Enferedades de deposio Lisosomal

Que son las enfermedades de deopsito lisosomal ?

Son un conjunto de enfermedades poco frecuentes, se producen por defectos

geneticos que causan la ausencia o deficiciencia de alguna enzima en el
liososoma ( es un componente de la celula encargado de eliminar las sustancias
que la celula ya no necesita ), esto provoca una acumulacion de moleulas
grandes que normalmente son degradadas en los lisosomas, este exeso y
deposito de sustancias tienen un efecto toxico pra siertos tejidos y organos,
dando origen a las enfermedades.

Principales enfermedades lisosomales?

se han descrito unas 50 patologias de este tipo, que pueden agrparse de

acuerdo a las familias de sustancias que se acumulan, entre las enfermdades de
eposito lisosomal se encuentra:

Fabri: La enfermedad de Fabry es un trastorno del metabolismo de los

glicoesfingolípidos causado por el déficit o ausencia de actividad de la enzima
lisosomal alfa-galactosidasa A ligada a mutaciones en el gen GLA (Xq21.3-q22)
que codifica la enzima. El déficit de actividad da lugar a la acumulación de
globotriaosilceramida (Gb3) en los lisosomas, lo que se cree que desencadena
una cascada de eventos celulares.

Pronóstico

Con la edad, se desarrollan daños progresivos en los sistemas de órganos

vitales, que puede dar lugar a un fallo orgánico. La enfermedad renal en su
etapa final y las complicaciones cardiovasculares o cerebrovasculares que
amenazan la vida limitan la expectativa de vida en hombres y mujeres no
tratados con una reducción de 20 y 10 años de vida, respectivamente, respecto
a la población general.

Hunter: El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una

enfermedad genética hereditaria, ligada al cromosoma X, de la clase de las
enfermedades de depósito lisosomal (EDLs). Afecta principalmente a los
varones. Existen en el mundo muy pocos casos de mujeres que manifiestan la
enfermedad. El síndrome de Hunter es causado por la deficiencia de una enzima
llamada iduronato-2-sulfatasa. La enfermedad interfiere en la capacidad del
organismo para descomponer y reciclar determinadas sustancias conocidas
como mucopolisacáridos, o glicosaminoglicanos (GAG) en el lisosoma, que da
por resultado una disfunción orgánica multisistémica

Pronostico:

. Las manifestaciones son diversas, como alteraciones faciales, cabeza con

volumen mayor, abdomen aumentado, pérdida auditiva, compromiso de las
válvulas del corazón, que lleva a una declinación de la función cardíaca,
obstrucción de las vías respiratorias, apnea del sueño, aumento del hígado y del
bazo.

Puede, además, afectar la movilidad por la acumulación de GAG en las

articulaciones (las "coyunturas"). En la gran mayoria de los casos (2/3), el
sistema nervioso central puede resultar comprometido. No todas las personas
portadoras del síndrome son afectadas de la misma manera. Sin embargo, la
enfermedad es siempre grave, progresiva, crónica y, si no se diagnostica y trata
a tiempo, puede ocasionar la muerte.

Boucher:

Edad de comienzo?

la mayoria de las enfermedades de deposito lisosomal afectan a los niños, la

edad en la que comienza es variable, pero en su gran mayoria comienza en la
infancia y tiene un curso progresivo.

Cuantas personas afetca?

Se estima que afecta 1 por 7.700 niños nacidos vivos.

Que tienen en cmun estas enfermedades?

Lo que poseen en comun, es que son patologias llamadas multisistemicas, es

decir que afectan a varior organos a la vez, por la acumulacion de sustancias no
degradadas suelen tener agrandamiento de varios organos, como
hepatomegalia o esplenomegalia y ademas pueden acompañarse de
determinadas esporfacones esqueleticas, la mayoria de los pacientes presenta
afectaciones neurologicas progresivas.

Examnes para hacer diagnostico?

Primeras pruebas que se solicitan:

·0 análisis enzimático

·1 análisis del sustrato

·2 análisis de ADN

·3 hemograma completo (HC)

Pruebas que considerar

·4 electrocardiograma (ECG)

·5 ecocardiograma

·6 prueba funcional respiratoria (PFR)

·7 biopsia de médula ósea