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La teoría celular, que concibe la célula como la unidad viva autónoma más pequeña; según esta idea, las células
son las unidades fundamentales tanto de los organismos unicelulares (como bacterias o protistas) como de los
multicelulares, y además constituyen los vehículos de propagación de los organismos vivos: las esporas, el
esperma y los huevos. Un punto muy importante es que la teoría celular considera células proceden de las san en
unidades, partículas individuales que pasan de una generación a la siguiente mediante los mecanismos
reproductivos. Estas unidades existen en parejas (los alelos), para los cuales pueden existir diferentes variantes.
Estas variantes coexisten en los híbridos, y pasan a la generación siguiente en forma de copia simple. Es decir,
Mendel establecía el comportamiento combinatorio de los genes (a los que él denominó 'factores') y su segregación
en la descendencia.
Los estudios sobre fertilización realizados por Edouard Van Beneden en 18831 demostraron que los pronúcleos masculino y
femenino en el zigoto de Ascaris contribuyen cada uno con un juego de cromosomas a la primera división celular. Por otro lado, un
influyente citólogo de la época, August Weismann, propuso la cromatina como material hereditario. Incluso estableció la teoría de la
línea germinal, y predijo algún tipo de reducción de la información antes de la formación de los gametos. Sin embargo Weismann, en
su teoría cromosómica de la herencia de 1892,2 consideraba que cada cromosoma mitótico contenía el genoma completo de la línea
germinal.
Además de establecer la individualidad y la permanencia de los cromosomas, Boveri dio una descripción moderna del aparato
mitótico, pues fue el primero en identificar los centrosomas y definir el papel del huso mitótico en la distribución de los cromosomas
en los polos opuestos de la célula madre, que darán lugar a las células hijas. Los trabajos de Boveri en Ascaris y en embriones de
erizos de mar le permitieron observar divisiones celulares defectuosas, como mitosis multipolares, mitosis monopolares o medios
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husos, que después fue capaz de inducir experimentalmente. Esto le permitió definir tres reglas(1888,1904):
Los cromosomas durante la mitosis son dobles (presentan dos cromátidas), y cada parte presenta un lateral que se
enfrenta hacia un polo del huso; esta regla implica la idea de que un cromosoma sólo puede dividirse entre dos
células hijas, y la presencia de los cinetocoros, aún no descubiertos, enfrentados en las dos cromátidas para el
anclaje de los microtúbulos. Boveri distinguió incluso dos tipos de cromosomas, los que tienen un centrómero
localizado (en el erizo de mar) y los que lo tienen difuso (Ascaris).
Los cromosomas están conectados a ambos polos del huso a través de microtúbulos (MT s).
Cada cromátida está unida a uno de los dos polos y sólo a uno.
Por otro lado, Boveri también identificó que las cromátidas se duplican durante la interfase (1904),4 y dedujo una correlación muy
precisa entre el número cromosómico (la cantidad de cromatina) y el tamaño del núcleo (1905).5 De esta forma, para el ciclo
cromosómico, Boveri estableció tres sucesos clave: duplicación de la cromatina durante el periodo de reposo (interfase), la
individualización de las cromátidas durante la condensación cromosómica y la distribución de las cromátidas en anafase, una
descripción que encaja perfectamente con la visión actual de los eventos cromosómicos durante ciclo
el celular.
Boveri también describió el centrosoma por vez primera en Ascaris en 1887,6 definiéndolo como un "orgánulo especializado en la
división celular". Boveri identificó claramente el centrosoma como un par de centriolos rodeados por un material especial, capaz de
ensamblar una "esfera de arquiplasma" que contiene todos esos elementos, que a su vez generan de forma transitoria una "astrosfera".
En 1900, Boveri estableció que los centrosomas son orgánulos celulares de una única copia.7 A través de su observación de la
dinámica de los cromosomas, llegó a la conclusión de que un huso mitótico bipolar típico consiste en realidad de dos medios husos,
cada uno generado por un centrosoma, que se mantienen unidos por el conjunto de los cromosomas dobles unidos en el extremo de
cada áster, de tal manera que cada cromosoma está unido a ambos polos, y sólo a uno por cromátida. Por tanto, dedujo que durante la
formación de la placa metafásica, existen fuerzas cromosómicas que parecen contrarrestar la repulsión existente entre los áster
.
