CENTRO DE CIENCIAS BÁSICAS

MÉDICO CIRUJANO

DEPARTAMENTO DE MORFOLOGÍA

BIOLOGÍA DEL DESARROLLO PRENATAL

TAREA 2: TERATOLOGÍA

JESÚS ISRAEL MARTÍNEZ MARTÍNEZ

SEGUNDO SEMETRE, GRUPO B

DR. AURELIO NÚÑEZ SALAS

Aguascalientes, Ags. 07 de febrero, 2019.

1
 Índice
INTRODUCCIÓN………………………………………………………………………….4
CONCEPTO DE TERATOLOGÍA.........…………………………….…………….…….5
SINOPSIS HISTÓRICA……………………………………………………..……….……5
PRINCIPIOS GENERALES DE LA TERATOGÉNESIS………………………..…….6
TERMINOLOGÍA GENERAL RELACIONADA CON LAS MALFORMACIONES
CONGÉNITAS………………..……………………………………………………………8
Agenesia ...……….……………………………………………………………………..8
Aplasia ...………………………………………………………………………………...8
Hiperplasia………………………………………………………………………………8
Metaplasia……………………………………………………………………………….8
Esquizoplasia……………………………………………………………………….…..9
Simplasia ………………………………………………………………………………..9
Estenosis ………………………………………………………………………………10
Actesia………………………………………………………………………………….10
Ectopia …………………………………………………………………………………10
Fístula………….……………………………………………………………………….10
Divertículo……………………………………………………………………………...11
CLASIFICACIÓN DE LOS TERATÓGENOS …………………..............................12
Genéticos ……………………………………………………………………….……..12
Físicos………...………………………………………………………………………..13
Químicos.………………………………………………………………………………13
Farmacológicos ……………………………………………………………………….14
Infecciosos..……………………………………………………………………………15
Metabólicos..….……………………………………………………………………….15
Multifactoriales………………………………………………………………………...15

2
CUADRO DE TERATÓGENOS CONOCIDOS COMO PRODUCTORES DE
MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LA ESPECIE HUMANA………………..16
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL PARA LAS MALFORMACIONES
CONGÉNITAS …………………………….………………………………………..……16
Sin riesgo o riesgo mínimo......…………………………………………………...….17
Con riesgo………..…………………………………………………………………….18
MEDIDAS DE PREVENCIÓN PARA LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS
........................……………………….…………………………………………..………19
CONCLUSIONES CON APLICACIÓN CLÍNICO-EMBRIOLÓGICO
………………………………………..……………………………………………………24
BIBLIOGRAFÍA …………………………………………………………….…………..25

3
 Introducción

Los últimos años han sido de especial avance en la medicina, gracias a la tecnología
de punta y a la globalización. Debido a los recientes descubrimientos ha sido posible
ahondar en campos de los que antaño se sabía poco o nada. Uno de esos campos,
y de los que es objetivo del presente texto dar a conocer, es la teratología.
La teratología siempre ha existido, y prueba de ello es que las diversas mitologías
y registros históricos lo cuentan. No obstante, ahora se conoce mucho más sobre
ella que lo que los arcaicos tratados y atlas –loables, sí– decían. Tanto se ha
descubierto que ahora contamos con una cantidad bastante grande de conceptos e
ideas de la etiología de esos padecimientos. También tenemos que es posible hacer
algo al respecto cuando la enfermedad aqueja.
Entonces, es necesario realizar una recopilación básica de los conceptos y factores
que se cree propician las deformaciones congénitas, así como proporcionar
principios clínicos para tratar a pacientes que sufran de estas patologías. Pues, en
el siguiente se encontrarán cuatro grandes bloques que, en resumen, hablarán de
lo siguiente: 1) Introducción a la teratología; 2) conceptos fundamentales; 3) factores
teratogénicos, y 4) correlaciones clínicas.
Se espera que sean de utilidad al lector, y esto facilite la comprensión de tales
defectos al estudiante de pregrado de ciencias de la salud.

4
 Concepto de teratología.

La etimología de la palabra teratología proviene del griego tépaç (monstruo) y hóyoç

(ciencia). Por tanto, etimológicamente la palabra pudiera interpretarse como la
ciencia que estudia a los monstruos. Y con algo de concordancia, la Real Academia
Española define la teratología como el “estudio de las anomalías y monstruosidades
del organismo animal y vegetal” (RAE, 2019).
La teratología, pues, estudia los defectos anormales y muchas veces considerados
erróneamente como bestialidades (peyorativamente hablando) que presenta el
individuo, usualmente congénitos.

