República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Para la Defensa

Universidad Nacional Experimental Politécnica

De Las Fuerzas Armadas

UNEFA ̶ Sede Guanare

Profesor: Integrantes
William Aparicio » Leomary Rosales
*Morfología » Maide Barrios
*Enfermería D»2 » Neila Falcòn
Unefa, octubre 2018 » Jonatham López
Introducción ---------------------------------------------------------- pág.
Malformaciones congénitas --------------------------------------- 04
Clasificación ----------------------------------------------------------- 05
Malformaciones cromosómicas ---------------------------------- 06
Malformaciones genéticas ----------------------------------------- 09
Conclusión ------------------------------------------------------------- 10
Bibliografía ------------------------------------------------------------- 11
Las malformaciones congénitas, es un tema raro e interesante. Provocan
alteraciones en la salud, ocurren en los cromosomas humanos, los cuales
tenemos 23 pares de cromosomas. Puede originarse en la carencia de nutrientes
como algunas vitaminas esenciales para la gestación, como puede ser el ácido
fólico. Existen cinco categorías como la malformación cromosómica la cual lleva el
material genético de una generación a otra, Cuando un niño no tiene los 46
cromosomas normales, o si faltan o existen partes duplicadas de los cromosomas,
se puede ver y comportar diferente a otros niños de su edad o desarrollar
problemas graves de salud (como el síndrome de Down). También está la
malformación de un gen, Malformación genética ligada al sexo, afecciones durante
el embarazo que afecta al bebe y Combinación de problemas genéticos y
ambientales.

Las malformaciones cromosómicas son interrupciones en el contenido normal de

los cromosomas de una célula, y causan enfermedades genéticas en los seres
humanos, como el síndrome de Down. Algunas anomalías cromosómicas no
causan enfermedad en los portadores, a pesar de que halla la probabilidad de dar
a luz a un niño con un trastorno cromosómico, su origen se da en las divisiones
meióticas o mitóticas. Las variaciones que intervienen son malformación de
músculos y anomalías tal es el caso de síndrome de Down, Edwards o trisomía
18, y otros más. La malformación genética es una condición patológica provocada
por una alteración del genoma, ósea por la alteración de uno o más genes. Se
puede encontrar de manera concreta el lugar dentro de los cromosomas donde
está la enfermedad.

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Son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden
ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores
medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes. Estas
alteraciones estructurales pueden afectar a seres vivíparos y ovíparos.
En el ser humano, es un problema de alta frecuencia, del orden de 1,2 casos
por cada 100 nacimientos. Un alto porcentaje de los nacimientos con
malformaciones congénitas fallecen al momento de nacer o durante el primer
año de vida. Aquellos que logran sobrevivir y dependiendo del tipo de
malformación, quedan expuestos a una mala calidad de vida, tratamientos
costosos y/o sometidos a una serie de cirugías correctivas.
Las alteraciones por razones medioambientales pueden ocurrir con una mayor
susceptibilidad durante las primeras 12 semanas de gestación, en la fase
embrionaria, cuando la madre ha estado expuesta al consumo de sustancias
como alcohol, tabaco, adicción a drogas, entre otros. También puede
originarse en la carencia de nutrientes como algunas vitaminas esenciales para
la gestación, como puede ser el ácido fólico.
Casos más especiales por alteraciones cromosómicas se han dado debido a
accidentes nucleares como el caso del Accidente de Chernobyl. Las fallas
genéticas pueden ocurrir por fallas cromosómicas acaecidas directamente en
el genoma humano.

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 o categoría de malformaciones,
agrupadas de acuerdo a la causa:
ᴥ Malformaciones Cromosómicas: Son las que llevan el material genético
heredado de una generación a la siguiente. Normalmente, 23 cromosomas vienen
del padre y 23 vienen de la madre y todos se encuentran en el centro de todas las
células del cuerpo, excepto en las células sanguíneas. Los genes en los
cromosomas determinan el crecimiento del bebé, a quien se parecerá y cómo se
desempeñará.

Cuando un niño no tiene los 46 cromosomas normales, o si faltan o existen partes

duplicadas de los cromosomas, se puede ver y comportar diferente a otros niños
de su edad o desarrollar problemas graves de salud. (El síndrome de Down es un
ejemplo de una condición que ocurre cuando un niño nace con un cromosoma
adicional).

ᴥ Malformación de un gen: A veces los cromosomas están normales en

número, pero uno o más de los genes en ellos son anormales. Algunas de estas
malformaciones genéticas pueden pasar a un niño si uno de los padres padece la
misma malformación. Esto se conoce como herencia autosómica dominante.

Los problemas genéticos se pueden transmitir al niño solo si ambos padres portan
el mismo gen defectuoso. (La fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs y la
anemia de células falciformes, son ejemplos de este tipo de malformación). En
este, ambos padres son normales, pero de cuatro hijos, uno puede ser afectado.
Esto se conoce como herencia autosómica recesiva.

