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DEFECTOS CONGENITOS

Introducción
Los defectos congénitos son anormalidades de una o varias estructuras anatómicas
detectadas desde el nacimiento o que se evidencian después del nacimiento.
Históricamente ya se recogían ya se recogían 62 malformaciones posibles en
el código Nínive (2000 aC), por entonces se daba justificación religiosa. Hipócrates,
afirmaba que las malformaciones son el producto de cualquier agresión sobre el útero.
En el siglo XIX, se consiguen indicir malformaciones en animales. En 1860
Gregorio Mendel, inicia los estudios de Genética implicada en algunas malformaciones
congénitas. Hale en 1933, comprueba malformaciones oculares en cerdos, por el
déficit nutritivo de Vit. A. Gregg el 1941describe la embriopatía rubeólica. Lenz en
1960 la focomielia por talidomida. La talidomida es un fármaco que fue comercializado
entre los años 1958 y 1963 como sedante y como calmante de las náuseas durante
los tres primeros meses de embarazo (hiperémesis gravídica). Como sedante tuvo un
gran éxito popular ya que no causaba casi ningún efecto secundario y en caso de
ingestión masiva no era letal.1 Este medicamento, producido por Chemie Grünenthal,
de Alemania, provocó miles de nacimientos de bebés afectados de focomelia,
anomalía congénita caracterizada por la carencia o excesiva cortedad de las
extremidades. La talidomida afectaba a los fetos de dos maneras: bien que la madre
tomara el medicamento directamente como sedante o calmante de náuseas o bien que
el padre lo tomara, ya que la talidomida afecta al esperma y transmite los efectos
nocivos ya en el momento de la concepción. Cuando se comprobaron los efectos
teratogénicos (que provoca malformaciones congénitas), del medicamento, éste fue
retirado con más o menos prisa en los países donde había sido comercializado bajo
diferentes nombres.2 España fue de los últimos países al retirarlo el año 1963.
Investigando se descubrió que había dos talidomidas distintas, aunque de igual
fórmula molecular, en las cuales cambiaba la disposición de los grupos en un carbono,
que hasta entonces no se tenía en cuenta. Están pues (según la nomenclatura actual)
la forma R (que producía el efecto sedante que se buscaba) y la S (que producía
efectos teratogénicos). Este descubrimiento produjo que a partir de ese momento se
tuviese en cuenta la esteroisomería en moléculas, utilizando el sistema R-S actual. A
partir de ahi se desarrollan los diferentes factores etiopatogénicos que configuran el
conocimiento actual sobre la Teratología.3 Se estima que a nivel mundial, al menos
7,6 millones de niños nacen cada año con malformaciones genéticas o congénitas
graves; 90% en países de ingresos medios o bajos; pese a la magnitud y aunque
muchas malformaciones son evidentes, es difícil reunir datos precisos sobre la
prevalencia, dado que, primero, existe una gran diversidad de malformaciones y
segundo, porque muchos casos no llegan a diagnosticarse.4 Las malformaciones
congénitas afectan a uno de cada 33 lactantes y causan 3,2 millones de
discapacidades al año. La Organización Mundial de la Salud - OMS calculó que en el
2004, ocurrieron 260.000 fallecimientos en el mundo (alrededor de un 7% de todas las
muertes de recién nacidos) causados por malformaciones congénitas, y se calcula que
cada año 270.000 recién nacidos fallecen durante los primeros 28 días de vida debido
a malformaciones congénitas.. Es así, que se requiere desarrollar estrategias que
tengan como objetivo la reducción de dichos indicadores. 5
Objetivos
 Definir los conceptos de malformación, deformidad disrupción.
 Describir las características jerárquicas genéticas y celulares del desarrollo.
 Mencionar la etiología genética de las malformaciones.
 Mencionar los teratógenos de acuerdo a su naturaleza.
 Desarrollo
Tipos de defectos:
 Mayores:
Defectos que tienen un compromiso funcional importante para la vida del individuo,
tiene consecuencias médicas estéticas, requieren de atención temprana son tributarios
algunas veces de urgencias médicas y tienen repercusión social, su frecuencia es de
2-3 %.
