Anencefalia: causas, síntomas y

prevención
Este trastorno del desarrollo produce malformaciones en la cabeza
de los bebés durante la gestación.
Los defectos del tubo neural son alteraciones que se producen durante las
primeras semanas del desarrollo fetal y que provocan malformaciones de
gravedad variable. Mientras que algunas de ellas son incompatibles con la vida,
otras pueden causar sólo parálisis leves.

El caso de la anencefalia es particularmente severo; el cerebro no se forma

completamente, por lo que los bebés con este trastorno no viven durante mucho
tiempo. Veamos cuáles son los síntomas y las causas de la anencefalia y de qué
modo se puede prevenir este defecto.

 Artículo relacionado: "Macrocefalia: causas, síntomas y tratamiento"

¿Qué es la anencefalia?
La anencefalia también es conocida como “aprosencefalia con cráneo abierto”.
Se trata de un trastorno del desarrollo del tubo neural que provoca alteraciones
graves en el crecimiento del feto.

En la anencefalia el cerebro y el cráneo no se desarrollan como se esperaría,

sino que lo hacen de forma incompleta. Esto hace que los bebés con anencefalia
nazcan sin regiones extensas del encéfalo, sin algunos huesos de la cabeza y sin
porciones del cuero cabelludo, por lo cual el cerebro queda parcialmente al
descubierto.
Esta alteración se produce en aproximadamente 1 de cada mil embarazos; sin
embargo, como la mayoría de veces la vida del feto termina en un aborto
espontáneo, el número de bebés con anencefalia que llegan a nacer es de 1 por
cada 10 mil neonatos. Es más habitual en niñas que en niños.

Los defectos causados por la anencefalia son extremadamente severos e impiden

que el bebé pueda vivir. La mayor parte de los pequeños afectados mueren unas
pocas horas o días después de nacer, aunque se han registrado casos de niños con
anencefalia que han llegado a vivir casi 4 años.

La anencefalia puede ser total o parcial. Se considera que es parcial cuando el

techo del cráneo, las vesículas ópticas y la parte posterior del cerebro están
desarrolladas en algún grado, mientras que si estas regiones están ausentes
hablamos de anencefalia total.

Síntomas y signos
En los bebés afectados de anencefalia suele estar ausente el telencéfalo, que
contiene el córtex y por tanto los hemisferios cerebrales; lo mismo sucede con el
cráneo, las meninges y la piel. En su lugar suele encontrarse una fina capa de
membrana.

En consecuencia, la anencefalia hace que el bebé no pueda llevar a cabo

funciones básicas o superiores, como sentir dolor, oír, ver, moverse, sentir
emociones o pensar, incluso aunque en algunos casos puedan emitir respuestas
reflejas. Esto hace que los pequeños con esta alteración nunca lleguen a adquirir
consciencia de su entorno.

Además de estos signos y síntomas, son frecuentes las anomalías en la cara y los
defectos cardíacos. Las alteraciones son más marcadas cuanto mayor sea la parte
ausente del encéfalo y del cráneo.
El diagnóstico de anencefalia se puede realizar durante el
embarazo mediante distintos procedimientos. La ecografía puede revelar la
presencia de polihidramnios (exceso de líquido amniótico), mientras que la
amniocentesis puede detectar niveles elevados de alfafetoproteína.

Causas de esta alteración

La anencefalia se produce como resultado de un defecto en la evolución del
tubo neural que se produce normalmente en la cuarta semana del desarrollo
embrionario. El tubo neural es la estructura que da origen al sistema nervioso
central, es decir, el encéfalo y la médula espinal. En este caso en concreto, el
tubo no llega a cerrarse en su extremo rostral o superior.

X
by BWPlayer

Existen otras alteraciones que se deben a un desarrollo anormal del tubo neural;
en conjunto son conocidas como “defectos del tubo neural”, y además de la
anencefalia incluyen la espina bífida, en que la columna vertebral se cierra de
forma incompleta, y las malformaciones de Chiari, que hacen que el tejido del
cerebro se propague al canal medular.

El hecho de que el tubo neural no se cierre adecuadamente provoca que el fluido

amniótico que protege al feto entre en contacto con el sistema nervioso, dañando
el tejido neural e impidiendo el desarrollo normal del cerebro y del cerebelo, y
por tanto causando déficits o incluso la ausencia de las funciones asociadas a
estos.

Factores de riesgo genéticos y ambientales

 Normalmente la aparición de este defecto no depende de la herencia sino de
una combinación de factores genéticos y ambientales. Sin embargo sí se han
detectado algunos casos en que la anencefalia se ha dado de forma repetida en la
misma familia, y tener un bebé con anencefalia aumenta el riesgo de que se
produzca también en embarazos sucesivos.

No se conoce el mecanismo hereditario concreto por el que esto sucede, si bien

se cree que existe una relación entre la anencefalia y el gen MTHFR, implicado
en el procesamiento de la vitamina B9, también conocida como ácido fólico o
folato. Las alteraciones en este gen parecen aumentar el riesgo de anencefalia,
aunque no de forma muy significativa.

La homeoproteína CART1, que permite el desarrollo de las células

cartilaginosas, también se ha asociado con la aparición

Los factores de riesgo ambientales que afectan a la madre probablemente sean

más relevantes que los genéticos. Entre este tipo de factores, la investigación
científica destaca los siguientes:

 Déficit de vitamina B9.

 Obesidad.
 Diabetes mellitus, especialmente si es de tipo I y no está controlada.
 Exposición a temperaturas elevadas (p. e. fiebre, saunas).
 Consumo de medicamentos anticonvulsivos como la lamotrigina.

Asimismo parece que la anencefalia es más habitual en los bebés nacidos de

madres asiáticas, africanas e hispanas, si bien no se sabe a qué se debe este
aumento del riesgo.

Tratamiento y prevención
La anencefalia no se puede curar. Normalmente a los bebés que nacen con este
problema se les administra agua y comida y se procura que estén cómodos, pero
se considera que el uso de medicación, cirugía o respiración asistida es
irrelevante; dado que el pequeño nunca adquirirá consciencia, se suele dejar que
mueran de forma natural, sin resucitarlos artificialmente.

La investigación ha demostrado que el consumo de ácido fólico (vitamina

B9) reduce en gran medida el riesgo de defectos del tubo neural, incluyendo la
anencefalia y la espina bífida. Esta vitamina se encuentra tanto en alimentos, por
ejemplo las hortalizas de hoja verde, como en suplementos dietéticos; en este
segundo caso, 0.4 mg diarios parecen ser suficientes.

No obstante, la toma de vitamina B9 tiene que hacerse antes del embarazo,

puesto que estas alteraciones se producen normalmente durante la primera fase
del desarrollo fetal, antes de que la mujer detecte que está encinta. Así, los
especialistas recomiendan incrementar el consumo de esta vitamina al empezar a
intentar tener un bebé.