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“Amablemente exigentes”

TALLER O GUÍAS
CÓD. GA-R04 VERSIÓN: 1.0 FECHA: 17/01/17 PÁG. 1 DE 5

Estudiante Curso 90
Dimensión Científica Ambiental Asignatura Biología
Docente GELMY VANEGAS VANEGAS Periodo 1
Nº Competencia 1 Nº Desempeño 1.3 Nº Evidencia 5 Fecha 20 02 2019
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS.
Un grupo sanguíneo, es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes o no en la superficie de los glóbulos
rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los
antígenos (el sistema ABO) y el factor RH.
El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtiéndolo en el primer grupo sanguíneo conocido; su nombre
proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de antígeno A, de antígeno B, y "O". Las transfusiones de sangre entre
grupos incompatibles pueden provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, shock, o
muerte
Grupo sanguíneo es cada uno de los diversos tipos en que se ha
clasificado la sangre de las personas en relación con la
compatibilidad de los hematíes y suero de otro individuo
donador de sangre con los hematíes y suero de otro individuo
que la recibe. La determinación de estos grupos, que al principio
se limitaban a la sección de donantes y receptores para la
transfusión sanguínea se ha extendido a la determinación de la
paternidad y a la identificación en criminología.
Estos grupos son cuatro, según la clasificación que hizo
Landsteiner, clasificación hoy universal y se denominan: 0, A, B,
AB. Se caracterizan por las diferentes combinaciones de dos
aglutinógenos existentes en los glóbulos rojos y de dos
aglutininas contenidas en el suero.
Por ello:
Las personas del grupo A poseen el antígeno A en sus glóbulos rojos; las del grupo B, el antígeno B; las del grupo AB, tendrán ambos
antígenos; y las del grupo O no tendrán ninguno.
Estas moléculas se llaman antígenos, porque si se hiciera una transfusión de sangre del grupo A a un receptor del grupo B, se
produciría un rechazo, ya que para el receptor la sustancia A es extraña, y su sistema inmunológico la detecta y la intenta eliminar. Las
moléculas que desencadenan esta respuesta se llaman antígenos. Los grupos sanguíneos son hereditarios, porque su síntesis está
dirigida por los genes, concretamente por los que se encuentran en la pareja número nueve de nuestros cromosomas. La especie
humana tenemos 23 parejas de cromosomas. Los genes responsables de los grupos sanguíneos son tres alelos, nombre que reciben
los distintos tipos de genes que proceden por mutación de un primer gen y codifican el mismo carácter.
El motivo exacto por el que las personas nacen con anticuerpos contra un antígeno al que nunca han sido expuestas es desconocido.
Se piensa que algunos antígenos bacterianos son lo bastante similares a estos antígenos A y B que los anticuerpos creados contra la
bacteria reaccionan con los glóbulos rojos AB0-incompatibles.
Cada individuo hereda del padre y de la madre los grupos sanguíneos. Estos grupos se encuentran en genes que poseen tres alelos que
son el A, B, i, donde A y B son dominantes y el alelo i, que corresponde al O, es
recesivo. Las personas que heredan los alelos AA o Ai (AO) tienen grupos
sanguíneos A (fenotipo A), los que heredan BB o Bi (BO) serán de grupos B
(fenotipo B) y aquellos que heredan los alelos ii (OO) son del grupo O (fenotipo
O). En el caso del grupo AB, como hay codominancia (dominancia compartida)
entre los alelos A y B, los individuos con ese grupo poseen doble fenotipo AB. La
codominancia es una forma de herencia donde el individuo manifiesta tanto el
carácter dominante como el recesivo, es decir, no prevalece el dominante sobre
el recesivo. Es así que estos individuos presentan una característica fenotípica
particular, donde aparecen rasgos tanto del padre como de la madre. En la
siguiente tabla se muestra la herencia de los grupos sanguíneos.
EL FACTOR RH:
En 1940, el Dr. Landsteiner descubrió otro grupo de antígenos que se denominaron factores Rhesus (factores Rh), porque fueron
descubiertos durante unos experimentos con monos Rhesus. Las personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como Rh
positivas; mientras que aquellas sin los factores se clasifican RH negativas. Las personas Rh negativas forman anticuerpos contra el
factor Rh, si están expuestas a sangre Rh positiva.
Los antígenos del sistema Rh son de naturaleza proteica. El antígeno D posee la mayor capacidad antigénica.
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HERENCIA LIGADA AL SEXO.
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan
caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas),
identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen
sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las
mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos
caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de
homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo,
en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes
particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado
también diferencial o no homólogo), la porción restante de
los cromosomas
del par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema siguiente:
Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del
X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen
dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de
los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los
diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo)
del cromosoma X heredado del padre.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la
descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen
su correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en
estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.
Así, pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos
cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homocigota en ambos casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, igual se manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de
herencia clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte
correspondiente (homóloga) en el Y, actúan como en el caso anterior.
De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homólogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosómicos) y
dadas las características de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los
trastornos producidos a causa de estos genes se heredarán de acuerdo a las leyes genéticas
que rigen la herencia autosómica (o sea, funcionan igual que los autosómicos).
Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga
correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean
dominantes o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser
tanto recesivos como dominantes.
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO:
En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la Profase I)
por sus fragmentos homólogos y por tanto se pueden producir entrecruzamientos en esta
zona.
Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holándrica
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homólogo del cromosoma
Y son heredados únicamente por los hijos varones y se manifestarán en todos los hombres que
los lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.
La transmisión de los genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma Y es
la herencia holándrica.
Holándrico: Dícese de la transmisión hereditaria de una tara o de una enfermedad que se realiza
de un padre a todos sus hijos, quedando indemnes las hijas. Está ligada a genes situados en el
segmento no homólogo del cromosoma sexual Y constituyéndose en una variedad de herencia
ligada al sexo.
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HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X:
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los
genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a
que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada
cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el
trastorno se exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y transmitírselo a su hijo, que
expresará el rasgo o el trastorno.
Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades
provocadas por un gen recesivo situado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicación, para que una mujer padezca la
enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en
ambos cromosomas X), mientras que en los hombres basta con que el gen
recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen.
DALTONISMO:
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es
una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo
y verde. Se suele llamar también ceguera para los colores.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su
presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que
lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltónica
es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X
(homocigota), lo cual es bastante poco frecuente.
Recordemos, además, que el alelo
recesivo sólo se expresa cuando no
está presente el dominante y se
designa con minúscula.
HEMOFILIA:
La hemofilia A es un trastorno en el
cual la sangre no coagula
adecuadamente debido a una
insuficiencia del factor de
coagulación llamado Factor VIII. El
resultado es un sangrado abundante
anormal que no se detiene, aun en
el caso de una cortadura pequeña.
A las personas con hemofilia A les
aparecen moretones con facilidad y
pueden tener hemorragias internas
dentro de las articulaciones y los
músculos.

