En las últimas décadas la tecnología de recombinación del ADN también conocida como

ingeniería genética, o más acertadamente recombinación genética in vitro, ha

revolucionado la Biología. El campo de la salud es, uno de los más beneficiados con el
desarrollo de esta tecnología. Las investigaciones que se realizan en esta área están
enfocadas a un diagnóstico oportuno de enfermedades, así como su posible tratamiento a
través de la terapia con moléculas recombinantes e introducción de genes. Además, la
manipulación de genes proporciona una herramienta fundamental para la eliminación
futura de enfermedades mortales para el hombre (Cerezo & Madrid, 1995). Por estas
razones resulta útil que el médico de asistencia esté familiarizado con conceptos básicos
sobre biología molecular, su aplicación en la investigación biomédica, y en especial con sus
posibles aplicaciones clínicas, conceptos estos que aparecen cada vez con mayor frecuencia
en toda la literatura biomédica, tanto básica como clínica.

 CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas) es

una familia de ADN secuencias encontradas dentro de los genomas de procariotas
organismos tales como bacterias y arqueas . Estas secuencias se derivan de fragmentos de
ADN de virus que han infectado previamente al procariota y se usan para detectar y destruir
ADN de virus similares durante infecciones posteriores. Por lo tanto, estas secuencias
desempeñan un papel clave en el sistema de defensa antiviral de procariotas.
 Cas9 es una endonucleasa, una enzima especializada en cortar ADN, con dos sitios de corte
activos, uno para cada hebra de la doble hélice. El equipo demostró que podrían desactivar
uno o ambos sitios preservando la habilidad de Cas9 de ser específico para su ADN objetivo.
Jinek combinó al tracrRNA y ARN espaciador para formar una molécula llamada single-guide
RNA que, al combinarse con Cas9, podía encontrar y cortar los blancos correctos de ADN

 La técnica CRISPR-Cas9 en solo 5 años ha supuesto un avance en todos los campos donde la
edición genómica suponía una necesidad. Se han desarrollado una gran cantidad de
variantes para aprovecharla en todo su potencial. Y este desarrollo ha supuesto la creación
de novedosas técnicas para el estudio de enfermedades. Además, ha permitido estudiar
enfermedades en modelos que no permitían ser objetivo de estas enfermedades. Ya se han
descrito avances en cáncer, enfermedades neurológicas y cardíacas, y en el diseño de
nuevos fármacos. No solo ha permitido poder modelizar estas enfermedades, si no hacerlo
a un coste y tiempo menores que son actualmente dos características imprescindibles.
En cuanto a la terapia génica, CRISPR-Cas, promete ser el punto de inflexión para desarrollar
nuevas técnicas; como se ha visto ya se ha podido eliminar los provirus del HIV-1 en modelos
de ratones. El siguiente paso es dirigir estas terapias a humanos, sin descuidar los problemas
éticos que supone aplicar este sistema, ya que cualquier error será imborrable en
posteriores generaciones y las consecuencias son impredecibles.
También promete ser una técnica imprescindible en la producción de tejidos sintéticos u
órganos compatibles desarrollados en animales, xenotransplantes.
Y no solo ha revolucionado el campo de la medicina, la agricultura y la industria alimenticia
ya están aplicando CRISPR-Cas para mejorar sus productos, ya sea de forma nutricional o
para mejorar la resistencia a plagas.
 El motivo adyacente de protoespaciador (del ingles Protospacer adjacent
motif (PAM)) es una secuencia de ADN de 2-6 pares de bases inmediatamente
después de la secuencia de ADN dirigida por la nucleasa Cas9 en el sistema inmune
adaptativo bacteriano CRISPR.1 PAM es un componente del virus o plásmido invasor,
pero no es un componente del locus CRISPR bacteriano. Cas9 no se unirá con éxito o
escindirá la secuencia de ADN objetivo si no es seguido por la secuencia PAM. 23 4 5
PAM es un componente de orientación esencial (que no se encuentra en el genoma
bacteriano) que distingue a la bacteria en si del material de ADN, evitando así que el
locus CRISPR sea atacado y destruido por nucleasas.