Neurologia Pediatrica Clinica PDF

ERRNVPHGLFRVRUJ Es una publicación
Versión en español de la 5.a edición de la obra original en inglés

Clinical Pediatric Neurology
Copyright © MMV Elsevier Inc., an Elsevier Imprint
Revisión:
Dr. Miguel Ángel Martínez Granero
Pediatra. Especialista en Neurología Pediátrica
Fundación Hospital Alcorcón
© 2006 Elsevier España, S.A.

Génova, 17, 3.º
28004 Madrid, España
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Traducción y producción editorial: GEA CONSULTORÍA EDITORIAL, S.L.L.
ISBN edición original: 1-4160-0169-7

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Advertencia
La medicina es un área en constante evolución. Aunque deben seguirse unas precauciones de seguridad estándar,
a medida que aumenten nuestros conocimientos gracias a la investigación básica y clínica habrá que introducir
cambios en los tratamientos y en los fármacos. En consecuencia, se recomienda a los lectores que analicen los
últimos datos aportados por los fabricantes sobre cada fármaco para comprobar la dosis recomendada, la vía y
duración de la administración y las contraindicaciones. Es responsabilidad ineludible del médico determinar
las dosis y el tratamiento más indicado para cada paciente, en función de su experiencia y del conocimiento de
cada caso concreto. Ni los editores ni los directores asumen responsabilidad alguna por los daños que pudie-
ran generarse a personas o propiedades como consecuencia del contenido de esta obra.
El editor
A mi esposa Barbara, con cariño,
con motivo de nuestros 47 años juntos.
Prólogo
Hace ahora casi veinte años que empecé a traba- respuesta correcta y varias incorrectas. Poco se
jar en la primera edición. Varias personas me han puede decir en favor de una lista de respuestas
preguntado cómo llegué a utilizar el formato de un incorrectas. Su exclusión lleva tiempo y es cos-
un enfoque por signos y síntomas. La idea no fue tosa. Es mejor examinar detenidamente las posi-
mía. La sugerencia procedió de Dana Dreibelbis, bilidades al inicio y dirigir todos los esfuerzos a
por entonces uno de los directores de la editorial la respuesta correcta.
W. B. Saunders. Transcurrieron probablemente En ediciones precedentes he recomendado dos
tres ediciones antes de que tuviera finalmente la recursos basados en la red sobre trastornos gené-
organización correcta. ticos: Online Mendelian Inheritance in Man
Con cada nueva edición, el texto ha evolucio- (http://www.ncbi.nih.gov/omim) y GeneClinics
nado hacia una exposición personal que refleja (http://www.geneclinics.org). GeneReviews, aho-
mi abordaje de la práctica de la neurología pediá- ra parte de GeneClinics, contiene una gran can-
trica. Si no me dedicara activamente a la medici- tidad de información actualizada sobre los tras-
na, no podría continuar escribiendo el texto. El tornos neurológicos. He hecho referencia a este
texto es un abordaje práctico del diagnóstico y el sistema a lo largo del texto y rara vez voy a la
tratamiento, y expresa mis propias apreciaciones consulta sin haber accedido al mismo.
en las situaciones en que no está definida una nor- La intención de este libro consiste en ofrecer
ma asistencial única. un abordaje sensible de las manifestaciones ini-
Las técnicas modernas de neuroimagen, que ciales más frecuentes en niños con trastornos del
han mejorado en gran medida el diagnóstico, sistema nervioso. La organización general sigue
también han disminuido la habilidad del neu- siendo la misma debido a que las manifestacio-
rólogo en el diagnóstico clínico. Una anamnesis nes clínicas iniciales no se han modificado.
bien obtenida y una exploración dirigida siguen Algunos capítulos han precisado mayor revisión
siendo los puntos iniciales del diagnóstico. Lo que otros, pero en todos ellos el lector encon-
más habitual es que sean los únicos requisitos trará información nueva.
para el diagnóstico. Invierta la mayor parte de Deseo expresar mi gratitud a Susan F. Pioli,
su tiempo en prestar atención a la anamnesis. En directora editorial de Elsevier Health Sciences,
caso de que no tenga ni idea de lo que sucede por su amistad y ayuda en el desarrollo de varios
tras escuchar los antecedentes, es improbable que libros de texto.
las pruebas diagnósticas se lo aclaren. Un diag-
nóstico diferencial es una lista que contiene una GERALD M. FENICHEL, MD
IX
Capítulo 1
Trastornos paroxísticos
L O S T R A S T O R N O S PA R O X Í S T I C O S se caracterizan plementarias. El diagnóstico diferencial de los tras-

por el comienzo súbito de una disfunción neurológi- tornos paroxísticos es distinto en los recién naci-
ca. En los niños es frecuente que tales eventos cedan dos, los lactantes, los niños y los adolescentes, y es
por completo. La anomalía de los canales de iones preferible presentarlo por grupos de edad.
(canalopatías) representa con frecuencia la causa sub-
yacente. Como ejemplos de canalopatía se pueden
citar las epilepsias genéticas, la migraña, la parálisis Trastornos paroxísticos
periódica y los trastornos paroxísticos del movimiento. de los recién nacidos
Las convulsiones representan el principal trastor-

Enfoque de los trastornos no paroxístico de los recién nacidos. El reto para el
paroxísticos clínico radica en diferenciar entre actividad con-
vulsiva, movimientos neonatales normales y movi-
El médico encargado de establecer el diagnóstico mientos patológicos causados por otros mecanis-
casi nunca ha presenciado el acontecimiento paro- mos (tabla 1-1).
xístico. La naturaleza del suceso tiene que deducir-
se por la descripción de algún testigo presencial o,
Patrones convulsivos
lo que es peor, por lo que cuenta de segunda mano
un padre informado por el maestro. No acepte nunca Las convulsiones de los recién nacidos, en especial
una descripción de segunda mano. La mayoría de los de los prematuros, son poco organizadas y difíciles de
«ataques» no son crisis epilépticas, y el diagnóstico distinguir de la actividad normal. Los recién nacidos
de epilepsia no se establece por exclusión. La con- con hidranencefalia o atelencefalia son capaces de
fusión más común ocurre entre convulsiones y sín- generar la variedad completa de patrones convulsivos
cope. La mayoría de las personas muestran rigidez neonatales. Esta capacidad apoya el concepto de que
y temblor al final de un desvanecimiento. las convulsiones pueden proceder del tronco del encé-
Los ataques rara vez permanecen inexplicados falo y los hemisferios. La ausencia de vías mieliniza-
si el médico puede presenciarlos. Puesto que la das para la propagación de la actividad convulsiva
observación de la crisis tiene una importancia cru- puede confinar las convulsiones originadas en el tron-
cial para su diagnóstico, pida a la familia que gra- co del encéfalo. Por la misma razón, no es probable
be en vídeo un episodio. La mayoría de las fami- que la actividad convulsiva originada en un hemisferio
lias tienen una cámara de vídeo o pueden alquilarla. se extienda más allá de la corteza contigua o que pro-
Incluso cuando es necesario comprarla, la relación duzca sincronía bilateral secundaria.
coste-efectividad es mejor que la de los estudios La tabla 1-2 enumera los patrones clínicos que
encefálicos de diagnóstico por imagen, y la familia han sido asociados con descargas epileptiformes en
obtendrá algo útil a cambio del gasto. Haga siem- los recién nacidos. Esa clasificación es útil pero no
pre las dos preguntas siguientes: ¿ha sucedido esto refleja la rica variedad de patrones observados, y
alguna vez antes? ¿Sufre algún familiar episodios no tiene en cuenta que el 50% de las descargas epi-
similares? Muchas veces, nadie ofrece esta infor- leptiformes prolongadas en el electroencefalogra-
mación importante hasta que se pregunta directa- ma (EEG) no se asocian con cambios clínicos visi-
mente. Los síntomas episódicos que sólo duran bles. No se producen convulsiones tónico-clónicas
segundos y no causan signos anormales suelen per- generalizadas. Muchos recién nacidos sospechosos
manecer inexplicados y no justifican pruebas com- de convulsiones tónico-clónicas generalizadas pre-
1
2 Capítulo 1: Trastornos paroxísticos
mientos persisten durante períodos largos, y no

TABLA 1-1 «avanzan» como si se estuviesen extendiendo a lo
Movimientos que recuerdan largo de la corteza motora. En un recién nacido a
a las convulsiones neonatales término, por lo demás alerta y con capacidad de
respuesta normal, las convulsiones clónicas foca-
Apnea no convulsiva les indican siempre un infarto o una hemorragia
Mioclonía del sueño benigna del cerebro. En los recién nacidos con estados de
Mioclonía patológica
Movimiento normal
disminución de la conciencia, las convulsiones cló-
Opistótonos nicas focales pueden indicar un infarto focal super-
Temblor puesto sobre una encefalopatía generalizada.
DIAGNÓSTICO. Durante la convulsión, el EEG pue-
de mostrar un foco unilateral de ondas agudas de
alta amplitud adyacentes a la fisura rolándica. La
TABLA 1-2
Patrones de convulsiones en recién descarga se puede extender para afectar a zonas
nacidos continuas en el mismo hemisferio, y se puede aso-
ciar con convulsiones unilaterales de los miembros
y movimientos adversivos de la cabeza y los ojos.
Apnea con rigidez tónica del cuerpo
Desviación tónica de los ojos hacia arriba o hacia un lado El EEG intercrítico suele mostrar enlentecimiento
Movimientos clónicos focales de uno o ambos miembros en o atenuación de la amplitud focal.
un lado del cuerpo Los recién nacidos con convulsiones clónicas
Movimientos clónicos multifocales de los miembros focales deben ser evaluados inmediatamente median-
Rigidez tónica del cuerpo
Risa paroxística
te tomografía computarizada (TC) sin contraste o
Sacudidas mioclónicas ecografía, para buscar hemorragia intracerebral. Si
la TC es normal se realiza 3 días más tarde una TC
con contraste o una resonancia magnética (RM) en
sentan en realidad temblor (véase sección «Tem- busca de infarto cerebral. La ecografía no es útil
blor», más adelante en este capítulo). Los recién para la detección de infartos cerebrales pequeños.
nacidos paralizados con pancuronio para facilitar
la ventilación mecánica plantean un problema espe-
Convulsiones clónicas multifocales
cial para identificar las convulsiones. En esa situa-
ción, la presencia de aumentos rítmicos de la ten- CUADRO CLÍNICO. En las convulsiones clónicas mul-
sión arterial sistólica, la frecuencia cardíaca y la tifocales, los movimientos de contracción migrato-
oxigenación deben alertar al médico sobre la posi- rios se notan primero en un miembro y después en
bilidad de convulsiones. el otro. También pueden afectar a los músculos
El término convulsiones sutiles abarca varios faciales. La migración parece aleatoria y no sigue los
cuadros diferentes, en los que faltan los movimientos patrones esperados de la diseminación epiléptica.
tónicos o clónicos de los miembros. La monitori- A veces ocurren movimientos prolongados en un
zación EEG no ha demostrado que tales movi- miembro, lo que sugiere una convulsión focal en
mientos guarden relación con actividad epilepti- vez de multifocal. La detección de la naturaleza
forme. Una excepción es la desviación tónica de los multifocal se produce más tarde, cuando las notas
ojos, que suele ser una manifestación convulsiva. de la enfermera parecen contradictorias en lo que
El diagnóstico definitivo de convulsiones neo- respecta al lado del miembro afecto. Las con-
natales requiere con frecuencia monitorización EEG. vulsiones clónicas multifocales son un equivalente
Un vídeo-EEG de 16 canales con pantalla dividida neonatal de las convulsiones tónico-clónicas gene-
proporciona el medio de monitorización ideal, pero ralizadas. De ordinario se asocian a trastornos cere-
puede ser suficiente con una casete de EEG ambu- brales generalizados graves, como encefalopatía
latorio capaz de marcar el momento de los acon- hipóxica-isquémica (EHI).
tecimientos. La actividad epileptiforme de un recién DIAGNÓSTICO. El EEG estándar suele detectar acti-
nacido suele ser generalizada y detectable incluso vidad epileptiforme multifocal. En caso contrario
cuando no existen síntomas clínicos. está justificada la monitorización EEG de 24 horas.
Convulsiones clónicas focales Convulsiones mioclónicas

CUADRO CLÍNICO. Los movimientos bruscos, repe- CUADRO CLÍNICO. Las convulsiones mioclónicas se
tidos e irregulares de uno o de ambos miembros en caracterizan por movimientos de extensión y fle-
un lado del cuerpo son característicos de las con- xión, breves y repetidos, de los brazos, las piernas
vulsiones clónicas focales. Rara vez, tales movi- o todos los miembros. Representan un patrón con-
Capítulo 1: Trastornos paroxísticos 3
vulsivo raro en el recién nacido, pero su presencia ción directa con el grado de inmadurez. Los accesos
sugiere daño encefálico difuso grave. apneicos son más comunes durante la fase activa del
DIAGNÓSTICO. Las convulsiones mioclónicas no se sueño que durante el sueño tranquilo.
relacionan en el recién nacido con ningún patrón EEG Los accesos apneicos de 10 a 15 segundos se detec-
específico. Las sacudidas mioclónicas ocurren con tan en algún momento en casi todos los recién naci-
frecuencia en hijos de mujeres adictas a las drogas. No dos prematuros y en algunos maduros. Los accesos
se sabe si esos movimientos representan convulsio- apneicos de 10 a 20 segundos suelen cursar con una
nes, temblor o mioclonía (descritas más adelante). reducción del 20% de la frecuencia cardíaca. Los epi-
sodios más prolongados de apnea se asocian casi inva-
riablemente a una reducción del 40% o superior en
Convulsiones tónicas
la frecuencia cardíaca. La frecuencia de esos accesos
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones caracterís- apneicos guarda relación con la mielinización tron-
ticas de las convulsiones tónicas son extensión y coencefálica. Incluso a las 40 semanas de edad con-
rigidez del cuerpo, en general junto con apnea y des- cepcional, los recién nacidos prematuros continúan
viación hacia arriba de los ojos. La postura tónica presentando una incidencia más alta de apnea que
sin las demás características rara vez es una mani- los recién nacidos a término. La incidencia de apnea
festación convulsiva. Las convulsiones tónicas son disminuye bruscamente en todos los lactantes hacia
más comunes en los recién nacidos prematuros que las 52 semanas de edad concepcional.
en los maduros, y suelen indicar daño encefálico DIAGNÓSTICO. Los accesos de apnea en recién naci-
estructural, en vez de un trastorno metabólico. dos con aspecto por lo demás normal son un signo
DIAGNÓSTICO. Las convulsiones tónicas en los recién de inmadurez troncoencefálica, y no de un trastor-
nacidos prematuros son con frecuencia un síntoma de no patológico. El comienzo súbito de la apnea y los
hemorragia intraventricular y una indicación para el estados de disminución de la conciencia, sobre todo
estudio ecográfico. La postura tónica ocurre también en recién nacidos prematuros, sugieren hipertensión
en recién nacidos con daño prosencefálico, no como intracraneal con compresión troncoencefálica. Está
una manifestación convulsiva sino como una desin- indicado el estudio ecográfico inmediato.
hibición de los reflejos troncoencefálicos. La Los accesos apneicos no son casi nunca una
desinhibición prolongada conduce a postura de desce- manifestación convulsiva, a menos que se asocien
rebración, una extensión del cuerpo y los miembros con desviación tónica de los ojos, rigidez tónica del
asociada a rotación interna de los brazos, dilatación cuerpo o movimientos característicos de los miem-
de las pupilas y desviación descendente de los ojos. bros. La apnea prolongada sin bradicardia, y en
La postura de descerebración es con frecuencia un especial con taquicardia, es una convulsión hasta
signo terminal en los lactantes prematuros con hemo- que se demuestre otra cosa.
rragia intraventricular, causada por presión sobre del TRATAMIENTO. Los episodios cortos de apnea no
tronco de encéfalo superior (véase capítulo 4). requieren intervención.
Las convulsiones tónicas y la postura descere-
brada parecen similares al opistótonos, un arqueado
Mioclonía del sueño benigna
prolongado de la espalda que no se asocia a movi-
mientos oculares. La causa del opistótonos radica CUADRO CLÍNICO. Las sacudidas bruscas de los
probablemente en irritación meníngea. Se encuen- miembros durante el sueño ocurren en personas
tra en la ictericia nuclear, la enfermedad de Gaucher normales de todas las edades (véase capítulo 14).
infantil y algunas aminoacidurias. Aparecen de forma primaria durante las fases tem-
pranas del sueño, como movimientos de flexión
repetidos de los dedos de las manos, las muñecas y
Acontecimientos similares a convulsiones
los codos. Las sacudidas no tienen localización con-
Apnea sistente, se detienen con la sujeción ligera y termi-
nan de forma brusca al despertarse. Cuando son
CUADRO CLÍNICO. El patrón respiratorio irregular, prolongadas, se suele hacer el diagnóstico erróneo
con pausas intermitentes de 3 a 6 segundos, seguidas de convulsiones focales clónicas o mioclónicas.
por entre 10 y 15 segundos de hiperpnea, es un suce- DIAGNÓSTICO. La distinción entre mioclonía noc-
so común en los lactantes prematuros. Las pausas turna y convulsiones o temblor radica en que la pri-
no se asocian a cambios significativos de la frecuencia mera sólo ocurre durante el sueño, no es activada
cardíaca, la tensión arterial, la temperatura corporal por estímulos y el EEG es normal.
o el color de la piel. La inmadurez de los centros res- T RATAMIENTO . No es necesario ningún trata-
piratorios troncoencefálicos puede causar este patrón miento. Los antiepilépticos pueden aumentar la fre-
respiratorio, conocido como respiración periódica. cuencia de mioclonía nocturna benigna, al causar
La incidencia de respiración periódica guarda rela- sedación.
Temblor momento de comienzo de la primera convulsión es

útil para determinar la causa (tabla 1-3). Las con-
CUADRO CLÍNICO. El temblor o tremulación es una vulsiones que ocurren durante las primeras 24 horas,
respuesta excesiva a la estimulación. El tacto, el rui- y sobre todo en las 12 primeras horas, se suelen deber
do o el movimiento provocan un temblor de baja a EHI. La sepsis, la meningitis y la hemorragia
frecuencia y alta amplitud de los miembros y la man- subaracnoidea siguen en frecuencia, y después la
díbula. El temblor se asocia comúnmente a un infección intrauterina y el traumatismo. Los efectos
umbral bajo para el reflejo de Moro, pero puede directos de los fármacos, la hemorragia intraven-
ocurrir en ausencia de cualquier estimulación apa- tricular a término y la dependencia de la piridoxina
rente y confundirse con convulsiones mioclónicas. son causas relativamente raras de convulsiones.
DIAGNÓSTICO. El temblor suele ocurrir en recién Las causas más comunes de convulsiones entre
nacidos con asfixia perinatal, que pueden presentar las 24 y las 72 horas después del nacimiento com-
también convulsiones. La monitorización EEG, la prenden hemorragia intraventricular en recién naci-
ausencia de movimientos oculares y de alteracio- dos prematuros, hemorragia subaracnoidea, contu-
nes del patrón respiratorio y la presencia de acti- sión cerebral en recién nacidos a término con tamaño
vación por estímulo distinguen entre temblor y con- corporal grande y sepsis y meningitis en todas las
vulsión. Los recién nacidos de madres drogadictas edades gestacionales. Las causas habituales de con-
y aquellos con trastornos metabólicos también pue- vulsiones clínicas focales en recién nacidos a térmi-
den exhibir trémulo. no incluyen infarto cerebral, hemorragia intracere-
TRATAMIENTO. La reducción de la estimulación bral y trombosis venosa. La disgenesia cerebral
disminuye la tremulación. Los recién nacidos de produce convulsiones en esta época, y sigue siendo
madres drogadictas requieren sedación para facilitar una causa importante de convulsiones a lo largo de
la alimentación y disminuir el consumo de energía. la infancia. Todos los demás procesos son relativa-
mente raros. Los recién nacidos con trastornos meta-
bólicos suelen presentar letargia y dificultad para
Diagnóstico diferencial de las convulsiones
alimentarse antes del comienzo de las convulsiones.
Las convulsiones son una característica de casi todos Después de las 72 horas, la iniciación de la in-
los trastornos encefálicos en los recién nacidos. El gesta de proteínas y glucosa convierte los errores
TABLA 1-3
Diagnóstico diferencial de las convulsiones neonatales
por el momento de comienzo más común
24 horas 72 horas a 1 semana

Meningitis bacteriana y sepsis (véase capítulo 4) Convulsiones neonatales familiares
Efecto directo de los fármacos Disgenesia cerebral (véase capítulo 18)
Encefalopatía hipóxica-isquémica Infarto cerebral (véase capítulo 11)
Infección intrauterina (véase capítulo 5) Hipoparatiroidismo
Hemorragia intraventricular a término (véase capítulo 4) Trombosis venosa cerebral idiopática
Desgarro del tentorio o de la hoz Hemorragia intracerebral (véase capítulo 11)
Dependencia de piridoxina Ictericia nuclear
Hemorragia subaracnoidea Acidemia metilmalónica
Hipocalcemia nutricional
24 a 72 horas Acidemia propiónica
Meningitis bacteriana y sepsis (véase capítulo 4) Esclerosis tuberosa
Contusión cerebral con hemorragia subdural Trastornos del ciclo de la urea
Disgenesia cerebral (véase capítulo 18)
Infarto cerebral (véase capítulo 11) 1 a 4 semanas
Supresión de fármacos Adrenoleucodistrofia neonatal (véase capítulo 6)
Encefalopatía por glicina Disgenesia cerebral (véase capítulo 18)
Deficiencia de glucógeno sintasa Dismetabolismo de la fructosa
Hipoparatiroidismo-hipocalcemia Enfermedad de Gaucher de tipo 2 (véase capítulo 5)
Trombosis venosa cerebral idiopática Gangliosidosis GM1 de tipo 1 (véase capítulo 5)
Incontinencia pigmentaria Encefalitis por herpes simple
Hemorragia intracerebral (véase capítulo 11) Trombosis venosa cerebral idiopática
Hemorragia intraventricular en recién nacidos Hiperglicinemias cetósicas
prematuros (véase capítulo 4) Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce,
Deficiencia de piridoxina neonatal
Hemorragia subaracnoidea Esclerosis tuberosa
Esclerosis tuberosa Trastornos del ciclo de la urea
Trastornos del ciclo de la urea
los síntomas comienzan durante la segunda mitad de

TABLA 1-4 la primera semana de vida. Los procesos causantes
Detección de errores congénitos del de convulsiones precoces y tardías comprenden dis-
metabolismo causantes de convulsiones genesia cerebral, infarto cerebral, hemorragia intra-
neonatales cerebral y convulsiones neonatales familiares.
Glucemia baja
Deficiencia de 1,6-difosfatasa Aminoacidopatías
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 1
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Hipocalcemia
Hiperparatiroidismo materno La ausencia casi completa (<2% de la normal) de
Hipoparatiroidismo deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada
Hiperamoniemia
produce la forma neonatal de la enfermedad de la
Acidemia argininosuccínica orina con olor a jarabe de arce (EOJA). La deshi-
Acidemia metilmalónica (puede ser normal) drogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada se
Acidemia propiónica (puede ser normal) compone de seis subunidades, pero la anomalía prin-
Citrulinemia cipal en la EOJA es la deficiencia de la subunidad E1
Deficiencia de carbamilfosfato sintetasa
Deficiencia múltiple de carboxilasas en el cromosoma 19q13.1-q13.2. La leucina, la iso-
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa leucina y la valina no pueden ser decarboxiladas, y
Lactato sanguíneo alto se acumulan en la sangre, la orina y los tejidos (figu-
Deficiencia de fructosa 1,6-difosfatasa ra 1-1). En los capítulos 5 y 10 se describen formas
Deficiencia múltiple de carboxilasas de EOJA con comienzo más tardío. El defecto se here-
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 1 da con carácter autosómico recesivo.
Trastornos mitocondriales
CUADRO CLÍNICO. Los recién nacidos afectados pare-
Acidosis metabólica cen sanos al nacer, pero al comenzar la ingestión de
Acidemia metilmalónica proteínas aparecen letargia, dificultad para la ali-
Acidemia propiónica
Deficiencia de fructosa 1,6-difosfatasa mentación e hipotonía. Las convulsiones se inician
Deficiencia múltiple de carboxilasas en la segunda semana y guardan relación con el
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 1 desarrollo de edema cerebral. Una vez que comien-
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce zan las convulsiones, continúan con frecuencia y
gravedad cada vez mayores. En ausencia de trata-
miento, el edema cerebral empeora progresivamen-
congénitos del metabolismo, sobre todo las amino- te y conduce a coma y muerte antes de un mes.
acidurias, en una posibilidad más importante. La DIAGNÓSTICO. Las concentraciones plasmáticas
tabla 1-4 resume una batería de pruebas de criba- de aminoácidos muestran concentraciones plas-
do para trastornos metabólicos. La infección por el máticas aumentadas de los tres aminoácidos de
virus del herpes simple ocurre durante el parto, y cadena ramificada. Las mediciones enzimáticas en
ENFERMEDAD
HIPERVALINEMIA JARABE ARCE
Valina α-ceto-isovalerato Isobutiril-CoA Metacrilil-CoA

Valina
transaminasa
Isoleucina α-ceto-b-metilvalerato α-metilbutiril-CoA Tiglil-CoA

Isoleucina
transaminasa ACIDEMIA
ISOVALÉRICA
Leucina α-ceto-isocaproato Isovaleril-CoA b-metilcrotonil-CoA

Leucina
transaminasa
Decarboxilasa de Isovaleril-CoA
los cetoácidos deshidrogenasa
de cadena ramificada
Figura 1-1. Bloqueos metabólicos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. (Reproducido con autoriza-
ción de Swaiman KF. Aminoacidopathies and organic acidemias resulting from deficiency of enzyme activity and transport
abnormalities. In: Swaiman FK, Ashwal S, eds. Pediatric Neurology, Third Edition, Volumen One. Mosby: St. Louis; 1999; 386.)
los linfocitos o los fibroblastos cultivados sirven sódico, en dosis de 250 a 750 mg/kg/día puede redu-
como prueba confirmatoria. Los heterocigotos tie- cir la concentración plasmática de glicina hasta lími-
nen niveles disminuidos de actividad enzimática. tes normales. Esta terapia reduce sustancialmente,
TRATAMIENTO. La hemodiálisis puede ser necesaria pero no normaliza, la concentración de glicina en
para corregir la acidosis metabólica en potencia letal. LCR. La carnitina, 100 mg/kg/día, puede aumentar
La administración de tiamina (10 a 20 mg/kg/día), la conjugación de la glicina con el benzoato.
mejora la situación en una variante de la EOJA con
respuesta a la tiamina. Detenga la ingestión de todas
Trastornos del ciclo de la urea
las proteínas naturales y corrija la deshidratación, el
desequilibrio de electrolitos y la acidosis metabóli- La deficiencia de carbamil fosfato sintetasa, la defi-
ca. Una dieta especial baja en aminoácidos de cade- ciencia de ornitina transcarbamilasa, la citruline-
na ramificada, iniciada inmediatamente con sonda mia, la acidemia argininosuccínica y la argininemia
nasogástrica, puede prevenir el agravamiento de la (deficiencia de arginasa) son trastornos causados
encefalopatía. Los recién nacidos diagnosticados por defectos en los sistemas enzimáticos responsa-
durante las 2 primeras semanas y tratados de forma bles de la síntesis de urea (figura 1-2). Existe un
vigorosa tienen el mejor pronóstico. síndrome similar debido a deficiencia del cofactor
productor de N-acetil glutamato sintetasa. La defi-
ciencia de arginasa no causa síntomas en los recién
Encefalopatía por glicina
nacidos. La deficiencia de ornitina transcarbami-
Un defecto en el sistema de división de la glicina lasa es un rasgo ligado al cromosoma X; los otros
causa encefalopatía por glicina (hiperglicinemia no defectos se heredan con carácter autosómico rece-
cetósica). La herencia es autosómica recesiva (Apple- sivo (Summar y Tuchman, 2004). La prevalencia
garth y cols., 2003). estimada de todos los trastornos del ciclo de la urea
CUADRO CLÍNICO. Los lactantes afectos son nor- es de 1:30.000 nacidos vivos.
males al nacer, pero desarrollan irritabilidad y recha- CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas de
zo del alimento entre 6 horas y 8 días después del los trastornos del ciclo de la urea se deben a intoxi-
parto. Los síntomas suelen comenzar en las prime- cación por amonio (tabla 1-5). La letargia progre-
ras 48 horas de vida, aunque se retrasan algunas siva, los vómitos y la hipotonía aparecen el primer
semanas en las formas alélicas más leves. El hipo día después del nacimiento, incluso antes de iniciar
es una característica precoz y persistente; algunas la ingestión de proteínas. En los días siguientes se
madres afirman que el feto ya tenía hipo en el úte- producen pérdida progresiva de conciencia y con-
ro. Siguen letargia progresiva, hipotonía, trastor- vulsiones. Los vómitos y la letargia guardan buena
nos respiratorios y convulsiones mioclónicas. Al- relación con la concentración plasmática de amo-
gunos recién nacidos sobreviven a la enfermedad nio por encima de 200 μg/dl (>120 μmol/l), el coma
aguda, pero la evolución posterior se caracteriza aparece con concentraciones superiores a 300 μg/dl
por retraso mental, epilepsia y espasticidad. (>180 μmol/l), y las convulsiones se producen con
En las formas más leves, las convulsiones comien- concentraciones mayores de 500 μg/dl (>300 μmol/l).
zan después del período neonatal. El resultado del Los recién nacidos no tratados fallecen en poco
desarrollo es mejor, aunque existe retraso mental tiempo. Los recién nacidos con deficiencia parcial
moderado. de carbamil fosfato sintetasa y las portadoras feme-
DIAGNÓSTICO. Durante la encefalopatía aguda,
el EEG muestra un patrón de paroxismo-supre-
sión, que se transforma durante la lactancia en hip-
TABLA 1-5
sarritmia. La RM muestra agenesia parcial del
Causas de hiperamoniemia neonatal
cuerpo calloso. La hiperglicinemia, y sobre todo
las concentraciones elevadas de glicina en el líqui-
do cefalorraquídeo (LCR), en ausencia de hipera- Defectos enzimáticos primarios en la síntesis de urea
Acidemia argininosuccínica
moniemia y acidemia orgánica, establecen el diag- Citrulinemia
nóstico. Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa
TRATAMIENTO. No se ha demostrado la eficacia de Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
ningún tratamiento. La hemodiálisis sólo propor- Hiperamoniemia transitoria de la inmadurez
Insuficiencia hepática
ciona alivio temporal de la encefalopatía, y el trata- Otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos
miento dietético no se ha mostrado eficaz para modi- Acidemia isovalérica
ficar la evolución. El diacepam, un competidor del Acidemia metilmalónica
receptor de la glicina, en combinación con colina, Acidemia propiónica
ácido fólico y benzoato sódico, puede detener las Deficiencia múltiple de carboxilasas
Encefalopatía por glicina
convulsiones. La administración oral de benzoato
HCO3 NH4 2 ATP

Mitocondria
CPSI N-acetilglutamato
Citoplasma
Carbamil Aspartato
fosfato lina lina
C itru Citru
OTC
Figura 1-2. Metabolismo del amo-
níaco y ciclo de la urea. Metabolismo
Ornitina del amoníaco. ARG, arginasa; ASL,
ASS
argininosuccinato liasa; ASS, argini-
nosuccinato sintetasa; CPSI, carba-
mil fosfato sintetasa I; OTC, ornitina
Ornitina Argininosuccinato transcarbamilasa. (Reproducido con
autorización de Summar ML,
Tuchman M. [21 de junio de 2004]
ASL Urea cycle disorders overview. In:
GeneClinics: Medical Genetics
Knowledge Base [base de datos en
Arginina línea]. University of Washington,
Urea Fumarato
ARG Seattle. Disponible en http://www.
geneclinics.org.)
ninas de deficiencia de ornitina transcarbamilasa bolismo a través de la introducción de calorías sumi-

pueden presentar síntomas después de ingerir una nistradas por carbohidratos y grasas y 5) reducción
cantidad elevada de proteínas. del riesgo de complicaciones neurológicas. Las con-
DIAGNÓSTICO. Sospeche de un trastorno del ciclo centraciones de arginina son bajas en todos los erro-
de la urea en cualquier recién nacido con síndrome res congénitos de la síntesis de urea, excepto en la
clínico compatible e hiperamoniemia sin acidemia deficiencia de arginasa, y requieren suplemento.
orgánica. La hiperamoniemia supone un peligro Incluso con supervisión óptima, se pueden pro-
para la vida, y es esencial el diagnóstico dentro de ducir episodios de hiperamoniemia, que pueden
las primeras 24 horas. Determine la concentración conducir a coma y muerte. En tales casos son apro-
de amonio en sangre y el estado acidobásico del piadas la administración intravenosa de benzoato
plasma. Una concentración plasmática de amonio sódico, fenilacetato sódico y arginina y la alimen-
de 150 mmol/l o más, asociada a anión gap y glu- tación carente de nitrógeno. La respuesta escasa al
cemia normales, indica firmemente un trastorno tratamiento farmacológico es una indicación para
del ciclo de la urea. El análisis cuantitativo de los diálisis peritoneal o hemodiálisis.
aminoácidos plasmáticos identifica el trastorno
específico del ciclo de la urea. El diagnóstico defi-
Convulsiones neonatales familiares benignas
nitivo de deficiencia de carbamil fosfato sintetasa I,
transcarbamilasa ornitina o N-acetil glutamato sin- En algunas familias, varios miembros presentan
tetasa se basa en la determinación de la actividad convulsiones en las primeras semanas de vida, pero
enzimática de una muestra de biopsia hepática. no sufren epilepsia ni otras anomalías neurológi-
TRATAMIENTO. El tratamiento no puede esperar cas más adelante. La transmisión del rasgo es auto-
al diagnóstico específico en recién nacidos con sómica dominante, y los locus genéticos anorma-
hiperamoniemia sintomática debida a errores les se localizan en los cromosomas 20q y 8q. Las
congénitos de la síntesis de la urea. Los objetivos mutaciones asientan en los genes de canales de pota-
esenciales del tratamiento son: 1) reducción de la sio voltaje-dependientes (Lerche y cols., 2001).
concentración plasmática de amonio mediante limi- CUADRO CLÍNICO. Durante la primera semana de
tación de la ingesta de nitrógeno hasta entre 1,2 y vida aparecen convulsiones clónicas multifocales
2 g/kg/d, y uso de aminoácidos esenciales como breves, a veces junto con apnea. El comienzo se
aporte proteico, 2) permitir la excreción por la vía puede retrasar hasta las cuatro semanas. Con o sin
alternativa del exceso de nitrógeno con benzoato tratamiento, las convulsiones suelen cesar de modo
sódico y ácido fenilacético, 3) reducción de la can- espontáneo antes de seis semanas. La tercera par-
tidad de nitrógeno en la dieta, 4) reducción del cata- te de los niños afectados presentan convulsiones
febriles; algunos tienen convulsiones febriles sin CUADRO CLÍNICO. En los recién nacidos a término
exhibir primero convulsiones neonatales. Entre el con enfermedad hemolítica no tratada ocurren tres
10% y el 15% de los recién nacidos afectados de- fases clínicas distintas de encefalopatía por bilirrubi-
sarrollan epilepsia en épocas posteriores de la vida. na. Dentro de las 24 horas siguientes al parto apare-
DIAGNÓSTICO. Sospeche del síndrome cuando vea cen hipotonía, letargia y reflejo de succión deficien-
convulsiones sin causa aparente en un recién naci- te. La tinción del encéfalo por la bilirrubina se aprecia
do sano. Las pruebas de laboratorio, como el EEG ya en los lactantes fallecidos durante esa primera fase
entre las crisis, son normales. En una convulsión, la clínica. En los días segundo o tercero aparecen fie-
apnea y la actividad tónica iniciales se asocian a bre, aumento del tono y opistótonos. Las convulsio-
aplanamiento del EEG; durante la actividad clóni- nes no son una manifestación constante, pero pue-
ca se producen descargas punta-onda generaliza- den ocurrir en esa fase. La característica de la tercera
das. La historia familiar de convulsiones neonata- fase es una mejoría aparente con normalización del
les es crucial para el diagnóstico, pero quizás no se tono. Esa aparente mejoría puede plantear dudas
descubra hasta que se interrogue a los abuelos; es sobre la exactitud del diagnóstico, pero dura poco
frecuente que los padres no sepan esto. tiempo. Los signos de disfunción neurológica comien-
TRATAMIENTO. El fenobarbital suele detener las zan hacia el final del segundo mes, y el cuadro se
convulsiones. Después de 4 semanas con control agrava progresivamente durante la lactancia.
completo de las convulsiones, suspenda gradual- En los recién nacidos prematuros, las manifes-
mente el fármaco. Inicie un ensayo más largo si las taciones clínicas son sutiles, y pueden faltar las fases
convulsiones reaparecen. de tono aumentado y opistótonos. El síndrome clí-
nico típico después del primer año incluye disfunción
extrapiramidal, usualmente atetosis, que ocurre en
Convulsiones neonatales-infantiles
virtualmente todos los casos (véase capítulo 14);
familiares benignas
trastornos de la mirada vertical, con más frecuen-
Este segundo síndrome de epilepsia genética benig- cia hacia arriba que hacia abajo, en el 90%; pérdi-
na puede comenzar en cualquier momento, entre da de audición para las frecuencias altas en el 60%,
los 6 días y los 3 meses de vida. El defecto genéti- y retraso mental en el 25%.
co consiste en mutaciones de sentido erróneo en el DIAGNÓSTICO. En los recién nacidos con enfer-
canal de sodio (Berkovic y cols., 2004). Las con- medad hemolítica, la base del diagnóstico clínico
vulsiones febriles son raras. Las convulsiones de presunción es la hiperbilirrubinemia significati-
comienzan como parciales y después se generali- va y una evolución compatible de los síntomas. Sin
zan. Las crisis cesan hacia los 12 meses de edad. embargo, el diagnóstico es difícil de establecer en los
recién nacidos prematuros con enfermedad crítica,
en los que la asfixia representa una causa de daño
Encefalopatía por bilirrubina
encefálico más frecuente que la ictericia nuclear.
La bilirrubina no conjugada circula en la sangre La respuesta evocada auditiva troncoencefálica
unida a la albúmina. La ictericia nuclear, una colo- puede ser útil para evaluar la gravedad de la encefalo-
ración amarillenta del encéfalo, especialmente inten- patía por bilirrubina y su respuesta al tratamiento. El
sa en los ganglios basales y el hipocampo, ocurre nervio y las vías auditivos son especialmente suscepti-
cuando la fracción libre o no unida aumenta de for- bles a la encefalopatía por bilirrubina. Los generadores
ma excesiva. El límite para considerar excesiva la de la onda I y la onda V de la respuesta evocada audi-
concentración de fracción libre en un recién naci- tiva troncoencefálica son el nervio auditivo y el colícu-
do por lo demás sano es de aproximadamente lo inferior. La latencia de ambas ondas aumenta en
20 mg/dl (340 μmol/l). La ictericia nuclear era una proporción con la concentración de bilirrubina libre
complicación importante de la enfermedad hemo- y disminuye después de de la exanguinotransfusión.
lítica por incompatibilidad de grupo sanguíneo entre TRATAMIENTO. El mantenimiento de concentra-
la madre y el feto, pero esa anomalía es ahora rara. ciones séricas de bilirrubina por debajo del rango
El control de otras causas de hiperbilirrubinemia tóxico, mediante fototerapia o exanguinotransfu-
no es difícil en los recién nacidos a término. Los sión, previene la ictericia nuclear. Cuando se ha pro-
lactantes prematuros en situación crítica, con sín- ducido ictericia nuclear, se puede evitar el aumento
drome de dificultad respiratoria, acidosis y sepsis, del daño, pero no invertir el ya producido, si se dis-
constituyen el grupo con mayor riesgo. En tales minuyen las concentraciones séricas de bilirrubina.
recién nacidos, una concentración sérica de bilirru-
bina libre de 10 mg/dl (170 μmol/l) puede ser sufi-
Supresión de fármacos
ciente para causar encefalopatía, e incluso la frac-
ción unida a la albúmina puede pasar la barrera La marihuana, el alcohol, los analgésicos narcóticos
hematoencefálica. y los sedantes hipnóticos son las drogas empleadas
con más frecuencia durante la gestación. La marihua- guarda relación más estrecha con otros factores de
na y el alcohol no producen drogodependencia en riesgo para abuso de sustancias en la madre.
el feto, y no se asocian con síntomas de abstinencia.
Los sedantes hipnóticos, como los barbitúricos, no
Hipocalcemia
producen de ordinario síntomas de abstinencia, a
menos que las dosis ingeridas sean grandes. El feno- La hipocalcemia se define como una concentración
barbital tiene una semivida en los recién nacidos sufi- de calcio en sangre inferior a 7 mg/dl (<1,75 mmol/l).
cientemente larga para evitar la producción de abs- El comienzo de hipocalcemia durante las primeras
tinencia súbita. El prototipo de abstinencia de 72 horas después del parto guarda relación con peso
narcóticos en el recién nacido se observa con la he- bajo al nacer, asfixia, diabetes materna, hipopara-
roína o la metadona, pero se produce un síndrome tiroidismo neonatal transitorio, hiperparatiroidis-
similar con la codeína y el propoxifeno. mo materno y síndrome de DiGeorge. La hipocal-
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas de supresión de cemia de comienzo más tardío se encuentra en
opiáceos son más graves y tienden a ocurrir antes en lactantes alimentados con leche de vaca evaporada
los recién nacidos a término (primeras 24 horas) que u otras fórmulas incorrectas, en el hiperparatiroi-
en los prematuros (24 a 48 horas). La manifestación dismo materno y en el síndrome de DiGeorge.
inicial es un temblor grosero, presente sólo durante El hipoparatiroidismo de un recién nacido se
el estado de vigilia, que puede producir agitación del puede deber a hiperparatiroidismo materno o cons-
miembro completo. Después aparecen irritabilidad, tituir un fenómeno transitorio de causa desconoci-
llanto estridente agudo e hiperactividad. El recién da. La hipocalcemia ocurre en menos del 10% de
nacido parece tener hambre, pero muestra dificul- los recién nacidos en situación de estrés, y potencia
tad para alimentarse y la toma de alimentos se sigue su vulnerabilidad a las convulsiones, pero rara vez
de vómitos. La diarrea y otros síntomas de inesta- es la causa primaria.
bilidad autonómica son comunes.
Existen contracciones mioclónicas entre el 10%
Síndrome de DiGeorge (síndrome
y el 25% de los recién nacidos que experimentan
de microdeleción 22q11.2)
abstinencia. No está claro si esos movimientos son
convulsiones o temblor. Se producen convulsiones El síndrome de DiGeorge se asocia a microde-
definidas en menos del 5%. El consumo materno de leciones del cromosoma 22q11.2 (McDonald-
cocaína durante el embarazo se asocia a parto pre- McGinn y cols., 2004). La alteración de la migra-
maturo, retraso del crecimiento y microcefalia. Los ción de la cresta neural cervical en los derivados de
recién nacidos expuestos a la cocaína, en el útero o los arcos y las bolsas faríngeos explica el fenotipo.
después del parto a través de la leche materna, mues- Los órganos derivados de las bolsas faríngeas ter-
tran con frecuencia manifestaciones de intoxica- cera y cuarta (timo, paratiroides y grandes vasos)
ción por cocaína, entre ellas taquicardia, taquip- son hipoplásicos.
nea, hipertensión, irritabilidad y temblor. CUADRO CLÍNICO. El síndrome de deleción 22q11.2
DIAGNÓSTICO. Sospeche y anticipe abstinencia de abarca dos fenotipos: síndrome de DiGeorge y sín-
fármacos en cualquier recién nacido cuya madre drome velocardiofacial (síndrome de Shprintzen). El
tenga historia de abuso de sustancias. Incluso cuan- acrónimo CATCH se usa en la bibliografía inglesa
do no se encuentra tal historia, la combinación de para designar el fenotipo de anomalías cardíacas,
irritabilidad, hiperactividad e inestabilidad auto- deficiencia de células T, múltiples anomalías facia-
nómica debe proporcionar un indicio para el diag- les menores (clefting) e hipocalcemia. La mayoría
nóstico. El interrogatorio cuidadoso de la madre de los niños con síndrome de DiGeorge son identi-
sobre consumo de fármacos recetados y de venta ficados en el período neonatal con cardiopatía con-
libre es una parte imprescindible de la anamnesis. génita importante, hipocalcemia e inmunodefi-
Los análisis de sangre y orina identifican fármacos ciencia. El diagnóstico del síndrome velocardiofacial
específicos. se establece más tarde, sobre la base del paladar
TRATAMIENTO. Los síntomas remiten espontánea- hendido o las deformidades craneofaciales.
mente entre 3 y 5 días, pero entre los recién naci- Los síntomas iniciales del síndrome de DiGeorge
dos no tratados se produce mortalidad apreciable. se pueden deber a enfermedad cardíaca congénita,
El fenobarbital, 8 mg/kg/día, o la clorpromacina, hipocalcemia o ambas. El temblor y la tetania sue-
3 mg/kg/día, alivian los síntomas y reducen la mor- len comenzar en las primeras 48 horas después del
talidad. La secreción de morfina, meperidina, opio y parto. El momento más frecuente del comienzo de
metadona con la leche materna es insuficiente para las convulsiones corresponde al tercer día, pero es
causar adicción o aliviarla en los recién nacidos. posible un retraso de dos semanas. Muchos recién
La ocurrencia de convulsiones no indica por sí nacidos afectados fallecen por causas cardíacas
misma mal pronóstico. La evolución a largo plazo durante el primer mes; los supervivientes no medran
y sufren infecciones frecuentes por fracaso de la

inmunidad celular. TABLA 1-6
DIAGNÓSTICO. Los recién nacidos con síndrome Causas de hipoglucemia neonatal
de DiGeorge llaman la atención del médico por con-
vulsiones y enfermedad cardíaca. Las convulsiones Hipoglucemia transicional primaria
o la prolongación del intervalo Q-T sugieren hipo- Desnutrición intrauterina
calcemia. El estudio de genética molecular confir- Diabetes materna
Inmadurez
ma el diagnóstico. Parto complicado
TRATAMIENTO. El tratamiento requiere un equi-
Hipoglucemia transicional secundaria
po multidisciplinario con participación de especia- Asfixia
listas en cardiología, inmunología, genética médi- Lesiones por frío
ca y neurología. Más adelante contribuyen los Sepsis
especialistas en cirugía plástica, odontología y de- Trastornos del sistema nervioso central
sarrollo infantil. En general, la hipocalcemia res- Hipoglucemia persistente
ponde a la hormona paratiroidea o la administra- Acidurias orgánicas
ción oral de calcio y vitamina D. Aciduria glutárica de tipo 2
Deficiencia de 3-metilglutaril-CoA
Aminoacidurias
Acidemia metilmalónica
Hipoglucemia Acidemia propiónica
En el 11% de los recién nacidos se detecta hipoglu- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Tirosinosis
cemia asintomática transitoria durante las primeras Defectos del metabolismo de los carbohidratos
horas después del parto, antes de iniciar la alimen- Deficiencia de fructosa 1,6-difosfatasa
tación. La hipoglucemia no se asocia a trastorno neu- Deficiencia de glucógeno sintasa
rológico en épocas posteriores de la vida. La hipo- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1
glucemia sintomática se puede deber a estrés cerebral Galactosemia
Intolerancia de la fructosa
o errores congénitos del metabolismo (tabla 1-6). Hiperinsulinismo
CUADRO CLÍNICO. El momento del comienzo de los Hipopituitarismo congénito
síntomas depende del trastorno subyacente. El
comienzo precoz se asocia en general a asfixia peri-
natal o hemorragia intracraneal, mientras que el rar la causa subyacente antes de proporcionar tra-
comienzo tardío suele guardar relación con erro- tamiento definitivo.
res congénitos del metabolismo. La hipoglucemia es
rara y leve entre los recién nacidos con EOJA clá-
Encefalopatía hipóxica-isquémica
sica, aciduria etilmalónica o acidemia isovalérica,
y resulta invariablemente grave en los recién naci- La asfixia a término suele ser un evento intrauteri-
dos con aciduria 3-metilglutacónica, aciduria glu- no, y la hipoxia y la isquemia ocurren juntas; el resul-
tárica de tipo 2 o trastornos del metabolismo de la tado es la EHI. La asfixia total aguda conduce con
fructosa. frecuencia a muerte por colapso circulatorio. Los
El síndrome comprende cualquiera de los sínto- supervivientes nacen comatosos. Como regla exis-
mas siguientes: apnea, cianosis, taquipnea, temblor, ten disfunción de los pares craneales inferiores y
llanto agudo, alimentación deficiente, vómitos, apa- minusvalía neurológica grave (Roland y cols., 1998).
tía, hipotonía, convulsiones y coma. La hipogluce- La asfixia parcial prolongada es el mecanismo
mia sintomática se asocia con frecuencia a trastor- usual de EHI en los recién nacidos a término super-
no neurológico en épocas posteriores. vivientes. La circulación fetal se adapta a las reduc-
DIAGNÓSTICO. La hipoglucemia neonatal se defi- ciones del oxígeno arterial, aumentando al máxi-
ne por una concentración de glucosa en sangre com- mo el riego sanguíneo cerebral, y algo menos el del
pleta inferior a 20 mg/dl (<1 mmol/l) en los lac- corazón, a costa de los demás órganos.
tantes prematuros y en los nacidos con peso bajo, La experiencia clínica indica que los fetos pueden
inferior a 30 mg/dl (<1,5 mmol/l) en los recién naci- experimentar hipoxia considerable sin desarrollar
dos a término durante las 72 primeras horas después daño encefálico. La incidencia de parálisis cerebral
del parto, y por debajo de 40 mg/dl (<2 mmol/l) en entre los recién nacidos a término con una puntua-
los recién nacidos a término después de las 72 horas ción Apgar a los 5 minutos de 0 a 3 es de sólo el
de vida. El hallazgo de una concentración baja de 1%, si la puntuación a los 10 minutos ha subido
glucosa en el recién nacido con convulsiones requie- hasta 4 o más. Cualquier episodio de hipoxia sufi-
re investigación de la causa de la hipoglucemia. cientemente grave para causar daño encefálico pro-
TRATAMIENTO. La administración intravenosa de duce también trastornos de otros órganos. Los recién
glucosa normaliza la glucemia, pero se debe acla- nacidos con EHI leve tienen siempre una historia
de frecuencia cardíaca irregular y suelen emitir meco- la EHI leve, los ritmos de fondo del EEG son nor-
nio. Los recién nacidos con EHI grave pueden pre- males o carecen de variabilidad. En la EHI grave,
sentar acidosis láctica, aumento de las concentra- el fondo es siempre anormal y muestra supresión de
ciones séricas de enzimas hepáticas, enterocolitis, la amplitud de base. El grado de supresión guarda
insuficiencia renal y daño miocárdico fatal. buena relación con la gravedad de la EHI. El peor
CUADRO CLÍNICO. La EHI leve es relativamente caso es el de un EEG plano o un patrón de paroxis-
común. Inmediatamente después del parto, el lac- mo-supresión La evolución es invariablemente des-
tante aparece letárgico pero consciente. Otros datos favorable si la amplitud permanece suprimida duran-
característicos son el temblor y la hiperactividad te 2 semanas, o si existe en cualquier momento un
simpática (taquicardia, dilatación de las pupilas y patrón de paroxismo-supresión. También puede
disminución de las secreciones bronquiales y sali- existir actividad epileptiforme, pero es menos pre-
vares). El tono muscular es normal en reposo, los dictiva de la evolución que la supresión del fondo.
reflejos tendinosos parecen normorreactivos o exal- La TC muestra el edema cerebral en forma de
tados y el clonus aquíleo suele estar presente. El atenuación tisular disminuida de los hemisferios
reflejo de Moro es completo y un solo estímulo de 2 a 4 días después de la asfixia parcial prolon-
genera movimientos repetidos de extensión y fle- gada grave. La TC o la RM repetidas al cabo de
xión. Las convulsiones no son una anomalía espe- 1 mes muestran la extensión completa de la lesión.
rada, y su ocurrencia sugiere hipoglucemia o pre- Los supervivientes de un episodio de asfixia casi
sencia de un segundo proceso. total muestran atenuación tisular disminuida en los
Los síntomas disminuyen y desaparecen duran- ganglios basales y el tálamo.
te los primeros pocos días, aunque puede persistir TRATAMIENTO. El tratamiento de la EHI en el
cierto grado de hiperexcitabilidad. Se cree que los recién nacido requiere atención inmediata a los tras-
recién nacidos con EHI leve recuperan una función tornos de varios órganos y la corrección de la aci-
cerebral por completo normal. No experimentan dosis. La experiencia clínica indica que el control de
aumento del riesgo de epilepsia ni de discapacida- las convulsiones, la conservación de la ventilación
des del aprendizaje en épocas posteriores de la vida. y la perfusión adecuadas y la prevención de la sobre-
Los recién nacidos con EHI grave exhiben estu- carga de líquidos aumentan la probabilidad de una
por o coma inmediatamente después del parto, y el evolución favorable. La simple elevación de la cabe-
esfuerzo respiratorio suele ser periódico e insufi- za a 30º y la reducción de los líquidos en un 10%
ciente para mantener la vida. Las convulsiones pueden reducir la presión intracraneal.
comienzan dentro de las primeras 12 horas. La hipo- En una sección distinta se describe el uso de feno-
tonía es intensa y faltan los reflejos tendinosos, el barbital para tratar las convulsiones en los recién
reflejo de Moro y el reflejo tónico del cuello. La nacidos. Si las dosis altas de fenobarbital se mues-
succión y la deglución están deprimidas o faltan, tran inefectivas, no es probable que otros fármacos
pero se conservan los reflejos pupilares y oculoves- tengan éxito. Las convulsiones suelen cesar de for-
tibulares. La mayoría de esos recién nacidos tienen ma espontánea durante la segunda semana, y es razo-
convulsiones frecuentes, que pueden aparecer en el nable suspender los anticonvulsivos después de otras
EEG sin manifestaciones clínicas. Pueden progre- dos semanas de control. La incidencia de epilepsia
sar hasta el estado epiléptico. La respuesta a los posterior entre los lactantes que han tenido convul-
fármacos anticonvulsivos suele ser incompleta. Entre siones neonatales por EHI es del 30% al 40%. El tra-
las 24 y las 72 horas de edad aparece hipertensión tamiento anticonvulsivo continuado tras ceder las
intracraneal generalizada, con coma, abombamiento convulsiones iniciales no influye en la evolución.
de las fontanelas, pérdida de reflejos pupilares y
oculovestibulares y parada respiratoria.
Trastornos de los ácidos orgánicos
El recién nacido puede fallecer en ese momento
o permanecer estuporoso durante varias semanas. El dato característico de los trastornos de ácidos
La encefalopatía comienza a ceder después del ter- orgánicos es la acumulación de sustancias, usual-
cer día, y las convulsiones disminuyen de frecuen- mente cetonas o ácido láctico, que causa acidosis en
cia hasta que acaban por terminar. El temblor es los líquidos biológicos (Seashore, 2004). Entre los
común conforme el lactante se vuelve capaz de res- más de 50 trastornos de ácidos orgánicos se inclu-
ponder a los estímulos. El tono de los miembros yen anomalías en el metabolismo de las vitaminas,
aumenta a lo largo de las semanas siguientes. Cabe el metabolismo de los lípidos, la glucólisis, el ciclo
esperar secuelas neurológicas en los recién nacidos del ácido cítrico, el metabolismo oxidativo, el meta-
con EHI grave, que permanecen en coma durante bolismo del glutatión y el metabolismo del ácido
más de una semana. 4-aminobutírico. Las manifestaciones clínicas varían
DIAGNÓSTICO. El EEG y la TC son útiles para de forma considerable; algunos de esos procesos se
determinar la gravedad y el pronóstico de la EHI. En describen en otros capítulos. Los trastornos de los
ácidos orgánicos que causan con más frecuencia cia completa de mutasa, los síntomas aparecen duran-
convulsiones neonatales son defectos en fases poste la primera semana después del parto; en general,
teriores del metabolismo de los aminoácidos de los lactantes con defectos en la síntesis de adenosil-
cadena ramificada. cobalamina muestran síntomas después de un mes. El
cuadro incluye letargia, fallo en el medro, vómitos
recurrentes, deshidratación, dificultad respiratoria e
Acidemia isovalérica
hipotonía después de iniciar la administración de pro-
El ácido isovalérico es un ácido graso derivado de teínas con la dieta. Existen leucopenia, trombocito-
la leucina. La enzima isovaleril-CoA deshidroge- penia y anemia en más de la mitad de los pacientes.
nasa convierte el ácido isovalérico en propionil- La hemorragia intracraneal se puede deber a diátesis
coenzima A (CoA) (véase figura 1-1). La herencia hemorrágica. La evolución de los recién nacidos con
es autosómica recesiva. El estado heterocigoto se deficiencia completa de mutasa suele ser pobre. La
puede detectar en fibroblastos cultivados. mayoría fallecen dentro de los dos meses siguientes
CUADRO CLÍNICO. Dos fenotipos guardan relación al diagnóstico; los supervivientes presentan acidosis
con el mismo defecto enzimático. Uno de ellos es un recurrente, retraso del crecimiento y retraso mental.
trastorno sobreagudo del recién nacido; el otro se DIAGNÓSTICO. Considere el diagnóstico en cual-
manifiesta como una forma infantil crónica. Los quier recién nacido con acidosis metabólica, sobre
lactantes son normales al nacer, pero al cabo de todo si se asocia a cetosis, hiperamoniemia e hiper-
pocos días desarrollan letargia, rechazo de los ali- glicinemia. La concentración aumentada de metil-
mentos y vómitos. El síndrome clínico es similar a malonato en el plasma y la orina confirma el diag-
la EOJA, excepto en que la orina huele a «pies suda- nóstico. El defecto enzimático específico puede ser
dos» en lugar de a jarabe de arce. El 60% de los determinado en los fibroblastos. Se dispone de téc-
recién nacidos afectos fallecen antes de tres sema- nicas para detección prenatal.
nas. Los supervivientes presentan un síndrome clí- TRATAMIENTO. Algunos recién nacidos afectados
nico idéntico al del fenotipo infantil crónico. responden a la cobalamina y otros no (Nicolaides
DIAGNÓSTICO. La excreción de isovaleril-lisina en y cols., 1998). El tratamiento de los recién nacidos
la orina detecta la acidosis isovalérica. La determi- con deficiencia de mutasa es similar al empleado
nación de la actividad isovaleril-CoA deshidroge- para la acidemia propiónica. Los resultados a lar-
nasa se hace en fibroblastos cultivados. El fenotipo go plazo son insatisfactorios. El suplemento de vita-
clínico no guarda relación con el porcentaje de acti- mina B12 es útil para algunos defectos de la síntesis
vidad enzimática residual, sino con la capacidad de adenosilcobalamina, y la administración de hi-
para detoxificar la isovaleril-CoA con glicina. droxicobalamina es una intervención razonable
TRATAMIENTO. La restricción de proteínas en la die- mientras se espera al diagnóstico definitivo. Man-
ta, en especial de leucina, disminuye la frecuencia tenga el tratamiento con restricción de proteínas
de retraso psicomotor posterior. La levocarnitina, (0,5 a 1,5 g/kg/día) e hidroxicobalamina, 1 mg
50 mg/kg/día, es un suplemento beneficioso en la die- semanal. Como en la acidemia propiónica, el suple-
ta de algunos niños con acidemia isovalérica. En los mento oral de levocarnitina reduce la cetogénesis
recién nacidos con enfermedad aguda, la glicina oral, en respuesta al ayuno.
250 a 500 mg/día, además de la restricción de pro-
teínas y la levocarnitina, disminuye la mortalidad.
Acidemia propiónica
La propionil-CoA se forma como un catabolito de
Acidemia metilmalónica
la metionina, la treonina y los aminoácidos de cade-
La D-metilmalonil-CoA es racemizada a L-metilma- na ramificada. Su nueva carboxilación hasta D-metil-
lonil-CoA por la enzima D-metilmalonil racemasa, malonil-CoA requiere la enzima propionil-CoA car-
y después isomerizada a succinil-CoA, que entra en boxilasa y la coenzima biotina (véase figura 1-1). La
el ciclo de los ácidos tricarboxílicos. La enzima deficiencia aislada de propionil-CoA carboxilasa
D-metilmalonil-CoA mutasa cataliza la isomeriza- causa acidemia propiónica (Hamilton y cols., 1995).
ción. La coenzima de la cobalamina (vitamina B12), La transmisión del defecto es autosómica recesiva.
adenosilcobalamina, es un cofactor necesario. Los CUADRO CLÍNICO. La mayoría de los niños afecta-
variados defectos en esta vía se heredan con carácter dos parecen normales al nacer; los síntomas pueden
autosómico recesivo. La deficiencia de mutasa repre- comenzar el primer día después del parto o retra-
senta la anomalía más común. La propionil-CoA, sarse durante meses o años. En los recién nacidos,
el ácido propiónico y el ácido metilmalónico se acu- los síntomas son inespecíficos, como dificultades
mulan y causan hiperglicinemia e hiperamoniemia. para la alimentación, letargia, hipotonía y deshi-
CUADRO CLÍNICO. Los lactantes afectos parecen dratación. Son característicos los episodios recurren-
normales al nacer. En el 80% de los niños con deficientes de acidosis metabólica intensa, muchas veces
asociados a hiperamoniemia, que responden poco a to, y el recién nacido es prematuro y ha sido someti-
la administración de tampones. Los recién nacidos do a instrumentación durante el parto, incluyendo
no tratados desarrollan con rapidez deshidratación, la colocación de electrodos en el cuero cabelludo.
convulsiones generalizadas o mioclónicas y coma. CUADRO CLÍNICO. El espectro clínico de la infec-
En el 28% de los pacientes se aprecia hepatome- ción perinatal por el virus del herpes simple es con-
galia, causada por infiltración grasa. Pueden existir siderable. Entre los recién nacidos sintomáticos, la
neutropenia, trombocitopenia y a veces pancitope- tercera parte sufren enfermedad diseminada; otro
nia. La diátesis hemorrágica es responsable de la tercio presenta afectación localizada del encéfalo,
hemorragia intracraneal masiva en algunos recién y el tercio restante sufre afectación localizada de
nacidos. Los niños que sobreviven más allá de la lac- los ojos, la piel o la boca. Aproximadamente la
tancia desarrollan infartos de los ganglios basales. mitad de las infecciones afectan al sistema nervio-
DIAGNÓSTICO. Considere la posibilidad de acide- so central, con independencia de que la infección
mia propiónica en cualquier recién nacido con ce- sea diseminada o localizada. La tasa de mortalidad
toacidosis, o con hiperamoniemia sin cetoacidosis. global es del 62%, y el 50% de los supervivientes
El diagnóstico de acidemia propiónica es probable presentan afectación neurológica permanente.
cuando están aumentadas las concentraciones plas- Los síntomas pueden comenzar en el quinto día
máticas de glicina y propionato y las concentracio- de vida, pero suelen hacerlo en la segunda semana.
nes urinarias de glicina, metilcitrato y beta-hidro- En el 30% de los casos existe un exantema vesicu-
xipropionato. Aunque la concentración urinaria de lar, generalmente en el cuero cabelludo después de la
propionato puede ser normal, la concentración plas- presentación de vértex, y en la zona glútea después
mática está siempre elevada, sin aumento coexis- de la presentación de nalgas. Pueden existir conjun-
tente de la concentración de metilmalonato. tivitis, ictericia y diátesis hemorrágica. Los primeros
La deficiencia de actividad enzimática en los leu- síntomas de encefalitis son la irritabilidad y las con-
cocitos de sangre periférica, o en los fibroblastos vulsiones. Las convulsiones pueden ser focales o gene-
cutáneos, establece el diagnóstico. Se dispone de ralizadas, y muchas veces se muestran refractarias a
pruebas de genética molecular. El diagnóstico pre- la terapia. El deterioro neurológico es progresivo y
natal se obtiene por detección de metilcitrato, un se caracteriza por coma y cuadriparesia.
metabolito único del propionato, en el líquido DIAGNÓSTICO. Las muestras para cultivo se reco-
amniótico, y demostración de actividad enzimáti- gen de las vesículas cutáneas, la boca, la nasofa-
ca deficiente en células del líquido amniótico. ringe, el recto o el LCR. La reacción en cadena con
TRATAMIENTO. El recién nacido con cetoacido- polimerasa es la prueba estándar para diagnóstico
sis requiere diálisis para eliminación de los meta- de la encefalitis herpética. El EEG es siempre anor-
bolitos tóxicos, líquidos parenterales para preve- mal y muestra un patrón periódico de descargas
nir la deshidratación y nutrición sin proteínas. lentas de ondas o puntas. El examen del LCR reve-
La restricción de la ingesta de proteínas hasta la leucocitosis linfocítica, hematíes y una concen-
0,5-1,5 g/kg/día disminuye la frecuencia y la gra- tración elevada de proteínas.
vedad de las crisis subsiguientes. La administración TRATAMIENTO. El mejor tratamiento es la pre-
oral de levocarnitina reduce la respuesta cetogéni- vención. El aciclovir, una sola dosis oral de 800 mg,
ca al ayuno, y puede ser útil en forma de suple- suprime el herpes genital recurrente en los adultos.
mento diario. La administración intermitente de El parto por cesárea está indicado en todas las muje-
antibióticos no absorbibles reduce la producción res con herpes genital a término, con membranas
de propionato por las bacterias intestinales. intactas o rotas durante menos de 4 horas. Se admi-
nistra aciclovir, 10 mg/kg cada 8 horas durante 10
a 14 días, al recién nacido. Entre los lactantes con
Encefalitis por herpes simple
enfermedad diseminada, el 10% recidiva dentro de
El herpes genital (virus del herpes simple tipo 2) es las 2 semanas siguientes a la terminación del ciclo.
responsable de la mayoría de las infecciones her- La mortalidad sigue siendo del 50% o mayor en
péticas de los recién nacidos. La infección ocurre recién nacidos con enfermedad diseminada.
comúnmente durante la segunda fase del parto por
contacto con herpes genital materno, que es asin-
Traumatismo y hemorragia intracraneal
tomático o no reconocido por entre 60% y el 80%
de las mujeres. Se producen infecciones sintomáti- El traumatismo craneal neonatal es más frecuente en
cas en el 8% de los recién nacidos cuyas madres recién nacidos a término con tamaño corporal gran-
tienen historia de infección genital recurrente por el de, hijos de mujeres primíparas. El parto prolonga-
virus del herpes simple. El riesgo de contaminación do y la extracción difícil son comunes, debido a
al nacer es mayor cuando la madre tiene herpes mala posición fetal o a parto precipitado antes de
genital primario con afectación del cérvix en el par- alcanzar una dilatación suficiente del cérvix mater-
no. La hemorragia intracraneal puede ser subarac- ca de su unión con la hoz. Las causas del desgarro
noidea, subdural o intraventricular. La hemorragia incluyen moldeado vertical excesivo de la cabeza
intraventricular se estudia en el capítulo 4. en la presentación de vértex, elongación antero-
posterior de la cabeza en las presentaciones de cara
y de cejas, o parto prolongado de la cabeza en la pre-
Trombosis venosa cerebral idiopática
sentación de nalgas. La sangre se acumula en la fosa
En los recién nacidos, la trombosis venosa cerebral posterior y puede producir compresión troncoen-
se puede deber a coagulopatías, policitemia, sepsis cefálica. Las manifestaciones iniciales son las de la
y asfixia. La trombosis venosa cerebral, sobre todo EHI leve-moderada. La evidencia clínica de com-
con afectación del seno sagital superior, también presión troncoencefálica comienza 12 horas o más
ocurre sin factores predisponentes conocidos. después del parto. Las manifestaciones caracterís-
CUADRO CLÍNICO. El síntoma inicial consiste en ticas incluyen respiración irregular, llanto anormal,
convulsiones focales o letargia, que comienzan deterioro de la conciencia, hipotonía, convulsiones
en cualquier momento durante el primer mes. La y fontanela tensa. A veces existe hemorragia intra-
presión intracraneal sigue siendo normal, la letar- cerebelosa. La mortalidad es alta y la afectación
gia cede lentamente y las convulsiones responden al neurológica resulta común entre los supervivientes.
fenobarbital. La evolución a largo plazo es incier- DIAGNÓSTICO. La TC o los ultrasonidos detectan
ta, y probablemente dependa de la extensión del las hemorragias subdurales.
infarto hemorrágico del hemisferio. T RATAMIENTO . Las hemorragias pequeñas no
DIAGNÓSTICO. La TC es satisfactoria para el diag- requieren tratamiento, pero la evacuación quirúr-
nóstico, pero la RM proporciona una evaluación gica de las colecciones grandes alivia la compresión
más completa de los vasos afectos y la extensión troncoencefálica.
del daño encefálico.
TRATAMIENTO. La anticoagulación no modifica el
Dependencia de la piridoxina
curso.
La dependencia de la piridoxina es un trastorno
raro, heredado como un rasgo autosómico recesi-
Hemorragia subaracnoidea primaria
vo (Gospe, 2002). Se desconoce el locus genético,
CUADRO CLÍNICO. La sangre presente en el espacio pero la causa supuesta consiste en la anomalía de
subaracnoideo procede probablemente de venas la actividad glutámico decarboxilasa.
superficiales desgarradas por fuerzas de arrastre CUADRO CLÍNICO. Los recién nacidos experimentan
durante un parto prolongado con la cabeza encaja- convulsiones poco después del nacimiento. Las con-
da. La EHI leve se asocia muchas veces a hemorra- vulsiones suelen ser clónicas multifocales al comien-
gia subaracnoidea, pero el recién nacido suele estar zo, y progresan con rapidez al estado epiléptico.
bien cuando se produce una convulsión inesperada Aunque las presentaciones consistentes en convul-
durante los dos primeros días de vida. La punción siones prolongadas y episodios recurrentes del esta-
lumbar, realizada por sospecha de sepsis, revela la do epiléptico son típicas, también ocurren eventos
presencia de sangre en el LCR. La mayoría de los autolimitados recurrentes, como convulsiones par-
recién nacidos con hemorragia subaracnoidea son ciales, convulsiones generalizadas, convulsiones ató-
neurológicamente normales más adelante. nicas, acontecimientos mioclónicos y espasmos infan-
DIAGNÓSTICO. La TC es útil para documentar la tiles. Las convulsiones sólo responden a la piridoxina.
extensión de la hemorragia. Existe sangre en la fisura Se puede encontrar un intervalo libre de convulsio-
interhemisférica y los recesos supra e infratentoria- nes de tres semanas, después de suspender la piri-
les. El EEG puede revelar actividad epileptiforme doxina. Es común la minusvalía intelectual.
sin supresión de fondo. Este hallazgo indica que las Una forma atípica incluye comienzo de las con-
convulsiones no son causadas por EHI y que el pro- vulsiones hasta a los dos años de edad. Las convul-
nóstico es más favorable. Los estudios de coagula- siones responden inicialmente a los anticonvulsi-
ción excluyen la posibilidad de coagulopatía. vos, pero después se convierten en refractarias.
TRATAMIENTO. Las convulsiones suelen respon- DIAGNÓSTICO. En la mayoría de los casos, el diag-
der al fenobarbital. No se dispone de terapia espe- nóstico se considere por la existencia de un her-
cífica para la hemorragia, y la hidrocefalia posthe- mano mayor afectado. En ausencia de historia fami-
morrágica es infrecuente. liar, considere el diagnóstico en recién nacidos con
convulsiones continuas. La variedad de comienzo
en la lactancia se caracteriza por convulsiones mio-
Hemorragia subdural
clónicas intermitentes, convulsiones clónicas foca-
CUADRO CLÍNICO. La hemorragia subdural suele les o convulsiones tónico-clónicas generalizadas. El
ser consecuencia de un desgarro en el tentorio, cer- EEG es continuamente anormal debido a descar-
gas de puntas generalizadas o multifocales. Una y baños de harina de avena. El desprendimiento reti-
inyección intravenosa de piridoxina, 100 mg, detie- niano requiere exámenes oftalmológicos regulares.
ne la actividad convulsiva clínica y muchas veces
convierte el EEG en normal antes de 10 minutos; a
Tratamiento de las convulsiones
veces se requieren 500 mg.
TRATAMIENTO. El suplemento dietético de piri- neonatales
doxina durante toda la vida, variable entre 10 y Los estudios en animales sugieren que la actividad
50 mg/kg/día, evita nuevas convulsiones. El desarro- convulsiva continua, incluso en el encéfalo nor-
llo psicomotor subsiguiente es mejor con el tra- moxémico, puede causar daño encefálico median-
tamiento precoz, pero no asegura una evolución te inhibición de la síntesis de proteínas y el cata-
normal. La dosis necesaria para prevenir el retraso bolismo de los polirribosomas. En los recién nacidos
mental puede ser más alta que la necesaria para prematuros, un problema adicional radica en que
detener las convulsiones. el aumento del flujo sanguíneo cerebral relacionado
con las convulsiones eleva el riesgo de hemorragia
intraventricular. La unión de los fármacos anticon-
Incontinencia pigmentaria
vulsivos a las proteínas puede estar afectada en los
(síndrome de Bloch-Sulzberger)
recién nacidos prematuros, y la concentración de
La incontinencia pigmentaria es un raro síndrome la fracción libre puede ser tóxica, mientras que la
neurocutáneo caracterizado por afectación de la fracción unida a proteínas, que es la medida, pare-
piel, los dientes, los ojos y el sistema nervioso cen- ce ser terapéutica.
tral. La transmisión genética está ligada al cromo- Los pasos iniciales en el tratamiento de los recién
soma X (Xq28), con muerte de los varones hemi- nacidos con convulsiones son mantener la función
cigotos (Scheuerle, 2003). vital, identificar y corregir la causa subyacente (p. ej.,
CUADRO CLÍNICO. La relación entre varones y muje- la hipocalcemia) cuando es posible, y conseguir con
res es de 20:1. Existe un exantema eritematoso y rapidez una concentración sanguínea terapéutica
vesicular que recuerda a la epidermólisis bullosa, de un anticonvulsivo, cuando sea necesario.
en las superficies de flexión de los miembros y la
superficie lateral del tronco, al nacer o poco des-
Fenobarbital
pués. El exantema persiste durante los primeros
meses de vida, y después es sustituido por una erup- El fenobarbital intravenoso es el tratamiento de
ción verrucosa con duración de semanas o meses. elección para recién nacidos con convulsiones. Usual-
Entre los 6 y los 12 meses de edad aparecen depó- mente existe una relación unitaria entre la dosis intra-
sitos de pigmento en el área previa de exantema, venosa de fenobarbital en miligramos por kilogramo
con disposición polimórfica extravagante. La pig- de peso corporal y la concentración sanguínea en
mentación regresa más adelante y deja una hipo- microgramos por mililitro, medida 24 horas después
pigmentación lineal. Como anomalías asociadas se de la carga. Una concentración sanguínea de 20 μg/ml
pueden hallar alopecia, hipodontia, forma anormal se puede conseguir con una sola dosis de carga intra-
de los dientes y uñas distróficas. Algunos lactantes venosa de 20 mg/kg, inyectada a una velocidad de
presentan anomalías vasculares retinianas, que pre- 5 mg/min. La dosis de mantenimiento usual es
disponen al desprendimiento de retina en la infan- de 4 mg/kg/día. Utilice bolos adicionales de 10 mg/kg,
cia temprana. hasta un total de 40 mg/kg, para los lactantes que no
Se producen trastornos neurológicos en menos de respondan a la carga inicial. La monoterapia con
la mitad de los casos. En los recién nacidos, el dato fenobarbital es efectiva entre el 70% y el 85% de los
prominente es el comienzo de convulsiones en el recién nacidos con convulsiones, después de conseguir
segundo o el tercer día, muchas veces confinadas a una concentración sanguínea de 40 μg/ml. En recién
un lado del cuerpo. Las minusvalías neurológicas nacidos a término con convulsiones refractarias por
residuales pueden incluir retraso mental, epilepsia, EHI, en los que la ventilación mecánica es invaria-
hemiparesia e hidrocefalia. ble, use bolos adicionales de fenobarbital para con-
DIAGNÓSTICO. Los signos clínicos y los resultados seguir una concentración sanguínea de 70 μg/ml. Si
de la biopsia del exantema cutáneo son diagnósti- tales concentraciones de fenobarbital resultan
cos. La prueba de genética molecular para el gen ineficaces, no es probable que la adición de otros fár-
IKBKG revela mutaciones en alrededor del 80% macos resulte útil.
de los sujetos probados. La semivida del fenobarbital en los recién naci-
TRATAMIENTO. Las convulsiones neonatales cau- dos varía entre 50 y 200 horas. La base para la admi-
sadas por incontinencia pigmentaria suelen res- nistración de dosis adicionales es la evaluación de la
ponder a los fármacos anticonvulsivos estándar. El información de la concentración sanguínea inicial.
exantema con vesículas requiere medicación tópica Después del décimo día, la semivida se acorta como
consecuencia de la inducción enzimática, y es más

fácil conseguir una situación estabilizada. TABLA 1-7
Trastornos paroxísticos en niños
menores de 2 años
Fenitoína
La fosfenitoína sódica es más segura que la feni- Apnea y espasmos de sollozo
toína para administración intravenosa. La fenitoí- Con cianosis
Con palidez
na oral se absorbe mal en los recién nacidos. Una
sola inyección intravenosa de 20 mg/kg a una velo- Convulsiones
Convulsiones febriles
cidad de 0,5 mg/kg/min consigue con seguridad
Convulsiones febriles simples
una concentración sanguínea terapéutica de 15 a Epilepsia desencadenada por fiebre
20 μg/ml (40 a 80 μmol/l). La semivida es larga Infección del sistema nervioso
durante la primera semana, y la base para más admi- Convulsiones no febriles
nistración es proporcionada por la evaluación de Convulsiones parciales
Convulsiones infantiles familiares benignas
la concentración sanguínea actual. La mayoría de Risa ictal
los recién nacidos necesitan una dosis de manteni- Convulsiones tónico-clónicas generalizadas
miento de 5 a 10 mg/kg/día (Painter y cols., 1999). Convulsiones mioclónicas
Epilepsia mioclónica benigna
Epilepsia mioclónica grave
Duración del tratamiento Espasmos infantiles
Estado mioclónico
Las convulsiones causadas por una encefalopatía Síndrome de Lennox-Gastaut
autolimitada aguda, como la EHI, no requieren de Distonía
ordinario tratamiento de mantenimiento prolon- Aciduria glutárica (véase capítulo 14)
gado. En la mayoría de los recién nacidos, las con- Distonía paroxística transitoria de la lactancia
vulsiones cesan cuando se resuelve la encefalopa- Estereotipias (véase capítulo 14)
tía aguda. Interrumpa el tratamiento 2 semanas Migraña
después de conseguir el control completo de las con- Tortícolis paroxístico (véase capítulo 14)
vulsiones. Si las convulsiones reaparecen, reinicie Vértigo paroxístico benigno (véase capítulo 10)
el tratamiento anticonvulsivo. Al contrario que las Vómitos cíclicos
convulsiones causadas por encefalopatía aguda,
las debidas a disgenesia cerebral requieren trata-
miento continuo; el 80% de los lactantes afectos ¿Cambió el color de la piel del niño? Si la respues-
desarrollan epilepsia durante la infancia. ta es afirmativa, ¿cuándo y cómo fue el cambio?
¿Se movieron los ojos en alguna dirección? ¿Afectó
la crisis más a una parte del cuerpo que al resto?
Trastornos paroxísticos en niños Además de obtener un vídeo doméstico del acce-
menores de 2 años de edad so, la monitorización vídeo-EEG con pantalla divi-
dida, ambulatoria o prolongada, representa el úni-
La fisiopatología de los trastornos paroxísticos en co método para identificar la naturaleza de los
los lactantes es más variable que en los recién naci- episodios inusuales. Las convulsiones caracteriza-
dos (tabla 1-7). Las convulsiones, especialmente las das por disminución de la actividad motora, con
febriles, representan la causa principal de trastor- cambios indeterminados del nivel de conciencia,
nos paroxísticos, aunque la apnea y el síncope provienen de las regiones temporal, temporoparie-
(espasmos del sollozo) también son relativamente tal o parietooccipital, mientras que las convulsio-
comunes. Muchas veces, la base para solicitar una nes con actividad motora suelen proceder de las
consulta neurológica en los lactantes con trastor- áreas frontal, central o frontoparietal (Acharya y
nos paroxísticos es la sospecha de convulsiones. cols., 1997).
Muchas veces es difícil aclarar si un «desvaneci-
miento» es una convulsión, y la decisión se basa
Apnea y síncope
más en la obtención de una descripción completa del
episodio que en los resultados de las pruebas com- La definición de apnea del lactante es la interrup-
plementarias. Pida a los padres que proporcionen ción de la respiración durante 15 segundos o más,
una historia secuencial. Si se ha producido más de o durante menos de 15 segundos si se acompaña de
un episodio, deben describir el que hayan observa- bradicardia. Los recién nacidos prematuros con sín-
do mejor o el más reciente. Se deben incluir las pre- drome de dificultad respiratoria pueden continuar
guntas siguientes: ¿Qué estaba haciendo el niño presentando crisis apneicas durante la lactancia,
antes de la crisis? ¿Fue provocada la crisis por algo? sobre todo si son neurológicamente anormales.
Convulsiones apneicas tos son confundidos con convulsiones, incluso por

observadores experimentados, pero probablemente
La apnea sola rara vez constituye una manifestación representan un fenómeno de liberación troncoen-
convulsiva (Freed y Martínez, 2001). La frecuencia cefálica. El EEG simultáneo muestra aplanamiento
de convulsiones apneicas guarda relación inversa con del registro, y no actividad epileptiforme.
la edad; son más frecuentes en los recién nacidos que Después de un episodio corto, el lactante se recu-
en los lactantes, y raras en los niños. La apnea aisla- pera con rapidez y tiene un aspecto normal al poco
da ocurre como una manifestación convulsiva en lac- tiempo; después de un espasmo prolongado, el lac-
tantes y niños pequeños, pero cuando se revisa la gra- tante primero se despierta y después se queda dor-
bación en vídeo, se hace posible la identificación de mido. Una vez que un lactante comienza a presen-
otras características. En conjunto, el reflujo causa tar espasmos de sollozo, la frecuencia aumenta
muchos más episodios de apnea que las convulsio- durante varios meses, después disminuye y, por últi-
nes, en la mayoría de los lactantes y los niños peque- mo, las crisis cesan.
ños. Entre los lactantes con convulsiones apneicas, DIAGNÓSTICO. La secuencia típica de cianosis,
las anomalías EEG sólo aparecen en el momento de apnea y pérdida de conciencia es crucial para el
la apnea. El diagnóstico requiere monitorización. diagnóstico. El síncope cianótico y la epilepsia se
confunden si no se presta atención al evento preci-
pitante. No es suficiente preguntar: «¿Retuvo el
Espasmos de sollozo
niño la respiración?». La pregunta transmite la ima-
Casi el 5% de los lactantes experimentan espasmos gen del niño aguantando la respiración durante la
de sollozo con pérdida de conciencia. La causa es inspiración. Por el contrario, el interrogatorio se
un trastorno de la regulación autonómica central, debe centrar en los eventos precipitantes, la ausen-
probablemente transmitido como un rasgo auto- cia de respiración, el color de la cara y la historia
sómico dominante con penetrancia incompleta. familiar. La familia tiene con frecuencia una histo-
Alrededor del 20% al 30% de los padres de hijos ria de espasmo de sollozo.
afectos tienen historia del trastorno. El término El EEG es normal entre los episodios. Durante
retención de la respiración es erróneo, porque la res- la crisis, el EEG muestra primero lentitud difusa, y
piración siempre se detiene en la espiración. La después lentitud rítmica durante la actividad tóni-
detención de la respiración puede ocurrir con cia- co-clónica.
nosis y palidez; las crisis con cianosis son tres veces TRATAMIENTO. El piracetam, 40 mg/kg/día, mos-
más comunes que las acompañadas de palidez. La tró una reducción del 92% en la frecuencia de episo-
mayoría de los niños experimentan sólo un tipo de dios, comparada con el 30% para el placebo (Don-
espasmo, pero el 20% presentan ambos tipos. ma, 1998). El fármaco no se encuentra disponible
Los espasmos constituyen respuestas involuntarias en Estados Unidos, pero el levetiracetam es similar
frente a estímulos adversos. En alrededor del 80% y tiene la misma efectividad. En mi opinión, coger
de los niños afectos, los espasmos comienzan antes de al niño, que es la respuesta natural de la madre u
los 18 meses de edad, y en todos los casos empiezan otros observadores, prolonga el acceso. La coloca-
antes de los 3 años. El último episodio suele ocurrir ción en posición vertical de un niño que ha perdi-
hacia los 4 años, y no más tarde de los 8 años. do la conciencia por disminución de la perfusión
cerebral parece errónea. Yo siempre advierto a los
padres de que mantengan al niño con la cabeza en
Síncope cianótico
posición baja.
CUADRO CLÍNICO. El estímulo provocador usual de Lo más importante es identificar la naturaleza del
los espasmos cianóticos es la ira, la frustración o acceso y explicar su naturaleza benigna. Los niños no
el miedo. Un hermano del lactante le quita un jugue- mueren durante los espasmos de sollozo, y los epi-
te, el lactante llora y después deja de respirar en sodios cesan siempre espontáneamente. ¿Conoce
espiración. Aparece rápidamente cianosis, seguida alguien a un adulto con espasmos de sollozo?
al poco tiempo de flaccidez y pérdida de concien-
cia. El llanto quizás no preceda a los episodios cia-
Síncope pálido
nóticos provocados por el dolor.
Si el ataque sólo dura segundos, el lactante pue- CUADRO CLÍNICO. El síncope pálido suele ser pro-
de seguir llorando al despertarse. La mayoría de los vocado por un evento súbito, inesperado y dolo-
episodios, sobre todo en los pacientes enviados para roso, como un golpe en la cabeza. El niño rara vez
evaluación neurológica, son más prolongados y se llora, sino que se queda blanco y fláccido, y pierde
asocian con postura tónica del cuerpo y movimien- la conciencia. Los episodios son realmente aterra-
tos temblorosos de las manos o los brazos. Es posi- dores para el observador. Los pacientes creen in-
ble que los ojos giren hacia arriba. Esos movimien- variablemente que el niño está muerto e inician la
reanimación boca a boca. Después de la flaccidez Una sola convulsión generalizada breve, que
inicial, el cuerpo puede aparecer rígido, y pueden ocurre en relación con fiebre, será probablemente
ocurrir movimientos clónicos de los brazos. Como una convulsión febril simple. No es necesario que la
en el síncope cianótico, esos movimientos repre- convulsión ocurra en la fase de subida de la fiebre.
sentan un fenómeno de liberación troncoencefáli- «Breve» y «fiebre» son términos difíciles de definir.
ca, no actividad convulsiva. Es difícil determinar Los padres no cronometran las convulsiones. Cuan-
la duración del episodio, puesto que el observador do el hijo tiene una convulsión, los segundos pare-
está tan asustado que los segundos le parecen horas. cen minutos. La convulsión prolongada es aquella
A continuación, el niño se suele quedar dormido y que sigue progresando cuando la familia se ha pues-
al despertarse está normal. to en contacto con el médico, o ha salido de casa
DIAGNÓSTICO. El síncope pálido es el resultado de hacia el departamento de urgencia. El sueño pos-
la asistolia refleja. La presión sobre los globos ocu- tictal no se incluye en la duración del episodio.
lares para iniciar el reflejo vagal puede provocar Las convulsiones febriles simples son familiares,
un ataque. No recomiendo la provocación de un y probablemente se heredan como un rasgo auto-
ataque como un procedimiento de uso en la con- sómico dominante con penetrancia incompleta. La
sulta. La historia establece el diagnóstico por sí sola. tercera parte de los lactantes con una primera con-
TRATAMIENTO. Como en los episodios cianóticos, vulsión febril simple vuelven a tener otra en el
el objetivo principal es tranquilizar a la familia y siguiente episodio de fiebre, y la mitad de estos
asegurarle que el niño no fallecerá durante la crisis. sufren una tercera crisis. El riesgo de recidiva aumen-
El médico debe ser muy convincente. ta si la primera convulsión ocurre antes de los
18 meses de edad, o a una temperatura corporal
por debajo de 40 ºC (Berg y cols., 1997). Más de
Convulsiones febriles
tres episodios de convulsiones febriles simples son
Es frecuente que la primera convulsión de un lac- inusuales y sugieren que el niño puede tener con-
tante ocurra durante un cuadro febril. Existen tres vulsiones no febriles más adelante.
explicaciones posibles: 1) infección del sistema ner- DIAGNÓSTICO. Cualquier niño en el que se sospe-
vioso, 2) trastorno convulsivo subyacente, en el que che de una infección del sistema nervioso debe ser
el estrés de la fiebre desencadena la convulsión, sometido a punción lumbar para examen del LCR.
mientras que las convulsiones subsiguientes pue- Alrededor de la cuarta parte de los niños con menin-
den ser afebriles, o 3) convulsión febril simple, una gitis bacteriana o vírica tienen convulsiones. Después
forma de epilepsia genética limitada por la edad, de la convulsión, cabe esperar obnubilación.
en la que las convulsiones sólo aparecen cuando el En contraste, los lactantes con convulsiones febri-
niño tiene fiebre. La infección del sistema nervioso les simples suelen tener un aspecto normal después
se estudia en los capítulos 2 y 4. Los niños con de los episodios. La punción lumbar es innecesaria
convulsiones por encefalitis o meningitis no se des- después de una convulsión generalizada breve, de
piertan a continuación; suelen parecer comatosos. la que el lactante se recupera con rapidez y de for-
La distinción entre epilepsia y convulsiones febriles ma completa, sobre todo si la fiebre cede espontá-
simples es a veces difícil, y puede requerir tiempo, neamente o se explica por otra causa.
más que pruebas de laboratorio. La práctica sistemática de recuentos hematoló-
Los epileptólogos que dirigen unidades de moni- gicos, mediciones de glucosa, calcio y electrolitos,
torización han notado que una gran proporción de análisis de orina y EEG no proporciona buena rela-
adultos con convulsiones intratables secundarias a ción coste-efectividad y no es aconsejable. Las deci-
esclerosis temporal mesial tuvieron convulsiones siones sobre realización de pruebas complementarias
febriles durante la infancia. No sucede lo contrario. deben basarse en las circunstancias clínicas. Solicite
La esclerosis temporal mesial es rara entre los niños un EEG en cualquier lactante con anomalías neuro-
con convulsiones febriles (Tarkka y cols., 2003). lógicas o historia familiar de epilepsia. Las convul-
CUADRO CLÍNICO. Las convulsiones febriles no cau- siones febriles focales prolongadas requieren RM
sadas por infección ni otra causa identificable ocurren del encéfalo; muchos de esos pacientes tienen una
en aproximadamente el 4% de los niños. Sólo el 2% anomalía previa del hipocampo (VanLandingham
de los niños cuya primera convulsión se asocia a fie- y cols., 1998).
bre tienen convulsiones no febriles (epilepsia) a los TRATAMIENTO. Puesto que sólo la tercera parte de
7 años de edad. El pronosticador más importante los lactantes con una primera convulsión febril sufri-
de epilepsia subsiguiente es un estado neurológico rán un segundo episodio, no es razonable adminis-
o de desarrollo anormal. Las convulsiones comple- trar tratamiento en todos los casos. El tratamiento
jas, definidas como prolongadas, focales o múlti- es innecesario en el grupo de bajo riesgo, con una
ples, y una historia familiar de epilepsia aumentan sola convulsión generalizada breve. No se ha demos-
ligeramente la probabilidad de epilepsia subsiguiente. trado que un segundo o un tercer episodio de con-
vulsión febril simple, aunque sea prolongado, cau- mos infantiles, presentan anomalías del desarrollo
se epilepsia o daño encefálico (Verity y cols., 1998). o neurológicas en el momento de la primera con-
Como regla, nosotros sólo recomendamos la pro- vulsión. El EEG inicial tiene significado pronóstico;
filaxis anticonvulsiva si creemos que el lactante tie- la normalidad del EEG guarda relación con una
ne algún trastorno distinto de las convulsiones febri- evolución neurológica favorable.
les simples, y aplicamos estas normas: Las convulsiones refractarias en niños menores
1. Los lactantes con anomalía de la exploración neu- de 2 años se siguen con frecuencia de retraso men-
rológica o retraso del desarrollo son candidatos tal en épocas posteriores. Los tipos de convulsio-
al tratamiento anticonvulsivo profiláctico. nes con mayor probabilidad de retraso mental son,
por orden descendente, las convulsiones mioclóni-
2. Cuando la convulsión febril inicial es compleja
cas, tónico-clónicas, parciales complejas y parcia-
(múltiple, prolongada o focal) pero el lactante
les simples.
se recupera de forma rápida y completa, no se
La herencia de la epilepsia infantil familiar be-
administra tratamiento a menos que la familia
nigna es de tipo autosómico dominante. Las cri-
tenga historia de convulsiones no febriles.
sis comienzan a los tres meses. El locus genético,
3. La historia familiar de convulsiones febriles sim- situado en el cromosoma 19, es distinto del de las
ples es una contraindicación relativa para el tra- convulsiones neonatales familiares benignas. Las cri-
tamiento. sis se caracterizan por parada del movimiento,
4. El tratamiento profiláctico con fenobarbital está disminución de la respuesta, mirada fija u ojos en
justificado en los niños con convulsiones febri- blanco y movimientos convulsivos ligeros de los
les frecuentes y prolongadas. miembros. Los fármacos anticonvulsivos propor-
cionan control fácil, y las crisis ceden espontánea-
mente al cabo de 2 a 4 años.
Convulsiones no febriles
Los trastornos que producen convulsiones tónico-
Mioclonía y convulsiones mioclónicas
clónicas o parciales no febriles en la lactancia no
son sustancialmente distintos de los que causan con- Espasmos infantiles
vulsiones no febriles en la infancia (véase sección
siguiente). Los principales factores de riesgo para el Los espasmos infantiles son convulsiones miocló-
desarrollo de epilepsia en la lactancia y la infancia nicas dependientes de la edad, que ocurren con una
comprenden malformaciones congénitas, convul- incidencia de 25:100.000 nacidos vivos en Estados
siones neonatales e historia familiar de epilepsia. Unidos y Europa occidental. Se puede identificar
La risa ictal (crisis gelástica) asociada a un hamar- una causa subyacente en alrededor del 75% de los
toma hipotalámico es un síndrome de convulsión pacientes; las malformaciones congénitas y la asfi-
parcial compleja con comienzo durante la infancia, xia perinatal son causas comunes, y la esclerosis
a veces en el período neonatal. Los ataques son bre- tuberosa representa el 20% de los casos en algu-
ves, se repiten varias veces al día y se pueden carac- nas series (tabla 1-8). A pesar de la preocupación
terizar por carcajadas o «risas tontas». A primera considerable en el pasado, la inmunización no es
vista la risa parece normal, pero después se notan una causa de espasmos infantiles.
enrojecimiento facial y dilatación pupilar. Con el La combinación de espasmos infantiles, agene-
tiempo, el niño desarrolla ataques de caída y con- sia del cuerpo calloso (y otras malformaciones cere-
vulsiones generalizadas. Se produce cambio de per- brales de la línea media) y malformaciones retinia-
sonalidad y la pubertad precoz puede ser una nas se conoce como síndrome de Aicardi. Todos los
anomalía asociada. pacientes son de sexo femenino y la transmisión
Una primera convulsión motora parcial antes de genética del trastorno es de tipo dominante ligado
los 2 años de edad se asocia a una tasa de recidivas al cromosoma X, con muerte de los varones hemi-
del 87%, mientras que la cifra disminuye al 51% cigotos.
cuando la primera convulsión se produce a edad más CUADRO CLÍNICO. La edad de comienzo más común
avanzada. La frecuencia de recidivas después de una es entre 4 y 7 meses, y el cuadro siempre comienza
primera convulsión generalizada, asintomática no antes del año de edad. El espasmo puede ser un
febril, es del 60% al 70% a todas las edades. Cuanto movimiento de flexión o de extensión; algunos niños
menor es la edad de comienzo de las convulsiones presentan espasmos de los dos tipos. De modo habi-
no febriles de cualquier tipo, mayor será la inciden- tual, los espasmos ocurren en accesos, poco des-
cia de epilepsia sintomática, en vez de idiopática. pués de despertarse el lactante, y no son activados
Alrededor del 25% de los niños con convulsio- por la estimulación. Es característico un espasmo fle-
nes recurrentes durante el primer año de vida, con xor rápido, con afectación del cuello, el tronco y
exclusión de las convulsiones neonatales y los espas- los miembros, seguido por una contracción tónica
sarrollo al comenzar los espasmos. La microcefalia

TABLA 1-8 es común en este grupo. El pronóstico depende de
Trastornos neurocutáneos causantes la causa, pero como regla, los pacientes con sínto-
de convulsiones en la lactancia mas tienen una evolución desfavorable.
Los espasmos idiopáticos ocurren típicamente
Esclerosis tuberosa en lactantes que se han desarrollado con normali-
Tipos de convulsiones dad hasta que comienzan los espasmos y no tienen
Convulsiones neonatales
Espasmos infantiles
historia de trastornos prenatales o perinatales. Los
Síndrome de Lennox-Gastaut parámetros neurológicos, entre ellos el perímetro
Tónico-clónicas generalizadas cefálico, son normales. Alrededor del 40% de los
Motoras simples parciales niños con espasmos idiopáticos son neurológica-
Complejas parciales mente normales más adelante, o sólo muestran un
Manifestaciones cutáneas
Pigmentación anormal del pelo retraso leve. Al mejorar la eficacia de las pruebas
Adenoma sebáceo diagnósticas, los espasmos infantiles idiopáticos se
Manchas café con leche han hecho menos frecuentes.
Áreas despigmentadas DIAGNÓSTICO. El intervalo entre el comienzo de
Manchas en piel de naranja
los espasmos y el diagnóstico es con frecuencia con-
Incontinencia pigmentaria siderable. Los espasmos infantiles son tan distintos
Tipos de convulsiones
Convulsiones neonatales de las convulsiones usuales que incluso el pediatra
Tónico-clónicas generalizadas experto puede tardar en comprender el significado
Manifestaciones cutáneas de los movimientos. Muchas veces, el diagnóstico
Bullas eritematosas (recién nacido) inicial es de cólico debido a los movimientos brus-
Espirales pigmentadas (lactancia)
cos de flexión, y se administra el tratamiento corres-
Áreas despigmentadas (infancia)
pondiente durante varias semanas, antes de sospe-
Neurofibromatosis
Tipos de convulsiones
char de las convulsiones.
Tónico-clónicas generalizadas El EEG diferencia entre espasmos infantiles y
Complejas parciales mioclonía benigna de la infancia precoz (tabla 1-9).
Motoras simples parciales El EEG es la prueba más importante para el diag-
Manifestaciones cutáneas nóstico. Sin embargo, los signos EEG varían con la
Manchas café con leche
Pecas axilares duración del registro, el estado de sueño y el tras-
Tumores neurales torno subyacente. La hipsarritmia es el patrón
Síndrome del nevus sebáceo lineal usual registrado durante las fases tempranas de los
Tipos de convulsiones espasmos infantiles. Es característico un fondo caó-
Espasmos infantiles tico y continuamente anormal de descargas de alto
Síndrome de Lennox-Gastaut voltaje y descargas de puntas y ondas lentas alea-
Tónico-clónicas generalizadas
Manifestaciones cutáneas torias. La localización de las puntas varía de
Nevus sebáceo facial lineal momento a momento, estas son generalizadas pero
Síndrome de Sturge-Weber nunca repetitivas. La hipsarritmia típica suele apa-
Tipos de convulsiones recer durante el estado de vigilia o el sueño activo.
Epilepsia parcial continua Durante el sueño tranquilo se produce mayor sin-
Motoras simples parciales cronía interhemisférica, y el fondo puede tener un
Estado epiléptico
Manifestación cutánea aspecto de paroxismo-supresión.
Hemangioma hemifacial El EEG se puede normalizar brevemente al des-
pertarse, pero cuando reaparecen los espasmos se
aprecia una atenuación brusca del fondo o apare-
mantenida durante 2 a 10 segundos. Los espasmos cen ondas lentas de alto voltaje. Al cabo de pocas
flexores menos intensos consisten en caída de la semanas, una mayor sincronía interhemisférica sus-
cabeza y abducción de los brazos, o flexión por tituye al patrón caótico original de hipsarritmia.
la cintura que recuerda un cólico. Los espasmos La distribución de las descargas epileptiformes cam-
extensores recuerdan al segundo componente del bia desde multifocal a generalizada, y la atenua-
reflejo de Moro: la cabeza se mueve hacia atrás y ción de fondo sigue a las descargas generalizadas.
los brazos se extienden bruscamente. Con inde- TRATAMIENTO. Los corticosteroides, en forma de
pendencia del carácter flexor o extensor, el movi- hormona adrenocorticotrópica (ACTH), predniso-
miento suele ser simétrico y breve. na o prednisolona, son el tratamiento tradicional
Cuando los espasmos son secundarios a una cau- para los espasmos infantiles (Mikati y cols., 2002).
sa identificable (espasmos sintomáticos), el lactan- Varios tratamientos alternativos evitan los efectos
te suele presentar anomalías neurológicas o del de- adversos de los corticosteroides y tienen un efec-
to más largo. El clonacepam y el levetiracetam recidivas son más frecuentes en los casos sintomá-
son probablemente las alternativas más segu- ticos que en los idiopáticos. Un segundo ciclo de
ras. La monoterapia con valproato controla los es- tratamiento es efectivo en el 75% de los casos que
pasmos en el 70% de los lactantes, con dosis de respondieron al primer ciclo, aunque a costa de un
100 a 300 mg/kg/día. No es un fármaco de prime- aumento de las reacciones adversas.
ra elección debido a una tasa inaceptable de hepa- Considere la piridoxina en dosis altas en el tra-
totoxicidad fatal en ese grupo de edad. Puesto que tamiento de los espasmos infantiles cuando la
la hepatotoxicidad fatal ocurre principalmente en ACTH fracase inicialmente o se produzcan recidi-
los lactantes con ciertos errores congénitos del meta- vas. Algunos casos de espasmos infantiles o de otras
bolismo, sin embargo, el valproato es una elección convulsiones de la lactancia pueden constituir pre-
razonable cuando los espasmos infantiles son secun- sentaciones atípicas de convulsiones dependientes
darios a EHI o esclerosis tuberosa. de la piridoxina. Sin embargo, en la mayoría de los
La vigabatrina resulta especialmente útil cuando casos, las propiedades anticonvulsivas de la piri-
la esclerosis tuberosa es la causa subyacente de los doxina y la ACTH no guardan relación con sus
espasmos (Hancock y Osborne, 1999), pero no se funciones fisiológicas. La dosis recomendada de
encuentra disponible comercialmente en Estados piridoxina es de 30 a 40 mg/kg/día.
Unidos. La zonisamida ha demostrado eficacia en Algunos niños con espasmos infantiles idiopáti-
los estudios preliminares (Suzuki y cols., 2002). cos refractarios al tratamiento médico tienen un
Se recurre a la terapia hormonal cuando fraca- área de anomalía cortical demostrable mediante
san otros fármacos. Sin embargo, el clonacepam se alguna combinación de tomografía con emisión de
mantiene en lactantes con anomalías neurológicas; positrones (PET), EEG con televisión en circuito
la ACTH o la prednisona sólo suelen proporcionar cerrado y RM. La eliminación quirúrgica del área,
alivio temporal de las convulsiones, y el tratamiento que usualmente contiene tejido displásico, suele
anticonvulsivo a largo plazo es esencial. La ACTH proporcionar control de las convulsiones.
puede ser más beneficiosa que la prednisona (Baram
y cols., 1996). No se han establecido las dosis ni la
Mioclonía benigna de la lactancia
duración ideales del tratamiento con ACTH o pred-
nisona. El gel de ACTH se suele administrar dos CUADRO CLÍNICO. Muchas series de pacientes con
veces al día en forma de inyección intramuscular espasmos infantiles incluyen unos pocos casos con re-
de 75 U/m2 durante 2 a 6 semanas, y después se sultados normales del EEG. Esos lactantes no pue-
disminuye hasta suspenderlo durante una semana. den ser diferenciados de otros con espasmos infan-
La prednisona oral se emplea en dosis de 2 mg/kg/día tiles por las manifestaciones clínicas, debido a que
durante 2 semanas, y después se suspende de for- la edad de comienzo y el aspecto de los movimien-
ma gradual a lo largo de 2 semanas. tos son los mismos. Los espasmos ocurren en acce-
La respuesta al tratamiento hormonal nunca es sos, con frecuencia a las horas de las comidas. Los
gradual; proporciona control completo o nulo. accesos aumentan de intensidad y gravedad a lo lar-
Incluso con respuesta favorable, la tercera parte de go de semanas o meses, y después ceden espontá-
los pacientes presentan recidivas durante o después neamente. Al cabo de tres meses, los espasmos sue-
del ciclo de tratamiento. La falta de respuesta y las len ceder por completo, y aunque pueden recurrir en
ocasiones, no se producen espasmos después de los
dos años de edad. Los lactantes afectos son nor-
males en los aspectos neurológico y del desarrollo,
TABLA 1-9 y siguen siéndolo más adelante. El término mioclo-
Aspecto electroencefalográfico (EEG)
nía benigna sugiere que los espasmos son un movi-
en las convulsiones mioclónicas
de la infancia miento involuntario, en vez de una convulsión.
DIAGNÓSTICO. Un resultado EEG normal diferen-
cia entre esta condición y otros tipos de mioclonía
Tipos de convulsiones Aspecto EEG
en la lactancia. No son necesarias otras pruebas.
Espasmos infantiles Hipsarritmia T RATAMIENTO . No es necesario ningún trata-
Punta y onda lentas miento.
Paroxismo-supresión
Mioclonía benigna Normal
Epilepsia mioclónica benigna Punta y onda (3 cps) Epilepsia mioclónica benigna
Polipunta y onda (3 cps)
Epilepsia mioclónica grave Polipunta y onda (>3 cps) CUADRO CLÍNICO. La epilepsia mioclónica benig-
Síndrome de Lennox-Gastaut Punta y onda (2-2,5 cps) na es un trastorno raro de causa incierta. La terce-
Polipunta y onda ra parte de los pacientes tienen miembros de la fa-
(2-2,5 cps)
milia con epilepsia, lo que sugiere una etiología
genética. El comienzo ocurre entre los 4 meses y termina en un síndrome de daño encefálico cróni-
los 2 años de edad. Los lactantes afectos son neu- co. Debido a que su causa se desconoce, muchas
rológicamente normales al comienzo de las con- veces se atribuye a cualquier evento previo, con fre-
vulsiones, y siguen siéndolo más adelante. Las cuencia, pero de forma errónea, a una vacunación.
convulsiones características son crisis mioclónicas CUADRO CLÍNICO. En el 25% de los casos existe una
breves. Se pueden limitar a movimientos de saludo historia familiar de epilepsia. Las primeras convul-
con la cabeza, o ser tan intensas como para lanzar siones son con frecuencia febriles, habitualmente pro-
al niño contra el suelo. La cabeza cae hasta el tórax, longadas, y pueden tener carácter generalizado o cló-
los ojos giran hacia arriba, los brazos se mueven nico focal. Las convulsiones febriles y no febriles
hacia arriba y hacia fuera, y las piernas se flexionan. recurren, a veces como estado epiléptico. Las con-
Las convulsiones mioclónicas pueden ser únicas o vulsiones mioclónicas generalizadas aparecen des-
repetidas, pero no hay pérdida de conciencia. Du- pués del primer año de vida. Al principio leves y difí-
rante la lactancia no ocurren otros tipos de con- ciles de reconocer como manifestaciones convulsivas,
vulsiones, pero en la adolescencia se pueden en- más tarde se convierten en frecuentes y repetitivas,
contrar convulsiones tónico-clónicas generalizadas. y trastornan la función. También pueden ocurrir con-
DIAGNÓSTICO. El EEG durante una convulsión vulsiones complejas parciales con generalización
muestra descargas generalizadas de punta-onda o secundaria. Coincidiendo con el comienzo de las con-
polipunta-onda a 3 ciclos por segundo (cps). Los vulsiones mioclónicas, se frena el desarrollo y apa-
estímulos sensoriales no activan las convulsiones. El recen ataxia e hiperreflexia graduales.
patrón es consistente con epilepsia generalizada pri- DIAGNÓSTICO. El diagnóstico diferencial inicial se
maria. plantea con las convulsiones febriles. La naturale-
TRATAMIENTO. El valproato produce control com- za prolongada y a veces focal de las convulsiones
pleto de las convulsiones. En ausencia de trata- febriles plantea la sospecha de epilepsia sintomáti-
miento, las convulsiones pueden persistir durante ca. El diagnóstico específico no es posible hasta que
años. El uso de valproato es potencialmente peli- aparecen las convulsiones mioclónicas en el segun-
groso en los lactantes, debido a la hepatotoxicidad. do año. Al principio, el EEG es normal entre las
Puede ser útil el levetiracetam. crisis. En el segundo año aparecen anomalías paro-
xísticas. En los casos típicos consisten en comple-
jos punta-onda y polipunta-onda generalizados,
Encefalopatía epiléptica precoz con paroxismo-
con una frecuencia superior a 3 cps. Las descargas
supresión
son activadas por la estimulación luminosa, la som-
El comienzo de dos síndromes, la encefalopatía epi- nolencia y el sueño tranquilo.
léptica infantil precoz (síndrome de Ohtahara) y la TRATAMIENTO. Las convulsiones son resistentes a
encefalopatía mioclónica precoz (Dulac, 2001), que la terapia con fármacos anticonvulsivos. Primero
quizás sean el mismo trastorno, ocurre durante los se debe ensayar con el valproato y las benzodiace-
3 primeros meses de vida. En uno de mis pacientes, pinas. Si fracasan, ensaye con el levetiracetam o la
las convulsiones comenzaron inmediatamente des- zonisamida. La carbamacepina puede aumentar la
pués del nacimiento. En ambos síndromes se pro- frecuencia de las convulsiones.
ducen espasmos tónicos y convulsiones mioclóni-
cas. Los dos se asocian a trastornos subyacentes
Deficiencia de biotinidasa
serios, metabólicos o estructurales. Algunos casos
son familiares, lo que sugiere un trastorno genético La transmisión genética de esta enfermedad relati-
subyacente. Es común la progresión hasta los espas- vamente rara es de tipo autosómico recesivo (Wolf,
mos infantiles y el síndrome de Lennox-Gastaut. El 2003). La causa es un defecto en la absorción o el
EEG revela un patrón de supresión alternando con transporte de la biotina, y el trastorno se conocía
paroxismos de complejos punta-onda de alta ampli- antes como deficiencia múltiple (holo) de carboxi-
tud difusos. Esas convulsiones son refractarias a la lasas de comienzo tardío.
mayoría de los fármacos anticonvulsivos. En estos CUADRO CLÍNICO. El cuadro suele comenzar hacia
lactantes se utilizan los mismos fármacos recomen- los tres meses de edad. Las convulsiones y la hipo-
dados para los espasmos infantiles. tonía son las manifestaciones iniciales. Las con-
vulsiones pueden ser generalizadas tónico-clónicas,
mioclónicas o espasmos infantiles. Otras anoma-
Epilepsia mioclónica grave
lías que pueden verse desde el principio o aparecer
La epilepsia mioclónica grave es un síndrome impor- más adelante incluyen ataxia, trastornos respira-
tante, pero mal comprendido. Un lactante aparen- torios, dermatitis y alopecia.
temente sano tiene una convulsión, y después expe- DIAGNÓSTICO. Existen cetoacidosis, hiperamonie-
rimenta deterioro neurológico progresivo que mia y aciduria orgánica. La demostración de defi-
ciencia de biotinidasa en suero establece el diag- con ondas lentas a 1 cps, seguidas por descargas
nóstico. En la deficiencia profunda de biotinidasa, rápidas generalizadas sin depresión postictal.
la actividad sérica media de la enzima es inferior al Además del EEG, la búsqueda de causas subya-
10% de la normal. En la deficiencia de biotinidasa centes requiere una evaluación concienzuda con
parcial, la actividad sérica de la enzima es entre 10% atención especial a las manifestaciones cutáneas,
y el 30% de la normal. La identificación de la defi- que sugieren un síndrome neurocutáneo (véase ta-
ciencia profunda o parcial se hace habitualmente bla 1-8). La RM es útil para el diagnóstico de mal-
con las pruebas de cribado para recién nacidos. formaciones congénitas, trastornos posnatales y
TRATAMIENTO. El tratamiento precoz con bioti- síndromes neurocutáneos.
na, 5 a 20 mg/día, soluciona la mayoría de los sín- TRATAMIENTO. Las convulsiones son difíciles de
tomas y puede prevenir el retraso mental. controlar con fármacos. Considere la dieta cetogéni-
ca si fracasan los fármacos. El valproato y el clona-
cepam suelen ser los fármacos más efectivos. La lamo-
Síndrome de Lennox-Gastaut
trigina, el felbamato y el topiramato se han mostrado
La tríada de convulsiones (ausencia atípica, atónica prometedores como terapia complementaria. La viga-
y mioclónica), complejos punta-onda de 1,5 a 2 Hz batrina, no disponible en Estados Unidos, puede ser
en el EEG y retraso mental caracteriza el síndrome de el fármaco más efectivo (Delanty y French, 1998).
Lennox-Gastaut. En la mayoría de los niños, las con-
vulsiones son secundarias a daño encefálico subya-
Migraña
cente, pero algunas son epilepsias primarias.
CUADRO CLÍNICO. La edad de comienzo más fre- CUADRO CLÍNICO. Las crisis de migraña son raras
cuente es la comprendida entre los 3 y 5 años; menos en la lactancia, pero cuando ocurren, las manifes-
de la mitad de los casos comienzan antes de los taciones clínicas son con frecuencia paroxísticas y
2 años. En alrededor del 60% existe una causa sub- sugieren la posibilidad de convulsiones. Los vómi-
yacente identificable. Los trastornos neurocutáneos, tos cíclicos probablemente representen la manifes-
como la esclerosis tuberosa, las alteraciones peri- tación más común. Las crisis de vértigo (véase capí-
natales y las lesiones encefálicas posnatales, son los tulo 10) o tortícolis (véase capítulo 14) pueden ser
más comunes. Entre los niños con síndrome especialmente desconcertantes, y algunos lactantes
de Lennox-Gastaut, el 20% tienen una historia de tienen episodios en los que se balancean hacia delan-
espasmos infantiles, a veces con un intervalo libre te y atrás, y parecen incómodos.
de convulsiones antes del desarrollo del síndrome. DIAGNÓSTICO. La presentación estereotípica del vér-
Aunque el síndrome ocurre en niños normales, tigo paroxístico benigno es reconocible como una
la mayoría de los pacientes presentan anomalías variante de la migraña. Otros síndromes permanecen
neurológicas antes del comienzo. Las primeras con- con frecuencia sin diagnóstico, hasta que los episo-
vulsiones suelen ser tónicas, pero pueden ser tóni- dios evolucionan hacia un patrón migrañoso típi-
co-clónicas generalizadas o clónicas focales. La rigi- co. La historia de migraña en un progenitor, usual-
dez del cuerpo, la desviación hacia arriba de los mente la madre, es esencial para el diagnóstico.
ojos, la dilatación de las pupilas y la alteración del TRATAMIENTO. Como regla, los fármacos antimi-
patrón respiratorio son los datos característicos de grañosos no son una opción para los lactantes.
las convulsiones tónicas. Las convulsiones ocurren
con frecuencia durante el sueño, y la enuresis pue-
de ser un trastorno asociado. Trastornos paroxísticos
Las crisis de ausencia atípicas ocurren en casi de la infancia
todos los pacientes. Además de la mirada perdida,
se nota temblor de los párpados y la boca, seguido De modo similar a lo que sucede en los lactantes,
por pérdida de tono facial, de forma que la cabeza las convulsiones suelen ser en lo primero que se
se inclina hacia delante y la boca cuelga abierta. La piensa ante cualquier trastorno paroxístico de los
característica de las convulsiones atónicas es una niños. Las convulsiones constituyen el trastorno
caída súbita de la cabeza o el cuerpo, y a veces paroxístico más común que requiere consulta médi-
el niño se desploma en el suelo. La mayoría de los ca. El síncope, sobre todo el presíncope, es bastan-
niños con síndrome de Lennox-Gastaut presentan te más frecuente. Pero el diagnóstico y el trata-
retraso mental hacia los 5 años de edad. miento se hacen a domicilio, a menos que los
DIAGNÓSTICO. El EEG es esencial para el diag- síntomas asociados sugieran una convulsión.
nóstico. Un paroxismo generalizado de complejos La migraña probablemente es la causa más co-
punta-onda a 2-2,5 cps representa el dato caracte- mún de trastorno neurológico en la infancia; su
rístico durante la ausencia atípica o las convulsio- incidencia es 10 veces mayor que la de la epilepsia.
nes atónicas. Las convulsiones tónicas se asocian Los capítulos 2, 3, 10, 11, 14 y 15 describen sín-
dromes migrañosos que pueden hacer pensar en DIAGNÓSTICO. Se establece por el cuadro clínico.
epilepsia. Existen varios enlaces entre migraña y epi- TRATAMIENTO. Las dosis bajas de carbamacepi-
lepsia: 1) las dos son producidas por trastornos en na o fenitoína son efectivas para detener las crisis.
los canales de iones, 2) ambas son familiares, pa-
roxísticas y asociadas con trastornos neurológicos
Distonía no cinesiogénica familiar
transitorios, y 3) los pacientes con migraña tienen
una incidencia aumentada de epilepsia, mientras La DNCP se hereda con carácter autosómico domi-
que los epilépticos sufren una incidencia aumenta- nante. El gen se localiza en el cromosoma 2q33-35.
da de migraña. En los niños con epilepsia y migra- CUADRO CLÍNICO. La DNCP suele comenzar en la
ña, ambos trastornos pueden tener un aura común, infancia o la adolescencia. Las crisis de distonía,
y cada uno de ellos puede provocar el otro. La corea y atetosis duran entre 5 minutos y varias horas.
migraña basilar (véase capítulo 10) y la epilepsia Pueden actuar como precipitantes el alcohol, la ca-
occipital benigna proporcionan los mejores ejemplos feína, el hambre, el cansancio, la nicotina y el estrés
de la línea fina existente entre la epilepsia y la migra- emocional. La conciencia se conserva siempre duran-
ña. Ambos procesos cursan con convulsiones, cefa- te las crisis, y la esperanza de vida es normal.
lea y actividad epileptiforme. Los niños con epi- DIAGNÓSTICO. El EEG es normal durante y entre
lepsia y migraña requieren tratamiento para las dos las crisis. Si el EEG muestra signos de actividad epi-
enfermedades, pero algunos fármacos (valproato y leptiforme, es probable que el niño tenga un tras-
topiramato) tienen actividad profiláctica en ambas. torno convulsivo y no una discinesia paroxística.
TRATAMIENTO. La DNCP es difícil de tratar, pero
la administración de clonacepam, diaria o al pri-
Discinesias paroxísticas
mer signo de crisis, puede reducir la frecuencia y la
La discinesia paroxística se encuentra en varios sín- gravedad de los episodios. La gabapentina es efec-
dromes diferentes. Los mejor delineados son la co- tiva en algunos niños.
reoatetosis paroxística (cinesiogénica) familiar, la
discinesia no cinesiogénica paroxística (DNCP), las
Síndrome de hiperventilación
convulsiones sensorimotoras suplementarias y la
distonía nocturna paroxística. La distinción clíni- La hiperventilación induce alcalosis al alterar la pro-
ca entre las dos primeras se basa en que la discine- porción de gases sanguíneos. Ese cambio se consigue
sia sea provocada o no por el movimiento. Las dos con más facilidad en los niños que en los adultos.
segundas son más claramente epilepsias y se des- CUADRO CLÍNICO. Durante los períodos de trastor-
criben en otro lugar de este capítulo. Un síndrome no emocional, la frecuencia y la profundidad de la
familiar de distonía inducida por el ejercicio y migra- respiración pueden aumentar de forma insidiosa; pri-
ña no guarda relación con ninguno de los genes mero aparecen como suspiros y después como hiper-
conocidos de las discinesias paroxísticas (Munchau ventilación obvia. La aparición de hormigueo en los
y cols., 2000). Es probable que todas las discine- dedos de las manos altera más al paciente y puede
sias paroxísticas se deban a canalopatías. inducir mayor hiperventilación. La cefalea es un sín-
toma asociado. Si se deja que la hiperventilación con-
tinúe, puede conducir a pérdida de conciencia.
Coreoatetosis paroxística familiar
DIAGNÓSTICO. La observación de hiperventilación
La transmisión genética es un rasgo autosómico domi- como un factor precipitante del síncope es esencial
nante, y el gen se localiza en el cromosoma 16p11.2. para el diagnóstico. Muchas veces los pacientes no
El trastorno comparte algunas características clíni- se dan cuenta de que están hiperventilando, pero
cas de las convulsiones infantiles familiares benignas el interrogatorio orientado descubre signos aunque
y la coreoatetosis paroxística. Los tres trastornos se no se disponga de un testigo.
localizan en la misma región del cromosoma 16, lo TRATAMIENTO. La respiración en una bolsa de
que sugiere que pueden ser anomalías alélicas. papel aborta el ataque.
CUADRO CLÍNICO. La coreoatetosis paroxística fami-
liar suele comenzar en la infancia. La mayoría de los
Trastornos del sueño
casos son esporádicos. El movimiento súbito, el sobre-
salto o el cambio de posición precipitan un ataque Narcolepsia-cataplejía
que dura menos de 1 minuto. Cada día se producen
varias crisis. Cada ataque puede incluir distonía, co- La narcolepsia-cataplejía es un trastorno del sueño
reoatetosis o balismo (véase capítulo 14) y puede caracterizado por latencia anormalmente corta entre
afectar a uno o ambos lados del cuerpo. Algunos el comienzo del sueño y la fase de movimiento rápi-
pacientes tienen un «aura», descrita como sensación do de los ojos (rapid eye movement, REM). La per-
de tensión o de hormigueo de la cara o los miembros. sona con narcolepsia alcanza el sueño REM en
menos de 20 minutos, en lugar de los 90 minutos DIAGNÓSTICO. El síndrome se reconoce por la histo-
usuales. El sueño REM normal se caracteriza por ria clínica. Sin embargo, los síntomas son embara-
ensueños e hipotonía marcada. En la narcolepsia- zosos o parecen «cosas de loco», y es necesario un
cataplejía esos fenómenos ocurren durante la vigilia. interrogatorio hábil para que el paciente propor-
La narcolepsia humana, en contraste con la de los cione una historia completa. Puede ser difícil dis-
animales, no es un rasgo genético simple (Scammell, tinguir entre narcolepsia y otras causas de somno-
2003). Los datos disponibles sugieren una des- lencia diurna excesiva. La prueba de latencia del
trucción por mecanismo inmune de las células que sueño múltiple es la estándar para el diagnóstico.
contienen hipocretina en la narcolepsia humana. Los pacientes con narcolepsia alcanzan la fase REM
Orexina es un nombre alternativo de la hipocreti- a los pocos minutos de conciliar la fase.
na. Las personas con narcolepsia presentan una TRATAMIENTO. Los síntomas de narcolepsia tien-
reducción del 85% al 95% en el número de neu- den a empeorar durante los primeros años y des-
ronas que contienen orexina/hipocretina. pués se estabilizan, mientras que la cataplejía tien-
CUADRO CLÍNICO. El comienzo puede ocurrir en de a mejorar con el paso del tiempo. Dos siestas de
cualquier momento desde la infancia precoz hasta 15 minutos programadas cada día pueden reducir
la parte media de la vida adulta, usualmente en las la somnolencia excesiva. La mayoría de los pacien-
décadas segunda o tercera y rara vez antes de los tes requieren también terapia farmacológica.
5 años. El síndrome tiene cuatro componentes: Para la narcolepsia se suelen recetar metilfeni-
1. Narcolepsia se refiere a la presencia de crisis bre- dato o pemolina, pero se deben administrar con
ves de sueño. Se producen tres o cuatro crisis alguna precaución debido a la posibilidad de abu-
cada día, la mayor parte durante la actividad so. Sería conveniente emplear dosis pequeñas los
monótona, y son difíciles de resistir. La mitad de días de colegio o de trabajo, y prescindir de la medi-
los pacientes pueden ser despertados con facili- cación, si es posible, los fines de semana y los días
dad durante el ataque de sueño, y el 60% se sien- de fiesta. Los días que el paciente no toma el medi-
ten refrescados más adelante. La narcolepsia sue- camento se deben programar siestas cortas.
le durar toda la vida. El modafinilo, un fármaco favorecedor de la vigi-
lia distinto de los estimulantes, tiene eficacia demos-
2. La cataplejía es una pérdida brusca de tono
trada para la narcolepsia. La dosis para los adultos
muscular inducida por la risa, la excitación o el
es de 200 mg cada mañana, y –aunque no está apro-
sobresalto. Casi todos los pacientes con narco-
bado para los niños–, las dosis reducidas, depen-
lepsia tienen también cataplejía. El sujeto pue-
diendo del peso del niño, son de uso común. Los
de desplomarse en el suelo y levantarse inme-
tratamientos para la cataplejía comprenden inhi-
diatamente. La parálisis parcial, que afecta sólo
bidores selectivos de la recaptación de la serotoni-
a la cara o las manos, es más común que la total.
na, clomipramina y protriptilina.
Se producen de dos a cuatro ataques diarios,
usualmente por la tarde. Estas crisis son emba-
razosas, pero no causan daño físico. Terrores nocturnos y sonambulismo
3. La parálisis del sueño ocurre durante la transi- Los terrores nocturnos y el sonambulismo represen-
ción entre el sueño y la vigilia. El paciente está tan un despertamiento parcial desde el sueño no REM.
mentalmente despierto, pero no puede moverse CUADRO CLÍNICO. El comienzo suele ocurrir hacia los
a causa de la hipotonía generalizada. La paráli- 4 años de edad, y siempre antes de los 6 años. Dos
sis parcial es menos común. La crisis puede ter- horas después de quedarse dormido, el niño se des-
minar espontáneamente o cuando se toca al pierta aterrorizado, no reconoce a las personas y se
paciente. Las dos terceras partes de los pacien- muestra inconsolable. El episodio suele durar de 5 a
tes con narcolepsia-cataplejía experimentan tam- 15 minutos, pero se puede prolongar hasta 1 hora.
bién parálisis del sueño una o dos veces por sema- Durante ese tiempo, el niño chilla incoherentemente,
na. Los episodios de parálisis del sueño pueden puede correr si no se le sujeta y después vuelve a dor-
ocurrir de forma ocasional en personas sin nar- mirse. Más adelante no recuerda el evento.
colepsia-cataplejía. La mayoría de los niños con terrores nocturnos
4. Las alucinaciones hipnagógicas son percepcio- experimentan una media de uno o más episodios a
nes realistas, usualmente aterradoras, visuales y la semana. Los terrores nocturnos se detienen a los
auditivas, que ocurren durante la transición entre 8 años de edad en la mitad de los niños afectos,
el sueño y la vigilia; una sensación de ensueño pero en un tercio de ellos siguen produciéndose en
mientras se está despierto. Existe un evento aso- la adolescencia.
ciado en la mitad de los pacientes con narcolep- DIAGNÓSTICO. La mitad de los niños con terrores
sia-cataplejía. Los episodios ocurren menos de nocturnos son también sonámbulos, y pueden tener
una vez por semana. historia familiar de sonambulismo o terrores noc-
turnos. La anamnesis por sí sola constituye la base cia o el ritmo cardíacos y alteraciones del volumen
del diagnóstico. La evaluación en el laboratorio de o la distribución de la sangre.
sueño muestra con frecuencia que los niños con CUADRO CLÍNICO. El síncope es un evento común
terrores nocturnos presentan una respiración alte- en niños por lo demás sanos, sobre todo en la ado-
rada durante el sueño (Guilleminault y cols., 2003). lescencia. El mecanismo es un reflejo vasovagal
TRATAMIENTO. La corrección de la anomalía de mediante el que una experiencia emocional produ-
la respiración pone fin a los terrores nocturnos y ce estancamiento periférico de la sangre. Otros es-
el sonambulismo. tímulos capaces de provocar el reflejo son la disten-
sión o la descompresión súbita de las vísceras, la
maniobra de Valsalva y el estiramiento con hiperex-
Síndrome del lactante rígido
tensión del cuello. El desvanecimiento en una igle-
El síndrome del lactante rígido, llamado también sia apiñada y calurosa es especialmente común. En
hiperexplexia o enfermedad de sobresalto, es un general, el desvanecimiento ocurre cuando el cre-
trastorno raro transmitido como rasgo autosómi- yente se incorpora después de permanecer mucho
co dominante (Tijssen y cols., 1997). El gen anor- tiempo arrodillado.
mal es una subunidad del receptor de glicina en el Los niños sanos no se desmayan mientras están
cromosoma 5q32. tendidos, y rara vez lo hacen sentados. El desmayo
CUADRO CLÍNICO. El cuadro comienza al nacer o en en postura distinta a la de pie o al incorporarse
la lactancia temprana. En el primer caso, el recién sugiere una arritmia cardíaca y requiere más inves-
nacido puede aparecer hipotónico durante el sueño tigación. El niño puede notar primero desvaneci-
y desarrollar rigidez generalizada al despertarse. La miento (descrito como «mareo», «desmayo» o «sen-
apnea y una respuesta de sobresalto exagerada pue- sación de inestabilidad») o perder la conciencia sin
den ser signos asociados. La hipertonía es inusual en aviso previo. La cara pierde el color y la piel está fría
los recién nacidos. La rigidez disminuye, pero no desa- y húmeda. Al perder la conciencia, el niño cae al
parece durante el sueño. Los reflejos tendinosos son suelo. El cuerpo aparece rígido y los miembros tiem-
vivos y la respuesta se extiende a otros músculos. blan. Este temblor no es una convulsión y nunca
La rigidez se resuelve espontáneamente durante tiene aspecto tónico-clónico. La rigidez y el tem-
la lactancia, y la mayoría de esos niños son nor- blor son especialmente comunes cuando el niño es
males a los 3 años; sin embargo, los episodios de mantenido incorporado, lo que prolonga la reduc-
rigidez pueden reaparecer durante la adolescencia ción del flujo sanguíneo cerebral. Esa circunstan-
o la primera parte de la vida adulta en respuestas a cia es común en una iglesia apiñada, en la que el
la alarma, la exposición al frío o el embarazo. A lo niño no tiene espacio para caerse y los testigos inten-
largo de la vida, los individuos afectados muestran tan sacarle al exterior. Puede seguir un período cor-
una respuesta de alarma patológicamente exagera- to de confusión, pero la recuperación es completa
da frente a estímulos visuales, auditivos y táctiles que al cabo de minutos.
quizás no causen sobresalto en individuos norma- DIAGNÓSTICO. Los criterios para diferenciar entre
les. En algunos casos, la alarma se asocia con una síncope y convulsiones se basan en los factores pre-
rigidez generalizada transitoria del cuerpo, que cau- cipitantes y el aspecto del niño. Las convulsiones no
sa caída sin reflejos protectores y muchas veces con- producen palidez ni piel fría y húmeda. Interrogue
duce a lesiones. La respuesta de rigidez es confun- siempre sobre el color de la cara del niño en la eva-
dida muchas veces con el síndrome del hombre luación inicial de posibles convulsiones. Las pruebas
rígido (véase capítulo 8). de laboratorio no proporcionan buena relación cos-
DIAGNÓSTICO. Una historia familiar de enferme- te-eficacia cuando el síncope ocurre en las circuns-
dad de sobresalto contribuye al diagnóstico, pero tancias esperadas y la exploración clínica es nor-
muchas veces no existe. En la enfermedad de sobre- mal. El síncope ortostático recurrente requiere
salto, al contrario que en la epilepsia provocada investigación de la función autonómica, y cualquier
por sobresalto, el EEG es siempre normal. sospecha de anomalía cardíaca justifica la monito-
TRATAMIENTO. El clonacepam es el fármaco más rización ECG. Pregunte siempre al niño si ha nota-
útil para reducir la frecuencia de las crisis. El val- do irregularidad de los latidos cardíacos, en el
proato y el levetiracetam también son eficaces. Los momento del síncope o en otras ocasiones.
lactantes afectos mejoran con el tiempo. TRATAMIENTO. Los episodios sincopales infre-
cuentes de causa obvia no requieren tratamiento.
Síncope
Episodios de mirada perdida
El síncope es una pérdida de conciencia causada
por disminución transitoria del flujo sanguíneo cere- La ensoñación es una forma de escape agradable
bral. La causa incluye irregularidad de la frecuen- para personas de todas las edades. Los niños sien-
ten la necesidad de escapar de forma aguda en el actividad interrumpida. Nunca existe aura ni confu-
colegio, y pueden permanecer con la mirada fija sión poscrítica. Las crisis más largas pueden durar
ante una ventana, imaginando que están en otro un minuto, y la observación sola no permite distin-
lugar. La ensoñación puede ser difícil de romper, guirlas de las convulsiones parciales complejas. Las
y el niño quizás no responda a órdenes verba- manifestaciones asociadas pueden incluir mioclonía,
les. Los neurólogos y pediatras recomiendan aumento o disminución del tono postural, hurgarse
con frecuencia estudios EEG para estos niños. El los vestidos, girar la cabeza y movimientos conjuga-
EEG muestra a veces puntas centrales activadas dos de los ojos. En ocasiones, el cuadro de ausencia
por el sueño u otra anomalía no relacionada con prolongada causa estados confusionales en los niños
el ensimismamiento, lo que puede conducir a la y los adultos. Esos estados requieren con frecuencia
prescripción inapropiada de fármacos anticon- visitas al servicio de urgencias (véase capítulo 2).
vulsivos. Aproximadamente el 50% de los niños con
Los episodios de mirada perdida son el dato ausencias tienen al menos una convulsión tónico-cló-
característico de las epilepsias de ausencia y las con- nica generalizada. Muchos pacientes son vistos por
vulsiones parciales complejas. Se suelen distinguir el médico a causa de una crisis tónico-clónica gene-
porque la ausencia es breve (5 a 15 segundos) y el ralizada, pero han venido sufriendo episodios de
niño se siente normal inmediatamente después, ausencia no diagnosticados durante meses o años.
mientras que las convulsiones parciales complejas La aparición de una convulsión tónico-clónica gene-
suelen durar más de un minuto y seguirse de can- ralizada en un niño no tratado no cambia el diag-
sancio. Los patrones EEG asociados y la respuesta nóstico, el pronóstico ni el plan de tratamiento.
al tratamiento son muy distintos, y es necesario DIAGNÓSTICO. El EEG es patognomónico. Los paro-
establecer un diagnóstico preciso antes de iniciar xismos bilaterales sincrónicos y simétricos, de com-
la terapia. plejos punta-onda a 3 cps, coinciden con la convul-
Las crisis de ausencia se encuentran en cuatro sión clínica (figura 1-3). La amplitud de la descarga
síndromes epilépticos: epilepsia con ausencia de la es mayor en las regiones frontocentrales. Aunque la
infancia, epilepsia con ausencia juvenil, epilepsia descarga comienza con una frecuencia de 3 cps, pue-
mioclónica juvenil (EMJ) y epilepsia con crisis de de disminuir a 2 cps antes de terminar. La hiper-
grand mal al despertarse (Janz, 1997). Los cuatro ventilación suele activar la descarga. El EEG entre
síndromes son trastornos genéticos heredados con las crisis suele ser normal, pero cuando muestra
carácter autosómico dominante. Los fenotipos anomalías, los datos típicos son las descargas de pun-
muestran superposición considerable. La diferen- tas focales o multifocales o el enlentecimiento difu-
cia más significativa es la edad de comienzo. so. Los niños con anomalías intercríticas tienen más
probabilidad de retraso mental o del desarrollo.
Aunque el patrón de descarga EEG es estereoti-
Epilepsia con ausencia de la infancia
pado, también se pueden aceptar variaciones en for-
y juvenil
ma de múltiples descargas de puntas y ondas. Durante
La epilepsia con ausencia de la infancia comienza el sueño, las descargas pierden con frecuencia su este-
entre los 6 y los 8 años, mientras que la forma juve- reotipia y se convierten en polimórficas respecto a
nil lo hace entre los 10 y los 16 años. La segunda la forma y a la frecuencia, pero siguen siendo gene-
puede ser una continuación de la primera. Como ralizadas. Cuando se establece una correlación entre
regla, el comienzo en la adolescencia se asocia a signos clínicos y EEG es innecesario buscar una enfer-
frecuencia más alta de convulsiones tónico-clóni- medad subyacente. La diferencia entre epilepsia con
cas generalizadas y mayor probabilidad de persis- ausencia y EMJ (véase más adelante, en la sección
tencia en la vida adulta. El desarrollo de convul- «Convulsiones mioclónicas») radica en la edad de
siones tónico-clónicas generalizadas o mioclónicas comienzo y la falta de convulsiones mioclónicas.
durante el tratamiento de la ausencia predice la fal- TRATAMIENTO. Etosuximida y valproato son igual-
ta de remisión y progresión a la EMJ. mente efectivos para tratar la ausencia, y cada uno
CUADRO CLÍNICO. La incidencia comunicada de epide ellos proporciona alivio completo de las crisis
lepsia en los familiares de niños con ausencia varía en el 80% de los niños. Se prefiere la etosuximida
entre el 15% y el 40%. La concurrencia en los geme- por su menor incidencia de efectos secundarios
los monocigóticos es del 75% para las convulsio- serios. Si ninguno de los dos fármacos solos pro-
nes y del 85% para la anomalía EEG característica. porciona control de las crisis, se pueden combinar
Los niños afectados son por lo demás normales. a dosis reducidas o emplear otros medicamentos.
Las crisis típicas duran de 5 a 10 segundos y se repiten La lamotrigina y el levetiracetam son efectivos (véa-
hasta 100 veces al día. El niño detiene la actividad, se más adelante «Lamotrigina», para precauciones
se queda con la mirada perdida, a veces muestra movi- sobre la combinación de valproato y lamotrigina).
mientos rítmicos de los ojos y después reasume la El EEG se normaliza si el tratamiento tiene éxito,
Fp1 -F3 2
F3 -C3 3
C3 -P3 4
P3 -O1
5
Fp2 -F4
6
F4 -C4
7
C4 -P4 8
P4 -O2 9
Figura 1-3. Epilepsia con ausencia. Durante la hiperventilación aparece un brote generalizado de complejos punta-onda a 3 cps.
y la repetición del EEG tiene utilidad para confir- mática. Los automatismos varían desde la gesticu-
mar el estado libre de epilepsia. lación facial y los movimientos titubeantes de los
La etosuximida sola es el fármaco de elección para dedos hasta caminar, correr y resistirse a la suje-
los niños con sólo complejos punta-onda a 3 cps en ción. La conducta automática de un determinado
el EEG, incluso si se ha producido una convulsión paciente tiende a ser similar en crisis sucesivas.
tónico-clónica antes de iniciar el tratamiento. Si la eto- El episodio suele terminar con un período de con-
suximida fracasa, se puede sustituir por valproato. fusión poscrítica, desorientación o letargia. A veces
El clonacepam tiene utilidad a veces para tratar la existe afasia transitoria. La generalización secun-
ausencia refractaria. La carbamacepina puede acen- daria es probable si el niño no recibe tratamiento o
tuar las crisis y causar estado de ausencia. si el tratamiento se interrumpe bruscamente.
El estado epiléptico complejo parcial es un even-
to raro caracterizado por conciencia alterada, mira-
Convulsiones parciales complejas
da ausente alternando con movimientos oculares
Las convulsiones parciales complejas se originan en errantes y automatismos de la cara y las manos. Tales
la corteza, con más frecuencia en el lóbulo tempo- niños pueden llegar al servicio de urgencias en un
ral, y a veces en el frontal o el parietal. Las convul- estado de confusión o delirio (véase capítulo 2).
siones parciales complejas (que estudiaremos con DIAGNÓSTICO. La etiología de las convulsiones
más detalle en una sección posterior) pueden cons- parciales complejas es heterogénea y muchas veces
tituir un síntoma de un trastorno focal subyacente. no se encuentra ninguna causa. La RM potenciada
CUADRO CLÍNICO. Las convulsiones parciales com- con contraste está indicada en todos los casos. Puede
plejas ocurren de forma espontánea o activadas por revelar un glioma de grado bajo o tejido displási-
el sueño. La mayoría duran entre 1 y 2 minutos, y co, sobre todo defectos de migración.
rara vez menos de 30 segundos. Menos del 30% Registre el EEG con el paciente despierto y dor-
de los niños afectados comunican aura. Suele con- mido. La hiperventilación y la estimulación fótica
sistir en una sensación desagradable indescriptible, no son útiles como medidas provocadoras. Un solo
pero también pueden ser una alucinación auditiva EEG puede ser normal en el período intercrítico,
estereotipada o molestias abdominales. La prime- pero los EEG repetidos suelen revelar un foco de
ra manifestación de la crisis puede ser la mirada puntas o de ondas lentas en el lóbulo frontal o tem-
perdida, la conducta automática, la extensión tóni- poral o anomalías multifocales. Durante la crisis
ca de uno o ambos brazos o la pérdida de tono mus- ocurren descargas de puntas focales repetitivas en
cular. La mirada ausente se asocia con un cambio el área afecta de la corteza, que cambian a com-
de la expresión facial y se sigue de la conducta auto- plejos punta-onda lentos, y después a ondas len-
tas con atenuación de la amplitud conforme tercera parte experimentan ausencias. Todos ellos son
mina la crisis. por lo demás normales en el aspecto neurológico.
TRATAMIENTO. La carbamacepina, la oxcarbace- El riesgo de convulsiones de uno u otro tipo conti-
pina, la fenitoína y el valproato son efectivos para núa a lo largo de la vida adulta.
controlar los episodios. El coste, los efectos secun- D IAGNÓSTICO . El retraso en el diagnóstico es
darios y las pautas de dosificación proporcionan la común, muchas veces hasta que una convulsión
base para elegir uno u otro de esos fármacos. El tónico-clónica generalizada provoca la consulta con
topiramato y el levetiracetam son útiles como tera- el médico. Es frecuente ignorar las sacudidas mio-
pia añadida en los niños con crisis difíciles de con- clónicas. En la EMJ, el EEG intercrítico muestra
trolar. Considere la cirugía del lóbulo temporal si descargas de 3,5 a 6 Hz, bilaterales y simétricas de
la epilepsia se muestra refractaria a los fármacos puntas y polipunta-onda, habitualmente máximas
(véase sección «Tratamiento quirúrgico de la epi- en las regiones fronto-centrales (figura 1-4). La esti-
lepsia de la infancia»). mulación fótica provoca con frecuencia una des-
carga. Pueden existir anomalías EEG focales.
TRATAMIENTO. El levetiracetam es muy eficaz y
Convulsiones mioclónicas
detiene las convulsiones en casi todos los casos.
La mioclonía es una contracción muscular invo- También son efectivos el valproato, la lamotrigina
luntaria breve (sacudida), que puede representar: y el topiramato (Prasad y cols., 2003). Es necesa-
1) una manifestación epiléptica, como en los espas- rio el tratamiento durante toda la vida.
mos infantiles, 2) una respuesta fisiológica al sobre-
salto o al sueño, o 3) un movimiento involuntario
Epilepsias mioclónicas progresivas
aislado o en combinación con convulsiones tóni-
co-clónicas (véase tabla 14-8). Muchas veces es difí- El término epilepsias mioclónicas progresivas se usa
cil distinguir entre convulsiones mioclónicas y mio- para designar varios trastornos progresivos del sis-
clonía (el trastorno del movimiento) sólo por la tema nervioso caracterizados por: 1) mioclonía,
clínica. El capítulo 14 describe la mioclonía esen- 2) convulsiones, que pueden ser tónico-clónicas,
cial y otras causas de mioclonía no convulsiva. tónicas o mioclónicas, 3) deterioro mental progre-
sivo, y 4) ataxia cerebelosa, movimientos involun-
tarios o ambos. Algunos de esos procesos se deben
Epilepsia mioclónica juvenil
a deficiencias de enzimas lisosomales específicas,
La EMJ es un trastorno hereditario, probablemen- mientras que otros son probablemente trastornos
te como un rasgo autosómico dominante (Wheless mitocondriales (tabla 1-10).
y Kim, 2002). Los loci genéticos conocidos para el
síndrome incluyen 5q34-q35, 3q26-qter y 2q22-
Enfermedad de Lafora
q23. La región crítica para la susceptibilidad a la
EMJ es la 6p21. La enfermedad de Lafora es una rara enfermedad
CUADRO CLÍNICO. La EMJ ocurre en ambos sexos hereditaria, transmitida probablemente con carácter
con igual frecuencia. Las convulsiones de los niños autosómico recesivo. Está causada por mutaciones
y de sus familiares afectados pueden ser tónico-cló- en los genes de la laforina o la malina (6q24, 6p22.3).
nicas, mioclónicas o crisis de ausencia. La edad de CUADRO CLÍNICO. El comienzo ocurre entre los 11
comienzo habitual de las crisis de ausencia es de 7 y los 18 años de edad, con una media de 14 años.
a 13 años, mientras que las descargas mioclónicas Las convulsiones tónico-clónicas o mioclónicas son
suelen comenzar entre los 12 y los 18 años, y las la manifestación inicial en el 80% de los casos. La
convulsiones tónico-clónicas generalizadas entre mioclonía se convierte en progresivamente más
los 13 y los 20 años.
Las convulsiones mioclónicas son sacudidas fle-
xoras breves y bilaterales, pero no siempre simé-
tricas, de los brazos, a veces repetidas. La sacudi- TABLA 1-10
Epilepsias mioclónicas progresivas
da afecta en ocasiones a las piernas, y provoca la
caída del paciente. Las descargas mioclónicas se
producen con más frecuencia por la mañana. La Ceroidolipofuscinosis, forma juvenil (véase capítulo 5)
Enfermedad de Lafora
conciencia no se altera, por lo que el paciente se da Epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas
cuenta del movimiento mioclónico. Las crisis son (véase capítulo 5)
precipitadas por privación de sueño, ingestión de Lipidosis glucosilceramida (Gaucher tipo 3) (véase capítulo 5)
alcohol y despertarse durante el sueño. Sialidosis (véase capítulo 5)
La mayoría de los pacientes sufren también con- Síndrome de Ramsay Hunt (véase capítulo 10)
Síndrome de Unverricht-Lundborg
vulsiones tónico-clónicas generalizadas, y una ter-
Fp1 -F3
F3 -C3
C3 -P3
P3 -O1
Fp2 -F4
F4 -C4
C4 -P4
P4 -O2
Figura 1-4. Epilepsia mioclónica juvenil. La descarga intercrítica es un complejo multipunta-onda a 3,5-6 cps.
intensa, puede ser segmentaria o masiva y aumen- otros países bálticos, pero la distribución es mun-
ta con el movimiento. El retraso mental comien- dial. Las mutaciones en el gen de la cistatina B cau-
za pronto y progresa continuamente. La ataxia, san función defectuosa de un inhibidor de la cis-
la espasticidad y los movimientos involuntarios teína proteasa (Lehesjoki y Koskiniemi, 2004).
ocurren en fases posteriores. La muerte se produce CUADRO CLÍNICO. La enfermedad suele comenzar
a los 5 o 6 años desde el comienzo de los síntomas. entre los 6 y los 15 años de edad. Las manifesta-
DIAGNÓSTICO. El EEG es normal al principio y ciones principales son mioclonía sensible a los es-
más tarde revela descargas inespecíficas generali- tímulos y convulsiones epilépticas tónico-clónicas.
zadas de polipuntas durante el estado de vigilia. La Conforme progresa la enfermedad, aparecen otros
actividad de fondo se convierte en progresivamen- síntomas neurológicos.
te desorganizada, y la actividad epileptiforme se DIAGNÓSTICO. El EEG muestra fotosensibilidad mar-
hace más constante. Las descargas en respuesta a la cada. Se dispone de diagnóstico molecular genético.
estimulación se convierten en un dato regular en TRATAMIENTO. El valproato ha sido el fármaco
fases avanzadas de la evolución. de elección. El levetiracetam puede tener el mismo
El diagnóstico ante mortem se establece median- valor (Crest y cols., 2004). El tratamiento detiene
te demostración de cuerpos de inclusión positivos con frecuencia las convulsiones tónico-clónicas y
para ácido periódico-Schiff, consistentes en agre- estabiliza la mioclonía.
gados de filamentos compuestos por poliglucosa-
nos, en las muestras de biopsia del hígado o las
Convulsiones parciales
glándulas sudoríparas (Andrade y cols., 2003).
TRATAMIENTO. Las convulsiones se convierten en Esta sección describe varios tipos de convulsiones
refractarias a la mayoría de los fármacos anticon- diferentes con origen cortical focal, aparte de las con-
vulsivos. Muchas veces se ensaya alguna combina- vulsiones parciales complejas. Tales convulsiones pue-
ción de valproato, clonacepam y fenobarbital. No den ser puramente motoras o sensoriales, o pueden
se dispone de tratamiento para la enfermedad sub- afectar a la función cortical superior. Las epilepsias
yacente. parciales benignas de la infancia son la causa más
común de convulsiones parciales en los niños. La epi-
lepsia centrotemporal (rolándica) benigna y la epilep-
Síndrome de Unverricht-Lundborg
sia occipital benigna son las formas más comunes.
El síndrome de Unverricht-Lundborg es clínicamente Los varios síntomas de epilepsia parcial benigna
similar a la enfermedad de Lafora, excepto por la comienzan y cesan a edades similares, tienen un cur-
ausencia de cuerpos de inclusión. La transmisión so parecido y ocurren en miembros de las mismas
genética tiene carácter autosómico recesivo. La familias. Parece probable que representen expresio-
mayoría de los casos se han descrito en Finlandia y nes fenotípicas diferentes del mismo defecto genético.
Las convulsiones parciales también son secun- DIAGNÓSTICO. La afasia epileptiforme adquirida,
darias a enfermedades subyacentes, que pueden tener como implica su nombre, es diferente del autismo
carácter focal, multifocal o generalizado. Los tras- y la pérdida de audición, puesto que el diagnósti-
tornos de la migración neuronal y los gliomas son co requiere presencia de desarrollo normal del len-
causas frecuentes de convulsiones parciales intrata- guaje y cognitivo antes del comienzo de los sínto-
bles (Porter y cols., 2003). La cisticercosis cerebral mas, y audición normal. El EEG muestra descargas
es una causa importante en México y América multifocales de puntas corticales, con predilección
Central, y se está haciendo más común en el sudoes- por los lóbulos temporal y parietal. La afectación
te de Estados Unidos (Carpio y Hauser, 2002). La es bilateral en el 88% de los casos. La inyección
RM se recomienda para todos los niños con con- intravenosa de diacepam puede normalizar el EEG
vulsiones focales refractarias, o con un defecto neu- y mejorar el habla de forma transitoria, pero ese
rológico nuevo o progresivo. Muchos de esos pacien- hecho no se debe interpretar como un indicio de
tes pueden ser candidatos al tratamiento quirúrgico. que la actividad epileptiforme causa la afasia. Por
Cualquier convulsión que se origine en la corte- el contrario, ambas manifestaciones reflejan un tras-
za se puede descargar en el tronco de encéfalo y torno cerebral subyacente. Todo niño con la enfer-
causar una crisis tónico-clónica generalizada (gene- medad requiere RM craneal para excluir la posibi-
ralización secundaria). Si la descarga permanece lidad rara de un tumor del lóbulo temporal.
localizada durante unos pocos segundos, el pacien- T RATAMIENTO . Los fármacos anticonvulsivos
te experimenta una convulsión focal o un aura antes estándar, como la carbamacepina y la fenitoína,
de perder la conciencia. Muchas veces, la generali- suelen controlar las convulsiones pero no mejoran
zación secundaria ocurre con tanta rapidez que el el habla. Los corticosteroides, sobre todo al prin-
síntoma inicial es la convulsión tónico-clónica. En cipio de la evolución, pueden normalizar el EEG y
tales casos, el origen cortical de la crisis se puede proporcionar una remisión prolongada de la afa-
detectar en el EEG. Sin embargo, la normalidad del sia y las convulsiones.
EEG es frecuente durante las crisis parciales sim-
ples, y no excluye el diagnóstico.
Síndrome opercular epileptógeno adquirido
Este síndrome y la epilepsia rolándica y apraxia del
Afasia epiléptica adquirida
habla autosómicas dominantes, son probablemen-
En los niños, la afasia adquirida junto con activi- te la misma entidad (Scheffer y cols., 1995). Proba-
dad epileptiforme en el EEG se conoce como sín- blemente son diferentes de la afasia epileptiforme
drome de Landau-Kleffner. Al parecer, el síndro- adquirida, pero pueden representar un espectro de
me se debe a un trastorno del procesamiento los mismos procesos patológicos subyacentes.
auditivo. Se desconoce la causa, excepto en los casos CUADRO CLÍNICO. La enfermedad comienza antes
ocasionales relacionados con tumores del lóbulo de los 10 años. Se producen convulsiones breves que
temporal. afectan principalmente a la cara y la boca, pero
CUADRO CLÍNICO. La edad de comienzo varía entre que pueden experimentar generalización secunda-
los 2 y los 11 años, y el 75% de los casos comien- ria. Junto con el comienzo de la crisis aparecen dis-
zan entre los 3 y los 10 años. El primer síntoma fasia oral, incapacidad para iniciar movimientos
puede ser la afasia o la epilepsia. La agnosia ver- faciales complejos (soplar una vela), disfasia del
bal auditiva es la manifestación de afasia inicial. El habla y sialorrea. Existe disfunción cognitiva aso-
niño tiene dificultad para comprender la conversa- ciada. La herencia es autosómica dominante con
ción y deja de hablar. Aparecen «sordera» o «autis- fenómeno de anticipación.
mo». Ocurren varios tipos de convulsiones, entre DIAGNÓSTICO. El EEG muestra descargas centro-
ellos convulsiones generalizadas tónico-clónicas, temporales o estado epiléptico durante el sueño de
parciales y mioclónicas (Camfield y Camfield, ondas lentas.
2002). La ausencia atípica es a veces la manifesta- TRATAMIENTO. La disfasia no responde a los fár-
ción inicial y se puede asociar con puntas y ondas macos anticonvulsivos.
lentas continuas durante el sueño de ondas lentas.
Se producen hiperactividad y cambios de persona-
Epilepsia del lóbulo frontal nocturna
lidad en la mitad de los niños afectos, probable-
autosómica dominante
mente causados por la afasia. La inteligencia no se
afecta, y la exploración neurológica es por lo demás La conducta extravagante y las manifestaciones
normal. La recuperación del lenguaje es más pro- motoras durante el sueño son las características de
bable cuando el síndrome comienza antes de los este síndrome de epilepsia, muchas veces diagnos-
7 años de edad. Las convulsiones han cesado en ticada erróneamente como un trastorno del sueño
general hacia los 10 años, y siempre a los 15 años. o psiquiátrico (Hayman y cols., 1997). El gen anor-
mal está localizado en 20q13.2-q13.3 y puede ser visual. A continuación, el niño puede sufrir cefalea
alélico con uno de los genes de la epilepsia familiar similar a la migraña y náuseas. Los episodios ocurren
neonatal benigna. La transmisión genética es auto- cuando el niño está despierto o dormido, pero son
sómica dominante con una tasa de penetrancia de más frecuentes durante la transición entre la vigilia
aproximadamente el 70%. y el sueño. La estimulación fótica y los videojuegos
CUADRO CLÍNICO. Las convulsiones comienzan en pueden inducir convulsiones.
la infancia y suelen persistir hasta la vida adulta. DIAGNÓSTICO. Los resultados de la exploración
La mayoría de las crisis ocurren mientras el pacien- neurológica, la TC y la RM son normales. El EEG
te dormita o está conciliando el sueño. Se producen intercrítico muestra descargas occipitales, de alta
accesos de 4 a 11 convulsiones, cada uno de ellos amplitud, unilaterales o bilaterales, de punta-ondas
con duración inferior a un minuto. Es común una con una frecuencia de 1,5 a 2,5 cps. La apertura de
vocalización, usualmente un jadeo o gruñido que los ojos intensifica las descargas; el sueño ligero las
despierta al individuo. Entre las demás auras posi- inhibe. Se encuentra un patrón intercrítico similar
bles se incluyen sensaciones sensoriales especiales, en algunos niños con epilepsia con ausencia, lo que
fenómenos psíquicos (p. ej., miedo, malestar gene- sugiere un trastorno genético común para las dife-
ral), escalofrío y dificultad para respirar. A conti- rentes epilepsias genéticas benignas. Durante la con-
nuación sigue retorcimiento o rigidez tónica con vulsión se produce activación rápida de descargas
sacudidas clónicas superpuestas. Los ojos están de puntas en uno o ambos lóbulos occipitales.
abiertos y el individuo se da cuenta de lo que está su- La epilepsia asociada a vómitos ictales es una
cediendo; muchos de esos pacientes se sientan in- variante de la epilepsia occipital benigna (Panayioto-
corporados e intentan agarrarse a una parte de la poulos, 1999). Las crisis ocurren durante el sueño,
cama. y son característicos los vómitos, la desviación de
DIAGNÓSTICO. La historia familiar es importante los ojos, la detención del habla y las hemiconvul-
para el diagnóstico, pero muchos miembros de la siones.
familia quizás no sepan que sus propios episodios TRATAMIENTO. Los fármacos anticonvulsivos sue-
son de naturaleza epiléptica, y no quieran divulgar len proporcionar control completo de las convul-
que experimentan esos síntomas extraños. El EEG siones. Los episodios típicos no persisten nunca des-
suele ser normal entre las crisis, y muchas veces es pués de los 12 años de edad. Sin embargo, no todos
necesario el vídeo-EEG simultáneo para capturar los niños con descargas occipitales tienen epilepsia
el evento, que revela descargas generalizadas con genética benigna. Las convulsiones persistentes o
distribución difusa. Muchas veces, el artefacto por difíciles de controlar plantean la posibilidad de una
movimiento oscurece el EEG crítico inicial. Los anomalía estructural en el lóbulo occipital y requie-
niños que sufren convulsiones al despertarse y no ren un examen con RM.
tienen historia familiar de epilepsia pueden sufrir
convulsiones sensorimotoras suplementaria.
Epilepsia benigna de la infancia con puntas
TRATAMIENTO. La carbamacepina suele ser efec-
centrotemporales
tiva para prevenir las convulsiones.
Epilepsia rolándica benigna es un nombre alterna-
tivo de la epilepsia benigna de la infancia con pun-
Epilepsia occipital benigna de la infancia
tas centrotemporales (Camfield y Camfield, 2002).
La herencia es autosómica dominante. Puede ser La transmisión tiene carácter autosómico domi-
una variación fenotípica de la epilepsia rolándica nante. En el 40% de los familiares próximos exis-
benigna. Ambas epilepsias se asocian frecuente- te una historia de convulsiones febriles o epilepsia.
mente a migraña (Andermann y Zifkin, 1998). CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones comienzan
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones suelen ocurrir entre los 3 y los 13 años, con un pico entre los 7 y los
entre los 4 y los 8 años. La tercera parte de los pacien- 8 años. Las convulsiones se suelen detener espontá-
tes tienen una historia familiar de epilepsia, con neamente hacia los 14 años. Incluso sin tratamiento
frecuencia de epilepsia rolándica benigna. La mani- farmacológico, el 10% de los pacientes sufren sólo una
festación epiléptica inicial puede consistir en: 1) alu- convulsión, el 70% tienen convulsiones infrecuentes
cinaciones visuales, en general manchas o luces cen- y sólo el 20% padecen convulsiones frecuentes. Con
telleantes; 2) ceguera, hemianopsia o amaurosis tratamiento farmacológico, el 20% experimentan
completa; 3) ilusiones visuales, como micropsia, convulsiones aisladas y el 6% tienen convulsiones
macropsia o metamorfopsia, o 4) pérdida de con- frecuentes. Entre los niños, el 70% sólo tienen con-
ciencia con duración de hasta 12 horas. Puede exis- vulsiones durante el sueño, el 15% sólo cuando están
tir más de una manifestación al mismo tiempo. Las despiertos y el 15% en ambas ocasiones.
convulsiones clónicas unilaterales, parciales com- Las convulsiones típicas despiertan al niño cuan-
plejas o tónico-clónicas generalizadas siguen al aura do está dormido. Se producen parestesias en un
lado de la boca, seguidas por contracciones ipso- forma de encefalitis vírica focal, la etiología infec-
laterales de la cara, la boca y la faringe, lo que con- ciosa no se ha demostrado.
duce a parada del habla y sialorrea. La conscien- CUADRO CLÍNICO. Las sacudidas focales comien-
cia se conserva. La convulsión dura 1 o 2 minutos. zan frecuentemente en una parte del cuerpo, de
Las convulsiones diurnas no se generalizan, pero modo habitual un lado de la cara o una mano, y
en los niños menores de 5 años, las convulsiones después se extienden a partes contiguas. Los múscu-
nocturnas se extienden con frecuencia al brazo o los del tronco se afectan rara vez. La frecuencia y
evolucionan hacia una convulsión tónico-clónica la intensidad de las convulsiones varían al principio,
generalizada. pero después se hacen más regulares y persisten
DIAGNÓSTICO. Cuando evalúe a un niño por una durante el sueño. Unos 4 meses después del primer
primera convulsión tónico-clónica generalizada noc- síntoma, todos los pacientes tienen convulsiones
turna, pregunte a los padres si la boca del niño esta- motoras refractarias (Granata y cols., 2003b). Las
ba «torcida». Si la respuesta es afirmativa, el niño convulsiones desafían el tratamiento y progresan
tiene probablemente epilepsia benigna de la infan- para afectar primero a los dos miembros de un lado
cia con puntas centrotemporales. Los padres no pro- del cuerpo, y después a los del otro lado. Se pro-
porcionan nunca esta información espontáneamente. duce hemiplejía progresiva, que persiste después de
Los resultados de la exploración neurológica y los cesar las convulsiones.
estudios de imagen del encéfalo son normales. El EEG DIAGNÓSTICO. El EEG muestra descargas de pun-
intercrítico muestra descargas de puntas unilaterales tas continuas originadas en una porción de la cor-
o bilaterales en la región central o centrotemporal. teza, que se extienden a las áreas contiguas de la
Las puntas son en los casos típicos de alto voltaje y corteza y a un foco especular en el otro lado. Se pue-
activadas por la somnolencia y el sueño. La frecuen- de producir generalización secundaria. La RM es
cia de la descarga de puntas no guarda relación con un estudio requerido en todos los casos. Los estu-
el curso subsiguiente. Los niños con convulsiones clí- dios de imagen iniciales suelen ser normales, pero los
nicas típicas y anomalías EEG no requieren pruebas repetidos al cabo de seis meses muestran atrofia del
de diagnóstico por imagen. En los niños con mani- hemisferio con dilatación del ventrículo ipsolateral.
festaciones atípicas o difíciles de controlar, se debe La PET muestra hipometabolismo generalizado del
hacer una RM para excluir un glioma de grado bajo. hemisferio afecto cuando las descargas de puntas
TRATAMIENTO. Las convulsiones nocturnas infre- permanecen localizadas. El LCR suele ser normal,
cuentes no requieren tratamiento. Una sola dosis aunque pueden existir unos pocos monocitos.
de fenobarbital al acostarse suele ser satisfactoria TRATAMIENTO. El tratamiento del síndrome de
para controlar las crisis. Cuando se suspende la Rasmussen es especialmente difícil. El tratamiento
medicación después de dos años de tratamiento, el anticonvulsivo estándar no es efectivo para dete-
80% de los pacientes permanecen sin convulsiones. ner las convulsiones, y la hemiplejía progresiva
Si las convulsiones reaparecen, el tratamiento se representa la regla. Algunos autores recomiendan
debe mantener hasta los 14 años. Todos los niños el tratamiento inmunosupresor (Granata y cols.,
acaban por dejar de tener convulsiones, con inde- 2003a), mientras que otros recomiendan la terapia
pendencia de que sean tratados o no. antivírica. Esas intervenciones médicas rara vez tie-
nen éxito. La hemisferectomía precoz representa el
tratamiento de elección (Kossoff y cols., 2003).
Epilepsia parcial continua
Las convulsiones motoras focales que no terminan
Epilepsia de la lectura
espontáneamente se denominan epilepsia parcial con-
tinua. Se trata de un signo ominoso que suele indicar Antes se creía que la epilepsia de la lectura y la EMJ
un trastorno cerebral subyacente. Las causas posi- eran variantes del mismo proceso, puesto que
bles incluyen infarto, hemorragia, tumor e inflama- muchos niños con epilepsia de la lectura experi-
ción. Haga todo lo posible para detener las convul- mentan descargas mioclónicas de los miembros
siones con fármacos anticonvulsivos intravenosos poco después de levantarse por la mañana. Estudios
(véase más adelante, sección «Tratamiento del esta- más recientes indican, sin embargo, que la epilep-
do epiléptico»). La respuesta a los anticonvulsivos y sia de la lectura es una forma de epilepsia idiopá-
la evolución dependen de la causa subyacente. tica relacionada con la localización, originada en
el lóbulo temporal izquierdo (Archer y cols., 2002).
CUADRO CLÍNICO. El comienzo suele ocurrir en la
Síndrome de hemiconvulsiones-hemiplejía
adolescencia. Las sacudidas mioclónicas que afec-
(síndrome de Rasmussen)
tan a los músculos orofaciales y mandibulares apa-
El síndrome de Rasmussen es un trastorno mal recen durante la lectura. La duración de la lectura
conocido. Aunque descrito originalmente como una antes de comenzar las convulsiones es variable. La
convulsión inicial suele afectar a la mandíbula y se Convulsiones generalizadas