La focomelia (etimologicamente del griego f??? -fóke- foca y µ???? -melos- miembro)
es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico
consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o
inferior, quedando reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del
hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca. Puede afectar a un solo
miembro o a varios.6
Menores:
Defectos estructurales relativamente frecuentes que denotan un incremento
desproporcionado de una parte anatómica, no tiene un significado relevante en la
atención medica ni tampoco significado a nivel social, su frecuencia es de un 15 % y
se sobrepasan con los rasgos dismórficos. 7
Clasificación de los defectos congénitos
 Malformación
 Deformidad
 Disrupción
 Displasia
Malformación: se debe a la pobre formación de un tejido debido a defectos genéticos
propiamente dichos en los que la normalidad genética afecta a genes involucrados en
el desarrollo.
La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural (el 2
para el merocráneo y el 2 y 4 para el holocráneo) en el proceso de neurulación durante
la embriogénesis. Ocurre cuando el extremo encefálico ó cabeza del tubo neural no
logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como
resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o
total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo. 8
Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta condición, cualquier
tejido cerebral expuesto es posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrótica
y hemorrágica de neuronas y célula glial al igual que una corteza cerebral no funcional.
Adicionalmente el tronco del encéfalo y el cerebelo son escatimados, pero a pesar de
estas anormalidades cerebrales tan severas la base del cráneo al igual que
los huesosfaciales presenta un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre está
ausente y el tejido cerebral es anormal.
Deformidad: efecto de fuerzas inusuales sobre los tejidos genéticamente bien
formados. Ej. Pie vara equino congénito.9
El pie equinovaro, pie equino varo , talipes equinovarus (TEV),pie bot o pie zambo,
vulgarmente conocido como pie retorcido... es un defecto de nacimiento, en el que el
pie se encuentra torcido o invertido y hacia abajo. Sin tratamiento, las personas
afectadas frecuentemente aparentan caminar apoyados en sus tobillos. Es un defecto
común de nacimiento, y ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos.
Aproximadamente el 50% de los casos de pie equinovaro son bilaterales (o sea,
sucede en ambos pies). En muchos casos hay una incidencia de dismelia aislada. La
incidencia en varones es más alta que en las mujeres.
Disrupción: ruptura de tejidos y red de vasos sanguíneos genéticamente bien
formados. Ej: disrupción por bridas amnióticas. 10
Displasia: organización anormal de células de un tejido, tiene origen genético.
 La acondroplasia es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños
nacidos vivos. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la
enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia =
crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más
frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos
largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un
tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del
tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas.11
La biología del desarrollo estudia los procesos mediante los cuales los organismos
crecen y se desarrollan. La biología del desarrollo actual estudia los controles
genéticos del crecimiento celular, la diferenciación celular y la morfogénesis (el
proceso que origina los tejidos, órganos y la anatomía).Los tipos de moléculas
involucradas en el desarrollo embrionario fueron identificados durante la segunda
mitad del siglo XX. Los factores de transcripción son reguladores clave para la
expresión de los genes, y es el control de transcripción que permite que cada tipo
celular (epitelial, neuronal, muscular, etc) exprese sus proteínas específicas en
determinadas cantidades. Los factores de transcripción son regulados por cascadas
de transducción de señales que reciben señales exteriores a la célula, y se las
"comunican" al núcleo celular. Estas cascadas de señales casi siempre involucran
receptores de membrana, a los que se unen los ligandos, y enzimas. Un tipo de genes
muy importante, los cuales son regulados por distintos factores de transcripción en
distintas células, son los genes que codifican para proteínas de adhesión, las cuales
son muy importantes en la morfogénesis.12
Mecanismos moleculares.
 Proteínas.
 Patrones de metilación: Impronta genómica.
 Condensación del ADN: Heterocromatina y eucromatina,
Tipos de estructuras de los factores de transcripción
 Hélice giro hélice.
 Cremallera de leucina
 En dedos de zinc.
 Hélice asa hélix.
Genes del desarrollo en vertebrados.
 Genes de segmentación: Son genes cuyas proteínas se expresan dando lugar a
estructuras anatómicas particulares.
Grupos de genes de segmentación:
 Genes gap.
 Genes de la regla de los pares.
 Genes de polaridad de segmentos.
Mutaciones de gen Sonic hedgehog(SHH),puede originar Holoprosencefalia.
