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GENÉTICAS
Fenótipo clínico
Anomalia bioquímica
Anomalia
bioquímica
Identificação da
proteína expressa
Produto gênico
anormal (proteína) Mapeamento e
clonagem
Gene
DEFINIÇÃO
• “Mudança substancial na estrutura do
cromossomo, possivelmente, afetando mais
do que um único gene.
• Segmentos de cromossomos podem ser
perdidos, duplicados ou rearranjados.
INTRODUÇÃO
Cromossomos sexuais
DISTURBIOS GENÉTICOS
MUTAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
•Síndrome de Down
•Síndrome de Patau
•Síndrome de Edwars
•Síndrome de Klinefelter
•Síndrome de Turner
Mutações Cromossômicas Estruturais
DELEÇÃO
• Quando um cromossomo perde um pedaço dele, portanto vai
perder genes.
– Síndrome cri-du-chat (miado de gato), hipotonia muscular, microcefalia.
– 1:50000
Mutações Cromossômicas
Estruturais
Mutações Cromossômicas Estruturais
INVERSÃO DUPLICAÇÃO
Mutações Cromossômicas Estruturais
TRANSLOCAÇÃO
• Simples ou não balanceada
– Quando um cromossomo recebe um segmento de
outro cromossomo.
• Recíproca ou balanceada
– Quando 2 cromossomos não homólogos se
recombinam ou quando alguma quebra é induzida
pelo ambiente e as extremidades reativas se ligam a
cromossomos erroneamente.
Simples ou não balanceada
Recíproca ou balanceada
Recombinação
Mutações Cromossômicas Estruturais
TRANSLOCAÇÃO
Cromossomo 4
SINDROME DE DOWN
• Problemas nos cromossomos autossomáticos
• Masculino: 47, XY, +21
• Feminino: 47, XX, +21
• 1:700
• Deficiência mental, estatura baixa, língua
protusa, boca pequena, palato ogival.
Mutações Cromossômicas Numéricas
SÍNDROME DE PATAU
• Problemas nos cromossomos autossomáticos
• 47, XY, +13
• Trissomia do cromossomo 13.
• 1:5000, preferência no sexo feminino.
• Quadro clínico: severo, cardiopatias,
anoftalmia e alterações do cérebro.
• Limite de sobrevida: 12 meses.
Mutações Cromossômicas Numéricas
SÍNDROME DE EDWARS
• Problemas nos cromossomos autossomáticos
• 47, XY, +18
• Preferência por crianças femininas 4F:1H
• 1:8000
• Sobrevivem até 1 ano de idade.
• Cardiopatias graves e hérnia diafragmática.
Mutações Cromossômicas Numéricas
SÍNDROME DE KLINEFELTER
• Problemas nos cromossomos sexuais.
• 47, XXY
• 1:800
• Testículos pequenos, sinais aumentados FSH.
• Estatura elevada, corpo eunucóide, ginecomastia
pouco desenvolvimento muscular e problemas
cerebrovaculares (derrame cerebral).
Mutações cromossômicas estruturais
SÍNDROME DE TURNER
• 45, X
• Só em mulher.
• 1:2000
• Baixo peso, pequena estatura, pele
redundante na nuca.
• Ovários vestigiais.