Síntomas:

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el

momento del nacimiento. Los síntomas pueden incluir:

 Baja estatura: Los afectados con acondroplasia tienen baja estatura. La

estatura media de los varones adultos es de 128 cm y de las mujeres
adultas es de 123cm

 Cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente y un

puente nasal aplanado

 Curvaturas anormalmente acentuadas de la columna como cifosis (espalda

jorobada) y lordosis lumbar ("espalda arqueada")

 Tronco de tamaño normal con brazos y piernas cortos (Piernas y brazos

cortos, con la parte superior de los brazos y las piernas particularmente
corta)

 Manos pequeñas con dedos cortos, con una separación entre el dedo medio
y el anular

 Dientes apiñados o desalineados;

 Alteraciones características vistas en la radiografía como anormalidades de

los cuerpos vertebrales y de los huesos largos (terminaciones de los huesos
muy anchas)

 Hipotonía (Disminución del tono muscular, o de la tonicidad de un

órgano) discreta

 Desenvolvimiento motor un poco lento en el comienzo pero que después

se normaliza

 Estrechamiento de la columna vertebral

  Ocasionalmente, un niño con acondroplasia puede morir repentinamente
en la infancia o niñez temprana mientras duerme debido a la compresión
del extremo superior de la médula espinal, la cual interfiere con la
respiración

Posibles complicaciones:

 Retrasos en el desarrollo de las habilidades motrices, como sentarse, gatear

o caminar
 Frecuentes infecciones de los oídos y riesgo de pérdida de la audición
 Dificultad para respirar durante el sueño (apnea del sueño)
 Presión sobre la médula espinal en la base del cráneo
 Exceso de fluido alrededor del cerebro (hidrocefalia)
 Artritis
 Aumento de peso que puede complicar aún más los problemas en las
articulaciones y en la columna vertebral y generar presión sobre los nervios
 Desarrollo progresivo de piernas arqueadas
 Desarrollo progresivo de curvatura en la zona lumbar