describe como «enclavamiento o encaje mandibu-
lar». Otras manifestaciones iniciales pueden incluir Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas
temblor de los labios, atragantamiento, sensación son las más comunes en la infancia. Constituyen
de nudo en la garganta o dificultad para hablar. eventos dramáticos y aterradores que invariable-
Pueden seguir sacudidas mioclónicas de los miem- mente demandan atención médica. Las convul-
bros, y algunos niños experimentan una convulsión siones prolongadas o que se repiten sin recupe-
tónico-clónica generalizada si siguen leyendo. ración se conocen como estado epiléptico. Muchos
También pueden ocurrir convulsiones tónico-cló- niños con convulsiones tónico-clónicas generali-
nicas generalizadas en otras ocasiones. zadas tienen historia de convulsiones febriles
DIAGNÓSTICO. La historia de sacudidas mioclóni- durante la lactancia (Scheffer y Berkovic, 1997).
cas durante la lectura y otros procesos que requie- Algunos de esos casos se deben a un trastorno
ren función cognitiva superior es crucial para el autosómico dominante bien definido. La ta-
diagnóstico. El EEG interictal suele mostrar des- bla 1-11 resume las posibilidades diagnósticas en
cargas generalizadas, y la lectura puede provocar un niño que ha tenido una crisis tónico-clónica
complejos punta-onda breves, simultáneos con las generalizada.
sacudidas mandibulares. CUADRO CLÍNICO. El comienzo puede ocurrir en
TRATAMIENTO. Algunos pacientes pueden contro- cualquier momento después del período neonatal,
lar sus convulsiones sin usar fármacos anticonvulsi- pero la epilepsia generalizada primaria sin ausencia
vos, si dejan de leer al primer signo de sacudidas oro- suele comenzar durante la adolescencia. Cuando
faciales o mandibulares. La mayor parte necesitan existen ausencias, la edad de comienzo más fre-
tratamiento anticonvulsivo. El valproato es efectivo. cuente cambia a la primera década.
La pérdida brusca de conciencia es la manifes-
tación inicial. El niño cae al suelo y el cuerpo apa-
Epilepsia del lóbulo temporal
rece rígido (fase tónica). Siguen movimientos con-
En los niños, la epilepsia del lóbulo temporal pue- vulsivos repetidos de los miembros (fase clónica);
de ser primaria o secundaria. La herencia de la epi- esos movimientos son rápidos y rítmicos al princi-
lepsia del lóbulo temporal es con frecuencia un ras- pio, y después se convierten en más lentos e irre-
go autosómico dominante. Entre los niños con gulares conforme termina la crisis. Los ojos giran
epilepsia del lóbulo temporal secundaria, el 30% hacia atrás en las órbitas; la respiración es rápida
tienen historia de una enfermedad o acontecimien- y profunda, con salida de espuma de saliva por los
to previo, y el 40% muestran en la RM signos de labios, y se puede producir incontinencia urinaria
una anomalía estructural. y fecal. El sueño poscrítico sigue a la convulsión, y
CUADRO CLÍNICO. Las convulsiones de la epilepsia es difícil despertar al niño. Más adelante el niño
primaria del lóbulo temporal comienzan en la ado- tiene aspecto normal, pero quizás se queje de moles-
lescencia o más tarde. Las crisis consisten en sínto- tias dolorosas musculares y dolor en la lengua, por
mas psíquicos simples (déjà vu, anomalías cognitivas, mordedura durante la crisis.
ilusiones y alucinaciones) o autonómicos (náuseas, DIAGNÓSTICO. Una primera convulsión tónico-
taquicardia, sudoración). La generalización secun- clónica generalizada requiere evaluación de labo-
daria es inusual. Las crisis de la epilepsia del lóbulo ratorio. Individualice la evaluación. Los factores
temporal secundaria comienzan en la primera déca- determinantes con posible importancia incluyen sig-
da, muchas veces durante una enfermedad aguda. nos neurológicos, historia familiar y factores pre-
Las convulsiones suelen ser del tipo parcial comple- cipitantes conocidos. Un testigo ocular que descri-
jo, y es más común la generalización secundaria. ba signos focales al comienzo de la crisis, o la
DIAGNÓSTICO. Si se hace un solo EEG en el niño
con epilepsia del lóbulo temporal primaria, proba-
blemente será normal. La frecuencia de puntas del
TABLA 1-11
lóbulo temporal entre las crisis es baja, y el diag- Consideraciones diagnósticas ante
nóstico requiere monitorización prolongada con una primera convulsión tónico-clónica
vídeo-EEG. La incidencia de puntas del lóbulo tem- no febril después de los 2 años de edad
poral focales entre las crisis es del 78% en los niños
con epilepsia secundaria del lóbulo temporal, pero Convulsión aislada inexplicada
la detección puede requerir varios EEG. Convulsión parcial de cualquier causa con generalización
TRATAMIENTO. La monoterapia con fenitoína, car- secundaria
bamacepina u oxcarbacepina suele ser satisfacto- Encefalopatía o encefalitis aguda (véase capítulo 2)
ria para controlar las convulsiones en ambos tipos Epilepsia generalizada primaria
Trastorno progresivo del sistema nervioso (véase capítulo 5)
de epilepsia.
presencia de un aura, indican una crisis parcial con convulsiones pueden presentar también convulsiones
generalización secundaria. verdaderas; muchas veces, las seudoconvulsio-
Durante la crisis, el EEG muestra puntas repeti- nes comienzan cuando se consigue controlar las
tivas generalizadas en la fase tónica, y después bro- convulsiones verdaderas, y se pierde la ganancia
tes periódicos de puntas en la fase clónica. El arte- secundaria proporcionada por la epilepsia.
facto por movimiento suele oscurecer el componente CUADRO CLÍNICO. Las seudoconvulsiones rara vez
clónico. Cuando termina el ataque, los ritmos de simulan las convulsiones verdaderas, pero a veces
fondo son lentos y se atenúa la amplitud. son difíciles de diferenciar con la mera observa-
Entre las convulsiones pueden ocurrir descar- ción. Las características clínicas incluyen una rica
gas generalizadas breves de puntas o punta-onda, variedad de fenómenos motores y conductuales,
con aspecto polimórfico. A veces, la frecuencia de pero muchas veces se observan tres patrones
las descargas aumenta con la somnolencia y el sue- amplios:
ño ligero. La presencia de descargas focales indi- 1. Actividad motora unilateral o bilateral, caracte-
ca generalización secundaria de la convulsión tóni- rizada por postura tónica y temblor; los movi-
co-clónica. mientos del paciente son sacudidas o contraccio-
El LCR es normal después de una crisis tónico- nes, en vez de tónico-clónicos; se pueden producir
clónica breve debida a epilepsia primaria. Las con- varios movimientos diferentes al mismo tiempo.
vulsiones prolongadas o repetidas pueden causar
2. Cambios conductuales o emocionales; el pacien-
leucocitosis, por ejemplo 80 células/mm3 con pre-
te expresa sufrimiento o incomodidad, seguido
dominio polimorfonuclear. La concentración de
por conductas sin objetivos, pero no estereoti-
proteínas puede estar algo elevada, pero la de glu-
padas, como tantear los objetos o caminar.
cosa es normal.
TRATAMIENTO. No inicie la profilaxis anticon- 3. Períodos sin respuesta, durante los que las cri-
vulsiva en un niño por lo demás normal, que ha sis pueden ser precipitadas y terminadas median-
tenido una sola crisis inexplicada. La frecuencia de te sugestión. Los pacientes no suelen hacerse
recidivas quizás sea probablemente inferior al 50% daño ni experimentar incontinencia.
al cabo de un año. Se dispone de varios fármacos DIAGNÓSTICO. De modo habitual, las seudoconvul-
con la misma eficacia en los niños con ataques re- siones ocurren en el hogar y son consideradas con-
currentes que necesitan tratamiento. vulsiones reales. Si el niño tiene epilepsia, las lla-
madas al médico conducen a revisiones innecesarias
de la pauta de tratamiento, muchas veces perjudi-
Epilepsia con convulsiones tónico-clónicas
ciales para el paciente. Considere la posibilidad de
generalizadas al despertar
seudoconvulsiones cuando se produzcan convul-
La epilepsia con convulsiones tónico-clónicas gene- siones frecuentes en un niño cuya epilepsia estaba
ralizadas al despertar es un síndrome familiar dis- recientemente bien controlada. Los niños que de-
tinto a la EMJ. sarrollan seudoconvulsiones sin una historia de epi-
CUADRO CLÍNICO. El comienzo tiene lugar en la lepsia, suelen ser llevados al servicio de urgencias y
adolescencia y el 90% de las crisis ocurren al des- reciben anticonvulsivos antes de iniciar los estudios
pertar, con independencia de la hora del día. Las complementarios. Es difícil suspender la medica-
convulsiones se pueden producir también a última ción y obtener un EEG basal. La mayoría de las
hora de la tarde, cuando el sujeto se relaja. Pueden seudoconvulsiones se diagnostican sólo por obser-
existir ausencias y convulsiones mioclónicas. Se des- vación. Si persisten dudas, la monitorización con
conoce el tipo de herencia. vídeo-EEG proporciona el mejor método de diag-
DIAGNÓSTICO. El EEG muestra un patrón de epi- nóstico.
lepsia generalizada idiopática. TRATAMIENTO. Presente el diagnóstico de seudo-
TRATAMIENTO. El tratamiento es similar al de la convulsiones con una actitud positiva y de sopor-
EMJ (Wheless y Kim, 2002). te. El diagnóstico no implica que la persona esté
loca o sea una impostora. Las crisis se pueden inte-
rrumpir, pero no con fármacos anticonvulsivos.
Seudoconvulsiones
No siempre es necesario el envío al psiquiatra, pero
Las convulsiones «histéricas» proporcionan un suele existir necesidad de consejo psicológico. La
método efectivo para llamar la atención y obtener mejor forma de tratamiento se basa en aclarar
ganancias secundarias. Son más frecuentes en la la ganancia secundaria proporcionada por los ata-
adolescencia que en la infancia, y más comunes en ques y ofrecer métodos alternativos de satisfac-
las niñas que en los niños (3:1). El antecedente de ción. La mayoría de los niños con seudoconvul-
abuso sexual es común en las mujeres que experi- siones dejan de tener ataques cuando se establece
mentan seudoconvulsiones. Las personas con seudo- el diagnóstico.
Convulsiones inducidas por videojuegos parecido las convulsiones. Sólo los niños con daño
encefálico crónico tendrán epilepsia más adelante, y
Los niños que experimentan convulsiones mientras en ese caso el tratamiento se reiniciará cuando rea-
usan los videojuegos tienen un trastorno convulsi- parezcan las crisis. La epilepsia posterior no se pue-
vo fotosensible demostrable en EEG durante la esti- de prevenir mediante el uso continuo de fármacos
mulación fótica intermitente. Las dos terceras par- anticonvulsivos después de una encefalopatía aguda.
tes sufren epilepsia generalizada primaria (tónico- El conjunto de datos sobre la epilepsia en niños
clónica generalizada, ausencia, EMJ), y el resto sugiere que la interrupción del tratamiento anti-
padecen epilepsias parciales, usualmente epilepsia convulsivo tiene éxito después de dos años de con-
occipital benigna. trol completo. Pero esos datos tienen poco valor
cuando se aplican a un niño individual. Mi opinión
personal es que muchos niños por lo demás nor-
Tratamiento de la epilepsia males, en los que se inicia la medicación anticon-
vulsiva después de una primera crisis, y que des-
Tratamiento farmacológico anticonvulsivo
pués permanecen libres de convulsiones durante
El objetivo del tratamiento anticonvulsivo es con- dos años, no debieran haber recibido tratamiento
seguir la máxima función normal, con equilibrio farmacológico en la primera ocasión. La decisión de
entre control de las convulsiones y toxicidad de los terminar el tratamiento, al igual que la de iniciar-
fármacos (Hirtz y cols., 2003). Es necesario mante- lo, requiere una estrategia individualizada, en fun-
ner un cierto equilibrio entre riesgo de convulsio- ción de las características del paciente y la causa de
nes y toxicidad potencial de los fármacos, sin olvi- la epilepsia. Los niños con anomalías neurológicas
dar las susceptibilidades del paciente y de la familia. (epilepsia sintomática remota) y aquellos con sín-
dromes epilépticos específicos, de los que se sabe
que persisten en la vida adulta, es probable que
Indicaciones para iniciar el tratamiento
experimenten recidivas, mientras que los niños con
Inicie el tratamiento profiláctico siempre que haya epilepsias benignas de la infancia probablemente
motivos para temer que las convulsiones recidiva- permanecerán libres de convulsiones. Las tres cuar-
rán y alterarán la calidad de vida del niño. Trate tas partes de las recidivas ocurren durante la fase de
siempre la EMJ y la epilepsia con ausencia, no sólo supresión de la terapia y en los dos años siguien-
debido a que se producirán más crisis, sino tam- tes. Al contrario de la creencia popular, la supre-
bién porque la ausencia incontrolada afecta a la sión rápida de los fármacos anticonvulsivos en un
educación. Después de una primera crisis inexpli- individuo que no necesita tratamiento no provoca
cada y no tratada, menos de la mitad de los niños convulsiones. Las convulsiones ocurren en perso-
por lo demás normales sufren un segundo episo- nas con epilepsia cuando la concentración sanguí-
dio. El riesgo de recidiva es considerablemente nea deja de ser terapéutica, sin que intervenga la
mayor en los niños con anomalías neurológicas rapidez del descenso. Como norma, nosotros inten-
previas. El riesgo de recidiva después de una segun- tamos suspender el tratamiento anticonvulsivo un
da convulsión tónico-clónica generalizada no tra- año antes de la edad exigida para solicitar el carné
tada es del 90%, pero el peligro de recidiva es con- de conducir en los niños que han permanecido libres
siderablemente inferior en algunas epilepsias de convulsiones y no presentan anomalías neuro-
específicas, debido a la existencia de epilepsias corti- lógicas.
cales benignas de la infancia. El hecho de retrasar
el tratamiento y permitir que ocurran más crisis no
Principios del tratamiento
reduce la probabilidad de conseguir en último térmi-
no el control de las crisis. En el niño por lo demás Comience el tratamiento con un solo fármaco. La
normal, que no va a conducir un automóvil, es mayoría de los niños con epilepsia obtienen el con-
razonable retrasar el tratamiento después de una trol completo de las convulsiones mediante mono-
primera crisis inexplicada, hasta que ocurra un terapia, si se utiliza el fármaco correcto para el tipo
segundo episodio. de crisis. Incluso los pacientes cuyos ataques no se lle-
gan a controlar nunca suelen evolucionar mejor con
un número pequeño de medicamentos. La polifar-
Suspensión del tratamiento
macoterapia conlleva varios problemas: 1) los fár-
El tratamiento farmacológico anticonvulsivo es nece- macos compiten entre sí por los sitios de unión a las
sario en los niños que experimentan convulsiones proteínas, 2) un fármaco puede aumentar la rapidez
durante una encefalopatía aguda (p. ej., anoxia, trau- del catabolismo de un segundo medicamento, 3) la
matismo craneal, encefalitis). Detenga la terapia cuan- toxicidad de los fármacos es aditiva y 4) se dificul-
do la encefalopatía aguda haya cedido y hayan desa- ta el cumplimiento por parte del paciente.
Si utiliza más de un fármaco, elija medicamen- Los valores de referencia de las concentraciones de
tos con distintos espectros de actividad o mecanis- fármacos son guías aproximadas. Algunos pacientes
mos de acción. Cambie sólo un fármaco cada vez. permanecen libres de convulsiones con concentra-
Si se introducen varios cambios simultáneos, será ciones inferiores al valor de referencia, y otros no son
imposible determinar qué fármaco es responsable afectados por concentraciones teóricamente tóxicas.
de un efecto beneficioso o adverso. La mayoría de los fármacos anticonvulsivos tie-
Administre la medicación antiepiléptica una o nen cinéticas de primer orden; es decir, la concen-
dos veces al día, y nunca más de tres veces al día. tración sanguínea sube en proporción directa con
El cumplimiento guarda relación inversa con el el aumento de la dosis oral. La excepción principal
número de dosis. Con muchos medicamentos es es la fenitoína, cuyo metabolismo cambia desde la
posible conseguir una situación estabilizada acep- cinética de primer orden a la de orden cero cuan-
table con dos tomas al día, y en algunos casos es do se satura el sistema enzimático encargado de su
posible usar una sola toma al día. Es difícil acor- catabolismo. Una vez superado ese punto, un
darse de tomar la medicación para prevenir que aumento pequeño de la dosis oral provoca una subi-
suceda algo cuando uno se encuentra bien. da fuerte de la concentración sanguínea.
Las semividas de los anticonvulsivos enumera-
dos en la tabla 1-12 se refieren a la situación esta-
Concentraciones sanguíneas
bilizada. En general, las semividas son más largas
La introducción de técnicas para medir las con- cuando se inicia el tratamiento con un nuevo fár-
centraciones sanguíneas de fármacos anticonvulsi- maco. La consecución de la situación estabilizada
vos representó un avance importante en el trata- suele requerir cinco semividas. De modo similar, se
miento de la epilepsia. Se acostumbra a medir la necesitan cinco semividas para eliminar un fárma-
concentración total, la fracción unida a proteínas y co después de suspender su administración. Las semi-
la fracción libre, a pesar de que la eficacia y la toxi- vidas de los fármacos varían en los distintos indivi-
cidad dependen de la fracción libre. Aunque la rela- duos, y pueden ser acortadas o prolongadas por la
ción entre las fracciones libre y unida es relativa- administración simultánea de otros anticonvulsivos,
mente constante, algunos fármacos tienen mayor antibióticos y antipiréticos. Esa es una de las razo-
afinidad que otros para unirse a las proteínas, y los nes por las que los niños con epilepsia pueden pre-
segundos son desplazados cuando se emplean jun- sentar una respuesta tóxica a un fármaco, o aumen-
tos. La fracción libre del fármaco desplazado to de las crisis, durante una enfermedad febril.
aumenta y causa toxicidad, aunque la concentra- Algunos anticonvulsivos tienen metabolitos acti-
ción total medida permanezca dentro de límites vos con propiedades anticonvulsivas y tóxicas.
«terapéuticos». A excepción del fenobarbital procedente de la pri-
TABLA 1-12
Fármacos anticonvulsivos para los niños
Dosis inicial Dosis diana Concentración sanguínea
Fármaco (mg/kg/día) (mg/kg/día) (μg/ml) Semivida (h)
Carbamacepina 10 20-30 4-12 14-27

Clonacepam 0,02 mg/día 0,5-1 mg/día * 20-40
Etosuximida 10 15-40 * 30-40
Felbamato 15 15-45 40-80 20-23
Fenitoína 5-10 5-10 10-25 24
Fenobarbital 3-5 5-10 15-40 35-73
Lamotrigina (no valproato) 0,5 5-15 * 25 (monoterapia)
Levetiracetam 15 50 mg/kg † 5
Oxcarbacepina 10 20-40 † 9
Primidona 5 10-25 8-12 8-22
Topiramato 1-3 5-9 † 18-30
Valproato 20 30-60 50-100 6-15
Vigabatrina 40-60 60-80 † Días
Zonisamida 1,5 6 † 24
*Carece de utilidad clínica.
†No demostrado.
Nota: El tratamiento simultáneo con otros fármacos suele influir en las dosis.
midona, esos metabolitos no se suelen medir. Los fármaco genérico a otro. Los pacientes deben pedir
metabolitos activos pueden proporcionar control al farmacéutico que les avisen cuando vaya a cam-
de convulsiones o tener efectos tóxicos cuando la biar el suministrador del fármaco genérico.
concentración sanguínea de la sustancia original es
baja.
Carbamacepina
INDICACIONES. La carbamacepina está indicada
Reacciones adversas
para las crisis parciales y las convulsiones tónico-
Muchos fármacos anticonvulsivos irritan la muco- clónicas generalizadas primarias o secundarias.
sa gástrica y causan náuseas y vómitos. En esos Aumenta la frecuencia de ausencias y convulsiones
casos, la toma de dosis menores a intervalos más mioclónicas, y por tanto está contraindicada en esos
frecuentes, el uso de preparados con cubierta enté- tipos de crisis epilépticas.
rica y la administración del fármaco después de las ADMINISTRACIÓN. Aproximadamente el 85% del
comidas pueden aliviar los síntomas. fármaco se encuentra unido a proteínas. La carba-
Las reacciones adversas tóxicas guardan relación macepina induce su propio metabolismo, y la dosis
con la dosis. Casi todos los fármacos anticonvulsi- inicial debe ser el 25% de la dosis de mantenimiento
vos causan sedación cuando las concentraciones san- para prevenir la toxicidad. La dosis de manteni-
guíneas son excesivas. Muchas veces se producen miento habitual es de 15 a 20 mg/kg/día, para obte-
anomalías cognitivas y conductuales sutiles, recono- ner concentraciones sanguíneas de 4 a 12 μg/ml.
cibles sólo por el paciente o la familia, con concen- Muchos lactantes requieren 30 mg/kg/día. La semi-
traciones sanguíneas bajas. No ignore nunca la obser- vida en situación estabilizada es de 5 a 27 horas, y
vación por parte del paciente de un efecto tóxico, los niños suelen requerir tres dosis al día. Se dis-
porque la concentración sanguínea esté dentro del pone de dos preparados de acción prolongada. La
rango terapéutico. Al aumentar la dosis, es posible administración simultánea de cimetidina, eritro-
un trastorno serio de la capacidad de atención, la micina, fluoxetina y propoxifeno interfiere con el
memoria y las relaciones interpersonales. Esas ano- metabolismo de la carbamacepina y causa toxicidad.
malías son especialmente comunes con los barbitú- EFECTOS ADVERSOS. Se puede esperar una depre-
ricos, pero pueden ocurrir con cualquier fármaco. sión de los leucocitos en sangre periférica, pero rara
Las reacciones idiosincrásicas no están total- vez es suficiente (número absoluto de neutrófilos
mente relacionadas con la dosis. Puede adoptar la <1000) para justificar la interrupción del trata-
forma de reacciones de hipersensibilidad (que sue- miento. El recuento sistemático de leucocitos en
len manifestar con fiebre, exantema y linfadeno- cada visita de seguimiento no proporciona buena
patía) o a causa de metabolitos tóxicos. Las reac- relación coste-efectividad y no permite prevenir los
ciones idiosincrásicas no son siempre predecibles, eventos en potencia letales. El momento más útil
y es esencial prestar la atención debida a las obser- para repetir el recuento de leucocitos es durante
vaciones del paciente. A pesar de lo dicho en los cualquier enfermedad febril.
folletos de los envases y de las amenazas de litigio, Se pueden producir anomalías cognitivas con
la práctica sistemática de recuentos sanguíneos y concentraciones sanguíneas dentro del rango tera-
pruebas de función de órganos en un niño sano no péutico. Las concentraciones sanguíneas tóxicas
son útiles ni tienen justificación por su relación cos- inducen sedación, ataxia y nistagmo. La mioclonía
te-efectividad. Nosotros preferimos elegir las prue- no epiléptica es una reacción alérgica.
bas complementarias en función de las manifesta-
ciones clínicas de cada paciente.
Clonacepam
INDICACIONES. El clonacepam es eficaz contra los
Selección del fármaco anticonvulsivo
espasmos infantiles, las convulsiones mioclónicas,
En los programas sanitarios de atención dirigida es las ausencias y crisis parciales.
difícil evitar el uso de fármacos genéricos. Varios ADMINISTRACIÓN. La dosis inicial es de 0,025 mg/
fabricantes distintos suministran versiones genéri- kg/día en dos tomas fraccionadas. Se recomienda
cas de cada fármaco; la biodisponibilidad y la semi- aumentar 0,025 mg/kg cada 3 a 5 días, si es nece-
vida de esos productos varían considerablemente, sario y tolerado. La dosis de mantenimiento usual
y puede ser difícil mantener una concentración san- es de 0,1 mg/kg/día en tres tomas fraccionadas. La
guínea predecible. Las razones comunes para la pér- mayoría de los niños no toleran dosis por encima
dida de control terapéutico, en los niños que pre- de 0,15 mg/kg/día. La concentración sanguínea tera-
viamente se encontraban libres de convulsiones, péutica es de 0,02 a 0,07 μg/ml; el 47% del fár-
son la falta de cumplimiento y el cambio de un fár- maco se encuentra unido a proteínas y la semivida
maco de marca registrada a otro genérico, o de un es de 20 a 40 horas. En caso necesario se puede
emplear la administración rectal para la terapia de sérica de carbamacepina cae, pero la concentración
mantenimiento. de su metabolito epóxido aumenta casi un 50%.
EFECTOS ADVERSOS. Los efectos tóxicos con dosis La experiencia posterior a la comercialización
dentro del rango terapéutico comprenden sedación, demostró que el felbamato puede causar daño hepá-
alteración cognitiva, hiperactividad y sialorrea. Las tico fatal y anemia aplásica. Es necesaria la vigi-
reacciones idiosincrásicas son inusuales. lancia periódica de los recuentos hematológicos y
la función hepática. Sin embargo, el felbamato es un
fármaco valioso en la epilepsia refractaria, y tiene
Etosuximida
un lugar cuando se usa con precaución y consenti-
INDICACIONES. La etosuximida es el fármaco de miento informado.
elección para tratar la epilepsia con ausencia. Tam-
bién resulta útil para la ausencia mioclónica.
Fenitoína
A DMINISTRACIÓN . El fármaco se absorbe con
rapidez, y las concentraciones sanguíneas máximas INDICACIONES. La fenitoína trata las convulsiones
aparecen a las 4 horas. La semivida es de 30 horas tónico-clónicas y parciales. No use nunca prepara-
en los niños y 60 horas en los adultos. Se emplea dos genéricos. Las concentraciones sanguíneas son
una dosis inicial de 10 a 15 mg/kg/día en tres erráticas.
tomas fraccionadas después de las comidas, para ADMINISTRACIÓN. No emplee nunca preparados
evitar la irritación gástrica. Se pueden prescribir genéricos. La concentración sanguínea es errática. La
incrementos de la dosis de 10 mg/kg/día si son absorción por vía oral resulta lenta e impredecible
necesarios y tolerados, para mejorar el control de en los recién nacidos, errática en los lactantes y proba-
las convulsiones sin efectos adversos. Las medi- blemente no fiable hasta los 3-5 años de edad. Incluso
ciones de la concentración sanguínea carecen de en los adultos existe variabilidad individual considera-
utilidad. ble. Una vez absorbida, la fenitoína se une a las proteí-
EFECTOS ADVERSOS. Las reacciones adversas comu- nas entre el 70% al 95%. La dosis de mantenimien-
nes consisten en náuseas y dolor abdominal. Esos to típica es de 7 mg/kg/día en los niños. La semivida
síntomas se deben a irritación gástrica con concentra- es de 60 horas en recién nacidos a término, 140 horas
ciones sanguíneas dentro del rango terapéutico, y li- en los lactantes prematuros, 5 a 14 horas en niños y
mitan la utilidad del fármaco. El preparado líquido 10 a 34 horas en adultos. Las cápsulas suelen reque-
causa más irritación que las cápsulas. El medicamen- rir dos tomas diarias, mientras que las tabletas se
to se debe tomar siempre después de las comidas. absorben con más rapidez y pueden necesitar tres
tomas. La administración de tres veces la dosis de
mantenimiento proporciona una carga oral rápida. La
Felbamato
fosfenitoína sódica ha sustituido a la fenitoína paren-
I NDICACIONES . El felbamato tiene un espectro teral (véase apartado sobre el estado epiléptico).
amplio de actividad anticonvulsiva. Se usa sobre EFECTOS ADVERSOS. Las principales reacciones adver-
todo para las crisis parciales y generalizadas refrac- sas son la hipersensibilidad, la hipertrofia gingival y
tarias, el síndrome de Lennox-Gastaut, la ausencia el hirsutismo. Las reacciones de hipersensibilidad sue-
atípica y las convulsiones atónicas. len ocurrir antes de 6 semanas desde la iniciación del
ADMINISTRACIÓN. El felbamato se absorbe con rapi- tratamiento. Son característicos el exantema, la fie-
dez después de la ingesta oral. Las concentraciones bre y las adenopatías. Si se produce tal reacción, sus-
plasmáticas máximas se obtienen al cabo de 2 a penda el fármaco. La administración simultánea de
6 horas. La dosis inicial es de 15 mg/kg/día en tres antihistamínicos no es una medida correcta. El uso
tomas fraccionadas. Evite la administración nocturna continuado del fármaco puede producir síndrome de
si el fármaco causa insomnio. Para obtener el control Stevens-Johnson o un cuadro similar al lupus.
de las convulsiones, utilice incrementos semanales de La hipertrofia de las encías tiene su origen en la
la dosificación, de 15 mg/kg, si son necesarios, has- acumulación de metabolitos de la fenitoína y pla-
ta una dosis total de aproximadamente 45 mg/kg/día. ca sobre los dientes. La hipertrofia gingival es impro-
La toxicidad limita la dosis total, y las mediciones de bable en pacientes con buena higiene oral. Explique
la concentración sanguínea no son útiles. la importancia de la higiene oral al comienzo del
EFECTOS ADVERSOS. Los datos iniciales sugirieron tratamiento. El hirsutismo rara vez constituye un
que los efectos adversos del felbamato eran leves y problema, y sólo en las chicas. Suspenda el fárma-
relacionados con la dosis (náuseas, anorexia, insom- co en esos casos. Las concentraciones terapéuticas
nio, pérdida de peso), excepto en combinación con se pueden asociar a trastorno de la memoria, dis-
otros anticonvulsivos. La adición de felbamato minución de la capacidad de atención y cambios
aumenta las concentraciones plasmáticas de feni- de la personalidad, pero son menos frecuentes y
toína y valproato en un 30%. La concentración menos intensos que con el fenobarbital.
Fenobarbital simultáneo de lamotrigina y otros anticonvulsivos

acorta la semivida de la lamotrigina, pero no des-
INDICACIONES. El fenobarbital es eficaz para las ciende las concentraciones sanguíneas de otros fár-
convulsiones tónico-clónicas y parciales simples en macos. En contraste, la administración simultánea
los recién nacidos y los lactantes. Tiene utilidad de valproato prolonga mucho la semivida de la
especial para controlar la epilepsia en personas que lamotrigina. Se necesita disminución del 50% de
se olvidan de tomar la medicación más de una vez la dosis inicial y de los incrementos de la dosis
al día, o que sólo sufren ataques nocturnos. cuando la lamotrigina se usa en combinación con
ADMINISTRACIÓN. La absorción oral es lenta, y resul- el valproato.
ta preferible administrar la dosis diaria en la cena, EFECTOS ADVERSOS. La principal reacción alérgi-
y no al acostarse, si las convulsiones son hipnagó- ca es el exantema, cuya frecuencia aumenta con los
gicas. Puesto que la absorción intramuscular requie- incrementos rápidos de la dosificación. Otros efec-
re de 1 a 2 horas, la vía intramuscular es inútil para tos adversos pueden incluir sensación de inestabi-
obtener una carga rápida (véase «Tratamiento del lidad, ataxia, diplopía y cefalea.
estado epiléptico»); el 50% del fármaco se une a las
proteínas y el 50% permanece libre.
Levetiracetam
La dosis inicial y la de mantenimiento son de 3
a 5 mg/kg/día. La semivida oscila entre 50 y INDICACIONES. El levetiracetam tiene un espectro
140 horas en los adultos, entre 35 y 70 horas en de actividad amplio y es útil para la mayor parte de
los niños y entre 50 y 200 horas en los recién naci- los tipos de convulsiones. Es especialmente efecti-
dos a término. Debido a la semivida larga a todas vo en el tratamiento de la EMJ.
las edades, la dosificación una vez al día suele ser ADMINISTRACIÓN. El levetiracetam se encuentra
satisfactoria, y proporciona concentraciones san- disponible en forma de tableta y de suspensión. La
guíneas estabilizadas al cabo de unas 2 semanas de semivida es breve, pero la duración de la eficacia
tratamiento. Las concentraciones sanguíneas tera- es mayor. Requiere administración dos veces al día.
péuticas son de 15 a 40 μg/ml. La dosis inicial en los niños es de 10 a 20 mg/kg, y la
EFECTOS ADVERSOS. La hiperactividad es el efecto dosis diana oscila entre 40 y 60 mg/kg.
secundario más común y limitante en los niños. Se E FECTOS ADVERSOS . El levetiracetam no es
producen cambios conductuales adversos en la metabolizado en el hígado. El metabolismo ocurre
mitad de los niños entre 2 y 10 años de edad. en la sangre y la excreción se hace con la orina.
Advierta a los padres de esa posibilidad al princi- No interfiere con el metabolismo de otros fárma-
pio de la terapia. Los cambios de conducta guar- cos y no tiene efectos secundarios en potencia leta-
dan relación con la dosis. les. Puede inducir un comportamiento cruel y vio-
El fenobarbital no tiene efectos secundarios en lento en algunos niños. La adición de piridoxina
potencia letales. La somnolencia y la disfunción (100 mg/día) puede anular ese efecto. Al iniciar el
cognitiva, y no la hiperactividad, son los efectos tratamiento, advierta a los padres del posible cam-
adversos usuales después de los 10 años de edad. Los bio de personalidad, y añada piridoxina si apare-
lactantes toleran bien el fenobarbital, que sigue sien- ce. Puede ser necesario interrumpir la administra-
do el fármaco de elección para uso oral en recién ción del fármaco.
nacidos y lactantes. El exantema alérgico es la prin-
cipal reacción idiosincrásica.
Oxcarbacepina
INDICACIONES. La oxcarbacepina es el metabolito
Lamotrigina
activo de la carbamacepina. Tiene el mismo perfil
INDICACIONES. La lamotrigina es útil en la epilep- terapéutico que la carbamacepina.
sia con ausencia, las convulsiones atónicas, la EMJ, ADMINISTRACIÓN. La oxcarbacepina se encuentra
el síndrome de Lennox-Gastaut y las convulsiones disponible en forma de tabletas y como suspensión.
parciales. El espectro de actividad es similar al de Requiere administración dos veces al día. La dosis
valproato. inicial es de 5 a 10 mg/kg, que se puede aumentar
ADMINISTRACIÓN. La dosis inicial es de 0,5 mg/ progresivamente, si es necesario, hasta un total de
kg/día. Se necesitan incrementos pequeños y repe- 600 a 1800 mg/día en dos tomas fraccionadas.
tidos hasta conseguir una dosis de mantenimiento EFECTOS ADVERSOS. El principal efecto adverso es
de 5 a 15 mg/kg/día. Este proceso es lento, y el la somnolencia, pero no resulta tan marcada como
inconveniente principal de usar lamotrigina como con la carbamacepina. La hiponatremia represen-
fármaco primario es el intervalo largo requerido ta un problema potencial, especialmente en com-
para obtener el control de las convulsiones. No se binación con otros fármacos que disminuyen los
miden las concentraciones plasmáticas. El uso niveles séricos de sodio.
Primidona ADMINISTRACIÓN. La absorción oral se produce con

rapidez y la semivida es de 6 a 15 horas. La admi-
INDICACIONES. La primidona es eficaz contra las nistración tres veces al día de la forma líquida pro-
convulsiones tónico-clónicas y las crisis parciales. porciona concentraciones sanguíneas constantes. La
ADMINISTRACIÓN. La primidona origina al menos cápsula con cobertura entérica frena la absorción y
dos metabolitos activos, fenobarbital y feniletilma- permite la administración dos veces al día en los niños.
lonamida. La semivida de la primidona es de 6 a La dosis inicial es de 10 a 15 mg/kg/día. Los in-
12 horas, y la de la feniletilmalonamida, de 20 horas. crementos de 10 mg/kg/día hasta llegar a los 60 mg/
La dosis de mantenimiento usual es de 10 a kg/día proporcionan una concentración sanguínea
25 mg/kg/día, pero la dosis inicial debe ser un 25% de 50 a 100 μg/ml. Muchas veces se necesitan con-
de la empleada para el mantenimiento, ya que en otro centraciones sanguíneas de 80 a 120 μg/ml para
caso provoca sedación intolerable. La concentración controlar las convulsiones. La unión a las proteí-
sanguínea terapéutica de primidona es de 8 a nas es del 95% con concentraciones sanguíneas de
12 μg/ml. La concentración sanguínea de fenobarbi- 50 μg/ml, y del 80% con 100 μg/ml. El aumento al
tal procedente de la primidona suele ser cuatro veces doble de la concentración sanguínea eleva ocho
mayor, pero esa relación cambia con la administra- veces la fracción libre. El valproato tiene afinidad
ción simultánea de otros fármacos anticonvulsivos. fuerte por las proteínas plasmáticas, y desplaza a
EFECTOS ADVERSOS. Los efectos adversos son igua- otros fármacos anticonvulsivos.
les que los del fenobarbital, excepto por un ries- El valproato se absorbe por vía rectal, y la admi-
go mayor de sedación intolerable con la primera nistración rectal proporciona concentraciones san-
tableta. guíneas terapéuticas cuando no es posible utilizar
la vía oral. Las concentraciones máximas se obtie-
nen tres horas después de la administración rectal,
Tiagabina
y la concentración sérica equivale aproximadamente
INDICACIONES. La tiagabina se usa como terapia al 75% de la obtenida con la administración oral.
complementaria para las convulsiones generaliza- Sin embargo, el mejor sustituto para el tratamien-
das y de comienzo parcial. to oral es la administración por vía intravenosa.
ADMINISTRACIÓN. La dosis inicial es de 0,2 mg/kg/día EFECTOS ADVERSOS. El valproato produce hepa-
en una sola toma al día. Se aumenta en 0,2 mg/kg totoxicidad relacionada con la dosis e idiosincrá-
cada 2 semanas, hasta que se consigue un beneficio sica. La relacionada con la dosis es inocua y se
óptimo o aparecen reacciones adversas. La mayo- caracteriza por aumento de las transaminasas séri-
ría de los niños toleran dosis de 4 a 6 mg/día. cas. Los efectos adversos importantes relaciona-
E FECTOS ADVERSOS . Los efectos adversos más dos con la dosis comprenden aumento del apetito
comunes son la somnolencia y la dificultad para y del peso corporal, reducción de la cifra de pla-
concentrarse. quetas, pancreatitis e hiperamoniemia. La trom-
bocitopenia puede conducir a hemorragia seria des-
pués de lesiones banales, mientras que la
Topiramato
pancreatitis y la hepatitis se asocian a náuseas y
INDICACIONES. Se usa para las epilepsias generali- vómitos. La hiperamoniemia provoca anomalías
zadas y las de comienzo parcial, en especial el sín- cognitivas y náuseas. Esos efectos adversos son
drome de Lennox-Gastaut. reversibles si se reduce la dosis diaria. La concen-
ADMINISTRACIÓN. La dosis inicial es de 1 a 2 mg/ tración plasmática de carnitina disminuye en los
kg/día, que se aumenta progresivamente hasta niños que toman valproato, y algunos autores cre-
10 mg/kg/día en dos tomas diarias. en que el suplemento de carnitina contribuye a
EFECTOS ADVERSOS. Las dosis tóxicas se asocian mejorar la alteración cognitiva.
con cansancio y alteración del estado mental. El La principal reacción idiosincrásica es la necro-
glaucoma es una reacción idiosincrásica rara. sis hepática fatal, atribuida a producción de un meta-
Muchas veces disminuye el apetito. bolito tóxico aberrante. El riesgo mayor (1:800)
corresponde a los niños con menos de 2 años de
edad que reciben politerapia. Muchos de tales casos
Valproato
se pueden deber a la combinación de valproato y
INDICACIONES. Utilice el valproato principalmen- un error congénito subyacente del metabolismo. No
te para las convulsiones generalizadas. Es especial- se ha descrito hepatotoxicidad fatal en niños con
mente útil para los trastornos convulsivos mixtos, más de 10 años de edad tratados con valproato solo.
entre ellos convulsiones mioclónicas, ausencia sim- Las manifestaciones clínicas de la hepatotoxici-
ple, ausencia mioclónica, mioclonía y convulsiones dad idiosincrásica son similares a las del síndrome
tónico-clónicas. de Reye (véase capítulo 2). Puede comenzar des-
pués de un día de tratamiento o no aparecer duran- más probable en niños neurológicamente anormales,
te seis meses. No existe un método fiable para vigi- y resulta rara en los niños con convulsiones febriles.
lar la hepatotoxicidad idiosincrásica o predecir su El estado de ausencia y el estado parcial com-
ocurrencia. plejo suelen ser difíciles de identificar como esta-
dos epilépticos. Puede parecer que el niño se encuen-
tra en un estado confusional.
Vigabatrina
INDICACIONES. La vigabatrina no se encuentra dis-
Tratamiento inmediato
ponible en Estados Unidos, a pesar de su eficacia
demostrada para tratar los espasmos infantiles y El tratamiento domiciliario de las convulsiones pro-
las convulsiones parciales. longadas o de las convulsiones repetidas en niños
ADMINISTRACIÓN. La vigabatrina es un fármaco con epilepsia conocida es posible si se utiliza el dia-
de acción muy prolongada y sólo necesita admi- cepam rectal para evitar o abortar el estado epi-
nistración una vez al día, aunque la administración léptico. Se dispone de gel de diacepam para uso rec-
dos veces al día es preferible para reducir los efec- tal, y el preparado intravenoso se puede administrar
tos adversos. La dosis inicial es de 10 mg/kg/día, por vía rectal (0,4 mg/kg) a través de una jeringa
con aumentos progresivos, si son necesarios, hasta lubricada. Si la dosis rectal no consigue detener las
100 mg/kg/día. convulsiones, es necesario el ingreso en el servicio
EFECTOS ADVERSOS. Los defectos campimétricos de urgencias de un hospital. El estado epiléptico
evitaron la aprobación del uso de este fármaco en representa una emergencia médica y requiere aten-
Estados Unidos. Aparecen rara vez y consisten ción urgente. La evaluación inicial debe ser rápida
en constricción del campo circunferencial, con con- e incluye función cardiorrespiratoria, historia del
servación de la parte nasal. Los problemas conduc- cuadro que condujo a la convulsión y exploración
tuales, el cansancio, la confusión y las molestias neurológica. Establezca inmediatamente una vía
gastrointestinales suelen ser leves y relacionados aérea controlada y ventile. A continuación, esta-
con la dosis. blezca el acceso venoso. Solicite análisis de gluco-
sa, electrolitos y concentraciones de fármacos anti-
convulsivos en sangre. Pida otras pruebas (p. ej.,
Zonisamida
cribado toxicológico) si las considera indicadas.
INDICACIONES. Al igual que el levetiracetam, la Después de extraer la sangre, inicie la infusión intra-
zonisamida tiene un amplio espectro de actividad. venosa de solución salina para administrar fárma-
Es efectiva contra las epilepsias generalizadas pri- cos anticonvulsivos y un bolo intravenoso de solu-
marias y las de comienzo parcial. ción de glucosa al 50%, 1 mg/kg.
ADMINISTRACIÓN. La zonisamida es un fármaco
de acción prolongada, y se administra dos veces al
Tratamiento farmacológico
día. La dosis inicial en los niños es de 2 mg/kg/día.
La dosis máxima es de 12 mg/kg/día. El fármaco ideal para tratar el estado epiléptico
EFECTOS ADVERSOS. Son efectos adversos comu- debe actuar con rapidez, tener un efecto duradero
nes la somnolencia y la anorexia. Preocupa más la y no producir sedación. Muchas veces se emplean
posibilidad de hiposudoración e hipertermia. Es benzodiacepinas (diacepam y loracepam). Sin
necesario vigilar la posibilidad de disminución de la embargo, son inadecuadas por sí mismas, debido
sudoración y aumento de la temperatura. a su acción breve. Además, los niños que reciben
benzodiacepinas intravenosas después de una car-
ga previa de barbitúrico desarrollan con frecuen-
Tratamiento del estado epiléptico
cia depresión respiratoria. La dosis de diacepam es
El estado epiléptico se define como una convulsión de 0,2 mg/kg, sin superar los 10 mg, a una tasa de
prolongada (>20 minutos) o convulsiones repetidas 1 mg/min. El loracepam puede ser preferible al dia-
sin recuperación interíctica. El estado tónico-clónico cepam, debido a que su efecto dura más. La dosis
generalizado puede producir la muerte y es la emer- usual para los niños con 12 años de edad o menos
gencia más común en neurología pediátrica. Las cau- es de 0,1 mg/kg. Después de los 12 años se emplean
sas de estado epiléptico comprenden: 1) una enfer- 0,07 mg/kg.
medad aguda nueva, como la encefalitis, 2) una Personalmente prefiero la fosfenitoína intrave-
enfermedad neurológica progresiva, 3) pérdida del nosa, debido a que tiene un efecto más duradero,
control de las convulsiones en un epiléptico conoci- no produce depresión respiratoria y no altera la con-
do, o 4) convulsión febril en un niño por lo demás nor- ciencia. La dosis inicial es de 20 mg/kg (calculada
mal. La evolución depende sobre todo de la causa como equivalente de la fenitoína). La administra-
subyacente. La recurrencia del estado epiléptico es ción puede ser intravenosa o intramuscular, pero se
prefiere la ruta intravenosa. En contraste con la feni- comprobar si el coma sigue siendo necesario a fin
toína, que requiere infusión lenta (0,5 mg/kg/min) de prevenir las descargas convulsivas.
para evitar la toxicidad cardíaca, las infusiones de
fosfenitoína son rápidas y con frecuencia evitan la
Dieta cetogénica
necesidad de terapia previa con benzodiacepina. En
general, los lactantes necesitan 30 mg/kg. La Biblia menciona el ayuno como tratamiento pa-
La fosfenitoína tiene la misma efectividad, a menos ra la epilepsia. La introducción de la cetogénesis
que el estado epiléptico se deba a encefalopatía agu- inducida mediante una dieta diseñada para imitar el
da grave. Los niños que no se despiertan en el ayuno se remonta a 1921, cuando los barbitúricos
momento esperado después de ceder los signos clí- y los bromuros eran los fármacos anticonvulsivos
nicos de estado epiléptico requieren EEG para excluir disponibles. El método perdió popularidad con la
la posibilidad de estado epiléptico eléctrico. introducción de farmacoterapia eficaz. Sin embar-
Si fracasa la fosfenitoína, se dispone de varias go, sigue siendo una técnica efectiva para el trata-
alternativas; personalmente prefiero el coma por miento de los niños con convulsiones refractarias a
pentobarbital. El paciente es trasladado desde el los fármacos anticonvulsivos sin alcanzar concentra-
departamento de urgencia a una unidad de cuida- ciones tóxicas. La dieta es más efectiva en los lactan-
dos intensivos. La intubación y la ventilación me- tes y los niños pequeños. De modo habitual se utiliza
cánica deben estar funcionando. Después de iniciar una dieta compuesta por un 60% de triglicéridos
una línea arterial, monitorice la tensión arterial, el de cadena media, 11% de grasa saturada de cadena
ritmo cardíaco, la temperatura corporal y la satu- larga, 10% de proteínas y 19% de hidratos de carbo-
ración de oxígeno arterial del paciente. no. Los efectos secundarios principales consisten en
Bajo monitorización EEG continua, infunda dolor abdominal y diarrea (Nordli, 2002).
bolos de 10 mg/kg de pentobarbital hasta que apa- La dieta cetogénica causa elevación pronta de
rezca en el EEG un patrón de paroxismo-supre- los cuerpos cetónicos en plasma, que son usados
sión (figura 1-5); en general, se necesitan un míni- por el encéfalo como una fuente de energía. No se
mo de 30 mg/kg. La hipotensión es la complicación conoce bien el mecanismo de acción. La dieta ceto-
más seria, y requiere tratamiento con vasopreso- génica es más efectiva para controlar las convul-
res. En general, no aparece hasta que se han admi- siones mioclónicas, los espasmos infantiles, las cri-
nistrado de 40 a 60 mg/kg. Los barbitúricos tien- sis atónicas/acinéticas y las convulsiones mixtas del
den a acumularse, y la dosis usual necesaria para síndrome de Lennox-Gastaut.
mantener el coma por pentobarbital es de 3 mg/kg/h.
El coma puede ser mantenido sin peligro durante
Estimulación vagal
varios días. El registro EEG continuo indica un
patrón de paroxismo-supresión. Frene o detenga la La estimulación nerviosa vagal es un tratamiento
infusión de barbitúrico cada 24 a 48 horas para para las convulsiones refractarias que usa un es-
F7 -T3
T3 -T5
F3 -C3
C3 -P3
F4 -C4
C4 -P4
F8 -T4
T4 -T6
Figura 1-5. Trazado de paroxismo-supresión en el coma con pantobarbital. Intervalos largos de supresión de la actividad se
interrumpen por brotes de frecuencias mixtas.
tímulo programado, suministrado por un generador nen en niños con afectación de sólo un hemisferio,
implantado en el tórax, a través de electrodos espi- síndrome de Sturge-Weber (Kossoff y cols., 2002) y
rales, introducidos a través de un túnel hasta el vago encefalitis de Rasmussen (Kossoff y cols., 2003).
cervical izquierdo. Los principales efectos adversos
son los cambios de voz o la ronquera. La dieta ceto-
Comisurotomía interhemisférica
génica es preferible a la estimulación vagal en los
niños con menos de 12 años de edad (Wheless y La desconexión de los hemisferios, uno del otro y
Maggio, 2002). La estimulación del vago es una del tronco de encéfalo, es una alternativa a la hemis-
consideración, sin embargo, en los niños y los ado- ferectomía en niños con epilepsia refractaria y hemi-
lescentes, antes de recurrir a la opción quirúrgica. plejía. Esa operación se usa también para dismi-
nuir la ocurrencia de convulsiones tónico-clónicas
generalizadas secundarias, a partir de convulsiones
Tratamiento quirúrgico de la epilepsia
parciales o generalizadas menores. La eficacia de
de la infancia la comisurotomía y la hemisferectomía en los niños
con hemiplejía infantil es probablemente compa-
La cirugía es una opción excelente para niños selec- rable, pero se desconoce la eficacia de la comisu-
cionados con epilepsia refractaria. Nunca se debe rotomía en otras formas de epilepsia.
usar como sustituto de un buen tratamiento médi- La comisurotomía puede ser completa o parcial.
co, y la terapia con fármacos anticonvulsivos se sue- La comisurotomía completa conlleva división del
le continuar después de la cirugía. Tres operaciones cuerpo calloso entero, la comisura anterior, un fórnix
–hemisferectomía, comisurotomía interhemisférica y la comisura hipocámpica. La comisurotomía com-
y lobectomía temporal–son apropiadas para dife- pleta se puede hacer en una o en dos fases. La comi-
rentes situaciones. Ninguna de esas intervenciones surotomía parcial varía desde la división del cuerpo
es nueva, y todas ellas han pasado por fases de mayor calloso y la comisura hipocámpica hasta la división
o menor popularidad desde su introducción. de sólo la porción anterior del cuerpo calloso.
Dos complicaciones postoperatorias inmediatas,
pero transitorias, pueden seguir a la comisuroto-
Hemisferectomía
mía interhemisférica: 1) un síndrome de mutismo,
La hemisferectomía o, más exactamente, hemide- apraxia del brazo y la pierna izquierdos e inconti-
corticación se emplea exclusivamente para niños con nencia urinaria, y 2) hemiparesia. Esas complica-
epilepsia intratable y hemiplejía. La intervención ini- ciones son más comunes después de la comisuro-
cial consistía en eliminar la corteza de un hemisferio, tomía completa en una fase que después de
junto con una porción variable de los ganglios basa- operaciones en dos fases o de la comisurotomía par-
les subyacentes. La extensión de la cirugía dependía cial, y probablemente son causadas por la retracción
en parte de la enfermedad subyacente. La cavidad prolongada de un hemisferio durante la cirugía. Las
resultante comunicaba con el tercer ventrículo y de- complicaciones a largo plazo pueden incluir tarta-
sarrollaba un tapizado de membrana subdural. Los mudeo y descoordinación de los movimientos de
resultados inmediatos eran buenos. Las convulsio- las manos.
nes disminuían en alrededor del 80% de los niños,
y la conducta y la espasticidad mejoraban, sin dete-
Lobectomía temporal
rioro de la función intelectual ni de la función moto-
ra en los miembros hemiparéticos. Los resultados de la lobectomía temporal depen-
Se producían complicaciones tardías, en forma de den de los criterios de selección y la experiencia del
hemorragia, hidrocefalia y hemosiderosis, en el 35% equipo de epileptología. El cese completo de las
de los niños, a veces con consecuencias fatales. La convulsiones se debe obtener en más de la mitad
membrana subdural, desgarrada repetidamente, san- de los niños con convulsiones complejas parcia-
graba en el sistema ventricular y teñía la cobertura les refractarias, originadas en el lóbulo temporal
ependimaria y la pía aracnoides con hierro. Debido (Gilliam y cols., 1997). Entre los niños libres de
a esas complicaciones, en general se prefieren alter- convulsiones a los 5 años, el 40% había tenido reci-
nativas menos radicales. Tales alternativas son la divas a los 15 años (Jarrar y cols., 2002).
hemisferectomía de tipo Montreal y la comisuroto- Sólo los niños con un foco temporal unilateral
mía interhemisférica. La hemisferectomía de tipo son candidatos a la cirugía. La PET se está mos-
Montreal es una intervención modificada con elimi- trando valiosa para la identificación del foco epi-
nación de la mayoría del hemisferio dañado; se dejan léptico. La intervención quirúrgica conlleva resec-
en posición porciones de los lóbulos frontales y occi- ción subpial de la circunvolución temporal
pitales, pero desconectadas del otro hemisferio y el superior, el hipocampo y la amígdala. El EEG intra-
tronco del encéfalo. Los mejores resultados se obtie- operatorio determina la extensión de la resección.
El 12% de las muestras contienen tumores benig- Guilleminault C, Palombini L, Pelayo R, et al. Sleepwalking
nos, gliomas y ganglioneuromas. La complicación and sleep terrors in prepubertal children. What triggers
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Capítulo 2
Estados de alteración de la conciencia
L O S T É R M I N O S U S A D O S en el texto para descri- sivamente desde la letargia hasta la obnubilación,

bir los estados de disminución de la conciencia se el estupor y el coma. El diagnóstico diferencial es
presentan en la tabla 2-1. A excepción de coma, considerablemente más amplio que con el camino
esas definiciones no son estándares. Sin embargo, difícil, e incluye lesiones de masa y otras causas de
resultan más precisas y útiles que términos como hipertensión intracraneal (tabla 2-3). La tabla 2-4
semicomatoso o semiestuporoso. El término en- enumera los procesos causantes de encefalopatías
cefalopatía describe un trastorno difuso del encéfalo, recurrentes. La comparación de las tablas 2-2 y 2-3
en el que existen al menos dos de los síntomas si- muestra superposición considerable entre procesos
guientes: 1) alteración del estado de conciencia, cuyas manifestaciones iniciales son la agitación y
2) trastorno de la cognición o la personalidad, la confusión, y los que comienzan con letargia y
y 3) convulsiones. La encefalitis es una encefalo- coma; los trastornos responsables se describen jun-
patía acompañada de pleocitosis en el líquido cefa- tos para evitar la repetición.
lorraquídeo (LCR).
La falta de respuesta no equivale siempre a pér-
dida de conciencia. Los lactantes con botulis- Actitud diagnóstica ante el delirio
mo (véase capítulo 6) pueden tener hipotonía y pto-
sis tan intensas como para no poder mover los Asuma que cualquier niño con cambios conduc-
miembros ni los párpados en respuesta a la esti- tuales agudos sugestivos de estado confusional (agi-
mulación. Parecen comatosos o estuporosos, pero tación, confusión, delirios o alucinaciones) sufre
en realidad están alertas. El síndrome de enclaus- una encefalopatía orgánica hasta que se demuestre
tramiento (un trastorno troncoencefálico en el que otra cosa. Las causas usuales de delirio son tras-
el individuo puede procesar la información, pero tornos tóxicos o metabólicos que producen afecta-
es incapaz de responder) y la catatonía son otros ción difusa de ambos hemisferios cerebrales. La
ejemplos de disminución de la capacidad de res- esquizofrenia no debe ser una consideración en el
puesta, a pesar del estado de alerta. niño prepuberal con delirio agudo. Los delirios se
La progresión desde la conciencia hasta el coma definen como creencias fijas, inalterables por el
puede estar caracterizada por aumento o disminu- razonamiento. Los delirios paranoides de la esqui-
ción de la excitabilidad neuronal. Los pacientes con zofrenia son lógicos para el paciente, y muchas veces
excitabilidad neuronal aumentada (el camino difí- forman parte de un sistema elaborado de pensa-
cil) desarrollan inquietud y después confusión; a miento irracional, en el que el individuo se siente
continuación aparecen temblor, alucinaciones y deli- amenazado. Los delirios asociados a encefalopatía
rio (estado confusional agitado). Pueden ocurrir orgánica resultan menos lógicos, no están sistema-
sacudidas mioclónicas. Las convulsiones anuncian tizados y tienden a ser estereotipados.
el fin del delirio, y siguen el estupor o el coma. La Una alucinación es la percepción de estímulos
tabla 2-2 resume el diagnóstico diferencial del cami- sensoriales inexistentes. Las encefalopatías orgáni-
no difícil al coma. Los tumores y otras lesiones de cas suelen causar alucinaciones visuales, mientras
masa no son causas probables. Por el contrario, son que la enfermedad psiquiátrica suele provocar alu-
frecuentes los trastornos metabólicos, tóxicos e cinaciones auditivas, en especial con audición de
inflamatorios. voces acusatorias. Las alucinaciones auditivas este-
En la disminución de la excitabilidad neuronal reotipadas que representan un recuerdo recurren-
(el camino fácil) no existe una fase de agitación. te son una excepción y sugieren convulsiones del
Por el contrario, la conciencia se deteriora progre- lóbulo temporal.
47
48 Capítulo 2: Estados de alteración de la conciencia
El examen de los ojos, además de aclarar la pre-

TABLA 2-1 sencia o ausencia de edema papilar, proporciona
Estados de disminución de la conciencia otros indicios etiológicos. Las pupilas pequeñas o
grandes con respuesta escasa a la luz, el nistagmo
Término Definición o el trastorno de los movimientos oculares sugie-
ren exposición a un fármaco o un tóxico. La des-
Letargia Dificultad para mantener el estado de alerta
Obnubilación Respuesta a estímulos distintos del dolor* viación fija de los ojos en dirección lateral puede
Estupor Respuesta sólo al dolor* indicar que: 1) la encefalopatía tiene característi-
Coma Falta de respuesta al dolor cas focales, 2) las convulsiones son una causa del
*Respuesta significa alerta cerebral, no sólo retirada refleja.
estado confusional o 3) las convulsiones forman
parte de la encefalopatía. La exploración general y
neurológica debe incluir búsqueda específica de sig-
nos de traumatismo, marcas de agujas en los miem-
Anamnesis y exploración física
bros, meningismo y enfermedad cardíaca.
Los niños delirantes, incluso con función vital esta-
ble, requieren evaluación rápida, dada la posibilidad
Pruebas de laboratorio
de deterioro hasta un estado de conciencia dismi-
nuidpop. Obtenga una historia cuidadosa de los datos Individualice la evaluación del laboratorio; no todas
siguientes: 1) eventos que llevaron al cambio con- las pruebas son imprescindibles en todas las situa-
ductual; 2) exposición a fármacos o tóxicos (los fár- ciones clínicas. El primer paso consiste en la obten-
macos recetados son causas más frecuentes que las ción de análisis de sangre y orina. Los estudios con
sustancias de abuso, y se debe ordenar una inspec- posible interés comprenden cultivos; recuento
ción del botiquín en todos los hogares visitados por hematológico completo; velocidad de sedimenta-
el niño); 3) antecedentes personales o familiares de ción; cribado para tóxicos; concentraciones san-
migraña o epilepsia; 4) fiebre, infección o enfermedad guíneas de glucosa, electrolitos, calcio y fósforo,
sistémica recientes o simultáneas, y 5) antecedentes nitrógeno ureico, amonio y hormona estimulante
personales o familiares de encefalopatía previa. del tiroides, y enzimas hepáticas. Si es posible, soli-
TABLA 2-2
Causas de agitación y confusión
Epilepsia Meningitis aséptica

Crisis parciales complejas (véase capítulo 1) Síndrome de Reye
Estado de ausencia (véase capítulo 1)
Trastornos metabólicos y sistémicos
Migraña Encefalopatía hepática
Afásica Enfermedad renal
Amnesia global transitoria Encefalopatía hipertensiva
Confusional aguda Encefalopatía urémica
Errores congénitos del metabolismo
Psicológica
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Esquizofrenia
Trastornos de la cadena respiratoria (véanse capítulos 5,
Trastorno de angustia
6, 8, 10)
Tóxica Trastorno heterocigoto del ciclo de la urea (véase
Abuso de sustancias capítulo 1)
Fármacos inmunosupresores Trastornos del metabolismo del piruvato (véase capítulo 5)
Fármacos recetados Trastornos endocrinos
Toxinas Hipoparatiroidismo
Insuficiencia suprarrenal
Trastornos infecciosos
Trastornos tiroideos
Infecciones bacterianas
Trastornos de la osmolalidad
Enfermedad por arañazo de gato
Hipoglucemia
Meningitis (véase capítulo 4)
Hiponatremia
Infecciones por rickettsias
Enfermedad de Lyme Vascular
Fiebre maculosa de las Montañas Rocosas Embolismo
Infecciones víricas Encefalopatía hipertensiva
Arbovirus Hemorragia subaracnoidea
Encefalitis por herpes simple Insuficiencia cardíaca congestiva
Encefalitis postinfecciosa Lupus eritematoso sistémico
Encefalitis sarampionosa Vasculitis
Capítulo 2: Estados de alteración de la conciencia 49
TABLA 2-3
Causas de letargia y coma
Coma migrañoso Enfermedad por arañazo de gato

Tóxico Meningitis (véase capítulo 4)
Abuso de sustancias Sepsis por gramnegativos
Fármacos inmunosupresores Síndrome de encefalopatía y shock hemorrágico
Fármacos recetados Síndrome de shock tóxico
Toxinas Infecciones por rickettsias
Traumatismo Enfermedad de Lyme
Conmoción Fiebre maculosa de las Montañas Rocosas
Contusión Infecciones víricas
Hemorragia intracraneal Arbovirus
Hematoma epidural Encefalitis por herpes simple
Hemorragia intracerebral Encefalomielitis postinfecciosa
Hematoma subdural Encefalitis sarampionosa
Neonatal (véase capítulo 1) Meningitis aséptica
Vascular Síndrome de Reye
Encefalopatía hipertensiva Encefalopatía postinmunización
Hemorragia intracraneal no traumática (véase capítulo 4) Trastornos metabólicos y sistémicos
Lupus eritematoso (véase capítulo 11) Encefalopatía hepática
Trombosis venosa cerebral idiopática neonatal (véase capítulo 1) Errores congénitos del metabolismo
Vasculitis (véase capítulo 11) Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Epilepsia (ADCM)
Estado epiléptico (véase capítulo 1) Trastornos con almacenamiento de glucógeno (véase
Estado poscrítico (véase capítulo 1) capítulo 1)
Trastornos de la cadena respiratoria (véanse capítulos 5, 6,
Hipoxia isquémica 8, 10)
Arritmia cardíaca Trastorno heterocigoto del ciclo de la urea (véase
Casi ahogamiento capítulo 1)
Hipotensión Trastornos del metabolismo del piruvato (véase capítulo 5)
Deshidratación Trastornos endocrinos
Disfunción autonómica Hipoparatiroidismo
Embolismo pulmonar Insuficiencia suprarrenal
Hemorragia Trastornos tiroideos
Insuficiencia cardíaca congestiva Trastornos de la osmolalidad
Neonatal (véase capítulo 1) Cetoacidosis diabética (hiperglucemia)
Parada cardíaca Hipernatremia
Presión intracraneal aumentada Hipoglucemia
Absceso cerebral (véase capítulo 4) Hiponatremia
Edema cerebral (véase capítulo 4) Trastornos renales
Encefalopatía por diálisis
Hemorragia intracraneal
Encefalopatía hipertensiva
Espontánea (véase capítulo 4)
Encefalopatía urémica aguda
Traumática
Encefalopatía urémica crónica
Hidrocefalia (véanse capítulos 4 y 18)
Otros trastornos metabólicos
Síndromes de herniación (véase capítulo 4)
Deficiencia del complejo vitamina B
Tumor cerebral (véanse capítulos 4 y 10)
Encefalopatía por quemaduras
Trastornos infecciosos Hiperalimentación parenteral
Infecciones bacterianas Hipomagnesemia
cite una tomografía computarizada (TC) de la cabe- dos suelen ser anormales en las encefalopatías orgá-
za mientras espera los resultados de esas pruebas. nicas agudas, y normales en las enfermedades psi-
Si es necesaria la sedación para realizar el estudio, quiátricas. El hallazgo EEG mínimo en la encefa-
se prefiere una benzodiacepina de acción corta. lopatía es la lentitud del ritmo posterior. La actividad
Los estudios sanguíneos no diagnósticos y los resul- theta y delta difusa, la ausencia de frecuencias más
tados normales de la TC constituyen una indicación rápidas y la actividad delta rítmica intermitente son
para la punción lumbar en busca de signos de infec- características de encefalopatías graves. Las anoma-
ción o aumento de la presión intracraneal. Siempre lías específicas pueden incluir actividad epilepti-
se debe disponer de un manómetro para medir la forme consistente con ausencia o estado parcial
presión del LCR. complejo; ondas trifásicas indicadoras de encefa-
El electroencefalograma (EEG) puede ser útil lopatía hepática o urémica, y descargas epilepti-
para la evaluación de los pacientes delirantes, y se formes lateralizadas periódicas en uno de los lóbu-
debe hacer en un momento oportuno. Los resulta- los temporales, sugestivas de encefalitis herpética.
superior. El estado de alerta, el tamaño de las pupi-

TABLA 2-4 las y el ritmo cardíaco pueden variar durante la res-
Causas de encefalopatía recurrente piración de Cheyne-Stokes. El estado de alerta es
mayor durante la porción creciente de la respira-
Abuso de sustancias ción. Las lesiones justo ventrales al acueducto o al
Aumento de la presión intracraneal (recurrente) cuarto ventrículo causan hiperventilación manteni-
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media da, rápida y profunda (hiperventilación neurogéni-
Encefalopatía por quemaduras
Epilepsia ca central). Las anomalías dentro del bulbo y la pro-
Hipoglucemia tuberancia afectan a los centros respiratorios y
Migraña causan tres patrones diferentes de control respira-
Tiroiditis de Hashimoto torio: 1) respiración apnéustica, una pausa en la ins-
Trastorno del ciclo de la urea
Trastornos mentales
piración completa, 2) respiración atáxica, respira-
Trastornos del metabolismo del piruvato ciones y pausas aleatorias sin un patrón predecible,
Trastornos mitocondriales y 3) maldición de Ondina, fracaso de la respiración
automática durante el sueño.
En las encefalopatías metabólicas es usual la con-
servación del reflejo pupilar a la luz. La ausencia
Actitud diagnóstica del reflejo pupilar en un paciente comatoso indica
ante la letargia y el coma una anomalía estructural. La excepción principal
guarda relación con los fármacos: la causa de dila-
La actitud diagnóstica ante los estados de concien- tación fija de las pupilas en un paciente alerta es la
cia disminuida en los niños es similar a la sugerida administración tópica de midriáticos. En los pacien-
para el delirio, excepto por la mayor urgencia. Las tes comatosos, el daño hipotalámico causa cons-
causas de deterioro progresivo del estado de con- tricción pupilar unilateral y síndrome de Horner;
ciencia consisten en trastornos difusos o multifo- las lesiones mesencefálicas producen pupilas fijas
cales de los hemisferios cerebrales, o lesión focal en posición media; las lesiones pontinas provocan
del tronco de encéfalo. La exploración física per- pupilas pequeñas pero reactivas, y las lesiones bul-
mitirá deducir la localización anatómica de la ano- bares laterales inducen síndrome de Horner.
malía en el encéfalo. La desviación lateral tónica de ambos ojos indi-
ca una crisis convulsiva originada en el hemisferio
opuesto a la dirección de la mirada, o una lesión des-
Anamnesis y exploración física
tructiva en el hemisferio hacia el que se dirige la mira-
Obtenga los mismos datos que en los casos de deli- da. La evaluación de la motilidad ocular en los
rio, a excepción de que las lesiones de masa son una pacientes comatosos se basa en la instilación de agua
consideración importante. Investigue más sobre los helada secuencialmente, con un intervalo de 15 minu-
detalles del traumatismo o los síntomas previos de tos, en cada oído para enfriar la membrana timpá-
hipertensión intracraneal. Dirija la exploración físi- nica. El agua helada en el oído derecho hace que
ca para determinar la localización anatómica de la ambos ojos se desvíen con rapidez hacia la derecha,
función cerebral trastornada y su causa. Las varia- para volver después con lentitud a la línea media. El
bles importantes para localizar el sitio de la ano- movimiento rápido hacia la derecha es un reflejo
malía son el estado de conciencia, el patrón de res- troncoencefálico, y su presencia indica que gran par-
piración, el tamaño y la reactividad de las pupilas, te del tronco de encéfalo está intacto. La abducción
los movimientos oculares y las respuestas motoras. del ojo derecho con falta de aducción del ojo izquier-
La causa de letargia y obnubilación suele ser la depre- do indica una lesión en el fascículo longitudinal
sión ligera de la función hemisférica. El estupor y medial (véase capítulo 15). El movimiento lento que
el coma resultan característicos de un trastorno devuelve los ojos a la izquierda requiere una vía cor-
mucho más extenso de la función hemisférica, o de ticopontina originada en el hemisferio derecho, y
afectación del diencéfalo y el tronco de encéfalo que termina en el centro de la mirada lateral del lado
superior. Los trastornos del hemisferio dominante izquierdo de la protuberancia. Su presencia indica
pueden tener un efecto mayor sobre la conciencia función hemisférica unilateral. La desviación obli-
que los del hemisferio no dominante. cua, o desviación de un ojo por encima del otro
La respiración de Cheyne-Stokes, en la que los (hipertropía), suele indicar una lesión en el tronco
períodos de hiperpnea alternan con períodos de de encéfalo o el cerebelo (Leigh y Zee, 1999).
apnea, suele ser causada por lesiones hemisféricas o Observe cuidadosamente la posición del tronco
diencefálicas bilaterales, pero se puede deber a daño y los miembros en reposo, los movimientos espon-
bilateral en cualquier lugar a lo largo de la vía des- táneos y la respuesta a los estímulos nocivos. El movi-
cendente entre el prosencéfalo y la protuberancia miento espontáneo de todos los miembros indica
generalmente una depresión leve de la función hemis- cular, producen con frecuencia hipoventilación noc-
férica, sin anomalía estructural. La monoplejía o la turna como primer síntoma de insuficiencia respi-
hemiplejía, excepto en estado postictal, sugiere un ratoria. Son característicos los desvelos frecuentes
trastorno estructural del hemisferio contralateral. La y el miedo a dormirse (véase capítulo 7).
respuesta de extensión del tronco y los miembros a DIAGNÓSTICO. Considere la posibilidad de hipoxia
un estímulo nocivo se conoce como rigidez de des- crónica en los niños con anomalías cardiopulmona-
cerebración. La forma más grave es el opistótonos: res crónicas que presentan depresión de la concien-
cuello en hiperextensión y dientes apretados; brazos cia o cambio de la personalidad. Las cifras de pre-
aducidos, hiperextendidos e hiperpronados, y pier- sión de oxígeno en sangre arterial (PaO2) por debajo
nas en extensión con los pies en flexión plantar. La de 40 mm Hg se asocian sistemáticamente a trastor-
rigidez de descerebración indica compresión tron- nos neurológicos obvios, pero pueden ocurrir ano-
coencefálica y se considera un signo ominoso tanto malías mentales menores con cifras de PaO2 alrede-
si existe en reposo como si aparece en respuesta a dor de 60 mm Hg, sobre todo si la hipoxia es crónica.
estímulos nocivos. La flexión de los brazos y la exten- TRATAMIENTO. La encefalopatía suele ceder cuan-
sión de las piernas se conocen como rigidez de decor- do aumenta la PaO2, pero es posible la disfunción
ticación. Es rara en los niños excepto después de un cerebral persistente en los montañeros, después de
traumatismo craneal, e indica disfunción hemisféri- volver al nivel del mar, y los niños con hipoxia cró-
ca con integridad troncoencefálica. nica pueden sufrir disfunción cerebral permanen-
te. Como grupo, los niños con hipoxia crónica por
cardiopatía congénita tienen un cociente intelectual
Pruebas de laboratorio
menor que los niños sin hipoxia. La gravedad del
Los datos de laboratorio son similares a los descritos deterioro mental guarda relación con la duración de
para la evaluación del delirio. Solicite pronto una TC la hipoxia. Los niños con trastornos neuromuscu-
de cabeza con contraste para excluir la posibilidad de lares que desarrollan síntomas durante el sueño
lesión de masa y herniación. Constituye un gran error deben recibir ventilación con presión positiva inter-
enviar para TC a un niño en situación incierta sin la mitente durante la noche (véase capítulo 7).
atención de alguien que sepa vigilar los posibles sig-
nos de deterioro y actuar en forma apropiada.
Anoxia e isquemia agudas
Las circunstancias usuales en las que ocurren ano-
Hipoxia e isquemia xia e isquemia agudas son la parada cardíaca o la
hipotensión súbita. La anoxia sin isquemia se
La hipoxia y la isquemia suelen ocurrir juntas. La hi- encuentra en la sofocación (casi ahogamiento, atra-
poxia prolongada causa primero cambios de la per- gantamiento). La anoxia prolongada conduce a bra-
sonalidad, y después pérdida de conciencia; la anoxia dicardia y parada cardíaca. En los adultos, las célu-
aguda conduce a pérdida inmediata de conciencia. las hipocámpicas y las de Purkinje comienzan a
morir tras 4 minutos con anoxia e isquemia tota-
les. Puede ser difícil establecer la cronología exac-
Hipoxia prolongada
ta en situaciones clínicas cuando ocurren intervalos
CUADRO CLÍNICO. La hipoxia prolongada puede mal definidos de anoxia e hipoxia. A veces se en-
estar causada por anemia intensa (reducción a menos cuentra supervivencia notable en casos de casi aho-
de la mitad de la capacidad de la sangre para trans- gamiento, en agua suficientemente fría para dismi-
portar oxígeno), insuficiencia cardíaca congestiva, nuir la temperatura y el metabolismo cerebrales. El
neumopatía crónica y trastornos neuromusculares. patrón de lesión encefálica hipóxica-isquémica en
El modelo mejor estudiado de hipoxia prolongada recién nacidos es diferente, y depende en gran par-
leve guarda relación con el ascenso a gran altura. te de la madurez encefálica (véase capítulo 1).
La hipoxia leve causa alteración de la memoria y el CUADRO CLÍNICO. La pérdida de conciencia se pro-
juicio, confusión y disminución del rendimiento duce a los 8 segundos del fracaso circulatorio cerebral,
motor. Los grados mayores de hipoxia originan pero puede tardar más tiempo en aparecer si la anoxia
obnubilación, mioclonía multifocal y a veces signos ocurre sin isquemia. Los síntomas presincopales de
neurológicos focales, como monoplejía y hemiple- inestabilidad y trastornos visuales preceden en oca-
jía. Los niños con enfermedad cardiopulmonar cró- siones a la pérdida de conciencia. A continuación se
nica pueden experimentar alteración insidiosa del observan convulsiones y rigidez en extensión.
estado conductual conforme disminuye lentamente La evolución después de acontecimientos hipóxi-
la concentración arterial de oxígeno. cos-isquémicos depende de la edad y las circunstan-
Los trastornos neuromusculares que debilitan cias. Sólo el 13% de los adultos que han experimen-
los músculos respiratorios, como la distrofia mus- tado una parada cardíaca, recuperan la función
independiente durante el primer año después de la tran un efecto beneficioso después de la parada car-
parada. La evolución es mejor en los niños debido a díaca o el semiahogamiento. La hipotermia previe-
la menor incidencia de enfermedad cardiopulmonar ne el daño cerebral durante el período de hipoxia e
preexistente. La ausencia de respuestas pupilares en isquemia, pero su valor es dudoso después del even-
el examen inicial es un signo ominoso; tales pacientes to. Los corticosteroides no mejoran la recuperación
no recuperan la función independiente. Veinticuatro neurológica en los pacientes con isquemia global con-
horas después de la parada, la falta de respuestas secutiva a parada cardíaca. La mioclonía de acción
motoras en los miembros y los ojos identifica a los pa- postanóxica responde en ocasiones al valproato.
cientes con pronóstico desfavorable. La mioclonía
persistente de comienzo precoz es un signo pronóstico
Estado vegetativo persistente
negativo (Krumholz y Berg, 2002). En contraste, se
puede predecir una evolución favorable de los pacien- El término estado vegetativo persistente (EVP) se
tes que recuperan pronto los movimientos oculares aplica a pacientes que después de la recuperación del
erráticos o conjugados, y la retirada de los miembros coma vuelven a un estado de vigilia sin cognición.
en respuesta al dolor. Los niños que permanecen El EVP es una forma de inconciencia permanente
inconscientes durante más de 60 días no recuperan las «con los ojos abiertos», con pérdida de la función
capacidades de lenguaje ni la capacidad de caminar. cognitiva y la percepción del medio ambiente, pero
Existen dos síndromes tardíos de deterioro con conservación de los ciclos sueño-vigilia y la fun-
neurológico después de la anoxia. El primero es la ción vegetativa. El paciente puede sobrevivir por
encefalopatía postanóxica tardía, con aparición de tiempo indefinido con buen cuidado de enferme-
apatía o confusión 1 o 2 semanas después de la ría. Las causas usuales son, por orden de frecuen-
recuperación aparente. Siguen síntomas motores, cia, anoxia e isquemia, coma metabólico o encefa-
usualmente rigidez o espasticidad, que pueden pro- lítico y traumatismo craneal. El peor pronóstico
gresar al coma o la muerte. Se ha sugerido la des- corresponde a la anoxia-isquemia. Los niños que
mielinización como mecanismo responsable. El otro permanecen en EVP durante 3 meses no recuperan
síndrome es la mioclonía de acción postanóxica. las capacidades funcionales.
Este síndrome suele seguir a episodios graves de La American Academy of Neurology ha adop-
anoxia e isquemia causados por parada cardíaca. tado el concepto de que todo tratamiento médico,
Cualquier actividad voluntaria inicia la mioclonía incluyendo el mantenimiento de nutrición e hidra-
incapacitante (véase capítulo 14). También existen tación, se puede suspender sin faltar a la ética cuan-
síntomas de disfunción cerebelosa. do la situación del paciente ha sido diagnosticada
D IAGNÓSTICO . El edema cerebral es marcado como EVP, si está claro que el paciente no desearía
durante las 72 primeras horas después de la hipo- ser mantenido en ese estado, y si la familia da su
xia intensa. La TC realizada durante ese intervalo consentimiento para interrumpir el tratamiento.
muestra densidad disminuida con pérdida de la dife-
renciación entre las sustancias gris y blanca. La pér-
dida generalizada e intensa de densidad en la TC Muerte encefálica
guarda relación con evolución desfavorable. El EEG
que muestra un patrón de paroxismo-supresión o En general se aceptan las normas sugeridas por la
ausencia de actividad se asocia con evolución neu- American Academy of Neurology (1995) para defi-
rológica desfavorable o muerte; las anomalías meno- nir la muerte encefálica. La tabla 2-5 resume los
res no son útiles para predecir el pronóstico. puntos principales del informe. La Academy resal-
TRATAMIENTO. Los principios del tratamiento para tó la necesidad de precaución para aplicar los crite-
los pacientes que han experimentado encefalopa- rios a niños menores de 5 años de edad, pero la
tía hipóxica-isquémica no difieren sustancialmen- experiencia posterior apoya la validez de las normas
te de los empleados en otros individuos comatosos. en los recién nacidos y a lo largo de la infancia. La
Es esencial mantener la oxigenación, la circulación ausencia de flujo sanguíneo cerebral es la prueba
y la concentración de glucosa en sangre. Regule la primera y más definitiva de muerte encefálica.
presión intracraneal hasta niveles que proporcio-
nen perfusión cerebral satisfactoria (véase capítu-
lo 4). Los fármacos antiepilépticos controlan las Enfermedades infecciosas
convulsiones (véase capítulo 1). La anoxia se aso-
cia invariablemente con acidosis láctica. La res- Infecciones bacterianas
tauración del equilibrio ácido-base es esencial.
Enfermedad por arañazo de gato
El uso del coma por barbitúricos para frenar el
metabolismo cerebral es práctica común, pero ni los El germen causal de la enfermedad por arañazo de
datos clínicos ni los resultados experimentales demues- gato es Bartonella (Rochalimaea) henselae, un baci-
cación mediante reacción en cadena con polimera-

TABLA 2-5 sa (PCR) para el diagnóstico. El LCR es normal en
Criterios para el diagnóstico clínico el 70% de los casos. La linfocitosis del LCR, cuan-
de muerte encefálica do existe, no supera las 30 células/mm3. El EEG
muestra lentitud difusa, y la imagen de resonancia
Prerrequisitos magnética (RM) y la TC son normales.
Cese de toda función encefálica TRATAMIENTO. Todos los niños afectados se recu-
Causa próxima de muerte encefálica conocida
Proceso irreversible
peran por completo, el 50% de ellos antes de 4 se-
manas. La gentamicina intravenosa (5 a 7 mg/kg/día),
Manifestaciones cardinales
o la trimetoprima (10 mg/kg dos veces al día) y el
Coma
Ausencia de reflejos troncoencefálicos sulfametoxazol (100 mg/kg dos veces al día) orales,
Reflejo pupilar a la luz pueden acelerar la recuperación en los niños con
Reflejo corneal encefalopatía grave.
Reflejo oculocefálico
Reflejo oculovestibular
Reflejo orofaríngeo Sepsis por gramnegativos
Apnea (demostrada mediante prueba formal)
CUADRO CLÍNICO. El comienzo de los síntomas pue-
Pruebas confirmadoras (opcionales)
Angiografía cerebral de ser explosivo en la sepsis por gramnegativos, con
Electroencefalografía fiebre o hipotermia, escalofríos, hiperventilación,
Flujo sanguíneo cerebral isotópico inestabilidad hemodinámica y cambios mentales
Ecografía Doppler transcraneal (irritabilidad, delirio o coma). Las manifestaciones
neurológicas pueden incluir asterixis, temblor y
lo gramnegativo transmitido por los arañazos de mioclonía multifocal. Después se produce fracaso
gato y quizás por las pulgas del gato (Marra, 1995). multiorgánico: 1) insuficiencia renal provocada por
Constituye la causa más común de linfadenopatía hipotensión, 2) hipoprotrombinemia causada
benigna crónica en los niños y los adultos jóvenes. por deficiencia de vitamina K, 3) trombocitopnia por
La incidencia estimada en Estados Unidos es de unión inespecífica de inmunoglobulina a las pla-
22.000 casos anuales, y el 80% de ellos ocurren en quetas, 4) coagulación intravascular diseminada con
niños menores de 12 años. infarto o hemorragia en varios órganos y 5) insufi-
CUADRO CLÍNICO. El dato principal es la linfadeno- ciencia respiratoria progresiva.
patía proximal a la zona del arañazo. La fiebre sólo DIAGNÓSTICO. Considere siempre la posibilidad de
existe en el 60% de los casos. La enfermedad suele ser sepsis en el diagnóstico diferencial del shock, y soli-
benigna y autolimitada. Las manifestaciones sisté- cite hemocultivos. Cuando la manifestación inicial
micas inusuales comprenden afectación oculoglan- consiste en shock, la sepsis por gramnegativos es el
dular, eritema nodoso, lesiones osteolíticas y púrpu- diagnóstico más probable. En las infecciones por
ra trombocitopénica. La manifestación neurológica Staphylococcus aureus, el shock es más frecuente
más común es la encefalopatía. La mielitis transver- durante el curso de la infección, y no como una
sa, la radiculitis, la ataxia cerebelosa y la neurorreti- manifestación inicial. El LCR suele ser normal, aun-
nitis son manifestaciones raras. que puede mostrar una concentración elevada de
Se produce encefalitis en menos del 1% de los proteínas. La RM y la TC del encéfalo son norma-
pacientes con enfermedad por arañazo de gato. Se les al principio, y muestran edema más adelante.
desconoce el mecanismo, pero la causa puede radi- TRATAMIENTO. El shock séptico es una emergen-
car en una infección directa o una vasculitis. La cia médica. Inicie el tratamiento sin retraso con
relación entre varones y mujeres es de 2 a 1. Sólo antibióticos a dosis máximas (véase capítulo 4).
el 17% de los casos ocurren en niños menores de Trate la hipotensión mediante restauración del
12 años, y el 15% en niños de entre 12 y 18 años. volumen intravascular, y actúe sobre cada factor
La frecuencia de fiebre y la localización del arañazo contribuyente a la coagulopatía. La mortalidad es
son iguales en los pacientes con y sin encefalitis. La alta, incluso con tratamiento óptimo.
manifestación inicial y más prominente es la dis-
minución del estado de conciencia, variable entre la
Síndrome de encefalopatía del shock
letargia y el coma. Se producen convulsiones en el
hemorrágico
46% de los casos, y comportamiento combativo en
el 40%. Son raros los signos focales. La sepsis bacteriana es la causa presumida del sín-
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico requiere linfadeno- drome de encefalopatía del shock hemorrágico.
patía local, contacto con un gato y un punto de ino- CUADRO CLÍNICO. La mayoría de los niños afecta-
culación identificable. Se dispone de análisis de dos tienen menos de 1 año de edad, pero han ocu-
inmunosorbencia con enzima ligada y de amplifi- rrido casos en niños de 26 meses. La mitad de los
niños presentan síntomas prodrómicos leves, en una mácula roja en el sitio de la picadura de la garra-
forma de gastroenteritis vírica o enfermedad respi- pata, que después se extiende para formar una lesión
ratoria. En el resto, el comienzo es explosivo; un anular roja con aclaramiento parcial, en ocasiones
niño previamente bien, deja de responder a los estí- con anillos alternantes de exantema y aclaramiento.
mulos y presenta convulsiones. La fiebre de 38º o La afectación neurológica (neuroborreliosis) se
más es un dato constante. La hipotensión marcada desarrolla semanas o meses más tarde, cuando la
con perfusión periférica deficiente constituye el infección se disemina (fase 2). La mayoría de los
evento inicial. Siguen diarrea profusa, acuosa o san- niños tienen sólo cefalea, que cede por completo al
guinolenta, con acidosis metabólica y alcalosis res- cabo de 6 semanas; la causa puede ser una menin-
piratoria compensadora. Se puede producir coa- gitis aséptica o encefalitis leve. Quizás no exista fie-
gulopatía intravascular diseminada, y quizás bre. La parálisis facial, los trastornos del sueño y el
aparezca hemorragia en cada punto de venopun- edema de papila son raros. La polineuropatía es
ción. La tasa de mortalidad es del 50%; los super- infrecuente en los niños. En la fase 2 se puede pro-
vivientes sufren afectación mental y motora. ducir afectación cardíaca transitoria (miopericar-
DIAGNÓSTICO. El síndrome recuerda al shock tóxi- ditis y bloqueo auriculoventricular).
co, la sepsis por gramnegativos, el golpe de calor y Entre semanas y años después de las manifesta-
el síndrome de Reye. La función renal es anormal en ciones neurológicas, comienza un cuadro de artri-
todos los casos, pero las concentraciones séricas de tis migratoria continua, que dura un año o más
amonio permanecen normales, la hipoglucemia es (fase 3). Se afectan sólo una articulación, con fre-
inusual y los hemocultivos resultan negativos. cuencia la rodilla, o unas cuantas articulaciones
El LCR es normal, excepto por aumento de la grandes. Durante esta fase, el paciente se siente
presión. La TC muestra ventrículos pequeños y pér- enfermo. Es posible la encefalopatía con trastornos
dida de las marcas de los surcos a causa del edema de la memoria o cognitivos y estados confusiona-
cerebral. La actividad de fondo inicial del EEG es les, pero el examen del LCR proporciona resulta-
difusamente lenta o isoeléctrica. A lo largo de las pri- dos normales. Se considera menos probable la rela-
meras horas o de pocos días, aparece un patrón lla- ción causal con otras anomalías psiquiátricas o
mativo, conocido como tormenta eléctrica. Está síndromes de fatiga (Halperin y cols., 1996).
caracterizado por tandas de puntas, ondas agudas DIAGNÓSTICO. La espiroqueta crece en los cultivos
u ondas lentas rítmicas, que fluctúan en cuanto a fre- de muestras del exantema cutáneo, recogidas duran-
cuencia, amplitud y localización. te la fase 1 de la enfermedad. En la fase de menin-
TRATAMIENTO. Los niños afectados requieren cui- gitis, el LCR puede ser normal al principio, pero
dado intensivo con soporte ventilatorio, reposición después muestra pleocitosis linfocítica (alrededor
de volumen, corrección de las anomalías del equi- de 100 células/mm3), aumento de las proteínas y
librio ácido-base y la coagulación, tratamiento concentración normal de glucosa. B. burgdorferi
antiepiléptico y control del edema cerebral. crece en el cultivo de LCR durante la meningitis
(Halperin y cols., 1996). El método de dos pruebas
establece el diagnóstico de neuroborreliosis (García-
Infecciones por rickettsias
Monco y Benach, 1995). El primer paso es demos-
Enfermedad de Lyme trar la producción de anticuerpos IgG e IgM espe-
cíficos en el LCR. La producción de anticuerpos
La enfermedad de Lyme está causada por una espi- comienza 2 semanas después del contagio, y los anti-
roqueta (Borrelia burgdorferi). Los vectores son las cuerpos IgG siempre son detectables a las 6 sema-
garrapatas de cuerpo duro del ciervo: Ixodes dam- nas. El segundo paso, usado cuando los resultados
mini en el este de Estados Unidos, I. pacificus en los del primero no son concluyentes, es la PCR para
estados del oeste e I. ricinus en Europa. La enferme- detectar la presencia del microorganismo.
dad de Lyme es ahora la infección transmitida por TRATAMIENTO. Para tratar la encefalitis se emplean
vectores más común en Estados Unidos. El 80% de los ceftriaxona (2 g una vez al día por vía intravenosa)
casos ocurren en seis estados del noreste de ese país. o penicilina (3 a 4 millones U por vía intravenosa cada
CUADRO CLÍNICO. Las consecuencias neurológicas 3 a 4 horas) durante 2 a 4 semanas. Examine el LCR
de la enfermedad son variables, y algunas de ellas hacia el final del ciclo de tratamiento de 2 a 4 se-
dudosas. Las manifestaciones relacionadas con las manas para evaluar la necesidad de continuarlo, y
fases tempranas de la enfermedad son las más acep- otra vez a los 6 meses después de concluir la terapia.
tadas. En el 60% al 80% de los pacientes el primer La producción de anticuerpos intratecales puede per-
síntoma (fase 1) es una lesión cutánea localizada en sistir durante años después del tratamiento con éxito,
el muslo, la ingle o la axila (eritema crónico migra- y por sí misma no indica enfermedad activa. Los pa-
torio), que se puede asociar a fiebre, adenopatía cientes en los que la pleocitosis del LCR no se resuel-
regional y artralgia. El exantema comienza como ve antes de 6 meses deben ser tratados otra vez.
Para tratar la afectación de nervios periféricos o renal oligúrica. Las manifestaciones encefalopáti-
de pares craneales, sin anomalías del LCR, se emplean cas iniciales comprenden agitación y confusión.
fármacos orales: doxiciclina, 100 mg dos veces al Pueden ser seguidas por letargia, obnubilación y
día durante 14 a 21 días, o amoxicilina, 500 mg convulsiones tónico-clónicas generalizadas.
cada 8 horas durante 10 a 21 días. Se dispone de La mayoría de los casos pediátricos han ocurrido
una vacuna efectiva contra la enfermedad de Lyme, en chicas que usaban tampones durante la mens-
utilizada en los niños que habitan en áreas endé- truación, pero el síndrome se puede encontrar tam-
micas (Sigal y cols., 1998; Steere y cols., 1998). bién en niños con vendajes oclusivos después de que-
maduras o cirugía, y como una complicación de la
gripe o de cuadros gripales en niños con coloniza-
Fiebre maculosa de las Montañas Rocosas
ción estafilocócica del tracto respiratorio.
La fiebre maculosa de las Montañas Rocosas es una DIAGNÓSTICO. No se dispone de una prueba de
enfermedad aguda, transmitida por garrapatas y laboratorio diagnóstica. El diagnóstico se basa en la
causada por Rickettsia rickettsii. Su nombre geo- presencia de datos clínicos y analíticos típicos. Más
gráfico es erróneo; la enfermedad ocurre en gran de la mitad de los pacientes presentan piuria estéril;
parte de Estados Unidos, con predilección especial leucocitos granulocíticos inmaduros; anomalías de
por los estados del sudoeste y el sudeste. la coagulación; hipocalcemia; concentraciones séri-
CUADRO CLÍNICO. La fiebre, la mialgia y el exante- cas bajas de albúmina y proteínas totales, y cifras
ma son síntomas constantes, y comienzan 2 a 14 días altas de nitrógeno ureico sanguíneo, transaminasas,
después de la picadura de la garrapata. El exantema bilirrubina y creatina cinasa. Los cultivos de mues-
aparece primero alrededor de las muñecas y los tobi- tras tomadas de áreas infectadas muestran S. aureus.
llos, 3 a 5 días después del comienzo de la enferme- TRATAMIENTO. La hipotensión suele responder a la
dad, y se extiende a las plantas de los pies y los ante- restauración del volumen con solución salina fisio-
brazos. Puede estar formado por maculopápulas, lógica. Algunos pacientes requieren vasopresores o
petequias o ambos tipos de lesiones. Existen cefaleas plasma fresco congelado. Inicie sin retraso el trata-
en el 66% de los individuos afectados, meningitis o miento con un antibiótico eficaz contra S. aureus.
meningoencefalitis en el 33%, signos neurológicos
focales en el 14% y convulsiones en el 6%. Las
Infecciones víricas
anomalías focales se deben a microinfartos.
DIAGNÓSTICO. R. rickettsii es demostrable mediante Puesto que la encefalitis suele afectar a las menin-
la inmunofluorescencia directa o tinción con inmuno- ges y el encéfalo, quizás sea más exacto el término
peroxidasa en una muestra de biopsia cutánea tomada meningoencefalitis. Sin embargo, para identificar
en la zona con exantema. Otras pruebas de laborato- el virus es útil diferenciar entre encefalitis y menin-
rio pueden revelar anemia, trombocitopenia, coagulo- gitis aséptica, puesto que la mayoría de los virus
patía, hiponatremia y destrucción de tejido muscular. causan primariamente una u otra, pero no ambas.
La serología proporciona confirmación retrospectiva La incidencia anual de 7,4:100.000 para la ence-
del diagnóstico. El LCR muestra pleocitosis ligera. falitis y 10,9:100.000 para la meningitis aséptica
TRATAMIENTO. Inicie el tratamiento en cuanto sos- permaneció relativamente constante en un conda-
peche el diagnóstico. El retraso de la terapia con- do de Minnesota a lo largo de 32 años. Ambas
duce a una mortalidad del 20%. Son eficaces la enfermedades son más comunes en verano, duran-
tetraciclina oral o intravenosa (25 a 50 mg/kg/día), te la infancia y en los varones.
el cloranfenicol (50 a 75 mg/kg/día) en cuatro tomas La vacunación sistemática de los niños ha redu-
fraccionadas o la doxiciclina oral (100 mg dos veces cido el número de virus patógenos que circulan en
al día durante 7 días). Continúe el tratamiento la comunidad. Los enterovirus y el virus del herpes
durante 2 días después de ceder la fiebre. simple (VHS) son ahora las causas víricas más
comunes de meningitis y encefalitis en los niños.
Sin embargo, el virus específico sólo se puede iden-
Síndrome de shock tóxico
tificar en el 15% al 20% de los casos.
El síndrome de shock tóxico es un trastorno en La clasificación de los virus experimenta cambios
potencia letal, debido a infección o colonización frecuentes, pero un primer paso constante es la dis-
por ciertas cepas de S. aureus. tinción entre virus con un centro de ADN, y otros con
CUADRO CLÍNICO. El comienzo es brusco, con fie- un centro de ARN. Los únicos virus ADN que cau-
bre alta, hipotensión, vómitos, diarrea, mialgias, san encefalitis posnatal aguda en huéspedes inmu-
cefalea y exantema descamativo. Durante la fase nocompetente son los herpesvirus. Los virus ARN
de descamación puede ocurrir fracaso multiorgá- productores de encefalitis comprenden mixovirus
nico. Las posibles complicaciones serias incluyen (encefalitis gripal y sarampionosa), arbovirus (ence-
arritmia cardíaca, edema pulmonar e insuficiencia falitis de San Luis, encefalitis equina oriental, en-
cefalitis equina occidental y encefalitis de California- asociada a rigidez del cuello y signos neurológicos
La Crosse), retrovirus (encefalitis del síndrome de focales, como hemiparesia y afasia. El examen del
inmunodeficiencia adquirida) y rabdovirus (rabia). LCR muestra pleocitosis de 5 a 300 células/mm3,
Los virus ARN (sobre todo los enterovirus y el virus sobre todo linfocitos, y una concentración de pro-
de la parotiditis) causan meningitis aséptica. teínas de 50 a 100 mg/dl (0,5 a 1 g/l). No se sabe
Algunos virus, como el VHS, son altamente neu- con seguridad si las crisis representan una migraña
rotrópicos (usualmente infectan el sistema nervio- provocada por la meningitis aséptica intercurrente
so), pero rara vez se comportan como neuroviru- o una forma de migraña «meningítica». La recidi-
lentos (no suelen causar encefalitis), mientras que va de las crisis en algunos individuos sugiere que
otros, como el del sarampión, no suelen ser neuro- el mecanismo es totalmente migrañoso.
trópicos pero se comportan como muy neuroviru- La posibilidad de meningitis bacteriana constituye
lentos. Además de los virus que infectan directa- la preocupación principal cuando un niño presenta
mente el encéfalo y las meninges, las encefalopatías meningismo. Aunque el examen del LCR propor-
pueden seguir a infecciones víricas sistémicas. Estos ciona varios indicios para diferenciar entre meningitis
casos se deben probablemente a desmielinización vírica y bacteriana, el tratamiento antibiótico se debe
causada por respuestas del encéfalo frente a la infec- iniciar en todos los niños con un síndrome clínico
ción, mediadas por la inmunidad. de meningitis aséptica hasta que el cultivo del LCR
sea negativo para bacterias (véase capítulo 4). Esto
se aplica en especial a los niños que recibieron anti-
Meningitis aséptica
bióticos antes de tomar la muestra de LCR.
El término meningitis aséptica define un síndrome TRATAMIENTO. El tratamiento con aciclovir se
de meningismo y leucocitosis del LCR, sin infección emplea de forma sistemática en los niños con menin-
bacteriana ni micótica. Los fármacos y las infeccio- gitis o encefalitis víricas, hasta que se excluye el diag-
nes víricas son causas usuales. La meningitis vírica nóstico de encefalitis herpética. La meningitis víri-
es una enfermedad autolimitada benigna, de la que ca aséptica sólo requiere tratamiento sintomático.
el 95% de los niños se recuperan por completo. El reposo en cama, un medio ambiente silencioso y
CUADRO CLÍNICO. El comienzo de los síntomas es los analgésicos suaves proporcionan alivio satisfac-
brusco y se caracteriza por fiebre, cefalea y rigidez torio de los síntomas en la mayoría de los niños.
del cuello, excepto en los lactantes, que no pre-
sentan meningismo. Son comunes la irritabilidad,
Encefalitis arbovíricas (transmitidas
la letargia y los vómitos. Los síntomas «encefalíti-
por artrópodos)
cos» no forman parte del síndrome. Las manifes-
taciones sistémicas son raras, pero su presencia La clasificación de los arbovirus se basa en la eco-
puede sugerir procesos víricos específicos. La enfer- logía, y no en la estructura. Las garrapatas y los
medad aguda suele durar menos de 1 semana, pero mosquitos son los vectores usuales, y las epidemias
el malestar general y la cefalea pueden persistir se producen durante la primavera y el verano. Cada
durante varias semanas. tipo de encefalitis tiene un área geográfica definida.
DIAGNÓSTICO. En la mayoría de los casos de menin- Los arbovirus son responsables del 10% de los casos
gitis aséptica el LCR contiene 100 a 200 leucoci- de encefalitis declarados en Estados Unidos.
tos/mm3, pero en la coriomeningitis linfocítica se pue-
den encontrar recuentos de 1000 células/mm3 o más.
Encefalitis de California-La Crosse
La respuesta es primariamente linfocítica, pero los
leucocitos polimorfonucleares pueden predominar al Los virus del serogrupo California, sobre todo el
principio de la evolución. La concentración de pro- productor de la encefalitis de La Crosse, son la cau-
teínas es generalmente de 50 a 100 mg/dl (0,5 a 1 g/l) sa más común de encefalitis arbovírica en Estados
y la concentración de glucosa permanece normal, Unidos (Rust y cols., 1999). Las áreas endémicas
aunque puede estar ligeramente reducida en niños comprenden el medio oeste y la zona occidental del
con parotiditis y coriomeningitis linfocítica. estado de Nueva York. La mayoría de los casos
La meningitis aséptica ocurre habitualmente en ocurren entre julio y septiembre. Los mamíferos
primavera o verano, y los enterovirus son respon- pequeños que habitan en los bosques actúan como
sables de la mayoría de los casos en los niños. Las reservorio, y los mosquitos son los vectores.
causas no víricas de meningitis aséptica son raras, CUADRO CLÍNICO. La mayoría de los casos de ence-
pero se deben considerar las posibilidades de enfer- falitis ocurren en niños, y la infección asintomáti-
medad de Lyme, enfermedad de Kawasaki, leuce- ca es común en los adultos. La manifestación ini-
mia, lupus eritematoso sistémico (LES) y migraña. cial consiste en un síndrome gripal que dura 2 o
Los individuos con historia personal o familiar 3 días. La cefalea anuncia la encefalitis. A conti-
de migraña pueden sufrir crisis de cefalea intensa, nuación se observan convulsiones y progresión rápi-
da hasta el coma. Existen trastornos neurológicos rio serio para los viajeros no vacunados durante el
focales en el 20% de los casos. Los síntomas comien- verano. En el ciclo del virus participan mosquitos,
zan a ceder 3 a 5 días después del comienzo, y la cerdos y aves.
mayoría de los niños se recuperan sin secuelas neu- CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones iniciales
rológicas. La muerte es rara y se produce sobre todo comprenden malestar general, fiebre y cefalea o irri-
en lactantes. tabilidad, que duran 2 o 3 días. Siguen meningismo,
DIAGNÓSTICO. El examen del LCR muestra pleo- confusión y delirio. Durante las semanas segunda
citosis mixta con predominio de los linfocitos. El o tercera aparecen fotofobia e hipotonía generali-
recuento suele oscilar entre 50 y 200 células/mm3 zada. Se pueden encontrar convulsiones en cual-
(límites 0 a 600 células/mm3). Es difícil cultivar el quier momento. Por último se observan rigidez,
virus, y el diagnóstico se basa en la demostración facies en máscara y disfunción troncoencefálica.
de un aumento de al menos cuatro veces en los títu- Las tasas de mortalidad son altas entre las pobla-
los de anticuerpos inhibidores de la hemaglutinación ciones indígenas, y bajas en los viajeros occidenta-
y neutralizantes entre las muestras de suero corres- les, probablemente debido a la diferencia de edad
pondientes a la fase aguda y a la convalecencia. entre las poblaciones expuestas.
TRATAMIENTO. El tratamiento es de soporte. No DIAGNÓSTICO. El examen del LCR muestra pleo-
se dispone de fármacos antivíricos eficaces. citosis (20 a 500 células/mm3). La celularidad es
inicialmente mixta, pero más adelante predominan
los linfocitos. La concentración de proteínas suele
Encefalitis equina oriental
ser de 50 a 100 mg/dl (0,5 a 1 mg/l) y la de gluco-
La encefalitis equina oriental es el tipo más grave sa es normal. El diagnóstico tiene como base la
de encefalitis arbovírica. demostración de un aumento de cuatro veces o más
CUADRO CLÍNICO. La encefalitis equina oriental en los títulos de anticuerpos fijadores del comple-
constituye una infección perenne de los caballos, mento entre las muestras de suero de la fase aguda
desde Nueva York hasta Florida. No se producen y de la convalecencia.
más allá de cinco casos humanos anuales después TRATAMIENTO. El tratamiento es de soporte. No
de epidemias en caballos. La tasa de mortalidad es se dispone de fármacos antivíricos efectivos, pero la
alta. Las aves salvajes actúan como reservorio y los vacunación con virus inactivados proporciona pro-
mosquitos como vectores. En consecuencia, casi tección contra la encefalitis en alrededor del 90%
todos los casos se producen en verano. de los individuos.
El comienzo suele ser brusco y caracterizado por
fiebre alta, cefalea y vómitos, seguidos por somnolen-
Encefalitis de San Luis
cia, coma y convulsiones. Una duración larga de los
síntomas prodrómicos no neurológicos predice mejor La encefalitis de San Luis es endémica en el oeste de
evolución. En los lactantes, las convulsiones y el coma Estados Unidos y epidémica en el valle del
representan con frecuencia las primeras manifesta- Mississippi y los estados del Atlántico. Constituye
ciones clínicas. Muchas veces existen signos de menin- la causa más común de encefalitis vírica epidémica
gismo en los niños mayores. Los pacientes pediátri- en Estados Unidos. El vector es un mosquito y las
cos suelen sobrevivir a la encefalitis aguda, pero cabe aves representan el reservorio principal.
esperar secuelas como alteraciones mentales, con- CUADRO CLÍNICO. La mayoría de las infecciones
vulsiones y anomalías de la función motora. son asintomáticas. El espectro de enfermedad neu-
DIAGNÓSTICO. La presión del LCR suele estar ele- rológica varía desde la meningitis aséptica hasta la
vada y el examen revela 200 a 2000 leucocitos/mm3, encefalitis grave que conduce a la muerte. La tasa
de los que la mitad son leucocitos polimorfonuclea- de mortalidad es baja. La cefalea, los vómitos y los
res. La RM muestra lesiones en los ganglios basa- estados de disminución de la conciencia son mani-
les y el tálamo (Deresiewicz y cols., 1997). El diag- festaciones típicas. Una evolución lenta de los sín-
nóstico se basa en la demostración de un aumento tomas neurológicos, la presencia de debilidad gene-
de al menos cuatro veces en los títulos de anticuer- ralizada y temblor y la ausencia de signos focales y
pos fijadores del complemento y neutralizantes entre de convulsiones favorecen el diagnóstico de ence-
el suero de la fase aguda y el de la convalecencia. falitis de San Luis, con preferencia a la encefalitis
TRATAMIENTO. El tratamiento es de soporte. No del herpes simple. La enfermedad suele durar 1 a
se dispone de fármacos antivíricos efectivos. 2 semanas. En general, los niños se recuperan por
completo, pero los adultos pueden experimentar
trastornos mentales o motores residuales.
Encefalitis B japonesa
DIAGNÓSTICO. El examen del LCR revela pleoci-
La encefalitis B japonesa es una forma de encefali- tosis linfocítica (50 a 500 células/mm3) y una con-
tis importante en Asia, y supone un peligro sanita- centración de proteínas de 50 a 100 mg/dl (0,5 a
1 g/l). La concentración de glucosa es normal. Es neutralizantes entre las muestras de suero tomadas
difícil cultivar el virus y el diagnóstico requiere un en la fase aguda y durante la convalecencia.
aumento de cuatro veces o más de los títulos de anti- TRATAMIENTO. El tratamiento es de soporte. No
cuerpos fijadores del complemento e inhibidores de se dispone de fármacos antivíricos efectivos contra
la hemaglutinación entre las muestras de suero toma- la encefalitis equina occidental.
das en la fase aguda y en la convalecencia.
TRATAMIENTO. El tratamiento es de soporte. No
Encefalitis por herpes simple
se dispone de fármacos antivíricos efectivos.
Existen dos cepas similares de VHS patógenas para
los humanos. El VHS-1 se asocia a infecciones oro-
Encefalitis por el virus del Nilo occidental
faciales, y el VHS-2 guarda relación con infeccio-
El virus del Nilo occidental es uno de los virus con nes genitales. Ambos virus son de distribución mun-
distribución más alta en todo el mundo. Emergió en dial. El 40% de los niños tienen anticuerpos contra
el este de Norteamérica durante 1999 (Nash y cols., el VHS-1, mientras que los anticuerpos contra el
2001), y ahora se ha distribuido por todo el conti- VHS-2 se detectan sistemáticamente al llegar la
nente. Los mosquitos del género Culex actúan como pubertad. El VHS-1 es el agente causal de la ence-
vectores. falitis aguda por herpes simple después del período
CUADRO CLÍNICO. La mayoría de las infecciones neonatal, y el VHS-2 es el agente causal de encefa-
son asintomáticas. El comienzo se caracteriza por litis en los recién nacidos (véase capítulo 1).
una enfermedad febril inespecífica. Se produce ence- La infección orofacial inicial por VHS-1 puede ser
falitis en menos del 1% de los individuos infecta- asintomática. El virus se multiplica en la piel, para
dos. La parálisis fláccida y la arreflexia, sugestivas infectar las terminaciones de las fibras nerviosas y
de polineuropatías, son manifestaciones comunes después los ganglios del trigémino. La replicación
(Tyler, 2001). La fatalidad de los casos es del 12% continúa dentro de los ganglios, hasta que el virus
al 14%. entra en una fase latente, durante la que no se pue-
DIAGNÓSTICO. La detección de anticuerpos IgM de recuperar en muestras de los ganglios. La reacti-
en LCR, o de anticuerpos IgM e IgG en suero, esta- vación ocurre durante períodos de estrés, sobre todo
blece el diagnóstico. en el curso de enfermedades febriles intercurrentes. De
ordinario, el virus reactivado vuelve a recorrer el
camino de migración hasta la piel facial, pero en oca-
Encefalitis equina occidental
siones progresa en sentido proximal hasta el encéfa-
CUADRO CLÍNICO. La encefalitis equina occidental lo, para causar encefalitis. La inmunocompetencia
es un trastorno raro. Las aves salvajes actúan como del huésped mantiene el virus en un estado latente. El
reservorios y los mosquitos como vectores. Todos estado de inmunocompromiso conduce a reactiva-
los casos recientes se han producido en North Dakota, ción frecuente e infección diseminada grave.
South Dakota y Canadá. Entre el 20% y el 30% El VHS es la causa más común de encefalitis no
corresponden a lactantes. La infección se caracteri- epidémica, y produce entre el 10% y el 20% de los
za en los lactantes por irritabilidad, fiebre, menin- casos. La incidencia anual estimada es 2,3 casos por
gismo, abombamiento de las fontanelas, convulsio- millón de habitantes; el 31% de los casos ocurren
nes y coma. Los niños mayores pueden presentar un en niños.
síndrome gripal antes de aparecer los síntomas de CUADRO CLÍNICO. La infección primaria es con fre-
meningoencefalitis. El síntoma inicial suele ser un cuencia la causa de encefalitis en los niños. Sólo el
cambio conductual, como delirio, seguido de som- 22% de los niños tienen antecedentes de herpes
nolencia y coma. El EEG muestra anomalías foca- labial recurrente. En los casos típicos el comienzo
les, que se lateralizan a un lóbulo temporal y sugie- es agudo y se caracteriza por fiebre, cefalea, letar-
ren encefalitis por herpes. Los síntomas duran 1 a gia, náuseas y vómitos. Entre los niños, el 80%
2 semanas, y la tasa de mortalidad global es del 10%; muestran signos neurológicos focales (hemiparesia,
la mayoría de los casos mortales corresponden a lac- defectos de pares craneales, pérdida de campo visual,
tantes. Entre los lactantes que sobreviven, el 50% afasia y convulsiones focales), y el 20% muestran
sufren afectación mental permanente y convulsiones. cambios conductuales o convulsiones generaliza-
DIAGNÓSTICO. La pleocitosis del LCR está formada dos, sin evidencia clínica de defectos neurológicos
al principio por una mezcla de leucocitos polimor- focales. Ambos grupos presentan anomalías focales
fonucleares y linfocitos, y después por linfocitos solos. en los estudios de neuroimagen o en el EEG. Cuando
La concentración de proteínas es de 50 a 100 mg/dl se produce una crisis convulsiva, el niño está coma-
(0,5 a 1 g/l). El diagnóstico se basa en la demostra- toso. La fase aguda de la encefalitis dura aproxi-
ción de un aumento de al menos cuatro veces en los madamente una semana. La recuperación necesita
títulos de anticuerpos fijadores del complemento o varias semanas y muchas veces es incompleta.
La meningitis del herpes se suele asociar con TRATAMIENTO. La mayoría de los médicos inician
lesiones genitales. El agente causal es el VHS-2. Las el tratamiento con aciclovir en cualquier niño con
manifestaciones clínicas resultan similares a las de historia clínica compatible. El tratamiento de la ence-
la meningitis aséptica causada por otros virus. falitis por VHS con aciclovir intravenoso (10 mg/kg
DIAGNÓSTICO. Es importante considerar pronto cada 8 horas durante 14 días), reduce la mortalidad
la posibilidad de encefalitis por herpes simple pues- desde el 70% en los pacientes no tratados hasta el
to que se dispone de tratamiento específico. El LCR 25%-30% en los tratados (Whitley y Kimberlin,
muestra pleocitosis en el 97% de los casos. La media 1998). La tasa más alta de mortalidad se encuentra
del recuento es de 130 leucocitos/mm3 (límites 0 a en pacientes que ya están en coma cuando comien-
1000 leucocitos/mm3); también pueden existir alre- za el tratamiento. La función se normaliza en el 38%
dedor de 500 hematíes/mm3. La concentración de los casos. Algunos niños pueden desarrollar nuevas
media de proteínas es de 80 mg/dl (0,8 g/l), pero el anomalías neurológicas después de suspender el trata-
20% de los pacientes afectados tienen concentra- miento (De Tiege y cols., 2003). Esos síndromes resul-
ciones normales de proteínas, y el 40% presentan tan más probables cuando el ciclo de tratamiento
cifras por encima de 100 mg/dl (>1 g/l). La con- original ha sido corto. Aparece un síndrome de coreo-
centración de glucosa en el LCR suele ser normal, atetosis dentro del mes siguiente a la encefalitis origi-
pero en el 7% de los casos es inferior a la mitad de nal. La RM del encéfalo no muestra áreas necróticas
la concentración de glucosa sanguínea. nuevas, y el mecanismo subyacente puede ser de tipo
En el pasado, la demostración de descargas epilep- inmunológico. Un segundo síndrome, que puede
tiformes lateralizadas periódicas en el EEG se acepta- ocurrir pronto o años más tarde, carece de coreoate-
ba como prueba presuntiva de encefalitis por herpes. tosis y recuerda más a la infección inicial. La causa
Sin embargo, la RM ha demostrado ser un indica- radica probablemente en replicación vírica renovada.
dor precoz más sensible de encefalitis herpética. Las
imágenes ponderadas en T2 muestran aumento de
Encefalitis del sarampión
la intensidad de la señal, con afectación de la cor-
teza y la sustancia blanca de los lóbulos temporal y La inmunización obligatoria casi había eliminado
frontal inferior (figura 2-1). Después, las áreas de el sarampión natural en Estados Unidos, pero la
afectación aumentan y confluyen. La identificación incidencia comenzó a aumentar otra vez en 1990,
del microorganismo en el LCR mediante PCR ha a causa de las tasas de vacunación reducidas. El
evitado la necesidad de biopsia encefálica para esta- riesgo de encefalitis por la enfermedad natural es
blecer el diagnóstico (Redington y Tyler, 2002). de 1:1000. La encefalitis sarampionosa se puede
deber a infección directa, a desmielinización alérgica
o a ambas. El capítulo 5 describe una forma crónica
de encefalitis sarampionosa (véase sección «Panence-
falitis esclerosante subaguda»).
CUADRO CLÍNICO. El virus del sarampión es neu-
rotropo, y muchas veces se observan anomalías
EEG incluso en pacientes sin síntomas clínicos de
encefalopatía. Los síntomas de encefalitis suelen
comenzar 1 a 8 días después de la aparición del
exantema, aunque a veces se retrasan unas 3 sema-
nas. El comienzo suele ser brusco y caracterizarse
por letargia u obnubilación, que progresan con rapi-
dez al coma. La mitad de los niños presentan
convulsiones generalizadas. La gama de anomalías
neurológicas comprende hemiplejía, ataxia y movi-
mientos involuntarios. También se puede encontrar
mielitis transversa aguda (véase capítulo 12). La
incidencia de morbilidad neurológica (retraso men-
tal, epilepsia y parálisis) es alta, pero no guarda
relación con la gravedad de la encefalitis aguda.
La vacunación contra el sarampión no causa
encefalopatía aguda ni ningún síndrome de daño
encefálico crónico. Pueden aparecer convulsiones
Figura 2-1. Resonancia magnética en un caso de encefalitis generalizadas durante la segunda semana después
por herpes. La imagen ponderada en T2 muestra aumento de de la inmunización. Casi siempre se trata de con-
la intensidad de la señal en ambos lóbulos temporales (flecha). vulsiones febriles, y la recuperación es completa.
DIAGNÓSTICO. El examen del LCR muestra pleo-

citosis linfocítica. El número de linfocitos suele ser
más alto en los primeros días, pero rara vez supe-
ra las 100 células/mm3. Las concentraciones de pro-
teínas son generalmente de 50 a 100 mg/dl (0,5 a
1 g/l), y la concentración de glucosa es normal.
TRATAMIENTO. El tratamiento es de soporte. Los
fármacos antiepilépticos suelen proporcionar con-
trol satisfactorio de las convulsiones.
Encefalomielitis postinfecciosa
La encefalomielitis diseminada aguda es un proceso
desmielinizante central, que ocurre durante o después
de una enfermedad vírica sistémica. Se atribuye a un
mecanismo inmunológico. En otros capítulos se des-
criben ejemplos de procesos postinfecciosos, entre ellos
el síndrome de Guillain-Barré (véase capítulo 7), ata-
xia cerebelosa aguda (véase capítulo 10), mielitis trans-
versa (véase capítulo 12), neuritis braquial (véase capí-
tulo 13), neuritis óptica (véase capítulo 16) y parálisis
de Bell (véase capítulo 17). La incidencia de algunos
trastornos postinfecciosos aumenta en las poblaciones
Figura 2-2. Desmielinización postinfecciosa de los hemis-
inmunocomprometidas, lo que proporciona nuevo
ferios cerebrales. Se observan áreas con aumento de la inten-
soporte a la hipótesis inmunológica. sidad de la señal en ambos hemisferios (flechas).
La relación de causa-efecto entre infección víri-
ca y muchos de esos síndromes es casi imposible
de demostrar, en especial si se acepta un interva- DIAGNÓSTICO. La RM ponderada en T2 revela
lo de 30 días como período de latencia entre la infec- aumento marcado de la intensidad de la señal a tra-
ción vírica y el comienzo de la disfunción neuroló- vés de la sustancia blanca (figura 2-2). Es frecuente
gica. El escolar medio sufre entre cuatro y seis la afectación del cuerpo calloso y la región periven-
«enfermedades víricas» al año, por lo que entre el tricular (Hynson y cols., 2001). Las lesiones se resuel-
33% y el 50% de los niños comunican una enfer- ven en las semanas siguientes, y no se suelen encon-
medad de ese tipo en el mes previo al comienzo de trar lesiones nuevas. En los chicos se debe excluir el
cualquier evento vital. Ningún autor cita una inci- diagnóstico de adrenoleucodistrofia (véase capítu-
dencia superior al 50% de enfermedad vírica duran- lo 5). El LCR suele ser normal. Como anomalías
te los 30 días previos al comienzo de cualquiera de ocasionales se pueden hallar pleocitosis linfocítica
los síndromes enumerados más arriba. leve y aumento de la concentración de proteínas.
CUADRO CLÍNICO. La RM ha ampliado la gama de TRATAMIENTO. La metilprednisolona intraveno-
las manifestaciones clínicas relacionadas con ence- sa a dosis altas constituye el tratamiento aceptado,
falopatía postinfecciosa al permitir la demostración y se cree que conduce a recuperación rápida. Este
de lesiones desmielinizantes pequeñas. La encefalo- protocolo de tratamiento es empírico.
patía es precedida con frecuencia por letargia, cefalea
y vómitos. No está claro si esas «manifestaciones
Síndrome de Reye
sistémicas» son síntomas de una enfermedad vírica
o de la encefalopatía precoz. El comienzo de los sín- El síndrome de Reye es un trastorno sistémico de la
tomas neurológicos es brusco y se caracteriza por función mitocondrial, que ocurre durante o des-
signos motores locales, alteración del estado de con- pués de una infección vírica. La incidencia es más
ciencia o ambos (Murthy y cols., 2002). La neuri- alta cuando se administran salicilatos para alivio
tis óptica, la mielitis transversa o ambas pueden pre- sintomático durante la enfermedad vírica. El reco-
ceder a la encefalopatía (véase capítulo 12). Algunos nocimiento de esta relación ha conducido a dismi-
niños no presentan nunca signos neurológicos foca- nución del empleo de salicilatos en los niños, y un
les, mientras que en otros el cuadro inicial sugiere descenso marcado de la incidencia del síndrome de
una lesión de masa focal. La mortalidad es más alta Reye (Belay y cols., 1999).
durante la primera semana. Aunque la recuperación CUADRO CLÍNICO. En Estados Unidos los casos
de los supervivientes es variable, la mayoría evolu- esporádicos se asocian en general a varicela o infec-
cionan bien (Tenembaum y cols., 2002). ciones respiratorias inespecíficas; las pequeñas epi-
demias guardan relación con infección por virus Los procesos que imitan al síndrome de Reye
influenza B. Cuando la varicela representa la infec- comprenden trastornos de la oxidación de los ácidos
ción precipitante, la fase inicial del síndrome de grasos, deficiencia de ornitina transcarbamilasa y
Reye ocurre 3 a 6 días después de la aparición del hepatotoxicidad por valproato. Asuma la presencia
exantema. de un error congénito del metabolismo en cual-
La evolución clínica es relativamente predecible quier niño con síndrome de Reye recurrente (véase
y se clasifica en cinco fases: tabla 2-4), o con antecedentes familiares de una
enfermedad similar. Los productos metabólicos del
Fase 0: vómitos, pero sin síntomas de disfunción
valproato son tóxicos mitocondriales, que producen
encefálica.
un modelo experimental de síndrome de Reye.
Fase I: vómitos, confusión y letargia. TRATAMIENTO. Los niños con síndrome de Reye
Fase II: agitación, delirio, postura de decorticación deben ser ingresados en una unidad de cuidados
e hiperventilación. intensivos pediátrica. Los niños con enfermedad fa-
Fase III: coma y postura de descerebración. se I o fase II son tratados con glucosa hipertónica
intravenosa (10% a 15%), a las dosis de manteni-
Fase IV: flaccidez, apnea y pupilas dilatadas fijas.
miento habituales. Las fases III y IV requieren control
La progresión desde la fase I hasta la fase IV puede la hipertensión intracraneal (véase capítulo 4),
de ser explosiva, con evolución en menos de 24 ho- con elevación de la cabeza, ventilación mecánica
ras. Con más frecuencia, el período de los vómitos controlada y manitol. Los corticoides proporcionan
recurrentes y la letargia duran un día o más. En la beneficio limitado y no se usan sistemáticamente.
mayoría de los niños con vómitos e indicios de labo- Algunos autores siguen defendiendo el uso del moni-
ratorio de disfunción hepática después de la varicela tor de presión intracraneal y el coma con pento-
o una infección respiratoria, la muestra de biopsia barbital, a pesar de que esas medidas no modifican
hepática muestra datos de síndrome de Reye, a pesar la evolución. Este síndrome, antes común y muy
de la función cerebral normal. Este estadio se cono- temido, casi ha desaparecido desde que se dejaron
ce como fase 0 de Reye. Las fases I y II conllevan de usar los salicilatos en los niños.
disfunción metabólica y edema cerebral. Las fases
III y IV indican aumento generalizado de la presión
intracraneal y herniación. Encefalopatía posvacunación
Los trastornos neurológicos focales y el menin-
gismo no forman parte del síndrome. La fiebre no En Estados Unidos existen tres tipos de vacunas de
es un dato prominente, y la hepatomegalia ocurre uso general: de virus vivos atenuados, de gérmenes
en la mitad de los pacientes durante las fases avan- muertos completos o fraccionados y de toxoides.
zadas de la evolución. El curso es variable, pero, Las vacunas de virus vivos atenuados (sarampión,
como regla general, los lactantes evolucionan peor parotiditis, rubéola, varicela y poliomielitis oral)
que los niños mayores. La progresión a las fases III producen una infección leve e inocua, con inmuni-
y IV se asocia en todas las edades a una tasa de dad subsiguiente. Sin embargo, incluso bajo con-
mortalidad alta y alteración de la función neuro- diciones ideales de preparación de la vacuna y resis-
lógica en los supervivientes. tencia del huésped, los receptores de la vacuna
DIAGNÓSTICO. Las anomalías sanguíneas típicas pueden desarrollar síntomas de la enfermedad natu-
comprenden hipoglucemia, hiperamoniemia y con- ral y sus complicaciones neurológicas conocidas.
centraciones aumentadas de enzimas hepáticas. Las Los organismos muertos completos (tos ferina,
concentraciones séricas de bilirrubina son norma- influenza, rabia y poliomielitis inactivada) no repro-
les y no se observa ictericia. A veces se produce pan- ducen la enfermedad natural, pero es posible la lesión
creatitis aguda, identificada por aumento de la con- del sistema nervioso por mecanismos tóxicos o alér-
centración sérica de amilasa. El LCR es normal, a gicos. La vacuna contra la tos ferina de gérmenes
excepción del aumento de presión. El EEG muestra completos puede causar convulsiones, y aunque no
anomalías consistentes con encefalopatía difusa. se ha aclarado el mecanismo del daño cerebral cró-
La biopsia hepática es definitiva. La microscopia nico, el Institute of Medicine ha aceptado esa posi-
óptica muestra acumulación panlobular de gotitas bilidad, sobre la base de los resultados del National
pequeñas de lípidos intracelulares, y agotamiento de Childhood Encephalopathy Study. Una vacuna ace-
la ácido succínico deshidrogenasa, en ausencia de otras lular segura sustituyó a la de células completas. La
anomalías. Los cambios apreciados en la microsco- vacuna antirrábica Semple ha sido una causa impor-
pia electrónica comprenden alteraciones mitocon- tante de encefalitis, pero la vacuna más nueva, pre-
driales características, proliferación y tumefacción parada con un virus cultivado en células diploides
perixosomales y tumefacción, proliferación del retícu- humanas, es segura y sólo rara vez ha sido impli-
lo endoplásmico liso y agotamiento de glucógeno. cada como causa de polineuropatía. La vacuna
Semple, que aún se sigue usando en algunas partes D IAGNÓSTICO . La base del diagnóstico es la
del mundo, contiene proteína básica mielina, y se combinación de glucemia superior a 400 mg/dl
sabe que esa sustancia puede causar encefalomieli- (>22 mmol/l), presencia de cetonas en el suero y la
tis. Ninguna de las demás vacunas de microorga- orina, pH arterial inferior a 7,25 y concentración
nismos muertos completos provoca encefalopatía. sérica de bicarbonato por debajo de 15 mmol/l.
El toxoide se obtiene mediante inactivación de TRATAMIENTO. En los niños con cetoacidosis diabé-
la toxina producida por las bacterias. Los toxoides tica entre moderada y grave, evite la administración
de la difteria y del tétanos son los únicos que se uti- rápida de líquidos hipotónicos mientras la osmolali-
lizan todavía para la preparación de vacunas. El dad sérica sea alta. Sustituya los defectos de líquido
toxoide antitetánico se asocia al síndrome de con suavidad, a lo largo de 48 horas. Reduzca el défi-
Guillain-Barré y plexitis braquial; ninguno de los cit de sodio a la mitad en las primeras 12 horas, y
dos causa encefalopatía. sustituya el resto en las 36 horas siguientes. Suministre
iones bicarbonato en proporciones fisiológicas.
Trastornos metabólicos y sistémicos

Hipoglucemia
Trastornos de la osmolalidad La hipoglucemia sintomática después del período
neonatal se suele relacionar con la administración
El número de partículas presentes en una solución de insulina para tratar la diabetes mellitus. Sólo
determina su osmolalidad. Las sales de sodio, gluco- unos pocos casos están causados por sepsis o erro-
sa y urea son los osmoles primarios del espacio extra- res congénitos del metabolismo.
celular, mientras que las sales de potasio lo son del CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas no
espacio intracelular; las proteínas plasmáticas cons- son predecibles con exactitud por la concentración
tituyen los osmoles principales del espacio intravas- sanguínea de glucosa. La hipoglucemia no se suele
cular. Puesto que las membranas celulares son per- convertir en sintomática hasta que la concentración
meables para el agua y el equilibrio osmótico es sanguínea baja a menos de 50 mg/dl (<2,8 mmol/l).
constante, la osmolalidad del espacio extracelular La tasa de caída puede ser importante para deter-
determina el volumen de líquido intracelular. La hiper- minar las manifestaciones clínicas. La sensación de
natremia y la hiperglucemia son las causas principa- inestabilidad y el temblor pueden ocurrir con con-
les de hiperosmolalidad sérica, y la hiponatremia es centraciones sanguíneas por debajo de 60 mg/dl
la causa principal de hipoosmolalidad del suero. (<3,1 mmol/l), y sirven como un aviso de sobredo-
sis de insulina. Los descensos mayores de la gluce-
mia provocan confusión, delirio y pérdida de con-
Cetoacidosis diabética
ciencia. La hemiplejía súbita, en general transitoria
La causa principal de hiperglucemia sintomática en y a veces alternante entre uno y otro lado, es una
los niños es la cetoacidosis diabética. El coma hiper- manifestación rara de hipoglucemia. Se desconoce
glucémico no cetósico, relacionado con la diabetes el mecanismo y la TC no muestra signos de infarto.
leve o que no requiere insulina, es inusual en los niños. DIAGNÓSTICO. Sospeche siempre hipoglucemia en
C UADRO CLÍNICO . La cetoacidosis diabética se los niños diabéticos con alteración del estado mental
desarrolla con rapidez en niños que han olvidado o conciencia disminuida. Mida sin retraso la glucemia.
inyectarse la dosis recetada de insulina, o que sufren TRATAMIENTO. Los niños diabéticos deben con-
una infección superpuesta. Las manifestaciones ini- tar siempre con alguna forma de azúcar para tomar-
ciales consisten en polidipsia, poliuria y cansancio. la al primer síntoma de hipoglucemia. El niño coma-
El niño hiperventila para compensar la acidosis toso por hipoglucemia debe recibir inmediatamente
metabólica. La letargia progresa con rapidez hasta glucosa intravenosa. La recuperación completa es
el coma. La cetoacidosis representa la causa prin- la regla.
cipal de muerte en los niños con diabetes; la mor-
talidad oscila alrededor del 10%.
Hipernatremia
El edema cerebral es una manifestación precoz y
casi constante de la cetoacidosis diabética. El meca- Las causas usuales de hipernatremia son: 1) deshi-
nismo no está aclarado. La intensidad del edema cere- dratación con mayor pérdida de agua que de sodio,
bral guarda relación con los cambios en el nivel de y 2) hiperhidratación con solución salina hipertó-
conciencia. El edema puede contribuir a la muerte en nica. La hipernatremia representa una urgencia
algunos casos. Otras complicaciones menos comu- médica, que si no se corrige pronto puede condu-
nes de la cetoacidosis diabética son la trombosis de cir a daño cerebral permanente y muerte.
senos venosos y la hemorragia intracerebral. Ambas CUADRO CLÍNICO. La deshidratación hipernatré-
se asocian a convulsiones focales o generalizadas. mica puede ser una consecuencia de los vómitos o
la diarrea, sobre todo si la ingesta de agua está res- para posible SIADH. Son necesarias las medicio-
tringida. La corrección excesiva de la hiponatremia nes repetidas de la concentración sérica de sodio.
causa hipernatremia yatrogénica. El riesgo de ence- Mida la concentración de sodio en orina si encuen-
falopatía es mucho mayor con los cambios rápidos tra hiponatremia y osmolalidad sérica baja. En el
de la concentración de sodio, que con concentra- SIADH, la osmolalidad de la orina no siempre es
ciones similares obtenidas de forma lenta. Los sín- superior a la del suero, pero la dilución de la orina
tomas de la hipernatremia son atribuibles al siste- es inferior a la máxima, lo que excluye la hipona-
ma nervioso y comprenden irritabilidad, letargia tremia por dilución observada en la intoxicación
que progresa al coma, y convulsiones. Los signos hídrica.
neurológicos focales sugieren trombosis de senos TRATAMIENTO. Todos los signos del SIADH res-
venosos centrales. ponden a la restricción de líquidos. En general es
DIAGNÓSTICO. Los síntomas de hipernatremia apare- satisfactoria una ingesta equivalente al 50%-75%
cen con concentraciones de sodio mayores de de la ración de mantenimiento diaria de agua.
160 mEq/l (>160 mmol/l). El EEG muestra la lentitud
inespecífica propia de las encefalopatías metabólicas.
Pérdida de sodio
La lentitud focal en el EEG o los signos focales en la
exploración justifican los estudios de diagnóstico por CUADRO CLÍNICO. La entrada de agua en el encefa-
imagen en busca de trombosis de senos venosos. lo causa encefalopatía hiponatrémica. Las concen-
Los episodios crónicos o recurrentes de hiper- traciones séricas de sodio por debajo de 125 mEq/l
natremia se pueden deber a hipodipsia (falta de (<125 mmol/l) se asocian a náuseas, vómitos, con-
sed), un proceso raro descrito en niños con tras- tracciones musculares y letargia. Las convulsiones
tornos encefálicos congénitos o adquiridos. El sín- y el coma guardan relación con mayor descenso,
drome se suele asociar a un defecto en la secreción hasta menos de 115 mEq/l (<115 mmol/l).
de hormona antidiurética. DIAGNÓSTICO. La hiponatremia es un problema
TRATAMIENTO. La sustitución rápida de agua pue- potencial en los niños con vómitos o diarrea, o en
de conducir a edema cerebral. Se recomienda corre- aquéllos con nefropatía. Son bajas las concentra-
gir las anomalías del volumen intravascular antes ciones de sodio en suero y en orina.
que el déficit de agua. TRATAMIENTO. Infunda cloruro sódico hipertó-
nico (514 mEq/l) con el objetivo de aumentar la
concentración sérica de sodio hasta 125 a 130 mEq/l
Hiponatremia
(125 a 130 mmol/l), pero sin sobrepasar los
La hiponatremia se puede deber a retención de agua, 25 mEq/l (25 mmol/l) en las primeras 48 horas. Las
a pérdida de sodio o a ambas. El síndrome de secre- correcciones más rápidas se asocian con convul-
ción inapropiada de hormona antidiurética (SIADH) siones, encefalopatía hipernatrémica y posibilidad
es una causa importante de retención de agua. La de mielinólisis pontina central.
pérdida de sodio puede estar causada por enfer-
medad renal, vómitos y diarrea. El daño encefáli-
Trastornos endocrinos
co permanente por hiponatremia es raro, pero pue-
de ocurrir en niños por lo demás sanos si la Trastornos suprarrenales
concentración sérica de sodio permanece por deba-
jo de 115 mEq/l durante varias horas. La hipersecreción suprarrenal causa agitación o
depresión, pero no produce coma. La insuficiencia
suprarrenal se puede deber a sepsis, supresión brus-
Síndrome de secreción inapropiada
ca del tratamiento con corticosteroides o hemorra-
de hormona antidiurética
gia suprarrenal. Los síntomas iniciales comprenden
El SIADH se encuentra asociado a varios trastornos náuseas, vómitos, dolor abdominal y fiebre. La letar-
neurológicos, como traumatismo craneal, infección gia progresa hasta el coma y se asocia con shock
y hemorragia intracraneal. hipovolémico. La infusión intravenosa rápida de
CUADRO CLÍNICO. La mayoría de los pacientes con líquidos, glucosa y corticosteroides es salvadora.
SIADH han perdido ya la conciencia a causa del
trastorno neurológico subyacente. En esos casos,
Trastornos paratiroideos
la hiponatremia es la única manifestación del
SIADH. Los pacientes en situación de alerta desarro- Todas la manifestaciones neurológicas del hiper-
llan letargia por la hiponatremia, pero rara vez pro- paratiroidismo guardan relación con la hipercalce-
gresan hasta el coma o las convulsiones. mia. La debilidad y la miopatía son relativamente
DIAGNÓSTICO. El cuidado de los niños con tras- comunes. Se producen alteraciones del estado men-
tornos intracraneales agudos requiere vigilancia tal en el 50% de los pacientes, como apatía, deli-
rio, paranoia y demencia. La apatía y el delirio ocu- antitiroideos. Los anticuerpos contra la tiroglobu-
rren con concentraciones séricas de calcio por enci- lina y la fracción microsomal son los más comu-
ma de 11 mg/dl (>2,75 mmol/l), y la psicosis y la nes, pero también pueden existir anticuerpos con-
demencia aparecen con concentraciones de 16 mg/dl tra otros componentes del tiroides y contra otros
o superiores (≥4 mmol/l). órganos. Los anticuerpos contra el tiroides y los
Las convulsiones son la manifestación principal complejos inmunes circulantes se pueden detectar
del hipotiroidismo y la hipocalcemia. Pueden ser en el LCR, pero no guardan relación con los sín-
generalizadas o focales y muchas veces están pre- tomas clínicos (Ferracci y cols., 2003).
cedidas por tetania. Las convulsiones hipocalcémi- TRATAMIENTO. Los corticosteroides son beneficio-
cas no responden a los fármacos antiepilépticos; la sos para terminar una crisis y para prevenir nuevos
sustitución de calcio constituye el único tratamiento. episodios. El pronóstico a largo plazo es bueno.
Trastornos tiroideos Encefalopatía hepática