Sin embargo, dado que los cromosomas de la línea germinal de Ascaris son estructuralmene muy polimórficos, Boveri no pudo
distinguir la presencia de cromosomas homólogos en Parascaris equorum, ni en mitosis ni en el estado de sinapsis meiótica. Fue
Walter Sutton8 quien reconoció la presencia de cromosomas individuales, identificables por su tamaño, en espermatocitos de
saltamontes, y demostró que 2 cromosomas similares siempre se aparean durante la meiosis. Sin embargo, el hecho de que existan
cromosomas morfológicamente distintos no excluye que contengan información genética similar. En 1902, Boveri excluyó esta
posibilidad mediante un ingenioso análisis de dispermia (fertilización por más de un espermatozoide) en erizos de mar, demostrando
que los cromosomas no son equivalentes en el desarrollo embrionario.9 Mediante un análisis cuantitativo publicado en 1907, Boveri
estimó el número de "genóforos" que son esenciales para controlar la ontogenia,10 que corresponde al número haploide de
cromosomas.
A partir de los datos de todos sus estudios citogenéticos, Boveri llegó a la conclusión de que el aparato meiótico no distingue los
cromosomas homólogos en función de su origen paterno o materno. Por tanto, esta división puede generar combinaciones múltiples
de cromosomas (2") para crear nuevos juegos haploides en los gametos.4 Además de la existencia de recombinación
intercromosómica, Boveri propuso también la recombinación intracromosómica durante la fase de sinapsis en la meiosis.
Boveri resumió sus estudios en sus "Results on the constitution of the chromatic substance in the cell nucleus" (Resultados sobre la
constitución de la sustancia cromática del núcleo celular), en el que combinaba los hechos observados sobre los cromosomas con las
leyes Mendelianas de la herencia. Como él mismo expresó:4 "Vemos que dos áreas de estudio que se han desarrollado de manera
independiente han producido resultados que son tan armoniosos como si uno los hubiera derivado teóricamente del otro". Hoy
podemos apreciar el progreso conceptual realizado por Boveri, pero en su tiempo, las ideas de Boveri (lo que hoy conocemos en
conjunto como la teoría cromosómica de Sutton y Boveri) fueron recibidas con fuerte escepticismo. La principal razón era que en
principio no parecía haber evidencias definitivas conectando un carácter hereditario cualquiera con un cromosoma concreto. Para
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Boveri, era la determinación sexual la que proporcionaba dicha evidencia.
Durante su etapa en el laboratorio de McClung, Sutton comenzó a estudiar las espermatogonias del saltamontes Brachystola magna.
Su primera publicación12 fue su tesis para la obtención del grado de Master, que recibió en 1901. En este estudio, Sutton estableció
que durante la maduración de las espermatogonias, los cromosomas mantienen su individualidad, en contra de la idea predominante
en la época, que suponía que todos los cromosomas eran equivalentes. Sutton observó que un cromosoma (identificado inicialmente
como el nucléolo pero denominado luego el "cromosoma accesorio" por McClung en 1989) se comportaba de manera diferente al
resto de los cromosomas. El año siguiente (1901), McClung identificó dicho cromosoma como el determinante del sexo, demostrando
que un fenotipo (la determinación sexual) está asociado con un cromosoma concreto.
Posteriormente, Sutton se trasladó a la Universidad de Columbia, en Nueva York, al laboratorio de Edmund B. Wilson, para realizar
una tesis doctoral en zoología, como continuación de sus estudios en Kansas. De acuerdo con un escrito de Wilson: "Su trabajo en mi
laboratorio estuvo fundamentalmente dedicado a extender sus observaciones previas. Estos estudios le dirigieron, paso a paso, a un
descubrimiento de primera línea, esto es, la identificación del mecanismo citológico de las leyes de Mendel de la herencia". (Wilson,
memorial de la familia). Estos estudios se publicaron en dos papers en el Biological Bulletin.13 8 El primero está dedicado a
demostrar que los cromosomas mantienen su individualidad a través de la vida del organismo, siguiendo las relaciones de tamaño
entre los once cromosomas a través de diferentes generaciones celulares. El "cromosoma accesorio" podía identificarse en la mitad de
los espermatozoides, proporcionando evidencia adicional a la tesis de la individualidad de los cromosomas. Como posteriormente
McClung identificó el "cromosoma accesorio" como el que confiere la identidad sexual de la descendencia, Sutton amplió su tesis
inicial, sugiriendo que los cromosomas no son diferentes únicamente en su tamaño, sino también en sus características fisiológicas.
