Evolución en el lugar del crimen Marzo de 2006, actualizado agosto de 2012

Las pruebas confirman, sin lugar a dudas, que

Roger Keith Coleman lo hizo, pero Alan Crotzer
no lo hizo. En 1992, Coleman fue ejecutado por
la violación y el asesinato de su cuñada. En
1981, Crotzer fue condenado a 130 años de
prisión por un robo y un par de violaciones.
Aunque los crímenes en sí mismos son viejos,
los juicios realizados hace mucho tiempo y los
castigos ya impuestos, para muchos
observadores, la culpa o inocencia real de estos
dos acusados por dos crímenes diferentes solo
fue resuelta por una prueba cada vez más
importante: el dactilar. Pruebas de ADN
recientes revelaron que, efectivamente, era el
semen de Coleman en el cuerpo de su víctima,
y que en realidad había cometido el crimen
por el que fue ejecutado hace más de 10 años.
Y las pruebas de ADN recientes revelaron que
Crotzer no es un violador y ha pasado 24 años
en prisión por crímenes que no cometió.

¿Dónde está la evolución? La toma de huellas digitales del ADN permite a los científicos forenses
determinar si el ADN encontrado en la escena del crimen proviene de un individuo en particular.
Pero, ¿cómo funciona esta técnica y qué tiene que ver con la evolución? Responder a esta
pregunta depende de la comprensión de la variación genética en las poblaciones humanas y las
tasas a las que evolucionan las diferentes partes del genoma. Los humanos son 96%
genéticamente idénticos a nuestro pariente vivo más cercano, el chimpancé. Obviamente, somos
aún más similares entre sí: se espera que dos personas elegidas al azar de cualquier lugar de la
Tierra sean 99,9% genéticamente idénticas. Entonces, ¿cómo puede el ADN de una persona ser lo
suficientemente único como para identificarlo como el perpetrador de un crimen en particular? La
respuesta, resulta que es el volumen: el genoma humano está compuesto de tres mil millones de
bases pares! Incluso al 99.9% de similitud, dos personas diferirán en alrededor de tres millones de
pares de bases. De hecho, no hay dos personas en la Tierra que tengan exactamente la misma
secuencia genética, excepto gemelos idénticos. Algunas de estas diferencias genéticas influyen en
el conjunto único de características que lo hacen a usted: color de ojos, color de cabello, altura,
tendencia a la enfermedad cardíaca y muchos otros rasgos. Pero la mayoría de estas diferencias
genéticas no tienen ningún efecto discernible en su fenotipo , o conjunto de características físicas,
en absoluto. Y son estas diferencias genéticas en las que se centran los biólogos cuando intentan
identificar o exonerar a un sospechoso utilizando huellas dactilares de ADN. Diferentes partes del
genoma evolucionan a diferentes velocidades. El ADN que codifica rasgos importantes tiende a
evolucionar lentamente. Esto se debe a que la mayoría (aunque no todas) las mutaciones en
regiones críticas del genoma pueden causar efectos perjudiciales y ser seleccionadas rápidamente
de la población.

Si un tramo de ADN evoluciona lentamente, se producirán pocos cambios en su secuencia y

muchas personas en la población probablemente llevarán secuencias idénticas. Aunque
importante, estas regiones del genoma no serán muy útiles para la identificación. Por otro lado,
algunas regiones del genoma no parecen hacer nada en particular. Debido a que la variación en
estas regiones tiene poco efecto sobre las características del organismo, las variantes son en gran
medida "invisibles" para la selección natural. Aquí, las mutaciones se acumulan sin mucha
consecuencia y las frecuencias genéticas cambian a través de la deriva genética. Estas regiones
evolucionan rápidamente, y como consecuencia, diferentes individuos en la población llevan
secuencias diferentes en estas regiones. Incluso dentro de las regiones del genoma que
evolucionan rápidamente, puede haber "puntos calientes" de mutación particulares, que son
inusualmente variables en secuencia. Muchas de estas regiones contienen ADN que repite la
misma secuencia de bases una y otra vez (p. Ej., ATGGATGGATGGATGG ...).