El hipertiroidismo causa exaltación que bordea Los niños con insuficiencia hepática aguda desa-
la manía y se puede asociar a convulsiones y co- rrollan frecuentemente edema cerebral grave. La
rea (véase capítulo 14). La tormenta (crisis) tiroidea hepatitis vírica, los fármacos, las toxinas y el sín-
es un cuadro en potencia letal, caracterizado por drome de Reye son las causas principales de insu-
inquietud, arritmia cardíaca, vómitos y diarrea. El ficiencia hepática aguda. La encefalopatía se debe
delirio es un componente precoz y puede progre- a la insuficiencia celular hepática, con paso de toxi-
sar hasta el coma. nas desde la vena porta hepática a la circulación
El hipotiroidismo adquirido afecta a los sistemas sistémica. La hepatitis vírica grave con elevación
nerviosos central y periférico. Los efectos periféricos marcada de la bilirrubina no conjugada puede con-
comprenden neuropatía y miopatía. Los centrales ducir a ictericia nuclear en los niños mayores.
incluyen anomalías de pares craneales, ataxia, psi- En los niños con hepatopatía colestásica cróni-
cosis, demencia, convulsiones y coma. Se producen ca, la deficiencia de vitamina E puede conducir a
delirios y alucinaciones en más de la mitad de los desmielinización de los cordones posteriores y los
pacientes con enfermedad de larga duración. El coma nervios periféricos. Las manifestaciones principales
mixedematoso, una manifestación rara del hipoti- consisten en ataxia, arreflexia y paresia de la mira-
roidismo prolongado en los adultos, es todavía más da, sin signos de encefalopatía (véase capítulo 10).
raro en los niños. La hipotermia profunda sin esca- CUADRO CLÍNICO. El comienzo de la encefalopatía
lofríos constituye un dato característico. puede ser agudo o lentamente progresivo (Tessier y
cols., 2002). El malestar general y el cansancio son
síntomas tempranos que acompañan a las mani-
Encefalopatía de Hashimoto
festaciones de insuficiencia hepática: ictericia, colu-
La tiroiditis de Hashimoto es una enfermedad de ria y resultados anormales de las pruebas de función
mecanismo inmune asociada con títulos altos de anti- hepática. En la insuficiencia hepática fulminante se
cuerpos antitiroideos. Muchas veces ocurre en aso- producen náuseas y vómitos. El comienzo del coma
ciación con otros trastornos de mecanismo inmune. puede ser espontáneo o inducido por hemorragia
CUADRO CLÍNICO. La progresión de los síntomas gastrointestinal, infección, ingesta alta de proteí-
es variable pero suele comenzar con cefalea y con- nas y administración excesiva de tranquilizantes o
fusión, que progresan hasta el estupor. Las con- diuréticos. Los primeros datos son el trastorno del
vulsiones focales o generalizadas y los defectos neu- sueño y el cambio del humor. Siguen somnolencia,
rológicos transitorios (episodios similares a ictus) hiperventilación y asterixis, un temblor de aleteo
pueden ser una manifestación inicial o tardía. El en las muñecas, con los brazos extendidos y las
temblor y la mioclonía son comunes durante algu- muñecas flexionadas. A veces se producen aluci-
na fase de la enfermedad. La encefalopatía dura naciones durante las fases tempranas, pero es más
varios días y después desaparece poco a poco. Los común la progresión continua hasta el coma.
episodios recurrentes son la regla y pueden coinci- Conforme el paciente entra en coma, aparecen con-
dir con el ciclo menstrual (Sellal y cols., 2002). vulsiones y rigidez descerebrada.
DIAGNÓSTICO. Sospeche tiroiditis de Hashimoto DIAGNÓSTICO. En el coma hepático, el patrón EEG
en cualquier paciente con encefalopatía recurren- es inespecífico pero siempre anormal, y sugiere una
te. Está elevada la concentración de proteínas en el encefalopatía metabólica: pérdida de ritmo poste-
LCR, a veces hasta más de 100 mg/dl (>1 g/l), pero rior, lentitud generalizada del fondo y ondas trifá-
la presión y el recuento de células son normales. sicas frontales. Los marcadores bioquímicos de insu-
Los individuos afectados suelen ser eutiroideos. El ficiencia hepática comprenden aumento agudo de
diagnóstico depende de la presencia de anticuerpos las transaminasas séricas, prolongación del tiempo
de protrombina, hiperbilirrubinemia mixta, hi- al nacer. Los episodios recurrentes de hipoglucemia

peramoniemia y descenso de la concentración séri- no cetósica, vómitos, confusión, letargia y coma
ca de albúmina. son provocados por enfermedades intercurrentes o
TRATAMIENTO. El objetivo del tratamiento con- por el ayuno durante la lactancia y la infancia tem-
siste en mantener la función cerebral, renal y car- prana. Se pueden producir parada cardiorrespira-
diopulmonar hasta que ocurra la regeneración del toria y muerte súbita del lactante, pero la ADCM
hígado o se proceda al trasplante hepático. La fun- no es una causa importante del síndrome de muer-
ción cerebral es alterada no sólo por las concen- te súbita infantil. El niño puede tener un aspecto
traciones anormales de metabolitos, sino también normal entre las crisis. En algunas familias, la defi-
por el edema cerebral. ciencia causa miocardiopatía, mientras que en otras
sólo produce paresia proximal entre leve y mode-
rada (véanse capítulos 6 y 7). Las deficiencias de
acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga y de cade-
Los errores congénitos del metabolismo causantes na corta causan un fenotipo clínico similar.
de disminución de la conciencia suelen cursar con DIAGNÓSTICO. Todos los niños afectados tienen
hiperamoniemia, hipoglucemia o aciduria orgánica. cetonas urinarias bajas o ausentes durante los epi-
Las convulsiones neonatales son una manifestación sodios de hipoglucemia, y concentraciones séricas
temprana en la mayoría de esos procesos (véase ca- elevadas de aspartato aminotransferasa y lactato
pítulo 1), pero algunos de ellos pueden no causar deshidrogenasa. Las concentraciones sanguíneas de
síntomas hasta la lactancia avanzada o la infancia. carnitina son inferiores a 20 μmol/mg de proteína
Los errores congénitos con comienzo tardío de la no colágena. El diagnóstico se establece mediante
encefalopatía comprenden anomalías del metabo- demostración de la deficiencia enzimática o de la
lismo del piruvato y alteraciones de la cadena res- mutación genética.
piratoria (véanse capítulos 5, 6, 8 y 10); hemicigo- TRATAMIENTO. En los niños afectados se evitará el
tos para la deficiencia de ornitina carbamilasa y ayuno, y la dieta se suplementará con levocarniti-
heterocigotos para la deficiencia de carbamil fos- na. La dosis inicial es de 50 mg/kg/día, y se aumen-
fato sintetasa (véase capítulo 1); enfermedades por ta según tolerancia (hasta 800 mg/kg/día) hasta
almacenamiento de glucógeno (véase capítulo 1), obtener la concentración sanguínea deseada. Los
y deficiencia primaria de carnitina. efectos adversos de la carnitina incluyen náuseas,
vómitos, diarrea y calambres abdominales. También
se han recomendado suplementos de riboflavina y
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa
glicina, pero su eficacia está menos comprobada.
de cadena media
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cade-
na media (ADCM) es un trastorno de la β-oxida-
ción de los ácidos grasos (Zschocke y cols., 2001).
TABLA 2-6
El rasgo se hereda con carácter autosómico recesi- Diagnóstico diferencial de la deficiencia
vo. Constituye la causa principal del trastorno cono- de carnitina
cido antes como deficiencia de carnitina primaria
(tabla 2-6). La carnitina tiene dos funciones prin-
cipales: 1) transferencia de ácidos grasos de cade- Aminoacidurias
na larga a la membrana mitocondrial interna, para Acidemia isovalérica
experimentar β-oxidación y generar energía, y Acidemia metilmalónica
2) modulación de la relación acil-CoA/CoA y este- Acidemia propiónica
Aciduria glutárica
rificación de los metabolitos potencialmente tóxi- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
cos de la acil-CoA. La transferencia de ácidos gra- Deficiencia de fosfoglucomutasa
sos a través de la membrana mitocondrial requiere Trastornos de la cadena respiratoria
conversión de la acil-CoA en acilcarnitina y la enzi- Trastornos del metabolismo del piruvato
ma carnitina palmitoílotransferasa. Si la concen- Deficiencia múltiple de carboxilasas
Deficiencia de piruvato carboxilasa
tración de carnitina es insuficiente, se acumulan Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
niveles tóxicos de acil-CoA y se alteran el ciclo del
Procesos adquiridos
ácido cítrico, la gluconeogénesis, el ciclo de la urea Desnutrición
y la oxidación de los ácidos grasos. Embarazo
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones caracterís- Hemodiálisis
ticas del trastorno comprenden intolerancia del ayu- Hepatotoxicidad por valproato
no prolongado, episodios recurrentes de hipoglu- Nutrición parenteral total
Síndrome de Reye
cemia y coma. Los niños afectados parecen normales
Durante la crisis aguda proporcione una dieta Encefalopatía urémica crónica

rica en triglicéridos de cadena media y baja en tri-
glicéridos de cadena larga, además de carnitina. Se CUADRO CLÍNICO. La hipoplasia renal congénita es
requieren medidas generales de soporte para la hipo- la causa usual de encefalopatía urémica crónica. La
glucemia y la hipoprotrombinemia. insuficiencia renal comienza durante el primer año
de vida, y la encefalopatía ocurre entre los 1 y los
9 años de edad. El fracaso del crecimiento precede
Trastornos renales
al comienzo de la encefalopatía. Se observan tres
Los niños con insuficiencia renal crónica experi- fases secuenciales de la enfermedad:
mentan riesgo de encefalopatía urémica aguda o
crónica, encefalopatía por diálisis, encefalopatía La fase 1 se caracteriza por retraso del desarrollo
hipertensiva y complicaciones neurológicas del esta- motor, dismetría y temblor o ataxia. Durante
do de inmunocompromiso. esta fase, la exploración muestra hiperreflexia,
hipotonía ligera y respuestas plantares en exten-
sión. Al cabo de 6-12 meses la enfermedad pro-
Encefalopatía urémica aguda gresa hasta la fase 2.
CUADRO CLÍNICO. En los niños con insuficiencia La fase 2 incluye mioclonía de la cara y los miem-
renal aguda, los síntomas de disfunción cerebral se bros, convulsiones motoras faciales, demencia y
desarrollan a lo largo de varios días. La asterixis convulsiones generalizadas. La mioclonía facial
es con frecuencia la manifestación inicial. Siguen y la apraxia lingual dificultan el habla y la ali-
períodos de confusión y cefalea, que a veces pro- mentación, y la mioclonía de los miembros inter-
gresan hasta el delirio y la letargia. Aparecen debi- fiere con la ambulación. La duración de la fase 2
lidad, temblor y calambres musculares. Pueden exis- es variable y se puede prolongar durante meses
tir descargas mioclónicas y tetania. Si la uremia o años.
continúa, siguen disminución de la conciencia y La fase 3 se caracteriza por insuficiencia bulbar
convulsiones. progresiva, estado vegetativo y muerte.
El síndrome hemolítico-urémico es una causa
importante de insuficiencia renal aguda en los niños DIAGNÓSTICO. El diagnóstico se basa en los sig-
menores de 5 años de edad. La combinación de nos clínicos. El EEG seriado muestra lentitud pro-
trombocitopenia, uremia y anemia hemolítica gresiva, y después actividad epileptiforme super-
Coombs negativa es característica. La encefalopa- puesta. La TC seriada revela atrofia cerebral
tía suele constituir la manifestación inicial, pero se progresiva. Algunos niños con encefalopatía uré-
pueden encontrar hemiparesia y afasia por ictus mica crónica muestran hiperparatiroidismo con
trombótico, en ausencia de convulsiones y de alte- hipercalcemia, pero la paratiroidectomía no con-
ración de la conciencia. La mayoría de los niños se trola ese proceso.
recuperan, pero pueden presentar hipertensión cró- TRATAMIENTO. La hemodiálisis y el trasplante
nica. Los supervivientes suelen tener una función renal no han alterado el curso en la mayoría de los
cognitiva normal, pero pueden presentar hiperac- pacientes.
tividad y defecto de la atención.
DIAGNÓSTICO. El mecanismo de la encefalopatía
Encefalopatía por diálisis
urémica es multifactorial y no guarda relación con
sólo las concentraciones de nitrógeno ureico en san- La diálisis a largo plazo se puede asociar con ano-
gre. Es probable que la hiperamoniemia y el desequi- malías neurológicas agudas transitorias, atribui-
librio de iones entre los espacios intracelular y extra- das a desplazamiento rápido de líquidos y electro-
celular representen factores importantes. En fases litos entre los espacios intracelular y extracelular
avanzadas de la evolución, la encefalopatía urémi- (síndrome de desequilibrio por diálisis). Son más
ca aguda se puede confundir con la encefalopatía comunes la cefalea, la irritabilidad, los calambres
hipertensiva. Como característica distintiva, el musculares y las convulsiones. Las convulsiones
aumento de la presión intracraneal es un dato pre- suelen ocurrir hacia el final de la diálisis o 24 horas
coz en la encefalopatía hipertensiva, pero no en la más tarde. Pueden estar precedidas por letargia o
encefalopatía urémica aguda. En fases tempranas delirio.
de la evolución, el EEG muestra lentitud de los rit- La encefalopatía progresiva relacionada con la
mos de fondo y ondas trifásicas periódicas (Palmer, diálisis suele ser fatal. Existen dos causas impor-
2002). tantes: 1) infecciones oportunistas en un huésped
TRATAMIENTO. La hemodiálisis elimina la ence- inmunodeficiente, generalmente causadas por cito-
falopatía, y se debe iniciar con la mayor rapidez megalovirus y micosis en los niños, y 2) síndrome
posible después del diagnóstico. de demencia por diálisis.
Síndrome de demencia por diálisis cefalea. La mala interpretación de tales síntomas

como parte de la encefalopatía urémica es común,
C UADRO CLÍNICO . El intervalo medio entre el a pesar de los signos de aviso proporcionados por
comienzo de la diálisis y la aparición de los síntomas los defectos neurológicos focales. La cefalea per-
es de 4 años (rango 1 a 7 años), y la progresión sub- siste y se acompaña de trastornos visuales y vómi-
siguiente de los síntomas varía desde semanas has- tos. Siguen convulsiones y disminución de la con-
ta años. Aparece un trastorno característico del ciencia. Las convulsiones son con frecuencia focales
habla, como manifestación inicial o en fases poste- al principio y después generalizadas. El examen
riores de la evolución. Comienza como titubeo inter- revela edema de papila y hemorragias retinianas.
mitente del habla (tartamudeo y balbuceo), y pue- DIAGNÓSTICO. Puesto que el síndrome ocurre en
de progresar hasta la afasia. También pueden existir niños sometidos a diálisis renal prolongada mien-
agrafia y afasia. Se producen cambios sutiles de la tras esperan el trasplante, el diagnóstico diferencial
personalidad, sugestivos de depresión, al principio incluye trastornos de osmolalidad, encefalopatía
de la evolución. Es posible una fase de alucinacio- urémica y encefalopatía por diálisis. Un síndrome
nes y agitación, y sigue demencia progresiva. de edema cerebral posterior asociado con encefalo-
Las sacudidas mioclónicas de los miembros suelen patía hipertensiva resulta evidente en la RM (figu-
existir antes de que comience la demencia. Se notan ra 2-3). La encefalopatía hipertensiva es distingui-
primero durante la diálisis, pero pronto se convierten ble de otras encefalopatías asociadas a enfermedad
en continuas e interfieren con la actividad normal. renal, por mayor elevación de la presión arterial y
Muchas veces se encuentran convulsiones tónico-cló- presencia de trastornos neurológicos focales.
nicas generalizadas, que se hacen más frecuentes e TRATAMIENTO. La encefalopatía hipertensiva es
intensas conforme progresa la encefalopatía. Pueden una emergencia médica. El tratamiento consiste en
ocurrir convulsiones parciales complejas, mientas que fármacos antiepilépticos y esfuerzos intensivos para
las crisis motoras focales son inusuales. reducir la hipertensión. Algunos pacientes requie-
El examen neurológico revela la tríada de para- ren medidas para controlar el edema cerebral.
da del habla, mioclonía y demencia. Además, se
pueden encontrar paresia proximal simétrica (mio-
Otras encefalopatías metabólicas
patía) o paresia y anestesia distales (neuropatía),
con pérdida de reflejos tendinosos. La tabla 2-3 enumera varias causas menos comu-
DIAGNÓSTICO. Las anomalías EEG guardan relación nes de encefalopatía metabólica. Algunas son atri-
con el progreso de la enfermedad. Un dato precoz
característico es la aparición de paroxismos de activi-
dad delta de gran amplitud en las áreas frontales, a
pesar de un ritmo posterior normal. Por último, la ac-
tividad de fondo se convierte en generalmente lenta
y se encuentran ondas trifásicas frontales. Todos los
pacientes con demencia por diálisis desarrollan activi-
dad epileptiforme, y ese dato del EEG diferencia entre
demencia por diálisis y encefalopatía urémica. La
actividad consiste en descargas de puntas o polipun-
tas agudas, que pueden tener una calidad periódica.
TRATAMIENTO. La toxicidad por aluminio proce-
dente del líquido de diálisis es la causa probable en
la mayoría de los casos. La eliminación del alumi-
nio del dializado previene la aparición de nuevos
casos y la progresión en algunos casos establecidos.
Encefalopatía hipertensiva
La encefalopatía hipertensiva ocurre cuando el
aumento de presión arterial sistémica supera los
límites de la autorregulación cerebral. El resultado
es el daño de las arteriolas pequeñas, que conduce
a áreas focales de isquemia y edema. Los defectos
neurológicos focales son relativamente comunes. Figura 2-3. Resonancia magnética en un caso de encefa-
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas con- lopatía hipertensiva. La flecha apunta al aumento de la inten-
sisten en crisis transitorias de isquemia cerebral y sidad de la señal en ambos lóbulos occipitales.
buibles a trastornos de una sola sustancia, pero la den contribuir también a la ansiedad. La psicosis
mayoría son multifactoriales. franca, definida por alteración de la percepción de
El 5% de los niños con quemaduras en el 30% de la realidad y alucinaciones, ocurre en menos del
la superficie corporal desarrollan una encefalopatía 15% de los pacientes.
que puede tener un curso intermitente (encefalopatía DIAGNÓSTICO. Otros criterios permiten establecer
por quemaduras). El comienzo ocurre días a semanas el diagnóstico de LES antes de la aparición de ence-
después de la quemadura. La alteración del estado falopatía. Los pacientes con encefalopatía suelen
mental (delirio o coma) y las convulsiones (generali- tener títulos séricos altos de anticuerpos anti-ADN
zadas o focales) son las características principales. La y linfocitotóxicos, y títulos altos de anticuerpos
encefalopatía no es atribuible a un solo factor. antineurales en el LCR. Esos datos apoyan todavía
Las encefalopatías ocurridas durante la hiperali- más el concepto de que la encefalopatía está media-
mentación parenteral total se deben generalmente a da por un mecanismo inmune.
hiperamoniemia, causada por las cargas excesivas TRATAMIENTO. El tratamiento de algunas manifes-
de aminoácidos. Las causas de hipomagnesemia taciones encefalopáticas es sintomático, pero el tra-
durante la lactancia comprenden inmadurez, defi- tamiento inmunosupresor dirigido al trastorno sub-
ciencia materna, hipoparatiroidismo de la madre o yacente representa la principal modalidad terapéutica.
del lactante, dieta rica en fósforo, exanguinotrans-
fusión, trastornos intestinales y defectos específicos
en la absorción de magnesio. Esos procesos cursan Migraña
frecuentemente con hipocalcemia. El uso excesivo
de diuréticos causa hipomagnesemia en los niños La migraña causa varios síndromes neurológicos y
mayores. Los síntomas aparecen cuando las conse describe en muchos capítulos. Entre los síndro-
centraciones plasmáticas son inferiores a 1,2 mg/dl mes menos comunes se incluyen un estado confu-
(<0,5 mmol/l), y comprenden inquietud, irritabili- sional, otro de amnesia y el coma.
dad y convulsiones. Además, el descenso de las con-
centraciones séricas de magnesio conduce a obnu-
Migraña confusional aguda
bilación y coma.
La deficiencia de una o más vitaminas B se pue- CUADRO CLÍNICO. Se puede encontrar un estado de
de asociar con letargia o delirio, pero sólo la defi- confusión y agitación, que recuerda a la psicosis
ciencia de tiamina causa coma. La deficiencia de tóxica-metabólica, como una variante de la migra-
tiamina es relativamente común en los adultos alco- ña en niños de entre 5 y 16 años (Sheth y cols.,
hólicos y produce encefalopatía de Wernicke, pero 1995). La mayoría de los niños afectados tienen
es rara en los niños. La encefalopatía necrosante 10 años o más. Los síntomas se desarrollan con rapi-
subaguda (enfermedad de Leigh) es un estado simi- dez. El niño presenta delirio y parece sentir dolor,
lar a la deficiencia de tiamina en los niños (véanse pero no se queja de cefalea. Se aprecian percepción
capítulos 5 y 10). alterada del medio ambiente, retraso de la respuesta
a los estímulos dolorosos, hiperactividad, inquietud
y conducta combativa. El ataque suele durar entre
Lupus eritematoso sistémico
3 y 5 horas, pero se puede prolongar hasta 20 ho-
La fisiopatología de la disfunción neurológica aso- ras. Por último, el niño se queda profundamente
ciada al LES se caracteriza por depósito de com- dormido, tiene un aspecto normal al despertarse y
plejos inmunes en el encéfalo, y no por vasculitis. no recuerda el episodio. Las crisis confusionales tien-
Las manifestaciones clínicas y radiológicas están de den a recurrir a lo largo de días o meses, y después
acuerdo con encefalopatía difusa, y no con ictus. evolucionan hacia episodios típicos de migraña.
CUADRO CLÍNICO. La relación ente mujeres y varo- DIAGNÓSTICO. El diagnóstico de migraña es siem-
nes es de 8:1. Las manifestaciones del sistema ner- pre clínico, y requiere exclusión de otras posibili-
vioso central son la expresión inicial del LES en el dades. El diagnóstico se basa mucho en el antece-
20% de los casos (Steinlin y cols., 1995). Más comu- dente familiar de migraña, pero no de migraña
nes son las alteraciones neuropsiquiátricas (50%), confusional. Durante o poco después de la crisis de
las convulsiones (20%) y la cefalea (20%). En la confusión, el EEG muestra lentitud unilateral, tem-
mayor parte de los pacientes se puede medir algún poral u occipital.
grado de disfunción cognitiva, pero la demencia es TRATAMIENTO. La mayoría de los individuos que
rara. La depresión y la ansiedad son relativamene experimentan un primer ataque acuden al servicio
frecuentes. No se sabe con certeza si la depresión de urgencias. La crisis aguda se trata con clorpro-
representa un síntoma de la enfermedad o una reac- macina intramuscular, 1 mg/kg. Después de termi-
ción al estado de enfermedad crónica. Los corti- nar el episodio, aconseje un fármaco profiláctico
costeroides, que son una clave del tratamiento, pue- para prevenir nuevas crisis (véase capítulo 3).
Coma migrañoso DIAGNÓSTICO. Los antecedentes personales o fami-

liares de migraña son esenciales para el diagnósti-
El coma migrañoso es una forma extrema, rara, de co. La TC no muestra anomalías, pero el EEG pue-
migraña. de revelar lentitud del ritmo de fondo en un lóbulo
CUADRO CLÍNICO. Las características principales del temporal.
coma migrañoso son: 1) episodios recurrentes de TRATAMIENTO. El tratamiento es el mismo que
coma precipitados por un traumatismo craneal para la migraña con aura (véase capítulo 3).
banal, y 2) meningitis aparente asociada a edema
cerebral en potencia letal. El coma migrañoso ocurre
en agrupaciones familiares con migraña hemipléji- Trastornos psicológicos
ca familiar (véase capítulo 11), pero también se pue-
de encontrar un síndrome similar en casos esporá- Los trastornos de pánico y la esquizofrenia pueden
dicos. El coma aparece después de un traumatismo tener un comienzo agudo de los síntomas, sugesti-
craneal banal y cursa con fiebre. El edema cerebral vo de delirio o confusión, y deben ser diferencia-
aumenta la presión intracraneal. Los estados de dis- dos de las encefalopatías orgánicas agudas.
minución de la conciencia pueden durar varios días.
La recuperación es después completa.
Trastorno de ansiedad
DIAGNÓSTICO. La aparición del coma después de
un traumatismo craneal banal causa preocupación CUADRO CLÍNICO. El reconocimiento de la crisis de
relacionada con la posibilidad de hemorragia intra- ansiedad como un trastorno de adolescentes y esco-
craneal. La TC puede ser normal, sobre todo si se lares es relativamente reciente. La crisis de ansiedad
hace en fases tempranas de la evolución. La TC es un estado de agitación causado por pánico. Las
obtenida entre 24 y 72 horas después del trauma- manifestaciones principales son mareos, cefaleas y
tismo muestra edema generalizado o focal. El exa- disnea paroxísticos. La hiperventilación ocurre con
men del LCR revela presión aumentada y pleoci- frecuencia, y tiende a intensificar los mareos, las
tosis (≤100 células/mm3). La combinación de fiebre, parestesias y la sensación de inestabilidad. Entre los
coma y pleocitosis del LCR sugiere encefalitis víri- factores que provocan usualmente las crisis se inclu-
ca, y el herpes es una posibilidad si el edema se lo- yen las fobias, como el miedo al colegio y el temor
caliza en un lóbulo temporal. a las multitudes. Los ataques pueden durar minutos
TRATAMIENTO. El niño que ha experimentado un u horas y repetirse diariamente.
coma migrañoso debe recibir algún fármaco profi- DIAGNÓSTICO. Las crisis de ansiedad simulan enfer-
láctico para prevenir nuevos episodios (véase capí- medades cardíacas o neurológicas, y muchos niños
tulo 3). El objetivo principal del tratamiento duran- son sometidos a evaluación médica excesiva e in-
te la crisis aguda es disminuir la presión intracraneal necesaria antes de llegar al diagnóstico correcto.
mediante reducción del edema cerebral (véase capí- Sospeche trastorno de ansiedad en niños con episo-
tulo 4). dios recurrentes de hiperventilación, mareos o disnea.
TRATAMIENTO. Los fármacos antidepresivos pro-
porcionan grados variables de eficacia. El alprazo-
Amnesia global transitoria
lam ofrece la mejor tasa de éxitos. Las dosis ini-
La incapacidad súbita para adquirir nuevos recuer- ciales son pequeñas (0,25 mg/kg/día), y puede ser
dos, y las preguntas repetidas sobre acontecimientos necesario repetirlas.
recientes, sin otros síntomas ni signos neurológicos,
caracterizan a la amnesia global transitoria. Suele
Esquizofrenia
ocurrir en adultos y no representa un síntoma migra-
ñoso. Sin embargo, la migraña es la causa probable CUADRO CLÍNICO. La esquizofrenia es una enferme-
cuando tales ataques ocurren en niños o en más de dad de la adolescencia o la primera parte de la vida
un miembro de la familia (Sheth y cols., 1995). adulta, y no se encuentra nunca en niños prepube-
CUADRO CLÍNICO. La duración de las crisis oscila rales. Los individuos esquizofrénicos no tienen ante-
entre 20 minutos y varias horas, y existe amnesia cedentes de un trastorno afectivo. Una manifesta-
retrógrada con la recuperación. Muchos adultos ción inicial frecuente es la disminución del
con amnesia global transitoria tienen historia de rendimiento laboral que simula la demencia. La des-
migraña, y ocurre un síndrome similar en niños personalización (el individuo no sabe quién es ni
con migrañas después de traumatismos craneales dónde está) puede aparecer en fases tempranas del
banales. Los episodios son similares a la migraña curso, y sugiere crisis de epilepsia parcial compleja.
confusional aguda, con la excepción de que el Los pensamientos pasan de un tema a otro con
paciente tiene menos delirio y más deficiencia de poca relación, hasta que se convierten en incohe-
memoria aislada. rentes. Son comunes los delirios y las alucinacio-
nes, y suelen tener características paranoides. La lar en niños con hipertensión por otras causas que
actividad motora falta o es excesiva y sin objetivo. no están tomando ciclosporina. Un segundo sín-
En un adolescente puede ser difícil distinguir entre drome se caracteriza por la combinación de sínto-
esta combinación de síntomas y la encefalopatía mas motores (ataxia, temblor, parálisis) y altera-
por fármacos. ción del estado de conciencia y la cognición.
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico se establece median- La RM muestra edema generalizado y leucoen-
te evaluación del estado mental. Son posibles los cefalopatía. En niños con el síndrome de anoma-
antecedentes familiares de esquizofrenia. Los datos lías visuales y encefalopatía, los trastornos más
neurológicos y analíticos son normales. El EEG nor- intensos se localizan en los lóbulos occipitales (véa-
mal en un niño en alerta con síntomas clínicos de se figura 2-3). La encefalopatía cede por completo
encefalopatía aguda sugiere un trastorno psicoló- después de suspender el fármaco. A veces, la ence-
gico, como la esquizofrenia. falopatía no reaparece si se vuelve a administrar el
TRATAMIENTO. La esquizofrenia es incurable, pero fármaco en dosis más bajas.
los fármacos antipsicóticos alivian muchos síntomas.
Meningoencefalitis por OKT3
Encefalopatías tóxicas El OKT3 es un anticuerpo monoclonal contra las
células T, usado para iniciar la inmunosupresión y
La intoxicación accidental por fármacos y sustancias tratar el rechazo del trasplante. El 14% de los pacien-
químicas no guardados correctamente es relativa- tes tratados desarrollan fiebre y meningitis estéril 24
mente común en niños de 1 a 4 años de edad. Entre a 72 horas después de la primera inyección, y el 10%
los 4 y los 10 años se observa una disminución de la presentan encefalopatía antes de 4 días. La encefa-
frecuencia de intoxicaciones, y más adelante aumen- lopatía se resuelve con lentitud a lo largo de las 2 se-
ta la incidencia de intoxicaciones intencionadas por manas siguientes, aunque se continúe el fármaco.
sustancias de abuso y fármacos recetados.
Sobredosis de fármacos recetados
Fármacos inmunosupresores
La mayoría de las sobredosis intencionadas corres-
Los fármacos inmunosupresores se usan mucho en ponden a fármacos recetados, que se pueden obte-
niños sometidos a trasplantes de órganos. Los fárma- ner con facilidad. Entre los fármacos encontrados
cos por sí mismos, los trastornos metabólicos secun- con más frecuencia en los hogares cabe citar ben-
darios y la infección cerebral pueden causar encefa- zodiacepinas, salicilatos, paracetamol, barbitúricos
lopatía en los períodos de inmunosupresión. Algunos y antidepresivos tricíclicos. El delirio y el coma se
niños tratados con anfotericina B por aspergilosis, pueden deber a los efectos tóxicos de fármacos psi-
después de un trasplante de médula ósea por leuce- coactivos (antiepilépticos, antidepresivos, anti-
mia, han desarrollado una encefalopatía grave con psicóticos y tranquilizantes).
manifestaciones parkinsonianas (Mott y cols., 1995). CUADRO CLÍNICO. Como regla, las dosis tóxicas de
fármacos psicoactivos producen letargia, nistagmo
u oftalmoplejía y pérdida de coordinación. Las con-
Psicosis por corticosteroides
centraciones más altas causan coma y convulsio-
El uso diario de corticosteroides a dosis por debajo nes. Los movimientos involuntarios pueden apare-
de 1 mg/kg puede causar hiperactividad, insomnio y cer como una reacción idiosincrásica o como un
ansiedad. Las dosis más altas empleadas para inmu- efecto relacionado con la dosis. El diacepam es nota-
nosupresión (generalmente >2 mg/kg/día) pueden blemente seguro, y a dosis excesiva no causa coma
precipitar una psicosis similar a la esquizofrenia o el ni muerte si se toma solo. Otras benzodiacepinas
delirio. La supresión del fármaco anula los síntomas. también son razonablemente seguras.
Los antidepresivos tricíclicos son casi los fárma-
cos más ampliamente recetados en Estados Unidos,
Encefalopatía por ciclosporina
y causan el 25% de los trastornos serios por sobre-
La ciclosporina, el fármaco más usado para preve- dosis. Las manifestaciones principales de la so-
nir el rechazo de órganos trasplantados, causa ence- bredosis comprenden coma, hipotensión y efectos
falopatía en el 5% de los receptores. La concen- anticolinérgicos (enrojecimiento, sequedad cutánea,
tración sanguínea del fármaco no guarda relación midriasis, taquicardia, disminución de la motilidad
con ninguna complicación neurológica. El síndro- gastrointestinal y retención urinaria). También pue-
me más común consiste en letargia, confusión, den existir convulsiones y depresión miocárdica.
ceguera cortical y alucinaciones visuales sin tras- Después de la ingestión de fenotiacinas o halo-
tornos motores. También ocurre un síndrome simi- peridol, el comienzo de los síntomas se puede retra-
sar 6 a 24 horas, y después ocurren de forma inter- consumo patológico, con imposibilidad de detener o
mitente. Destacan las alteraciones extrapiramidales reducir el consumo, 2) alteración del funcionamien-
(véase capítulo 14) y los síntomas de intoxicación to social o laboral, lo que incluye rendimiento esco-
anticolinérgica. Los casos mortales son raros y pro- lar deficiente en los niños, y 3) persistencia del pro-
bablemente se deben a arritmias cardíacas. blema durante un mes o más.
DIAGNÓSTICO. La mayoría de los fármacos pueden Las manifestaciones clínicas de la intoxicación
ser identificados por el laboratorio antes de 2 horas. aguda varían con la sustancia usada. Casi todas las
Solicite un cribado de fármacos en orina en todos sustancias alteran el juicio, la función intelectual y
los casos de coma o delirio por causa no identifica- la coordinación. El alcohol y los sedantes conducen
da. Si un producto no se identifica en la orina, qui- a somnolencia, sueño y obnubilación. En contraste,
zás sea posible identificarlo en el plasma. Se debe los alucinógenos causan comportamiento extrava-
determinar la concentración sanguínea del fármaco. gante, con alucinaciones, delirios y rigidez muscu-
TRATAMIENTO. El tipo específico y la intensidad lar. Ciertos fármacos como la fenciclidina (polvo de
del cuidado de soporte necesario dependen del fár- ángel) y la dietilamida del ácido lisérgico (LSD) pro-
maco responsable y de la gravedad de la intoxica- ducen un cuadro clínico que simula la esquizofrenia.
ción. En la mayoría de los niños se necesita una vía Los síntomas usuales de la intoxicación por ma-
intravenosa y vigilancia cuidadosa del estado car- rihuana consisten en euforia y una sensación de
diorrespiratorio. Muchas veces es necesario el regis- relajación con dosis bajas, y un estado de ensueño
tro electrocardiográfico continuo, dado el riesgo de con respuestas lentas después de dosis más altas.
arritmia. Elimine el fármaco no absorbido presen- Las concentraciones sanguíneas muy altas provocan
te en el estómago mediante lavado y dosis repetidas despersonalización, desorientación y anomalías sen-
de carbón activado (30 mg cada 6 horas), con el soriales. Las alucinaciones y los delirios son inu-
fin de evitar la absorción y aumentar la eliminación suales con la marihuana, y sugieren consumo com-
del fármaco. Los síntomas extrapiramidales se tra- binado de otras drogas.
tan con difenhidramina intravenosa, 2 mg/kg. Considere el abuso de anfetaminas cuando el esta-
do de agitación se combine con signos periféricos de
toxicidad adrenérgica: midriasis, enrojecimiento, dia-
Intoxicación
foresis y bradicardia refleja causada por vasocons-
La mayoría de las intoxicaciones accidentales tricción periférica. La cocaína afecta al encéfalo y al
ocurren en niños pequeños que ingieren productos corazón. Los síntomas precoces comprenden euforia,
domésticos comunes. De modo habitual, la inges- midriasis, cefalea y taquicardia. Las dosis más altas
tión llama rápidamente la atención debido a que el provocan labilidad emocional, náuseas y vómitos,
niño se muestra enfermo y vomita. Los insecticidas, enrojecimiento y un síndrome similar a la esquizo-
los herbicidas y los productos que contienen hidro- frenia paranoide. Son complicaciones en potencia
carburos o alcohol son ingeridos con frecuencia. letales la hipertermia, las convulsiones, la arritmia
Las manifestaciones clínicas varían dependiendo del cardíaca y el ictus. Los síndromes de ictus relacio-
producto ingerido. La atención óptima requiere iden- nados comprenden crisis isquémicas transitorias en
tificación de los tóxicos responsables, estimación de el territorio de la arteria cerebral media, infarto bul-
la cantidad ingerida, intervalo desde la exposición, bar lateral e infarto de la arteria espinal anterior.
limpieza del tracto gastrointestinal, disponibilidad DIAGNÓSTICO. La dificultad principal radica en dife-
de antídotos específicos y medidas de soporte. renciar entre intoxicación aguda por sustancias y
esquizofrenia. Son indicios importantes la historia de
abuso de sustancias proporcionada por familiares o
Abuso de sustancias
amigos, las anomalías autonómicas y cardíacas aso-
El alcohol es la sustancia objeto de abuso con más ciadas y las alteraciones de los signos vitales. En gene-
frecuencia en Estados Unidos. Más del 90% de los ral, el cribado de tóxicos en orina y plasma suele
preuniversitarios han consumido alcohol una o más detectar la sustancia responsable o sus metabolitos.
veces, y el 6% beben diariamente. Alrededor del TRATAMIENTO. El tratamiento del abuso agudo
6% de los preuniversitarios consumen marihuana depende de la sustancia concreta y de la cantidad
diariamente; menos del 0,1% consumen alucinó- consumida. El médico debe estar alerta a la posibi-
genos u opiáceos con regularidad. El consumo de lidad de consumo de múltiples fármacos o sustan-
cocaína, estimulantes y sedantes ha aumentado en cias. Se intentará vaciar el tracto gastrointestinal de
años recientes. El 1% de los preuniversitarios con- sustancias ingeridas por vía oral. En general son
sumen diariamente estimulantes. necesarios el soporte de la función cardiorrespiratoria
CUADRO CLÍNICO. La American Psychiatric Associa- y la corrección de las alteraciones metabólicas. El
tion define del modo siguiente los criterios para el diacepam intravenoso reduce las alucinaciones y las
diagnóstico de abuso de sustancias: 1) un patrón de convulsiones producidas por estimulantes y aluci-
nógenos. La medicación cardiológica estándar es En los días o semanas posteriores, el niño pue-
útil para combatir las arritmias. de presentar cualquiera de los síntomas siguientes:
La toxicidad guarda poca relación con las con- cefalea de baja intensidad, sensación de inestabili-
centraciones sanguíneas de los fármacos en lo que dad, atención y concentración deficientes, disfun-
respecta a las sustancias siguientes: anfetaminas, ción de la memoria, fatigabilidad fácil, irritabili-
benzodiacepinas, cocaína, alucinógenos y fencicli- dad, dificultad para enfocar la mirada, intolerancia
dina. Las decisiones terapéuticas se deben basar en al ruido, ansiedad y anomalías del sueño.
la situación clínica del paciente. En los casos con pérdida de conciencia, el niño
En general, el problema más difícil planteado pequeño se muestra invariablemente cansado, y
por el abuso de sustancias no es el tratamiento de concilia un sueño largo y reparador si se le deja
la intoxicación aguda, sino la interrupción del hábi- tranquilo después de recuperar la conciencia.
to. Para conseguirlo es necesaria la motivación del Muchos niños se quejan de cefalea y mareos duran-
paciente, y muchas veces se requiere tratamiento a te varios días o semanas después de la conmoción
largo plazo, en régimen de ingreso o ambulatorio. (véase «Cefalea postraumática» en el capítulo 3). Se
pueden mostrar irritables y experimentar trastor-
nos de la memoria. La intensidad y la duración de
Traumatismo esos síntomas suelen guardar relación con la gra-
vedad de las lesiones, pero a veces parecen despro-
El neurólogo pediátrico rara vez participa en el tra- porcionadas.
tamiento agudo del traumatismo craneal grave. Se pueden producir convulsiones focales y gene-
Con más frecuencia, la petición de consulta ocurre ralizadas, y a veces estado epiléptico, 1 o 2 horas
más tarde, cuando persisten algunos síntomas. Los después del traumatismo craneal. Se pueden encon-
traumatismos craneales banales, sin pérdida de trar convulsiones en niños que no han perdido la
conciencia, son habituales en los niños y casi ine- conciencia. Tales convulsiones rara vez auguran
vitables en los preescolares. Sospeche migraña siem- epilepsia posterior.
pre que las anomalías neurológicas transitorias DIAGNÓSTICO. Solicite una TC de cráneo sin con-
(p. ej., amnesia, ataxia, ceguera, coma, confusión traste y con ventanas ajustadas para hueso y para
y hemiplejía) sigan a traumatismos craneales insig- tejido blando, siempre que un traumatismo craneal
nificantes. Las causas importantes de traumatismo se siga de pérdida de conciencia, cualquiera que sea
craneal serio comprenden abuso infantil en los lac- su duración. La TC probablemente proporcione
tantes, lesiones deportivas y durante juegos en los buena relación coste-efectividad, puesto que reduce
niños y accidentes de tráfico en los adolescentes. el número de ingresos hospitalarios. En los niños
Sospeche epilepsia mioclónica juvenil en un ado- con traumatismo craneal moderado, la RM puede
lescente, víctima en solitario de un accidente de mostrar focos de hipointensidad en la sustancia
tráfico, que no recuerda el acontecimiento y que blanca, que indican lesión axonal como mecanismo
no ha sufrido nunca un traumatismo craneal. Es de la pérdida de conciencia (Adelson y Kochanek,
probable que una crisis de ausencia causase la pér- 1998). Solicite un EEG ante cualquier sospecha de
dida de control del vehículo. que el traumatismo craneal se produjo durante
una convulsión, o si las anomalías neurológicas son
desproporcionadas para la intensidad del trauma-
Conmoción
tismo.
La conmoción es una alteración del estado mental TRATAMIENTO. Los traumatismos craneales leves
después de un golpe en la cabeza (American no requieren tratamiento inmediato, y el niño con
Academy of Neurology, 1997). Puede ocurrir o no exploración neurológica y TC normales no requie-
pérdida de conciencia. La American Academy of re hospitalización. Diga a los padres que dejen dor-
Neurology y la American Academy of Pediatrics mir al niño.
han publicado normas para el tratamiento de las
conmociones en las actividades deportivas.
Traumatismos craneales graves
CUADRO CLÍNICO. La confusión y la amnesia son
las características principales. Pueden ocurrir inme- La evolución después de traumatismos craneales
diatamente después del golpe en la cabeza o varios graves suele ser mejor en los niños que en los adul-
minutos más tarde. Las manifestaciones frecuentes tos, pero la mortalidad de los niños menores de
de la conmoción comprenden expresión facial des- 1 año es dos veces mayor que la de los niños de 1
concertada, lentitud para responder a las preguntas a 6 años, y tres veces mayor que la de aquellos de
o cumplir instrucciones, facilidad para distraerse, 6 a 12 años. La presencia en la TC de edema cere-
desorientación, palabra balbuceante o incoherente, bral difuso el día de la lesión se asocia a una mor-
incoordinación, emotividad y defectos de memoria. talidad del 53%.
Lesiones por agitación len ocurrir sin fractura de cráneo asociada. En gene-
ral, los hematomas epidurales supratentoriales se
CUADRO CLÍNICO. La agitación es una forma común asocian a fractura de cráneo. Resulta casi imposi-
de maltrato en los lactantes (Duhaime y cols., 1998). ble diferenciar entre hematomas epidurales y sub-
El lactante inconsciente llega al departamento de durales por los datos clínicos. La pérdida progresiva
urgencias con las fontanelas abombadas. Es posible de conciencia existe en ambos tipos, y los dos pue-
que las convulsiones hayan precipitado la visita al den cursar con un intervalo lúcido entre el momen-
hospital. El interrogatorio de los informantes pro- to de la lesión y la aparición del deterioro neuro-
porciona datos fragmentarios e inconsistentes. En lógico. Las hemorragias epidurales y subdurales de
los casos típicos, el lactante estaba al cuidado de la fosa posterior son más frecuentes en los recién
una canguro o del novio de la madre. nacidos (véase capítulo 1) y en los niños mayores
El lactante no muestra signos externos de lesión con fracturas del cráneo posterior.
craneal, pero el examen oftálmico revela hemorra- CUADRO CLÍNICO. La pérdida de conciencia no es
gias en la retina y la vaina del nervio óptico. Las siempre inmediata; puede existir un período lúci-
hemorragias retinianas son más frecuentes después do de varios minutos entre la lesión y el comienzo
de los traumatismos provocados que de los acci- del deterioro neurológico. La escala de coma de
dentales, y se pueden deber a fuerzas de rotación. Glasgow cuantifica el grado de respuesta después de
Muchas hemorragias pueden ser antiguas, lo que traumatismos craneales (tabla 2-7). Las puntua-
sugiere lesiones por agitación repetidas. El explo- ciones de 8 o menos guardan buena relación con
rador encuentra hematomas en el tórax o la espal- traumatismo grave.
da, que se adaptan a la forma de la mano que suje- Las manifestaciones clínicas se deben al edema
taba al lactante durante la agitación. Las fracturas cerebral agudo y a la hemorragia intracraneal.
consolidadas en la parte posterior de la caja costal Siempre existe aumento de la presión intracra-
indican abuso previo. Es posible la muerte por neal, que puede conducir a hernia si no se contro-
aumento incontrolable de la presión intracraneal o la. Los defectos neurológicos focales sugieren hemo-
contusión de la unión cervicobulbar. rragia intracerebral.
DIAGNÓSTICO. La TC muestra edema cerebral, Las tasas de mortalidad en los niños con lesión
pero quizás no revele colecciones subdurales de san- craneal grave suelen oscilar entre el 10% y el 15%,
gre si la hemorragia es reciente. Una punción subdu- y no han cambiado sustancialmente desde la déca-
ral es diagnóstica y puede tener efecto terapéutico. da de los 90. Las tasas de mortalidad bajas se aso-
TRATAMIENTO. Las punciones subdurales bilatera- cian en ocasiones a porcentajes más altos de super-
les eliminan las colecciones grandes de sangre. El vivientes en estado vegetativo crónico. La duración
objetivo es eliminar la mayor cantidad de sangre posi- del coma es la mejor guía de la morbilidad a largo
ble. La cantidad que se puede extraer mediante una plazo. La discapacidad neurológica permanente es
punción subdural es sólo una pequeña parte del volu-
men total acumulado en el espacio subdural. El obje-
tivo de la punción subdural no es extraer toda la san-
TABLA 2-7
gre subdural sino una cantidad suficiente para aliviar
Escala de coma de Glasgow*
la hipertensión intracraneal y facilitar los mecanismos
de reabsorción. Repita la punción diariamente has-
Apertura de los ojos (O)
ta que comience a disminuir el volumen extraíble, y
Espontáneamente 4
después a días alternos para reducir el líquido acumu- Al habla 3
lado. Puede ser necesaria una derivación subdural- Al dolor 2
peritoneal, y algunos neurocirujanos prefieren colo- Ninguna 1
car una derivación inmediatamente. Un hematocrito Mejor respuesta motora (M)
bajo en sangre periférica que continúa descendiendo Obedece 6
constituye una indicación para la transfusión. Localiza 5
Retira 4
Solicite servicios de protección para prevenir nue- Flexión anormal 3
vos traumatismos. El pronóstico neurológico y Extensión anormal 2
visual de las víctimas de agitación es en conjunto Ninguna 1
desfavorable. La mayoría de esos niños experi- Respuesta verbal (V)
mentan una discapacidad residual considerable. Orientada 5
Conversación confusa 4
Palabras inapropiadas 3
Traumatismos craneales cerrados Sonidos incomprensibles 2
Ninguna 1
Los hematomas subdurales supratentoriales tienen
origen venoso, muchas veces son bilaterales y sue- *Puntuación de coma = O + M + V.
un resultado esperado cuando el coma persiste de conciencia. El hematoma epidural tiene un aspec-
durante un mes o más. to característico en lente bicóncava (figura 2-4).
DIAGNÓSTICO. Realice una TC craneal lo antes El hematoma epidural infratentorial es de ori-
posible después de un traumatismo craneal cerra- gen venoso y se asocia a fractura occipital. Las mani-
do. Los signos típicos consisten en edema cerebral festaciones clínicas consisten en cefalea, vómitos y
y hemorragia subaracnoidea, con acumulación de ataxia. Las fracturas de cráneo, salvo las lineales,
sangre a lo largo de la hoz. También se puede detec- se asocian con riesgo aumentado de infección. La
tar hemorragia intracraneal. Inmediatamente des- fractura deprimida es aquella en la que el fragmento
pués de la lesión, algunos hematomas subdurales de la tabla interna está desplazado en al menos el
son brevemente isodensos y no se observan. Más grosor del cráneo. La fractura se considera pene-
tarde, el hematoma aparece como una región de trante si se ha desgarrado la dura. La mayoría de
densidad aumentada, convexa hacia el cráneo y las fracturas de cráneo consolidan espontáneamente.
cóncava hacia el encéfalo. La densidad disminuye Las que no lo hacen se suelen asociar a un desga-
con el paso del tiempo. rro de la dura y a pulsación palpable (Johnson y
La hemorragia intracerebral suele ser superfi- Helman, 1995). En los lactantes, las radiografías
cial, pero se puede extender en la profundidad del seriadas del cráneo pueden sugerir que la fractura
encéfalo. Es común la contusión del lóbulo frontal está aumentando de tamaño debido a que el creci-
o del temporal. Las hemorragias discretas profun- miento rápido del encéfalo hace que la línea de frac-
das sin extensión superficial no suelen ser resulta- tura se ensanche para acomodar el volumen intra-
dos de un traumatismo. Mantenga el cuello inmo- craneal cada vez mayor.
vilizado en los niños con lesiones cefálicas hasta Las fracturas deprimidas de la bóveda craneal
que la exploración radiológica excluya una fractu- pueden lesionar el encéfalo subyacente y desgarrar
ra-luxación de la columna cervical. La fuerza de un senos venosos. El resultado es una hemorragia en
golpe en el cráneo se propaga con frecuencia has- el encéfalo y el espacio subdural. El tratamiento
ta el cuello. Examine al niño en busca de lesiones comprende elevación de los fragmentos deprimidos,
de miembros y órganos si el traumatismo craneal se desbridamiento y cierre del desgarro del cuero cabe-
produjo en un accidente de tráfico. lludo y administración de penicilina sistémica.
TRATAMIENTO. Todas las lesiones craneales gra- Las fracturas de la base del cráneo con desgarro
ves deben ser atendidas en una unidad de cuidados dural pueden provocar fuga de LCR a través de la
intensivos. Las medidas de soporte esenciales com- nariz o el oído y meningitis. Tales fugas suelen apa-
prenden ventilación controlada, prevención de la recer dentro de los 3 días siguientes a la lesión. El
hipotensión y reducción del edema cerebral sufi-
ciente para conservar la perfusión cerebral. En el
capítulo 4 se describen los métodos para reducir el
edema cerebral. El coma barbitúrico no modifica
el resultado.
El hematoma intracraneal con expansión aguda
justifica la cirugía inmediata. Las colecciones sub-
durales pequeñas, sin efecto de masa, se pueden
dejar en su lugar hasta que el estado del paciente se
estabilice y se consideren las opciones disponibles.
Traumatismos craneales abiertos

Las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tra-
tamiento de los traumatismos craneales abiertos son
similares a los descritos para los cerrados. Las dife-
rencias principales radican en el mayor riesgo de
hematoma epidural y de infección, y en la posibili-
dad de daño de la superficie encefálica por hundi-
miento del hueso. Los hematomas epidurales supra-
tentoriales suelen ser de localización temporal o
temporoparietal. El origen de la sangre puede ser
venoso, arterial (desgarro de la arteria meníngea
media) o mixto. Existe fractura craneal en el 80% de
los casos. El aumento de la presión intracraneal es res- Figura 2-4. Hematoma epidural. El hematoma aparece como
ponsable de los vómitos y la disminución del estado una densidad con forma de lente, justo debajo del cráneo.
momento y la necesidad de reparación dural son Lyme borreliosis (Lyme disease). Neurology 1996;46:
discutibles, pero se ha confirmado la necesidad de 619-627.
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lesiones por proyectiles, son más altas que las de Leigh RJ, Zee DS. The Neurology of Eye Movements, Third
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Capítulo 3
Cefalea
ma encefálico, su tapizado ependimario y las menin-

Actitud ante la cefalea ges, aparte de la dura basal, son insensibles al dolor.
La transmisión del dolor procedente de los vasos
La mayoría de los niños enviados a un neurólogo intracraneales supratentoriales corre a cargo del tri-
por «cefalea» tienen ya un estudio de imagen ence- gémino, mientras que el dolor originado en los vasos
fálico normal. La distinción entre cefalea dolorosa infratentoriales es transmitido por los tres primeros
y nociva se establece antes de la consulta. A pesar nervios cervicales. La rama oftálmica del nervio tri-
de todo, las familias que solicitan atención médica gémino inerva las arterias de la porción superficial
para un niño con cefalea no sólo esperan alivio del de la dura, e irradia el dolor al ojo y la frente. Las
dolor, sino también confirmación de la ausencia de ramas segunda y tercera del trigémino inervan la
una enfermedad intracraneal grave. No todas las arteria meníngea media, e irradian el dolor a la sien.
cefaleas son explicables, y el calificativo psicogéni- Las tres ramas del trigémino inervan las arterias
ca no es sinónimo de idiopática. cerebrales e irradian el dolor al ojo, la frente y la
En mi ejercicio profesional, encuentro dos patro- sien. En contraste, el dolor irradiado desde todas
nes de cefalea en la mayoría de los niños. Uno las estructuras de la fosa posterior se percibe en el
corresponde a la cefalea crónica poco intensa, y el occipucio y el cuello.
otro es una cefalea intermitente que causa disca- Varias estructuras extracraneales son sensibles
pacidad. La causa de la primera es el abuso de ca- al dolor. Las arterias principales del cuero cabellu-
feína o analgésicos, mientras que la segunda se do se localizan alrededor del ojo, la frente y la sien,
debe a migraña. El 10% de los niños entre 5 y y producen dolor cuando se dilatan o son estira-
15 años de edad sufren migraña. Como media, los das. Los huesos craneales son insensibles, pero el
niños con migraña pierden dos veces más días de periostio, en particular el de los senos y el próxi-
colegio, que sus compañeros sin migraña. mo a los dientes, es doloroso cuando se inflama. El
La clasificación inicial de la migraña propuesta periostio inflamado suele ser doloroso a la palpa-
por la International Headache Society en 1988 ha ción o a otras formas de estimulación física. Los
experimentado varias revisiones, la última de las músculos insertados en el cráneo constituyen una
cuales se publicó en 2004 (International Headache posible causa de dolor. Los grupos musculares más
Society, 2004). En general, sólo los trastornos mal grandes son los extensores del cuello, que se inser-
conocidos exigen clasificación por un comité de tan en la cresta occipital, los maseteros y el múscu-
expertos. lo frontal. El mecanismo del dolor muscular se cono-
ce de forma incompleta, pero es probable la
participación de la contracción prolongada. Los
Orígenes del dolor
músculos extraoculares son una causa de dolor por
La tabla 3-1 enumera las estructuras sensibles al contracción muscular en los pacientes con hetero-
dolor de la cabeza y el cuello. Las principales estruc- foria. Cuando existe un desequilibrio, sobre todo de
turas sensibles al dolor dentro del cráneo son los la convergencia, los períodos largos de trabajo a
vasos sanguíneos. Los mecanismos que estimulan el corta distancia, causan dificultad para mantener la
dolor en los vasos sanguíneos comprenden vasodi- mirada conjugada, y el dolor se localiza en la órbi-
latación, inflamación y tracción-desplazamiento. El ta y la frente.
aumento de la presión intracraneal causa dolor prin- El dolor de las raíces cervicales y los nervios cra-
cipalmente por tracción y desplazamiento de las arte- neales se debe generalmente a tracción mecánica
rias intracraneales (véase capítulo 4). El parénqui- por traumatismo o malformación. El dolor tiene la
77
78 Capítulo 3: Cefalea
2. «¿Cuál es el período de tiempo más largo en el

TABLA 3-1 que no te ha dolido la cabeza?» Se pretende iden-
Origen del dolor en la cefalea tificar un patrón común de cefalea, en el que el
niño sufre accesos de dolores de cabeza duran-
Intracraneal te 1 o 2 semanas, y después de un período largo
Arterias cerebrales y durales sin cefalea experimenta otra oleada de cefaleas
Duramadre en la base del encéfalo diarias.
Venas grandes y senos venosos
3. «¿Cuántos tipos diferentes de cefalea tienes?» Es
Extracraneal
Arterias extracraneales frecuente que el niño tenga dos tipos de cefaleas:
Músculos insertados en el cráneo una cefalea intensa que le hace sentirse enfermo
Nervios craneales (migraña), y otra leve, casi constante pero no
Periostio/senos incapacitante (cefalea por abuso de analgésicos).
Raíces cervicales
4. «¿Qué analgésicos has usado y con qué frecuen-
cia?» Pretende aclarar qué fármacos han resul-
tado eficaces y cuáles han fracasado, y puede es-
siguiente distribución neural: el cuello y el dorso
tablecer el diagnóstico de cefalea por abuso de
de la cabeza hasta el vértex por las raíces cervica-
analgésicos, como un factor contribuyente.
les, y la cara por los nervios craneales.
Se pueden obtener respuestas útiles a preguntas tra-
dicionales sobre la historia de cefalea, de niños con
Anamnesis
10 años o más de edad. Varios patrones de cefalea
La historia clínica es el dato más importante cuan- típicos, cuando existen, permiten reconocer el ori-
do se intenta diagnosticar la causa de la cefalea. El gen o el mecanismo del dolor:
primer paso consiste en identificar el patrón del 1. Una cefalea crónica, continua, de baja intensi-
dolor. ¿Es la cefalea crónica pero no incapacitante, dad, en ausencia de síntomas o signos asocia-
en el sentido de que el niño no pierde días de clase dos, es improbable que indique una enfermedad
ni falta a eventos sociales? ¿O es la cefalea perió- intracraneal seria.
dica e incapacitante, de forma que el niño se sien-
te enfermo y permanece en cama? Muchos niños 2. Las cefaleas intermitentes, sobre todo si hacen que
tienen ambos tipos de cefalea. el niño parezca y se sienta enfermo, de las que el
La mayoría de los niños, en especial los peque- niño se recupera por completo y se encuentra nor-
ños, son incapaces de describir la calidad del dolor, mal entre las crisis, se suelen deber a migraña.
y la descripción rara vez tiene valor informativo, 3. Una cefalea intensa de comienzo reciente, dis-
incluso cuando procede de niños mayores. El uso de tinta de cualquiera experimentada previamente,
términos como «punzante» y «agudo», describen y de la que el niño nunca se recupera hasta una
con más frecuencia la intensidad que el carácter del línea basal normal, se debe probablemente a
dolor. Las preguntas más importantes guardan rela- enfermedad intracraneal significativa.
ción con la frecuencia, la duración y la localización 4. El dolor intenso y breve, de segundos de dura-
de la cefalea, y con los síntomas asociados. El ción, en un niño por lo demás normal, es raro.
momento de comienzo puede indicar un período 5. El dolor perióstico, en especial la inflamación de
de estrés para el niño, como acudir al colegio o la los senos, es localizado y el área se muestra hiper-
visita a un padre separado. sensible a la palpación. Se atribuye importancia
Las preguntas sobre la frecuencia o la duración excesiva a la sinusitis como causa de cefalea.
de la cefalea rara vez son fructíferas en un niño Los indicios de «sinusitis» se encuentran con fre-
menor de 10 años. Los niños pequeños no tienen cuencia en la tomografía computarizada (TC)
sentido del tiempo («¿cuánto hace que llegamos?»), de niños evaluados por otras razones.
pero la información proporcionada por los padres
suele ser muy útil a este respecto. Las cuatro pre- 6. El dolor procedente de las raíces cervicales y los
guntas siguientes tienen valor para determinar el nervios craneales tiene un calidad irradiante o
patrón de cefalea: punzante.
1. «¿Es la cefalea crónica pero no incapacitante, u Evaluación

ocurre en ocasiones y evita la actividad normal?»
El número de días en los que el niño falta del Los niños enviados a un neurólogo pediátrico por
colegio a causa de la cefalea es una buena indi- cefalea suelen llegar con una TC craneal o al menos
cación de la frecuencia, la gravedad y la incapa- con el informe de un estudio normal. La única pre-
cidad originada. gunta planteada por el médico primario quizás fue-
Capítulo 3: Cefalea 79
se: «¿Tiene el niño un tumor encefálico?». Esa posi- Factores desencadenantes

bilidad también puede ser la única que preocupa a
los padres. La TC normal no explica ni cura la cefa- Entre las personas con predisposición a la migraña,
lea. La práctica de un estudio de diagnóstico por las crisis individuales suelen ser provocadas por un
imagen encefálico en todo niño con cefalea crónica factor desencadenante idiosincrásico. Los factores
no proporciona buena relación coste-efectividad desencadenantes comunes comprenden estrés,
y no puede sustituir a una anamnesis y una explo- ejercicio, traumatismo craneal y el descenso pre-
ración física adecuadas. Un comité conjunto de menstrual de los estrógenos circulantes. No se ha
la American Academy of Neurology y la Child demostrado una base alérgica de la migraña.
Neurology Society publicó una norma práctica para Personalmente, acepto sin comentarios las afirma-
la evaluación de los niños y los adolescentes con ciones de los padres que implican a comidas y adi-
cefalea recurrente. Los niños con exámenes neuro- tivos alimentarios específicos.
lógicos normales no requieren electroencefalogra-
ma (EEG) ni neurorradiología (Lewis y cols., 2002).
Estrés y ejercicio
Los síntomas migrañosos pueden ocurrir por pri-
Migraña mera vez en situaciones de estrés o de ejercicio o,
con más frecuencia, durante la relajación después
El 10% de los niños con 5 a 15 años sufren migra- de un período de estrés. Cuando el estrés es el fac-
ña, y la migraña es responsable del 75% de las cefa- tor desencadenante, las crisis ocurren con más fre-
leas en los niños pequeños enviados para evalua- cuencia en el colegio o justo después de volver a
ción neurológica. Los niños con migraña faltan al casa. Es raro que los episodios se produzcan al des-
colegio dos veces más días que sus compañeros no pertarse. Los niños con migraña no tienen un tipo
migrañosos. La migraña es un trastorno heredita- de personalidad específico. La migraña es igual de
rio, con un patrón de herencia multifactorial. probable en un «gandul» que en un «empollón».
Cuando se interroga a los dos padres, por lo menos
uno de ellos tiene historia de migraña en el 90%
Traumatismo craneal
de los casos. La cifra disminuye al 80% si sólo está
presenten uno de los progenitores, en general la No se conoce el mecanismo por el que provocan
madre. La prevalencia de migraña es del 2,5% en migraña los golpes o las sacudidas de la cabeza. Los
los niños con menos de 7 años de edad (ambos sexos golpes banales en la cabeza durante las competen-
se afectan por igual), el 5% entre los 7 años y la cias deportivas son factores desencadenantes signi-
pubertad (relación de 3:2 entre mujeres y varones), ficativos, debido a que ocurren sobre un fondo de
el 5% entre los chicos pospuberales, y el 10% entre ejercicio vigoroso y estrés. Un episodio de migraña
las chicas pospuberales. La incidencia más alta de intensa –cefalea, vómitos y defectos neurológicos
migraña en las chicas que en los chicos a partir de la transitorios– después de un traumatismo craneal,
pubertad guarda relación probablemente con el sugiere la posibilidad de hemorragia intracraneal.
efecto desencadenante del ciclo menstrual sobre las Es posible reducir el número de pruebas diagnósti-
crisis de migraña. Alrededor de la cuarta parte de cas si se aprecia la relación de causa-efecto entre el
los niños se ven libres de migraña cuando llegan traumatismo y la migraña. Los niños con migraña
a los 25 años, los varones con frecuencia significa- presentan en ocasiones ceguera cerebral transitoria
tivamente mayor que las mujeres, y más de la mitad y otros defectos neurológicos temporales después
siguen teniendo todavía cefaleas a los 50 años. Entre de un traumatismo craneal (véase capítulo 16).
los que tienen descendientes, el 50% conciben por
lo menos un hijo con migraña (Bille, 1997).
Ciclo menstrual
La tasa más alta de migraña en las chicas pospu-
Genética de la migraña
berales comparadas con los niños prepuberales de
La migraña hemipléjica familiar, una canalopatía, ambos sexos, o con los chicos pospuberales, apo-
es el único síndrome migrañoso monogénico cono- ya el concepto de que los cambios hormonales
cido. Otros tipos de migraña son más complejos, y durante el ciclo menstrual normal desencadenan
al parecer constituyen el resultado de la interacción episodios de migraña. El uso generalizado de anti-
entre susceptibilidad genética y factores medioam- conceptivos orales ha proporcionado alguna luz
bientales. Los factores genéticos son más evidentes sobre la relación entre ciclo hormonal femenino y
en la migraña con aura que en la sin aura. La migra- migraña. Algunos anticonceptivos orales aumen-
ña y las cefaleas migrañosas forman parte de varios tan la frecuencia y la intensidad de las crisis de
trastornos genéticos conocidos. migraña en muchas mujeres con historia de la enfer-
medad, y pueden precipitar el episodio inicial en anomalías neurológicas transitorias. La causa de esos
mujeres genéticamente predispuestas que hasta trastornos es primariamente la depresión neuronal,
entonces no han sufrido crisis. Entre las mujeres y no la isquemia. La segunda fase se suele asociar,
que toman anticonceptivos orales, el mayor aumen- aunque no siempre, con aumento del flujo sanguí-
to de la frecuencia de migraña ocurre en la porción neo en los territorios de las carótidas interna y exter-
media del ciclo. El descenso de la concentración de na. Durante la segunda fase se producen cefalea,
estrógenos circulantes es probablemente el factor náuseas y, a veces, vómitos. El mecanismo causal de
crítico para la precipitación de la crisis. la cefalea y las náuseas es incierto, pero el flujo san-
guíneo aumentado no proporciona una explicación.
Durante la crisis, las manifestaciones clínicas
Síndromes clínicos
principales pueden reflejar sólo la primera fase
La migraña pediátrica se puede dividir en tres gru- (aura), sólo la segunda fase o ambas. Las manifes-
pos: migraña con aura (migraña clásica), migraña taciones usuales del aura consisten en anomalías
sin aura (migraña común) y síndromes equivalen- visuales: percepción de luces centelleantes o líneas
tes migrañosos. La migraña común es dos veces de colores, puntos ciegos, visión borrosa, hemianop-
más frecuente que la migraña con aura entre los sia, ceguera transitoria, micropsia y alucinaciones
niños de edad escolar. La migraña con aura y la no visuales. Sólo la tercera parte de los niños describen
acompañada de aura son expresiones variables del síntomas visuales, y sólo cuando se les hacen pre-
mismo defecto genético; ambos tipos de episodios guntas específicas. El aura visual tiende a ser este-
pueden ocurrir en el mismo individuo en ocasiones reotipada y exclusiva para el niño. La percepción de
diferentes. La característica principal de los sín- las imágenes se puede limitar a un ojo, a un cam-
dromes equivalentes migrañosos es un trastorno po visual o producirse sin localización.
transitorio de la función neurológica. La cefalea es Las alucinaciones visuales y otras distorsiones
un dato menor o no existe. Esos síndromes se desde la visión pueden trastornar el sentido del tiem-
criben en otros varios capítulos (tabla 3-2). po y la imagen corporal. Este complejo de sínto-
La cefalea «de punzón de hielo», llamada cefa- mas de la migraña se conoce como síndrome de
lea punzante primaria por la International Headache Alicia en el país de las maravillas. Los trastornos
Society, es un equivalente migrañoso peculiar, que más extremos del estado mental –amnesia, confu-
ocurre principalmente durante la adolescencia o sión y psicosis– se estudian en las secciones dedi-
más tarde. Un dolor intenso en la parte superior de cadas a la migraña confusional y la amnesia global
la cabeza derriba al paciente al suelo. Termina con la transitoria (véase capítulo 2).
misma rapidez con que comienza. Los episodios se Las disestesias de los miembros y la región perio-
pueden repetir a lo largo de días o meses, para remi- ral son las siguientes manifestaciones sensoriales
tir después espontáneamente. Este tipo de cefalea más comunes. Otras manifestaciones posibles del
termina con tanta rapidez que no requiere trata- aura comprenden defectos motores focales, usual-
miento, sólo información tranquilizadora. mente hemiplejía (véase «Migraña hemipléjica»)
u oftalmoplejía (véase «Migraña oftalmopléjica») y
afasia. Esos defectos, aunque alarmantes, son tran-
Migraña con aura
sitorios; la función normal se suele recuperar antes
La migraña con aura es un evento bifásico. En la de 24 horas, y siempre antes de 72 horas.
fase inicial, una onda de excitación seguida por depre- La crisis de migraña puede terminar al final de la
sión de la función cortical se extiende sobre ambos fase inicial sin cefalea. Como alternativa, la fase ini-
hemisferios desde atrás hacia delante, asociada a dis- cial puede ser breve o asintomática, y la cefalea pue-
minución del flujo sanguíneo cerebral regional y de constituir el síntoma principal (véase «Migraña
sin aura»). El dolor suele ser sordo al principio, y
después se convierte en punzante, pulsátil u opresivo.
La cefalea intensa, máxima al comienzo, no es migra-
TABLA 3-2 ña. El dolor tiene carácter unilateral en aproxima-
Equivalentes migrañosos
damente las dos terceras partes de los pacientes, y
bilateral en el resto. Es más intenso en la región del
Amnesia global transitoria (véase capítulo 2) ojo, la frente y la sien. Por último, el dolor se con-
Migraña basilar (véase capítulo 10)
Migraña confusional aguda (véase capítulo 2)
vierte en constante y difuso. La mayoría de las cefa-
Migraña hemipléjica (véase capítulo 11) leas duran 2 a 6 horas y se asocian con náuseas y a
Migraña oftalmopléjica (véase capítulo 15) veces vómitos. La anorexia y la fotofobia son sínto-
Tortícolis paroxístico (véase capítulo 14) mas coexistentes. El niño tiene aspecto de enferme-
Vértigo paroxístico benigno (véase capítulo 10) dad y le apetece acostarse. Pregunte siempre al padre:
Vómitos cíclicos
«¿Tiene aspecto de enfermo el niño?». En caso de
migraña, la respuesta es siempre «sí». Los vómitos establecen con claridad el diagnóstico de migraña.
anuncian con frecuencia el final de la crisis, y el niño Los estudios de imagen del encéfalo sólo están indi-
extenuado se queda profundamente dormido. Cuando cados en los casos dudosos. La razón principal para
se despierta, su funcionamiento es normal. La mayo- solicitarlos es el hallazgo de anomalías en la explo-
ría de los niños tienen alrededor de una migraña al ración. Son razones menores una historia familiar
mes, pero son posibles los intervalos largos sin cri- negativa o las características atípicas de la crisis. La
sis, mientras que en otros períodos las crisis se repi- única razón para solicitar un EEG en el niño con
ten todas las semanas. Los intervalos con cefaleas fre- cefalea de tipo migrañoso es excluir la posibilidad
cuentes suelen coincidir con épocas de estrés. de epilepsia occipital benigna (véase capítulo 1).
Migraña sin aura Tratamiento

Las crisis de migraña sin aura son monofásicas. La Al juzgar la eficacia de la terapia, se debe tener en
cefalea y los vómitos representan las únicas mani- cuenta un hecho fundamental: con independencia
festaciones, y las crisis son más difíciles de identi- del tratamiento, alrededor de la mitad de los niños
ficar como migrañosas. Los síntomas iniciales típi- afectados experimentan una reducción superior al
cos comprenden cambio de personalidad, malestar 50% en la frecuencia de migrañas, durante los 6 me-
general y náuseas. Los vómitos recurrentes pueden ses siguientes a la visita inicial al neurólogo. Esa
constituir la única manifestación de la crisis en los observación está de acuerdo con la experiencia de la
niños preescolares. mayoría de los estudios controlados a ciegas sobre
La cefalea puede ser unilateral y opresiva, pero es tratamiento farmacológico de la migraña, en los que
más frecuente que el niño tenga dificultad para loca- la tasa de éxitos del placebo suele ser del 50%. Cuan-
lizar el dolor y describir su calidad. Cuando la cefa- do los padres se convencen de que la cefalea se debe
lea se prolonga, el dolor no tiene intensidad unifor- a migraña y no a un tumor encefálico, disminuye
me; por el contrario, las cefaleas intermitentes intensas su ansiedad, el niño se muestra más relajado y la ce-
se superponen sobre un fondo de molestia crónica falea disminuye de frecuencia, o deja de ser un tema
en el cuello y en otros músculos pericraneales. La de discusión y preocupación. La eficacia terapéu-
actividad física agrava el dolor. La migraña sin aura tica de la consulta con el neurólogo tiene la conse-
puede ser difícil de distinguir de otros síndromes de cuencia doble de dificultar la evaluación de la eficacia
cefalea o de enfermedades intercurrentes. Un indicio de los fármacos y reforzar la creencia del neurólo-
importante es el aspecto de enfermedad del niño, que go de que la pauta terapéutica seleccionada es útil.
desea acostarse y se muestra sensible a la luz y al rui- Los dos aspectos del tratamiento de la migraña son
do. Pueden ocurrir náuseas y vómitos repetidos, que el alivio de las crisis agudas y la profilaxis de nuevos
no siempre anuncian la terminación de la crisis, y que episodios. Muchos niños necesitan ambas intervencio-
a veces son más prominentes que el dolor de cabeza. nes. Cualquiera que sea el programa elegido, informe
al paciente y a la familia de que la migraña no desapa-
recerá a corto plazo, y que deberán aprender a vivir
Diagnóstico
con ella. De hecho, la migraña no es una enfermedad
Las manifestaciones clínicas proporcionan la base transitoria, sino que con frecuencia dura toda la vida.
para el diagnóstico de migraña; la migraña es uno 1. Instruya al paciente y a los padres sobre el modo
de los pocos trastornos neurológicos que quedan, en de evitar, dentro de lo posible, las actividades
los que el médico no puede establecer el diagnósti- capaces de desencadenar las crisis.
co por el estudio radiológico del encéfalo. Los datos
principales son la historia familiar de migraña y algu- 2. Cuando se produzca una crisis, préstele aten-
na combinación de cefalea recurrente, náuseas o ción. Tome la medicación y acuéstese; no inten-
anomalías neurológicas, sobre todo si el sueño alivia te mantener la actividad.
los síntomas. El diagnóstico no es probable si el inte- 3. No utilice nunca narcóticos ni otros fármacos
rrogatorio de ambos padres biológicos no revela adictivos para tratar los episodios intensos.
antecedentes familiares de migraña. Al hacer la his- 4. El sueño pone fin a la crisis. Cualquier medica-
toria, asegúrese de que está hablando con los padres mento que haga dormir al niño, terminará el epi-
biológicos. Casi la mitad de los niños con migraña sodio.
tienen también historia de cinetosis. El significado
de esa asociación es incierto; la incidencia de cinetosis
en la población pediátrica se aproxima al 100%, Tratamiento de la crisis aguda
dependiendo de la cantidad de movimiento. La migraña que comienza en el colegio es difícil de
Las pruebas diagnósticas son innecesarias cuan- controlar, a menos que el colegio permita el uso
do los antecedentes familiares y el cuadro clínico rápido de un fármaco para abortar la crisis y dis-
ponga de una habitación silenciosa. Muchas veces Profilaxis de la migraña

no sucede así. Los dos síntomas principales de la
crisis migrañosa son el dolor de cabeza y las náu- Se dispone de un gran número de medicamentos
seas. Los analgésicos y los fármacos antiinflama- con diversas propiedades farmacológicas para uso
torios no esteroideos, en especial el ibuprofeno, son diario con el fin de prevenir las crisis de migraña.
más efectivos que el placebo para controlar el dolor Yo sólo aconsejo los fármacos profilácticos para los
(Mather, 2003). Muchas personas encuentran ali- niños que faltan al colegio más de una vez al mes
vio con una combinación de paracetamol, ácido por migraña. La amitriptilina, el propranolol y el
acetilsalicílico y cafeína, que se vende sin receta y valproato han demostrado su eficacia (Silberstein y
es relativamente barata. El sueño es un tratamien- Freitag, 2003). Los tres requieren un período de
to ideal. Yo receto con frecuencia prometacina oral, ensayo de al menos 3 meses para comparar la fre-
en general 25 mg para los niños de edad escolar, cuencia de las crisis cada mes con la de los períodos
que alivia las náuseas y causa somnolencia. Cuando previos. Se aconsejará a los niños y a los padres que
el niño se despierta, la crisis suele haber cedido. El lleven un diario de migraña. La ciproheptadina,
uso de ese fármaco, sin embargo, se limita al hogar. usada comúnmente por los pediatras, no se ha mos-
Los triptanos, indoles 3,5 sustituidos que actúan trado superior al placebo en los ensayos clínicos
como agonistas selectivos de la serotonina, repre- controlados.
sentaron un avance importante para abortar los
episodios agudos de migraña. Son considerable-
Amitriptilina
mente más caros que los antiinflamatorios no este-
roideos y que la prometacina, pero no causan seda- La amitriptilina es barata y tiene un perfil aceptable
ción cuando es necesario mantener el rendimiento. de efectos secundarios a dosis bajas (10 a 25 mg por
El primer miembro de este grupo fue el sumatrip- la noche, al acostarse). Yo la considero de primera
tán. Tras la administración de 0,06 mg/kg por vía elección. Se desconoce el mecanismo de acción.
subcutánea, la intensidad del ataque disminuyó
antes de 60 minutos en el 78% de los niños con
Propranolol
edades entre 6 y 18 años (Linder, 1996). Los varones
respondieron con más frecuencia que las mujeres. El propranolol es un bloqueante betaadrenérgico.
Los efectos adversos incluyen cansancio, hormigueo Disminuye la frecuencia de las cefaleas a por lo
de la cabeza y los brazos y sensación de presión o menos la mitad en el 80% de los pacientes. El meca-
rigidez en el cuello, la faringe y el tórax. La forma nismo de acción probablemente sea central, y no
oral (succinato de sumatriptán) fue introducida des- por bloqueo betaadrenérgico. El propranolol debe
pués del estudio, y aunque no está establecida la tener acción central, puesto que causa fatiga. Otros
pauta de dosificación para los niños, una dosis de betabloqueantes también son eficaces.
25 mg del preparado oral se muestra segura y efec- La dosis para los niños es de 2 mg/kg en tres
tiva en la mayoría de los niños de edad escolar. La tomas fraccionadas. Puesto que la fatiga es una
Food and Drug Administration ha aprobado siete reacción adversa relacionada con la dosis, y dado
triptanos orales para uso en adultos. Las formas que las dosis inferiores pueden ser efectivas, se acon-
sublinguales proporcionan un comienzo más rápi- seja comenzar el tratamiento con 1 mg/kg/día. La
do de la acción, son bien toleradas y se adminis- fatiga es el motivo más común para interrumpir el
tran con facilidad cuando no se dispone de agua. tratamiento. Advierta a los padres sobre la posibi-
Existen pulverizadores nasales de triptanos, que lidad de fatiga causada por este fármaco. El pro-
quizás representen el modo más efectivo de adminis- pranolol puede provocar crisis asmáticas en los
tración, pero no son prácticos para llevarlos siempre niños predispuestos. La hipotensión y la disminu-
consigo (Silberstein y McCory, 2003). El efecto apare- ción de la frecuencia del pulso no se observan en
ce 15 minutos después de administrar una dosis de niños con sistema cardiovascular normal. La dosis
10 a 20 mg en los adultos. No se ha establecido una de mantenimiento con las tabletas de liberación
pauta de dosificación para los niños, pero en los ado- prolongada es una tercera parte mayor que con el
lescentes se emplea la misma dosis que en los adultos. preparado de acción corta. Los niveles plasmáticos
La dihidroergotamina se encuentra disponible para de propranolol no son útiles para determinar la
uso intranasal, y tiene utilidad cuando las náuseas y dosis eficaz contra la migraña.
los vómitos limitan el empleo de fármacos orales, o Los pacientes que responden al propranolol no
cuando otros medicamentos han resultado ineficaces. desarrollan tolerancia. Sin embargo, si se suspende
Los triptanos y la dihidroergotamina no cuentan con bruscamente el fármaco después de usarlo durante 6
la aprobación de la Food and Drug Administration a 12 meses, algunos pacientes experimentan cefaleas
para uso en los niños, pero a pesar de todo son por rebote con frecuencia aumentada. Otros conser-
empleados por muchos especialistas en cefalea. van los beneficios obtenidos durante el tratamiento.
Valproato na suprime los brotes de cefalea en racimos. La

dosis inicial es de 1 mg/kg/día los 5 primeros días,
El valproato es muy utilizado para la profilaxis de la seguida por disminución gradual a lo largo de 2 se-
epilepsia. En dosis de 250 a 500 mg una vez al día, manas. Si la cefalea reaparece durante el período
con el preparado de liberación prolongada, es eficaz de reducción, la dosis se aumenta y mantiene al
para profilaxis de la migraña. Los efectos secundarios nivel suficiente para evitar el dolor de cabeza. Si el
comprenden hematomas fáciles por descenso del brote de cefalea en racimos es prolongado, la pred-
recuento de plaquetas, aumento del apetito y tem- nisona se debe suprimir gradualmente antes de que
blor. Otros varios fármacos antiepilépticos se están aparezcan efectos secundarios.
usando en la actualidad para prevenir la migraña. El sumatriptán y/o la inhalación de oxígeno supri-
men la crisis aguda. La dosis de sumatriptán para
los adultos es de 6 mg, en inyección. La mayoría
Cefalea en racimos de los adolescentes necesitan la misma dosis. La
inhalación de oxígeno al 100%, 8 a 10 l/minuto,
La cefalea en racimos es infrecuente en los niños. alivia la crisis aguda en la mayoría de los pacientes.
Ocurre principalmente en los varones y afecta rara El litio es útil para los pacientes con una forma cró-
vez a otros miembros de la familia (Russell y cols., nica de cefalea en racimos, en la que el dolor de
1995). La cefalea en racimos es distinta de la hemi- cabeza no cesa nunca. Aumente la dosis hasta con-
cránea paroxística crónica y de la hemicránea conseguir una concentración sanguínea de 1,2 mEq/l
tinua (véase la sección siguiente «Cefalea con res- (1,2 mmol/l). La mayoría de los pacientes obtienen
puesta a la indometacina»). una respuesta por lo menos parcial al litio, pero
CUADRO CLÍNICO. El comienzo se produce casi sólo el 50% se alivian por completo. La adición de
exclusivamente después de los 10 años de edad. Los ergotamina oral diaria potencia el efecto benefi-
racimos de cefaleas recidivan a lo largo de sema- cioso del litio.
nas o meses, separados por intervalos de 1 a 2 años.
Un grupo de crisis diarias con duración de 4 a 8 se-
manas, puede ocurrir una o dos veces al año, Cefalea con respuesta
muchas veces en otoño o primavera. No se produ- a la indometacina
cen cefaleas en el intervalo.
La cefalea es la manifestación inicial y muchas Los síndromes de cefalea con respuesta a la indome-
veces comienza durante el sueño. El dolor ocurre tacina son un grupo de trastornos aparentemente no
en estallidos que duran 30 a 90 minutos, y se repi- relacionados, en los que la cefalea responde a la indo-
ten dos a seis veces cada día. Siempre es unilateral metacina y no a otras medidas. Los síndromes com-
y afecta al mismo lado de la cabeza en cada ata- prenden la hemicránea paroxística crónica, la hemi-
que. Comienza detrás y alrededor de un ojo, antes cránea continua y la cefalea de ejercicio benigna.
de extenderse a todo el hemicráneo. Durante una
crisis, el individuo afectado no se puede tender quie-
Hemicránea paroxística crónica
to, y típicamente camina sobre el suelo angustia-
do. Esta característica distingue a la cefalea en raci- CUADRO CLÍNICO. Al igual que la cefalea en raci-
mos de la migraña, en la que el niño desea acostarse. mos, las características principales de la hemicránea
El dolor es intenso y descrito como pulsátil o cons- paroxística crónica son el dolor pulsátil unilateral,
tante. El cuero cabelludo puede aparecer edemato- asociado con alteraciones autonómicas ipsolatera-
so y doloroso. La tercera parte de los individuos les. Los ataques son más breves, pero más fre-
con cefalea en racimos experimenta punzadas dolo- cuentes, que los de la cefalea en racimos (Goadsby
rosas súbitas e intensas, que sugieren tic doloroso. y Lipton, 1997). Duran entre semanas y meses, y se
No se producen náuseas ni vómitos, pero aparecen siguen de remisiones durante meses o años. El dolor
síntomas de disfunción autonómica hemicraneal se localiza en las regiones frontal y retroorbitaria,
–inyección de la conjuntiva, lagrimeo del ojo, sín- y se acompaña de inyección conjuntival y lagrimeo.
drome de Horner, sudoración, enrojecimiento de DIAGNÓSTICO. Las manifestaciones clínicas pro-
la cara y taponamiento nasal– ipsolaterales a la porcionan la base para el diagnóstico; las pruebas
cefalea. de laboratorio son normales.
DIAGNÓSTICO. Las manifestaciones clínicas esta- TRATAMIENTO. La hemicránea paroxística crónica
blecen por sí solas el diagnóstico de cefalea en raci- responde a la indometacina. La dosis típica para el
mos. Los estudios de laboratorio carecen de valor. adulto es de 75 mg/día. Las crisis sucesivas requie-
TRATAMIENTO. El tratamiento de la cefalea en raci- ren con frecuencia dosis mayores. La acetazolami-
mos consiste en suprimir las recidivas de un brote da puede tener éxito en los casos que no responden
en progreso y aliviar el dolor agudo. La predniso- a la indometacina.
Hemicránea continua Cefalea por abuso de analgésicos

CUADRO CLÍNICO. La hemicránea continua es una CUADRO CLÍNICO. El abuso de analgésicos es una
cefalea unilateral persistente de intensidad mode- causa común de cefalea crónica en personas de todas
rada. Pueden existir síntomas autonómicos asocia- las edades. Los individuos con migraña están espe-
dos, pero no son prominentes. Algunos pacientes cialmente predispuestos a la cefalea por abuso de
sufren cefaleas continuas que duran semanas o analgésicos (migraña extendida). El término se refie-
meses, separadas por intervalos sin dolor; otros no re a un círculo vicioso de cefalea-uso de analgési-
experimentan nunca remisiones. La forma episó- cos-cefalea cuando se desvanece el efecto de los
dica se puede convertir más adelante en continua. analgésicos-consumo de más analgésicos. El dolor
DIAGNÓSTICO. El cuadro clínico establece el diag- es generalizado, de baja intensidad y carácter sor-
nóstico después de excluir otras causas de cefalea do. Interfiere con la actividad habitual, pero no la
crónica, como aumento de la presión intracraneal impide, y la actividad no es un factor agravante
y uso crónico de analgésicos. (Zwart y cols., 2003).
TRATAMIENTO. Las cefaleas suelen responder a la DIAGNÓSTICO. Cualquier niño que use analgési-
indometacina, a dosis entre 25 y 75 mg/día. cos no recetados todos los días, o incluso sólo la
mayoría de los días, es probable que sufra cefalea
por abuso de analgésicos.
Cefalea de ejercicio benigna
TRATAMIENTO. Detenga el consumo de todos los
El ejercicio, especialmente durante las competicio- analgésico y evite la cafeína. La amitriptilina, 10 mg
nes deportivas, es un desencadenante conocido de a la hora de acostarse, facilita la transición al esta-
la migraña en individuos predispuestos (véase do sin analgésicos. La gabapentina, 2400 mg/día,
«Migraña», en una sección anterior de este capítu- se ha mostrado eficaz en el tratamiento de la cefa-
lo). La personas sin migraña también pueden experi- lea diaria crónica, y puede ser útil para la cefalea por
mentar cefaleas durante el ejercicio. El dolor de ca- abuso de analgésicos (Spira y cols., 2003). Los pri-
beza durante las relaciones sexuales puede ser una meros días pueden ser difíciles, pero el efecto posi-
forma de cefalea de ejercicio, o por lo menos tivo al cabo de unas semanas refuerza el tratamiento
una condición coexistente (Frese y cols., 2003). recomendado. Durante los primeros meses el pacien-
CUADRO CLÍNICO. La cefalea de ejercicio tiende a te debe llevar un diario de cefalea para documen-
ser aguda e intensa, y comienza al principio del ejer- tar la disminución de la frecuencia del dolor de
cicio, mientras que la cefalea aparecida durante el cabeza.
acto sexual aumenta con la excitación sexual y pue-
de tener una calidad sorda o pulsátil. La cefalea
Cefalea por cafeína
puede ocurrir durante la excitación sexual prolon-
gada y durante el coito. CUADRO CLÍNICO. Muchos niños, en especial los
DIAGNÓSTICO. La asociación entre ejercicio y cefa- adolescentes, beben todos los días grandes volú-
lea se reconoce con facilidad. La solicitud de aten- menes de bebidas carbonatadas que contienen ca-
ción médica es inusual, a menos que el paciente sea feína. La cantidad de cafeína en muchas bebidas
un atleta de competición que ve afectado su rendi- populares equivale a la de una taza de café. No está
miento. demostrado el mecanismo exacto de la cefalea por
TRATAMIENTO. Se administra indometacina antes cafeína; podría ser un efecto de abstinencia o una
del ejercicio para prevenir el dolor de cabeza. El consecuencia directa de la cafeína. Los individuos
uso profiláctico de indometacina, 25 mg tres veces que beben con regularidad grandes cantidades de
al día, o propranolol, 1 a 2 mg/kg/día, también líquidos con cafeína notan con frecuencia una cefa-
reduce la frecuencia de los ataques. lea frontotemporal sorda, una hora o más después
del último consumo. Una nueva dosis de cafeína
alivia la cefalea, lo que inicia la adicción a la sus-
Cefaleas crónicas de grado bajo tancia. Los síntomas de abstinencia se pueden con-
vertir en intensos, e incluyen cefalea pulsátil, ansie-
Las cefaleas crónicas de grado bajo son dolores dad y malestar general.
de cabeza diarios, constantes o intermitentes. El DIAGNÓSTICO. La mayoría de las personas aso-
niño no se siente enfermo y usualmente continúa cian la cafeína con el café, y no conocen la cantidad
su actividad normal, pero se queja constantemen- de cafeína que contienen algunos refrescos. Además
te de dolor de cabeza. Las dos causas más comunes del café, el té y las colas, otras bebidas populares con
de cefalea crónica de grado bajo son el uso exce- contenido alto de cafeína son engañosas debido a
sivo de analgésicos y la cafeína (Warner y cols., que no tienen un color oscuro. La chicas adoles-
1998). centes consumen con frecuencia colas sin azúcar,
como un sustituto de la comida, y se convierten en el punto de dolor más intenso puede cambiar a lo
dependientes de la cafeína. largo del día. Gran parte del tiempo, la cefalea es
TRATAMIENTO. La adicción a la cafeína, al igual sorda y continua; a veces aumenta de intensidad.
que otras adicciones, suele ser difícil de romper. La En general se presenta al despertarse y puede con-
mayoría de los pacientes requieren una interrup- tinuar todo el día, pero no es agravada por la acti-
ción brusca. Como en la cefalea por abuso de anal- vidad física habitual. La mayoría de los niños des-
gésicos, la administración de 10 mg de amitriptili- criben un curso clínico ondulante, caracterizado
na a la hora de acostarse durante el primer mes por períodos largos en los que la cefalea ocurre casi
puede ser útil para romper el círculo vicioso. todos los días, e intervalos más cortos sin cefalea.
La cefalea tensional crónica no se asocia a náu-
seas, vómitos, fotofobia, fonofobia ni defectos neu-
Cefalea postraumática
rológicos transitorios. Cuando existen esos sínto-
El traumatismo craneal se puede asociar con varias mas, suelen ocurrir pocas veces al mes y sugieren
clases diferentes de cefalea. El 40% de las perso- migraña intermitente, sobre un fondo de cefalea
nas experimentan una cefalea vascular el primero tensional crónica. La exploración neurológica es
o los dos primeros días después del traumatismo. Es normal.
una cefalea difusa, opresiva, que empeora con el DIAGNÓSTICO. El diagnóstico de cefalea crónica
movimiento de la cabeza, con la tos y con la defe- tensional se establece hasta cierto punto por exclu-
cación. Se puede asociar a sensación de inestabi- sión. Las causas comunes de cefalea crónica en los
lidad. La cefalea vascular postraumática cede de niños que requieren diferenciación, son la migra-
forma espontánea. La cefalea postraumática pro- ña y la cefalea por abuso de analgésicos. Ambas
longada es una forma de cefalea por abuso de anal- pueden coexistir con la cefalea tensional crónica.
gésicos. A veces son necesarios los estudios radiológicos
CUADRO CLÍNICO. El niño experimenta un trau- del encéfalo para excluir el espectro de un tumor
matismo craneal, con o sin pérdida de conciencia, cerebral. El tratamiento de la cefalea crónica ten-
o una lesión por sacudida. La TC de la cabeza o sional es con frecuencia más fácil después de una
del cuello no revela lesión intracraneal ni vertebral. TC de cabeza normal.
Poco después, el niño experimenta dolor en la cabe- TRATAMIENTO. Por definición, la cefalea crónica
za y/o el cuello que requiere tratamiento analgési- tensional es difícil de tratar, ya que en caso con-
co, primero un narcótico y después un analgésico. trario no sería crónica. La mayoría de los niños han
Aparece cefalea sorda diaria, para la que diversos probado sin éxito varios analgésicos de venta libre
medicamentos analgésicos no proporcionan alivio antes de acudir a un médico, y la cefalea por abu-
permanente. so de analgésicos complica con frecuencia la situa-
DIAGNÓSTICO. En ausencia de una prueba radio- ción. El uso de analgésicos más potentes o de
lógica de lesión intracraneal o vertebral, todos los combinaciones de analgésicos y relajantes muscu-
dolores crónicos de grado bajo, de la cabeza o el lares tiene valor limitado, y en general añade moles-
cuello, después de un traumatismo, deben ser con- tias gástricas al malestar del niño.
siderados cefaleas por abuso de analgésicos. No siempre está claro si un niño con cefalea cró-
TRATAMIENTO. Véase la sección previa, «Cefalea nica tensional está experimentando estrés. Cuando
por abuso de analgésicos». se identifica una situación estresante (p. ej., divor-
cio de los padres, lucha legal por la custodia de los
hijos, falta de aceptación en el colegio, abuso físi-
Cefalea tensional
co o sexual), la cefalea no se puede tratar sin resol-
El término cefalea tensional ha soportado el paso ver el estrés.
del tiempo. Indica que la causa del dolor de cabeza
es el estrés. Eso suele ser cierto en lo que respecta a
las cefaleas de tensión episódicas (véase más ade- Cefaleas relacionadas con fármacos
lante, la sección «Dolor» originado en otras estruc- y alimentos
turas craneales), pero el mecanismo de la cefalea
tensional crónica se conoce peor y probablemente Muchos fármacos psicotrópicos, analgésicos y de
sea multifactorial. Es frecuente el antecedente fami- acción cardiovascular pueden causar cefalea. La
liar de cefalea tensional crónica, y alrededor de la cocaína provoca una cefalea similar a la migraña en
miitad de los adultos con cefalea tensional crónica individuos habitualmente no migrañosos. Se puede
dicen que los episodios comenzaron en la infancia. sospechar cefalea inducida por fármacos en un niño
CUADRO CLÍNICO. Los individuos con cefalea cró- que se queja de dolor de cabeza después de la admi-
nica por cualquier causa pueden presentar depresión nistración de un determinado medicamento. Esas
y ansiedad. El dolor suele ser bilateral y difuso, y cefaleas tienden a ser intermitentes, en vez de diarias.
Aditivos alimentarios entre ellos la cefalea, se deben a vasculitis de las

arterias cerebrales.
CUADRO CLÍNICO. La adición de sustancias quími- CUADRO CLÍNICO. Se produce cefalea intensa en el
cas a los alimentos aleja la fecha de caducidad y mejo- 10% de los niños con LES. Puede ocurrir en ausen-
ra el aspecto. De ordinario se usan concentraciones cia de otras manifestaciones neurológicas, y puede
bajas, y los efectos adversos sólo ocurren en indivi- constituir la manifestación inicial del LES.
duos genéticamente sensibles. Los nitritos son vaso- La enfermedad mixta del tejido conjuntivo es un sín-
dilatadores potentes y se utilizan para mejorar el drome con manifestaciones de LES, esclerodermia y
aspecto de productos cárnicos como salchichas, sal- polimiositis. Su curso suele ser menos grave que el del
chichón, bacon y jamón. Es posible la aparición de LES. El 35% de los pacientes con enfermedad mixta
cefalea pulsátil tras su ingestión. del tejido conjuntivo comunican cefaleas vasculares.
El glutamato monosódico (GMS), utilizado sobre El dolor de cabeza es generalmente moderado y no
todo en la cocina china, puede causar vasodilatación interfiere con las actividades de la vida diaria. Puede
generalizada. Los individuos sensibles desarrollan ser unilateral o bilateral, y en general tiene carácter
una cefalea bitemporal pulsátil, un dolor de cabe- pulsátil. Más de la mitad de los pacientes describen
za en banda, a veces junto con presión y tensión en un aura visual, y algunos tienen náuseas y vómitos.
la cara, y una sensación de ardor en todo el cuer- Algunos de estos niños pueden experimentar migra-
po. Los síntomas comienzan alrededor de 20 minu- ña agravada por la vasculitis subyacente; en otros, el
tos después de la ingestión de GMS. dolor de cabeza se debe directamente a la vasculitis.
DIAGNÓSTICO. La relación entre ingestión de un DIAGNÓSTICO. El diagnóstico de enfermedad mix-
alimento específico y cefalea es apreciada con faci- ta del tejido conjuntivo se basa en la combinación
lidad por el paciente. de un síndrome clínico compatible, y la demostra-
TRATAMIENTO. La evitación de la sustancia quí- ción de anticuerpos antinucleares en la sangre. La
mica causante previene la cefalea. No siempre es fácil presencia de anticuerpos antinucleares en un niño
conseguirlo; muchos alimentos precocinados no inclu- con cefalea, que no tiene síntomas sistémicos de
yen una lista de todos los aditivos contenidos. enfermedad del tejido conjuntivo, debe sugerir la
posibilidad de una reacción de hipersensibilidad.
TRATAMIENTO. El tratamiento habitual para los
Marihuana
niños con enfermedad del tejido conjuntivo se basa
La marihuana es un vasodilatador periférico y cau- en los corticosteroides. En muchos casos, la cefalea
sa una sensación de calor, inyección de las conjun- aparece mientras el niño está tomando ya corticos-
tivas y a veces cefalea frontal. La cefalea es leve y de teroides; el dolor de cabeza no es una indicación
ordinario sólo aparece mientras se consume marihua- para aumentar la dosis. La cefalea no es un síntoma
na. Sin embargo, los metabolitos de la marihuana incapacitante, no indica una encefalopatía genera-
permanecen en la sangre durante varios días, y los lizada y no requiere tratamiento con analgésicos.
niños que la consumen con regularidad pueden expe-
rimentar cefalea crónica.
Vasculitis por hipersensibilidad
Las causas importantes de vasculitis por hipersen-
Cefalea y enfermedad sistémica sibilidad en los niños comprenden enfermedad del
suero, púrpura de Henoch-Schönlein (véase capí-
Vasculitis tulo 11), abuso de anfetaminas y abuso de cocaína.
Los niños con enfermedad del suero o púrpura de
Las cefaleas por vasculitis, especialmente por arte- Henoch-Schönlein tienen síntomas sistémicos que
ritis temporal, son importantes en el diagnóstico preceden a la cefalea. La cefalea persistente y los
diferencial de las cefaleas vasculares en los adul- cambios conductuales son con frecuencia las únicas
tos. La vasculitis cerebral es infrecuente en los ni- consecuencias neurológicas de la púrpura de
ños y suele formar parte de una enfermedad del Henoch-Schönlein. En contraste, el abuso de sus-
colágeno, a causa de hipersensibilidad, o ser con- tancias puede causar vasculitis cerebral en ausencia
secuencia de una infección del sistema nervioso. de síntomas sistémicos. Las manifestaciones pue-
den incluir cefalea, encefalopatía, defectos neuro-
lógicos focales y hemorragia subaracnoidea.
Trastornos del tejido conjuntivo
La cefalea es una manifestación del lupus eritema-
Hipertensión
toso sistémico (LES) y de la enfermedad mixta del
tejido conjuntivo. En la enfermedad del tejido con- El aumento brusco de la presión arterial sistémica
juntivo no está claro si los síntomas neurológicos, causa la cefalea pulsátil explosiva, asociada al
orgasmo y el feocromocitoma. Los niños con hiper- DIAGNÓSTICO. La cefalea tensional episódica difie-
tensión crónica pueden tener cefalea occipital de re de la crónica, que tiene características clínicas
grado bajo al despertarse, que disminuye cuando similares pero persiste durante semanas, meses o
se levantan y comienzan la actividad, o cefalea fron- años. La mayoría de las cefaleas tensionales episó-
tal pulsátil durante el día. La mayoría de los niños dicas son autodiagnosticadas, y el paciente no sue-
con hipertensión crónica, sin embargo, permane- le solicitar atención médica.
cen asintomáticos. Cuando un niño con enfermedad TRATAMIENTO. El reposo, la relajación, las com-
renal desarrolla cefalea no es probable que la hiper- presas templadas en el cuello y los analgésicos ali-
tensión sea la causa (véase capítulo 2). Busque cau- vian el dolor.
sa alternativas. Las cefaleas son comunes en los
pacientes sometidos a diálisis, y se pueden deber a
Sinusitis
tensión psicológica, a crisis de migraña y a la diá-
lisis misma. La cefalea de la diálisis comienza pocas Cuando se les interroga sobre los síntomas de
horas después de terminar la sesión, y se caracteri- migraña, la mayoría de los padres identifican sus
za por cefalea pulsátil bifrontal ligera, a veces aso- propias cefaleas episódicas, precedidas por escoto-
ciada a náuseas y vómitos. mas centelleantes y seguidas por náuseas y vómi-
tos, como sinusitis. Ese diagnóstico, favorecido por
pacientes y médicos para describir las cefaleas cró-
Dolor originado en otras nicas o episódicas, suele ser equivocado.
estructuras craneales CUADRO CLÍNICO. Los niños con sinusitis se sue-
len sentir enfermos. Tienen fiebre, taponamiento
Tensión ocular nasal y dificultad para mantener una vía aérea
permeable. Existe hipersensibilidad localizada sobre
CUADRO CLÍNICO. La fijación ocular próxima pro- los senos frontales o maxilares, y la inflamación
longada en un niño con algún trastorno latente de de los senos etmoidales o esfenoidales causa dolor
la convergencia puede causar dolor persistente, sor- profundo en la línea media, detrás de la nariz. El
do, detrás de los globos oculares, que se alivia rápi- sonarse la nariz o los movimientos rápidos de la
damente al cerrar los ojos. El dolor es de origen cabeza, sobre todo la inclinación hacia delante, exa-
muscular y está causado por el esfuerzo continuo gera el dolor. Es frecuente la cefalea vascular coe-
para conservar la mirada conjugada. Si el trabajo xistente, causada por fiebre.
continúa a pesar del dolor ocular, pueden aparecer DIAGNÓSTICO. Las radiografías revelan veladura
episodios de cefalea tensional. de los senos y a veces un nivel líquido. La TC de
DIAGNÓSTICO. Los errores de refracción son con cráneo es especialmente exacta para identificar la
frecuencia la primera consideración en los niños sinusitis, pero suele representar un gasto innecesa-
con tensión ocular. Las gafas no corrigen la cefalea. rio. Es impresionante la frecuencia con que la TC
Los errores de refracción no producen tensión ocu- craneal, solicitada por otras razones, muestra sig-
lar en los niños, como la presbiopía en los adultos. nos radiográficos de sinusitis asintomática. La
TRATAMIENTO. El reposo de los ojos alivia la ten- demostración radiográfica de sinusitis no explica
sión ocular. la cefalea de un paciente.
TRATAMIENTO. La finalidad principal del trata-
miento es permitir el drenaje de los senos. Suelen ser
Cefalea tensional episódica
suficientes los descongestionantes, pero a veces hay
CUADRO CLÍNICO. La cefalea tensional episódica que recurrir a la cirugía. Los antibióticos tienen uti-
es común en personas de todas las edades y de lidad limitada si no se consigue el drenaje.
ambos sexos. El cansancio, el ejercicio y el estrés
temporal de la vida causan la cefalea. El mecanis-
Síndrome de la articulación
mo radica probablemente en la contracción de los
músculos conectados al cráneo. El dolor es cons- temporomandibular
tante y de calidad opresiva, como de tensión. Se
localiza principalmente en el dorso de la cabeza y el El síndrome de la articulación temporomandibu-
cuello, a veces se convierte en difuso y entonces es lar (ATM) no causa cefalea diaria generalizada cró-
descrito como una banda constrictiva alrededor de nica. El dolor es unilateral, centrado sobre la ATM
la cabeza. No existen náuseas, vómitos, fotofobia y debajo de ella (Rothner, 1995).
ni fonofobia. La cefalea puede durar desde 30 minu- CUADRO CLÍNICO. El síndrome ATM es raro en los
tos hasta todo el día. Un episodio puede persistir niños, aunque se han descrito casos a los 8 años
durante varios días, con algunos altibajos, pero no de edad. La duración de los síntomas antes del diag-
suele llegar a 1 semana. nóstico puede llegar a los 5 años, y como media es
de 2 años. El trastorno primario es la artritis de la sobre los músculos dolorosos, los relajantes mus-
ATM, que causa dolor localizado en la parte infe- culares y los analgésicos no narcóticos, son poten-
rior de la cara y crepitancia en la articulación. cialmente efectivos. Si el dolor persiste después de
Debido al dolor en un lado, la masticación se hace 3 meses y afecta también a la cabeza, es probable
con el otro, lo que lleva a uso excesivo del lado no la cefalea por abuso de analgésicos.
afectado. El músculo masetero usado en exceso se
convierte en doloroso; se produce una cefalea por
contracción muscular. La localización del dolor Cefalea epiléptica
corresponde al lado de la cara y el vértex. El bru-
xismo o la mala oclusión dental suelen ser la cau- La cefalea difusa causada por vasodilatación de las
sa usual de la artritis, pero un traumatismo previo arterias cerebrales es frecuente después de una cri-
de la mandíbula es responsable de la tercera par- sis tónico-clónica generalizada. En los pacientes con
te de los casos de síndrome ATM en los niños. epilepsia y migraña, una puede desencadenar la
DIAGNÓSTICO. Las radiografías de la ATM suelen otra; muchas veces, la cefalea y las convulsiones
mostrar alguna desestructuración interna y quizás ocurren al mismo tiempo. Alrededor del 1% de los
artritis degenerativa. La imagen de resonancia mag- pacientes epilépticos comunican cefalea como una
nética (RM), con uso de surface coils, constituye la parte de sus crisis (cefalea epiléptica). La mayoría
técnica más efectiva para demostrar la arquitectu- de los pacientes con cefaleas epilépticas tenían epi-
ra articular trastornada. lepsia antes de aparecer las cefaleas. En casos pediá-
TRATAMIENTO. No existe un tratamiento para el tricos raros la cefalea es la única manifestación del
síndrome ATM, basado en estudios controlados. trastorno epiléptico.
Los placebos proporcionan beneficio considerable, CUADRO CLÍNICO. La cefalea forma parte de varios
y el síndrome no representa indicación para la ciru- síndromes epilépticos. El síndrome más común en
gía oral extensa. Pueden resultar útiles los fárma- los niños es la epilepsia occipital benigna (véase capí-
cos antiinflamatorios no esteroideos, la aplicación tulo 1). La secuencia de eventos indica migraña.
de calor en los músculos tensos y las férulas dentales. Personalmente he evaluado a un adolescente elocuen-
te que se quejaba de paroxismos de «dolor de cabe-
za distinto de otras cefaleas», asociados a signos EEG
Latigazo y otros traumatismos cervicales
de actividad epileptiforme generalizada. Los anti-
Los latigazos y otros traumatismos del cuello cau- epilépticos aliviaron los dolores de cabeza.
san dolor por rotura de discos cervicales, daño de La cefalea también puede ocurrir como una mani-
los tejidos blandos, lesión de los nervios occipita- festación epiléptica en pacientes con un trastorno
les y contracción muscular excesiva. Los músculos convulsivo conocido. Esos individuos suelen tener
se contraen en un intento de inmovilizar el área una historia larga de crisis parciales o generalizadas,
lesionada y reducir el aumento del daño tisular. antes de que la cefalea se convierta en una parte del
CUADRO CLÍNICO. La contracción constante de los síndrome. Los acontecimientos ícticos asociados
extensores del cuello causa un dolor sordo persis- dependen de la localización del foco cortical, y pue-
tente, no sólo en el cuello, sino también en los hom- den incluir alucinaciones auditivas, trastornos visua-
bros y las regiones superiores de los brazos. Las les, vértigo, déjà vu y convulsiones motoras foca-
molestias pueden persistir hasta 3 meses después les. La cefalea puede ser la manifestación inicial de la
de la lesión. Es frecuente mantener la cabeza en una epilepsia, o puede seguir a otras manifestaciones epi-
posición fija. Las náuseas y los vómitos no repre- lépticas parciales, como déjà vu y vértigo. La cefa-
sentan síntomas asociados. lea puede ser descrita como pulsátil, punzante o sin
DIAGNÓSTICO. Las radiografías de la columna cer- una calidad identificable. Las crisis parciales com-
vical son necesarias después de un traumatismo plejas, las parciales simples o las tónico-clónicas gene-
cervical o cefálico, para evaluar la presencia de frac- ralizadas pueden seguir a la fase de cefalea. Los focos
tura o luxación. Los dolores lancinantes, irradia- de puntas de los pacientes con cefaleas convulsi-
dos hasta el occipucio o hacia abajo, al brazo y los vas suelen ser de localización temporal.
dedos, sugieren la posibilidad de hernia discal y DIAGNÓSTICO. La cefalea crónica en los niños no
requieren más estudios con RM. constituye una indicación para EEG. Las descargas
TRATAMIENTO. Advierta al paciente y a la fami- interícticas, sobre todo las puntas rolándicas, no indi-
lia desde el comienzo de que la cefalea y el dolor can que las cefaleas sean una manifestación epilépti-
de cuello prolongados son resultados esperados des- ca, sino sólo que el niño tiene un marcador genético
pués de un traumatismo y no indican una lesión de epilepsia. Los niños con cefaleas paroxísticas, cla-
grave. Varias intervenciones diferentes pueden ali- ramente no migrañosas, pueden requerir estudio con
viar el dolor. La postura tendida o sentada con la EEG. Si se observan descargas de puntas interictales,
cabeza apoyada, la aplicación de calor superficial se intentará registrar una cefalea convulsiva median-
te un monitor EEG. La observación de actividad epi- of the American Academy of Neurology and the Practice
leptiforme continua durante una cefalea confirma Committee of the Child Neurology Society. Neurology
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que la cefalea es manifestación epiléptica, e indica Linder SL. Subcutaneous sumatriptan in the clinical setting.
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TRATAMIENTO. La respuesta a la medicación anti- a pediatric neurology office practice. Headache 1996;
epiléptica es a la vez diagnóstica y terapéutica. 36:419-422.
Puesto que el foco epiléptico suele ser cortical, fre- Mather DB. Acute management of migraine. Highlights of the
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cuentemente en el lóbulo temporal, se recomien- 2):S21-S23.
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Capítulo 4
Hipertensión intracraneal
E L AUMENTO DE LA PRESIÓN INTRACRANEAL no Líquido cefalorraquídeo

es por sí mismo motivo de consulta (tabla 4-1). La
mayoría de las veces son la cefalea, los vómitos, el El plexo coroideo es responsable de la producción
cambio de personalidad y la alteración del estado de al menos el 70% del LCR, y el movimiento trans-
de conciencia lo que lleva a buscar atención médi- ependimario de líquido desde el encéfalo al sistema
ca. Con menos frecuencia, la queja inicial es la diplo- ventricular representa el resto. El volumen medio
pía o la observación de que uno o ambos ojos están de LCR es de 90 ml en los niños entre los 4 y los
desviados hacia adentro. En algunos niños, el envío 13 años, y de 150 ml en los adultos. La tasa de for-
del paciente se debe al diagnóstico de edema de mación es de aproximadamente 0,35 ml/min o
papila por otro médico. Algunos procesos causan- 500 ml/día. Aproximadamente el 14% del volumen
tes de hipertensión intracraneal se describen en otro total se renueva cada hora. La tasa de formación de
lugar de este libro (véanse capítulos 2, 3, 10 y 15). LCR permanece relativamente constante, y sólo dis-
El presente capítulo se limita a los procesos en los minuye ligeramente al aumentar la presión del LCR.
que los síntomas de hipertensión intracraneal cons- En contraste, la tasa de absorción aumenta de for-
tituyen manifestaciones iniciales y prominentes. ma lineal cuando la presión del LCR supera los
7 mm Hg. Con una presión de 20 mm Hg, la tasa de
absorción es tres veces mayor que la de formación.
Fisiopatología La absorción alterada, y no el aumento de la for-
mación, es el mecanismo usual de la hidrocefalia
La presión intracraneal normal en estado de reposo progresiva. El papiloma del plexo coroideo es el
es de aproximadamente 10 mm Hg (136 mm H2O). único proceso patológico en el que la formación
Las presiones por encima de 20 mm Hg son anor- puede superar en ocasiones a la absorción. Cuando
males. Cuando los huesos craneales se funden duran- se altera la absorción, no es probable que los inten-
te la infancia, el cráneo se transforma en una caja tos de disminuir la formación de LCR tengan un
rígida que envuelve su contenido. Así pues, la presión efecto significativo sobre el volumen.
intracraneal es la suma de las presiones individua-
les ejercidas por el encéfalo, la sangre y el líquido
Flujo sanguíneo cerebral
cefalorraquídeo (LCR). Un aumento de volumen de
cualquier componente exige una disminución equi- La presión arterial sistémica es el determinante pri-
valente en el tamaño de uno o los dos comparti- mario del flujo sanguíneo cerebral. El flujo sanguí-
mentos, para que la presión intracraneal permanez- neo cerebral normal permanece notablemente cons-
ca constante. Puesto que el suministro de oxígeno y tante desde el nacimiento hasta la vida adulta, y en
nutrientes al encéfalo requiere un flujo sanguíneo general es de 50 a 60 ml/min/100 g de peso encefá-
cerebral relativamente constante, los principales lico. La inervación autonómica de los vasos san-
mecanismos adaptativos disponibles para aliviar la guíneos sobre la superficie y en la base del encéfa-
presión son la compresibilidad del encéfalo y la reab- lo es más rica que la de los vasos de cualquier otro
sorción rápida de LCR por las vellosidades arac- órgano. Esas fibras nerviosas permiten la autorre-
noideas. Los lactantes y los niños pequeños, en los gulación del flujo sanguíneo cerebral. El término
que los huesos craneales no están fundidos todavía, autorregulación designa un efecto amortiguador
poseen el mecanismo adaptativo adicional propor- mediante el que el flujo sanguíneo cerebral perma-
cionado por la separación de los huesos del cráneo nece constante, a pesar de los cambios de la presión
para aumentar el volumen craneal. de perfusión arterial sistémica. Las alteraciones en
91
92 Capítulo 4: Hipertensión intracraneal
tienen efecto sobre el edema vasogénico, pero redu-

TABLA 4-1 cen la presión intracraneal total, al disminuir el
Manifestaciones de la hipertensión volumen del encéfalo normal. El edema citotóxico,
intracraneal caracterizado por tumefacción de las neuronas, la
glía y las células endoteliales, constriñe el espacio
En lactantes extracelular. Las causas usuales comprenden hipo-
Abombamiento de la fontanela xia, isquemia o infección del sistema nervioso. Los
Cabeza grande (véase capítulo 18)
Fallo en el medro
corticosteroides no disminuyen el edema, pero los
Llanto estridente fármacos osmóticos pueden aliviar la presión intra-
Trastorno de la mirada hacia arriba (signo de la puesta de sol) craneal al reducir el volumen encefálico.
En niños El movimiento transependimario de líquido des-
Cambios mentales de el sistema ventricular hacia el encéfalo causa ede-
Cefalea (véase capítulo 3) ma intersticial; ocurre cuando la absorción de LCR
Diplopía (véase capítulo 15) es bloqueada y aumenta el tamaño de los ventrículos.
Edema de papila
Náuseas y vómitos El líquido se colecciona principalmente en la sus-
tancia blanca periventricular. Pueden ser útiles los
fármacos destinados a reducir la producción de LCR,
la concentración de dióxido de carbono de la san- como la acetazolamida y la furosemida. No son efec-
gre arterial tienen un efecto importante sobre el flu- tivos los corticosteroides ni los fármacos osmóticos.
jo sanguíneo cerebral total. La hipercarbia dilata
los vasos sanguíneos cerebrales y aumenta el flujo
Lesiones de masa
de sangre, mientras que la hipocarbia constriñe los
vasos sanguíneos cerebrales y disminuye el flujo san- Las lesiones de masa (p. ej., tumor, absceso, hema-
guíneo. La alteraciones del contenido de oxígeno de toma, malformación arteriovenosa) aumentan la
la sangre tienen el efecto inverso, pero constituyen presión intracraneal, al ocupar espacio a expensas
estímulos menos potentes para la vasoconstricción de otros compartimentos intracraneales, y provo-
o la vasodilatación que las alteraciones de la con- car edema cerebral, bloqueo de la circulación y la
centración de dióxido de carbono en sangre. absorción de LCR, aumento del flujo sanguíneo y
La presión de perfusión cerebral es la diferencia obstrucción del retorno venoso.
entre la presión arterial sistémica media y la presión
intracraneal. La reducción de la presión arterial sis-
témica o el aumento de la presión intracraneal redu- Síntomas y signos
ce la presión de perfusión hasta niveles peligrosos.
La autorregulación de los vasos cerebrales se pier- Las manifestaciones clínicas de la presión intra-
de cuando la presión de perfusión cerebral dismi- craneal aumentada dependen de la edad del niño y
nuye hasta menos de 50 cm H2O o en presencia de de la rapidez con que aumente la presión. Los recién
acidosis aguda. La vasodilatación arterial o la obs- nacidos y los lactantes representan un caso espe-
trucción de las venas cerebrales y los senos veno- cial, puesto que la expansión del volumen del crá-
sos aumentan el volumen de sangre intracraneal. El neo proporciona alivio parcial del aumento de pre-
aumento del volumen de sangre intracraneal, de sión. La velocidad con que aumenta la presión
modo similar al aumento del volumen de LCR, con- intracraneal es importante en todas las edades. Las
duce a elevación de la presión intracraneal. estructuras intracraneales se adaptan notablemen-
te bien al aumento lento de la presión, mientras que
los cambios bruscos son intolerables y causan algu-
Edema cerebral
na combinación de cefalea, cambio de la persona-
El edema cerebral es un aumento del volumen del lidad y disminución de la conciencia.
encéfalo, causado por incremento de su contenido
de agua y de sodio. La hipertensión intracraneal se
Hipertensión intracraneal en el lactante
puede deber a edema cerebral local o generalizado.
Se reconocen las siguientes categorías de edema La medición del perímetro cefálico y la palpación
cerebral: vasogénico, citotóxico o intersticial. de la fontanela anterior son métodos disponibles
El aumento de la permeabilidad capilar causa con facilidad para evaluar el volumen y la presión
edema vasogénico; esa situación se encuentra en intracraneales con rapidez. Por perímetro cefálico
casos de tumor encefálico, absceso, traumatismo y se entiende la mayor circunferencia en sentido ante-
hemorragia. El líquido se localiza de forma prima- roposterior. Las cifras normales son diferentes para
ria en la sustancia blanca y responde al tratamien- los recién nacidos prematuros y los nacidos a tér-
to con corticosteroides. Los fármacos osmóticos no mino. El crecimiento cefálico normal en un recién
Capítulo 4: Hipertensión intracraneal 93
nacido a término es de 2 cm/mes durante los 3 pri- trucción del sistema ventricular, la cefalea es gene-
meros meses, 1 cm/mes durante los 3 segundos meses ralizada, más intensa al despertarse y se agrava con
y 0,5 cm/mes durante los 6 meses siguientes. El cre- la postura erecta. El dolor tiene carácter constante,
cimiento cefálico excesivo es una característica pero puede variar de intensidad. La tos, el estornu-
importante del aumento de la presión intracraneal do, la defecación y otras maniobras que aumentan
durante el primer año, y hasta los tres años de edad. transitoriamente la presión intracraneal exageran
Sin embargo, un crecimiento cefálico normal no des- la cefalea. La calidad del dolor es con frecuencia
carta la presencia de hipertensión intracraneal. En difícil de describir. Los vómitos en ausencia de náu-
la hidrocefalia posthemorrágica, la dilatación ven- seas, sobre todo al levantarse por la mañana, son
tricular considerable precede a cualquier cambio muchas veces un dato coexistente. En ausencia de
medible del perímetro cefálico, al comprimir el hipertensión intracraneal generalizada, localizada
parénquima cerebral. o al menos unilateral, se puede producir cefalea si
La tensión palpable de la fontanela anterior pro- una masa causa tracción sobre los vasos contiguos.
porciona una medida excelente de la presión intra- En los niños menores de 10 años de edad, la
craneal. Con el lactante en situación tranquila, el separación de las suturas puede aliviar transitoria-
abombamiento de la fontanela hasta sobresalir por mente los síntomas de hipertensión intracraneal.
encima del nivel de los bordes óseos, y con tensión Tales niños pueden presentar un intervalo libre de
suficiente para dificultar la determinación del pun- síntomas de varias semanas, después de semanas o
to en que termina el hueso y comienza la fontane- meses de cefalea crónica y vómitos. El alivio es tem-
la, es anormal e indica hipertensión intracraneal. poral, y los síntomas acaban por recuperar su inten-
Una fontanela llena, distinguible con claridad de sidad previa. Un curso intermitente de los síntomas
los bordes óseos adyacentes, puede indicar aumen- no debe desviar la atención de la posibilidad de
to de la presión intracraneal, pero también se pue- hipertensión intracraneal.
de deber a llanto, edema del cuero cabelludo, he- El individuo que se encontraba previamente bien
morragia subgaleal y extravasación de líquidos y experimenta una cefalea intensa, aguda, descrita
intravenosos. La fontanela normal se diferencia con como «el peor dolor de cabeza que he tenido en mi
claridad de los bordes óseos, está situada por deba- vida», ha sufrido probablemente una hemorragia
jo de la superficie y pulsa bajo el dedo del explo- subaracnoidea. Una hemorragia pequeña quizás no
rador. Aunque el tamaño de la fontanela anterior y cause pérdida de conciencia, pero puede producir
su rapidez de cierre son variables, se debe sospe- irritación meníngea suficiente para inducir cefalea
char aumento de la presión intracraneal cuando la intensa y cierta rigidez del cuello. Es posible la exis-
separación de las suturas metópica y coronal es sufi- tencia de fiebre.
ciente para admitir la punta de un dedo.
El lactante experimenta letargia, vómitos y fallo
Diplopía y estrabismo
en el medro cuando la separación de la sutura craneal
se convierte en insuficiente para aliviar la presión La parálisis de uno o ambos nervios motores ocu-
intracraneal aumentada. Pueden aparecer parálisis lares externos es un dato común en casos de aumen-
del sexto par craneal, trastorno de la mirada ascen- to generalizado de la presión intracraneal, y puede
dente (signo de la puesta de sol) y anomalías de la ser una manifestación más prominente que el dolor
tensión arterial y el pulso. El edema de papila es raro. de cabeza en los niños con hipertensión intracra-
neal idiopática (seudotumor cerebral).
Hipertensión intracraneal en los niños
Edema papilar
Cefalea
El edema de papila se define por tumefacción pasiva
La cefalea es un síntoma común de hipertensión intra- de la papila óptica, causada por hipertensión intra-
craneal en todas las edades. La tracción y el despla- craneal (tabla 4-2). La extensión de la vaina arac-
zamiento de las arterias intracraneales son las cau- noidea del nervio óptico hasta la retina es esencial
sas principales de cefalea por aumento de la presión para la producción del edema de papila. Esa exten-
intracraneal (véase capítulo 3). Como regla, el nervio sión no existe en un pequeño porcentaje de perso-
trigémino transmite el dolor procedente de los vasos nas, que pueden experimentar hipertensión intra-
intracraneales supratentoriales, e irradia el dolor al craneal marcada sin edema de papila. El edema suele
ojo, la frente y la sien. En contraste, los nervios cer- ser bilateral y, cuando es unilateral, sugiere una lesión
vicales inervan los vasos intracraneales infratento- de masa detrás del ojo afectado. El edema de papila
riales, e irradian el dolor al occipucio y al cuello. precoz es asintomático. La visión sólo se oscurece de
En el aumento generalizado de la presión intra- forma transitoria con el edema de papila avanzado.
craneal, como en casos de edema cerebral u obs- La conservación de la agudeza visual diferencia entre
TABLA 4-2
Diagnóstico diferencial del edema
de papila
Diabetes juvenil
Elevación congénita de la papila
Glioma óptico
Hipertensión intracraneal
Masa retrobulbar
Neuropatía isquémica
Papilitis
Retinitis
Uveítis
edema de papila y trastornos primarios del nervio

óptico, como la neuritis óptica, en los que la agude-
za visual se afecta siempre de forma intensa desde el
principio de la evolución (véase capítulo 16).
La observación de edema de papila en un niño
Figura 4-1. Edema de papila agudo. La papila óptica apa-
con cefalea o diplopía confirma el diagnóstico de rece tumefacta y son evidentes las hemorragias de la capa
hipertensión intracraneal. Sin embargo, la identifi- de fibras nerviosas peripapilares.
cación del edema de papila no siempre es fácil, y
las variaciones congénitas en el aspecto de la papi-
la pueden confundir el tema. El signo más tempra- van antes de los 10 años de edad, y sólo se aprecia
no del edema de papila es la pérdida de pulsacio- la cabeza del nervio elevada. Las drusas continúan
nes venosas espontáneas en los vasos existentes creciendo, y se puede ver en niños de más edad y en
alrededor del margen de la papila. La pulsaciones sus padres (figura 4-3). Las drusas constituyen un
venosas espontáneas se observan en alrededor del rasgo hereditario con carácter autosómico domi-
80% de los adultos normales, y la proporción es nante, y son más frecuentes en las poblaciones euro-
más próxima al 100% en los niños. Esas pulsacio- peas que en otros grupos étnicos. Las pulsaciones
nes cesan cuando la presión intracraneal supera los venosas espontáneas diferencian entre edema de
200 mm H2O. Si se ven pulsaciones venosas espon- papila y elevación anómala de la cabeza del nervio.
táneas no existe edema de papila, por muy borro- Su presencia excluye el edema de papila.
so que aparezca el margen papilar. A la inversa,
cuando las pulsaciones venosas faltan en un niño,
se debe sospechar la presencia de edema de papila,
aunque el margen papilar sea plano y se vea bien.
Conforme progresa el edema, la papila se hincha
y se eleva por encima del plano de la retina, lo que
causa indefinición del margen y tortuosidad de las
venas (figura 4-1). Los datos asociados comprenden
hemorragias pequeñas en forma de llama e infarto
de las fibras nerviosas, lo que se conoce como exu-
dados algodonosos. Si el proceso continúa, la retina
adyacente a la papila se convierte en edematosa, por
lo que la papila aparece muy agrandada (figura 4-2),
y los exudados retinianos se irradian desde la fóvea.
Las hemorragias y los exudados acaban por ceder,
pero aparece atrofia óptica y la ceguera puede ser
permanente. Incluso cuando la hipertensión intra-
craneal se alivia durante las fases tempranas de ede-
ma de la papila, se necesitan 4 a 6 semanas para que
la retina recupere su aspecto normal.
La elevación congénita de la papila, usualmen-
Figura 4-2. Edema de papila establecido. La papila óptica
te causada por cuerpos hialinos (drusas) dentro de está elevada, se aprecia opacificación de la capa de fibras ner-
la cabeza del nervio, produce la impresión falsa viosas alrededor del margen de la papila y los pliegues reti-
de edema de papila. Las drusas reales no se obser- nianos (líneas de Paton) en la región temporal.
Los cambios de la dinámica del líquido causan her-

niación en determinadas circunstancias. El peligro
es mayor cuando existen diferencias de presión entre
los distintos compartimentos craneales. Esta con-
traindicación es relativa, y la punción lumbar pre-
coz se utiliza como regla en los lactantes y los niños
con infecciones sospechadas del sistema nervioso,
a pesar de la presencia de hipertensión intracraneal.
En otros casos, la punción lumbar rara vez es esen-
cial para el diagnóstico, pero usualmente se puede
hacer sin peligro si no existe edema de papila. Los
siguientes criterios de la tomografía computariza-
da (TC) definen los pacientes con riesgo aumenta-
do de hernia después de la punción lumbar:
1. Desplazamiento lateral de las estructuras de la
línea media.
2. Pérdida de las cisternas supraquiasmáticas y basi-
lares.
Figura 4-3. Drusa. El margen de la papila es borroso, falta 3. Obliteración del cuarto ventrículo.
la fóvea fisiológica y se aprecian cuerpos globulares amari- 4. Obliteración de las cisternas cerebelosas supe-
llentos sobre la superficie.
riores y de la placa cuadrigémina.
Síndromes de herniación
Hernia de la hoz
El aumento de la presión intracraneal puede hacer La hernia de una circunvolución cingulada debajo
que determinadas porciones del encéfalo se desde la hoz del cerebro es más común en presencia de
placen desde su posición normal hasta otros com- un hemisferio agrandado. La anomalía principal es
partimentos, y compriman la estructuras que ya la compresión de la vena cerebral interna y la arte-
ocupaban ese espacio. Esos desplazamientos pueden ria cerebral anterior, lo que origina un aumento
ocurrir debajo de la hoz del cerebro, a través de la todavía mayor de la presión intracraneal por dis-
incisura tentorial y del agujero magno (tabla 4-3). minución del flujo venoso e infarto arterial.
La presión intracraneal elevada representa una
contraindicación relativa para la punción lumbar.
Hernia transtentorial unilateral (uncal)
La incisura tentorial permite que determinadas
estructuras pasen desde la fosa posterior hasta la
TABLA 4-3 fosa media. El tronco de encéfalo, la arteria cerebral
Síndromes de herniación posterior y el tercer par craneal son los compo-
nentes normales. La hernia transtentorial unilateral
Hernia transtentorial unilateral (uncal) ocurre característicamente cuando el agrandamien-
Aumento de la presión arterial, pulso lento to de un lóbulo temporal hace que el hipocampo o
Deterioro de la conciencia
Hemianopsia homónima
su extremo anterior (uncus), sobresalga en la inci-
Irregularidad respiratoria sura tentorial. La hernia de la hoz suele ser una
Pupila dilatada y fija anomalía asociada. Puesto que se requiere una pre-
Rigidez descerebrada sión intracraneal considerable para causar tal des-
Hernia transtentorial bilateral (central) viación, la conciencia disminuye incluso antes de
Constricción o dilatación de las pupilas la herniación real. El deterioro de la conciencia pro-
Deterioro de la conciencia gresa conforme el tronco de encéfalo experimenta
Respiración irregular
Rigidez descerebrada o decorticada compresión. La presión directa sobre el nervio
Trastorno de la mirada hacia arriba motor ocular común causa dilatación de la pupila
Hernia cerebelosa (descendente)
ipsolateral; a veces se produce también dilatación
Deterioro de la conciencia de la pupila contralateral debido a que el tronco de
Parálisis de los pares craneales inferiores encéfalo desplazado comprime el nervio motor ocu-
Respiraciones irregulares lar común opuesto contra la incisura del tentorio.
Rigidez del cuello o inclinación de la cabeza Se origina hemianopsia homónima contralateral
Trastorno de la mirada hacia arriba
(pero no se puede explorar en el paciente que ha
perdido la conciencia) debida a compresión de la

arteria cerebral posterior ipsolateral. Con mayor TABLA 4-4
presión sobre el mesencéfalo, las dos pupilas se dila- Intervenciones médicas para disminuir
tan y fijan, la respiración se convierte en irregular, la presión intracraneal
se aprecia postura de descerebración y el sujeto
fallece por colapso cardiorrespiratorio. Coma por pentobarbital
Corticosteroides
Diuréticos osmóticos
Hernia transtentorial bilateral (central) Elevación de la cabeza
Glicerol
La hernia central se suele asociar a edema cerebral Hiperventilación
generalizado. Los dos hemisferios se desplazan Hipotermia
hacia abajo, empujando al diencéfalo y el mesen- Manitol
céfalo en sentido caudal, a través de la incisura ten-
torial. El diencéfalo se convierte en edematoso y
el tallo hipofisario es arrancado. Las manifesta- póxica-isquémica, y tiene utilidad marginal en los
ciones clínicas comprenden disminución de la con- niños con otras clases de encefalopatías.
ciencia, constricción pupilar seguida por dilata-
ción, trastorno de la mirada ascendente, respiración
Elevación de la cabeza
irregular, alteración del control de la temperatura
corporal, postura de descerebración o de decorti- La elevación del cabecero de la cama a 30º-45º por
cación y muerte. encima de la horizontal mejora el drenaje venoso
yugular y disminuye la presión intracraneal. La pre-
sión arterial sistémica permanece invariable, con lo
Hernia cerebelosa
que mejora la perfusión cerebral.
El aumento de la presión en la fosa posterior pue-
de causar hernia ascendente del cerebelo a través de
Hiperventilación
la incisura tentorial, o desplazamiento hacia abajo
de una o ambas amígdalas cerebelosas a través del La presión intracraneal disminuye en cuestión de
agujero magno. El desplazamiento hacia arriba cau- segundos después de iniciar la hiperventilación. El
sa compresión del mesencéfalo, con alteración de la mecanismo radica en la vasoconstricción originada
mirada hacia arriba, pupilas dilatadas o fijas e irre- por la hipercarbia. El objetivo es disminuir la pre-
gularidad respiratoria. La hernia cerebelosa des- sión de dióxido de carbono en sangre arterial has-
cendente causa compresión del bulbo raquídeo, con ta 25-30 mm Hg. La reducción mayor puede ori-
disminución de la conciencia, trastorno de la mira- ginar isquemia. Evite la hiperventilación en pacientes
da hacia arriba y parálisis de los pares craneales con traumatismo craneal.
inferiores. Una de las primeras manifestaciones de
la hernia cerebelosa en el agujero magno es la rigi-
Diuréticos osmóticos
dez del cuello o la inclinación de la cabeza, en un
intento de aliviar la presión mediante aumento del El manitol es el diurético osmótico más ampliamente
área superficial del agujero magno. utilizado en Estados Unidos. La solución de mani-
tol al 20%, 0,25 g/kg, infundida por vía intraveno-
sa, ejerce efectos beneficiosos como expansor del
Tratamiento médico plasma y como diurético osmótico. El manitol es
excretado por los riñones, y las dosis grandes pue-
Se dispone de varias intervenciones para disminuir den causar insuficiencia renal, sobre todo cuando
la hipertensión intracraneal, incluso cuando es nece- se utilizan al mismo tiempo fármacos nefrotóxicos.
saria la cirugía (tabla 4-4). Mantenga la osmolaridad sérica en menos de
320 mOsm y un volumen intravascular adecuado.
Monitorización de la presión intracraneal
Corticosteroides
El traumatismo craneal grave es la razón usual para
la monitorización continua de la presión intracra- Los corticosteroides, como la dexametasona, son
neal en los niños. A pesar de los avances en la tec- efectivos en el tratamiento de edema vasogénico.
nología, el efecto de la monitorización de la pre- La dosis intravenosa es de 0,1 a 0,2 mg/kg cada
sión sobre la evolución de enfermedades asociadas 6 horas. El efecto comienza a las 12-24 horas; el
a presión intracraneal aumentada es cuestionable. efecto máximo puede tardar más. El mecanismo es
Carece de valor en los niños con encefalopatía hi- incierto. El flujo sanguíneo cerebral no se afecta.
Los corticosteroides son más útiles para reducir el en las secciones siguientes estudiaremos la hidroce-
edema alrededor de lesiones de masa, y no tienen falia adquirida de acuerdo con sus causas.
valor para tratar el traumatismo craneal grave.
Hipotermia Tumores encefálicos
La hipotermia disminuye el flujo sanguíneo cere- Los tumores primarios de las fosas posterior y media
bral y muchas veces se usa junto con el coma por se describen en los capítulos 10, 15 y 16 (tabla 4-5).
pentobarbital. Lo ideal es mantener la temperatu- En la presente sección estudiaremos los tumores de
ra corporal entre 27º y 31ºC. El beneficio de aña- los hemisferios cerebrales. Los tumores supraten-
dir la hipotermia a otras medidas que disminuyen toriales comprenden alrededor de la mitad de todos
el flujo sanguíneo cerebral es incierto. los tumores encefálicos en los niños. Son más comu-
nes en los niños con menos de 2 años de edad y en
los adolescentes.
Coma por pentobarbital
Los barbitúricos reducen el flujo sanguíneo cere-
Tumores del plexo coroideo
bral, disminuyen la formación de edema y des-
cienden la tasa metabólica del encéfalo. Esos efec- El papiloma del plexo coroideo es un tumor inu-
tos no ocurren con concentraciones plasmáticas sual, que representa menos del 2% de los tumores
antiepilépticas, sino que requieren concentraciones encefálicos pediátricos (Costa y cols., 1997). Las
encefálicas suficientes para provocar un patrón de manifestaciones suelen comenzar durante la lac-
paroxismo-supresión en el electroencefalograma. tancia, y el tumor puede existir desde el nacimien-
El coma barbitúrico tiene utilidad particular en to. Se describen dos tipos histológicos: papiloma
pacientes con hipertensión intracraneal a causa de del plexo coroideo, una variante de grado bajo, y
trastornos de la función mitocondrial, como el sín-
drome de Reye. Se prefiere el pentobarbital en vez
del fenobarbital (véase capítulo 1). TABLA 4-5
Tumores encefálicos en los niños
Hidrocefalia Tumores hemisféricos

Papiloma del plexo coroideo
La hidrocefalia se caracteriza por un volumen exce- Tumores gliales
sivo de LCR intracraneal. Se clasifica como comu- Astrocitoma
Ependimoma
nicante o no comunicante, según exista o no comu- Oligodendroglioma
nicación entre el LCR del sistema ventricular y el del Tumores neuroectodérmicos primitivos
espacio subaracnoideo. La hidrocefalia congénita Tumores de la región pineal
se encuentra en aproximadamente 1:1000 recién Tumores del parénquima pineal
nacidos. En general se asocia a otras malformacio- Pineoblastoma
Pineocitoma
nes congénitas, y las causas son anomalías genéti- Tumores de células germinales
cas o trastornos intrauterinos, como la infección y Carcinoma de células embrionarias
la hemorragia. Muchas veces no se identifica nin- Germinoma
guna causa. La hidrocefalia congénita se estudia en Teratoma
Tumores gliales
el capítulo 18, ya que su manifestación inicial sue- Astrocitoma
le ser la macrocefalia. Ganglioglioma
Las causas de hidrocefalia adquirida comprenden Otros tumores
tumor encefálico, hemorragia intracraneal o infec- Angiomas
ción. En general, los tumores encefálicos sólidos Displasia
Meningioma
producen hidrocefalia por obstrucción del sistema Tumores metastásicos
ventricular, mientras que los tumores no sólidos,
Tumores de la fosa media
como la leucemia, alteran el mecanismo de reab- Glioma óptico (véase capítulo 16)
sorción en el espacio subaracnoideo. Tumores selares y paraselares (véase capítulo 16)
La hemorragia y la infección intracraneales pue- Tumores de la fosa posterior
den producir hidrocefalia comunicante y no comu- Astrocitoma (véase capítulo 10)
nicante, y pueden aumentar la presión intracraneal Ependimoma (véase capítulo 10)
a través del mecanismo de edema cerebral y altera- Glioma troncoencefálico (véase capítulo 15)
ción del retorno venoso. Puesto que varios factores Hemangioblastoma (véase capítulo 10)
Meduloblastoma (véase capítulo 10)
contribuyen a la presión intracraneal aumentada,
carcinoma de plexo coroideo, una variante malig- Tumores gliales

na (Pencalet y cols., 1998).
CUADRO CLÍNICO. Los tumores del plexo coroideo Los tumores de origen glial constituyen alrededor del
suelen estar localizados en un ventrículo lateral, 40% de todas las neoformaciones supratentoriales
pero también se pueden originar en el tercer ven- en los lactantes y los niños. Los tumores gliales comu-
trículo. Las manifestaciones principales corres- nes de la infancia son, por orden de frecuencia, el
ponden a la presión intracraneal aumentada con astrocitoma, el ependimoma y el oligodendroglioma.
hidrocefalia. La hidrocefalia comunicante se puede Como regla se encuentra una mezcla de dos o más
deber a producción excesiva de LCR por el tumor, tipos celulares. El oligodendroglioma se encuentra
pero es más frecuente la hidrocefalia no comuni- exclusivamente en los hemisferios cerebrales, mien-
cante causada por obstrucción del agujero ventri- tras que el astrocitoma y el ependimoma pueden ser
cular. Si el tumor es de tipo pedunculado, su movi- de localización supratentorial o infratentorial.
miento puede causar obstrucción ventricular El oligodendroglioma es un tumor sobre todo
intermitente, con un mecanismo de válvula obs- de la adolescencia. Estos tumores crecen con lenti-
tructiva. El curso usual se caracteriza por progre- tud y tienden a calcificarse. El síntoma inicial sue-
sión rápida, con sólo unas pocas semanas desde los le ser una crisis convulsiva, en vez del aumento de
primeros síntomas hasta el diagnóstico. la presión intracraneal.
Los lactantes con tumores del plexo coroideo
suelen presentar macrocefalia, y se cree que tienen
Astrocitoma
hidrocefalia congénita. Los niños mayores se pre-
sentan con náuseas, vómitos, diplopía, cefalea y Los astrocitomas hemisféricos se gradúan por su
debilidad. El edema de papila es la regla. aspecto histológico: de grado bajo, anaplásico y
DIAGNÓSTICO. Las masas intensificadas intraven- glioblastoma multiforme. Los astrocitomas de gra-
triculares, con una forma peculiar de «coliflor» en do bajo confinados a la fosa posterior constituyen
la imagen de resonancia magnética (RM), son carac- del 12% al 18% de todos los tumores intracra-
terísticas de los tumores del plexo coroideo. Puesto neales pediátricos, y del 20% al 40% de todos los
que los niños afectados presentan indicios claros tumores troncoencefálicos. No existe predilección
de hipertensión intracraneal, la TC suele ser la pri- por ningún sexo; la edad más frecuente al estable-
mera prueba solicitada. El tumor está localizado cer el diagnóstico es la comprendida entre los 6 y
dentro de un ventrículo, como una masa de densi- los 10 años. Los astrocitomas de grado bajo son
dad aumentada que se intensifica mucho tras la más comunes que los de grado alto en los niños.
inyección de contraste. Existe hidrocefalia de uno Los tumores anaplásicos y el glioblastoma mul-
o de ambos ventrículos laterales. Puesto que los tiforme son tumores de grado alto. El glioblasto-
papilomas del plexo coroideo están vascularizados, ma multiforme representa menos del 10% de los
la angiografía es una consideración antes de la ciru- astrocitomas supratentoriales pediátricos, y es más
gía. Muchos tumores sangran de forma espontá- frecuente en la adolescencia que en la infancia. Los
nea, y el líquido espinal puede ser xantocrómico o tumores de grado alto pueden evolucionar a partir
claramente sanguinolento. La concentración de pro- de tumores de grado bajo.
teínas suele estar elevada en el LCR. CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones iniciales de
TRATAMIENTO. La extensión de la resección qui- los tumores gliales en los niños dependen de la
rúrgica es el factor más importante con influencia localización y pueden incluir convulsiones, hemi-
sobre el pronóstico. La resección total macroscó- paresia y trastornos de los movimientos que afec-
pica es curativa para el papiloma. En el carcinoma tan a un lado del cuerpo. Las convulsiones son la
del plexo coroideo suele ser necesaria la terapia manifestación inicial más común de los gliomas de
complementaria. Debido a que la mayoría de los grado bajo. Los tumores infiltrantes de los gan-
niños diagnosticados de carcinoma del plexo coroi- glios basales y la cápsula interna causan convul-
deo tienen menos de 3 años de edad, la quimiote- siones con menos frecuencia que los situados más
rapia es el tratamiento de elección. La radiación se cerca de las estructuras corticales. Un tumor de
suele emplear en niños con más de 3 años, someti- crecimiento lento puede no causar un efecto de ma-
dos a resección subtotal, con características histo- sa, debido a que las estructuras neurales adyacen-
lógicas de malignidad o diseminación del tumor a tes se acomodan a los tumores infiltrantes. Tales
lo largo del neuroeje. La tasa de supervivencia a los neoplasias pueden causar sólo convulsiones duran-
5 años es del 50%, y la mayoría de los fallecimientos te varios años, antes de producir paresia de los
se producen dentro de los 7 meses siguientes a la miembros contralaterales.
cirugía. La eliminación completa del tumor resuel- La cefalea constituye una queja relativamente
ve de forma total la hidrocefalia, sin necesidad de común. El dolor es localizado si el tumor produce des-
derivación. plazamiento focal de los vasos sin aumentar la pre-
Figura 4-4. Glioma de grado bajo.

