Trastornos Oromotores Pediatricos  
 
Dr. Manuel Roig‐Quilis 
Investigador Senior. Institut de Recerca Vall d’Hebron. Barcelona, España. 
 
E‐mail: 
manroig@gmail.com 
 
 
 
Resumen.  El  término  Trastornos  Oromotores  engloba  al  conjunto  de  enfermedades  que  afectan  de 
forma  predominante  a  las  estructuras  que  intervienen  en  la  movilidad  facial  y  orofaríngea  que  son 
imprescindibles para una correcta mecánica de la alimentación, articulación del lenguaje y expresividad 
facial.  Los  trastornos  oromotores  forman  parte  de  las  manifestaciones  clínicas  de  síndromes 
dismorfológicos  bien  definidos  que  afectan  las  estructuras  del  macizo  craneofacial.  Pacientes  con 
afectación  del  sistema  nervioso  periférico    muestran  trastornos  oromotores,  dificultad  respiratoria  y 
deformidades osteoarticulares. Pacientes incluidos en los síndromes de Worster‐Drought, Perisilviano o 
Foix‐Chavany‐Marie  sufren  lesiones  bilaterales  situadas  en  los  hemisferios  cerebrales,  que  son  las 
responsables del trastorno oromotor, de la  afectación de las vías piramidales, del retraso mental y de la  
epilepsia que presentan estos niños. Por último, pacientes con lesiones aisladas del tronco del encéfalo 
pueden  cursar  con  trastornos  oromotores  secundarios  a  la  afectación  de  múltiples  pares  craneales  e 
hipotonía muscular.  
Al  igual  que  los  términos  “Epilepsia”,  “Parálisis  Cerebral”,  “Trastornos  de  movimiento”  el  término 
trastorno  oromotor  trata  de  hacer  visible,  clasificar  y  establecer  el  tratamiento  más  adecuado  para  un 
grupo  de  niños  y  sus  familias,  cuyo  problema  predominante  es  la  alteración  del  sistema  oromotor.  El 
concepto trastorno oromotor  abre un nuevo capítulo de la neuropediatría y de la logopedia que se basa 
en  el  conocimiento  de  a)  anatomía  funcional  del  sistema  oromotor,  b)  historia  natural  de  las 
enfermedades que pueden producirlo, c) métodos para llegar al diagnóstico etiológico y topográfico y d) 
recursos terapéuticos disponibles. Involucra a muchos profesionales y estimula la formación de equipos 
especializados cuyo fin es el de mejorar la calidad del proceso diagnóstico, disminuir la variabilidad en el 
manejo de estos pacientes y dar apoyo a este grupo de niños y a sus familias. 
 
Palabras clave. Trastorno oromotor. Disgenesia troncoencefalica. Disfagia. Trastorno habla. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

1 
 
  Clasificar  no  es  más  que  ordenar  o  situar  algo 
según  una  determinada  orientación,  es  un 
Introducción y objetivos  instrumento  muy  útil  para  llegar  al  fondo  de  las 
cuestiones  y  aprehenderlas.  Las  clasificaciones, 
El  enfoque  y  práctica  habitual  de  la  medicina  en  sin  embargo,  no  son  inmutables  y  deben  ser 
los  últimos  decenios  han  conducido  a  una  reconsideradas  en  base  al  avance  de  los 
creciente  especialización  y  focalización  en  la  conocimientos.  Existe  un  numeroso  grupo  de 
enfermedad  y  asimismo  han  dado  lugar  a  la  niños  que  sufren  trastornos  congénitos  de  la 
fragmentación  de  la  atención  clínica.  Esta  alimentación,  deglución  o  de  habla  que  han  sido 
práctica,  por  otra  parte,  ha  influido  de  forma  descritos  en  los  tratados  y  revistas  médicas  bajo 
negativa  en  la  comunicación  entre  los  diferentes  múltiples  términos:  Parálisis  flácida  bulbar 
profesionales de la salud y los enfermos, lo que ha  congénita  (3),  parálisis  suprabulbar  congénita  (4) 
limitado  la  comprensión  de  la  problemática  real  o  trastornos  de  la  deglución  pediátricos  (5),  en 
del  paciente  y  la  de  sus  familiares.  Además,  la  función  de  la  especialidad  que  les  proporcionaba 
rigidez conceptual con la que se aplica la medicina  atención  sanitaria.  Es  sorprendente  que  este 
basada en la evidencia ha marginado la valoración  grupo  de  niños  no  haya  sido  incluido  en  los 
o  consideración  de  las  experiencias  subjetivas  de  tratados  de  neuropediatría  si  se  tiene  en  cuenta 
los  pacientes  así  como  los  juramentos  que  la  mayoría  de  casos  tiene  su  causa  en  el 
Hipocráticos dirigidos a mejorar y/o consolar a los  sistema nervioso.  
enfermos  (1).  Según  apunta  Health  (2),  la  La usencia de un diagnostico genérico, semejante 
evolución  de  las  ciencias  de  la  salud  con  sus  al  de  Parálisis  Cerebral,  Epilepsia,  Trastorno  del 
extraordinarios  avances  acerca  del  conocimiento  movimiento o TDAH, por poner algunos ejemplos, 
de  las  enfermedades  y  sus  tratamientos  puede  ha  dado  lugar  a  que  la  atención  de  la  salud  de 
resultar desaprovechada si no se acompaña de un  muchos  lactantes  y  niños  con  dificultades 
entendimiento  de  las  necesidades  y  congénitas  para  alimentarse  correctamente,  es 
preocupaciones  del  paciente.  La  medicina  decir con alteraciones de la succión, masticación o 
centrada en la persona es una aspiración histórica  deglución así como de la articulación del lenguaje 
de  nuestra  profesión;  una  forma  de  practicar  la  o  de  la  comunicación  facial  no  verbal,  fueran 
medicina  multidisciplinar,  organizada  en  base  al  atendidos  por  diferentes  especialistas  en  función 
predominio  jerárquico  de  la  disciplina  que  tenga  de  la  edad  de  aparición  de  los  síntomas  y  de  la 
un  mayor  impacto  (técnico‐empático)  sobre  el  problemática clínica predominante.  
problema  clínico  del  paciente  en  cuestión;  una  En el año 2006, coincidiendo con el congreso de la 
praxis  médica  que  desarrolla  procedimientos  European Academy of Childhood Disability (EACD) 
clínicos, terapéuticos y tecnológicos  situando a la  en  Barcelona,  propusimos  por  vez  primera  la 
persona  en  el  centro  con  todas  sus  dimensiones,  utilización  del  término    diagnóstico  “trastornos 
dentro  de  un  marco  de  referencia  amplio  que  oromotores  congénitos”  (6)  para  identificar  e 
incluye  aspectos  biológicos,  psicológicos,  incluir  al  conjunto  de  enfermedades  que  afectan 
socioculturales y socioeconómicos.  predominantemente  a  aferencias  sensitivas,  a 
A  lo  largo  de  los  años,  fundamentalmente  en  sistemas  motores  y  de  organización  motora  que 
especialidades  de  la  medicina  tan  amplias  y  participan  en  la  succión,  masticación,  deglución, 
complejas como la pediatría o la  neurología, han  articulación del lenguaje y en la comunicación no 
ido  surgiendo  subespecialidades,  también  verbal. 
denominadas  “grupos  de  interés”,  dentro  de  la  El  diagnostico  TOM,  a  nuestro  entender,  abre  un 
especialidad. La organización de estos  grupos, ha  nuevo  capítulo  de  la  neuropediatría  que  se 
seguido  básicamente  dos  corrientes  de  cimienta  en  un  amplio  conocimiento  de  la 
pensamiento;  la  que  prioriza  el  interés  por  la  anatomía  funcional  del  sistema  oromotor  (SOM), 
enfermedad  y  los  conocimientos  clínico‐ de  la  historia  natural  de  las  enfermedades  que 
tecnológicos para alcanzar con la mayor eficiencia  pueden  producirlo,  de  los  métodos  para  llegar 
y eficacia el diagnóstico y el tratamiento y la que,  tanto  al  diagnóstico  etiológico  como  al 
esencialmente,  centra  su  atención  en  los  topográfico  y  de  los  recursos  terapéuticos 
problemas del paciente y sus familias.   disponibles.  Involucra  a  muchos  profesionales  de 

2 
 
la salud y debe estimular la formación de equipos  estructuras  anatómicas  y,  sin  embargo,  la 
profesionales  especializados  en  este  tipo  de  aparición  y  la  evolución  de  las  mismas  no  ocurre 
trastornos cuya finalidad es mejorar la calidad del  de  forma  secuencial,  sino  en  paralelo  y  bajo  un 
proceso  diagnóstico,  disminuir  la  variabilidad  en  control neuronal propio para cada una de ellas. La 
el  manejo  de  estos  pacientes  y  dar  apoyo  a  este  mayoría  de  las  estructuras  básicas  así  como  los 
grupo de niños y a sus familias. Los componentes  centros  del  control  del  SOM  se  encuentran 
esenciales de este grupo de interés de la pediatría  localizados  a  lo  largo  del  tronco  del  encéfalo. 
incluyen  a:  neurólogos,  gastroenterólogos,  Estas,  a  su  vez,  como  veremos  más  adelante, 
nutricionistas  y  logopedas.  En  casos  concretos  están  bajo  el  control  de  redes  neuronales 
habrán  de  intervenir  cirujanos  digestivos,  corticales  y  subcorticales.  Los  núcleos  y  los 
plásticos  y  ORL,  sin  olvidar  al  conjunto  de  nervios  craneales  forman  parte  de  circuitos 
profesionales  de  los  servicios  de  los  laboratorios  neuronales  sensitivo‐motores  complejos  que 
bioquímicos,  de  diagnóstico  por  la  imagen  o  permiten  la  integración  entre  la  información 
neurofisólogos (7).   sensorial  recibida  y  la  respuesta  motora 
Las  enfermedades  incluidas  bajo  el  diagnóstico  voluntaria  o  involuntaria  derivada  de  estos 
TOM  son  congénitas,  en  muchos  casos  estímulos. Con el fin de coordinar el ritmo con el 
hereditarias  y  la  afectación  del  sistema  nervioso,  que  se  generan  estas  funciones  o  reflejos  tan 
tanto  central  como  periférico,  salvo  en  los  casos  complejos  el  tronco  del  encéfalo  contiene  los 
de malformaciones craniofaciales aisladas, son su  denominados  “generadores  centrales  de 
causa más frecuente. Las manifestaciones clínicas  patrones”  que  sincronizan  la  contracción  de  los 
de  los  TOM,  característicamente,  cambian  con  el  músculos involucrados en la respiración, fonación, 
paso del tiempo, en parte debido a la progresión  masticación y deglución (14, 15). 
de  la  enfermedad  de  base  y  en  parte  a  los  La  cavidad  oral  y  la  lengua  están  dotadas  de  la 
cambios propios del sistema nervioso en sus fases  densidad  y  número  de  modalidades  sensoriales 
de desarrollo.   más  amplias  del  ser  humano.  La  información 
En  definitiva,  el  termino  TOM,  al  igual  que  los  somato‐sensorial que se origina en esta parte del 
diagnósticos  genéricos  “Epilepsia”,  “Parálisis  cuerpo permite percibir el tamaño, la textura y el 
Cerebral”  “Trastornos  de  movimiento”  o  TDAH,  sabor de los alimentos. Por otra parte, dispone de 
trata  de  hacer  visible,  clasificar  y  establecer  el   una  capacidad  de  discriminación  sensorial  entre 
tratamiento o intervención más adecuado para un  dos  puntos  insuperable,  hecho  que  resulta 
grupo  de  niños  y  sus  familias,  el  problema  fundamental  tanto  en  las  funciones  de  deglución 
predominante  de  los  cuales  es  la  alteración  de  como en las funciones de la lengua para producir 
una  o  múltiples  funciones  del  sistema  oromotor  los  sonidos  que  constituyen  los  fonemas.  Las 
(7,8, 9, 10).  zonas  periodontales  tienen  receptores  que 
  informan de la dureza elementos introducidos en 
El sistema oromotor  la cavidad oral y de la interacción de los alimentos 
  con  los  dientes  en  lo  que  hace  referencia  a  la 
El  sistema  nervioso  dispone  de  un  subsistema  presión  ejercida  y  a  la  dirección  de  los 
altamente  especializado  ‐  al  que  se  denomina  movimientos  mandibulares.  La  cavidad  oral, 
oromotor  (SOM)  ‐  que  controla  o  coordina  incluyendo al paladar, está cubierta de receptores 
funciones  tan  importantes  para  el  ser  humano  térmicos y nociceptivos. Todas las modalidades de 
como  la  succión,  masticación,  deglución,  información  sensitiva  son  recogidas  por  varios 
articulación  del  lenguaje  y  comunicación  no  nervios  craneales;  la  rama  maxilar  del  trigémino 
verbal  mediante  gestos  faciales.  Aunque  pocos  conduce las sensaciones de la parte superior de la 
cuestionan  la  existencia  del  SOM  solo  se  han  boca  mientras  que  su  rama  mandibular  la  de  los 
publicado  trabajos  aislados  de  investigación  que  dos  tercios  anteriores  de  la  lengua  y  la  región 
dedican su atención a la descripción detallada de  periodontal.  El  nervio  facial  recoge  información 
alguno  de  sus  componentes  (11,  12,  13).  El  de la última porción del paladar blando. El nervio 
conjunto  de  los  estudios  anatómicos  y  glosofaríngeo  capta  información  sensorial  del 
neurofisiológicos de los que disponemos sugieren  último  tercio  de  la  lengua  y  de  las  zonas  naso  y 
que  las  distintas  funciones  del  SOM  comparten  orofaríngeas.  El  nervio  vago  proporciona 