Síntesis histórica.
Una vez establecido esto hagamos una pequeña revisión a la amplia historia de la
humanidad, por la cual ha transcurrido de diferentes maneras esta ciencia.
Las antiguas culturas como la babilónica o la griega nos proporcionan los quizás
primeros registros que existen sobre las patologías morfológicas del ser humano.
En la antigua Babilonia existían supersticiones sobre la política y la economía de la
nación relacionadas al nacimiento de niños con defectos congénitos, mientras que
la cultura griega deificaba en epopeyas personas con anomalías anatómicas, lo que
seguramente refiere a morfopatologías. El mito de Ulises y Polifemo, el cíclope, es
un ejemplo de ello (fig. 1).
Desde esa época, hasta las observaciones de
Hale, Gregg y Lenz, pasando por las
descripciones de Hilaire y Paré y con la aportación
del monje Mendel, se han podido describir causas
a todas estas malformaciones, cambiando la
etiología fantástica a una biológica realista.

En el siguiente esquema (esquema 1) se hace

una síntesis con los hechos más importantes en
el estudio de la teratología.

Fig. 1. Polifemo de la mitología griega.

5
 Esquema 1. Síntesis histórica de la teratología.

Principios generales de la teratogénesis.

Existen seis principios básicos de la teratogénesis que establecen el

comportamiento de la creación de anomalías. Dichos principios se expresan
claramente en el siguiente esquema, que utiliza imágenes de apoyo para la
facilitación de la comprensión de la información.

6
7
Terminología general relacionada con las malformaciones congénitas.

Agenesia. El diccionario de la clínica universidad de navarra define agenesia como

la “ausencia completa y congénita de un órgano o miembro”. La agenesia puede
darse en múltiples formas. Por ejemplo, se tienen registros de que una niña de 8
años de edad presentó una agenesia de clítoris y labios menores (fig. 2).

Aplasia. Por aplasia se interpreta

el desarrollo incompleto o
defectuoso de un órgano o tejido.
La aplasia cutis congénita es un
desorden en la piel y tejidos
subyacentes; no hay piel en el
vértex y puede dañar también al
hueso (fig. 3).

Fig. 2. Agenesia de clítoris y labios menores.

Hiperplasia. Se refiere al aumento en el
tamaño de un tejido de manera cuantitativa,
es decir, el número de sus células aumentan.
Dejando la patología de lado y en condiciones
muy especiales, se ha comprobado la
hiperplasia muscular en deportistas y atletas
de alto rendimiento.

Fig. 3. Aplasia cutis congénita en

un lactante menor.

Metaplasia. Se concibe esta palabra como una “transformación patológica de las

células al estar sometidas durante un largo período de tiempo a estímulos irritantes”.
Se ha hablado ya de la metaplasia intestinal como resultado de una gastritis crónica.
En seguida (fig. 4) encontramos una microfotografía intestinal con un estimado de

8
metaplasia según el OLGIM (Operative Link on Gastric Intestinal Metaplasia
Assesment).

Fig. 4. Microfotografía intestinal con estimado de metaplasia.

Esquizoplasia. Es la duplicación o separación de las estructuras que se supone

debían desarrollarse juntas. Algunos ejemplos de malformaciones sería la espina
bífida y principalmente el labio hendido. Este último se puede ver en la fig. 5,
contrastándose con una sindactilia, ejemplo de simplasia.

Simplasia. Al contrario de la esquizoplasia, la simplasia refiere a la unión de dos

estructuras que se supone se desarrollarían independientemente, como vísceras.
La ciclopía (unión de cavidades oculares alojando un ojo malformado) y la sindactilia
(unión de dedos) son ejemplos de ella. La sindactilia se aprecia en la fig. 5.

Fig. 5. Esquizoplasia y simplasia contrastadas.

9
Estenosis. La estenosis es una malformación congénita, donde un órgano
(generalmente tubular) presenta una estrechez patológica en su luz. Generalmente
se habla de estenosis mitral y estenosis aórtica, aunque también puede
mencionarse la estenosis bronquial.

Atresia. Similar a la estenosis, la atresia significa un cierre completo o parcial en la

luz de un órgano tubular. Entre las diferentes atresias destacan la aórtica y la
esofágica (fig. 6). La atresia esofágica se presenta de
diferentes maneras, la que se muestra en la siguiente
imagen es de la atresia esofágica más común, en donde
la parte superior del esófago termina y no se conecta con
la parte inferior.