La RM (izquierda) revela un área con
aumento de la intensidad de la señal
en el lóbulo temporal derecho, que
aparece como una lesión quística en
la TC (derecha).
sión intracraneal. Una cefalea focal persistente suele Los gliomas de grado alto contienen áreas foca-
guardar buena relación con la localización del tumor. les de densidad baja y alta, a veces con signos de
Las manifestaciones iniciales en los niños con hemorragia, y degeneración quística. Se nota inten-
tumores medulares pueden ser disfagia progresiva, sificación marcada con el contraste, muchas veces
ronquera, ataxia y hemiparesia. Los tumores cervi- con un patrón en anillo. Cuando existe un efecto de
comedulares producen molestias cervicales, debili- masa, la RM muestra desplazamiento de las estruc-
dad o entumecimiento de las manos y una cuadri- turas de la línea media, deformidad del ventrículo
paresia asimétrica. Los tumores mesencefálicos ipsolateral y tumefacción del hemisferio afectado,
provocan manifestaciones de hipertensión intra- con obliteración de las marcas de los surcos (figu-
craneal, diplopía y hemiparesia. ra 4-5). Se produce un efecto de masa en la mitad
Los síntomas de hipertensión intracraneal, cefa- de los astrocitomas de grado bajo, y en casi todos
lea generalizada, náuseas y vómitos son las manifes- los tumores de grado alto.
taciones iniciales del astrocitoma hemisférico en sólo TRATAMIENTO. Todos los niños con hipertensión
la tercera parte de los niños, pero resultan comunes intracraneal por un astrocitoma hemisférico deben
en el momento del diagnóstico. Es probable que la recibir dexametasona para reducir el edema cerebral
presión intracraneal aumente cuando tumores de cre- vasogénico. La cefalea y las náuseas se alivian con
cimiento rápido provocan edema de los hemisferios. frecuencia en las primeras 24 horas; también mejo-
El efecto de masa colapsa un ventrículo, desplaza las
estructuras de la línea media y aplica presión sobre
el acueducto. Cuando se produce herniación o los
ventrículos laterales están dilatados a causa de la
presión sobre el acueducto, las manifestaciones tem-
pranas consisten en cefalea, náuseas, vómitos y diplo-
pía, seguidos por debilidad generalizada o cansancio
fácil, letargia y deterioro de la conciencia.
El edema de papila se produce en niños con aumen-
to generalizado de la presión intracraneal, mientras
que en los lactantes se observa macrocefalia. Cuan-
do existe edema de papila, la parálisis del motor
ocular externo suele ser un síntoma asociado. Otros
signos neurológicos dependen de la localización del
tumor y pueden incluir hemiparesia, hemianestesia
o hemianopsia homónima.
DIAGNÓSTICO. La RM siempre es preferible a la
TC cuando se sospecha un tumor. Los gliomas de
grado bajo aparecen como áreas de densidad baja
o quísticas, que se intensifican con el contraste (figu-
ra 4-4). Un área de baja densidad alrededor del
tumor, que no muestra intensificación con el con- Figura 4-5. Glioma maligno. La RM muestra un astrocito-
traste, indica edema. ma maligno con invasión del cuerpo calloso.
ran los defectos neurológicos. La resección quirúr- mes en los tumores malignos y de varios años en
gica del tumor es el paso siguiente del tratamiento. los tumores de grado bajo.
Rara vez es posible la eliminación completa, excep- DIAGNÓSTICO. La densidad del tumor en la TC sue-
to en el astrocitoma cerebral quístico, que recuer- le ser mayor que la del encéfalo, y la neoplasia mues-
da a los astrocitomas cerebelosos por tener un nódu- tra intensificación tras la administración de contraste.
lo mural dentro del quiste. En los pacientes con Los quistes pequeños dentro del tumor son relati-
estos tumores la tasa de supervivencia a los 5 años vamente comunes. Alrededor de la tercera parte de
es del 90% después de la cirugía sola. los ependimomas supratentoriales contienen calcio.
Los niños con astrocitomas de grado bajo del Los tumores localizados dentro del tercer ventrícu-
hemisferio cerebral, tienen una tasa de superviven- lo causan dilatación marcada de los ventrículos late-
cia a los 20 años del 85%, después de la resección rales, con edema de los hemisferios y obliteración
quirúrgica sola (Pollack y cols., 1995). La radiote- de las marcas de los surcos. Los tumores de grado alto
rapia postoperatoria altera la cognición sin aumen- tienden a producir siembra en el espacio subarac-
tar la supervivencia. La radiación postoperatoria se noideo, para producir metástasis en la médula espi-
debe recomendar para los astrocitomas anaplásicos. nal y a través del sistema ventricular. En tales casos,
Los niños con astrocitomas anaplásicos obtienen una las células tumorales pueden tapizar los ventrículos
tasa de supervivencia a los 5 años inferior al 30%, laterales y producir un «molde» de intensificación
incluso con radioterapia, y la cifra correspondiente por el contraste alrededor de los ventrículos.
a los niños con glioblastoma multiforme es inferior TRATAMIENTO. La resección quirúrgica completa
al 3%. Puesto que la tasa de supervivencia a los sólo es posible en el 30% de los casos. Incluso después
5 años de los niños con astrocitoma de grado alto de la resección completa, la tasa de supervivencia sin
es desfavorable, se están ensayando varios protoco- progresión a los 5 años es del 60% al 80%. La super-
los de quimioterapia (Packer, 1999). vivencia guarda relación directa con la efectividad
de la eliminación quirúrgica, seguida por radiotera-
pia o quimioterapia (Pollack y cols., 1995). El papel
Ependimoma
de la radioterapia es incierto, y se reserva para los
Los ependimomas son tumores derivados de las célu- niños en los que no resulta posible una resección
las que tapizan el sistema ventricular, y pueden ser total macroscópica (McLaughlin y cols., 1998). La
supratentoriales o infratentoriales. El ependimoma dosis usual de radiación es de 5400 cGy en la fosa
infratentorial se describe en el capítulo 10, ya que posterior. La única indicación para la radioterapia
el síntoma inicial es con frecuencia la ataxia. Los del neuroeje es la presencia de enfermedad lepto-
síntomas de hipertensión intracraneal representan meníngea en el momento del diagnóstico. Ningún
la primera manifestación en el 90% de los niños con protocolo de quimioterapia se ha mostrado útil.
ependimoma de la fosa posterior, y se encuentra ede-
ma de papila en el 75% de los exámenes iniciales.
Tumores neuroectodérmicos primitivos
Alrededor del 60% de los niños con ependimoma tie-
nen menos de 5 años de edad en el momento del Los tumores neuroectodérmicos primitivos (TNEP)
diagnóstico, y sólo el 4% tienen más de 15 años. son neoplasias pediátricas compuestas por células
Como regla, el ependimoma infratentorial ocurre a pequeñas indiferenciadas, de tinción oscura, que
una edad más joven que el supratentorial. comprenden elementos neuronales, gliales y mesen-
La localización esperada del ependimoma supra- quimales. El meduloblastoma es un TNEP infraten-
tentorial guarda relación con los ventrículos tercero torial. Aquí nos ocuparemos de los TNEP supratento-
y laterales. Sin embargo, los tumores ependimarios riales; el meduloblastoma se estudia en el capítulo 10.
pueden nacer dentro de los hemisferios, en un lugar CUADRO CLÍNICO. Estos tumores pueden aparecer
distante del sistema ventricular. Es probable que tales en cualquier momento durante la infancia, aunque
tumores deriven de restos de células ependimarias. suelen hacerlo antes de los 10 años. Ambos sexos se
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas de hipertensión afectan por igual. Puesto que los TNEP son muy
intracraneal son menos prominentes en los tumo- malignos, la progresión de los síntomas es rápida y
res supratentoriales que en los infratentoriales. Las el intervalo hasta el diagnóstico suele ser inferior a
manifestaciones comunes comprenden debilidad los 3 meses. Alrededor de la mitad de los niños afec-
focal, convulsiones y alteraciones visuales. El ede- tados muestran manifestaciones de hipertensión intra-
ma de papila es una anomalía común en todos los craneal. La localización del tumor dicta la presen-
pacientes con ependimomas. La hemiparesia, la cia de otras manifestaciones. Las dos terceras partes
hiperreflexia y la hemianopsia son manifestaciones de los tumores se localizan en el lóbulo frontal o en
típicas, pero algunos niños sólo muestran ataxia. el parietal. Las convulsiones, la monoparesia, la hemi-
La duración media de los síntomas antes del diag- plejía y la oftalmoplejía son las manifestaciones ini-
nóstico es de sólo 7 meses, aunque puede ser de un ciales en alrededor del 10% de los pacientes. La
hidrocefalia y el agrandamiento de la cabeza son inu- muestra intensidad baja de la señal en las imáge-
suales en fases tempranas de la evolución. nes ponderadas en T2, e intensificación marcada
DIAGNÓSTICO. En la TC, los TNEP son tumores de tras la administración de contraste. Los teratomas
alta densidad que se intensifican y producen hidro- aparecen lobulados y contienen áreas hiperdensas
cefalia. La masa tumoral está rodeada por edema y multiquísticas. Puede existir calcificación y la
cerebral, y las estructuras de la línea media se encuen- intensificación por el contraste no es uniforme. Los
tran desplazadas con frecuencia debajo de la hoz. tumores que se extienden en el sistema ventricular
La RM muestra intensidad de la señal entre homo- y exhiben intensificación marcada por el contraste,
génea y mixta en el tumor. En las imágenes ponde- suelen ser malignos. Los tumores con abundante
radas en T2 las lesiones son casi isointensas respec- cantidad de calcio suelen ser benignos.
to al parénquima encefálico, pero se intensifican La TC o la RM identifican a veces quistes pinea-
mucho después de la administración del contraste. les no neoplásicos asintomáticos en niños estudiados
TRATAMIENTO. Es frecuente que la dexametaso- por otras razones. Se trata de variantes congénitas
na alivie el edema cerebral. Se intenta la resección de la glándula pineal, que pueden contener calcio.
completa del tumor, pero rara vez se consigue. Los Sólo rara vez adquieren tamaño suficiente para obs-
TNEP son radiosensibles y pueden responder tran- truir el acueducto o causar síndrome de Parinaud.
sitoriamente a la quimioterapia. Es necesaria la irra- TRATAMIENTO. La biopsia estereotáctica es esen-
diación de todo el eje craneoespinal. La supervi- cial para establecer el tipo histológico y planear la
vencia suele ser inferior a 1 año. Se están realizando terapia. El drenaje ventricular alivia la hidrocefalia,
varios ensayos con quimioterapia. cuando es necesario. Los germinomas son altamente
radiosensibles, y las tasas de supervivencia a los
5 años oscilan entre el 50% y el 80%. Otros tumo-
Tumores de la región pineal
res de la región pineal son menos radiosensibles.
Los tumores de la región pineal pueden ser de varios En el pasado se desaconsejaba la eliminación qui-
tipos histológicos. Los tumores de células germina- rúrgica completa de los tumores de la región pineal
les son los más comunes, seguidos por los tumores debido a que las tasas de mortalidad y morbilidad
del parénquima pineal. La incidencia de tumores de eran prohibitivamente altas. La mejoría de las téc-
la región pineal es 10 veces mayor en Japón que en nicas quirúrgicas permite ahora la eliminación con
Estados Unidos o en Europa occidental. Los tumo- éxito en muchos casos.
res de la región pineal son más comunes en los varo-
nes que en las mujeres, y generalmente comienzan
Otros tumores
a producir síntomas durante la adolescencia.
CUADRO CLÍNICO. Puesto que los tumores de la La enfermedad metastásica cerebral es inusual en la
región pineal asientan en la línea media, desde don- infancia. Los tumores que producen metástasis cere-
de pueden invadir o comprimir el tercer ventrículo brales con más frecuencia son el sarcoma osteogé-
o el acueducto, son frecuentes los síntomas de hiper- nico y el rabdomiosarcoma en pacientes menores
tensión intracraneal. Los primeros síntomas puede 15 años, y los tumores de células germinales tes-
den ser agudos y acompañarse de disfunción mesen- ticulares después de los 15 años. Los hemisferios
cefálica. La disfunción del mesencéfalo debida a cerebrales se afectan con más frecuencia que las
presión por tumores de la región pineal sobre la estructuras de la fosa posterior. La afectación pul-
sustancia gris periacueductal se presenta como sín- monar siempre precede a las metástasis cerebrales.
drome de Parinaud, con pérdida del reflejo pupi- Rara vez se encuentran metástasis encefálicas en el
lar a la luz, parálisis supranuclear de la mirada hacia momento de diagnosticar el cáncer.
arriba, con conservación de la mirada hacia abajo, El meningioma no es común en los niños. Las
y nistagmo de retracción-convergencia cuando se manifestaciones iniciales pueden consistir en sig-
intenta mirar hacia arriba. Finalmente pueden apa- nos neurológicos focales, convulsiones o hiperten-
recer parálisis de la mirada hacia arriba y hacia sión intracraneal (Mallucci y cols., 1996).
abajo, y pérdida de la acomodación.
Los tumores que crecen en el hipotálamo, o lo
comprimen, producen pérdida de visión, diabetes Quistes aracnoideos intracraneales
insípida, pubertad precoz y emaciación. La puber-
tad precoz se encuentra casi exclusivamente en varo- Los quistes aracnoideos primarios son cavidades lle-
nes. La extensión del tumor en la fosa posterior nas de LCR dentro de la aracnoides. Se desconoce la
produce múltiples neuropatías craneales y ataxia, causa por la que se forman tales quistes. Representan
y la extensión lateral provoca hemiparesia. un trastorno menor en la formación de la aracnoi-
DIAGNÓSTICO. Los germinomas pineales son bien des, y no un verdadero proceso patológico. Se encuen-
circunscritos y relativamente homogéneos. La RM tran quistes aracnoideos en el 0,5% de los exámenes
post mortem; las dos terceras partes son supraten- Hemorragia intraventricular
toriales y el tercio restante infratentoriales. en el recién nacido
CUADRO CLÍNICO. La mayoría de los quistes son
estructuras asintomáticas identificadas en la TC o La hemorragia intraventricular se encuentra sobre
la RM. Muchas veces es difícil decidir si el quiste todo en recién nacidos prematuros con síndrome
causa el síntoma por el que se solicitó el estudio de dificultad respiratoria. La autorregulación del
diagnóstico. Los quistes subaracnoideos suelen exis- flujo sanguíneo cerebral, que cubre las necesidades
tir desde la lactancia, pero se pueden desarrollar, de los tejidos locales mediante cambio de la resis-
o al menos hacerse suficientemente grandes para tencia cerebrovascular, está alterada en los recién
detectarlos, durante la adolescencia. nacidos prematuros con síndrome de dificultad res-
Los quistes grandes pueden producir síntomas piratoria. Durante los episodios de hipotensión sis-
por compresión de las estructuras adyacentes o por témica la disminución del flujo sanguíneo cerebral
aumento de la presión intracraneal. Los defectos neu- aumenta el riesgo de infarto cerebral. Tales infar-
rológicos focales varían con la localización, pero los tos suelen ocurrir de modo simétrico en la sustan-
más frecuentes son la hemiparesia y las convulsio- cia blanca adyacente a los ventrículos laterales.
nes cuando el quiste es supratentorial, y la ataxia Originan lo que se conoce como leucomalacia peri-
cuando es infratentorial. La compresión del lóbulo ventricular.
parietal desde la infancia temprana puede conducir Durante los episodios de hipertensión sistémica
a subdesarrollo de los miembros contralaterales. aumenta el flujo sanguíneo cerebral. La hemorra-
El aumento de la presión intracraneal se puede gia ocurre primero en la matriz germinal subepen-
deber a efecto de masa o a hidrocefalia, y se aso- dimaria, y después se abre paso a través del tapizado
cia con quistes en todas las localizaciones. Las mani- ependimario en el ventrículo lateral. Tales hemorra-
festaciones clínicas comprenden macrocefalia, cefa- gias se conocen como periventriculares-intraven-
lea y cambio conductual. triculares. Se desconoce el motivo de la predilec-
DIAGNÓSTICO. Los estudios de diagnóstico por ción de la hemorragia por la matriz germinal
imagen encefálicos se emplean ahora con frecuencia durante los episodios de aumento del flujo sanguí-
para los niños con cefalea, trastornos del aprendiza- neo cerebral. La explicación probable es la lesión
je o la conducta y trastornos epilépticos sospecha- isquémica previa, que debilita las paredes capila-
dos. Muchos de esos estudios revelan quistes arac- res y sus estructuras de soporte, lo que los convierte
noideos incidentales. La relación de causa-efecto en vulnerables a la rotura durante los episodios de
sólo puede considerarse si el quiste es grande y expli- flujo sanguíneo cerebral aumentado. La hemorra-
ca con claridad los síntomas. La tomografía por gia intraventricular ocurre también en recién naci-
emisión de positrones puede ser útil para decidir si dos a término, pero el mecanismo de la hemorra-
un quiste aracnoideo está produciendo un efecto gia es distinto en los recién nacidos a término que
de presión sobre el encéfalo. El hipometabolismo del en los prematuros.
encéfalo adyacente indica compresión encefálica.
TRATAMIENTO. El drenaje simple del quiste condu-
Hemorragia periventricular-intraventricular
ce con frecuencia a reacumulación de líquido y reci-
en recién nacidos prematuros
diva de los síntomas. Los quistes superficiales requie-
ren escisión, y los situados en la profundidad necesitan La incidencia de hemorragia periventricular-intra-
una derivación hacia el espacio peritoneal. ventricular (HPVIV) en recién nacidos con peso
inferior a 2000 g está disminuyendo. Tal descenso
es atribuible probablemente a los avances en el cui-
Hemorragia intracraneal dado ventilatorio. La HPVIV ocurre en alrededor
del 20% de los recién nacidos con peso inferior a
Traumatismo craneal 1500 g (Roland y Hill, 1997). Se produce durante
el primer día en el 50% de los recién nacidos afec-
El traumatismo craneal es una causa importante de tados, y antes del cuarto día en el 90%. La HPVIV
hemorragia intracraneal durante el período neona- se origina por rotura de vasos pequeños en la matriz
tal, la infancia y la adolescencia. Puede provocar germinal subependimaria. Aproximadamente el
hemorragia intracerebral, hemorragia subaracnoidea, 80% de las hemorragias de la matriz germinal se
hematoma subdural y hematoma epidural. El extienden al sistema ventricular. Las hemorragias
aumento de la presión intracraneal es una manifes- graves se acompañan de lesiones hemorrágicas en
tación constante de la hemorragia intracraneal, y se el parénquima cerebral. Las hemorragias paren-
puede deber a edema cerebral después de la contu- quimatosas suelen ser unilaterales, y se deben a
sión sin hemorragia. La hemorragia intracraneal por infarto venoso hemorrágico en la región periven-
traumatismo craneal se estudia en el capítulo 2. tricular (Volpe, 2000).
A continuación se presenta un sistema de gra- noideas y trastorno de la reabsorción del LCR. Los
dación para la HPVIV: ventrículos se pueden agrandar por compresión del
I. Hemorragia subependimaria aislada. encéfalo, sin provocar un cambio medible del perí-
metro cefálico. La ecografía repetida cada semana es
II. Hemorragia intraventricular sin dilatación ven-
imperativa para vigilar la progresión de la hidrocefalia.
tricular.
DIAGNÓSTICO. La ecografía es la técnica estándar
III. Hemorragia intraventricular con dilatación ven- para el diagnóstico de la hemorragia intraventri-
tricular. cular en el recién nacido. Se prefiere la ecografía a
IV. Hemorragia intraventricular con dilatación ven- otras técnicas de imagen del encéfalo debido a que
tricular y hemorragia en el parénquima del encé- es exacta y se realiza con facilidad en la unidad
falo. de cuidados intensivos. La RM es útil en los lac-
La hemorragia en el parénquima del encéfalo (gra- tantes y los niños mayores para demostrar la exten-
do IV) es un proceso coexistente causado por infar- sión del daño encefálico, debido a la combinación
to hemorrágico (infarto hemorrágico periventricu- de leucomalacia periventricular y HPVIV.
lar), y no representa una extensión de los tres PREVENCIÓN. La tabla 4-6 enumera algunos méto-
primeros grados de hemorragia intraventricular. dos usados para prevenir la HPVIV. El recién nacido
CUADRO CLÍNICO. La ecografía sistemática es un estu- prematuro trasladado a una unidad de cuida-
dio estándar para todos los recién nacidos con peso de dos intensivos tiene una probabilidad mucho ma-
1800 g o menos, y muchas veces revela HPVIV en yor de hemorragia que un feto transportado al pari-
casos en los que no se había sospechado. Dentro de torio in utero. La parálisis muscular con bromuro
este grupo, algunos recién nacidos tienen sangre en de pancuronio en los recién nacidos prematuros
el LCR, mientras que otros presentan LCR claro. ventilados reduce la incidencia y la gravedad de la
Sólo los recién nacidos con hemorragia de grado III HPVIV al estabilizar las fluctuaciones de la veloci-
o IV presentan manifestaciones clínicas predecibles. dad del flujo sanguíneo cerebral. El fenobarbital
En algunos recién nacidos prematuros, la HPVIV puede amortiguar las fluctuaciones de la presión
produce deterioro neurológico rápido, caracteriza- arterial sistémica y el flujo sanguíneo cerebral, y la
do por disminución del estado de conciencia, hipo- indometacina inhibe la síntesis de prostaglandinas,
tonía intensa e insuficiencia respiratoria. En cues- con lo que regula el flujo sanguíneo cerebral. La
tión de minutos u horas el lactante muestra signos eficacia de ambos fármacos es cuestionable.
claros de hipertensión intracraneal: fontanelas Se produce extensión de la hemorragia en el 20%
abombadas, postura de descerebración, pérdida de al 40% de los casos. Las ecografías seriadas propor-
reflejos pupilares y parada respiratoria. En el 10% cionan el diagnóstico precoz de la hidrocefalia post-
de los casos se encuentran hipotermia, bradicardia, hemorrágica, que aparece en el 10% al 15% de los
hipotensión y disminución del hematocrito. recién nacidos prematuros con HPVIV. Los factores
Muchas veces, la hemorragia se manifiesta por con influencia sobre el tratamiento de la hidrocefalia
progresión gradual de los síntomas a lo largo de ho- posthemorrágica son la velocidad de progresión, el
ras o días. Los síntomas iniciales son sutiles e inclu- tamaño ventricular y la presión intracraneal. En últi-
yen cambio de conducta, disminución de los movi- mo término, la hidrocefalia se detiene o regresa en el
mientos espontáneos y aumento o disminución del 50% de los niños, y progresa hacia la hidrocefalia
tono en las extremidades. Las fontanelas permane- grave en el resto. El agrandamiento ventricular rápi-
cen blandas y los signos vitales estables. Estos pri- do requiere intervención antes de cuatro semanas.
meros síntomas pueden corresponder a la hemorragia
de grado I. Algunos recién nacidos se mantienen esta-
bles y no experimentan más dificultades. Otros exhi- TABLA 4-6
ben deterioro clínico caracterizado por hipotonía y Prevención de la hemorragia
descenso de la conciencia. Es probable que tal dete- intraventricular-periventricular
rioro se deba a la presencia de sangre en los ventrí-
culos. El niño aparece letárgico u obnubilado, y des- Antenatal
pués se puede estabilizar. Si la hemorragia continuada Parto en un centro especializado
Prevención de la inmadurez
causa dilatación ventricular aguda, siguen apnea y
coma. Se producen convulsiones cuando la sangre Posnatal
Corrección de anomalías de la coagulación
se abre camino en el parénquima cerebral. Evitación de la expansión de volumen rápida
Los recién nacidos con HPVIV experimentan riesgo Fármacos potenciales
de hidrocefalia progresiva. La probabilidad es mucho Fenobarbital
mayor en los niños con hemorragia de grado III o Indometacina
grado IV. La dilatación ventricular inicial se debe pro- Mantenimiento de la presión arterial sistémica estable
Parálisis muscular de recién nacidos prematuros ventilados
bablemente a taponamiento de las vellosidades arac-
TRATAMIENTO. Cuando se ha producido hemorra- Aneurismas arteriales

gia intraventricular, el tratamiento se dirige a la pre-
vención o la estabilización de la hidrocefalia post- Los aneurismas arteriales son vestigios de la circula-
hemorrágica progresiva. Es difícil evaluar la eficacia ción embrionaria y están presentes de forma rudimen-
del tratamiento para la hidrocefalia posthemorrá- taria antes del nacimiento. Sólo rara vez se rompen
gica puesto que no se conoce el papel de la dilata- durante la infancia. Los aneurismas arteriales sinto-
ción ventricular como causa de afectación neuro- máticos en la infancia se pueden asociar con coar-
lógica crónica. Los recién nacidos con hidrocefalia tación de la aorta o enfermedad renal poliquística. Los
posthemorrágica progresiva han experimentado aneurismas tienden a localizarse en la bifurcación de
también encefalopatía por asfixia, hemorragia de las arterias mayores en la base del encéfalo.
la matriz germinal y leucomalacia periventricular. CUADRO CLÍNICO. La hemorragia subaracnoidea sue-
La morbilidad neurológica guarda mejor relación le ser la primera manifestación de un aneurisma roto.
con el grado de daño parenquimatoso que con el Los síntomas iniciales pueden ser catastróficos: pér-
tamaño ventricular. dida de conciencia súbita, taquicardia, hipotensión
El tratamiento definitivo es la colocación de una y signos de hipertensión intracraneal, pero en la mayo-
derivación ventriculoperitoneal. La derivación tem- ría de los pacientes la primera hemorragia es una
prana, mientras los ventrículos contienen todavía «fuga de aviso», que puede pasar inadvertida. La
sangre, conlleva una incidencia alta de fracaso del cefalea intensa, la rigidez del cuello y la febrícula
drenaje y de infección, por lo que son necesarias caracterizan la fuga de aviso. En ocasiones, los aneu-
medidas temporizadoras. Entre ellas se incluyen el rismas producen signos neurológicos por presión
drenaje de LCR mediante punciones lumbares seria- sobre los pares craneales adyacentes. El nervio motor
das, la ventriculostomía externa y los fármacos para ocular común es el que se afecta con más frecuencia,
reducir la producción de LCR (inhibidores de la con anomalías de la mirada y de la función pupilar.
anhidrasa carbónica [acetazolamida y furosemida]). La actividad física no guarda relación con el
momento de la rotura. El tamaño del aneurisma es
el principal predictor de la rotura; los aneurismas
Hemorragia intraventricular a término
menores de 1 cm de diámetro tienen poca proba-
En contraste con la hemorragia intraventricular de bilidad de rotura.
un recién nacido prematuro, que procede casi exclu- El estado de conciencia del paciente es el pre-
sivamente de la matriz germinal, la hemorragia intra- dictor más importante de la supervivencia.
ventricular a término puede proceder de las venas del Alrededor del 50% de los pacientes fallecen durante
plexo coroideo, de la matriz germinal o de ambas. la primera hospitalización, algunos por la hemorra-
CUADRO CLÍNICO. Los recién nacidos a término con gia inicial ocurrida durante los 14 primeros días.
hemorragia intraventricular forman dos grupos. En En ausencia de tratamiento, otro 30% fallece por
más de la mitad, el parto fue difícil, muchas veces hemorragia recurrente durante los 10 años siguien-
con presentación de nalgas, y se produjo algún gra- tes. Los aneurismas no rotos pueden causar cefa-
do de asfixia intrauterina. De modo habitual, esos lea aguda intensa sin rigidez de nuca. La cefalea se
recién nacidos muestran hematomas y requieren puede deber a trombosis del aneurisma o a infla-
resucitación. Al principio parece que mejoran, pero mación meníngea localizada.
después se producen convulsiones multifocales en DIAGNÓSTICO. El día de la rotura del aneurisma,
el segundo día del posparto. La fontanela está ten- la TC muestra hemorragia intracraneal en todos los
sa y el LCR es sanguinolento. pacientes, pero la sangre se reabsorbe con rapidez,
La otra mitad de los lactantes afectados no han y sólo las dos terceras partes siguen teniendo sangre
experimentado traumatismo ni asfixia, y parecen visible a los 5 días, utilizando la RM estándar o la
normales al nacer. Durante las primeras horas des- angiografía de resonancia magnética (ARM). La
pués del parto aparecen apnea, cianosis y tensión de punción lumbar es común, debido a que la rigidez
la fontanela. Se desconoce el mecanismo de la he- del cuello, la cefalea y la fiebre sugieren meningitis
morragia. La hidrocefalia posthemorrágica es bacteriana. El líquido es sanguinolento, lo que se
común en ambos grupos, y el 35% requieren colo- atribuye a traumatismo, a menos que la centrifu-
cación de una derivación. gación revele líquido xantocrómico. Cuando se esta-
DIAGNÓSTICO. La ecografía es tan útil para el diag- blece el diagnóstico de hemorragia subaracnoidea
nóstico de la hemorragia intraventricular en los es necesario visualizar todos los vasos para aclarar
recién nacidos a término como en los prematuros. la localización del aneurisma y la posible presencia
TRATAMIENTO. El tratamiento de los recién naci- de aneurismas múltiples. La arteriografía cerebral de
dos a término con hemorragia intraventricular es cuatro vasos ha sido el estudio de imagen estándar,
igual que el de los recién nacidos prematuros con pero la mejora de la técnica de ARM quizás permi-
hemorragia intraventricular. ta que acabe sustituyendo a la angiografía.
TRATAMIENTO. El tratamiento definitivo es el pin- mas en la infancia. La hemorragia en el parenquima

zamiento y la excisión quirúrgica del aneurisma. La del encéfalo o en el espacio subaracnoideo llama la
cirugía temprana previene la hemorragia repetida en atención sobre el problema. Los cambios venosos
el paciente consciente (Olafsson y cols., 1997). El secundarios vuelven a dirigir el drenaje hacia las venas
vasoespasmo y la isquemia son las causas principa- piales, que después sangran. Puesto que la hemorra-
les de muerte y discapacidad entre los supervivientes gia procede del lado venoso de la malformación, no
de la rotura inicial del aneurisma. Las intervenciones del arterial, los síntomas iniciales no son tan catas-
farmacológicas para prevenir la hemorragia repeti- tróficos como los ocasionados por los aneurismas
da se están convirtiendo en menos importantes, al arteriales. Los síntomas pueden evolucionar a lo lar-
aumentar la frecuencia de la operación precoz. Las go de varias horas, y no se asocia con un síndrome
intervenciones médicas para prevenir y tratar el vaso- clínico característico. La mayoría de los pacientes
espasmo comprenden expansión de volumen e induc- describen cefalea intensa súbita, rigidez del cuello y
ción de hipertensión sistémica. El nimodipino es efec- vómitos. La fiebre con frecuencia es un síntoma aso-
tivo para prevenir la isquemia tardía. ciado. La presencia de defectos neurológicos focales
La tasa de supervivencia a los 6 meses de los depende de la localización de la malformación, y pue-
pacientes que conservan la conciencia en el momen- den incluir hemiparesia, trastornos sensoriales y las
to del ingreso es de aproximadamente el 86%. En parálisis oculomotoras. Muchos pacientes se recu-
contraste, a los 6 meses sólo sobreviven el 20% de peran por completo después de la primera hemorra-
los pacientes que ingresan en coma. gia; el riesgo de hemorragia recurrente es pequeño.
DIAGNÓSTICO. La TC o la RM intensificada con
contraste, revelan con facilidad la mayoría de las
Malformaciones arteriovenosas
malformaciones arteriovenosas, y muestran el gra-
Aproximadamente el 0,1% de los niños tienen una do de agrandamiento ventricular. La angiografía
malformación arteriovenosa, y entre el 12% y el de cuatro vasos o la ARM definen todos los cana-
18% de los afectados desarrollan síntomas durante les arteriales y venosos.
la infancia (Menovsky y van Overbeeke, 1997). No TRATAMIENTO. La escisión microquirúrgica, cuando
tienen una base genética. Ocurren dos tipos de males posible, constituye el tratamiento de elección. Para
formaciones. Un tipo se origina al principio de la las malformaciones profundas de la línea media se
gestación, por una comunicación anormal entre las emplea la embolización venosa. Los resultados varían
arterias y las venas coroideas primitivas. Tales mal- con el tamaño y la localización de la malformación.
formaciones asientan en la línea media y dan lugar
a malformación de la vena de Galeno, a malforma-
Malformaciones supratentoriales
ciones que afectan al plexo coroideo y a cortocir-
cuitos entre las arterias cerebelosas y el seno recto. CUADRO CLÍNICO. Entre los niños con malforma-
El otro tipo se origina más tarde durante la gesta- ciones arteriovenosas en los hemisferios cerebrales
ción o incluso después del nacimiento, entre arte- y a su alrededor, la manifestación inicial es la hemo-
rias y venas superficiales. El resultado es una mal- rragia intracraneal en la mitad, y las convulsiones
formación arteriovenosa dentro del parénquima del en la otra mitad. La cefalea vascular recurrente pue-
hemisferio cerebral. Existen interconexiones entre de preceder al comienzo de la hemorragia y las con-
los vasos del cuero cabelludo, el cráneo y la dura- vulsiones, o puede aparecer simultáneamente. Las
madre que hacen que permanezcan permeables los cefaleas suelen ser unilaterales, pero pueden no
canales anastomóticos entre las circulaciones extra- ocurrir siempre en el mismo lado. En algunos
craneal e intracraneal. Aproximadamente el 90% pacientes, las cefaleas tienen una calidad migrañosa:
de las malformaciones arteriovenosas son supra- escotomas centelleantes y dolor pulsátil unilateral.
tentoriales y el 10% infratentoriales. La incidencia de esas cefaleas similares a migrañas
en los pacientes con malformaciones arteriovenosas
no parece ser mayor que en la población general. Es
Malformaciones profundas de la línea media
probable que la malformación provoque crisis de
La hidrocefalia y la insuficiencia cardíaca durante migraña en personas con predisposición genética.
la lactancia son manifestaciones de las malforma- La mayoría de los pacientes que desarrollan con-
ciones profundas grandes de la línea media, en espe- vulsiones tienen por lo menos una crisis focal, pero
cial las malformaciones que afectan a la vena cere- entre las convulsiones asociadas a malformaciones
bral mayor (gran vena de Galeno). Rara vez sangran arteriovenosas, la mitad son focales y la otra mitad
(Meyers y cols., 2000). Esas malformaciones se des- son generalizadas. No existe una localización especí-
criben en el capítulo 18. fica de la malformación asociada a una incidencia
CUADRO CLÍNICO. Las malformaciones profundas mayor de convulsiones. Las malformaciones superfi-
pequeñas de la línea media rara vez producen sínto- ciales pequeñas, sobre todo en la región centropa-
rietal, se asocian a la incidencia más alta de hemorra-

gia. La hemorragia puede ser sólo subaracnoidea o TABLA 4-7
abrirse camino en el parénquima encefálico. Gérmenes más comunes causantes
DIAGNÓSTICO. La RM y la TC intensificadas con de meningitis bacteriana
contraste proporcionan visualización excelente de
las malformaciones en la mayoría de los niños. La Recién nacidos
arteriografía de cuatro vasos es necesaria para defi- Escherichia coli
Estreptococos del grupo B
nir todos los canales arteriales y venosos, pero la Listeria monocytogenes
ARM podrá desempeñar la misma función con- Otras enterobacteriáceas
forme mejore la tecnología.
Lactantes y preescolares
TRATAMIENTO. El bisturí de fotones se está con- Haemophilus influenzae
virtiendo en el estándar de tratamiento para las mal- Mycobacterium tuberculosis
formaciones pequeñas. Otras opciones de terapia Neisseria meningitidis
incluyen la escisión microquirúrgica y la emboliza- Streptococcus pneumoniae
ción. Las malformaciones superficiales son más acce- Escolares
sibles para la escisión quirúrgica directa que las situa- M. tuberculosis
N. meningitidis
das en la profundidad de la línea media. Cuando S. pneumoniae
considera los modos de tratamiento, el médico debe
sopesar la decisión de intervenir o de limitarse a espe-
rar, sobre la base de la probabilidad de nueva hemorra- turos, y la meningitis es responsable del 4% de todas
gia y de la morbilidad causada por la intervención. las muertes neonatales. Está causada por septice-
mia, y se infectan órganos distintos del encéfalo.
La infección materna representa el principal factor
Abuso de cocaína
de riesgo para sepsis y meningitis neonatales.
La hemorragia intracraneal guarda relación con el En los recién nacidos se han identificado un patrón
abuso de cocaína, sobre todo de «crack», en adul- de meningitis de comienzo precoz (5 primeros días)
tos jóvenes. Las hemorragias pueden ser de locali- y otro de comienzo tardío (después de los 5 prime-
zación subaracnoidea o intracerebral. La causa radi- ros días). En la meningitis de comienzo precoz, la
ca en los aumentos súbitos y transitorios de la infección se contagia en el momento del parto, y los
presión arterial sistémica. gérmenes responsables suelen ser Escherichia coli o
los estreptococos del grupo B. Los recién nacidos
desarrollan síntomas durante la primera semana, y
Enfermedades infecciosas la tasa de mortalidad es del 20% al 50%. En la
meningitis de comienzo tardío, el contagio de la infec-
Las infecciones del encéfalo y las meninges produ- ción es posnatal y los síntomas pueden comenzar el
cen hipertensión intracraneal por edema cerebral, cuarto día posparto, aunque suelen hacerlo después
obstrucción del flujo y reabsorción del LCR y alte- de la primera semana. Los recién nacidos con nece-
ración del retorno venoso. Los síntomas de hiper- sidad de cuidados intensivos experimentan riesgo
tensión intracraneal son con frecuencia las mani- específico de meningitis de comienzo tardío, debido
festaciones iniciales de las infecciones bacterianas y a la instrumentación excesiva. Los microorganismos
micóticas y, en ocasiones, las encefalitis víricas. Las responsables son E. coli, estreptococos del grupo B,
infecciones víricas tienen más tendencia a causar enterococos, bacilos entéricos gramnegativos
convulsiones, cambio de personalidad o disminu- (Pseudomonas y Klebsiella) y Listeria monocytoge-
ción de la conciencia, y se describen en el capítulo 2. nes. La tasa de mortalidad es del 10% al 20%.
CUADRO CLÍNICO. Los recién nacidos infectados en
el útero o durante el parto pueden experimentar
Meningitis bacteriana
dificultad respiratoria y shock dentro de las pri-
El germen causante y las manifestaciones clínicas de la meras 24 horas después del parto. Entre las demás
meningitis bacteriana varían con la edad (tabla 4-7). manifestaciones que puede originar la septicemia
Es útil discutir los síndromes de meningitis bacteriana se incluyen hipertermia, hipotermia, ictericia, hepa-
por grupo de edad: recién nacidos, lactantes y niños tomegalia, letargia, anorexia y vómitos.
pequeños (28 días a 5 años) y niños de edad escolar. En la meningitis de comienzo tardío las ma-
nifestaciones clínicas son variables. Los síntomas
iniciales suelen ser inespecíficos y comprenden letar-
Meningitis en el recién nacido
gia, alteración de la alimentación e irritabilidad.
Se produce meningitis en alrededor de 1:2000 recién Conforme empeora la meningitis aparecen hiper-
nacidos a término y 3:1000 recién nacidos prema- termia, dificultad respiratoria o apnea y convul-
siones en alrededor de la mitad de los recién naci- La ampicilina y la cefotaxima son eficaces con-
dos, pero el abombamiento de la fontanela sólo se tra E. coli, la penicilina o la ampicilina actúan contra
observa en la cuarta parte, y la rigidez de nuca es los estreptococos del grupo B y la cefotaxima y un
inusual. La muerte se suele deber a shock. aminoglucósido se emplean contra Klebsiella pneu-
D IAGNÓSTICO . El diagnóstico de septicemia y moniae. Pseudomonas es difícil de erradicar, y pue-
meningitis en el recién nacido suele ser difícil de esta- de ser necesario el tratamiento combinado, intra-
blecer por los síntomas. La primera sospecha de venoso e intratecal. Para uso intravenoso se prefieren
septicemia debe llevar a punción lumbar. Incluso en la carbenicilina y la gentamicina.
ausencia de infección, el LCR de los recién nacidos El tratamiento contra la meningitis neonatal se
con fiebre muestra como media 11 leucocitos/mm3 debe mantener por lo menos 2 semanas después de
(límites 0 y 20 leucocitos/mm3). Menos del 6% son conseguirse la esterilidad del LCR. El cultivo de LCR
leucocitos polimorfonucleares. La concentración se repite 2 días después de suspender la terapia anti-
media de proteínas es de 84 mg/dl (0,84 g/l), con biótica. La positividad del cultivo indica la necesi-
límites entre 40 y 130 mg/dl (0,4 a 1,3 g/l). La cifra dad de un segundo ciclo de terapia. Las infeccio-
media de glucosa en LCR es de 46 mg/dl (0,46 g/l), nes por Citrobacter diversus causan con frecuencia
con límites entre 36 y 56 mg/dl (0,36 a 0,56 g/l). una necrosis hemorrágica del encéfalo, con licuación
En los recién nacidos con meningitis el número de la sustancia blanca cerebral y formación de abs-
de leucocitos suele ser de miles, y la concentración de cesos. La TC identifica con facilidad los abscesos.
proteínas puede variar entre menos de 30 mg/dl El drenaje quirúrgico daña más la corteza sobre-
(<0,3 g/l) y más de 1000 mg/dl (>10 g/l). La extensión yacente conservada, y no se recomienda.
de LCR teñida con Gram permite identificar algún La mortalidad es del 20% al 30%, y más alta
microorganismo en menos de la mitad de los casos. para las infecciones por gramnegativos. El tipo de
Incluso cuando la extensión es positiva, la identifica- germen infeccioso y la edad gestacional del lactan-
ción puede ser inexacta. La detección rápida de antí- te son las variables principales que determinan la
genos bacterianos mediante inmunoelectroforesis, mortalidad. Se producen secuelas neurológicas per-
aglutinación del látex y radioinmunoanálisis, es útil manentes en el 30% al 50% de los supervivientes,
para la identificación de varias especies bacterianas. entre ellas hidrocefalia, parálisis cerebral, epilep-
TRATAMIENTO. Inicie el tratamiento a la primera sia, retraso mental y sordera. Incluso en los casos
sospecha de sepsis. No es necesaria la confirmación con perímetro cefálico normal la exclusión de hi-
de laboratorio. La elección de la cobertura anti- drocefalia requiere estudio con TC.
biótica inicial varía, pero usualmente incluye ampi-
cilina y un aminoglucósido. Un régimen alternativo
Meningitis en lactantes y niños pequeños
es el de ampicilina y cefotaxima, pero están emer-
giendo con rapidez cepas resistentes. Los antibióticos En los niños con entre 6 semanas y 3 meses de edad
intravenosos se administran en dosis fracciona- los estreptococos del grupo B siguen siendo una cau-
das (tabla 4-8). La identificación de un microorga- sa importante de meningitis, y E. coli resulta menos
nismo permite el tratamiento específico. común. El otro germen importante es Neisseria
meningitidis (Riordan y cols., 1995). Haemophilus
influenzae, que ha sido un patógeno importante des-
TABLA 4-8 pués de los 3 meses de edad, casi ha desaparecido
Dosis de antibióticos intravenosos gracias a la inmunización sistemática. S. pneumo-
para los recién nacidos niae y N. meningitidis son ahora las causas princi-
pales de meningitis en los niños con más de un mes
Fármaco 0-7 días 8-28 días de edad (Quagliarello y Scheld, 1997).
CUADRO CLÍNICO. El comienzo de la meningitis
Ampicilina 100-150 mg/kg/día 150-200 mg/kg/día puede ser insidioso o fulminante. Los signos clíni-
(c 12 h) (c 8 h) cos típicos comprenden fiebre, irritabilidad y rigidez
Cefotaxima 100 mg/kg/día 150-200 mg/kg/día
(c 8 h) (c 8 h) del cuello. El abombamiento de la fontanela es una
Ceftacidima 60 mg/kg/día 90 mg/kg/día manifestación en los lactantes jóvenes. Una vez que
(c 12 h) (c 8 h) se cierra la fontanela, la cefalea, los vómitos y la
Gentamicina 5 mg/kg/día 7,5 mg/kg/día letargia constituyen las manifestaciones iniciales.
(c 12 h) (c 8 h)
Meticilina 100-150 mg/kg/día 150-200 mg/kg/día
Se producen convulsiones en alrededor de un tercio
(c 8 h) (c 6 h) de los niños con meningitis. Suelen ocurrir duran-
Penicilina G 100.000-150.000 150.000-400.000 te las primeras 24 horas de enfermedad, y muchas
U/kg (c 12 h) U/kg/día (c 8 h) veces son el motivo de la consulta médica. Cuando
Vancomicina 20 mg/kg/día 40-60 mg/kg/día se producen convulsiones, el estado de conciencia se
(c 12 h) (c 6 h)
deteriora. Las convulsiones pueden ser focales o
generalizadas, y muchas veces difíciles de controlar. so significativo de la punción lumbar, tome muestras
La exploración revela un niño enfermo e irrita- para hemocultivo e inicie el tratamiento antimicro-
ble que se resiste a ser tocado o movido. El examen biano. El aumento generalizado de la presión intra-
oftalmológico suele ser normal o mostrar sólo ede- craneal existe siempre en la meningitis bacteriana
ma de papila mínimo. Los signos neurológicos foca- aguda, y no contraindica la punción lumbar.
les son inusuales, excepto en la meningitis tubercu- La información proporcionada por la punción
losa o cuando se han producido abscesos. lumbar comprende presiones de apertura y de cierre,
La rapidez con que se deteriora la función neu- aspecto del líquido, recuento diferencial de leucoci-
rológica depende de la gravedad del edema y la vas- tos con recuento de hematíes, concentraciones de
culitis cerebrales. La muerte se puede deber a com- glucosa y de proteínas e identificación de microor-
presión troncoencefálica, causada por hernia ganismos mediante tinción con Gram y cultivo. Los
transtentorial. El colapso vascular periférico pue- hallazgos característicos consisten en aumento de la
de deberse a hernia troncoencefálica, shock endo- presión, aspecto turbio, respuesta celular con varios
tóxico o insuficiencia suprarrenal. El 60% de los miles de leucocitos polimorfonucleares, reducción
niños con meningococcemia desarrollan un exan- de la concentración de glucosa a menos de la mitad
tema petequial o hemorrágico característico. El de la glucemia y aumento de la concentración de
exantema, aunque generalizado, es más promi- proteínas. Sin embargo, los resultados del estudio
nente por debajo de la cintura. del LCR en la meningitis bacteriana pueden variar
La irritación meníngea causa rigidez de nuca, en función del germen causal, la cronología de la
caracterizada por movilidad limitada y dolor cuan- punción lumbar, la administración previa de anti-
do se intenta flexionar la cabeza. Los signos de irri- bióticos y la inmunocompetencia del huésped.
tación meníngea se exploran con el niño en decú- TRATAMIENTO. Administre inmediatamente anti-
bito supino. El dolor y la resistencia a la extensión microbianos y dexametasona. No retrase el trata-
de la rodilla con la cadera flexionada es el signo de miento a la espera de recibir los resultados de la
Kernig. La flexión espontánea de las caderas al punción lumbar. La dexametasona se administra
flexionar pasivamente el cuello se conoce como sig- en dosis de 15 mg/kg cada 6 horas durante 2 días
no de Brudzinski. Esos signos de irritación menín- (McIntyre y cols., 1997). Los niños tratados con
gea aparecen también en la hemorragia subarac- dexametasona quedan antes sin fiebre y tienen mejor
noidea y en la meningitis infecciosa. evolución neurológica, con una incidencia menor
DIAGNÓSTICO. La punción lumbar y la explora- de sordera posmeningítica.
ción del LCR son esenciales para el diagnóstico de La ampicilina y un aminoglucósido son el trata-
meningitis bacteriana. Sin embargo, puesto que miento inicial de la meningitis. La tinción con Gram
la meningitis bacteriana se asocia frecuentemente es útil pero puede conducir a errores, y la elección
a septicemia, se toman muestras para cultivo de final de la terapia antibiótica debe esperar a los
sangre, orina y exudado nasofaríngeo. El recuento resultados de los cultivos y las pruebas de sensibi-
de leucocitos en sangre periférica, sobre todo el de lidad. Existen varios casos especiales respecto a la
granulocitos inmaduros, suele estar aumentado. La elección de los antibióticos iniciales para tratar
leucocitosis periférica es mucho más común en las la meningitis bacteriana. Los estafilococos suelen
infecciones bacterianas que en las víricas, pero no causar meningitis en niños con una derivación ven-
descarta una meningitis por virus. El recuento de tricular. La presencia de cocos grampositivos en la
plaquetas es importante puesto que algunas infec- extensión indica la necesidad de añadir nafcilina a
ciones cursan con trombocitopenia. La evaluación los fármacos citados. La combinación de gérmenes
correcta de la concentración de glucosa en LCR anaerobios y aerobios es frecuente en la meningitis
requiere una determinación simultánea de la glu- secundaria a sinusitis crónica o infección dental.
cemia. El diagnóstico de síndrome de secreción ina- La penicilina G y el cloranfenicol son elecciones
propiada de hormona antidiurética (SIADH) nece- razonables para el tratamiento inicial, aunque la
sita medición de los electrolitos séricos, en particular adición de cefotaxima cubre algunos gramnegativos
del sodio. El SIADH ocurre en la mayoría de los no sensibles al cloranfenicol. La causa usual de
pacientes con meningitis bacteriana aguda. En todo meningitis después de un traumatismo es S. pneu-
niño con riesgo de meningitis tuberculosa se debe moniae, mientras que la meningitis consecutiva a
hacer una prueba cutánea con tuberculina. intervenciones neuroquirúrgicas se puede deber
Cuando se sospecha meningitis bacteriana, se a estreptococos o estafilococos. También pueden
debe hacer lo antes posible una punción lumbar. La ser responsables las bacterias gramnegativas, lo que
TC de cabeza antes de la punción lumbar se ha con- aconseja la combinación de penicilina G y cefota-
vertido en habitual, pero tiene valor cuestionable y xima. La elección apropiada de los antibióticos,
aumenta de forma considerable el coste del cuida- solos o en combinación, sigue a la identificación de
do médico. Si la necesidad de TC impone un retra- un germen específico (tabla 4-9).
ción con Pneumovax. La penicilina G y la ampici-

TABLA 4-9 lina son igualmente efectivas en la meningitis cau-
Dosis de antibióticos intravenosos sada por cepas de S. pneumoniae sensibles a la peni-
para los niños cilina. Las infecciones por gérmenes resistentes a la
penicilina y la ceftriaxona se tratan con una com-
Fármaco Dosis binación de ceftriaxona y vancomicina.
Amicacina 20-30 mg/kg/día (c 8 h)
Ampicilina 200-300 mg/kg/día (c 6 h) Meningococos
Cefotaxima 200 mg/kg/día (c 6 h)
Ceftacidima 125-150 mg/kg/día (c 8 h) Los niños con deficiencia de complemento o asplenia
Ceftriaxona 80-100 mg/kg/día (c 12 h) requieren inmunización contra los meningococos.
Cloranfenicol 75-100 mg/kg/día (c 6 h) Todos los contactos domésticos que puedan haber
Gentamicina 7,5 mg/kg/día (c 8 h)
Penicilina G 250.000 U/kg/día (c 6 h) tenido contacto con intercambio de saliva también
Tobramicina 6 mg/kg/día (c 8 h) requieren profilaxis contra la meningitis meningo-
Vancomicina 40-60 mg/kg/día (c 6 h) cócica. Se administra un ciclo de 2 días con rifampi-
na oral, 10 mg/kg cada 12 horas para los niños con
entre 1 mes y 12 años de edad, y 5 mg/kg cada 12 ho-
La evolución de los lactantes y los niños con menin- ras para los lactantes de menos de 1 mes.
gitis bacteriana depende del germen causal y de la
rapidez con que se inicie el tratamiento antibiótico
Meningitis tuberculosa
apropiado. El 10% de los niños sufren sordera per-
sistente, bilateral o unilateral, después de la menin- Mundialmente, la tuberculosis sigue siendo una
gitis bacteriana, y el 4% sufren defectos neurológicos. causa importante de morbilidad y mortalidad entre
La incidencia de sordera es del 31% después de la los niños. En Estados Unidos, la tuberculosis es res-
infección por S. pneumoniae, y del 6% tras la infec- ponsable de menos del 5% de los casos de menin-
ción por H. influenzae. La pérdida de audición apa- gitis bacteriana en los niños, pero ocurre con más
rece pronto y probablemente no guarde relación con frecuencia cuando las condiciones sanitarias son
el antibiótico elegido. Los niños con déficit neuroló- deficientes. La infección de los niños sigue a la inha-
gicos experimentan riesgo de epilepsia. lación de gérmenes procedente de los adultos. La
tuberculosis ocurre primero en los pulmones, y des-
pués se disemina en otros órganos durante los 6
Meningitis en niños en edad escolar
meses siguientes.
S. pneumoniae y N. meningitidis son responsables CUADRO CLÍNICO. La incidencia máxima de menin-
de la mayoría de los casos de meningitis bacteriana gitis tuberculosa se encuentra entre los 6 meses y los
en escolares previamente sanos de Estados Unidos, 2 años de edad. Los primeros síntomas tienden a ser
mientras que Mycobacterium tuberculosis consti- más insidiosos que en otras meningitis bacterianas,
tuye la causa principal de meningitis en poblacio- pero a veces progresan con un curso fulminante. La
nes económicamente desfavorecidas. Los síntomas meningitis tuberculosa, en contraste con la micótica,
de la meningitis bacteriana en los niños de edad no es una causa de meningitis crónica. En ausencia
escolar no difieren sustancialmente de los encon- de tratamiento, el niño con meningitis tuberculosa
trados en los preescolares (véase sección previa sobre fallece al cabo de entre 3 y 5 semanas.
cuadro clínico y tratamiento). En un estudio retros- En la mayoría de los casos aparece primero fie-
pectivo sobre niños tratados por meningitis bacte- bre, y el niño se muestra indiferente e irritable. La
riana durante los años 80, el 8,5% experimentaron cefalea puede ser la causa de la irritabilidad. Los
defectos neurológicos graves (retraso mental, con- vómitos y el dolor abdominal son a veces síntomas
vulsiones, hidrocefalia, parálisis cerebral, ceguera o asociados. La cefalea y los vómitos se hacen cada
sordera), y el 18,5% exhibieron dificultades para el vez más frecuentes e intensos. Los signos de menin-
aprendizaje (Grimwood y cols., 1995). gismo aparecen durante la segunda semana desde
el comienzo de la fiebre. Se producen infartos cere-
brales en el 30% al 40% de los niños afectados.
Circunstancias especiales
Las convulsiones pueden aparecer pronto, pero con
Neumococos más frecuencia lo hacen cuando ya existe menin-
gismo. La conciencia se deteriora progresivamente
Los procesos relacionados con la meningitis neu- y se aprecian defectos neurológicos focales. Los más
mocócica comprenden otitis media, fracturas de comunes son las neuropatías craneales y las hemi-
cráneo y anemia drepanocítica. Los niños con asple- paresias. El edema de papila aparece relativamen-
nia y enfermedades crónicas requieren inmuniza- te pronto en el curso de la enfermedad.
DIAGNÓSTICO. Considere el diagnóstico de tubercu- adelante aparece hidrocefalia obstructiva; en esos

losis en cualquier niño con un contacto doméstico casos se requiere una derivación quirúrgica.
afectado. El uso general de la prueba cutánea con
tuberculina en los niños es fundamental para la
Absceso encefálico
detección precoz. En las fases tempranas, los niños
con meningitis tuberculosa pueden presentar sólo Los factores predisponentes comunes al absceso ence-
fiebre. El recuento de leucocitos en sangre periféri- fálico piogénico en los niños comprenden meningi-
ca suele estar elevado (10.000 a 20.000 células/mm3). tis, otitis media crónica, sinusitis y cardiopatía con-
Existen con frecuencia hiponatremia e hipoclore- génita. Los abscesos encefálicos del recién nacido
mia debidas a secreción inapropiada de hormona suelen constituir el resultado de meningitis por
antidiurética. El LCR suele ser turbio y con la pre- C. diversus y otras especies de enterobacteriáceas.
sión aumentada. El recuento de leucocitos en LCR Una vez superado el período neonatal y hasta los 5
puede variar entre 10 y 250 células/mm3, y rara vez meses de edad, los abscesos encefálicos no son comu-
supera las 500 células/mm3. Predominan los linfo- nes y se suelen encontrar en niños con hidrocefalia
citos. La concentración de glucosa disminuye a lo lar- e infección de la derivación. Los microorganismos
go del curso de la enfermedad, y en general es infe- responsables más frecuentes pertenecen a especies
rior a 35 mg/dl (<1,8 mmol/l). A la inversa, la Staphylococcus. Después de los 5 meses de edad, los
concentración de proteínas aumenta progresiva- gérmenes infecciosos son diversos y muchos absce-
mente, y suele superar los 100 mg/dl (>1 g/l). sos contienen una flora mixta. S. aureus coagulasa-
Las extensiones de LCR teñidas con la técnica positivo y los estreptococos anaerobios son los micro-
de resistencia al ácido, suelen mostrar el bacilo. No organismos aislados con más frecuencia.
siempre se consigue aislar el microorganismo en el CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas de
LCR, ni incluso cuando se usa la inoculación en absceso encefálico, de modo similar a lo que sucede
cobaya. Las pruebas diagnósticas más nuevas com- con otras lesiones ocupantes de espacio, dependen
prenden una reacción en cadena con polimerasa, de la edad del niño y de la localización de la masa. Un
con sensibilidad entre el 70% y el 75%, así como período de cerebritis, caracterizado por fiebre, cefa-
un análisis de inmunosorbencia con enzima ligada lea y letargia, precede a la encapsulación del absce-
y un radioinmunoanálisis para detectar antígenos so. También pueden aparecer convulsiones, pero cuan-
de las micobacterias en el LCR. do no existen, los síntomas iniciales pueden ser
TRATAMIENTO. El tratamiento precoz mejora el suficientemente graves para plantear la sospecha de
pronóstico en cuanto a la supervivencia y la recu- infección cerebral. Si el período de cerebritis no se
peración neurológica. La positividad de la prueba reconoce, las manifestaciones clínicas iniciales son
cutánea justifica la iniciación del tratamiento con las mismas que las de otras lesiones de masa. Los lac-
isoniacida en un niño asintomático. La recupera- tantes presentan crecimiento cefálico anormal, fon-
ción neurológica completa no es probable una vez tanela abombada, fallo en el medro y a veces con-
que el niño entra en coma. Se publican tasas de mor- vulsiones. Los niños mayores muestran signos de
talidad del 20%, incluso con tratamiento temprano. hipertensión intracraneal y disfunción neurológica
El régimen farmacológico inicial recomenda- focal. Sólo existe fiebre en el 60% de los casos, y la
do para tratar la meningitis tuberculosa durante irritación meníngea es relativamente rara. Sobre la
los 2 primeros meses de vida comprende isoniaci- base de sólo las manifestaciones clínicas, es difícil
da, 20 mg/kg/día por vía oral, hasta 500 mg/día; diferenciar entre absceso encefálico piogénico y otras
estreptomicina, 20 mg/kg/día por vía intramuscular, lesiones de masa, como el tumor encefálico. Alrededor
sin sobrepasar 1 g/día, hasta que se conocen las sen- del 80% de los abscesos asientan en los hemisferios
sibilidades a los fármacos; rifampina, 15 mg/kg/día cerebrales. Las manifestaciones clínicas usuales con-
por vía oral hasta 600 mg/día, y piracinamida, sisten en hemiparesia, hemianopsia y convulsiones. El
30 mg/kg/día. La isoniacida y la rifampina se man- absceso cerebeloso procede muchas veces de una oti-
tienen durante 10 meses adicionales. Es apropiado tis crónica, y se manifiesta con nistagmo y ataxia.
el uso de corticosteroides para reducir la inflama- DIAGNÓSTICO. La combinación de cefalea y edema
ción y el edema cerebral. de papila, con o sin disfunción neurológica focal,
La hidrocefalia comunicante es una complicación sugiere la posibilidad de una lesión de masa y requie-
común de la meningitis tuberculosa por trastorno re estudio radiológico. La mayoría de los abscesos
de la reabsorción del LCR. La evaluación periódica aparecen en la TC como un área de densidad dis-
del tamaño ventricular con TC es habitual y está minuida, rodeada por un reborde de intensificación
específicamente indicada cuando la función mental marcada, lo que se conoce como lesión en anillo.
se deteriora. Antes de controlar la infección, la hidro- Esta lesión, aunque característica, no es diagnósti-
cefalia comunicante se trata con punciones lumba- ca. Los tumores encefálicos malignos pueden tener
res repetidas y acetazolamida. En muchos casos, más un aspecto similar. La intensificación en anillo
ocurre durante las fases tardías de la cerebritis, jus- después de un período inicial de recuperación, o en
to antes de la formación de la cápsula. Una vez que aquellos con hipertensión intracraneal persistente de
se forma la cápsula, el diámetro del anillo dismi- causa incierta. El examen del LCR puede no ser
nuye y el centro se convierte en más hipodenso. útil, pero la anomalía usual es una respuesta celu-
Pueden existir abscesos múltiples. lar mixta, en general inferior a 100 células/mm3 y
TRATAMIENTO. La introducción de las técnicas de con predominio linfocítico. La concentración de
diagnóstico por imagen ha cambiado el tratamien- glucosa es normal, y la de proteínas está aumenta-
to de los abscesos cerebrales. Antes se procedía de da sólo ligeramente.
forma inmediata al drenaje quirúrgico, en cuanto se La TC tiene utilidad particular para demostrar
establecía el diagnóstico de absceso. Ahora, el tra- un absceso subdural o epidural. La colección infec-
tamiento inicial consiste en la administración de tada aparece como una masa con forma de lente y
antimicrobianos, incluso para los abscesos encap- transparencia aumentada, justo debajo del cráneo.
sulados, y se vigila la evolución mediante explora- En general se aprecia desviación de las estructuras
ciones radiológicas seriadas. de la línea media. En los lactantes, la punción sub-
El paso inicial del tratamiento consiste en redu- dural proporciona una muestra del absceso para
cir el edema cerebral mediante el uso de corticos- identificación del microorganismo. La punción sub-
teroides. A continuación de los esteroides se admi- dural también drena gran parte del absceso.
nistra una pauta antimicrobiana intravenosa, que TRATAMIENTO. El tratamiento del empiema subdu-
en general incluye una penicilina resistente a la peni- ral o epidural requiere corticosteroides para dis-
cilinasa, como la meticilina, 300 mg/kg/día, y clo- minuir la presión intracraneal, antimicrobianos para
ranfenicol, 100 mg/kg/día. Esa combinación es efec- erradicar los microorganismos y antiepilépticos pa-
tiva contra los estafilococos y la combinación de ra las convulsiones. El tratamiento médico y la TC
gérmenes gramnegativos. La identificación de un para monitorizar la evolución pueden sustituir al
germen específico mediante cultivo del LCR o la drenaje quirúrgico del empiema subdural cuando
sangre hace posible la terapia antibiótica especí- se considera una necesidad absoluta.
fica. En general, la penicilina G es preferible a la
ampicilina para los gérmenes sensibles a la penici-
Infecciones micóticas
lina. Si el tratamiento médico no resuelve el absce-
so, es necesario el drenaje quirúrgico. Incluso en Los hongos existen en dos formas: mohos y levadu-
tales casos, el tratamiento médico prolongado antes ras. Los mohos son filamentosos y están divididos
de la cirugía aumenta el éxito de la escisión total. en segmentos por hifas. Las levaduras son microor-
ganismos unicelulares rodeados por una pared celu-
lar gruesa y a veces una cápsula. Varios hongos apa-
Empiema subdural y epidural
recen como levaduras en los tejidos, mientras que son
La meningitis en los lactantes y la sinusitis en los filamentosos cuando crecen en cultivo. Tales hongos
niños mayores son los procesos más comunes que se conocen como dimórficos. La tabla 4-10 enu-
causan infección del espacio subdural. El espacio sub- mera patógenos micóticos comunes. Las infeccio-
dural es estéril en los niños con meningitis bacteria- nes micóticas del sistema nervioso central pueden
na, pero se puede producir contaminación cuando se causar meningitis aguda, subaguda o crónica; abs-
realiza una punción subdural antes de la esteriliza- cesos solitarios o múltiples, y granulomas. Las infec-
ción del espacio subaracnoideo con antibióticos. En ciones micóticas del sistema nervioso son más comu-
los niños mayores, la causa usual de los abscesos sub- nes en los niños inmunosuprimidos, sobre todo en
durales y epidurales radica en las lesiones cefálicas aquellos con leucemia o acidosis. Las infecciones
penetrantes o la mastoiditis crónica. Las infecciones
del espacio subdural son difíciles de contener y se
pueden extender sobre un hemisferio completo. TABLA 4-10
CUADRO CLÍNICO. El empiema subdural produce Patógenos micóticos comunes
aumento de la presión intracraneal debido al efecto
de masa, el edema cerebral y vasculitis. La vasculi- Levaduras
tis conduce a trombosis de las venas corticales, que Candida
conduce a disfunción neurológica focal y aumento de Cryptococcus neoformans
la presión intracraneal. Los niños con infecciones Formas dimórficas
subdurales tienen cefalea, fiebre, vómitos, convul- Blastomyces dermatitidis
Coccidioides immitis
siones y estados de deterioro de la conciencia. Son
Histoplasma capsulatum
comunes las hemiparesias unilaterales o alternantes.
DIAGNÓSTICO. Sospeche empiema subdural en los Mohos
Aspergillus
niños con meningitis, cuya situación se deteriora
micóticas se producen también en niños inmuno- Coccidioidomicosis

competentes. Cryptococcus neoformans y
Coccidioides immitis son las causas principales de C. immitis es endémico en San Joaquin Valley de
meningitis micótica en niños inmunocompetentes. California, y en todos los estados del sudoeste. El
contagio se produce por inhalación y casi el 90%
de los individuos se contagian dentro de los 10 años
Meningoencefalitis candidiásica
siguientes a su llegada a un área endémica. Sólo
Candida es un habitante común de la boca, la vagi- el 40% de los pacientes desarrollan síntomas; en el
na y el tracto intestinal. De ordinario no causa sín- otro 60%, el contagio se manifiesta sólo por posi-
tomas; sin embargo, Candida se puede multiplicar tividad de la prueba cutánea.
y convertirse en patógeno importante en niños inmu- CUADRO CLÍNICO. La infección respiratoria se sigue
nosuprimidos que reciben múltiples antibióticos, de malestar general, fiebre, tos, mialgia y dolor torá-
en niños con enfermedades debilitantes, en recepto- cico. La infección pulmonar es autolimitada. La inci-
res de trasplantes y en recién nacidos con enfermeda- dencia de diseminación micótica desde el pulmón
des críticas que tienen colocados catéteres vascula- hasta otros órganos es de 1:400. La tasa de disemi-
res a largo plazo. Las localizaciones más comunes nación es considerablemente más alta en los lactan-
de la infección son la boca (muguet), piel y vagina. tes que en los niños mayores y los adultos.
La meningitis candidiásica es casi desconocida en La causa usual de meningitis coccidioidósica es
niños sanos no hospitalizados. la diseminación hematógena desde los pulmones
CUADRO CLÍNICO. Candida llega al encéfalo y otros hasta las meninges, pero a veces se produce menin-
órganos mediante diseminación vascular. El en- gitis por extensión directa de una infección del crá-
céfalo se afecta con menos frecuencia que otros neo. Los síntomas de meningitis aparece 2 a 4 sema-
órganos, y la fiebre, la letargia y los vómitos son nas después de comenzar los síntomas respiratorios.
los datos prominentes. Pueden existir hepatoesple- Las manifestaciones principales consisten en cefa-
nomegalia y artritis. lea, apatía y confusión. Esos síntomas pueden per-
La afectación cerebral puede adoptar la forma sistir durante semanas o meses sin presencia de con-
de meningitis, formación de absceso o ambas. Las vulsiones, meningismo ni defectos neurológicos
manifestaciones clínicas de la meningoencefalitis focales. Si la meningitis se convierte en crónica, aca-
consisten en fiebre, vómitos, meningismo, edema ba por producirse hidrocefalia, puesto que la menin-
de papila y convulsiones, que conducen a esta- gitis basilar evita la reabsorción de LCR.
dos de disminución de la conciencia. En algunos DIAGNÓSTICO. Sospeche meningitis coccidioidósi-
individuos se forma un solo absceso cerebral gran- ca en habitantes de áreas endémicas cuando apa-
de, que causa disfunción neurológica focal y ede- rezca cefalea después de una infección respiratoria
ma de papila. aguda. La positividad de la prueba cutánea no es útil
DIAGNÓSTICO. Sospeche infección cerebral por en los habitantes de áreas endémicas, debido a que
Candida cuando aparezca fiebre inexplicada en un un porcentaje alto de la población se ha contagia-
niño con factores de riesgo para enfermedad dise- do y da resultado positivo en la prueba cutánea. En
minada. El microorganismo se puede aislar en san- general, el LCR muestra en general aumento de la
gre, líquido de derrame articular o LCR. Cuando presión, y la respuesta celular linfocítica es de 50 a
existe meningitis, el LCR muestra una respuesta 500 células/mm3. Muchas veces existen también
predominantemente neutrófila, asociada a una con- eosinófilos. La concentración de proteínas oscila
centración de proteínas que en general oscila alre- entre 100 y 500 mg/dl (1 a 5 g/l), y la de glucosa es
dedor de 100 mg/dl (1 g/l). La reducción de la con- inferior a 35 mg/dl (<1,8 mmol/l). El aislamiento
centración de glucosa es pequeña. Los niños con del hongo confirma el diagnóstico, pero muchas
un absceso candidiásico, en vez de meningitis, es veces es difícil conseguirlo. Se detectan anticuerpos
probable que tengan un LCR normal o casi nor- fijadores del complemento en el LCR del 70% de
mal. La TC revela una lesión de masa que recuer- los casos, y el cultivo es positivo en menos de la
da a un absceso piogénico o un tumor. mitad.
TRATAMIENTO. Cuando se produce infección can- TRATAMIENTO. La anfotericina B es el fármaco de
didiásica en un niño a causa de un catéter vascular elección para la meningitis coccidioidósica. Se debe
permanente, es necesario extraerlo. Administre tra- administrar por vías intravenosa (tabla 4-11) e intra-
tamiento con anfotericina B y flucitosina, que tie- tecal. La dosis intratecal inicial es de 0,1 mg durante
nen efecto sinérgico. Las dosis son las mismas que las tres primeras inyecciones. Una dosis aumenta-
para tratar otras infecciones micóticas. Los fárma- da de 0,25 a 0,5 mg tres o cuatro veces a la semana
cos se administran durante 6 a 12 semanas, depen- completa el curso. Es necesario el tratamiento pro-
diendo de la eficacia del tratamiento y la presencia longado y algunos clínicos recomiendan las inyec-
de reacciones adversas. ciones intratecales semanales por tiempo indefini-
más frecuencia muestra presión de abertura aumen-

TABLA 4-11 tada y menos de 100 linfocitos/mm3. La concen-
Pauta de dosificación de anfotericina B tración de proteínas está elevada, en general por
encima de 100 mg/dl (>1 g/l), y la concentración
Administre primero anfotericina B por vía intravenosa en una de glucosa es inferior a 40 mg/dl (<2 mmol/l).
sola dosis de prueba de 0,1 mg/kg (sin superar 1 mg), a El diagnóstico de meningitis criptocócica se basa
lo largo de por lo menos 20 minutos, para evaluar las en la detección de antígeno de polisacárido cripto-
respuestas de la temperatura y la presión arterial del niño
Si la respuesta es aceptable, se administra la primera dosis cócico mediante aglutinación del látex, demostra-
terapéutica de 0,25 mg/kg a lo largo de 2 horas, el mis- ción del microorganismo en preparaciones de LCR
mo día que la dosis de prueba con tinta china o cultivo del LCR. Resultan positi-
Aumente la dosis en incrementos diarios de 0,1-0,25 mg/kg, vos aproximadamente el 50% de los preparados
dependiendo de la gravedad de la infección, hasta alcan-
zar la dosis de mantenimiento diaria de 1 mg/kg
de tinta china y el 75% de los cultivos. La prue-
En situaciones potencialmente letales utilice dosis diarias ba de aglutinación del látex para antígeno polisa-
de 1,25-1,5 mg/kg carídico criptocócico es sensible y específica.
TRATAMIENTO. El tratamiento de elección es la anfo-
tericina B intravenosa (0,3 a 0,5 mg/kg/día), combi-
do. Las reacciones adversas a la administración nada con flucitosina oral (150 mg/kg/día) en cuatro
intratecal comprenden meningitis aséptica y dolor tomas fraccionadas (Sánchez y Noskin, 1996). La
en la espalda y las piernas. El miconazol se puede anfotericina B diluida con dextrosa al 5% y agua,
administrar por vías intravenosa e intratecal a los en una concentración del fármaco no superior a
pacientes incapaces de tolerar las dosis altas de anfo- 1 mg/10 ml de líquido, constituye la solución intra-
tericina B. venosa. La nefrotoxicidad es el factor limitante para
conseguir niveles sanguíneos deseables. La tabla 4-11
resume el régimen intravenoso, que en general es el
Meningitis criptocócica
mismo para todas las infecciones micóticas del sis-
Las aves, en especial las palomas, son portadoras de tema nervioso. La dosis total varía con la respuesta
C. neoformans, y lo diseminan ampliamente en el y los efectos secundarios, pero suele ser de 1500 a
suelo. Los humanos se contagian por inhalación. 2000 mg/1,7 m2 de superficie corporal. Es necesario
La diseminación se produce por vía sanguínea, pero el tratamiento continuo durante 4 a 6 semanas.
el sistema nervioso central es una diana favorita en Los efectos tóxicos incluyen escalofríos, fiebre,
la que el microorganismo puede causar meningoen- náuseas y vómitos. Los recuentos hematológicos
cefalitis subaguda y crónica. frecuentes y los análisis de orina vigilan las posibi-
CUADRO CLÍNICO. La meningitis criptocócica no es lidades de anemia y nefrotoxicidad. Las manifes-
común antes de los 10 años, y quizás sólo el 10% de taciones de afectación renal comprenden aparición
los casos ocurren antes de los 20 años. En general, de células o cilindros en el sedimento de orina,
las tasas de infección son más altas en los varones aumento de la concentración de nitrógeno ureico
que en las mujeres. La mayoría de los niños con sanguíneo y disminución del aclaramiento de crea-
meningitis criptocócica son inmunocompetentes. tinina. Si se produce alteración renal, suspenda el
Los primeros síntomas suelen ser insidiosos; la fármaco y vuelva a emplearlo a una dosis más baja.
cefalea crónica es la manifestación principal. La ce- La citopenia limita el uso de flucitosina. Los
falea tiene altibajos, pero finalmente se convierte en pacientes en situación grave, tratados en fases avan-
continua y se asocia a náuseas, vómitos y letargia. zadas del curso de la enfermedad, deben recibir tam-
La temperatura corporal puede permanecer normal, bién miconazol y anfotericina B por vía intratecal.
sobre todo en niños mayores y adultos, pero los La disminución del título de aglutinación en LCR
niños pequeños tienen con frecuencia febrícula. Los indica eficacia terapéutica. La TC craneal periódi-
cambios de personalidad y comportamiento son ca permite vigilar el desarrollo de hidrocefalia.
relativamente comunes. El niño se vuelve malhu-
morado, apático y en ocasiones claramente psicóti-
Otras infecciones micóticas
co. Las manifestaciones características de la hiper-
tensión intracraneal comprenden visión borrosa, La histoplasmosis es endémica en el centro de Estados
diplopía y edema de papila. Las convulsiones y la dis- Unidos y causa infección pulmonar. La diseminación
función neurológica focal no son manifestaciones miliar resulta inusual. La histoplasmosis neurológi-
tempranas, pero representan signos de vasculitis, ca puede adoptar la forma de leptomeningitis, abs-
hidrocefalia y formación de granulomas. cesos focales o granulomas múltiples. La blastomi-
DIAGNÓSTICO. Incluso cuando se sospecha, el diag- cosis es una enfermedad sobre todo de Norteamérica.
nóstico de meningitis criptocócica quizás no se pue- La diseminación hematógena desde los pulmones
da establecer. El LCR puede ser normal, pero con produce infección del encéfalo. Se forman abscesos
múltiples, que proporcionan el aspecto de enferme- mo de ciertos fármacos y vitaminas y alimentación

dad metastásica en la TC. La respuesta celular del después de la desnutrición.
LCR está muy aumentada cuando los hongos pro- CUADRO CLÍNICO. Los pacientes con HICI sufren
ducen meningitis, y puede ser normal o sólo algo cefalea difusa, más intensa por la noche y que les
aumentada en caso de formación de abscesos. La despierta con frecuencia a primera hora de la ma-
anfotericina B es la clave del tratamiento para las ñana. Los movimientos súbitos, como la tos, agra-
infecciones micóticas; la combinación de itracona- van la cefalea. La cefalea puede persistir durante
zol y anfotericina B es eficaz contra Histoplasma varios meses antes de que se establezca el diagnós-
capsulatum. tico. Algunos pacientes se quejan de mareos. Se
puede producir pérdida transitoria de visión con los
cambios de posición. El edema de papila prolon-
Hipertensión intracraneal gado puede conducir a pérdida de visión (Friedman
idiopática (seudotumor cerebral) y Jacobson, 2002).
Los niños pequeños pueden presentar sólo irri-
El término hipertensión intracraneal idiopática (HICI) tabilidad, somnolencia o apatía. Los síntomas
designa un síndrome de presión intracraneal aumen- menos comunes comprenden pérdida de visión tran-
tada, LCR normal y un encéfalo normal, con ven- sitoria, rigidez del cuello, acúfenos, parestesias y
trículos normales o pequeños, en los estudios de diag- ataxia. La mayoría de los niños no muestran enfer-
nóstico por imagen. La HICI puede tener una causa medad aguda y la capacidad mental es normal.
subyacente identificable o puede ser idiopática. La La exploración neurológica es normal, excepto
identificación de una causa específica es usual en los por edema de papila y parálisis del motor ocular
niños menores de 6 años, mientras que la mayoría de externo. Faltan los signos de disfunción neurológi-
los casos idiopáticos ocurre después de los 11 años. ca focal. La pérdida de visión es la preocupación
La tabla 4-12 enumera algunas causas de HICI. En principal. La HICI no tratada puede conducir a ede-
muchos de esos procesos no está comprobada la rela- ma de papila progresivo y atrofia óptica. La pérdi-
ción de causa-efecto. Las causas más frecuentes com- da de visión puede ser rápida y grave. El diagnós-
prenden otitis media, traumatismo craneal, consu- tico y el tratamiento precoces son esenciales para
conservar la visión.
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico de seudotumor cere-
TABLA 4-12 bral se establece por exclusión. El estudio radioló-
Causas de hipertensión intracraneal gico del encéfalo es necesario en todo niño con cefa-
idiopática lea y edema de papila para excluir una lesión de
masa o hidrocefalia. Los resultados de los estudios
Fármacos
de diagnóstico por imagen suelen ser normales en
Ácido nalidíxico los niños con seudotumor cerebral. En algunos
Anticonceptivos orales casos, los ventrículos son pequeños y están oblite-
Retirada de corticosteroides radas las marcas normales de los surcos. Evalúe los
Sustitución de hormonas tiroideas campos visuales, con atención especial al tamaño de
Tetraciclina
Vitamina A la mancha ciega, en la línea basal y después de ini-
Trastornos sistémicos ciar el tratamiento. Excluya causas subyacentes
Anemia ferropénica conocidas de seudotumor cerebral mediante anam-
Deficiencia de vitamina A nesis y exploración física cuidadosas. De ordinario
Deficiencia de vitamina D
Desnutrición proteínica
es fácil identificar una causa subyacente.
Leucemia TRATAMIENTO. El tratamiento se dirige a aliviar
Lupus eritematoso sistémico la cefalea y conservar la visión. Una sola punción
Policitemia vera lumbar, con la presión de cierre reducida a la mitad
Síndrome de Guillain-Barré de la presión de abertura, es suficiente para solu-
Traumatismo craneal
Infecciones cionar el proceso en muchos casos. Se desconoce el
Otitis media mecanismo por el que resulta eficaz la punción lum-
Sinusitis bar, pero un cambio transitorio de la dinámica del
Trastornos metabólicos LCR parece suficiente para reajustar la presión.
Cetoacidosis diabética (tratamiento)
Embarazo
El tratamiento usual de los niños con seudotumor
Galactosemia cerebral se basa en la acetazolamida, 10 mg/kg/día,
Hiperfunción suprarrenal después de la punción lumbar inicial. No está claro
Hipertiroidismo si la acetazolamida representa una adición impor-
Hipoparatiroidismo tante a la punción lumbar. Si los síntomas reapare-
Insuficiencia suprarrenal
cen, la punción lumbar se repite en los días subsi-
guientes. Algunos niños necesitan punciones lumba- McIntyre PB, Berkey CS, King SM, et al. Dexamethasone as
res seriadas. adjunctive therapy in bacterial meningitis. A meta-analy-
sis of randomized clinical trials since 1988. JAMA
En ocasiones, los niños siguen presentando hiper- 1997;278:925-931.
tensión intracraneal y signos de neuropatía óptica McLaughlin MP, Marcus RB, Buatti JM, et al. Ependymoma.
progresiva, a pesar del uso de la punción lumbar y Results, prognostic factors and treatment recommenda-
la acetazolamida. En tales pacientes, los estudios tions. Int J Radiat Oncol Biol Phys 1998;40:845-850.
Menovsky T, van Overbeeke JJ. Cerebral arteriovenous
se deben repetir para buscar una causa distinta del malformations in childhood. State of the art with special
seudotumor cerebral idiopático. Si los resultados reference to treatment. Eur J Pediatr 1997;56:
de los estudios son negativos la derivación lumbo- 741-746.
peritoneal es la opción usual para reducir la pre- Meyers PM, Halbach VV, Phatouros CP, et al. Hemorrhagic
sión. La fenestración del nervio óptico alivia el ede- complications in vein of Galen malformations. Ann
Neurol 2000;47:748-755.
ma de papila pero no mejora la presión intracraneal Olafsson E, Hauser A, Gudmundsson G. A population-based
aumentada. Una técnica propuesta recientemente study of prognosis of ruptured cerebral aneurysm.
consiste en la colocación de una endoprótesis en el Mortality and recurrence of subarachnoid hemorrhage.
seno venoso para reducir la presión (Higgins y cols., Neurology 1997;48:1191-1195.
Packer RJ. Brain tumors in children. Neurology 1999;56:
2003). Todavía no se ha confirmado la utilidad de 421-425.
esa técnica. Pencalet P, Sainte-Rose C, Lellouch-Tubiana A, et al.
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Capítulo 5
Retraso psicomotor y regresión
E L D I A G N Ó S T I C O D I F E R E N C I A L del retraso psico- plían los resultados, pero la Denver Developmental

motor (retraso del desarrollo) es muy distinto al de Screening Test, en combinación con la exploración
la regresión psicomotora. El progreso lento en la neurológica, proporciona información suficiente para
obtención de los hitos del desarrollo puede estar iniciar nuevos estudios diagnósticos.
causado por encefalopatías estáticas (tabla 5-1) o
progresivas (tabla 5-2). En contraste, la pérdida de
Retraso del lenguaje
hitos del desarrollo obtenidos previamente suele
indicar una enfermedad progresiva del sistema ner- Los lactantes y los niños normales poseen una faci-
vioso, pero se puede deber también a percepción lidad notable para la adquisición del lenguaje duran-
errónea por parte de los padres, de los hitos obteni- te la primera década de vida. Los niños en contacto
dos o aparición de nuevas manifestaciones clínicas con dos idiomas simultáneamente aprenden ambos.
de un trastorno estático establecido, conforme La pronunciación de vocales ocurre en el primer mes
madura el encéfalo (tabla 5-3). de vida, y a los 5 meses se han establecido la risa y
el chillido. A los 6 meses comienza la articulación
de consonantes, en general la M, la P y la B. Los
Retraso del desarrollo padres traducen tales sonidos por «mamá», «papá»
y «bebé», aunque no sea esa la intención del lac-
El retraso en la consecución de los hitos del desarro- tante. Esos primeros intentos de pronunciar vocales
llo es un problema común evaluado por los neuró- y consonantes son automáticos, y ocurren a veces
logos pediátricos. Se deben responder dos preguntas incluso en los niños sordos. Durante los meses
importantes: 1) ¿se limita el retraso del desarrollo a siguientes, el lactante imita muchos sonidos del habla,
áreas específicas, o tiene carácter global?; 2) ¿se tra- balbucea y arrulla, y finalmente aprende el uso espe-
ta de retraso o de retroceso del desarrollo? cífico de «mamá» y «papá» hacia el año de edad.
La segunda pregunta muchas veces es difícil de Las capacidades de recepción están siempre más de-
contestar en los lactantes. Incluso en las encefalo- sarrolladas que las de expresión, puesto que el len-
patías estáticas pueden aparecer nuevos síntomas, guaje tiene que ser descodificado antes de codificar-
como movimientos involuntarios o convulsiones, lo. Hacia los 2 años de edad los niños han aprendido
conforme el niño se hace mayor, y el retraso de la a combinar por lo menos dos palabras, comprenden
adquisición de los hitos sin otros defectos neuroló- más de 250 palabras y cumplen muchas instruccio-
gicos representa a veces la manifestación inicial de un nes verbales simples.
trastorno progresivo. Cuando parece claro que se Los trastornos del desarrollo en la corteza del
están perdiendo hitos conseguidos previamente, o lenguaje del hemisferio izquierdo ocurridos antes
que están evolucionando los defectos neurológicos de los 5 años de edad desplazan el lenguaje al hemis-
focales, se debe considerar la posibilidad de una ferio derecho. Ese desplazamiento no ocurre en los
enfermedad progresiva del sistema nervioso. niños mayores.
La Denver Developmental Screening Test (prueba
Denver para evaluación del desarrollo) proporciona
Trastornos del espectro autista
un método eficaz y fiable para valorar el desarrollo
en la consulta del médico. Permite evaluar con rapi- El autismo infantil es un trastorno congénito del
dez cuatro componentes diferentes del desarrollo: desarrollo encefálico, definido por características con-
personal-social, adaptativo motor fino, lenguaje ductuales. Los términos trastornos del espectro autis-
y motor grosero. Varias pruebas psicométricas am- ta (TEA) y trastornos generalizados del desarrollo
117
118 Capítulo 5: Retraso psicomotor y regresión
TABLA 5-1 TABLA 5-3

Diagnóstico del retraso del desarrollo: Causas de regresión aparente
sin regresión en la encefalopatía estática
Retraso predominante del habla Convulsiones de comienzo nuevo

Autismo infantil Espasticidad progresiva (generalmente durante el primer año)
Esclerosis hipocámpica bilateral Hidrocefalia progresiva
Síndrome perisilviano bilateral congénito (véase capítulo 17) Percepción errónea por parte de los padres de los hitos
Trastorno de la audición (véase capítulo 17) obtenidos
Trastornos del movimiento de comienzo reciente (general-
Retraso predominante motor
mente durante el segundo año)
Ataxia (véase capítulo 10)
Hemiplejía (véase capítulo 11)
Hipotonía (véase capítulo 6)
Paraplejía (véase capítulo 12) El autismo se ha convertido en un diagnóstico
Trastornos neuromusculares (véase capítulo 7)
cada vez más popular. El aumento aparente de la
Retraso del desarrollo global frecuencia del diagnóstico sugiere a algunos inves-
Alteraciones cromosómicas
Encefalopatías progresivas (véase tabla 5-2)
tigadores un factor medioambiental. Sin embargo,
Infección intrauterina los datos existentes no confirman el concepto de
Malformaciones cerebrales una epidemia de autismo o de la intervención cau-
Trastornos perinatales sal de algún factor medioambiental. La mayoría de
los estudios biológicos sugieren factores prenatales.
CUADRO CLÍNICO. Los criterios diagnósticos prin-
clasifican la gama de consecuencias conductuales. El cipales son sociabilidad alterada, capacidades de
trastorno de Asperger representa el extremo de fun- comunicación verbales y no verbales trastornadas
cionamiento superior dentro de los trastornos del y restricción de las actividades y los intereses (Rapin,
espectro autista. El grado alto de concordancia en 2002). La falta de desarrollo del lenguaje es el dato
gemelos monocigóticos, un aumento del riesgo del que con más frecuencia motiva la consulta médica
4,5% de recidiva entre los hermanos y la presencia de los lactantes autistas, y guarda buena relación
de conductas autistas en niños con varios trastornos con la evolución; los niños que no desarrollan el
genéticos, apoyan una base hereditaria. lenguaje antes de los 5 años tienen el peor pronós-
TABLA 5-2
Encefalopatía progresiva: comienzo antes de los 2 años
Encefalopatía del síndrome de inmunodeficiencia adquirida Trastornos mitocondriales

Trastornos del metabolismo de los aminoácidos Encefalomielopatía necrosante subaguda
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (enfermedad de Leigh)
Forma con respuesta a la tiamina Enfermedad de Alexander
Forma intermedia Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica
Fenilcetonuria e ictus (véase capítulo 11)
Homocistinuria (21q22) Poliodistrofia infantil progresiva (enfermedad de Alpers)
Trastornos de las enzimas lisosómicas Tricopoliodistrofia (síndrome de Menkes)
Enfermedad de células I (células de inclusión) Síndromes neurocutáneos
Enfermedad de Gaucher de tipo II (lipidosis Esclerosis tuberosa
glucosilceramida) Neurofibromatosis
Leucodistrofia de células globoides (enfermedad de Krabbe) Síndrome de Chédiak-Higashi
Mucopolisacaridosis Otros trastornos de la sustancia gris
Tipo I (síndrome de Hurler) Degeneración neuronal progresiva con enfermedad hepática
Tipo III (enfermedad de Sanfilippo) Distrofia neuroaxonal infantil
Trastornos con almacenamiento de gangliósidos Enfermedad de Lesch-Nyhan
Gangliosidosis GM1 Lipofuscinosis ceroide infantil (enfermedad
Gangliosidosis GM2 (enfermedad de Tay-Sachs, de Santavuori-Haltia)
enfermedad de Sandhoff) Síndrome de Rett
Trastornos de la degradación de las glucoproteínas Otros trastornos de la sustancia blanca
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A (lipidosis de esfingomielina) Adrenoleucodistrofia neonatal (véase capítulo 6)
Trastornos con deficiencia de sulfatasa Deficiencia de aspartoacilasa (enfermedad de Canavan)
Deficiencia de múltiples sulfatasas Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Leucodistrofia metacromática (lipidosis de sulfátidos) Galactosemia: deficiencia de transferasa
Síndromes de glucoproteínas con deficiencias de carbohidratos Hidrocefalia progresiva
Hipotiroidismo
Capítulo 5: Retraso psicomotor y regresión 119
tico. El CI es inferior a 70 en la mayoría de los niños La audición de cualquier lactante con retraso ais-
con autismo. Algunos niños autistas no muestran lado del desarrollo del habla requiere prueba audio-
afecto a sus padres ni a otros cuidadores, mientras métrica. Una simple prueba en la consulta, basada
que otros muestran un tipo particular de afecto. en el golpeteo de objetos o el uso de una campani-
Los niños autistas no exhiben actividad de juego lla, es inadecuada. La pérdida de audición se sos-
normal; algunos muestran una preocupación pato- pecha en niños con retraso global causado por tras-
lógica por los objetos giratorios, conductas este- tornos que de ordinario se asocian a sordera, o en
reotipadas como balanceo y rotación e insensibili- niños retrasados que no imitan los sonidos. Otros
dad relativa al dolor. Es probable que la incidencia indicios sobre pérdida de audición en los niños con-
de epilepsia esté aumentada en los niños autistas. sisten en la gesticulación excesiva y el fijar la mira-
DIAGNÓSTICO. El autismo infantil es un diagnósti- da en los labios de las personas que están hablando.
co clínico y no se puede confirmar mediante pruebas
de laboratorio. Los lactantes con sordera intensa pue-
Retraso del desarrollo motor
den exhibir conducta autista, y las pruebas de audi-
ción establecen el diagnóstico. El electroencefalo- Los lactantes con retraso grosero del desarrollo
grama (EEG) está indicado si se sospecha epilepsia. motor, pero con lenguaje y capacidades sociales nor-
TRATAMIENTO. El autismo no es curable, pero varios males, presentan con frecuencia hipotonía y pueden
fármacos pueden resultar útiles para controlar tras- sufrir una enfermedad neuromuscular (véase capí-
tornos conductuales. Las técnicas de modificación tulo 6). El retraso aislado de la función motora se
del comportamiento mejoran algunos aspectos de la puede deber también a ataxia (véase capítulo 10),
conducta intensamente anormal. Sin embargo, a pesar hemiplejía leve (véase capítulo 11) y paraplejía lige-
de los mejores programas de tratamiento, estos niños ra (véase capítulo 12). Muchos de estos niños sufren
funcionan en una gama de retraso entre moderado e una forma leve de parálisis cerebral, suficiente para
intenso, aunque algunos de ellos exhiben islotes de retrasar la consecución de los hitos motores, pero no
capacidad normal o extraordinaria (idiot savant). lo bastante grave para provocar un trastorno reco-
nocible en la función cognitiva durante la lactan-
cia. Los trastornos leves de la función cognitiva se
Esclerosis hipocámpica bilateral
suelen detectar cuando el niño ingresa en el colegio.
La esclerosis hipocámpica bilateral y el síndrome peri-
silviano bilateral congénito causan afectación profun-
Retraso del desarrollo global
da del desarrollo del lenguaje. La primera produce
también fracaso de la capacidad cognitiva que imita La mayoría de los lactantes con retraso del desarro-
al autismo infantil, mientras que el segundo provo- llo global tienen una encefalopatía estática, causa-
ca parálisis seudobulbar (véase capítulo 17). En gene- da por un proceso antenatal o perinatal. Sin embar-
ral, los lactantes con esclerosis hipocámpica bilate- go, el 1% de los lactantes con retraso del desarrollo
ral medial captan la atención médica por convulsiones sin signos de regresión sufren un error congénito del
refractarias. El síndrome resalta, sin embargo, la metabolismo, y entre el 3,5% y el 10% padecen un
importancia de la integridad de una circunvolución trastorno cromosómico (Shevell y cols., 2003). La
hipocámpica medial para el desarrollo del lenguaje. búsqueda exhaustiva de la causa subyacente en todos
los lactantes con desarrollo lento, pero sin regresión,
no proporciona buena relación coste-efectividad. Los
Trastorno de la audición
factores que aumentan la probabilidad de hallar una
La causa principal de retraso aislado del desarrollo del enfermedad progresiva comprenden presencia de un
habla es el defecto de audición (véase capítulo 17). La familiar afectado, consanguinidad entre los padres,
sordera puede aparecer al mismo tiempo que el retra- organomegalia y ausencia de reflejos tendinosos. La
so global del desarrollo, como en la embriopatía de imagen de resonancia magnética (RM) craneal sin
la rubéola, la enfermedad con inclusiones citomegá- contraste y el análisis cromosómico son pruebas de
licas, la meningitis neonatal, la ictericia nuclear y detección razonables en todos los lactantes con retra-
varios trastornos genéticos. No es necesario que el so global del desarrollo. La RM detecta con fre-
defecto de la audición sea intenso; puede tener carác- cuencia alguna malformación u otros indicios de
ter insidioso y, sin embargo, retrasar el desarrollo del enfermedad prenatal y proporciona un diagnóstico
habla. La pérdida de percepción de los tonos de alta que pone fin a la incertidumbre.
frecuencia, intrínseca a la conversación por teléfono,
impide la distinción clara de muchas consonantes,
Trastornos cromosómicos
que los humanos aprenden a compensar por medio
de la experiencia; los lactantes no cuentan con expe- Las anomalías en la estructura o el número de cro-
riencia para rellenar los sonidos no percibidos. mosomas son la causa más común de retraso men-
tal grave, pero sólo constituyen un tercio del total. más evidentes después de la pubertad incluyen cara
Las alteraciones de los cromosomas autosómicos larga, frente prominente, orejas grandes, mandíbu-
se asocian siempre a hipotonía infantil (véase capí- la prominente y genitales grandes.
tulo 6). Además, suelen existir múltiples anomalías El fenotipo de las mujeres depende de la natu-
menores de la cara y los miembros. Esas anoma- raleza de la mutación FMR1 y de la inactivación
lías son comunes en sí mismas, pero asumen signi- aleatoria del cromosoma X. Alrededor del 50% de
ficado diagnóstico en combinación. La tabla 5-4 las mujeres que heredan una mutación X frágil com-
resume las manifestaciones clínicas que sugieren pleta tienen retraso mental; sin embargo, se suelen
aberraciones cromosómicas, y la tabla 5-5 enume- afectar con menos intensidad que los varones con
ra algunos síndromes cromosómicos comunes. una mutación completa. Aproximadamente el 20%
de los varones con cromosoma X frágil son nor-
males, mientras que el 30% de las mujeres porta-
Síndrome del cromosoma X frágil
doras sufren afectación leve. Un varón asintomáti-
El síndrome del cromosoma X frágil es la causa cro- co puede transmitir el cromosoma anormal a sus
mosómica más frecuente de retraso mental. Su pre- hijas, que también suelen ser asintomáticas. Los
valencia en los varones es de aproximadamente descendientes masculinos y femeninos de la hija
20:100.000. El nombre deriva de un sitio frágil (cons- pueden presentar síntomas.
tricción) detectable en medio de cultivo libre de fola- DIAGNÓSTICO. Las pruebas basadas en el ADN han
to, en la localización Xq27. El fragmento inestable sustituido al análisis de cromosomas utilizando téc-
contiene una repetición de trinucleótido en el gen nicas de cultivo modificadas para inducir sitios frá-
FMR1, que se hace más grande en generaciones suce- giles (Saul y Tarleton, 2004). La prueba de genéti-
sivas (amplificación del ADN), lo que causa expre- ca molecular es la forma habitual de diagnosticarlo.
sión fenotípica más grave. El tamaño de la repeti- TRATAMIENTO. El tratamiento se basa en fárma-
ción también puede disminuir hasta normalizarse. cos para controlar los problemas de conducta e
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones fenotípicas intervención docente.
en los varones con mutaciones completas varían en
relación con la pubertad. Los varones prepuberales
Malformaciones cerebrales
crecen normalmente, pero tienen perímetro cefálico
occipitofrontal por encima del percentil 50. Se retra- Alrededor del 3% de los niños tienen al menos una
sa la consecución de los hitos motores y del habla, malformación importante, pero sólo se identifican
y el temperamento es anormal, lo que a veces sugie- factores etiológicos responsables en el 20% de los
re autismo. Otras características físicas que se hacen casos. Muchas enfermedades intrauterinas inducen
TABLA 5-4 TABLA 5-5

Indicaciones clínicas del análisis Síndromes autosómicos seleccionados*
cromosómico
Defecto Manifestaciones
Cabeza y cuello
Boca pequeña o de pez (difícil de abrir) Monosomía 5p Llanto característico en «maullido de gato»
Cuello membranoso Cara de luna
Hipertelorismo
Defecto del cuero cabelludo occipital
Microcefalia
Hipertelorismo o hipotelorismo
Monosomía Microcefalia
Inclinación hacia arriba de los ojos
12p parcial Frente estrecha
Inclinación mongoloide (en individuos no asiáticos) Nariz puntiaguda
Mandíbula pequeña Micrognatia
Microftalmía Trisomía 10p Dolicocefalia
Orejas pequeñas o de asiento bajo «Pico de tortuga»
Puente nasal alto Anomalías osteoarticulares
Miembros Trisomía 18 Orejas puntiagudas
Dedos superpuestos Micrognatia
Dermatoglifo anormal Protuberancia occipital
Hipoplasia radial Pelvis estrecha
Pie en balancín Pies en balancín
Polidactilia Trisomía 21 Hipotonía
Pulgar de asiento bajo Facies plana redonda (mongoloide)
Manchas de Brushfield
Sistema genitourinario Nuca plana
Genitales ambiguos
Riñón poliquístico *El retraso del crecimiento y mental son manifestaciones de todos los
trastornos cromosómicos autosómicos.
cambios destructores que provocan malformación nacidos infectados permanecen asintomáticos, y sólo
del encéfalo en desarrollo. La exposición de un se identifican mediante pruebas de cribado. Las
embrión a factores infecciosos o tóxicos durante las manifestaciones más comunes en los recién nacidos
primeras semanas después de la concepción puede y los lactantes con síntomas consisten en hepatoes-
desorganizar la delicada secuencia del desarrollo neu- plenomegalia, periostitis u osteocondritis, neumonía
ral, en un momento durante el cual el encéfalo es (alba), rinorrea persistente (romadizo) y un exante-
incapaz de generar una respuesta celular. El alcohol, ma maculopapular, que puede afectar a las palmas
el plomo, los medicamentos y las sustancias objeto de de las manos y las plantas de los pies. En ausen-
abuso pueden participar en la producción de mal- cia de tratamiento aparecen los estigmas clásicos de
formaciones cerebrales. Aunque es difícil establecer dientes de Hutchinson, nariz en silla de montar, que-
una relación de causa-efecto en un determinado indi- ratitis intersticial, tibias en sable, retraso mental,
viduo, el consumo de cocaína materno es responsa- sordera e hidrocefalia. Los trastornos neurológicos
ble probablemente de la insuficiencia vascular y el suelen aparecer después de los 2 años de edad, y
infarto en muchos órganos, entre ellos el encéfalo. comprenden sordera del octavo par y retraso men-
Se debe sospechar una malformación cerebral tal. La combinación de sordera neural, queratitis
en cualquier niño retrasado con dismorfias, malfor- intersticial e incisivos superiores con forma de cla-
maciones de otros órganos o anomalías en el tamaño vija se conoce como tríada de Hutchinson.
y la forma de la cabeza (véase capítulo 18). La tomo- DIAGNÓSTICO. Se debe hacer una prueba seroló-
grafía computarizada (TC) sin contraste es útil para gica para excluir la sífilis en las madres de todos
demostrar las malformaciones importantes, pero la los lactantes, antes de darles de alta en el nido. Las
RM constituye el mejor método para revelar los pruebas de anticuerpos no treponémicos (Venereal
defectos de la migración, y probablemente ofrezca Disease Research Laboratory y prueba rápida en
una relación coste-efectividad superior para el diag- tarjeta de reaginas plasmáticas) son pruebas de cri-
nóstico de las malformaciones. bado, y la prueba de anticuerpos treponémicos fluo-
rescentes, tras absorción con antígeno distinto de
Treponema pallidum, se usa para confirmación. En
Infecciones intrauterinas
todo lactante con sífilis congénita se debe sospe-
Las infecciones intrauterinas más comunes son las char infección simultánea por VIH.
causadas por el virus de la inmunodeficiencia huma- TRATAMIENTO. Se aconseja la consulta con un espe-
na (VIH) y por los citomegalovirus (CMV). El sín- cialista en enfermedades infecciosas para todos los
drome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) en los niños sospechosos de sífilis congénita. El tratamiento
adultos es responsable de la reaparición de la sífi- típico consiste en penicilina G acuosa intravenosa a
lis congénita, pero no se ha asociado con un aumen- dosis de 50.000 U/kg/dosis cada 12 horas durante
to simultáneo en la incidencia de toxoplasmosis los 7 primeros días de vida, y después cada 8 horas,
intrauterina. La infección por VIH puede ocurrir hasta un total de 10 días. Como alternativa se puede
en el útero, pero la mayoría de los contagios se pro- usar penicilina G procaína intramuscular, a dosis
ducen durante el período perinatal. Los lactantes de 50.000 U/kg/día durante 10 días.
infectados permanecen asintomáticos en el perío-
do neonatal, y más tarde desarrollan enfermedad
Enfermedad con inclusiones citomegálicas
progresiva del encéfalo (véase más adelante, la sec-
ción dedicada a las encefalopatías progresivas). La Los CMV forman parte del grupo de los herpesvirus,
embriopatía rubeólica casi ha desaparecido gracias y producen una infección crónica caracterizada por
a la inmunización masiva, pero reaparece cuando períodos largos de latencia, puntuados por interva-
disminuyen las tasas de vacunación. los de reactivación. La infección por CMV es la infec-
ción vírica congénita más común (1% al 2% de todos
los recién nacidos vivos), y se debe a infección mater-
Sífilis congénita
na primaria o a reactivación del virus en la madre.
Los casos declarados de sífilis congénita han aumen- Los adultos pueden transmitir también CMV por
tado desde 1988, en parte debido a un incremento contacto sexual, que causa una infección cervical
real del número de casos, y también debido a que inaparente. El embarazo puede hacer que se reacti-
se ha ampliado la definición de caso. De acuerdo con ve la infección materna. Menos del 0,05% de los
la definición actual, todos los fetos nacidos muer- recién nacidos con viruria tienen síntomas de enfer-
tos y los lactantes vivos, hijos de una mujer con his- medad con inclusiones citomegálicas.
toria de sífilis no tratada o tratada incorrectamen- CUADRO CLÍNICO. Menos del 10% de los recién naci-
te, tienen sífilis congénita. dos infectados presentan síntomas. Las manifesta-
CUADRO CLÍNICO. El feto se infecta por vía trans- ciones clínicas típicas comprenden exantema cutáneo,
placentaria. Las dos terceras partes de los recién hepatoesplenomegalia, ictericia, coriorretinitis y micro-
cefalia con calcificación cerebral. Los defectos de la de la toxoplasmosis es posible cuando la infección
migración (lisencefalia, polimicrogiria y agenesia cere- materna primaria ocurre durante el embarazo, o en
belosa) son la principal consecuencia de la infección madres inmunocomprometidas con infección cró-
fetal durante el primer trimestre. Algunos lactantes nica o recurrente. La probabilidad de transmisión
presentan microcefalia secundaria a infección intrau- placentaria es más alta durante el último trimestre,
terina sin indicios de infección sistémica al nacer. pero los fetos infectados en ese período experimen-
DIAGNÓSTICO. En los casos con síntomas se pueden tan un riesgo menor de desarrollar síntomas más
cultivar virus en muestras de exudado faríngeo o de adelante. La frecuencia de transmisión es más baja
orina, y existe IgM específica para CMV en suero, durante el primer trimestre, pero los fetos infectados
aunque esta última tiene poca sensibilidad durante en esa época experimentan las secuelas más graves.
el período neonatal. Las técnicas más nuevas, con el CUADRO CLÍNICO. La cuarta parte de los recién
método de cultivo en cartucho-vial o la reacción en nacidos infectados sufren afectación multisistémi-
cadena con polimerasa (PCR) para ADN de CMV, ca (fiebre, exantema, hepatoesplenomegalia, icte-
establecen el diagnóstico virológico. El aislamiento de ricia y trombocitopenia) al nacer. La disfunción
CMV en la orina o el líquido cefalorraquídeo (LCR) neurológica se manifiesta por convulsiones, altera-
durante las 3 primeras semanas después del parto ción del estado de conciencia y aumento de la pre-
indica infección activa en los recién nacidos. Esos sión intracraneal. La tríada de hidrocefalia, coriorre-
recién nacidos deben ser aislados de las mujeres en tinitis y calcificación intracraneal es característica
edad fértil. Entre los lactantes con retraso del desa- de la toxoplasmosis congénita en los niños mayo-
rrollo y microcefalia el diagnóstico de enfermedad res. Alrededor del 8% de los lactantes infectados
con inclusiones citomegálicas se establece mediante con síntomas al nacer muestran secuelas neuroló-
demostración serológica de infección previa y un gicas, en especial retraso psicomotor.
patrón compatible de calcificación intracraneal. DIAGNÓSTICO. La prueba de tinción de Sabin-
TRATAMIENTO. Gran parte del daño encefálico por Feldman ha sido el patrón para el diagnóstico, pero
infección congénita por CMV ocurre in utero y no otra prueba serológica útil para diagnosticar la
es influido por el tratamiento posnatal. El ganci- toxoplasmosis congénita en los recién nacidos es
clovir, 4 a 6 mg/kg cada 12 horas durante 6 semanas un análisis de inmunosorbencia con enzima ligada,
ha tenido éxito para prevenir la sordera neurosenso- que muestra los anticuerpos IgM específicos contra
rial; pero, son comunes las reacciones adversas Toxoplasma en la sangre del cordón umbilical. La
(como, la neutropenia). El tratamiento requiere con- presencia de anticuerpos IgM específicos es esen-
sulta con especialistas en enfermedades infecciosas. cial para demostrar la infección activa en el recién
nacido. Los anticuerpos IgG específicos aparecen
en el suero del recién nacido por transferencia pasi-
Embriopatía rubeólica
va desde la madre, y no indican infección activa.
CUADRO CLÍNICO. La embriopatía rubeólica es una La persistencia de los anticuerpos IgG específicos
enfermedad multisistémica caracterizada por retra- guarda relación con infección activa. En los niños
so del crecimiento intrauterino, cataratas, coriorre- mayores, el diagnóstico requiere no sólo evidencia
tinitis, cardiopatía congénita, sordera neurosenso- serológica de infección previa sino también mani-
rial, hepatoesplenomegalia, ictericia, anemia, festaciones clínicas compatibles.
trombocitopenia y exantema. Entre los niños con sín- TRATAMIENTO. Un programa de tratamiento com-
drome de rubéola congénita, el 80% presentan afec- binado, prenatal y posnatal, para la toxoplasmosis
tación del sistema nervioso. Las anomalías neuroló- congénita puede reducir la morbilidad neurológica.
gicas incluyen fontanela abombada, letargia, hipotonía Cuando la seroconversión indica infección materna
y convulsiones. Las crisis convulsivas pueden comen- aguda, se hacen cultivos de sangre fetal y de líquido
zar entre el nacimiento y los 3 meses de edad. amniótico, y se determina la presencia de IgM espe-
DIAGNÓSTICO. La embriopatía rubeólica no es una cífica para Toxoplasma en sangre fetal. La madre
causa de retraso psicomotor, salvo que el recién naci- sólo requiere tratamiento con espiramicina a menos
do tenga otros síntomas de infección por rubéola. que exista infección fetal demostrada, en cuyo caso
TRATAMIENTO. No se dispone de tratamiento para se emplean pirimetamina (Daraprim) y sulfadoxina.
la infección activa. En los recién nacidos con signos clínicos de toxo-
plasmosis, se administran pirimetamina y sulfadiaci-
na durante un año. Puesto que la pirimetamina es un
Toxoplasmosis
antagonista del ácido fólico, debe administrarse leu-
Se estima que el protozoo Toxoplasma gondii infec- covorín durante el período de terapia y la semana
ta a 1:1000 recién nacidos en Estados Unidos. Los siguiente al finalizar el tratamiento. Es necesaria la
síntomas de toxoplasmosis suelen pasar desaperci- vigilancia sistemática del recuento de plaquetas en
bidos en la madre. La transmisión transplacentaria sangre periférica. Los recién nacidos con concentra-
ción alta de proteínas en el LCR o con coriorretini- entendido lo que usted le ha dicho o las implica-
tis requieren también prednisona, 1 a 2 mg/kg/día. ciones del diagnóstico, y usted no habrá consegui-
do comunicarse con efectividad. No es útil clasifi-
car el retraso mental como leve, moderado o intenso.
Trastornos perinatales
Los padres desean saber lo que podrá hacer el hijo.
La infección, la asfixia, el uso de drogas por la ¿Caminará?, ¿necesitará colegios especiales?, ¿podrá
madre y el traumatismo son los principales even- vivir solo? La pregunta siguiente es «¿qué puedo
tos perinatales capaces de causar retraso psicomo- hacer para ayudar a mi hijo?». Los padres tienen
tor (véase capítulo 1). A este respecto, son enfer- que hacer algo. Diríjalos a programas que los pon-
medades infecciosas importantes la meningitis gan en contacto con especialistas en desarrollo psi-
bacteriana (véase capítulo 4) y la encefalitis herpé- comotor y con otros padres que les ayuden a saber
tica (véase capítulo 1). Aunque la mortalidad glo- vivir con una discapacidad crónica, y a aprovechar
bal por meningitis bacteriana es ahora inferior al los recursos disponibles en la comunidad.
50%, la mitad de los supervivientes muestran ano-
malías neurológicas significativas casi inmediata-
mente. Las secuelas más comunes consisten en dis- Encefalopatías progresivas con
capacidad mental y motora, hidrocefalia, epilepsia, comienzo antes de los 2 años
sordera y pérdida visual. El retraso psicomotor pue-
de ser la única secuela, o la más prominente. Se El diagnóstico diferencial de las enfermedades pro-
puede producir deterioro mental progresivo si la gresivas del sistema nervioso que comienzan antes
meningitis causa hidrocefalia secundaria. de los 2 años de edad es distinto del de las que
comienzan en épocas posteriores de la infancia (ta-
bla 5-6). La anamnesis y la exploración física deben
Información a los padres
No es posible convertir las malas noticias en buenas.
Cuando se informa a los padres de que su hijo sufre TABLA 5-6
un trastorno neurológico o retraso mental hay que Encefalopatía progresiva: comienzo
comprobar que oyen y comprenden lo que se les después de los 2 años
está diciendo. La mente tiene que estar preparada
para escuchar malas noticias. Es un error decir a Enfermedad infecciosa
una persona más de lo que está preparada para acep- Encefalopatía del síndrome de inmunodeficiencia adquirida
tar. Con demasiada frecuencia, los padres llevan al Panencefalitis esclerosante subaguda
hijo a un segundo o tercer médico porque los médi- Sífilis congénita
cos previos «no nos dijeron lo que pasaba». Lo más Trastornos de las enzimas lisosómicas
probable es que esos médicos dijesen demasiado con Enfermedad de Gaucher de tipo III (lipidosis de
glucosilceramida)
demasiada rapidez, y no fuesen entendidos. Gangliosidosis GM2 (enfermedad de Tay-Sachs juvenil)
Mi objetivo en la primera visita es dejar claro que Leucodistrofia de células globoides (enfermedad de Krabbe
el desarrollo del niño no es normal (la anomalía no de comienzo tardío)
constituye una variación normal), que algo está mal Leucodistrofia metacromática (lipidosis sulfátida de
comienzo tardío)
en el encéfalo y que yo comparto la preocupación de Mucopolisacaridosis tipos II y VII
los padres. Es frecuente que la madre acuda sola a Niemann-Pick tipo C (lipidosis de esfingomielina)
esa visita crucial, y que más adelante haya que repe- Trastornos de la degradación de glucoproteínas
tir lo mismo al padre y a los abuelos. La mayoría Aspartilglucosaminuria
de los padres no pueden procesar más información Manosidosis de tipo II
que «el niño no es normal» en la primera consulta, Otros trastornos de la sustancia gris
Degeneración neuronal progresiva con hepatopatía
y la exposición más detallada se tiene que dejar para Enfermedad de Huntington
otra visita. Sin embargo, responda siempre de for- Lipofuscinosis ceroide
ma completa a las preguntas que le hagan. Es nece- Infantil tardía (enfermedad de Bielschowsky-Jansky)
sario que los padres nunca pierdan la confianza en Juvenil
nuestro deseo de explicar las cosas de forma clara y Síndrome de Heller
concisa. El intervalo hasta la visita siguiente depen- Epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas (EMFRR)
de de la edad del niño y de la gravedad del retraso. Poliodistrofia de comienzo tardío
Cuanto más se retrase el niño en alcanzar los hitos Xeroderma pigmentoso
del desarrollo, con más facilidad aceptarán los padres Otros trastornos de la sustancia blanca
el diagnóstico de retraso mental. Adrenoleucodistrofia
Es probable que la madre llore al oír que su hijo Enfermedad de Alexander
Xantomatosis cerebrotendinosa
sufre retraso. Si no llora, probablemente no haya
responder tres preguntas antes de poner en marcha las velocidades de conducción motora son útiles
el estudio complementario: para documentar la desmielinización, incluso sub-
1. ¿Sólo participa el sistema nervioso central, o exis- clínica, en los nervios ópticos y periféricos.
ten otros órganos afectados? La afectación de
otros órganos sugiere trastornos lisosómicos, Encefalopatía del síndrome
peroxisomales y mitocondriales. de inmunodeficiencia adquirida
2. ¿Son las manifestaciones clínicas atribuibles sólo
El SIDA es una enfermedad retrovírica humana cau-
el sistema nervioso central, o a los sistemas ner-
sada por un miembro de la subfamilia lentivirus,
viosos central y periférico? La afectación nervio-
designado ahora VIH. Los adultos se contagian por
sa o muscular sugiere principalmente trastornos
contacto sexual, drogadicción intravenosa y trans-
lisosómicos y mitocondriales.
fusión de sangre. Los casos pediátricos de SIDA se
3. ¿Afecta la enfermedad de forma primaria a la deben a transmisión transplacentaria o perinatal
sustancia gris o a la blanca? del VIH desde madres adictas a las drogas intrave-
Las manifestaciones tempranas de la enferme- nosas y prostitutas. La transmisión puede ocurrir a
dad de la sustancia gris consisten en cambio de per- través de la lactancia materna. La madre puede ser
sonalidad, convulsiones y demencia. Los defectos asintomática cuando se infecta el hijo.
neurológicos focales, la espasticidad y la ceguera CUADRO CLÍNICO. Los signos de infección aparecen
son característicos de la enfermedad de la sustan- durante el primer año en el 30% de los hijos de
cia blanca. Con independencia de que el proceso madres con SIDA. Como regla, la evolución es peor
comience en la sustancia gris o en la blanca, en últi- cuando los síntomas comienzan pronto, y la velo-
mo término se desarrollan manifestaciones clínicas cidad de progresión en el niño guarda relación direc-
de disfunción de ambas. El EEG suele ser anormal ta con la gravedad de la enfermedad en la madre.
en fases tempranas de la evolución de la enferme- Entre los niños infectados por el VIH, el 20%
dad de la sustancia gris, y en fases tardías de la presentan síntomas graves o fallecen en la época
enfermedad de la sustancia blanca. La RM mues- de la lactancia (Galli y cols., 2000). Se desconoce
tra atrofia cortical en la enfermedad de la sustan- la causa del pronóstico más desfavorable. El espec-
cia gris, y desmielinización cerebral en la enferme- tro de manifestaciones neurológicas y no neuroló-
dad de la sustancia blanca (figura 5-1). Las gicas en los niños infectados por el VIH es dife-
respuestas de los potenciales visuales evocados y rente del de los adultos. La hepatoesplenomegalia
y la insuficiencia de la médula ósea, la neumonía
intersticial linfocítica, la diarrea crónica y el fallo
en el medro, la microcefalia adquirida, la vasculo-
patía cerebral y la calcificación de los ganglios basa-
les ocurren con más frecuencia en los niños. Las
infecciones oportunistas que representan reactiva-
ción de infecciones adquiridas previamente en los
adultos (p. ej., toxoplasmosis cerebral, leucoence-
falopatía multifocal progresiva) son raras en los
lactantes.
La encefalopatía del SIDA puede ser subaguda o
indolente, y no se asocia a fallo en el medro ni a infec-
ciones oportunistas. La encefalopatía puede comenzar
entre 2 meses y 5 años después de la exposición al
virus. Hacia los 18 meses de edad, el 90% de los ni-
ños afectados muestran síntomas. La pérdida progre-
siva de hitos del desarrollo, la microcefalia, la demen-
cia y la espasticidad caracterizan la encefalopatía.
Otras manifestaciones observadas en menos del 50%
de los niños comprenden ataxia, parálisis seudobulbar,
trastornos de los movimientos involuntarios, mioclo-
nía y convulsiones. La muerte suele ocurrir pocos me-
ses después del comienzo de la encefalopatía del SIDA.
DIAGNÓSTICO. La prueba estándar para infección
por VIH en la infancia es la PCR para ADN de VIH
Figura 5-1. Enfermedad de Krabbe. La RM muestra desen los linfocitos de sangre periférica. Un resultado
mielinización extensa de los hemisferios cerebrales. positivo de la PCR para ADN del VIH dentro de las
48 horas siguientes al parto constituye una prueba Aminoácidos dietéticos

de transmisión intrauterina.
TRATAMIENTO. La introducción en 1996 del tra-
tamiento materno sistemático con fármacos antirre-
trovíricos altamente activos ha disminuido mucho
Metionina
la incidencia de SIDA pediátrico. El tratamiento
combinado con zidovudina, didanosina y nevirapi-
na es bien tolerado y puede tener eficacia manteni-
da contra el VIH-1. La supresión de la médula ósea
es el único signo de toxicidad importante. Dependiente
de folato/B12
Trastornos del metabolismo Betaína*

de los aminoácidos
Los trastornos del metabolismo de los aminoáci-
Homocisteína
dos afectan a la función neuronal al causar pro-
ducción excesiva de metabolitos intermediarios tóxi- Enzima cistationina
cos, y reducen la producción de neurotransmisores. b-sintasa (CBS)
(dependiente de la piridoxina)
Los síndromes clínicos consisten en encefalopa- Cistationina
tía neonatal aguda con convulsiones y edema cere-
bral (véase capítulo 1), o retraso mental y demen-
cia. Algunos trastornos del metabolismo de los
aminoácidos causan malformaciones cerebrales, Cisteína
como agenesia del cuerpo calloso. Aunque las mani-
festaciones clínicas principales de la aminoacidu- *Vía alternativa con
ria son atribuibles a disfunción de la sustancia gris tratamiento con betaína
(retraso mental, convulsiones), la mielinización sue-
Figura 5-2. Trastorno metabólico en la homocistinuria. La
le ser defectuosa o experimentar retraso profundo. ausencia de cistationina β-sintasa (cistationina sintetasa) blo-
quea el metabolismo de la homocisteína y causa acumulación
de homocistina y metionina. (Tomado de Picker JD, Levy HL.
Homocistinuria [15 de enero de 2004] Homocystinuria caused by cystathioni-
ne beta-synthase deficiency. In: GeneClinics: Medical Genetics
El defecto principal responsable del síndrome es la
Knowledge Base [base de datos en línea]. University of
deficiencia casi completa de la enzima cistationina-β- Washington, Seattle. Disponible en http://www.geneclinics.org.)
sintasa (Picker y Levy, 2004). Se reconocen dos varian-
tes fenotípicas, la homocistinuria con respuesta a la Las concentraciones plasmáticas altas de homo-
B6 y la homocistinuria sin respuesta a la B6. La homo- cisteína tienen efecto adverso sobre el metabolis-
cistinuria con respuesta a la B6 suele ser más leve que mo del colágeno, y son responsables del engrosa-
la variante sin respuesta. Todas las formas se here- miento de la íntima de las paredes de los vasos
dan como rasgos autosómicos recesivos. Los hetero- sanguíneos, lo que conduce a enfermedad trombo-
cigotos tienen deficiencias parciales. La cistationina embólica arterial y venosa. El tromboembolismo
sintasa cataliza la condensación de serina y homo- cerebral es una complicación en potencia letal. Las
cisteína para formar cistationina (figura 5-2). Cuando embolias pueden ocurrir en la infancia, pero son
la enzima es deficiente, aumentan las concentracio- más frecuentes en la vida adulta. Los adultos jóve-
nes sanguíneas y urinarias de homocisteína, homo- nes heterocigotos también experimentan peligro.
cistina y metionina. Los programas de cribado para La oclusión de las arterias coronarias o carótidas
recién nacidos detectan la hipermetioninemia. puede conducir a muerte súbita o discapacidad neu-
CUADRO CLÍNICO. Los lactantes afectados parecen rológica grave. El tromboembolismo es el primer
normales al nacer. Las manifestaciones neurológi- indicio del diagnóstico en el 15% de los casos.
cas comprenden retraso mental entre leve y mode- La luxación del cristalino, una anomalía casi
rado, ectopia del cristalino y tromboembolismo cere- constante en la homocistinuria, se produce típica-
bral. En la mitad de los casos se produce retraso del mente entre los 2 y los 10 años de edad. Casi todos
desarrollo, y la inteligencia se deteriora progresiva- los pacientes presentan luxación del cristalino cuan-
mente con la edad en los niños no tratados. La mayo- do llegan a los 40 años. Los niños mayores muestran
ría de ellos acaban funcionando en la gama del retra- osteoporosis, que muchas veces afecta primero a la
so leve. De modo habitual, la inteligencia es más columna y provoca escoliosis. Muchos niños afec-
alta en la homocistinuria con respuesta a la B6 que tados son altos y delgados, con pelo rubio, escaso
en la forma sin respuesta a la vitamina. y frágil, y hábito típico del síndrome de Marfan. Ese
hábito corporal no aparece hasta la infancia media mas clásica e intermitente se caracterizan por una en-
o tardía, y proporciona un indicio del diagnóstico cefalopatía aguda con cetoacidosis (véanse capítu-
en menos del 40% de los casos. los 1 y 10). La cetoacidosis también suele ser más le-
El diagnóstico se sospecha en cualquier lactan- ve. Los niveles de actividad de la enzima deshidrogenasa
te con retraso del desarrollo aislado e inexplicado, son aproximadamente iguales (entre el 5% y el 40%)
debido a que las anomalías características de la en las formas intermedia e intermitente, mientras
enfermedad pueden no aparecer hasta una época que en la forma clásica la actividad equivale al
más avanzada de la infancia. La presencia de trom- 0%-2% de la normal. Las diferencias fenotípicas
boembolia o luxación del cristalino sugiere con fir- entre las formas intermedia e intermitente pueden
meza homocistinuria. guardar relación con la ingesta de proteínas.
DIAGNÓSTICO. Las características bioquímicas de CUADRO CLÍNICO. La forma intermedia comienza
la homocistinuria comprenden concentraciones plas- al final de la lactancia, muchas veces en asociación
máticas aumentadas de homocistina, homocisteí- con un proceso febril o una gran ingesta de pro-
na total y metionina; concentración urinaria aumen- teínas. En ausencia de intervención terapéutica pre-
tada de homocistina, y actividad reducida de la coz y vigorosa, se produce retraso mental moderado.
enzima cistationina β-sintasa. Es posible el diag- Son comunes la ataxia y el fallo en el medro. Los
nóstico con técnicas de genética molecular. lactantes con enfermedad de la orina con olor a jara-
TRATAMIENTO. Haga una prueba con piridoxina be de arce intermedia se retrasan en la consecución
(vitamina B6) en todos los pacientes antes de iniciar de los hitos y son hiperactivos. Durante la infancia,
el tratamiento. Los pacientes que responden son tra- en general funcionan dentro de la gama de inteli-
tados con piridoxina, aproximadamente 200 mg/día. gencia del retraso moderado. El desarrollo físico es
Los pacientes que no responden también reciben normal, excepto porque presentan pelo frágil y bas-
100 a 200 mg diarios. Todos los pacientes necesitan to. La orina puede tener olor a jarabe de arce. No
una dieta con restricción de proteínas, pero los recién se producen alteraciones mentales agudas, convul-
nacidos sin respuesta a la vitamina B6 requieren ade- siones ni defectos neurológicos focales. Algunos lac-
más monitorización metabólica frecuente. La dieta tantes con la forma intermedia responden a la tia-
se mantiene por tiempo indefinido. La identifica- mina. En esos niños, el retraso mental es moderado.
ción de la enfermedad mediante cribado de los recién DIAGNÓSTICO. Están elevadas las concentraciones
nacidos proporciona los mejores resultados. El tra- de AACR y CACR, aunque no tanto como en la
tamiento con betaína, 5 a 10 g/día en dos dosis frac- enfermedad clásica. El diagnóstico presuntivo requie-
cionadas, proporciona una vía de remetilación alter- re la demostración de AACR en orina, mediante una
nativa para convertir el exceso de homocisteína en prueba con cloruro férrico o con la prueba de 2,4-
metionina, y puede ayudar a prevenir las trombosis. dinitrofenil-hidracina. La medición cuantitativa de
El folato y la vitamina B12 optimizan la conversión AACR y CACR en sangre y orina es diagnóstica.
de homocisteína en metionina, y contribuyen a dis- TRATAMIENTO. La dieta con proteínas restringi-
minuir los niveles de homocisteína. das es el tratamiento principal para los lactantes con
enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
intermedia. Además, una prueba con tiamina,
Enfermedad de la orina con olor a jarabe
100 mg/día, aclara si el error bioquímico respon-
de arce (forma intermedia)
de a la enzima. Si 100 mg no resultan eficaces, se
Los tres aminoácidos de cadena ramificada (AACR) pueden ensayar dosis de hasta 1 g antes de aceptar
principales son la leucina, la isoleucina y la valina. que el trastorno es refractario a la tiamina.
En el curso de su metabolismo, primero son transa-
minados a α-cetoácidos, y después catabolizados más
Fenilcetonuria
mediante decarboxilación oxidativa (véase figura 1-1).
La deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena rami- La fenilcetonuria (FCU) es un trastorno del meta-
ficada (CACR) es la enzima responsable de la decar- bolismo de la fenilalanina causado por deficiencia
boxilación oxidativa. Las mutaciones en por lo menos parcial o total de la enzima hepática fenilalanina
cuatro genes causan la enfermedad de la orina con hidroxilasa, cuyo gen está localizado en el cromo-
olor a jarabe de arce. Esos genes codifican los com- soma 12q.24.1. La transmisión genética es auto-
ponentes catalíticos del complejo deshidrogenasa de sómica recesiva, y la incidencia es de aproximada-
los α-cetoácidos de cadena ramificada (DCCR), que mente 1:16.000 recién nacidos vivos. La falta de
cataliza el catabolismo de los aminoácidos de cade- hidroxilación de la fenilalanina hasta tirosina con-
na ramificada leucina, isoleucina y valina. duce a un nuevo metabolismo mediante transami-
La deficiencia se asocia con varios fenotipos dife- nación hasta ácido fenilpirúvico (figura 5-3). La oxi-
rentes. Tres fenotipos clínicos son las formas más dación del ácido fenilpirúvico en ácido fenilacético
comunes: clásica, intermitente e intermedia. Las for- proporciona olor a moho de la orina.
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
FENILALANINA
DEFICIENCIA
DE BIOSÍNTESIS DE
DIHIDROBIOPTERINA
Cofactor dihidrobiopterina
DEFICIENCIA DE FENILALANINA
DIHIDROPTERIDINA
REDUCTASA TRANSAMINASA
DIHIDROPTERIDINA
REDUCTASA
Cofactor tetrahidrobiopterina
FENILCETONURIA
CLÁSICA ÁCIDO FENILPIRÚVICO
HIDROXILASA
FENILALANINA
TIROSINA
ÁCIDO ÁCIDO o-OH ÁCIDO
FENILACÉTICO FENILACÉTICO FENILÁCTICO
ADRENALINA DOPA TIROXINA

NORADRENALINA MELANINA
Figura 5-3. Bloqueos metabólicos en el metabolismo de la fenilalanina que conducen a fenilcetonuria.
(Tomado de Swaiman KF. Aminoacidopathies and organic acidemias resulting from deficiency of enzyme activity and transport
abnormalities. In: Swaiman FK, Ashwal S, eds. Pediatric Neurology, Third Edition, Volume One. Mosby: St. Louis; 1999.)
Las cuatro categorías de deficiencia de fenilalanina después de iniciar la alimentación con leche. Las con-
hidroxilasas se conocen como FCU clásica, FCU mo- centraciones sanguíneas de fenilalanina son de 20
derada, FCU leve e hiperfenilalaninemia (HFA) leve. mg/dl o mayores, y los niveles séricos de tirosina son
En la FCU clásica, la deficiencia de fenilalanina hidroxi- inferiores a 5 mg/dl. Cuando las concentraciones san-
lasa es completa o casi completa. Los pacientes toleran guíneas de fenilalanina alcanzan los 15 mg/dl, la feni-
menos de 250 a 350 mg de fenilalanina en la dieta dia- lalanina pasa a la orina, y la adición de solución de
ria, para mantener una concentración plasmática de cloruro férrico (5 a 10 gotas de cloruro férrico a 1
fenilalanina por debajo del nivel seguro de 300 μmol/l ml de orina) produce un color verde.
(5 mg/dl). Los individuos con FCU moderada tole- Los lactantes afectados no tratados parecen norma-
ran 350 a 400 mg de fenilalanina en la dieta diaria, les durante los primeros meses, pero la piel puede te-
los individuos con FCU leve toleran 400 a 600 mg ner olor a moho debido a la presencia de ácido fenila-
de fenilalanina diarios en la dieta y los individuos cético en el sudor. A veces, el retraso del desarrollo es
con HFA leve tienen concentraciones plasmáticas de obvio hacia el tercer mes, y siempre se aprecia al final
fenilalanina por debajo de 600 μmol/l (10 mg/dl) con
una dieta normal (Weglage y cols., 2001).
La HFA se puede deber también a trastorno de la TABLA 5-7
síntesis o el reciclado de la tetrahidrobiopterina. La Diagnóstico diferencial
tetrahidrobiopterina es el cofactor en las reacciones de la hiperfenilalaninemia
de hidroxilación de la fenilalanina, la tirosina y el
triptófano. La HFA causada por deficiencia de tetrahi- Fenilcetonuria clásica
drobiopterina se hereda con carácter autosómico rece- Deficiencia completa de hidroxilasa (0-6%)
Variantes benignas
sivo y es responsable del 2% de los casos de HFA.
Deficiencia parcial de hidroxilasa (6-30%)
CUADRO CLÍNICO. Los niños afectados son normales Deficiencia de fenilalanina transaminasa
al nacer. El diagnóstico precoz exige cribado masivo Deficiencia transitoria de hidroxilasa
obligatorio. La prueba de cribado detecta la hiperfeni- Otras
lalaninemia, lo que no es sinónimo de FCU (tabla 5-7). Variantes malignas
Deficiencia de dihidropteridina reductasa
Las concentraciones sanguíneas de fenilalanina y tiro- Deficiencia de la síntesis de tetrahidrobiopterina
sina se deben determinar con precisión en los recién Tirosinemia
nacidos que hayan dado resultados positivos en la Tirosinemia transitoria
prueba de detección para diferenciar entre FCU clá- Tirosinosis
Enfermedad hepática
sica y otros procesos. En los recién nacidos con FCU
Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridilil transferasa
clásica, la hiperfenilalaninemia aparece 48 a 72 horas
del primer año. Al comienzo del segundo año se hace Trastornos de las enzimas lisosómicas
evidente la regresión del desarrollo. Resultan comunes
los trastornos conductuales caracterizados por hiper- Los lisosomas son vesículas citoplásmicas que con-
actividad y agresividad; los defectos neurológicos tienen enzimas hidrolíticas, encargadas de degradar
focales son inusuales. Aproximadamente el 25% de los productos de catabolismo celular. Las causas de
los lactantes afectados tienen convulsiones. Algunos trastornos de las enzimas lisosómicas compren-
presentan espasmos infantiles e hipsarritmia; otros su- den alteración de la síntesis de la enzima, anomalías
fren convulsiones tónico-clónicas. Los lactantes con del funcionamiento enzimático o defecto de un fac-
FCU suelen tener pelo rubio, piel clara y ojos azules, tor accesorio necesario para el procesamiento enzi-
debido a disminución de la producción de pigmento. mático. Cuando las enzimas lisosómicas están alte-
El eccema es común. Esos signos cutáneos son las radas se produce un almacenamiento de materiales
únicas manifestaciones no neurológicas de la FCU. anormales, lo que causa lesión y muerte de la célu-
DIAGNÓSTICO. El cribado de los recién nacidos detec- la. Se pueden afectar uno o varios órganos, y las
ta todos los casos de FCU. La prueba de cribado manifestaciones clínicas dependen de los órganos
detecta la presencia de hiperfenilalaninemia. En ausen- afectados. El retraso y la regresión de las funciones
cia de tratamiento, las concentraciones plasmáticas de mentales pueden ser manifestaciones de muchas
fenilalanina superiores a 1000 μmol/l son diagnósti- enfermedades con almacenamiento lisosómico. En
cas. La prueba de genética molecular se usa sobre algunas enfermedades, como la deficiencia de lipa-
todo para consejo genético y como prueba prenatal. sa ácida (enfermedad de Wolman) y la deficiencia de
Los niveles sanguíneos de fenilalanina inferiores a ceramida (lipogranulomatosis de Farber), se produ-
25 mg/dl y una concentración normal de tirosina ce retraso mental, pero tal anomalía no constituye
caracterizan las variantes benignas de FCU. Los tras- una manifestación prominente ni inicial. Esas enfer-
tornos de la tetrahidrobiopterina subyacen a las for- medades no se incluyen en la presente exposición.
mas malignas de FCU. Las convulsiones son el sínto-
ma inicial, y más adelante aparecen retraso mental y
Enfermedad de Gaucher de tipo II
defectos motores. Los niños no tratados experimen-
(lipidosis de glucosilceramida)
tan calcificación progresiva de los ganglios basales.
Se produce tirosinemia transitoria en el 2% de La enfermedad de Gaucher se hereda con carácter
los recién nacidos a término, y en el 25% de los recién autosómico recesivo. El gen anormal está localiza-
nacidos prematuros. La causa es una deficiencia trando en el cromosoma 1q21. La deficiencia de la enzi-
sitoria de la enzima ácido p-hidroxifenilpirúvico. Se ma glucocerebrosidasa (glucosilceramida β-glu-
trata de un proceso benigno, que se puede diferen- cosidasa), causa almacenamiento lisosómico de
ciar de la FCU por el aumento de las concentracio- glucocerebrósidos. La deficiencia de saposina C,
nes sanguíneas de tirosina y fenilalanina. un cofactor enzimático, es una causa rara.
TRATAMIENTO. Una conferencia de consenso con- Aunque la enfermedad de Gaucher abarca un con-
vocada por el National Institutes of Health (2001) tinuo de manifestaciones clínicas, la identificación
formuló directivas para el tratamiento. Se debe ini- de cinco subtipos clínicos es útil para determinar el
ciar inmediatamente una dieta con restricción de pronóstico y el tratamiento (Pastores, 2004). El tipo I
fenilalanina en los recién nacidos con una concen- no afecta al encéfalo. La edad de comienzo distin-
tración sanguínea de fenilalanina de 20 mg/dl o gue los tipos II y III. En ambos tipos se produce alma-
superior. El tratamiento dietético es complejo, y cenamiento neurovisceral. El tipo II comienza antes
debe ser planeado y administrado por médicos de los 2 años de edad, cursa con desarrollo psico-
y expertos en nutrición, con experiencia en el tra- motor limitado y la evolución es rápidamente pro-
tamiento de pacientes con hiperfenilalaninemia. El gresiva, con muerte entre los 2 y los 4 años. El tipo III
objetivo del tratamiento es mantener la concentra- comienza después de los 2 años y progresa con más
ción sanguínea de fenilalanina entre 4 y 6 mg/dl. lentitud, por lo que la supervivencia es más larga.
El tratamiento dietético se debe mantener durante Los otros dos tipos son una forma perinatal letal y
toda la vida para prevenir el deterioro intelectual. una forma cardiovascular.
La tetrahidrobiopterina es un cofactor para la CUADRO CLÍNICO. En los lactantes con enfermedad
fenilalanina hidroxilasa, la tirosina hidroxilasa y de Gaucher de tipo II los síntomas suelen comen-
la triptófano hidroxilasa. Los defectos del recicla- zar antes de los 6 meses de edad, y muchas veces lo
do o de la síntesis causan deficiencia. En los lac- hacen antes de los 3 meses. Las manifestaciones ini-
tantes con deficiencia de cofactor, una dieta con feni- ciales consisten en regresión motora y disfunción
lalanina restringida reduce la concentración de los nervios craneales. Primero se aprecia hipo-
sanguínea de fenilalanina, pero no previene el dete- tonía y después espasticidad. La retracción de la
rioro neurológico. El tratamiento de elección en esos cabeza es un signo precoz y característico que pro-
casos es la administración de tetrahidrobiopterina. bablemente se debe a irritación meníngea. Las difi-
cultades de la succión y la deglución, el trismo y encuentran en un estado vegetativo crónico. Existen

las parálisis oculomotoras son anomalías típicas. varias formas de leucodistrofia globular, con dife-
El deterioro mental se produce con rapidez, pero rentes manifestaciones clínicas: síndrome de es-
son raras las convulsiones. La esplenomegalia es pasmos infantiles (véase capítulo 1), defectos
más prominente que la hepatomegalia y no se sue- neurológicos focales (véanse capítulos 10 y 11) y
le producir ictericia. El hiperesplenismo provoca polineuropatía (véase capítulo 7). La forma juvenil
anemia, trombocitopenia y leucopenia. La muerte se describe más adelante en este capítulo.
se suele producir durante el primer año, y siempre DIAGNÓSTICO. La RM muestra desmielinización di-
ocurre antes del segundo. fusa de los hemisferios cerebrales (véase figura 5-3).
DIAGNÓSTICO. La determinación de la actividad La velocidad de conducción de los nervios motores
enzimática ácido β-glucosilceramidasa en los leu- periféricos suele estar prolongada, y está elevada la
cocitos de sangre periférica o en otras células nuclea- concentración de proteínas en el LCR. La actividad
das es fiable para el diagnóstico. La actividad de la deficiente de galactosilceramida β-galactosidasa en
enzima glucosilceramidasa en los leucocitos de los leucocitos o los cultivos de fibroblastos establece
sangre periférica oscila entre el 0% y el 15% de la el diagnóstico. La prueba de genética molecular se
normal. Se dispone de métodos para la detección usa sólo para detección de los portadores.
de portadores y para el diagnóstico prenatal. TRATAMIENTO. El trasplante de células madre
TRATAMIENTO. Los pacientes con afectación neu- hematopoyéticas frena el curso de la enfermedad
rológica crónica se benefician con el trasplante en los niños con enfermedad de Krabbe de comien-
de médula ósea. El trasplante corrige el defecto zo infantil, diagnosticados antes de la aparición de
metabólico, mejora los recuentos sanguíneos y redu- los síntomas. Las manifestaciones neurológicas pue-
ce la hepatomegalia. Sin embargo, la morbilidad y den ceder.
la mortalidad asociadas limitan su utilidad. La tera-
pia de sustitución enzimática usa imiglucerasa, un
Trastornos de la degradación
preparado de enzima glucosilceramidasa recombi-
de las glucoproteínas
nante. Las infusiones intravenosas regulares de imi-
glucerasa son seguras y efectivas para contrarrestar Las glucoproteínas son moléculas complejas, com-
la afectación hematológica y visceral, pero no la puestas de oligosacáridos unidos a proteínas. Los tras-
enfermedad neurológica. tornos de la degradación de las glucoproteínas son
raros y recuerdan a formas leves de las mucopolisaca-
ridosis (MPS). La transmisión genética es autosómica
Leucodistrofia de células globulares
recesiva. Las formas principales son la deficiencia de
(enfermedad de Krabbe)
la enzima α-manosidasa, codificada en el cromoso-
La enfermedad de Krabbe (lipidosis de galactosilce- ma 19cen-q12, y la deficiencia de la enzima lisosómica
ramida) es un trastorno desmielinizante rápidamen- α-fucosidasa, codificada en el cromosoma 1q34.
te progresivo de los lactantes, causada por actividad CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas adop-
deficiente de la enzima galactosilceramida β-galac- tan la forma del fenotipo Hurler (tabla 5-8) o del
tosidasa (Wenger y Coppola, 2002). También exis- complejo mioclonía-demencia. Algunos pacientes pre-
ten una forma juvenil de la enfermedad y otra adul- sentan degeneración macular (mancha rojo cereza).
ta. La herencia es de tipo autosómico recesivo y el gen Pueden existir angioqueratomas. Estos trastornos son
responsable se localiza en el cromosoma 14. La galac- indistinguibles de otras enfermedades con almace-
tosilceramida es almacenada dentro de los macró- namiento lisosómico por sólo el cuadro clínico.
fagos multinucleados de la sustancia blanca del sis- DIAGNÓSTICO. La orina demuestra excreción exce-
tema nervioso central, para formar células globulares. siva de oligosacáridos o glucoasparaginas, pero no
CUADRO CLÍNICO. La edad media de inicio es de de mucopolisacáridos. Las biopsias de piel y de
4 meses (límites entre 1 y 7 meses). Los síntomas
iniciales son irritabilidad e hiperreactividad a los
estímulos, seguido de hipertonía progresiva de TABLA 5-8
los músculos esqueléticos. Es común la febrícula Fenotipo Hurler
inexplicada. El desarrollo psicomotor se detiene, y
después involuciona. Al cabo de entre 2 y 4 meses, Disostosis múltiple
Hernia abdominal
el lactante permanece en posición de opistótonos Opacidad corneal
y pierde todos los hitos conseguidos previamente. Rasgos faciales bastos
Los reflejos tendinosos se convierten en hipoactivos Retraso mental
y desaparecen. Se desarrollan mioclonía y convul- Rigidez articular
siones por sobresalto. Se produce ceguera y antes de Sordera
Visceromegalia
un año el 90% de esos lactantes han muerto o se
otros tejidos muestran vacuolas unidas a la mem- mitida por herencia autosómica recesiva, puede ser
brana, que contienen material amorfo. Están aumen- una mutación en el gen de la subunidad α en el cro-
tadas las concentraciones tisulares de glucoproteí- mosoma 15, de la subunidad β en el cromosoma 5
nas y, con frecuencia, de glucolípidos. o del activador de la glucoproteína de la hexosa-
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. minidasa (variante AB) en el cromosoma 5.
Gangliosidosis GM1 Enfermedad de Sandhoff

