, la secuencia GCT (guanina,
citosina, timina) codifica la adición del aminoácido alanina, mientras que la secuencia GTT
(guanina, timina, timina) codifica la adición del aminoácido valina. Así, la secuencia de
aminoácidos en una proteína está determinada por el orden de los tripletes de bases del gen
que codifica esa proteína en la molécula de ADN. El proceso por el que la información del
código genético se convierte en una proteína incluye la transcripción y la traducción.

Transcripción y traducción
La transcripción es el proceso a través del cual la información codificada en el ADN se
transfiere (transcribe) al ácido ribonucleico (ARN). El ARN es una cadena larga de bases,
como una hebra de ADN, con la diferencia de que la base uracilo (U) sustituye a la base
timina (T). Así, el ARN contiene información codificada en tripletes exactamente igual que
el ADN.

Cuando se inicia la transcripción, parte de la doble hélice de ADN se abre y se desenrolla.

Una de las hebras de ADN desenrolladas actúa como un patrón con el que se formará una
hebra complementaria de ARN. La hebra complementaria de ARN se denomina ARN
mensajero (ARNm). El ARNm se separa del ADN, abandona el núcleo y viaja hasta el
citoplasma de la célula (la parte de la célula externa al núcleo, ver figura Interior de la
célula). Aquí el ARNm se adhiere a un ribosoma, que es una estructura diminuta dentro de
la célula donde se produce la síntesis de la proteína.

En esta estructura ocurre la traducción, el proceso que consiste en interpretar el código

del ARNm (que proviene del código del ADN) y determinar el tipo y orden de aminoácidos a
enlazar. Los aminoácidos llegan al ribosoma gracias a un tipo de ARN mucho más pequeño
llamado ARN de transferencia (ARNt). Cada molécula de ARNt transporta e incorpora un
aminoácido a la cadena de proteína que se está formando, la cual se pliega en un complejo
de estructura tridimensional bajo la influencia de moléculas cercanas (llamadas proteínas
chaperonas).

Control de la expresión génica

Hay muchos tipos de células en el cuerpo humano, como las cardíacas, hepáticas y
musculares. Estas células tienen aspectos distintos y actúan de forma distinta, además de
producir sustancias distintas. No obstante, cada célula es descendiente de un solo óvulo
fertilizado, y como tal contiene fundamentalmente el mismo ADN. Las células pueden tener
apariencia y funciones diferentes ya que, en células distintas, se expresan genes distintos (y
en momentos distintos). La información sobre cuándo se expresa un gen está también
codificada en el ADN. La expresión genética depende del tipo de tejido, de la presencia de
señales químicas específicas y de otros numerosos factores y mecanismos. El conocimiento
de estos otros factores y mecanismos que controlan la expresión génica está creciendo
rápidamente, pero muchos de ellos son aún poco conocidos.

Los mecanismos mediante los cuales los genes ejercen su control unos sobre otros son muy
complejos. Los genes tienen marcadores para indicar dónde empezará y acabará la
transcripción. Diversas sustancias químicas (como las histonas) que se encuentran en el
ADN, o alrededor de este, bloquean o permiten la transcripción. Además, una hebra de
ARN puede emparejarse con una hebra complementaria de ARNm y bloquear la traducción.

Replicación
Las células se reproducen dividiéndose en dos. Dado que cada nueva célula requiere un
conjunto completo de moléculas de ADN, las moléculas de ADN de la célula original deben
reproducirse (replicarse) durante la división celular. La replicación
Los cromosomas se agrupan en pares. Tenemos así 46 cromosomas o 23 pares.
Estos pares de cromosomas se clasifican siguiendo una nomenclatura
internacional: del más grande al más pequeño y aparte se sitúan los cromosomas
sexuales.

Como podéis ver tenemos:

o dos cromosomas del número 1,

o dos cromosomas del número 2,
o dos cromosomas del número 3,

y así sucesivamente con todos los pares.

