Xeroderma pigmentoso

Elaborado por:
Argüello Hoyos Ricardo Adrián.
Olvera Camacho Fernando Elí.

Introducción
El xeroderma pigmentoso (XP) es una rara genodermatosis caracterizada por una
sensibilidad extrema a cambios inducidos por los rayos ultravioleta (UV) en la piel y
los ojos, y múltiples cánceres de piel. El XP está causado por mutaciones en 8 genes
implicados en la reparación del ADN. Siete de estos genes, de XPA a XPG, están
implicados en la reparación por escisión de nucleótidos (NER). Su patrón de
transmisión es autosómico recesivo.

Epidemiologia
La prevalencia se estima en 1: 1.000.000 en Estados Unidos y en Europa. Tenemos
que ciertas poblaciones tienen una mayor prevalencia: Japón con 1: 22.000. Y
Norte de África y Oriente Medio, donde la prevalencia se incrementa, especialmente
en las comunidades en las que la consanguinidad es común.

Síntomas
Los síntomas aparecen generalmente a los 2 años de edad y se van a separar en 3
áreas principalmente: cutáneos que incluyen: pecas, quemaduras solares, y
ampollas después mínima exposición al sol, vasos sanguíneos aracnoides bajo la
piel, formación de costra en la piel, descamación de la piel; oculares como opacidad
en la córnea, Úlceras en la córnea, Hinchazón o inflamación de los párpados; del
sistema nervioso como discapacidad intelectual, Retraso en el crecimiento, Pérdida
de la audición, Debilidad muscular en las piernas y brazos

Etiopatogenia
Se han caracterizado 8 genes que codifican proteínas de la vía NER, en las cuales
una mutación causa uno de los grupos de complementación de XP (XPV y XPA-G),
causando defectos moleculares en los mecanismos de reparación del DNA celular
y la hipersensibilidad a la radiación UV. Como resultado, la acumulación de daño
del DNA sin reparar inducido por UV (CPDs); ocurre que, o bien facilita la muerte
celular, lo que contribuye al envejecimiento acelerado de la piel, o la transformación
celular que resulta en el desarrollo de tumores malignos.

Asesoramiento genético
El modo de herencia es de forma autosómica recesiva. Sus riesgos para los demás
miembros de la familia son: Los padres son portadores obligados de una de las dos
variantes alélicas, los hermanos tienen una probabilidad del 25% de ser afectados,
un 50% de ser un portador asintomático, y un 25% de ser no afectados y no
portadores, y su descendencia, son heterocigotos obligados.

Diagnostico
El diagnóstico se basa en síntomas clínicos y se confirma mediante pruebas
celulares de reparación defectuosa del ADN y la hipersensibilidad a la radiación UV.
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