La deficiencia de la enzima lisosómica β-galactosidasa En la enfermedad de Sandhoff existe deficiencia
causa gangliosidosis GM1. La cantidad y el tipo de intensa de las hexosaminidasas A y B. La enferme-
actividad residual determinan si el fenotipo es una dad se hereda con carácter autosómico recesivo.
gangliosidosis generalizada, como en la gangliosi- Los globósidos y los gangliósidos GM2 se acumu-
dosis GM1, o el almacenamiento visceral de muco- lan en el encéfalo y en las vísceras.
polisacáridos con poco daño encefálico, como en la CUADRO CLÍNICO. El cuadro clínico y la evolución
enfermedad de Morquio B. El gen de la β-galactosi- de la enfermedad de Sandhoff son idénticos a los de
dasa se localiza en el cromosoma 3p21, y la heren- la enfermedad de Tay-Sachs. La única diferencia
cia es de tipo autosómico. radica en que a veces se afectan órganos distintos
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones comienzan del sistema nervioso central. Puede existir hepatoes-
entre los 6 y los 18 meses. La debilidad y la inco- plenomegalia moderada, y algunos pacientes exhi-
ordinación son signos precoces. Siguen espastici- ben deformidades óseas similares a las halladas en
dad, retraso mental y convulsiones. El desarrollo la gangliosidosis GM1 infantil.
psicomotor se frena primero y después regresa. Los DIAGNÓSTICO. Debe sospecharse la enfermedad en
recién nacidos afectados muestran capacidad de los lactantes judíos con fenotipo Tay-Sachs. Los lin-
respuesta escasa, hipotonía e hipoactividad. Existe focitos periféricos no son vacuolados, pero pueden
el fenotipo Hurler (véase tabla 5-8), con excepción existir histiocitos espumosos en la médula ósea. La
de que la córnea es transparente, y se observa una deficiencia de hexosaminidasa en los leucocitos, los
mancha rojo cereza de la mácula en el 50% de los fibroblastos cultivados o el suero establece el diag-
pacientes (tabla 5-9). La muerte ocurre entre los 3 nóstico en los pacientes y los portadores. Es posible
y los 7 años de edad. el diagnóstico prenatal mediante detección de N-ace-
DIAGNÓSTICO. La ausencia de mucopolisacaridu- tilglucaminil oligosacáridos en líquido amniótico.
ria y la presencia de una mancha rojo cereza dife- TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
rencia la gangliosidosis GM1 infantil del síndrome
de Hurler. La demostración de la deficiencia enzi-
Enfermedad de Tay-Sachs
mática en los leucocitos, los cultivos de fibroblas-
tos o el suero establece el diagnóstico. La deficiencia de hexosaminidasa A por mutación
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. en 15q23-24 causa la enfermedad de Tay-Sachs (gan-
gliosidosis GM2 infantil). La frecuencia del gen anor-
mal es de 1:30 entre los judíos asquenazíes, y de
Gangliosidosis GM2
1:300 en los no judíos. El sistema nervioso central es
Las gangliosidosis GM2 son un grupo de trastor- el único órgano afectado. Las deficiencias parciales
nos relacionados en los que se almacenan ganglió- de hexosaminidasa A causan las formas juvenil y
sidos GM2 debido a deficiencia de hexosaminida- adulta de gangliosidosis GM2 (Kaback, 2004).
sa A, hexosaminidasa B o activador GM2 de la CUADRO CLÍNICO. El síntoma inicial típico, apare-
hexosaminidasa A o B. La anomalía genética, trans- cido entre los 3 y los 6 meses de edad, es una reac-
ción de sobresalto anormal (reflejo de Moro) al rui-
do o a la luz. La regresión motora comienza entre
los 4 y los 6 meses de edad. El lactante es visto por
TABLA 5-9
el médico a causa del retraso en la consecución de
Trastornos de las enzimas lisosómicas
con mancha rojo cereza los hitos motores, o pérdida de los hitos consegui-
dos previamente. Existe una mancha rojo cereza de
la mácula en casi todos los pacientes, pero no es
Enfermedad de Niemann-Pick
Gangliosidosis GM1
específica de la enfermedad de Tay-Sachs, puesto
Gangliosidosis GM2 que también se encuentra en varias enfermedades
Leucodistrofia metacromática con almacenamiento y en la oclusión de la arteria
Lipogranulomatosis de Farber central de la retina (véase tabla 5-9). La mancha
Mioclonía con mancha rojo cereza (véase capítulo 1) rojo cereza se desarrolla cuando las células gan-
Sialidosis de tipo III
glionares retinianas de la región parafoveal acu-
mulan material almacenado, se hinchan y estallan. transmisión de todas las MPS, excepto el tipo II,
Entonces se observa a su través el color rojo del fon- se hace mediante herencia autosómica recesiva. El
do de ojo normal. Siguen atrofia óptica y ceguera. tipo II es un rasgo ligado al cromosoma X.
Hacia el año de edad, el lactante exhibe retraso
intenso, falta de respuesta y espasticidad. Durante
MPS I (síndrome de Hurler)
el segundo año, la cabeza aumenta de tamaño y apa-
recen convulsiones. La mayoría de los niños afec- La ausencia de la hidrolasa α-L-iduronidasa lisosó-
tados fallecen hacia los 5 años de edad. mica causa el síndrome de Hurler. El gen se localiza
DIAGNÓSTICO. Sospeche el diagnóstico en cual- en el cromosoma 4p16.3. El sulfato de dermatano y
quier niño judío con retraso psicomotor y una man- el sulfato de heparano no pueden ser totalmente degra-
cha rojo cereza en la mácula. La actividad deficiente dados y aparecen en la orina. Los mucopolisacári-
de hexosaminidasa A en los leucocitos sanguíneos dos son almacenados en la córnea, el colágeno y las
o en el suero establece el diagnóstico. El mismo aná- leptomeninges, y los gangliósidos son almacenados en
lisis detecta los heterocigotos. El análisis de muta- las neuronas corticales (Portigal y Clarke, 2003).
ciones identifica el estado portador. CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas de
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. la MPS I pueden ser leves, intermedias o graves (véa-
se tabla 5-8). Los lactantes con MPS I grave pare-
cen normales al nacer. Durante los 2 primeros años
Enfermedad de células I
se aprecian rasgos faciales groseros. Se producen
La deficiencia o la disfunción de la enzima N-ace- turbidez corneal y afectación cardíaca en todos los
tilglucosamina fosfotransferasa causa la enferme- pacientes. La displasia esquelética progresiva (disos-
dad de células I (mucolipidosis II). Se produce alma- tosis múltiple) afecta a todos los huesos en la MPS
cenamiento lisosómico de varios mucolípidos. La I grave. Hacia los 3 años cesa el crecimiento line-
transmisión se produce mediante herencia autosó- al. La pérdida de audición y el retraso mental pro-
mica recesiva. El gen responsable se localiza en el gresivo son la regla. La insuficiencia cardiorrespi-
cromosoma 4q21-23. ratoria y la muerte ocurren hacia los 10 años de
CUADRO CLÍNICO. La enfermedad de células I (célu- edad. Los síntomas de la MPS I intermedia comien-
las de inclusión) recuerda al síndrome de Hurler, a zan entre los 3 y los 8 años de edad, y es frecuente
excepción de que los síntomas aparecen antes, el la supervivencia hasta la vida adulta. Se producen
deterioro neurológico es más rápido y no existe disostosis múltiple, artropatía, opacidad corneal,
mucopolisacariduria. Los recién nacidos afectados rigidez articular, sordera y cardiopatía valvular. El
son pequeños para la edad gestacional y pueden diagnóstico de MPS I se establece después de los
presentar hiperplasia gingival. Dentro de los pri- 15 años de edad; el intelecto, la estatura y la espe-
meros meses se aprecian rasgos faciales bastos y ranza de vida son normales.
limitación de los movimientos articulares. El feno- DIAGNÓSTICO. El aspecto físico y radiográfico
tipo Hurler completo está presente al final del pri- sugiere el diagnóstico. La deficiencia de la enzima
mer año, con la excepción de que no siempre exis- α-L-iduronidasa en los leucocitos de sangre perifé-
te opacificación corneal. La hipertrofia gingival es rica o en los cultivos de fibroblastos establece el
notable. La muerte por insuficiencia cardíaca con- diagnóstico. Se dispone de análisis de mutaciones
gestiva suele ocurrir antes de los 5 años. para el diagnóstico prenatal.
DIAGNÓSTICO. Considere la posibilidad de enfer- TRATAMIENTO. El trasplante de médula ósea y la
medad de células I en lactantes con fenotipo Hurler sustitución enzimática son terapias prometedoras.
y prueba negativa para mucopolisacariduria. La Todavía no está comprobada su eficacia.
demostración de un patrón específico de deficien-
cia de enzimas lisosómicas en los fibroblastos esta-
MPS III (enfermedad de Sanfilippo)
blece el diagnóstico.
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. La MPS tipo III es distinta de otras MPS debido a
que sólo se almacena sulfato de heparano en las
vísceras, y aparece en la orina. Los gangliósidos son
Mucopolisacaridosis
almacenados en las neuronas. Cuatro deficiencias
La deficiencia de las enzimas lisosómicas respon- enzimáticas diferentes, pero relacionadas, causan
sables de catalizar la degradación de los glucosa- fenotipos similares. Todas son transmitidas con
minoglucanos (mucopolisacáridos) causa MPS. Los herencia autosómica recesiva.
mucopolisacáridos son un componente normal de CUADRO CLÍNICO. El fenotipo Hurler no es promi-
la córnea, el cartílago, el hueso, el tejido conjuntivo nente, pero se detecta hepatomegalia en las dos ter-
y el sistema reticuloendotelial. Se puede producir ceras partes de los casos. No existe enanismo. La
almacenamiento excesivo en todos esos tejidos. La principal manifestación es el deterioro neurológico,
caracterizado por retraso del desarrollo motor que enfermedad se debe a deficiencia de aril-sulfatasa A
comienza hacia el final del segundo año, seguido por (cromosoma 22), o de su activador esfingolípido pro-
un intervalo de detención del desarrollo mental y teína B (saposina B); en conjunto forman la sulfata-
demencia progresiva. La hiperactividad y los tras- sa cerebrósido. La herencia es autosómica recesiva.
tornos del sueño son relativamente comunes entre Existen formas infantil, juvenil y adulta. Puesto que
los 2 y los 4 años. En la mayoría de los niños afec- la neuropatía periférica es un dato prominente de la
tados el retraso es grave hacia los 11 años, y la muerte forma infantil, se estudia en el capítulo 7. La forma
se produce antes de los 20 años. Sin embargo, exis- juvenil afecta de modo primario al encéfalo, y se des-
te una considerable variabilidad, y la MPS tipo III es cribe más adelante en este capítulo.
una posibilidad incluso cuando la regresión mental
comienza después de los 5 años de edad.
Deficiencia de múltiples sulfatasas
DIAGNÓSTICO. Sospeche el diagnóstico en los lac-
tantes y los niños con regresión psicomotora pro- La deficiencia de múltiples sulfatasas es un tras-
gresiva, y una prueba de cribado positiva para muco- torno raro caracterizado por deficiencia de varias
polisacariduria. La presencia en la orina de sulfato sulfatasas (arilsulfatasa A, arilsufatasa B, idurona-
de heparano, pero no de sulfato de dermatano, pro- to sulfatasa, N-acetilgalactosamina-6-sulfato sul-
porciona evidencia presuntiva de la enfermedad. El fatasa y heparano-N-sulfatasa) y acumulación de
diagnóstico definitivo requiere demostración de la sulfátidos (glucosaminoglucanos, esfingolípidos
deficiencia enzimática en los culivos de fibroblastos. y sulfatos de esteroides) en los tejidos y los líqui-
TRATAMIENTO. El trasplante de médula ósea repre- dos corporales. La causa radica en mutaciones del
senta una terapia experimental. gen del factor-1 modificador de la sulfatasa (3p26).
CUADRO CLÍNICO. El desarrollo es normal durante
el primer año, pero en el segundo se observa para-
Enfermedad de Niemann-Pick de tipo A
da y regresión. En el segundo año se producen tam-
(lipidosis de esfingomielina)
bién ataxia y anomalías del habla. El deterioro neu-
La deficiencia de la enzima esfingomielinasa causa rológico es progresivo. El aspecto sugiere una MPS:
enfermedad de Niemann-Pick de tipo A. La trans- estatura baja, microcefalia y dismorfismo facial.
misión se produce mediante herencia autosómica También puede aparecer degeneración retiniana,
recesiva. El tipo A es la forma infantil aguda de la que sugiere una lipofuscinosis ceroide neuronal.
enfermedad de Niemann-Pick. DIAGNÓSTICO. La actividad sulfatasa es deficien-
CUADRO CLÍNICO. El comienzo de la forma infantil te, pero existe en los fibroblastos cutáneos cultiva-
aguda ocurre en los primeros meses de vida. Las mani- dos y en los leucocitos. Si sólo se mide la arilsulfa-
festaciones comprenden dificultad para alimentarse, tasa A, se puede considerar el diagnóstico incorrecto
fallo de medro y hepatomegalia. La esplenomegalia de lipidosis sulfátida juvenil, puesto que no existe
aparece más tarde y no es prominente. En la mitad neuropatía periférica. Sin embargo, el dismorfismo
de los casos existe una mancha rojo cereza (véase ta- facial no se ve en la forma infantil ni en la forma
bla 5-9). La regresión psicomotora, caracterizada por juvenil de lipidosis sulfátida.
hipotonía postural y pérdida de reactividad frente al TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
medio ambiente, ocurre durante el primer año de vi-
da, pero muchas veces se pasa por alto debido a la fal-
Síndromes de glucoproteínas deficientes
ta de progreso del niño. Con el tiempo aparecen ema-
en carbohidratos
ciación, tendencia al opistótonos, reflejos tendinosos
exagerados y ceguera. Las convulsiones son raras. Los síndromes de glucoproteínas deficientes en car-
DIAGNÓSTICO. El curso clínico sugiere el diagnósti- bohidratos (GDCH) constituyen un grupo de enfer-
co. Existen histiocitos vacuolados en la médula ósea, medades genéticas multisistémicas con afectación
y linfocitos vacuolados en la sangre periférica. La importante del sistema nervioso (Stibler y cols.,
deficiencia de esfingomielinasa en los leucocitos o en 1995). La deficiencia de la mitad carbohidrato de
los cultivos de fibroblastos establece el diagnóstico. las glucoproteínas segregadas, las enzimas lisosó-
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. micas y las glucoproteínas de membrana es el dato
característico. Los síndromes GDCH ocurren prin-
cipalmente entre los habitantes del norte de Europa
Trastornos por deficiencia de sulfatasa
y la herencia es autosómica recesiva. Las organe-
Leucodistrofia metacromática las afectadas no son los lisosomas, pero pueden ser
(lipidosis de sulfátidos) el aparato de Golgi o el retículo endoplásmico.
CUADRO CLÍNICO. Los recién nacidos con síndrome
La leucodistrofia metacromática es un trastorno del GDCH tipo I parecen normales, excepto por signos
metabolismo central y periférico de la mielina. La de inmadurez. En la primera infancia se aprecian fallo
en el medro, retraso del desarrollo, hipotonía e insu- Trastornos mitocondriales

ficiencia multisistémica. Después aparece deterioro
neurológico. Las manifestaciones principales com- Los trastornos mitocondriales afectan al metabo-
prenden deficiencia mental, ataxia, retinitis pigmen- lismo del piruvato, el ciclo de Krebs y los comple-
tosa, hipotonía y debilidad. Los datos característicos jos respiratorios. La figura 8-2 ilustra los cinco com-
en la infancia y la adolescencia comprenden estatu- plejos respiratorios, y la tabla 8-6 enumera los
ra corta, falta de maduración sexual, anomalías esque- trastornos atribuidos a las anomalías en cada uno
léticas, disfunción hepática y polineuropatía. Los de esos complejos.
niños con síndrome GDCH tipo II tienen un retraso
mental más profundo, pero sin ataxia cerebelosa ni
Enfermedad de Alexander
neuropatía periférica, y los niños con síndrome
GDCH tipos III y IV exhiben alteraciones neurológicas La enfermedad de Alexander es un trastorno raro
graves y convulsiones desde el nacimiento. causado por una mutación en el gen codificador de
DIAGNÓSTICO. La anomalía más constante en todos la nicotinamida adenina dinucleótido (NADH), ubi-
los síndromes GDCH es un patrón anormal de iso- quinona oxidorreductasa flavoproteína-1 (Gorospe,
formas de la transferrina sérica. Este dato propor- 2003). La transmisión de la enfermedad es auto-
ciona la base para el diagnóstico. Cada tipo tiene sómica dominante. La mayoría de los casos repre-
un patrón anormal distintivo de transferrina sérica. sentan nuevas mutaciones. El gen anormal se loca-
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. liza en el cromosoma 17q21 y codifica la proteína
ácida fibrilar glial. Las fibras de Rosenthal, el dato
histológico característico de la enfermedad, son
Hipotiroidismo
cuerpos con forma de varillas o redondos, que se
El hipotiroidismo congénito secundario a disgene- tiñen en rojo con la hematoxilina y eosina, y en
sia tiroidea ocurre en 1:4000 recién nacidos vivos. negro con los colorantes para mielina. Aparecen
Se debe a mutaciones en los genes que codifican la como gránulos pequeños dentro del citoplasma de
tirotropina, la hormona liberadora de tirotropina, los astrocitos. Las fibras de Rosenthal están difu-
el factor de transcripción tiroideo 2 y otros facto- samente diseminadas por la corteza cerebral y la
res (Clifton-Bligh y cols., 1998). El diagnóstico y sustancia blanca, pero muestran predilección por
el tratamiento precoces son imprescindibles para las regiones subpial, subependimaria y perivascular.
asegurar una evolución favorable. El cribado de los CUADRO CLÍNICO. En el pasado, el diagnóstico reque-
recién nacidos es de aplicación universal en Estados ría autopsia. El mejor conocimiento del cuadro clí-
Unidos, y detecta prácticamente todos los casos. nico permitió un diagnóstico ante mortem fiable. Se
CUADRO CLÍNICO. Los lactantes afectados suelen reconocen tres formas: infantil, juvenil y adulta. La
ser asintomáticos al nacer. Las manifestaciones clí- forma infantil es la más común. Representa el 70%
nicas aparecen de forma insidiosa durante las pri- de los casos con una mutación identificable de la
meras semanas de vida, y su significado no siem- proteína ácida fibrilar glial. El cuadro puede comen-
pre es apreciado. Muchas veces la gestación dura zar en cualquier momento desde el nacimiento has-
más de 42 semanas y el peso al nacer es superior a ta la infancia precoz. Los lactantes afectados mues-
4 kg. Las manifestaciones clínicas tempranas inclu- tran parada y regresión del desarrollo psicomotor,
yen fontanela posterior ampliamente abierta, estre- agrandamiento de la cabeza secundaria a megalo-
ñimiento, ictericia, mal control de la temperatura y encefalia, espasticidad y convulsiones. La megalo-
hernia umbilical. La lengua es a veces grande, con encefalia puede ser la manifestación inicial. No se
la consiguiente dificultad para la alimentación. Al produce atrofia óptica. Como regla, estos pacientes
nacer puede existir edema de los ojos, las manos y fallecen durante el segundo o el tercer año de vida.
los pies, pero muchas veces pasa desapercibido en D IAGNÓSTICO . La presencia de cuatro de los
la infancia temprana. siguientes cinco criterios establece el diagnóstico de
DIAGNÓSTICO. Las radiografías de huesos largos enfermedad de Alexander basado en la RM:
muestran retraso de la maduración, y las de cráneo 1. Anomalías extensas de la sustancia blanca cere-
revelan número excesivo de huesos wormianos. La bral, con predominio frontal.
concentración sérica baja de tirosina y alta de hor-
mona estimulante del tiroides establece el diagnós- 2. Reborde periventricular de disminución de la
tico. intensidad de la señal en las imágenes en T2, y de
TRATAMIENTO. Inicie lo antes posible el tratamiento
aumento de la intensidad de la señal en las imá-
con levotiroxina, 24 a 50 g/día. El tratamiento pre- genes en T1.
coz previene la mayoría o todas las secuelas del hipo- 3. Anomalías de los ganglios basales y los tálamos.
tiroidismo congénito. Con cada mes de retraso dis- 4. Alteraciones troncoencefálicas, en particular afec-
minuye la inteligencia final del lactante. tación del bulbo raquídeo y el mesencéfalo.
5. Intensificación por el contraste de una o más de herencia ligada al cromosoma X (Thorburn y

las estructuras siguientes: bordes ventriculares, Rahman, 2003).
reborde periventricular, sustancia blanca fron- CUADRO CLÍNICO. La enfermedad neurológica pro-
tal, quiasma óptico, fórnix, ganglios basales, gresiva, con retraso del desarrollo motor e intelec-
tálamo, núcleo dentado y tronco de encéfalo (van tual, es característica. Predominan los síntomas y sig-
der Knaap y cols., 1995). nos de afectación troncoenfálica o de los ganglios
La prueba de genética molecular confirma el diag- basales. Los síntomas comienzan entre los 3 y los
nóstico. 12 meses, y muchas veces después de una infección
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. vírica. La descompensación (muchas veces con aci-
dosis láctica) durante una enfermedad intercurrente,
se asocia en los casos típicos a retraso psicomotor o
Poliodistrofia infantil progresiva
regresión. Las manifestaciones neurológicas compren-
(enfermedad de Alpers)
den hipotonía, espasticidad, trastornos del mo-
La enfermedad de Alpers fue descrita originalmen- vimiento (entre ellos, corea), ataxia cerebelosa y
te como una degeneración progresiva de la sustan- neuropatía periférica. Las manifestaciones extraneu-
cia gris cerebral, asociada con cirrosis del hígado. rológicas pueden incluir miocardiopatía hipertrófi-
Esa descripción abarcó probablemente varios proca. La mayoría de los individuos afectados exhiben
cesos patológicos. Las causas conocidas incluyen un curso progresivo, con deterioro episódico pun-
deficiencia de piruvato carboxilasa, trastorno del tuado por períodos variables de estabilidad, duran-
metabolismo del piruvato y oxidación de NADH te los que el desarrollo puede ser estable o incluso
y anomalías de la cadena respiratoria mitocondrial. mostrar algún progreso. En los casos típicos, la muer-
Un paciente tenía una deficiencia del complejo I, te ocurre hacia los 2 o 3 años de edad, en la mayo-
otro tenía una deficiencia del complejo IV y otros ría de los casos por insuficiencia respiratoria o car-
presentaban una deficiencia combinada de com- díaca. En los casos no diagnosticados, la muerte puede
plejos I y IV (Gauthier-Villars y cols., 2001). aparecer de forma súbita e inesperada. En el 25% de
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas comienzan duran- los casos se aprecia comienzo más tardío de la ENS
te la lactancia o la infancia. El trastorno con comien- (es decir, después de 1 año de edad, con casos de pre-
zo infantil tiende a ser esporádico y se caracteriza sentación en la vida adulta) y progresión más lenta.
primero por retraso en la consecución de los hitos DIAGNÓSTICO. Las concentraciones de lactato están
del desarrollo, y después por convulsiones miocló- aumentadas en sangre y en LCR. La acidemia lácti-
nicas o tónico-clónicas. La primera crisis convulsi- ca suele ser más común en las muestras pospran-
va puede presentarse como un estado convulsivo. diales. Una carga de glucosa oral aumenta al doble
La hemiplejía transitoria sigue en ocasiones a las las concentraciones de lactato después de 60 minu-
convulsiones prolongadas. Se hace evidente la regre- tos, y el aumento es más consistente en las muestras
sión psicomotora y puede aparecer ceguera. Aunque de LCR que en las de sangre. Las concentraciones
los signos clínicos de enfermedad hepática suelen sanguíneas de lactato y piruvato suelen estar eleva-
aparecer en fases posteriores de la evolución, los sig- das, y aumentan más en el momento de la exacer-
nos bioquímicos de enfermedad hepática pueden bación clínica. La RM aumenta mucho la exactitud
preceder el comienzo de las convulsiones. La mayo- diagnóstica. Los signos en la RM comprenden señal
ría de los pacientes fallecen antes de los 3 años. hiperintensa anormal simétrica bilateral en el tron-
DIAGNÓSTICO. El examen post mortem establece el co de encéfalo, en los ganglios basales o en ambos,
diagnóstico definitivo. El aumento de la concentración en las imágenes en T2. Entre el 10% y el 20% de los
sanguínea de lactato debe sugerir trastorno del uso individuos con ENS tienen mutaciones detectables
de piruvato, y llevar a la investigación de las enzimas en las pruebas de genética molecular.
mitocondriales en el hígado y el músculo esquelético. TRATAMIENTO. En los niños afectados, la dieta
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. con restricción de hidratos de carbono disminuye las
exacerbaciones agudas. Las calorías deben darse
en forma de lípidos. Las grandes dosis de tiamina
Encefalomielopatía necrosante subaguda
son útiles en algunos pacientes. El bicarbonato sódi-
(enfermedad de Leigh)
co tiene valor para las exacerbaciones agudas.
La encefalomielopatía necrosante subaguda (ENS)
es un síndrome de poliodistrofia progresiva que
Síndromes neurocutáneos
afecta de forma primaria a las neuronas del tron-
co de encéfalo, el tálamo, los ganglios basales y el Neurofibromatosis de tipo 1
cerebelo. Varias anomalías diferentes del ADN mito-
condrial (ADNmt) causan ENS. La herencia suele Las neurofibromatosis (NF) se pueden dividir en
ser autosómica recesiva, pero también existe una un tipo periférico (tipo 1) y otro central (tipo 2).
La herencia de ambos tipos es autosómica domi- cedimientos ortopédicos para las deformidades
nante, con variación considerable de la expresión. óseas. La RM sistemática para buscar gliomas ópti-
El gen anormal de la neurofibromatosis de tipo 1 cos en niños sin síntomas es innecesaria.
(NF1) está localizado en el cromosoma 17q, y su
producto proteínico anormal es la neurofibromi-
Esclerosis tuberosa
na. Se han identificado aproximadamente 100 muta-
ciones del NF1 en varias regiones del gen. La NF1 El complejo de esclerosis tuberosa (CET) se hereda
representa el síndrome neurocutáneo más común, con carácter autosómico dominante, y tiene expre-
y ocurre en aproximadamente 1:3000 individuos. sión fenotípica variable (Weiner y cols., 1998).
Casi el 50% de los casos de NF1 representa muta- Existen dos genes responsables de CET; uno (TSC1)
ciones nuevas. Las mutaciones nuevas guardan rela- está localizado en el cromosoma 9q34, y el otro
ción con edad paterna avanzada. La neurofibro- (TSC2) se encuentra próximo al gen de la enfer-
matosis de tipo 2 (NF2) se caracteriza por neuromas medad poliquística renal del adulto, en el cromo-
acústicos bilaterales y otros tumores intracranea- soma 16p13.3. El TSC1 es responsable con más
les e intraespinales (véase capítulo 17). frecuencia que el TSC2 de los casos familiares, y
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas son generalmente produce un fenotipo menos grave.
altamente variables (Friedman y Birch, 1997). En los CUADRO CLÍNICO. El síntoma inicial más común
casos leves, las únicas manifestaciones consisten en de disfunción neurológica durante la lactancia con-
manchas café con leche y neurofibromas subcutá- siste en crisis convulsiva, sobre todo espasmos infan-
neos. Son comunes las pecas axilares. tiles (véase capítulo 1). Algunos lactantes muestran
Los individuos con afectación grave sufren tras- signos de retraso del desarrollo antes del comienzo
tornos del sistema nervioso, congénitos y neoplási- de las convulsiones. El retraso es con frecuencia
cos. Las principales anomalías del sistema nervioso insuficiente para conducir a consulta médica. La
central son el glioma de las vías ópticas, el neurofi- mayoría de los niños con esclerosis tuberosa y retra-
broma intraespinal, la ectasia dural y la estenosis del so mental acaban por presentar convulsiones, y
acueducto. Los neuromas acústicos no forman par- todos los lactantes con convulsiones refractarias
te de la NF1. El defecto cognitivo usual es la inca- tienen más adelante una función intelectual en el
pacidad del aprendizaje, y no el retraso mental. rango del retraso. Las convulsiones y el retraso men-
DIAGNÓSTICO. Se considera diagnóstica la pre- tal se deben a alteraciones de la histogénesis del
sencia de dos o más de los datos siguientes: encéfalo, que contiene un número disminuido de
neuronas y astrocitos con formas aberrantes. Los
1. Seis manchas café con leche, con más de 5 mm
tumores gliales son comunes en la región subepen-
de diámetro en los individuos prepuberales, y
dimaria y pueden causar hidrocefalia obstructiva.
más de 15 mm en los pospuberales.
En la infancia tardía y la infancia temprana apa-
2. Dos o más neurofibromas o un neurofibroma recen manchas café con leche, y hacia los 15 años
plexiforme. en el 50% de los casos existe una placa elevada ais-
3. Pecas en la región axilar o en la inguinal. lada en la piel de la porción inferior de la espalda
4. Glioma óptico. y las nalgas (mancha de piel de zapa o papel de lija).
Durante la infancia aparecen en la cara adenomas
5. Dos o más hamartomas del iris (nódulos de Lisch).
sebáceos (en realidad, angioqueratomas), de modo
6. Una lesión ósea distintiva, como displasia del esfe- habitual con una distribución en alas de mariposa.
noides o adelgazamiento de los huesos largos. La afectación de otros órganos puede incluir tumo-
7. Un familiar en primer grado con NF1. res retinianos; rabdomioma del corazón; tumores
renales y quistes de los riñones, los huesos y los pul-
La RM puede proporcionar información diag- mones. La esperanza de vida se acorta debido a
nóstica adicional. Muchas veces existen áreas con enfermedad renal, trastornos cardiovasculares,
intensidad de la señal T2 aumentada en los ganglios tumores encefálicos y estado epiléptico.
basales, el cerebelo, el tronco de encéfalo y la sus- DIAGNÓSTICO. Una conferencia de consenso orga-
tancia blanca subcortical. La histología de esas áreas nizada por el National Institute of Health revisó
no está establecida, y las alteraciones tienden a los criterios diagnósticos del CET (tabla 5-10)
desaparecer con la edad. La cantidad total de tales (Hyman y Whittemore, 2000). La prueba de gené-
áreas guarda relación con la afectación intelectual tica molecular de los genes TSC1 y TSC2 se ve com-
(Feldmann y cols., 2003). Se dispone de una prue- plicada por el tamaño grande de los dos genes, el
ba basada en el ADN, pero rara vez es necesaria. gran número de mutaciones causantes de enferme-
TRATAMIENTO. El tratamiento es primariamente dad y una tasa del 10% al 25% de mosaicismo
sintomático: fármacos antiepilépticos para las con- somático. Sin embargo, se dispone de pruebas mole-
vulsiones, cirugía para los tumores accesibles y pro- culares para ambos genes.
Otros trastornos de la sustancia gris

TABLA 5-10
Criterios diagnósticos para el complejo Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil
de esclerosis tuberosa (CET) precoz (enfermedad de Santavuori-Haltia)
CET definido: 2 características mayores o 1 característica Las lipofuscinosis ceroides neuronales (LCN) for-
mayor y 2 características menores man un grupo de tesaurismosis lisosómicas here-
CET probable: 1 característica mayor más 1 característica
menor
ditarias, caracterizadas por deterioro mental y motor
CET posible: 1 característica mayor o ≥ 2 características progresivo, convulsiones y muerte temprana. En la
menores mayoría de las formas existe pérdida visual. Estos
Características mayores trastornos han sido clasificados por la edad de
Angiofibromas faciales o placa en la frente comienzo y la rapidez de la progresión, pero la clasi-
Angiomiolipoma renal† ficación se basa ahora en el análisis de mutaciones
Astrocitoma de células gigantes subependimario (Wisniewski, 2004). Las dos formas infantiles son
Fibromas ungueales o periungueales no traumáticos
Hamartomas nodulares retinianos múltiples la lipofuscinosis ceroide neuronal infantil (LCNI)
Linfangiomiomatosis† y la lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía
Máculas hipomelanóticas (≥ 3) (LCNIT). La LCNI se encuentra sobre todo en per-
Mancha de zapa (nevo de tejido conjuntivo) sonas finlandesas. La mutación responsable ocurre
Nódulo subependimario
en el gen de la palmitoílo proteína tioesterasa, en el
Rabdomioma cardíaco, único o múltiple
Tuberosidad cortical* cromosoma 1. Ese sitio ha sido designado NCL1.
Los tipos de LCN más comunes ocurren después
Características menores
Fibromas gingivales de los 2 años de edad (véase sección sobre las ence-
Hamartoma no renal falopatías progresivas con comienzo después de los
Lesiones cutáneas en «confeti» 2 años de edad), y están causados por mutaciones
Líneas de migración radiales de la sustancia blanca cerebral* en otros lugares.
Mancha acrómica retiniana
CUADRO CLÍNICO. Los niños con LCNI son nor-
Múltiples picaduras en el esmalte dental distribuidas al azar
Múltiples quistes renales males al nacer; desarrollan ceguera retiniana y con-
Pólipos rectales hamartomatosos vulsiones hacia los 2 años de edad, seguidas por
Quistes óseos deterioro mental progresivo. La mácula degenera
*Cuando la displasia cortical cerebral y los tractos de migración de la y presenta un color parduzco, la papila óptica es
sustancia blanca cerebral ocurren juntos, se cuentan como una sola atrófica y la retina periférica aparece hipopigmen-
característica de CET, y no como dos distintas. tada. En general, la muerte se produce entre los 8
†Cuando existen linfangiomiomatosis y angiomiolipomas renales, y los 11 años de edad.
deben existir otras características de esclerosis tuberosa para diag- DIAGNÓSTICO. La actividad palmitoílo proteína
nosticar CET.
tioesterasa es deficiente en los fibroblastos, los leu-
cocitos, los linfoblastos, las células del líquido
amniótico y las vellosidades coriónicas.
TRATAMIENTO. Las pruebas recomendadas en los TRATAMIENTO. Las convulsiones y las mioclonías
niños con CET son la ecografía renal cada 1 a se tratan con una combinación de fármacos anti-
3 años, seguida por TC/RM si se detectan tumores epilépticos (véase capítulo 1). No se dispone de tra-
renales grandes o numerosos, TC/RM craneal cada tamiento para el error metabólico subyacente.
1 a 3 años, ecocardiografía si los síntomas cardía-
cos indican que es necesaria y TC de tórax si los
Distrofia neuroaxonal infantil
síntomas pulmonares aconsejan realizarla. Los anti-
epilépticos son útiles para reducir la frecuencia de La distrofia neuroaxonal infantil (enfermedad de
convulsiones, pero rara vez proporcionan control Seitelberger) es un trastorno de los terminales axó-
completo. El retraso mental no es reversible. nicos, con herencia autosómica recesiva. Comparte
El consejo genético es un aspecto importante del muchas características anatomopatológicas con la
cuidado del paciente. Aunque la herencia de la enfer- enfermedad de Hallervorden-Spatz (véase capítu-
medad es autosómica dominante, la expresión gené- lo 14), y quizás sea una forma infantil.
tica resulta tan variable que quizás no se encuentre CUADRO CLÍNICO. Los niños afectados se suelen
afectación de ninguno de los padres. La cuarta par- desarrollar normalmente a lo largo del primer año,
te de los padres sin antecedentes personales ni fami- pero la mayoría de ellos nunca llega a caminar. El
liares de esclerosis tuberosa están afectados según dismorfismo facial comprende frente prominente,
la anamnesis y la exploración física cuidadosas, lo estrabismo, nariz pequeña, boca amplia, microg-
que incluye examen oftalmoscópico, ecografía renal natia y orejas grandes de asiento bajo (Seven y cols.,
y RM craneal. 2002). Se produce regresión motora hacia el final
del primer año, que se manifiesta con torpeza y caí- veces es necesario envolver las manos o extraer dien-
das frecuentes. El lactante aparece primero hipo- tes para prevenir daños mayores. Además de la agre-
tónico e hiporrefléxico. También puede existir atro- sividad dirigida contra sí mismo puede aparecer
fia muscular. En esta fase se puede sospechar una conducta agresiva hacia los cuidadores. El retraso
neuropatía periférica, pero la velocidad de con- mental es constante, aunque de intensidad varia-
ducción de los nervios motores y el contenido de ble. Resulta difícil evaluar la inteligencia, debido a
proteínas del LCR son normales. las alteraciones conductuales y motoras.
Después de la fase inicial de hipotonía, los sín- DIAGNÓSTICO. Las concentraciones de ácido úri-
tomas de degeneración cerebral se convierten en co están elevadas en sangre y orina. Algunos padres
prominentes. Se aprecian cuadriparesia espástica notan una coloración rojiza de los pañales causa-
progresiva, atrofia óptica, movimientos involunta- da por el ácido úrico. La demostración de que la
rios y regresión mental. Hacia los 2 años de edad, actividad de la hipoxantina guanina fosforribosil-
la mayoría de los niños afectados sufren discapa- transferasa es inferior al 1,5% en los hematíes o
cidad grave. Sigue deterioro hasta un estado vege- los fibroblastos cultivados establece el diagnóstico.
tativo, y la muerte suele ocurrir hacia los 10 años. La prueba de genética molecular del gen HPRT1
DIAGNÓSTICO. El LCR suele ser normal. La electro- (locus cromosómico Xq26-q27.2) se usa para iden-
miografía muestra un patrón de denervación consis- tificar el estado portador en las mujeres de alto ries-
tente con enfermedad de las células del asta anterior. go (Nicklas y cols., 2003).
Las velocidades de conducción de los nervios motores TRATAMIENTO. El alopurinol disminuye la con-
son normales. Las imágenes de RM ponderadas en T2 centración urinaria de ácido úrico y previene el
muestran atrofia cerebelosa marcada con hiperin- desarrollo de nefropatía. La levodopa o la tetrabe-
tensidad difusa de la corteza cerebelosa. Es probable nacina pueden controlar el comportamiento de auto-
que la hiperintensidad se deba a gliosis extensa. mutilación. Sin embargo, no se dispone de trata-
El diagnóstico definitivo requiere demostración miento para evitar la degeneración progresiva del
de esferoides neuroaxonales en las terminaciones de sistema nervioso.
los nervios periféricos, la conjuntiva o el encéfalo.
Los esferoides neuroaxonales son grandes esferoi-
Síndrome de Rett
des eosinófilos, causados por tumefacción axonal,
a través de la sustancia gris. No son exclusivos de El síndrome de Rett sólo ocurre en las niñas. Es
la distrofia neuroaxonal y se ven en la enfermedad posible que los varones expresen un fenotipo dema-
de Hallervorden-Spatz, la gangliosidosis GM2 infan- siado grave para sobrevivir (Zoghbi, 2004). La pre-
til, la enfermedad de Niemann-Pick de tipo C y valencia estimada es de 1:10.000 a 1:20.000. La
otros varios trastornos neurodegenerativos. enfermedad está causada por mutaciones en un gen
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. del cromosoma Xq28, que codifica la proteína de
unión metil-CpG 2.
CUADRO CLÍNICO. Las niñas afectadas son norma-
Enfermedad de Lesch-Nyhan
les durante el primer año de vida. La parada del
La enfermedad de Lesch-Nyhan se debe a deficiencia desarrollo suele comenzar hacia los 12 meses (lími-
de la enzima hipoxantina guanina fosforribosil- tes, 5 a 18 meses). Los signos iniciales son desace-
transferasa. El gen se localiza en el cromosoma leración del crecimiento de la cabeza que conduce
Xq26-q27.2. a microcefalia, falta de interés por el medio ambien-
CUADRO CLÍNICO. Los recién nacidos afectados pare- te e hipotonía. Al cabo de pocos meses ocurre regre-
cen normales al nacer, excepto por hipotonía leve. sión rápida del desarrollo, caracterizada por pérdi-
Durante los 3 primeros meses se aprecia retraso del da de capacidades de lenguaje, ataxia de la marcha,
desarrollo motor y control deficiente de la cabeza. convulsiones y conducta autista. Un dato caracte-
Siguen rigidez progresiva de los miembros y tortí- rístico del síndrome es la pérdida de movimientos
colis o retrocolis. La progresión del trastorno neu- manuales intencionados antes de los 3 años. Aparece
rológico es insidiosa, y muchas veces se establece el actividad estereotipada, que parece similar a los
diagnóstico erróneo de parálisis cerebral. Durante movimientos de retorcerse o lavarse las manos. Los
el segundo año aparecen gesticulación facial, dis- golpes repetidos en la cara representan otra forma
función del tracto corticoespinal y movimientos invo- de movimiento estereotipado de las manos.
luntarios (en general corea, pero a veces atetosis). Después de la progresión rápida inicial, se obser-
Después de los 2 años de edad, y a veces consi- va una progresión continuada más lenta del dete-
derablemente más tarde, los niños comienzan a rioro neurológico. La paraparesia y la cuadripare-
morderse los dedos, los labios y las mejillas. La sia espásticas son resultados finales frecuentes. La
automutilación compulsiva es característica, pero no demencia suele ser intensa. La estimulación pro-
constante, y causa desfiguración marcada. Muchas duce una reacción estereotipada exagerada, con-
sistente en sacudidas del tronco y los miembros con Otros trastornos de la sustancia blanca
episodios de respiración desorganizada y apnea,
seguidos por hiperpnea. La mayoría de las niñas Deficiencia de aspartoacilasa
afectadas desarrollan convulsiones antes de los (enfermedad de Canavan)
3 años. Después de un período de deterioro rápi-
do, la enfermedad se convierte en relativamente La herencia de la enfermedad de Canavan (llamada
estable, pero más tarde puede aparecer distonía. también degeneración esponjosa de la infancia) es
Las chicas con síndrome de Rett suelen sobrevivir autosómica recesiva. La deficiencia de aspartoaci-
hasta la vida adulta, pero experimentan una fre- lasa subyace a la enfermedad. Los casos de pacien-
cuencia aumentada de muerte súbita inexplicada. tes judíos se deben a mutaciones diferentes que los
DIAGNÓSTICO. Las manifestaciones clínicas pro- casos de pacientes no judíos, pero la variación de
porcionan la base inicial para el diagnóstico. Es la evolución clínica no se puede explicar sólo por
posible la confirmación mediante prueba de gené- la heterogeneidad genética (Matalon, 2003).
tica molecular. CUADRO CLÍNICO. La parada y la regresión del des-
TRATAMIENTO. Las convulsiones responden con arrollo psicomotor ocurren durante los 6 primeros
frecuencia a los fármacos antiepilépticos estándar. meses después del parto. Las manifestaciones clí-
Por lo demás, el tratamiento es sintomático. nicas comprenden percepción disminuida del medio
ambiente, dificultad para la alimentación, irritabi-
lidad e hipotonía. Con el paso del tiempo, la espas-
Tricopoliodistrofia (síndrome de Menkes)
ticidad sustituye a la flaccidez inicial. Se observa
El síndrome de Menkes es un defecto primario en una postura característica, con extensión de las pier-
el transporte intestinal del cobre (Kaler, 2003). El nas, flexión de los brazos y retracción de la cabe-
defecto genético se localiza en el cromosoma Xq13. za, sobre todo cuando el lactante es estimulado. La
Los síntomas son secundarios a la deficiencia de macrocefalia es evidente hacia los 6 meses de edad.
enzimas dependientes del cobre, especialmente dopa- La cabeza sigue aumentando a lo largo de la infan-
mina β-hidroxilasa (DBH) y lisil oxidasa. cia, y ese crecimiento alcanza una meseta hacia los
CUADRO CLÍNICO. En el período neonatal puede apre- 3 años. La atrofia óptica que conduce a ceguera
ciarse disfunción autonómica, con inestabilidad de evoluciona entre los 6 y los 10 meses. La muerte se
la temperatura e hipoglucemia. La muerte ocurre en- suele producir en la segunda década.
tre los 7 meses y los 3,5 años. Los síntomas iniciales DIAGNÓSTICO. Se detecta excreción anormal de áci-
suelen aparecer durante los 3 primeros meses. El des- do N-acetil aspártico en la orina, y la actividad aspar-
arrollo se detiene y después regresa. El lactante se toacilasa en los cultivos de fibroblastos es inferior
convierte en letárgico y menos reactivo. Las convul- al 40% de la normal. La RM muestra leucoencefa-
siones mioclónicas, provocadas por la estimulación, lopatía simétrica difusa incluso antes de aparecer
son una manifestación temprana y casi constante. los síntomas neurológicos. No se produce desmie-
Hacia el final del primer año, el lactante se encuen- linización de los nervios periféricos y el LCR es nor-
tra en un estado vegetativo crónico y la mayoría de mal. Se dispone de diagnóstico molecular para la
los individuos afectados fallecen antes de los 18 meses. mutación encontrada en los judíos asquenazíes.
El aspecto del pelo en el cuero cabelludo y las TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
cejas es casi patognomónico. El pelo es escaso, poco
pigmentado y áspero. Los tallos capilares se rom-
Galactosemia: deficiencia de transferasa
pen con facilidad, para dejar tocones cortos (pelo
ensortijado). Las radiografías de los huesos largos Tres errores congénitos separados del metabolismo
sugieren osteogénesis imperfecta. Entre las demás de la galactosa producen galactosemia en el recién
anomalías faciales se incluyen plenitud anormal de nacido, pero sólo la deficiencia de galactosa-1-fosfato
las mejillas, paladar de arco alto y micrognatia. uridiltransferasa produce retraso mental. El defecto
DIAGNÓSTICO. Las concentraciones plasmáticas se transmite con herencia autosómica recesiva, y el
bajas de ceruloplasmina y cobre sugieren el diag- gen se localiza en el cromosoma 9p13 (Elsas, 2003).
nóstico. Un protocolo de análisis de mutaciones, CUADRO CLÍNICO. Los recién nacidos afectados pare-
búsqueda de mutaciones y análisis de secuencias cen normales, pero en ellos ya se están desarrollan-
detecta mutaciones en más del 95% de los pacien- do las cataratas. La primera administración de leche
tes. Tal estudio se encuentra disponible para uso provoca los síntomas iniciales, con fallo en el medro,
clínico. Es posible el diagnóstico prenatal. vómitos, diarrea, ictericia y hepatomegalia. Durante
TRATAMIENTO. Las inyecciones subcutáneas de esa época, algunos recién nacidos presentan mani-
histidina cobre o cloruro de cobre antes de los festaciones clínicas de hipertensión intracraneal,
10 días de edad normaliza el curso del desarrollo en probablemente debida a edema cerebral. La com-
algunos casos, pero no en otros. binación de fontanela tensa y vómitos sugiere un
trastorno intracraneal primario, y puede retrasar el comienza al final del primer mes o más tarde, los
diagnóstico y el tratamiento del error metabólico. síntomas son los mismos que en la forma neona-
DIAGNÓSTICO. El cribado de los recién nacidos tal, pero el curso se prolonga y resulta relativamente
detecta la galactosemia. Sin embargo, la posibili- común la supervivencia hasta la vida adulta.
dad de esta enfermedad se debe considerar en cual- DIAGNÓSTICO. La RM muestra desmielinización
quier recién nacido con vómitos y hepatomegalia, difusa de los hemisferios con conservación de peque-
en especial si existen cataratas. El mejor momento ñas áreas diseminadas. Se dispone de prueba de
para tomar la muestra de orina en la que se medi- genética molecular para el diagnóstico y la detección
rán las sustancias reductoras es después de las comi- de portadores.
das. La medición de la actividad de la galactosa-1- TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
fosfato uridiltransferasa eritrocitaria y el enfoque
isoeléctrico de la galactosa-1-fosfato uridiltransfe-
Hidrocefalia progresiva
rasa establecen el diagnóstico. Se dispone de prue-
ba genética molecular para la detección de los por- CUADRO CLÍNICO. La dilatación progresiva del sis-
tadores y el consejo genético. tema ventricular puede ser una consecuencia de
TRATAMIENTO. La intervención dietética inme- malformaciones congénitas, enfermedades infec-
diata requiere sustitución de la leche y de todos los ciosas, hemorragia intracraneal o tumores congé-
productos lácteos por una fórmula sin lactosa bio- nitos. Cualquiera que sea la causa, las manifesta-
disponible. Sin embargo, los resultados a largo pla- ciones clínicas del aumento progresivo de la presión
zo del tratamiento han sido insatisfactorios; el intracraneal son similares. Aumenta el perímetro
cociente intelectual es bajo en muchos casos, a pesar cefálico; la fontanela anterior aparece llena, y el
del tratamiento precoz y en apariencia adecuado. El lactante se muestra letárgico, tiene dificultad para
retraso de la obtención de los hitos del desarrollo alimentarse y vomita. La ataxia y la marcha espás-
ocurre durante el primer año. La función intelec- tica son comunes.
tual se encuentra en el rango de retraso moderado DIAGNÓSTICO. La hidrocefalia progresiva es con fre-
hacia los 5 años de edad. Después de los 5 años cuencia insidiosa en los recién nacidos prematuros
aparece ataxia del tronco, con intensidad progresiva. con hemorragia intraventricular, sobre todo cuando
La ataxia se asocia a un temblor grosero de los el retraso sigue a la detención inicial del progreso.
miembros en reposo. Con dieta restringida no se Siempre se debe sospechar hidrocefalia en los recién
producen cataratas ni hepatomegalia. nacidos y los lactantes con crecimiento excesivo de la
cabeza. La TC de cabeza confirma el diagnóstico.
TRATAMIENTO. La derivación ventriculoperitoneal
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
es el procedimiento usual para aliviar la hidroce-
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es un pro- falia en los recién nacidos y los lactantes pequeños
ceso desmielinizante raro, transmitido por heren- con dilatación primaria de los ventrículos latera-
cia recesiva ligada al cromosoma X. El gen se locales (véase capítulo 18).
liza en el cromosoma Xq22. El trastorno se debe a
biosíntesis defectuosa de una proteína proteolípi-
da (PLP1), que constituye la mitad de la proteína de Encefalopatías progresivas con
la vaina de mielina (Garbern y cols., 2004). Las comienzo después de los 2 años
mutaciones en el gen PLP1 también son responsa-
bles de una forma de paraplejía espástica heredita- Trastornos de las enzimas lisosómicas
ria (véase capítulo 12). Existen tres fenotipos de la
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher: infantil, neo- Gangliosidosis GM2 (enfermedad
natal y transicional. de Tay-Sachs juvenil)
CUADRO CLÍNICO. Los primeros síntomas de la for- La deficiencia de N-acetil-β-hexosaminidasa (Hex A)
ma neonatal sugieren espasmo nutans (véase capí- subyace a las formas infantil y juvenil de la enfer-
tulo 15). El recién nacido presenta un movimiento medad de Tay-Sachs. Las formas agudas y cróni-
de saludo intermitente con la cabeza y nistagmo cas se deben a mutaciones diferentes. No existe pre-
pendular. Aparece corea o atetosis, hacia el tercer dilección étnica.
mes se detiene el desarrollo psicomotor y después CUADRO CLÍNICO. La deficiencia de Hex A suele
se observa regresión. Los movimientos de los miem- comenzar con ataxia y descoordinación entre los 2
bros se convierten en atáxicos y el tono se convierte y los 10 años de edad. Se deterioran el habla, las
en espástico, primero en las piernas y después en capacidades para las actividades de la vida diaria y
los brazos. La atrofia óptica y las convulsiones son la función cognitiva. Hacia el final de la primera
manifestaciones tardías. La muerte se produce entre década se aprecian espasticidad y convulsiones. La
los 5 y los 7 años de edad. Cuando la enfermedad pérdida de visión se produce mucho más tarde que
en la forma infantil aguda de la enfermedad, y la En pacientes de la misma familia, los síntomas pue-
mancha rojo cereza no es un hallazgo constante. den comenzar al final de la lactancia y en la ado-
En su lugar, en fases tardías de la evolución se pue- lescencia. La intensidad de la deficiencia enzimáti-
den encontrar atrofia óptica y retinitis pigmento- ca es similar en todos los fenotipos, desde la infancia
sa. Entre los 10 y los 15 años de edad aparece un temprana hasta la adolescencia.
estado vegetativo con rigidez descerebrada, segui- CUADRO CLÍNICO. El deterioro neurológico suele
da al cabo de pocos años por la muerte, en general comenzar entre los 2 y los 6 años de edad (límites
debida a infección. En algunos casos, la enfermedad entre 1 año y la adolescencia). Las manifestaciones
sigue un curso particularmente agresivo, que cul- principales incluyen regresión mental, ceguera cor-
mina en la muerte entre los 2 y los 4 años. tical y espasticidad generalizada o unilateral. La
DIAGNÓSTICO. La actividad Hex A es deficiente anomalía inicial puede ser la espasticidad progresiva,
en suero, leucocitos y fibroblastos. en vez de la demencia. En contraste con la forma
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. infantil, la neuropatía periférica no aparece en la
forma juvenil, y el contenido de proteínas del LCR
es normal. El deterioro neurológico progresivo con-
Enfermedad de Gaucher de tipo III
duce a un estado vegetativo.
(lipidosis de glucosilceramida)
DIAGNÓSTICO. La RM muestra desmielinización
Como en otros tipos, la causa de la enfermedad de difusa de los hemisferios cerebrales. La demostra-
Gaucher de comienzo tardío es la deficiencia de la ción de la deficiencia enzimática en los leucocitos o
enzima glucocerebrosidasa. La herencia es de tipo los fibroblastos cultivados establece el diagnóstico.
autosómico recesivo. TRATAMIENTO. El trasplante de células madre
CUADRO CLÍNICO. El comienzo puede ocurrir entre hematopoyéticas frena el curso de la enfermedad
la infancia temprana y la vida adulta. La hepatoes- en los niños con enfermedad de Krabbe de comien-
plenomegalia suele preceder al deterioro neuroló- zo infantil, diagnosticada antes de la aparición de
gico. Las manifestaciones neurológicas más comu- los síntomas. Las manifestaciones neurológicas pue-
nes son las convulsiones y la involución mental. La den ceder. El tratamiento es sintomático.
involución mental varía desde pérdida de memoria
leve hasta demencia grave. Muchos pacientes
Leucodistrofia metacromática
desarrollan mioclonía y convulsiones mioclónicas.
(lipidosis de comienzo tardío)
También puede existir alguna combinación de espas-
ticidad, ataxia y disfunción de pares craneales. La deficiencia de la enzima arilsulfatasa A causa
A veces se encuentra apraxia oculomotora vertical, las formas juvenil e infantil de lipidosis sulfátida.
como la descrita en la enfermedad de Niemann-Pick. Ambas formas se heredan con carácter autosómi-
DIAGNÓSTICO. Las células de Gaucher están pre- co recesivo. Existen dos grupos de mutaciones en el
sentes en la médula ósea y son prácticamente diag- gen codificador de la arilsulfatasa A, identificados
nósticas. La confirmación requiere demostración como I y A. Los pacientes con mutaciones I no gene-
de actividad glucocerebrosidasa deficiente en los ran enzima activa y los pacientes con mutaciones A
hepatocitos y los leucocitos. generan pequeñas cantidades. La enfermedad de
TRATAMIENTO. Los pacientes con afectación neu- comienzo más tardío se asocia al genotipo I-A, y la
rológica crónica mejoran con el trasplante de médu- forma adulta al genotipo A-A, y esos genotipos
la ósea. El trasplante corrige el defecto metabóli- guardan relación con el fenotipo clínico.
co, mejora los recuentos hematológicos y reduce el CUADRO CLÍNICO. En general, los síntomas comien-
volumen hepático aumentado. Sin embargo, la mor- zan entre los 5 y los 10 años de edad (límites, lac-
bilidad y la mortalidad asociadas limitan su utilidad. tancia y adolescencia). La forma juvenil de comien-
El tratamiento sustitutivo enzimático utiliza imiglu- zo temprano es clínicamente distinta de la forma
cerasa, un preparado de enzima glucosilceramida- infantil, a pesar de la superposición de edad. No
sa recombinante. Las infusiones intravenosas regu- aparecen síntomas clínicos de neuropatía periféri-
lares de imiglucerasa son seguras y efectivas para ca, la progresión es lenta y el contenido de proteí-
anular la afectación hematológica y visceral, pero nas del LCR es normal.
no la enfermedad neurológica. Las manifestaciones iniciales prominentes con-
sisten en regresión mental, trastornos del habla y
torpeza de la marcha. La demencia suele progresar
Leucodistrofia de células globoides
con lentitud a lo largo de 3 a 5 años, pero a veces
(enfermedad de Krabbe de comienzo tardío)
progresa con rapidez hasta un estado vegetativo.
La leucodistrofia de células globoides se debe a defi- Entre el comienzo de la demencia y la aparición de
ciencia de la enzima galactosilceramida β-galacto- otras alteraciones neurológicas puede existir un
sidasa. La herencia es de tipo autosómico recesivo. intervalo de varios años. La ataxia puede ser una
manifestación precoz y prominente. Finalmente se detección de actividad iduronato sulfatasa en líqui-

desarrolla una cuadriplejía espástica en todos los do amniótico es útil para el diagnóstico prenatal.
niños afectados, y la mayoría sufren convulsiones. TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
La muerte suele ocurrir antes de los 20 años.
DIAGNÓSTICO. La forma juvenil se puede super-
MPS tipo VII (enfermedad de Sly)
poner en cuanto a edad con la forma de comienzo
tardío, que se suele manifestar como psicosis o La enfermedad de Sly es un trastorno raro, causa-
demencia. La RM muestra desmielinización en los do por deficiencia de la enzima β-glucoronidasa.
hemisferios cerebrales. Las velocidades de conduc- Se hereda con carácter autosómico recesivo.
ción de los nervios motores pueden ser normales al CUADRO CLÍNICO. El paciente tiene un fenotipo
principio de la evolución. La demostración de la Hurler incompleto, con hepatoesplenomegalia, her-
deficiencia de arilsulfatasa A en los leucocitos o los nias inguinales y disostosis múltiple como caracte-
cultivos de fibroblastos establece el diagnóstico. rísticas principales. No se produce opacidad corneal
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. y la cara, aunque inusual, no es típica del fenotipo
Hurler. El retraso psicomotor aparece después de
los 2 años de edad, aunque no en todos los casos.
Mucopolisacaridosis
DIAGNÓSTICO. En la orina existen sulfato de der-
Las MPS se deben a deficiencias de enzimas partici- matano y de heparano, por lo que es positiva la
pantes en el catabolismo del sulfato de dermatano, sul- prueba de cribado para mucopolisacariduria. El
fato de heparano o sulfato de queratina. Se recono- diagnóstico específico requiere demostración de
cen al menos siete tipos principales de MPS. Cuatro deficiencia de β-glucuronidasa en los leucocitos o los
de ellos –los tipos I, II, III y VII– afectan al sistema ner- fibroblastos cultivados.
vioso y causan retraso mental. Los tipos I y III comien- TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
zan en la primera infancia (véase sección previa). Los
tipos II y VII comienzan de ordinario en la infancia,
Enfermedad de Niemann-Pick de tipo C
después de 2 años o más de desarrollo normal.
(lipidosis de esfingomielina)
La forma neuronopática crónica de la enfermedad
MPS tipo II (síndrome de Hunter)
de Niemann-Pick de tipo C (NPC) es similar a la
El síndrome de Hunter es la única MPS con heren- forma infantil aguda, excepto en que suele comen-
cia ligada al cromosoma X. El gen se localiza en el zar después de los 2 años, progresa con más lenti-
cromosoma Xq28. tud y no exhibe predilección racial específica. El
CUADRO CLÍNICO. Los pacientes con síndrome de defecto bioquímico consiste en esterificación anor-
Hunter tienen un fenotipo Hurler (véase tabla 5-8), mal del colesterol. El trastorno se hereda con carác-
pero no presentan opacidad corneal. La iduronato ter autosómico recesivo y el gen se localiza en el
sulfatasa es la enzima deficiente; el sulfato de der- cromosoma 18q11-12 (Patterson, 2004).
matano y el de heparano son almacenados en las CUADRO CLÍNICO. La edad de comienzo y los sín-
vísceras y aparecen en la orina. tomas predominantes distinguen los tres fenotipos.
El fenotipo Hurler se puede desarrollar con rapi- El dato característico de la forma de comienzo pre-
dez o evolucionar lentamente durante la infancia y coz es la organomegalia y la disfunción hepática
no ser reconocido hasta la segunda década o más rápidamente progresiva durante el primer año, con
tarde. Un dato prominente es la aparición de una frecuencia en los 6 primeros meses. Se produce retra-
lesión nodular color marfil en la espalda, usual- so del desarrollo durante el primer año, y el dete-
mente en la zona de los hombros y la parte superior rioro neurológico (ataxia, apraxia de la mirada ver-
de los brazos. La regresión mental causada por tical y demencia) ocurre entre los 1 y 3 años de edad.
almacenamiento neuronal de gangliósidos progre- La forma de comienzo retrasado es más común
sa lentamente, pero muchos pacientes son llevados que las otras dos y tiene las manifestaciones clínicas
al médico por hidrocefalia crónica. Los niños afec- más estereotipadas. El desarrollo precoz es normal.
tados sobreviven hasta la vida adulta. La acumu- La ataxia cerebelosa o la distonía es la manifesta-
lación de las sustancias almacenadas en el coláge- ción inicial (edad media 3 años), a la que siguen apra-
no causa compresión de los nervios periféricos, xia de la mirada vertical y dificultades cognitivas
especialmente el mediano y el cubital. (edad media 6 años). La apraxia oculomotora, en la
DIAGNÓSTICO. La presencia de mucopolisacaridu- que los ojos se mueven de forma refleja pero no
ria con la misma excreción de sulfato de dermatano voluntariamente, es inusual en los niños (véase capí-
y sulfato de heparano sugiere el diagnóstico. Para tulo 15). La apraxia de la mirada vertical es particular-
confirmarlo es necesario demostrar la deficiencia enzi- mente rara y siempre sugiere NPC. La degeneración
mática en los cultivos de fibroblastos o el suero. La neurológica progresiva es implacable. La demencia,
las convulsiones y la espasticidad causan incapaci- son factores de riesgo adicionales para PEESA. En
dad grave durante la segunda década. La organo- Estados Unidos las tasas de incidencia eran más
megalia rara vez es destacada al principio de la evo- altas en áreas rurales, sobre todo en los estados del
lución. La forma de comienzo tardío empieza en la sudeste y el valle del río Ohio.
adolescencia o la vida adulta, y es similar a la forma CUADRO CLÍNICO. Los primeros síntomas de PEESA
de comienzo retrasado, salvo por una progresión con- consisten en cambio de personalidad y deterioro del
siderablemente más lenta. rendimiento escolar. El cambio de personalidad pue-
DIAGNÓSTICO. El método bioquímico que demues- de consistir en conducta agresiva o retraimiento, y
tra trastorno de la esterificación del colesterol y los padres quizás soliciten ayuda psicológica en vez
tinción positiva con filipina en los cultivos de fibro- de médica. El examen de la retina durante esta pri-
blastos confirman el diagnóstico. La prueba bio- mera fase muestra cambios pigmentarios en la mácu-
química para estado portador no es fiable. La mayo- la. A continuación aparecen convulsiones generali-
ría de los pacientes con NPC tienen NPC1, causada zadas, en general mioclónicas. En este momento, el
por una mutación en el gen NPC1, y menos de EEG muestra el patrón característico de estallidos
20 pacientes han sido diagnosticados de NPC2, periódicos de complejos punta-onda (aproximada-
causada por mutaciones en el gen NPC2. La prue- mente cada 5 a 7 segundos), que ocurren sincróni-
ba de genética molecular de los genes NPC1 y camente con la descarga mioclónica. Después del
NPC2 detecta mutaciones causantes de enferme- comienzo de las convulsiones, el niño muestra dete-
dad en más del 90% de los individuos con NPC. rioro neurológico rápido caracterizado por espasti-
Tales pruebas se encuentran disponibles en clínica. cidad, demencia y movimientos involuntarios. Dentro
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. El de 1 a 6 años después del comienzo de los síntomas,
trasplante de médula ósea, el trasplante combina- el niño alcanza un estado vegetativo crónico.
do de médula ósea y de hígado y el tratamiento DIAGNÓSTICO. El diagnóstico se sospecha sobre la
hipocolesterolemiante no son efectivos. base del curso clínico y el EEG característico. La
confirmación requiere demostración de un título
elevado de anticuerpos contra el sarampión, gene-
Enfermedades infecciosas
ralmente asociado a concentración aumentada de
Las enfermedades infecciosas son una causa poco fre- gammaglobulina en el LCR. El LCR es por lo demás
cuente de demencia progresiva en la infancia. Varias normal. El título de anticuerpos contra el saram-
especies de hongos pueden causar meningitis crónica, pión en sangre también está muy aumentado. Puede
caracterizada por cambio de la personalidad y algún ocurrir un trastorno progresivo similar del sistema
deterioro de la función intelectual superior. La infec- nervioso en los niños nacidos con embriopatía
ción por Cryptococcus es especialmente notoria por rubeólica (panencefalitis rubeólica crónica).
su curso indolente. Las manifestaciones principales TRATAMIENTO. Algunos pacientes han mejorado
de esas infecciones son fiebre y cefalea. La meningitis o se han estabilizado después de varios ciclos de
crónica no es una consideración seria en el diagnóstico 6 semanas con α-interferón intraventricular; se
diferencial de la regresión psicomotora aislada. En comienza con 105 U/m2 de superficie corporal/día,
contraste, las infecciones víricas crónicas, especial- junto con pranobex inosina oral, 100 mg/kg/día.
mente la infección VIH (véase discusión previa sobre Los ciclos se pueden repetir seis veces con interva-
encefalopatía del SIDA), pueden producir un cuadro los de 2 a 6 meses.
clínico similar al de muchos trastornos genéticos en
los que la demencia es una manifestación destacada.
Otros trastornos de la sustancia gris
Panencefalitis esclerosante subaguda Lipofuscinosis ceroide
La panencefalitis esclerosante subaguda (PEESA) Varios trastornos neurodegenerativos caracteriza-

es una forma de encefalitis sarampionosa crónica, dos por demencia y ceguera constituyen formas de
previamente endémica en varias partes del mundo, lipofuscinosis ceroide (Wisniewski, 2004). Cuando
pero que casi ha desaparecido de los países en los se describió por primera vez, la clasificación se basó
que se aplica la vacunación antisarampionosa sis- en epónimos, dependiendo de la edad de comienzo
temática. En la población no inmunizada, la edad (tabla 5-11). El dato anatomopatológico común es
media de comienzo es de 8 años. Como regla, los la acumulación de lipopigmentos autofluorescen-
niños con PEESA han experimentado infección tes, ceroide y lipofuscina, dentro del encéfalo, la
natural con el virus de la rubéola a edad temprana, retina y algunos tejidos viscerales. Todas las lipo-
la mitad antes de los 2 años. La infección simultá- fuscinosis neuronales se heredan como rasgos auto-
nea por un segundo virus en el momento de la expo- sómicos recesivos, excepto una forma de los adul-
sición inicial al sarampión y la inmunosupresión tos (tabla 5-12). Véase la sección previa para
TABLA 5-11
Lipofuscinosis ceroides neuronales
Infantil Infantil tardía Juvenil precoz Juvenil tardía
Edad de comienzo 6-12 meses 2-3 años 4-10 años 8-12 años
Localización cromosómica 1p (CLN1) 11p15.5 (CLN2) 16p12.1 (CLN3) 16p12.1 (CLN3)
Otros nombres Enfermedad de Enfermedad de Enfermedad de Batten Enfermedad de Batten
Santavuori-Haltia Jansky-Bielschowsky o de Spielmeyer-Vogt o de Spielmeyer-Vogt
TABLA 5-12
Manifestaciones clínicas distintivas de los fenotipos de lipofuscinosis ceroide
neuronal y genes asociados
Porcentaje de pacientes
por genotipo
Porcentaje Edad de
Formas clínicas de pacientes Gen comienzo Síntomas presentes
Infantil (LCNI) (Santavuori-Haltia) 50% PPT1 6-24 meses Deterioro cognitivo/motor, pérdida visual,
convulsiones1
50% 3-38 años Curso crónico: todo lo anterior y
anomalías del comportamiento1
Infantil tardía (LCNIT)
Clásica (LCNITc) 8% PPT1 2-8 años Deterioro motor/cognitivo, pérdida
(Jansky-Bielschowsky) y otras CLN2 visual, convulsiones2
80%3 TPP1
12%4 Otros
Gitanos/indios, variante 8%-15% CLN6 18 meses- Deterioro motor/cognitivo, pérdida
precoz-juvenil (LCNITv) 8 años5,6 visual, convulsiones2
Variante finlandesa (LCNITf) 100% CLN5 4-7 años Deterioro motor/cognitivo, pérdida
visual, convulsiones2
Variante turca (LCNITt) ¿? CLN8 3-7,5 años Deterioro motor, pérdida visual, convulsiones2
Juvenil (LCNJ) (enfermedad de Batten, 21% PPT1 4-10 años Pérdida visual, deterioro cognitivo/motor,
enfermedad de Spielmeyer-Vogt) convulsiones2
7% CLN2
72% CLN3
Epilepsia del norte (EN) (epilepsia 100% CLN8 5-10 años Deterioro cognitivo, convulsiones
progresiva con retraso mental [EPRM])
Adulto (LCNA) (enfermedad de Kufs) PPT17 15-50 años Tipo A: deterioro motor/cognitivo,
CLN38 convulsiones
CLN49
Tipo B: anomalías de la conducta, deterioro
motor/cognitivo
1Wisniewski y Zhong, 2001: progresión rápida.
2Wisniewski y Zhong, 2001: curso subagudo o crónico.
3Zhong y cols., 1998.
4Zhong y cols., 2000.
5Gao y cols., 2002.
6Teixeira y cols., 2003.
7Van Diggelen y cols., 2001.
8Wisniewski y Zhong, 2001.
9Berkovic y cols., 1988.
Tomado de Wisniewski KE (27 de enero de 2004) Neuronal ceroid-lipofuscinoses. In: GeneClinics: Medical Genetics Knowledge Base [base de
datos en línea]. University of Washington, Seattle. Disponible en http://www.geneclinics.org.
descripción de la forma infantil precoz. Las formas 10 años). La disminución de la agudeza visual es
juveniles precoces y tardías son alélicas. Las for- la anomalía más destacada. El intervalo hasta la
mas infantil precoz, infantil tardía y juvenil se rela- ceguera es más corto que en la forma juvenil pre-
cionan con cromosomas diferentes. coz. El examen oftalmoscópico muestra atenuación
de los vasos retinianos, atrofia retiniana focal que
recuerda a la retinitis pigmentosa, atrofia óptica
Lipofuscinosis neuronal ceroide infantil tardía
leve y una coloración granular de la mácula, que
(enfermedad de Jansky-Bielschowsky)
puede tener un aspecto de diana con una mancha
CUADRO CLÍNICO. La insuficiencia visual comien- roja oscura en el centro.
za entre los 2 y 3 años de edad y progresa con len- La disminución del rendimiento escolar y las
titud. Las convulsiones y la demencia aparecen entre anomalías conductuales son características. Resultan
los 2 y los 4 años de edad. Las convulsiones son comunes los delirios y las alucinaciones. La cegue-
mioclónicas, acinéticas y tónico-clónicas, y se sue- ra y la demencia constituyen los únicos síntomas
len mostrar refractarias a los fármacos antiepilép- durante muchos años. En fases tardías de la evolu-
ticos. Se produce ataxia grave, debida en parte a ción, el habla se convierte en balbuceante y apare-
las convulsiones y en parte a deterioro del sistema ce rigidez similar a la de Parkinson. Las sacudidas
motor. Siguen mioclonía, movimientos involunta- mioclónicas y las convulsiones tónico-clónicas
rios y demencia. A veces, la demencia precede a las aparecen años después del inicio, pero no suelen
primeras convulsiones. ser intensas. La muerte suele ocurrir dentro de los
El examen oftalmoscópico muestra anomalías 15 años siguientes al comienzo.
antes de aparecer los síntomas visuales. Entre las ano- DIAGNÓSTICO. El diagnóstico ante mortem es razo-
malías se incluyen atenuación de los vasos, atrofia nablemente seguro, debido a las alteraciones reti-
óptica precoz y degeneración pigmentaria de la mácu- nianas características, y se confirma mediante biop-
la. La pérdida de función motora, mental y visual es sia cutánea y conjuntival, o con la prueba de genética
continuamente progresiva, y al cabo de meses el niño molecular. Existen cuerpos de huellas digitales en el
se encuentra en un estado vegetativo crónico. La citoplasma de varios tipos celulares. El electrorreti-
muerte se suele producir entre los 10 y los 15 años. nograma muestra depresión o ausencia de poten-
DIAGNÓSTICO. El hallazgo de actividad CLN2 pro- ciales retinianos al principio de la evolución. Los
teasa disminuida en sangre conduce a la prueba leucocitos de sangre periférica son con frecuencia
genética molecular, que proporciona el diagnóstico anormales. Existen vacuolas translúcidas en los lin-
ante mortem y prenatal. focitos, y gránulos azurófilos en los neutrófilos.
TRATAMIENTO. Las convulsiones son difíciles de TRATAMIENTO. No se dispone de tratamiento para
controlar, pero pueden responder en parte a una el defecto metabólico subyacente. Las convulsio-
combinación de fármacos antiepilépticos (véase nes suelen responder a los fármacos antiepilépticos
capítulo 1). No se dispone de tratamiento para el estándar.
error metabólico subyacente.
Síndrome de Heller
Lipofuscinosis ceroide juvenil precoz
El síndrome de Heller fue descrito originalmente
(Batten)
como una demencia progresiva de la infancia, que
CUADRO CLÍNICO. La insuficiencia visual comienza afecta a varones y mujeres de entre 1 y 4 años. El
entre los 4 y los 5 años, y las convulsiones y la demen- término trastorno desintegrador de la infancia está
cia lo hacen entre los 5 y los 9 años. El examen oftal- sustituyendo a la denominación síndrome de Heller.
moscópico muestra degeneración macular y agre- Muchos casos de comienzo precoz en niñas corres-
gación pigmentaria. La pérdida de ambulación ocurre pondían en realidad al síndrome de Rett.
después de los 10 años. La mioclonía es prominen- CUADRO CLÍNICO. Es probable que el síndrome de
te. La muerte se produce entre los 10 y los 20 años. Heller predomine en los varones. Los niños afec-
D IAGNÓSTICO . Se dispone de prueba genética tados se desarrollan normalmente hasta por lo
molecular. menos 30 meses de edad, lo que lo diferencia del
TRATAMIENTO. Se emplea el mismo tratamiento autismo infantil. La demencia progresa durante 1
que para la forma infantil tardía. a 3 años. El resultado es un retraso mental pro-
fundo con manifestaciones autistas marcadas, pero
sin efecto sobre las capacidades motoras.
Lipofuscinosis ceroide juvenil tardía
DIAGNÓSTICO. El síndrome clínico es la base para
(enfermedad de Spielmeyer-Vogt)
el diagnóstico. El síndrome de Heller se diferencia
CUADRO CLÍNICO. La edad media de comienzo de del de Rett por la edad de comienzo, el predomi-
la enfermedad juvenil es de 5 años (límites 4 y nio masculino y la falta de trastornos motores, y
del autismo infantil por la edad de comienzo. Es han sido descritos antes, en la sección dedicada a las
necesario excluir todas las demás causas de demen- encefalopatías progresivas de la infancia. La miopa-
cia progresiva (véase tabla 5-4). tía o la oftalmoplejía externa progresiva son carac-
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. terísticas de los trastornos mitocondriales de comien-
zo más tardío. La demencia de la infancia ocurre en
un síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras
Enfermedad de Huntington
rojas rasgadas en el músculo esquelético. La trans-
La enfermedad de Huntington es un proceso dege- misión genética se produce por herencia materna.
nerativo crónico del sistema nervioso que se here-
da con carácter autosómico dominante. El gen de
Epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas
la enfermedad de Huntington se localiza en el cro-
mosoma 4p16.3, y codifica una proteína conocida Las mutaciones puntiformes en el ADNmt causan
como huntingtina. La función de la huntingtina se el síndrome de epilepsia mioclónica y fibras rojas
desconoce. El gen contiene una secuencia repetida rasgadas. La mutación de más de un gen mitocon-
de trinucleótido (CAG) expandida. El número nor- drial produce el fenotipo. La gravedad del fenoti-
mal de repeticiones es inferior a 29. En la enfer- po clínico es proporcional a la cantidad de ADNmt
medad de Huntington de comienzo adulto suelen mutante (DiMauro e Hirano, 2003).
existir más de 35 repeticiones, mientras que en la CUADRO CLÍNICO. La heterogeneidad clínica es
forma de comienzo juvenil suelen existir 50 repeti- común incluso entre los miembros de la misma fami-
ciones o más (Haig y cols., 2004). lia, y oscila entre disfunción grave del sistema ner-
CUADRO CLÍNICO. La edad de comienzo más común vioso central y miopatía. Las cuatro manifestacio-
está comprendida entre 35 y 55 años, pero la enfer- nes cardinales son mioclonía, epilepsia mioclónica,
medad puede empezar ya a los 2 años. Alrededor ataxia y fibras rojas rasgadas en la biopsia muscu-
del 10% de los sujetos afectados muestran sínto- lar. La edad de comienzo varía entre la infancia y
mas antes de los 20 años, y el 5% lo hacen antes de la cuarta década. Muchas veces la manifestación
los 14 años. Cuando la enfermedad de Huntington inicial es un deterioro insidioso del rendimiento esco-
comienza en la infancia, el padre es el progenitor lar, pero las convulsiones tónico-clónicas generali-
afectado en el 83% de los casos, y puede no pre- zadas o la mioclonía pueden ser los síntomas que
sentar síntomas cuando nace el niño. lleven a la consulta médica. La luz parpadeante o
Las manifestaciones iniciales son generalmente ver la televisión pueden inducir convulsiones.
demencia progresiva y trastornos conductuales. El Aparecen contracciones mioclónicas breves, muchas
deterioro del rendimiento escolar suele provocar la veces inducidas por la acción (mioclonía de acción),
consulta con el médico. La rigidez, con pérdida de que pueden interferir con los movimientos de las
expresión facial y movimientos asociados, es más manos y la postura. La ataxia es una manifestación
común que la coreoatetosis y la hipercinesia en los constante cuando la enfermedad progresa, y se pue-
casos de comienzo precoz. Se produce disfunción de deber a un efecto de la mioclonía en vez de a dis-
cerebelosa en alrededor del 20% de los casos, y función cerebelosa. Algunos pacientes sufren pér-
puede ser una causa importante de incapacidad. dida de audición, estatura baja e intolerancia al
También puede existir apraxia motora ocular (véa- ejercicio.
se capítulo 15). Las convulsiones, que son raras en El deterioro neurológico es progresivo y puede
los casos de adultos, se producen en el 50% de los incluir espasticidad, pérdida sensorial e hipoventi-
niños afectados. El curso en la infancia es impla- lación central. No siempre existen signos clínicos
cablemente progresivo, y el intervalo medio entre el de miopatía.
comienzo y la muerte es de 8 años. DIAGNÓSTICO. Se dispone de prueba de genética
DIAGNÓSTICO. Se dispone de una prueba molecu- molecular. Las concentraciones séricas de piruva-
lar fiable para determinar el tamaño de la repeti- to y lactato pueden estar aumentadas. El EEG mues-
ción CAG expandida. tra lentitud de los ritmos de fondo y una respuesta
TRATAMIENTO. La rigidez se puede aliviar tempo- fotoconvulsiva. Se observan fibras rojas rasgadas
ralmente con levodopa, bromocriptina y amantadi- en las muestras de músculos debilitados (véase figu-
na. Los neurolépticos son útiles para controlar la con- ra 8-3). Los músculos no afectados no contienen
ducta, pero no se dispone de terapia para la demencia. fibras rojas rasgadas.
TRATAMIENTO. El tratamiento antiepiléptico pue-
de proporcionar control de las convulsiones al prin-
Encefalopatías mitocondriales
cipio de la evolución, pero suele fracasar conforme
Las encefalomiopatías mitocondriales forman un gru- progresa la enfermedad. Se deben evitar las cargas
po diverso de procesos caracterizados por defectos de glucosa. No se dispone de tratamiento para el
del metabolismo oxidativo. Tres de tales trastornos defecto subyacente.
Xeroderma pigmentoso CUADRO CLÍNICO. La forma cerebral suele comen-

zar entre los 4 y los 8 años de edad. Los primeros
El xeroderma pigmentoso comprende un grupo de síntomas suelen incluir alteración de la conducta,
trastornos poco frecuentes, caracterizados por sus- variable desde un estado de retraimiento hasta las
ceptibilidad a las lesiones cutáneas inducidas por explosiones agresivas. Después se produce siempre
el sol y deterioro neurológico progresivo (Wattendorf rendimiento escolar deficiente, que puede motivar
y Kraemer, 2004). La transmisión genética es auto- la solicitud de ayuda psicológica. El deterioro neu-
sómica recesiva. Varias mutaciones genéticas dife- rológico es implacablemente progresivo, y com-
rentes han sido relacionadas con esos procesos. En prende anomalías de la marcha y la coordinación,
Estados Unidos la forma más común se conoce pérdida de visión y audición y en último término
como XPAC, y el gen responsable se localiza en el deterioro hasta un estado vegetativo. Las convul-
cromosoma 9q34. siones son una manifestación tardía. El intervalo
CUADRO CLÍNICO. Durante el primer año se apre- medio entre el comienzo y el estado vegetativo o la
cia una dermatitis fotosensible y pueden aparecer muerte es de 3 años.
cánceres cutáneos. Después de los 3 años el retra- DIAGNÓSTICO. El nivel de ácidos grasos de cade-
so psicomotor progresivo y el escaso crecimiento na muy larga en el plasma está elevado en los varo-
de la cabeza conducen a microcefalia. Después de nes afectados de todas las edades, incluso en los
los 7 años pueden aparecer sordera neurosensorial asintomáticos, y en el 85% de las mujeres porta-
y degeneración espinocerebelosa. Alrededor de la doras. Se dispone de diagnóstico molecular, pero
tercera parte de los pacientes tienen estatura baja, se usa primariamente para el consejo genético. Las
y algunos presentan un fenotipo sugestivo de sín- imágenes de RM ponderadas en T2 muestran señal
drome de Cockayne, que es un error genético dis- de intensidad alta en la sustancia blanca periven-
tinto (véase capítulo 7), pero también comprende tricular, incluso en los individuos asintomáticos. La
reparación defectuosa del ADN. insuficiencia suprarrenal, demostrada por una res-
DIAGNÓSTICO. El exantema cutáneo típico y el puesta subnormal a la estimulación con hormona
deterioro neurológico en los sistemas nerviosos cen- adrenocorticotrópica, se puede detectar incluso en
tral y periférico sugieren el diagnóstico. Se dispone los niños asintomáticos.
de una prueba genética molecular para fines de TRATAMIENTO. La evaluación de la función su-
investigación, pero la reparación de ADN anormal prarrenal y la terapia sustitutiva con corticosteroi-
es demostrable en los cultivos de fibroblastos. des pueden ser salvadoras, pero no tienen efecto
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. Está sobre la afectación del sistema nervioso. El tras-
contraindicada la radiación. plante de médula ósea es una opción para los niños
y los adolescentes que se encuentran en fases clíni-
cas tempranas y presentan signos de afectación ence-
Otras enfermedades de la sustancia blanca
fálica en la RM. La terapia dietética no proporcio-
Adrenoleucodistrofia na beneficio demostrado.
La adrenoleucodistrofia es una desmielinización

Xantomatosis cerebrotendinosa
progresiva del sistema nervioso central asociado
con insuficiencia cortical suprarrenal (Moser y cols., La xantomatosis cerebrotendinosa es un trastorno
2004). La transmisión genética está ligada al cro- raro de la síntesis de ácidos biliares, heredado con
mosoma X. Los niños afectados tienen alterada la carácter autosómico recesivo (Moghadasian y cols.,
capacidad para oxidar los ácidos grasos de cadena 2002). Las mutaciones del gen de la esterol
muy larga, en especial el ácido hexacosanoico, debi- 27-hidroxilasa en la porción distal del cromosoma
do a deficiencia de una acil coenzima A sintetasa 2q causa ausencia de ácido quenodesoxicólico en la
peroxisomal. Los ácidos grasos de cadena muy lar- bilis, y aumento marcado del colestanol en plasma.
ga se acumulan en los tejidos y en el plasma. Es Los esteroles son almacenados en todos los tejidos,
probable que muchos casos diagnosticados previa- pero especialmente en el sistema nervioso central.
mente de enfermedad de Schilder correspondiesen CUADRO CLÍNICO. La demencia comienza en la
a la forma juvenil de adrenoleucodistrofia. infancia precoz, pero su progresión es insidiosa, de
Pueden coexistir cuatro fenotipos en la misma forma que los niños afectados parecen sufrir retra-
familia. La forma cerebral es responsable de apro- so leve en vez de deterioro activo. Hacia los 15 años
ximadamente el 56% de los casos y se describe en esta de edad se encuentran cataratas, y comienzan a for-
sección; una adrenomieloneuropatía lentamente pro- marse xantomas tendinosos. Al principio son peque-
gresiva representa el 25% de los casos (véase capí- ños y pueden pasar desapercibidos hasta la vida
tulo 12). Los pacientes restantes sufren sólo enfer- adulta. Durante la adolescencia aparecen espasti-
medad de Addison o permanecen asintomáticos. cidad progresiva y ataxia, y el paciente se encuen-
tra incapacitado al principio de la vida adulta. Hyman MH, Whittemore H. National Institute of Health
También puede existir una neuropatía desmielini- Consensus Conference. Tuberous sclerosis. Arch Neurol
2000;57:662-665.
zante. Se afectan el habla y la deglución, y la muer- Kaback MM. (9 January 2004) Hexosaminidase A deficien-
te se produce por disfunción troncoencefálica o cy. In: GeneClinics: Medical Genetics Knowledge Base.
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Capítulo 6
El lactante hipotónico
E L T O N O E S L A resistencia de músculo al estira- subyacente o la localización de la anomalía dentro

miento. Los clínicos evalúan dos clases de tono: fási- del sistema nervioso. Falta el movimiento espontá-
co y postural. El tono fásico es una contracción rápi- neo, la abducción completa de las piernas coloca
da en respuesta al estiramiento de alta intensidad. la superficie lateral de los muslos contra la mesa de
La respuesta al reflejo tendinoso prueba el tono fási- exploración y los brazos se sitúan extendidos a los
co. El golpeteo breve del tendón rotuliano estira el lados del cuerpo o flexionados por los codos, con
músculo cuádriceps. El aparato fusiforme, al detec- las manos a los lados de la cabeza. Existe pecho
tar el estiramiento, envía un impulso a través del ner- excavado cuando el lactante sufre debilidad cróni-
vio sensorial hasta la médula espinal. La informa- ca de los músculos de la pared torácica. Los lac-
ción es transmitida a la neurona motora alfa, y el tantes que permanecen tendidos inmóviles acaban
músculo cuádriceps se contrae (reflejo monosináp- presentando aplanamiento del occipucio y pérdida
tico). El tono postural es la contracción prolongada de pelo en la porción del cuero cabelludo en con-
de los músculos antigravitatorios, en respuesta al tacto constante con la sábana de la cuna. Si el bebé
estiramiento de baja intensidad causado por la fuer- es colocado en postura sentada, la cabeza cae hacia
za de la gravedad. Cuando el tono postural está depri- delante, los hombros bajan y los miembros cuel-
mido, el tronco y los miembros no pueden sostenerse gan inertes.
contra la gravedad, y el lactante aparece hipotónico. Los fetos hipotónicos in utero pueden nacer
El mantenimiento del tono normal requiere sis- con luxación de cadera y/o contracturas de múl-
temas nerviosos central y periférico intactos. La hipo- tiples articulaciones (artrogriposis). La luxación
tonía es un síntoma común de disfunción neuroló- de la cadera es una manifestación común de hipo-
gica, y ocurre en enfermedades del encéfalo, la médula tonía intrauterina. La contracción forzada de los
espinal, los nervios y los músculos (tabla 6-1). Una músculos que tiran de la cabeza femoral contra
célula del asta anterior y todas las fibras muscula- el acetábulo constituye un requisito para la for-
res inervadas por ella componen una unidad moto- mación de la articulación coxofemoral normal.
ra. La unidad motora constituye la unidad produc- La artrogriposis varía de intensidad desde el pie
tora de fuerza. La debilidad es un síntoma de todos zambo, la manifestación más común, hasta las
los trastornos de la unidad motora. Un trastorno deformidades en flexión simétricas en todas
primario del cuerpo celular del asta anterior es una las articulaciones de los miembros. Las contrac-
neuronopatía, un trastorno primario del axón o de turas articulares son una consecuencia inespecífica
su cobertura de mielina es una neuropatía y un tras- de la inmovilidad intrauterina. Sin embargo, entre
torno primario de la fibra muscular es una miopa- los varios trastornos que disminuyen por igual el
tía. En la lactancia y en la infancia, los trastornos movimiento fetal, algunos producen frecuente-
cerebrales superan en mucho a los trastornos de la mente artrogriposis y otros no lo hacen nunca.
unidad motora. El término hipotonía cerebral abar- La tabla 6-2 resume el diagnóstico diferencial de
ca todas las formas de hipotonía postural, causadas la artrogriposis. Como regla, los recién nacidos
por una enfermedad o un defecto del cerebro. con artrogriposis que requieren asistencia respi-
ratoria no sobreviven a la extubación, a menos
que el trastorno subyacente sea la miastenia. La
Manifestaciones de la hipotonía respuesta a la tracción, la suspensión vertical y
la suspensión horizontal evalúan más a fondo el
En posición supina todos los lactantes hipotónicos tono de los lactantes con aspecto hipotónico en
parecen similares, con independencia de la causa reposo.
149
150 Capítulo 6: El lactante hipotónico
TABLA 6-1
Diagnóstico diferencial de la hipotonía infantil
Hipotonía cerebral Autosómica recesiva

Encefalopatía no progresiva crónica Degeneración neuronal infantil
Malformación cerebral Polineuropatías
Sufrimiento perinatal Neuropatía axonal gigante (véase capítulo 7)
Trastornos posnatales Neuropatía hipomielinizante congénita
Hipotonía congénita benigna Neuropatías motoras-sensoriales hereditarias (véase
Trastornos cromosómicos capítulo 7)
Síndrome de Prader-Willi Trastornos de la transmisión neuromuscular
Trisomía Botulismo infantil
Trastornos peroxisomales Miastenia gravis transitoria
Adrenoleucodistrofia neonatal Miastenia infantil familiar
Síndrome cerebrohepatorrenal (síndrome de Zellweger) Miopatías con desproporción de los tipos de fibras
Otros defectos genéticos Enfermedad del núcleo central
Disautonomía familiar Miopatía congénita con desproporción de los tipos de fibras
Síndrome oculocerebrorrenal (síndrome de Lowe) Miopatía miotubular (centronuclear)
Otros defectos metabólicos Aguda
Crónica
Deficiencia de maltasa ácida (véase «Miopatías
Miopatía nemalina (bastones)
metabólicas»)
Autosómica dominante
Gangliosidosis GM1 infantil (véase capítulo 5)
Autosómica recesiva
Trastornos de la médula espinal
Miopatías metabólicas
Atrofias musculares espinales Deficiencia de citocromo-c oxidasa
Infantil aguda Deficiencia de maltasa ácida
Autosómica dominante Distrofias musculares
Autosómica recesiva Distrofia miotónica congénita
Deficiencia de citocromo-c oxidasa Distrofia muscular congénita
Ligada al cromosoma X Deficiencia primaria de merosina
Infantil crónica Deficiencia secundaria de merosina
Artrogriposis neurogénica Merosina positiva
Atrofia muscular espinal cervical congénita Distrofinopatía congénita (véase capítulo 7)
Autosómica dominante Miopatía de Bethlem (véase capítulo 7)
Respuesta a la tracción prensión de las manos y la tracción del lactante hacia

una posición sentada inician la respuesta. Un lac-
La respuesta a la tracción es la medida más sensible tante a término normal eleva la cabeza desde la super-
del tono postural, y se puede poner a prueba en recién ficie, con poco retraso respecto al cuerpo. Cuando el
nacidos prematuros dentro de una incubadora. La bebé obtiene la posición sentada, la cabeza se man-
tiene erecta en la línea media durante unos pocos
segundos. Durante la tracción, el explorador debe
sentir que el lactante tira hacia atrás para oponerse
TABLA 6-2
Diagnóstico diferencial de la artrogriposis a la tracción, y observar flexión en los codos, las
rodillas y los tobillos. La respuesta a la tracción no
existe en recién nacidos prematuros con menos de
Causas fetales no relacionadas con el sistema nervioso
Causas no fetales
33 semanas de edad gestacional. Después de las 33 se-
Malformaciones cerebrales manas, los flexores del cuello consiguen cada vez
Síndrome cerebrohepatorrenal más elevar la cabeza. A término, sólo existe un retra-
Trastornos cromosómicos so mínimo de la cabeza; después de obtener la pos-
Trastornos de la unidad motora tura sentada, la cabeza puede seguir retrasada, o per-
Artrogriposis neurogénica
Atrofia muscular espinal benigna congénita manecer erecta brevemente y después caer hacia
Atrofia muscular espinal cervical congénita delante. La presencia de un retraso de la cabeza supe-
Deficiencia de fosfofructocinasa rior a mínimo, y la falta de oposición a la tracción
Degeneración neuronal infantil mediante flexión de los miembros en el recién naci-
Distrofia miotónica
Distrofia muscular congénita
do a término son anormales e indican hipotonía.
Miastenia neonatal transitoria
Miopatía congénita con desproporción de los tipos
de fibras
Suspensión vertical
Neuropatía hipomielinizante congénita Para probar la suspensión vertical, el explorador
Síndromes miasténicos genéticos
coloca ambas manos en las axilas del lactante y, sin
Capítulo 6: El lactante hipotónico 151
sujetar el tórax, lo eleva recto. Los músculos de los

hombros deben tener fuerza suficiente para pre- TABLA 6-4
sionar hacia abajo contra las manos del explora- Trastornos de la unidad motora
dor, y permitir al lactante suspenderse verticalmente, con dificultad respiratoria perinatal
sin derrumbarse. Mientras se encuentra en suspen-
sión vertical, la cabeza permanece erecta en la línea Artrogriposis neurogénica
media, con flexión de las rodillas, las caderas y los Atrofia muscular espinal infantil aguda
Distrofia miotónica congénita
tobillos. Cuando se suspende verticalmente a un Miastenia infantil familiar
lactante hipotónico, la cabeza cae hacia delante, las Miopatía miotubular ligada al cromosoma X
piernas cuelgan y el lactante se puede deslizar a tra- Neuropatía hipomielinizante congénita
vés de las manos del explorador, debido a la debi-
lidad de los músculos de los hombros.
perinatal (tabla 6-4). Tales lactantes pueden tener
también hipotonía cerebral. Los recién nacidos con
Suspensión horizontal
lesiones de la médula espinal suelen proceder de par-
Cuando es suspendido en posición horizontal, el tos largos y difíciles, en los que las lesiones del ple-
lactante normal mantiene la cabeza erecta y la espal- xo braquial y la encefalopatía hipóxica-isquémica
da recta, y flexiona los codos, las caderas, las rodi- son problemas coexistentes.
llas y los tobillos. El recién nacido a término sano
hace esfuerzos intermitentes para mantener las cabe-
Indicios para el diagnóstico de hipotonía
za erecta, la espalda recta y los miembros flexio-
nados contra la fuerza de la gravedad. Los recién cerebral
nacidos y los lactantes hipotónicos se doblan sobre
las manos del explorador, con la cabeza y las pier- La hipotonía cerebral en los recién nacidos no sue-
nas colgando inertes. le plantear dificultad diagnóstica. La anamnesis y
la exploración física identifican el problema. Existen
muchos indicios para el diagnóstico de la hipotonía
Estrategia diagnóstica cerebral (tabla 6-5). Es más importante la presen-
cia de otras funciones encefálicas anormales, lo que
El primer paso para el diagnóstico consiste en deter- puede incluir disminución de la conciencia y con-
minar si la enfermedad afecta al encéfalo, la médu- vulsiones. La malformación cerebral es la explica-
la o la unidad motora. Es posible la afectación de ción probable de la hipotonía en un lactante con
más de una estructura (tabla 6-3). El encéfalo y los características dismórficas o con malformaciones
nervios periféricos se afectan simultáneamente en en otros órganos.
algunos trastornos lisosómicos y mitocondriales. El El puño cerrado con fuerza, en el que el pulgar
encéfalo y los músculos esqueléticos son anormales está rodeado constantemente por los otros dedos y
en los lactantes con deficiencia de maltasa ácida, no se abre espontáneamente (puño cerrado), y la
y en los que sufren distrofia miotónica neonatal. aducción del muslo de forma que las piernas se cru-
Los recién nacidos con encefalopatía hipóxica-isqué- zan cuando se suspende verticalmente al lactante
mica grave pueden sufrir lesión hipóxica de la médu- (postura en tijera) son precursores de la espastici-
la espinal y el encéfalo. Varios trastornos de la unidad e indican disfunción cerebral. La provocación
dad motora alteran la respiración y causan asfixia de reflejos posturales en los recién nacidos y los lac-
tantes cuando faltan los movimientos espontáneos
indica hipotonía cerebral. En algunas encefalopa-
TABLA 6-3 tías agudas, y especialmente en los trastornos meta-
Hipotonía combinada cerebral
y de la unidad motora
TABLA 6-5
Asfixia perinatal secundaria a enfermedad de la unidad Indicios para sospechar hipotonía cerebral
motora
Deficiencia de maltasa ácida
Degeneración neuronal infantil Anomalías de otras funciones encefálicas
Disautonomía familiar Características dismórficas
Distrofia miotónica neonatal Malformaciones de otros órganos
Encefalomiopatía isquémica hipóxica Movimiento a través de reflejos posturales
Enfermedades con almacenamiento de lípidos Postura en tijeras con la suspensión vertical
Neuropatía axonal gigante Puños cerrados
Trastornos mitocondriales (cadena respiratoria) Reflejos tendinosos normales o exaltados
bólicos, el reflejo de Moro puede estar exagerado.

El reflejo cervical tónico es un indicador importan- Hipotonía cerebral
te de anomalía cerebral, si las respuestas son exce-
sivas u obligatorias, o si persisten después de los La hipotonía es una característica de casi todos los
6 meses de edad. Cuando el daño hemisférico es trastornos cerebrales en los recién nacidos y los lac-
grave pero el tronco de encéfalo permanece intacto, tantes. Esta sección no describe procesos en los que
el giro de la cabeza produce extensión completa de los síntomas principales son disminución de la con-
los dos miembros ipsolaterales y flexión del muslo ciencia, convulsiones y retraso psicomotor progre-
del otro lado. Un reflejo obligatorio es aquel en el sivo. Por el contrario, la exposición se centra en los
que la postura se mantiene en tanto que la cabeza procesos que cursan con hipotonía suficientemen-
permanece girada. En general, los reflejos tendino- te destacada para que el médico explorador deba
sos son normales o vivos, y puede existir clono. considerar la posibilidad de enfermedad de la uni-
dad motora.
Indicios de los trastornos de la unidad
motora Hipotonía congénita benigna
El término hipotonía congénita benigna es retros-
Los trastornos de la unidad motora no se asocian pectivo y se refiere a lactantes con hipotonía al nacer
con malformaciones de otros órganos, excepto por o poco después, y que más tarde presentan tono
deformidades articulares y mal desarrollo de estruc- normal. Abarca muchos procesos patológicos dife-
turas óseas. A veces la cara parece dismórfica si los rentes que afectan al encéfalo y/o a la unidad moto-
músculos faciales son débiles o si la mandíbula está ra. La mayoría de los niños afectados tienen hipo-
subdesarrollada. tonía cerebral. En épocas posteriores de la vida se
Los reflejos tendinosos faltan o están deprimi- encuentra una incidencia aumentada de retraso
dos. La pérdida de reflejos desproporcionada en mental, incapacidad de aprendizaje y otras secue-
relación con la debilidad se debe más probable- las de las anomalías cerebrales, a pesar de la recu-
mente a neuropatía que a miopatía, mientras que la peración del tono muscular normal.
disminución de los reflejos proporcional al grado de
debilidad se debe con más frecuencia a miopatía
Trastornos cromosómicos
que a neuropatía (tabla 6-6). La atrofia muscular
sugiere enfermedad de la unidad motora, pero no A pesar de la diversidad considerable del síndro-
excluye la posibilidad de hipotonía cerebral. La fal- me, las manifestaciones comunes de las aberracio-
ta de crecimiento y la atrofia pueden ser conside- nes cromosómicas autosómicas en los recién naci-
rables en los lactantes con daño encefálico. La com- dos comprenden características dismórficas de las
binación de atrofia y fasciculaciones proporciona manos y la cara e hipotonía profunda. Por esa razón
evidencia convincente de denervación. La observa- cualquier recién nacido hipotónico con caracterís-
ción de fasciculaciones en los recién nacidos y los ticas dismórficas de las manos y la cara, con o sin
lactantes se limita con frecuencia a la lengua; sin malformaciones de otros órganos, requiere estudio
embargo, el distinguir entre fasciculaciones y movi- cromosómico.
mientos aleatorios normales de la lengua de un lac-
tante es difícil a menos que exista atrofia.
Síndrome de Prader-Willi
Los reflejos posturales, como el reflejo cervical
tónico y el reflejo de Moro, no se pueden provocar en El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por hipo-
músculos débiles. La unidad motora es la vía común tonía, hipogonadismo, retraso mental, estatura baja
final del tono; los miembros que no se mueven volun- y obesidad. Aproximadamente el 70% de los niños
tariamente no se pueden mover de forma refleja. con este síndrome tienen una deleción intersticial
de la rama larga proximal del cromosoma 15(q11-
13) aportado por el padre. La base del síndrome
TABLA 6-6 en la mayoría de los pacientes sin deleción es la
Indicios para sospechar trastornos disomía materna (los dos cromosomas 15 proce-
de la unidad motora den de la madre). La disomía paterna de los cro-
mosomas 15 causa el síndrome de Angelman.
Atrofia muscular CUADRO CLÍNICO. Los movimientos fetales dismi-
Ausencia de anomalías en otros órganos nuyen en el 75% de los casos, se produce luxación
Falta de movimiento en los reflejos posturales de cadera en el 10% y existe pie zambo en el 6%.
Fasciculaciones La hipotonía es profunda al nacer, y los reflejos ten-
Reflejos tendinosos ausentes o deprimidos
dinosos faltan o están muy disminuidos. Siempre
dad es la regla durante la infancia. La combinación

TABLA 6-7 de obesidad y anomalías menores de la cara y los
Dificultad para la alimentación miembros hace que todos los niños con este sín-
en el recién nacido alerta drome se parezcan unos a otros.
Se han establecido criterios clínicos mayores y
Artrogriposis neurogénica menores (tabla 6-8). Los criterios mayores tienen
Deficiencia de miofosforilasa un peso de 1 punto cada uno; los criterios menores
Degeneración neuronal infantil
Disautonomía familiar
añaden 0,5 puntos cada uno. En los niños más jóve-
Distrofia miotónica congénita nes de 3 años se requieren 5 puntos para el diag-
Hipoplasia de los núcleos motores bulbares (véase capítulo 17) nóstico, 4 de los cuales deben proceder de criterios
Miastenia neonatal transitoria mayores. Para los niños con 3 años o más, el diag-
Síndrome de Prader-Willi nóstico requiere 8 puntos, por lo menos 5 de los
Síndromes miasténicos genéticos
cuales deben proceder de criterios mayores. Los sig-
nos de apoyo compatibles aumentan o disminuyen
existen problemas para la alimentación y es el nivel de sospecha del diagnóstico.
frecuente el sondaje nasogástrico prolongado (ta- DIAGNÓSTICO. La prueba basada en la metilación
bla 6-7). Existe criptorquidia en el 84% de los casos del ADN detecta la ausencia de la región aportada
e hipogonadismo en el 100%. Sin embargo, algunos por el padre en el cromosoma 15q11.2-q13, aso-
recién nacidos no exhiben manifestaciones asocia- ciada al síndrome de Prader-Willi.
das y sólo muestran hipotonía (Miller y cols., 1999). TRATAMIENTO. La supervisión dietética ayuda a
La hipotonía y la dificultad para la alimentación controlar la obesidad. No se dispone de tratamiento
persisten hasta los 8 a 11 meses de edad, y después específico.
son sustituidas por tono muscular relativamente
normal y hambre insaciable. El retraso de los hitos
Encefalopatía no progresiva crónica
del desarrollo y el retraso mental posterior son ano-
malías constantes. Las alteraciones menores que se La disgenesia cerebral se puede deber a factores
hacen más evidentes a lo largo de la infancia com- medioambientales nocivos, conocidos o descono-
prenden diámetro bifrontal estrecho del cráneo, cidos, trastornos cromosómicos o defectos genéti-
estrabismo, ojos con forma de almendra, hipopla- cos. En ausencia de encefalopatía aguda, la hipo-
sia del esmalte y manos y pies pequeños. La obesi- tonía puede ser el único síntoma detectable al nacer
TABLA 6-8
Criterios para el diagnóstico clínico del síndrome de Prader-Willi
Criterios mayores Problemas de conducta típicos, con crisis de ira,

Hipotonía central neonatal e infantil con succión deficiente comportamiento obsesivo-compulsivo, tozudez, rigidez,
y mejoría con la edad robo y engaño
Problemas de alimentación o fallo en el medro en la lactan- Trastorno del sueño/apnea del sueño
cia, con necesidad de alimentación por sonda u otras Estatura baja en comparación con los familiares, hacia los
técnicas de alimentación especiales 15 años de edad
Aumento rápido de peso entre los 12 meses y los 6 años de Hipopigmentación
edad, que causa obesidad central Manos y pies pequeños para la edad de altura
Hiperfagia Manos estrechas con borde cubital recto
Rasgos faciales característicos: diámetro bifrontal estrecho, Esotropía, miopía
fisuras palpebrales con forma de almendra, boca Saliva espesa, viscosa
inclinada hacia abajo Defectos para la articulación del habla
Hipogonadismo Piel picada
Hipoplasia genital: labios menores y clítoris pequeños en las
Signos a favor
niñas; escroto hipoplásico y criptorquidia en los niños
Umbral alto para el dolor
Pubertad incompleta y retrasada
Disminución de los vómitos
Infertilidad
Escoliosis, cifosis o cifoescoliosis
Retraso del desarrollo/retraso mental entre leve y
Adrenarquia precoz
moderado/múltiples dificultades para el aprendizaje
Osteoporosis
Criterios menores Capacidad inusual para encajar piezas de puzzles
Disminución de los movimientos fetales y letargia infantil, Normalidad de los estudios neuromusculares (p. ej., biopsia
que mejoran con la edad muscular, EMG, VCN)
EMG, electromiograma; VCN, velocidad de conducción nerviosa.
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o durante la infancia temprana. La hipotonía sue- posganglionar: supersensibilidad de la pupila,

le ser más intensa al nacer y mejorar con el tiempo. demostrada por respuesta miótica positiva a la pilo-
Se sospecha disgenesia cerebral cuando la hipoto- carpina al 0,1% o la metacolina al 2,5%; insensi-
nía se asocia con malformaciones en otros órga- bilidad corneal, y ausencia de lágrimas.
nos, o con anomalías en el tamaño y la forma de la TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. El
cabeza. La imagen de resonancia magnética (RM) betanecol, 1 a 2 mg/kg/día por vía oral, tiene utilidad
de la cabeza es aconsejable cuando se sospecha mal- limitada. Su uso se basa en la observación de que las
formación cerebral. La identificación de una inyecciones de acetilcolina proporcionan alivio tran-
malformación cerebral proporciona información sitorio de algunos síntomas. La longevidad ha aumen-
útil no sólo para el pronóstico, sino también sobre tado gracias a un mejor control de los síntomas.
la justificación del tratamiento agresivo para corre-
gir malformaciones en otros órganos.
Síndrome oculocerebrorrenal
Las lesiones encefálicas ocurren en el período
(síndrome de Lowe)
perinatal y, con menos frecuencia, a lo largo de la
lactancia, a causa de anoxia, hemorragia, infección La herencia del síndrome oculocerebrorrenal es de
y traumatismo. El comienzo súbito de hipotonía en tipo recesivo ligado al cromosoma X (Xq26.1). Las
un recién nacido o lactante previamente sano, con mujeres portadoras muestran expresión parcial en
o sin signos de encefalopatía, sugiere siempre una forma de opacidades lenticulares menores (Lin y
causa cerebral. Un recién nacido prematuro que cols., 1999).
exhibe deterioro del movimiento espontáneo y el CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones importan-
tono puede tener una hemorragia intraventricular. tes al nacer comprenden hipotonía e hiporreflexia,
La hipotonía es una manifestación precoz de menin- a veces asociadas con cataratas congénitas y glau-
gitis en los recién nacidos a término y en los pre- coma. La tabla 16-2 enumera el diagnóstico dife-
maturos. Los reflejos tendinosos pueden estar dis- rencial de las cataratas en los recién nacidos y los
minuidos o faltar durante la fase aguda. lactantes. En épocas posteriores de la lactancia apa-
recen retraso mental y un trastorno progresivo de
los túbulos renales, que conduce a acidosis meta-
Trastornos genéticos
bólica, proteinuria, aminoaciduria y acidificación
Disautonomía familiar defectuosa de la orina. Muchos lactantes fallecen
después de exhibir fracaso del desarrollo. Otros
La disautonomía familiar, o síndrome de Riley-Day, tienen síntomas leves, entre ellos retraso del creci-
es un trastorno genético transmitido mediante heren- miento, función intelectual límite, anomalías re-
cia recesiva autosómica en los judíos asquenazíes. nales ligeras y cataratas de comienzo tardío. La
El gen anormal se localiza en el cromosoma 9q31- esperanza de vida es normal en los casos más leves.
q33. Varios síndromes clínicos similares, con fre- DIAGNÓSTICO. El diagnóstico depende del reco-
cuencia esporádicos y con patrón de herencia des- nocimiento de la constelación clínica. La RM mues-
conocido, ocurren en lactantes no judíos. tra focos difusos e irregulares de señal aumentada,
CUADRO CLÍNICO. En el recién nacido, las caracte- compatibles con desmielinización.
rísticas clínicas importantes comprenden aspiración TRATAMIENTO. La mayoría de los pacientes requie-
de meconio, reflejo de succión deficiente o nulo e ren tratamiento de alcalinización, y muchos de ellos
hipotonía. Las causas de hipotonía comprenden ano- mejoran con suplementos de potasio, fosfato, cal-
malías del encéfalo, los ganglios radiculares dorsales cio y carnitina.
y los nervios periféricos. Los reflejos tendinosos son
hipoactivos o ausentes. La dificultad para la alimen-
Trastornos peroxisomales
tación es inusual y proporciona un indicio diagnós-
tico. La succión y la deglución son normales por sepa- Los peroxisomas son organelas subcelulares que
rado, pero no se pueden coordinar para obtener una participan en la biosíntesis de otros fosfolípidos y
alimentación efectiva. Otras anomalías clínicas apre- ácidos biliares; la oxidación de ácidos grasos de
ciables en el recién nacido o el lactante son palidez, cadena muy larga, prostaglandinas y ácidos grasos
inestabilidad de la temperatura, ausencia de papilas insaturados de cadena larga, y el catabolismo del
fungiformes en la lengua, diarrea y distensión abdo- fitanato, el pipecolato y el glucolato. El peróxido de
minal. El cuadro clínico se completa con aumento de hidrógeno es un producto de varias reacciones
peso escaso, letargia, irritabilidad episódica, ausencia de oxidación, y es catabolizado por la enzima cata-
de reflejos corneales, labilidad de la presión arterial lasa. Las diferentes mutaciones en 11 genes PEX
y producción escasa de lágrimas. diferentes causan esta gama de trastornos. Los genes
DIAGNÓSTICO. El examen oftalmológico es útil PEX codifican las proteínas necesarias para el
para detectar signos de denervación parasimpática ensamblado peroxisomal.
Los síndromes infantiles de disfunción peroxi- TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. Se

somal son todos ellos anomalías de la biogénesis administran antiepilépticos para las convulsiones,
peroxisomal; la membrana proteínica intrínseca es y vitamina K para los trastornos hemorrágicos.
identificable, pero faltan todas las enzimas de la
matriz. El prototipo, el síndrome cerebrohepatorre-
Otros defectos metabólicos
nal (Zellweger), comprende un continuo de fenoti-
pos entre los que se incluye la adrenoleucodistrofia La hipotonía infantil rara vez constituye la única
neonatal (y la enfermedad de Refsum infantil [véa- manifestación de errores congénitos del metabolis-
se capítulo 16]). Estos últimos son variantes más mo. La deficiencia de maltasa ácida causa una mio-
leves. La hipotonía infantil es una característica patía grave y se estudia junto con otras miopatías
prominente de los trastornos de la biogénesis pero- metabólicas. La hipotonía puede constituir la úni-
xisomal (Steinberg y cols., 2003). ca manifestación inicial de la gangliosidosis GM1
CUADRO CLÍNICO. Los recién nacidos afectados generalizada (véase capítulo 5).
exhiben capacidad de respuesta escasa e hipotonía
intensa, artrogriposis y dismorfia. La succión y el
llanto son débiles. Los reflejos tendinosos apare- Trastornos de la médula espinal
cen hipoactivos o faltan. Las anomalías craneofa-
ciales típicas comprenden cabeza con forma de pera, Mielopatía hipóxica-isquémica
debida a frente alta y plenitud inusual de las meji-
llas, suturas ensanchadas, micrognatia, paladar de La encefalopatía hipóxica-isquémica es una conse-
arco alto, aplanamiento del puente de la nariz e cuencia esperada de la asfixia perinatal (véase capí-
hipertelorismo. Las anomalías de otros órganos tulo 1). Los recién nacidos afectados son hipotóni-
incluyen cirrosis biliar, riñones poliquísticos, dege- cos y arrefléxicos. La causa principal de hipotonía
neración retiniana y malformaciones cerebrales es la lesión cerebral, pero también contribuye la
secundarias a anomalías de la migración neuronal. disfunción de la médula espinal. Se produce necro-
La extensión limitada de los dedos (camptodac- sis isquémica simultánea de la médula espinal y el
tilia) y las deformidades en flexión de las rodillas y encéfalo. El componente de la médula espinal es
los tobillos caracterizan la artrogriposis. Las con- evidente en el examen post mortem, y en el elec-
vulsiones neonatales son comunes. Puede ocurrir tromiograma (EMG) de los supervivientes.
picado de la rótulas y de huesos largos (condro-
displasia punteada). Los niños mayores presentan
Lesión de la médula espinal
distrofia retiniana, sordera neurosensorial, retraso
del desarrollo con hipotonía y disfunción hepáti- La lesión de la médula espina sólo entra en el diag-
ca. Los lactantes con síndrome de Zellweger expe- nóstico diferencial de la hipotonía entre los recién
rimentan afectación significativa, y usualmente falle- nacidos. Las lesiones de la médula cervical se pro-
cen durante el primer año de vida, en general sin ducen casi exclusivamente durante el parto vaginal;
haber mostrado progreso del desarrollo. El curso alrededor del 75% de los casos guardan relación
clínico de la adrenoleucodistrofia neonatal y la con parto de nalgas, y el 25% con presentación cefá-
enfermedad de Refsum infantil es variable; algunos lica. Puesto que las lesiones se asocian siempre a
niños pueden exhibir hipotonía, mientras que otros parto difícil y prolongado, es común la disminución
consiguen caminar y hablar. El proceso es con fre- de la conciencia, y la hipotonía se atribuye errónea-
cuencia lentamente progresivo. mente a la asfixia o el traumatismo cerebral. Sin
Las convulsiones difíciles de controlar comien- embargo, la presencia de alteración de la función
zan con frecuencia poco después del nacimiento, esfinteriana y pérdida de sensibilidad por debajo de
pero pueden hacerlo en cualquier momento de la la región media del tórax debe sugerir mielopatía.
infancia. La muerte por aspiración, hemorragia gas-
trointestinal o insuficiencia hepática suele ocurrir
Lesiones en la presentación de nalgas
entre los 6 a 12 meses de edad.
DIAGNÓSTICO. Están aumentadas las concentra- Las lesiones por tracción de las regiones cervical
ciones plasmáticas de ácidos grasos de cadena muy inferior y dorsal superior de la médula ocurren casi
larga, son bajos los niveles de plasmalógenos en las exclusivamente cuando el ángulo de extensión de la
membranas de los hematíes y los fibroblastos cabeza fetal supera el 90%. El riesgo de lesión de
cutáneos cultivados muestran una tasa reducida de la médula espinal de un feto en posición de nalgas
síntesis de plasmalógenos. El plasma y la orina mues- con la cabeza en hiperextensión es superior al 70%.
tran concentraciones aumentadas de ácido pipecó- En tales casos se debe usar siempre la cesárea. Las
lico, y la orina contiene cantidades excesivas de fuerzas de tracción aplicadas a la cabeza extendida
metabolitos intermedios de los ácidos biliares. son suficientes no sólo para estirar la médula, sino
también para herniar el tronco de encéfalo a tra- con la cabeza. El riesgo es mayor cuando no exis-
vés del agujero magno. Además, la posición hiper- te líquido amniótico, debido al retraso entre el
extendida compromete las arterias vertebrales a su momento en que se rompieron las membranas y la
entrada en el cráneo. aplicación de los fórceps. El espectro de lesiones
El espectro de signos anatomopatológicos varía varía desde la hemorragia intraparenquimatosa has-
desde el edema de la médula sin pérdida de conti- ta la sección transversal completa. La sección trans-
nuidad anatómica, hasta la hemorragia masiva (epi- versal suele ocurrir al nivel de una apófisis odon-
dural, subdural e intramedular). La hemorragia es toides rota, con luxación atlantoaxial.
mayor en los segmentos cervical inferior y dorsal CUADRO CLÍNICO. Los recién nacidos afectados son
superior, pero se puede extender a toda la longitud fláccidos y no empiezan a respirar espontáneamente.
de la médula. También son posibles la hemorragia Los lactantes con lesiones más leves pueden exhibir
en la fosa posterior y el desgarro del cerebelo. deglución y respiración laboriosa, pero todos requie-
CUADRO CLÍNICO. Las lesiones por tracción leves, ren ventilación asistida al nacer. La mayoría nacen
que causan edema medular pero no hemorragia inconscientes debido a edema troncoencefálico.
intraparenquimatosa ni pérdida de continuidad ana- Cuando los lactantes están conscientes, los únicos
tómica, producen pocas manifestaciones clínicas. movimientos observados son los oculares, la succión
La característica principal es la hipotonía, también y el reflejo de retirada. Los reflejos tendinosos fal-
atribuida erróneamente a asfixia. tan al principio, pero más tarde se convierten en exa-
La hemorragia en la fosa posterior acompaña a las gerados si el lactante sobrevive. Se producen disten-
lesiones por tracción graves. Los recién nacidos afec- sión vesical e incontinencia por rebosamiento. Puede
tados muestran pérdida de conciencia y de tono mus- existir priapismo. Es difícil evaluar la sensibilidad
cular al nacer, con cuadriplejía fláccida y respiración debido a la presencia de reflejo de retirada. En gene-
diafragmática. Pocos sobreviven al período neona- ral, la muerte por sepsis o complicaciones respira-
tal. Las lesiones limitadas a los segmentos cervical torias ocurre en la primera semana. Raramente, algu-
bajo y dorsal alto producen fuerza casi normal en los nos niños han sobrevivido durante varios años.
bíceps, y debilidad de los tríceps. El resultado es la fle- DIAGNÓSTICO. El aspecto de los niños con lesio-
xión de los brazos por los codos y la paraplejía flác- nes de la médula cervical alta sugiere un trastorno
cida. Faltan el movimiento espontáneo y los reflejos neuromuscular, sobre todo atrofia muscular espi-
tendinosos de las piernas, pero se puede observar retinal (AME) infantil, puesto que los miembros están
rada del pie en respuesta al pinchazo, como un refle- fláccidos, pero los movimientos oculares son nor-
jo espinal. La vejiga está distendida y se produce goteo males. El EMG de los miembros debe excluir esa
de orina por rebosamiento. La ausencia de sudoración posibilidad. Las radiografías de las vértebras cer-
por debajo de la lesión marca el nivel de afectación vicales no suelen mostrar anomalías, pero la RM
sensorial, que es difícil medir directamente. revela adelgazamiento marcado o trastorno de la
DIAGNÓSTICO. Las radiografías de las vértebras no médula en el sitio de la lesión.
muestran anomalías, debido a que no se produce TRATAMIENTO. La intubación y la asistencia res-
desplazamiento óseo. La RM de la columna revela piratoria deben comenzar incluso antes de estable-
edema y hemorragia intraespinales. En general se cer el diagnóstico. El capítulo 12 describe el trata-
cree que los recién nacidos inconscientes sufren he- miento de la sección transversal de la médula espinal.
morragia intracerebral o asfixia (véase capítulo 2),
y el diagnóstico de lesión de la médula espinal qui-
zás no se considere hasta que el niño recupera la con- Trastornos de la unidad motora
ciencia y se observan los defectos motores típicos.
Incluso entonces se puede sospechar un trastorno Evaluación de los trastornos de la unidad
neuromuscular, hasta que el trastorno de la función motora
vesical y el desarrollo de paraplejía espástica pro-
gresiva sugieren al médico el diagnóstico correcto. La elección de las pruebas de laboratorio para el
TRATAMIENTO. El tratamiento de las lesiones por diagnóstico de la hipotonía cerebral en los lactan-
tracción de la médula espinal de los recién nacidos tes varía en forma considerable, dependiendo de la
es similar al empleado en los niños mayores (véase entidad nosológica (tabla 6-9). No sucede lo mis-
capítulo 12). mo en la hipotonía de la unidad motora. La bate-
ría de pruebas disponibles define con facilidad la
anatomía y la causa de los procesos patológicos
Lesiones en la presentación cefálica
que afectan a la unidad motora. La prueba basada
El giro del cuello durante la rotación en el parto en el ADN se encuentra ahora disponible comer-
con fórceps medios causa lesiones de médula cervical cialmente para muchos trastornos y se considera
alta en la presentación cefálica. El tronco no rota preferible a la biopsia muscular o nerviosa.
cidad de conducción nerviosa resultan útiles para

TABLA 6-9 diferenciar entre neuropatías axonales y desmieli-
Evaluación de los trastornos de la unidad nizantes; las desmielinizantes causan mayor dismi-
motora nución de la velocidad de conducción. Los estudios
de estimulación nerviosa repetidos demuestran tras-
Biopsia muscular tornos de la transmisión neuromuscular.
Biopsia nerviosa
Cloruro de edrofonio (prueba del Tensilon)
Creatina cinasa sérica Biopsia muscular
Electrodiagnóstico
Electromiografía El músculo seleccionado para la biopsia debe ser
Estimulación repetida débil pero capaz de contraerse. El análisis histoquí-
Estudios de conducción nerviosa mico es esencial para la evaluación completa de la his-
Prueba basada en el ADN
tología muscular. Se necesita una evaluación de los
tipos de fibras, las proteínas musculares y los mate-
riales almacenados. La intensidad de la reacción a
Creatina cinasa sérica la miosina adenosina trifosfatasa (ATPasa) a pH 9,4,
El aumento de las concentraciones séricas de crea- divide arbitrariamente el músculo esquelético en dos
tina cinasa (CK) refleja la necrosis muscular esque- tipos de fibras. La fibras de tipo I reaccionan débil-
lética o cardíaca. Debe obtenerse sangre para deter- mente con la ATPasa, se caracterizan por metabo-
minar la CK antes de realizar el EMG o la biopsia lismo oxidativo y desempeñan una función tónica.
muscular. Ambas intervenciones producen eleva- Las fibras de tipo II reaccionan intensamente con la
ción transitoria de la concentración sérica de CK. ATPasa, utilizan el metabolismo glucolítico y desem-
Los valores «normales» de la concentración sérica peñan una función fásica. En general, las fibras de
se aplican a adultos no ambulantes. Las cifras nor- tipos I y II se encuentran en igual número y están
males tienden a ser más altas en la población ambu- distribuidas de forma aleatoria en cada fascículo.
latoria, sobre todo después del ejercicio. La con- Algunos trastornos se caracterizan por anomalías en
centración sérica de CK en recién nacidos con asfixia el número y/o el tamaño de un tipo de fibras.
grave puede alcanzar las 1000 UI/l, debido a la aci- El capítulo 7 describe e ilustra las proteínas
dosis. Incluso los recién nacidos normales tienen estructurales del músculo. La merosina es la pro-
cifras superiores a las normales durante las 24 horas teína principal relacionada con la distrofia muscu-
siguientes al parto. Una concentración normal de lar congénita (DMC). Los materiales importantes
CK en un lactante con hipotonía proporciona evi- almacenados en el músculo esquelético son el glu-
dencia clara en contra de miopatía rápidamente cógeno y los lípidos. En la mayoría de las tesauris-
progresiva, pero no excluye las miopatías con des- mosis se observan vacuolas en las fibras que con-
proporción de los tipos de fibras ni algunas mio- tienen el material anormal. La microscopia óptica
patías metabólicas. A la inversa, cabe esperar revela las vacuolas, y las reacciones histoquímicas
aumento ligero de la concentración de CK en la identifican el material específico.
AME rápidamente progresiva.
Biopsia nerviosa
Electrodiagnóstico
La biopsia del nervio sural es inútil para el diag-
El EMG es extremadamente útil para el diagnósti- nóstico de la hipotonía infantil, y no se realiza a
co de hipotonía infantil, cuando el estudio es rea- ninguna edad, a menos que el electrodiagnóstico
lizado por un médico experto. Permite predecir el revele una neuropatía sural. Su uso principal radi-
diagnóstico final en la mayoría de los lactantes con ca en el diagnóstico de vasculitis.
menos de 3 meses de edad e hipotonía originada
en la unidad motora. Los lactantes hipotónicos con
Prueba del edrofonio
EMG normal rara vez muestran anomalías en la
biopsia muscular. La parte del estudio con aguja El cloruro de edrofonio es una anticolinesterasa de
ayuda a diferenciar entre procesos miopáticos y acción rápida, que elimina temporalmente la debi-
neuropáticos. La aparición de potenciales breves, lidad en los pacientes con miastenia. La ptosis y la
de pequeña amplitud y polifásicos caracteriza a las paresia oculomotora son las únicas funciones pro-
miopatías, mientras que la presencia de potenciales badas de forma fiable. Algunos pacientes raros se
de denervación en reposo (fibrilaciones, fascicula- muestran supersensibles al cloruro de edrofonio, y
ciones, ondas puntiagudas) y potenciales de unidad pueden dejar de respirar a causa de la despolariza-
motora, que son grandes, prolongados y polifásicos, ción de las placas terminales o de una respuesta
caracteriza la denervación. Los estudios de la velo- anormal del vago. Siempre se debe disponer de equi-
po para ventilación mecánica cuando se realiza la zada, debido a que la expresión facial está relati-
prueba. En los recién nacidos, una inyección sub- vamente bien conservada y el movimiento extraocu-
cutánea de 0,15 mg/kg produce respuesta antes de lar es normal. Algunos recién nacidos presentan
10 minutos. En los lactantes, el fármaco se admi- respiración paradójica debido a que la parálisis
nistra por vía intravenosa a dosis de 0,2 mg/kg y intercostal y el colapso torácico ocurren antes de
anula la debilidad antes de 1 minuto. que se afecte el movimiento diafragmático, mientras
que otros sufren parálisis diafragmática como mani-
festación inicial. A pesar de la hipotonía intraute-
Atrofias musculares espinales
rina, no existe artrogriposis. La artrogriposis neu-
Las AME son trastornos genéticos en los que se pier- rogénica puede ser una entidad distinta, y se describe
den progresivamente las células del asta anterior de por separado en este capítulo.
la médula espinal y los núcleos motores del tronco Cuando la debilidad comienza en la lactancia,
de encéfalo. El mecanismo probable radica en un el deterioro de la fuerza puede ser brusco o pro-
defecto de la muerte celular programada, de forma gresivo. A veces, el lactante parece mejorar debido
que la eliminación de células, un proceso normal al desarrollo cerebral normal, pero la progresión
durante la gestación, continúa después del nacimiento. de la debilidad es implacable. La lengua puede mos-
La debilidad puede comenzar a cualquier edad, des- trar atrofia y fasciculaciones, pero son difíciles de
de el nacimiento hasta la vida adulta. Algunos tras- ver en los recién nacidos. Cuando se pierde el refle-
tornos cursan con distribución generalizada de la jo nauseoso, la alimentación es difícil y la muerte
debilidad, y otros afectan a grupos musculares espe- se produce por aspiración y neumonía. Cuando
cíficos. Los trastornos que comienzan en la primera existe debilidad al nacer, la muerte suele ocurrir
infancia suelen causar debilidad e hipotonía genera- hacia los 6 meses de edad, pero el curso es variable
lizadas. La AME infantil es un trastorno común de si los síntomas aparecen después de los 3 meses de
la unidad motora, que causa hipotonía infantil. edad. Algunos lactantes consiguen el equilibrio en
posición sentada, pero no caminan. No se puede
predecir la duración de la supervivencia.
Atrofia muscular espinal infantil (AME I)
DIAGNÓSTICO. Se dispone de prueba de genética
Los subtipos clínicos de AME recesiva autosómica molecular para el gen SMN1. Alrededor del 95%
constituyen un continuo de enfermedad. El tipo de los individuos con AME son homocigotos para
grave (AME I), que comienza siempre antes de los la ausencia de los exones 7 y 8 del SMN1, y alre-
6 meses de edad, se estudia en esta sección. Los dedor del 5% son heterocigotos compuestos para
tipos intermedio (AME II) y juvenil (AME III) se ausencia de los exones 7 y 8 del SMN1 y una muta-
describen en el capítulo 7. El gen SMN1 (supervi- ción puntiforme en el SMN1 (Prior y Russman,
vencia de la neurona motora) en el cromosoma 2003). La concentración sérica de CK suele ser nor-
5q12.2-q13.3 es el principal gen causante de AME mal, pero puede estar levemente elevada en los casos
(Prior y Russman, 2003). Los individuos normales con progresión rápida de la debilidad. El EMG mues-
tienen el gen SMN1 y el gen SMN2, una copia casi tra fibrilaciones y fasciculaciones en reposo, y está
idéntica del gen SMN1, en el mismo cromosoma. La aumentada la amplitud media de los potenciales de
superposición de las manifestaciones clínicas entre unidades motoras. Las velocidades de conducción
los tres tipos es considerable, y pueden ocurrir dos de los nervios motores suelen ser normales.
fenotipos clínicos diferentes en una misma familia. La biopsia muscular es innecesaria debido a la
El curso suele ser el mismo en los hermanos, pero disponibilidad comercial de la prueba basada en
la AME I y la II ocurren a veces en dos hermanos el ADN. Los hallazgos anatomopatológicos en el
de la misma familia, y la diferencia se atribuye en músculo esquelético son característicos. Las tin-
ese caso al número de copias del gen SMN2. ciones histológicas habituales muestran grupos de
CUADRO CLÍNICO. El cuadro puede comenzar des- fibras pequeñas adyacentes a grupos de fibras de
de el nacimiento hasta los 6 meses. Los movimien- tamaño normal o hipertrofiadas. Cuando se apli-
tos fetales pueden disminuir cuando la degenera- ca la reacción de miosina ATPasa, todas las fibras
ción neuronal comienza in utero. Los recién nacidos hipertróficas son del tipo I, mientras que las
afectados presentan debilidad generalizada, que fibras de tamaño mediano y pequeño son una mez-
afecta más a los músculos proximales que a los dis- cla de los tipos I y II (figura 6-1). El agrupamien-
tales, hipotonía y arreflexia. Los recién nacidos con to de tipos, un signo de reinervación en el que
hipotonía in utero y debilidad al nacer pueden expe- están juntas gran número de fibras del mismo tipo,
rimentar dificultad para adaptarse a la vida extrau- sustituye la disposición aleatoria normal de los
terina, con riesgo de asfixia posnatal y encefalopa- tipos de fibras. Algunas muestras de biopsia mues-
tía. La mayoría respiran adecuadamente al principio tran fibras uniformemente pequeñas de ambos
y parecen alertas a pesar de la debilidad generali- tipos.
atrofia limitadas a los brazos. Existen contracturas

de los hombros, los codos y las muñecas desde el
nacimiento. Las piernas son normales. La debili-
dad no progresa después del nacimiento. La fun-
ción del sistema nervioso central es normal. Esta
distribución cervical de la debilidad suele ocurrir
como un trastorno progresivo que comienza en la
adolescencia (véase capítulo 7).
Artrogriposis neurogénica
El término artrogriposis neurogénica se usó al prin-
cipio para designar la asociación de artrogriposis
con AME infantil. La herencia es de tipo autosó-
mico recesivo en algunas familias, y ligada al cro-
mosoma X en otras. Algunos individuos con heren-
cia autosómica recesiva presentan deleciones en el
gen SMN. Personalmente conozco dos parejas de
gemelos univitelinos en los que un hermano nació
Figura 6-1. Atrofia muscular espinal infantil (reacción para con artrogriposis neurogénica y el otro permaneció
ATPasa). Se pierde el patrón de distribución aleatoria normal normal. Esta observación sugiere que algunos casos
de los tipos de fibras. Los grupos de fibras grandes de tipo I
(sombreado claro) se encuentran junto a grupos de fibras esporádicos pueden tener causas no genéticas.
pequeñas de tipo II (sombreado oscuro). Las familias con artrogriposis neurogénica liga-
da al cromosoma X tienden a presentar caracterís-
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. El ticas clínicas o anatomopatológicas peculiares. La
análisis de ADN de biopsias de vellosidades corió- artrogriposis puede no ocurrir en todos los miem-
nicas proporciona el diagnóstico prenatal. bros de la familia afectados, la debilidad o la defor-
midad articular se puede limitar a las piernas o a los
brazos, y la progresión es mínima.
Atrofia muscular espinal infantil
CUADRO CLÍNICO. En la artrogriposis neurogénica
con dificultad respiratoria de tipo 1
la fase más activa de la enfermedad ocurre in ute-
Clasificada originalmente como una variante de la ro. Los recién nacidos con afectación grave expe-
AME I, la AME infantil con dificultad respiratoria rimentan dificultades respiratorias y para la ali-
de tipo 1 es un trastorno genético distinto, debido mentación, y algunos fallecen por aspiración.
a mutaciones en el gen codificador de la proteína 2 Aquellos con afectación menos grave sobreviven y
de unión a la inmunoglobulina μ, en el cromoso- muestran progresión escasa o nula de la debilidad.
ma 11q13 (Grohmann y cols., 2003). Las dificultades de la respiración y la alimentación
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones iniciales com- mejoran con el tiempo. Existen contracturas en arti-
prenden retraso del crecimiento intrauterino, llanto culaciones proximales y distales. La micrognatia y
débil y deformidades de los pies. La mayoría de los un paladar de arco alto pueden ser manifestacio-
lactantes llaman la atención del médico entre los 1 y nes asociadas, y algunos recién nacidos exhiben un
los 6 meses de edad, a causa de la dificultad respira- patrón de anomalías faciales sugestivo de trisomía
toria secundaria a debilidad diafragmática, llanto 18. Los recién nacidos con dificultad respiratoria
débil y paresia distal progresiva de las piernas. La al nacer pueden no experimentar un curso fatal. La
disfunción sensorial y nerviosa autonómica acom- debilidad de los miembros puede ser mínima, y se
paña a la debilidad motora. En ausencia de soporte observan intervalos largos de estabilidad.
respiratorio se produce muerte súbita del lactante. DIAGNÓSTICO. El diagnóstico se sospecha en recién
DIAGNÓSTICO. Considere el diagnóstico en lac- nacidos con artrogriposis, concentraciones séricas
tantes con fenotipo AME I carentes de la anoma- normales de CK y signos en el EMG compatibles con
lía del gen 5q, y en aquellos con debilidad distal e un proceso neuropático. El examen histológico muscu-
insuficiencia respiratoria. lar revela el patrón típico de denervación y reinerva-
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. ción. La RM craneal permite evaluar las malforma-
ciones cerebrales en los niños con microcefalia.
TRATAMIENTO. Debe iniciarse un programa inten-
Atrofia muscular espinal cervical congénita
sivo de rehabilitación inmediatamente después del
La AME cervical congénita es un trastorno espo- nacimiento. Muchas veces es necesario proceder a
rádico raro, caracterizado por debilidad intensa y la liberación quirúrgica de las contracturas.
Deficiencia de citocromo- c oxidasa

TABLA 6-10
La deficiencia de citocromo-c oxidasa es clínica- Polineuropatías con posible comienzo
mente heterogénea. Los fenotipos van desde la mio- durante la lactancia
patía aislada hasta la enfermedad multisistémica
grave, que puede comenzar desde la primera infan- Axonales
Degeneración neuronal infantil
cia hasta la vida adulta. Un varón con AME mar- Disautonomía familiar
cada se presentó con hipotonía, debilidad intensa Encefalopatía necrosante subaguda (véanse capítulos 5 y 10)
axial y de los miembros y fuerza normal de los mús- Idiopática con encefalopatía (véase capítulo 7)
culos bulbares (Rubio-Gozalbo y cols., 1999). Neuropatía motora-sensorial hereditaria de tipo II (véase
Falleció a los 5 meses de edad por insuficiencia res- capítulo 7)
piratoria. El electrodiagnóstico reveló ondas agudas Desmielinización
Leucodistrofia de células globoides (véase capítulo 5)
positivas y potenciales de fibrilación, con normali- Leucodistrofia metacromática (véase capítulo 5)
dad de las velocidades de conducción de los ner- Neuropatía hipomielinizante congénita
vios motores. La biopsia muscular demostró pre- Neuropatía motora-sensorial hereditaria de tipo I (véase
dominio de fibras tipo I, con atrofia de ambos tipos capítulo 7)
de fibras. La actividad citocromo-c oxidasa faltaba Neuropatía motora-sensorial hereditaria de tipo III (véase
capítulo 7)
en todas las fibras musculares menos en las intra- Polineuropatía con desmielinización inflamatoria aguda
fusales, y estaba reducida en los cultivos de fibro- (síndrome de Guillain-Barré) (véase capítulo 7)
blastos cutáneos. El western blot demostró niveles Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (véase
disminuidos de todas las subunidades de la cito- capítulo 7)
cromo-c oxidasa. El análisis del ADN mitocondrial
y el gen SMN no proporcionó datos significativos. los esqueléticos, una parálisis bulbar que respeta la
motilidad extraocular y arreflexia. La insuficiencia
respiratoria provoca la muerte en la infancia.
Polineuropatías
En algunos niños, la falta de obtención de los
Las polineuropatías son raras en la infancia y menos hitos del desarrollo motor es la manifestación ini-
frecuentes durante la lactancia. La tabla 6-10 enu- cial. La exploración muestra debilidad difusa, atro-
mera las polineuropatías con comienzo en la infan- fia distal y arreflexia. La debilidad progresa lenta-
cia. Se dividen en trastornos que afectan primariamente y no pone en peligro la vida durante la
mente a la mielina (desmielinizantes) o al axón infancia. La sensibilidad permanece intacta.
(axonal). En los recién nacidos y los lactantes, el DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK es nor-
término desmielinizante se refiere también a tras- mal, los signos EMG son compatibles con denervación
tornos en los que ha fracasado la formación de mie- y las velocidades de conducción de los nervios motores
lina (hipomielinización). La hipotonía infantil sólo suelen ser inferiores a los 10 m/s. La concentración
representa la manifestación inicial en la neuropatía de proteínas está muy aumentada en el líquido cefa-
hipomielinizante congénita. Los otros procesos sue- lorraquídeo en casi todos los casos. El cribado para
len comenzar con trastorno progresivo de la mar- mutaciones en los genes de la proteína mielina peri-
cha o retraso psicomotor. El capítulo 7 describe la férica y la mielina cero P es esencial para separar entre
actuación clínica para la neuropatía. las causas genéticas de este síndrome, y las de las poli-
neuropatías desmielinizantes inflamatorias crónicas.
TRATAMIENTO. Algunos lactantes con neuropatías
Neuropatía hipomielinizante congénita
hipomielinizantes responden a la administración de
El término neuropatía hipomielinizante congénita prednisona oral. Un recién nacido tratado con pred-
abarca varios trastornos con características clíni- nisona se encontraba clínica y electrofisiológica-
cas y anatomopatológicas similares. La ocurrencia mente normal al año de edad. Recidivó varias veces
esporádica es la regla, pero algunas familias exhi- a lo largo de la infancia, y respondió a la predniso-
ben herencia autosómica recesiva. La neuropatía na y la inmunoglobulina intravenosa. Estos niños
hipomielinizante congénita se debe a un trastorno pueden sufrir una forma congénita de neuropatía
congénito en la formación de la mielina. Las cau- desmielinizante inflamatoria crónica (véase capítu-
sas son mutaciones en el gen 2 de respuesta de cre- lo 7). Cualquiera que sea el mecanismo causal, todos
cimiento precoz (Warner y cols., 1998), o en el gen los niños afectados deben recibir un ciclo de pred-
de la proteína mielina 0 (Szigeti y cols., 2003). nisona oral, a dosis de 2 mg/kg/día. Los niños que
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas son responden, parecen más fuertes a las 4 semanas de
indistinguibles de las de la AME infantil aguda. Puede iniciar el tratamiento. Después de la respuesta ini-
existir artrogriposis. Los recién nacidos presentan cial, el tratamiento se mantiene con 0,5 mg/kg a días
debilidad fláccida progresiva y atrofia de los múscu- alternos, durante por los menos 1 año.
Trastornos de la transmisión neuromuscular baja. El aislamiento de microorganismos en las heces

establece el diagnóstico.
Botulismo infantil TRATAMIENTO. La administración de antitoxina y
antibióticos no afecta al curso de la enfermedad. La
De ordinario, el botulismo humano se debe a la inges- gentamicina, un fármaco que produce bloqueo neu-
tión de alimentos contaminados con exotoxina pre- romuscular presináptico, puede empeorar el proce-
formada de Clostridium botulinum. La exotoxina so. Los cuidados intensivos son necesarios a lo lar-
evita la liberación de acetilcolina, con lo que causa go del período de hipotonía profunda, y muchos
un bloqueo colinérgico del músculo esquelético y los lactantes requieren soporte ventilatorio. La apnea
órganos terminales inervados por nervios autonó- y la muerte súbitas son un peligro constante.
micos. El botulismo infantil es un trastorno limita-
do por la edad, en el que C. botulinum ingerido colo-
Miastenia infantil familiar
niza el tracto intestinal y produce toxina in situ. La
contaminación de la miel o el jarabe de maíz es res- Se han identificado varios defectos genéticos cau-
ponsable de casi el 20% de los casos, pero muchas santes de síndromes miasténicos (tabla 6-11). Todos
veces no se aclara el origen (Cherington, 1998). ellos son rasgos autosómicos recesivos, excepto el
CUADRO CLÍNICO. El espectro clínico del botulismo síndrome del canal lento, que se hereda con carác-
infantil incluye portadores asintomáticos del micro- ter autosómico dominante (véase capítulo 7). Entre
organismo; hipotonía leve sin tendencia a progresar; las formas autosómicas recesivas, la mutación cau-
parálisis progresiva grave, en potencia letal, y muer- sal de una de ellas asienta en el gen de la colina ace-
te súbita infantil. Los lactantes infectados tienen entre tiltransferasa, en el cromosoma 10q, y la otra se
2 y 26 semanas de edad, y generalmente viven en un localiza en el cromosoma 17. Todos los síndromes
medio ambiente polvoriento, junto a movimientos miasténicos genéticos son seronegativos para anti-
de tierras relacionados con la construcción o la agri- cuerpos contra el receptor de acetilcolina (AChR).
cultura. La incidencia más alta se encuentra entre Las características genéticas y clínicas proporcio-
marzo y octubre. Es frecuente un síndrome prodró- nan la base para la clasificación de los síndromes
mico de estreñimiento y dificultad para la alimenta- miasténicos congénitos.
ción. Al cabo de 4 o 5 días aparecen debilidad pro- Pocos laboratorios están capacitados para deter-
gresiva de los músculos bulbares y esqueléticos, y minar el sitio de la anomalía o el gen responsable.
pérdida de los reflejos tendinosos. Los signos típicos Los clínicos reconocen dos síndromes clínicos: mias-
en la exploración comprenden hipotonía difusa, pto- tenia infantil familiar con dificultad respiratoria y de
sis, disfagia, llanto débil y pupilas dilatadas con reac- la alimentación al nacer, y miastenia congénita con
ción perezosa a la luz. El botulismo infantil es una predominio de los signos oculares (véase capítulo 15).
enfermedad autolimitada, que dura generalmente Las causas de miastenia infantil familiar incluyen un
entre 2 y 6 semanas. La recuperación es completa, defecto presináptico en la resíntensis y el almacena-
pero se producen recidivas en el 5% de los lactantes. miento de la acetilcolina, y varios defectos postsináp-
DIAGNÓSTICO. El síndrome sugiere polirradicu- ticos que afectan a la cinética del AChR o deficiencia
loneuropatía postinfecciosa (síndrome de Guillain- congénita de acetilcolinesterasa en la placa terminal.
Barré), AME infantil o miastenia gravis generali- CUADRO CLÍNICO. La insuficiencia respiratoria y la
zada. La diferenciación clínica entre botulismo dificultad para alimentarse pueden existir al nacer.
infantil y síndrome de Guillain-Barré es difícil, y
algunos casos diagnosticados de síndrome de
Guillain-Barré durante la lactancia, pudieran corres-
TABLA 6-11
ponder en realidad al botulismo infantil. El botu- Síndromes miasténicos genéticos
lismo infantil difiere de la AME infantil por la apa-
rición precoz de debilidad facial y faríngea, la
Defectos presinápticos
presencia de ptosis y pupilas dilatadas y la presen- Defecto en la resíntesis o la movilización de la acetilcolina
cia de estreñimiento intenso. Los lactantes con mias- Escasez de vesículas sinápticas y liberación cuantitativa
tenia generalizada no tienen pupilas dilatadas, abo- reducida
lición de los reflejos ni estreñimiento intenso. Defectos postsinápticos
Anomalías cinéticas del receptor, sin deficiencia
Los estudios electrofisiológicos proporcionan el
primaria de AchR
primer indicio del diagnóstico. La estimulación repe- Conductancia alta y cierre rápido del canal de AchR
tida a entre 20 y 50 Hz anula el bloqueo presináp- Interacción anormal de la acetilcolina y el receptor
tico y produce un aumento progresivo del tamaño Deficiencia de acetilcolinesterasa de la placa terminal
de los potenciales de unidades motoras, en el Síndrome del canal lento
Deficiencia primaria de AchR
90% de los casos. El EMG muestra potenciales de
unidades motoras con duración corta y amplitud AchR, receptor de acetilcolina.
Muchos recién nacidos afectados necesitan ventilación notan en el 50% de los casos, pero sólo en el 15%
mecánica. La ptosis y la debilidad generalizada exis- se observan limitaciones de movimiento extraocu-
ten al nacer o aparecen durante la lactancia (Mullaney lar y ptosis. La insuficiencia respiratoria es rara. La
y cols., 2000). También puede existir artrogriposis. debilidad empeora de forma progresiva durante los
Aunque los músculos faciales y esqueléticos son débi- primeros días, y después mejora. La duración media
les, la movilidad extraocular suele ser normal. Al de los síntomas es de 18 días (límites entre 5 días y
cabo de semanas, los lactantes aparecen más fuertes 2 meses). La recuperación es completa, y la miaste-
y ya no necesitan ventilación mecánica. Sin embargo, nia neonatal transitoria no se sigue de miastenia gra-
los episodios de debilidad y apnea en potencia letal vis en épocas posteriores de la vida.
ocurren repetidamente a lo largo de la infancia y la DIAGNÓSTICO. Las concentraciones séricas altas
infancia, y a veces incluso durante la vida adulta. de anticuerpos contra el AChR en el recién nacido,
DIAGNÓSTICO. La inyección intravenosa o subcutá- y la anulación temporal de la debilidad por la inyec-
nea de cloruro de edrofonio, 0,15 mg/kg, establece el ción subcutánea o intravenosa de cloruro de edro-
diagnóstico. La debilidad y la dificultad respiratoria fonio, 0,15 mg/kg, establecen el diagnóstico.
ceden casi inmediatamente después de la inyección TRATAMIENTO. Los recién nacidos con debilidad
intravenosa, y dentro de los 10 minutos siguientes a generalizada grave y dificultad respiratoria son tra-
la inyección subcutánea. Una caída de la amplitud tados con intercambio de plasma. En los recién naci-
de los potenciales sucesivos de unidades motoras con dos con afectación menos intensa, la administración
la estimulación nerviosa repetida de baja frecuencia de metilsulfato de neostigmina al 0,1%, mediante
confirma el diagnóstico. La identificación del defecto inyección intramuscular antes de la alimentación,
preciso requiere técnicas de laboratorio especiales. mejora la succión y la deglución lo suficiente para
TRATAMIENTO. El tratamiento a largo plazo con permitir una nutrición adecuada. La dosis se reduce
neostigmina o piridostigmina evita los episodios de de forma progresiva conforme remiten los síntomas.
apnea en épocas de enfermedades intercurrentes. En Una vía alternativa para la administración de neostig-
algunos niños, la debilidad responde a una combina- mina emplea la sonda nasogástrica, a una dosis diez
ción de piridostigmina y diaminopiridina. La diamino- veces superior a la empleada con la vía parenteral.
piridina no se encuentra disponible comercialmente
en Estados Unidos, pero se puede obtener para uso
Miopatías congénitas
compasivo de Jacobus Pharmaceutical Company, Inc.
(Princeton, NJ; fax nº 609-799-1176). La timectomía Las miopatías congénitas son trastornos del desa-
y el tratamiento inmunosupresor no son beneficiosos. rrollo del músculo esquelético. La manifestación clí-
nica principal es la hipotonía infantil. La biopsia mus-
cular se utiliza para el diagnóstico. La manifestación
Miastenia neonatal transitoria
histológica común consiste en que las fibras de tipo I
Se produce un síndrome miasténico transitorio en son más numerosas, pero más pequeñas, que las fibras
aproximadamente el 15% de los recién nacidos de de tipo II (figura 6-2). En muchos lactantes con hipo-
madres miasténicas (Hoff y cols., 2003). La supuesta tonía y predominio de las fibras de tipo I, más ade-
causa radica en la transferencia pasiva de anti- lante se demuestra la presencia de una anomalía cere-
cuerpos dirigidos contra el AChR fetal de la mujer bral; la aplasia cerebelosa es particularmente común.
miasténica a su feto normal. El AChR fetal es estruc- El término miopatía congénita con despropor-
turalmente distinto del AChR adulto. La gravedad ción de los tipos de fibras describe lactantes con
de los síntomas en los recién nacidos depende de la hipotonía y a veces artrogriposis, cuyas biopsias
relación de anticuerpos contra el AChR fetal y adul- musculares muestran predominio de la fibras de
to en la madre, pero no guarda relación con la gra- tipo I como única anomalía histológica. Las biopsias
vedad ni con la duración de la debilidad en la madre. de algunos lactantes no sólo muestran predominio
CUADRO CLÍNICO. Las mujeres con miastenia tienen de las fibras de tipo I, sino también una caracterís-
una tasa más alta de complicaciones del parto (Hoff tica histológica única que da nombre a la condición
y cols., 2003). La dificultad para alimentarse y la (enfermedad del núcleo central, enfermedad multi-
hipotonía generalizada son las manifestaciones clí- minicentro, miopatía miotubular y miopatía nema-
nicas principales en el lactante. Los niños afectados lina). Otras varias miopatías congénitas han sido
tienen ansia de alimento, pero se cansan con rapi- descritas en un determinado niño o en sólo una fami-
dez y la nutrición es inadecuada. Los síntomas sue- lia; no nos ocuparemos de ellas aquí.
len aparecer en cuestión de horas después del naci-
miento, aunque es posible que se retrasen hasta el
Enfermedad del núcleo central
tercer día. Algunos recién nacidos experimentaron
hipotonía in utero, y nacen con artrogriposis. La La enfermedad del núcleo central es una entidad
debilidad del llanto y la falta de expresión facial se genética rara, pero distinta, heredada con carácter
Figura 6-3. Enfermedad del núcleo central (reacción de