3 
 
inervación a la parte más posterior de la faringe, a  varía entre 0.6 to 2 succiones por segundo. La fase 
la  laringe,  tráquea  y  esófago.  En  general,  los  faríngea se produce de manera refleja después de 
axones  de  los  ganglios  sensitivos  bifurcan  en  dos  cada succión de manera que el ritmo 1 succión / 1 
direcciones  una  ascendente  y  otra  descendente,  deglución y su coordinación con los movimientos 
al penetrar en el tronco del encéfalo. Estos axones  respiratorios  se  produce  con  una  secuencia 
se  unen  a  las  respectivas  columnas  nucleares  y  totalmente  automática.  La  apnea  asociada  a  la 
emiten  colaterales  a  múltiples  neuronas  de  deglución  se  produce  simultáneamente  con  la 
segundo orden. El nervio lingual, rama del nervio  elevación  del  paladar  blando,  incluso  algo  antes 
trigémino, recoge la sensación de gusto de los dos  de  que  se  produzca  el  cierre  de  la  glotis.  La 
primeros tercios de la lengua y posteriormente se  deglución aparece durante la pausa entre el final 
anastomosa  con  fibras  sensitivas  que  tienen  su  de la inspiración y el principio de la expiración. La 
cuerpo  neuronal  en  el  ganglio  geniculado  del  apnea  en  cuestión  dura  unos  450  a  600 
nervio  facial  convirtiéndose  en  el  nervio  de  la  milisegundos.  Así  pues,  el  ritmo  de  la  respiración 
corda  timpani.  Por  último,  los  axones  sensitivos  en el recién nacido está condicionado por el ritmo 
del  facial,  glosofaríngeo  y  vago  contribuyen  a  de la succión y una vez finalizada la alimentación 
formar  un  tracto  único,  el  denominado  tracto  el  ritmo  respiratorio  regresa  al  que  condiciona  el 
solitario  el  cual  finaliza  en  el  núcleo  del  mismo  “generador  del  patrón  respiratorio  central” 
nombre.  El  núcleo  solitario  recibe  información  situado en el tronco del encéfalo (17). 
sensorial  de  las  vísceras  y  en  su  porción  más  La  masticación  es  una  actividad  imprescindible 
rostral  la  sensación  específica  del  gusto,  porción  para modificar los alimentos sólidos con el fin de 
que  denominan  núcleo  gustatorio.  La  ablandarlos  y  puedan  ser  deglutidos  sin 
coordinación de la información sensitiva obtenida  problemas.  Los  músculos  involucrados  en  la 
y  la  respuesta  motora  automática  a  estos  masticación  son  are  el  temporal,  masetero, 
estímulos  da  lugar  a  las  distintas  respuestas  pterigoideo  lateral  y  pterigoideo  medial.  Su 
conocidas  como  reflejos.  Entre  ellos  el  reflejo  función  principal  consiste  en  cerrar  y  dotar  de 
nauseoso destinado a evitar que alimentos u otras  movimientos  laterales  y  anteroposteriores  a  la  
substancias alcancen la hipofaringe y penetren la  mandíbula,  con  lo  cual  no  solo  participa  en  la 
vía respiratoria. Estímulos nociceptivos en la base  masticación  sino  en  la  deglución  y  fonación.  La 
de  la  lengua,  paladar  blando,  úvula  y  pared  rama  mandibular  (motora)del  nervio  trigémino 
posterior de la faringe activan la constricción de la  inerva  a  todos  ellos.  La  lengua  es  una  víscera 
faringe  a  través  del  nervio  vago.  El  reflejo  del  muscular  muy  compleja,  la  integran  músculos 
vomito  comparte  mecanismos  similares  al  extrínsecos  tales  como  el  geniogloso,  hipogloso, 
nauseoso,  fundamentalmente,  la  constricción  de  stilogloso  y  los  músculos  intrínsecos  como  el 
los  músculos  de  la  pared  abdominal  faringe  y  longitudinal,  el  transverso  y  el  vertical  de  la 
cavidad oral (16).  lengua. Todos ellos están  inervados por el nervio 
Existe  una  coordinación  temporal  muy  precisa  hipogloso  y  son  los  responsables  de  la 
entre la respiración, la masticación, el inicio de la  multiplicidad  y  complejidad  de  movimientos  que 
deglución y el cierre de la vía aérea con el fin de  esta  víscera  puede  realizar.  La  lengua  con  la 
evitar la aspiración de alimentos. En el momento  mencionada variedad y precisión de movimientos 
de la deglución la laringe permanece cerrada y el  participa en la masticación, deglución y junto con 
bolo  alimenticio  es  dirigido  al  esófago.  Entre  dos  los  labios  es  imprescindible  para  la  articulación 
maniobras de deglución consecutivas, mientras se  del  lenguaje.  Por  otra  parte,  el  flujo  de  aire 
está elaborando y depositando el bolo alimenticio  procedente de los pulmones, el tipo de vibración 
en  la  faringe,  la  vía  respiratoria  permanece  de  las  cuerdas  vocales  que  se  produce  gracias  al 
abierta  permitiendo  que  continúe  la  respiración.  citado flujo, los movimientos del velo del paladar, 
Los  recién  nacidos  son  una  excepción  a  esta  de  la  lengua  y  de  los  labios  deben  estar 
secuencia,  en  su  caso  la  fase  oral  es  inseparable  coordinados de manera muy precisa para permitir 
del  reflejo  de  succión;  el  contacto  de  la  zona  la articulación de la gran variedad de fonemas que 
peribucal  con  el  pezón  o  la  tetina  inicia  se utilizan en las distintas lenguas o idiomas (18). 
contracciones rítmicas de la lengua y los labios se  La  corteza  perisilviana  izquierda,  la  corteza 
cierran con fuerza. La frecuencia de las succiones  primaria y la pre‐motora, los ganglios de la base y 

4 
 
el cerebelo, según las teorías neurobiológicas más  enfermedad,  ya  sea  desde  el  punto  médico, 
aceptadas  en  base  a  estudios  en  adultos,  tienen  quirúrgico,  rehabilitador  o  educativo.  En  los 
un  papel  crucial  a  en  la  producción/articulación  últimos  25  años  hemos  desarrollado  una 
normal  del  lenguaje.  No  está  tan  claro  que  la  clasificación  (Tabla  I)  de  las  causas  de  los  TOM 
dominancia  izquierda  observada  en  adultos  sea  basada en la enfermedad de base y la localización 
tan  importante  en  la  infancia,  de  hecho,  los  anatómica  de  la  lesión  subyacente  (7,10).  En  un 
escasos estudios descritos y la experiencia clínica  reducido número niños, como queda reflejado en 
indican  es  necesaria  una  afectación  bilateral  de  la  tabla  de  clasificación,  los  problemas  de 
las  redes  neuronales  implicadas  en  articulación  alimentación y/o habla son reversibles porque: a) 
del lenguaje para que se produzca una alteración  la  causa  que  los  ocasiona  es  susceptible  al 
del  habla  en  niños  (19,  20).  El  área  de  Wernicke  tratamiento,  como  sucede  a  los  niños  con 
en  la  corteza  perisilviana  es  el  área  sensorial  del  infecciones  del  tracto  respiratorio  o  digestivo, 
habla  y  contiene  los  mecanismos  neuronales  traumatismos  e  infecciones  del  SNC,  o  b)  porque 
necesarios para la comprensión y formulación del  la causa del TOM es una alteración funcional que 
lenguaje.  A  través  de  la  capsula  extrema  se  mejora espontáneamente después de un periodo 
proyecta a la área de Broca situada, asimismo, el  de  tiempo  más  o  menos  prolongado,  como  se 
la  corteza  perisilviana.  El  área  de  Broca  es  el  describe  en  pacientes  con  enfermedades 
centro motor del habla y en ella se encuentran los  neuromusculares congénitas leves o en el llamado 
programas  para  la  producción  /articulación  de  retraso  madurativo  del  tronco  del  encéfalo 
palabras.  Las  proyecciones  de  las  neuronas  del  (21,22). Evidentemente, el termino TOM se aplica 
área  de  Broca  están  incorporadas  al  tracto  al  conjunto  de    disfunciones  irreversibles  o 
corticobulbar. A través de sus conexiones con los  crónicas del SOM, cualquiera que sea la causa que 
ganglios de la base y el cerebelo ejerce el control  las  produce.  Hay  que  hacer  notar,  sin  embargo, 
de  los  núcleos  pares  craneales  y  estos  sobre  los  que  un  número  de  pacientes,  cuyo  número  es 
músculos  involucrados  en  la  articulación  del  difícil  de  precisar,  no  se  ven  incluidos  en  este 
lenguaje.  Desde  esta  misma  área  parten  capítulo  por  dos  motivos:  a)  ausencia  de  una 
proyecciones  neuronales  hacia  la  formación  causa y base fisiopatológica demostrable y b) por 
reticular  vía  el  fascículo  longitudinal  medio.  Esté  tratarse de cuadros clínicos de carácter leve, en la 
ultimo circuito neuronal es crucial para la correcta  mayoría  de  los  casos  transitorios,  que 
coordinación  entre  la  respiración,  fonación  y  habitualmente  son  controlados  de  forma 
deglución,  particularmente  durante  los  primeros  ambulatoria  en  centros  de  fisioterapia  o 
meses  de  vida.  Por  último,  las  conexiones  del  logopedia infantil, y raramente son derivados a un 
cerebelo,  a  través  de  la  protuberancia  y  los  centro  hospitalario  de  tercer  nivel.  El  grupo  de 
ganglios  de  la  base,  con  áreas  de  asociación  formado  por  niños  exprematuros  con  TOM,  que 
adyacentes  de  la  corteza  prefrontal  y  por  el  momento  no  ha  sido  incluido  en  esta 
especialmente,  con  el  área  de  Broca,  en  lo  que  revisión,  en  nuestra  opinión,  debería  ser  objeto 
hace  referencia  al  SOM,  contribuyen  a  dotar  de  de estudio en trabajos futuros y formar parte del 
una  mejor  precisión  a  los  actos  motores  que  capítulo  (23).  Tampoco  se  ven  incluidos  en  este 
participan en la producción del habla (14,15).  capítulo  niños  con  malformaciones  aisladas  o 
  menores  o  pacientes  con  asociaciones 
Causas de los TOM  malformativas difíciles de encasillar dentro de un 
  síndrome concreto los cuales, en la mayoría de los 
Las causas de los TOM son múltiples y en la mayor  casos,  son  controlados  en  unidades  de  genética 
parte de los  casos tienen  su origen  en  el sistema  clínica,  de  gastroenterología  o  en  unidades  de 
nervioso. La identificación de la causa del TOM, la  cirugía ORL, maxilofacial o plástica ( 10, 24). 
localización  topográfica  de  la  misma  a  nivel  del  Como puede apreciarse en la tabla I los TOM son 
SNC  o  del  SNP,  así  como  el  conocimiento  de  su  la  forma  de  presentación  clínica  principal  de 
fisiopatología  son  fundamentales,  ya  que  algunos  pacientes  con  síndromes  más  o  menos 
permiten anticipar la historia natural del trastorno  bien  caracterizados  (Velocardiofacial,  CHARGE, 
y,  de  esta  manera,  contribuyen  a  prever  las  Opitz  G‐BBB,  Goldenhart,  Carey‐Zineman‐Fiter). 
distintas necesidades del paciente a lo largo de su  En otros casos, sin embargo, la malformación 

5 
 
 

6 
 
 

Tabla I 
 
Clasificación de los trastornos oromotores. 
 