Los biólogos piensan que las células frecuentemente cometen errores copiando estas regiones,
produciendo accidentalmente más o menos repeticiones que en la secuencia de ADN original y,
por lo tanto, causando una nueva mutación. Debido a que evolucionan tan rápido y varían tanto
en el número de repeticiones, estos puntos de acceso son objetivos ideales para la toma de
huellas digitales de ADN. En la toma de huellas dactilares de ADN, los científicos recolectan
muestras de ADN de diferentes fuentes, por ejemplo, de un cabello que queda en la escena del
crimen y de la sangre de las víctimas y los sospechosos (ver el diagrama a continuación). Luego se
estrechan en los tramos de ADN repetitivo dispersos a través de estas muestras. El perfil de
regiones repetitivas en una muestra particular representa su huella digital de ADN, que termina
pareciéndose un poco a un código de barras. Cada barra en el código de barras representa un
tramo particular de ADN repetitivo. Dado que estas regiones repetitivas son comunes en el
genoma y altamente variables de individuo a individuo, no hay dos personas (excepto gemelos
idénticos) que tengan exactamente el mismo conjunto de regiones repetitivas y, por lo tanto, la
misma huella digital de ADN.
La importancia de la identificación del ADN para descubrir quién estuvo involucrado en un crimen
en particular es clara: desde el advenimiento de la técnica, la evidencia del ADN ha exonerado a
más de 150 personas condenadas erróneamente y se ha convertido en una evidencia aceptada y
esperada en muchos miles de ensayos . El enfoque también tiene otras aplicaciones, incluida la
determinación de las relaciones familiares (como en las demandas de paternidad) y ayudar a los
biólogos a estudiar los hábitos de apareamiento en la naturaleza. Sin embargo, es importante
tener en cuenta que la técnica solo funciona porque la evolución sí lo hace: el genoma humano
evoluciona constantemente, adquiriendo nuevas mutaciones a lo largo del tiempo, y es la variación
generada por esta evolución que los científicos forenses aprovechan para ayudar a resolver
crímenes.

En 2006, explicamos cómo la historia evolutiva permite que las huellas digitales de ADN se utilicen
para atrapar delincuentes. Ahora, surgen dudas sobre una extensión de esta técnica llamada
búsqueda familiar. En la toma de huellas dactilares estándar, los científicos forenses buscan una
coincidencia exacta entre el ADN de la escena del crimen y el de un delincuente sospechoso o
pasado. No hay problemas allí. Sin embargo, si no se encuentra una coincidencia exacta, en
algunos estados, se utilizará la búsqueda familiar. En este caso, se busca una coincidencia parcial
en la base de datos delictiva, lo que podría indicar que el perpetrador es un pariente cercano de
un delincuente conocido. La palabra clave aquí es might. A principios de este año, científicos de la
Universidad de Washington y la Universidad de Berkeley demostraron que esta práctica puede
generar sesgos raciales. Una perspectiva evolutiva nos ayuda a entender por qué ... Las personas
con ancestros evolutivos compartidos recientes (por ejemplo, la misma etnia) probablemente
tengan secuencias genéticas similares. Por ejemplo, dos personas de ascendencia vietnamita
tienen más probabilidades de tener una secuencia de 49 repeticiones "GT" en un lugar particular
en el genoma que dos personas de diferentes orígenes étnicos. Podría pensar que esto causa que
muchas personas sean acusadas falsamente de crímenes, pero no es así porque los científicos
forenses examinan al menos 10 regiones diferentes del genoma, no solo una. Estas diferentes
regiones están estandarizadas y fueron seleccionadas debido a su capacidad para discriminar
entre diferentes individuos. Las personas con el mismo origen étnico pueden coincidir en algunos
de estos lugares, pero es muy poco probable que coincidan astronómicamente con los 10 (a
menos que sean gemelos idénticos). Sin embargo, la búsqueda familiar implica buscar
coincidencias parciales. ¿Dos personas de una etnia en particular (por ejemplo, un criminal y una
persona no relacionada que resulten ser vietnamitas) coinciden en cinco regiones diferentes del
genoma? La respuesta depende de a qué grupo étnico pertenecen las personas, sugiere la nueva
investigación. Las regiones del genoma involucradas en la toma de huellas digitales del ADN
fueron seleccionadas en base a secuencias genéticas de personas de origen afroamericano,
europeo americano, del sudeste latino y del sudoeste de ascendencia latina. Pero otros grupos
étnicos no fueron estudiados para este propósito. Estos grupos pueden tener baja variabilidad en
estas regiones (o baja variabilidad en general), por lo que es más probable que las personas no
relacionadas coincidan. El problema se agrava aún más si estos grupos ya están
sobrerrepresentados en las bases de datos penales. Debido a estos problemas, es probable que la
búsqueda familiar haga que las personas de descendencia indígena y asiática sean investigadas
erróneamente a tasas alarmantemente altas. Actualmente, la búsqueda familiar es utilizada por
California, Virginia y Colorado. Aunque puede permitir que las autoridades identifiquen a los
delincuentes en algunos casos difíciles, la adopción de la técnica ha sido lenta debido a las
preocupaciones sobre la privacidad y el prejuicio racial.

Preguntas de discusión y extensión

1. ¿Qué es un fenotipo? Describe dos formas en que la secuencia de tu ADN podría afectar tu
fenotipo. ¿Por qué las secuencias repetitivas descritas en el artículo no parecen afectar el fenotipo
del portador?

2. ¿Qué es una mutación?

3. ¿Todas las partes de la mutación de la experiencia del genoma tienen la misma velocidad?
Enumere algunos factores que afectan la tasa de mutación y describa cómo la afectan.

4. ¿Qué representa cada "barra" en una huella digital de ADN?

5. ¿Por qué no se pueden distinguir gemelos idénticos uno del otro usando huellas digitales de
ADN?

6. La mutación es crítica para los procesos de evolución. Lea acerca de la variación genética y la
selección natural, y luego explique por qué la mutación es tan importante en la evolución.