Figura 6-2. Miopatía con desproporción de los tipos de
nucleótido de difosfopiridina reducida). El centro de cada fibra
fibras (reacción para ATPasa). Las fibras de tipo I (sombrea-
contiene un núcleo, que aparece claro cuando se aplican reac-
do claro) son más numerosas que las de tipo II (sombreado
ciones para enzimas oxidantes.
oscuro). En general, las fibras de tipo II tienen mayor diáme-
tro que las fibras de tipo I.
enfermedades, con un patrón similar de histología
autosómico dominante. Las mutaciones en el gen del muscular. La manifestación inicial de todas esas
receptor de rianodina 1, en el cromosoma 19q13, enfermedades es la hipotonía infantil. Los dos sexos
son responsables de la enfermedad del núcleo central se afectan por igual. La mayoría de los casos son
y de la hipertermia maligna (Monnier y cols., 2000). esporádicos; la transmisión genética es autosómica
CUADRO CLÍNICO. Se aprecia hipotonía leve inme- dominante en algunos casos y autosómica recesiva
diatamente después del nacimiento o a lo largo de en otros. A pesar del calificativo «congénita», puede
la lactancia. La luxación congénita de cadera es existir un patrón idéntico de desproporción de los
relativamente común. La debilidad lentamente pro- tipos de fibras en pacientes sintomáticos al nacer, y
gresiva comienza después de los 5 años de edad. Es en los que la debilidad comienza durante la infancia.
más intensa en los músculos proximales de los CUADRO CLÍNICO. La intensidad de la debilidad en
miembros que en los distales, y en los brazos que el recién nacido oscila desde la hipotonía leve has-
en las piernas. Los reflejos tendinosos de los múscu- ta la insuficiencia respiratoria. Muchos de estos
los débiles están deprimidos o faltan. La movilidad niños tuvieron hipotonía intrauterina, y muestran
extraocular, la expresión facial y la deglución son luxación de cadera congénita, características dis-
normales. Algunos niños muestran debilidad pro- mórficas y contracturas articulares. Los músculos
gresiva, afectación motora y cifoescoliosis. En otros, proximales son más débiles que los distales. Pueden
la debilidad sigue siendo ligera y nunca causa inca- existir debilidad facial, paladar de arco alto, pto-
pacidad. La mayoría de los niños con enfermedad sis y trastornos de la motilidad ocular. Cuando
del núcleo central experimentan riesgo de hiper- existe debilidad axial en la lactancia, es frecuente
termia maligna, y no deben recibir anestésicos sin el desarrollo de cifoescoliosis durante la infancia.
las precauciones apropiadas (véase capítulo 8). Los reflejos tendinosos están deprimidos o faltan.
DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK es La función intelectual es normal. La debilidad es
normal y el EMG también puede ser normal. Con más intensa durante los 2 primeros años, y des-
más frecuencia, el EMG sugiere un proceso mio- pués permanece relativamente estable o progresa
pático. El diagnóstico se basa en la biopsia muscu- con lentitud.
lar. Existen núcleos netamente demarcados de miofi- DIAGNÓSTICO. El predominio y la hipotrofia de
brillas íntimamente empacadas con grados variables las fibras de tipo I son las características histológi-
de degeneración, en el centro de todas las fibras de cas esenciales. Las fibras de tipo I son un 15%
tipo I (figura 6-3). Debido al empacado estrecho menores que las de tipo II. Otros datos de labora-
de miofibrillas, los núcleos son deficientes en retícu- torio no son útiles. La concentración sérica de CK
lo sarcoplásmico, glucógeno y mitocondrias. puede estar ligeramente elevada o ser normal, y el
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. EMG puede ser compatible con un proceso neuro-
pático, un proceso miopático o ambos. Las veloci-
dades de conducción nerviosa son normales.
Miopatía congénita con desproporción
TRATAMIENTO. La fisioterapia debe ser iniciada
de los tipos de fibras
inmediatamente, no sólo para aliviar las contrac-
Las miopatías congénitas con desproporción de los turas existentes, sino también para prevenir el des-
tipos de fibras forman un grupo heterogéneo de arrollo de otras nuevas.
Enfermedad multiminicentro ligero, el niño consigue andar y la fuerza de la mus-

culatura facial es normal. La debilidad no tiene
La presencia de múltiples zonas pequeñas de desor- carácter progresivo y puede mejorar lentamente con
ganización sarcomérica, con falta de actividad oxi- el paso del tiempo. En general, las mujeres porta-
dativa, define a la enfermedad multiminicentro doras permanecen asintomáticas.
(Ferreiro y cols., 2000). Las manifestaciones clínicas DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK es
asociadas a la patología definidora son variables. La normal. El EMG puede sugerir un proceso neuro-
herencia es probablemente autosómica recesiva. pático y/o un proceso miopático. La biopsia mus-
CUADRO CLÍNICO. Los dos sexos se afectan por cular revela predominio e hipertrofia de las fibras
igual. El cuadro comienza al nacer o durante la inde tipo I, presencia de muchos núcleos internos y un
fancia. Los recién nacidos afectados son hipotóni- área central de enzimas oxidantes y disminución
cos. El retraso de la obtención de los hitos motores de la actividad miosina ATPasa. Se dispone de una
caracteriza el comienzo infantil. La debilidad axial prueba de genética molecular.
es típica, y se manifiesta con escoliosis y debilidad TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
de los flexores del cuello. Es frecuente la debili-
dad de la musculatura proximal del miembro, mien-
Miopatía miotubular crónica
tras que la distal resulta rara. Las contracturas de
los miembros son raras. La herencia de la miopatía miotubular crónica pue-
DIAGNÓSTICO. La biopsia muscular muestra zonas de ser autosómica dominante o recesiva. Algunas
de desorganización sarcomérica en los dos tipos de formas se asocian con mutación en el gen del fac-
fibras, que no se extienden en toda la longitud de la tor 6 miogénico (12q21).
fibra. Y no todas las fibras contienen un minicentro. CUADRO CLÍNICO. En general, la edad de comienzo
Las fibras de tipo I predominan en cuanto a número. de la forma recesiva es más tardía que la de la for-
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. ma ligada al cromosoma X, y más temprana que la
de la forma dominante. Algunos niños afectados
nacen con hipotonía; otros llaman la atención médi-
Miopatía miotubular (centronuclear)
ca por retraso del desarrollo motor. El patrón de
Varios síndromes clínicos están incluidos en la cate- debilidad de los miembros puede ser proximal o dis-
goría de las miopatías miotubulares (centronuclea- tal. También son débiles los músculos axiales y los
res). La transmisión de algunos de esos síndromes flexores del cuello. A veces existe ptosis, pero no
se produce por herencia ligada al cromosoma X, oftalmoplejía, al nacer. El curso suele ser lentamente
mientras que otros se heredan con carácter autosó- progresivo. Las manifestaciones pueden incluir
mico dominante, y todavía otros tienen una heren- oftalmoplejía, pérdida de expresión facial y debilidad
cia autosómica recesiva. La forma autosómica domi- continuada de los músculos de los miembros. Algunos
nante comienza más tarde y tiene un curso más leve. pacientes presentan convulsiones y deficiencia mental.
El dato histológico común en la biopsia muscular DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK es
es una parada aparente en la morfogénesis de la normal y el EMG descubre anomalías, pero no esta-
fibra muscular durante la fase de miotubo. blece el diagnóstico. La biopsia muscular es esen-
cial para el diagnóstico, y las características histo-
lógicas son idénticas a las de la forma aguda.
Miopatía miotubular aguda
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
El gen anormal causante de la miopatía miotubu-
lar aguda se localiza en la rama larga del cromo-
Miopatía nemalina (con bastones)
soma X (Xq28), y se designa MTM1. La proteína
codificada por el gen MTM1 se conoce como mio- La herencia de la miopatía nemalina puede ser auto-
tubularina (Das y Herman, 2004). sómica dominante o recesiva. Alrededor del 20% de
CUADRO CLÍNICO. Los recién nacidos con miopa- los casos son recesivos, el 30% dominantes y el
tía miotubular grave presentan hipotonía y requie- 50% esporádicos (North, 2002). Varias anomalías
ren asistencia respiratoria. La cara es miopática, genéticas diferentes causan las mismas características
los hitos motores están retrasados y la mayoría de histológicas, que definen el trastorno.
estos pacientes no llegan a caminar. Es frecuente la CUADRO CLÍNICO. La miopatía nemalina se carac-
muerte durante la infancia. Los lactantes con for- teriza por debilidad e hipotonía con reflejos tendi-
mas más moderadas consiguen los hitos motores nosos profundos deprimidos o ausentes. La debili-
con más rapidez, y alrededor del 40% no requieren dad muscular suele ser más intensa en la cara, los
soporte ventilatorio. En las formas más leves, flexores del cuello y la musculatura proximal de
el soporte ventilatorio sólo es necesario durante el los miembros. Existen diferencias significativas de la
período neonatal; el retraso de los hitos motores es supervivencia entre los pacientes clasificados como
con miopatía nemalina congénita grave, interme- de fibras de tipo I es un dato prominente. El diag-
dia y típica. La gravedad de la enfermedad respi- nóstico molecular está disponible para el gen de la
ratoria neonatal y la presencia de artrogriposis múl- actina alfa (ACT1), responsable de las formas con-
tiple congénita se asocian con muerte en el primer génita y de la infancia.
año de vida. La ambulación independiente antes de TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. Los
los 18 meses de edad predice la supervivencia. La padres con el gen anormal pero sin debilidad pue-
mayoría de los niños con miopatía nemalina con- den tener cuerpos en bastón y predominio del tipo
génita típica acaban por caminar. I de fibras en sus músculos.
En los niños se encuentran por lo menos tres feno-
tipos diferentes. La herencia de dos tipos congénitos
Distrofias musculares
es autosómica recesiva: 1) una forma neonatal gra-
ve que casa insuficiencia respiratoria inmediata y Distrofinopatía congénita
muerte neonatal, y 2) una forma más leve, en la que
los recién nacidos afectados suelen aparecer norma- Las distrofinopatías causan en ocasiones debilidad del
les o con hipotonía leve, y no llaman la atención del recién nacido. En tales casos falta por completo la dis-
médico hasta que se retrasa la adquisición de los hitos trofina. Las reacciones de inmunofluorescencia que
motores. Esta forma tiende a ser lentamente progre- identifican los tres dominios de la distrofina son esen-
siva, con mayor debilidad de los músculos proxima- ciales para el diagnóstico. Véase capítulo 7 para una
les que de los distales. La debilidad de la musculatu- descripción completa de las distrofinopatías.
ra facial causa aspecto dismórfico, con la cara larga
y estrecha, y el paladar alto y arqueado. La debili-
Distrofia muscular congénita
dad axial favorece el desarrollo de escoliosis.
La herencia de la forma de comienzo en la infancia Las DMC son un grupo de miopatías caracteriza-
es autosómica dominante. La debilidad de los tobillos das por hipotonía al nacer o poco después, forma-
comienza al final de la primera década o el principio ción precoz de múltiples contracturas articulares
de la segunda década. La debilidad es lentamente pro- y debilidad y atrofia musculares difusas (Gordon y
gresiva, y los individuos afectados pueden quedar cols., 2004). Todas las DMC se heredan con carác-
confinados a la silla de ruedas en la vida adulta. ter autosómico recesivo. Las DMC son divisibles
DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK es en formas sindrómicas y no sindrómicas. En las
normal o sólo ligeramente alta. El EMG puede DMC sindrómicas son anormales el músculo y el
ser normal, y cuando muestra anomalías no pro- encéfalo. En las formas no sindrómicas existe enfer-
porciona la base para el diagnóstico. La biopsia medad muscular sin afectación cerebral.
muscular es esencial para el diagnóstico. Dentro de Una clasificación alternativa de la DMC se basa
la mayoría de las fibras existen múltiples partícu- en la ausencia o la presencia de merosina (lamini-
las pequeñas, como bastones, que se consideran na α2) en el músculo. La merosina, localizada en la
derivadas de la expansión lateral del disco Z. La matriz extracelular, es la proteína de enlace del com-
mayor concentración de partículas se encuentra plejo distroglucano (véase figura 7-3). La deficien-
debajo del sarcolema (figura 6-4). El predominio cia de merosina puede ser primaria o secundaria.
La deficiencia primaria de merosina afecta sólo al
músculo, mientras que las deficiencias secundarias
ocurren en las DMC sindrómicas.
Distrofia muscular congénita no sindrómica

con merosina positiva
El fenotipo asociado a la DMC con merosina posi-
tiva no es homogéneo. La transmisión se hace por
herencia autosómica recesiva, con heterogeneidad
genética considerable. Una forma localizada en el
cromosoma 1p36-p35 muestra consistentemente
rigidez precoz de la columna, escoliosis y capacidad
vital reducida, como las existentes en el síndrome
de columna rígida (Flanigan y cols., 2000). La enfer-
medad de Ullrich, causada por mutaciones en el gen
Figura 6-4. Miopatía nemalina (con bastones) (tinción tri-
crómica). Existe todo un espectro de tamaños de fibras. Las del colágeno VI, es una forma de DMC en la que la
fibras pequeñas son todas del tipo I y contienen cuerpos en necrosis de las fibras musculares se debe a pérdida
forma de bastones, en una posición subsarcolémica. de enlaces de colágeno (Ishikawa y cols., 2002).
CUADRO CLÍNICO. Aproximadamente la mitad de tral ocasional, fibrosis extensa y proliferación del
los individuos afectados son anormales al nacer, de- tejido adiposo; fibras sometidas a regeneración y
bido a alguna combinación de hipotonía, poca capa- degeneración, y engrosamiento de la cápsula fusi-
cidad para succión y dificultad respiratoria. Es fre- forme del músculo. Muchas veces existe un infil-
cuente el retraso en la obtención de los hitos motores. trado mononuclear alrededor de las fibras muscu-
Como regla existe debilidad de la cintura escapulares, al principio de la evolución. Los casos de
lar, pero se puede encontrar debilidad generalizada «polimiositis neonatal» son en realidad de DMC
y alrededor de la mitad de los individuos presentan con deficiencia de merosina. Se dispone de diag-
debilidad facial. Las deformidades articulares pue- nóstico de genética molecular.
den existir al nacer o aparecer durante la lactancia. Los lactantes con deficiencia de merosina tienen
DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK está una señal T2 anormal en la RM de la sustancia blan-
un poco elevada, y la biopsia muscular muestra ca cerebral, indicadora de hipomielinización prin-
necrosis y regeneración de las fibras. La RM del cipalmente en las astas occipitales. Se pueden aso-
encéfalo es normal. ciar trastornos estructurales de la corteza occipital
TRATAMIENTO. La terapia física es importante para (Philpot y cols., 1999).
prevenir y reducir las contracturas. TRATAMIENTO. La fisioterapia es importante para
prevenir nuevas contracturas.
Distrofia muscular congénita con deficiencia
primaria de merosina Distrofia muscular congénita sindrómica
El gen anormal de la DMC con deficiencia primaria En por lo menos tres trastornos la DMC coexiste
de merosina se localiza en el cromosoma 6q22-23. con afectación del sistema nervioso central: DMC
La proteína anormal es la laminina. Los fenotipos de Fukuyama, enfermedad del músculo, el ojo y el
asociados a deficiencia de merosina son general- encéfalo y síndrome de Walker-Warburg. La DMC
mente más graves que los fenotipos con presencia de Fukuyama ocurre casi exclusivamente en Japón,
de merosina. La deficiencia de merosina se asocia la enfermedad del músculo, el ojo y el encéfalo se
también a distrofias musculares de comienzo más encuentra principalmente en Finlandia y el síndro-
tardío (Jones y cols., 2001). me de Walker-Warburg tiene una distribución geo-
CUADRO CLÍNICO. La hipotonía, la artrogriposis y gráfica amplia. Cada uno de esos procesos se rela-
la insuficiencia respiratoria son graves al nacer. Los ciona con una anomalía genética diferente.
lactantes presentan debilidad generalizada de los La característica principal es un trastorno de la
miembros, y los músculos proximales se afectan migración celular hasta la corteza, entre los meses
antes y con más intensidad que los músculos dis- cuarto y quinto de la gestación, que conduce a poli-
tales. Es frecuente la debilidad de la cara y el cue- microgiria, lisencefalia y heterotopia. Otras ano-
llo, pero la motilidad extraocular se conserva nor- malías pueden incluir fusión de los lóbulos fronta-
mal. Los reflejos tendinosos pueden existir o faltar, les, hidrocefalia, quistes periventriculares, atrofia
y muchas veces son difíciles de explorar debido a las del nervio óptico, hipoplasia de los tractos pirami-
contracturas articulares. Las contracturas congé- dales, reducción del número de las células del asta
nitas pueden afectar a cualquier articulación, pero anterior e inflamación de las leptomeninges.
el tortícolis y el pie zambo son particularmente El síndrome de Walker-Warburg y la DMC de
comunes, y muchas veces existe luxación congéni- Fukuyama muestran expresión de merosina redu-
ta de las caderas, como un dato asociado. cida, pero no ausente. La enfermedad del músculo,
No existe hipertrofia muscular. La debilidad y el ojo y el encéfalo cursa con expresión normal de
las contracturas retrasan el desarrollo motor. El merosina. Una señal T2 anormal de la RM en el cen-
mejor hito motor obtenido es la capacidad de sen- tro semioval, que recuerda a la hipomielinización,
tarse sin soporte. La inteligencia es normal o en el es un marcador de expresión anormal de merosina.
límite de la subnormalidad. La hipoventilación cró- CUADRO CLÍNICO. La DMC de Fukuyama es la for-
nica que conduce a insuficiencia respiratoria suele ma más común de distrofia muscular en Japón. La
ser la causa de muerte. cuarta parte de las madres con un niño afectado, tie-
DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK es nen historia de aborto espontáneo. Los recién naci-
alta en los recién nacidos y tiende a disminuir con dos afectados son normales al nacer, pero desarro-
la edad. Los hermanos y los padres asintomáticos llan pronto hipotonía, cara inexpresiva, llanto débil
pueden tener elevadas las concentraciones séricas y succión ineficaz. La debilidad afecta más a los
de CK. Los resultados del EMG sugieren un proceso músculos de los miembros proximales que a los dis-
miopático. El aspecto histológico muscular es carac- tales. Las contracturas leves de los codos y las rodi-
terístico. Las manifestaciones incluyen una varia- llas pueden existir al nacer o aparecer más adelan-
ción del tamaño de las fibras con nucleación cente. Los reflejos tendinosos suelen faltar. En la mitad
de los casos se observa seudohipertrofia de las pan- Los datos principales durante la gestación con-
torrillas. Los niños afectados pueden conseguir el sisten en reducción del movimiento fetal y polihi-
equilibrio en posición sentada, pero nunca de pie. dramnios. El 50% de los niños afectados nacen pre-
Los síntomas de afectación cerebral existen en la maturamente. La contracción uterina inadecuada
infancia temprana. Las convulsiones generalizadas, puede prolongar el parto, y es común la asistencia
febriles o no febriles, suelen ser la primera mani- con fórceps. Los recién nacidos con afectación gra-
festación. El retraso del desarrollo es siempre global, ve sufren insuficiencia de la musculatura diafrag-
y la microcefalia representa la regla. El retraso men- mática e intercostal y son incapaces de respiración
tal tiene carácter grave. La debilidad y la atrofia son espontánea. En ausencia de intubación y ventila-
de tipo progresivo y conducen a discapacidad gra- ción mecánica inmediatas, muchos fallecen tras el
ve, caquexia y muerte antes de los 10 años de edad. parto.
La hipotonía neonatal, el retraso del desarrollo Las manifestaciones clínicas prominentes en el
y las anomalías oculares caracterizan la enferme- recién nacido incluyen diplejía facial, con boca de
dad del músculo, el ojo y el encéfalo. La mayoría forma extraña en la que el labio superior forma una
de los niños afectados caminan a los 4 años, y des- V invertida; hipotonía muscular generalizada; defor-
pués se deterioran todas las capacidades psicomo- midades articulares, desde pie zambo bilateral has-
toras. Las anomalías específicas de los ojos com- ta artrogriposis generalizada, y disfunción gastroin-
prenden glaucoma, miopía progresiva, atrofia testinal, con episodios de sofocación, regurgitación,
retiniana progresiva y cataratas juveniles. Las alte- aspiración, dificultades de la deglución y gastropa-
raciones cerebrales y musculares del síndrome de resia. En el recién nacido, la debilidad de los miem-
Walker-Warburg son similares a las de la enferme- bros es más frecuentemente proximal que distal. Los
dad del músculo, el ojo y el encéfalo. Las anoma- reflejos tendinosos suelen faltar en los músculos débi-
lías oculares comprenden opacidad corneal, cata- les. La percusión no provoca miotonía en los recién
ratas, displasia o desprendimiento de la retina e nacidos, y el EMG no es una prueba fiable.
hipoplasia del nervio óptico. La mortalidad neonatal es del 16%, y la mio-
DIAGNÓSTICO. Se dispone de pruebas de genética cardiopatía representa una causa frecuente de muer-
molecular para los tres síndromes. La concentra- te. Los supervivientes suelen ganar fuerza y ser capa-
ción sérica de CK está generalmente elevada, y el ces de caminar; sin embargo, en ocasiones se
EMG indica una miopatía. La biopsia muscular produce una miopatía progresiva, similar a la for-
revela proliferación excesiva del tejido adiposo y el ma de comienzo tardío. El retraso mental grave es
colágeno, desproporcionada para el grado de dege- la regla, y se puede deber a una combinación de
neración de las fibras. Las anomalías típicas en la insuficiencia respiratoria precoz y un efecto direc-
RM son dilatación de los ventrículos cerebrales y el to de la mutación sobre el encéfalo.
espacio subaracnoideo y transparencia de la sus- DIAGNÓSTICO. El diagnóstico de distrofia miotónica
tancia blanca cortical. congénita en el recién nacido requiere examen de la
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. madre. Es probable que ella tenga muchas mani-
festaciones clínicas de la enfermedad, y que mues-
tre miotonía en el EMG. La demostración de ampli-
Distrofia miotónica congénita
ficación del ADN en el cromosoma 19 en la madre
La distrofia miotónica es un trastorno multisisté- y el hijo confirma el diagnóstico. Los miembros de
mico, transmitido mediante herencia autosómica la familia sin síntomas, con riesgo de estado por-
dominante (Adams, 2001). Los síntomas suelen tador, deben ser evaluados.
comenzar después de los 10 años de edad (véase TRATAMIENTO. El tratamiento inmediato consiste
capítulo 7). Una tripleta de ADN inestable en el en intubación y ventilación mecánica. Las contrac-
gen DMPK (cromosoma 19q13.2-13.3) causa la turas articulares responden a la fisioterapia y las esca-
enfermedad. Las repeticiones pueden aumentar entre yolas. La metoclopramida alivia la gastroparesia.
50 y varios miles de veces en generaciones sucesi-
vas. El número de repeticiones guarda relación con
la gravedad de la enfermedad, pero el tamaño de la
repetición no predice por sí solo el fenotipo. Los Deficiencia de maltasa ácida
cambios del tamaño de la repetición entre la madre (enfermedad de Pompe)
y el hijo son mayores que entre el padre y el hijo, y
por esa razón la madre suele ser el miembro de la La maltasa ácida es una enzima lisosómica, pre-
pareja afectado cuando un hijo tiene DMC. Una sente en todos los tejidos, que hidroliza la maltosa
mujer con repeticiones de 100 unidades tiene una y otras cadenas del glucógeno para proporcionar
probabilidad del 90% de que su hijo tenga repeti- glucosa. No interviene en el mantenimiento de las
ciones de 400 unidades o más. concentraciones sanguíneas de glucosa. Se recono-
cen tres formas clínicas distintas de la deficiencia: mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial. La
de la lactancia, de la infancia (véase capítulo 7) y herencia de la mayoría de las deficiencias aisladas de
de la vida adulta. Las tres formas se heredan como citocromo-c oxidasa es autosómica recesiva, y la
rasgos autosómicos recesivos. El gen defectuoso se enfermedad está causada por mutaciones en los genes
localiza en el cromosoma 17q25.2-25.3. codificadores nucleares (Shoubridge, 2001). La mayo-
CUADRO CLÍNICO. La forma infantil puede comen- ría de los casos son esporádicos.
zar inmediatamente después del parto, pero suele CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas va-
aparecer durante el segundo mes de vida. La hipo- rían con el número de deficiencias enzimáticas, la
tonía generalizada intensa sin atrofia y la insufi- reducción porcentual de la actividad enzimática y
ciencia cardíaca congestiva crónica son los sínto- la presencia de deficiencias enzimáticas mitocon-
mas iniciales. La hipotonía es una consecuencia del driales en órganos distintos del músculo. El sín-
depósito de glucógeno en el encéfalo, la médula drome completo se caracteriza por debilidad gene-
espinal y los músculos esqueléticos, que causa sig- ralizada profunda, que causa dificultad para la
nos mixtos de disfunción cerebral y de la unidad alimentación, insuficiencia respiratoria precoz y
motora, con disminución de la percepción y depre- muerte; acidosis láctica grave, y síndrome de Toni-
sión de los reflejos tendinosos. Los signos mixtos Fanconi-Debré (glucosuria, proteinuria, fosfaturia
pueden resultar confusos, pero la presencia de car- y aminoaciduria generalizada). El comienzo puede
diomegalia es casi diagnóstica. El electrocardio- suceder en cualquier momento dentro de los 6 pri-
grama muestra anomalías, entre ellas intervalo P-R meros meses de vida. Pueden existir ptosis, oftal-
y complejos QRS altos en todas las derivaciones. moplejía y macroglosia. Los recién nacidos con defi-
La mayoría de los pacientes fallecen por insufi- ciencias de múltiples enzimas en varios órganos
ciencia cardíaca hacia el año de edad. fallecen antes de 6 meses.
Un segundo subtipo, más leve, de la forma infan- DIAGNÓSTICO. Sospeche una deficiencia en las enzi-
til se caracteriza por miocardiopatía menos grave, mas de la cadena respiratoria en cualquier lactan-
ausencia de obstrucción del flujo de salida ventri- te hipotónico con acidosis láctica. La concentra-
cular izquierdo y menos del 5% de actividad mal- ción sérica de CK está elevada, pero el EMG puede
tasa ácida residual. Es posible una supervivencia ser normal. La biopsia muscular revela vacuolas,
más larga con ventilación asistida e intubación principalmente en las fibras de tipo I, con acumu-
(Slonim y cols., 2000). laciones anormales de glucógeno y de lípidos. Las
DIAGNÓSTICO. La biopsia muscular establece el mitocondrias son grandes, aumentadas en número
diagnóstico. Las fibras musculares contienen vacuo- y con estructura anormal (fibras rojas rasgadas).
las grandes llenas de glucógeno. La actividad mal- TRATAMIENTO. No se dispone de tratamiento efec-
tasa ácida es deficiente en los fibroblastos y en otros tivo para los lactantes con enfermedad sobreagu-
tejidos. da, causada por deficiencias enzimáticas de múlti-
TRATAMIENTO. Un estudio de etiqueta abierta, ples órganos.
fase I/II con dosis única, sobre la α-glucosidasa
humana recombinante infundida por vía intraveno-
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Capítulo 7
Debilidad fláccida
de las extremidades en la infancia
L A M AY O R Í A D E L O S N I Ñ O S con debilidad agu- gama del desarrollo normal. Las peticiones de con-
da o crónica de los miembros sufren un trastorno sulta neurológica en los niños mayores con tras-
de la unidad motora. La parálisis fláccida de las tornos neuromusculares suelen estar motivadas por
piernas puede constituir la manifestación inicial de incapacidad de mantener el ritmo de actividad de
trastornos de la región lumbosacra, pero suelen los compañeros, o por cansancio fácil.
existir otros síntomas de disfunción de la médula La marcha anormal puede ser el síntoma inicial
espinal. Consulte también la tabla 12-1 al planear de la debilidad proximal o distal de las piernas. En
el diagnóstico diferencial de la debilidad fláccida caso de parálisis proximal, la pelvis no se mantiene
de las piernas sin afectación de los brazos. Los tras- estable y se inclina hacia uno y otro lado conforme
tornos cerebrales pueden causar parálisis fláccida, el niño camina. La carrera es especialmente difícil y
pero también suelen existir demencia (véase capí- acentúa la basculación de las caderas. El descenso
tulo 5) o convulsiones (véase capítulo 1). de escaleras plantea dificultad especial a los niños con
debilidad del cuádriceps; las rodillas no pueden ser
fijadas y mantenidas firmes. La dificultad para subir
Cuadro clínico de la enfermedad escaleras sugiere debilidad de los extensores de la
neuromuscular cadera. Es difícil levantarse desde el suelo o una silla
baja, y las manos ayudan a conseguirlo.
Por debilidad se entiende la disminución de la fuer- Los traspiés constituyen un síntoma precoz en
za, medida con base en la fuerza de una contrac- los pacientes con debilidad distal de las piernas,
ción máxima. Fatiga es la incapacidad de mante- sobre todo de los eversores y dorsiflexores del pie.
ner una contracción inferior a la máxima, medida Las caídas se notan primero cuando el niño cami-
por la tolerancia al ejercicio. Los músculos débiles na sobre superficies desiguales. Se piensa que el niño
se fatigan siempre con más facilidad que los mús- es torpe, pero después de algún tiempo los padres se
culos normales, pero la fatiga puede ocurrir en dan cuenta de que el niño «tropieza con nada». Se
ausencia de debilidad. En el capítulo 8 se estudian producen esguinces de tobillo repetidos por inesta-
los procesos que cursan con fuerza normal en repo- bilidad lateral. Los niños con pie caído tienden a
so, pero en los que el ejercicio provoca fatiga exce- elevar la rodilla para conseguir que el pie se separe
siva o calambres. del suelo. Después, el pie débil cae con un movi-
miento de golpeteo (estepage o marcha de estepage).
La marcha de puntillas es común en la distrofia
Sintomatología inicial
muscular de Duchenne (DMD) debido al impulso
En los niños, la debilidad de los miembros se sue- de la pelvis hacia delante para desviar el centro de
le notar primero en las piernas y después en los bra- gravedad, y a que el músculo gastrocnemio es más
zos (tabla 7-1). Ese hecho se debe a que muchos fuerte que los músculos peroneales. La marcha de
trastornos neuromusculares afectan antes a las pier- puntillas también ocurre en los trastornos de las
nas que a los brazos, y la marcha está alterada. El motoneuronas superior que causan espasticidad, y
retraso del desarrollo de las capacidades motoras es en los niños con contractura aquílea pero sin enfer-
con frecuencia una manifestación inicial o promi- medad neurológica identificable. La distrofia mus-
nente en la historia de los niños con trastornos neu- cular suele cursar con hiporreflexia, y la espastici-
romusculares. El retraso motor marginal en niños dad se asocia a hiperreflexia. Sin embargo, los
con desarrollo por lo demás normal rara vez origi- reflejos aquíleos pueden ser difíciles de explorar
na preocupación y se suele considerar parte de la cuando el tendón está tenso por cualquier razón.
171
172 Capítulo 7: Debilidad fláccida de las extremidades en la infancia
TABLA 7-1
Síntomas de la enfermedad
neuromuscular
Caídas frecuentes
Cansancio fácil
Desarrollo motor lento
Incapacidad específica
Elevación de los brazos
Levantarse desde el suelo
Prensión manual
Subir escaleras
Marcha anormal
Estepage
Marcha de ánade
Marcha de puntillas
Los adolescentes con debilidad, pero no los niños,

se suelen quejar de incapacidades específicas. Una
mujer joven con debilidad proximal puede experi- Figura 7-1. Signo de Gower. El niño se levanta desde el
mentar dificultad para mantener los brazos elevados suelo, empujando con las manos para superar la debilidad
mientras se peina, o para rotar los hombros con el pélvica proximal.
fin de cerrar una cremallera o un corchete en la
espalda. La debilidad de los músculos de las manos de las piernas. El niño con músculos pélvicos débi-
llama muchas veces la atención por dificultad para les usa las manos para ayudarse, y cuando la de-
escribir. Los adolescentes pueden notar dificultad bilidad progresa, parece que las manos trepan hacia
para desenroscar las tapaderas de recipientes o mani- arriba por las piernas (signo de Gower) (figura 7-1).
pular instrumentos. Los profesores informan a los Después de observar la marcha normal, se pide al
padres de que a sus hijos les cuesta más trabajo de niño que camine primero de puntillas y después sobre
lo normal subir escaleras, levantarse del suelo y sal- los talones (tabla 7-2). La imposibilidad de caminar
tar. Es posible que los padres comuniquen al médi- de puntillas indica debilidad de los gastrocnemios, y
co una queja específica, pero es más frecuente que la imposibilidad de andar sobre los talones sugiere
definan el problema como incapacidad de mante- debilidad de los músculos del compartimento anterior.
ner el ritmo de actividad de los compañeros. Las flexiones de brazos proporcionan una prueba
El niño con miembros débiles puede sufrir tam- rápida de fuerza para casi todos los músculos de los
bién debilidad de los músculos de la cabeza y el brazos. La mayoría de los niños normales pueden
cuello. Se deben hacer preguntas específicas sobre hacer por lo menos un levantamiento. Después, pida
visión doble, ptosis palpebral, dificultad para mas- al niño que se toque la punta de la escápula con el
ticar y deglutir, cambio de la expresión y la fuerza pulgar ipsolateral. Esa tarea resulta imposible cuan-
de la cara (silbar, succionar, masticar, soplar) y de do existe debilidad del romboides.
la claridad y el tono del habla. La debilidad de la
musculatura del cuello se nota muchas veces cuan-
do el niño viaja en automóvil y se producen acele-
TABLA 7-2
raciones o frenazos bruscos. Los músculos del cue-
Signos de enfermedad neuromuscular
llo son incapaces de estabilizar la cabeza, que
bascula hacia atrás o delante.
Inspección
Atrofia e hipertrofia
Exploración física Capacidad funcional
Fasciculaciones
La exploración comienza con la observación del niño Palpación
mientras se sienta, se levanta y camina. Un niño nor- Hipersensibilidad
mal sentado en el suelo con las piernas cruzadas se Textura muscular
puede poner de pie con un solo movimiento, sin usar Exploración
las manos. La mayoría de los niños pierden esa capa- Contracturas articulares
cidad en algún momento después de los 15 años; Fuerza
más adelante, la elevación desde un taburete bajo Miotonía
Reflejos tendinosos
pone a prueba la fuerza de la musculatura proximal
Capítulo 7: Debilidad fláccida de las extremidades en la infancia 173
Por último se ponen a prueba los movimientos

de la cara y los ojos. La mejor prueba de la fuerza TABLA 7-3
facial es soplar con las mejillas y aguantar el aire Debilidad proximal progresiva
contra compresión. Normalmente, los labios se man-
tienen lisos. El fruncimiento de los tejidos periora- Trastornos de la médula espinal (véase capítulo 12)
les y la imposibilidad de aguantar el aire indican Atrofias musculares espinales juveniles
debilidad facial. Durante este período de observación Autosómica dominante
Autosómica recesiva
y a lo largo de las pruebas de fuerza, el médico debe Gangliosidosis GM2 (deficiencia de hexosaminidasa A)
buscar atrofia o hipertrofia. El adelgazamiento de los Síndromes miasténicos
músculos del hombro hace que las prominencias Miastenia adquirida de las cinturas de los miembros
óseas sobresalgan más de lo normal. La atrofia de Síndrome del canal lento
los músculos de las manos aplana las eminencias Distrofia muscular autosómica recesiva infantil grave
tenar e hipotenar. El adelgazamiento de los cuádri- Distrofinopatías
ceps causa un aspecto afilado del muslo, que se exa- Miopatía de Bethlem
gera cuando el paciente intenta extender la rodilla. Síndrome facioescapulohumeral
La atrofia de los músculos tibial anterior y peroneal Miopatías inflamatorias
Dermatomiositis
proporciona al borde anterior de la tibia un aspec- Polimiositis
to afilado, y la atrofia del gastrocnemio disminuye Miopatías metabólicas
el contorno normal de la pantorrilla. Deficiencia de carnitina
La pérdida de los reflejos tendinosos se produ- Deficiencia de enzima desramificadora (véase capítulo 8)
Deficiencia de maltasa ácida
ce pronto en casos de denervación, sobre todo cuan- Deficiencia de miofosforilasa (véase capítulo 8)
do están afectados los nervios sensoriales, mientras Miopatías con almacenamiento de lípidos
que es paralelo al grado de debilidad en la miopa- Miopatías mitocondriales (véase capítulo 8)
tía. Los reflejos tendinosos suelen ser normales, Miopatías endocrinas
incluso en los períodos de debilidad, en los pacien- Corteza suprarrenal
Paratiroides
tes con miopatías metabólicas. La miotonía, un tras- Tiroides
torno de la relajación muscular después de la con-
tracción, se describe en la sección dedicada a la
distrofia miotónica. nos miopáticos. La miastenia de las cinturas de los
miembros es rara, pero representa una posibilidad
importante, dada la disponibilidad de tratamiento
Debilidad proximal progresiva específico (tabla 7-4).
Durante la infancia, la debilidad proximal progre-

Atrofias musculares espinales
siva se suele deber a miopatía, de modo habitual a
una distrofia muscular (tabla 7-3). La atrofia mus- Tipo autosómico recesivo
cular espinal (AME) juvenil constituye la única
enfermedad con denervación crónica en la que la Aunque la edad de comienzo diferencia tres subtipos
debilidad es más proximal que distal. El electro- de AME, esos subtipos forman parte en realidad de
miograma (EMG) y la biopsia muscular distinguen un todo continuo. El tipo grave (AME I) comienza
con facilidad entre esta enfermedad y los trastor- siempre antes de los 6 meses de edad (véase capítu-
TABLA 7-4
Características distintivas en la debilidad proximal
Neuronopatía Miopatía Miastenia
Reflejos tendinosos Ausentes Deprimidos o ausentes Normales

Electromiograma Fasciculaciones; potenciales de Unidades motoras polifásicas Normal
denervación; potenciales motores breves de pequeña amplitud
polifásicos de alta amplitud
Conducción Normal o ligeramente lenta Normal Estimulación
nerviosa repetida anormal
Concentración de Normal o ligeramente elevada Elevada Normal
creatina cinasa
Biopsia muscular Atrofia de grupo, tipación de grupo Necrosis de fibras, sustitución Normal
grasa, exceso de colágeno
lo 6), el tipo intermedio (AME II) comienza entre los la función y prevenir las contracturas. Los niños
6 y los 18 meses, y el tipo juvenil (AME III) comien- confinados pronto a la silla de ruedas desarrollan
za después de los 18 meses. Se cree que el gen SMN1 atrofia por desuso. El consejo dietético previene la
(supervivencia de las motoneuronas), en el cromo- obesidad, que supone una sobrecarga para los
soma 5q12.2-q13.3, es el responsable primario de la músculos débiles. La prevención de las contractu-
AME (Prior y Russman, 2003). Los individuos nor- ras suele requerir ejercicios del arco de movimien-
males tienen el gen SMN1 y el SMN2, una copia casi to y uso temprano de férulas, sobre todo por la
idéntica del SMN1, en cada cromosoma. noche. La familia necesita consejo genético.
CUADRO CLÍNICO. En la AME II los movimientos
fetales son normales y el lactante nace con un aspec-
Tipo autosómico dominante
to normal. La manifestación inicial de la AME II es
el retraso del desarrollo motor. Como regla, los niños Se discute la existencia de un tipo infantil autosó-
afectados consiguen sentarse en equilibrio, pero son mico dominante de AME. No se ha establecido el
incapaces de ponerse de pie sin soporte y han de ligamiento genético, pero no existe en el cromoso-
permanecer confinados en la silla de ruedas. Muchas ma 5. La debilidad comienza antes de los 10 años
veces existe temblor fino de las manos. Con el paso en la mayoría de los niños, pero algunos presentan
del tiempo aparecen contracturas de las caderas y las contracturas articulares leves al nacer. Sería difícil
rodillas y escoliosis. Algunos pacientes fallecen diferenciar entre mutación dominante nueva y la
durante la infancia por insuficiencia respiratoria, forma autosómica recesiva.
pero la mayoría sobreviven hasta la edad adulta. CUADRO CLÍNICO. El patrón de debilidad suele ser
Una forma inusual de AME II comienza con incli- más generalizado en el tipo autosómico dominante
nación hacia delante de la cabeza, seguida por debi- que en el autosómico recesivo, pero los músculos pro-
lidad generalizada e insuficiencia respiratoria. Esa ximales son más débiles que los distales. La debili-
variante causa la muerte hacia los 3 años de edad. dad progresa con lentitud, y se puede estabilizar des-
La manifestación inicial de la AME III es la ines- pués de la adolescencia. La mayoría de los pacientes
tabilidad de la marcha, causada por debilidad pro- caminan y funcionan bien en las épocas media y avan-
ximal. De modo similar a la AME II, es frecuente zada de la vida adulta. La parálisis bulbar es inusual
un temblor de acción fino. La enfermedad progre- y cuando existe tiene carácter leve. Los músculos
sa con lentitud, a veces por pasos, y muchas veces extraoculares no se afectan. Los reflejos tendinosos
parece que se ha detenido. La debilidad puede pro- están deprimidos o faltan en los músculos débiles.
gresar hacia los músculos distales de las piernas o Las contracturas articulares resultan raras.
a los proximales de los brazos. Las manos son las DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK es
últimas partes afectadas. Los músculos faciales pue- normal o sólo ligeramente elevada. El EMG pro-
den ser débiles, pero la movilidad extraocular se porciona la base para el diagnóstico.
conserva siempre normal. Los reflejos están dismi- TRATAMIENTO. El tratamiento del tipo dominan-
nuidos o faltan. La exploración de la sensibilidad te es igual que el del recesivo. El consejo genético
es normal. Se considera probable que los casos con debe resaltar la penetrancia completa del fenotipo.
oftalmoplejía tengan un origen genético distinto. No se dispone de métodos para diagnóstico ante-
Algunos niños presentan debilidad más profun- natal. Cuando la familia no tiene antecedentes de
da de los brazos que de las piernas, y es probable que AME, el consejo genético es difícil, pero la heren-
sufran también debilidad facial. Dentro de una fami- cia autosómica dominante constituye una proba-
lia, algunos niños pueden tener debilidad predomi- bilidad si la enfermedad ha comenzado después de
nante de las piernas, mientras que la debilidad pue- los 3 años de edad.
de predominar en los brazos de sus hermanos.
DIAGNÓSTICO. La demostración de la anomalía
Gangliosidosis GM2
genética en el cromosoma 5 establece el diagnósti-
co. El EMG y la biopsia muscular son innecesarios La expresión clínica típica de la deficiencia de hexosa-
si el análisis genético muestra la mutación apro- minidasa-A es la enfermedad de Tay-Sachs (véase capí-
piada. Los resultados de ambas pruebas son simi- tulo 5). Existen diversas variantes fenotípicas de la
lares a los descritos para la AME I en el capítulo 6. deficiencia enzimática, con comienzo a lo largo de
La concentración sérica de creatinina cinasa (CK) la infancia y de la vida adulta. Todas las variantes se
puede ser entre dos y cuatro veces superior al lími- heredan con carácter autosómico recesivo. Las mani-
te superior normal, y el aumento guarda relación festaciones iniciales del tipo de comienzo juvenil imi-
directa con la duración de la enfermedad. tan a las de la AME juvenil (Navon y cols., 1997).
TRATAMIENTO. El tratamiento correcto de la AME CUADRO CLÍNICO. La paresia, la atrofia y los calam-
en los niños aumenta la longevidad y disminuye la bres de los músculos proximales de las piernas
discapacidad. Los objetivos consisten en conservar comienzan después de la lactancia, y muchas veces
se retrasan hasta la adolescencia. Siguen debilidad D IAGNÓSTICO . El diagnóstico de miastenia de

distal de las piernas, debilidad distal y proximal de cintura y miembros es posible en todos los niños
los brazos y temblor. Los síntomas de degeneración con debilidad proximal y reflejos tendinosos con-
cerebral (cambio de personalidad, psicosis intermi- servados. La estimulación nerviosa repetida mues-
tente y demencia) se hacen evidentes cuando ya está tra una respuesta cada vez menor, y está aumen-
establecida la disfunción de las motoneuronas. tada la concentración sérica de anticuerpos que
La exploración revela una mezcla de signos de se unen al receptor de la acetilcolina. Durante los
motoneuronas superior e inferior. La mácula suele últimos años no se han descrito familias con mias-
ser normal y los pares craneales permanecen intac- tenia de cinturas y miembros en dos o más her-
tos, a excepción de atrofia y fasciculaciones en la manos. Es posible que algunas de las familias
lengua. También se pueden observar fasciculacio- publicadas anteriormente tuviesen en realidad el
nes en los miembros. Los reflejos tendinosos pue- síndrome del canal lento u otras formas de mias-
den estar abolidos o exaltados, dependiendo de la tenia genética.
intensidad relativa de la disfunción de la neurona TRATAMIENTO. El tratamiento es el mismo utili-
motora superior e inferior. Las respuestas plantares zado en otras formas de miastenia con anticuerpos
se producen unas veces en extensión y otras en fle- positivos (véase capítulo 15).
xión. Existe temblor, pero no dismetría, con los bra-
zos extendidos, y la sensibilidad permanece intacta.
Síndrome del canal lento
Algunos niños afectados no desarrollan nunca
síntomas cerebrales y sólo presentan enfermedad de El síndrome del canal lento es un trastorno genéti-
motoneuronas; en contraste, algunos adultos sólo co del receptor de acetilcolina del músculo esque-
presentan demencia y psicosis. El curso es variable lético (Croxen y cols., 2002). La herencia es de tipo
y compatible con una supervivencia prolongada. autosómico dominante.
DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK es CUADRO CLÍNICO. No existen síntomas al nacer. El
normal o sólo ligeramente elevada. Las velocida- comienzo suele ocurrir durante la lactancia, pero
des de conducción de los nervios motores y senso- en ocasiones se retrasa hasta la vida adulta. La debi-
riales son normales, pero el EMG con aguja mues- lidad de los músculos cervicales y escapulares cons-
tra unidades motoras neuropáticas. La demostración tituye con frecuencia la manifestación inicial.
de una deficiencia intensa o ausencia de actividad También son comunes la intolerancia al ejercicio, la
hexosaminidasa-A en los leucocitos o los fibro- oftalmoparesia y la atrofia muscular. Resultan inu-
blastos cultivados establece el diagnóstico. suales la ptosis, la disfunción bulbar y la debilidad
TRATAMIENTO. No se dispone de tratamiento. Es de las piernas. El síndrome progresa lentamente, y
posible la detección de los heterocigotos debido a muchos pacientes no reciben atención médica has-
deficiencia parcial de actividad enzimática. Se dis- ta después de los 10 años.
pone de diagnóstico prenatal. DIAGNÓSTICO. La debilidad no responde a la admi-
nistración oral ni parenteral de fármacos anticoli-
nesterasa. Dos pacientes se mostraron hipersensibles
Síndromes miasténicos
al edrofonio y respondieron con efectos secunda-
La debilidad y, a veces, la atrofia proximales pue- rios muscarínicos. La estimulación nerviosa repetida
den ocurrir en la miastenia adquirida de mecanis- a una frecuencia de tres estímulos por segundo cau-
mo inmune y en un síndrome miasténico genético. sa una respuesta decreciente anormal, y la estimu-
lación de un solo nervio provoca un potencial mus-
cular repetido. Las muestras de biopsia muscular
Miastenia de cinturas de los miembros
muestran predominio de las fibras tipo I. En algu-
La miastenia de cinturas y miembros es un tipo de nas muestras se encuentran atrofia de grupos, agre-
miastenia gravis de mecanismo inmune, que comien- gados tubulares y una configuración anormal de la
za con debilidad proximal progresiva de los miem- placa terminal.
bros y respeta la motilidad ocular. TRATAMIENTO. No son efectivos los inhibidores de
CUADRO CLÍNICO. La enfermedad comienza des- la colinesterasa, la timectomía ni la inmunosupresión.
pués de los 10 años y las niñas se afectan con más El sulfato de quinidina mejora la fuerza, y la fluoxe-
frecuencia que los niños. La debilidad no fluctúa tina proporciona el mismo beneficio en los pacien-
con el ejercicio. Se pueden afectar los músculos de tes que no toleran la quinidina (Harper y cols., 2003).
expresión facial, pero las demás funciones bulbares
están conservadas. Suelen existir reflejos tendino-
sos, aunque quizás amortiguados. El cuadro clíni-
co sugiere distrofias de cinturas y miembros o poli- Las distrofias constituyen un grupo de miopatías
miositis. genéticas. La causa usual es un defecto de alguna
(DMB). No nos ocuparemos de la enfermedad de

Danon, una miocardiopatía y miopatía esquelética
ligada al cromosoma X, que comienza al final de la
adolescencia (Sugie y cols., 2002).
Las formas más comunes de DMCM con heren-
cia autosómica dominante son la distrofia facioes-
capulohumeral (FEH) (véase capítulo 17), la for-
ma dominante de la distrofia de Emery-Dreifuss,
la miopatía de Bethlem y las miopatías asociadas a
caveolinopatías. Las caveolinopatías son infre-
cuentes y no nos ocuparemos de ellas.
Los tipos autosómicos recesivos pueden comen-
zar en la infancia o la vida adulta. Se diferencian
por la localización del gen anormal y, en algunos
casos, por el producto genético anómalo (tabla 7-5).
Las deficiencias en el complejo de glucoproteínas
asociado a la distrofina llamado sarcoglucano son
responsables de muchos de esos procesos (Duggan
y cols., 1997). Algunos de los fenotipos son simi-
lares a la DMD, y explican la mayoría de casos de
mujeres afectadas con un fenotipo DMD (véase la
sección posterior, dedicada a la Distrofia muscular
autosómica recesiva grave de la infancia»).
Miopatía de Bethlem
La miopatía de Bethlem es una DMCM lentamen-
Figura 7-2. Agrandamiento de los músculos de las panto- te progresiva, transmitida mediante herencia auto-
rrillas en la distrofia muscular de Duchenne. Las pantorrillas
agrandadas se encuentran también en otros trastornos neu- sómica dominante. El gen anormal se relaciona con
romusculares. el gen del colágeno tipo VI localizado en el cro-
mosoma 21 (Jöbsis y cols., 1999).
proteína estructural (figura 7-2). Las deficiencias CUADRO CLÍNICO. Las contracturas o la debilidad co-
de enzimas, como la deficiencia de maltasa ácida, mienzan siempre durante los 2 primeros años. Pueden
no son distrofias, sino miopatías metabólicas. Se existir disminución de movimientos fetales e hipotonía
conocen el gen y el producto genético anormales congénita. Las manifestaciones iniciales usuales consis-
responsables de la mayoría de las distrofias. ten en contracturas en flexión congénitas de los codos,
El término distrofia muscular de cinturas y miem- los tobillos y las articulaciones interfalángicas de los
bros (DMCM) abarca varias distrofias musculares cuatro últimos dedos de las manos, sin afectación de
caracterizadas por debilidad progresiva de los mús- la columna. Las contracturas son leves al principio,
culos proximales (Gordon y cols., 2004). La DMCM y pasan desapercibidas a los padres. Resultan comu-
ligada al cromosoma X se estudia en la sección dedi- nes la debilidad proximal ligera y el retraso del des-
cada a la DMD y la distrofia muscular de Becker arrollo motor. Las contracturas y la debilidad pro-
TABLA 7-5
Distrofias musculares autosómicas recesivas de cinturas y miembros
DMCM Localización Producto genético Manifestaciones clínicas
LGMD-2A 15q Calpaína 3 Comienzo a los 8-15 años, progresión variable

LGMD-2B 2p13-16 Disferlina Comienzo en la adolescencia, debilidad leve; el sitio genético
es el mismo que en la miopatía de Miyoshi
LGMD-2C 13q12 Sarcoglucano Como Duchenne, distrofia muscular autosómica recesiva grave
de la infancia (DMARGI 1)
LGMD-2D 17q21 α-sarcoglucano Como Duchenne, distrofia muscular autosómica recesiva
(adhalina) grave de la infancia (DMARGI 2)
LGMD-2E 4q12 β-sarcoglucano Fenotipo entre distrofias musculares de Duchenne y de Becker
LGMD-2f 5q33-34 Sarcoglucano Lentamente progresiva, retraso del crecimiento
gresan lentamente y producen discapacidad en la épo-

ca media de la vida, pero no acortan la esperanza de TABLA 7-6
vida. Los reflejos tendinosos pueden ser normales o Fenotipos asociados con el sitio
deprimidos. No se produce miocardiopatía. genético Xp21
DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK es
normal o algo alta. El EMG suele mostrar signos de Distrofia muscular de Becker
miopatía, y las muestras de biopsia muscular reve- Distrofia muscular de Duchenne
Mialgia y calambres familiares ligados al cromosoma X
lan una miopatía inespecífica. (véase capítulo 8)
TRATAMIENTO. El tratamiento principal consiste en Miocardiopatía dilatada sin debilidad de los músculos
fisioterapia para las contracturas. esqueléticos
Miopatía del cuádriceps
Retraso mental y aumento de la creatinina cinasa sérica
Distrofinopatías: distrofias musculares Síndrome de McLeod (aumento de la concentración sérica de
de Duchenne y de Becker creatina cinasa, acantocitosis y ausencia de antígeno Kell)
La DMB y la DMD son expresiones fenotípicas varia-

bles de un defecto genético en el locus Xp21 (Korf CUADRO CLÍNICO. La manifestación inicial en la
y cols., 2004). Las anomalías del locus Xp21 se mayoría de los chicos con DMD es un trastorno de
asocian a varios fenotipos diferentes (tabla 7-6). El la marcha; comienza siempre antes de los 5 años, y
producto genético anormal en la DMD y la DMB es con frecuencia antes de los 3 años. La marcha de
un contenido reducido de la proteína estructural dis- puntillas y las caídas frecuentes son quejas típicas.
trofina en los músculos. En la DMD, el contenido de Muchas veces se obtiene una historia retrospectiva
distrofina es inferior al 3% del normal, mientras que de retraso en la obtención de los hitos motores. Los
en la DMB oscila entre el 3% y el 20%. La DMD síntomas tempranos son insidiosos, y probablemente
tiene una distribución mundial, con una incidencia no apreciados por los padres ni por los médicos.
media de 1:3500 recién nacidos varones. La diferen- Sólo cuando la debilidad proximal causa dificultad
cia fenotípica tradicional entre las dos distrofias radi- para levantarse desde el suelo y una marcha de ána-
ca en que la DMB tiene una edad de comienzo más de obvia se solicita atención médica. En esa fase
tardía (>5 años), permite la ambulación sin ayuda existen debilidad proximal ligera en los músculos
después de los 15 años y es compatible con supervi- pélvicos y signo de Gower. Los músculos de la pan-
vencia hasta la vida adulta. Sin embargo, existe toda torrilla son con frecuencia grandes (figura 7-3). El
una gama de fenotipos intermedios. tendón de Aquiles aparece tenso, y los talones no
La gama de fenotipos de la distrofinopatía com- tocan con facilidad el suelo. Los reflejos tendinosos
prende la miopatía del cuádriceps y los calambres están conservados todavía en los tobillos y las rodi-
con el ejercicio. Las manifestaciones características llas, pero son difíciles de obtener.
de la miopatía del cuádriceps consisten en debilidad El deterioro de la fuerza muscular es progresivo
lentamente progresiva del cuádriceps, agrandamiento a lo largo de la infancia. La función motora suele
de las pantorrillas y concentración sérica elevada de parecer estática entre los 3 y los 6 años, gracias a la
CK. Otro síndrome de deficiencia de distrofina se maduración cerebral. La mayoría de los niños con-
caracteriza por retraso mental y concentración séri- servan su capacidad para caminar y subir escaleras
ca aumentada de CK sin debilidad muscular. hasta los 8 años de edad. Entre los 3 y los 8 años, el
Laminina-2 Agrina muscular Matriz

extracelular
α-distroglucano Laminina-2
β-distroglucano Sarcoglucanos: Sarcolema

Integrina
α, β, δ, γ, sarcospano
Distrofina Componentes
intracelulares
Sintrofinas F-actina
Figura 7-3. Proteínas estructurales de las fibras musculares.
niño muestra contracturas progresivas de los ten- Distrofia facioescapulohumeral

dones aquíleos y las bandas iliotibiales, lordosis
aumentada, marcha anadeante más pronunciada e Aunque la FEH progresiva se clasifica como una
intensificación de la marcha de puntillas. La marcha distrofia muscular, los pacientes con FEH genética
es más precaria y el niño se cae con más frecuencia. pueden mostrar signos histológicos de miopatía,
Se pierden los reflejos tendinosos rotulianos y aquí- neuropatía e inflamación. El síndrome de FEH se
leos, y aparece debilidad proximal en los brazos. asocia con una deleción dentro de un motivo repe-
El rango de puntuaciones de inteligencia en los tido de ADN llamado D4Z4 en el cromosoma 4q35
chicos con DMD tiende a ser bajo. Aunque la mayo- (Figlewicz y Tawil, 2003). El tamaño de la deleción
ría de los niños afectados funcionan en el rango nor- guarda relación con la gravedad de la enfermedad.
mal, está aumentado el porcentaje de casos de inca- Existe heterogeneidad considerable entre las fami-
pacidades del aprendizaje y de retraso mental. lias y dentro de las familias. Los antecedentes fami-
Existe variabilidad considerable de la expresión, liares pueden ser negativos debido a que los miem-
incluso dentro del fenotipo de DMD. Como media, bros afectados de la familia no saben que tienen un
la capacidad funcional cae con rapidez después de los problema.
8 años de edad, a causa de la debilidad y las contrac- CUADRO CLÍNICO. La debilidad suele comenzar des-
turas musculares progresivas. Hacia los 9 años, algu- pués de los 10 años. La afectación suele comenzar
nos niños necesitan una silla de ruedas, pero la mayo- en la cintura escapular, con extensión subsiguiente
ría pueden seguir caminando hasta los 12 años, y a los músculos humerales. El deltoides no se afec-
manteniéndose de pie con ortesis hasta los 16 años. ta nunca. Existe debilidad facial, pero muchas veces
Algunos chicos desarrollan escoliosis; la causa no se pasa por alto hasta fases avanzadas de la evolu-
radica en el uso temprano de una silla de ruedas. El ción. La progresión de la debilidad es insidiosa y
deterioro de la capacidad vital hasta menos del 20% retrasa el diagnóstico. Al final de la evolución se
de la normal conduce a síntomas de hipoventilación pueden afectar los músculos de las piernas. La debi-
nocturna. El niño se despierta con frecuencia y teme lidad tibial anterior es más destacada, pero tam-
quedarse dormido. La causa inmediata de muerte bién se puede encontrar debilidad proximal.
suele ser una combinación de insuficiencia respira- La evolución del síndrome de FEH es variable.
toria y miocardiopatía. En algunos pacientes con Muchos pacientes no desarrollan invalidez y tienen
hipoxia crónica, la aspiración o la infección inter- una esperanza de vida normal. Otros han de per-
currentes causan parada respiratoria. manecer confinados a la silla de ruedas en la vida
DIAGNÓSTICO. Antes de los 5 años de edad, la con- adulta. En la forma infantil, la progresión es siem-
centración sérica de CK es 10 veces superior al lími- pre rápida, con incapacidad intensa (véase capítu-
te alto de la normalidad. Después, la concentración lo 17). La sordera y las anomalías vasculares reti-
de CK disminuye con la edad a una tasa aproxi- nianas forman parte del fenotipo. Las manifestaciones
mada del 20% al año. más graves consisten en telangiectasias, exudados y
El análisis de mutaciones es la prueba estándar desprendimiento de retina (enfermedad de Coates).
para el diagnóstico, la detección de portadores y el DIAGNÓSTICO. La prueba de genética molecular
diagnóstico fetal. Se producen deleciones intragé- representa la norma para el diagnóstico. La con-
nicas en el 60% de los varones afectados, y dupli- centración sérica de CK puede ser normal o estar
caciones en otro 6%. El análisis de distrofina del aumentada hasta cinco veces por encima del lími-
músculo es útil para diferenciar entre DMD y DMB. te superior de la normalidad. El EMG puede mos-
Sin embargo, la biopsia muscular no es esencial si trar potenciales de denervación, unidades motoras
el diagnóstico molecular resulta positivo. miopáticas o ambas anomalías. Las alteraciones
TRATAMIENTO. Aunque la DMD no se puede curar, histológicas son mínimas en muchos músculos de los
sí es posible tratarla. La prednisona, 0,75 mg/kg/día, miembros, y nunca establecen el diagnóstico.
aumenta la fuerza y la función. El tratamiento tiene Algunas fibras son miopáticas, otras parecen dener-
como objetivos conservar la función, prevenir las vadas y se pueden encontrar células inflamatorias.
contracturas y proporcionar soporte psicológico no TRATAMIENTO. No se dispone de tratamiento para
sólo al niño, sino también a la familia. El niño se debe la debilidad. La exploración de la retina es necesa-
mantener de pie y caminar durante el mayor tiempo ria para buscar signos de enfermedad de Coates.
posible. Los ejercicios de estiramiento pasivo previe- La coagulación de las telangiectasias retinianas evi-
nen las contracturas, las ortesis de tobillo-pie de plás- ta la ceguera.
tico ligero conservan el pie en posición neutra durante
el sueño, y las ortesis largas para las piernas prolongan
Distrofia miotónica proximal
la capacidad de andar. La escoliosis no puede ser pre-
venida ni tratada mediante dispositivos externos; sólo La distrofia miotónica 2 o distrofia miotónica pro-
la cirugía es efectiva para enderezar la columna. ximal, es genéticamente distinta de la forma distal,
más común. Existe una expansión de la repetición CUADRO CLÍNICO. La incidencia máxima se encuen-
CCTG en el locus 3q21. En contraste con la distro- tra entre los 5 y los 10 años de edad, pero las mani-
fia miotónica distal, no se ha descrito una forma con- festaciones pueden comenzar ya a los 4 meses. La
génita (Day y cols., 2003). Los síntomas comienzan presentación inicial puede ser insidiosa o fulminan-
entre los 20 y los 30 años de edad. Se dispone de te. El comienzo insidioso se caracteriza por fiebre,
prueba genética molecular para los niños en riesgo. cansancio y anorexia, ausencia de exantema o debi-
lidad. Esos síntomas pueden persistir durante sema-
nas o meses, y sugieren una infección subyacente. La
Distrofia muscular autosómica recesiva
dermatitis precede a la miositis en la mayoría de los
grave de la infancia
niños. Son característicos la coloración eritematosa
La deficiencia de cualquiera de las subunidades del y el edema de los párpados superiores, que se extien-
complejo de proteínas sarcoglucano, asociado a la den para afectar a las regiones periorbitaria y malar
distrofina, causa la distrofia muscular autosómica completas. Más adelante aparecen eritema y edema
recesiva grave de la infancia (DMARGI) (véase ta- de las superficies de extensión sobre las articulacio-
bla 7-5). Los defectos del complejo sarcoglucano nes de los nudillos, los codos y las rodillas. Con el
representan el 11% de los niños con fenotipos de paso del tiempo, la piel aparece atrófica y escamosa.
Duchenne. La miopatía se caracteriza por debilidad, rigidez
CUADRO CLÍNICO. La DMARGI afecta por igual a y dolor proximales. La debilidad se generaliza y
los dos sexos. Las manifestaciones clínicas son idén- aparecen con rapidez contracturas en flexión, que
ticas a las descritas para las distrofinopatías. causan deformidades articulares. Los reflejos ten-
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico de DMARGI es una dinosos resultan cada vez más difíciles de provo-
posibilidad en todas las niñas con fenotipo de car, y finalmente desaparecen.
Duchenne, y en los niños con DMD aparente pero En el 60% de los niños se produce calcinosis del
con contenido de distrofina normal en el músculo. tejido subcutáneo, sobre todo de las áreas de la piel
Los reactivos inmunohistoquímicos aplicados a las con coloración alterada. Cuando es intensa provoca
secciones musculares muestran la ausencia o pre- un aspecto de armadura, conocido como calcinosis
sencia de componentes del sarcoglucano. Se dispo- universal, en las radiografías. En algunos niños, la
ne de análisis de mutaciones para el diagnóstico. rigidez es la principal manifestación inicial, y los sínto-
TRATAMIENTO. Se emplea el mismo tratamiento mas cutáneos y musculares tienen importancia menor.
que para la DMD. En el pasado, el infarto del tracto gastrointestinal era
una causa importante de muerte. La tasa de morta-
lidad es inferior al 5% con el tratamiento moderno.
Miopatías inflamatorias
DIAGNÓSTICO. La combinación de fiebre, exante-
Las miopatías inflamatorias forman un grupo hete- ma, mialgia y debilidad apoya con fuerza el diag-
rogéneo de trastornos debidos a causas infecciosas nóstico de dermatomiositis. La concentración séri-
y/o inmunológicas. Se produce una miopatía proca de CK suele estar elevada al principio de la
ximal progresiva en los adultos, pero no en los evolución. Durante el período de miositis activa, el
niños, con síndrome de inmunodeficiencia adqui- EMG en reposo muestra aumento de la actividad a
rida (SIDA). La concentración sérica de CK está la inserción, fibrilaciones y ondas agudas positi-
elevada, sin embargo, en los niños con SIDA que vas; la contracción muscular produce potenciales
reciben zidovudina. La miositis infecciosa aguda se polifásicos breves y de pequeña amplitud. El dato
estudia en la sección dedicada a la debilidad gene- diagnóstico en la muestra de biopsia muscular es
ralizada aguda. Los procesos descritos en esta sec- la atrofia perifascicular (figura 7-4). La necrosis
ción están mediados por mecanismos inmunes. capilar suele comenzar en la periferia del fascículo
muscular, y causa isquemia en las fibras muscula-
res adyacentes. Se produce atrofia más profunda
Dermatomiositis
en los bordes fasciculares situados frente a los tabi-
La dermatomiositis es una angiopatía sistémica, en ques de tejido conjuntivo grandes.
la que la oclusión y el infarto vasculares son res- TRATAMIENTO. El proceso inflamatorio se mantie-
ponsables de todos los cambios anatomopatológi- ne activo durante alrededor 2 dos años. Los corti-
cos observados en el músculo, el tejido conjuntivo, costeroides pueden suprimir la respuesta inflamato-
la piel, el tracto gastrointestinal y los nervios peque- ria y proporcionar alivio sintomático, pero no curan
ños. Más del 30% de los adultos con dermato- la enfermedad subyacente. Los mejores resultados se
miositis tienen una neoplasia maligna subyacente, obtienen si los corticosteroides se inician pronto y en
pero el cáncer no es un factor antes de los 16 años. dosis altas, y se mantienen durante períodos largos.
La forma infantil de la dermatomiositis es una enfer- La prednisona se inicia a 2 mg/kg/día, sin superar
medad relativamente homogénea. los 100 mg/día. La respuesta sigue un patrón pre-
to conduce invariablemente a una recidiva. La cal-

cinosis y las contracturas son más probables en los
niños tratados de forma intermitente. Los corti-
costeroides también tienen utilidad para tratar la
calcinosis universal. Además de la prednisona, un
programa bien estructurado de fisioterapia previe-
ne las contracturas.
Entre los niños con dermatomiositis, el 80% tie-
nen una evolución favorable si las dosis altas de
prednisona se inician dentro de los 4 meses siguien-
tes al comienzo de los síntomas. Si no obtiene res-
puesta con dosis altas de prednisona, inicie el meto-
trexato oral, 10 a 20 mg/m2 dos veces a la semana.
Son necesarios el recuento de leucocitos y la vigi-
lancia periódica de las pruebas de función hepática.
La plasmaféresis o los ciclos de inmunoglobuli-
na intravenosa son un complemento valioso en los
niños que no responden a los corticosteroides. Una
vez que la enfermedad se convierte en inactiva, la
reactivación es improbable. Sin embargo, son posi-
bles la progresión y la recidiva tardías, que requie-
ren otro ciclo de corticosteroides durante 1 año.
Polimiositis
La polimiositis sin signos de afectación de otros órga-
nos es rara antes de la pubertad. Los niños con lupus
Figura 7-4. Atrofia perifascicular en la dermatomiositis infan-
til (tinción tricrómica). Las fibras musculares en el borde de eritematoso sistémico pueden presentar mialgias y
cada fascículo están atrofiadas (flecha). artralgias como síntomas tempranos, pero rara vez
tienen debilidad muscular al comienzo. Las mani-
decible. La temperatura se normaliza antes de festaciones cutáneas, articulares y sistémicas suelen
48 horas. La concentración sérica de CK vuelve a preceder al comienzo de la miopatía. La polimiosi-
cifras normales durante la segunda semana, y la fuer- tis de los niños es similar a la de los adultos, a excep-
za muscular aumenta al mismo tiempo. Cuando ción de que las neoplasias malignas no constituyen
ocurren esos eventos, la dosis de prednisona se redu- un factor causal en los pacientes pediátricos.
ce hasta establecer una pauta de administración a CUADRO CLÍNICO. La polimiositis comienza con
días alternos, para disminuir la frecuencia y la gra- debilidad bilateral simétrica, que se desarrolla de
vedad de los efectos secundarios inducidos por los modo insidioso y progresa hasta una invalidez mode-
esteroides. El tratamiento a días alternos y el diario rada al cabo de semanas o meses. Pueden existir
son igualmente efectivos si se administran dosis altas períodos prolongados de estabilidad o remisión que
y se mantiene la terapia. Cuando aumenta la fuerza sugieren el diagnóstico de DMCM debido al pro-
muscular, la dosis original de prednisona a días alter- greso lento. Los reflejos tendinosos están conserva-
nos se disminuye en un 10% al mes durante 5 meses. dos al principio de la evolución, pero se hacen menos
Después, la reducción continúa a una tasa del 5% activos conforme se pierde masa muscular. Las com-
mensual. En la mayoría de los niños, la dosis de man- plicaciones cardiorrespiratorias son menos comu-
tenimiento a días alternos, necesaria para conservar nes en los niños que en los adultos con polimiositis.
la fuerza muscular y una concentración sérica de CK DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK no
normales, equivale a un 25% de la dosis inicial. Si siempre está aumentada, pero el EMG suele mos-
la respuesta es inadecuada, añada metotrexato. La trar características miopáticas y neuropáticas. La
respuesta del exantema cutáneo a la prednisona es biopsia muscular puede mostrar varios patrones
variable; en algunos niños, el exantema desaparece diferentes de anomalía, y puede no existir infla-
por completo, pero en la mayoría de los casos la mación perivascular. En su lugar se pueden encon-
enfermedad deja algunas cicatrices permanentes. trar miopatía y/o denervación.
Aunque la mayoría de los niños muestran mejoría TRATAMIENTO. En los niños con polimiositis es
espectacular y parecen normales al cabo de 3 meses, útil la misma pauta de tratamiento aconsejada para
la prednisona se debe mantener durante 2 años aquellos con dermatomiositis. La respuesta a los
completos. La supresión prematura del tratamien- corticosteroides es mucho menos predecible en la
polimiositis que en la dermatomiositis. Los niños ramificadoras. Ambos trastornos forman parte de
que no responden a los corticosteroides son trata- los procesos incluidos en el diagnóstico diferencial.
dos con metotrexato. La plasmaféresis y la inmu- El síntoma inicial de esos trastornos suele ser la
noglobulina intravenosa son alternativas razona- intolerancia al ejercicio (véase capítulo 8).
bles cuando fracasan otras terapias.
Deficiencia de carnitina
La carnitina es un cofactor esencial para la trans-
Deficiencia de maltasa ácida ferencia de ácidos grasos de cadena larga a través
de la membrana mitocondrial interna, y modula la
Las manifestaciones de la deficiencia de maltasa relación entre acil y acil coenzima A. Su deficiencia
ácida pueden comenzar en la lactancia, en la infan- causa un fracaso de la producción de energía para
cia o en la vida adulta. El defecto enzimático es el el metabolismo y el almacenamiento de los trigli-
mismo, con independencia de la edad de comienzo, céridos. Ocurre: 1) en recién nacidos que reciben
y se pueden encontrar edades de comienzo dife- alimentación parenteral total, 2) en varios tras-
rentes en la misma familia. La velocidad de pro- tornos sistémicos, 3) como resultado de diversas
gresión es variable, pero la gravedad de la afecta- anomalías genéticas del metabolismo de los ácidos
ción cardiorrespiratoria guarda relación con la orgánicos, 4) en niños tratados con valproato y
cantidad de actividad enzimática residual. El gen 5) como un defecto genético primario que causa
anormal está localizado en 17q25.2-q25.3, y la deficiencia del transportador de carnitina celular.
herencia es de tipo autosómico recesivo. La transmisión del defecto genético primario,
CUADRO CLÍNICO. Los lactantes con deficiencia de localizado en el cromosoma 5q33.1, se produce por
maltasa ácida presentan almacenamiento de glu- herencia autosómica recesiva (Shoji y cols., 1998).
cógeno en los músculos esqueléticos y cardíaco. La Las manifestaciones clínicas se pueden limitar al
muerte se produce por insuficiencia cardíaca duran- músculo esquelético, o pueden incluir síntomas sis-
te la lactancia (véase capítulo 6). En la forma de la témicos que recuerdan a los del síndrome de Re-
infancia sólo se afecta el músculo esquelético, y la ye (véase capítulo 2).
característica clínica principal es la debilidad pro- CUADRO CLÍNICO. La principal manifestación clí-
ximal progresiva de los miembros. Los reflejos ten- nica de la deficiencia de carnitina muscular es el
dinosos están disminuidos o abolidos. Algunos niños comienzo durante la infancia de debilidad proximal
presentan hipertrofia ligera de las pantorrillas, que progresiva, que afecta a las piernas antes y con más
simula la DMD. La debilidad es continuamente intensidad que a los brazos. Se superponen exacer-
progresiva y conduce a incapacidad e insuficiencia baciones o fluctuaciones súbitas. En ocasiones, los
respiratoria hacia los 20 años. Una edad de comien- pacientes sufren crisis recurrentes de mioglobinuria
zo tardía predice un curso más benigno. y miocardiopatía. La miocardiopatía suele ser asin-
D IAGNÓSTICO . La demostración de almacena- tomática, pero es demostrable en el electrocardio-
miento de glucógeno en las fibras musculares y la grama (ECG) y el ecocardiograma.
ausencia de maltasa ácida en los músculos o los DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK está
fibroblastos establecen el diagnóstico de deficiencia elevada. Los signos del EMG son inespecíficos. Las
de maltasa ácida. muestras de biopsia muscular muestran una mio-
TRATAMIENTO. La α-glucosidasa humana recom- patía vacuolar con almacenamiento de lípidos, prin-
binante infundida por vía intravenosa dos veces a la cipalmente en las fibras de tipo I. La medición bio-
semana a tres lactantes con deficiencia de maltasa química de la carnitina libre y de la total establece
ácida infantil mejoró la función cardíaca (Amalfitano el diagnóstico.
y cols., 2001). Los lactantes tratados vivieron bastante TRATAMIENTO. El tratamiento dietético con levo-
más de la edad crítica de 1 año, y siguieron tenien- carnitina suele ser efectivo. La diarrea constituye
do función cardíaca normal. Los ensayos clínicos el principal efecto secundario. La dosis usual es de
actuales en adultos con enfermedad muscular esque- 100 mg/kg/día en tres o cuatro dosis fraccionadas.
lética de comienzo tardío indican función mejorada
de los músculos esqueléticos (Winkel y cols., 2004).
Otras miopatías por lípidos
Los niños con debilidad proximal progresiva, aso-
Otras miopatías relacionadas
ciada a depósito de lípidos en el músculo y contenido
con carbohidratos
normal de carnitina, suelen tener una anomalía de
La debilidad proximal lentamente progresiva cons- la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos. Esos
tituye a veces la manifestación inicial de la enfer- trastornos son genéticamente heterogéneos y difíci-
medad de McArdle y la deficiencia de enzimas des- les de distinguir de otras miopatías mitocondriales.
CUADRO CLÍNICO. La debilidad proximal progre- DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK es

siva comienza en cualquier momento desde la infan- típicamente normal. El EMG no tiene utilidad para
cia temprana hasta la adolescencia. Las piernas se el diagnóstico. Muchas enfermedades endocrino-
afectan primero, seguidas por los brazos. Se apre- lógicas producen neuropatía y miopatía. En la enfer-
cia intolerancia al ejercicio y, en algunos casos, la medad de Cushing y el hiperparatiroidismo los estu-
ingestión de ácidos grasos conduce a náuseas y dios histológicos musculares muestran atrofia de
vómitos. El patrón y la progresión de la debilidad las fibras de tipo II. En otras endocrinopatías se
pueden recordar a la DMD, incluyendo la presen- encuentran cambios miopáticos inespecíficos, que
cia de hipertrofia de las pantorrillas. La debilidad varían con la gravedad de la enfermedad.
de los miembros es continuamente progresiva y se TRATAMIENTO. El tratamiento de la endocrino-
puede desarrollar miocardiopatía. patía subyacente corrige la debilidad.
DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK está
muy elevada. Los resultados del EMG son anor-
males y están de acuerdo con un proceso miopáti- Debilidad distal progresiva
co. La biopsia muscular es crucial para el diagnós-
tico. Las fibras musculares de tipo I contienen gotitas La neuropatía es la causa más común de debilidad
de grasa. Las concentraciones de carnitina y de car- distal progresiva (tabla 7-7). Entre las neuropatías
nitina O-palmitoílotransferasa son normales. lentamente progresivas de la infancia, los trastornos
TRATAMIENTO. Los pacientes con intolerancia a hereditarios son más comunes que los adquiridos.
las grasas pueden mostrar mejoría con una dieta La única neuropatía adquirida común es la polirra-
sin ácidos grasos de cadena larga. diculoneuropatía desmielinizante inflamatoria agu-
da (PDIA), conocida más comúnmente como
síndrome de Guillain-Barré (SGB), en el que la debi-
Miopatías endocrinas
lidad evoluciona con rapidez.
La debilidad proximal progresiva de los miembros
puede ocurrir en niños con hipertiroidismo, hipo-
Diagnóstico de neuropatía y neuronopatía
tiroidismo, hiperparatiroidismo, hipoparatiroidis-
mo, hiperadrenalismo e hipoadrenalismo. La característica inicial de la neuropatía en los niños
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones sistémicas de es la debilidad distal simétrica progresiva, que afec-
la enfermedad endocrina suelen preceder al comien- ta a las piernas y después a los brazos. Cuando se
zo de la debilidad. Sin embargo, la debilidad pue- altera la sensibilidad, se producen disestesias. Las
de ser la manifestación inicial en el hipoparatiroi- disestesias consisten en sensación de hormigueo,
dismo primario o secundario y en las enfermedades «pinchazo de alfileres» o ardor en los pies. Suelen
tiroideas. La debilidad es mucho más prominente en ocurrir en las neuropatías adquiridas, pero no en
las piernas que en los brazos. Los reflejos tendino- las hereditarias. La progresión de la debilidad y la
sos, incluso en los músculos débiles, son normales anestesia se produce en dirección desde distal hacia
o disminuidos, pero no suelen faltar. proximal (distribución en guantes y calcetines). Los
TABLA 7-7
Debilidad distal progresiva
Trastornos de la médula espinal (véase capítulo 12) Inducida por fármacos (véase tabla 7-10)
Enfermedades de las motoneuronas Toxinas
Atrofias musculares espinales Uremia
Formas autosómicas dominantes Vasculitis sistémica
Formas autosómicas recesivas Neuropatía idiopática
Esclerosis lateral amiotrófica juvenil Neuropatía axonal crónica
Monomiélica (véase capítulo 13) Neuropatía desmielinizante crónica
Neuropatías Miopatías
Neuropatías motoras sensoriales hereditarias Distrofia miotónica
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (véase capítulo 10) Miopatía autosómica dominante de la infancia
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (véase tabla 7-9) Miopatía autosómica dominante de la lactancia
Enfermedad de Refsum Miopatía autosómica recesiva distal (Miyoshi)
Lipidosis sulfátida: leucodistrofia metacromática Miopatías con cuerpos de inclusión
Neuropatía amiloide familiar (véase capítulo 9) Síndrome escápulo-(húmero)-peroneal
Neuropatía axonal gigante (16q24) Distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 1
Otras neuropatías genéticas Distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 2
Otras neuropatías por lípidos Miopatía escapuloperoneal
Neuropatías con enfermedades sistémicas Neuronopatía escapuloperoneal
TABLA 7-8
Electrodiagnóstico de las neuropatías
Neuronopatía Axonal Desmielinizante
Fasciculaciones +++ +++ +

Potenciales de denervación +++ +++ +
Número reducido de unidades motoras +++ +++ 0
Potenciales de alta amplitud +++ +++ 0
Velocidad de conducción motora lenta 0 + +++
Potenciales sensitivos reducidos 0 + +++
0, ausente; +, raro; +++, común.
reflejos tendinosos se pierden pronto, sobre todo DIAGNÓSTICO. El diagnóstico se basa en los ante-
cuando están alteradas las fibras sensitivos. cedentes familiares y las manifestaciones clínicas.
Un primer paso importante para el diagnóstico es TRATAMIENTO. Sólo se dispone de medidas de
determinar la localización primaria del trastorno: soporte.
cuerpo celular (célula del asta anterior), axón ner-
vioso o mielina. El electrodiagnóstico proporciona
Atrofia muscular espinal
la localización (tabla 7-8). En los trastornos prima-
rios del cuerpo celular (neuronopatía), el músculo en Las formas distales de AME son genéticamente hete-
reposo muestra fibrilaciones y fasciculaciones. La rogéneas. La enfermedad tiene a veces carácter seg-
contracción voluntaria activa un número reducido mentario (AME segmentaria progresiva juvenil),
de potenciales de unidades motoras, cuya amplitud con afectación de sólo las manos o los pies. La
es normal o aumentada debido a reinervación cola- herencia es autosómica dominante, autosómica rece-
teral. La velocidad de conducción nerviosa motora siva o ligada al cromosoma X. La forma dominante
es normal o sólo ligeramente disminuida, y la ampli- se localiza en el cromosoma 7p y puede ser alélica
tud de los potenciales de acción sensitivos también para la forma axonal de la enfermedad de Charcot-
son normales. En las axonopatías, el EMG mues- Marie-Tooth (CMT) (Ellsworth y cols., 1999).
tra fibrilaciones en reposo y un número reducido de CUADRO CLÍNICO. Esos procesos suelen comenzar
potenciales de unidades motoras, con amplitud nor- con debilidad y atrofia del compartimento anterior
mal o aumentada. Los potenciales de alta amplitud de las piernas, asociadas a pie cavo. Los reflejos
pueden ser polifásicos. La velocidad de conducción tendinosos pueden estar conservados. En algunas
de los nervios motores disminuye, y los potenciales familias con enfermedad hereditaria dominante, la
de acción sensitivos muestran amplitud reducida. debilidad comienza en los flexores plantares y cau-
Las neuropatías desmielinizantes se caracterizan por sa imposibilidad de mantenerse de puntillas. En
lentitud marcada de la velocidad de conducción otras familias, la debilidad y la atrofia son más pro-
motora, y amplitud reducida de los potenciales evo- minentes en las manos, sobre todo en los múscu-
cados sensitivos. El EMG puede ser normal al prin- los tenares y los primeros interóseos dorsales.
cipio de la evolución. En la forma autosómica recesiva grave, la debili-
dad afecta progresivamente a los músculos proxi-
males de las piernas y, a veces, de las manos. La debi-
Neuronopatía
lidad de los brazos varía entre las familias, pero
Esclerosis lateral amiotrófica juvenil muestra concordancia dentro de cada familia indivi-
dual. Alrededor del 25% de los pacientes tienen esco-
Los genes responsables de las formas autosómi- liosis. Puede existir atrofia o hipertrofia de las pan-
cas recesivas se localizan en los cromosomas 2q33 torrillas, incluso en miembros de la misma familia.
y 15q12. El gen de la forma autosómica domi- La AME segmentaria juvenil es una enfermedad
nante se encuentra en el cromosoma 9q34 (Rabin sobre todo de varones adolescentes, y probable-
y cols., 1999). mente se hereda con carácter autosómico recesivo.
CUADRO CLÍNICO. El cuadro suele comenzar des- La atrofia de las manos, con frecuencia asimétrica,
pués de los 12 años de edad, y progresar con len- progresa durante 2 a 4 años, y a veces afecta a los
titud. Las manifestaciones clínicas consisten en algu- antebrazos. Son comunes las fasciculaciones y
na combinación de paraplejía espástica y atrofia de los calambres. La atrofia se suele detener, pero pue-
los músculos de las manos o atrofia peroneal. En las de progresar para afectar a las piernas y se puede
formas recesivas, pero no en la dominante, existen asociar a hiperreflexia. La atrofia progresiva con
parálisis bulbar y seudobulbar. hiperreflexia en las piernas sugiere una relación
entre AME segmentaria juvenil y esclerosis lateral neuropatía desmielinizante. Representa el 50% de
amiotrófica familiar. todos los casos de CMT (Bird, 2004). La anoma-
DIAGNÓSTICO. El electrodiagnóstico es crucial para lía genética puede consistir en duplicación del ADN
diferenciar entre esos trastornos y las neuropatías del gen de la proteína mielina periférica (PMP2) en
periféricas. La velocidad de conducción de los ner- el cromosoma 17p (CMT1A), o en una anomalía del
vios motores es normal, a pesar de la denervación gen PMZ del cromosoma 1q22 (CMT1B). La dupli-
total de los músculos pequeños del pie. Los poten- cación 17p11 causa expresión trisómica de la pro-
ciales evocados sensitivos también son normales. teína mielina periférica PMP-22 (Bird, 2004). La
La concentración sérica de CK suele ser normal, deleción en la región 17p11 con expresión mono-
pero puede estar ligeramente elevada. Las muestras sómica de PMP-22, constituye la causa de la poli-
de biopsia muscular muestran cambios inespecífi- neuropatía hereditaria con tendencia a las parálisis
cos de denervación, y el nervio sural es normal. por presión (véase capítulo 13).
TRATAMIENTO. Las ortesis de manos y pies pueden CUADRO CLÍNICO. Los subtipos son clínicamente
contribuir a prolongar la función. indistinguibles, y los resultados de los estudios mole-
culares proporcionan la única base para la desig-
nación. La CMT1 no suele ser un trastorno grave
Neuropatía
en la infancia. Las manifestaciones precoces prin-
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth cipales consisten en pie cavo, debilidad de los
músculos peroneales y disminución del reflejo aquí-
Los términos enfermedad de Charcot-Marie-Tooth leo. Con el paso del tiempo se convierten en débi-
y neuropatía motora y sensitiva hereditaria son les los músculos tibial anterior y peroneal, lo que ori-
intercambiables (Bird, 2004). Ambos abarcan varias gina pie caído. Los músculos de la pantorrilla se
neuropatías genéticas, que se pueden clasificar en hacen débiles en algunas familias, pero pueden expe-
función de los estudios moleculares y de ligamien- rimentar hipertrofia en algunos grupos familiares
to (tabla 7-9). El paciente típico presenta debilidad con la duplicación 17p. Con el paso del tiempo,
distal progresiva, pérdida sensorial entre leve y generalmente después de los 20 años, la debilidad
moderada, reflejos tendinosos deprimidos o ausen- se extiende a los músculos proximales de las pier-
tes y pies con arco alto. nas y las manos. La escoliosis es inusual. El ejerci-
cio produce calambres en los músculos débiles. El
sentido de la posición se altera en los dedos de las
Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1): tipo desmielinizante
manos y los pies. La disestesias no representan
La CMT1 (neuropatía motora y sensitiva hereditaria nunca un problema. La displasia de cadera puede
de tipo I) es una forma autosómica dominante de constituir una anomalía asociada.
TABLA 7-9
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Enfermedad Herencia Locus Producto
CMT1A AD 17p11 Proteína mielina periférica

CMT1B AD 1q22 Proteína mielina P0
CMT1C AD 16p13.1.1-p12.3
CMT1D AD 10q21.1-22.1 Proteína de respuesta de crecimiento precoz 2
CMT2A AD 1p36 Proteína similar a la cinosina, mitofusina 2
CMT2B AD 3q21 Proteína relacionada con el ras
CMT2C AD 12q23-24 Desconocido
CMT2D AD 7p15 Glicil-ARNt sintetasa
CMT2E AD 8p21 Proteína de triplete L de neurofilamento
CMT2G AD 2q12-13 Desconocido
CMT2L AD 12q24 Desconocido
CMT4A AR 8q13-q21 Diferenciación inducida por gangliósido
CMT4B1 AR 11q22 Proteína 2 relacionada con la miotubularina
CMT4B2 AR 11q15 Proteína 13 relacionada con la miotubularina
CMT4C AR 5q32 Desconocido
CMT4D AR 8q24.3 Proteína NDRG1
CMT4E AR 10q21 Proteína de respuesta de crecimiento precoz 2
CMTX DLX Xq13.1 Conexina 32
Modificado de Bird TD (4 de mayo de 2004) Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy overview. In GeneClinics: Medical Genetic Knowledge
Base (base de datos en línea). University of Washington, Seattle. Disponible en http://www.geneclinics.org.
Se encuentra engrosamiento de los nervios peri- de CK. Puesto que el proceso patológico es prima-
féricos en los adultos, pero no en los niños. Ese riamente axonal en vez de desmielinizante, las velo-
engrosamiento se debe a episodios repetidos de des- cidades de conducción de los nervios motores son
mielinización y remielinización. normales o sólo ligeramente lentas (≥60 de lo nor-
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico se basa en los sig- mal). El EMG muestra un patrón de denervación en
nos clínicos característicos y una historia familiar los músculos afectados. Se dispone de una prueba
de la enfermedad. Las velocidades de conducción de de ADN para fines de investigación.
los nervios motores son inferiores al 50% de las TRATAMIENTO. El tratamiento es el mismo que
normales en los individuos afectados. El conteni- para la CMT1.
do de proteínas del líquido cefalorraquídeo (LCR)
suele ser normal en los niños, pero puede estar ele-
Charcot-Marie-Tooth 3 (CMT3):
vado en los adultos. Se dispone de una prueba de
síndrome de Dejerine-Sottas
ADN para la CMT1A que detecta más del 95%
de los casos. Los individuos con CMT1A tienen La CMT3 fue descrita originalmente como una
tres copias del gen PMP-22. neuropatía desmielinizante grave de la lactancia y
TRATAMIENTO. No se dispone de tratamiento especí- la infancia, asociada a velocidad de conducción ner-
fico, pero el cuidado correcto de los pies puede mini- viosa lenta, aumento de las proteínas en el LCR,
mizar las molestias y maximizar la función. El calza- debilidad clínica marcada y nervios hipertróficos
do debe ser amplio y blando para prevenir el roce con formación de «bulbos de cebolla». Los pacien-
contra las prominencias óseas. Tiene utilidad especial tes con CMT3 son heterocigotos para mutaciones
el calzado moldeado a la forma del pie. En caso de pie puntiformes en el gen PMP-22, que causa CMT1A;
caído, una ortesis de tobillo-pie de plástico ligero, el gen de la mielina Po, que causa CMT1B o varios
que encaja en el zapato del paciente, no sólo eleva el tipos de CMT4, o el gen EGR2, que causa CMT4E.
pie sino que previene el giro y la lesión del tobillo. La nueva clasificación de la CMT3 la divide en
CMT1A, CMT1B o CMT4.
Charcot-Marie-Tooth 2 (CMT2): tipo neuronal
Charcot-Marie-Tooth 4 (CMT4)
La transmisión genética de la CMT2 es de tipo auto-
sómico dominante. El fenotipo recuerda clínica- La CMT4 comprende siete trastornos diferentes
mente al de la CMPT1, con la excepción de que la caracterizados por neuropatía motora y sensitiva
velocidad de conducción nerviosa es normal o está progresiva y herencia autosómica recesiva. Se ha
poco alterada. Se reconocen varios subtipos (véase completado la identificación genética de todos los
tabla 7-9). Siete anomalías genéticas diferentes se locus y la mayoría de los productos genéticos.
asocian a un fenotipo similar (Bird, 2004). CUADRO CLÍNICO. Todos los individuos afectados
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas de la tienen el fenotipo CMT típico. La debilidad de
CMT2 se superponen con las de la CMT1. En gene- los músculos distales aparece el segundo año, y los
ral, los pacientes con CMT2 están menos incapaci- músculos proximales se afectan hacia los 10 años.
tados y presentan menos pérdida sensitiva que aque- Los signos asociados pueden comprender aneste-
llos con CMT1. El gen de la CMT2A se localiza en sia ligera, ausencia de reflejos tendinosos, defor-
1p36, y el de la CMT2B en 3q21. La debilidad dis- midades esqueléticas y escoliosis.
tal comienza en las piernas y puede ser asimétrica. DIAGNÓSTICO. Todos los componentes del grupo
Más adelante se afectan las manos. Los reflejos ten- CMT4 son neuropatías desmielinizantes con con-
dinosos se conservan hasta una edad más avanzada centración normal de proteínas en el LCR. Las ve-
en la CMT2 que en la CMT1. La progresión de los locidades de conducción nerviosa son lentas (15 a
síntomas es lenta y la invalidez no se produce has- 17 m/segundo). Se dispone de diagnóstico molecu-
ta la porción media de la vida adulta. lar genético para fines de investigación.
En la CMT2C se produce parálisis prominente TRATAMIENTO. El tratamiento es similar al de otras
de las cuerdas vocales y los músculos respiratorios formas de CMT.
(intercostales y diafragma). El comienzo es insidioso
y difícil de definir con precisión. El síntoma inicial
Charcot-Marie-Tooth X (CMTX)
puede consistir en ronquera o traspiés frecuentes,
pero también ocurre un trastorno respiratorio neo- La CMTX se hereda con carácter dominante liga-
natal. El curso se caracteriza por atrofia peroneal do al cromosoma X. Se asocia a mutaciones en los
progresiva con déficit sensitivo mínimo. La CMT2D genes de la conexina 32.
incluye debilidad prominente y atrofia de las manos. CUADRO CLÍNICO. Los varones afectados presentan
DIAGNÓSTICO. El contenido de proteínas del LCR una neuropatía periférica entre moderada y grave,
es normal, al igual que la concentración sérica que tiende a ser más intensa que la observada en la
CMT1A. Las mujeres presentan una neuropatía leve Lipidosis sulfátida: leucodistrofia metacromática
o permanecen asintomáticas. Los síntomas aparecen
en varones durante la primera década. Los signos físi- La leucodistrofia metacromática es un trastorno he-
cos iniciales comprenden reflejos tendinosos depri- reditario del metabolismo de la mielina causado por
midos o ausentes y pie caído. Se pueden asociar anes- actividad deficiente de la enzima arilsulfatasa A. El
tesia entre leve y moderada en los pies y sordera. defecto genético radica en el cromosoma 22q y se
DIAGNÓSTICO. La CMTX es detectada mediante hereda con carácter autosómico recesivo. Existen
una prueba de ADN para el gen de la conexina 32. tres formas: infantil, juvenil y adulta. En la presen-
La prueba detecta el 100% de los casos y está dis- te sección sólo se describe la forma infantil tardía.
ponible en el comercio. CUADRO CLÍNICO. Después de un período de des-
TRATAMIENTO. El tratamiento es similar al de otros arrollo normal aparecen trastornos de la marcha, en
tipos de CMT. general antes de los 2 años, pero a veces hacia los
4 años. Las manifestaciones iniciales pueden incluir
Otras neuropatías genéticas espasticidad, ataxia o debilidad distal de los pies con
Neuropatía axonal gigante pérdida de los reflejos aquíleos. La debilidad pro-
gresiva de todos los miembros conduce a hipotonía
La neuropatía axonal gigante (NAG) es una enfer- e hiporreflexia generalizadas. La debilidad, la demen-
medad rara, que se hereda con carácter autosómi- cia y la atrofia óptica son progresivas. La muerte se
co recesivo (Timmerman y Kuhlenbäumer, 2003). produce a los pocos años desde el comienzo.
Se debe a mutaciones en el gen GAN (cromosoma DIAGNÓSTICO. En el momento de la debilidad ini-
16q24.1), que codifica la proteína gigaxonina. El cial de las piernas, el contenido de proteínas del
gen se localiza en el cromosoma 16q24. El defecto LCR está elevado, y las velocidades de conducción
subyacente radica en la organización generalizada de los nervios motores están reducidas. La RM de
de los filamentos intermedios, con afectación pre- cabeza muestra desmielinización subcortical, con
dominante de los neurofilamentos. Se afectan los predominio posterior de las anomalías de la sus-
axones tanto centrales como periféricos. tancia blanca. La ausencia de arilsulfatasa A en los
CUADRO CLÍNICO. Los pacientes con neuropatía leucocitos establece el diagnóstico. El diagnóstico
axonal gigante presentan neuropatía motora y sen- prenatal es posible mediante análisis de arilsulfa-
sitiva grave periférica de comienzo temprano, y pelo tasa A en los amniocitos.
característicamente rizado que difiere en forma mar- TRATAMIENTO. El trasplante de médula ósea en
cada del de los padres. Son frecuentes los signos de fases tempranas del curso de la enfermedad puede
afectación del sistema nervioso central, con retra- frenar su progreso.
so mental, anomalías cerebelosas (ataxia, nistag-
mo, disartria) y defectos del tracto piramidal.
Otros trastornos de los lípidos
Ambos sexos se afectan por igual. Muchos pacien-
tes proceden de parejas consanguíneas. Los niños La neuropatía periférica ocurre en la leucodistrofia
afectados son pálidos y delgados, y tienen una poli- de células globoides (enfermedad de Krabbe), pero
neuropatía crónica acompañada de pelo claro rizado. no es tan prominente como en la leucodistrofia
La afectación de la marcha suele comenzar hacia los metacromática. Las manifestaciones iniciales usua-
3 años, aunque puede hacerlo más tarde. La atrofia les son retraso psicomotor e irritabilidad, en vez de
distal simétrica de los músculos de las piernas es una parálisis fláccida (véase capítulo 5). Los reflejos ten-
anomalía precoz constante. La afectación de las sen- dinosos pueden faltar o estar exaltados, y la mitad
sibilidades propioceptiva y vibratoria en las piernas de los casos muestran lentitud de la velocidad de
es intensa y, como regla, la respuesta de los reflejos conducción nerviosa motora. La concentración
tendinosos está disminuida o falta. La afectación cen- de proteínas en LCR está siempre elevada.
tral puede originar disfunción cerebelosa, demencia, La progeria, la estatura baja, la ataxia, la retinitis
atrofia óptica y neuropatías craneales. pigmentosa, la sordera y el retraso mental son carac-
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico genético sólo está terísticos del síndrome de Cockayne (véase capítu-
disponible para fines de investigación. La biopsia del lo 16). Existe una neuropatía desmielinizante seg-
nervio sural muestra axones agrandados, llenos de mentaria primaria en el 10% al 20% de los casos,
neurofilamentos alterados, con vainas de mielina pero no es un síntoma inicial. Las manifestaciones
finas o fragmentadas. Se afectan principalmente las principales son hiporreflexia y disminución de la velo-
fibras nerviosas mielinadas grandes. La imagen de cidad de conducción de los nervios motores. Otros
resonancia magnética (RM) del encéfalo puede mos- trastornos del metabolismo de los lípidos que cursan
trar aumento de la intensidad de la señal de la sus- con neuropatía desmielinizante, pero sin importancia
tancia blanca. destacada, comprenden enfermedad de Niemann-
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. Pick, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Farber.
Neuropatía axonal idiopática TRATAMIENTO. Los niños con neuropatías axonales

idiopáticas suelen tener debilidad lentamente progre-
CUADRO CLÍNICO. La mayoría de las neuropatías siva, sin respuesta a los corticosteroides. Sin embargo,
axonales son hereditarias o tóxicas. La inhalación algún paciente ocasional responde, y en los casos con
de pegamento es un ejemplo de causa tóxica. progresión subaguda está justificado un ensayo de
Algunos niños sufren una neuropatía axonal pro- prednisona durante 2 meses. Esos casos pueden ser va-
gresiva de causa desconocida. La debilidad progre- riantes de la neuropatía desmielinizante inflamatoria
siva de los pies, con o sin afectación sensitiva, es crónica, con afectación axonal y desmielinización.
con frecuencia la manifestación inicial. Los estu-
dios electrodiagnósticos en los padres y los herma-
Neuropatías con enfermedad sistémica
nos demuestran a veces una base hereditaria.
DIAGNÓSTICO. El EMG muestra fibrilaciones y fas- Neuropatía inducida por fármacos
ciculaciones, pero la velocidad de conducción ner-
viosa motora es normal o sólo está un poco dismi- Varios agentes farmacéuticos pueden causar neu-
nuida. El contenido de proteínas del LCR es normal. ropatía (tabla 7-10). Esas neuropatías son con fre-
TABLA 7-10
Neuropatías causadas por fármacos
Características
clínicas y anato-
Fármacos mopatológicas Comentario
Antineoplásicos
Cisplatino S, AD, N Se une a ADN; altera el transporte axonal (?)
Suramina SM, AD, DS AD: inhibe unión de factores de crecimiento;
DS: efectos inmunomoduladores (?)
Taxanos (paclitaxel, docetaxel) S, AD Favorece ensamblaje de microtúbulos; altera el transporte axonal
Vincristina S > M, M AD Interfiere con ensamblaje de microtúbulos; altera el transporte axonal
Antimicrobianos
Cloroquina SM, AD Miopatía
Dapsona M, AD Atrofia óptica
Isoniacida SM, AD Antagonista piridoxina
Metronidazol S, AD
Nitrofurantoína SM, AD
Antivíricos (NITI)
Didanosina (ddl) SM, AD Neuropatía reversible
Estavudina (d4T) SM, AD Se asocia más con síndrome de lipodistrofia
Fialuridina (FIAU) S, AD Neuropatía irreversible, también miopatía
Lamivudina (3TC) S, AD Neuropatía por NITI menos común
Zalcitabina (ddC) SM, AD NITI más neurotóxico
Zidovudina (AZT) — Sólo miopatía
Cardiovasculares
Amiodarona SM, DS Inclusiones lamelares lisosómicas, miopatía
Hidralacina SM, AD Antagonista piridoxina
Perhexilina SM, DS Inclusiones lipídicas
Otros
Colchicina SM, AD Neuromiopatía, aumento de los niveles de creatinina cinasa
Disulfiram SM, AD
Fármacos hipolipemiantes SM, AD Pueden causar también rabdomiólisis
(estatinas)
Fenitoína SM, AD Asintomática en la mayoría
Oro SM, AD Mioquimia
Óxido nitroso S, AD Inhibe la metionina sintasa dependiente de la vitamina B12
Piridoxina S, N, AD Dosis >250 mg/día
Talidomida S, N
Triptófano (contaminado) SM, AD Síndrome de eosinofilia-mialgia
AD, axonopatía distal; DS, desmielinización segmentaria; M, motora; N, neuropatía; NITI, análogo nucleósido inhibidor de transcriptasa inversa;
S, sensitivo; SM, neuropatía sensitivomotora.
Tomado de Bosch EP, Smith BE: Disorders of peripheral nerves. In: Bradley WG, Daroff RB, Fechichel GM, Jankovic J, eds. Neurology in Clinical
Practice. Fourth Edition. Butterworth-Heinemann: Boston, 2004.
cuencia subclínicas y se detectan sólo mediante elec- muchas veces comienzan en los dedos de las manos,
trodiagnóstico o por la pérdida de los reflejos aquí- y no en los de los pies, y progresan hasta la pérdi-
leos. Los fármacos que producen con frecuencia da leve de la sensibilidad superficial, pero no del sen-
indicios clínicos de neuropatía motora y sensorial tido de la posición. La debilidad sigue a la pérdida
son la isoniacida, la nitrofurantoína, la vincristina sensorial, evidenciada por torpeza de las manos y
y la zidovudina. calambres de los pies. Los músculos distales se afec-
tan más que los proximales, los extensores
se afectan más que los flexores. La debilidad puede
Isoniazida
progresar rápidamente, con pérdida de ambulación
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas iniciales consisten al cabo de pocas semanas. La debilidad inicial pue-
en entumecimiento y parestesias de los dedos de las de ser asimétrica y sugiere mononeuropatía múltiple.
manos y los pies. Si el tratamiento continúa, dis- DIAGNÓSTICO. Las manifestaciones electrodiag-
minuye la sensibilidad superficial con una distri- nósticas son consistentes con neuropatía axonal,
bución en guantes y calcetines. Sigue debilidad dis- fibrilaciones y fasciculaciones en el EMG con agu-
tal de los miembros, y se asocia a hipersensibilidad ja, pero la velocidad de conducción nerviosa moto-
de los músculos y disestesias urentes. Cabe esperar ra es normal.
disminución o ausencia de los reflejos aquíleos. TRATAMIENTO. La neuropatía guarda relación con
DIAGNÓSTICO. Sospeche neuropatía por isoniazi- la dosis, y el paciente se suele recuperar 1 a 3 meses
da siempre que aparezca neuropatía en un niño que después de suspender el fármaco.
está tomando el fármaco.
T RATAMIENTO . La isoniazida interfiere con el
Toxinas
metabolismo de la piridoxina y produce neuropa-
tía al causar un estado de deficiencia de piridoxina. Varios metales pesados, sustancias químicas inor-
La administración de piridoxina junto con isonia- gánicas e insecticidas producen polineuropatías en
zida previene la neuropatía sin interferir con la los niños. En los adultos, la exposición industrial, la
actividad antituberculosa. Cuanto más tiempo pro- exposición agrícola y los intentos de suicidio son las
gresan los síntomas, más tiempo exige la recupe- causas usuales de intoxicación por metales pesados.
ración. Aunque la piridoxina puede prevenir el des- Los niños pequeños que sufren una sola ingestión
arrollo de neuropatía, tiene poco efecto sobre la accidental tienen más probabilidad de presentar sín-
rapidez de la recuperación si ya existe neuropatía. tomas agudos de enfermedad sistémica o disfunción
del sistema nervioso central, en vez de una neuro-
patía lentamente progresiva. A veces, la debilidad
Nitrofurantoína
distal progresiva es un signo temprano en los niños
CUADRO CLÍNICO. La neuropatía por nitrofurantoí- mayores adictos a la inhalación de pegamento o gaso-
na es más frecuente en los pacientes con función renal lina. Incluso en esos casos suelen existir síntomas de
alterada. Una concentración sanguínea alta de nitrofu- disfunción del sistema nervioso central.
rantoína causa neuropatía axonal. Las manifestacio-
nes iniciales suelen ser parestesias, seguidas a los pocos
Uremia
días o semanas por anestesia con un patrón de guan-
te y calcetín, y debilidad de los músculos distales. En Se produce algún grado de neuropatía en muchos
ocasiones se encuentra neuropatía motora pura. niños bajo hemodiálisis periódica a largo plazo. La
DIAGNÓSTICO. Sospeche neuropatía por nitrofu- neuropatía urémica es más común en los niños que
rantoína en cualquier niño con neuropatía que esté en las niñas, aunque se desconoce la razón de esa
tomando el fármaco. Puede ser difícil distinguirla de diferencia.
la neuropatía urémica. CUADRO CLÍNICO. Los primeros síntomas pueden
TRATAMIENTO. La recuperación completa suele consistir en calambres musculares en las manos y los
seguir a la interrupción completa del fármaco. Algunos pies, ardor en los pies o síndrome de las piernas inquie-
pacientes han desarrollado parálisis completa y tas, y pérdida de los reflejos aquíleos. Después de los
muerte, a pesar de suspender la nitrofurantoína. síntomas sensitivos iniciales, el trastorno progresa
hasta una polineuropatía mixta, sensitiva y motora,
que afecta más a las piernas que a los brazos. La velo-
Vincristina
cidad de progresión es variable y el cuadro puede ser
CUADRO CLÍNICO. La neuropatía es una complica- fulminante o evolucionar a lo largo de varios meses.
ción esperada del tratamiento con vincristina. Algunos niños con uremia desarrollan una neu-
Primero se pierde el reflejo aquíleo; más tarde dis- ropatía motora pura. Los síntomas comienzan des-
minuyen y se pueden perder otros reflejos tendino- pués de iniciar la hemodiálisis. La progresión rápi-
sos. Los primeros síntomas son parestesias, que da de la debilidad distal en todos los miembros no
responde a la diálisis, pero puede ceder después del DIAGNÓSTICO. Los signos EMG concuerdan con
trasplante renal. un proceso miopático. Las muestras de biopsia mus-
DIAGNÓSTICO. La uremia causa una neuropatía cular presentan variación del tamaño de las fibras,
axonal, pero la insuficiencia renal crónica causa des- grupos nucleares, fibras de tipo I con aspecto apo-
mielinización segmentaria, desproporcionada para lillado y fibras de tipo II pequeñas anguladas. La
los cambios axonales. Las mediciones repetidas de concentración sérica de CK es entre una y tres veces
la velocidad de conducción nerviosa motora son úti- mayor que el límite normal superior.
les para vigilar la progresión de la neuropatía. Las TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
velocidades de conducción son lentas incluso antes
de que aparezcan síntomas clínicos. La disminución
Miopatía distal autosómica recesiva (disferlina)
del aclaramiento de creatinina guarda relación con
la lentitud de la velocidad de conducción. Las disferlinopatías se manifiestan con dos fenotipos
TRATAMIENTO. La diálisis elimina la neuropatía principales, uno con debilidad de las cinturas de
precoz. Los pacientes con neuropatía grave rara vez los miembros y otro con debilidad distal. La mio-
se recuperan por completo, a pesar del tratamien- patía de Miyoshi es el fenotipo de debilidad distal,
to adecuado. y la DMCM de tipo 2B (DMCM2B) es el fenotipo
de debilidad proximal (Matsuda y cols., 1999). Los
dos procesos son alélicos, y ambos fenotipos pue-
Vasculitis y vasculopatía
den ocurrir en miembros de la misma familia.
La polineuropatía y la mononeuropatía múltiple CUADRO CLÍNICO. La debilidad inicial de la miopa-
son complicaciones neurológicas relativamente tía de Miyoshi afecta a las porciones distales de las
comunes de la vasculitis en los adultos, pero no en piernas, en especial a los músculos gastrocnemio y
los niños. Los niños con lupus eritematoso están sóleo. A lo largo de un período de años, la debili-
en general más enfermos que los adultos, pero la dad y la atrofia se extienden a los muslos y los glú-
neuropatía periférica no es una manifestación ini- teos. Los antebrazos pueden desarrollar atrofia lige-
cial ni prominente de la enfermedad. Las neuropa- ra, con disminución de la fuerza de prensión, pero
tías motoras y sensoriales ocurren en niños con están respetados los músculos pequeños de las manos.
artritis reumatoide juvenil crónica. El gen anormal se localiza en el cromosoma 2p13.3-
p13.1. La ambulación suele estar conservada.
DIAGNÓSTICO. El patrón peculiar de atrofia gemelar
Miopatías
es casi diagnóstico. La concentración sérica de CK es
Miopatías distales hereditarias al menos cinco veces superior al límite normal alto;
ese dato distingue a la miopatía de Miyoshi respecto
Las miopatías distales hereditarias, como grupo, a otras miopatías distales. Los signos EMG se corres-
son infrecuentes, excepto la distrofia miotónica ponden con una miopatía, y la muestra de biopsia
(Saperstein y cols., 2001). Las formas que suelen muscular verifica una miopatía activa crónica sin
comenzar en la vida adulta no se describen aquí. vacuolas.
TRATAMIENTO. La mayoría de los pacientes no se
afectan de forma grave y no requieren dispositivos
Miopatía distal autosómica dominante
de asistencia.
de comienzo en la infancia
Este fenotipo clínico recuerda sobre todo a los sín-
Miopatía con cuerpos de inclusión 2
dromes descritos por Gower y más tarde por Laing
y cols. (1995). El gen se localiza en el cromosoma La presencia de degeneración vacuolar de las fibras
14q11, y puede ser alélico para la miopatía distal musculares, acompañada de grupos de filamentos
de Welander. helicoidales emparejados entre las fibras (cuerpos de
CUADRO CLÍNICO. El cuadro comienza después de inclusión), define las miopatías con cuerpos de inclu-
los 4 años, y se puede retrasar hasta después de los sión. Cuando existe inflamación asociada, se aplica
20 años. La debilidad inicial afecta a los extenso- el término de miositis con cuerpos de inclusión. En
res de los dedos de los pies y los tobillos, y a los general, la miositis con cuerpos de inclusión es un
flexores del cuello. Años más tarde aparece debili- trastorno esporádico que comienza después de los
dad de los extensores de los dedos de las manos, 30 años, mientras que la miopatía con cuerpos es
con conservación relativa de los flexores de los hereditaria, con herencia autosómica recesiva, y pue-
dedos de las manos y los músculos intrínsecos de las de comenzar en la infancia. El término miopatía de
manos. Algunos músculos proximales de los miem- Nonaka se aplica en Japón a la miopatía hereditaria
bros se convierten en débiles en épocas tardías de con cuerpos de inclusión. Los términos miopatía de
la vida, sin afectar a la marcha. Welander y miopatía de Markesbery-Griggs-Udd se
aplican a las miopatías genéticas con cuerpos de tir en la infancia y se puede detectar mediante EMG
inclusión descritas en otras poblaciones. La miopa- si no se aprecia en la exploración clínica. La percu-
tía con cuerpos de inclusión 2 es un trastorno espe- sión del músculo descubre miotonía. Cuando se percu-
cífico asociado a mutaciones en el gen GNE. te la eminencia tenar, se deprime y permanece como
CUADRO CLÍNICO. La debilidad comienza en la umbilicada en el sitio de la percusión. Además, el pul-
segunda o la tercera décadas de la vida. El síntoma gar se abduce y permanece en esa posición durante
inicial es la dificultad para la marcha, que se debe varios segundos. El médico también puede detectar
al pie caído. La debilidad progresa para afectar a los la miotonía estrechando la mano al paciente en un
músculos de los muslos y las manos al cabo de movimiento de saludo; notará que al paciente le resul-
varios años. La debilidad de los flexores del cuello ta difícil soltarlo, y que para conseguirlo flexiona la
y la cintura escapular, con conservación relativa del muñeca con el fin de forzar la apertura de los dedos.
tríceps, es una manifestación tardía. La conserva- Algunos pacientes presentan signos escasos o nulos
ción del cuádriceps, incluso en las fases avanzadas, de debilidad muscular, y sólo desarrollan cataratas,
es común pero no constante (Argov y cols., 2003). calvicie frontal y trastornos endocrinos. La presen-
DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK es cia de debilidad muscular antes de los 20 años, sin
normal o sólo ligeramente alta. La microscopia ópti- embargo, anuncia progresión continua, con debili-
ca muestra característicamente fibras musculares dad distal intensa de las manos y los pies al llegar a
con vacuolas únicas o múltiples, bordeadas con la vida adulta. Se pueden afectar músculos lisos y el
material basófilo. La microscopia electrónica reve- músculo cardíaco. La alteración de la motilidad gas-
la inclusiones filamentosas, en general adyacentes trointestinal es característica. Los trastornos endo-
a las vacuolas. Se dispone de prueba genética mole- crinos comprenden atrofia testicular, infertilidad en
cular para las mutaciones del GNE. las mujeres, hiperinsulinismo, atrofia suprarrenal y
TRATAMIENTO. La debilidad no responde a los trastornos de la secreción de hormona del crecimiento.
corticosteroides ni a los inmunosupresores. El tra- DIAGNÓSTICO. El diagnóstico de la distrofia mio-
tamiento es sintomático. tónica se suele basar en las manifestaciones clíni-
cas, los antecedentes familiares y los estudios de
genética molecular. El EMG y la biopsia muscular
son innecesarios. Se han comercializado pruebas
La distrofia miotónica 1 es un trastorno multisisté- destinadas a demostrar la presencia y el número de
mico transmitido por herencia autosómica domi- repeticiones de trinucleótidos que proporcionan el
nante con penetrancia variable. Una región de ADN mejor método para la detección de individuos asin-
inestable en el cromosoma 19, que se puede ampli- tomáticos y para el diagnóstico prenatal.
ficar entre 50 y varios miles de veces, causa la enfer- TRATAMIENTO. La miotonía responde con fre-
medad (Adams, 2001). La amplificación aumenta cuencia a fármacos estabilizadores de las membra-
en generaciones sucesivas y guarda relación con nas: la mexiletina probablemente sea el más efecti-
enfermedad más grave. Se produce una forma neo- vo; también son útiles la procainamida, la fenitoína
natal en los hijos de madres con distrofia miotóni- y la carbamacepina. Sin embargo, la incapacidad
ca (véase capítulo 6). La forma proximal de distro- del paciente se debe a la debilidad y no a la mioto-
fia miotónica es un trastorno genético distinto, y se nía. Cuando la enfermedad progresa, normalmen-
estudia en la sección dedicada a la debilidad distal. te se necesitan ortesis para el pie caído.
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas comienzan en gene-
ral durante la adolescencia o más tarde. Las mani-
Síndromes escápulo-(húmero)-peroneales
festaciones principales consisten en miotonía (un
trastorno de la relajación muscular después de la La debilidad y la atrofia progresivas que afectan a
contracción), debilidad de la cara y la porción dis- los músculos proximales de los brazos y a los distales
tal de los miembros, cataratas, calvicie frontal y de las piernas se pueden deber a neuronopatía o a
endocrinopatías múltiples. El patrón de atrofia mus- miopatía. Algunos pacientes con síndromes escápu-
cular en la cara es tan estereotipado que todos los lo-(húmero)-peroneales, heredados con carácter auto-
pacientes con la enfermedad tienen una facies simi- sómico dominante, presentan una variante del fenoti-
lar. La cara es larga y delgada a causa de la atrofia po del síndrome FEH, mientras que otros no muestran
de los músculos temporales y maseteros, y el cue- ligamiento con el locus FEH en el cromosoma 4q35.
llo es fino por atrofia de los músculos esternoclei-
domastoideos. Los párpados y las comisuras de la
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 1
boca caen, y la parte inferior de la cara desciende,
lo que produce un aspecto de tristeza. La distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 1 se
Aunque los pacientes no suelen solicitar atención hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X.
médica antes de la adolescencia, la miotonía suele exis- El producto genético anormal es la emerina.
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas comienzan entre

los 5 y los 15 años de edad. La primera manifesta- TABLA 7-11
ción de la enfermedad es el desarrollo de contrac- Debilidad generalizada aguda
turas en los flexores del codo, el tendón de Aquiles [localización del gen]
y los extensores de la mano. Las contracturas son
Bloqueo neuromuscular
seguidas por debilidad muscular y atrofia, primero Botulismo
en el bíceps y el tríceps, y después en el deltoides y Cuadriplejía inducida por corticosteroides
otros músculos del hombro. Los músculos peronea- Debilidad en la unidad de cuidados intensivos
les sufren afectación intensa. No se produce hiper- Parálisis por garrapatas
trofia de las pantorrillas. La progresión de los sín- Procesos infecciosos
Infecciones enterovíricas
tomas es lenta, y el cuadro se suele estabilizar hacia Miositis infecciosa aguda
los 20 años. Sin embargo, en algunos pacientes la Neuropatías axonales agudas
debilidad progresa durante la vida adulta, y la am- Polirradiculoneuropatía inflamatoria aguda (síndrome
bulación acaba por perderse. de Guillain-Barré)
Polirradiculoneuropatía inflamatoria crónica
Todos los pacientes desarrollan una miocardio-
Procesos metabólicos
patía que conduce a parálisis auricular permanen- Porfiria intermitente aguda (véase capítulo 9)
te. La bradicardia y el síncope pueden preceder a la Tirosinemia hereditaria (véase capítulo 9)
debilidad muscular o retrasarse hasta los 20 años. Parálisis periódicas
El síntoma más temprano es el cansancio patoló- Hipopotasémica familiar (PPFI) [1q31-32]
gico después de la actividad menor. Resulta nece- Hiperpotasémica familiar (PPFII) [17q23-25]
sario un marcapasos permanente al primer signo Normopotasémica familiar (PFFIII)
Síndrome de Andersen
de afectación cardíaca. La muerte súbita es común.
Las mujeres heterocigotas desarrollan una miocar-
diopatía en fases avanzadas de la vida y requieren cefalopatía, se debe siempre a trastornos de la unidad
un marcapasos. Estos individuos no desarrollan motora. Entre los procesos enumerados en la
debilidad de la musculatura esquelética. tabla 7-11, la polirradiculoneuropatía inflamatoria
DIAGNÓSTICO. Ni el EMG ni la biopsia muscular (PDIA) (o SGB) es el más común. La combinación
son diagnósticos. La prueba de genética molecu- de debilidad aguda y rabdomiólisis, manifestada por
lar establece el diagnóstico. mioglobinuria, indica degeneración rápida del múscu-
TRATAMIENTO. El tratamiento de la debilidad de lo. Puede ocurrir en algunos trastornos del metabo-
la musculatura esquelética es sintomático. La im- lismo de los hidratos de carbono y los ácidos gra-
plantación precoz de un marcapasos permanente sos (véase capítulo 8), después del ejercicio intenso e
se considera salvadora. inusual, en algunos casos de polimiositis infecciosas
e idiopáticas y en la intoxicación por alcohol y coca-
ína. La muerte por insuficiencia renal representa un
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 2
resultado posible en los pacientes con rabdomiólisis.
La herencia de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss
de tipo 2 es autosómica dominante. El locus genéti-
Enfermedad infecciosa
co es el 1q21.2, y codifica el gen de la lamina A/C
(Bonne y cols., 1999). El fenotipo es igual que el de Miositis infecciosa aguda
la distrofia muscular de Emery-Dreifuss de tipo 1.
En los niños, la miositis aguda sigue la mayoría de
las veces a la gripe o a otras infecciones respirato-
Miopatía escapuloperoneal
rias (Mackay y cols., 1999). Los varones se afec-
La miopatía escapuloperoneal es un trastorno con tan con más frecuencia que las mujeres.
herencia de tipo dominante, que se suele manifes- CUADRO CLÍNICO. De ordinario, los síntomas respira-
tar en la vida adulta. El fenotipo es similar al de la torios prodrómicos persisten durante 3 a 8 días,
distrofia FEH, con la excepción de que no se suele antes del comienzo de dolor muscular simétrico inten-
afectar de la cara. El gen anormal se encuentra en so y debilidad, que pueden causar incapacidad mar-
el cromosoma 12, y es diferente del responsable de cada en menos de 24 horas. El dolor y la hipersensibi-
la distrofia FEH. lidad son más graves en los músculos de la pantorrilla.
Los reflejos tendinosos están conservados.
Debilidad generalizada aguda elevada, usualmente más de 10 veces por encima
del límite superior normal.
El comienzo súbito o la evolución rápida de debilidad TRATAMIENTO. La resolución espontánea de la
fláccida generalizada, en ausencia de síntomas de en- miositis ocurre casi inmediatamente. El reposo en
cama es necesario durante 2 a 7 días hasta que el En ausencia de poliomielitis, el examen del LCR tie-
dolor cede, después de lo cual el paciente se recu- ne menos importancia. La mayoría de los niños son
pera por completo. vistos por un médico durante la segunda semana
con síntomas. En ese momento, la concentración de
proteínas puede ser normal o elevada, y el número
Polirradiculoneuropatía desmielinizante
de leucocitos mononucleares por milímetro cúbico
inflamatoria aguda
puede ser de 10 o menos. Los estudios electrofisio-
La PDIA (más comúnmente, el SGB) es una neuro- lógicos son más importantes que el análisis del LCR
patía desmielinizante monofásica aguda. Los nervios para el diagnóstico, sobre todo para distinguir entre
periféricos son la diana de una respuesta inmune PDIA y neuropatía axonal aguda. La PDIA tiene
anormal. Más de la mitad de los pacientes describen mejor pronóstico que la neuropatía axonal aguda.
una infección vírica antecedente. Las infecciones del TRATAMIENTO. La monitorización cuidadosa de la
tracto respiratorio son más comunes que las gas- función respiratoria es crucial. La intubación se
trointestinales (Paradiso y cols., 1999). La enteritis convierte en esencial si la capacidad vital disminu-
causada por cepas específicas de Campylobacter jeju- ye con rapidez hasta menos del 50% de la normal.
ni guarda relación más frecuentemente con la forma El control adecuado de la respiración evita la muerte
axonal aguda del SGB que con la forma desmielini- por el proceso. Los corticosteroides no son útiles ya
zante. que, si bien puede proporcionar alguna mejoría ini-
CUADRO CLÍNICO. La historia natural de la PDIA cial, tienden a prolongar la evolución. El intercambio
en los niños es similar a la observada en adultos. de plasma o la inmunoglobulina intravenosa acele-
Las manifestaciones clínicas son suficientemente ran la recuperación del SGB (Hughes y cols., 2003).
estereotipadas para que el establecimiento del diag-
nóstico no suela requerir confirmación analítica.
Neuropatía axonal motora aguda
Ese hecho adquiere importancia especial si se tiene
en cuenta que los datos analíticos característicos La forma axonal del SGB es más frecuente que la
pueden no existir cuando comienzan los síntomas clí- PDIA en poblaciones rurales y de nivel económico
nicos. Las dos manifestaciones esenciales son la debi- bajo, y muchas veces sigue a un cuadro de enteri-
lidad motora progresiva que afecta a más de un tis (Paradiso y cols., 1999).
miembro y la arreflexia. Los síntomas sensitivos CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas son
insidiosos, muchas veces ignorados, preceden al indistinguibles de las que caracterizan a la PDIA,
comienzo de la debilidad. Esos síntomas consisten con la excepción de que la sensibilidad no se suele
en disestesias migratorias y dolorimiento de los afectar. La debilidad máxima, la cuadriparesia simé-
músculos de los miembros que poco tiempo después trica y la insuficiencia respiratoria suelen ocurrir en
experimentarán parálisis. La debilidad progresa con la primera semana. Los reflejos tendinosos desapa-
rapidez, y alrededor del 50% de los pacientes alcan- recen en fases precoces de la evolución. Se produce
zan un nadir a las 2 semanas, el 80% a las 3 sema- atrofia distal. La recuperación es lenta, y el período
nas y el resto a las 4 semanas. La debilidad puede medio hasta la ambulación es de 5 meses.
ser ascendente o descendente, pero es relativamen- DIAGNÓSTICO. El recuento de células en LCR es
te simétrica en calidad, aunque quizás no en canti- normal, pero la concentración de proteínas aumen-
dad. Los reflejos tendinosos faltan en todos los ta después de 1 o 2 semanas. Los estudios electro-
músculos débiles, y desaparecen incluso antes de fisiológicos son consistentes con una axonopatía,
producirse la parálisis. La mitad de los pacientes en vez de con una neuropatía desmielinizante, y los
desarrollan debilidad facial bilateral. Muchas veces potenciales de acción de los nervios sensitivos se
existe disfunción autonómica (arritmia, labilidad de mantienen normales.
la tensión arterial y disfunción gastrointestinal) aso- TRATAMIENTO. Muchas veces es necesario el sopor-
ciada, y un síndrome de disfunción autonómica agu- te respiratorio. No se dispone de tratamiento espe-
da sin parálisis puede constituir una variante. cífico, pero la mayoría de los niños se recuperan
La recuperación de la función suele comenzar 2 espontáneamente.
a 4 semanas después de parar la progresión. La
recuperación suele ser completa en los niños. El
Polirradiculoneuropatía desmielinizante
pronóstico es mejor cuando la recuperación comien-
inflamatoria crónica
za pronto. La parálisis respiratoria es inusual, pero
se puede esperar una recuperación completa si se Las neuropatías desmielinizantes adquiridas aparecen
suministra soporte de la función respiratoria duran- en una forma aguda y otra crónica. La forma aguda
te el período crítico de parálisis intensa. es el SGB, (descrito en la sección previa) (véase ta-
DIAGNÓSTICO. El examen del LCR antes era crucial bla 7-11). La forma crónica es la polirradiculoneu-
para diferenciar entre SGB y poliomielitis aguda. ropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC).
Puede ser difícil diferenciar entre las dos formas al intestinal de los humanos. Tienen carácter neuro-
comienzo de los síntomas, pero la característica dis- trópico y producen enfermedad paralítica al destruir
tintiva es la evolución subsiguiente (Ryan y cols., las neuronas motoras del tronco de encéfalo y la
2000). La PDIC, de modo similar al SGB, está media- médula espinal. Dentro de este grupo, los poliovi-
da por un mecanismo inmune. La infección prece- rus causan la enfermedad más grave y devastadora.
dente suele ser respiratoria más que gastrointestinal. Los coxsackievirus y los echovirus suelen causar
Tanto los procesos respiratorios como los gastroin- meningitis aséptica, aunque pueden producir un sín-
testinales son tan comunes en los niños de edad escolar drome paralítico agudo similar al de la poliomielitis.
que es difícil establecer una relación de causa-efecto. CUADRO CLÍNICO. Los enterovirus producen epide-
CUADRO CLÍNICO. La PDIC es más común en los mias durante la primavera y el verano. El síndrome
adultos que en los niños. Las manifestaciones ini- más común relacionado con los poliovirus es una
ciales usuales son la debilidad y las parestesias en enfermedad breve caracterizada por fiebre, males-
las porciones distales de los miembros, que causan tar general y síntomas gastrointestinales. En los casos
un trastorno de la marcha. Las neuropatías cra- más graves se produce meningitis aséptica. La situa-
neales resultan inusuales. Los criterios obligatorios ción extrema es la poliomielitis paralítica. Los sín-
para el diagnóstico son: 1) disfunción motora y sen- tomas iniciales consisten en fiebre, dolor de gargan-
sitiva, progresiva o recidivante, de más de un miem- ta y malestar general, que duran 1 o 2 días. Después
bro, del tipo neural periférico, que evoluciona a lo de un período breve de bienestar aparente, la fiebre
largo de por lo menos 2 meses, y 2) arreflexia o recidiva asociada a cefalea, vómitos y signos de irri-
hiporreflexia, que suelen afectar a los cuatro miem- tación meníngea. El dolor en los miembros o sobre
bros. El curso es monofásico en la cuarta parte de la columna precede a la parálisis de los miembros.
los niños, y recidivante en el resto. Las tres cuartas Más adelante sigue con rapidez parálisis fláccida de
partes de los pacientes sufren debilidad residual. los músculos. El patrón de debilidad muscular varía,
DIAGNÓSTICO. Los criterios de exclusión para el pero generalmente es asimétrico. Un brazo o una
diagnóstico de PDIC son antecedentes familiares de pierna suele ser más débil que los otros miembros.
un trastorno similar, neuropatía sensitiva pura, afec- La polio bulbar ocurre con o sin enfermedad medu-
tación de otros órganos o almacenamiento anormal lar. Muchas veces pone en peligro la vida del pacien-
de sustancias en los nervios. El contenido de prote. Los niños afectados presentan episodios prolon-
teínas del LCR es siempre superior a 0,45 g/l, y se gados de apnea y requieren asistencia respiratoria.
pueden encontrar unas cuantas células mononu- También se pueden afectar varios pares craneales,
cleares. La velocidad de conducción de los nervios pero la musculatura extraocular está respetada.
motores es inferior al 70% del límite normal bajo La introducción de la vacuna de virus inactiva-
en al menos dos nervios. La biopsia del nervio sural dos en 1954, seguida por la utilización de la vacu-
no es obligatoria, pero revela datos de desmielini- na de virus vivos atenuados en 1960, ha abolido la
zación, infiltración celular y ausencia de vasculitis. enfermedad en el hemisferio occidental y en Europa.
El electrodiagnóstico diferencia entre neuropatías La poliomielitis relacionada con la vacuna es rara
desmielinizantes adquiridas y neuropatías desmie- desde que la vacuna inactivada sustituyó a la viva
linizantes familiares. Las formas adquiridas mues- atenuada.
tran un trastorno multifocal de la velocidad de con- DIAGNÓSTICO. El diagnóstico se sospecha por el
ducción, mientras que la disminución de la velocidad cuadro clínico. El aislamiento y la tipación del virus
de conducción es uniforme a lo largo de todo el en muestras de heces y de exudado nasofaríngeo
nervio en los trastornos hereditarios. proporcionan la confirmación. El LCR muestra ini-
TRATAMIENTO. No se ha establecido un protoco- cialmente una reacción polimorfonuclear, con
lo de tratamiento ideal (Ropper, 2003). La admi- recuento de células variable entre 50 y 200/mm3.
nistración inmediata y a largo plazo de prednisona Al cabo de 1 semana predominan los linfocitos;
e inmunoglobulina intravenosa, o el intercambio después de 2 a 3 semanas disminuye el número total
de plasma, son eficaces en la mayoría de los niños. de células. El contenido de proteínas está elevado
Como regla, el tratamiento a largo plazo es esencial, al principio y sigue alto durante varios meses.
y la recidiva puede seguir a la interrupción del tra- TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
tamiento. La evolución es más favorable en los niños
que en los adultos.
Virus del Nilo occidental
Infecciones víricas El virus del Nilo occidental se ha extendido por
Infecciones por enterovirus
Estados Unidos desde su llegada a Nueva York en
1999 (Li y cols., 2003).
Los poliovirus, los coxsackievirus y los echovirus CUADRO CLÍNICO. Después de un cuadro de tipo
son grupos de virus ARN que habitan en el tracto gripal se produce parálisis asimétrica aguda grave,
que puede afectar a sólo un miembro y a la cara. Las tratar el asma. La debilidad comienza 4 a 14 días
alteraciones sensitivas son mínimas y no se produ- después de iniciar el tratamiento. Suele ser difusa al
ce encefalopatía. comienzo, pero se puede limitar a los músculos dis-
DIAGNÓSTICO. El EMG indica denervación grave tales o proximales. En general, los reflejos tendi-
en los músculos afectados. El EMG y la RM localizan nosos están conservados. Como regla, se produce
la anomalía en la neurona motora o el asta ventral. una recuperación completa.
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK pue-
de ser normal o alta. El EMG muestra potenciales
polifásicos breves y de pequeña amplitud y el múscu-
Bloqueo neuromuscular
lo es eléctricamente inexcitable mediante estimula-
Los niños tratados durante períodos prolongados ción directa.
con fármacos bloqueantes neuromusculares para TRATAMIENTO. Puede ser necesaria la asistencia
ventilación asistida pueden permanecer en un esta- respiratoria. La supresión de los fármacos causan-
do de flaccidez durante días o semanas después de tes suele solucionar el trastorno y permitir la recu-
suspender la medicación. Eso se aplica en especial peración espontánea.
a los recién nacidos que reciben varios fármacos
bloqueantes de la unión neuromuscular.
Parálisis por garrapata
En Norteamérica, las hembras de las especies de
Botulismo
garrapatas Dermacentor andersoni y Dermacentor
Clostridium botulinum produce una toxina que variabilis elaboran una toxina en sus glándulas sali-
interfiere con la liberación de acetilcolina en la unión vares que induce parálisis. Se desconoce el meca-
neuromuscular. El capítulo 6 describe la forma nismo de tal parálisis (Vednarayanan y cols., 2002).
infantil, pero la mayoría de los casos ocurren des- CUADRO CLÍNICO. Los niños afectados suelen tener
pués de la lactancia en individuos que ingieren ali- menos de 5 años de edad. El síndrome clínico es simi-
mentos, usualmente conservas caseras, contamina- lar al SGB, excepto por la mayor frecuencia de pará-
dos con el microorganismo. lisis motoras oculares y anomalías pupilares. Aparece
CUADRO CLÍNICO. Los primeros síntomas consis- con rapidez una parálisis fláccida generalizada inten-
ten en visión borrosa, diplopía, sensación de ines- sa, que suele afectar primero a las piernas, progresa
tabilidad, disartria y disfagia, y aparecen 12 a 36 ho- rápidamente y a veces se asocia con parálisis facial
ras después de la ingestión de la toxina. Algunos bilateral. Es común la parálisis respiratoria con nece-
pacientes sólo tienen signos bulbares; otros des- sidad de ventilación asistida. Los reflejos tendinosos
arrollan parálisis fláccida de todas las extremidades. suelen faltar o estar muy disminuidos. Pueden exis-
Los pacientes con debilidad generalizada siempre tir disestesias al comienzo de la parálisis, pero la
presentan oftalmoplejía con conservación de las exploración no muestra falta de sensibilidad.
respuestas pupilares. Los reflejos tendinosos pue- DIAGNÓSTICO. La concentración de proteínas en
den estar conservados o faltar. el LCR es normal. Los estudios de conducción ner-
DIAGNÓSTICO. La estimulación nerviosa supermá- viosa pueden ser normales o mostrar disminución
xima repetida, a una tasa de 20 a 50 estímulos por ligera de las velocidades de conducción de los ner-
segundo, produce una respuesta progresiva, caracte- vios motores. Es frecuente la disminución de la
rística de un defecto presináptico. La anomalía eléc- amplitud de los potenciales de acción musculares
trica evoluciona con el tiempo y quizás no sea demos- compuestos. Las frecuencias elevadas de estimula-
trable en todas las extremidades un determinado día. ción repetida pueden mostrar un resultado normal
TRATAMIENTO. El botulismo puede causar la muer- o una respuesta progresiva anormal.
te por depresión respiratoria. El tratamiento se basa TRATAMIENTO. En Norteamérica, se recuperan las
sobre todo en medidas de soporte, similares a las fuerzas con rapidez después de eliminar la garra-
empleadas en el SGB. La antitoxina no modifica el pata causante. Sin embargo, puede ser difícil encon-
curso de la enfermedad. trar la garrapata, que a veces se oculta en el vello
corporal. En contraste, la parálisis suele ser más
grave en Australia, y puede empeorar durante 1 o
Cuadriplejía inducida por corticosteroides
2 días después de eliminar el parásito, antes de
La administración de corticosteroides intravenosos comenzar la mejoría.
a dosis altas, sobre todo en combinación con un
bloqueante neuromuscular, puede causar parálisis
Debilidad en la unidad de cuidados intensivos
generalizada aguda.
CUADRO CLÍNICO. La mayoría de los pacientes con Casi el 2% de los niños ingresados en unidades de
este síndrome han recibido corticosteroides para cuidados intensivos desarrollan debilidad muscu-
lar (Banwell y cols., 2003). La mayoría son recep- den repetir varias veces a la semana. Entre los fac-
tores de trasplantes de órganos tratados con blo- tores capaces de provocar crisis se incluyen reposo
queantes neuromusculares, corticosteroides y anti- después del ejercicio (muchas crisis ocurren a pri-
bióticos aminoglucósidos. La consecuencia clínica mera hora de la mañana), comida abundante con
usual es la imposibilidad de prescindir del ventila- contenido alto de hidratos de carbono (la pizza es
dor. Algunos de esos casos son ejemplo de «cua- el desencadenante de elección en los adolescentes),
driplejía inducida por corticosteroides» (descrita estrés emocional o físico, ingestión de alcohol y
más arriba). La miopatía por corticosteroides es exposición al frío. El paciente puede experimentar
responsable de algunos casos. Estos niños mues- sed excesiva y oliguria, antes y durante la crisis. La
tran aumento de la concentración sanguínea de CK debilidad comienza con sensación dolorosa en los
e indicios histológicos de necrosis de las miofibri- músculos proximales. A veces sólo se afectan
llas. Una tercera causa posible es la falta de miosi- los músculos proximales; en otras ocasiones existe
na en el músculo. La biopsia muscular diferencia parálisis completa, de forma que el paciente no pue-
los varios tipos de debilidad prolongada, que puede ni levantar la cabeza. Los músculos faciales se
den ocurrir en pacientes con enfermedades graves afectan rara vez, y la motilidad extraocular casi
atendidos en unidades de cuidados intensivos. siempre es normal. No se produce dificultad respi-
ratoria. Cuando la debilidad llega a ser extrema,
los músculos se notan tumefactos y faltan los refle-
Parálisis periódica jos tendinosos. La mayoría de las crisis duran 6 a
12 horas y algunas se prolongan todo el día. Se
La clasificación usual de la parálisis periódica se recuperan las fuerzas con rapidez, pero después de
basa en la concentración sérica de potasio: hiper- varios ataques puede quedar debilidad residual.
potasémica, hipopotasémica y normopotasémica. DIAGNÓSTICO. Se dispone de prueba de genética
Además, la parálisis periódica puede ser primaria molecular, pero las características clínicas suelen
(genética) o secundaria. La parálisis periódica hipo- establecer el diagnóstico. Durante las crisis, las con-
potasémica secundaria se debe a pérdida de pota- centraciones séricas de potasio oscilan entre 0,9 y
sio urinaria o gastrointestinal. La pérdida urinaria 3 mEq/l (rango normal 3,5 a 5 mEq/l) y se produ-
acompaña al hiperaldosteronismo primario, la into- cen anomalías en el ECG, como bradicardia, apla-
xicación por regaliz, el tratamiento con anfoterici- namiento de las ondas T y prolongación de los inter-
na B y varios defectos tubulares renales. La pérdi- valos P-R y Q-T. El músculo es eléctricamente silente
da gastrointestinal ocurre con más frecuencia en y no excitable. La administración oral de glucosa,
casos de diarrea crónica, intubación gastrointesti- 2 g/kg, con 10 a 20 U de insulina cristalina por vía
nal y vómitos prolongados, y fístula gastrointestinal subcutánea, provoca una crisis. Disminuye la con-
con drenaje. La pérdida urinaria y/o gastrointes- centración sérica de potasio y la parálisis aparece al
tinal puede ocurrir en niños con anorexia nerviosa cabo de 2 a 3 horas.
que abusan de los diuréticos o se inducen vómitos. TRATAMIENTO. En los pacientes con buena función
La tirotoxicosis es una causa importante de paráli- renal, las crisis se tratan mediante administración
sis periódica hipopotasémica, sobre todo en los asiá- oral repetida de potasio. Las infusiones intraveno-
ticos. La parálisis periódica hiperpotasémica secun- sas pueden no aumentar las concentraciones séricas
daria se asocia a insuficiencia renal o suprarrenal. de potasio. En los adolescentes se emplean 5 a 10 g.
En los niños más jóvenes se deben usar dosis meno-
res. La administración diaria de inhibidores de la
Parálisis periódica hipopotasémica familiar
anhidrasa carbónica es beneficiosa en muchas fami-
La transmisión genética de la parálisis periódica lias para prevenir los ataques (Tawil y cols., 2000).
hipopotasémica familiar se produce por herencia
autosómica dominante, con penetrancia disminui-
Parálisis periódica hiperpotasémica
da en las mujeres. El defecto subyacente en el 70%
de los casos consiste en mutaciones del gen codifi- familiar de tipo 1
cador de la subunidad α1 del canal del calcio mus-
cular sensible a la dihidropiridina (CACNA1S), La parálisis periódica hiperpotasémica familiar de
localizado en el cromosoma 1q31-32. El 12% de tipo 1 se hereda con carácter autosómico domi-
los sujetos afectados tienen mutaciones en SCN4A nante. Se afectan los dos sexos por igual. La causa
(locus cromosómico 17q23.1-q25.3). es un defecto del gen que codifica el canal del sodio,
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas comienzan antes en el cromosoma 17q23-25 (Jurkat-Rott y
de los 16 años de edad en el 60% de los casos y Lehmann-Horn, 2003).
hacia los 20 años en el resto. Las crisis de parálisis CUADRO CLÍNICO. La debilidad comienza en la
son infrecuentes al principio, pero después se pue- infancia temprana y a veces en la lactancia. Como
en la parálisis periódica hipopotasémica, el reposo Parálisis periódica cardiodisrítmica

después del ejercicio puede provocar las crisis. Sólo sensible al potasio de Andersen
es necesario un ejercicio moderado. La debilidad (síndrome de Andersen)
comienza con una sensación de pesadez en los mús-
culos de la espalda y de las piernas. A veces el pacien- El síndrome de Andersen es una canalopatía con
te puede retrasar la parálisis si camina o se mueve. entidad propia, que afecta a los músculos esquelé-
En los lactantes y los niños pequeños, las crisis carac- ticos y cardíaco (Canun y cols., 1999). El defecto
terísticas son episodios de flaccidez, durante los que genético en 17q23.1-q24.2 afecta a la subunidad
el niño permanece tendido sin poder moverse. En α del canal de sodio del músculo esquelético y el
los niños mayores y los adultos se pueden producir canal de potasio del músculo cardíaco, responsa-
crisis leves e intensas. Los factores causantes de ble de la prolongación de los intervalos Q-T.
las crisis son alimentos ricos en potasio, reposo des- CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones principales
pués del ejercicio, medio ambiente frío, estrés emo- son estatura baja, características dismórficas, pará-
cional, glucocorticoides y embarazo. Las crisis leves lisis periódica y prolongación del intervalo Q-T. Las
duran menos de 1 hora y no producen parálisis com- manifestaciones dismórficas comprenden nariz ancha,
pleta. Puede ocurrir más de una crisis leve en un día. orejas de implantación baja, mandíbula inferior
Los ataques graves son similares a la parálisis flác- pequeña y sindactilia. La parálisis periódica puede
cida completa observada en la parálisis periódica cursar con hiperpotasemia, hipopotasemia o nor-
hipopotasémica y pueden durar varias horas. Es mopotasemia. El intervalo Q-T prolongado puede
posible la persistencia de debilidad residual después ser la única manifestación en algunos individuos. La
de varias crisis intensas. Entre los ataques se puede anomalía inicial puede ser una arritmia, en especial
observar miotonía leve de los párpados, la cara y una taquicardia ventricular, o crisis de parálisis.
las manos. Los pacientes mayores pueden desarro- DIAGNÓSTICO. El diagnóstico se sospecha en cual-
llar una miopatía progresiva. quier niño dismórfico con intervalo Q-T prolon-
DIAGNÓSTICO. Se han comercializado pruebas de gado o parálisis periódica.
genética molecular para varias de las mutaciones res- TRATAMIENTO. Las arritmias asociadas con pro-
ponsables de la enfermedad. La concentración séri- longación del intervalo Q-T amenazan la vida del
ca de potasio es normal entre las crisis, pero aumen- paciente y deben ser tratadas. Los miembros de la
ta en por lo menos 1,5 mmol/l durante las crisis. familia con parálisis periódica responden al pota-
Cuando la concentración de potasio es alta, el ECG sio oral.
revela anomalías consistentes con hiperpotasemia.
La administración oral de cloruro potásico inme-
diatamente después del ejercicio en ayunas provoca Bibliografía
una crisis. Durante los ataques, los músculos se mues- Adams C. (14 August 2001) Myotonic dystrophy. In:
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Capítulo 8
Calambres, rigidez muscular
e intolerancia al ejercicio
EL CALAMBRE ES una contracción dolorosa involunta- lerancia al ejercicio consideradas en este capítulo
ria de un músculo o de una parte de un músculo. Los son el cansancio y el dolor muscular. El cansancio
calambres pueden ocurrir en los niños normales du- es una consecuencia normal del ejercicio, y ocurre
rante y después del ejercicio vigoroso, y después de la cuando se alcanza un determinado nivel de activi-
pérdida de líquidos o electrolitos. El signo caracte- dad. Los niños débiles se cansan con más rapidez
rístico de tales calambres en el electromiogra- que los niños normales. Muchos niños con intole-
ma (EMG) es la activación repetida de potenciales de rancia al ejercicio y calambres, pero sin debilidad
unidad motora normales. El estiramiento del múscu- permanente, tienen algún defecto de las enzimas
lo alivia el calambre. El músculo con denervación par- participantes en la producción de energía para la
cial se muestra particularmente susceptible a los ca- contracción muscular (tabla 8-2). Varios errores con-
lambres no sólo con el ejercicio sino también durante génitos del metabolismo tienen mecanismos conoci-
el sueño. Los calambres nocturnos pueden despertar dos. Incluso cuando se dispone de la gama comple-
a los pacientes con neuronopatías, neuropatías o com- ta de pruebas bioquímicas, sin embargo, no es
presión radicular. Los calambres durante el ejercicio posible identificar algún defecto metabólico en algu-
ocurren también en pacientes con diferentes trastornos nos niños con calambres durante el ejercicio.
del metabolismo energético muscular. El silencio eléc- La miastenia gravis es una enfermedad caracteri-
trico en el EMG es característico de estos calambres. zada por intolerancia al ejercicio, pero no se estudia
La rigidez y los espasmos musculares no son calam- en el presente capítulo debido a que los síntomas ini-
bres, sino contracciones prolongadas de varios múscu- ciales habituales consisten en trastornos de pares cra-
los que dan lugar a determinadas posturas. Tales con- neales aislados (véase capítulo 15) o debilidad de los
tracciones pueden ser dolorosas o no. Cuando son miembros (véanse capítulos 6 y 7). Los procesos capa-
dolorosas, carecen del carácter explosivo de los calam- ces de provocar alguna combinación de calambres e
bres. Las contracciones prolongadas ocurren cuan- intolerancia al ejercicio se pueden dividir en tres gru-
do los músculos no se relajan (miotonía) o cuando pos: 1) enfermedades en las que la actividad muscu-
la actividad de la unidad motora es continua (ta- lar es anormal, 2) enfermedades que cursan con dis-
bla 8-1). También aparecen contracciones muscula- minución de la energía disponible para la contracción
res prolongadas e indoloras en las distonías y en otros muscular y 3) miopatías. Como regla general, los pro-
trastornos del movimiento (véase capítulo 14). cesos de los grupos primero y tercero producen sín-
Muchos niños normales, en especial los varones tomas continuos, mientras que los del segundo gru-
preadolescentes, se quejan de dolor en las piernas po sólo producen síntomas durante el ejercicio. Las
por la noche, y a veces durante el día, sobre todo enfermedades del primer grupo suelen requerir un
después de una actividad mayor de lo habitual. Esos EMG para su diagnóstico. El EMG es la prueba diag-
dolores no son verdaderos calambres. No existe nóstica inicial en los niños con músculos tensos, no
espasmo del músculo, el dolor es difuso y de calidad debidos a espasticidad ni a rigidez. Suele proporcio-
continua, y dura 1 hora o más. El estiramiento del nar el diagnóstico correcto en esos casos (tabla 8-3).
músculo no alivia el dolor. Esas molestias dolorosas
no constituyen un síntoma de enfermedad neuro-
muscular y se conocen como dolores del crecimiento, Actividad muscular anormal
a falta de una mejor explicación. Los analgésicos
Actividad continua de la unidad motora
suaves o el calor alivian los síntomas.
Intolerancia al ejercicio es un término relativo La causa de actividad continua de la unidad moto-
que describe la incapacidad de seguir haciendo ejer- ra (ACUM) es la liberación incontrolada de paque-
cicio con la intensidad esperada. Las causas de into- tes de acetilcolina en la unión neuromuscular. Las
199
200 Capítulo 8: Calambres, rigidez muscular e intolerancia al ejercicio
TABLA 8-1 TABLA 8-3

Enfermedades con actividad muscular Electromiografía en la rigidez muscular
anormal
Normal entre calambres*
Actividad continua de la unidad motora Agregados tubulares
Ataxia paroxística con mioquimia (véase capítulo 10) Defectos del metabolismo de los carbohidratos
Neuromiotonía Defectos del metabolismo de los lípidos
Síndrome del hombre rígido Deficiencia de mioadenilato deaminasa
Síndrome de Schwartz-Jampel Enfermedad de las ondulaciones musculares
Tirotoxicosis Miopatía de Brody
Miotonía Miopatías mitocondriales
Miotonía congénita Calambres silentes
Miotonía fluctuante Agregados tubulares
Síndrome de calambres-fasciculación Defectos del metabolismo de los carbohidratos
Trastornos sistémicos Enfermedad de Brody
Hipoadrenalismo Enfermedad de las ondulaciones musculares
Hipocalcemia (tetania)
Envenenamiento por estricnina Actividad motora continua
Hipotiroidismo Neuromiotonía
Uremia Síndrome del hombre rígido
Síndrome de Schwartz-Jampel
Miotonía
Miotonía congénita
TABLA 8-2 Síndrome de Schwartz-Jampel
Enfermedades con disminución Miopatía
de la energía muscular Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Mialgia ligada al cromosoma X
Síndrome de la columna rígida
Defectos de la oxidación de ácidos grasos
Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena *O puede ser miopática.
muy larga
Deficiencia de carnitina O-palmitoílotransferasa 2
Defectos de la utilización de hidratos de carbono
Deficiencia de fosfofructocinasa
Deficiencia de fosfoglicerato cinasa
TABLA 8-4
Deficiencia de fosfoglicerato mutasa
Deficiencia de lactato deshidrogenasa Actividad muscular anormal
Deficiencia de miofosforilasa
Deficiencia de mioadenilato deaminasa Fasciculaciones: contracciones espontáneas aleatorias de un
Miopatías mitocondriales (cadena respiratoria) grupo de fibras musculares
Fibrilación: contracción espontánea de una sola fibra
muscular, no visible a través de la piel
Mioquimia: fasciculaciones repetidas que causan un
manifestaciones características de la ACUM en el estremecimiento o contracción ondulante
EMG comprenden potenciales de acción muscular Miotonía: trastorno de la relajación muscular después de la
repetidos, en respuesta a un solo estímulo nervioso; contracción voluntaria o la percusión
Neuromiotonía: actividad muscular continua caracterizada
las salvas de potenciales de unidad motora con alta
por ondulación muscular, rigidez muscular y miotonía
frecuencia y morfología normal comienzan y cesan
súbitamente. Se produce activación rítmica de doble-
tes, tripletes y multipletes. Durante las salvas pro-
longadas, los potenciales disminuyen de amplitud. o familiar. En los casos familiares, la herencia sue-
Es difícil distinguir entre esa actividad y la volunta- le ser de tipo autosómico dominante.
ria normal. La ACUM ocurre en un grupo hetero-
géneo de trastornos caracterizados clínicamente por
Neuromiotonía
combinación de dolor muscular, fasciculaciones, mio-
quimia, contracturas y calambres (tabla 8-4). La anormalidad primaria de la neuromiotonía radi-
El defecto primario en el trastorno que cursa con ca en el nervio o en la terminal nerviosa. La mayo-
ACUM puede residir dentro de la médula espinal ría de los casos infantiles son esporádicos, pero
(síndrome del hombre rígido) o en el nervio peri- algunos muestran un patrón de herencia autosó-
férico (neuromiotonía). El nombre original de la mica dominante. Un proceso autoinmune dirigido
neuromiotonía fue el de síndrome de Isaac. Estos contra el canal de potasio puede explicar ciertos
procesos pueden tener una ocurrencia esporádica casos esporádicos (Shillito y cols., 1995).
Capítulo 8: Calambres, rigidez muscular e intolerancia al ejercicio 201
CUADRO CLÍNICO. La tríada clínica comprende con- CUADRO CLÍNICO. El SSJ-1 corresponde a la descrip-
tracciones musculares involuntarias (fasciculacio- ción original de Schwartz y Jampel. Las deformida-
nes o mioquimia), calambres o rigidez de los mús- des óseas no son prominentes al nacer. La ACUM de
culos y miotonía. Es frecuente la sudoración excesiva, la cara es el dato principal, que produce una tríada
junto con rigidez muscular. La enfermedad puede característica de estrechamiento de las fisuras palpe-
comenzar en cualquier momento, desde el naci- brales (blefarofimosis), fruncimiento de la boca y
miento hasta la vida adulta. mentón arrugado. Un golpe ligero, o incluso un sopli-
Las manifestaciones iniciales consisten en con- do, sobre los párpados, induce blefarospasmo. En los
tracciones y calambres musculares provocados por miembros, la ACUM produce rigidez de la marcha e
el ejercicio. Más tarde, esos síntomas ocurren tam- intolerancia al ejercicio. El desarrollo motor duran-
bién en reposo y durante el sueño. Los calambres te el primer año de vida es lento, pero la inteligencia
pueden afectar sólo a los músculos distales, para se conserva normal. El SSJ-2 cursa con deformida-
causar posturas dolorosas de las manos y los pies. des óseas prominentes al nacer, sugestivas de síndro-
Como regla, la debilidad es mayor en las piernas me de Morquio (osteocondrodistrofia). La mortali-
que en los brazos. Estas anomalías no son progre- dad neonatal es alta.
sivas y no conducen a incapacidad permanente. Las DIAGNÓSTICO. El EMG muestra ACUM. Las comu-
crisis de calambres se hacen menos frecuentes e nicaciones iniciales sugirieron incorrectamente que
intensas con la edad. la actividad anormal observada en el EMG y expre-
En algunos niños, los calambres y las fascicula- sada en la clínica era una forma de miotonía. Puede
ciones no son tan prominentes como la rigidez, que existir miotonía, pero la ACUM es responsable de
causa posturas anormales de los miembros, muchas los síntomas de la cara y los miembros. La concen-
veces junto con sudoración excesiva. La afectación tración sérica de creatina cinasa (CK) puede estar
de las piernas es más común que la de los brazos, un poco elevada. El aspecto histológico del múscu-
y los síntomas sugieren distonía (véase capítulo 14). lo suele ser normal, pero se puede encontrar varia-
La postura forzada del miembro puede comenzar en ción del tamaño de las fibras y aumento de número
un pie y permanece asimétrica durante meses. La de núcleos centrales.
mayoría de los casos son esporádicos. Se conser- TRATAMIENTO. La fenitoína o la carbamacepina
van normales la masa y la fuerza de los músculos disminuyen la rigidez muscular. El tratamiento pre-
y los reflejos tendinosos. Las fasciculaciones tienen coz con mejoría de la rigidez muscular reduce la
carácter esporádico y sólo se detectan con obser- intensidad de la deformidad muscular subsiguiente.
vación prolongada.
DIAGNÓSTICO. Algunos casos de comienzo a edad
adulta se asocian a enfermedad maligna, pero tal Trastornos miotónicos
asociación no existe en los niños. Las fibras muscu-
Miotonía congénita
lares se activan repetidamente a frecuencias entre
100 y 300 Hz, de forma continua o en salvas recu- La miotonía congénita es un trastorno genético ca-
rrentes, lo que produce una especie de zumbido. racterizado por rigidez e hipertrofia musculares.
Las descargas continúan durante el sueño y persis- La debilidad no es prominente, pero la rigidez pue-
ten después del bloqueo del nervio con procaína. de afectar la función muscular. La herencia puede
TRATAMIENTO. La carbamacepina y la fenitoína, en ser autosómica dominante (enfermedad de Thomsen)
las dosis antiepilépticas habituales, son efectivas o autosómica recesiva (enfermedad de Becker). Sin
para reducir o abolir los síntomas. embargo, la herencia recesiva puede subyacer a todas
las miotonías congénitas, con algunos factores modi-
ficadores responsables de las diferencias (Sun y cols.,
Síndrome de Schwartz-Jampel
2001). La superposición de las manifestaciones clí-
El síndrome de Schwartz-Jampel (SSJ) es un trastor- nicas es considerable, y la clínica no permite deter-
no hereditario, transmitido con carácter autosómico minar por sí sola el patrón de transmisión genética.
recesivo. El gen responsable se localiza en 1p36.1. En todos los casos existen anomalías del gen del canal
Las manifestaciones características incluyen estatu- de cloro en el cromosoma 7q35.
ra baja, anomalías esqueléticas y contracción e hiper- CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas son
trofia musculares persistentes. Giedion y cols. (1997) estereotipadas. Después del reposo, los músculos
describieron a niños con anomalías esqueléticas leves aparecen rígidos y difíciles de mover. Con la activi-
posiblemente secundarias a ACUM (SSJ-1), mientras dad, la rigidez desaparece y el movimiento puede
que otros casos presentaban displasia ósea prima- ser normal. Uno de mis pacientes participaba en la
ria con ACUM (SSJ-2). El primer grupo mostró re- liga escolar de béisbol; no quería sentarse mientras
lación con el cromosoma 1p36.1-p34, pero esa rela- esperaba para batear, por miedo a no poder levan-
ción no existía en el segundo grupo. tarse. El comienzo suele remontarse a la lactancia.
La miotonía puede causar hipertrofia muscular gene- Trastornos sistémicos

ralizada que proporciona al lactante un aspecto her-
Hipoadrenalismo
cúleo. A veces se afectan la lengua, la cara y los
músculos mandibulares. La exposición al frío exa- Un pequeño porcentaje de pacientes con enferme-
cerba la rigidez, que es indolora. Existe miotonía a dad de Addison se quejan de calambres y dolor en
la percusión. Son normales la masa y la fuerza muslos músculos del tronco. A veces ocurren calambres
culares y los reflejos tendinosos. paroxísticos en la región inferior del torso y las pier-
DIAGNÓSTICO. El EMG establece el diagnóstico. Se nas, y hacen que el paciente se doble de dolor. La
registran descargas repetidas con frecuencias de 20 sustitución hormonal alivia los síntomas.
a 80 ciclos/segundo cuando la aguja es insertada por
primera vez en el músculo, y después con la con-
Hipocalcemia e hipomagnesemia
tracción voluntaria. Se producen dos tipos de des-
cargas: una punta bifásica de menos de 5 ms, y una La tetania causada por deficiencia de calcio en la die-
onda positiva inferior a 50 ms. Los altibajos de la ta es rara en la actualidad, excepto entre los recién
amplitud y la frecuencia de los potenciales produ- nacidos alimentados con leche de vaca. La tetania
cen un sonido característico. No existe distrofia. La hipocalcémica se suele deber con más frecuencia a
concentración sérica de CK es normal, y la biopsia hipotiroidismo o alcalosis inducida por hiperven-
muscular no muestra fibras necróticas. tilación.
TRATAMIENTO. La miotonía no siempre requiere El síntoma inicial de tetania es un hormigueo
tratamiento, pero a veces se puede obtener alivio alrededor de la boca y en las manos y los pies. Con
con fenitoína o carbamacepina en dosis antiepi- el tiempo, el hormigueo aumenta de intensidad y se
lépticas habituales. La mexiletina probablemente convierte en generalizado. Siguen espasmos en los
sea el fármaco más eficaz, y nosotros lo considera- músculos de la cara, las manos y los pies. Las manos
mos de primera elección. asumen una postura típica, con los dedos en exten-
sión, las muñecas en flexión y los pulgares en abduc-
ción. Pueden existir fasciculaciones y espasmo larín-
Miotonía fluctuante
geo. La percusión del nervio facial, justo anterior al
La miotonía fluctuante es un trastorno del canal oído o en la mejilla, produce contracción de los
del sodio muscular en el cromosoma 17q23-25. Se músculos inervados por esa rama del nervio.
hereda con carácter autosómico dominante. Los En la deficiencia de magnesio ocurre un síndrome
trastornos alélicos con fenotipos clínicos super- similar. Además de tetania, se produce encefalopa-
puestos incluyen parálisis periódica hiperpotasé- tía. La restauración de las concentraciones apropia-
mica y paramiotonía congénita. das de electrolitos séricos alivia los calambres rela-
CUADRO CLÍNICO. La rigidez suele comenzar hacia los cionados con la hipocalcemia y la hipomagnesemia.
10 años de edad, y empeora con el ejercicio o la
ingestión de potasio. Los calambres en los dedos de
Enfermedad tiroidea
pies y manos y en los párpados, sobre todo cuando
el niño está cansado o el ambiente es frío, comien- Las mialgias, los calambres y la rigidez son las mani-
zan en la infancia (Orrell y cols., 1998). La explo- festaciones iniciales en la mitad de los pacientes con
ración física revela miotonía leve con fuerza normal. hipotiroidismo. La rigidez es más intensa por la
Los síntomas varían de un día a otro. La miotonía mañana, sobre todo en los días fríos, y la causa pro-
afecta a los músculos extraoculares, y a los del tron- bable es el enlentecimiento de la contracción y la
co y los miembros. La intensidad de la miotonía varía relajación de los músculos; la anomalía es distinta
día a día. El «calentamiento» suele aliviar los sínto- de la miotonía, en la que sólo está afectada la rela-
mas, pero el ejercicio también puede empeorarlos. jación. La actividad empeora la rigidez del hipoti-
Un «mal día» puede seguir a un día de ejercicio o a roidismo, que puede ser dolorosa, mientras que la
la ingestión de potasio, pero ni el ejercicio ni la inges- actividad alivia la miotonía, que es indolora. La len-
tión de potasio causan empeoramiento inmediato de titud de la contracción y la relajación de los múscu-
la miotonía. El enfriamiento no desencadena mio- los se aprecian a veces al explorar los reflejos tendi-
tonía ni la empeora. nosos. La respuesta tiende a «congelarse».
DIAGNÓSTICO. El EMG muestra miotonía y reduc- La percusión de un músculo produce un nudo
ción ligera de la amplitud del potencial de acción de contracción localizada, llamado mioedema. Esa
muscular compuesto, con el enfriamiento y la admi- contracción localizada dura alrededor de un minu-
nistración de potasio. El análisis de ADN revela una to, antes de relajarse lentamente.
mutación del gen de la subunidad del canal de sodio. Los pacientes con tirotoxicosis pueden presentar
TRATAMIENTO. La administración diaria de mexi- mioquimia; ACUM de la cara, la lengua y los miem-
letina o acetazolamida puede aliviar la rigidez. bros, y calambres musculares. La restauración del
estado eutiroideo anula todos los síntomas neuro-

musculares de hipotiroidismo e hipertiroidismo. Disminución de la energía
muscular
Uremia
Se dispone de tres fuentes para reponer el trifosfato
La uremia es una causa bien conocida de polineu- de adenosina (ATP) durante el ejercicio: 1) fosfori-
ropatía (véase capítulo 7). Sin embargo, incluso lación del difosfato de adenosina (ADP) a ATP por
antes de aparecer indicios clínicos de polineuropa- la fosfocreatina dentro de los músculos en ejercicio,
tía, el 50% de los pacientes se quejan de calambres 2) glucógeno y lípidos contenidos dentro de los
nocturnos de las piernas y calambres en flexión de músculos en ejercicio y 3) glucosa y triglicéridos
las manos. El uso excesivo de diuréticos puede ser aportados a los músculos en ejercicio por la sangre.
el factor desencadenante. Los calambres muscula- Una cuarta fuente de ATP, menos eficiente, procede
res ocurren también en alrededor de la tercera par- del ADP a través de una vía alternativa, que usa la
te de los pacientes sometidos a hemodiálisis. La adenilato cinasa y la deaminasa. Las reservas de fos-
monitorización con EMG durante la diálisis docu- focreatina son la fuente principal para reponer el
menta la acumulación de descargas espontáneas. ATP durante la actividad intensa de corta duración.
Después de varias horas, en general hacia el final de Durante los 30 primeros segundos de ejercicio de
la sesión de diálisis, aparecen descargas de alto vol- resistencia intenso, la fosfocreatina disminuye un
taje repetidas, junto con calambres clínicos. Puesto 35% y las reservas musculares de glucógeno des-
que el líquido de diálisis estándar es algo hipotó- cienden un 25%. La duración del ejercicio superior
nico, muchos nefrólogos han intentado tratar los a 30 segundos se asocia a movilización de cantida-
calambres con administración de soluciones hiper- des sustanciales de hidratos de carbono y lípidos.
tónicas. Las soluciones de cloruro sódico o de glu- La descomposición del glucógeno muscular (glu-
cosa alivian los calambres en la mayoría de los cogenólisis) y el metabolismo anaerobio de la gluco-
pacientes. Al parecer, los calambres se deben a con- sa en piruvato (glucólisis), proporcionan la energía
tracción del volumen extracelular o a hipoosmola- para mantener una contracción prolongada (figu-
ridad. Se producen calambres similares en los niños ra 8-1). La glucólisis anaerobia es un mecanismo
con diarrea o vómitos intensos. ineficaz para producir energía, y no resulta satis-
Glucógeno 1
Glucosa-1-fosfato
2
Glucosa-6-fosfato
3
Fructosa-6-fosfato
4
Fructosa-1,6-difosfato
Alanina Piruvato Lactato