La holoprosencefalia constituye un amplio espectro de malformaciones del cráneo y la
cara debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro que tienen en
común la ausencia del desarrollo del prosencéfalo, que es el lóbulo frontal del cerebro
del embrión. Durante el desarrollo normal se forma el lóbulo frontal y la cara comienza
a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo. La holoprosencefalia es
causada por la falta de división del lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar
los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro),
causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del
cerebro.13
 Genes homeóticos: Son genes que identifican los diferentes segmentos corporales.
 Homeobox(HOX).
Mutaciones de los genes HOX D ,pueden provocar defectos congénitos de
extremidades.
 Genes cajas pareadas(PAX):
 Gen PAX 3: Su mutación en el humano produce el síndrome Waardenburg.
 Gen PAX 6: Su mutación en el humano produce el defecto ocular Aniridia.
El síndrome de Waardenburg es una dermatosis génica poco frecuente (se da en 1 de
cada 42000 nacimientos) que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario;
encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural.
La herencia de este síndrome es de tipo autosómico dominante (quien presente el gen
lo manifestará y lo transmitirá a la descendencia con una probabilidad del 50% en
cada embarazo). Las afecciones más comunes para este síndrome son:
 Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho).
 Problemas de visión y heterocromías oculares.
 Sordera.
 Estreñimientos.
 Dolor en las articulaciones y rigidez de éstas.
 Mechón de pelo rubio (típico del síndrome).
El síndrome de Waardenburg también se ha asociado con muchos trastornos de tipo
congénito , como el intestino y la columna vertebral defectuosa, elevación de la
escápula y el labio leporino (hendidura o separación en el labio superior). 14
Algunos casos (de los tipos II y IV parecen tener una herencia autosómica recesiva de
patrón de herencia; lo que significa que dos copias del gen se deben modificar para
que una persona sea afectada por dicho trastorno. Con mucha frecuencia, los padres
de un niño con un síndrome de Waardenburg autosómico recesivo, no se ven
afectados pero son portadores de una copia del gen alterado. 15
La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia
significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia
(falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o
del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del
20% o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y
opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión.
Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones
renales o retraso mental.
Es enfermedad congénita y hereditaria. Se trasmite al 50% de los descendientes de
una forma autosómica dominante. 16
Producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de
desarrollo en el globo ocular.
 Genes con caja HMG(Grupo de Alta Movilidad):
 Gen SOX 9. Mutación de éste gen en humanos causa Displasia Ósea Campomélica.
 Genes T:
 Gen TBX 5: Mutaciones de éste gen causan el síndrome Holt-Oran (Corazón-manos)
 Factores de transcripción en dedos de zinc: Genes que producen proteínas que
forman estructuras que involucran a moléculas de zinc.
 Gen GL 13 : Su mutación causa en humanos Cefalopolisindactilia .
 Gen WT1: Su mutación en humanos provoca Nefrocarcinoma .
 Genes de transducción de señales.
 Prooncogén RET
Su mutación que lo transforma en oncogén produce cáncer de tiroides.
Su mutación que mantiene la estructura de protooncogén produce la alteración del
desarrollo embrionario conocida como Enfermedad de Hirschprung.17
 Receptores de factores de crecimiento fibroblástico.
 Genes FGR1,FGR2,FGR3.
Mutaciones del gen FGR3 ,produce Acondroplasia
Etiología genética
 Mutaciones monogénicas que involucran a los genes del desarrollo.
La ectrodactilia,a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebaue, es una
enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante.
Ocasiona una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de
 dedos completos y, con frecuencia, sindactilia. Consecuentemente, las manos o los
pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta.18
La fenilcetonuria es un tipo de hiperfenilalaninemia, también conocida como PKU, es
una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el
aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Esta enfermedad es genética
y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa.
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a
distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos
sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se
cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de
otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.19
 Defectos cromosómicos que producen grandes desajustes en la función de los genes
del desarrollo.
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad
genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente
son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner
les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es
decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. La
ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos
afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de
los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que
padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide,
aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas. El nombre "síndrome Turner" proviene
del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de
descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del
síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos
son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal. 20
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los
hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres
tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En
el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY
(48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos"
46XY / 47XXY. 21
Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los
cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de
los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los
sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
 Defectos multifactoriales causados por mutaciones que afectan
la interacción combinada de varios genes del desarrollo y la interacción con factores
ambientales.