A) REVERSIBLES: 
Agudas: 
Traumáticas 
Infecciosas 
Inflamatorias 
Retraso madurativo 
 
B) PERMANENTES O IRREVERSIBLES 
 
Defectos anatómicos craneofaciales: 
Aislado/no sindrómico: 
Atresia de coanas 
Paladar hendido 
Microrretrognatia 
Anomalías del velo del paladar 
Síndromes dismorfológicos con defectos craneofaciales: 
Síndrome velocardiofacial (del 22q11) 
CHARGE 
Arcos branquiales: 
Goldenhar    Opitz G 
Treacher Collins  Opitz‐BBB 
Nager      Pallister‐Hall 
Miller      Coffin‐Siris 
 
Enfermedades neurológicas: 
Afectación de hemisferios cerebrales: 
Cortical: 
Debida a mutaciones genéticas 
Debida a lesiones disruptivas intrauterinas 
Sustancia blanca subcortical 
Mixta cortical y subcortical 
Afectación del tronco del encéfalo (disgenética): 
Debida a mutaciones genéticas 
Debida a lesiones disruptivas intrauterinas 
Afectación de la unidad motora: 
Distrofia miotónica congénita 
Miopatías congénitas 
Síndromes miasténicos congénitos 
Otras 
 
Miscelánea: 
Patología perinatal (prematuridad, otras) 
Ventilación mecánica prolongada y/o traqueotomía 
Otras anomalías en los influjos sensitivos 
Trastornos del espectro autista 

7 
 
 

8 
 
 

craniofacial  es  aislada  o  bien  el  complejo  función  de  múltiples  pares  craneales  e  hipotonía 
malformativo  no  sigue  un  patrón  reconocible  o  muscular  secundaria  a  lesiones  prenatales 
diagnosticable.  Los  niños  con  afectación  localizadas  en  el  tronco  del  encéfalo  (8,9).  En 
congénita  de  alguno  de  los  componentes  de  la  algunos  pacientes  la  disgenesia  se  debe  a 
unidad  motora  pueden  presentar  con  TOM,  mutaciones  en  genes  específicos  de  la 
dificultad  respiratoria  y  deformidades  organización  o  guía  neuronal.  En  otros  pacientes 
osteoarticulares.  Las  manifestaciones  clínicas  de  la  disgenesia    troncoencefalica  forma  parte  de 
este  tipo  de  pacientes  guardan  una  relación  síndromes  polimalformativos  bien  reconocidos  y 
directa  con  la  hipotonía  y  la  debilidad  muscular  algunos  de  ellos  con  mutaciones  genéticas  bien 
derivadas  de  la  enfermedad  de  base.  A  mayor  caracterizadas (HoxA1, ROBO3). En la mayoría de 
gravedad  de  la  enfermedad,  mayores  son  los  casos,  sin  embargo,  la  causa  de  la  disgenesia  se 
signos  y  síntomas  así  como  la  precocidad  de  su  debe  a  lesiones  destructivas  prenatales  de 
aparición. Las enfermedades de la placa motora o  naturaleza vascular, traumática o teratogenica. En 
del  músculo  son  las  que  con  mayor  frecuencia  función del territorio vascular involucrado y de la 
causan  TOM  y  dificultad  respiratoria.  La  mayoría  extensión de la lesión, las manifestaciones clínicas 
de  las  miopatías  congénitas  y  los  distintos  oscilarán  desde  la  muerte  intraútero  hasta  la 
síndromes  producidos  por  la  afectación  afectación  leve  de  algunos  pares  craneales 
estructural  de  la  unión  neuromuscular  tienden  a  (34,37). 
mantenerse  estables  o  a mejorar  con  el  paso  del   
tiempo, mientras que las manifestaciones clínicas  Manifestaciones clínicas de los TOM 
de  las  distrofias  musculares  empeoran  a  lo  largo  Las manifestaciones clínicas de los TOM son muy 
de  la  vida  (25).  En  un  número  considerable  de  variadas  y,  como  ya  hemos  comentado 
pacientes  con  afectación  del  SNC  los  TOM  son  la  anteriormente,  dependen  de  la  enfermedad  o 
manifestación clínica principal y característica. En  proceso  que  las  origina  y  del  momento  evolutivo 
este grupo de niños la causa y localización de las  en  que  se  encuentran  las  mismas.  En  la  Tabla  II 
lesiones  responsables,  resulta  difícil  o,  al  menos,  hemos  resumido  lo  que  en  nuestra  experiencia 
controvertida.  Los  pacientes  incluidos  en  los  son  las  manifestaciones  principales  o  más 
síndromes de Worster‐Drought (4,26), Biopercular  frecuentes.  En  este  apartado  comentaremos 
(27),  Foix‐Chavany‐Marie  (28)  o  Polimicrogiria  brevemente  aquellas  enfermedades  o  procesos 
Perisilviana  unilateral  o  bilateral  (29,  30),  sufren  que con mayor frecuencia dan lugar a TOM. 
lesiones  situadas  en  el  corteza  cerebral  o  en  la  La  deleción  22q11.2  y  la  asociación  CHARGE  son 
sustancia  blanca  y/o  gris  subcortical,  las  cuales  los dos síndromes dismorfológicos más frecuentes 
son responsables del TOM, debido a la afectación  en los que los TOM son una manifestación clínica 
de  las  vías  corticobulbares  y  piramidales.  La  prácticamente  constante.  En  el  fenotipo 
mayoría  de  estos  pacientes  tienen,  asociados,  velocardiofacial  de  la  Del  22q11.2  los  problemas 
retraso mental y convulsiones. Por último, se han  de  succión‐deglución  suelen  ser  poco  aparentes 
descrito  pacientes  con  lesiones  situadas  durante  el  primer  año  de  vida  mientras  que  la 
únicamente en el tronco del encéfalo que cursan  presencia de regurgitaciones y de complicaciones 
con TOM, reflujo gastroesofágico y trastornos del  respiratorias es habitual. Durante la infancia estos 
ritmo  cardíaco.  La  etiología  de  este  último  grupo  niños  suelen  tener  dificultades  para  tolerar 
de  enfermos  no  está  bien  establecida  y  su  alimentos  sólidos  o  con  nuevas  texturas.  Los 
evolución clínica es muy dispar, oscilando entre la  problemas  para  la  alimentación  se  han 
recuperación  espontánea,  supuestamente  relacionado  con  la  hipomotilidad  facial,  la 
dismadurativa  (21,22),  hasta  la  crónica  o  insuficiencia velo‐palatina así como con la falta de 
permanente  de  origen  disruptivo  (31,32,33,34)  o  coordinación  y/o  hipercontractilidad  del 
bien  de  base  genética  (35,36).  A  raíz  de  las  segmento  faringoesofágico.  Con  frecuencia  el 
dificultades halladas para clasificar a este tipo de  diagnóstico se sospecha a raíz de la detección de 
pacientes,  hemos  propuesto  el  término  una  anomalía  cardiaca,  sin  embargo,  en  otros 
‘disgenesia  troncoencefálica’  para  incluir  a  todos  casos  el  diagnóstico  se  retrasa  hasta  la  edad 
aquellos enfermos con afectación congénita de la  escolar  cuando  los  rasgos  faciales,  el  retraso  del 

9 
 
lenguaje  o  la  presencia  de  disartria  levantan  la  sospecha de este síndrome. En una de las series  
Tabla II. Manifestaciones clínicas de los trastornos oromotores. 

A) DEFECTOS ANATÓMICOS CRANEOFACIALES: 
Problemas de deglución (potencialmente en cualquiera de sus fases) 
CI variable (según el tipo de síndrome) 
Dificultad en la articulación del lenguaje 
Hipoacusia (transmisión, neurosensorial) 
Hipersensibilización orofacial 
Problemas psicológicos‐conductuales asociados (en función del CI) 
B) ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO: 
Sistema nervioso periférico: 
Succión débil, alimentación ineficiente 
Dificultades de deglución, 
Dificultades de masticación 
Mal control de la saliva, acumulación en faringe y/o babeo 
Mala higiene oral, deterioro de los dientes 
Aspiración de alimentos 
Infecciones respiratorias de repetición 
Alteración audición (otitis serosa crónica) 
Voz nasal 
Contactos articulatorios débiles o ausentes 
Habla entrecortada, escaso volumen y tonos agudos 
Escasa inteligibilidad del habla 
Expresión facial reducida 
CI suelen ser normales 
B) ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO: 
Sistema nervioso central: 
Cortical/subcortical: 
Dificultad articulatoria 
Crisis epilépticas frecuentes 
Afectación estructura del lenguaje 
Disociación automático‐voluntaria 
Afectación variable del CI 
Posible indemnidad de la deglución 
Ligera afectación de la fase oral sin afectación sensitiva 
Mala higiene oral, deterioro de los dientes 
Tronco del encéfalo: 
Afectación de múltiples pares craneales 
Hipotonía muscular 
Dificultad deglutoria (fase oral y refleja) 
Anquilosis temporomandibular 
Otitis serosa crónica 
Dificultad en la articulación lenguaje 
Reflujo gastroesofágico 
Atención escasa y fluctuante. 
Afectación variable del CI 
C) MISCELÁNEA: 
Recién nacidos pretérmino : 
Aversión a determinadas comidas (textura sólida) 
Hipersensibilización orofacial 
Dificultad en la articulación del lenguaje 
Muy evolutivos (inmadurez) 
Distinguir de otras secuelas neurológicas 
Trastornos generalizados del desarrollo, fobias: 
Aversión a determinadas comidas. 