Ectopia. Quiere decir “posición defectuosa”. La palabra

ectopia cobra sentido cuando mencionamos un órgano
que no tomó el lugar anatómico correspondiente y se
desarrolló en algún otro. El hablar del embarazo ectópico
supone un gran auxilio para la comprensión de esta
malformación. Una imagen clara se da en la fig. 7.
Figura 6. Atresia esofágica.

Fístula. De nuevo, apoyándonos en el diccionario

médico de la clínica universidad de navarra (CUN),
definimos fístula como: “trayecto de paredes fibrosas
que comunica dos superficies epiteliales […]”. Una de
las variantes de la atresia esofágica puede incluir una
fístula traqueoesofágica, como se muestra la
esquematización de la derecha (fig. 8).

Fig. 7. Embarazo ectópico.

10
 Fig. 8. Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica.

Divertículo. Se trata de una estructura hueca similar a un saco que desarrollo un

órgano de forma patológica. El divertículo de Zenker es un gran ejemplo para esto.
En la fig. 9 encontramos una imagen anatómica útil para explicar esta enfermedad,
que generalmente se da en personas mayores a 60 años. El divertículo se forma en
el triángulo de Killian, pues es una zona de muy poca resistencia. El golpeteo
continuo de la comida en el momento de la deglución implica el riesgo de la
formación de este divertículo.

Fig. 9. Imagen anatómica de la faringe y el esófago.

11
 Clasificación de los teratógenos.

Teratógenos genéticos.
Variaciones en la expresión de un gen o errores en la transcripción o traducción
pueden ocasionar patologías o malformaciones congénitas. La fenilcetonuria es un
ejemplo claro de esto. En este caso, el organismo no es capaz de metabolizar la
fenilalanina, lo que se traduce en posibles discapacidades intelectuales, defectos
del corazón, pequeño tamaño de la cabeza, entre otras cosas.
También el síndrome de Turner, una monosomía que se expresa como 45, X, es un
ejemplo de que la deficiencia de un gen (o en este caso de un cromosoma) puede
causar malformaciones. En el esquema 4 se pone al cariotipo 45, X como causante
del síndrome de Turner.

Esquema 4. El cariotipo 45, X da como consecuencia el Sx. de Turner.

12
Teratógenos físicos.
Este tipo de causantes de malformaciones son los estudiados por la física, tales
como radiaciones atómicas, rayos X, hipertermia, entre otros. En el esquema 5 se
enlistan los principales teratógenos físicos y las malformaciones que pueden llegar
a ocasionar.

Teratógenos Consecuencia del teratógeno.

Radiaciones Microcefalia y retraso psicomotor.
atómicas.
Rayos X. Aborto, microcefalia, hidrocefalia, defectos oculares y
retraso en el crecimiento.
Hipertermia. Defectos en el cierre del tubo neural, microcefalia, defectos
del desarrollo en cara y cuello y microoftalmia.
Mecánicos. Gestación multiple, anomalías o tumores uterinos, bandas
amnióticas u oligohidramnios.

Esquema 5. Tabla de los principales teratógenos y sus efectos.

Teratógenos químicos.
Son substancias químicas (como el nombre lo indica) que pueden llegar a causar
malformaciones. A continuación se hace una breve lista de los principales
teratógenos químicos.
• Alcohol. Da lugar al síndrome de alcoholismo fetal, puede producir la muerte
del embrión/feto.
• Drogas. Fundamentalmente producen alteraciones en el sistema nervioso
central.
• Metilmercurio. Puede producir parálisis cerebral, microcefalia, retraso
psicomotor y ceguera.
• Solventes industriales. Pueden provocar retraso mental, alteraciones faciales
y malformaciones musculoesqueléticas.

13
En la fig. 10 se muestra un collage de los principales teratógenos químicos.

Fig. 10. Teratógenos químicos.

Teratógenos farmacológicos.
Existen fármacos de los que se tiene el registro de que han causado daños para el
producto. Son bastantes de los cuales se tiene conocimiento, y enlistar cada uno de
ellos con sus efectos sería ahondar demasiado en el tema, por lo que sólo se hace
un breve listado de ellos.

• Talidomida
• Antibióticos
• Anticoagulantes dicumarínicos
• Anticonvulsivos
• Antineoplásicos
• Hormonas sexuales
• Antieméticos
• Antitiroideos
• Cloroquina
• Quinina
• Carbonato de litio
• Vitaminas.