ENFERMEDADES GENETICAS Y HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA

Las enfermedades genéticas son afecciones patológicas causadas por una alteración del genoma. Cuando el gen alterado está presente
en los gametos (óvulos y espermatozoides) puede ser hereditaria, mientras el gen afecta las células somáticas (conforman el
crecimiento de los tejidos y los órganos de un ser) pueden ser no hereditarias.
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Tabla 1. Algunas enfermedades genéticas
Definición Anomalía Frecuencia Consecuencia para el Características
Nombre del Cromosómica organismo comunes
Síndrome

Trastornó genético Coeficiente intelectual Grado variable de

por la presencia de Trisomía menor, Muy sensible a las discapacidad.
Síndrome de Down una copia en del 21 1/700 afecciones,
(J. Lejeune - 1949) cromosoma 21. Malformaciones en el Los hombres son
corazón, aparato estériles y las mujeres
digestivo, etc. fértiles.

Síndrome de Patau Enfermedad genética Malformaciones en los Son delgados, frágiles

(klauss Patau - 1960) que resulta de la Trisomía 13 1/5000 ojos, cerebro y el sistema y padecen problemas
presencia de una nervioso e alimentación.
copia en el
cromosoma 13

Es un tipo de Afecta al conjunto de los Retraso mental y

Síndrome de aneuploidia que se Trisomía 18 1/3500 órganos. motor.
Edwards caracteriza por la Esperanza de vida de
(Jhon Hilton - 1960) presencia de una menos de 1 año. Cabeza ensanchada,
copia en el mandíbula y boca
cromosoma 18 pequeña

Síndrome de Turner Afección genética Mujer de talla pequeña y

(Henry Turner - provocada por la Monosomía 1/5000 estéril
1938) ausencia de un XO
cromosoma X total
Anomalía
Síndrome de cromosómica con la Monosomía 1/800 Hombre estéril Proporciones
Klinefelter presencia de dos XXY Coeficiente intelectual corporales anormales.
(Harry Klinefelter - cromosomas XX y menor Problemas sexuales.
1942) uno Y

¿PERO, QUÉ ES LA HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA?

Todos los seres vivos, animales y vegetales, tienen la propiedad de transmitir a sus descendientes una serie de caracteres biológicos
que les hacen semejantes a ellos. A este conjunto de caracteres transmisibles a los descendientes es lo que se llama herencia
biológica.
La herencia de los caracteres de la especia humana y su estudio es difícil por varios motivos.
 No pueden realizarse cruces dirigidos, tal como lo hacía Mendel.
 Los ciclos de vida enelser humano son largos y es difícil seguir un carácter a lo largo de las generaciones.
 Una pareja puede ser de poca descendencia y no se podría deducir la probabilidad con que un carácter puede aparecer.
 La información sobre alguna anomalía en un componente de una familia depende de los datos que aporten los familiares.

