Visão geral

Osteopetrose ("doença do osso de mármore") é um termo descritivo que

se refere a um grupo de doenças hereditárias raras do esqueleto caracterizadas
pelo aumento da densidade óssea nas radiografias.
A osteopetrose autossômica recessiva (ARO) tem uma incidência de 1
em 250.000 nascimentos, e a osteopetrose autossômica dominante (ADO) tem
uma incidência de 1 em 20.000 nascimentos.
As condições osteopetróticas variam grandemente em sua
apresentação e gravidade, variando desde o início neonatal com complicações
potencialmente fatais, como insuficiência da medula óssea (por exemplo, ARO
clássica ou "maligna") até o achado incidental de osteopetrose nas radiografias
(são encontrados os achados radiológicos chamados de “endo-osso” ou “osso
dentro do osso”.
ARO clássica é caracterizada por fraturas, baixa estatura, neuropatias
compressivas, hipocalcemia com crises tetânicas concomitantes e pancitopenia
com risco de vida. O aparecimento de manifestações primariamente
esqueléticas como fraturas e osteomielite no final da infância ou adolescência é
típico da ADO.
A osteopetrose é causada por falha no desenvolvimento ou função de
osteoclastos, e mutações em pelo menos 10 genes foram identificados como
causadores em humanos, representando 70% de todos os casos.
O diagnóstico é amplamente baseado na avaliação clínica e
radiográfica, confirmada por testes genéticos, quando aplicável, e abre caminho
para a compreensão da história natural, tratamento específico quando
disponível, aconselhamento sobre riscos de recorrência e diagnóstico pré-natal
em formas graves. Com relação aos marcadores ósseos, um estudo publicado
em 2002 apontou que a dosagem elevada de Fosfatase Ácida Resistente a
Tartrato e Creatinoquinase BB são úteis para diagnosticar osteopetrose
autossômica dominante tipo 2, quando não existem achados radiológicos
sugestivos.
O tratamento das condições osteopetróticas é amplamente sintomático,
embora o transplante de células-tronco hematopoiéticas seja empregado para
as formas mais graves associadas à insuficiência da medula óssea e,
atualmente, oferece a melhor chance de sobrevida em longo prazo nesse grupo.
 As formas infantis severas de osteopetrose estão associadas à
diminuição da expectativa de vida, com a maioria das crianças não tratadas
morrendo na primeira década como uma complicação da supressão da medula
óssea. A expectativa de vida nas formas de início adulto é normal. Prevê-se que
uma maior compreensão da patogênese molecular dessas condições irá revelar
novos alvos para a farmacoterapia.

Visão do ortopedista
Quando a reabsorção óssea é dificultada, como ocorre na osteopetrose,
tanto a quantidade quanto a qualidade do osso são comprometidas. A massa
total óssea aumenta, mas é distribuída de forma desigual. A fragilidade resultante
torna a fratura um problema frequente. Osso osteopetrotico falha sob tensão de
tração (fraturas ocorrem em ângulo reto com a cortical óssea) em vez de
estresse compressivo, refletindo o fato de que as fraturas por compressão
vertebral não sido relatado. Rotineiramente envolve ossos longos, como o fêmur
proximal.
As propriedades do material de osso osteopetrotico tornam o reparo
operatório particularmente desafiador; a dureza e fragilidade combinadas
resistente à perfuração e propenso à fratura iatrogênica reduz a capacidade do
osso de segurar parafusos e pode necessitar de criação de uma cavidade
medular para fixação intramedular.
O curso pós-operatório pode ser mais complicado pela remodelação
defeituosa, falha do implante e risco de refratura. A osteomielite pode seguir e
muitas vezes requer desbridamento cirúrgico agressivo e ressecção em bloco.
Em alguns casos, as fraturas podem ser apropriadamente tratadas de maneira
não cirúrgica, embora devam ser cuidadosamente monitorados quanto a atrasos
na união e não-união, bem com deformidades incapacitantes. Por estas razões,
o cirurgião ortopédico deve ser consultado em casos de fraturas ou
deformidades.
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