10 
 
 Hiper/hiposensibilización orofacial 
más  extensas  que  se  han  publicado,  con  ENM  congénitas  la  debilidad  involucra  a  la 
seguimiento  de  305  pacientes  con  Del  22q11.2,  musculatura  facial,  oral  y  faríngea  y  es  la 
un  69%  presentaban  anomalías  estructurales  o  responsable  de  la  disfunción  del  SOM.  Otros 
funcionales del paladar asociados a tono nasal de  factores  que  se  asocian  a  las  ENM,  tales  como  la 
voz  y,  en  un  77%  de  los  mayores  de  5  años,  insuficiencia  respiratoria,  la  laringomalacia  o  la 
trastornos de la articulación del lenguaje (38,39).  traqueomalacia,  el  reflujo  gastroesofágico  y  el 
A  pesar  de  que  la  mayoría  de  estos  pacientes  fallo  de  medro  pueden,  asimismo,  dar  lugar  a 
presenta  un  retraso  cognitivo  global  de  carácter  TOM  y  deben  ser  tomadas  en  consideración 
leve/moderado,  el  lenguaje  se  encuentra  (44,45). En nuestra experiencia, la forma neonatal 
afectado  de  forma  desproporcionada  respecto  al  de  la  distrofia  miotónica,  la  AME,  la  miopatías 
resto  de  aptitudes.  Además,  la  predisposición  a  congénitas, las distrofias musculares congénitas y 
presentar  otitis  serosas  puede  contribuir  al  los  síndromes  miasténicos  congénitos  son,  en 
trastorno de percepción y producción del lenguaje  orden  de  frecuencia,  los  que  cursan  con 
(40).  disfunciones del SOM. La dificultad para la succión 
Se  calcula  que  la  asociación  CHARGE  se  produce  y  los  problemas    de  deglución,  frecuentemente, 
con una incidencia estimada de 1 de cada 12,000  ya están presentes en los primeros meses de vida 
nacimientos. Los criterios diagnósticos propuestos  y algunos de ellos hace necesaria la alimentación 
por  Verloes  (41)  incluyen  tres  signos  mayores:  a  través  de  SNG  durante  un  período  de  tiempo 
coloboma,  atresia  de  coanas  y  anomalías  en  los  variable.  Otras  formas  graves  de  ENM  se 
canales  semicirculares  y  cinco  signos  menores:  acompañan  de  hipotonía  generalizada,  debilidad 
anomalías  del  rombencefalo,  disfunción  muscular, dificultad respiratoria y/o deformidades 
hipotálamo‐hipofisaria,  malformaciones  del  oído  osteo‐articulares  y  escoliosis.  De  hecho,  algunas 
medio  y/o  externo,  mediastino  y  discapacidad  de  estas  alteraciones  tienen  su  inicio  durante  la 
intelectual.  Blake  et  al.  (42)  proponen  que  la  vida  intrauterina.  La  mejoría  progresiva  de  la 
afectación  de  pares  craneales  sea  otro  criterio  hipotonía  de  las  miopatías  congénitas  que 
diagnostico  mayor.  La  disfunción  de  los  pares  sobreviven  a  las  dificultades  respiratorias,  se 
craneales  IX  y  X  da  lugar  a  incoordinación  e  acompaña  de  una  disminución  de  los  problemas 
insuficiencia  velofaringea  las  cuales  son  de  la  alimentación,  pasando  a  predominar  la 
responsables de las importantes dificultades para  disartria derivada de los cambios anatómicos de la 
la  deglución  de  estos  pacientes.  La  anosmia  y  la  cavidad oral y la insuficiencia velo‐palatina. En los 
ageustia  son  el  resultado  de  las  disfunciones  pacientes  con  la  forma  neonatal  de  la  distrofia 
respectivas del primer y séptimo pares craneales.  miotónica, las dificultades para la alimentación en 
Muchos niños con la asociación CHARGE precisan  los  primeros  meses  habitualmente  de  son  de 
gastrostomía  y  tardan  mucho  en  conseguir  carácter  leve  y  secundarios  a  la  diplejia  facial.  En 
alimentarse  adecuadamente  por  vía  oral.  Se  ha  edades  posteriores  destacan  la  disartria,  el  tono 
relacionado  la  asociación  CHARGE  con  el  de  voz  nasal,  la  hipomimia  y  un  nivel  cognitivo 
síndrome  de  Kallman  y  mutaciones  en  el  gen  normal‐bajo (46, 47). 
CHD7 (43).  Los TOM son una de las posibles consecuencias de 
Existen  escasas  publicaciones  que  hagan  la encefalopatía hipoxico‐isquémica perinatal. Las 
referencia  a  disfunciones  del  SOM  debidas  a  formas  severas  inicialmente  dan  lugar  a  un 
enfermedades  neuromusculares  (ENM).  Los  TOM  síndrome  suprabulbar  asociado  a  hipotonía 
habitualmente  son  infravalorados  por  los  muscular  generalizada,  letargia,  diplejía  facial  y 
expertos  en  ENM  a  pesar  de  ser  una  trastorno  de  la  deglución.  Esta  sintomatología 
manifestación  clínica  predominante  en  muchas  inicial,  con  el  paso  del  tiempo,  da  lugar  a 
enfermedades  del  sistema  nervioso  periférico  dificultades  para  la  alimentación,  complicaciones 
(25).  El  síntoma  principal  de  este  tipo  de  respiratorias y claros signos de afectación del SNC 
enfermedades  es  la  debilidad  muscular  la  cual,  tales  como  tetraparesia  espástica/distónica  y 
con  mucha  frecuencia,  tiene  un  carácter  disartria  (13,48).  La  corteza  cerebral  perisilviana 
progresivo.  La  localización  y  el  grado  de  la  está  implicada  en  gran  medida  a  la  coordinación 
impotencia muscular varían en función del tipo de  de  la  movilidad  bucofacial,  como  lo  demuestran 
enfermedad subyacente. En la mayor parte de las  los síndromes pseudobulbares que se observan en 

11 
 
individuos  con  anomalías  lóbulo  temporal,  neuropediatras  (34).  Tradicionalmente  se  los 
especialmente  micropoligirias  perisilvianas  clasifica de síndrome o secuencia de Moebius si se 
(29,30). Worster‐Drough (4) describió un grupo de  detecta  afectación  concomitante  del  VI  y  VII  par 
individuos  afectos  de  un  síndrome  pseudobulbar  craneales  y  de  síndrome  o  secuencia  de  Pierre 
congénito,  caracterizado  por  paresia  orofacial,  Robin  si  predomina  la  retromicrognatia,  asociada 
disartria, dificultad para la movilidad de la lengua  o  no  a  paladar  hendido,  y  dificultades 
y una característica disociación entre la movilidad  respiratorias.  En  el  año  2003  propusimos  el 
emocional y la voluntaria de la musculatura facial.  término  genérico  “Disgenesia  troncoencefálica” 
En  1993,  Kuzniecky  et  al.  (29)  propusieron  el  para  describir  al  complejo  sintomático 
término síndrome congénito perisilviano bilateral  caracterizado por la afectación congénita múltiple 
para  referirse  a  un  grupo  de  pacientes  que  de  pares  craneales  y  disminución  del  tono 
presentaban  un  cuadro  pseudobulbar  asociado  a  muscular  secundarias  a  lesiones  prenatales  (8). 
la presencia de polimicrogiria perisilviana bilateral  Este  diagnóstico  genérico  tiene  ventajas  sobre  la 
demostrada por la RM craneal. A pesar de que el  clasificación  tradicional,  antes  mencionada,  ya 
origen  de  las  displasias  corticales,  en  la  mayoría  que  permite  la  inclusión  de  pacientes  con 
de  casos,  es  incierto  se  considera  que  pueden  afectación concomitante de pares craneales altos 
estar  implicados  tanto  factores  genéticos,  y  bajos  así  como  a  los  pacientes  afectos  de 
vasculares  como  infecciosos  (26,30).  Las  apraxia  oculomotora  congénita  o  aquellos  en  los 
manifestaciones  neurológicas  en  este  grupo  de  que  bien  el  VI  o  el  VII  par  craneal  no  se  ven 
pacientes  aparecen  habitualmente  durante  los  afectados  (9,34).  En  función  de  las 
primeros  dos  años  de  vida  en  forma  de  retraso  manifestaciones  clínicas  iniciales  se  pueden 
global  del  desarrollo  o  alteraciones  del  tono  establecer  distintas  formas  clínicas:  1)  la  forma 
muscular  (49).  El  nivel  cognitivo  se  encuentra  letal  asociada  a  disfunción  respiratoria  severa  y 
afectado  en  todos  los  casos,  las  formas  más  muerte antes del primer mes de vida; 2) la forma 
graves  se  asocian  a  un  mayor  trastorno  del  difusa, que incluye a los pacientes con hipotonía y 
lenguaje.  Hay  que  hacer  notar  que  la  falta  de  afectación  tanto  de  pares  craneales  altos  como 
expresividad  facial  a  menudo  hace  que  estos  bajos  así  como  signos  piramidales  leves, 
pacientes aparenten un nivel intelectual más bajo  anquilosis  temporomandibular  y,  en  algunos  de 
que  el  que  realmente  tienen.  Un  porcentaje  ellos, apraxia oculomotora transitoria; 3) la forma 
elevado  de  pacientes  con  displasias  corticales  intermedia,  en  la  cual  pueden  incluirse  los 
perisilvianas desarrollan epilepsia a lo largo de la  pacientes  que  cumplen  con  los  criterios  clásicos 
vida.  Otras  manifestaciones  clínicas  destacadas  del  síndrome  de  Moebius  o  las  del  síndrome  de 
son  el  babeo,  la  diplejía  facial,  signos  leves  de  Pierre‐Robin  y  sus  variantes  y  4)  la  forma 
afectación  de  la  vía  piramidal  o  la  presencia  de  restringida en la que, en función del segmento del 
otras  malformaciones  complejas  del  SNC  (49).  Es  tronco del encéfalo involucrado se ven afectados, 
bien  conocido  que  los  niños  nacidos  de  forma  unilateral  o  bilateral,  uno  o  dos  pares 
prematuramente  (<33  semanas  de  gestación),  craneales (34,37). 
entre  otros,  tienen  un  mayor  riesgo  de  padecer   
dificultades  de  lenguaje  y  habla.  Un  estudio  Evaluación y diagnóstico de los TOM 
reciente  de  un  grupo  de  niños  exprematuros   
valorados  en  la  adolescencia  mostró  la  ausencia  La  afectación  de  las  funciones  respiratorias, 
de  disartria,  dispraxia  o  trastornos  en  la  alimenticias, del lenguaje o la comunicación de los 
producción  de  sonidos    y  puso  de  manifiesto  pacientes  afectos  de  TOM,  en  muchos  casos, 
dificultades  del  habla  y  del  control  oromotor,  las  persisten  a  lo  largo  de  la  vida.  Durante  los 
cuales se relacionaron con lesiones en los tractos  primeros  tres  años  de  la  vida  el  SOM  evoluciona 
cortico‐bulbares  y  cortico‐espinales  (brazo  con  mucha  rapidez,  tanto  en  el  aspecto  de 
posterior  de  la  capsula  interna)  de  predominio  crecimiento estructural como en el funcional y, en 
izquierdo encontradas en estos niños (19, 20, 23).  consecuencia,  la  adquisición  de  las  habilidades 
Los  recién  nacidos  con  disfunción  congénita  de  oromotoras  progresa  de  forma  muy  rápida.  Es 
múltiples  pares  craneales  suponen  un  reto  importante  llegar  a  establecer  cuanto  antes 
diagnóstico y terapéutico para los neonatólogos y  diagnóstico  de  TOM  ya  que  no  solo  permitirá 