ᴥ Malformación genética ligada al sexo: Se transmite solo a los varones.

Las niñas pueden portar el gen anormal que causa estos trastornos, pero no
muestra la enfermedad real. (Ejemplos de esto es la hemofilia, el daltonismo y las
formas más comunes de distrofia muscular).

ᴥ Afecciones durante el embarazo que afectan al bebe: Determinadas

enfermedades durante el embarazo, muy frecuente en las primeras nueve
semanas, pueden causar malformaciones congénitas graves, (como el sarampión
alemán y la diabetes). El consumo de alcohol y determinadas drogas en el
embarazo aumentan el riesgo que el bebé nazca con malformaciones .

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Si se toman determinados medicamentos durante el embarazo, puede hacerle
daño permanente al feto. Se debe consultar al médico para tomar medicamentos

ᴥ Combinaciones de problemas genéticos y ambientales: La espina

bífida y el labio leporino y paladar hendido son tipos de malformaciones
congénitas que se presentan cuando hay una tendencia genética para la afección
en combinación con la exposición a ciertas influencias ambientales dentro del
útero durante las etapas críticas del embarazo.

Son interrupciones en el contenido normal de los cromosomas de una célula, y

causan enfermedades genéticas en los seres humanos, como el síndrome de
Down. Algunas anomalías cromosómicas no causan enfermedad en los
portadores, a pesar de que halla la probabilidad de dar a luz a un niño con un
trastorno cromosómico. Un número anormal de cromosomas o de juegos de
cromosomas, la aneuploidía, pueden ser letales o dar lugar a trastornos genéticos.
Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las
características sexuales de su género (en las mujeres xx y los hombres xy).

SINTOMAS: Entre los posibles síntomas somáticos se incluye una combinación

de: * Baja estatura * Cuello unido por membranas (pterigium colli) * Párpados
caídos (ptosis) * Epicanto * Deformidades esqueléticas * Baja implantación del
cabello y de las orejas.

Las alteraciones cromosómicas se dan en las divisiones meióticas o mitóticas.

FACTORES PREDISPONENTES DE LAS MALFORMACIONES
CROMOSÓMICAS La edad de los padres, sobre todo la edad de la madre porque
en las mujeres desde el momento del nacimiento, las células reproductoras
(óvulos) ya existen y una vez que nacen entran en un reposo proliferativo hasta
que a cierta edad (10-15 años) por un estímulo hormonal se escoge una célula
cada mes para que madure.

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Las variaciones cromosómicas o anomalías cromosómicas o mutaciones
cromosómicas o cromosomopatías, en humanos. Las malformaciones congénitas
constituyen un serio problema familiar y social, que se detecta en 3% de los
nacidos vivos, cifra que se duplica en el primer año de vida. Las variaciones son:

Malformaciones Musculo Esqueléticas: hendidura o separación en el labio

superior. El labio leporino se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar
y naso lateral del embrión y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes
(constituye el 15% de las malformaciones congénitas). Se presenta, acompañado
de paladar hendido. El labio leporino recibe distintos nombres según su ubicación
y el grado de compromiso del labio.

Enfermedades por Mutación Cromosómica: Son alteraciones en el número

o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la
gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras
divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las
líneas celulares del individuo.

Estas anomalías o enfermedades se deben a alteraciones en la estructura de los

cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica y encontramos las
siguientes:

Síndrome de Down o trisomía 21: debida a la presencia de una copia

adicional de la zona crítica en 21q22.1, que puede deberse a una trisomía 21 en
más del 94% de los casos, una translocación con otros cromosomas (heredado o
no) en el 3.3%, la coexistencia de una línea celular con la trisomía 21, otras, lo que
se denomina mosaicismo en el 2.4%.
Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotonía, talla baja,
braquicefalia, facie aplanado, epicanto, orejas pequeñas con hélix plegado y
protrusión lingual.

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Tienen exceso de piel en la nuca, cardiopatía congénita en el 50%,
malformaciones gastrointestinales, pueden hacer reacciones leucemoides y
neoplasias hematológicas. Debe descartarse hipotiroidismo. Las manos son cortas
y anchas, presentan clinodactilia de meñiques y surco palmar transverso, en pies
hay surco plantar tibial, e hipermovilidad articular.

Síndrome de Edwards o trisomía 18: debida a la presencia de tres

cromosomas 18. Se presenta mucho en edad materna avanzada. El pronóstico de
sobrevida es muy pobre. Clínicamente incluyen retraso severo de crecimiento,
hipertonía, occipucio prominente, blefarofimosis, microstomía, micrognatia, orejas
pequeñas, esternón corto, cardiopatías severas, sobre posición de dedos 2° y 5°
sobre 3° y 4°, pie en balancín, uñas hipoplásicas, malformaciones renales y
criptorquidia.