Ver animación

A los 22 primeros pares se les llama AUTOSOMAS, siendo comunes al hombre y a

la mujer.
 Ver animación

A los del par 23 se les llama GONOSOMAS, o cromosomas sexuales. Estos

pueden ser X o Y, y constituyen pares diferentes en función de que se trate de
un hombre o una mujer, pues, como su nombre indica, son los responsables del
sexo y marcan las diferencias entre el hombre y la mujer.

La mujer posee dos cromosomas sexuales X y el varón posee un

cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y.
O sea, es tan sólo un cromosoma lo que nos hace tan diferentes.
Y recordad siempre, que los cromosomas son iguales para todas las razas
humanas.
Dado que el número de cromosomas siempre debe mantenerse constante de
generación en generación para que todo vaya bien, esto significa que todo
individuo sólo puede heredar 23 cromosomas de cada progenitor en el momento
de la fecundación.
Por lo tanto, si una mujer tiene 46 cromosomas y un hombre tiene 46
cromosomas, cada uno debe transferir a su hijo en el momento de la fecundación
la mitad de su dotación (23 cromosomas), para que éste tenga finalmente 46
cromosomas (los 23 de la madre + los 23 del padre = 46).
ANOMALÍAS CROMOSOMÁTICAS
La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un
total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre, y la
otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23
contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las mujeres tienen dos
cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas
tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse. Cada
cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas que dirigen el desarrollo, el
crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar
como numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o
un cromosoma menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales suceden
cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o
está invertida.
Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo
o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y
ciertos factores del medio ambiente pueden tener una función en la aparición de errores
genéticos. Se pueden realizar pruebas y detecciones sistemáticas prenatales para
analizar los cromosomas del feto con el objetivo de detectar algunos tipos, pero no
todos, de anomalías cromosómicas.
Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en
cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de
Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos
espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.
El tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía y representa
una anomalía en la cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma demás o uno
menos de lo normal. La mayoría de las personas con aneuploidía tienen una trisomía
(tres copias de un cromosoma) en lugar de una monosomía (una copia única de un
cromosoma). El síndrome de Down es quizás el ejemplo de aneuploidia cromosómica
más conocido. Además de la trisomía 21, las aneuploidías cromosómicas más comunes
en bebés nacidos vivos son: trisomía 18; trisomía 13; 45, X (síndrome de Turner); 47,
XXY (síndrome de Klinefelter); 47, XYY y 47, XXX.
Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por la ruptura o la unión
incorrecta de segmentos cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas
estructurales tienen como resultado una enfermedad. La reorganización estructural se
considera equilibrada si el conjunto cromosómico completo está presente, aunque su
distribución no sea la normal, y se considera desequilibrada si falta o sobra información.
Las reorganizaciones desequilibradas incluyen eliminaciones, duplicaciones o
inserciones de segmentos cromosómicos. Si un cromosoma sufre dos roturas y los
extremos rotos se unen para formar un cromosoma circular, se genera un cromosoma en
anillo o anular. Si falta un brazo de un cromosoma y el brazo restante se duplica, se
forma un isocromosoma.
Las reorganizaciones equilibradas incluyen regiones cromosómicas invertidas o
translocadas (con cambios en la ubicación). Dado que la totalidad del material de ADN
del complemento está presente, las reorganizaciones cromosómicas equilibradas pueden
pasar desapercibidas y es posible que no resulten en enfermedad. Se puede
desencadenar una enfermedad a partir de una reorganización equilibrada si la ruptura
cromosómica ocurre en un gen, lo que implica una proteína ausente o no funcional, o si
la fusión de los segmentos cromosómicos generan un híbrido de dos genes, lo que
produce una nueva proteína cuya función es perjudicial para la célula
El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes
genes, que produce una reducción o ausencia total del
pigmento melánico de ojos, piel y pelo.1 Se da en los seres humanos y en otros animales.
También puede presentarse en los vegetales, donde faltan otros compuestos, como
los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores
del gen recesivo.
En los individuos no albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la
sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo para dar
color y protección a la piel, al cabello y al iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de
producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como
albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta
metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en
melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima
tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de
modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán
pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos
claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina
tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición
genética en el mundo. Una de cada 17,000 personas presenta algún tipo de albinismo.