12 
 
actuar  para  prevenir  el  deterioro  sino  para  producción  de  la  saliva.  Muchos  de  los  niños 
facilitar  el  mejor  desarrollo  posible  de  las  afectos  de  TOM  cursan  con  babeo  y  están 
funciones  oromotoras  alteradas  (7,24).  La  expuestos  a  sufrir  la  aspiración  pulmonar  de 
evaluación de los niños con TOM se debe llevar a  restos alimenticios y saliva, especialmente porque 
cabo  en  el  entorno  de  un  grupo  multidisciplinar.  el  control  de  la  misma  depende  del  cierre 
La  manera  de  examinar  la  disfunción  del  SOM  adecuado  de  los  labios,  de  la  indemnidad  de  los 
depende en gran manera de la edad del niño y de  mecanismos  de  deglución  así  como  de  la 
su  capacidad  de  colaborar  con  el  examen  o  de  integridad  de  los  receptores  sensitivos  que 
ambas.  Para  examinar  las  funciones  oromotoras  detectan los cambios, por menores que sean, del 
se debe pedir al niño que imite o bien que efectúe  volumen de las secreciones orales (51,52,53). 
funciones  específicas  solicitadas  verbalmente.  En  La  existencia  de  disfagia  es  fácil  de  detectar 
el  campo  de  la  neurología  pediátrica  no  es  cuando  los  niños  sufren  ataques  de  tos  o  de 
infrecuente que los pacientes sean menores de 3  ahogo  mientras  intentan  deglutir  líquidos  o 
años o que tengan un retraso en el desarrollo que  alimentos.  Estos  signos  que  indican  el  paso  de 
impida  la  imitación  o  la  comprensión  de  las  comida  a  la  laringe  o  regurgitación  nasal  como 
órdenes  verbales.  La  evaluación  en  estos  casos  consecuencia  de  un  velo  del  paladar  débil  e 
deben  hacerse  en  base  a  la  observación  de  las  incompetente.  La  observación  durante  las 
funciones  oromotoras  que  estos  niños  son  comidas  proporciona  una  información  muy 
capaces  de  ejecutar  espontáneamente  (50).  El  provechosa. Los niños con dificultades moderadas 
examen  de  los  TOM,  al  igual  que  la  de  los  en  la  preparación  del  bolo  alimenticio  o  de  la 
trastornos  del  movimiento,  debería  incluir  deglución,  vacían  el  contenido  de  la  boca 
registros  con  video  que  permitan  la  mediante  tres  o  cuatro  maniobras  de  deglución 
documentación  de  los  mismos,  su  valoración  a  seguidas, evitan tragar líquidos o, por el contrario, 
posteriori y su comparación a lo largo del tiempo  beben  un  pequeño  sorbo  de  agua  después  de  la 
de  seguimiento  clínico.  De  hecho,  salvo  los  maniobra  de  deglución  con  el  fin  de  aclarar  la 
propuestos para los pacientes afectos de distrofia  boca  de  restos  de  alimentos.  Los  niños  con 
miotónica  (44,48)  no  existen  otros  protocolos  de  disfagia,  en  general,  necesitan  más  tiempo  que 
evaluación  estandarizados  y  validados  para  las  sus  compañeros  para  finalizar  las  comidas.  No 
disfunciones  del  SOM.  La  cara  y  la  cavidad  bucal  debemos  olvidar  que  algunos  trastornos  de  la 
deben  ser  examinadas  cuidadosamente  afín  de  deglución pueden ser subclínicos y solo se ponen 
detectar  cualquier  tipo  de  anomalía  de  las  de  manifiesto  por  la  aparición  de  complicaciones 
estructuras  cráneo‐faciales,  hipotonía  muscular,  bronco‐pulmonares. En estos casos, puede ser de 
debilidad de los músculos faciales, reducción de la  ayuda  detectar  sonidos  respiratorios  anómalos 
capacidad  de  expresión  facial,  parálisis  oculo‐ tras la ingestión de pequeñas cantidades de agua. 
motrora, asimetría, atrofia o fasciculaciones de la  Cualquier  síntoma  respiratorio  en  un  paciente 
lengua,  asimetría  o  debilidad  del  paladar  blando,  diagnosticado  de  TOM  debe  hacernos  pensar  en 
acumulo  bucofaríngeo  de  saliva  o  babeo  y  mala  episodios  de  aspiración  de  alimento  y/o  saliva  y 
respuesta  o  ausencia  de  los  reflejos  nauseoso  o  por  lo  tanto  en  disfunciones  de  la  deglución 
tusígeno.  El  examen  interno  de  la  cavidad  bucal  (44,45,50). 
debe excluir la existencia de mala oclusión dental,  La  fonación  y  articulación  correctas  del  lenguaje 
paladar  ojival  o  limitaciones  de  la  apertura  de  la  hablado  precisan  de  una  función  respiratoria 
boca  secundarias  a  debilidad  de  los  músculos  adecuada  capaz  de  emitir,  controlar  y  regular  el 
maseteros o anquilosis de la articulación. La saliva  flujo  de  aire  requerido  para  la  producción  de 
que  se  produce  en  el  interior  de  la  boca  se  va  habla inteligible. La hipotonia, debilidad o la falta 
deglutiendo de forma automática e  inconsciente.  de  coordinación  de  los  músculos  involucrados  en 
El babeo no es debido a una sobreproducción de  la  respiración,  la  fonación  o  articulación  del 
saliva  sino  a  la  alteración  de  alguno  de  los  lenguaje  son  los  responsables  de  los  trastornos 
mecanismos  que  participan  en  su  deglución.  El  del habla que se observan en pacientes afectos de 
babeo  puede  ser  fluctuante  ya  que  depende  de  ENM.  Los  síntomas  más  comunes  en  estos  casos 
muchos  factores  como  son  apetito,  sed,  fatiga,  son:  escaso  volumen  de  voz,  voz  nasal,  aguda  y 
ansiedad,  estrés  y  el  ritmo  circadiano  de  entrecortada,  articulación  compensatoria  de  las 

13 
 
consonantes  bilabiales  y  pronunciación  débil  de  A  demás  de  la  neurografía  y  del  EMG,  muy 
las  consonantes  (17,18,45).  La  hipoacusia  de  valiosos  por  su  extraordinaria  contribución  al 
transmisión  debida  al  acumulo  de  secreciones  diagnóstico  de  las  ENM,  otros  métodos 
mucosas  bilaterales  en  el  oído  medio  desde  los  neurofisiológicos  nos  proporcionan  información 
primeros  meses  de  vida  puede  dar  lugar  a  complementaria acerca de la función de los pares 
trastornos  en  la  adquisición  fonológica  y  craneales y de las vías involucradas en la succión o 
contribuir  a  los  trastornos  del  habla  observados  la deglución. Técnicas de EMG específicas para los 
en los pacientes con TOM (25, 54).  músculos de la cara la lengua o el velo del paladar 
Existen  muchas  técnicas  que  contribuyen  a  la  nos  informan  de  la  integridad  de  las  unidades 
valoración  de  los  TOM,  de  ellas  comentaremos  motoras  de  los  territorios  del  nervio  facial,  del 
solo las de uso más extendido y que proporcionan  plexo  faríngeo  y  del  nervio  hipogloso.  El  estudio 
información  muy  útil  tanto  para  el  diagnóstico  neurofisiológico  del  reflejo  del  parpadeo  (blink 
como  el  manejo  de  los  pacientes.  La  reflex study)” explora la integridad de las fibras, o 
videofluoroscopia  es  una  técnica  que  utilizando  vías  internucleares  y  de  los  núcleos  del  V  y  VII 
rayos X permite la visión de imágenes en “tiempo  pares craneales. El registro simultáneo durante la 
real”  de  los  distintos  estadios  de  la  deglución  así  succión  de  la  actividad  del  musculo  geniogloso  y 
como  la  interacción  entre  sus  distintas  fases.  del tiroideo, involucrados respectivamente la fase 
Permite,  asimismo,  el  análisis  detallado  del  oral y en la fase faríngea de la deglución, permite 
proceso de deglución desde el principio de la fase  el análisis del tipo de actividad de cada musculo y 
anticipatoria  oral  hasta  el  inicio  del  estadio  de  sus  tiempos  respectivos  de  activación  y  así 
esofágico.  La  videofluoroscopia  es  considerada  obtener  información  de  los  automatismos 
como el método más fiable para valorar todas las  generados  y  regulados  por  el  generador  central 
fases  de  la  deglución  y,  de  este  modo,  asegurar  del  patrón  de  deglución  (13,25,48,57,58).  Los 
que  las  vías  respiratorias  están  protegidas  de  la  estudios  de  imagen,  especialmente  la  resonancia 
aspiración de alimentos o saliva. El procedimiento  magnética, aunque tiene sus limitaciones durante 
se registra en video o DVD a fin de que se pueda  los  primeros  años  de  vida,  es  esencial  para 
revisar  tantas  veces  como  sea  necesario.  Uno  de  confirmar  o  descartar  trastornos  graves  de  la 
los mayores beneficios de la videofluoroscopia es  sustancia  blanca  o  malformaciones  del  SNC  que 
que  no  solo  localiza  y  define  el  tipo  de  trastorno  dan  lugar  a  TOM  (24).  Finalmente,  los  estudios 
sino  que  permite  determinar  cuál  es  el  mediante  tractografía  de  las  vías  neurales 
tratamiento  más  adecuado  para  optimizar  el  involucradas en la producción del habla prometen 
proceso  de  alimentación.  El  registro  dinámico  de  ser  un  magnifico  instrumento  para  establecer  la 
las  distintas  fases  de  la  deglución  de  alimentos  y  localización  y  el  pronóstico  de  las  lesiones 
líquidos  de  distintas  consistencias  permite  congénitas  o  adquiridas  que  afecten  los  circuitos 
establecer  cuál  es  la  consistencia  con  menor  neurales del SOM que participan en la articulación 
riesgo a que se produzca paso de comida a las vías  del lenguaje (20,59). 
respiratorias  así  como  el  deterioro  de  los   
mecanismos  de  deglución  con  la  fatiga  y  la  Tratamiento 
existencia de aspiraciones silentes. El examen por   
videofluoroscopia  está  contraindicado,  en  Dos  objetivos  fundamentales  deben  guiar  el 
aquellos pacientes con trastornos de consciencia,  tratamiento  de  los  lactantes  y  niños  con  TOM: 
los clínicamente inestables o los que rechazan los  Primero.‐ garantizar la supervivencia y mejorar el 
alimentos  que  se  les  administran  por  vía  oral.  El  estado  de  salud  procurando  la  mejor  calidad  de 
examen con endoscopio flexible se está utilizando  vida  posible.  Los  procedimientos  que  se  utilizan 
cada vez con mayor frecuencia para evaluar a los  para  conseguir  la  supervivencia,  en  general,  son 
pacientes  disfágicos  adultos  con  muy  buenos  quirúrgicos  o  farmacológicos  y  consisten  en 
resultados.  Su  aplicación  en  pediatría  está  modificar  funciones  o  estructuras  corporales  con 
reservada  a  centros  muy  especializados  y  a  el  fin  de  garantizar  una  función  respiratoria  o  la 
pacientes  capaces  de  colaborar  con  el  citado  alimenticia  adecuadas.  Segundo.‐  acciones 
examen (55,56).  encaminadas  a  mejorar  el  estado  de  salud  y 
procurar la mejor calidad de vida que consisten en 