5 6
Oxaloacetato Acetil CoA

Figura 8-1. Metabolismo del glucógeno. 1. La
miofosforilasa inicia el catabolismo del glucóge-
no. 2. Fosfoglucomutasa. 3. Fosfoglucosa isome-
rasa. 4. Fosfofructocinasa. 5. Piruvato carboxila- Ciclo de
sa. 6. Complejo piruvato deshidrogenasa. los ATC
factoria para el ejercicio de resistencia. La resis- la fosforilasa a es la forma activa, y la fosforilasa b

tencia exige más metabolismo aerobio en la mito- es la forma inactiva. La fosforilasa b cinasa es la
condria del piruvato generado en el músculo enzima que convierte la forma inactiva en forma
mediante glucólisis. El metabolismo oxidativo pro- activa, y es activada a su vez por una proteína cina-
porciona niveles altos de energía por cada molécu- sa. La deficiencia de cualquiera de esas enzimas ori-
la de glucosa metabolizada (véase figura 8-1). gina intolerancia al ejercicio.
La sustancia central del metabolismo oxidativo en La deficiencia de miofosforilasa se hereda con
la mitocondria es la acetil coenzima A (acetil CoA). carácter autosómico recesivo. El gen codificador se
La acetil CoA procede del piruvato, de los ácidos gra- encuentra en el cromosoma 11q13. Las descripcio-
sos y de los aminoácidos. Cuando el ejercicio es pro- nes de herencia autosómica dominante pueden corres-
longado, los ácidos grasos se convierten en un sustrato ponder a heterocigotos con manifestaciones clínicas.
importante para mantener la contracción muscu- La deficiencia de actividad fosforilasa sólo existe en
lar. La acetil CoA es oxidada a través del ciclo de el músculo. Esa deficiencia bloquea el primer paso de
Krebs. La liberación de iones hidrógeno reduce el la glucogenólisis, y el glucógeno muscular no puede
dinucleótido de nicotinamida y adenina (NAD). Esas ser usado para producir primero glucosa y después
sustancias reducidas inician una secuencia de pasos energía. Las concentraciones hepáticas de fosforila-
de oxidación-reducción en la cadena respiratoria que sa son normales y no existe hipoglucemia.
libera energía. La energía es almacenada como ATP. CUADRO CLÍNICO. La gravedad de los síntomas va-
El proceso de liberación y almacenamiento de ener- ría con el porcentaje de actividad enzimática. Los
gía se conoce como acoplamiento oxidación-fosfo- niños con sólo deficiencia leve tienen síntomas esca-
rilación. Los trastornos que evitan el suministro de glu- sos o nulos hasta la adolescencia. En esa época, los
cosa o de ácidos grasos, el proceso de oxidación en dolores se hacen cada vez más prominentes después
la mitocondria o la creación de ATP alteran la pro- de un episodio de ejercicio vigoroso, y se producen
ducción de energía para la contracción muscular. calambres intensos en los músculos ejercitados.
A veces existe mioglobinuria. El dolor puede durar
horas. Más adelante, el ejercicio conduce a episo-
Cuadro clínico de la disminución dios repetidos de calambres que causan una caída del
de energía muscular nivel global de actividad. El dolor comienza poco
después de iniciar el ejercicio vigoroso, y la mio-
La intolerancia al ejercicio es invariablemente el resul- globinuria aparece varias horas más tarde. Algunos
tado de cualquier alteración en las vías bioquímicas pacientes siguen haciendo ejercicio a pesar del dolor,
que proporcionan soporte a la contracción muscular. y disminuyen la intensidad del ejercicio justo antes
El síntoma común es el cansancio. Las mialgias y los de llegar al cansancio. Una vez superado ese punto,
calambres constituyen otros síntomas. El dolor muscu- el ejercicio puede continuar sin impedimento. Es
lar representa un resultado esperado del ejercicio al probable que ese fenómeno se deba a un aumento
que no se está habituado. El dolor muscular aparece del gasto cardíaco, el uso de la glucosa y los ácidos
durante el ejercicio cuando están alterados los mecanis- grasos libres de la sangre como sustratos para el
mos para el suministro de energía que permite la con- metabolismo muscular y el reclutamiento de más
tracción. La prueba de ejercicio isquémico era antes unidades motoras.
el primer paso para el diagnóstico de los trastornos de La exploración física no suele proporcionar datos
la energía muscular, pero ha perdido importancia significativos. En general son normales la masa
con la facilidad del diagnóstico tisular mediante biopsia muscular, la fuerza muscular y los reflejos tendi-
muscular, y con la introducción de métodos comercia- nosos. Sólo los pacientes adultos desarrollan debi-
les para medir la actividad enzimática de los fibroblas- lidad, e incluso en ellos se mantienen normales los
tos. La isquemia es innecesaria para realizar la prueba. reflejos tendinosos. Una presentación alternativa
Personalmente, he dejado de usar esta prueba. Resulta de la deficiencia de miofosforilasa se caracteriza
casi imposible conseguir que un niño pequeño cola- por debilidad proximal lentamente progresiva, que
bore lo suficiente para hacer una prueba correcta. comienza durante la infancia o la vida adulta. Los
individuos afectados quizás no presenten nunca
calambres con el ejercicio ni mioglobinuria. Los
Defectos de la utilización reflejos tendinosos se conservan hasta fases avan-
de los hidratos de carbono zadas de la enfermedad.
DIAGNÓSTICO. El EMG suele ser normal. La con-
Deficiencia de miofosforilasa centración sérica de CK está elevada, y puede apare-
(enfermedad de McArdle) cer mioglobina en la orina coincidiendo con los
La miofosforilasa es codificada por un gen del cro- calambres. Los datos principales de la biopsia muscu-
mosoma 11q13. La enzima existe en dos formas: lar comprenden signos histoquímicos de vesículas
subsarcolémicas que contienen glucógeno, y ausen- pos principales. El fenotipo más grave es una ence-
cia de fosforilasa. Existen degeneración y regene- falopatía hipoglucémica no cetósica fatal de los
ración de fibras musculares inmediatamente después lactantes, mientras que la intolerancia al ejercicio
de un episodio de calambres y mioglobinuria. El diag- con mioglobinuria caracteriza al fenotipo menos
nóstico definitivo requiere demostración bioquími- grave en los adultos. La deficiencia de CPT-2 es el
ca de disminución de la actividad miofosforilasa. trastorno metabólico más frecuente del músculo
TRATAMIENTO. El suplemento de creatina puede esquelético. Las variaciones fenotípicas de las enfer-
aumentar la función muscular (Vorgerd y cols., 2000). medades musculares causadas por deficiencia de
Los pacientes suelen aprender a vivir con su enfer- CPT-2, guardan relación probablemente con el tipo
medad mediante control del nivel de ejercicio. de defecto molecular y con factores medioam-
bientales superpuestos, como ayuno prolongado,
ejercicio, exposición al frío y enfermedad inter-
Otros trastornos de la utilización
currente.
de la glucosa
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones de la defi-
Otras cuatro deficiencias enzimáticas relacionadas ciencia de CPT-2 suelen comenzar entre los 15 y
con la glucólisis anaerobia de los hidratos de carbo- 25 años de edad. La realización de ejercicio intenso
no producen un síndrome idéntico a la deficiencia de durante tiempo breve no plantea dificultades. Sin
miofosforilasa: calambres con el ejercicio y mioglo- embargo, después del ejercicio aerobio mantenido
binuria (véase figura 8-1). Son las deficiencias muscu- aparecen dolor, hipersensibilidad al tacto y tume-
lares de fosfofructocinasa, fosfogliceratocinasa, fos- facción de los músculos. No se producen calambres
fogliceratomutasa y lactato deshidrogenasa. Todas musculares intensos, como en la deficiencia de mio-
ellas se heredan con carácter autosómico recesivo, fosforilasa. El dolor se puede asociar a lesión mus-
excepto la deficiencia de fosfogliceratocinasa, que es cular real, caracterizada por aumento de la concen-
un rasgo ligado al cromosoma X. La deficiencia de tración sérica de CK y mioglobinuria. La lesión
fosfofructocinasa es el miembro más común del gru- muscular puede acompañar también a los períodos
po, y causa también hipotonía infantil (véase capí- de ayuno prolongado, sobre todo en los pacientes
tulo 6). Las crisis se pueden asociar con náuseas, que consumen dietas pobres en hidratos de carbo-
vómitos y dolor muscular. La deficiencia de mutasa no y ricas en grasas. En el intervalo entre las crisis sue-
ocurre principalmente en afroamericanos. len ser normales los resultados de la exploración
Los muestras de biopsia muscular muestran muscular, la concentración sérica de CK y el EMG.
colecciones subsarcolémicas de glucógeno, pero la Las personas con deficiencia de CPT-2 experimentan
reacción histoquímica para fosforilasa es normal. El riesgo de hipertermia maligna.
análisis bioquímico identifica correctamente los DIAGNÓSTICO. El cuadro clínico sugiere el diag-
trastornos. nóstico, que se confirma mediante determinación
de la concentración de CPT-2 en el músculo. La his-
tología muscular suele ser normal entre las crisis.
Defectos del metabolismo TRATAMIENTO. La ingestión frecuente de hidratos
de los ácidos grasos de cadena larga de carbono y evitar la actividad aerobia prolonga-
da minimizan la destrucción muscular
La oxidación de ácidos grasos de cadena larga es la
principal fuente de lípidos oxidados para producir
Deficiencia de acil coenzima A
acetil CoA.
deshidrogenasa de cadena muy larga
La longitud de la cadena de sus sustratos preferidos
Deficiencia de carnitina
define cuatro acil CoA deshidrogenasas mitocondria-
O-palmitoílotransferasa 2
les: acil CoA deshidrogenasa de cadena corta, acil
La oxidación mitocondrial de ácidos grasos repre- CoA deshidrogenasa de cadena media, acil CoA des-
senta la fuente principal de energía para los músculos hidrogenasa de cadena larga y acil CoA deshidrogena-
durante el ejercicio prolongado y durante el ayuno. sa de cadena muy larga. Las tres primeras se localizan
El sistema enzimático carnitina O-palmitoílotransfe- en la matriz mitocondrial, y la deficiencia causa coma
rasa (CPT) es esencial para la transferencia de ácidos recurrente (véase capítulo 2). La acil CoA deshidroge-
grasos a través de la membrana mitocondrial. Ese sis- nasa de cadena muy larga está unida a la membrana
tema incluye CPT-1 en la membrana mitocondrial mitocondrial interna, y su deficiencia causa mioglo-
externa y CPT-2 y carnitina-acilcarnitina translocasa binuria inducida por el ejercicio (Gregersen, 2001).
en la membrana mitocondrial interna. CUADRO CLÍNICO. La enfermedad suele comenzar des-
La deficiencia de CPT-2 es un rasgo autosómi- pués de los 10 años, pero puede hacerlo a los 4 años.
co recesivo (locus genético 1p32) con tres fenoti- Se producen dolor y mioglobinuria durante o después
del ejercicio o el ayuno prolongados. La debilidad

puede ser intensa. La ingestión de hidratos de carbo- TABLA 8-5
no antes o durante el ejercicio reduce la intensidad Manifestaciones clínicas
del dolor. La exploración es normal entre las crisis. de la enfermedad mitocondrial
ligeramente elevada entre las crisis, y aumenta más Sistema nervioso Corazón
en el momento de la mioglobinuria. El EMG se Apnea central Defectos de conducción
Ataxia Miocardiopatía
corresponde con miopatía y la biopsia muscular Atrofia óptica
muestra almacenamiento de lípidos en las fibras de Riñón
Demencia
tipo I. Los ácidos grasos libres plasmáticos, pero Aminoaciduria
Hipotonía
Hiperfosfaturia
no las cetonas, aumentan durante un ayuno de Neuropatía
24 horas, lo que sugiere alteración de la cetogénesis. Oftalmoplejía Músculo esquelético
Retinitis pigmentosa Intolerancia al ejercicio
TRATAMIENTO. La ingestión frecuente de peque- Retraso mental Miopatía
ñas cantidades de hidratos de carbono, la restricción Sordera
de las grasas en la dieta y el suplemento de carniti-
na reducen la frecuencia de las crisis.
vida adulta, pero el trastorno comienza antes de
los 20 años en la mayoría de los pacientes. La mitad
Miopatías mitocondriales de los pacientes tienen ptosis u oftalmoplejía, la
(cadena respiratoria) cuarta parte presentan molestias de los miembros
con el ejercicio y la cuarta parte sufren disfunción
La cadena respiratoria, localizada en la membrana cerebral. Con el paso del tiempo se produce super-
mitocondrial interna, consiste en cinco complejos posición considerable entre los tres grupos. En últi-
proteínicos: complejo I (NADH-coenzima Q reduc- mo término, el 75% de los pacientes tienen oftal-
tasa); complejo II (succinato-coenzima Q reductasa); moplejía y el 50% presentan dolor con el ejercicio.
complejo III (coenzima Q reducida-citocromo c reduc- Se producen retinopatía pigmentaria en el 33% y
tasa); complejo IV (citocromo c oxidasa), y comple- neuropatía en el 25%.
jo V (ATP sintasa) (figura 8-2). La intolerancia al ejercicio suele aparecer hacia
La coenzima Q actúa como lanzadera entre los los 10 años. Con la actividad ordinaria, los músculos
complejos I y II y el complejo III. Un recién nacido activos se convierten en tensos, débiles y dolorosos.
con defecto de la coenzima Q presentaba un sín- Los calambres y la mioglobinuria son raros, pero
drome clínico de convulsiones, movimientos ocula- pueden ocurrir. A veces se encuentran náuseas, cefa-
res anormales y acidosis láctica. Los síndromes clí- leas y disnea como manifestaciones asociadas.
nicos asociados a trastornos mitocondriales están Durante esos episodios pueden aumentar las con-
siendo continuamente expandidos y revisados. Los centraciones séricas de lactato y CK. La debilidad
órganos afectados son los que dependen mucho del generalizada, con ptosis y oftalmoplejía, puede seguir
metabolismo aerobio, entre ellos el sistema nervio- a los períodos prolongados de actividad o ayuno.
so, el sistema esquelético, el corazón y los riñones (ta- Esos síntomas pueden durar varios días, pero la
bla 8-5). La intolerancia al ejercicio, sola o en com- recuperación suele ser completa.
binación con síntomas de insuficiencia de otros DIAGNÓSTICO. Las miopatías mitocondriales son
órganos, es una manifestación común de los tras- una posibilidad en todos los niños con intoleran-
tornos mitocondriales. Los varios síndromes clíni- cia al ejercicio y ptosis u oftalmoplejía. Esa com-
cos definidos no corresponden con exactitud a cual- binación de síntomas también puede sugerir mias-
quiera de los complejos respiratorios (tabla 8-6). tenia gravis. Sin embargo, en la miastenia fluctúan
CUADRO CLÍNICO. La edad de comienzo de las mio- las manifestaciones motoras oculares, mientras que
patías mitocondriales oscila entre el nacimiento y la en las miopatías mitocondriales son constantes.
Succinato
II
I III IV
Figura 8-2. Complejos respiratorios. Com- NADH CoQ Citocromo C O2
plejo I (NADH-coenzima Q reductasa); comple-
jo II (succinato-coenzima Q reductasa); com- V V V
plejo III (coenzima Q reducida-citocromo c
reductasa); complejo IV (citocromo c oxida-
sa); complejo V (ATP sintasa). ATP ATP ATP
TABLA 8-6
Complejo I (NADH-coenzima Q reductasa)

Acidosis láctica congénita, hipotonía, convulsiones y apnea
Encefalomiopatía necrosante subaguda (véase capítulo 5)
Encefalopatía metabólica, acidosis láctica e ictus (véase
capítulo 11)
Intolerancia al ejercicio y mialgia
Poliodistrofia infantil progresiva (véase capítulo 5)
Síndrome de Kearns-Sayre (véase capítulo 15)
Complejo II (succinato-coenzima Q reductasa)
Encefalomiopatía (?)
Complejo III (coenzima QH2-citocromo c reductasa)
Miocardiopatía
Miopatía e intolerancia al ejercicio, con o sin oftalmoplejía
externa progresiva
Síndrome de Kearns-Sayre (véase capítulo 15)
Complejo IV (citocromo c oxidasa)
Encefalomielopatía necrosante subaguda (véase capítulo 5) Figura 8-3. Fibras rojas rasgadas (tinción tricrómica). Las
Epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas mitocondrias están agrandadas y se tiñen intensamente con
Hipotonía neonatal fatal (véase capítulo 6) hematoxilina.
Hipotonía neonatal transitoria (véase capítulo 6)
Poliodistrofia infantil progresiva (véase capítulo 5)
Síndrome de Menkes (véase capítulo 5)
ciencia de mioadenilato deaminasa es un rasgo fami-
Complejo V (adenosina trifosfato sintasa) liar con herencia autosómica recesiva. El estado de
Miopatía congénita
Neuropatía, retinopatía, ataxia y demencia deficiencia ocurre en lactantes con hipotonía, en
Retinitis pigmentosa, ataxia, neuropatía y demencia niños con miopatías progresivas y rabdomiólisis fre-
cuente, en niños y adultos con intolerancia al ejer-
cicio y en individuos asintomáticos. A veces es difícil
establecer una relación causa-efecto entre deficien-
Algunos niños con miopatías mitocondriales pre- cia de mioadenilato deaminasa e intolerancia al ejer-
sentan una concentración aumentada de lactato en cicio en un determinado individuo ya que la mayo-
suero después del ejercicio. Una prueba fácil de rea- ría de las personas con el estado de deficiencia
lizar es el test de tolerancia a la glucosa-lactato. permanecen asintomáticas.
Durante una prueba de tolerancia a la glucosa oral CUADRO CLÍNICO. La historia típica es de dolor y
ordinaria se miden simultáneamente las concen- debilidad musculares intermitentes con el ejercicio.
traciones de lactato y de glucosa. En algunos niños El dolor varía desde molestias difusas hasta el dolor
con trastornos mitocondriales se desarrolla acido- intenso tipo calambre, junto con hipersensibilidad
sis láctica y la glucosa se elimina con lentitud. al tacto y tumefacción del músculo. Entre las crisis,
Las muestras de biopsia muscular presentan agru- los niños afectados parecen normales. Los sínto-
pamiento de las mitocondrias, que se convierten en mas duran entre 1 y 20 años, con una media infe-
rojas cuando se aplica la tinción tricrómica de rior a 9 años.
Gomori (figura 8-3). Esas células musculares se cono- DIAGNÓSTICO. Durante las crisis, la concentración
cen como fibras rojas rasgadas. Los laboratorios sérica de CK puede ser normal o muy alta. El EMG
comerciales pueden identificar varios trastornos y la histología muscular suelen permanecer nor-
específicos del complejo respiratorio. males. La prueba de ejercicio isquémico del ante-
TRATAMIENTO. El tratamiento con cócteles que brazo sugiere el diagnóstico. Los pacientes con defi-
contienen riboflavina, ubiquinona, vitamina C, ciencia de mioadenilato deaminasa no generan
menadiona y niacina es popular, pero no se ha amoníaco, pero muestran elevaciones normales de
demostrado su beneficio. lactato. Los niveles de amoníaco pueden no aumen-
tar, incluso en individuos normales, y el diagnósti-
co requiere análisis enzimático del músculo. Los
Deficiencia de mioadenilato heterocigotos obligatorios tienen una concentra-
deaminasa ción reducida de mioadenilato deaminasa en el
músculo, pero la producción de amoníaco es nor-
La forma muscular del monofosfato de adenosina mal y no se producen síntomas.
deaminasa se codifica en el cromosoma 1p. La defi- TRATAMIENTO. No se dispone de tratamiento.
Rigidez miopática y calambres
Esta sección describe varias enfermedades causantes

de rigidez y/o calambres de los músculos atribuidas
a una anomalía primaria del músculo esquelético.
Miopatía de Brody
La forma autosómica recesiva de la miopatía de

Brody, pero no la autosómica dominante, está cau-
sada por una mutación en el gen (16p12) que codi-
fica la ATPasa activada por calcio, en el retículo
sarcoplásmico de los músculos esqueléticos de con-
tracción rápida (Odermatt y cols., 1997).
CUADRO CLÍNICO. La manifestación clínica princi-
pal es la dificultad de la relajación después de la
contracción. El EMG apoya el diagnóstico. Los sín-
tomas de rigidez y calambres inducidos por el ejer-
cicio comienzan antes de los 10 años y empeoran
progresivamente con la edad. En contraste con la
miotonía, la rigidez empeora con el ejercicio conti-
nuado en vez de mejorar. El ejercicio puede con-
tinuar después de un período de reposo. La fuerza
muscular y los reflejos tendinosos son normales.
DIAGNÓSTICO. La histología muscular revela atro- Figura 8-4. Agregados tubulares (reacción de ATPasa). El
material oscuro está presente debajo del sarcolema en las
fia de tipo II. El establecimiento del diagnóstico
fibras de tipo I y tipo II (flechas).
requiere demostración del defecto bioquímico.
TRATAMIENTO. El dantroleno, que reduce la con-
centración miofibrilar de Ca2+ por bloqueo de la ten mialgias. La rigidez episódica de la boca y la
liberación de Ca2+ desde el retículo sarcoplásmico, lengua interfiere con el habla. Los calambres no
proporciona alivio sintomático. También puede ser cursan con mioglobinuria. La masa muscular, la
útil el verapamilo. fuerza y los reflejos tendinosos son normales.
DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK es
normal. Los resultados del EMG son normales, con
Calambres y agregados tubulares la excepción de que los calambres son silentes des-
de el punto de vista eléctrico en algunos pacientes.
Los agregados tubulares son estructuras anorma- Los resultados de la histología muscular constituyen
les con paredes dobles, que se originan a partir del la base del diagnóstico. Los exámenes con el micros-
retículo sarcoplásmico y se localizan en una posi- copio de luz y con el electrónico muestran agregados
ción subsarcolémica (figura 8-4). Los agregados tubulares en las fibras de tipo II. No existen indicios
aparecen en las biopsias musculares de pacientes de almacenamiento de glucógeno o de lípidos.
con diversos trastornos neuromusculares. En algu- TRATAMIENTO. Los calambres no responden a la
nas familias, los individuos afectados sufren una medicación.
miopatía progresiva, mientras que otros pacientes
sólo experimentan calambres o mialgias.
Casos autosómicos dominantes
CUADRO CLÍNICO. Las molestias dolorosas muscu-
Casos esporádicos
lares, los calambres y la debilidad proximal comien-
CUADRO CLÍNICO. El comienzo suele ocurrir en las zan después de los 10 años de edad. Los calambres
décadas segunda o tercera de la vida. Los calam- son inducidos por el ejercicio, pero también pue-
bres pueden aparecer en reposo o con el ejercicio. den ocurrir en reposo y durante el sueño. En gene-
Los músculos del muslo y la pantorrilla aparecen ral, los calambres afectan más a las piernas que
tumefactos, rígidos y dolorosos. Los calambres son a los brazos, pero el patrón varía en las distintas
más frecuentes en tiempo frío y por la noche, con familias con la enfermedad. Cuando existe debili-
lo que dificultan el sueño. Entre los calambres exis- dad, suele ser leve y progresar con lentitud.
DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK está dominante. La localización genética se hizo primero

moderadamente elevada. Los resultados del EMG en el cromosoma 19q13.1 y el receptor de rianodina
sugieren un proceso miopático en algunas familias del músculo esquelético. Sin embargo, más adelante
y un proceso neuropático en otras. Las muestras se demostró que la hipertermia maligna era genéti-
de biopsia muscular pueden mostrar agregados camente heterogénea, con loci adicionales en los
tubulares en las fibras de tipo I y tipo II. En algu- cromosomas 17q, 7q y 3q. Varios trastornos neuro-
nos pacientes existen predominio de fibras tipo I e musculares, como la deficiencia de carnitina O-pal-
hipotrofia de las de tipo II. mitoílotransferasa 2, la distrofia muscular y la enfer-
TRATAMIENTO. No se dispone de tratamiento para medad de los cuerpos centrales (central core disease)
la miopatía ni para los calambres. predisponen a este síndrome. La administración de
diversos anestésicos inhalados o de succinilcolina
desencadena crisis de rigidez y necrosis musculares,
Mialgia y calambres familiares asociadas a un aumento rápido de la temperatura
ligados al cromosoma X corporal. Los desencadenantes de rabdomiólisis dis-
tintos de los anestésicos en personas susceptibles com-
La mialgia y los calambres familiares ligados al cro- prenden ejercicio intenso en ambiente cálido, fárma-
mosoma X representan otro fenotipo relacionado cos neurolépticos, alcohol e infecciones.
con una cantidad disminuida de distrofina muscu- CUADRO CLÍNICO. Los primeros síntomas son taqui-
lar esquelética, lo que generalmente se asocia a dis- cardia, taquipnea, fasciculaciones musculares y tono
trofia muscular de Becker (véase capítulo 7). Casi muscular aumentado. La temperatura corporal aumen-
todos los casos se han descrito en muchachos ta de forma dramática (2 ºC por hora). Todos los
(Samaha y Quinlan, 1996), con la excepción de una músculos se ponen rígidos y se produce acidosis meta-
niña que presentaba también hipertrofia de las pan- bólica progresiva y grave. Sin tratamiento rápido pue-
torrillas (Malapart y cols., 1995). La mitad de los den producirse convulsiones y muerte.
niños y la niña presentaban una deleción en el gen DIAGNÓSTICO. La base del diagnóstico es la res-
de la distrofina. puesta a la anestesia o a la succinilcolina. La con-
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas comienzan en la centración sérica de CK aumenta hasta 10 veces por
infancia temprana, muchas veces entre los 4 y los encima del límite superior normal. En Europa se
6 años de edad. Los niños presentan primero calam- dispone de diagnóstico molecular para la detección
bres con el ejercicio y después en reposo. En gene- de dos genes responsables. No se cuenta con una
ral se afectan los músculos de los miembros, pero prueba fiable para la identificación de todos los indi-
también puede ocurrir dolor torácico. Los calam- viduos susceptibles.
bres continúan a lo largo de la vida, pero no se aso- TRATAMIENTO. El tratamiento comprende parar la
cian a debilidad o atrofia. Los reflejos tendinosos anestesia, enfriamiento corporal, tratamiento de
son normales. la acidosis metabólica e inyección intravenosa de dan-
DIAGNÓSTICO. Los miembros de las familias afec- troleno, 1 a 2 mg/kg, que se repite cada 5 a 10 minu-
tadas tienen concentraciones séricas elevadas de CK, tos hasta una dosis total de 10 mg/kg. Los individuos
en especial después del ejercicio. El EMG y la biop- con hipertermia maligna deben ser pretratados con
sia muscular suelen ser normales o muestran sólo dantroleno antes de recibir un anestésico.
cambios leves inespecíficos. Este trastorno y el feno-
tipo McLeod (acantocitosis, concentraciones séricas
elevadas de CK y ausencia de antígeno Kell) son pro- Síndrome maligno por neurolépticos
cesos alélicos. El EMG y el examen de la biopsia
muscular muestran alteraciones miopáticas inespe- El síndrome maligno por neurolépticos, similar a
cíficas. El análisis del ADN puede proporcionar resul- la hipertermia maligna, es un trastorno de los cana-
tado normal o revelar una deleción del primer tercio les de calcio del músculo esquelético.
del gen de la distrofina o en los exones 45 a 52. CUADRO CLÍNICO. Varios fármacos neurolépticos pue-
TRATAMIENTO. Los fármacos no alivian los calam- den inducir una respuesta idiosincrásica caracteriza-
bres. La evitación del ejercicio proporciona el úni- da por rigidez muscular, hipertermia, alteración de
co método para prevenir los calambres. la conciencia y disfunción autonómica en individuos
susceptibles. Los fármacos implicados comprenden
fenotiacinas, butirofenonas y tioxantenos. Se afectan
Hipertermia maligna personas de todas las edades, pero predominan los
hombres jóvenes. Los síntomas se desarrollan a lo
La hipertermia maligna es un trastorno de la regula- largo de 1 a 3 días. Los primeros síntomas son rigi-
ción del calcio en el músculo esquelético (Rosenberg dez y acinesia, seguidos por fiebre, sudoración exce-
y Sambuughin, 2003). La herencia es autosómica siva, incontinencia urinaria e hipertensión. La con-
ciencia fluctúa, y la tasa de mortalidad del 20% se miento ondulante peculiar que dura 10 a 20 segun-
debe a fracaso respiratorio. dos. Se desarrolla hipertrofia muscular. Son norma-
DIAGNÓSTICO. Los signos clínicos son la base del les la fuerza y el tono de los músculos, así como la
diagnóstico. Los únicos resultados útiles de las prue- coordinación y los reflejos tendinosos.
bas de laboratorio son el aumento de la concen- DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de CK está
tración sérica de CK y la leucocitosis. algo elevada, y el estudio de la biopsia muscular
TRATAMIENTO. El neuroléptico causante del cua- proporciona resultados normales. El EMG del múscu-
dro debe ser suspendido sin retraso y se propor- lo tumefacto después de la percusión no muestra
cionarán cuidados de soporte general. La bromo- ninguna actividad eléctrica. El diagnóstico se con-
criptina contrarresta totalmente el síndrome. firma mediante estudios de genética molecular.
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
Síndrome de la columna rígida

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Capítulo 9
Trastornos sensitivos y autónomos
E S T E C A P Í T U L O E S T Á D E D I C A D O fundamental- distal y, a menudo, simétrico. En los niños, el dolor

mente a los trastornos sensitivos de las extremidades disestético nunca es una manifestación de una neu-
y del tronco. Las alteraciones de la función autóno- ropatía hereditaria.
ma suelen asociarse a pérdidas de sensibilidad, pero La pérdida de la sensibilidad es la única manifes-
a veces aparecen de forma aislada. En el capítulo 17 tación inicial en los niños con neuropatía sensitiva.
se estudiarán los trastornos sensitivos de la cara. Como el primer síntoma es la torpeza, el diagnósti-
co correcto suele ser tardío. La fuerza es normal y lo
mismo sucede con las pruebas de función cerebelo-
Síntomas sensitivos sa. No existen reflejos tendinosos. La combinación
de arreflexia y torpeza debe hacer pensar en una neu-
Los síntomas importantes de las alteraciones sen- ropatía sensitiva. En la tabla 9-1 se resumen los patro-
sitivas son el dolor, las disestesias y la pérdida de la nes de pérdida de la sensibilidad que sirven como
sensibilidad. Su causa más común es, en todos los guía para la localización anatómica del trastorno.
grupos de edad, la neuropatía periférica. En gene-
ral, es más probable que las neuropatías heredita-
rias produzcan pérdida de la sensibilidad sin males- Síndromes de brazo doloroso
tar, mientras que las adquiridas suelen ser dolorosas.
Es más frecuente que un enfermo acuda al médico Existen tres síndromes de brazo doloroso, la neu-
por dolor que por entumecimiento. ritis braquial aguda idiopática (llamada también
El dolor de las raíces nerviosas suele seguir la amiotrofia neurálgica o plexitis braquial), la neuritis
distribución del dermatoma y por lo general se des- braquial familiar recidivante y el síndrome de dolor
cribe como profundo y continuo. Es más proximal regional complejo (SDRC) (distrofia simpática re-
que distal y puede ser constante o intermitente. En fleja). En los dos primeros, después de un dolor
este último caso, puede irradiarse a lo largo del der- transitorio en el hombro o el brazo aparece atrofia
matoma. La causa más frecuente de dolor radicu- muscular. La característica más importante es la
lar en el adulto es la ciática asociada a la enferme- monoplejía (capítulo 13). Aunque en el SDRC tam-
dad de los discos lumbares, que también puede bién se produce atrofia muscular, su característica
afectar a los adolescentes, en general como conse- más importante es el dolor.
cuencia de traumatismos. En los niños, su causa
más común es la radiculitis, con ejemplos tales
Síndrome de dolor regional complejo I
como el dolor migratorio de una extremidad que
precede a la parálisis en el síndrome de Guillain- El síndrome de dolor regional complejo se carac-
Barré (véase capítulo 7) y el dolor irradiado con teriza por la presencia de dolor regional y altera-
distribución C5 que anuncia una neuritis braquial ciones de la sensibilidad tras un episodio nocivo.
idiopática (véase capítulo 13). Un grupo de trabajo de la International Association
La polineuropatía de las fibras nerviosas peque- for the Study of Pain (Asociación Internacional para
ñas produce un dolor disestésico, que difiere de el Estudio del Dolor) desarrolló una nueva termi-
otras molestias sufridas con anterioridad y que se nología (Rowbotham, 1998), que diferencia la dis-
describe como «pinchazos», hormigueos o sensa- trofia simpática refleja de la causalgia. El término
ción de quemazón. Se compara con la sensación SDRC I sustituye al de distrofia simpática refleja.
anormal que aparece a medida que la anestesia den- El SDRC I se define como «un síndrome doloroso
tal desaparece. Se trata de un malestar superficial, que se desarrolla después de una lesión, no se limi-
211
212 Capítulo 9: Trastornos sensitivos y autónomos
hinchada e hiperestésica y al tacto, más caliente de

TABLA 9-1 lo normal.
Patrones de pérdida de la sensibilidad Los niños con SDRC I tienen mejor pronóstico
que los adultos, pero se han descrito evoluciones
Patrón Localización muy distintas, probablemente debido a los criterios
empleados para el diagnóstico. Según la experien-
Ambos miembros Médula espinal o nervios cia del autor, casi todos los niños se recuperan en
inferiores periféricos
En guante y calcetín Nervios periféricos 6 a 12 meses. El dolor duradero es poco frecuente
Miembros inferiores y tronco Médula espinal y lo mismo sucede con las alteraciones tróficas de
Miembros superior e inferior Encéfalo o médula espinal la piel y los huesos tan comunes en los adultos. La
de un lado recuperación suele ser completa y las recidivas son
Todos los miembros Médula espinal o nervios
periféricos
raras.
Un miembro inferior Plexo o médula espinal DIAGNÓSTICO. El diagnóstico depende de las carac-
Un miembro superior Plexo terísticas clínicas y no hay pruebas complementa-
rias que permitan confirmarlo. Como el síndrome
aparece tras un traumatismo accidental o quirúr-
ta a la distribución de un solo nervio periférico y es gico, las demandas judiciales son habituales y requie-
desproporcionado con respecto al episodio que lo ren una documentación cuidadosa de la explora-
provocó». El diagnóstico de SDRC II requiere una ción de las manifestaciones. En los últimos años, el
lesión demostrable de un nervio periférico y susti- SDRC I se ha popularizado en Internet y a menu-
tuye al término causalgia. do se autodiagnostica de manera incorrecta. Las
CUADRO CLÍNICO. La característica esencial del páginas de la red advierten de que los médicos diag-
SDRC I es el dolor quemante mantenido de un nostican erróneamente el cuadro como histérico.
miembro asociado a disfunción vasomotora y seu- La consecuencia es un número creciente de pacien-
domotora, que da lugar a alteraciones atróficas de tes histéricos que acuden a la consulta con un auto-
la piel, los músculos y el hueso y que aparece des- diagnóstico equivocado de SDRC I.
pués de un traumatismo. El dolor es más intenso Una prueba simple para diagnosticarla consiste
que el provocado por el traumatismo inductor. Su en introducir la extremidad afectada en agua calien-
mecanismo sigue siendo objeto de debate. Una te. Para que la piel de los dedos de la mano o del pie
hipersensibilidad a las catecolaminas podría justi- se arrugue, la inervación simpática debe estar intac-
ficar la disminución de los impulsos simpáticos y ta. La ausencia de arrugamiento es un signo de
las manifestaciones autónomas de la extremidad lesión de la vía simpática central o periférica. La
afectada (Wasner y cols., 2001). extremidad no afectada sirve como control.
La edad media de comienzo son los 11 años y TRATAMIENTO. En la mayoría de los casos, el tra-
es más frecuente en las niñas que en los niños. tamiento consiste en ejercicios de todo el arco de
A menudo, el SDRC I aparece tras un traumatis- movimientos y analgésicos. En los síndromes más
mo en una extremidad, con o sin fractura. El trau- graves, como los que afectan a los adultos, consis-
matismo puede ser relativamente menor y el sín- te en administrar guanetidina oral, antiepilépticos,
drome clínico es tan raro que con frecuencia se gabapentina (Wheeler y cols., 2000), prednisona
diagnostica de «histeria» o «simulación». El inter- con o sin bloqueo del ganglio estrellado y simpa-
valo entre la lesión y la aparición del dolor suele tectomía. No se ha demostrado la eficacia de nin-
ser de 1 o 2 meses, pero el intervalo medio entre la guna modalidad terapéutica específica (Hooshmand
lesión y el diagnóstico es de 1 año. y Hashmi, 1999).
El primer síntoma es un dolor en el lugar de la
lesión que progresa en sentido proximal o distal,
sin distribución dermatomérica ni relación con las Insensibilidad (indiferencia)
marcas anatómicas. Alrededor del 80% de los niños congénita central al dolor
presentan edema generalizado y trastornos vaso-
motores del miembro. El dolor es intenso y se des- La mayoría de los niños con insensibilidad congéni-
cribe como quemante o profundo y resulta des- ta al dolor sufren una neuropatía sensitiva heredita-
proporcionado con respecto a la lesión. Puede ria. En muchas de las primeras descripciones la neu-
alcanzar su máxima intensidad desde el comienzo ropatía sensitiva no se consideraba y no se hacían
o empeorar progresivamente a lo largo de 3 a 6 me- pruebas adecuadas. Esta sección se limita a los niños
ses. El movimiento o el declive exacerban el cua- y a las familias con un defecto central. Las pruebas
dro, por lo que el paciente mantiene el brazo en utilizadas para demostrar la neuropatía sensitiva son
posición de abducción y rotación interna, como si normales y a menudo existe un retraso mental leve
quisiera protegerlo con su cuerpo. La mano está asociado. Varios de los niños afectados son hijos de
Capítulo 9: Trastornos sensitivos y autónomos 213
padres consanguíneos. Se sospecha que la transmi- de mostrar una distribución en «esclavina». La dis-
sión es autosómica recesiva. El síndrome de Lesch- minución de la sensibilidad al dolor y a la tempe-
Nyhan es un trastorno metabólico específico carac- ratura es habitual y puede asociarse a otras altera-
terizado por automutilación (probablemente debida ciones sensitivas. Los reflejos tendinosos son vivos
a la insensibilidad al dolor) y retraso mental, sin sig- en los brazos y las piernas. Los pacientes con neu-
nos de neuropatía sensitiva (véase capítulo 5). rofibromatosis pueden tener neurofibromas múlti-
CUADRO CLÍNICO. Los niños con insensibilidad con- ples que producen anomalías segmentarias a dis-
génita al dolor llegan a la consulta cuando comien- tintas alturas de la médula espinal.
zan a gatear o a andar. Los padres se dan cuenta DIAGNÓSTICO. El mejor método para demostrar
de que las lesiones no les hacen llorar y que la expe- las alteraciones del agujero occipital es la resonan-
riencia no les enseña la probabilidad de hacerse cia magnética (RM).
daño. La consecuencia es que sufren repetidas que- TRATAMIENTO. La extirpación quirúrgica de un
maduras, fracturas, ulceraciones de los dedos de neurofibroma de la raíz C2 elimina los síntomas
las manos y los pies y mutilaciones de la lengua. por completo.
Son frecuentes las quemaduras solares y la congela-
ción. La exploración muestra la ausencia del reflejo
corneal e insensibilidad al dolor y a la temperatura, Neuropatías hereditarias
aunque con conservación relativa de la sensibilidad
al tacto y a la vibración. Los reflejos tendinosos Neuropatías sensitivas y autónomas
también están conservados, lo que es un importante hereditarias
aspecto diferencial con la neuropatía sensitiva.
DIAGNÓSTICO. El electromiograma, los estudios La clasificación de las neuropatías sensitivas y autó-
de conducción nerviosa y el análisis del líquido cefa- nomas hereditarias (NSAH) intenta sintetizar la
lorraquídeo son normales. información procedente de la historia natural, el
TRATAMIENTO. No existe tratamiento alguno para modo de herencia y las características electromio-
la insensibilidad, pero las lesiones repetidas requie- gráficas. Esta clasificación se recoge en la tabla 9-2.
ren medidas generales. Los traumatismos y las infec-
ciones repetidas acortan la esperanza de vida.
Neuropatía sensitiva y autónoma
hereditaria de tipo I
Tumores del agujero occipital La NSAH I es la única neuropatía de este grupo que
se transmite con carácter autosómico dominante.
Los tumores extramedulares que afectan al aguje- Como sucede con las demás neuropatías heredita-
ro occipital producen falsos signos de localización
y simulan otros cuadros, en especial la siringomie-
lia y la esclerosis múltiple. En los niños, el único
tumor de esta localización es el neurofibroma aso- TABLA 9-2
ciado a la neurofibromatosis. Trastornos de la sensibilidad
CUADRO CLÍNICO. El síntoma inicial más frecuen-
te es la presencia de disestesias unilaterales o bila- Hernia discal lumbar
terales de los dedos. También produce dolor sub- Insensibilidad (indiferencia) congénita al dolor
occipital o del cuello. Es habitual ignorar estos Con sistema nervioso normal
Retraso mental
síntomas en las primeras fases de la enfermedad. Síndrome de Lesch-Nyhan
El entumecimiento y los hormigueos suelen iniciarse Neuritis braquial
en una mano, para emigrar después a la otra. Las Amiotrofia neurálgica (véase capítulo 13)
disestesias de los pies son más tardías. Las altera- Neuropatía braquial familiar recidivante (véase capítulo 13)
Neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria (NSAH)
ciones de la marcha, la falta de coordinación de las
NSAH I (autosómica dominante)
manos y los trastornos vesicales suelen aparecer NSAH II (autosómica recesiva)
tras los síntomas sensitivos y son tan alarmantes NSAH III (disautonomía familiar)
que impulsan a una rápida consulta al médico. NSAH IV (con anhidrosis)
Muchos pacientes tienen manchas café con leche, Neuropatías metabólicas hereditarias
Porfiria aguda intermitente
pero pocos presentan neuromas subcutáneos. La Tirosinemia hereditaria
debilidad puede afectar a un brazo, a un lado del Síndrome de dolor regional complejo I (distrofia simpática
cuerpo o a ambas piernas; el 25% de los pacientes refleja)
desarrollan debilidad de todos los miembros. La Síndromes talámicos
Siringomielia
atrofia de las manos es rara. La pérdida de la sen-
Tumores del agujero occipital
sibilidad puede afectar sólo a un segmento o pue-
rias dominantes, lo habitual es que la expresión sea cas pasadas se debía a la infección de las úlceras. Los
variable (Dyck y cols., 2000). La anamnesis no per- baños calientes, la elevación y los antibióticos evi-
mite por sí sola determinar si los padres están afectan que las infecciones acaben por destruir los pies.
tados, sino que son necesarios la exploración física
y los estudios electrofisiológicos. La alteración de la
NSAH I se encuentra en el cromosoma 9q22.1-22.3.
hereditaria de tipo II
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas aparecen durante la
adolescencia o después. Las manifestaciones princi- Es probable que la NSAH II comprenda varias alte-
pales son los dolores lancinantes de las piernas y las raciones que se transmiten con carácter autosómi-
ulceraciones de los pies. Sin embargo, los síntomas co recesivo. No se conocen las anomalías genéticas
iniciales suelen ser insidiosos, lo que impide estable- subyacentes. Algunos casos son relativamente quies-
cer con precisión el momento preciso de comienzo centes, mientras que otros siguen una evolución
de la enfermedad. En la planta del pie se desarrolla progresiva. Muchos son esporádicos, pero en algu-
un callo, habitualmente en la piel que recubre a una nas familias se ha descrito consanguinidad de los
prominencia ósea que soporta carga. El callo se enne- padres y afectación de varios hermanos.
grece, se necrosa y se abre, formando una úlcera de CUADRO CLÍNICO. Es probable que los síntomas
difícil cicatrización. La pérdida de sensibilidad precede comiencen durante la lactancia y quizá incluso en el
a la úlcera, pero a menudo es la úlcera y no la pér- momento de nacer. Muchos de estos lactantes son
dida de sensibilidad la que lleva a buscar ayuda médi- hipotónicos (véase capítulo 6). Al contrario que la
ca. Aunque las úlceras plantares son una caracterís- NSAH I, que afecta sobre todo a los pies, la NSAH II
tica importante, no son esenciales para el diagnóstico. afecta por igual a todas las extremidades, al tronco
Ante un paciente que presenta las características típi- y a la frente. El resultado es una pérdida difusa de
cas de úlceras plantares y dolor lancinante, debe sos- todas las sensaciones; es probable que la disminución
pecharse que otros miembros de su familia hayan del tacto y la presión sea más precoz y de mayor
perdido también la sensibilidad en los pies, tengan amplitud que la de la temperatura y el dolor. Los lac-
un pie cavo leve o sufran una atrofia peronea con tantes y niños afectados se dañan constantemente a
pérdida del reflejo tendinoso del tobillo. sí mismos, sin respuesta dolorosa alguna. La ausen-
La pérdida de sensibilidad de las manos es varia- cia de la protección frente a las lesiones que propor-
ble y nunca tan intensa como la de los pies, por lo ciona el dolor provoca el desarrollo de ulceraciones
que no se producen úlceras digitales. En todos los e infecciones de los dedos de manos y pies, fracturas
casos avanzados existen debilidad y emaciación de de estrés y lesiones de los huesos largos. La pérdi-
los músculos distales. da de la sensibilidad profunda produce lesiones y
DIAGNÓSTICO. La herencia autosómica dominan- tumefacción de las articulaciones y la pérdida del tac-
te y la pérdida de sensibilidad en los pies son esen- to hace que ciertas tareas sencillas, como atarse los
ciales para el diagnóstico. La presencia de úlceras zapatos, manipular objetos pequeños o abrocharse
plantares y el dolor lancinante ayudan, pero no son los botones, resulten difíciles cuando no imposibles.
fundamentales. Las manifestaciones clínicas per- Existe una ausencia completa de reflejos tendinosos.
miten distinguir la NSAH I de la polineuropatía La sudoración disminuye en todas las regiones don-
amiloidótica familiar. La incontinencia urinaria, la de hay pérdida de la sensibilidad, pero no hay otras
impotencia y la hipotensión postural son manifes- manifestaciones de disfunción autónoma.
taciones frecuentes de la amiloidosis que no se La NSAH II puede asociarse a trastornos de la
encuentran en la NSAH I. Se dispone de estudios de audición, el gusto y el olfato, a retinitis pigmento-
genética molecular. sa o a cataratas de aparición precoz. No está claro
Los estudios electrofisiológicos muestran un dete- si estos casos corresponden a trastornos genéticos
rioro de la velocidad de conducción nerviosa sen- distintos o forman parte del espectro fenotípico de
sitiva con ausencia de potenciales de acción en los una sola alteración genética.
nervios sensitivos. La biopsia del nervio sural reve- DIAGNÓSTICO. El diagnóstico se basa sobre todo
la una importante disminución o ausencia de fibras en la anamnesis y la exploración. La ausencia de
mielínicas y una reducción de leve a moderada de potenciales de acción en los nervios sensitivos con-
las fibras mielínicas pequeñas. firma que la ausencia congénita de dolor se debe a
TRATAMIENTO. No existe tratamiento alguno para una neuropatía periférica y no a una alteración cere-
la neuropatía, pero un buen cuidado de los pies evi- bral. La velocidad de conducción de los nervios
tará el desarrollo de úlceras plantares. Los pacientes motores es normal y lo mismo sucede con las carac-
deben evitar los zapatos apretados y las actividades terísticas morfológicas de los potenciales de la uni-
que traumaticen los pies. Al primer signo de una dad motora. A veces se observan fibrilaciones. La
úlcera plantar, se interrumpirá la carga. Gran parte biopsia del nervio sural revela una ausencia casi
de la mutilación de los pies que se describía en épo- completa de fibras mielínicas.
La frontera entre la NSAH II y la NSAH IV (véa- reflejo corneal y la lagrimación son normales. Casi
se más adelante) es difícil de establecer con medios todos los pacientes presentan un retraso mental leve
clínicos. El retraso mental y la anhidrosis son más o moderado. Otras manifestaciones posibles en algu-
importantes en la NSAH IV que en la II. nos niños son el pelo rubio y la piel clara, síndrome
TRATAMIENTO. No existe tratamiento para esta de Horner y aplasia del esmalte dental.
neuropatía. Los padres deben vigilar las lesiones DIAGNÓSTICO. La disautonomía familiar (NSAH III)
dolorosas. La alteración del color de la piel y la y la NSAH IV tienen muchas características en
tumefacción de las articulaciones o las extremida- común, por lo que es fácil confundirlas. Sin embar-
des deben hacer sospechar una posible fractura. Los go, la insensibilidad al dolor no es una caracterís-
niños deben aprender a evitar las actividades que tica importante de la NSAH III y, por otra parte,
puedan ser traumáticas y a descubrir por sí mismos los pacientes con NSAH IV conservan las papilas
los signos de infección superficial. fungiformes de la lengua. La displasia ectodérmica
anhidrótica es otra enfermedad hereditaria que com-
parte muchas de las características de la NSAH IV.
Los niños afectados tienen también episodios de
hereditaria de tipo III
fiebre inexplicable y anomalías de la formación
El nombre habitual de la NSAH III es disautonomía de los dientes. Sin embargo, en este caso, la anhi-
familiar o síndrome de Riley-Day. La enfermedad drosis se debe a la ausencia de glándulas sudorípa-
se manifiesta desde el nacimiento y sus caracterís- ras. El sistema nervioso está intacto y también lo
ticas esenciales son hipotonía, dificultad para la ali- está la sensación dolorosa. El diagnóstico de NSAH
mentación y mal control de la función autónoma. IV depende sobre todo del cuadro clínico, si bien la
Como la hipotonía neonatal es muy importante, ausencia de potenciales sensoriales evocados y de
esta entidad se estudió en el capítulo 6. reflejo axonal tras la inyección de histamina en la
piel y la presencia de glándulas sudoríparas en
la biopsia cutánea confirman el diagnóstico.
TRATAMIENTO. No existe ningún tratamiento para
hereditaria de tipo IV (disautonomía
la enfermedad, que requiere una vigilancia cons-
familiar de tipo II)
tante para evitar las lesiones de la piel y los huesos
La transmisión genética de la NSAH IV es autosó- con infección secundaria.
mica recesiva y el gen anormal se encuentra en 1q21-
22 (Bonkowski y cols., 2003). Las manifestaciones
Neuropatías metabólicas
principales son insensibilidad congénita al dolor, anhi-
drosis y retraso mental, todas las cuales existen ya Porfiria aguda intermitente
en el momento de nacer. Aunque las complicaciones
de la insensibilidad son un problema continuo, la La porfiria aguda intermitente es una enfermedad
enfermedad subyacente puede no ser progresiva. autosómica dominante producida por un error del
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas iniciales se deben metabolismo de los pirroles secundario a la defi-
más a la anhidrosis que a la insensibilidad al dolor. ciencia de porfobilinógeno (PBG) desaminasa. El
Los lactantes afectados tienen episodios repetidos gen responsable se encuentra en 11q23.3. Diversos
de fiebre, asociados a veces a convulsiones. Los epi- pacientes con el mismo grado de deficiencia enzi-
sodios suelen producirse durante el verano y se mática pueden mostrar variaciones considerables
deben a la imposibilidad de sudar en respuesta al de la expresión fenotípica (Puy y cols., 1997).
calor exógeno. La piel posee glándulas sudorípa- CUADRO CLÍNICO. Alrededor del 90% de los pacien-
ras, pero estas carecen de inervación simpática. Casi tes con porfiria aguda intermitente nunca llega a pre-
todos estos lactantes son hipotónicos y arrefléxi- sentar síntomas clínicos y, cuando estos existen, rara
cos. El logro de los hitos del desarrollo es lento y vez aparecen antes de la pubertad. Los síntomas son
hacia los 2 o 3 años de edad el niño ha sufrido ya periódicos y surgen a intervalos irregulares. Las alte-
varias lesiones debidas a su insensibilidad al dolor. raciones de las concentraciones hormonales duran-
Estas lesiones pueden ser úlceras de los dedos de te un ciclo menstrual normal o la gestación y la expo-
manos y pies, fracturas de estrés, automutilación sición a determinados fármacos, sobre todo a los
de la lengua y articulaciones de Charcot. barbitúricos, pueden desencadenar las crisis. La mani-
La exploración sensitiva revela una ausencia gene- festación clínica más frecuente de la porfiria aguda
ralizada de la sensación dolorosa y a la temperatu- intermitente es un ataque de dolor abdominal inten-
ra. Algunos pacientes conservan intactas las sensa- so, que suele asociarse a vómitos, estreñimiento o
ciones táctiles, de vibración y estereognósica. Los diarrea. También pueden encontrarse taquicardia,
reflejos tendinosos son hipoactivos o se hallan ausen- hipertensión y fiebre. Los dolores de las extremida-
tes. Los pares craneales se mantienen intactos y el des son frecuentes y a menudo se desarrolla debili-
dad muscular debida a una neuropatía motora. Esta rir asistencia respiratoria. Otras características
debilidad es mayor en los músculos proximales que menos comunes de las crisis son las convulsiones y
en los distales y afecta más a los brazos que a las la automutilación. Entre los episodios, el estado del
piernas. Los reflejos tendinosos suelen disminuir y niño es aparentemente normal.
pueden faltar en los músculos debilitados. Alrededor DIAGNÓSTICO. El diagnóstico se basa en la cons-
de la mitad de los pacientes tiene disfunciones cere- tatación del ascenso de la concentración sanguínea
brales; los cambios mentales son especialmente fre- de tirosina y de la deficiencia de fumarilacetoaceta-
cuentes y también puede haber convulsiones. Los to hidrolasa. Las crisis se deben en parte a una neu-
síntomas mentales crónicos, del tipo de depresión y ropatía axonal aguda, demostrable en los estudios
ansiedad, pueden persistir entre las crisis. electromiográficos. La succinilacetona, un metabo-
DIAGNÓSTICO. La porfiria aguda intermitente debe lito de la tirosina, se acumula e inhibe el metabolismo
sospecharse en personas con trastornos neuroló- de la porfirina. El aumento de la excreción urina-
gicos o psiquiátricos agudos o episódicos. Durante ria de ácido γ-aminolevulínico se encuentra tanto
los ataques aumenta la excreción de ácido amino- en la porfiria aguda intermitente como en la tirosi-
levulínico y de PBG, pero sus concentraciones pue- nemia hereditaria.
den ser normales entre las crisis. El diagnóstico TRATAMIENTO. Alrededor del 39% de los pacien-
definitivo requiere la medición de la actividad tes tratados con el fármaco 2-(2-nitro-4-trifluoro-
de PBG desaminasa en los eritrocitos. El riesgo de metilbenzoil)-1,3-ciclo-hexanediona (NTBC) res-
aparición de ataques es proporcional a la excre- ponde de manera favorable (Holme y Lindstedt,
ción de PBG en la orina cuando el paciente está 1998). El tratamiento definitivo es el trasplante
asintomático. hepático.
TRATAMIENTO. El aspecto más importante del tra-
tamiento de la enfermedad sintomática es la pre-
vención de las crisis agudas mediante la evitación Trastornos medulares
de los factores desencadenantes conocidos. Durante
el ataque, los pacientes suelen necesitar hospitali- Hernia discal lumbar
zación debido a los intensos dolores. Parece que los
carbohidratos reducen la síntesis de porfirina, por La causa habitual de las hernias discales lumbares
lo que deben administrarse por vía intravenosa en de los niños son los traumatismos. Casi todos los
dosis de 300 a 500 g al día, en forma de solución casos ocurren después de los 10 años de edad, son
de dextrosa al 10%. Se han publicado casos en que más frecuentes en los niños que en las niñas y a
la infusión de hematina, un inhibidor específico menudo guardan relación con actividades deporti-
de la síntesis del hemo que actúa por retroalimen- vas. El retraso en el diagnóstico es habitual, debi-
tación, resultó beneficiosa. Sin embargo, la hema- do a la rareza de esta lesión en la infancia.
tina no es fácilmente accesible ni muy soluble y CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones iniciales son
podría conllevar un riesgo de lesión renal. dolor e incapacidad funcional, secundaria al dolor
y a la imposibilidad de mover la espalda. Se alteran
la elevación del miembro inferior recto y la incli-
Tirosinemia hereditaria
nación hacia delante doblando la cintura. A menu-
La tirosinemia hereditaria de tipo I se debe a la defi- do, el dolor tiene una larga evolución, pues la mayo-
ciencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrola- ría de los niños se adaptan a su discapacidad. La
sa. El rasgo genético se transmite de forma auto- exploración demuestra un descenso de la sensibili-
sómica recesiva y el gen se encuentra en 15q23-q25. dad a los pinchazos en los dermatomas correspon-
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones más impor- dientes a L5 y S1 y disminución o ausencia de los
tantes son la insuficiencia hepática aguda y cróni- reflejos tendinosos del tobillo en más de la mitad de
ca y un síndrome de Fanconi renal. En la mitad de los niños.
los niños una característica importante de la enfer- DIAGNÓSTICO. Las radiografías de la columna lum-
medad son los ataques repetidos de disestesias dolo- bosacra muestran anomalías congénitas menores
rosas o de parálisis. Suelen empezar cuando se cum- (hemivértebras, sacralización de la columna lum-
ple el primer año de vida y, en la mitad de los casos, bar) en un número excesivamente alto de casos. La
van precedidos de una infección. Quizá debido a RM de la columna o la mielografía confirman el
la edad del niño, la localización del dolor es ambi- diagnóstico.
gua y suele referirse a las piernas y parte inferior TRATAMIENTO. El reposo en cama proporciona
del abdomen. Al dolor se asocia una hipertonía alivio inmediato a la mayoría de los pacientes. La
axial cuya gravedad oscila entre la rigidez leve del indicación para el tratamiento quirúrgico es el dolor
cuello y el opistótonos. En el 30% de los ataques persistente y que limita la función, a pesar del tra-
aparece una debilidad generalizada que puede reque- tamiento médico adecuado.
Siringomielia lis. Cuando la cavidad afecta a las astas anteriores,

aparecen la debilidad y la atrofia de las manos, que
Siringomielia es un término genérico que designa a pueden asociarse a fasciculaciones; la presión sobre
una cavidad llena de líquido en el interior de la las columnas laterales provoca hiperreflexia y espas-
médula. La longitud de la cavidad es variable y pue- ticidad de las piernas. Las cavidades largas pueden
de extenderse hasta el tronco del encéfalo. La exten- dar lugar a signos de neurona motora inferior en
sión cefálica se denomina siringobulbia. La cavi- todas las extremidades. A veces se deteriora el con-
dad, o siringe, es central, afecta a la sustancia gris trol de los esfínteres. Las columnas posteriores sue-
y puede extenderse en todas direcciones. Su locali- len ser las últimas en alterarse, por lo que la sensi-
zación más común es la región cervicodorsal, pero bilidad vibratoria y el tacto se conservan hasta etapas
también pueden producirse siringes dorsolumbares relativamente avanzadas de la enfermedad. Los sín-
y, en ocasiones, la lesión se extiende desde el tron- tomas progresan de forma muy lenta e insidiosa. La
co del encéfalo al cono medular. médula espinal se adapta bien al lento aumento de
No se conoce con exactitud el mecanismo de for- la presión en su interior. En el momento de la con-
mación de la siringe. A veces, la cavidad de la médu- sulta, es habitual que el paciente refiera una larga his-
la espinal aparece tras un traumatismo o un infar- toria de minusvalías neurológicas menores, tales
to, pero estos no son mecanismos importantes en la como torpeza o dificultad para correr.
siringomielia infantil. En los niños, las causas de Los signos bulbares son relativamente raros y,
la siringomielia primaria es una malformación con- por lo general, asimétricos. Consisten en hemiatrofia
génita o un astrocitoma quístico. En el pasado, estas de la lengua con desviación o protrusión, debilidad
dos situaciones sólo podían distinguirse en el estu- facial, disfasia y disartria. Las alteraciones de la vía
dio post mortem. Como sucede con los astrocito- descendente del nervio trigémino producen pérdi-
mas cerebelosos, los de la médula espinal pueden da de la sensibilidad al dolor y a la temperatura en
desarrollar grandes quistes y sólo una pequeña por- el mismo lado de la cara que la debilidad facial y la
ción de tumor sólido. La RM ha mejorado mucho hemiatrofia lingual.
el diagnóstico pre mortem de los astrocitomas quís- DIAGNÓSTICO. El estudio diagnóstico de elección es
ticos, pues revela las pequeñas zonas de aumento de la RM, que no sólo muestra la cavidad (figura 9-1)
la intensidad de la señal en una o varias partes del
quiste. Lo más probable es que el astrocitoma quís-
tico produzca síntomas durante el primer decenio
de la vida, mientras que la siringomielia congénita
lo hace en el segundo decenio o más tarde y suele
asociarse a una anomalía de Chiari. En los capítu-
los 12 y 13 se estudian los astrocitomas quísticos de
la médula espinal y en esta sección se tratará sobre
todo de la siringomielia congénita.
CUADRO CLÍNICO. Los primeros síntomas de la sirin-
gomielia dependen de la localización del quiste. Como
la cavidad se encuentra junto al canal central, afec-
ta primero a las fibras cruzadas que transportan las
sensaciones de dolor y temperatura. Cuando la lesión
aparece en la región cervical, lo típico es que el pacien-
te pierda la sensibilidad al dolor y a la temperatura
con una distribución en «esclavina» o en «chaleco».
A menudo, la afectación inicial es unilateral o al
menos asimétrica y a veces aparece en los dedos de
la mano antes que en los hombros. El tacto y la sen-
sibilidad a la presión persisten hasta que el quiste
afecta a las columnas posteriores o a la zona de entra-
da de las raíces dorsales. La pérdida de la sensibili-
dad al dolor en las manos suele ser causa de lesiones,
ulceraciones e infecciones, similares a las que se
observan en las NSAH. El dolor es importante y el
paciente refiere dolores en el cuello, cefaleas, dolor
de espalda y dolores radiculares. Figura 9-1. Siringomielia cervical. La RM muestra una lar-
La escoliosis es frecuente y, en los niños con cavi- ga cavidad (flecha) que comienza inmediatamente por deba-
dades cervicales, el primer signo puede ser un tortíco- jo del agujero occipital.
y la malformación de Chiari, sino también la pre- TRATAMIENTO. La combinación de levodopa y un

sencia de pequeños focos de glioma. inhibidor periférico de la descarboxilasa puede ali-
TRATAMIENTO. Las cavidades asociadas a hidro- viar el dolor. Si este tratamiento no resulta satis-
cefalia y que comunican con el cuarto ventrículo factorio, se administrará alguna combinación de
evolucionan bien tras la derivación ventriculoperi- fármacos analgésicos y tranquilizantes.
toneal. Las asociadas a la malformación de Chiari
de tipo I se colapsan cuando se establece la comu-
nicación entre la cavidad y el ángulo pontocerebe- Bibliografía
loso. Las cavidades no comunicantes suelen colap-
sarse cuando se elimina la obstrucción extramedular. Bonkowski JL, Johnson J, Carey JC, et al. An infant with
primary tooth loss and palmar hyperkeratosis. A novel
mutation in the NTRK1 gene causing congenital insen-
sitivity to pain with anhydrosis. Pediatrics 2003;112:
Dolor talámico e237-e241.
Dyck PJ, Dyck PJB, Schaid DJ. Genetic heterogeneity in hered-
El síndrome de dolor talámico afecta casi exclusiva- itary sensory and autonomic neuropathies. The need for
mente a los adultos que sufren un infarto del tálamo, improved ascertainment. Muscle Nerve 2000; 23:1453-
pero a veces pueden observarse síntomas similares 1455.
en pacientes con gliomas talámicos. La localiza- Holme E, Lindstedt S. Tyrosinaemia type I and NTBC (2(2-
nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione).
ción de la lesión suele ser el núcleo ventropostero-
J Inherit Metab Dis 1998;21:507-517.
lateral del tálamo. El dolor de tipo talámico tam- Hooshmand H, Hashmi M. Complex regional pain syndrome
bién se asocia a lesiones del lóbulo parietal, del (reflex sympathetic dystrophy syndrome). Diagnosis and
lemnisco medio y de la región dorsolateral del bul- therapy—a review of 824 patients. Pain Digest 1999;
bo (MacGowan y cols., 1997). 9:1-24.
CUADRO CLÍNICO. El contacto con la extremidad MacGowan DJ, Janal MN, Clark WC, et al. Central post-
o la región del cuerpo afectada produce un dolor stroke pain and Wallenberg’s lateral medullary infarc-
intenso que se describe como agudo, devastador o tion. Frequency, character, and determinants in 63 patients.
Neurology 1997;49:120-125.
quemante. El sufrimiento es considerable y el pacien- Puy H, Deybach JC, Lamoril J, et al. Molecular epidemiol-
te experimenta un tipo extraño de dolor. Distintos ogy and diagnosis of PBG deaminase gene defects in acute
tipos de estímulos, por ejemplo los cambios de la intermittent porphyria. Am J Hum Genet 1997;60:1373-
temperatura ambiente, los estímulos auditivos o las 1383.
modificaciones del estado de ánimo, pueden acen- Rowbotham MC. Complex regional pain syndrome type I
tuar el dolor. A pesar de la gravedad de estas dises- (reflex sympathetic dystrophy). More than a myth.
tesias, las exploraciones habituales de la sensibili- Neurology 1998;51:4-5.
Wasner G, Schattschneider J, Heckmann K, et al. Vascular
dad revelan la anestesia de la extremidad afectada.
abnormalities in reflex sympathetic dystrophy (CRPS I).
DIAGNÓSTICO. El hallazgo de un dolor talámico
Mechanisms and diagnostic value. Brain 2001;124:587.
debe impulsar a la realización inmediata de un estu- Wheeler DS, Vaux KK, Tam DA. Use of gabapentine in the
dio de imagen para establecer la presencia de un treatment of childhood reflex sympathetic dystrophy.
tumor, infarto o enfermedad desmielinizante. Pediatr Neurol 2000;22:220-231.
Capítulo 10
Ataxia
EL TÉRMINO ATA X I A define los trastornos del con- El diagnóstico diferencial de un niño con ataxia
trol fino de la postura y del movimiento, control que aguda o con episodios recidivantes de ataxia (ta-
depende del cerebelo y de sus principales sistemas bla 10-1) es muy distinto del que hay que hacer en
aferentes, procedentes de los lóbulos frontales y de un niño con ataxia progresiva o estática crónica (ta-
las columnas posteriores de la médula espinal. La bla 10-2). Estos dos cuadros se estudiarán por sepa-
primera y más importante de sus manifestaciones rado. Sin embargo, un paciente puede darse cuen-
suele ser el trastorno de la marcha. La marcha atá- ta «de repente» de que ha desarrollado una ataxia
xica se caracteriza por una base amplia y movi- lentamente progresiva y los niños con ataxia reci-
mientos de vaivén y titubeantes, lo que provoca divante pueden no recuperar nunca la función que
inquietud en el observador, que teme que el pacien- tenían antes de cada ataque. La ataxia progresiva
te se caiga. Un tipo de marcha similar se observa se superpone a las crisis agudas.
en las personas que intentan andar en un vehículo
sometido a movimientos simultáneos de varias direc-
ciones como, por ejemplo, un tren en marcha. Ataxia aguda o recidivante
Cuando existe una alteración del vermis cerebe-
loso, el niño no puede mantenerse sentado, sino Las dos causas más frecuentes de ataxia en los niños
que constantemente mueve el cuerpo hacia delan- previamente sanos y que desarrollan de forma repen-
te y atrás y menea la cabeza (titubeo). Por el con- tina una marcha atáxica son la ingestión de fár-
trario, las alteraciones de los hemisferios cerebelo- macos y la cerebelitis aguda postinfecciosa. Otras
sos producen una tendencia a desviarse en dirección posibilidades son la migraña, la encefalitis del tron-
al hemisferio afectado, con dismetría e hipotonía co del encéfalo y el neuroblastoma. La ataxia reci-
de las extremidades ipsolaterales. Las enfermedades divante es rara y suele deberse a trastornos heredi-
que afectan a los dos lóbulos frontales pueden pro- tarios; la migraña es la causa más frecuente, seguida
ducir síntomas y signos indistinguibles de los debi- de los trastornos del metabolismo del piruvato.
dos a las enfermedades cerebelosas.
La pérdida de los impulsos sensitivos que llegan al
Tumores cerebrales
cerebelo, a causa de una enfermedad de los nervios
periféricos o de las columnas posteriores, obliga a Los tumores cerebrales primitivos producen habi-
mirar constantemente a los pies para conocer su situa- tualmente una ataxia crónica progresiva (véase más
ción en el espacio. La marcha también tiene una base adelante). Sin embargo, si el tumor sangra o causa
amplia, pero no es tanto de vaivén como cuidadosa. hidrocefalia, la ataxia podrá ser aguda. Además, la
Los pies se levantan mucho a cada paso y se apo- torpeza inicial puede no manifestarse hasta que se
sentan pesadamente en el suelo. Cuando se cierran hace lo bastante grave como para provocar una
los ojos, la estación y la marcha empeoran de manera alteración evidente de la marcha. En la mayoría de
considerable y el paciente puede caer al suelo (signo los niños con ataxia cerebelosa aguda están indi-
de Romberg). Es más probable que la ataxia sensitiva cados los estudios de imagen del encéfalo.
produzca dificultades para los movimientos finos de
los dedos que para alcanzar los objetos. Otras carac-
Reacción de conversión
terísticas de la enfermedad cerebelosa son un habla
característica de volumen variable y con mayor sepa- CUADRO CLÍNICO. Las alteraciones histéricas de la
ración de las sílabas (lenguaje escandido), hipotonía, marcha son relativamente frecuentes en los niños,
dismetría ocular y de las extremidades y temblor. sobre todo en las niñas de 10 a 15 años de edad. La
219
220 Capítulo 10: Ataxia
cruza la habitación de un objeto a otro. Las manio-

TABLA 10-1 bras de vaivén suelen ser complejas y requieren un
Ataxia aguda o recidivante equilibrio extraordinario. La fuerza, el tono, la sen-
sibilidad y los reflejos tendinosos son normales.
Alteraciones vasculares DIAGNÓSTICO. El diagnóstico de los trastornos his-
Enfermedad de Kawasaki téricos de la marcha se hace mediante la observa-
Hemorragia cerebelosa ción y, en general, no requiere pruebas comple-
Encefalitis (tronco del encéfalo)
Ingestión de fármacos mentarias para excluir otras posibilidades.
Migraña TRATAMIENTO. Es importante establecer el estrés
Basilar desencadenante. La conversión puede representar
Vértigo paroxístico benigno una verdadera llamada de auxilio ante una situación
Postinfecciosa/inmunitaria
Cerebelitis aguda postinfecciosa
desesperada como, por ejemplo, un abuso sexual.
Encefalopatía mioclónica/neuroblastoma Estos casos han de remitirse a un equipo multidisci-
Esclerosis múltiple plinario capaz de tratar a toda la familia. En casi
Síndrome de Miller Fisher todos los casos, los niños con trastornos histéricos de
Reacción de conversión la marcha están reaccionando a factores de estrés
Seudoataxia (epiléptica)
Trastornos genéticos de la vida menos graves. En general, los síntomas
Ataxia episódica tipo 1 pueden tratarse con sugestión y no requieren una
Ataxia episódica tipo 2 consulta psiquiátrica, a menos que el paciente utili-
Ataxia recidivante dominante ce repetidamente la conversión para afrontar el estrés.
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
Enfermedad de Hartnup
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Ingestión de fármacos
Traumática
Hematoma (véase capítulo 2) La incidencia más alta de ingestión accidental de
Oclusión vertebrobasilar fármacos se produce entre los 1 y 4 años de edad.
Posconmoción
Tumor cerebral CUADRO CLÍNICO. La sobredosis de la mayoría de
los fármacos psicoactivos produce ataxia, trastor-
nos de la personalidad o del sensorio y, a veces,
histeria es involuntaria y suele proporcionar venta- convulsiones. Las dosis tóxicas de los fármacos
jas secundarias. Por el contrario, la simulación es un antiepilépticos, sobre todo de fenitoína, pueden
acto voluntario. Los trastornos histéricos de la mar- producir un nistagmo importante y ataxia, sin alte-
cha suelen ser extremos. El niño se sienta sin difi- ración equivalente del sensorio. El uso excesivo de
cultad, pero cuando se levanta comienza de inme- antihistamínicos en el tratamiento de los lactantes
diato a inclinarse por la cintura. La base no es amplia o niños pequeños con alergia o infecciones respi-
para mejorar la estabilidad sino que, en lugar de ello, ratorias altas puede causar ataxia, sobre todo en
el niño hace movimientos de vaivén y balanceo y los que sufren una otitis media, que pueden tener
TABLA 10-2
Ataxia crónica o progresiva
Ataxias hereditarias Con demencia de comienzo en la edad adulta

Herencia autosómica dominante (véase tabla 10-3) Con sordera
Herencia autonómica recesiva Con sordera y pérdida de la visión
Abetalipoproteinemia Neuropatía óptica de Leber (véase capítulo 16)
Ataxia sin apraxia oculomotora Malformaciones congénitas
Ataxia sin distonía episódica Aplasias cerebelosas
Ataxia de Friedreich Aplasia de los hemisferios cerebelosos
Ataxia-telangiectasia Aplasia del vermis
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa Impresión basilar
Enfermedad de Hartnup Malformación de Dandy-Walker (véase capítulo 18)
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Malformación de Chiari
Enfermedad de Refsum (véase capítulo 7) Tumores cerebrales
Gangliosidosis infantil GM2 Astrocitoma cerebeloso
Lipidosis infantil por sulfátidos Ependimoma
Síndrome de Marinesco-Sjögren Hemangioblastoma cerebeloso (enfermedad de von
Síndrome de Ramsay Hunt Hippel-Lindau)
Trastornos de la cadena respiratoria (véase capítulo 8) Meduloblastoma
Herencia ligada al cromosoma X Tumores supratentoriales (véase capítulo 4)
Adrenoleucodistrofia (véase capítulo 5)
Capítulo 10: Ataxia 221
una alteración subyacente del equilibrio debida a Trastornos genéticos

la infección del oído medio.
Ataxias recidivantes dominantes
DIAGNÓSTICO. Hay que hacer un interrogatorio
exhaustivo a los cuidadores y a los propios niños Se conocen al menos dos defectos genéticos cau-
con ataxia aguda acerca del consumo de fármacos, santes de ataxia episódica (AE), AE-1 y AE-2, ambos
tanto de los que se administran intencionadamen- debidos a mutaciones de canales iónicos. Las muta-
te como de los existentes en la casa. Es imprescin- ciones del gen del canal del potasio producen la
dible preguntar de manera específica sobre el uso de AE-1 y las del gen del canal del calcio dependiente
fármacos antiepilépticos o psicoactivos por parte del voltaje, las AE-2 (Subramony y cols., 2003).
de los miembros de la familia. Cuando se sospeche
un fármaco concreto, se analizarán sus metaboli-
Ataxia episódica de tipo 1 (ataxia paroxística
tos urinarios y su concentración en la sangre.
y mioquimia)
TRATAMIENTO. El tratamiento depende del fár-
maco en cuestión y de su concentración sanguínea. Las AE-1 se deben a la mutación del gen del canal
En la mayoría de los casos de ataxia provocada por del potasio KCNA1, que se encuentra en el cro-
la ingestión de fármacos, puede esperarse a su eli- mosoma 12p. La característica adicional de una
minación espontánea sin peligro, siempre que no actividad continua de la unidad motora (véase capí-
existan trastornos de alguna función vital y que el tulo 8) indica un defecto de la estabilidad de la
equilibrio ácido-base y la función hepática y renal membrana que afecta a los sistemas nerviosos cen-
sean normales. En las situaciones potencialmente tral y periférico.
mortales, puede ser necesario recurrir a la diálisis CUADRO CLÍNICO. Los ataques suelen comenzar
en una unidad de cuidados intensivos. entre los 5 y 7 años de edad y pueden desencade-
narse con los cambios bruscos de postura, los sus-
tos y la ansiedad. El niño se da cuenta de que el
Encefalitis (del tronco del encéfalo)
ataque va a comenzar por una sensación de debili-
La ataxia puede ser la manifestación inicial de una dad o rigidez que se extiende durante algunos segun-
encefalitis vírica que afecte de forma preferente a las dos y que suele ir seguida de pérdida de coordina-
estructuras de la fosa posterior. Entre los posibles ción, temblor de la cabeza o las extremidades y
agentes etiológicos se encuentran echovirus, cox- visión borrosa. Algunos sienten calor y sudan.
sackievirus, adenovirus y Coxiella burnetti (Sawaishi Aunque algunos pueden continuar de pie o andar,
y cols., 1999). casi todos se ven obligados a sentarse. Las crisis
CUADRO CLÍNICO. La alteración funcional de los suelen durar menos de 10 minutos, aunque pueden
pares craneales se asocia a menudo a ataxia. Más tar- llegar a las 6 horas. La mioquimia de la cara y las
de puede desarrollarse una encefalitis generalizada extremidades comienza hacia los 12 años. En la
con disminución de la conciencia y convulsiones. A exploración se encuentran pantorrillas grandes, una
veces existe meningismo. La evolución es variable y, fuerza muscular normal y mioquimia generalizada
aunque la mayoría de los niños se recuperan por de la cara, las manos, los brazos y las piernas, con
completo, en algunos quedan importantes altera- una postura de las manos que recuerda al espasmo
ciones neurológicas. Los niños que sólo tienen ata- carpopedal. El electromiograma en reposo mues-
xia y parálisis de los pares craneales, sin trastornos tra una actividad espontánea continua.
de la función neocortical, son los que mejor se res- DIAGNÓSTICO. El diagnóstico clínico depende de los
tablecen. Estos cuadros son indistinguibles del sín- antecedentes de ataques típicos y de la historia fami-
drome de Miller Fisher sólo por la clínica. liar. El electromiograma confirma el diagnóstico, pues
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico se basa en la demos- revela la actividad continua de la unidad motora, más
tración de una respuesta celular, fundamentalmente frecuente en las manos pero también en los múscu-
de leucocitos mononucleares, en el líquido cefalorra- los proximales de los brazos y a veces, en la cara.
quídeo (LCR), con o sin elevación de la proteino- TRATAMIENTO. Algunos pacientes responden a la
rraquia. La prolongación de las latencias entre los administración diaria de fenitoína o carbamacepi-
picos en los potenciales auditivos provocados del na. Si estos fármacos son ineficaces, estará justifi-
tronco del encéfalo indica que la alteración afecta cado un ensayo con acetazolamida diaria.
al tejido del tallo cerebral y no al sistema de impul-
sos sensitivos aferentes periféricos. En los niños con
Ataxia episódica de tipo 2 (ataxia sensible
encefalitis del tronco del encéfalo que conservan el
a la acetazolamida)
sensorio, el electroencefalograma (EEG) suele ser
normal. Las AE-2, una forma de ataxia espinocerebelosa
TRATAMIENTO. No existe ningún tratamiento espe- (AEC6) y un tipo de migraña hemipléjica, son mani-
cífico para la infección vírica. festaciones de mutaciones alélicas del mismo gen
del canal del calcio situado en el cromosoma 19p. no. El triptófano se convierte en productos indóli-
Alrededor de la mitad de los pacientes tienen cefa- cos no esenciales en lugar de en nicotinamida.
leas migrañosas; algunos episodios pueden ser típi- CUADRO CLÍNICO. Los niños afectados son nor-
cos de migraña basilar (Spacey, 2003). males al nacer, pero la adquisición de los hitos del
CUADRO CLÍNICO. Pese a la localización única del desarrollo es lenta. La mayoría sólo alcanzan una
gen en 19p, hay una heterogeneidad genética con- inteligencia limítrofe, pero otros son normales a
siderable. La enfermedad suele empezar a mani- este respecto. Los pacientes son sensibles a la luz y
festarse durante la edad escolar o en la adolescen- desarrollan graves erupciones similares a la pela-
cia. El niño comienza con alteraciones del equilibrio, gra cuando se exponen a la luz solar. La erupción
a las que siguen la incapacidad para mantener la se debe a la deficiencia de nicotinamida. Muchos
postura debido al vértigo y la ataxia. Los vómitos tienen episodios de ataxia de las extremidades que
son frecuentes e intensos. Durante las crisis se pro- a veces se asocia a nistagmo. También pueden pro-
duce un nistagmo en resorte o sacudida que a veces ducirse alteraciones mentales que oscilan desde la
tiene un componente rotatorio. Pueden producirse inestabilidad emocional y el delirium a estados de
de uno a tres ataques al mes y los síntomas persis- disminución de la conciencia. La exploración reve-
ten desde 1 hora a 1 día. Con la edad, los episo- la hipotonía y reflejos tendinosos normales o exa-
dios se hacen más leves y menos frecuentes y entre gerados. El estrés y las infecciones intercurrentes
ellos pueden persistir una ataxia truncal lentamen- desencadenan las alteraciones neurológicas, lo que
te progresiva y nistagmo. En algunos pacientes la puede deberse a la absorción intestinal de produc-
ataxia es el único síntoma; otros sólo tienen vérti- tos tóxicos de la degradación de los aminoácidos.
go e incluso en otros sólo existe nistagmo. La mayo- Casi todos los pacientes tienen erupción y altera-
ría permanecen normales entre los ataques, pero ciones neurológicas, pero cada una de estas dos
algunos son fenotípicamente indistinguibles de los características puede ocurrir sin la otra. Los sínto-
pacientes con AEC6 (véase la sección sobre ataxias mas progresan durante varios días y persisten entre
hereditarias progresivas más adelante). una semana y un mes antes de ceder.
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico depende de las mani- DIAGNÓSTICO. La manifestación constante de la
festaciones clínicas y de los antecedentes familiares. enfermedad de Hartnup es la aminoaciduria, que
Puede hacerse un diagnóstico molecular, aunque afecta a los aminoácidos monoaminomonocarboxí-
limitado a estudios de investigación. La resonancia licos neutros, es decir, alanina, serina, treonina, aspa-
magnética (RM) puede mostrar una atrofia selectiva rragina, glutamina, valina, leucina, isoleucina, feni-
del vermis cerebeloso. La migraña de la arteria basi- lalanina, tirosina, triptófano, histidina y citrulina.
lar y el vértigo paroxístico benigno se diferencian TRATAMIENTO. La administración oral diaria de
de la ataxia recidivante dominante porque en aque- 50 a 300 mg de nicotinamida puede curar las mani-
llos, los miembros de la familia de mayor edad festaciones cutáneas y neurológicas. Las dietas ricas
tienen migrañas, pero no ataxia de repetición. Los en proteínas ayudan a compensar la pérdida de ami-
ataques de vértigo paroxístico benigno rara vez noácidos.
duran más de algunos minutos.
TRATAMIENTO. La administración diaria de ace-
Enfermedad de la orina con olor a jarabe
tazolamida por vía oral evita la recidiva de los ata-
de arce (intermitente)
ques en casi todos los casos. No se conoce el meca-
nismo de esta acción. La dosis suele ser de 125 mg, La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
administrados 2 veces al día a los niños pequeños, es un trastorno del metabolismo de los aminoáci-
y de 250 mg 2 veces al día en los mayores. Como dos de cadena ramificada que se debe a la deficiencia
tratamiento alternativo para los niños que no tole- de la enzima deshidrogenasa de los cetoácidos de
ran la acetazolamida puede utilizarse flunaricina, cadena ramificada. La consecuencia de esta defi-
en dosis de 5 a 10 mg/día. Los fármacos antiepi- ciencia es una acidemia orgánica neonatal. El defec-
lépticos y antimigrañosos no son útiles. to se transmite de forma autosómica recesiva y se
manifiesta con tres fenotipos distintos que depen-
den de la magnitud de la deficiencia enzimática. La
Enfermedad de Hartnup
forma clásica comienza con convulsiones en el pe-
La enfermedad de Hartnup es una rara alteración ríodo neonatal (véase capítulo 1), la forma inter-
genética que se transmite de forma autosómica media produce retraso mental progresivo (véase
dominante. El gen anómalo se encuentra en el cro- capítulo 5) y la forma intermitente da lugar a cri-
mosoma 5p15 (Nozaki y cols., 2001) y el error bási- sis recidivantes de ataxia y a encefalopatía.
co es un defecto del transporte de aminoácidos en CUADRO CLÍNICO. Los niños afectados son norma-
el riñón y el intestino delgado que provoca amino- les al nacer, pero entre los 5 meses y los 2 años las
aciduria y retención de aminoácidos en el intesti- infecciones menores, las intervenciones quirúrgicas
o las dietas ricas en proteínas provocan episodios Es probable que la gravedad de la alteración neu-
de ataxia, irritabilidad y letargia progresiva. La dura- rológica sea proporcional al grado de actividad enzi-
ción de los ataques es variable y casi todos se recu- mática residual en cada caso. Los pacientes con
peran de forma espontánea, pero algunos mueren debilidad generalizada son también arrefléxicos y
a causa de una acidosis metabólica grave. En los tienen nistagmo y otros trastornos de la movilidad
que sobreviven, el desarrollo psicomotor es normal. ocular. El síntoma predominante es la ataxia. Pueden
DIAGNÓSTICO. Durante los ataques, la orina huele encontrarse temblor intencional y disartria. La hiper-
a jarabe de arce, y tanto en ella como en la sangre se ventilación es frecuente y su causa podría ser la aci-
encuentran concentraciones elevadas de aminoácidos dosis metabólica. Los pacientes con deficiencia casi
y cetoácidos de cadena ramificada. Entre los episodios, completa de PDH mueren por acidosis láctica e
las concentraciones sanguíneas y urinarias de estos hipoventilación central durante la lactancia.
aminoácidos y cetoácidos son normales. La confir- DIAGNÓSTICO. Debe sospecharse una deficiencia
mación del diagnóstico requiere la demostración de de PDH en los niños con acidosis láctica, hipotonía,
la deficiencia enzimática en cultivo de fibroblastos. ataxia progresiva o episódica, fenotipo de enfer-
TRATAMIENTO. Los niños con enfermedad de la medad de Leigh y polineuropatía recidivante. La
orina con olor a jarabe de arce intermitente nece- concentración de ácido pirúvico es alta y el cocien-
sitan una dieta pobre en proteínas. En algunos, el te lactato/piruvato es bajo. La concentración san-
defecto enzimático responde a la tiamina y la admi- guínea de lactato puede aumentar entre los ataques;
nistración de 1 g de tiamina al día cura los ataques las concentraciones de piruvato y lactato siempre
agudos. En estos casos, se recomienda terapia de están elevadas durante los ataques. Algunos niños
mantenimiento con 100 mg/día. El objetivo fun- tienen también hiperalaninemia. El análisis de la
damental durante un episodio agudo es eliminar la actividad enzimática en los cultivos de fibroblas-
cetoacidosis. No deben administrarse proteínas. La tos, leucocitos o músculo establece el diagnóstico.
diálisis peritoneal puede ser útil en las situaciones TRATAMIENTO. Un tratamiento racional de la defi-
potencialmente mortales. ciencia del complejo PDH es la dieta cetogénica
(Klepper y cols., 2002). Los pacientes suelen tra-
tarse con tiamina (100 a 600 mg/día) y dietas ricas
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
en grasa (>55%) y pobres en carbohidratos. Los
El complejo piruvato deshidrogenasa (PDH) es el tratamientos actuales no evitan la progresión de la
responsable de la descarboxilación oxidativa del enfermedad en la mayoría de los pacientes. La admi-
piruvato a anhídrido carbónico y acetil coenzima A. nistración diaria de acetazolamida oral en dosis
Los trastornos de este complejo se asocian a varios de 125 mg dos veces al día en niños pequeños y de
cuadros neurológicos, entre ellos la encefalomielo- 250 mg dos veces al día en los mayores puede abor-
patía necrosante subaguda (síndrome de Leigh), las tar sensiblemente los ataques. No se ha demostra-
miopatías mitocondriales y la acidosis láctica. El do la eficacia del tratamiento con suplementos de
complejo consta de tres componentes principales, biotina, carnitina, coenzima Q10 y tiamina que se
llamados E1, E2 y E3. E1 está formado por dos ha intentado en algunos pacientes.
subunidades α codificadas en el cromosoma X y
dos subunidades β. La deficiencia de PDH de tipo
Migraña
E1 ligada al cromosoma X se caracteriza por epi-
sodios de ataxia y de acidosis láctica intermitentes. Migraña basilar
Es la forma más frecuente de deficiencia de PDH.
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas osci- El término migraña (de la arteria) basilar se refie-
lan entre una grave acidosis láctica neonatal con re a las crisis recidivantes de disfunción del tronco
muerte del niño a episodios de ataxia con acidosis del encéfalo o del cerebelo que ocurren como sínto-
láctica y pirúvica y degeneración espinocerebelosa. mas de un ataque de migraña. Es más frecuente en
Casi todos los pacientes sufren un ligero retraso del las niñas que en los niños y tiene su incidencia máxi-
desarrollo durante la primera infancia. Los episo- ma en la adolescencia, aunque los ataques pueden
dios de ataxia, disartria y a veces letargia suelen aparecer a cualquier edad. Los casos que se inician
comenzar después de los 3 años. En los casos más durante la lactancia se manifiestan con mayor pro-
graves, las crisis se inician en la lactancia y se aso- babilidad en forma de vértigo paroxístico benigno.
cian a debilidad generalizada y estados de dismi- CUADRO CLÍNICO. Alrededor del 50% de los pacien-
nución de la conciencia. Algunas son espontáneas, tes tienen marcha atáxica. Otros síntomas son pér-
pero otras se desencadenan a causa de infecciones dida de visión, vértigo, acúfenos, hemiparesia alter-
intercurrentes, estrés o comidas ricas en carbohi- nante y parestesias de los dedos de las manos y los
dratos. Los ataques reaparecen a intervalos irregu- pies y las comisuras de la boca. Puede producir-
lares y pueden durar entre 1 día y varias semanas. se una pérdida brusca de la conciencia que, por lo
general, sólo dura escasos minutos. Las arritmias belosa y de algunas otras deficiencias neurológicas
cardíacas y los accidentes cerebrovasculares del es una alteración del estado inmunitario que habi-
tronco del encéfalo son complicaciones raras pero tualmente se atribuye a infecciones víricas prece-
potencialmente mortales. Tras las alteraciones neu- dentes, aunque estas sólo pueden documentarse en
rológicas suele aparecer una intensa cefalea occi- la mitad de los casos. Las infecciones por el virus
pital pulsátil. Menos de la tercera parte de los pa- natural de la varicela y por el de la vacuna de la
cientes tienen náuseas y vómitos. Los niños pueden misma son causas bien establecidas, pero no exis-
sufrir crisis repetidas de migraña basilar pero, con ten asociaciones entre otras vacunas y la ataxia
el tiempo, estos episodios evolucionan a un patrón cerebelosa aguda.
de migraña clásica. Incluso en estos últimos el
paciente puede manifestar vértigo y ataxia.
Ataxia cerebelosa aguda
DIAGNÓSTICO. El EEG permite distinguir la migra-
ña basilar de la epilepsia occipital benigna, pues La ataxia cerebelosa aguda suele afectar a niños
durante y después de los ataques de aquella mues- de 2 a 7 años de edad, pero puede encontrarse en
tra una actividad delta intermitente en la región niños de hasta 16 años. El trastorno afecta por
occipital, mientras que en la epilepsia se observan igual a los dos sexos y su incidencia en los miem-
descargas occipitales. bros de la familia no es mayor que en la población
TRATAMIENTO. El tratamiento de la migraña de general.
la arteria basilar es el mismo que el de las demás CUADRO CLÍNICO. El comienzo es explosivo. Un niño
formas de migraña (véase capítulo 3). Los ataques que estaba sano se despierta de una siesta y no pue-
frecuentes requieren un tratamiento farmacológi- de levantarse. La ataxia es máxima al comienzo, de
co profiláctico. forma que, aunque durante las primeras horas pue-
de producirse cierto empeoramiento, una progresión
mayor o una evolución con remisiones y exacerba-
Vértigo paroxístico benigno
ciones indican que debe pensarse en otro diagnósti-
El vértigo paroxístico benigno es un trastorno que co. La ataxia oscila entre un ligero desequilibrio al
afecta sobre todo a lactantes y niños preescolares, andar a una incapacidad completa para permanecer
aunque también puede encontrarse en niños mayores. de pie o caminar. Incluso en los episodios graves, el
CUADRO CLÍNICO. Los ataques recidivantes de vér- sensorio se mantiene claro y el niño es, por lo demás,
tigo son característicos y la intensidad máxima del normal. Los reflejos tendinosos pueden conservarse
vértigo se alcanza al comienzo de ellos. No existe o perderse y su ausencia indica un síndrome de Miller
una verdadera ataxia cerebelosa, pero el vértigo es Fisher. El nistagmo, cuando existe, suele ser leve. Los
tan profundo que impide la bipedestación. El niño movimientos caóticos de los ojos (opsoclonía) deben
permanece tumbado en el suelo sin moverse o quie- hacer pensar en una encefalopatía mioclónica o un
re que lo sostengan. Durante el episodio no existen síndrome de neuroblastoma.
alteración de la conciencia ni cefalea. Los síntomas Los síntomas comienzan a remitir pasados algu-
predominantes son palidez, nistagmo y miedo. Los nos días, pero la marcha normal puede tardar de
episodios sólo duran minutos y pueden reaparecer 3 semanas a 5 meses en restablecerse. Los pacien-
con intervalos irregulares. Con el tiempo, disminu- tes con ataxia pura del tronco o las extremidades
ye la frecuencia de los ataques hasta que cesan por y sólo nistagmo leve tienden a recuperarse por com-
completo. Alrededor del 21% de los pacientes des- pleto. Sin embargo, el nistagmo importante o la
arrollan migraña (Lindskog y cols., 1999). opsoclonía (véase la sección sobre encefalopatía
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico es fundamentalmente mioclónica/síndrome de neuroblastoma más ade-
clínico y las pruebas complementarias sólo ayudan lante), temblores de la cabeza y el tronco e irrita-
a excluir otras posibilidades. En el 40% de los casos bilidad moderada suelen asociarse a secuelas neu-
se encuentran antecedentes familiares de migraña, rológicas persistentes.
pero no de vértigo paroxístico. Algunos pacientes DIAGNÓSTICO. El diagnóstico de cerebelitis post-
refieren vértigo junto con los episodios de migraña. infecciosa aguda es de exclusión. En todos los niños
Sólo en raros casos, uno de los padres tiene ante- hay que hacer una detección de fármacos y en la
cedentes de vértigo paroxístico benigno. mayoría, un estudio de imagen del encéfalo, aunque
TRATAMIENTO. Los ataques son tan breves e ino- la necesidad de este último en los casos típicos,
cuos que no precisan tratamiento alguno. sobre todo en los niños con infección por el virus
de la varicela, es dudosa. Si se sospecha una ence-
falitis, estará indicada la punción lumbar.
Trastornos postinfecciosos/inmunitarios
TRATAMIENTO. La cerebelitis postinfecciosa agu-
En muchas de las enfermedades expuestas en esta da es una enfermedad autolimitada que no precisa
sección la causa subyacente de la alteración cere- tratamiento.
Síndrome de Miller Fisher los casos ocurren en niños menores de 6 años (Ru-
ggieri y cols., 1999). No se sabe si la etiología de la
El síndrome de Miller Fisher se caracteriza por ata- forma infantil de la esclerosis múltiple es la misma
xia, oftalmoplejía y arreflexia. Un trastorno simi- que la del adulto.
lar, con ataxia y arreflexia pero sin oftalmoplejía, CUADRO CLÍNICO. La relación entre mujeres y varo-
es la neuropatía atáxica aguda. Algunos autores nes es de 1,5:3. En los niños, la manifestación ini-
creen que el síndrome de Miller Fisher es una cial más frecuente es la ataxia, que coincide con un
variante del de Guillain-Barré, mientras que otros episodio febril seguida de encefalopatía, hemipa-
lo consideran una forma de encefalitis del tronco resia o convulsiones. La tercera parte de los pacien-
del encéfalo. La observación de que Campylobacter tes desarrolla oftalmoplejía intranuclear uni o bila-
jejuni es un patógeno causal de los síndromes de teral (véase capítulo 15).
Miller Fisher y de Guillain-Barré respalda la hipó- Las manifestaciones clínicas de la esclerosis múl-
tesis de un mecanismo inmunomediado similar al de tiple son tan variadas que no existe un prototipo úni-
Guillain-Barré (Jacobs y cols., 1995). co válido. La característica esencial es la repetición de
CUADRO CLÍNICO. En el 50% de los casos, la enfer- episodios de desmielinización en áreas no contiguas
medad vírica precede en 5 a 10 días a la aparición del sistema nervioso central, puestas de manifiesto
de los síntomas neurológicos. La manifestación ini- por deficiencias neurológicas focales que se desarro-
cial puede ser una oftalmoparesia o una ataxia. llan con rapidez y que persisten durante semanas o
Ambas aparecen en las primeras etapas de la evo- meses. Cuando ceden, la recuperación puede ser par-
lución. El trastorno motor ocular inicial es la pará- cial o completa. Las recidivas están separadas por
lisis de la mirada hacia arriba, a la que sigue la pér- intervalos de meses o años y a menudo coinciden con
dida de la mirada lateral y, por último, de la mirada enfermedades febriles. En los niños, los ataques van
hacia abajo. La recuperación tiene lugar en el orden acompañados a veces de letargia, náuseas y vómitos
inverso. A veces se conserva el fenómeno de Bell, que, sin embargo, son raros en los adultos. El niño
pese a la parálisis de la mirada voluntaria hacia suele estar irritable y presenta ataxia del tronco y las
arriba, lo que indica la posibilidad de una parálisis extremidades. Los reflejos tendinosos son a menudo
supranuclear. Se encuentra ptosis, pero es menos vivos. La evolución a largo plazo es imprevisible.
intensa que la parálisis de la mirada vertical. DIAGNÓSTICO. En el primer ataque puede sospe-
Es probable que la arreflexia y que la ataxia más charse ya el diagnóstico de esclerosis múltiple, pero
importante en las extremidades que en el tronco se su confirmación requiere la demostración de las reci-
deban a una disminución de los impulsos aferentes divas para poder establecer su evolución polifásica.
sensitivos periféricos. Puede encontrarse debilidad El análisis del LCR en el momento de la exacerba-
de las extremidades. En una minoría significativa de ción revela menos de 25 linfocitos/mm3, una con-
estos niños se produce una debilidad facial unilateral centración de proteínas normal o ligeramente ele-
o bilateral. La recuperación suele iniciarse entre 2 vada y, a veces, la presencia de bandas oligoclonales.
y 4 semanas después de que los síntomas alcancen La técnica de elección para el diagnóstico de esta
su máxima intensidad y se completa en 6 meses. enfermedad es la RM, que demuestra lesiones ocul-
DIAGNÓSTICO. La distinción clínica entre el sín- tas en el 80% de los pacientes en el momento de su
drome de Miller Fisher y la encefalitis del tronco manifestación inicial (figura 10-1). La observación
del encéfalo puede ser difícil. Los trastornos del sen- de tres o más lesiones en la sustancia blanca en las
sorio, las parálisis múltiples de los pares craneales imágenes de RM ponderadas en T2, sobre todo cuan-
y un EEG anormal o la prolongación de las laten- do una de ellas afecta a la región periventricular, es
cias entre los picos de la respuesta auditiva provo- un factor predictivo sensible de esclerosis múltiple
cada del tronco del encéfalo deben hacer pensar en (Frohman y cols., 2003). Sin embargo, la extensión
una encefalitis de esta región. El perfil del LCR en y gravedad de las lesiones puede no ser proporcio-
el síndrome de Miller Fisher es similar al del sín- nal al síndrome clínico. Las respuestas visuales evo-
drome de Guillain-Barré. En las primeras etapas de cadas ayudan a documentar una neuritis óptica pre-
la evolución se observa una respuesta celular, mien- via o simultánea y las respuestas somatosensoriales
tras que la elevación de las proteínas es más tardía. peroneas evocadas confirman la mielitis.
TRATAMIENTO. Los corticosteroides, la hormona TRATAMIENTO. Las exacerbaciones agudas se tra-
adrenocorticotropa y la plasmaféresis no son eficaces. tan con un ciclo corto de corticosteroides. Tras la
La evolución de los niños no tratados es excelente. administración inicial de 500 a 1000 mg de metil-
prednisolona, dependiendo de la edad, se estable-
ce una pauta de reducción paulatina de la posolo-
Esclerosis múltiple
gía. No hay experiencia sobre el uso en los niños de
La esclerosis múltiple es una enfermedad que sue- los fármacos que se utilizan en los adultos para evi-
le afectar a adultos jóvenes, pero del 3% al 5% de tar las recidivas.
distribución generalizada que se producen de mane-

ra irregular (véase capítulo 14). La opsoclonía es
un trastorno de los músculos oculares similar a la
mioclonía y caracterizada por sacudidas espontá-
neas, conjugadas e irregulares de los ojos en todas
direcciones. Los movimientos son más prominen-
tes cuando se intenta cambiar la fijación y se aso-
cian a parpadeo o aleteo de los párpados. La opso-
clonía persiste incluso durante el sueño y se agrava
con la inquietud.
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico se basa en las mani-
festaciones clínicas de la encefalopatía mioclónica,
pero para determinar la causa hay que recurrir a
estudios complementarios. En todos los niños con
ataxia recidivante o síndrome de encefalopatía mio-
clónica la causa previsible es un neuroblastoma
oculto, que también es probable encontrar cuando
una ataxia aguda progresa a lo largo de varios días
o aumenta y disminuye. Existen las mismas pro-
babilidades de que el neuroblastoma oculto se
encuentre en el tórax o en el abdomen. Por el contra-
rio, en los casos sin encefalopatía mioclónica, el
neuroblastoma oculto sólo afecta al tórax en el 10%
Figura 10-1. RM en la esclerosis múltiple. Se observan dos
áreas de aumento de la intensidad de la señal en el cerebelo. al 15% de los casos. Los métodos habituales para
detectar el tumor son la RM de tórax y abdo-
men (figura 10-2) y la medición de la excreción
Encefalopatía mioclónica/síndrome urinaria de ácido monovanílico y de ácido vanil-
de neuroblastoma mandélico.
TRATAMIENTO. La evolución neurológica a largo
La encefalopatía mioclónica es un síndrome carac- plazo no depende del hallazgo y de la extirpación del
terizado por movimientos oculares caóticos (ojos tumor y es posible observar remisiones parciales o
danzantes, opsoclonía), ataxia mioclónica y ence- completas de los síntomas neurológicos sin que se
falopatía. El mecanismo fisiopatológico consiste en haya extirpado el neuroblastoma. En la mayoría de
una alteración del estado inmunitario. Al princi- los niños, la evolución es prolongada, con remisio-
pio, el síndrome se atribuyó a la presencia de un
neuroblastoma oculto o a una causa desconocida.
La mejoría de las técnicas de imagen permitió com-
probar que todos los casos parecían relacionados
con un neuroblastoma. De los niños con este tumor,
el 2% al 3% desarrolla una encefalopatía miocló-
nica. No se ha encontrado un anticuerpo causal
específico (Bataller y cols., 2003).
CUADRO CLÍNICO. La edad media de comienzo son
los 18 meses (límites, 1 mes a 4 años) (Russo y cols.,
1997). Al contrario que la cerebelitis aguda post-
infecciosa y el síndrome de Miller Fisher, en los que
los síntomas neurológicos se expresan en su totali-
dad en 1 a 2 días, estos tardan al menos 1 semana
en desarrollarse por completo en la encefalopatía
mioclónica. Los motivos por los que el niño acude
al médico son la ataxia o los movimientos oculares
caóticos. Casi la mitad de los niños afectados mues-
tran cambios de la personalidad o irritabilidad, lo
que indica que la encefalopatía es más difusa.
Algunos parecen atáxicos pero, en realidad, la alte-
ración del equilibrio obedece a las mioclonías, unas Figura 10-2. La RM muestra un neuroblastoma apical (fle-
contracciones musculares rápidas y constantes de cha) en un niño con radiografías y TC de tórax normales.
nes y empeoramiento de las alteraciones funciona- alguna del sistema nervioso. En otros casos puede
les neurológicas. Tanto la hormona corticotropina haber una contusión cerebelosa o un hematoma de
como los corticosteroides orales proporcionan ali- la fosa posterior (véase capítulo 2). La ataxia pue-
vio parcial o completo de los síntomas al 80% de los de encontrarse asimismo tras lesiones cervicales,
pacientes. A partir de 1 a 4 semanas del inicio del sobre todo de tipo deportivo; su causa es el trau-
tratamiento la mejoría suele ser importante, pero matismo de la arteria vertebrobasilar.
cuando se interrumpe se producen recidivas que
también pueden suceder durante el tratamiento. En
Síndrome posconmoción
el seguimiento a largo plazo, dos terceras partes de
los pacientes desarrollan deficiencias neurológicas CUADRO CLÍNICO. Muchos adultos refieren cefa-
leves, mientras que el resto no presenta secuelas o leas, mareos y cambios mentales cuando sufren
estas son muy escasas (Hayward y cols., 2001). traumatismos craneoencefálicos incluso leves.
Algunos de estos síntomas se producen también en
niños que sufren traumatismos craneales y es proba-
Seudoataxia (ataxia epiléptica)
ble que representen una alteración transitoria de la
CUADRO CLÍNICO. La ataxia y otros trastornos de función cerebral producida por el traumatismo.
la marcha pueden ser las únicas manifestaciones Incluso un traumatismo craneoencefálico leve pue-
clínicas de la actividad epiléptica, de forma que el de explicar la persistencia de los síntomas.
niño puede tener ataxia de las extremidades y de En los lactantes y niños pequeños, el síntoma
la marcha sin ser diagnosticado de epilepsia. En un posconmoción más importante es la ataxia, que no
niño que ya toma medicación antiepiléptica, el diag- es una ataxia cerebelosa típica, sino que puede mani-
nóstico inicial suele ser un efecto tóxico de los fár- festarse sólo por una marcha inestable. No hay dis-
macos. Durante el episodio atáxico, el niño puede metría de las extremidades y las demás funciones
parecer distraído o confuso. Lo mismo que sucede neurológicas son normales.
con otras manifestaciones epilépticas, la ataxia apa- En los niños mayores con síndrome posconmo-
rece de forma brusca y episódica. ción, la cefalea y los mareos son tan frecuentes como
DIAGNÓSTICO. La ausencia de nistagmo indica que la ataxia. La primera suele describirse como de baja
la ataxia es una manifestación epiléptica y que no intensidad pero constante y a menudo se produce
se debe a toxicidad de los fármacos. Las alteracio- cefalea por abuso de analgésicos (véase capítulo 3).
nes habituales del EEG que coinciden con la ata- La alteración de la marcha es menor, posiblemente
xia consisten en complejos de punta-onda de 2 a porque los niños de más edad compensan mejor los
3 Hz, prolongados y de predomino frontal. Este mareos, pero la sensación de inestabilidad persiste.
registro es típico del EEG en el síndrome de Lennox- DIAGNÓSTICO. El síndrome clínico es la base del
Gastaut (véase capítulo 1). Las descargas se aso- diagnóstico. La tomografía computarizada (TC) en
cian en general a sacudidas mioclónicas o a con- el momento del diagnóstico, que se hace para excluir
vulsiones acinéticas. Todas ellas, que ocurren de una hemorragia intracraneal, es normal, pero la
forma breve y repetida, pueden interrumpir los RM puede mostrar focos de aumento de la inten-
movimientos continuados y provocar la ataxia. sidad de la señal en las imágenes ponderadas en T2,
TRATAMIENTO. La seudoataxia suele responder a lo que es un signo de lesión neuronal.
los fármacos antiepilépticos, de los que deben selec- TRATAMIENTO. La ataxia suele desaparecer por
cionarse aquellos que reducen eficazmente las des- completo en el plazo de 1 mes y, en todo caso, en
cargas punta-onda (véase capítulo 1). los 6 meses siguientes a la lesión. El único trata-
miento necesario es la disminución de la actividad
mientras aquella persista.
Traumatismos
Las lesiones craneoencefálicas leves son frecuentes
Oclusión vertebrobasilar
en los niños y casi diarias en los que están apren-
diendo a andar. La recuperación siempre es com- Durante la manipulación quiropráctica y en las
pleta, pese al temor de los padres. Las lesiones cra- lesiones deportivas pueden producirse traumatis-
neoencefálicas más graves asociadas a pérdida de mos de las arterias vertebrobasilares. Las arterias
conciencia, convulsiones y contusión cerebral son vertebrales discurren por canales óseos desde C2
menos frecuentes, pero provocan miles de muertes al agujero occipital. El estiramiento brusco de estas
infantiles cada año. Incluso tras lesiones craneoen- arterias por la hiperextensión o la hiperflexión del
cefálicas leves puede encontrarse una ataxia que, cuello provoca lesiones endoteliales y trombosis.
en la mayor parte de los casos, forma parte del lla- CUADRO CLÍNICO. Los síntomas aparecen en los
mado síndrome posconmoción, en el que los estu- minutos u horas siguientes a la lesión. El vértigo, las
dios de imagen no muestran alteración estructural náuseas y los vómitos son manifestaciones iniciales
de isquemia del tronco del encéfalo. También puede

haber una cefalea occipital. La ataxia se debe a la Ataxia crónica o progresiva
falta de coordinación de las extremidades de un lado
del cuerpo. Puede ser máxima desde el principio o Cuando se desarrolla una ataxia progresiva en un
progresar a lo largo de varios días. La exploración niño previamente sano y, sobre todo, cuando existe
muestra algún tipo de combinación de trastornos de también cefalea, la sospecha inicial debe ser siempre
un lado del tronco del encéfalo (diplopía, debilidad la de un tumor cerebral (véase tabla 10-2). Las mal-
facial) con disfunción cerebelosa ipsolateral. formaciones congénitas que producen ataxia suelen
DIAGNÓSTICO. La TC y la RM muestran un infar- asociarse a cierto grado de deficiencia mental. Los sín-
to unilateral del hemisferio cerebeloso. También tomas pueden aparecer durante la lactancia o no
puede encontrarse un infarto lateral del bulbo. La hacerlo hasta la vida adulta. La ataxia de Friedreich
arteriografía localiza la trombosis arterial. es la forma hereditaria de ataxia progresiva más fre-
TRATAMIENTO. Muchos niños se recuperan por cuente. Las causas de ataxia crónica o progresiva
completo en los meses siguientes a la lesión. No se suelen ser fáciles de diagnosticar y muchas son tra-
ha establecido la eficacia de la anticoagulación. tables; si no se hace un diagnóstico adecuado, las
consecuencias para el niño podrán ser graves.
Trastornos vasculares
Tumores cerebrales
Hemorragia cerebelosa
Alrededor del 85% de los tumores cerebrales pri-
En los niños, la hemorragia cerebelosa espontánea marios de los niños de 2 a 12 años afectan a la fosa
en ausencia de coagulopatía se debe siempre a una posterior. Los tumores supratentoriales predomi-
malformación arteriovenosa, aunque menos del nan en los niños menores de 2 años o mayores de
10% de las malformaciones arteriovenosas intra- 12. De los tumores cerebrales, el 70% son gliomas
craneales infantiles afectan al cerebelo. Las dos y sólo el 5% de todos los tumores del sistema ner-
características principales de la hemorragia cere- vioso central se originan en la médula espinal. Los
belosa son la ataxia y la cefalea. tumores neuroectodérmicos ocupan el segundo lugar
por orden de frecuencia entre las neoplasias malig-
nas infantiles y son los tumores sólidos más comu-
Enfermedad de Kawasaki
nes. Los cuatro tumores más importantes de la fosa
La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sis- posterior son el astrocitoma cerebeloso, el glioma
témica que afecta sobre todo a lactantes y niños. del tronco del encéfalo, el ependimoma y los tumo-
CUADRO CLÍNICO. Para establecer el diagnóstico se res neuroectodérmicos primitivos (meduloblasto-
necesitan cinco de los seis criterios siguientes: fiebre, ma). La manifestación inicial de los gliomas del
congestión conjuntival, enrojecimiento de la orofa- tronco del encéfalo no es la ataxia, sino la altera-
ringe y los labios, edema indurado de las extremida- ción de los pares craneales (véase capítulo 15).
des, exantema polimorfo y adenopatías. Otras mani- Aunque esta exposición se limita a los tumores de
festaciones que pueden asociarse son artralgia, carditis la fosa posterior, los supratentoriales también pue-
y meningitis aséptica. La enfermedad de Kawasaki den producir ataxia. Alrededor de la cuarta parte
es idéntica a la poliarteritis nodosa infantil. de los niños con tumores cerebrales supratentoria-
En el encéfalo pueden producirse infartos múl- les tienen trastornos de la marcha en el momento
tiples y es posible observar ataxia aguda, parálisis de su primer ingreso hospitalario y muchos pre-
facial, parálisis oculomotora y hemiplejía. Las com- sentan signos de disfunción cerebelosa. La frecuencia
plicaciones neurológicas y de las arterias corona- de las alteraciones de la marcha en los tumores
rias hacen que la enfermedad de Kawasaki sea un supratentoriales de la línea media y hemisféricos es
cuadro grave de pronóstico reservado. similar, mientras que los signos cerebelosos son más
DIAGNÓSTICO. Las manifestaciones clínicas de frecuentes en los de la línea media.
enfermedad multisistémica son esenciales para el
diagnóstico. Las alteraciones analíticas consisten en
Astrocitoma cerebeloso
aumento de la velocidad de sedimentación, una prue-
ba positiva de proteína C reactiva y un ascenso de Los astrocitomas cerebelosos constituyen el 12% de
las concentraciones séricas del complemento y de las todos los tumores cerebrales infantiles. Suelen crecer
globulinas. La biopsia cutánea revela las alteracio- lentamente en el hemisferio cerebeloso y están for-
nes histopatológicas típicas de una arteritis. mados por grandes quistes con un nódulo en la pared.
TRATAMIENTO. La administración intravenosa de Pueden encontrarse en el hemisferio, en el vermis, en
gammaglobulina en dosis altas es un tratamiento ambas localizaciones u ocupar el cuarto ventrículo.
eficaz. Los tumores de la línea media suelen ser sólidos.
CUADRO CLÍNICO. La incidencia es igual en ambos curativa en algunos casos, pero parece que la radia-
sexos y alcanza su valor máximo entre los 5 y 9 años ción postoperatoria no mejora el pronóstico tras la
de edad, aunque puede haber tumores que se mani- resección parcial. Las cifras de supervivencia global
fiesten ya durante la lactancia. En los niños de edad sin enfermedad tras la cirugía sola o con la cirugía
escolar, el síntoma inicial más frecuente es la cefalea, más radioterapia son del 92% a los 5 años y del
mientras que en los preescolares lo son la inestabili- 88% a los 25 años.
dad de la marcha y los vómitos. La cefalea puede ser Los astrocitomas cerebelosos de bajo grado nun-
insidiosa e intermitente; la cefalea típica y los vómi- ca se tratan con quimioterapia, cualquiera que haya
tos matinales son raros. Las primeras quejas de cefa- sido la magnitud de la resección parcial. Los astro-
lea y vómitos son inespecíficas y suelen atribuirse a citomas cerebelosos de alto grado (glioblastomas)
una enfermedad catarral. Sólo cuando los síntomas son raros en los niños pero cuando existen, más del
persisten se considera la posibilidad de un aumento 30% de los pacientes tienen ya una diseminación
de la presión intracraneal. En los lactantes y niños tumoral por el neuroeje (metástasis en gotas en la
pequeños, la separación de las suturas craneales sue- médula espinal). Tras la extirpación quirúrgica de
le reducir los síntomas de aumento de la presión intra- un glioblastoma deben hacerse siempre un estudio
craneal, lo que justifica que las alteraciones de la mar- citológico del LCR y una mielografía completa; un
cha sin cefalea ni vómitos sean el primer síntoma de resultado anormal de cualquiera de estos procedi-
un astrocitoma cerebeloso en los lactantes. mientos constituye una indicación para la radiote-
Casi todos los niños afectados presentan edema rapia de todo el neuroeje.
de papila en la primera exploración, aunque no su-
cede lo mismo en los lactantes, debido a la separa-
Hemangioblastoma (enfermedad
ción de las fontanelas. Tres cuartas partes de los
de von Hippel-Lindau)
pacientes tienen ataxia, la mitad muestran dismetría
y sólo en la cuarta parte hay nistagmo. La gravedad La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es un
de la ataxia es variable y oscila desde una marcha de trastorno multiorgánico que se transmite de forma
base amplia y con vaivenes a una alteración sutil de autosómica dominante (Schimke y cols., 2002). Sus
la marcha que sólo se observa al caminar en tándem manifestaciones más importantes son los heman-
o en los giros rápidos. Esta ataxia se debe en parte a gioblastomas del cerebelo y de la retina y los quis-
la localización cerebelosa del tumor y en parte a la tes pancreáticos. Todos los niños con hemangio-
hidrocefalia. Cuando el tumor se encuentra en un blastomas cerebelosos tienen una enfermedad de
hemisferio cerebeloso, puede causar dismetría ipso- VHL. En los adultos, el 60% de los hemangio-
lateral o bilateral. Otros signos neurológicos presen- blastomas son tumores aislados que no se asocian
tes en ocasiones son la parálisis del motor ocular al defecto genético. La expresión de la enfermedad
externo, las parálisis de múltiples pares craneales, la de VHL es variable incluso en la misma familia.
rigidez de nuca y la inclinación de la cabeza. Las manifestaciones más frecuentes son los heman-
DIAGNÓSTICO. El mejor estudio de imagen es la RM. gioblastomas cerebelosos y retinianos (59%), el car-
T RATAMIENTO . En los niños con hidrocefalia cinoma renal (28%) y el feocromocitoma (7%).
potencialmente mortal debe colocarse una deriva- CUADRO CLÍNICO. La edad media a la que se mani-
ción como primera medida terapéutica. Esta deri- fiesta el hemangioblastoma cerebeloso de la enfer-
vación alivia muchos de los síntomas y signos, entre medad de VHL son los 32 años y es raro que lo haga
ellos la ataxia. Los corticosteroides reducen la pre- antes de los 15 años. Los síntomas iniciales son cefa-
sión en muchos de estos niños cuando la hidroce- lea y ataxia. Los hemangioblastomas retinianos afec-
falia no es tan pronunciada. tan a pacientes de menor edad y pueden producir
El índice de supervivencia a los 5 años tras la alteraciones visuales debidas a las hemorragias antes
extirpación quirúrgica oscila en torno al 95%. Hay de los 10 años. Pueden ser múltiples y bilaterales y
que localizar y extirpar quirúrgicamente el nódulo en el estudio oftalmológico aparecen como una arte-
de la pared o, de lo contrario, el tumor se repro- ria dilatada que transcurre desde el disco hasta un
ducirá. Es difícil determinar la cantidad de masa tumor periférico que contiene una vena ingurgitada.
tumoral que debe resecarse en el momento de la Los hemangioblastomas espinales son de localización
intervención y los estudios de imagen postopera- intramedular y provocan siringomielia. Los feocro-
torios suelen revelar que la extirpación fue mayor mocitomas afectan del 7% al 19% de los pacientes
de la calculada por el cirujano. No se ha establecido y a veces son la única manifestación clínica.
si es o no necesaria la radioterapia postoperatoria. DIAGNÓSTICO. El diagnóstico debe sospecharse
Los tumores profundos que afectan al cuarto ante un paciente que presenta alguna de las siguien-
ventrículo rara vez pueden extirparse por comple- tes características: más de un hemangioblastoma
to y las recidivas locales son habituales tras la resec- en el sistema nervioso central, un hemangioblasto-
ción parcial. La repetición de la cirugía puede ser ma aislado asociado a quistes viscerales o a carci-
noma renal o cualquier manifestación conocida con TRATAMIENTO. Los objetivos del tratamiento qui-
antecedentes familiares de la enfermedad. El estu- rúrgico son aliviar la hidrocefalia y eliminar la mayor
dio genético molecular del gen de VHL permite cantidad posible de tumor sin dañar el cuarto ventrícu-
detectar mutaciones en casi el 100% de los pacien- lo. Tras la cirugía, suele procederse a la radiación de
tes. El gen de la enfermedad de VHL es un gen onco- la fosa posterior, pero no de todo el neuroeje, salvo
supresor localizado en 3p25. Los estudios clínicos que exista una propagación leptomeníngea confir-
permiten identificar a los miembros afectados pero mada. Los factores de mal pronóstico son una edad
asintomáticos de las familias, quienes deben so- menor de 2 a 5 años en el momento del diagnóstico,
meterse a exploraciones anuales para detectar las la invasión del tronco del encéfalo y una dosis de
anomalías tratables. Estas exploraciones consisten radiación inferior a 4500 cGy (Paulino y cols., 2002).
en oftalmoscopia indirecta, ecografía renal y RM
potenciada con gadolinio del encéfalo cada 3 años.
Meduloblastoma
TRATAMIENTO. La crioterapia o la fotocoagula-
ción de las lesiones retinianas más pequeñas pueden El meduloblastoma es un tumor neuroectodérmi-
lograr una regresión completa del tumor sin pérdi- co primitivo de la fosa posterior con capacidad para
da de la visión. El tratamiento de los hemangio- diferenciarse hacia tejido neuronal y glial. La mayor
blastomas cerebelosos es quirúrgico, siendo habitual parte de estos tumores se encuentra en el vermis o
su extirpación total. en el cuarto ventrículo, con o sin extensiones hacia
los hemisferios cerebelosos. Alrededor del 10%
afecta sólo a un hemisferio.
Ependimoma
CUADRO CLÍNICO. En la mayoría de las series la
El ependimoma de la fosa posterior deriva de las relación entre varones y mujeres es de 3:2. Alrededor
células que revisten el techo y el suelo del cuarto del 90% de todos los casos debutan durante el pri-
ventrículo. Estos tumores pueden extenderse hacia mer decenio de la vida y el resto lo hacen en el
los repliegues laterales y crecer hacia fuera del ángu- segundo. El meduloblastoma es el tumor cerebral
lo pontocerebeloso. Constituyen el 10% de los primario más frecuente en los lactantes.
tumores cerebrales primitivos de la infancia. El tumor crece con rapidez y el intervalo entre el
CUADRO CLÍNICO. Los ependimomas constituyen comienzo de los síntomas y la consulta médica sue-
el 8% de todos los tumores cerebrales infantiles; su le ser breve, de 2 semanas en el 25% de los casos y
incidencia máxima se encuentra entre el nacimien- menor de 1 mes en el 50%. Los síntomas iniciales
to y los 4 años y es igual en ambos sexos. Las mani- son los vómitos en el 58% de los niños, la cefalea en
festaciones clínicas evolucionan con lentitud y a el 40%, la inestabilidad de la marcha en el 20% y
menudo existen desde varios meses antes del tortícolis o rigidez de cuello en el 10%. La causa más
momento de la consulta inicial. En el 90% de los probable de que los vómitos, con o sin cefalea, sean
niños, los primeros síntomas son los derivados del el primer síntoma es la irritación que produce el tumor
aumento de la presión intracraneal, mientras que en el suelo del cuarto ventrículo. Las alteraciones de
en el resto lo son las alteraciones de la marcha y la la marcha son más frecuentes en los niños pequeños
coordinación, el dolor en el cuello o las alteracio- y es característico que, más que presentar ataxia, estos
nes de los pares craneales. La mitad de los niños pacientes se nieguen a ponerse en pie o a caminar.
afectados tienen ataxia, generalmente de tipo ver- Dos terceras partes de los niños presentan ede-
miano, y el 33% desarrolla nistagmo. En la terce- ma de papila en la exploración inicial. La ataxia
ra parte de los pacientes se aprecian una inclina- del tronco y la de las extremidades aparecen con
ción de la cabeza o una rigidez de la nuca indicativas frecuencias similares y pueden combinarse. Sólo el
de la extensión del tumor hacia el canal raquídeo. 22% de los niños tienen nistagmo. Los reflejos ten-
Aunque es de esperar un deterioro continuo, en dinosos son hiperactivos en presencia de hidrocefalia
algunos casos la evolución es intermitente, con epi- e hipoactivos cuando la causa fundamental de la
sodios de cefalea y vómitos, ataxia e incluso rigidez disfunción cerebelosa es el propio tumor.
de nuca que duran varios días o semanas, a los que DIAGNÓSTICO. Tanto la TC como la RM identifi-
siguen períodos de bienestar. La causa de esta inter- can al meduloblastoma (figura 10-3). El tumor está
mitencia de los síntomas es la obstrucción transitoria muy vascularizado, por lo que los medios de con-
del cuarto ventrículo o del acueducto por el tumor traste potencian su imagen.
que actúa como una válvula de bola. TRATAMIENTO. La combinación de la extirpación
DIAGNÓSTICO. La RM es preferible a la TC, pues quirúrgica con la radioterapia y la quimioterapia
revela la localización del tumor en el cuarto ven- mejora mucho el pronóstico de los niños con medu-
trículo y sus extensiones extraventriculares. Es habi- loblastoma. La cirugía permite la identificación
tual encontrar una dilatación importante del siste- histológica, elimina masa tumoral y alivia la obstruc-
ma ventricular. ción del cuarto ventrículo. La derivación ventricu-
cuello con frecuencia precipitan el inicio de los sín-

tomas. La exploración revela ataxia, nistagmo e
hiperreflexia.
DIAGNÓSTICO. El mejor método para visualizar la
unión cervicomedular y la posible asociación de
una malformación de Chiari y una siringobulbia es
la RM (figura 10-4).
TRATAMIENTO. La descompresión quirúrgica del
agujero occipital suele aliviar los síntomas.
Malformaciones cerebelosas
Hipoplasia congénita de los hemisferios
La hipoplasia congénita del cerebelo puede ser uni o

bilateral. La hipoplasia cerebelosa unilateral no se
asocia a trastornos genéticos (Ramaekers y cols.,
1997). Más de la mitad de los pacientes con enferme-
dad bilateral tienen un trastorno genético identificable
que se transmite con carácter autosómico recesivo.
La característica histológica común es la ausencia
Figura 10-3. RM de un meduloblastoma. El tumor apare- de células granulares, con conservación relativa de las
ce como una zona potenciada en el vermis cerebeloso. células de Purkinje. En algunas formas hereditarias la
degeneración de las células granulares puede continuar
loperitoneal reduce la presión intracraneal incluso después del nacimiento, con desarrollo de una dis-
antes de la resección descompresiva. Los niños función cerebelosa progresiva durante la lactancia.
menores de 3 años en el momento del diagnóstico CUADRO CLÍNICO. Las primeras manifestaciones que
se tratan con quimioterapia sola o combinada con indican una anomalía cerebelosa en un lactante son
radioterapia de campo. el retraso del desarrollo y la hipotonía. El titubeo de
El porcentaje global de supervivencia a los 5 años la cabeza es una característica constante, junto con
es de alrededor del 40%. La supervivencia es mejor alguna combinación de ataxia, dismetría y temblor
(60% al 70%) cuando se hace una resección intencional. También suele encontrarse un nistagmo
macroscópica total del tumor que cuando se hace grosero en sacudidas. Los reflejos tendinosos pue-
una resección parcial o se toma una biopsia. La den estar aumentados o disminuidos. Es probable
radiación craneoespinal aumenta la supervivencia que los lactantes con reflejos hiperactivos tengan,
en mayor medida que la radiación de campo local. además de la hipoplasia ceberelosa, una anomalía
La administración de quimioterapia adyuvante congénita del haz corticoespinal. En algunos casos,
mejora la supervivencia de forma significativa. Gran
parte de las recidivas iniciales afectan a la locali-
zación primaria. Una variante histológica, el medu-
loblastoma anaplásico de células grandes, tiene peor
pronóstico, debido al mayor riesgo de afectación
metastásica precoz y de recidiva (Eberhart y cols.,
2002). La presencia de diseminación es el factor
pronóstico más importante (Helton y cols., 2002).
Malformaciones congénitas
Impresión basilar
La impresión basilar es un trastorno de la unión

craneovertebral en la que el desplazamiento poste-
rior de la apófisis odontoides comprime el tronco
del encéfalo o la médula espinal.
CUADRO CLÍNICO. Los primeros síntomas suelen
consistir en inclinación de la cabeza, rigidez de nuca Figura 10-4. Aplasia del cerebelo asociada a adelgaza-
y cefalea. Traumatismos menores de la cabeza o el miento del cuerpo calloso.
tanto hereditarios como esporádicos, se producen lizado en el brazo corto del cromosoma X (Bertorini
convulsiones y pueden existir otros signos y sínto- y cols., 2000).
mas neurológicos que dependen de las malforma- CUADRO CLÍNICO. Desde el nacimiento, los pacien-
ciones asociadas. El retraso mental es una caracte- tes presentan hipotonía, disfagia leve y retraso del
rística constante, aunque varía desde leve a grave. desarrollo motor. A los 4 años se aprecian temblor
DIAGNÓSTICO. El método de elección es la RM (véa- intencional de las extremidades superiores y movi-
se figura 10-4), que no sólo muestra la magnitud mientos oculares lentos. En los adultos, los sínto-
de la hipoplasia cerebelosa, sino también las mal- mas neurológicos consisten en disartria moderada,
formaciones asociadas. El patrón foliáceo del cere- marcha inestable con ataxia del tronco y la loco-
belo es prominente y se constata una dilatación moción, temblor intencional y limitación de la mira-
compensadora del cuarto ventrículo, la cisterna da vertical con movimientos oculares conjugados
magna y las valléculas. lentos. Los miembros masculinos de la familia mues-
TRATAMIENTO. No se dispone de tratamiento. tran un retraso en el desarrollo de los hitos del des-
arrollo y alguna combinación de ataxia no progre-
siva, disartria y oftalmoplejía externa. La inteligencia
Aplasia del vermis
es normal.
La aplasia del vermis es una malformación relati- DIAGNÓSTICO. La RM encefálica revela la atrofia
vamente frecuente que a menudo se asocia a otras global del vermis y los hemisferios cerebelosos.
anomalías cerebrales. La aplasia puede ser total o TRATAMIENTO. No existe tratamiento para este
parcial y en este caso, la parte que suele faltar es la cuadro.
caudal. La aplasia hereditaria dominante del ver-
mis anterior es un cuadro raro.
Malformación de Chiari de tipo I
CUADRO CLÍNICO. La agenesia parcial del vermis cere-
beloso puede ser asintomática. Cuando existen, los La malformación de Chiari de tipo I consiste en el
síntomas no son progresivos y varían desde una lige- desplazamiento de las amígdalas cerebelosas y de la
ra ataxia de la marcha y nistagmo de sacudida supe- porción posterior del vermis a través del agujero
rior a una ataxia grave. La agenesia completa pro- occipital, con la consiguiente compresión de la unión
duce titubeo de la cabeza y ataxia truncal. La agenesia bulbomedular. En la malformación de Chiari de
del vermis suele asociarse a otras malformaciones tipo II existen un desplazamiento adicional hacia
cerebrales para dar lugar a conjuntos de síntomas y abajo de la porción inferior displásica del bulbo y
signos relacionados con disfunciones neurológicas. un mielomeningocele lumbosacro (véase capítulo
Dos ejemplos de ello son la malformación de Dandy- 12). Una hipótesis genética molecular de expresión
Walker (véase capítulo 18) y el síndrome de Joubert. ectópica de un gen de segmentación en las rombó-
Las manifestaciones clínicas del síndrome de meras explicaría las distintas anomalías cerebelosas
Joubert son una facies característica, apraxia ocu- y del tronco del encéfalo y el defecto de la forma-
lomotora e hiperpnea mezclada con apnea central ción de la base del occipital y del hueso supraocci-
en el período neonatal (Maria y cols., 1999). La pital (Sarnat y cols., 2002).
agenesia del vermis cerebeloso es una característi- CUADRO CLÍNICO. A menudo, los síntomas apare-
ca constante del síndrome de Joubert, pero tam- cen durante la adolescencia o la vida adulta. Las
bién suelen encontrarse otras malformaciones cere- manifestaciones más importantes son cefalea, incli-
brales. La malformación puede afectar a más de un nación de la cabeza, dolor en el cuello y los hom-
hermano de una familia, pero los padres son nor- bros, ataxia y disfunción de los pares craneales infe-
males. Todos los pacientes sufren retraso mental y riores. Los signos físicos varían de unos pacientes
algunos son microcéfalos. Varios niños afectados a otros y pueden consistir en debilidad de los bra-
han muerto de manera inesperada, posiblemente zos, reflejos tendinosos hiperactivos en las piernas,
por insuficiencia respiratoria. nistagmo y ataxia. La malformación de Chiari I
DIAGNÓSTICO. La RM revela la agenesia del vermis suele ser un hallazgo incidental en los estudios de
cerebeloso con dilatación de la cisterna magna. neuroimagen efectuados en niños con cefalea.
También pueden encontrarse otras malformaciones DIAGNÓSTICO. La RM es la técnica que propor-
cerebrales, tales como la agenesia del cuerpo calloso. ciona mejores imágenes de las estructuras de la fosa
TRATAMIENTO. No existe tratamiento para este posterior, identificando con precisión la distorsión
cuadro. del cerebelo y del metencéfalo (figura 10-5).
TRATAMIENTO. El tratamiento recomendado es la
descompresión quirúrgica del agujero occipital hasta
Hipoplasia cerebelosa ligada al cromosoma X
al menos la vértebra C3. En más de la mitad de
Algunas familias con hipoplasia cerebelosa hemis- los pacientes el procedimiento consigue una mejo-
férica y del vermis tienen un defecto genético loca- ría significativa.
nocerebelosas (AEC) (Bird, 2004). En la tabla

10-3 se enumeran las ataxias progresivas autosó-
micas dominantes que comienzan en la infancia. La
anomalía genética causante suele ser una repeti-
ción de trinucleótidos. La descripción original de
la AEC se hizo en familias portuguesas de las islas
Azores y recibió el nombre de enfermedad de
Machado-Joseph.
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas se
superponen, por lo que el mejor método para hacer
el diagnóstico es el estudio genético. En la tabla 10-3
se recogen las características clínicas que ayudan a
distinguir estos cuadros.
DIAGNÓSTICO. Existen análisis genéticos de ADN
para el diagnóstico de AEC1, AEC2, AEC3, AEC6,
AEC7 y la atrofia de los núcleos dentado, pálido,
rojo y de Luys.
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático y,
dependiendo de la enfermedad, puede consistir en
antiepilépticos, relajantes musculares y dispositi-
vos de sostén.
Hipobetalipoproteinemia
Figura 10-5. Malformación de Chiari. La RM muestra el
CUADRO CLÍNICO. Varios cuadros diferentes se aso-
desplazamiento de las amígdalas cerebelosas (flecha) hacia
el agujero occipital. cian a hipocolesterolemia y disminución, aunque
no ausencia, de las concentraciones de apolipo-
proteína B y apolipoproteína A. Algunos pacientes
Ataxias progresivas hereditarias con este perfil lipídico carecen de síntomas neuro-
lógicos, pero otros sufren una ataxia grave que
Herencia autosómica dominante
comienza en la lactancia. No existe malabsorción,
Degeneración espinocerebelosa pero el lactante presenta retraso del desarrollo y
una cirrosis hepática grasa progresiva. Ya en los
La clasificación genotípica de las ataxias de heren- primeros meses se aprecia una hipotonía intensa
cia dominante ha sustituido a su clasificación fe- con ausencia de reflejos tendinosos.
notípica, que comprendía la ataxia de Marie, la DIAGNÓSTICO. Hay que pensar en este diagnósti-
atrofia olivopontocerebelosa y las atrofias espi- co ante todo niño con ataxia progresiva inexplica-
TABLA 10-3
Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes: características clínicas
Edad de comienzo Cuadro clínico

Enfermedad (límites en años) (en todas existe ataxia)
AEC1 4.º decenio (<10 a >60) Signos piramidales, neuropatía periférica

AEC2 3.º-4.º decenios (<10 a >60) Movimientos oculares sacádicos lentos, neuropatía periférica,
disminución de RTP, demencia
AEC3 4.º decenio (10-70) Signos piramidales y extrapiramidales; retracción de los párpados,
nistagmo, disminución de la velocidad sacádica; fasciculaciones
amiotróficas, pérdida de sensibilidad
AEC4 4.º-5.º decenios (19-59) Neuropatía axonal sensitiva
AEC5 3.º-4.º decenios (10-68) Comienzo precoz, evolución lenta
AEC7 3.º-4.º decenios (6 meses a 60) Pérdida de visión con retinopatía
AEC12 3.º (8-55) Temblor precoz, demencia tardía
ADPLR Rara en EE.UU. (8-20); Correlación entre comienzo precoz y duración más corta; corea,
Japón: 20% (40-60) convulsiones, demencia, mioclonía
ADPLR, atrofia de los núcleos dentado, pálido, rojo y de Luys; AEC, ataxia espinocerebelosa; RTP, reflejos tendinosos profundos.
Adaptado de Bird TD. (23 de enero de 2004) Ataxia overwiew. In: GeneClinics: Medical Genetic Knowledge Base [base de datos en línea].
University of Washington, Seattle. Disponible en http://www.geneclinics.org.
da. La concentración total de lípidos séricos es nor- La retinitis pigmentosa es una característica casi
mal, pero a expensas de un aumento de los trigli- constante. La edad de comienzo es muy variable,
céridos. Es característica la disminución de las con- pero suele iniciarse antes de los 10 años. El síntoma
centraciones de lipoproteína de alta densidad, de inicial es la ceguera nocturna. El nistagmo es habi-
colesterol-lipoproteína de baja densidad y de apo- tual y se debe bien a las alteraciones del cerebelo,
lipoproteínas. bien a la pérdida de visión central.
T RATAMIENTO . La administración de 1000 a DIAGNÓSTICO. En los niños pequeños es frecuen-
10.000 mg/día de α-tocoferol evita muchas de las te una anemia intensa, con concentraciones de
complicaciones de la hipobetalipoproteinemia. hemoglobina inferiores a 8 g/dl (<5 mmol/l), que
También hay que administrar suplementos de vita- no se encuentra en los adultos. La anemia, que se
minas A y K. debe a la malabsorción, se corrige con aportes
suplementarios parenterales de hierro o folato. Las
concentraciones plasmáticas de colesterol son infe-
Herencia autosómica recesiva
riores a 100 mg/dl (<2,5 mmol/l) y las de trigli-
La ataxia es común a muchas enfermedades dege- céridos son menores de 30 mg/dl (<0,3 mmol/l). La
nerativas, pero es una manifestación inicial o esen- ausencia de apolipoproteína B en el plasma confir-
cial de las enfermedades tratadas en esta sección. ma el diagnóstico. Hay que medir las concentra-
ciones plasmáticas de apolipoproteína B en el niño
y en sus padres. En la abetalipoproteinemia, el hete-
Abetalipoproteinemia
rocigoto es normal; si se encuentra una deficiencia
Los defectos moleculares del gen de la proteína de parcial de apolipoproteína B, será más probable el
transferencia de triglicéridos en los microsomas, diagnóstico de hipobetalipoproteinemia familiar.
situado en el cromosoma 4q22-q24, producen abe- T RATAMIENTO . La causa de las complicacio-
talipoproteinemia. La transmisión es autosómica nes neurológicas de la abetalipoproteinemia es la
recesiva. Otros términos con los que se conoce esta deficiencia crónica de vitamina E. El consumo de
entidad son acantocitosis y síndrome de Bassen- dietas pobres en grasa y la administración de gran-
Kornzweig. La proteína de transferencia de los tri- des dosis orales de vitamina E (100 mg/kg/día)
glicéridos a los microsomas cataliza el transporte evitan la aparición de los síntomas o detienen su
de los triglicéridos, los ésteres de colesterol y los progresión.
fosfolípidos procedentes de las superficies fosfoli-
pídicas. El resultado de su deficiencia es una malab-
Ataxia-telangiectasia
sorción de la grasa con deficiencia progresiva de
las vitaminas A, E y K. La ataxia-telangiectasia afecta fundamentalmente a
CUADRO CLÍNICO. La malabsorción de las grasas los sistemas nervioso e inmunitario (Gatti, 2003).
existe desde el nacimiento y los motivos por los El gen responsable de esta enfermedad es muy gran-
que la mayoría de los recién nacidos acuden al de, se encuentra en el cromosoma 11q22-23, y de
médico son el retraso del crecimiento, los vómi- él se han descrito más de 100 mutaciones. El pro-
tos y las heces blandas y de gran volumen. En ese ducto de este gen interviene en la progresión del
momento se puede hacer ya el diagnóstico correc- ciclo celular y en la respuesta del punto de control
to. Durante la lactancia, se manifiesta un retraso para la lesión del ADN. La transmisión es autosó-
del desarrollo psicomotor. La tercera parte de los mica recesiva.
niños desarrolla una ataxia cerebelosa durante el CUADRO CLÍNICO. La característica principal es la
primer decenio, que es casi universal en los afec- ataxia truncal progresiva, que comienza durante el
tados al final del segundo decenio. Los reflejos primer año de vida. Los lactantes desarrollan co-
tendinosos suelen perderse hacia los 5 años. La reoatetosis en lugar de ataxia o además de ella. La
ataxia de las extremidades se caracteriza por alte- manifestación inicial de la ataxia es la torpeza y su
raciones progresivas de la marcha, dismetría y progresión es tan lenta que a menudo se hace un
dificultad para realizar movimientos alternantes diagnóstico erróneo de parálisis cerebral. Alrededor
rápidos, fenómenos que progresan hasta los del 90% de los pacientes tienen una apraxia ocu-
20 años, mientras que tienden a permanecer esta- lomotora que puede ser leve y pasar inadvertida al
cionarios a partir de esa edad. El paciente pierde principio (véase capítulo 15). Muchos niños tienen
las sensaciones propioceptivas de las manos y los una cara inexpresiva o tosca. El desarrollo intelec-
pies, con menor afectación de la sensibilidad a tual es normal al comienzo, pero a menudo se dete-
los pinchazos y a la temperatura. La pérdida de la riora con el tiempo. En la tercera parte de estos
sensibilidad se debe a la desmielinización de niños se encuentra un retraso mental leve.
las columnas posteriores de la médula espinal y La telangiectasia suele desarrollarse a partir de
de los nervios periféricos. los 2 años y a veces no se observa hasta los 10 años.
Aparece primero en las conjuntivas bulbares, dan- antibióticos intravenosos para lo que en un niño
do a los ojos un aspecto congestivo. Aparecen telan- sano sería una sinusitis trivial. Los pacientes con
giectasias similares en la mitad superior de las ore- ataxia-telangiectasia son muy sensibles a la radia-
jas, en las superficies de flexión de los miembros y ción, que les produce lesiones celulares y cromo-
en la cara, con distribución en alas de mariposa. sómicas. La radiación puede ser un factor desen-
La exposición al sol o la irritación exacerban las cadenante para el desarrollo de las neoplasias.
telangiectasias. A pesar de la frecuencia de infecciones senopulmo-
Las infecciones senopulmonares de repetición son nares, hay que minimizar los estudios radiológicos.
una característica importante y grave de la enfer-
medad y se deben a la inmunodeficiencia subyacen-
Ataxia con apraxia oculomotora
te. La síntesis de anticuerpos y de determinadas sub-
clases de inmunoglobulinas está alterada, como La ataxia con apraxia oculomotora puede confun-
consecuencia de los trastornos funcionales de los lin- dirse con la ataxia-telangiectasia, pero se trata de
focitos B y T colaboradores. Entre el 70% y el 80% un trastorno genético distinto que afecta al locus
de los niños carecen de IgA sérica y salival y la IgE 9p14 (Le Ber y cols., 2003).
es muy baja o no existe en el 80% al 90% de los pa- CUADRO CLÍNICO. El desarrollo es normal duran-
cientes. La concentración de IgM puede ser alta como te el primer año, pero a lo largo de la infancia apa-
compensación a la deficiencia de IgA. El timo tiene rece una ataxia lentamente progresiva. La apraxia
una morfología embrionaria y la concentración de α- oculomotora no existe al nacer, sino que se mani-
fetoproteína es alta en la mayoría de los pacientes. fiesta después que la ataxia. En último término, el
Consideradas en conjunto, muchas de las carac- cuadro evoluciona hacia una grave neuropatía
terísticas de esta enfermedad indican un trastorno motora que acaba en cuadriplejía. La inteligencia es
generalizado de la diferenciación de los tejidos y de normal en algunos grupos étnicos pero no en otros.
la reparación celular. La consecuencia es que el ries- DIAGNÓSTICO. El diagnóstico depende de las mani-
go de malignidad, sobre todo en forma de linfomas festaciones clínicas.
y leucemia linfocítica, llega al 38%. Dos terceras TRATAMIENTO. El tratamiento consiste en medi-
partes de los pacientes mueren antes de los 20 años. das generales de sostén.
La causa de muerte más frecuente es la infección,
seguida de las neoplasias.
Ataxia de Friedreich
DIAGNÓSTICO. Este diagnóstico deberá sospecharse
en los lactantes que presenten alguna combinación La ataxia de Friedreich es la forma heredada más
de ataxia, infecciones senopulmonares crónicas y frecuente de ataxia recesiva. Su causa es una repe-
apraxia oculomotora. A medida que el niño crece, tición inestable de triplete del gen frataxina en el
la adición de telangiectasias a las demás manifes- cromosoma 9q13 (Bidichandani y Ashizawa, 2002).
taciones clínicas confirma la sospecha. Es necesario Existe correlación entre el tamaño de la expansión
un estudio completo del estado inmunitario. Casi del triplete, una edad más precoz de comienzo y
todos los pacientes (90%) con ataxia-telangiectasia una progresión más rápida de la enfermedad.
tienen concentraciones elevadas de α-fetoproteína CUADRO CLÍNICO. La enfermedad suele debutar entre
y alrededor del 80% presentan disminución de la los 2 y los 16 años, pero los síntomas pueden apa-
IgA, la IgE o la IgG en el suero. Es especialmente recer mucho más tarde. La primera manifestación
característica la deficiencia selectiva de la subclase es la ataxia o una torpeza de la marcha, que afecta
IgG2. Se dispone de estudios de genética molecular al 95% de los pacientes, o la escoliosis en el otro
para los niños con un síndrome clínico compatible 5%. La ataxia progresa lentamente y se asocia a
pero con concentraciones séricas normales de α-feto- disartria, disminución de los reflejos tendinosos, res-
proteína e inmunoglobulinas. puestas plantares de extensión y pérdida de la sen-
La acantocitosis es una anomalía de los eritro- sación de la posición y la vibración. Dos terceras
citos consistente en proyecciones espinosas de la partes de los pacientes tienen una miocardiopatía
superficie celular que impide la formación normal hipertrófica y en el 10% hay diabetes mellitus. En
de pilas de monedas y reducen la velocidad de sedi- alrededor del 25% de los casos la presentación es atí-
mentación globular. Entre el 50% y el 70% de los pica, con comienzo después de los 25 años, conser-
eritrocitos periféricos se transforman en acantoci- vación de los reflejos tendinosos y progresión lenta.
tos. La acantocitosis se asocia también a otros tras- DIAGNÓSTICO. Las manifestaciones clínicas indi-
tornos neurológicos en los que las lipoproteínas son can el diagnóstico, que se confirma con el estudio
normales (véase la exposición del síndrome de de genética molecular. La velocidad de la conduc-
McLeod y de la neuroacantocitosis). ción nerviosa motora es algo más lenta de lo nor-
T RATAMIENTO . Hay que tratar enérgicamente mal en los brazos y las piernas. Por el contrario,
todas las infecciones. A veces, hay que recurrir a los potenciales de acción sensitivos faltan o mues-
tran una amplitud notablemente menor. Las resta que la forma tardía del lactante. Suele debutar
puestas somatosensoriales medulares provocadas entre los 4 y los 12 años. Los síntomas iniciales con-
también suelen faltar. Las alteraciones habituales sisten en escaso rendimiento escolar, alteraciones de
del electrocardiograma consisten en disminución la conducta y trastornos de la marcha. A continua-
de la amplitud de las ondas R e hipertrofia ventri- ción, se desarrollan espasticidad, ataxia progresiva
cular izquierda o derecha. Las arritmias y las alte- del tronco y las extremidades, convulsiones tónico-
raciones de la conducción son raras. clónicas generalizadas y deterioro mental. La neuro-
TRATAMIENTO. El trastorno básico es incurable, patía periférica no es una característica clínica impor-
por lo que se recurre al tratamiento sintomático. tante, pero en las etapas avanzadas de la enfermedad
La estabilización quirúrgica evita la escoliosis gra- suelen comprobarse velocidades de conducción moto-
ve. Los electrocardiogramas y las radiografías de ra prolongadas. La concentración de proteínas en el
tórax seriados permiten determinar el tamaño del LCR puede ser normal o estar sólo algo elevada.
corazón y controlar el desarrollo de la miocardio- La progresión es relativamente rápida. Casi todos
patía. El dolor precordial de esfuerzo responde al los niños involucionan hacia un estado vegetativo
propranolol y la insuficiencia cardíaca congestiva y mueren antes de los 10 años. El intervalo entre
mejora con derivados de la digital. Los pacientes el comienzo de la enfermedad y la muerte oscila
con diabetes necesitan tratamiento con insulina. entre 3 y 17 años; la edad de comienzo no permi-
te predecir la evolución.
DIAGNÓSTICO. La RM revela una desmielinización
Gangliosidosis juvenil GM2
generalizada de los hemisferios cerebrales. La enfer-
Todas las formas juveniles de deficiencia de α-hexo- medad de comienzo tardío puede simular una escle-
saminidasa-A y β-hexosaminidasa-A se transmiten rosis múltiple. El diagnóstico depende de la demos-
de forma autosómica recesiva. Algunas, por ejem- tración de la reducción o ausencia de arilsulfatasa
plo la enfermedad de Tay-Sachs, afectan sólo a los A en los leucocitos periféricos. En los pacientes con
judíos asquenazíes, mientras que otras ocurren en actividad disminuida es necesario descartar una
personas sin ascendencia judía (véase capítulo 5). En posible deficiencia de saposina B.
todos estos cuadros, los gangliósidos GM2 se acu- TRATAMIENTO. El trasplante alogénico de médu-
mulan en el sistema nervioso central. la ósea es un tratamiento experimental.
CUADRO CLÍNICO. Los pacientes con deficiencia de
hexosaminidasa-A de comienzo tardío desarrollan
Síndrome de Marinesco-Sjögren
un síndrome atáxico progresivo que suele comen-
zar antes de los 15 años. Antes de que el deterioro Las alteraciones características del síndrome de
neurológico se haga evidente, la familia puede creer Marinesco-Sjögren son la ataxia cerebelosa, las cata-
que el niño afectado es sólo torpe. El temblor inten- ratas congénitas y el retraso mental. Este complejo
cional, la disartria y la ataxia de las extremidades obedece a causas múltiples. Algunas familias sufren un
y de la marcha son importantes. trastorno mitocondrial. En otras familias se encuen-
DIAGNÓSTICO. Todo niño con una aparente «dege- tran cataratas congénitas, retraso del desarrollo motor,
neración espinocerebelosa» puede tener una gan- ataxia, neuropatía desmielinizante periférica y ras-
gliosidosis juvenil GM2. El diagnóstico requiere la gos faciales dismórficos (Merlini y cols., 2002).
determinación de la actividad de α-hexosaminida- CUADRO CLÍNICO. Una característica constante son
sa-A y β-hexosaminidasa-A en los fibroblastos. las cataratas, que pueden ser congénitas o desarro-
TRATAMIENTO. No existe ningún tratamiento espe- llarse durante la lactancia. El tipo de catarata es
cífico para esta enfermedad. variable e inespecífico. La disfunción cerebelosa de
la lactancia se manifiesta con disartria, nistagmo y
ataxia del tronco y las extremidades. El estrabismo
Lipidosis juvenil por sulfátidos
y la hipotonía están presentes con frecuencia en la
La lipidosis por sulfátidos (leucodistrofia metacro- infancia. El retraso del desarrollo es una manifes-
mática) es un trastorno del metabolismo central y tación invariable, aunque su grado oscila entre lige-
periférico de la mielina, generalmente debido a una ro y grave. Otras manifestaciones son talla corta,
actividad deficiente de la enzima arilsulfatasa A. El retraso del desarrollo sexual, pie valgo y escoliosis.
gen alterado se encuentra en el cromosoma 22q. Los síntomas aparecen durante la lactancia, pero su
La forma tardía del lactante se estudió en los capí- progresión es lenta o se mantienen estacionarios. La
tulos 5 y 7. La causa habitual de la forma juvenil ataxia conduce al confinamiento en una silla de rue-
es la deficiencia de arilsulfatasa, pero otra causa das hacia los 20 o 30 años y hay un notable recor-
menos frecuente es la deficiencia de saposina B. te de la esperanza de vida.
CUADRO CLÍNICO. La lipidosis juvenil por sulfátidos DIAGNÓSTICO. El diagnóstico del síndrome de
comienza más tarde y sigue una evolución más len- Marinesco-Sjögren se basa en el hallazgo de la tría-
da de cataratas bilaterales, ataxia cerebelosa pro- la hipotonía, la oftalmoplejía, el retraso mental y la

gresiva y retraso mental. No se conoce el defecto neuropatía periférica. El aumento de la concentración
bioquímico subyacente y los estudios de laborato- sanguínea de lactato o la producción de una acidosis
rio no son útiles. láctica cuando se hace una prueba estándar de toleran-
TRATAMIENTO. Consiste en medidas generales. cia a la glucosa indican un trastorno mitocondrial.
La deficiencia de PDH puede causar ataxia aguda,
recidivante o crónica y se estudia en la sección dedi-
Otras enfermedades metabólicas
cada a la ataxia aguda o recidivante. Los trastornos
Las descripciones de las enfermedades de Hartnup de la cadena respiratoria provocan combinaciones
y de la orina con olor a jarabe de arce pueden de ataxia, demencia, mioclonía y convulsiones.
encontrarse en la sección dedicada a la ataxia agu-
da o recidivante. Tras un ataque agudo de estas
Herencia ligada al cromosoma X
enfermedades, algunos pacientes nunca recuperan
el estado previo, sino que desarrollan una ataxia A veces, la ataxia es la manifestación inicial de la
crónica progresiva. En estos casos hay que hacer forma de adrenoleucodistrofia del lactante (véase
una detección sistemática de las enfermedades capítulo 5). Las manifestaciones clínicas de esta
metabólicas (tabla 10-4). La enfermedad de Refsum enfermedad pueden simular una degeneración espi-
es un error innato del metabolismo del ácido fitá- nocerebelosa y hay que pensar en ella ante toda
nico que se transmite de forma autonómica rece- familia en la que la afectación se limite a los varo-
siva. Las manifestaciones fundamentales son reti- nes. En algunas familias se ha descrito una ataxia
nitis pigmentosa, polineuropatía crónica o ligada al cromosoma X con hipotonía, sordera y
recidivante y ataxia cerebelosa. Los pacientes sue- pérdida de visión durante la primera infancia. En
len presentar ceguera nocturna o neuropatía (véa- otras sólo se constatan ataxia y sordera. No se cono-
se capítulo 7). cen la localización del gen anormal ni su producto
Los trastornos del metabolismo del piruvato y de y hasta ahora no ha sido posible saber si se trata
las enzimas de la cadena respiratoria producen alte- de trastornos alélicos o si son cuadros distintos.
raciones generalizadas del sistema nervioso y se
describieron en los capítulos 5, 7 y 8. Las caracterís-
ticas comunes de los distintos trastornos del meta- Bibliografía
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Capítulo 11
Hemiplejía
C U A N D O S E E S T U D I A a un niño con hemiplejía ten ofrecer a la familia un diagnóstico definitivo, lo

hay que distinguir entre la hemiplejía aguda, en la que que a menudo alivia el sentimiento de culpa y evita
la debilidad se desarrolla en pocas horas, y la hemi- las demandas contra el obstetra.
plejía crónica progresiva, aplicable a la debilidad que El motivo habitual por el que los padres solicitan
evoluciona a lo largo de días, semanas o meses. La dis- un estudio neurológico del lactante con hemiplejía
tinción entre los comienzos agudo o insidioso suele desde el nacimiento es el retraso en el gateo o la mar-
ser fácil, pero a veces resulta problemática. En los cha. Las anomalías de las piernas son el centro de
niños con una hemiplejía que evoluciona lentamen- atención. Una característica asociada pero que a
te, el cuadro puede pasar inadvertido durante las pri- menudo pasa inadvertida es el establecimiento de la
meras semanas, hasta que la discapacidad funcional dominancia de la mano durante el primer año, fenó-
alcanza un grado evidente y, así pensar que la hemi- meno que nunca es normal. Nunca se observa debi-
plejía es un fenómeno nuevo y agudo. lidad unilateral de la cara, quizá porque la inervación
Otra posible presentación de la hemiplejía en los corticobulbar bilateral de la parte inferior de esta
lactantes cuyos padres acuden al médico por un retra- persiste hasta el nacimiento. La mitad de los niños
so del desarrollo es la lentitud con que alcanzan los con parálisis cerebral hemipléjica tienen epilepsia.
hitos motores del crecimiento, con establecimiento Los lactantes con lesiones del hemisferio dominan-
precoz de la preferencia por una mano. Los niños te pueden desarrollar lenguaje normal en el hemis-
no establecen esa preferencia hasta el segundo año ferio no dominante, pero a expensas de las habili-
de vida, pero si tienen un problema estructural está- dades de la percepción visual y espacial. Los lactantes
tico desde el nacimiento (parálisis cerebral hemiplé- con hemiplejía y convulsiones de comienzo precoz
jica), esta no se manifestará hasta que el niño tenga son la excepción y muestran alteraciones cognitivas
la edad suficiente para usar los miembros afectados. de las capacidades verbales y de las no verbales.
El método de elección para el diagnóstico de
todas las formas de hemiplejía es la resonancia mag-
nética (RM), que es especialmente útil en la demos-
tración de los defectos de la migración en la pará- Los defectos de la migración constituyen la mayor
lisis cerebral hemipléjica asociada a convulsiones. parte de las malformaciones congénitas causantes
La información que ofrece la angiografía con re- de hemiplejía en los lactantes (figura 11-1). El hemis-
sonancia magnética es suficiente y no hace falta ferio afectado suele ser pequeño y a veces muestra un
recurrir a la arteriografía en la mayoría de los casos. síndrome perisilviano unilateral con ampliación de
la cisura de Silvio (Sébire y cols., 1996). En el capí-
tulo 17 se describe un síndrome perisilviano bilate-
Parálisis cerebral hemipléjica ral con trastornos del lenguaje, a menudo asociados
a convulsiones y retraso mental. En general, la epi-
El término parálisis cerebral hemipléjica abarca varias lepsia es más frecuente cuando la hemiplejía en el
entidades patológicas que producen debilidad de las lactante se debe a una malformación congénita que
extremidades de un lado del cuerpo. En los lactantes cuando su causa es un accidente cerebrovascular.
prematuros la causa más frecuente es el infarto hemo-
rrágico periventricular (véase capítulo 4). En los recién
Infarto neonatal
nacidos a término las causas suelen ser malforma-
ciones encefálicas, infarto cerebral o hemorragia intra- El infarto cerebral debido a una oclusión arterial es
cerebral. Los estudios de imagen del encéfalo permi- más frecuente en los recién nacidos a término que
239
240 Capítulo 11: Hemiplejía
territorio de la arteria cerebral media contralateral

a la hemiparesia. La hemiatrofia de la protuberan-
cia en el lado contrario al hemisferio anormal es
otra posible manifestación asociada.
El consumo de cocaína por la madre durante el
embarazo puede dar lugar a un infarto cerebral con
hemorragia en el feto. La cocaína se detecta en la
orina del recién nacido durante la primera semana
de vida.
TRATAMIENTO. Los fármacos antiepilépticos sue-
len controlar eficazmente las convulsiones (véase
capítulo 1). La clave del tratamiento son las medi-
das de rehabilitación.
Hemorragia neonatal
Las hemorragias parietales o temporales pequeñas
y unilaterales afectan de manera casi exclusiva a
los recién nacidos a término y no se asocian ni a
traumatismos ni a asfixia. En ocasiones, cuando se
Figura 11-1 Esquizencefalia. El ribete de sustancia gris alre- aplica un fórceps obstétrico a la parte lateral del
dedor del defecto en el hemisferio izquierdo indica que la cráneo con una fuerza excesiva, puede producirse
anomalía es una esquizencefalia y no un infarto. La altera- una hemorragia de mayor tamaño en el lóbulo tem-
ción más importante del niño era la hemiplejía.
poral, pero lo más común es que estas hemorragias
sean idiopáticas. La hemorragia intraventricular
en los prematuros. La RM permite distinguir tres puede ser una manifestación asociada.
patrones de infarto: 1) infarto de la zona divisoria CUADRO CLÍNICO. Los recién nacidos con hemorra-
arterial, que se asocia a la reanimación y que se debe gias pequeñas son normales al nacer y parecen hallar-
a la hipotensión, 2) infarto multiarterial, que no sue- se en buen estado hasta que aparecen las convulsio-
le asociarse a sufrimiento perinatal y que puede nes, lo que puede suceder en cualquier momento de
deberse a una cardiopatía congénita, a coagulación la primera semana de vida. En las hemorragias
intravascular diseminada o a policitemia y 3) infar- de mayor tamaño, los síntomas consisten en pau-
to de una sola arteria, que puede deberse a una lesión sas de apnea, convulsiones o ambas. Las convulsio-
de la porción cerebral de la arteria carótida duran- nes pueden ser focales o generalizadas y en la explo-
te un parto difícil por mala aplicación del fórceps ración se reconocen hemiplejía o hipotonía. Algunos
obstétrico o a la hiperextensión y rotación del cue- lactantes se recuperan por completo, pero otros con-
llo con estiramiento de la arteria sobre la porción servan una hemiplejía residual y retraso mental.
lateral de las vértebras cervicales superiores. Sin DIAGNÓSTICO. Las convulsiones y las pausas de
embargo, los traumatismos son raros y la causa de apnea suelen impulsar a la realización de una pun-
la mayoría de los infartos de una sola arteria, sobre ción lumbar para descartar la posibilidad de sep-
todo los de gran tamaño de los lóbulos frontales y sis. El líquido cefalorraquídeo es claramente he-
parietales, queda sin establecer. morrágico. La tomografía computarizada (TC)
CUADRO CLÍNICO. Los recién nacidos con grandes demuestra hemorragia y los estudios de seguimiento
infartos de una sola arteria parecen normales al revelan una encefalomalacia focal.
nacer, pero desarrollan convulsiones focales repeti- T RATAMIENTO . Las convulsiones tienen trata-
das durante los primeros 4 días siguientes al parto. miento, pero no así la hemorragia.
Algunos se recuperan por completo, pero la mayo-
ría desarrollan una hemiparesia que respeta la cara.
DIAGNÓSTICO. Para demostrar los infartos peque- Hemiplejía aguda
ños hay que recurrir a la RM, pero la ecografía pue-
de ser suficiente para detectar los más grandes en El comienzo brusco de una deficiencia neurológica
todo el territorio de la arteria cerebral media. El aguda y focal indica un mecanismo vascular o epi-
tamaño del defecto en la RM es proporcional a la léptico (tabla 11-1). Los lactantes y niños con hemi-
probabilidad de hemiplejía posterior (Mercuri y plejía aguda pueden dividirse en dos grupos casi igua-
cols., 1999). En los estudios de imagen de segui- les, según que la epilepsia parcial continua haya
miento pueden identificarse una dilatación unila- precedido o no a la hemiplejía. Los pacientes de
teral del ventrículo lateral o una porencefalia en el ambos grupos pueden tener convulsiones en el lado
Capítulo 11: Hemiplejía 241
La duración de la hemiplejía varía de minutos a