14
Teratógenos infecciosos.
Se muestran algunas infecciones y sus efectos posibles en el desarrollo pre-
somítico/embrionario/fetal en el esquema 6, similar al presentado en la sección de
teratógenos físicos. .
Teratógeno Efecto
Virus de inmunodeficiencia humana. Provoca microcefalia y alteraciones
faciales.
Virus del Zika. Produce microcefalia, insuficiencia
placentaria, retraso del crecimiento
intrauterino, muerte fetal y aborto
espontáneo.
Virus de la rubéola. Produce microoftalmia, cataratas,
glaucoma, sordera y retraso mental.
Virus de la varicela zóster. Produce defectos en la piel y músculos,
reducción de miembros y retraso en el
crecimiento intrauterino.

Esquema 6. Tabla de teratógenos infecciosos y sus efectos.

Teratógenos metabólicos.
Derivados del matroambiente, esta serie de teratógenos toma vital importancia en
el desarrollo gestacional del producto. Entre ellos se encuentran: diabetes mellitus,
fenilcetonuria materna, hipo e hipertiroidismo, deficiencias nutricionales y
deficiencia de ácido fólico.
El más grave es sin duda falta de ácido fólico, pues puede producir aborto, muerte
intrauterina, defectos del cierre del tubo neural y cardiopatías congénitas.
Asimismo, la diabetes mellitus puede causar síndrome de regresión caudal,
anencefalia, espina bífica, hidrocefalia, cardiopatías congénitas y deformidades
musculoesqueléticas.

Teratógenos multifactoriales.
Son teratógenos no muy bien definidos que pueden ir desde la expresión de un gen
hasta el azar mismo. La herencia poligénica, los factores ambientales y los factores
estocásticos se encuentran en esta categoría. La probabilidad de sufrir alteraciones
multifactoriales sin duda aumenta cuando se da una fertilización consanguínea (fig.
11).

15
 Fig. 11. Matrimonios consanguíneos.

Cuadro de teratógenos conocidos como productores de

malformaciones congénitas en la especie humana.

A continuación se anexa un cuadro donde se pueden ver teratógenos que afectan

con malformaciones congénitas a la especie humana. No se incluye el efecto o la
malformación que produce, pues algunas de estas (las más relevantes) ya fueron
incluidas en los subtemas anteriores.

Teratógenos
Rayos X. Radiación Hipertermia. Alcohol.
atómica.
Marihuana. Cocaína. Nicotina. Opiáceos.
Metilmercurio. Bifenilos Solventes Talidomida.
policlorinados. industriales.
Estreptomicina. Kanamicina. Difenilhidantoína.
Fenobarbital.
Trimetadiona. Aminopterina. Ciclofosfamida. Metotrexato.
Dietilestibestrol. Progestágenos. Meclizina. Propiltiouracilo.
Cloroquina. Quinina. Carbonato de litio.
Vitamina A (en
exceso de forma
artificial).
Virus de la Citomegalovirus. Virus del herpes Virus de la varicela
rubéola. simple. zóster.

16
 Parvovirus B19. VIH. Virus del Zika. Treponema
pallidum.
Mycobacterium Toxoplasma Diabetes mellitus Fenilcetonuria
tuberculosis. gondii. en la madre. materna.
Hipotiroidismo Deficiencias Deficiencia de Genes.
materno. nutricionales ácido fólico.
maternas.
Ácido valproico. Carbamazepina. Parametadiona Diazepam.

Anexo: tabla de los principales teratógenos.

Técnicas de diagnóstico prenatal para las malformaciones congénitas.

Sin riesgo o riesgo mínimo.

No suponen un riesgo en el procedimiento para realizar el estudio, o bien, el riesgo
que representan es muy poco. Dentro de esta categoría se encuentran: ecografía y
triple marcador del suero materno.
• Ecografía (fig. 12). Es el estudio mejor conocido como ultrasonido. Es uno de
los estudios más útiles en el campo de la embriología y tiene una particular
importancia en la ginecoobstetricia, pues permite medir varias dimensiones
y revisar algunos aspectos del gestante, como el tamaño de ciertas vísceras
o de él mismo. No supone riesgo teratogénico.
• Triple marcador del suero materno. Consiste en un estudio de laboratorio
donde se cuantifican ciertas hormonas en sangre. Esas hormonas son la alfa-
fetoproteína, la gonadotropina coriónica humana y el estriol no conjugado.
Permite un análisis sobre el desarrollo que presenta el producto. La
concentración elevada de algunas hormonas (como la alfa-fetoproteína)
puede ser indicativo de defectos como riñón poliquístico, defecto en el cierre
del tubo neural, entre otros.