14 
 
reducir  impedimentos  físicos,  mejorar  la  práctica  la salud participan en momentos determinados de 
de  las  actividades  diarias  tales  como,  comer  la  vida  del  niño,  los  padres  acaban  siendo  los 
beber, hablar y facilitar su participación en la vida  únicos  “miembros  del  equipo”  que  permanecen 
familiar, escolar y social [7, 24].  de  forma  continuada  al  lado  del  paciente  y  en 
Independientemente  de  la  causa  que  dé  lugar  al  consecuencia  los  que  tienen  una  mejor 
TOM,  es  importante  que  apreciemos  el  distinto  percepción  de  la  eficacia  y  eficiencia  de  las 
impacto  que  la  enfermedad  ejerce  en  los  tres  distintas intervenciones. Como profesionales de la 
dominios  –estructuras  y  funciones  corporales,  salud deberíamos tener presente que cada nuevo 
actividad  y  participación–  reconocidos  por  la  problema  al  que  debe  enfrentarse  un  paciente 
WHO (60) a medida que los niños crecen y se ven  requiere  la  readaptación  por  su  parte  y  la  de  su 
expuestos a situaciones ambientales distintas. Así,  entorno.  La  Información  sanitaria  debe  ser 
la  mayor  influencia  negativa  sobre  la  salud  y  el  compartida con los padres a fin de que, en última 
bien  estar  en  los  recién  nacidos  y  lactantes  la  instancia,  puedan  ser  ellos  los  que  escojan  las 
ocasionan  las  dificultades  respiratorias  y  la  opciones que van a determinar tanto el bienestar 
malnutrición.  En  consecuencia,  el  tratamiento  inmediato como a largo plazo de su hijo (7, 24). 
debe  centrarse  en  garantizar  la  función  Es  importante  destacar  que  tanto  el  tratamiento 
respiratoria,  en  la  prevención  de  aspiraciones  como  el  pronóstico  de  los  TOM  están 
pulmonares repetidas y en asegurar una nutrición  estrechamente  relacionados  con  las  causas  que 
adecuada,  si  es  preciso,  utilizando  vías  los  originan.  Las  enfermedades  que  asocian 
alternativas  de  ingesta  de  alimento.  En  cambio,  discapacidad intelectual al TOM ofrecen mayores 
en  el  tramo  final  de  la  niñez  principios  de  la  dificultades,  especialmente,  a  las  intervenciones 
adolescencia  el  entorno  escolar/educativo  puede  que requieren modificaciones de conducta o de la 
ejercer  un  impacto  negativo  en  la  participación  y  articulación  del  lenguaje.  La  eficacia  del 
la calidad de vida de este grupo de pacientes con  tratamiento en la mayoría de los TOM se basa en 
TOM.  La  falta  de  conocimiento  o  concienciación  una  valoración  funcional  precisa  del  estado 
de  los  compañeros  de  clase  y  de  los  educadores  nutricional,  deglución,  babeo,  complicaciones 
sobre  los  tipos  de  impedimento  físico  o  de  respiratorias,  habla  y  expresividad  facial.  Las 
comunicación  que  sufren  los  niños  con  TOM  intervenciones  terapéuticas  en  muchos  de  los 
imposibilita  su  identificación  y,  en  consecuencia,  niños con TOM consisten, fundamentalmente, en 
la  adaptación  o  modificación  de  las  actividades  cambios  de  la  conducta  y  posturales,  incremento 
del  aula  con  el  fin  de  que  puedan  participar.  En  de  estímulos  sensitivos  apropiados,  de  los 
estas circunstancias el tratamiento o intervención  mecanismos  de  deglución,  modificaciones  de  la 
deben dirigirse a la concienciación y modificación  dieta y de la articulación del lenguaje. Como se ha 
del  entorno  con  el  propósito  de  que  estos  niños  mencionado  en  párrafos  anteriores,  en  muchos 
participen al máximo de las actividades y, dentro  casos,  la  eficacia  del  tratamiento  ya  se  puede 
de lo posible, puedan relacionarse socialmente.  establecer  durante  el  periodo  de  valoración  del 
Dado  que  el  tipo  de  problema  primordial  para  la  trastorno (56). 
salud  y/o  la  calidad  de  vida,  característicamente,  El  tratamiento  de  los  defectos  anatómicos 
cambian  a  medida  que  este  grupo  de  niños  se  craneofaciales  complejos  debe  ser  realizado  en 
hacen  mayores  y  su  enfermedad  de  base  centros  de  referencia  ya  que  este  tipo  de 
evoluciona,  es  preciso  que  se  creen  equipos  malformaciones  son  infrecuentes  y  requieren  un 
multidisciplinares  involucrados  en  el  cuidado  de  tratamiento  experimentado  y  multidisciplinar. 
estos  pacientes  y  de  sus  familias.  La  experiencia  Disponemos de tratamientos quirúrgicos efectivos 
nos  ha  demostrado  que  cualquiera  de  los  para multitud de defectos anatómicos tales como 
miembros del equipo, en función de la afectación  la retrognatia, micrognatia, labio leporino, paladar 
clínica predominante, puede pasar a ser el centro  hendido,  insuficiencia  velofaringea,  ptosis, 
de  los  cuidados  del  niño  durante  un  periodo  de   lagoftalmos  y  parálisis  facial.  En  relación  a  este 
tiempo  determinado  para,  posteriormente,  dar  último  debemos  decir  que  si  bien  las  técnicas 
paso  a  otros  miembros  del  equipo  ya  que  otros  quirúrgicas  para  restablecer  expresividad  y 
aspectos  de  la  salud  pasan  a  tomar  mayor  simetría  a  la  parte  inferior  de  la  cara  son 
relevancia.  Puesto  que  distintos  profesionales  de  efectivas,  no  existen  soluciones  para  devolver  el 

15 
 
movimiento  e  interacción  a  los  18  músculos  que  estimulación  sensorial  oral  y  facial  durante  los 
dan  expresividad  al  resto  de  la  cara  (61).  La  periodos  en  los  que  el  niño  debe  recibir  soporte 
asociación de labio leporino y paladar hendido es  nutricional por sonda nasogástrica es crucial para 
una  malformación  craneofacial  que  en  muchas  prevenir la potencial hipersensibilización orofacial 
ocasiones se presenta de forma aislada y tiene un  que  a  largo  plazo  dan  lugar  a  aversión  y  rechazo 
impacto  importante  tanto  en  la  alimentación,  la  de los alimentos. En recién nacidos y lactantes el 
audición  como  en  el  lenguaje.  El  momento  uso  de  chupetes  permite  ejercer  la  función  de 
adecuado  para  su  tratamiento  quirúrgico  está  succión  y  de  deglución  de  la  saliva  y  si  esta 
condicionado  al  desarrollo  normal  del  lenguaje.  práctica  se  realiza  al  mismo  tiempo  que  la 
En la actualidad la intervención se realiza, en uno  administración  de  alimento  a  través  la  sonda 
o dos tiempos, durante el primer año de vida. Se  nasogástrica,  se  favorece  el  reflejo  asociativo 
ha comprobado que la palatoplastia interfiere con  entre  estimulación  oral  y  la  sensación  de  llenado 
el  normal  desarrollo  del  arco  maxilar  hecho  que  gástrico,  la  cual  mejora  el  resultado  del 
obliga  a  un  tratamiento  ortodoncico  posterior  tratamiento  a  largo  plazo  (62,63).  El  tratamiento 
para  ampliar  y  avanzar  el  citado  arco  (61).  La  médico  de  los  TOM  moderados  o  graves,  a 
corrección  del  paladar  hendido  aislado  junto  el  menudo, no es suficiente y es necesario recurrir a 
fenotipo  velocardiofacial  de  la  Del  22q11.2  y  las  la  cirugía  para  evitar  complicaciones  (64).  La 
enfermedades  neuromusculares  (ENM)  son  las  gastrostomía  percutánea  por  endoscopia  es  una 
causa más comunes de insuficiencia velo faríngea.  intervención relativamente incruenta que permite 
Se han propuesto varios tratamientos quirúrgicos  una alimentación adecuada y debe plantearse de 
para  minimizar  la  disfunción  del  velo  del  paladar  forma  proactiva  a  los  pacientes  o  a  sus  familias, 
(repliegue  faríngeo,  faringoplastias  etc.)  ninguna  en  vez  de  esperar  a  la  pérdida  significativa  de 
de  ellas  tiene  ventajas  significativas  (mejora  del  peso  y  a  la  aparición  de  signos  claros  de 
habla)  en  relación  con  las  otras  (25,  61).  Las  malnutrición  para  efectuarla;  llegados  a  esta 
anomalías del drenaje del conducto de Eustaquio,  situación se hace muy difícil recuperar el peso y el 
secundarias  a  malformaciones  del  paladar  duro  adecuado  estado  nutritivo  (62,64).  Existen 
y/o  blando,  se  proponen  como  responsables  del  divergencias  de  opinión  acerca  del  tratamiento 
acumulo de secreciones en el oído medio. Un alto  del  reflujo  gastroesofágico  que,  se  ha 
nivel  de  sospecha  diagnostica  y  un  tratamiento  comprobado,  aumenta  tras  la  inserción  de  una 
precoz  mediante  miringotomias  bilaterales  son  gastrostomía  percutánea  (65,66).  Según  muchos 
fundamentales  para  prevenir  problemas  de  autores,  si  previamente  se  documenta  la 
lenguaje y habla (25,54).  existencia  de  reflujo,  debería  practicarse  cirugía 
El  estado  nutricional  así  como  el  crecimiento  para  prevenir  el  reflujo  al  mismo  tiempo  que  la 
deben  ser  controlados  periódicamente  en  todos  gastrostomía  (67).  La  técnica  antirreflujo  de 
los niños afectos de un TOM moderado o grave ya  Nissen  por  vía  laparoscópica  actualmente  es  la 
que su ingesta calórica puede llegar a ser inferior  más  ampliamente  utilizada.  A  juicio  de  muchos 
a  la  mitad  de  sus  necesidades,  pueden  perder  gastroenterólogos  pediátricos,  sin  embargo,  esta 
peso y mantenerse dos desviaciones estándar por  técnica  es  agresiva,  aumenta  el  riesgo  de 
debajo  de  que  corresponde  a  su  talla.  Según  la  complicaciones  y,  hasta  en  un  40%  de  los 
mayoría  de  autores,  la  alimentación  por  vía  pacientes,  la  sintomatología  reaparece  y  obliga  a 
nasogástrica es el procedimiento de elección si el  una  reintervención  la  cual  retrasa  el  proceso  de 
tiempo  calculado  que  el  paciente  precisará  de  recuperación del niño (68,69). A decir verdad, no 
soporte nutricional no excede las seis semanas. La  hay  estudios  controlados  que  nos  ayuden  a 
alimentación  por  sonda  nasogástrica  debe  resolver  esta  controversia.  La  gastrostomía  no 
permitir  suficiente  aporte  calórico,  proteínas  y  debe  utilizarse  para  sustituir  la  alimentación  vía 
elementos  esenciales  con  el  fin  de  garantizar  un  oral,  siempre  que  sea  posible  se  debe  mantener 
crecimiento adecuado y  prevenir la osteoporosis.  un  cierto  grado  de  ingesta  oral  por  su 
El  protocolo  más  aceptado  es  la  administración  contribución  a  mantener  la  salud  y  la  calidad  de 
continua  de  nutrientes  por  sonda  durante  la  vida.  No  cabe  duda  que  la  utilización  de  la 
noche  combinado  con  la  alimentación  oral  gastrostomía  percutánea  ha  reducido  el  tiempo 
intermitente durante el día. El hecho de mantener  dedicado  a  alimentación,  facilitado  la 