Ejemplos de herencia en la especie humana

EL ALBINISMO

El albinismo es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la manera en que el cuerpo produce o distribuye el pigmento. Los
albinos son personas de piel muy clara y pelo blanco, ya que no producen el pigmento melanina.
Es un carácter que depende de un alelo recesivo (a) frente al alelo normal dominante (A).Todos tiene genotipo aa; por eso los
descendientes de una pareja albina son siempre albinos.
EL PICO DE VIUDA
Nacimiento del pelo que forma un pico, que se introduce en la frente. Se hereda como un carácter que depende de un alelo dominante
(A) frente al alelo normal recesivo (a), si la persona es afectada es homocigota todos sus descendientes lo presentarán.

Tabla 2. Algunas enfermedades humanas hereditarias

AFECCION CARÁCTER
CARACTERISTICAS

Anemia perniciosa Glóbulos rojos anormales Recesivo

Cataratas juveniles Opacidad del cristalino Dominante

Diabetes Exceso de glucosa en sangre Recesivo

Acondroplasia Enanismo Dominante

Polidactilia Más de cinco dedos Dominante

Branquidactilia Dedos muy cortos Dominante

Sordera Sordera total recesivo

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ACTIVIDAD COMPLEMENTARIA.
1. La hemofilia en humanos se debe a una mutación en el cromosoma X. ¿Cuál será el resultado del apareamiento entre una mujer
normal (no portadora) y un hombre hemofílico?
a. Realice el cuadro de probabilidades de punnet.
b. Seleccione la respuesta correcta:
A. La mitad de las hijas son normales y la mitad de los hijos son hemofílicos.
B. Todos los hijos son normales y todas las hijas son portadoras.
C. La mitad de los hijos son normales y la otra mitad son hemofílicos; todas las hijas son portadoras.
D. Todas las hijas son normales y todos los hijos son portadores.
2. Una mujer "portadora" que es heterocigota para el carácter recesivo, ligado al sexo que causa daltonismo, se casa con un hombre
normal. ¿Qué proporción de sus hijos varones tendrán daltonismo?.
a. Realice el cuadro de probabilidades de punnet.
b. Seleccione la opción correcta:
A. 100% C. 50%
B. 75% D. 25%
3. Una mujer "portadora" que es heterocigota para el carácter recesivo, ligado al sexo; daltonismo, se casa con un hombre normal.
¿Qué proporción de sus descendientes mujeres mostrarán este carácter?
a. Realice el cuadro de probabilidades de punnet
b. Seleccione la opción correcta:
A. Todas C. 1/4
B. 3/4 D. 1/2
4. Resuelva la siguiente pregunta en los cuadros respectivos:

a. ¿Cuál es la probabilidad de la F1 (genotipo y fenotipo)?

b. Realiza el cruce entre los descendientes de la F1 y determina el fenotipo y genotipos de la F2
5. Resuelve la siguiente pregunta en los cuadros respectivos:

a. ¿Cuál es la probabilidad de la F1 (genotipo y fenotipo)?

b. Realiza el cruce entre los descendientes de la F1 y determina el fenotipo y genotipos de la F2
6. Una pareja, con genotipos AB+- ella y OO+- él, tienen hijos. ¿Cómo pueden ser sus descendientes?
7. - ¿Es posible que un hombre del tipo sanguíneo B y una mujer del tipo AB tengan un hijo del tipo O? Justifica su respuesta realizando
los cuadros de probabilidades de punnet que consideres necesarios.
8. Una pareja tiene 3 hijos de los grupos A, O y AB ¿Qué genotipos presentan los padres? Realice el cuadro de punnet correspondiente.
9. Una mujer del grupo A, Rh- ha tenido 4 hijos de los siguientes grupos:
0 Rh –; 0 Rh +; A Rh +; AB Rh +.
a. ¿Se puede saber con estos datos el genotipo del padre?
b. ¿Cuáles son los genotipos de la madre y de los 4 hijos?
10. ¿Cómo puede ser la descendencia de una pareja formada por un hombre B Rh- y una mujer AB Rh-?
Elaborado Por Revisado por Aprobado Por

Nombre : Gelmy Vanegas Nombre: Rodolfo Bautista Rondón Nombre: Freddy Samir Izquierdo R

Cargo: Docente. Cargo: Jefe de área Cargo: Coordinador de Sede

Fecha : Febrero 13 de 2019 Fecha : Febrero 13 de 2019 Fecha : Febrero 13 de 2019