1) ¿Qué es el síndrome de Down y cuáles son sus tipos?

 Es una alteración genética de tipo cromosomopatía y es la causa de retraso cognitivo más frecuente.
 Sus tipos son:
1. Trisomía libre: Esto se observa en el 95% de los casos, en el existen 3 copias del cromosoma 21 y su
incidencia está en relación con la edad de la madre, esto por una no disyunción cromosómica durante la
meiosis materna, y la tercera copia es aportada por el espermatozoide.
2. Translocación cromosómica: Es la unión de una parte del cromosoma del par 21 con un cromosoma del
Grupo de o del grupo D siendo los cromosomas 13–14–15 y 21-22 respectivamente. Siendo los más
frecuentes los del cromosoma D14 y G21
Esta corresponde aproximadamente del 2 al 4% de los casos.
3. Mosaicismo: Es la presencia de dos o más líneas celulares con diferente constitución cromosómica en un
mismo individuo. Esto ocurre alrededor del 2 al 4% de los casos.

2) ¿Cuáles son los signos ecográficos?

 Signo de translucencia nucal.
 Hipoplasia del hueso nasal.
 Hipoplasia del Angulo maxilo-facial.

3) ¿Cuáles son las principales patologías asociadas?

 Cardiopatía congénita 50%.
 Enfermedad celiaca.
 Hipotiroidismo.
 Déficit de la hormona del crecimiento.
 Enfermedad de Alzheimer.

4) ¿Cuáles son las características cerebrales?

 Disminución del peso global del cerebro, cerebelo y núcleos basales.

5) ¿Cuáles son las características osteomusculares?

 Hipotonía.
  Braquicefalia.
 Hueso nasal plano.
 Laxitud ligamentosa.
 Escoliosis.
 Pie plano.
 Occipucio plano.
 Braquidactilia.

6) ¿Qué es el desarrollo psicomotor y cuáles son sus áreas?

 El desarrollo psicomotor es la adquisición progresiva y gradual de habilidades funcionales del niño a través de su
crecimiento, esto está determinado por aspectos biológicos, sociales y las propias experiencias del niño.
 Sus áreas son:
o Motricidad gruesa.
o Motricidad fina.
o Lenguaje.
o Social.

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