16 
 
administración  de  medicamentos  y  mejorado  la  El  tratamiento  destinado  a  garantizar  unas 
calidad de vida de los pacientes con TOM y la de  funciones  respiratorias  aceptables  en  los  niños 
sus familiares (62).  afectos de TOM es esencial para conseguir que la 
Las  dificultades  para  la  adecuada  gestión  de  la  alimentación, el crecimiento y el habla, ya de por 
saliva por parte de los niños afectos de TOM dan  si comprometidos, de se puedan llevar a cabo sin 
lugar  a  un  acumulo  de  secreciones  orales  en  la  otros  problemas  añadidos.  Las  recomendaciones 
faringe con el consiguiente riesgo de aspiración y  para  optimizar  las  funciones  respiratorias  en  los 
complicaciones  respiratorias.  La  disminución  de  pacientes con TOM incluyen: profilaxis antibiótica, 
movimientos  deglutorios,  la  tendencia  a  vacunas,  rehabilitación  respiratoria,  y  evaluación 
mantener  la  boca  abierta,  las  dificultades  en  periódica  de  la  eficiencia  respiratoria  durante  el 
discriminar aumentos de volumen de secreciones  sueño  para  detectar  la  existencia  de 
contenidas  en  la  cavidad  oral  o  de  percibir  caída  hipoventilación nocturna. Los pacientes con ENM 
de saliva de la boca o la humedad en las mejillas  al tener debilidad en los músculos respiratorios y 
son  circunstancias  que  favorecen  el  babeo  y  que  la  capacidad  vital  reducida  no  pueden  aclarar  de 
se  deben  tener  en  cuenta  en  el  momento  de  forma  efectiva  las  secreciones  acumuladas  en  las 
decidir el tratamiento. La capacidad cognitiva y el  vías  respiratorias  y  pulmones.  Estas  dificultades 
nivel  de  motivación  de  los  pacientes  son  otros  conducen  a  un  flujo  de  aire  reducido  para  la 
aspectos  a  tomar  en  consideración  si  se  quiere  producción  y  mantenimiento  del  tono  de  voz.  La 
conseguir  un  buen  resultado  terapéutico.  No  estrategia  recomendada  en  estos  casos,  a  parte 
existen  guías  que  específicamente  orienten  el  de  la  fisioterapia  respiratoria  es  el  uso  de  frases 
tratamiento  del  babeo  asociado  enfermedades  cortas con pausas respiratorias entre ellas (44,45). 
que  cursan  con  TOM.  En  cualquier  caso,  se  ha  En el caso de que sea necesaria la práctica de una 
constatado  que  el  babeo  mejora  traqueotomía  para  garantizar  las  funciones 
espontáneamente  con  la  edad,  en  la  mayoría  de  respiratorias,  los  problemas  de  comunicación  del 
los  casos  (52,53).  Dado  que  producción  de  saliva  niño deben anticiparse y, a partir de los tres años, 
está  bajo  el  control  del  sistema  nervioso  sistemas  de  comunicación  alternativa  deben 
parasimpático  se  prescriben  fármacos  poderse  al  servicio  del  paciente  y  sus  cuidadores 
anticolinérgicos  como  la  benzotropina,  (25,45).  La  instauración  de  métodos  alternativos 
glicopirrolato  y  el  hidrocloruro  de  trihexifenidil  de comunicación al servicio de los niños con TOM 
como  tratamiento  médico  del  babeo,  con  éxito  debe  plantearse  de  forma  precoz,  debido  a  que 
muy  dispar.  Los  parches  transdérmicos  de  en  la  mayoría  de  los  casos  con  afectación  oro‐
escopolamina,  que  proporcionan  una  dosis  motora  severa,  y  especialmente,  cuando  se 
relativamente  constante  del  fármaco  durante  un  asocian  a  déficits  cognitivos  importantes,  la 
período aproximado de tres días, se han utilizado  respuesta  al  tratamiento  logopédico  / 
en  casos  de  disfagia  severa,  especialmente  en  rehabilitador  es  poco  satisfactoria.  Finalmente, 
neonatos,  con  resultados  inciertos  (34,52,53).  La  Los pacientes con TOM y en especial aquellos que 
inyección  en  las  glándulas  salivales  de  toxina  sufren  parálisis  de  los  músculos  que  dan 
botulínica  tipo  A  disminuye  el  babeo  en  la  expresividad  a  la  cara  tienen  problemas  para 
mayoría de las personas en las que se ha utilizado  relacionarse  y/o  ser  aceptados  por  sus 
(70,71). Se recurre a intervenciones quirúrgicas, a  compañeros,  este  hecho  se  vuelve 
partir  de  los  6  años  de  edad,  cuando  otros  particularmente  nocivo,  desde  un  punto  de  vista 
métodos  menos  invasivos  para  reducir  la  psicológico, al aproximarse a la adolescencia. Por 
producción  de  saliva  han  fracasado.  Un  meta  desgracia,  a  alguno  de  estos  pacientes  se  le 
análisis  que  incluyó  a  más  de  50  publicaciones  atribuye,  de  forma  injustificada,  algún  tipo  de 
puso de manifiesto que el tratamiento quirúrgico,  discapacidad intelectual hecho que les condiciona 
cualquiera  que  fuera  la  técnica  utilizada,  un cierto grado de rechazo social y de una menor 
proporcionaba  una  mejoría  en  el  81.6%  de  los  oferta de trabajo la cual, por otra parte, limita su 
casos  y  que  la  escisión  bilateral  de  la  glándula  capacidad  de  realizarse  profesionalmente  y  levar 
submandibular asociada al cambio de dirección o  una  de  vida  independiente.  De  nuevo,  el 
desembocadura  de  los  conductos  de  la  parótida  tratamiento  rehabilitador  del  habla,  métodos  de 
era el más efectivo (72).  comunicación  alternativa  en  algunos  casos  así 

17 
 
como  el  apoyo  psicológico  son  indispensables  14. Puelles L, Martinez S, Martinez de la Torre M. 
para estas personas (73).  Neuroanatomia.  Madrid:  Editorial  Medica 
  Panamericana; 2008 
15.  Martinez  S,  Puelles  E.  Functional  anatomy  of 
Bibliografía  the  oromotor  system.  In:  Roig‐Quilis  M, 
Pennington  L,  editors.  Oromotor  disorders  in 
1.  Miles  A,  Loughlin  M,  Polychronis  A.  Evidence‐ childhood. Barcelona: Viguera; 2011. p.5 ‐ 21. 
based healthcare, clinical knowledge and  16. Miller AJ. Oral and pharyngeal reflexes in the 
the rise of personalised medicine. J Eval Clin Pract  mammalian  nervous  system:  their  diverse  range 
2008; 14: 621‐49.  in  complexity  and  the  pivotal  role  of  the  tongue. 
2. Heath I. Promotion of disease and corrosion of  Crit Rev Oral Biol Med 2002; 13: 409‐25. 
medicine. Can Fam Phys 2005; 51: 1320‐22.  17.  Miller  MJ,  Kitchoosakum  P.  Relationship 
3.  Graham  PJ.  Congenital  flaccid  bulbar  palsy.  Br  between  respiratory  control  and  feeding  in  the 
Med J 1964; 2 (26):28.  developing infant.Semin Neonatol 2004; 9: 221‐ 7. 
4.  Worster‐Drought  C.  Suprabulbar  paresis.  18. Hiiemae KM, Palmer JB. Tongue movements in 
Congenital suprabulbar paresis and its differential  feeding and speech. Crit Rev Oral Biol Med 2003; 
diagnosis,  with  special  reference  to  acquired  14: 413‐29. 
suprabulbar paresis. Dev Med Child Neurol Suppl  19.  Liegeois  FJ,  Morgan  AT.  Neural  bases  of 
1974; 30: Suppl‐33.  childhood  speech  disorders:  lateralization  and 
5.  Illingworth  RS.  Sucking  and  swallowing  plasticity  for  speech  functions  during 
difficulties  in  infancy:  diagnostic  problem  of  development.  Neurosci  Biobehav  Rev  2012;  36: 
dysphagia. Arch Dis Child 1969; 44(238): 655‐665.  439–58. 
6.  Roig  M.  Congenital  oro‐motor  disorders.  Dev  20.  Morgan  AT,  Masterton  R,  Pigdon  L,  Connelly 
Med Child Neurol 2006; 48:787.  A,  Liégeois  FJ.  Functional  magnetic  resonance 
7. Roig‐Quilis M, Pennington L, editors. Oromotor  imaging  of  chronic  dysarthric  speech  after 
disorders in childhood. Barcelona: Viguera; 2011.  childhood  brain  injury:  reliance  on  a 
8.  Roig  M,  Gratacos  M,  Vazquez  E,  Del  Toro  M,  lefthemisphere  compensatory  network.  Brain. 
Foguet  A,  Ferrer  I  et  al.  Brainstem  dysgenesis:  2013; 136 :646‐57. 
report of five patients with congenital hypotonia,  21.  Leroy‐Malherbe  V,  Husson  B,  Landrieu  P, 
multiple  cranial  nerve  involvement,and  ocular  Tardieu  M.  Syndrome  of  delayed  maturation  of 
motor  apraxia.  Dev  Med  Child  Neurol  2003;  the sucking‐swallowing reflex. Arch Pediatr. 1994; 
45(7):489‐493.  1: 20 ‐ 25. 
9.  Roig  M.  Disgenesia  troncoencefalica:  Los  22.  Frank  MM,  Gatewood  OM.  Transient 
síndromes  de  Möbius,  Cogan  y  Pierre  Robin  en  pharyngeal  incoordination  in  the  newborn.  Am  J 
revisión. Anales de Pediatría 2005; 62(4): 346‐351.  Dis Child. 1966; 111: 178 ‐ 81. 
10.  Roig‐Quilis  M,  Rodríguez‐Palmero  A.  23.  Northam  GB,  Liégeois  F,  Chong  WK,  Baker  K, 
Oromotor  disorders  in  a  paediatric  neurology  Tournier JD, Wyatt JS, et al. Speech and oromotor 
unit.  outcome  in  adolescents  born  preterm: 
Their classification and clinical course. Rev Neurol  relationship  to  motor  tract  integrity.  J  Pediatr. 
2008; 47: 509 ‐ 16.  2012 Mar; 160(3):402‐408. 
11.  Lazarov  N.  Neurobiology  of  orofacial  24. Roig‐Quilis M. Childhood oromotor disorders: 
proprioception. Brain Res Brain Res Rev 2007;  definition,  classification,  and  natural  history.  In: 
56:362‐383.  Roig‐Quilis  M,  Pennington  L,  editors.  Oromotor 
12.  Jean  A.  Brainstem  organization  of  the  disorders  in  childhood.  Barcelona:  Viguera;  2011. 
swallowing network. Brain Behav Evol 1984; 25:  p.117 ‐ 24. 
109‐16.  25.  Roig‐Quilis  M.  Oromotor  dysfunction  in 
13.  Renault  F,  Raimbault  J.  Electromyographie  neuromuscular  disorders:  evaluation  and 
faciale, linguale et pharyngée chez l’enfant: une  treatment.  In  Royden  JH  Jr,  DeVivo  D,  Darras  B, 
méthode  d’étude  des  troubles  de  succion‐ editors.  Neuromuscular  disorders  of  infancy, 
déglutition  et  de  leur  physiopathologie.  childhood,  and  adolescence:  a  clinician’s 
Neurophysiol Clin 1992; 22: 249 ‐ 60. 