Síndrome de Patau o trisomía 13: presenta tres cromosomas 13. Se

relaciona con edad materna avanzada, es muy severa y generalmente letal antes
de los tres meses de edad. El fenotipo incluye malformaciones del sistema
nervioso central, hipotelorismo ocular, microftalmia, fisura labiopalatina, polidactilia
postaxial, malformaciones cardiacas y renales, agenesia de cuero cabelludo,
hemangiomas, criptorquidia y útero bicorne.

Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-: Deleción parcial de un segmento del

brazo corto del cromosoma 4 que involucre 4p16.3. Presentan retraso severo de
crecimiento con microcefalia. Tienen un perfil característico con el puente nasal
alto, nariz ganchuda, filtrum corto, micrognatia, comisuras orales hacia abajo,
fisura

Síndrome de Cri du Chat o 5p-: debida a la deleción parcial de un

segmento del brazo corto del cromosoma 5 . Aunque la mayoría de las deleciones
ocurren como mutaciones de novo, en alrededor de un 12% resultan de una
translocación presente en uno de los padres. Microcefalia, fascie redonda,
hipertelorismo ocular, epicanto, estrabismo, fisuras palpebrales hacia abajo,
micrognatia, orejas de implantación baja, cardiopatía congénita, e hipotonía, con
severo retardo psicomotor. En recién nacidos el llanto agudo similar al maullido de
un gato es muy sugerente. Pueden vivir hasta la adultez. Labiopalatina y orejas de
implantación baja. Coloboma del iris, hipertelorismo e inclinación antimongoloide
de los ojos. Defecto septal ventricular, isomerismo pulmonar, hernia diafragmática,
mesenterio común, hipoplasia renal, hipospadias y retraso de la edad ósea.

Síndrome de Turner o monosomía X: presencia de un sólo cromosoma X,

pueden verse diversas alteraciones estructurales en un cromosoma X y no es rara
la presencia de dos o más líneas celulares diferentes.
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 Talla baja, disgenesia gonadal, cuello alado, linfedema del dorso de pies y manos,
uñas angostas, cúbito valgo, paladar ojival, tórax ancho, malformaciones renales y
cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de desarrollar otitis media, hipertensión,
enfermedad tiroidea y diabetes. Hay un riesgo de trastornos en el desarrollo de
lenguaje, conducta neuromotora y aprendizaje. Infertilidad.

Síndrome Klinefelter o 47, XXY: presencia de un cromosoma X adicional

en un varón. Los rasgos clínicos en niños son mínimos y el diagnóstico puede
retrasarse hasta la adolescencia, por talla alta, trastornos de aprendizaje y
testículos pequeños. Infertilidad.

Una enfermedad genética, también llamada trastorno o desorden genético,

es una condición patológica provocada por una alteración del genoma, es
decir, por la alteración de uno o más genes. Se puede encontrar de manera
concreta el lugar dentro de los cromosomas donde está la enfermedad.
Algunos casos son: síndrome de Down, Turner, Edwards, Pattau o el
Síndrome de maullido de gato u otros más comunes como la hemofilia, la
distrofia muscular, la corea de Huntington, el enanismo, entre otras.
Además, quienes padecen alguna de estas enfermedades pueden
transmitirla a sus descendientes con una certeza igual o superior al 50%.

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Se puede decir que las malformaciones congénitas se llevan a cabo por consumir
sustancias como el alcohol, drogas o incluso cuando la madre toma algún
medicamento que no lo ha recetado el médico, los cuales perjudican al feto. Por
ello se debe consultar al doctor. Los nacimientos con malformaciones congénitas
fallecen al momento de nacer o durante el primer año de vida, y los que logran
sobrevivir quedan expuestos a una mala calidad de vida con tratamientos
costosos o cirugías. Hay una malformación de un gen que es cuando Algunas de
estas malformaciones genéticas pueden pasar a un niño si uno de los padres
padece la misma malformación , conocida como herencia autosómica dominante
,el problema genético se pueden transmitir al niño solo si ambos padres portan el
mismo gen defectuoso. La malformación ligada al sexo se transmite solo a los
varones porque las niñas pueden tenerlo pero no muestra realmente la
enfermedad.

Por otra parte en las malformaciones cromosómicas Los dos cromosomas

sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características
sexuales de su género. Sus síntomas son; Baja estatura Cuello unido por
membranas (pterigium colli) Párpados caídos (ptosis) Epicanto Deformidades
esqueléticas Baja implantación del cabello y de las orejas. Es prácticamente
anomalías que alunas pueden notarse a simple vista, físicamente y otras veces es
interno. Además quienes padecen de estas enfermedades (como síndrome de
Down, Turner, Edwards, Pattau o el Síndrome de maullido de gato) pueden
transmitirla a sus descendientes con una probabilidad del 50%.

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http://www.drrondonpediatra.com/malformaciones_cong.
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