Al final de esta publicación, Sutton presentaba su hipótesis: "Finalmente llamo la atención sobre la probabilidad de que la asociación
de cromosomas paternos y maternos en parejas y su separación subsiguiente durante la división reduccional como se indica
anteriormente, puede constituir la base física de la ley Mendeliana de la herencia" (Sutton, 1902). Esta publicación fue escrita en la
época en la que un eminente investigador en temas de herencia, William Bateson, visitaba Nueva York. Bateson había publicado ese
año (1902) una traducción de los Principios de la Herencia de Mendel, y Sutton pudo observar que estos principios se relacionaban
con su trabajo. Basándose en una carta de Sutton, McClung indica que "...el germen de la idea estaba ya en su mente un año antes de
que fuera impulsada por el recital sobre los resultados de Mendel." (McClung, publicación de la familia). La originalidad de las ideas
de Sutton resultan más impresionantes cuando el propio Wilson reconoció que inicialmente no percibió todas las implicaciones de la
concepción de Sutton. (Wilson, memorial de la familia).
Morgan inició sus estudios en ratas y ratones, pero éstos se reproducen tan despacio que no resultaban convenientes para hacer
estudios sobre herencia. Buscando un organismo más apropiado, se decidió por Drosophila melanogaster, la mosca de la fruta,
debido a sus características: es un organismo pequeño (3 mm), fácil de mantener en el laboratorio (se pueden recoger un millar en una
botella de cuarto de litro), es fértil todo el año y muy prolífica (produce una generación cada 12 días, o 30 generaciones al año).
Además los machos y las hembras se distinguen con facilidad, y el desarrollo embrionario ocurre en el exterior, lo que facilita el
estudio de las mutaciones en el desarrollo. Por último, Drosophila tiene sólo 4 pares de cromosomas, todo lo cual le convierte en un
organismo muy apropiado para los estudios sobre herencia. Los estudios de Morgan con Drosophila comenzaron en 1907.
Inicialmente, su intención era mantener varias generaciones, esperando que apareciera un mutante ocasional, algo que Hugo de Vries
acababa de observar en plantas. Sin embargo, después de dos años manteniendo las moscas, sus esfuerzos permanecían vanos.
A pesar de todo, Morgan persistió, y en abril de 1910, en una de sus botellas apareció un macho con los ojos blancos, en lugar del
color normal (rojo). Esto le permitía comenzar a analizar algunas cuestiones clave: ¿cómo se había generado ese macho? ¿qué
determina el color de los ojos? Para empezar, Morgan cruzó el macho mutante de ojos blancos (que denominó white, iniciando la
tradición de nombrar la mutación con el fenotipo que genera) con una hembra virgen normal, con ojos rojos. En la primera
generación (F1), obtuvo una descendencia (machos y hembras) con ojos rojos, lo que sugería que los ojos rojos eran dominantes, y
los blancos recesivos. Para probarlo, cruzó los machos y hembras de la F1, y obtuvo una segunda generación (F2) con las
proporciones esperadas según las leyes de Mendel para un carácter recesivo: tres moscas de ojos rojos por cada una de ojos blancos.
Sin embargo, aunque Morgan esperaba la misma proporción de machos y hembras con los ojos blancos, observó que todas las
hembras los tenían rojos, y entre los machos, los había con ojos rojos y con ojos blancos. Lo cual implicaba que el color de los ojos
estaba de alguna forma ligado al sexo. Posteriormente aparecieron otras dos mutaciones espontáneas (alas rudimentarias y color del
cuerpo amarillo), que también estaban ligadas al sexo. Todo ello sugería que esos tres genes podrían estar en el mismo cromosoma, el
cromosoma sexual.