Se denomina labio leporino , fisura labial o Labiet Boluetr en Frances al defecto
congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. El labio
leporino se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del
embrión y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente,
constituye el 15% de las malformaciones congénitas). Se presenta, frecuentemente,
acompañado de paladar hendido. El labio leporino (queiloquisis) y el paladar hendido
(palatoquisis) también pueden ocurrir juntos son variaciones de un tipo de deformidad
congénita causada por el desarrollo facial incompleto anormal durante la gestación.
Estas deformidades de las estructuras de la cara incluyen desde desarrollo incompleto
del labio superior en el que se presenta una hendidura hasta la prolongación bilateral
de esta hendidura que incluye el hueso del maxilar, el paladar y llegando incluso hasta
la úvula o campanilla. La hendidura del paladar une la cavidad de la boca con la
cavidad de la nariz. El labio leporino se origina por un crecimiento descompensado de
 los dos lados del labio (dentro de los tres primeros meses de embarazo) y es uno de
los defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de
las malformaciones congénitas). Puede presentarse de manera unilateral incompleta,
unilateral completa y bilateral completa.22
La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza
porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente
durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.
La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre
durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe
un 5% de los casos cuya causa es desconocida. También se piensa que la espina
bífida tiene un componente hereditario, aunque lo que se heredaría sería la dificultad
de la madre para procesar el ácido fólico. Básicamente existen dos tipos de espina
bífida, la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística. 23
Etiología Ambiental de los Defectos Congénitos
Indicadores de teratogenicidad:
 1. Infertilidad o abortos a repetición
 2. Presencia de defectos congénitos
 3. Deficiencias del crecimiento prenatal
 4. Defectos funcionales del SNC
 5. Muerte fetal.
Clasificación de los teratógenos:
 1. Agentes exógenos: aquellos que llegan a la madre en su relación con
el ambiente externo y al producto a través de esta.24
 2. Agentes endógenos: aquellos relacionados con el funcionamiento anormal de las
condiciones endocrinas metabólicas materna afectando concentraciones de
metabolitos específicos, que llegan al producto en concentraciones inusuales.25
Teratógenos exógenos:
 Biológicos: virus, bacterias y parásitos.
El síndrome de rubéola congénita puede desarrollarse en un feto en crecimiento en
una mujer embarazada que haya contraído rubéola durante el primer trimestre. Si la
mujer se infecta entre cero y veintiocho días antes de la concepción, hay un 43% de
posibilidades de que el niño nazca con la enfermedad. Si la infección ocurre entre cero
y doce semanas después de la concepción, las posibilidades son de un 51%; si la
madre se infecta entre trece y veintiséis semanas después de la concepción, las
chances son 23%. Los niños por lo general no se contagian de rubéola si la madre la
sufre durante el tercer trimestre, o entre veintiséis y cuarenta semanas después de la
concepción. Raramente hay problemas cuando se contrae la rubéola veinte semanas
después de la gestación. 26
 Químicos: químicos ambientales, drogas prescriptas y no prescriptas.
El síndrome alcohólico fetal fue nombrado en 1973 por dos especialistas en
malformaciones, Kenneth Lyons Jones y David W. Smith, de la Escuela Médica de
la Universidad de Washington, en Seattle. Estos médicos identificaron un patrón de
defectos craneofaciales, en las extremidades y cardiovasculares, asociados con
deficiencias en el crecimiento prenatal y demoras en el desarrollo (Jones et al 1973, p.
1267). El patrón de malformaciones indicaba que el daño era prenatal. La noticia de
este descubrimiento fue impactante, y en un principio se encontró con rechazos
y actitudes de descreimiento. El Dr. Paul Lemoine de Nantes, Francia, había ya
publicado un estudio en una publicación francesa en 1968 sobre chicos con
características distintivas cuyas madres eran alcohólicas. Los descubrimientos de
Nantes y Washington fueron luego confirmados por un grupo de investigación de
Gothenburg, Suecia, en 1979. Investigadores en Francia, Suecia y Estados
Unidos estaban sorprendidos por lo parecido que esos chicos se veían, aunque no
estaban relacionados (familiarmente), y por lo parecido que eran sus
comportamientos, siempre sin foco (desconcentrados) e hiperactivos. En los primeros
cuatro años desde el descubrimiento en Washington, se hicieron estudios en animales
 (incluso en primates) en el Centro de Primates de la Universidad de Washington, a
cargo del Dr. Sterling Clarren, que confirmaron que el alcohol era un generador de
malformaciones. Para 1978, 245 casos de este síndrome habían sido informados por
investigadores médicos, y el síndrome comenzó a ser descrito como el más frecuente.
