ANOMALÍA DE EBSTEIN

Descripción general:
La anomalía de Ebstein, descubierta por Wilhem Ebstein en 1866, es un defecto cardíaco
de carácter congénito muy poco común, en el cual partes de la válvula tricúspide son
anormales. Fue estudiado en el paciente Hermann Kornfeld, en el cual se registró como por
primera vez como “un caso raro de regurgitación tricuspídea causada por un defecto
congénito”.

La patología es rara, reportada en 1 de 200 000 nacimientos (menos de un 1% de las

patologías congénitas cardíacas). Esta anomalía siempre ha presentado dificultades en su
clasificación e identificación, debido a su fisiopatología asociada a la regurgitación
tricuspídea y a la anormalidad en el desarrollo del ventrículo derecho, asociado con un
Shunt de derecha-izquierda a nivel atrial.

La aparición de esta patología inicia a nivel embrionario, donde se se presenta una falla en
la formación de las valvas tricúspides y septales posteriores, las cuales se deslaminan del
miocardio subyacente en la porción de entrada al ventrículo derecho, lo que las mantiene
fundidas. La modificación estructural genera una orientación hacia el vértice del ventrículo
derecho en diversos grados, creando una zona arterializada de pared delgada dentro del
ventrículo derecho.

En algunas ocasiones, es posible que se filtre sangre a través de la válvula, por lo que el
corazón funciona de manera menos eficaz. También puede cursar con un agrandamiento
del corazón o insuficiencia cardíaca. Puede presentar complicaciones como el prolapso de
la válvula mitral, así como la no compactación ventricular izquierda.

Si el paciente no presenta signos ni síntomas asociados con esta anomalía, tal vez solo sea
necesario monitorear detenidamente el corazón. Si los signos o síntomas empiezan a
molestar, o si el corazón se está agrandando o debilitando, tal vez sea necesario realizar el
tratamiento adecuado. Las opciones de tratamiento incluyen medicamentos y cirugía.

Imagen sacada de: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007321.htm

Causas:
La anomalía de Ebstein es de índole congénito, es decir, que es una anomalía cardíaca con
los pacientes nacen. La causa exacta aún se desconoce.
Sin embargo, el uso de ciertos fármacos (como el litio o las benzodiazepinas) durante el
embarazo puede jugar un papel. La afección es poco frecuente y es más común en
personas blancas.

Síntomas:
Esta anormalidad puede ser leve o severa, por lo tanto los síntomas van de leves a muy
intensos. Las formas leves de esta enfermedad pueden no manifestar síntomas hasta que
llegue a la adultez. Cuando los signos y síntomas se hacen presentes, estos pueden incluir:
● Tos
● Dificultad para respirar, especialmente con el esfuerzo y fatiga
● Palpitaciones cardíacas o ritmos cardíacos anormales (arritmias)
● Una decoloración azulada en los labios y la piel causada por un bajo nivel de
oxígeno (cianosis)

Pronóstico :
Los recién nacidos sintomáticos con anomalías cardiacas asociadas, como la atresia de la
válvula pulmonar y un índice cardiotorácico superior a 0,85, se asocian con una alta
mortalidad. De un 20-40% de todos los neonatos sintomáticos diagnosticados de anomalía
de Ebstein no sobreviven al mes de vida, y menos del 50% sobreviven a los 5 años de vida.
En contraste, los pacientes sintomáticos diagnosticados de esta anomalía en la
adolescencia o la edad adulta tienen muy buen pronóstico a corto y a medio plazo tras la
intervención quirúrgica. La mayoría de ellos (más del 80%) muestran una mejoría en cuanto
a su capacidad funcional tras la cirugía.

Prevención:
No hay ninguna forma de prevención conocida, distinta a hablar con su médico antes de un
embarazo si usted está tomando medicamentos que se cree están relacionados con el
desarrollo de esta enfermedad. Usted puede prevenir algunas de las complicaciones de la
enfermedad.

Pruebas y exámenes

Los recién nacidos que tengan un escape severo a través de la válvula tricúspide tendrán
niveles muy bajos de oxígeno en su sangre y agrandamiento considerable del corazón. El
proveedor de atención médica puede escuchar ruidos cardíacos anormales, como un soplo,
al auscultar el tórax con un estetoscopio.

Los exámenes que pueden ayudar a diagnosticar esta afección incluyen:

 ● Radiografía de tórax: Puede revelar si el corazón está agrandado, lo cual puede
deberse a la anomalía de Ebstein.
● Resonancia magnética (RM) del corazón: se puede utilizar para determinar la
gravedad de la afección, obtener una visión detallada de la válvula tricúspide y
evaluar el tamaño y la función de la cámara inferior derecha del corazón (ventrículo
derecho)
● Medición de la actividad eléctrica del corazón (ECG): detectar irregularidades en la
frecuencia y la estructura del corazón
● Ecografía del corazón (ecocardiografía): Esta prueba evalúa la estructura del
corazón, la válvula tricúspide y la circulación sanguínea a través del corazón.
● Monitor Holter: Esta es una versión portátil de un ECG.
● Radiografía de tórax: Puede revelar si el corazón está agrandado, lo cual puede
deberse a la anomalía de Ebstein.

Tratamiento

El tratamiento depende de la gravedad del defecto y de los síntomas específicos. Los cuidados
médicos pueden abarcar:

● Medicamentos para ayudar con la insuficiencia cardíaca, como diuréticos

● Oxígeno y otro soporte respiratorio
● Se puede necesitar cirugía para corregir la válvula
● Reemplazo de la válvula tricúspide. Puede ser necesario para niños que continúan
empeorando o que tengan complicaciones más serias.

Referencias:

● https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007321.htm
● https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/ebsteins-anomaly/diagnosis-
treatment/drc-20352132
● https://www.ecured.cu/Anomal%C3%ADa_de_Ebstein#Pron.C3.B3stico
● file:///D:/Users/Sara/Desktop/lp_cap30.pdf
● https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/anomalia-de-ebstein-la-
cardiopatia-congenita-y-casi-anonima
● Mazurak, M., & Kusa, J. (2017). The two anomalies of Wilhelm Ebstein. Texas Heart
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● Yuan, S. M. (2017). Ebstein's anomaly: genetics, clinical manifestations, and
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● Belli, E., Rabot, M., Petit, J., & Gouton, M. (2017). Ebstein's anomaly in adults:
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