Estudiando los cromosomas de Drosophila al microscopio, Morgan observó que los 4 pares no eran idénticos, y que las hembras
tenían dos cromosomas X idénticos, mientras que en los machos el X estaba apareado con un cromosoma Y, con un aspecto diferente
y que nunca aparece en las hembras. Por ello, un macho debe recibir su cromosoma X de su madre y el Y de su padre, lo cual
explicaba la segregación observada en el color de ojos: si la madre es homozigota (tiene los dos alelos para ese gen iguales) con los
ojos rojos, sus hijos machos sólo pueden tener los ojos rojos, aunque su padre tuviera los ojos blancos. Para que aparezcan machos
con los ojos blancos, la madre tiene que portar al menos una copia del gen de ojos blancos en uno de sus cromosomas X, y sólo
tendrán los ojos blancos los hijos que reciban el X con el gen mutado. Por su parte, para que aparezcan hembras con ojos blancos,
ambos progenitores tienen que aportar un cromosoma X con el gen de los ojos blancos, lo que es por tanto un evento menos
frecuente. Es decir, a partir de estas observaciones, Morgan dedujo que el gen que codifica para el color de los ojos debe residir en el
cromosoma X, lo que proporcionaba la primera correlación entre un carácer específico y un cromosoma concreto.
Estos estudios se publicaron en Science en julio de 1910, con el título "Sex Limited Inheritance in Drosophila" (La herencia limitada
al sexo en Drosophila)14 y en abril de 1911, con el título "Mutations in eye color in Drosophila and their modes of inheritance"
(Mutaciones en el color de ojos enDrosophila: modos de herencia).,15 en los que resumía sus tres conclusiones fundamentales:
Morgan fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1933 por la demostración de que los cromosomas son
portadores de los genes.
Referencias
9. Boveri, T. (1902), «Uber mehrpolige Mifosen als Mittel
1. Beneden, Van E. (1883), «Recherches sur la zur Analyse des Zellkerns», Verh. Phys. Med. Ges.
maturation de l'oeuf, la fecondation et la division Wurzburg NF 35: 67-90
cellulaire.», Arch. Bioi. 4: 265-641
10. Boveri, T. (1907), «Zellenstudien VI. Die Entwicklung
2. Weismann, A. (1892), «Das Keimplasma. Eine Theorie dispermer Seeigel-Eier. Ein Beitrag zur
der Vererbung», Gustav Fischer, Jena. Befruchtungslehre und zur Theorie des Zellkerns.»,
3. Boveri, T. (1888), «Zellenstudien II. Die Befruchtung Naturwiss. 43: 1-292
und Teilung des Eies von Ascaris megalocephala.», 11. Boveri, T. (1892), «Befruchtung», Ergeb. Anat.
Jena Z. Naturwiss. 22: 685-882 Entw.Gesch. 1: 386-485
4. Boveri, T. (1904), «Ergebnisse uberdie Konstitution der 12. Sutton, W. S., 1900 The spermatogonial divisions of
chromatlschen Substanz des Ze/lkerns»,Fisher, Jena Brachystola magna.. Kansas Univ. Q. 9:135-160.
5. Boveri, T. (1905), «Zellenstudien V. Über die 13. Sutton, W. S., 1902 On the morphology of the
Abähtingigkeif der Kerngrösse und Zellenzahl der chromosome group in Brachystola magna.. Biol Bull.
Seeigel-Larven von der Chromosomenzahl der 4:24-39
Ausgangszellen», G. Fischer, Jena.
14. Morgan, T. H. (1910), «Sex limited inheritance in
6. Boveri, T. (1887), «Ueber die Befruchtung der Eier von Drosophila», Science 32 (812): 120-122,
Ascaris megalocephala.», Sitz-Ber. Ges. Morph. Phys. doi:10.1126/science.32.812.120 (http://dx.doi.org/10.1126%2Fsci
München 3. ence.32.812.120)
7. Boveri, T. (1900), «Zellenstudien IV. Uber die Natur der 15. Morgan, T. H. (1911), «Mutations in eye color in
Centrosomen», Jena Z. Naturwiss. 35: 1-220 Drosophila and their modes of inheritance», Science
8. Sutton, W.S. (1903), «The chromosomes in heredity», 33 (849): 534-537, doi:10.1126/science.33.849.534-a (http://d
BioI. Bull. 4: 231-251 x.doi.org/10.1126%2Fscience.33.849.534-a)
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