17
 Fig. 12. Ecografía de un feto en la duodécima semana de gestación.

Con riesgo.
Como esta clase de estudios suponen un perjuicio se debe ser sumamente
cuidadoso en su aplicación. Por ello, existe una serie de requerimientos para poder
realizarlos, entre ellos destacan los resultados de exámenes previos que apunten a
la necesidad del estudio y fuertes indicativos de que el producto presenta
anormalidades congénitas. Algunos estudios que se realizan son:
• Amniocentesis. En este procedimiento se extrae una muestra de 10-20ml de
líquido amniótico para poder valorar las sustancias que contiene, pues estas
son excretadas por el producto y sin duda son indicativo para diagnosticar
malformaciones. Es peligroso, porque existe riesgo de aborto, parto
prematuro, infección, lesión del feto, entre otros. La fig. 13 esquematiza el
procedimiento de forma clara.
• Biopsia de vellosidades coriales. Muy parecido a la amniocentesis,
solamente que esta vez el material extraído será tejido de las vellosidades
coriales. Los datos que permite analizar son prácticamente los mismos que
en la amniocentesis, aunque existe mayor riesgo de pérdida del embarazo.

18
 Fig. 13. Procedimiento de la amniocentesis.

Medidas de prevención para las malformaciones congénitas.

Mediante este trabajo se puede inferir que, evitando en la medida de las

posibilidades los factores teratogénicos, es posible prevenir las patologías
teratológicas.
Se pueden tomar diversas medidas de prevención, tales como lo son el tomar ácido
fólico antes y durante el embarazo, evitar la exposición a rayos X o en caso de ser
muy necesario, y siempre y cuando no vayan dirigidos a la cavidad abdomino-
pélvica, utilizar un chaleco de plomo. También el dejar de consumir productos
químicos como el alcohol, la nicotina o algún medicamento supone un gran avance
en la prevención de las enfermedades teratológicas.
Como se ve, las mencionadas patologías son dadas en gran medida por acciones
que podemos controlar, acciones voluntarias; entonces se puede suponer muy
atinadamente que evitando esas circunstancias habrá una reducción considerable
en el riesgo de que el producto sufra alguna anomalía. Aunque ciertamente no
podemos controlar algunos factores, como la genética o enfermedades crónico-
degenerativas (diabetes mellitus, VIH, etcétera).

19
 Correlación con la biología del desarrollo prenatal (apartado de
conclusiones).

Este trabajo facilita la comprensión y brinda al estudiante de las ciencias de la salud

las bases de la teratología clínica. Mediante una breve introducción, la definición de
ciertos conceptos, la clasificación de los agentes causantes de patologías
teratológicas y algunas correlaciones clínicas, se logra destacar la importancia de
las anomalías congénitas y su tratamiento.
Sin duda, el poder definir la teratología y delimitar su campo de estudio es esencial
para el análisis de todo lo involucrado con dicha ciencia. Es necesario el
establecimiento de una concepción para poder incluir a las patologías que entran
aquí.
No obstante, considero que el tópico más importante para el estudiante de medicina
son los conceptos, puesto que prepara al individuo para poder comprender
enfermedades y a qué se refieren cosas como “atresia esofágica” o “atresia aórtica”
y por ende poder desarrollarse de manera eficiente y eficaz en un entorno clínico.
En contraste con esto, para la persona común que quiera conocer un poco de la
ciencia que estudia las anomalías en el desarrollo animal pueden llegar a tener
mayor relevancia e impacto los factores teratogénicos y la prevención de las
enfermedades congénitas. Se cree firmemente que la lectura de este trabajo induce
al cuidado propio y del círculo social inmediato. Así pues, auxilia a la cultura de la
prevención.
Las correlaciones clínicas se pueden ver nítidamente como se manifestó en la
introducción en forma de un gran bloque individual que abarca los dos últimos
subtemas. Sin embargo, cabe destacar que a lo largo del trabajo se han hecho
menciones a casos clínicos para un alumbramiento más sencillo de lo escrito.
Pienso que es más simple e interesante ejemplificarlo de esa manera.
No caben dudas de que al brindar las bases del funcionamiento de los teratógenos
se puede comprender el mecanismo de acción de las patologías, esto claro
relacionado a las otras materias. Como en el caso del síndrome de alcoholismo fetal
en donde el alcohol interfiere con el desarrollo del sistema nervioso. Se sabe que
las neuronas son sensibles al alcohol, por lo que se puede inferir que el alcohol
afecta al desarrollo del SNC, una vez llena la cavidad amniótica de alcohol: Pues es
de importancia saber las bases aquí expuestas.

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