27
 Físicos: radiaciones ionizantes e hipertermia
Teratógenos endógenos:
 Diabetes mellitus insulinodependientes materna.
 Gestantes fenilcetonuricas o portadores de fenilcetonuria.
 Epilepsia materna
La expresión de un teratógeno se debe a:
 Dosis del agente y tiempo de exposición a este.
 Semana de gestación en el momento de la exposición
 Susceptibilidad de la madre y del producto al agente debido a variaciones genéticas y
metabólicas.
 Interacción con otros factores ambientales.
Asesoramiento genético: es un proceso de comunicación que tiene que ver con los
problemas humanos asociados con la ocurrencia o riesgo de recurrencia de un
trastorno genético en una familia.28
Principios del asesoramiento genético
o 1. Elementos básicos
o 2. Aspectos prácticos
o 3. Aspectos psicológicos
o 4. Aspectos éticos
Niveles de prevención de enfermedades genéticas
o Primaria: preconcepcional (se realiza a todas las mujeres en edad reproductiva).
o Secundaria: preclínica (antes que comiencen los síntomas de la enfermedad)
o Terciaria: clínica (cuando comiencen los síntomas de la enfermedad)
Diagnóstico prenatal: son todos aquellos métodos que permiten investigar la salud del
feto en desarrollo. Objetivos:
o Detectar anomalías en la vida fetal y permitir la interrupción del embarazo cuando lo
desee la paciente.
o Proporcionar información a la familia
o Ayudar a prepararse para un parto difícil
o Tranquilizar y disminuir la ansiedad a los grupos de riesgo y asegura que tenga un hijo
sano.
Métodos de acceso al feto:
o Invasivos: cuando implica la muestra de tejidos fetales con algún riesgo para la
integridad materno-fetal siempre menor que el riesgo genético lo que se justifica su
uso. Ej. Amniocentesis precoz y tradicional, biopsia de vellosidades corionicas,
cordocentesis, biopsia de tejidos fetales.29
o No invasivos: no producen alteración ni para la madre ni para el feto. Ej: obtención de
células fetales en la circulación materna, diagnostico pre plantacional, parámetros
bioquímicos en el suero materno, ecografía.30
Técnicas Diagnostico:
o Citogenética (cariotipo, FISH)
o Bioquímica (estudio metabólico y inmuno histoquímica)
o Moleculares (directo e indirecto)
Principios éticos
o Autonomía
o Beneficencia
o No maleficencia
o Justicia
Programas de prevención de enfermedades y defectos congénitos
o Prenatales
o Programa de prevención de la Sicklemia mediante el pesquizaje de portadores y
el diagnóstico prenatal.
o Programa de detención de malformaciones congénitas por ultrasonido en el 2do
trimestre de la gestación.
o Prevención de los defectos congénitos del tubo neural y otras malformaciones
mediante cuantificación de alfafetoproteinas.
o Prevención del síndrome Down y otras alteraciones cromosómicas mediante
diagnóstico prenatal citogenético.
o Neonatal
o Programa de detención de Fenilcetonuria
o Programa de detención de Galactosemia
o Programa de detención de Déficit de Biotinidasa
o Programa de detención de Hiperplasia Adrenal Congénita
o Programa de detención de Hipertiroidismo Congénito
o Postnatal
o Consulta de genética clínica para el diagnóstico de enfermedades genéticas y defecto
congénito.
o Consulta de atención y seguimiento del riesgo genético en la comunidad.

o
Ilustración 1: labio leporino y paladar hendido
Ilustración 2: Anacefalia2

Conclusiones
o No todos los defectos congénitos tienen etiología genética y no todas las
enfermedades Genéticas presentan defectos congénitos.
o Las mutaciones de los genes que intervienen en la morfogénesis pueden ser:
Monogénicas, Cromosómicas., Poligénicas o multifactoriales.
o La susceptibilidad de la madre y del embrión, pueden ser un mecanismo de defensa
genética frente a la acción de agentes ambientales.
o Las variaciones de expresividad de la acción de teratógenos también dependen del
tipo de teratógeno, dosis, tiempo de exposición y edad gestacional.

Referencias Bibliográficas
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