Enfermedades mitocondriales

Síndrome de kearns-sayre( oftalmoplejia, degeneración pigmentaria

de la retina y cardiomiopatía)
Etiologia:

El KSS está causado por deleciones de grandes fragmentos de ADN mitocondrial (ADNmt), resultando
en la pérdida de genes involucrados en la ruta de señalización de la fosforilación oxidativa.

Manifestaciones clínicas:

-Ptosis

-Retinopatia pigmentaria

-Sordera bilateral neurosensorial

-Afectaciones Cardiacas (cardiomiopatía, defectos en la conducción cardiaca)

-Afectaciones en el sistema Nerviosos central (ataxia cerebelar, disartria, debilidad facial bilateral, déficit
intelectual)

-Miopatia del musculo esquelético

-Desordenes Intestinales

-Desordenes endocrinos (pubertad retrasada, hipoparatiroidismo, diabetes)

-Fallo renal

La enfermedad progresa lentamente, durante décadas, con la aparición de nuevos síntomas y el

empeoramiento de los síntomas previos.

Neuropatia óptica hereditaria de leber

Etiología
La LHON está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt). Más del 90% ocurren en las
posiciones 11778, 3460 o 14484. Todas producen alteraciones en los genes MT-ND1, MT-ND4 y MT-
ND6 del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial.

Manifestaciones clínicas:

-Perdida d visión central aguda o subaguda entre los 18 y 30 años. Afecta ambos ojos simultáneamente o
de forma secuencial.

-Trastornos Motores (Leber “Plus”)

-Distonia (Leber “Plus”)

-Temblor Postural (Leber “Plus”)

-Ataxia cerebelosa (Leber “Plus”)

Síndrome de Pearson( falla de la medula osea y del páncreas)

Etiologia
Está provocado por deleciones en el ADN mitocondrial, las cuales sirven como criterio diagnóstico. Tales
deleciones provocan una deficiencia funcional en la cadena respiratoria. La distribución al azar del ADN
mitocondrial durante la división celular provoca la presencia de unas células normales y otras con
mutaciones.

Manifestaciones clínicas

-Anemia macrocítica sideroblástica en ocasiones asociada con neutropenia profunda o trombocitopenia.

-Disfuncion exocrina fibrotica del páncreas

-Malabsorcion y diarrea

-Defecto en la fosforilacion oxidativa

-Afectacion renal con Tubulopatia y aminoaciduria

-Afectacion Hepatica con Hepatomegalia

-Citolisis y colestasis, trastornos de las glándulas endocrinas,

-Trastornos Neuromusculares

-Afectacion cardiaca y atrofia del bazo (pocos casos)

Pseudoobstruccion mioneurogastrointestinal
Etiologia

El síndrome MNGIE se hereda de forma autosómica recesiva y está causado por mutaciones en el
gen TYMP (22q13.32-qter), que codifica para una proteína implicada en la fosforilación de la timidina.
Estas mutaciones conducen a la anulación completa de la actividad enzimática, la acumulación de
timidina y deoxiuridina en los líquidos y tejidos biológicos, así como a un desequilibrio en la replicación
y la reparación del DNA mitocondrial, que provoca múltiples deleciones y en ocasiones una depleción
parcial.

Manifestaciones Clinicas:

- Graves trastornos gastrointestinales (cólicos, vómitos, diarrea, pseudo obstrucción intestinal, disfagia y
gastroparesia) debidos a una motilidad intestinal anormal.

- Obstrucción crónica que conduce a la caquexia.

- Oftalmoplejía crónica progresiva con o sin ptosis, y neuropatía periférica sensitivomotora.

- Leucodistrofia.

- La sordera, la retinopatía pigmentaria y la implicación del cerebelo son manifestaciones menos

frecuentes

Encefalomiopatia, acidosis láctica con episodios de tipo ictal

Etiologia

La enfermedad está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial.

Manifestaciones clínicas:

- Episodios agudos neurológicos comparables a la apoplejía, asociados a la hiperlactatemia y la miopatía

mitocondrial.

- Cefaleas con vómitos

- Confusión, hemiparesia y hemianopsia(signos de psudoapoplejia).

Debilidad muscular neurogenica con ataxia y retinitis pigmentosa

Etiologia:

se produce por mutaciones en el ADN mitocondrial. Hasta el momento, el único gen asociado con este
síndrome es el gen MT-ATP6.

Manifestaciones Clinicas:

- Debilidad muscular proximal con neuropatía sensorial

- Ataxia y retinitis pigmentaria

Pueden permanecer relativamente estables durante años, pero pueden sufrir deterioro episódico, a menudo
en asociación con una enfermedad viral.