18 
 
approach.  2  ed.  New  York:  Elsevier  2015  [in  37. Roig‐Quilis M. Childhood oromotor disorders: 
press].  oromotor  disorders  arising  from  the  brainstem. 
26.  Clark  M,  Carr  L,  Reilly  S,  Neville  BG.  Worster‐ In: Roig‐Quilis M, Pennington L, editors. Oromotor 
Drought  syndrome,  a  mild  tetraplegic  perisylvian  disorders in childhood. Barcelona:  Viguera; 2011. 
cerebral  palsy.  Review  of  47  cases.  Brain  2000;  p.149 ‐ 62. 
123 ( Pt 10):2160‐2170.  38.  Kobrynski  L,  Sullivan  K.  Velocardiofacial 
27. Vaquerizo J, Díaz‐Garcíaa C. [State of bilateral  syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 
opercular  disorder  and  pseudobulbar  paralysis  of  22q11.2  deletion  syndromes.  Lancet  2007; 
late onset in unilateral perisylvian dysplasia]. Rev  370:1443‐1452. 
Neurol 1997; 25(148):1934‐1936.  39. Eirís‐Puñal J, Iglesias‐Meleiro JM, Blanco‐Barca 
  MO, Fuster‐Siebert M, Barros‐Angueira F, Ansede 
28.  Christen  HJ,  Hanefeld  F,  Kruse  E,  Imhauser  S,  A,  et  al.  Variabilidad  fenotípica  de  la  deleción 
Ernst  JP,  Finkenstaedt  M.  Foix‐Chavany‐Marie  22q11.2.  Análisis  de  16  observaciones  con 
(anterior  operculum)  syndrome  in  childhood:  a  referencia  especial  a  las  manifestaciones 
reappraisal  of  Worster‐Drought  syndrome.  Dev  neurológicas. Rev Neurol 2003; 37(7):601‐607. 
Med Child Neurol 2000; 42(2):122‐132.  40.  Solot  C,  Handler  S,  Gerdes  M,  McDonald‐
29.  Kuzniecky  R,  Andermann  F,  Guerrini  R.  McGinn D, Moss E, Wang P et al. Communication 
Congenital  bilateral  perisylvian  syndrome:  study  disorders in the 22q11.2 microdeletion syndrome. 
of  31  patients.  The  CBPS  Multicenter  J Commun Disord 2000; 33:187‐204. 
Collaborative  Study.  Lancet  1993;  341(8845):608‐ 41.  Verloes  A.  Updated  diagnostic  criteria  for 
612.  CHARGE  syndrome:  a  proposal.  Am  J  Med  Genet 
30.  Clark  M,  Neville  BG.  Familial  and  genetic  2005; 133A: 306‐308, 
associations  in  Worster‐Drought  syndrome  and  42. Blake KD, Hartshorne TS, Lawand C, Dailor AN, 
perisylvian  disorders.  Am  J  Med  Genet  A  2008;  Thelin  JW.  Cranial  nerve  manifestations  in 
146A(1):35‐42.  CHARGE syndrome. Am J Med Genet 2008; 146A: 
31. Sarnat HB. Watershed infarcts in the fetal and  585‐592. 
neonatal  brainstem.  An  aetiology  of  central  43.  Delahaye  A,  Sznajer  Y,  Lyonnet  S,  Elmaleh‐
hypoventilation,  dysphagia,  Möbius  syndrome  Berges  M,  Delpierre  I,  Audollent  S,  et  al.  Familial 
and  micrognathia.  Eur  J  Paediatr  Neurol.  2004;  CHARGE  syndrome  because  of  CHD7  mutation: 
8:71‐87.  clinical  intra‐  and  interfamilial  variability.  Clin 
32. Boix H, Ortega‐Aznar A, Vazquez E, Salcedo S,  Genet 2007; 72: 112‐121. 
Roig‐Quilis  M.  Brainstem  dysgenesis  in  an  infant  44.  Sjögreen  L.  Oromotor  disorders  arising  from 
prenatally  exposed  to  cocaine.  Pediatr  Neurol.  neuromuscular  diseases.  In:  Roig‐Quilis  M, 
2010;42:295 – 7.  Pennington  L,  editors.  Oromotor  disorders  in 
33. Armengue T, Macaya A, Vazquez E, Jurado MJ,  childhood. Barcelona: Viguera; 2011. p. 165‐74. 
Roig‐Quilis  M.  Central  hypoventilation  and  45. Aloysius A. Treatment of oromotor difficulties 
brainstem  dysgenesis.  Pediatr  Neurol.  in  congenital  neuromuscular  disorders.  In:  Roig‐
2012;46:257 – 9.  Quilis  M,  Pennington  L,  editors.  Oromotor 
34.  Castilla‐Fernández  Y,  Boix  H,  Macaya  A,  disorders  in  childhood.  Barcelona:  Viguera;  2011. 
Vázquez  E,  Gratacòs  M,  Roig‐Quilis  M.  Brainstem  p. 301‐16. 
dysgenesis  during  the  neonatal  period:  diagnosis  46. Roig M, Balliu P, Navarro C, Brugera R, Losada 
and management. J. Perinat. Med 2013; 41: 437 ‐  M.  Presentation  clinical  course  and  outcome  of 
45.  Newborn  myotonic  dystrophy.  Pediatr  Neurol 
35.  Holve  S,  Friedman  B,  Hoyme  HE,  Tarby  TJ,  1994; 11: 208‐214. 
Johnstone  SJ,  Erickson  RP  et  al.  Athabascan  47. Sjögreen L, Engvall M, Ekström AB, Lohmander 
brainstem dysgenesis syndrome. Am J Med Genet   A, Kiliaridis S, Tulinius M. Orofacial dysfunction in 
2003; 120A (2):169‐173.  children  and  adolescents  with  myotonic 
36. Engle EC. Oculomotility disorders arising from  dystrophy.  Dev  Med  Child  Neurol  2007;  49:  18  ‐ 
disruptions  in  brainstem  motor  neuron  22. 
development. Arch Neurol 2007; 64: 633‐37.  48. Renault F. Neurogenic dysphagia in newborns 
and  infants.  In  Royden  JH  Jr,  DeVivo  D,  Darras  B, 

19 
 
editors.  Neuromuscular  disorders  of  infancy,  WHO; 2001. URL: 
childhood  and  adolescence.  A  clinician’s  http://www.who.Int/about/definition/en/print,ht
approach.  Oxford:  Butterworth/Heinemann;  ml [12.02.2010]. 
2003. p. 1127‐ 40.  61.  Chim  H,  Gosain  AK.  Surgical  treatment  of 
49.  Flotats  M,  Sánchez‐Montañez  A,  Vázquez  E,  craniofacial anatomical malformations In: Roig‐ 
Ortega  A,  Boronat  S,  Raspall  M,  et  al.  Clinical  Quilis  M,  Pennington  L,  editors.  Oromotor 
variability  of  polymicrogiria:  report  of  35  new  disorders  in  childhood.  Barcelona:  Viguera;  2011. 
cases  and  review  of  the  literature.  Rev  Neurol.  p.319 ‐ 29. 
2012; 55(6): 321‐29.  62.  Sullivan  PB,  Lambert  B,  Rose  M,  Ford‐Adams 
50.  Guillen  M.  Clinical  assessment  of  the  M, Johnson A, Griffiths P. Prevalence and severity 
oromotor system. In: Roig‐Quilis M, Pennington L,  of  feeding  and  nutritional  problems  in  children 
editors.  Oromotor  disorders  in  childhood.  with neurological impairment: Oxford 
Barcelona: Viguera; 2011. p. 65 ‐79.  Feeding  Study.  Dev  Med  Child  Neurol  2000;  42: 
51.  Crysdale  WS,  McCann  C,  Roske  L,  Joseph  M,  674 ‐ 80. 
Semenuk  D,  Chiat  P.  Saliva  control  issues  in  the  63. Pinelli J, Symington A. Nonnutritive sucking for 
neurologically  damaged.  A  30  year  experience  in  promoting  physiologic  stability  and  nutrition  in 
team  management.  Int  J  Pediatric  preterm  infants.  Cochrane  Database  Syst  Rev 
Otorhinolaryngol 2006; 70: 519‐27.  2005; 19: CD001071. 
52. Scully C, Limeres J, Gleeson M, Tomas I, Diz P.  64.  Gottrand  F,  Sullivan  PB.  Gastrostomy  tube 
Drooling. J Oral Pathol Med 2009; 38:321‐7.  feeding: when to start, what to feed and how to 
53. Johnson H, Desai M, Reddihough D. Saliva and  stop. Eur J Clin Nutr 2010; 64 (Suppl 1): S17 ‐21. 
drooling. In: Roig‐Quilis M, Pennington L, editors.  65.  Douzinas  EE,  Tsapalos  A,  Dimitrakopoulos  A, 
Oromotor  disorders  in  childhood.  Barcelona:  Diamanti‐Kandarakis  E,  Rapidis  AD,  Roussos  C. 
Viguera; 2011. p. 333 ‐ 48.  Effect  of  percutaneous  endoscopic  gastrostomy 
54.  Roig  M,  Hernandez  MA,  Salcedo  S.  Survival  on  gastroesophageal  reflux  in  mechanically‐
fron  nemaline  myopathy  in  the  newborn  period.  ventilated  patients.  World  J  Gastroenterol  2006; 
Pediatr Neurosci 1987; 13: 95 ‐7.  12: 114 ‐8. 
55.  Arvedson  J,  Lefton‐Greif  M.  Pediatric  66.  Ramelli  GP,  Aloysius  A,  King  C,  Davis  T, 
videofluoroscopic  swallow  studies:  a  professional  Muntoni F. Gastrostomy placement in paediatric 
manual with caregiver guidelines. San Antonio TX:  patients  with  neuromuscular  disorders: 
Communication  Skill  Builders/Psychological  indications  and  outcome.  Dev  Med  Child  Neurol 
Corporation; 1998.  2007; 49: 367 ‐71. 
56. Ryan  M,  Hiorns M. Videofluoroscopy swallow  67.  Wilson  GJ,  Van  der  Zee  DC,  Bax  NM. 
study.  In:  Roig‐Quilis  M,  Pennington  L,  editors.  Endoscopic  gastrostomy  placement  in  the  child 
Oromotor  disorders  in  childhood.  Barcelona:  with  gastroesophageal  reflux:  is  concomitant 
Viguera; 2011. p. 97 ‐ 112.  antirreflux surgery indicated? J Pediatr Surg 2006; 
57.  Verzijl  H,  Van  der  Zwaag  B,  Cruysberg  JR,  41:1441‐5. 
Padberg  GW.  Möbius  syndrome  redefined:  a  68.  Catto‐Smith  AG,  Jiménez  S.  Morbidity  and 
syndrome  of  rhombencephalic  maldevelopment.  mortality  after  percutaneous  endoscopic 
Neurology 2003; 61: 327 ‐ 33.  gastrostomy  in  children  with  neurological 
58.  Abadie  V,  Morisseau‐Durand  MP,  Beyler  C,  disability. J Gastroenterol Hepatol 2006; 21: 734 ‐
Manach  Y,  Couly  G.  Brainstem  dysfunction:  a  8. 
possible  neuroembryological  pathogenesis  of  69.  McLean  AA,  Alvarez  NR,  Davies  J,  Lopez  P, 
isolated  Pierre  Robin  sequence.  Eur  J  Pediatr.  Pizano  LR.  Complications  of  percutaneous 
2002; 161: 275 – 80.  endoscopic  and  fluoroscopic  gastrostomy  tube 
59.  Liégeois  F,  Tournier  JD,  Pigdon  L,  Connelly  A,  insertion  procedures  in  378  patients. 
Morgan  AT.  Corticobulbar  tract  changes  as  Gastroenterol Nurs 2007; 30: 337 ‐ 41. 
predictors of dysarthria in childhood brain injury.  70.  Cotton  RT,  Reddihough  DS,  Erasmus  CE, 
Neurology. 2013; 80(10):926‐32.  Johnson  H,  McKellar  GMW,  Jongerius  P. 
60.  WHO.  International  Classification  of  Botulinum  toxin  assessment,  intervention  and 
Functioning, Disability and Health: ICF. Geneva:  aftercare  for  pediatric  and  adult  drooling: 

20 
 
international  consensus  statement.  Eur  J  Neurol  72. Reed J, Mans CK, Brietzke SE, Reed J, Mans CK, 
2010; 17 (Suppl 2): S109‐21.  Brietzke  SE.  Surgical  management  of  drooling:  a 
71.  Chan  KH,  Liang  C,  Wilson  P,  Higgins  D,  Allen  meta‐analysis.  Arch  Otolaryngol  Head  Neck  Surg 
GC.  Long‐term  safety  and  efficacy  data  on  2009; 135: 924 ‐31. 
botulinum  toxin  type  A:  an  injection  for  73. Waller A, Balandin S. Social issues of oromotor 
sialorrhea.  Arch  Otolaryngol  Head  Neck  Surg  disorders. In: Roig‐Quilis M, Pennington L, editors. 
2013; 139: 134‐8.  Oromotor  disorders  in  childhood.  Barcelona: 
  Viguera; 2011. p. 355‐62. 
   
   
 
   

21 
 
 

www.neurologia.com Rev Neurol 2014; 58 (Congr 1): C1‐C496 C170 

 
 
 
 
 
 

22