Katherine Meyer

Sara Unión
 Esuna enfermedad
neurogenetica que
afectael SNC (el
cerebro y la medula
espinal) .Se
caracteriza por un
retraso en el
desarrollo.La
prevalencia es de
1/12.000.
 El Dr. Harry Angelman
,pediatra inglés.
Describió la enfermedad
como el síndrome de la
marioneta feliz.1964, en
3 niños fue considerada
rara ,en la mitad de los
niños tenia una deleción
del brazo del cromosoma
15.En 1982 se sugirió que
se utilice el termino de
Síndrome de Angelman.
 Una deleción
consiste en la
pérdida de un trozo
de cromosoma, que
se rompe y se
separa del resto de
material genético.
Cuando el síndrome
de Angelman se
produce por este
motivo, la
afectación del niño
es bastante severa.
 No se suele reconocer
en los bebés recién
nacidos. Solo en los 6-
12 meses de edad -se
produce un retraso en
el desarrollo.No se
observan anomalías
físicas.El 80 %
presentan epilepsia
entre los 18 y 24
meses de edad.La
crisis disminuyen en
el crecimiento del
niño.
 Retraso en el desarrollo.
Capacidad Lingüística
reducida o nula. Escasa
receptividad comunicativa,
basándose en gestos y
señales. Escasa
coordinación motriz,
problemas de equilibrio y
movimiento. Suele aparecer
ataxia. Aparente estado de
alegría constante ,con
muchas risas y sonrisas
frecuentes y siendo
fácilmente existables .Falta
de atención .Le gusta el
contacto físico.
 Ataxia: Se caracteriza
por provocar la
descoordinación en el
movimiento de las
partes del cuerpo.
Puede afectar a los
dedos y manos ,brazos
,piernas, cuerpo al
habla, a los
movimientos oculares
etc.
 Estrabismo
Hipersensibilidad a lo
caliente.
 Mandíbulas y lengua
prominentes.
 Dientes espaciados.
 Dificultad para dormir
,duerme fácilmente
pero muy poco.
 Problemas con la
alimentación durante la
niñez.
 80% de los afectados
presentan:
Discapacidad
Intelectual.
 Tamaño inferior del
perímetro
cefálico,suele derivar
en microcefalia en
torno a los 2 años.
 Crisis convulsivas en
torno de los 3 años .
 Sesuele diagnosticar
en torno de los 3 - 7
años ,porque es
cuando aparecen los
síntomas mas
evidentes. El 80% de
los pacientes se
detectan con la
prueba de Fish que
mapea el material
genético de una
persona.
 No tiene cura.
 Tratamiento de crisis
epilépticas con
medicamentos.
 Tratamiento
farmacológico para el
sueño.
 Tratamiento
 Fisioterapia
 kinesiología
fonoaudiología
 terapia ocupacional
 Los niños con poca
estabilidad o sin
capacidad de andar
también pueden obtener
beneficios de la terapia
física. La terapia
ocupacional puede
ayudar a mejorar la
motricidad fina y
controlar la conducta
motórico-bucal
Logopedia y terapia de
comunicación es esencial
y debe enfocarse en los
métodos de
comunicación no verbales
 El proceso pedagógico
debe seguir estas grandes
líneas:
 Facilitar el juego
potenciando la imitación y
/ o el juego
independiente.
 Animar al niño a prestar
atención utilizando
sonidos hablados y no
hablados.
 Acentuar el seguimiento
del comportamiento.
 Animar el desarrollo de la
palabra y del
comportamiento.
 Trabajo en
habilidades
adaptativas.
 Refuerzo.
 Modelamiento
 fomentar habilidades
comunicativas.
 utilizar comunicación
por medio de
imágenes.
 https://www.youtube.com/watch?v=5FsGOXt
7JWk

 https://www.youtube.com/watch?v=u44I0Gl
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