TABLA 11-1 días y su intensidad aumenta y disminuye en cada
Diagnóstico diferencial de la hemiplejía episodio. En los ataques prolongados, la hemiple-
aguda jía puede pasar de un lado al otro o puede afectar
a los dos lados. La debilidad suele ser mayor en el
Amiotrofia asmática (véase capítulo 13) brazo que en la pierna y la marcha no se altera. La
Diabetes mellitus hemiplejía desaparece durante el sueño y reapare-
Enfermedad cerebrovascular
Enfermedad de Kawasaki (véase capítulo 10)
ce al despertar, aunque no de manera inmediata.
Epilepsia Los episodios distónicos pueden afectar sobre
Hemiplejía alternante todo a los miembros de un lado, con una hemidis-
Hipoglucemia (véase capítulo 2) tonía, o al tronco, provocando una postura en opis-
Migraña tótonos. Algunos niños gritan durante los ataques
Traumatismos
Tumores como si tuvieran dolor. Al comienzo de la crisis pue-
de aparecer una cefalea que cede más adelante.
Pueden observarse movimientos de retorcimiento
parético una vez establecida la hemiplejía. En la cuar- que hacen pensar en una coreoatetosis. En las pri-
ta parte de los casos en los que las convulsiones pre- meras etapas de la evolución hay lentitud mental,
ceden a la hemorragia y en más de la mitad de los que evoluciona hacia la involución mental más ade-
casos en los que la hemiplejía es la manifestación ini- lante. También se desarrolla una alteración neuro-
cial, la causa es un infarto cerebral, generalmente lógica escalonada, como si la recuperación después
del territorio de la arteria cerebral media. Sea cual sea de cada ataque individual fuera incompleta.
la causa, la probabilidad de una deficiencia motora DIAGNÓSTICO. Los resultados del electroencefalo-
permanente es de casi el 100% cuando la manifes- grama (EEG), la arteriografía cerebral y la RM son
tación inicial es la epilepsia parcial continua y de normales. El diagnóstico depende por completo de
alrededor del 50% en el resto de los casos. las manifestaciones clínicas.
TRATAMIENTO. La medicación antiepiléptica y
antimigrañosa no evita los ataques ni previene la
Hemiplejía alternante
progresión. Flunarizina, un antagonista del calcio,
La hemiplejía alternante es un síndrome raro y mal reduce la frecuencia de las crisis, pero su eficacia
conocido, cuya característica esencial es la hemiple- no se ha confirmado. Otros antagonistas del calcio
jía (Swoboda y cols., 2004). Las propuestas sobre y antiepilépticos no han resultado útiles. La hemi-
su identidad nosológica abarcan la migraña, la epilep- plejía alternante y la distonía sensible a la dopa (véa-
sia y la coreoatestosis paroxística familiar. Casi todos se capítulo 14) comparten la característica de la dis-
los casos son esporádicos, pero algunas familias pre- tonía episódica con variación diurna, por lo que en
sentan mutaciones de un gen de la adenosina trifos- los lactantes con ataques de distonía debe hacerse
fatasa (ATPasa) sodio-potasio que interviene también un ensayo con levodopa-carbidopa.
en la migraña hemipléjica familiar de tipo 2 (MHF2).
El espectro clínico de los dos trastornos, expandido por
Enfermedad cerebrovascular
el análisis de la mutación, se superpone.
CUADRO CLÍNICO. La edad de aparición varía des- La incidencia anual de los accidentes cerebrovas-
de el nacimiento a los 18 meses (media, 8 meses). culares en los niños, una vez pasado el período neo-
Las manifestaciones iniciales consisten en un leve natal, oscila en torno al 2,3 por 100.000 (Fullerton
retraso del desarrollo y movimientos oculares anor- y cols., 2003) y ello indica que se ha produ cido
males. Las crisis motoras pueden ser de hemiplejía, una disminución significativa desde los años ochen-
distonía o ambas. En general, en los lactantes peque- ta (Fullerton y cols., 2002). La mitad son isquémi-
ños predominan las características distónicas, mien- cos y la otra mitad corresponden a hemorragias
tras que en los niños mayores hay más probabili- intracerebrales y subaracnoideas no traumáticas
dades de que sufran una hemiplejía fláccida. Existen (Lanthier y cols. 2000). La incidencia es ligeramente
también episodios breves de nistagmo monocular o mayor en los negros que en los blancos y menor en
binocular, de 1 a 3 minutos de duración, que a menu- los hispanos. Estas lesiones son menos frecuentes
do se asocian a los ataques distónicos o hemipléji- en las niñas que en los niños, pero las diferencias
cos. Como estos ataques se presentan de forma brus- raciales y de sexos no son atribuibles a lesiones cra-
ca, la distonía suele confundirse con una convulsión neoencefálicas ni a la drepanocitosis. Alrededor del
y la hemiplejía, con un accidente cerebrovascular. 25% de los accidentes cerebrovasculares isquémi-
La mayoría de las descripciones de crisis epilépticas cos infantiles se asocian a un factor de riesgo cono-
en los lactantes con este síndrome reflejan, proba- cido (tabla 11-2). La coexistencia de múltiples fac-
blemente, crisis de distonía. tores de riesgo es un signo de mal pronóstico.
TABLA 11-2
Causas de accidentes cerebrovasculares
Cardiopatías Traumatismos
Arritmias Disección arterial
Cardiopatías congénitas cianóticas Manipulación vertebral
Cardiopatía reumática Traumatismos contusos del cuello
Cateterismo cardíaco Traumatismos intraorales
Endocarditis bacteriana
Vasculitis
Miocardiopatía
Abuso de drogas (anfetaminas y cocaína)
Mixoma auricular
Angeítis aislada
Prolapso de la válvula mitral
Arteritis de Takayasu
Prótesis valvulares
Enfermedad de Kawasaki (véase capítulo 10)
Rabdomioma
Enfermedad mixta del tejido conjuntivo
Coagulopatías/hemoglobinopatías Infección carotídea
Anticuerpos antifosfolípidos/antocoagulante lúpico Lupus eritematoso sistémico
Coagulación intravascular diseminada Meningitis (véase capítulo 4)
Defectos congénitos de la coagulación Síndrome hemolítico-urémico (véase capítulo 2)
Drepanocitosis Varicela
Neoplasias malignas Vasculitis por hipersensibilidad
Púrpura trombocitopénica
Vasculopatías
Trombosis inducida por fármacos
Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidente
Malformaciones cerebrovasculares cerebrovascular (MELAS)
Displasia fibromuscular Enfermedad de Fabry
Malformación arteriovenosa Enfermedad moyamoya
Síndrome de Sturge-Weber Homocistinuria (véase capítulo 5)
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
Siempre ha de pensarse en la posibilidad de un Malformaciones arteriovenosas

accidente cerebrovascular cuando un niño pre-
viamente sano desarrolla de repente hemiparesia o Las malformaciones supratentoriales pueden dar
alteración neurológica focal de cualquier tipo. La lugar a una hemiplejía progresiva aguda o crónica.
tomografía computarizada (TC) o la RM craneal Las hemorragias intraparenquimatosas producen
confirman el diagnóstico. Las características clíni- hemiplejía aguda. Las manifestaciones clínicas prin-
cas varían con la edad del niño y con la localización cipales de la hemorragia en un hemisferio son pér-
del accidente cerebrovascular. La hemiplejía, tanto en dida de conciencia, convulsiones y hemiplejía. Los
forma de consecuencia inmediata como en la de hematomas de gran tamaño desvían las estructu-
secuelas tardías, es una manifestación habitual. ras de la línea media y provocan elevación de la
La TC muestra el infarto como un área de aumen- presión intracraneal. Las malformaciones arterio-
to de la transparencia que se realza con el medio de venosas se estudian en el capítulo 4.
contraste. En general, no es posible visualizar la zona
radiotransparente en las primeras 24 horas después
Tumores cerebrales
de la lesión. El infarto cerebral suele ser superficial y
afecta a la sustancia gris y a la blanca, distribuyéndose La causa habitual de una hemiplejía aguda asociada
por el territorio de una sola arteria. Los infartos múl- a un tumor cerebral es la hemorragia en el seno del
tiples se asocian a embolias o a vasculitis. Las lesiones tumor o en su alrededor. Esta hemorragia puede hacer
profundas y pequeñas de la cápsula interna son raras, que la neoplasia no aparezca en la TC, por lo que la
pero también pueden encontrarse en los lactantes. RM ofrece mayor información (véase capítulo 4).
La tabla 11-3 resume la valoración de un niño
con infarto cerebral. En términos generales, la explo- Alteraciones de las arterias carótida
ración consiste en pruebas para descartar coagulo- y vertebral
patías, vasculitis y vasculopatías, la búsqueda de
una fuente cardíaca de embolias y una arteriogra- Infecciones cervicales
fía cerebral. Una zona de aumento de la densidad Los niños con antecedentes de amigdalitis crónica y
en una TC no potenciada con contraste corresponde adenopatías cervicales pueden sufrir oclusiones en
a una hemorragia intracerebral. Es frecuente hallar la porción cervical de la arteria carótida interna. No
edema en torno a esta zona de mayor densidad y a se sabe si esta asociación responde a una relación
veces se encuentra un efecto de masa con desvia- causa-efecto o es una mera coincidencia. La amig-
ción de las estructuras de la línea media. dalitis puede causar una arteritis de la carótida.
TABLA 11-3
Estudio del infarto cerebral
Sangre
Ácido láctico, anticogulante lúpico, anticuerpos antifosfolípidos, apolipoproteínas, Drepanocitosis
colesterol (alta densidad y baja densidad), cultivo, factor V, hemograma completo, Endocarditis bacteriana
homocistina sérica, mutación Leiden, plasminógeno, proteína C, proteína S libre, Estado de hipercoagulabilidad
resistencia a la proteína C activada, triglicéridos y velocidad de sedimentación Hiperlipidemia
Homocistinuria
Leucemia
Lupus eritematoso
MELAS
Policitemia
Vasculitis
Orina
Análisis de orina, cocaína Abuso de cocaína
Homocistinuria
Nefritis
Nefrosis
Corazón
Ecocardiograma, electrocardiograma Cardiopatía congénita
Cardiopatía reumática
Endocarditis bacteriana
Encéfalo
Arteriografía, resonancia magnética Disección arterial
Enfermedad moyamoya
Hipoplasia fibromuscular
Malformación arteriovenosa
Trombosis arterial
Vasculitis
MELAS, encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidente cerebrovascular.
En la enfermedad por arañazo de gato (véase Displasia fibromuscular

capítulo 2) y en la neumonía por micoplasma pue-
de encontrarse un infarto cerebral unilateral. En La displasia fibromuscular es una alteración no ate-
ambas enfermedades, la presencia de adenopatías romatosa, segmentaria e idiopática de la arteria
submandibulares se asocia a arteritis de la arteria carótida interna que afecta sobre todo a su porción
carótida adyacente. La fascitis necrosante es una cervical.
causa grave de arteritis inflamatoria, seguida de CUADRO CLÍNICO. Las únicas manifestaciones clí-
obstrucción de una o las dos arterias carótidas. El nicas de la displasia fibromuscular son las crisis de
foco que origina la infección del espacio parafa- isquemia transitoria y los accidentes cerebrovascu-
ríngeo suele ser una infección dental crónica secun- lares. Es una enfermedad de mujeres mayores de
daria a combinaciones de microorganismos aero- 50 años, aunque a veces afecta a los niños.
bios y anaerobios. DIAGNÓSTICO. La arteriografía revela el contorno
CUADRO CLÍNICO. La secuencia habitual de la arte- irregular de la arteria carótida interna en el cuello,
ritis cervical consiste en fiebre y dolor a la palpa- similar a un collar de perlas. Si existe hipertensión,
ción del cuello iniciales, seguidos de una hemiple- deberá sospecharse una displasia fibromuscular
jía de aparición brusca. Si la afección es bilateral, simultánea de la arteria renal.
podrá haber hemiplejía de ambos lados. TRATAMIENTO. La estenosis puede tratarse con
DIAGNÓSTICO. Para identificar al microorganismo angioplastia transluminal con balón o con endar-
responsable es necesario el cultivo de muestras farín- terectomía carotídea. Se desconoce el pronóstico a
geas o de ganglios linfáticos. La arterografía iden- largo plazo de los niños.
tifica la localización y la extensión de la oclusión
carotídea.
Traumatismos de la arteria carótida
TRATAMIENTO. Es imprescindible un ciclo agresi-
vo de tratamiento antibiótico, sobre todo en los Los niños pueden desarrollar trombosis y disección
casos de fascitis necrosante. La evolución es varia- de la arteria carótida secundarias a lesiones apa-
ble y la recuperación puede ser parcial o completa. rentemente triviales sufridas durante los malos tra-
tos (asimiento y sacudida del cuello), el ejercicio o brovasculares afectan sobre todo a los adultos jóve-
la práctica de deportes. También pueden producir- nes y pueden ocurrir con cualquier vía de adminis-
se lesiones de la arteria carótida en la fosa amidg- tración, aunque son más frecuentes en los fuma-
dalina durante la amigdalectomía o en una caída dores de crack. El intervalo entre el consumo y el
mientras el niño sujeta un objeto romo (p. ej., un accidente cerebrovascular suele ser desconocido,
lápiz, un pirulí) en la boca. pero podría ser de minutos u horas. Las hemorra-
CUADRO CLÍNICO. En general, entre la lesión y la gias intracerebral y subaracnoidea son más fre-
aparición de los síntomas suele transcurrir un inter- cuentes que el infarto cerebral y suelen afectar a
valo de varias horas o incluso días. Es probable que personas con aneurismas o malformaciones arte-
este retraso corresponda al tiempo necesario para riovenosas subyacentes. Las causas probables del
que se forme el trombo en el interior de la arteria. infarto son el vasoespasmo o la vasculitis.
Las manifestaciones clínicas suelen consistir en
hemiparesia, hemianestesia, hemianopsia y afasia,
Diabetes mellitus
esta última cuando se afecta el hemisferio domi-
nante. Las alteraciones pueden ser transitorias o Los niños con diabetes mellitus que dependen de
permanentes, aunque siempre existe cierto grado la insulina sufren ataques agudos pero transitorios
de recuperación. Las convulsiones son raras. de hemiparesia. El mecanismo propuesto es una
DIAGNÓSTICO. La resonancia magnética angio- migraña complicada, pero se desconoce la fisiopa-
gráfica permite una visualización segura de la disec- tología de estos episodios.
ción y la oclusión carotídeas. CUADRO CLÍNICO. Es frecuente que los ataques
TRATAMIENTO. El tratamiento recomendado es la ocurran durante el sueño en un niño con enfermedad
administración de heparina seguida de anticoagu- respiratoria. Al despertar, el niño presenta hemipare-
lación oral. Sin embargo, no se ha demostrado la efi- sia, con mayor debilidad en la cara y el brazo que en
cacia ni de la anticoagulación ni de la reparación la pierna. La sensibilidad se mantiene intacta, pero
quirúrgica. si el hemisferio afectado es el dominante, el pacien-
te estará afásico. Los reflejos tendinosos pueden estar
deprimidos o ser vivos en el brazo afectado y suele
Traumatismo de la arteria vertebral
hallarse una respuesta de extensión plantar. La cefa-
La trombosis o la disección de la arteria vertebral lea es una manifestación constante y puede ser uni-
pueden ocurrir tras traumatismos menores del cue- lateral o generalizada. Algunos pacientes tienen náu-
llo, sobre todo cuando éste sufre una rotación rápi- seas. En la familia no hay antecedentes de migraña.
da. La oclusión suele producirse a la altura de C1- Las crisis duran entre 3 y 24 horas y la recuperación
C2 y es más frecuente en los niños que en las niñas es completa. Las recidivas son frecuentes.
(Ganesan y cols., 2002). DIAGNÓSTICO. El accidente cerebrovascular no es
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones habituales de una complicación de la diabetes juvenil dependiente
la lesión de la arteria vertebral son cefalea y disfun- de la insulina, salvo durante los episodios de ceto-
ción del tronco cerebral. Puede haber episodios repe- acidosis (véase capítulo 2). La TC craneal de los
tidos de hemiparesia asociada a cefaleas pulsátiles niños con hemiplejía transitoria no muestra ningún
bitemporales con vómitos, que a veces se diagnosti- signo de infarto.
can por error de migraña de la arteria basilar. La evo- TRATAMIENTO. Aunque algunos niños tienen ata-
lución es relativamente buena, siendo lo habitual que ques repetidos, no se ha establecido ningún méto-
el paciente sobreviva y que sólo en casos raros per- do para prevenirlos. La administración profilácti-
sista una discapacidad neurológica crónica. ca de fenobarbital fue útil en un paciente.
DIAGNÓSTICO. La presencia de una o varias zonas
de infarto en la TC o en la RM indican el diagnós-
Epilepsia
tico. La posibilidad de un accidente cerebrovascu-
lar impulsa a la realización de un estudio arterio- Convulsiones hemiparéticas
gráfico, que pone de manifiesto la oclusión de la
arteria basilar. La parálisis de Todd es una hemiparesia que dura
TRATAMIENTO. La recomendación habitual es la de minutos a horas y que aparece tras una crisis
administración profiláctica de ácido acetilsalicílico a focal o generalizada. Es más frecuente tras las con-
largo plazo, aunque su eficacia no se ha demostrado. vulsiones prolongadas debidas a anomalía estruc-
tural subyacente. El mecanismo podría ser isqué-
mico.
Consumo de cocaína
La hemiparesia puede ser una manifestación con-
La cocaína es un vasoconstrictor potente que pro- vulsiva y un episodio postictal. Estas convulsiones
duce infartos en varios órganos. Los accidentes cere- son hemiparéticas o inhibitorias focales. La paráli-
sis de Todd puede ser difícil de distinguir de las con- desarrollar embolias arteriales y lo mismo sucede en
vulsiones hemiparéticas, pues no siempre está cla- los que tienen cortocircuitos de derecha a izquier-
ro si la hemiparesia siguió a la convulsión o si la da, por los que los émbolos periféricos evitan los
hemiparesia es ictal o postictal. pulmones y llegan al encéfalo; la embolia puede
CUADRO CLÍNICO. La manifestación inicial puede producirse de manera espontánea o con ocasión de
ser una breve crisis focal seguida de hemiparesia flác- la cirugía cardíaca. Las probabilidades de forma-
cida o la aparición brusca de monoparesia o hemi- ción de abscesos cerebrales aumentan en los niños
paresia fláccida. La conciencia no se altera y el niño con cortocircuitos de derecha a izquierda, pues la
parece, por lo demás, sano. La gravedad y la distri- disminución de la saturación de oxígeno arterial
bución de la debilidad son variables, con mayor afec- reduce la resistencia del encéfalo a la infección.
tación de una extremidad y a veces con participa- La manifestación inicial consiste en la aparición
ción facial. Los reflejos tendinosos son normales en brusca de una hemiparesia asociada a cefalea, con-
las extremidades hemiparéticas, pero la respuesta vulsiones y pérdida de la conciencia. Las convul-
plantar puede ser extensora. siones son primero focales y recurrentes, pero más
D IAGNÓSTICO . El EEG muestra descargas re- tarde se generalizan.
currentes de punta-onda lenta en el hemisferio con- DIAGNÓSTICO. El método más aconsejado para
tralateral. La gammagrafía isotópica revela un detectar los trombos y los émbolos venosos es la
aumento de la captación focal en el hemisferio afec- RM. Junto al lugar de la trombosis venosa se obser-
tado. Los resultados de la RM, de la TC y de la va un patrón de infarto hemorrágico, mientras que
arteriografía cerebral son normales. las embolias se asocian a múltiples áreas de infarto.
TRATAMIENTO. Las convulsiones responden a los La TC puede ser normal durante las primeras
fármacos antiepilépticos habituales (véase capítulo 1). 12 a 24 horas después de la embolia. Al día siguien-
te, la potenciación con contraste revela una lesión
de baja intensidad. Aunque la secuencia es compa-
Cardiopatías
tible con embolia estéril, hay que considerar la posi-
Cardiopatías congénitas bilidad de formación posterior de un absceso. La
repetición, una semana después, de la TC o de la
Las complicaciones cerebrovasculares de las car- RM con contraste muestra un realce en anillo como
diopatías congénitas son más probables en los niños signo de desarrollo del absceso.
con lesiones cianóticas y las más comunes son la TRATAMIENTO. El tratamiento de la trombosis veno-
trombosis del seno venoso en los lactantes y la oclu- sa es fundamentalmente de sostén y dirigido a corre-
sión arterial embólica en los niños. El mayor ries- gir la deshidratación y a controlar el ascenso de la
go de embolia ocurre durante una intervención qui- presión intracraneal. La dexametasona es útil para
rúrgica o cateterismo cardíacos (Roach, 2000). Las reducir el volumen cerebral, pero los diuréticos osmó-
embolias pueden proceder de vegetaciones valvu- ticos pueden producir nuevas trombosis. El infarto
lares o de endocarditis bacteriana y, en cualquiera suele ser hemorrágico, por lo que los anticoagulan-
de estos casos, el desarrollo de un absceso cerebral tes están contraindicados. Es imposible distinguir la
es un motivo de grave preocupación. Los abscesos trombosis séptica de la estéril por lo que deberán
cerebrales de origen embólico son extraordinaria- administrarse antibióticos en todos los casos.
mente raros en los niños menores de 2 años con En los niños con embolia arterial pero sin signos
cardiopatías congénitas y sólo se producen como de infarto hemorrágico, deberá procederse a la anti-
complicación de meningitis o de cirugía. coagulación para evitar nuevas embolias. Si existe
CUADRO CLÍNICO. Las trombosis venosas son más edema cerebral y el infarto produce efecto de masa,
frecuentes en los lactantes con cardiopatías cianóti- se añadirá dexametasona. Siempre debe instaurarse
cas que sufren deshidratación o policitemia. Pueden un tratamiento antibiótico para evitar la formación
ocluirse uno o varios senos y la ausencia de drenaje de un absceso cerebral. Si después de una semana no
venoso provoca siempre un aumento de la presión existen signos de formación de absceso, se interrum-
intracraneal. La hemiparesia es una característica pirán los antibióticos que, por el contrario, se man-
clínica importante y puede afectar primero a un lado tendrán durante 6 a 8 semanas en el caso contrario.
y después al otro en la obstrucción del seno sagital.
Otras manifestaciones asociadas son las convulsio-
nes y la disminución del nivel de conciencia. Los lac-
tantes con trombosis de los senos venosos principa- El prolapso de la válvula mitral es una alteración que
les presentan una mortalidad elevada y casi todos afecta al 5% de los niños. Suele ser asintomático,
los supervivientes tienen secuelas neurológicas. pero se calcula que produce episodios recidivantes
Los niños con cardiopatías cianóticas y vegeta- de isquemia cerebral en 1:6000 casos cada año. La
ciones en las válvulas cardíacas corren riesgo de causa de estos episodios son los émbolos estériles
que se desprenden de trombos originados en las Estados de hipercoagulabilidad

valvas prolapsadas o en su unión con la pared auri-
cular. Entre el 30% y el 40% de los niños que sufren un
CUADRO CLÍNICO. La manifestación inicial suele accidente cerebrovascular arterial isquémico o trom-
ser un ataque de isquemia transitoria en el territo- bosis de los senos venosos tiene un estado pre-
rio de la circulación carotídea que produce hemi- trombótico (Bonduel y cols., 1999; DeVeber y cols.,
paresia parcial o completa. La debilidad suele desa- 1998). Las alteraciones de las células sanguíneas o
parecer a las 24 horas, pero lo habitual es que los de su concentración pueden colocar al niño en una
episodios se repitan en un territorio arterial distin- situación de riesgo para los accidentes cerebrovas-
to. La insuficiencia basilar es menos frecuente y culares hemorrágicos o isquémicos. Un recuento
suele dar lugar a defectos del campo visual. El inter- plaquetario bajo secundario a trombocitopenia
valo entre las recidivas varía entre semanas y años. autoinmunitaria o a supresión de la médula ósea
Menos del 2% de los pacientes desarrollan defi- puede provocar una hemorragia. Todo lo que incre-
ciencias neurológicas permanentes. mente la viscosidad de la sangre, por ejemplo los
DIAGNÓSTICO. Sólo el 25% de los pacientes tie- drepanocitos, la policitemia o la hipoxia crónica,
nen soplos telesistólicos o chasquidos mesosistóli- predispondrá a los infartos arteriales o venosos. La
cos. En el resto, la exploración cardíaca es normal. deshidratación se asocia a accidentes cerebrovas-
El diagnóstico se confirma con la ecocardiografía culares arteriales y a trombosis venosas centrales,
bidimensional. posiblemente a causa del aumento de la viscosidad.
TRATAMIENTO. Los niños asintomáticos no nece- La anemia es un factor de riesgo para el infarto
sitan tratamiento alguno, aunque se encuentren arterial isquémico y la trombosis venosa central,
alteraciones en la auscultación o el electrocardio- quizá como consecuencia de las alteraciones hemo-
grama. No existe ningún tratamiento específico dinámicas o del desequilibrio de la cascada de la
para los ataques de isquemia intermitente. Sin coagulación.
embargo, una vez producido uno de ellos, la admi- CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones típicas de
nistración diaria de ácido acetilsalicílico reduce las la trombosis venosa son cefalea y obnubilación
probabilidades de formación de nuevos trombos secundarias al aumento de la presión intracraneal,
en el corazón. convulsiones y hemiplejía sucesiva en cada lado.
En los niños con trombosis venosas recidivantes,
antecedentes familiares de trombosis venosa o trom-
Cardiopatía reumática
bosis en localizaciones poco frecuentes (tabla 11-4)
La frecuencia y la gravedad de la fiebre reumática hay que sospechar un estado de hipercoagulabilidad
y de la cardiopatía reumática han disminuido de hereditario. Las trombosis arteriales suelen provo-
manera continua en Estados Unidos a lo largo de los car accidentes cerebrovasculares isquémicos en el
últimos decenios. Sin embargo, cada 5 a 10 años territorio de una sola arteria cerebral.
ocurre una miniepidemia de fiebre reumática agu-
da. La cardiopatía reumática afecta a la válvula
mitral en el 85% de los pacientes, a la aórtica en el
TABLA 11-4
54% y a la tricúspide y pulmonar en menos del 5%.
Estados de hipercoagulabilidad
CUADRO CLÍNICO. Las características fundamenta- hereditarios
les de la valvulopatía mitral son la insuficiencia car-
díaca y las arritmias. La valvulopatía aórtica suele
Resistencia a la proteína C activada
ser asintomática. Las complicaciones neurológicas Mutación Leiden del factor V
se deben siempre a la endocarditis bacteriana sal- Deficiencias
vo en el postoperatorio inmediato, en el que la expli- Proteína C
cación más probable es la embolia. Los síntomas Proteína S
son similares a los de la cardiopatía congénita, sal- Antitrombina III
Otros factores genéticos
vo por la menor frecuencia de abscesos cerebrales. Mutación del gen 20210 de la protrombina
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico de cardiopatía reu- Deficiencia del gen de la metil tetrahidrofolato
mática se hace mucho antes de que se produzca el reductasa
primer accidente cerebrovascular. Los hemoculti- Elevación de la lipoproteína (a)
Polimorfismo del promotor del inhibidor del activador
vos permiten identificar a los microorganismos y del plasminógeno
seleccionar el mejor antibiótico para el tratamien- Elevación de los anticuerpos antifosfolípido y
to intravenoso. del anticoagulante lúpico
TRATAMIENTO. La endocarditis bacteriana requie- Elevación de las concentraciones de factor VIII
re un enérgico tratamiento con antibióticos intra- y disminución del plasminógeno o elevación
del fibrinógeno
venosos.
DIAGNÓSTICO. Cuando aparece bruscamente hemi- precedida de epilepsia parcial continua y, en estas
plejía con aumento de la presión intracraneal, hay circunstancias, la hemiplejía permanente es una
que sospechar una trombosis venosa. La asociación característica constante y la epilepsia es frecuente.
entre hemorragia o infarto parasagitales y vacío de Cuando se produce hemiplejía sin convulsiones, la
flujo en el seno sagital en la RM debe hacer pensar mitad de los pacientes se recuperan por completo y
en el diagnóstico de trombosis del seno sagital. La en el resto persiste una parálisis parcial.
arteriografía cerebral es el método diagnóstico de DIAGNÓSTICO. La oclusión completa de la arteria
elección. En la tabla 11-3 se resumen los estudios cerebral media produce una gran zona de radio-
analíticos. transparencia en la TC que afecta a la corteza, a la
TRATAMIENTO. El tratamiento sintomático con- sustancia blanca subyacente, a los núcleos de la base
siste en reducir la presión intracraneal y rehidra- y a la cápsula interna. La oclusión de las ramas
tar al paciente sin incrementar el edema cerebral. superficiales de la arteria cerebral media da lugar a
A menudo se necesita tratamiento anticoagulante. una zona radiotransparente cuneiforme que se
extiende desde la corteza a la sustancia blanca sub-
yacente. En la tabla 11-3 se enumeran los estudios
Infarto arterial isquémico
a realizar en los estados de hipercoagulabilidad.
Accidente cerebrovascular capsular TRATAMIENTO. Las convulsiones se tratan con
fármacos antiepilépticos (véase capítulo 1). Si las
En los adultos con angiopatía hipertensiva se pro- convulsiones no responden al tratamiento, se con-
ducen infartos profundos y pequeños en la cápsula siderará la posibilidad de hemisferectomía o comi-
interna. Este tipo de infarto puede encontrarse tam- surotomía (véase capítulo 1).
bién, aunque en raras ocasiones, en lactantes y niños
pequeños. La debilidad aparece de manera brusca y
Trastornos de las lipoproteínas
puede ocurrir durante el sueño o la vigilia.
CUADRO CLÍNICO. La alteración afecta a la cara y a Las alteraciones familiares de los lípidos y las lipo-
las extremidades, con desarrollo de una postura y proteínas pueden producir enfermedad cerebrovas-
una marcha hemipléjicas típicas. La hipoalgesia y la cular prematura en lactantes y niños. Estos trastor-
disminución de la sensibilidad posicional son difíci- nos hereditarios se transmiten de forma autosómica
les de demostrar en los lactantes, pero sí pueden dominante.
documentarse en los niños mayores. Los infartos de CUADRO CLÍNICO. Los episodios de isquemia pro-
gran tamaño que afectan al núcleo estriado y a la vocan hemiplejías transitorias o permanentes, aso-
cápsula interna del hemisferio dominante producen ciadas a veces a hemianopsia, hemianestesia y afa-
trastornos del habla. Al principio, el niño está mudo sia. Las familias afectadas tienen antecedentes de
y letárgico. Cuando recupera el habla, se observan arteriopatía cerebrovascular y coronaria de desarro-
signos de disartria y afasia. En último término, el llo muy precoz.
habla se normaliza. La hemiplejía puede desapare- DIAGNÓSTICO. Casi todos los niños muestran con-
cer por completo en el año siguiente, pero algunos centraciones plasmáticas bajas de colesterol-lipo-
niños pueden presentar debilidad residual de la mano. proteína de alta densidad; otros tienen concentracio-
DIAGNÓSTICO. La RM muestra infartos capsula- nes plasmáticas elevadas de triglicéridos y algunos pre-
res. Aunque el estudio sea amplio, rara vez puede sentan ambas características. El mecanismo de la arte-
establecerse una causa concreta. riosclerosis es una lesión endotelial relacionada con
TRATAMIENTO. Cuando la situación del niño se las lipoproteínas y formación secundaria de trombos.
estabiliza, se inicia el tratamiento de rehabilitación. TRATAMIENTO. El programa terapéutico consiste en
un tratamiento dietético, medicación hipolipémica y
administración diaria de ácido acetilsalicílico.
Infarto arterial cerebral
La hemiplejía aguda del lactante puede deberse a un
Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica
infarto en el territorio de la arteria cerebral media o
y accidente cerebrovascular
de una de sus ramas, de la arteria cerebral posterior
o de la arteria cerebral anterior. La mutación más frecuente en la encefalopatía mito-
CUADRO CLÍNICO. La manifestación inicial típica es condrial con acidosis láctica y accidente cerebro-
una hemiplejía brusca acompañada de hemianeste- vascular (MELAS, mitochondrial encephalopathy,
sia, hemianopsia y afasia (si el infarto afecta al hemis- lactic acidosis, stroke) es la del gen MTTL1, que
ferio dominante). Algunos niños se encuentran letár- codifica al ARNt (Leu-UUR) (DiMauro, 2003).
gicos desde que se inician los síntomas, pero es raro CUADRO CLÍNICO. MELAS es una enfermedad mul-
que pierdan la conciencia por completo. En alrede- tisistémica en la que el desarrollo psicomotor pre-
dor de la tercera parte de los casos la hemiplejía va coz suele ser normal, pero la talla corta es frecuen-
te. Por lo común, los síntomas iniciales aparecen oclusión bilateral y lentamente progresiva de las
entre los 2 y los 10 años y consisten en convulsiones arterias carótidas internas a partir del sifón carotí-
tónico-clónicas generalizadas, cefaleas recidivantes, deo. La oclusión puede afectar también a la arteria
anorexia y vómitos de repetición. La manifestación basilar. El carácter gradual de la oclusión permite
inicial puede ser también intolerancia al esfuerzo o el desarrollo de múltiples anastomosis entre las arte-
debilidad de la porción proximal de las extremida- rias carótidas internas y externas, con formación
des. A menudo, las convulsiones se asocian a episo- de una nueva red vascular en la base del cráneo,
dios de tipo ictus con hemiparesia transitoria o cegue- compuesta por colaterales procedentes de las arte-
ra cortical. Estos episodios similares a un accidente rias coroideas anterior y posterior, la arteria basi-
cerebrovascular pueden asociarse a alteración de la lar y las arterias meníngeas. En la angiografía, estas
conciencia y pueden repetirse. Los efectos residuales colaterales dilatadas dan una imagen borrosa, simi-
acumulativos de esos episodios dan lugar a una alte- lar a una bocanada de humo, de la que deriva la
ración progresiva de las habilidades motoras, de la palabra japonesa moyamoya (figura 11-2). La enfer-
visión y de la función mental que se manifiesta en medad se distribuye por todo el mundo, con una
la adolescencia o al principio de la edad adulta. Es relación entre mujeres y varones de 3:2.
frecuente la sordera neurosensorial. CUADRO CLÍNICO. Los síntomas iniciales varían des-
Los niños afectados suelen ser normales al nacer. de cefaleas de repetición a una hemiparesia repenti-
Las manifestaciones características al comienzo en la na. En los lactantes y niños pequeños, el comienzo
lactancia son el retraso del crecimiento, el retraso tiende a ser brusco y se caracteriza por el desarrollo
mental y la sordera progresiva. En los casos de rápido de una hemiplejía completa que afecta a la
comienzo tardío, las principales alteraciones neuro- cara y las extremidades. El niño está al menos letár-
lógicas son los ataques recidivantes de cefaleas pro- gico o, a veces, comatoso. Si el grado de alerta del
longadas de tipo migrañoso y los vómitos, las crisis niño es suficiente, la exploración puede mostrar
(mioclónicas, focales o generalizadas) que a menudo hemianopsia, hemianestesia y afasia. Algunos niños
progresan hacia el estado epiléptico los defectos neu- presentan corea facial y de todos los miembros,
rológicos focales de aparición brusca (hemiplejía, aunque más intensa en uno de los lados. A continua-
hemianopsia, afasia) y la encefalopatía. Cuando ción se produce la recuperación, pero antes de que lle-
ocurre, el deterioro mental puede desarrollarse en gue a completarse ocurren nuevos episodios de dis-
cualquier momento de la infancia. Al principio, las función neurológica focal en el mismo lado o en el
alteraciones neurológicas son intermitentes pero des- lado opuesto. Estos episodios constan de hemiparesia,
pués se hacen progresivas y acaban conduciendo al hemianestesia o afasia, solas o en combinación. El
coma y a la muerte. pronóstico es, en general, malo. Casi todos los niños
DIAGNÓSTICO. La RM muestra infartos multifoca- pre- sentan una debilidad crónica en uno o ambos la-
les que no se adaptan a territorios vasculares especí- dos, epilepsia y retraso mental. Algunos han muerto.
ficos. Las lesiones iniciales suelen encontrarse en los
lóbulos occipitales; la enfermedad progresiva afecta
a las cortezas cerebral y cerebelosa, a los núcleos de la
base y al tálamo. La concentración de lactato es alta
en la sangre y en el líquido cefalorraquídeo. La biopsia
muscular revela fibras rojas rasgadas (véase capítu-
lo 7). El diagnóstico genético está disponible.
TRATAMIENTO. No se dispone de tratamiento espe-
cífico, aunque suelen usarse combinaciones de vita-
minas. La administración de coenzima Q10 (50 a
100 mg tres veces al día) y levocarnitina (1000 mg
tres veces al día) ha producido mejorías en algunos
pacientes. Idebenona, una forma de coenzima Q10
que atraviesa la barrera hematoencefálica, podría
ser beneficiosa. Algunas descripciones sugieren la
utilidad del dicloroacetato, un compuesto que redu-
ce el lactato sanguíneo a través de la activación del
complejo piruvato deshidrogenasa.
Enfermedad moyamoya
Figura 11-2. Enfermedad moyamoya. La arteriografía
La enfermedad moyamoya es una vasculopatía cró- demuestra la oclusión de la arteria carótida en el sifón y la
nica, progresiva y no inflamatoria, que provoca la formación de nuevos vasos anastomóticos (flecha).
Una manifestación alternativa son los ataques vascular. La deshidratación o la anoxia suelen ser
isquémicos transitorios recidivantes que se caracte- las causas de las crisis. La fiebre y el dolor abdomi-
rizan por hemiparesia episódica y disestesias de nal y torácico son característicos. La manifestación
minutos u horas de duración, no asociados a pérdida neurológica inicial consiste en crisis focales o gene-
de conciencia. A menudo, la hiperpnea o la excita- ralizadas en el 70% de los casos. Después de la con-
ción desencadenan los ataques, que pueden repe- vulsión, se aprecian hemiplejía y otras deficiencias
tirse a diario. Estos ataques cesan a partir de los 4 neurológicas focales. Aunque existe cierto grado de
o 5 años, pero las deficiencias residuales persisten. recuperación, el paciente tiende a sufrir nuevos acci-
Otras posibles manifestaciones de la enferme- dentes cerebrovasculares y a desarrollar epilepsia y
dad moyamoya son los episodios repetidos de retraso mental. Los ictus que afectan a los dos hemis-
monoparesia o los síntomas de hemorragia subarac- ferios provocan una parálisis seudobulbar con alte-
noidea. La monoparesia generalmente ocurre des- raciones funcionales del tronco cerebral.
pués de la lactancia y la hemorragia subaracnoidea El peor de los casos es el de los niños en coma y
después de los 16 años de edad. con meningismo, cuya causa habitual es la dismi-
DIAGNÓSTICO. La TC o RM habitualmente mues- nución difusa del flujo sanguíneo cerebral asocia-
tran un infarto cerebral extenso provocado por la da a hemorragia subaracnoidea o intracerebral. La
estenosis de la arteria carótida interna. El diagnós- mortalidad es elevada.
tico definitivo requiere la demostración arteriográ- DIAGNÓSTICO. La presencia de una cantidad sig-
fica de la estenosis bilateral en la porción distal de nificativa de Hb S confirma el diagnóstico. Los
las arterias carótidas internas y del desarrollo de co- métodos utilizados para cuantificar la Hb S son la
laterales en los núcleos de la base y las meninges. cromatografía líquida de alta resolución, el enfo-
En el estudio debe incluirse la búsqueda de una que isoeléctrico y la electroforesis de la hemoglobina.
vasculopatía o una coagulopatía subyacentes. Se dispone de procedimientos para efectuar un aná-
TRATAMIENTO. Las opciones terapéuticas depen- lisis de la mutación. En la mayoría de los niños afec-
den del hallazgo de la causa subyacente. tados, el diagnóstico se hace mucho antes de que
sufran su primer accidente cerebrovascular. La TC
o la RM definen la magnitud del infarto y la he-
Drepanocitosis
morragia cerebrales. Tras varias de estas crisis, pue-
La drepanocitosis es una enfermedad genética de de desarrollarse atrofia cortical. La arteriografía
niños afroamericanos que se transmite con carácter cerebral ofrece poca información adicional y con-
autosómico recesivo. Con el término drepanocitosis lleva el riesgo de incrementar la isquemia.
se engloba un grupo de enfermedades asociadas a TRATAMIENTO. El tratamiento de los niños con acci-
mutaciones del gen HBB y definidas por la presen- dentes cerebrovasculares agudos consiste en la vigilan-
cia de hemoglobina S (Hb S). La anemia de células cia del estado neurológico y el control de la presión
falciformes (Hb SS) representa alrededor del 60% intracraneal y de las convulsiones, cuando existen. Se
al 70% de los casos de drepanocitosis en Estados inicia un protocolo de exanguinotransfusión para
Unidos. Las otras formas de drepanocitosis se deben reducir el porcentaje de Hb S a menos del 30% de
a la cotransmisión hereditaria de Hb S con otras la hemoglobina total. A continuación, se establece
variantes anormales de la cadena β de la globina un protocolo de transfusiones preventivas a largo
(Vichinski y Schlis, 2003). Alrededor del 25% de plazo. Sin este tratamiento preventivo regular, del
los homocigotos desarrolla complicaciones neuro- 60% al 90% de los pacientes que han sufrido un
lógicas, y pueden surgir en los momentos de estrés, accidente cerebrovascular tendrá un segundo ictus
como la cirugía, en los heterocigotos. Los eritroci- en los 3 años siguientes. La detección sistemática de
tos anormales taponan vasos grandes y pequeños, los niños con Doppler intracraneal permite identificar
reduciendo el flujo sanguíneo total, hemisférico o a los que tienen alteraciones de la velocidad del flu-
regional. Los infartos cerebrales suelen afectar a las jo sanguíneo arterial, que son los que presentan una
regiones fronterizas entre los territorios arteriales. incidencia más alta de accidentes cerebrovasculares,
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones generales evitables mediante las transfusiones preventivas.
más importantes son ictericia, palidez, debilidad y
fatiga, que se deben a la anemia hemolítica crónica.
Vasculopatías
La mitad de los homocigotos tiene ya síntomas cuan-
do cumplen el primer año de vida y los síntomas Vasculitis por hipersensibilidad
afectan a todos los pacientes cuando alcanzan los
5 años. La incidencia de infarto cerebral varía según El término vasculitis por hipersensibilidad abarca
los estudios, pero podría llegar al 46% (Steen y cols., varios trastornos que obedecen a causas subyacen-
2003). Los accidentes cerebrovasculares suceden en tes conocidas (fármacos, infección) y que se carac-
el momento de las crisis trombóticas con oclusión terizan por desarrollo de púrpura en las piernas y
venulitis. Las complicaciones neurológicas sólo se to o hemorragia cerebrales. Los episodios neuroló-
encuentran en la púrpura de Henoch-Schönlein, en gicos durante el tratamiento son sobre todo com-
la que la causa probable es una infección previa. plicaciones de la inmunosupresión, por ejemplo, una
CUADRO CLÍNICO. Las características generales de meningitis por hongos, más que complicaciones pri-
la púrpura de Henoch-Schönlein son fiebre, una marias de la enfermedad subyacente.
erupción purpúrica en las superficies de extensión DIAGNÓSTICO. El diagnóstico de lupus requiere un
de los miembros y dolor abdominal con náuseas y cuadro clínico compatible y la detección de un títu-
vómitos. Puede haber alteraciones articulares y rena- lo anormal de anticuerpos antinucleares o anti-ADN
les. Casi la mitad de los niños afectados tiene cefa- frente al ADN nativo. La presencia de anticuerpos
leas y anomalías del EEG y la tercera parte desa- anticardiolipina se asocia a anemia hemolítica y
rrolla deficiencias neurológicas focales que, en la a episodios de trombosis. La TC o la RM ayudan a
mitad de los casos, son hemiplejías. La hemiplejía establecer la presencia de hemorragias o infartos.
puede ir precedida de una convulsión y asociarse a La arteriografía cerebral puede ser normal.
hemianestesia, hemianopsia y afasia. Estas defi- TRATAMIENTO. La clave del tratamiento son los
ciencias son a menudo permanentes. corticosteroides en grandes dosis, pero la mortali-
DIAGNÓSTICO. La TC o la RM revelan el infarto, dad es mayor en los niños que en los adultos.
la hemorragia o ambos.
TRATAMIENTO. La enfermedad fundamental se tra-
Arteritis de Takayasu
ta con corticosteroides.
La arteritis de Takayasu, una enfermedad de cau-
sa desconocida, afecta a la aorta y a sus ramas prin-
Angeítis aislada del sistema nervioso central
cipales.
La angeítis aislada del sistema nervioso central es una CUADRO CLÍNICO. Suele aparecer entre los 15 y
inflamación de los pequeños vasos cerebrales. Es rara 20 años de edad, pero puede hacerlo ya durante
en los niños y sus manifestaciones clínicas consis- la lactancia. La inmensa mayoría de los pacien-
ten en cefaleas de repetición, a veces de tipo migraña, tes (90%) son mujeres. Las manifestaciones más
encefalopatía y accidente cerebrovascular. La arterio- frecuentes son fiebre, pérdida de peso, mialgias,
grafía demuestra múltiples áreas de estrechamiento artralgias, hipertensión, ausencia de pulsos y soplos
irregular de los vasos cerebrales. Los corticosteroides vasculares. Sólo el 5% al 10% de los pacientes
pueden ser beneficiosos, pero a menudo hay que sufren accidentes cerebrovasculares que, cuando
recurrir a un tratamiento adicional con ciclofosfamida. suceden, se caracterizan por convulsiones focales y
aparición brusca de hemiplejía.
DIAGNÓSTICO. En la TC se constata un área hipo-
Lupus eritematoso sistémico
densa focal que indica un infarto. La arteriografía
Varias enfermedades del colágeno pueden producir revela la afectación de la aorta ascendente y de sus
trastornos neurológicos en los adultos, pero en los ramas principales. Para establecer la magnitud de
niños lo hace sobre todo el lupus eritematoso sisté- la arteritis hay que recurrir al cateterismo cardíaco.
mico. La enfermedad mixta del tejido conjuntivo es Algunos vasos tienen un aspecto arrosariado mien-
una causa rara de oclusión de grandes vasos o de tras que otros se interrumpen bruscamente y mues-
hemorragia secundaria a la necrosis fibrinoide. tran una dilatación preestenótica.
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas del TRATAMIENTO. El tratamiento de elección son los
lupus en los niños son similares a las de los adultos, corticosteroides. Sin tratamiento, la mortalidad
salvo por una mayor incidencia de hepatoespleno- alcanza el 75%. El diagnóstico y el tratamiento pre-
megalia, corea (véase capítulo 14), nefritis y necro- coces pueden permitir una recuperación completa.
sis avascular. Casi todos estos niños tienen fiebre,
artralgias y erupción cutánea en el momento del diag-
Infecciones
nóstico. La cuarta parte de los pacientes presenta
manifestaciones neurológicas en el momento del diag- La hemiplejía que se produce durante la meningi-
nóstico. Al contrario de lo que sucede con las alte- tis bacteriana se debe a una vasculitis o a una trom-
raciones sistémicas, las neurológicas tienden a pro- bosis venosa, mientras que la que se asocia a la
gresar o a aparecer incluso después de iniciado el encefalitis vírica, sobre todo por herpes simple, es
tratamiento. Las disfunciones neurológicas afectan consecuencia de la necrosis parenquimatosa. En las
a la tercera parte de los niños en algún momento de infecciones bacterianas y víricas, la hemiplejía va
la evolución de su enfermedad. Las más frecuentes precedida de crisis convulsivas focales prolongadas
son cefaleas, convulsiones, neuropatías craneales y o repetidas. Los abscesos cerebrales pueden causar
trastornos mentales. La hemiplejía suele ir precedi- hemiplejía, pero su evolución suele ser lentamente
da de una convulsión y la causa puede ser un infar- progresiva, más que aguda.
Varicela la familia tienen al menos un ataque hemipléjico. La

transmisión se hace de forma autosómica domi-
Durante una infección por varicela y probablemente nante y en la enfermedad intervienen dos loci gené-
también tras una semana a varios meses después de ticos. El gen FHM1 del cromosoma 19p es alélico
la vacunación frente a esta enfermedad, pueden produ- con el gen de la ataxia cerebelosa paroxística here-
cirse accidentes cerebrovasculares isquémicos arteria- ditaria y codifica un canal del calcio (Gardner,
les (Sébire y cols., 1999). Los infartos son pequeños y 2004). El gen FHM2 es alélico de la hemiplejía alter-
afectan a los núcleos de la base y a la cápsula interna. nante y codifica una bomba sodio-potasio ATPasa.
CUADRO CLÍNICO. La hemiplejía es una caracterís-
tica esencial. Otras manifestaciones asociadas pue-
Migraña
den ser trastornos visuales, pérdida de sensibilidad
La migraña es una enfermedad hereditaria asocia- del tipo de entumecimiento o parestesias de la cara
da a alteraciones paroxísticas del flujo sanguíneo o una extremidad y dificultad para hablar. Los ata-
cerebral, pero no debida a ellas. Los ataques pue- ques son estereotipados, ocurren sobre todo duran-
den ir acompañados de anomalías neurológicas te la infancia o la adolescencia, pueden desencade-
transitorias. La causa es una alteración neuronal narse por traumatismos craneales triviales y rara
primaria y no la isquemia cerebral. Sin embargo, vez ocurren más de una vez al año. La hemiplejía,
en los adolescentes puede producirse un infarto aunque más grave en la cara y el brazo, afecta tam-
cerebral durante un ataque prolongado de migra- bién a la pierna y siempre dura más que la cefalea.
ña clásica. Estos casos podrían ser algo más que Una característica importante es la hemianestesia
una migraña ordinaria y, en ellos, los trastornos del lado hemipléjico. Cuando se afecta el hemisfe-
mitocondriales y de los canales iónicos podrían ser rio dominante se produce afasia. Durante el ata-
mecanismos subyacentes. La aparición de defi- que pueden observarse confusión, estupor o psico-
ciencias motoras focales, en general en forma de sis con alucinaciones auditivas y visuales e ideación
hemiplejía o de oftalmoplejía (véase capítulo 15) delirante. A veces, los pacientes tienen fiebre y rigi-
durante un ataque ocasional de migraña se deno- dez de nuca.
mina migraña complicada. En algunas familias, la Los síntomas duran de 2 a 3 días. Cuando el ata-
migraña hemipléjica es un rasgo familiar. que cede, las alteraciones neurológicas suelen desa-
parecer por completo, pero es posible que queden
secuelas permanentes. Entre los ataques puede per-
Migraña complicada
sistir un nistagmo provocado por la mirada. Los
CUADRO CLÍNICO. En la familia hay antecedentes de ataques hemipléjicos pueden repetirse en el mismo
migraña, pero los demás miembros de la misma no lado o en el opuesto. Los miembros de familias con
desarrollan hemiplejía durante los ataques. La evo- vinculación al cromosoma 1 pueden sufrir convul-
lución de los síntomas es variable, pero suele con- siones durante los ataques graves.
sistir en escotomas centelleantes o simples, diseste- DIAGNÓSTICO. El diagnóstico depende de las mani-
sias unilaterales de la mano y la boca y debilidad festaciones clínicas y de los antecedentes familia-
unilateral del brazo y la cara que no afecta a la pier- res. Los criterios diagnósticos son 1) ataques que
na. Al mismo tiempo que la hemiparesia, aparece cumplen los criterios de la migraña con aura, 2) el
una cefalea frontotemporal pulsátil en el lado con- aura incluye cierto grado de hemiparesia y la hemi-
trario al del hemisferio afectado, asociada a náu- paresia puede ser prolongada y 3) al menos un
seas y vómitos. El paciente se queda dormido y al pariente de primer grado (padres, hermanos, hijos)
despertar suele haber recuperado la función. La tiene ataques idénticos. Alrededor del 50% de las
hemiparesia dura menos de 24 horas. familias con MHF, incluidas todas las que presen-
DIAGNÓSTICO. La migraña es un diagnóstico clí- tan MHF/ataxia, tienen MHF1 (es decir, vincula-
nico que se basa en unos antecedentes familiares ción a 19p13) o mutaciones del gen CACNA1A.
positivos. Durante un ataque de migraña hemiplé- El estudio molecular de las mutaciones de CAC-
jica existe un foco EEG de actividad delta polimorfa NA1A sólo puede hacerse dentro de protocolos de
en el hemisferio contralateral al de la debilidad. No investigación. En las familias con MHF1 no se ha
son necesarios estudios de neuroimagen. observado expansión de la repetición del trinu-
TRATAMIENTO. En el capítulo 3 puede encontrar- cleótido CAG típica de los alelos de los pacientes con
se un resumen del tratamiento de la migraña. ataxia espinocerebelosa de tipo 6 (que también se
debe a mutaciones de CACNA1A). Las mutacio-
nes de ATP1A2 producen la MHF2. El estudio de
Migraña hemipléjica familiar
genética molecular de ATP1A2 tampoco puede
La migraña hemipléjica familiar (MHF) difiere de hacerse excepto como parte de protocolos de inves-
la forma complicada en que algunos miembros de tigación. Los estudios de vinculación han identifi-
cado otros dos loci: 1q25-q31 y 6p12.2-p21.1. Los CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas son
antecedentes familiares de migraña hemipléjica son muy variables; con frecuencia, los enfermos tienen
esenciales para el diagnóstico. lesiones cutáneas y convulsiones, pero su inteli-
TRATAMIENTO. La acetazolamida es un fármaco gencia es normal y no padecen deficiencias neuro-
profiláctico útil en varias alteraciones de los cana- lógicas focales. El angioma cutáneo suele existir
les y podría ser beneficioso para los niños con MHF. desde el nacimiento. Es plano y de tamaño variable,
pero habitualmente afecta al labio superior; su tama-
ño no es proporcional al del intracraneal. Es uni-
Traumatismos
lateral en el 70% de los niños y se encuentra en el
Los traumatismos son los responsables de la mitad mismo lado que el angioma venoso de la piama-
de todas las muertes infantiles. Aproximadamente dre. Incluso cuando el angioma cutáneo es bilateral,
el 10% de las lesiones traumáticas infantiles no son el de la pía suele ser unilateral. Pueden encontrar-
accidentales. Las lesiones craneoencefálicas son la se las alteraciones neurológicas y las característi-
primera causa de muerte por malos tratos infan- cas radiológicas del SSW sin angioma cutáneo. Sólo
tiles y la mitad de los supervivientes tienen minus- el 10% al 20% de los niños con angioma rojo vino-
valías neurológicas permanentes. El hematoma episo de la frente tiene angioma leptomeníngeo. Menos
dural, el hematoma subdural, la laceración cerebral del 15% de los niños presenta lesiones cerebrales
y la hemorragia intracerebral pueden producir sig- bilaterales.
nos focales del tipo de la hemiplejía. Sin embargo, Alrededor del 80% de los niños con SSW des-
el edema cerebral es una característica tan impor- arrolla convulsiones, que suelen aparecer en el pri-
tante en las lesiones craneoencefálicas infantiles, mer año y que, en general, son de tipo motor focal
incluso en las triviales, que las manifestaciones clí- y a veces inducen un estado epiléptico parcial o
nicas típicas son la disminución del nivel de con- generalizado (véase capítulo 1). De todos los niños
ciencia y las convulsiones (véase capítulo 2). con SSW que tienen convulsiones durante su primer
año de vida, el 80% muestran retraso del desarro-
llo y retraso mental.
Tumores
Le hemiplejía, contralateral al angioma facial,
La manifestación clínica inicial de los tumores pri- afecta al 50% de los niños. Suele aparecer tras una
marios de los hemisferios cerebrales suele ser antes crisis de comienzo focal y su gravedad progresa con
una hemiplejía crónica progresiva que una hemi- las crisis siguientes. También pueden ocurrir epi-
plejía aguda. Sin embargo, los tumores pueden pro- sodios transitorios de hemiplejía no relacionados
vocar hemiplejías agudas cuando sangran o provo- con signos clínicos ni con actividad convulsiva en
can convulsiones, por lo que no deben omitirse del el EEG. Algunos episodios se asocian a cefaleas de
diagnóstico diferencial ante un cuadro de este tipo. tipo migrañoso; otros ocurren en ausencia de sínto-
mas adicionales y su causa podría ser la isquemia
cerebral. Muchos niños con SSW (71%) desarro-
Hemiplejía crónica progresiva llan glaucoma, generalmente antes de los 10 años.
DIAGNÓSTICO. La asociación de anomalías neu-
Las causas importantes de hemiplejía crónica pro- rológicas y angioma rojo vinoso facial debe hacer
gresiva son los tumores, los abscesos cerebrales y las pensar en un SSW. El mejor método para visualizar
malformaciones arteriovenosas. En los tres tras- el angioma de la pía es la RM potenciada con
tornos, la característica inicial es el aumento de la contraste; rara vez se pone de manifiesto con la
presión intracraneal. Estas entidades se estudian en angiografía.
el capítulo 4. En ocasiones la hemiplejía progresiva
es la manifestación inicial de una enfermedad des-
mielinizante (véanse capítulos 5 y 10) (tabla 11-5).
TABLA 11-5
Síndrome de Sturge-Weber Hemiplejía progresiva
El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es un trastor-
no neurocutáneo esporádico caracterizado por la Absceso cerebral (véase capítulo 4)
Adrenoleucodistrofia (véase capítulo 5)
asociación de un angioma venoso de la piamadre y Enfermedades desmielinizantes
un angioma cutáneo de color rojo vinoso en la cara. Esclerosis múltiple (véase capítulo 10)
Otras manifestaciones son retraso mental, hemi- Leucodistrofia globoide de comienzo tardío (véase capítulo 5)
paresia y hemiatrofia contralateral y hemianopsia Malformación arteriovenosa (véase capítulo 4)
homónima. El síndrome es esporádico y ocurre en Síndrome de Sturge-Weber
Tumor del hemisferio cerebral (véase capítulo 4)
todas las razas.
TRATAMIENTO. Las convulsiones suelen ser difí- Ganesan V, Chong WK, Cox TC, et al. Posterior circulation
ciles de controlar con fármacos antiepilépticos. En stroke in childhood. Risk factors and recurrence. Neuro-
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Capítulo 12
Paraplejía y cuadriplejía
E N E S T E T E X T O , el término paraplejía se utiliza paraplejía. A veces, tanto el encéfalo como la médu-

para referirse a una debilidad parcial o completa de la espinal son anormales y sus defectos pueden ser
ambas piernas y el término cuadriplejía indica una contiguos (siringomielia) o separados (malforma-
debilidad parcial o completa de los cuatro miembros, ción de Chiari y mielomeningocele).
eliminando así la necesidad de los términos para-
paresia y cuadriparesia. Muchas de las entidades des-
critas con detalle en este capítulo son anomalías de Paraplejía y cuadriplejía espinal
la médula espinal. Una misma alteración medular
puede producir paraplejía o cuadriplejía, depen- En la tabla 12-1 se recogen los cuadros que pro-
diendo de la localización de la lesión, y ello justifica ducen paraplejía medular aguda, crónica o progre-
que ambos cuadros se estudien juntos en este capítulo. siva. En ausencia de antecedentes traumáticos,
las causas más importantes de una paraplejía de
comienzo brusco o rápidamente progresiva son
Estudio de la paraplejía la compresión de la médula espinal y la mielitis.
La compresión medular de cualquier origen es una
La debilidad de las dos piernas, con o sin afectación urgencia médica que requiere un diagnóstico y un
de los brazos, indica una alteración de la médula tratamiento precoces para evitar la paraplejía per-
espinal o de los nervios periféricos. En general, un manente. Los corticosteroides tienen el mismo efec-
patrón de debilidad y pérdida de la sensibilidad to deshidratante en la médula espinal y en el encé-
distales, atrofia muscular y ausencia de reflejos ten- falo y consiguen una descompresión transitoria
dinosos permite reconocer las neuropatías periféri- antes de la cirugía.
cas (véanse capítulos 7 y 9). Por el contrario, la para- La médula espinal puede visualizarse con varios
plejía medular produce espasticidad, exageración métodos, cada uno de los cuales tiene su propio
de los reflejos tendinosos y un nivel dermatómico de lugar; a veces, el uso combinado de varias de estas
pérdida de la sensibilidad. Las alteraciones del cono técnicas proporciona un cuadro completo del pro-
medular y de la cola de caballo, sobre todo las debi- ceso patológico. Sin embargo, el método de elec-
das a malformaciones congénitas, pueden producir ción para la visualización de la médula espinal es la
una combinación de signos que dificulta la locali- resonancia magnética (RM), por lo que debe re-
zación de la lesión en la médula espinal o en los ner- currirse a ella en primer lugar. La tomografía
vios periféricos; además, ambos pueden estar afec- computarizada (TC) y la gammagrafía ósea con isó-
tados. La paraplejía medular puede ser asimétrica en topos ayudan a estudiar la columna vertebral, sobre
un principio, y entonces la manifestación inicial es todo cuando se sospecha una osteomielitis. La gam-
una monoplejía (véase capítulo 13). Cuando resul- magrafía ósea permite localizar el proceso, pero
ta difícil establecer la localización anatómica en la rara vez establece su etiología.
médula espinal o en los nervios periféricos, el elec-
tromiograma y el estudio de la conducción nervio-
Síntomas y signos
sa ayudan a hacer esta distinción.
En ocasiones, las alteraciones cerebrales produ- La torpeza de la marcha, el rechazo a ponerse en pie
cen paraplejías y, en estos casos, los brazos y las y a caminar y la pérdida del control de los esfín-
piernas del niño suelen ser débiles, aunque la debi- teres son las manifestaciones habituales de la pa-
lidad de las piernas es mucho mayor que la de los raplejía medular. La torpeza de la marcha es la
brazos, por lo que la manifestación principal es la característica usual de los trastornos lentamente
255
256 Capítulo 12: Paraplejía y cuadriplejía
TABLA 12-1
Paraplejía medular
Infarto medular neonatal Enfermedad de Devic

Infecciones Idiopática
Absceso epidural Mielopatía lúpica
Amiotrofia asmática (véase capítulo 13) Paraplejía espástica familiar
Discitis Autosómica dominante
Mielitis por herpes zóster Autosómica recesiva
Osteomielitis tuberculosa Recesiva ligada al cromosoma X
Polirradiculopatía (véase capítulo 7) Trastornos metabólicos
Malformaciones congénitas Adrenomieloneuropatía (adrenoleucodistrofia)
Estados disráficos Argininemia
Malformación de Chiari Enfermedad de Krabbe
Médula espinal anclada Traumatismos
Mielomeningocele Conmoción
Luxación atlantoaxial Fractura-luxación
Malformaciones arteriovenosas Hematoma epidural
Quiste aracnoideo Traumatismo medular neonatal (véase capítulo 6)
Síndrome de regresión caudal Tumores
Siringomielia (véase capítulo 9) Astrocitoma
Mielitis transversa Ependimoma
Encefalomielitis Neuroblastoma
Sarcoma de Ewing
progresivos. Cuando la pérdida funcional es lo bas- dad convulsiva o con fasciculaciones. La causa de
tante insidiosa, el trastorno puede pasar inadverti- la mioclonía es la irritación de grupos de neuronas
do durante años. La negativa a ponerse en pie o a motoras y de interneuronas, en general por un
caminar indica un proceso agudo. Cuando un niño tumor o una cavidad intramedular. La distribución
pequeño rehúsa soportar peso, la causa subyacen- dermatómica de la mioclonía permite localizar el
te puede ser la debilidad, el dolor o ambos. lugar de la irritación en la médula.
La escoliosis es una característica común a mu-
chas enfermedades de la médula espinal. Se encuen-
tra en los defectos del tubo neural, en los tumores
medulares y en varios trastornos degenerativos. Algunas malformaciones congénitas, tales como el
También ocurre cuando la debilidad de los múscu- síndrome de regresión caudal y el mielomeningo-
los paravertebrales es mayor en un lado de la colum- cele, son evidentes desde el nacimiento. Otras
na que en el otro. La presencia de escoliosis en las muchas no producen síntomas hasta la adolescen-
niñas antes de la pubertad y en los varones de todas cia o aún más tarde. Cuando aparece una paraple-
las edades es un síntoma muy sospechoso de tras- jía progresiva en un niño, debe plantease siempre la
torno de la médula espinal o de una enfermedad posibilidad de una malformación congénita.
neuromuscular (véanse capítulos 6 y 7).
Las anomalías de la cobertura cutánea de la
Quistes aracnoideos
columna, tales como los mechones de pelo anor-
males, la pigmentación o la presencia de hoyuelos Al igual que sucede con los cerebrales (véase ca-
o senos dérmicos o de una tumoración, pueden indi- pítulo 4), los quistes aracnoideos de la médula es-
car un estado disráfico subyacente. La espina bífi- pinal suelen ser asintomáticos y se descubren de
da suele ser una alteración asociada. forma accidental durante un estudio de imagen rea-
Las deformidades de los pies y, sobre todo, el lizado por otro motivo. Los casos familiares deben
retraso del crecimiento de una extremidad, son sig- hacer pensar en la neurofibromatosis de tipo 2 (véa-
nos ominosos de alteración funcional de la parte se capítulo 5).
inferior de la médula espinal. La deformidad más CUADRO CLÍNICO. Los quistes aracnoideos pueden
común es el acortamiento anterior del pie, el lla- ser únicos o múltiples y suelen localizarse en la región
mado pes cavus. En estos casos, suelen asociarse dorsal. Los sintomáticos son escasos en los niños, y
también trastornos del control de la vejiga. afectan, por lo general, a adolescentes y adultos jóve-
La mioclonía medular consiste en contracciones nes. Producen dolor radicular o de espalda y para-
irregulares y breves de pequeños grupos muscula- plejía. La bipedestación intensifica los síntomas y los
res que persisten durante el sueño. Las contraccio- cambios de postura pueden aliviarlos o exacerbarlos.
nes mioclónicas suelen confundirse con la activi- El dolor tiende a aumentar con el tiempo.
Capítulo 12: Paraplejía y cuadriplejía 257
DIAGNÓSTICO. El procedimiento de elección para displasias genéticas y algunas anomalías cromosómi-

el diagnóstico es la RM, en la que las característi- cas (Crockard y Stevens, 1995). En el 20% de los
cas del contenido del quiste son iguales a las del niños con síndrome de Down puede encontrarse una
líquido cefalorraquídeo (LCR). luxación atlantoaxial asintomática secundaria a hipo-
TRATAMIENTO. La derivación de los quistes sin- plasia congénita de la articulación de C1 y C2; la
tomáticos es curativa. Sin embargo, a menudo se luxación sintomática es mucho menos frecuente.
culpa a un quiste subaracnoideo de síntomas que, CUADRO CLÍNICO. La luxación atlantoaxial congé-
en realidad, obedecen a otra causa. nita produce una cuadriplejía aguda o lentamente
progresiva que puede comenzar en cualquier momen-
to, entre el período neonatal y la vida adulta. Cuando
Malformaciones arteriovenosas
se desarrolla en un recién nacido sus manifestacio-
Las malformaciones arteriovenosas de la médula nes clínicas son similares a las de la atrofia muscu-
espinal son raras en la infancia. No se han descri- lar espinal aguda del lactante (véase capítulo 6). El
to casos durante la lactancia y sólo el 14% se mani- niño presenta una hipotonía generalizada con
fiestan antes de los 5 años. conservación de la expresión facial y de los movi-
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas suelen progresar mientos extraoculares. Al principio faltan los refle-
de manera insidiosa y el intervalo entre su comien- jos tendinosos, pero después se hacen hiperactivos.
zo y el diagnóstico puede ser de varios años. En la Durante la infancia, las luxaciones suelen pro-
tercera parte de los pacientes, la manifestación ini- ducirse tras una caída o un traumatismo craneoce-
cial es un dolor subagudo o crónico y en otro 25%, fálico. En estos casos, los síntomas pueden apare-
una hemorragia subaracnoidea. La paraplejía sólo cer de repente y consistir no sólo en los de la
es una manifestación precoz en la tercera parte de mielopatía, sino también en otros relacionados con
los casos, pero cuando se diagnostica el proceso la oclusión de la arteria vertebral.
casi todos los niños tienen ya una monoplejía o una El síndrome de Morquio es una enfermedad fun-
paraplejía. Gran parte de los pacientes desarrolla damentalmente esquelética y las alteraciones de la
una paraplejía espástica lentamente progresiva con médula espinal son sólo secundarias. A partir del
pérdida del control vesical. comienzo del segundo año de vida, los niños afec-
Cuando la manifestación inicial es una hemorra- tados empiezan a desarrollar las siguientes caracte-
gia subaracnoidea, lo más probable es que la mal- rísticas: costillas y esternón prominentes, rodillas
formación afecte a la porción cervical de la médula. anguladas, acortamiento progresivo del cuello y ena-
Los traumatismos contusos de la columna pueden nismo. La apófisis odontoides falta o es aplásica y
ser un factor desencadenante. La paraplejía o la se desarrolla una mielopatía cervical aguda, sub-
cuadriplejía aparecen de forma aguda, con dolor aguda o crónica, a veces desencadenada por una
en la espalda. En algunos niños, este dolor y una caída. El comienzo insidioso de los síntomas se carac-
debilidad episódica que desaparece por completo teriza por pérdida de la resistencia, desvanecimien-
o mejora en parte pueden ser las manifestaciones tos y sensación de «pinchazos» en los brazos.
iniciales, pero la alteración es progresiva. Este tipo La característica esencial del síndrome de Klippel-
de presentación es confuso y hace que el diagnós- Feil es un número reducido de vértebras cervicales, que
tico se retrase durante varios años. además muestran fusiones anormales. Como sucede
DIAGNÓSTICO. El primer paso para el diagnóstico en el síndrome de Morquio, la cabeza parece descan-
es la RM, que permite distinguir las malformacio- sar directamente sobre los hombros, la línea posterior
nes de localización intramedular de las durales o de implantación del pelo es baja y existe una limita-
extramedulares y reconocer la formación de trom- ción de los movimientos en todas direcciones. A menu-
bos. La arteriografía sigue siendo necesaria para do se observan elevación de las escápulas y deformi-
demostrar la extensión intramedular de la malfor- dad de las costillas (deformidad de Sprengel). La
mación y todos los vasos que la irrigan. debilidad y la atrofia de los músculos de los brazos
TRATAMIENTO. Las posibles estrategias terapéuti- y los movimientos en espejo de las manos son manifes-
cas de las malformaciones intrarraquídeas e intra- taciones de la paraplejía evolutiva. En otros órganos
craneales son similares (véase capítulo 4). o sistemas pueden encontrarse anomalías asociadas.
La luxación atlantoaxial sintomática de los niños
con síndrome de Down puede manifestarse en cual-
Luxación atlantoaxial
quier momento, desde la lactancia al tercer dece-
La apófisis odontoides es el principal elemento pre- nio de la vida, y es más frecuente en el sexo feme-
ventivo de la luxación de C1 sobre C2. La aplasia nino. Los síntomas consisten en dolor cervical,
de esta apófisis puede suceder sola o como parte del tortícolis y anomalías de la marcha. La compresión
síndrome de Morquio, otras mucopolisacaridosis, de la médula es progresiva y conduce a una cua-
el síndrome de Klippel-Feil, varios tipos de condro- driplejía con incontinencia urinaria.
DIAGNÓSTICO. La vértebra C1 suele desplazarse el primer síntoma es una alteración funcional de la

hacia delante con respecto a C2. Las radiografías en orofaringe, seguida por escoliosis (23%) y dolor en
flexión permiten determinar la separación entre la la cabeza y el cuello (23%) (Greenlee y cols., 2002).
apófisis odontoides y el arco anterior de C1. La RM En los niños mayores, las primeras manifestaciones
es la mejor técnica para valorar la relación entre la son la cefalea y el dolor de cuello en el 38% y la de-
médula y los huesos subluxados. Las radiografías bilidad en el 56%. La exploración de una gran parte
laterales de la región cervical de la columna en fle- de los pacientes (80%) revela deficiencias motoras,
xión y extensión pueden revelar la inestabilidad atlan- que suelen consistir en atrofia e hiperreflexia de los
toaxial, pero ésta se documenta mejor con la TC. brazos y espasticidad e hiperreflexia de las piernas.
T RATAMIENTO . En todos los niños con signos La pérdida de sensibilidad y la escoliosis afectan,
de compresión de la médula espinal debe plantear- cada una de ellas, a la mitad de los pacientes.
se la conveniencia de la estabilización quirúrgica. La En todo niño con mielomeningocele debe sospe-
elección del tipo de intervención depende del meca- charse una malformación de tipo II. En la mayoría
nismo de la compresión. de los casos, el desplazamiento del cerebelo es asin-
tomático y la causa de la hidrocefalia puede ser una
estenosis del acueducto o una obstrucción del flu-
Síndrome de regresión caudal
jo de salida del LCR del cuarto ventrículo, debida a
El término síndrome de regresión caudal abarca varias la herniación. La característica más importante
malformaciones de la porción caudal de la columna, de la malformación de Chiari es la dificultad respi-
que van de la agenesia del sacro a la sirenomelia, en ratoria, que también suele ser la causa de muerte,
la que sólo existe un miembro inferior. El conoci- pudiéndose encontrar respiraciones rápidas, episodios
miento del mecanismo de la regresión caudal es de apnea y respiración de Cheyne-Stokes. Otros sig-
incompleto, pero algunos casos son de origen clara- nos de compresión del tallo cerebral son las dificul-
mente genético (Lynch y cols., 2000). Aunque el nom- tades para la alimentación, los vómitos, la disfagia
bre implica la regresión de una médula espinal ya for- y la parálisis de la lengua. La causa de muerte suele
mada, a menudo se encuentran otras características ser una insuficiencia cardiorrespiratoria súbita.
asociadas, tales como defectos del cierre del tubo neu- DIAGNÓSTICO. La mejor técnica para visualizar la
ral y postencefalización. El riesgo de regresión caudal fosa posterior y la médula espinal es la RM, mientras
es mayor en los hijos de madres diabéticas. El espec- que las anomalías óseas se definen mejor con la TC.
tro clínico varía desde la ausencia de la médula espi- T RATAMIENTO. El tratamiento habitual en los
nal lumbosacra, con piernas pequeñas y paralizadas, recién nacidos con mielomeningocele y dificultad
a una extremidad inferior malformada asociada a respiratoria por una malformación de Chiari es la
anomalías del recto y del aparato genitourinario. descompresión de la fosa posterior, pero los resul-
tados no son muy buenos. Esta intervención suele
aliviar satisfactoriamente los síntomas de compre-
Malformación de Chiari
sión medular en los niños mayores sin mielome-
La malformación de Chiari de tipo I es una elon- ningocele. También puede ser necesario recurrir a
gación del vermis cerebeloso con herniación de su la derivación ventriculoperitoneal.
extremo caudal a través del agujero occipital. En
la malformación de tipo II la hernia cerebelosa se
Mielomeningocele
combina con distorsión y displasia de la médula y
afecta a más del 50% de los niños con mielome- La disrafia abarca todos los defectos de cierre del
ningocele lumbar. La porción herniada puede sufrir tubo neural y sus cubiertas. El cierre se produce duran-
isquemia y necrosarse o puede comprimir al tron- te la tercera o cuarta semanas de la gestación. La
co del encéfalo y a la parte superior de la médula duramadre, el cráneo y las vértebras derivan del meso-
cervical. La expresión ectópica de un gen de seg- dermo que rodea al tubo neural, pero no sucede lo
mentación en las rombómeras podría explicar la mismo con la piel. Por tanto, los defectos del cierre
malformación de Chiari y las anomalías del tron- final del tubo neural y de su cubierta mesodérmica no
co cerebral, la mielodisplasia y el defecto de for- impiden la presencia de una cobertura cutánea.
mación de hueso responsable de la disminución del Pese a los amplios estudios epidemiológicos, las
tamaño de la fosa posterior. causas del mielomeningocele siguen siendo desco-
CUADRO CLÍNICO. Casi todas las malformaciones nocidas. Es probable que sean multifactoriales y
de Chiari I son descubrimientos incidentales en una que en su génesis intervengan factores genéticos
RM efectuada a causa de una cefalea, que sólo rara y ambientales. Como el riesgo de recidiva de las
vez se debe a la malformación. Las manifestaciones mujeres que ya han tenido un niño con disrafia es
iniciales de la malformación de Chiari suelen ser de alrededor del 2%, para evitar la repetición debe
insidiosas. En el 35% de los niños menores de 6 años recurrirse al diagnóstico prenatal.
La α-fetoproteína es una proteína plasmática minar los segmentos medulares afectados y, depen-
importante del feto que se encuentra también en el diendo de la localización del quiste, pueden obser-
líquido amniótico, en el que aumenta cuando las varse varios patrones de disfunción motora. Esta
proteínas del plasma exudan a través del defecto disfunción se debe a la interrupción de los haces
cutáneo. En todos los casos es posible el diagnós- corticoespinales y a la disgenesia de la inervación
tico prenatal mediante la combinación de una deter- segmentaria. Cuando el niño nace, sus piernas son
minación de la concentración de α-fetoproteína en fláccidas y las caderas están luxadas. En los casos
el suero materno y un estudio ecográfico del feto. de lesión dorsal existe una paraplejía espástica con
La incidencia de los defectos disráficos ha dis- vejiga espástica y un nivel de pérdida de la sensibi-
minuido en Estados Unidos y en Gran Bretaña. La lidad. En la mitad de los pacientes se mantienen los
detección prenatal no explica por sí sola este des- reflejos de retirada segmentarios por debajo del pla-
censo, por lo que se admite que los cambios de los no de la lesión, lo que indica la presencia de un seg-
factores ambientales pueden haber influido de mento de médula espinal intacto pero aislado por
manera importante. Como la ingesta de suplemen- debajo del quiste. Los lactantes con deformidades
tos de ácido fólico al principio del embarazo re- del cono medular tienen paraplejía fláccida, pérdi-
duce la incidencia de los defectos del tubo neural, da de la sensibilidad lumbosacra, ausencia de res-
se aconseja a todas las mujeres en edad fértil que puesta de retirada en las piernas y distensión vesi-
tomen 0,4 mg al día de esta sustancia. Las mujeres cal con incontinencia por rebosamiento.
que ya han tenido un hijo con un defecto del tubo Sólo el 15% de los recién nacidos con mielome-
neural deben tomar 4 mg/día de ácido fólico desde ningocele presentan signos clínicos de hidrocefalia
al menos 4 semanas antes de la concepción y duran- al nacer, pero la ecografía detecta el trastorno en
te los 3 primeros meses del embarazo. más del 60% de los neonatos afectados y el 80%
CUADRO CLÍNICO. La espina bífida quística es la terminan por desarrollar hidrocefalia. Las prime-
protrusión de un asa quística a través del defecto, ras manifestaciones de esta suelen aparecer tras la
con producción de una deformidad evidente en la reparación del mielomeningocele, aunque no hay
columna del recién nacido. Más del 90% de los relación entre ambos hechos. En el 75% de los lac-
casos afectan a la región dorsolumbar. En el 10% tantes con mielomeningocele la causa de la hidro-
al 20% de los recién nacidos con espina bífida quís- cefalia es la estenosis del acueducto.
tica, el saco prominente es un meningocele sin ele- DIAGNÓSTICO. La exploración basta para estable-
mentos nerviosos, pero en el resto se trata de un cer el diagnóstico de espina bífida quística. El elec-
mielomeningocele. Los meningoceles tienden a con- tromiograma puede ser útil para dilucidar la distri-
servar una cobertura cutánea parcial y a menudo bución de la alteración segmentaria. En todos los
son pediculados, con una base estrecha que comu- recién nacidos hay que hacer una ecografía craneal
nica el saco con la médula espinal subyacente. Los para detectar la posible hidrocefalia. La RM ayuda
mielomeningoceles suelen tener una base ancha, a definir las malformaciones del encéfalo, sobre todo
carecen de cobertura epitelial y exudan una com- la de Chiari (véase figura 10-5), información de gran
binación de LCR y suero. En su cúpula se encuen- valor para poder tomar decisiones terapéuticas.
tran restos de médula espinal expuestos. Incluso en los niños que no tienen hidrocefalia al
En los recién nacidos con espina bífida quística nacer, hay que repetir la ecografía a las 2 a 4 sema-
es importante determinar la magnitud de la disfun- nas para valorar el tamaño de los ventrículos.
ción neurológica causada por la mielopatía, la po- TRATAMIENTO. La cirugía intrauterina para cerrar
sibilidad de desarrollo de una hidrocefalia y la pre- la espalda es un procedimiento experimental, basa-
sencia de otras malformaciones del sistema nervioso do en la hipótesis de que la exposición de la médu-
y de otros órganos. Cuando el mielomeningocele la al líquido amniótico aumenta la lesión y la her-
es la única alteración, el recién nacido se mantiene niación del encéfalo posterior (Tulipan y cols., 1998).
alerta y con capacidad de respuesta y no muestra No se ha confirmado la utilidad de esta interven-
dificultad para alimentarse. Sin embargo, una dis- ción. Las probabilidades de supervivencia después
minución del nivel de conciencia o de la capacidad del primer año serán escasas si la espalda no se cierra
de respuesta y la dificultad para alimentarse deben poco después del parto. Sin embargo, este cierre no
hacer pensar en asfixia perinatal o en otras males una urgencia quirúrgica y el retraso de algunas
formaciones cerebrales asociadas, como la hidro- semanas o incluso algo más no hace variar la tasa
cefalia. La cianosis, la palidez o la disnea apuntan de supervivencia. Otros factores que influyen en el
hacia malformaciones del aparato cardiovascular. aumento de la mortalidad son la localización alta
En el 27% de los casos existen anomalías múltiples del defecto y la presencia de hidrocefalia clínica al
importantes. nacer. La evolución a largo plazo depende del gra-
La localización del mielomeningocele con res- do de retraso mental y de las deficiencias neuroló-
pecto a las costillas y a la cresta ilíaca permite deter- gicas secundarias al defecto espinal.
Médula espinal anclada CUADRO CLÍNICO. La médula anclada puede mani-

festase a cualquier edad, desde la lactancia a los
Un filum terminale engrosado, un lipoma, un seno primeros años de la vida adulta, y sus característi-
dérmico o una diastematomielia pueden fijar el cono cas clínicas varían con la edad. Más de la mitad de
medular a la base de las vértebras. La espina bífi- los pacientes presentan signos externos de disrafia
da oculta es una alteración a menudo asociada. vertebral (mechones de pelo, lipomas subcutáneos
Cuando el niño crece, la fijación hace que la médu- o senos dérmicos) y casi el 90% tiene una espina
la espinal se estire, con la consiguiente isquemia de bífida oculta o una deformidad del saco.
los segmentos lumbosacros. El metabolismo oxi- Los lactantes y los niños pequeños tienen más pro-
dativo mitocondrial de las neuronas se altera y se babilidades de mostrar torpeza de la marcha, retra-
producen alteraciones funcionales neurológicas. so del crecimiento, deformidad de un pie o una pier-
El hoyuelo o seno dérmico es un orificio de la na y trastornos del esfínter vesical. Estas alteraciones
piel en la línea media que suele estar marcado por pueden aparecer solas o en distintas combinaciones,
un mechón de pelo o un angioma rojo vinoso. El por lo que el primer especialista consultado puede
problema se debe a una invaginación anormal del ser un cirujano ortopeda, un urólogo, un neurólogo
ectodermo en el lugar de cierre posterior del tubo o un neurocirujano. Los signos y síntomas progre-
neural. Casi todos estos senos terminan en el teji- san de manera insidiosa y en la mayoría de los niños
do subcutáneo, formando un fondo de saco ciego el primer diagnóstico es un probable problema de
o un quiste dermoide. Otros se extienden a través estática. Los niños que sólo tienen una marcha tor-
de una espina bífida hasta el neuroeje en desarro- pe o trastornos del control del esfínter suelen pre-
llo, donde se fijan a la duramadre o a la médula sentar reflejos tendinosos normales o exagerados y
espinal, en forma de banda fibrosa o de quiste der- una respuesta plantar en extensión. En algunos casos
moide. Estos senos anclan a la médula espinal y se constata la disminución o ausencia de los reflejos
actúan como vía para la penetración de las bacte- tendinosos en el tobillo de uno o ambos lados. Los
rias desde la piel hasta el espacio subaracnoideo, niños con deformidad del pie suelen tener pie cavo y
favoreciendo el desarrollo de meningitis. retraso del crecimiento de todo el miembro, mien-
La diastematomielia consiste en una médula espi- tras que el otro puede parecer normal o mostrar sólo
nal (también llamada diplomielia) normal en las deformidades menores, sin afectación del crecimien-
regiones cervical y dorsal alta pero a partir de esa to. Es más probable que los reflejos tendinosos del
altura se hace bífida, se divide en dos mitades late- pie deforme estén disminuidos que aumentados.
rales (figura 12-1). Existen dos tipos de diastema- En los niños mayores y en los adolescentes las
tomielia de frecuencia similar. En uno de ellos, una manifestaciones iniciales de la médula espinal ancla-
vaina de dura rodea a cada mitad de la médula y da son la torpeza de la marcha o la escoliosis.
existe un tabique fibroso u óseo que las separa. A veces existen deformidades bilaterales, pero leves,
Cuando la médula se separa, no vuelve a reunirse. de los pies y se ha descrito incontinencia urinaria y
En el otro tipo sólo existe una vaina de dura que ro- estreñimiento. Son habituales los reflejos tendino-
dea a las dos mitades, sin interposición de un sos de la rodilla y el tobillo hiperactivos, así como
tabique. Las dos mitades vuelven a reunirse dos o la respuesta plantar en extensión.
tres segmentos más abajo. La causa de la división DIAGNÓSTICO. El electromiograma no es un méto-
de la médula espinal no es la presencia de un tabi- do de detección útil, pues sus resultados suelen ser
que, sino un trastorno primario de la formación de anormales. Las radiografías de la columna pueden
los bordes luminales secundaria a una falta de cierre mostrar la espina bífida, pero el método diagnósti-
del tubo neural. Suele asociarse a otras alteracio- co más adecuado es la RM, sobre todo en lo que se
nes disráficas tales como la espina bífida oculta o refiere a la detección de los lipomas lumbosacros. La
quística. característica esencial de una médula espinal ancla-
Figura 12-1. Diplomielia. La RM muestra dos

médulas con dos canales centrales. El corte longi-
tudinal revela un segmento aumentado de tama-
ño con un centro quístico.
da es un cono medular de implantación baja. A las mento se produce de forma gradual, a lo largo de
28 semanas de gestación, la punta del cono se encuen- unos 10 años, y después se estabiliza. Para enton-
tra a la altura de la vértebra L3 y, en general, a las ces, el niño puede mostrar una mínima rigidez de la
40 semanas sólo ha ascendido un nivel. Un cono que marcha o no ser capaz de ponerse en pie y caminar.
se extienda más allá del espacio intervertebral L2- En general, los reflejos tendinosos son vivos en
L3 en un niño de 5 años o más será siempre anormal. brazos y piernas y puede haber clonus en el tobillo.
TRATAMIENTO. La liberación quirúrgica del ancla- Algunos niños con ausencia o disminución del refle-
je evita la progresión del deterioro de la función jo del tendón de Aquiles tienen una neuropatía axo-
neurológica y mejora las deficiencias existentes en nal asociada. La hiperactividad refleja suele ser el
el 50% de los niños (Cornette y cols., 1998). único signo de afectación de los miembros superio-
res. Las sensibilidades vibratoria y postural son meno-
res de lo habitual en la mitad de los pacientes. Los
Paraplejía espástica hereditaria
síntomas urinarios, generalmente en forma de pola-
La paraplejía espástica hereditaria (PEH) agrupa un quiuria y tenesmo, y la deformidad en pie cavo afec-
conjunto heterogéneo de trastornos genéticos en los tan, cada uno de ellos, a la tercera parte de los niños.
que la característica clínica más importante es la DIAGNÓSTICO. En ausencia de antecedentes fami-
paraplejía espástica progresiva. Algunas familias tie- liares, el diagnóstico de la paraplejía espástica familiar
nen una PEH pura o no complicada, que puede aso- resulta dicícil y muchas veces es un diagnóstico de
ciarse a un trastorno hipertónico de la vejiga urina- exclusión, sobre todo en los niños, en quienes es habi-
ria y a una leve disminución de la sensibilidad tual la transmisión dominante. La RM del encéfalo
vibratoria y de la posición articular. Otras tienen una y de la médula espinal suele ser normal. El diagnós-
PEH complicada o compleja, en la que la paraplejía tico diferencial comprende la esclerosis múltiple, las
espástica se asocia a otras manifestaciones neuroló- anomalías estructurales de la médula espinal, la defi-
gicas tales como convulsiones, demencia, amiotrofia, ciencia de vitamina B12, la adrenomieloneuropatía y
trastornos extrapiramidales o neuropatía periférica otras leucodistrofias y la distonía sensible a la dopa.
(Fink, 2004). La PEH se transmite de forma auto- El diagnóstico de PEH debe sospecharse en todo niño
sómica dominante en el 70% de los casos y con carác- con paraplejía espástica lentamente progresiva. Los
ter autosómico recesivo en el 25%. Incluso dentro de estudios complementarios no ayudan, salvo para
las formas dominante y recesiva se observa heteroge- excluir otros cuadros tales como la compresión medu-
neidad genética. La forma ligada al cromosoma X es lar, la adrenoleucodistrofia y la argininemia. Muchos
rara, habiéndose descrito en menos de 20 familias. subtipos pueden diagnosticarse mediante el estudio
Los estudios de vinculación han localizado el gen del ADN, tanto en la clínica como para los diferen-
anormal en el brazo largo del cromosoma X. tes subtipos en protocolos de investigación.
TRATAMIENTO. En muchos centros se utilizan las
inyecciones de toxina botulínica A para aliviar la
espasticidad. La experiencia del autor con esta toxi-
Los niños con paraplejía espástica autosómica domi- na no es demasiado entusiasta. Muchos pacientes
nante (PEAD) suelen tener una paraplejía espástica necesitan ortesis de tobillo y pie para mejorar la
pura sin otros trastornos neurológicos importantes marcha. No existe ningún tratamiento para la enfer-
asociados. Sin embargo, incluso en estas PEAD «pu- medad subyacente.
ras» existe heterogeneidad genética. En la PEAD
no complicada se han identificado siete loci y en la
Herencia autosómica recesiva
forma complicada, otros dos loci adicionales (Fink,
2003). Las familias con PEAD «complicada» (retra- La herencia autosómica recesiva de la PEH puede
so mental, ataxia y anomalías extraoculares) no ser pura o complicada y ambas formas son genéti-
muestran vinculación con ninguno de estos loci. camente heterogéneas. Los casos autosómicos rece-
CUADRO CLÍNICO. La edad de aparición oscila entre sivos suponen el 25% del total.
la lactancia y los 68 años (edad media, 29 años). En CUADRO CLÍNICO. La paraplejía espástica puede
distintos miembros de una misma familia pueden comenzar ya en la lactancia o retrasarse hasta la ado-
encontrarse casos de comienzo precoz y de comien- lescencia. La afectación de otras funciones neuroló-
zo tardío. Los hitos motores son normales en los lac- gicas surge a continuación. Las manifestaciones aso-
tantes afectados, salvo la capacidad para caminar ciadas más frecuentes son la disfunción cerebelosa,
de puntillas. En muchos de estos niños se hace el la parálisis seudobulbar, la neuropatía sensitiva y el
diagnóstico de parálisis cerebral (PC), sobre todo pie cavo; todos ellos pueden desarrollarse de forma
cuando el progenitor afectado es asintomático o sólo aislada o en combinaciones. Los niños con neuro-
presenta una marcha ligeramente rígida. El aumen- patía sensitiva pierden los reflejos tendinosos de las
to del tono es más evidente que la debilidad. El incre- piernas, que antes eran hiperactivos. Algunos sufren
retraso del desarrollo y nunca llegan a lograr el con- minal o vertebral. En el primer caso, su intensidad
trol del esfínter vesical. Cuando la pérdida de la sen- aumenta de forma gradual y puede irradiarse des-
sibilidad es progresiva, los síntomas recuerdan a los de el epigastrio al ombligo o la pelvis. El dolor abdo-
de las neuropatías sensitivas familiares descritas en minal asociado a febrícula y a leucocitosis plantea
el capítulo 9. La evolución varía desde una discapa- invariablemente la posibilidad de apendicitis o de
cidad leve al confinamiento en silla de ruedas. otra enfermedad intraabdominal. El dolor abdomi-
DIAGNÓSTICO. En ausencia de antecedentes fami- nal es el síntoma de presentación menos frecuente.
liares, la evolución de la enfermedad puede hacer Por el contrario, la queja más frecuente es el dolor
pensar en una PC, hasta que se reconoce la natu- de espalda. Los niños mayores pueden indicar una
raleza progresiva de la espasticidad. La neuropatía zona específica de dolor y sensibilidad a la palpa-
sensitiva con mutilación de los dedos puede llevar ción. Los más pequeños mantienen una postura
al diagnóstico erróneo de siringomielia. Los estudios anormal con objeto de fijar la zona dolorosa. El
complementarios sólo ayudan a excluir otros pro- dolor de espalda suele facilitar el diagnóstico, pues
cesos. La argininemia, una causa tratable de para- dirige de inmediato la atención hacia la columna
plejía espástica progresiva autosómica recesiva, es vertebral. La exploración demuestra la pérdida de
una causa a descartar (Prasad y cols., 1997). la lordosis lumbar y la disminución de los movi-
TRATAMIENTO. No existe ningún tratamiento para mientos de la columna, sobre todo de los de flexión.
el defecto subyacente, pero la neuropatía sensitiva DIAGNÓSTICO. La infección del espacio interver-
requiere la instauración de medidas generales de tebral es un diagnóstico a considerar ante todo niño
sostén (véase capítulo 9). con dolor de espalda brusco o que se niega a cami-
nar y en el que la exploración neurológica es nor-
mal. La fuerza, el tono y los reflejos tendinosos de
Infecciones
las piernas también son normales. Las radiografías
La mielitis primaria del síndrome de inmunodefi- de la columna revelan el estrechamiento del espa-
ciencia adquirida (SIDA) es rara en los niños y no cio intervertebral afectado, que suele hallarse en la
se expondrá en esta sección. región lumbar, aunque a veces se encuentra en C5-
C6. El mejor método de imagen para demostrar la
inflamación de la región del disco es la RM, con
Discitis (infección del espacio
la que pueden verse la osteomielitis de las vértebras
intervertebral)
adyacentes y la alteración del espacio interverte-
La infección del espacio intervertebral es relativa- bral (figura 12-2).
mente rara en la infancia y, cuando ocurre, se debe
a la osteomielitis subaguda de los cuerpos vertebra-
les adyacentes. La causa es bacteriana y el microor-
ganismo cultivado con mayor frecuencia en el mate-
rial del disco extraído por punción-aspiración es
Staphylococcus aureus, probablemente también la
causa más importante. Sin embargo, este microor-
ganismo rara vez se aísla en los hemocultivos y
como la infección es subaguda, los cultivos no sue-
len ser positivos y la biopsia es innecesaria.
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones iniciales son
la dificultad para caminar o el dolor de espalda. La
primera afecta casi exclusivamente a los niños meno-
res de 3 años. El paciente típico no tiene fiebre o tie-
ne sólo febrícula, cojea y rehúsa ponerse en pie o
andar. Este complejo sintomático evoluciona a lo
largo de 24 a 48 horas. Los niños afectados prefie-
ren permanecer tumbados sobre un lado en lugar de
descansar en decúbito supino, se resisten a ponerse
en pie y parecen incómodos al caminar, lo que hacen
con una marcha rígida. La exploración revela pérdida
de la lordosis lumbar y una resistencia absoluta a la
flexión de la columna. A veces se encuentra dolor a
la palpación en las caderas o la espalda. Figura 12-2. Discitis. La RM muestra el colapso del espa-
El dolor como síntoma inicial es más frecuente cio intervertebral (flecha) y desmineralización de los cuerpos
a partir de los 3 años. Este dolor puede ser abdo- vertebrales adyacentes.
TRATAMIENTO. Los antibióticos combaten eficaz- de a estar más localizada, pero la incidencia de com-
mente la infección. El tratamiento se inicia con anti- presión medular es mayor. Los síntomas y signos de
bióticos antiestafilocócicos intravenosos tan pron- compresión medular por tuberculosis son similares
to como se confirma el diagnóstico. Después de 2 a los descritos en los abscesos epidurales, salvo por
a 5 días, se cambia a la vía oral y el tratamiento se el hecho de que la progresión es más lenta.
mantiene en régimen ambulatorio. Como el niño DIAGNÓSTICO. El LCR suele hallarse a presión y
está casi asintomático cuando recibe el alta hospi- presenta pleocitosis, con predominio de polimor-
talaria, la inmovilización no es necesaria. fonucleares en las primeras fases de la enfermedad
y de linfocitos en etapas posteriores, pero el recuen-
to celular rara vez es superior a 500 células/mm3.
Mielitis por herpes zóster
La concentración de proteínas se eleva y la de glu-
Los pacientes inmunodeprimidos pueden sufrir una cosa disminuye. Las extensiones revelan los baci-
reactivación del virus varicela-zóster que había per- los ácido-alcohol resistentes, que pueden aislarse
manecido latente en los ganglios sensitivos desde en cultivos del LCR.
la infección primaria de varicela. La gammagrafía ósea con tecnecio o las radio-
CUADRO CLÍNICO. La afectación de la médula espi- grafías simples pueden demostrar la osteomielitis
nal se produce en las 3 semanas siguientes a la apa- vertebral en sus primeras fases, pero la búsqueda
rición de la erupción en el tronco. La mielopatía de abscesos contiguos requiere el uso de la RM.
suele progresar durante 3 semanas, aunque puede Cuando la enfermedad progresa, las radiografías
hacerlo durante 6 meses en los pacientes con SIDA. descubren el colapso de las vértebras adyacentes y
La lesión medular es bilateral en el 80% de los casos. el desarrollo de una cifosis.
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico depende del reco- TRATAMIENTO. El tratamiento de la osteomielitis
nocimiento de la característica erupción herpética y de la meningitis tuberculosas es similar. Las com-
en el dermatoma que afecta a la mielitis. A veces, binaciones farmacológicas recomendadas son iso-
la mielitis precede a la aparición de la erupción. niazida oral, estreptomicina intramuscular y rifam-
Para excluir otras causas hay que recurrir a los estu- picina oral. La estreptomicina y la rifampicina se
dios de imagen de la columna. El LCR muestra ple- mantienen durante 8 semanas a partir de la mejo-
ocitosis y elevación de las proteínas que alcanza su ría clínica y la administración de isoniazida se pro-
mayor valor en el momento en que las deficiencias longa durante 2 años (Dutt y Stead, 1997).
neurológicas son máximas.
TRATAMIENTO. El tratamiento habitual consiste
Mielopatía lúpica
en corticosteroides y aciclovir, aunque los benefi-
cios son dudosos. La mielopatía transversa es una complicación rara
del lupus eritematoso sistémico. Las manifestacio-
nes habituales son dolor de espalda, paraplejía rápi-
Osteomielitis tuberculosa
damente progresiva y disfunción intestinal y vesical.
La tuberculosis produce infección vertebral por dise- La pérdida de sensibilidad no es una característica
minación hematógena, pudiendo afectar a cualquier constante. La concentración de proteínas en el LCR
nivel de la columna vertebral. La infección suele es alta. La recuperación es escasa y la mortalidad,
comenzar en un cuerpo vertebral, luego se disemina elevada.
a las vértebras y a los tejidos blandos adyacentes.
Menos del 20% de los pacientes con osteomielitis
Enfermedades metabólicas
tuberculosa tiene síntomas de alteración de la médu-
la espinal. Los mecanismos fisiopatológicos consis- Adrenomieloneuropatía
ten en abscesos epidurales, arteritis y colapso verte-
bral. Además, la médula puede contener granulomas La adrenomieloneuropatía es el fenotipo más fre-
tuberculosos en ausencia de afectación vertebral. cuente de la adrenoleucodistrofia, y constituye el 40%
CUADRO CLÍNICO. La tuberculosis de las vértebras y al 50% de los casos (Moser y cols., 2002). Se debe a
de la médula es una enfermedad fundamentalmen- la pérdida de la capacidad para oxigenar los ácidos
te de niños y adultos jóvenes. Los niños pequeños grasos de cadena muy larga (véase capítulo 5). Se
con osteomielitis vertebral que no se extiende a la transmite por herencia ligada al cromosoma X.
médula pueden negarse a caminar a causa del dolor CUADRO CLÍNICO. La paraparesia comienza a par-
y sus síntomas pueden simular una paraplejía. Los tir de los 20 años y evoluciona de forma lentamente
síntomas más importantes son fiebre, anorexia y dolor progresiva durante toda la vida adulta. Es habitual
de espalda. En los niños menores de 10 años la infec- la alteración intelectual y común la supervivencia
ción suele ser difusa, con afectación de varias vérte- prolongada (van Geel y cols., 1997). Casi todos los
bras y tejidos adyacentes. En los niños mayores tien- pacientes sufren una enfermedad de Addison, que
antecede a la paraparesia en casi la mitad de los o, lo que es más frecuente, a una paraplejía espás-
casos. Puede asociarse una neuropatía sensitiva. tica con pérdida visual. Muchos casos de comien-
Alrededor del 20% de las mujeres heterocigotas zo tardío corresponden a heterocigotos compuestos
desarrollan adrenomieloneuropatía. que poseen una copia de dos mutaciones distintas
DIAGNÓSTICO. La esclerosis múltiple es un diag- asociadas a la deficiencia enzimática. El trasplante
nóstico erróneo frecuente en las mujeres heteroci- alogénico de células precursoras hematopoyéticas
gotas. La demostración del aumento de la concen- retrasa la progresión de esta enfermedad de comien-
tración plasmática de ácidos grasos de cadena muy zo tardío (Krivit y cols., 1998).
larga es esencial para el diagnóstico.
TRATAMIENTO. Los varones sintomáticos requieren
Infarto medular neonatal
una valoración regular de la función suprarrenal y
tratamiento sustitutivo con corticosteroides si des- El infarto de la médula espinal es un riesgo en los
arrollan insuficiencia suprarrenal. Este tratamiento recién nacidos sometidos a cateterismo de la arteria
sustitutivo no influye en la afectación del sistema ner- umbilical. La arteria de Adamkiewicz nace de la aor-
vioso. El trasplante de médula ósea es una opción en ta a la altura de D10-D12 y es la principal arteria
los niños y adolescentes que se encuentran aún en las segmentaria de la región dorsolumbar de la médu-
primeras fases de la evolución y que presentan ya sín- la. La colocación de la punta del catéter entre los ni-
tomas de afectación cerebral en la RM. El riesgo de veles D8 y D11 puede provocar una embolia en la ar-
morbilidad y mortalidad del trasplante de médula teria y causar una paraplejía aguda que, en ocasiones,
ósea es del 20%, por lo que no se recomienda en los es irreversible. En los prematuros o recién nacidos
pacientes sin signos de afectación cerebral en la RM de peso bajo para su edad gestacional puede encon-
(Shapiro y cols., 2000). No se ha demostrado que el trarse un síndrome similar en ausencia de cateteris-
tratamiento dietético o con otros fármacos sea útil. mo. Se desconoce el mecanismo de estos casos, aun-
que es posible que la hipotensión contribuya a ellos.
Deficiencia de arginasa
Mielitis transversa
La arginasa cataliza el metabolismo de la arginina
a ornitina y urea en el ciclo de la urea. La transmi- La mielitis transversa es una enfermedad desmieli-
sión genética de la deficiencia de arginasa ocurre nizante aguda de la médula espinal que evoluciona
como rasgo autosómico dominante. El locus del en horas o días. Su incidencia es de 1 a 4 casos nue-
gen implicado se encuentra en el cromosoma 6q23. vos por millón de habitantes y año (Transverse
CUADRO CLÍNICO. En la primera infancia se constata Myelitis Consortium Working Group, 2002). Su
un retraso del desarrollo motor y cognitivo, que lue- distribución por edades muestra un pico en la ado-
go involuciona. Casi todos estos niños desarrollan lescencia y otro en el cuarto decenio. Puede apare-
paraplejías o cuadriplejías espásticas progresivas. cer sola o combinada con la desmielinización de
Otras características pueden ser los vómitos de repe- otras regiones del sistema nervioso. La enfermedad
tición y las convulsiones (Prasad y cols., 1997). de Devic es la asociación de mielitis transversa y
DIAGNÓSTICO. La concentración sérica de argini- neuritis óptica, mientras que la desmielinización
na está siempre elevada y el 90% de los niños pre- aguda de todo el neuroeje constituye la encefalo-
sentan también concentraciones sanguíneas altas mielitis difusa. Estos términos son descriptivos y
de amoníaco. Los eritrocitos carecen de arginasa. no aluden a la causa subyacente.
TRATAMIENTO. La limitación de proteínas en la En los adultos con mielitis transversa suele sos-
dieta puede retrasar la progresión del trastorno y a pecharse una esclerosis múltiple, aunque sólo el
veces lo mejora. 20% terminan por desarrollar nuevas lesiones des-
mielinizantes. La esclerosis múltiple es rara en la
infancia y es más probable que su primera mani-
Enfermedad de Krabbe
festación sea cerebelosa o extraocular y no medu-
La forma precoz de la enfermedad de Krabbe del lar (véase capítulo 10).
lactante (leucodistrofia globoide) produce regre- Muchos especialistas creen que la mielitis trans-
sión psicomotora (véase capítulo 5) y neuropatía versa se debe a una enfermedad infecciosa o a una
periférica (véase capítulo 7). La enfermedad se debe vacunación previas, sobre todo cuando el cuadro
a mutaciones del gen que codifica la glucosilcera- corresponde a una encefalomielitis en un niño. Sin
midasa (GALC), situado en el cromosoma 14q31 embargo, no hay pruebas que apoyen esta hipóte-
(Wenge y Coppola, 2002). sis. Los niños en edad escolar sufren una media de
Una forma de comienzo tardío de la enferme- 4 a 6 episodios «víricos» al año. La mitad de los
dad, con inicio en la infancia o en la adolescencia, niños con cualquier enfermedad refieren una infec-
puede asociarse sólo a una paraplejía espástica pura ción vírica en los 30 días previos. De igual forma,
a pesar de las diversas descripciones de casos, no parte de la enfermedad desmielinizante aguda y no

ha podido establecerse una relación causa-efecto guardar relación con una enfermedad vírica. La
entre alguna vacuna y los trastornos desmielini- mielitis precede a la neuritis óptica en el 13% de los
zantes del sistema nervioso central. pacientes, es posterior a ella en el 76% y se manifies-
CUADRO CLÍNICO. La edad media de comienzo son ta simultáneamente en el 10%. La neuritis óptica y
los 9 años. Los síntomas progresan con rapidez, la mielitis transversa suelen aparecer con una
alcanzando su máxima intensidad en 2 días. La mie- semana de intervalo entre ellas. Mientras los sín-
litis suele afectar a un segmento dorsal, delimitado tomas neurológicos evolucionan, el niño permane-
por la pérdida de sensibilidad. Es frecuente que la ce irritable.
debilidad de las piernas sea asimétrica. La vejiga En el 80% de los pacientes, la neuritis óptica es
se llena y no puede vaciarse a voluntad. Los reflejos bilateral (véase capítulo 16). Puede haber una pér-
tendinosos pueden estar aumentados o disminui- dida simultánea de la agudeza visual en ambos ojos
dos. La recuperación comienza a partir de los 6 días, o uno de ellos puede afectarse antes que el otro. La
pero puede ser incompleta. Hay que comprobar a pérdida de visión es aguda y va acompañada de
diario la agudeza visual, debido a la posibilidad de dolor. La ceguera puede ser completa en un plazo
una enfermedad de Devic. Alrededor del 50% de de horas. La exploración oftalmológica inicial puede
los pacientes se recupera por completo, el 10% no ser normal, pero lo más frecuente es encontrar ede-
se recupera en absoluto y en el 40% la recuperación ma de papila. Las pupilas están dilatadas y su res-
es incompleta. La mayoría puede reanudar la marcha, puesta a la luz es perezosa.
pero muchos siguen teniendo trastornos sensitivos. El dolor de espalda y las molestias de las pier-
Algunos niños presentan una mielitis recidivan- nas anuncian la mielitis. Las piernas se debilitan y
te, con ataques de mielitis aguda que se repiten a lo el paciente experimenta dificultades para ponerse en
largo de meses o años. Sin embargo, ninguno desa- pie y caminar. La paraplejía se hace completa, sien-
rrolla esclerosis múltiple ni una enfermedad más do primero de tipo fláccido para convertirse des-
diseminada. Después de cada episodio, la recupe- pués es espástica. Los reflejos tendinosos disminu-
ración puede ser completa. yen al principio pero más tarde se hacen vivos y se
DIAGNÓSTICO. La RM de la columna permite des- asocian a respuestas plantares de extensión. La veji-
cartar la compresión medular aguda y a veces descu- ga es espástica y el paciente desarrolla incontinen-
bre la presencia de edema en la zona de la mielitis. cia por rebosamiento. En algunos casos puede detec-
La RM craneal excluye una extensión mayor de la tarse un nivel sensitivo, pero lo más frecuente es
enfermedad. La pleocitosis del LCR, la elevación que las deficiencias sensitivas sean parcheadas y
de la concentraciones de IgG y la potenciación con difíciles de delimitar en un niño irritable. La evo-
gadolinio confirman la inflamación de la médula lución es variable y así como algunos pacientes desa-
espinal. rrollan encefalomielitis (véase la sección siguiente
TRATAMIENTO. Pese a la ausencia de estudios con- sobre encefalomielitis difusa), otros sufren una para-
trolados, se aconseja el uso de corticosteroides. El plejía permanente y aun en otros la enfermedad
protocolo recomendado consiste en un tratamien- evoluciona con episodios repetidos de mielitis
to intravenoso con dosis altas, seguido de una dis- (Wingerchuck y Weinshenker, 2003). Casi todos
minución gradual de la posología de prednisona. los niños se recuperan, pero no siempre por com-
pleto.
DIAGNÓSTICO. La RM de la columna permite des-
Enfermedad de Devic
cartar el síndrome de compresión de la médula espi-
(neuromielitis óptica)
nal, y la craneal, las lesiones desmielinizantes (figu-
La enfermedad de Devic es un trastorno bien defi- ra 12-3). En los niños con enfermedad de Devic, el
nido que afecta sobre todo a los niños y que no for- LCR suele ser anormal, con proteinorraquia ligera
ma parte del espectro de la esclerosis múltiple. En o moderadamente elevada y pleocitosis mixta de
la mayoría de los casos no se encuentra causa algu- neutrófilos y células mononucleares.
na. En los adolescentes y adultos existe una aso- TRATAMIENTO. El tratamiento habitual de esta
ciación temporal entre la tuberculosis pulmonar y enfermedad consiste en un ciclo de corticosteroi-
la enfermedad de Devic y, en ellos, parece que la des que la mayoría de los médicos consideran bene-
alteración neurológica se debe a una reacción inmu- ficiosos, aunque su valor no se haya confirmado.
nitaria frente a la tuberculosis y no es consecuen- El protocolo es igual al utilizado para la encefalo-
cia del tratamiento antituberculoso. mielitis difusa. Es imprescindible el cuidado de la
CUADRO CLÍNICO. Muchos pacientes refieren ano- vejiga con sondaje intermitente y lo mismo pue-
rexia o un síndrome gripal unos días o semanas de decirse de las medidas para evitar las úlceras de
antes de la aparición de los primeros síntomas neu- decúbito y las infecciones. Muchas familias y niños
rológicos. La anorexia y la fiebre podrían formar necesitan apoyo psicológico.
Traumatismos
Las lesiones traumáticas de la médula espinal son
relativamente raras, sobre todo antes de la adolescen-
cia. Sus causas más importantes son los accidentes
de tráfico, seguidos de las lesiones deportivas. Las le-
siones afectan a la médula cervical en el 65% de los
niños menores de 15 años y en el 71% de los meno-
res de 9 años. En el 15% de los pacientes se produ-
cen lesiones en varios niveles. Si la función neuroló-
gica se conserva intacta inmediatamente después de
la lesión, se mantendrá intacta. Además, es probable
que los pacientes con alteraciones funcionales incom-
pletas evolucionen hacia la recuperación plena. Si en
la exploración inicial se encuentran signos de sección
transversal completa, habrá una parálisis permanente.
Fracturas de los cuerpos vertebrales

con compresión
CUADRO CLÍNICO. Las fracturas con compresión de
Figura 12-3. Desmielinización de la médula espinal en una la región dorsolumbar se producen cuando el niño
adolescente con esclerosis múltiple. salta o cae desde una altura mayor de 3 metros y
aterriza sobre los pies o en posición sentada. No hay
sección transversal de la médula, pero la conmoción
Encefalomielitis difusa de ésta puede provocar una paraplejía. El dolor de
La encefalomielitis difusa se estudió también en la espalda en el lugar de la fractura es inmediato e inten-
sección sobre enfermedad de Devic del capítulo 2. so. La compresión de las raíces nerviosas provoca
La diferencia clínica más importante con la enfer- un dolor que irradia a las ingles y a las piernas.
medad de Devic radica en la afectación de los hemis- DIAGNÓSTICO. Las radiografías dorsolumbares
ferios cerebrales y de la médula espinal. La des- demuestran la fractura. La RM de la médula espi-
mielinización cerebral puede preceder, seguir o nal es normal.
coincidir con la mielitis. TRATAMIENTO. La inmovilización alivia el dolor de
CUADRO CLÍNICO. Además de la mielitis, existe una espalda y facilita la consolidación de la fractura.
encefalopatía caracterizada por disminución del
nivel de conciencia, irritabilidad y cuadripejía espás-
Fractura-luxación con sección transversal
tica. Si la enfermedad afecta al tronco del encéfa-
de la médula espinal
lo, se sumarán disfagia, fiebre, parálisis de pares
craneales y respiración irregular. Los accidentes de tráfico son la causa habitual de
DIAGNÓSTICO. Para valorar por completo la mag- las secciones transversales de la médula debidas a
nitud de la desmielinización se requiere una RM. Las fracturas-luxaciones de la columna vertebral. La
múltiples lesiones de la sustancia blanca, que pueden flexión forzada de la columna rompe las carillas
confluir, afectan a los hemisferios cerebrales, al cere- articulares y permite que el cuerpo vertebral se des-
belo y al tronco del encéfalo (véase figura 2-2). Las place hacia delante o hacia los lados, con la consi-
determinaciones de los ácidos grasos de cadena muy guiente contusión o sección de la médula espinal.
larga permiten descartar la adrenoleucodistrofia. Las localizaciones habituales de la sección trans-
T RATAMIENTO . Casi todos los expertos reco- versal traumática son C1-C2, C5-C7 y D12-L2.
miendan el uso de corticosteroides. La posología CUADRO CLÍNICO. Las alteraciones neurológicas en
inicial habitual es de 2 mg/kg/día de prednisona el plano de la contusión y bajo el mismo o de la
(sin superar los 100 mg) o equivalente y se reduce sección medular son inmediatas y profundas.
progresivamente a lo largo de 4 semanas, depen- Muchos niños con fracturas-luxaciones sufren lesio-
diendo de la respuesta. No se ha confirmado la efi- nes craneoencefálicas en el mismo traumatismo y
cacia de este protocolo y algunos pacientes desarro- están inconscientes. Inmediatamente después de la
llan dependencia de los corticosteroides, con lesión, el niño tiene una debilidad fláccida de las
fenómenos de rebote cuando se interrumpe la admi- extremidades por debajo del nivel de la lesión, con
nistración de prednisona. Estos niños necesitan tra- pérdida de los reflejos tendinosos y cutáneos (shock
tamiento a largo plazo en días alternos. medular). En las lesiones medulares altas quizá sea
posible despertar los reflejos tendinosos de la rodi- El hallazgo de un bloqueo completo en la mielo-
lla y el tobillo, el reflejo anal y la respuesta plantar grafía es un signo de mal pronóstico en lo que con-
durante el período inicial. El shock medular dura cierne a la recuperación de la función.
alrededor de 1 semana en los lactantes y niños TRATAMIENTO. El tratamiento inmediato de la
pequeños y 6 semanas en los adolescentes. fractura-luxación consiste en reducir la luxación y
Primero reaparecen los reflejos superficiales, segui- evitar mayores daños medulares mediante la admi-
dos de la respuesta plantar en extensión y, por últi- nistración de corticosteroides, cirugía e inmovili-
mo, los reflejos de retirada masiva (reflejo en masa). zación. Un goteo intravenoso de metilprednisolona
La estimulación suave del pie o de la pierna desen- en dosis de 30 mg/kg en las primeras 8 horas des-
cadena un reflejo en masa, en general en una zona pués de la lesión, seguido de 4 mg/kg/hora duran-
específica propia de cada paciente. La primera res- te 23 horas, reducirá de forma significativa la mor-
puesta es de flexión dorsal del pie, flexión de las bilidad neurológica. La descripción del tratamiento
rodillas y flexión y aducción de los muslos. Más tar- a largo plazo de las lesiones medulares escapa al
de se recuperan las contracciones del abdomen, la ámbito de este texto. Los mejores resultados se
sudoración, la piloerección y el vaciamiento de la ve- obtienen en centros especializados.
jiga y el intestino. Durante este período de aumen-
to de la actividad refleja también se constata la re-
Conmoción medular
aparición de unos reflejos tendinosos exagerados.
Por debajo del nivel de la lesión se produce una Un golpe directo en la espalda puede producir un
pérdida variable de la sensibilidad que depende de la trastorno transitorio de la función medular a cau-
magnitud de la sección transversal. Cuando la lesión sa del edema (shock medular); la médula espinal se
es incompleta, la sensibilidad comienza a reaparecer mantiene intacta.
después de varias semanas y puede continuar mejo- CUADRO CLÍNICO. Casi todas las lesiones afectan
rando durante 2 años. Los pacientes con secciones a la médula cervical o a la charnela dorsolumbar.
transversales parciales o completas pueden tener dolor Las manifestaciones clínicas más importantes son
y hormigueos por debajo del plano de la lesión. la paraplejía o la cuadriplejía fláccida, un nivel de
Además del desarrollo de una vejiga pequeña y espás- pérdida de sensibilidad en el lugar de la lesión, des-
tica, las alteraciones autónomas consisten en estre- aparición de los reflejos tendinosos y retención uri-
ñimiento, ausencia de sudoración, hipotensión ortos- naria. La recuperación comienza en pocas horas y
tática y anomalías de la regulación de la temperatura. se completa en 1 semana.
DIAGNÓSTICO. Las radiografías de las vértebras DIAGNÓSTICO. Cuando aparece la debilidad pue-
demuestran las fracturas-luxaciones. El estudio de de sospecharse un síndrome de compresión medu-
imagen del neuroeje proporciona información adi- lar, por ejemplo por un hematoma epidural, por lo
cional sobre la presencia de hematomas compresivos que hay que recurrir a los estudios de imagen de la
y la integridad estructural de la médula (figura 12-4). columna.
TRATAMIENTO. Para las indicaciones del trata-
miento con metilprednisolona, véanse las secciones
sobre la fractura-luxación y la sección transversal
de la médula espinal.
Hematoma epidural medular

El hematoma epidural medular se debe, por lo gene-
ral, a un traumatismo vertebral directo y es espe-
cialmente frecuente en los niños que presentan ten-
dencia a las hemorragias. El hematoma produce
síntomas secundarios a la compresión progresiva de
la médula y sus manifestaciones clínicas son simi-
lares a las de cualquier otra lesión ocupante de espa-
cio. El diagnóstico suele hacerse mediante RM. El
tratamiento consiste en la evacuación quirúrgica.
Tumores de la médula espinal

El sarcoma de Ewing es el responsable de casi el
Figura 12-4. Fractura-luxación. Luxación de C4 sobre C5 20% de los casos de compresión medular en los
que produce compresión medular (flecha). niños mayores de 5 años, mientras que el neuro-
torácico. También puede haber escoliosis. En estos

casos, la porción sólida del tumor se sitúa en la re-
gión dorsal o lumbar. Cuando el tumor sólido se
extiende hasta el cono medular los reflejos tendino-
sos de las piernas pueden disminuir o faltar por com-
pleto y las funciones intestinal y vesical se alteran.
Los tumores intraaxiales de la unión cervico-
bulbar suelen ser de bajo grado y su evolución es
muy lenta. Pueden producir alteraciones funciona-
les de los pares craneales o compresión medular.
Las características fundamentales de la disfunción
de los pares craneales son la dificultad para deglu-
tir y el habla nasal (véase capítulo 17).
DIAGNÓSTICO. La RM es el método diagnóstico
de elección y permite visualizar las porciones sóli-
da y quística del tumor (figura 12-5).
TRATAMIENTO. La historia natural de estos tumo-
res, con una evolución muy lenta, dificulta la valo-
ración de las distintas opciones terapéuticas. En los
astrocitomas de bajo grado, la supervivencia a
los 5 años es superior al 90%. Debe intentarse su
extirpación quirúrgica completa con técnicas micro-
quirúrgicas. Para ello, se extirpa la porción sólida
y se aspira la quística. Tras la intervención se repi-
te la RM a los 1, 6 y 12 meses. No se han confir-
Figura 12-5. Astrocitoma de la médula cervical. El tumor mado los beneficios de la radioterapia, sea posterior
produce una señal intensa (flechas) en la imagen ponderada a la resección, sea con ocasión de la recidiva.
en T2.
Ependimoma
blastoma es la causa más frecuente del trastorno
en los menores de esa edad. Los tumores primitivos Los ependimomas están formados sobre todo por
de la médula principales son el astrocitoma y el células ependimarias y derivan del revestimiento
ependimoma. Las deficiencias motoras, en gene- del sistema ventricular o del canal central. En los
ral en forma de paraplejía, son la manifestación ini- niños son más frecuentes los intracraneales que
cial en el 86% de los tumores medulares, mientras los intraespinales. Estos últimos tienden a locali-
que el dolor de espalda lo es en el 63%. zarse en la región lumbar o en la cola de caballo,
pero pueden afectar a cualquier otra región a lo lar-
go del neuroeje.
Astrocitoma
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas va-
En el capítulo 9 se describieron los problemas de rían según la localización del tumor. Las iniciales
diagnótico diferencial entre el astrocitoma quísti- pueden ser escoliosis, dolor en las piernas o la espal-
co de la médula espinal y la siringomielia (véase da, parestesias o debilidad en una o ambas piernas.
sección sobre siringomielia). Cuando el único signo es la escoliosis, lo más fre-
CUADRO CLÍNICO. Los astrocitomas suelen ser largos, cuente, es que el diagnóstico se retrase. En último
pudiendo extenderse desde la parte inferior del tron- término, todos los niños desarrollan dificultades
co del encéfalo hasta el cono medular. Las manifes- para la marcha y esta característica es la que suele
taciones iniciales de aquellos que afectan a múltiples conducir a la realización de las pruebas diagnósti-
segmentos medulares pueden ocurrir en los brazos o cas adecuadas.
en las piernas. La debilidad de un brazo es caracte- Las primeras manifestaciones del ependimoma
rística de un síndrome. Puede haber dolor cervical cervical son la rigidez de nuca y el dolor cervical
asociado, pero las funciones vesical e intestinal son que empeora por la noche. Los tumores de la cola
normales. En la exploración se constata una ligera de caballo pueden romperse, provocando un cua-
debilidad espástica de los miembros inferiores. La dro de meningismo, fiebre y pleocitosis que simu-
porción sólida del tumor se encuentra en el cuello, la una meningitis bacteriana. El signo más común
mientras que su extensión caudal es quística. en la exploración es la paraplejía espástica. Los
Un segundo síndrome se caracteriza por para- tumores cervicales también producen debilidad de
plejía espástica progresiva asociada a veces a dolor un brazo. Los de la cola de caballo provocan debi-
lidad fláccida con atrofia de los músculos de los los movimientos finos de los dedos de las manos y
miembros inferiores, asociada a pérdida de los refle- aumento de la actividad refleja de los tendones de
jos tendinosos. los brazos. La paraplejía pura siempre debe hacer
DIAGNÓSTICO. El método de imagen fundamental pensar en la médula espinal.
para el diagnóstico de los tumores de la médula espi-
nal es la RM. Cuando está indicada, la punción lum-
Parálisis cerebral
bar demuestra la elevación de la proteinorraquia.
TRATAMIENTO. Las técnicas microquirúrgicas per- La parálisis cerebral (PC) es un trastorno no pro-
miten la extirpación completa de los ependimomas gresivo de la postura o del movimiento debido a una
intramedulares. No se ha establecido la eficacia de lesión del encéfalo en desarrollo (Ashwal y cols.,
la radioterapia local postoperatoria en el trata- 2004). La prevalencia de los casos de gravedad mode-
miento de los tumores benignos. Los ependimomas rada oscila en torno a 2 por cada 1000 nacidos vivos.
malignos de la médula espinal son raros en los niños, Esta prevalencia ha aumentado en los lactantes pre-
pero su tratamiento consiste en la radiación total del maturos pequeños, a medida que ha ido mejorando
neuroeje. su supervivencia. En los niños con PC que perma-
necen inmóviles, sufren un retraso profundo o nece-
sitan una alimentación especial, la esperanza de vida
Neuroblastoma
es baja (Strauss y cols., 1998). Los demás pueden
El neuroblastoma es el tumor sólido extracraneal vivir hasta bien entrada la edad adulta. La PC suele
más frecuente de los lactantes y niños. Las altera- ser un diagnóstico erróneo que se hace ante diver-
ciones neurológicas se deben a la invasión directa, sos trastornos lentamente progresivos (tabla 12-2).
las metástasis y los efectos «humorales» a distan- Una causa conocida de PC es la asfixia perinatal,
cia (véase capítulo 10). La mitad de los casos ocurre pero ésta sólo es responsable de algunos casos. Los
antes de los 2 años y edad y el 60% antes del pri- factores prenatales son una causa más importante,
mer año. El neuroblastoma deriva de las células de pero resultan difíciles de identificar con precisión en
la cadena simpática y de los ganglios craneales. Los cada paciente concreto. En general, la RM de la cabe-
tumores de localización paravertebral pueden pro- za está indicada en todo niño con PC para identifi-
pagarse a través de los agujeros raquídeos y com- car las alteraciones encefálicas. Por el contrario, sólo
primir la médula. en algunos pacientes seleccionados hay que hacer
CUADRO CLÍNICO. La manifestación inicial de los estudios metabólicos o genéticos.
neuroblastomas que se extienden hacia el espacio La PC no siempre es un cuadro permanente.
epidural desde su origen paravertebral es la para- Muchos lactantes que sólo tienen alteraciones moto-
plejía. Como la mayoría de los pacientes son niños ras leves mejoran y consiguen una función motriz
muy pequeños, el primer síntoma suele ser la nega-
tiva a ponerse en pie o a caminar. La debilidad lige-
ra puede progresar a una paraplejía completa en
horas o días. En la exploración se encuentran para- TABLA 12-2
Trastornos lentamente progresivos
plejía fláccida, distensión de la vejiga y exageración
que a veces se diagnostican
de los reflejos tendinosos en las piernas. La sensi- erróneamente como parálisis cerebral
bilidad puede ser difícil de explorar.
DIAGNÓSTICO. Las radiografías de tórax suelen
Enfermedad Capítulo
mostrar la porción extravertebral del tumor. La RM
define la magnitud de la compresión medular. Polineuropatía
T RATAMIENTO . En los niños con compresión Distrofia neuroaxonal del lactante 5
medular aguda, los corticosteroides en grandes dosis Gangliosidosis GM1 de tipo II 5
antes de la extirpación quirúrgica y la radioterapia Leucodistrofia metacromática 5
proporcionan cierto alivio sintomático. La super- Neuropatías motoras y sensitivas hereditarias 7
vivencia de los lactantes con neuroblastoma limitado Ataxia
a un solo órgano es superior al 60%. Abetalipoproteinemia 10
Ataxia de Friedreich 10
Ataxia-telangiectasia 10
Paraplejía y cuadriplejía cerebrales Espasticidad-corea
Aciduria glutárica de tipo I 14
En casi todos los trastornos progresivos del encéfalo Enfermedad de Niemann-Pick de tipo C 5
causantes de cuadriplejía, la demencia también es Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 5
una manifestación inicial o importante (véase capí- Paraplejía espástica familiar 12
tulo 5). La paraplejía pura de origen cerebral es Síndrome de Lesch-Nyhan 5
Síndrome de Rett 5
rara. El paciente tiene al menos una alteración de
normal a lo largo de la infancia; el 25% de estos ticidad importante; en parte, sus causas son la aduc-
niños sufren retraso mental o tienen alteraciones ción constante de los muslos y el desarrollo insufi-
cognitivas o de la conducta. Tradicionalmente, la PC ciente de la articulación de la cadera secundaria al
se clasifica según el patrón de la alteración moto- retraso o a la imposibilidad para ponerse en pie.
ra. Los tipos espásticos son paraplejía o diplejía, DIAGNÓSTICO. La diplejía espástica es un diag-
cuadriplejía y hemiplejía (véase capítulo 11), mien- nóstico clínico. La RM permite identificar fácilmente
tras que los tipos hipotónicos son el atáxico (véa- las anomalías de la zona profunda de la sustancia
se capítulo 10) y el atetoide (véase capítulo 14). blanca secundarias a la leucomalacia periventricu-
lar, pero en los niños con antecedentes conocidos de
sufrimiento perinatal secundario a la inmadurez no
Diplejía (paraplejía) espástica
es necesario recurrir a este tipo de estudios. Es
La diplejía consiste en la debilidad de las cuatro importante no confundir la PC como una enferme-
extremidades, pero con mayor afectación de las dad progresiva del encéfalo o de la porción cervical
inferiores que de las superiores. La alteración moto- de la médula. Las características que sugieren una
ra de los brazos puede limitarse a una hiperactivi- enfermedad progresiva son los antecedentes fami-
dad de los reflejos tendinosos, en cuyo caso la alte- liares de PC, el deterioro de la función mental, la
ración se clasificará como paraplejía. La causa pérdida de capacidades motoras previamente adqui-
habitual de la diplejía espástica de los niños pre- ridas, la atrofia muscular y las pérdidas sensitivas.
maturos es la leucomalacia periventricular. Las lesio- TRATAMIENTO. Es probable que existan tantos
nes quísticas de la sustancia blanca suelen ser uni- métodos para tratar la diplejía y la cuadriplejía
laterales o al menos asimétricas y dan lugar a una espásticas como niños con PC. En general, una estra-
hemiplejía sobreañadida a una diplejía espástica. tegia multidisciplinaria con estimulación del lac-
CUADRO CLÍNICO. Muchos niños con diplejía espás- tante, fisioterapia y terapia ocupacional ayudará al
tica tienen un tono normal o incluso hipotonía niño a conseguir un estado funcional adecuado. Se
durante los primeros 4 meses de vida. El desarro- han realizado muy pocos estudios clínicos contro-
llo de la espasticidad de las extremidades inferiores lados y en uno de ellos se llegó a la conclusión de
es insidioso y lentamente progresivo durante el pri- que la fisioterapia no proporcionaba ventajas a cor-
mer año. El niño no puede gatear con cuatro pun- to plazo. La mayoría de los fármacos que se utili-
tos de apoyo a causa de la extensión de las piernas. zan para aliviar la espasticidad sólo producen bene-
Los lactantes se mueven bien girando sobre sí mis- ficios limitados y a menudo provocan una sedación
mos o arrastrándose por el suelo sobre su vientre. inaceptable. Levodopa mejora la función motora
La capacidad para sentarse es una adquisición tar- sin producir sedación (Brunstrom y cols., 2000).
día o nunca llega a conseguirse. Desde la posición Las inyecciones de toxina botulínica y la rizoto-
supina, el niño trata de ponerse en pie más que de mía posterior selectiva son procedimientos útiles
sentarse. Más tarde inclina hacia delante la cintu- para tratar la espasticidad. Primero debe hacerse
ra para compensar la falta de flexión de las cade- un ensayo con la toxina botulínica. Los mejores
ras y rodillas, y apoya una mano en el suelo para resultados de la rizotomía posterior selectiva se
lograr el equilibrio en posición sentada. La mayo- obtienen en los niños menores de 8 años. La ciru-
ría de los niños con diplejía espástica se sostienen gía también ayuda a aliviar las contracturas, pero
en pie sobre los dedos, flexionando las rodillas y requiere una planificación cuidadosa de forma que
aumentando la lordosis lumbar. La espasticidad de sólo se precise una intervención. En el postopera-
las piernas dificulta la marcha, aunque el niño pue- torio se iniciará un programa de fisioterapia para
de andar lanzando el cuerpo hacia delante o balan- mantener el arco de movimientos deseado.
ceándose de un lado a otro para transferir el peso.
La exploración demuestra una espasticidad que
Cuadriplejía espástica
es intensa en las piernas y menor en los brazos. Los
reflejos tendinosos son hiperactivos en todos los En la cuadriplejía espástica se afectan todos los
miembros. La sensibilidad y las respuestas reflejas miembros, aunque los inferiores lo hacen con mayor
también son mayores y la percusión del tendón rotu- intensidad. Cuando la afectación es mayor en los
liano despierta una respuesta de aducción cruzada. brazos que en las piernas se utiliza el término cua-
Son habituales el clonus del tendón de Aquiles y la driplejía doble. La causa de la mayor parte de las
respuesta plantar en extensión. Cuando se suspen- cuadriplejías espásticas es una alteración intraute-
de verticalmente al niño, las extremidades inferio- rina, en general de tipo malformativo. Algunos casos
res se cruzan por los muslos, a causa de la potente se deben a una encefalopatía hipóxico-isquémica
contracción de los músculos aductores (posición en del recién nacido a término.
tijera). La subluxación o la luxación de las caderas CUADRO CLÍNICO. El retraso del desarrollo es pro-
es relativamente frecuente en los niños con espas- fundo y la identificación de las alteraciones neuro-
lógicas es precoz. Los motivos habituales que jus- Dutt AK, Stead W. Tuberculosis. Dis Mon 1997;43:247-276.
tifican la valoración del estado neurológico son la Fink JK. Hereditary spastic paraplegia. Nine genes and count-
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Capítulo 13
Monoplejía
L A M É D U L A E S P I N A L y las zonas proximales de miembro inferior indica un tumor de la médula

los nervios son las localizaciones habituales de las espinal o un neurofibroma del plexo lumbar. La
anomalías que explican la debilidad fláccida de los debilidad progresiva no acompañada de pérdida de
miembros. Muchos cuadros causantes de paraplejía sensibilidad debe hacer pensar en la forma mono-
o cuadriplejía comienzan como una monoplejía. mélica de la atrofia muscular espinal que sólo afec-
Además, ante una monoplejía, es necesario acudir ta a una extremidad inferior o superior.
también al diagnóstico diferencial de la paraplejía
medular que se recoge en la tabla 12-1. Por último,
varias alteraciones cerebrales que evolucionan hacia Atrofias musculares espinales
la hemiplejía pueden comenzar como una monople-
jía, lo que hace que también sean aplicables a este La primera descripción de una forma monomélica
diagnóstico diferencial las tablas del capítulo 11. de la atrofia muscular espinal procede de Asia, pero
es probable que la frecuencia del cuadro sea similar
en los europeos. Los términos propuestos para deno-
Enfoque de la monoplejía minar a esta entidad son amiotrofia focal benigna y
amiotrofia monomélica. A veces se encuentran ante-
Tanto el dolor como la debilidad pueden hacer que cedentes de traumatismo o inmovilización de la extre-
el paciente rehúse utilizar el miembro. Los dolores midad meses antes de que se instaure el proceso, pero
de las extremidades se deben casi siempre a lesio- no se ha confirmado una relación causa-efecto.
nes, aunque también pueden producirlos las artro- La forma familiar se transmite como un rasgo
sis, las infecciones y los tumores. Un simple tirón del autosómico recesivo. Dos hermanos afectados tenían
brazo de un lactante puede luxar la cabeza del radio una mutación del gen de la superóxido dismuta-
y producir una monoplejía aparente. La combina- sa 1. Dos gemelos varones desarrollaron atrofia pri-
ción de dolor y debilidad es un signo de plexitis. mero de una mano y después de la otra.
La tabla 13-1 resume el diagnóstico diferencial CUADRO CLÍNICO. La enfermedad suele manifestarse
de la monoplejía aguda. Las plexopatías y las neu- en el segundo o tercer decenios de la vida y es más co-
ropatías son las causas fundamentales de la mono- mún en los varones. Los signos iniciales suelen ser la
plejía pura. Los accidentes cerebrovasculares sue- debilidad y la atrofia de una extremidad, con afecta-
len afectar más a un miembro que a los demás, en ción del brazo en el 75% de los casos y de la pierna
general más al brazo que a la pierna. La presenta- en el 25%. En el miembro afectado se encuentran hi-
ción puede hacer pensar en una monoplejía, pero porreflexia o arreflexia. La sensibilidad es normal. En
una exploración cuidadosa suele revelar la excita- la mitad de los casos, la debilidad y la atrofia sólo afec-
bilidad de los reflejos tendinosos y una respuesta tan a una extremidad, mientras que en la otra mitad
plantar en extensión en una pierna aparentemente el proceso termina por extenderse al lado contrario.
indemne. Cualquier signo de hemiplejía más que de A menudo se observa temblor de una o las dos manos,
monoplejía o una hiperreflexia tendinosa del miem- asociado a la emaciación. La aparición de fascicula-
bro parético deben dirigir la atención hacia el encéfa- ciones precede la debilidad y la atrofia. La progre-
lo y la médula cervical como origen del trastorno. sión es lenta y por lo general se detiene tras un perío-
La monoplejía braquial progresiva crónica es do de 5 años. Sin embargo, tras un intervalo de
rara. Cuando ocurre, hay que sospechar una sirin- 15 años, la debilidad puede afectar a otra extremidad.
gomielia o un tumor de la médula espinal o del ple- DIAGNÓSTICO. Es esencial efectuar estudios elec-
xo braquial. La debilidad progresiva crónica del tromiográficos (EMG) de todos los miembros para
273
274 Capítulo 13: Monoplejía
do, punzante, pulsátil o continuo». Su duración, que

TABLA 13-1 suele ser constante, varía entre varias horas y 3 sema-
Diagnóstico diferencial nas. Cuando cede, aparece la debilidad, que afecta
de las monoplejías agudas a la parte superior del plexo en la mitad de los casos
y a su totalidad en la mayoría de los restantes. La
Accidente cerebrovascular (véase tabla 11-2) plexitis inferior aislada es rara. A medida que el dolor
Atrofia muscular espinal monomélica inicial cede, pueden aparecer parestesias asociadas
Convulsiones hemiparéticas (véase capítulo 11)
Luxación de la cabeza del radio al desarrollo de la debilidad. Dos terceras partes de
Migraña complicada (véase capítulo 11) los pacientes refieren una mejoría de la fuerza duran-
Plexopatía y neuropatía te el mes siguiente. La parálisis del plexo superior
Hereditarias mejora con mayor rapidez que la del plexo inferior.
Neuritis braquial hereditaria
Neuropatía hereditaria con predisposición a las parálisis Del conjunto de pacientes, alrededor del 30% se
por presión recuperan en el primer año, el 75% lo hacen en
Lesiones 2 años y el 90%, en 3 años. A partir de los 3 años,
Heridas la recuperación puede proseguir pero es muy pro-
Lesiones por presión
Lesiones por tracción bable que queden secuelas permanentes. Las recidi-
Neuritis aguda vas son raras y menos graves que el episodio inicial.
Plexitis asmática DIAGNÓSTICO. El dolor y la debilidad en un solo
Plexitis idiopática brazo son también síntomas de compresión de la mé-
Plexitis-osteomielitis
Plexitis por toxoide tetánico dula espinal, lo que indica la necesidad de realizar es-
Poliomielitis (véase capítulo 7) tudios de imagen de la médula. Sin embargo, cuando
el comienzo es típico de la neuritis del plexo braquial,
las características clínicas bastan para establecer el
establecer la magnitud de la afectación. La con- diagnóstico. Las pruebas diagnósticas no son impres-
ducción motora es normal. La resonancia magné- cindibles. El líquido cefalorraquídeo (LCR) suele ser
tica (RM) de la columna y del plexo permiten des- normal, si bien a veces se encuentran una ligera lin-
cartar la presencia de tumores. focitosis y un leve aumento de la proteinorraquia. El
TRATAMIENTO. Las principales opciones terapéu- EMG y los estudios de la velocidad de conducción
ticas son la fisioterapia, la terapia ocupacional, las ayudan a definir la amplitud de la plexopatía. En los
férulas y las ortesis. pacientes con síntomas unilaterales pueden identifi-
carse signos eléctricos de afectación bilateral.
TRATAMIENTO. Los corticosteroides no influyen
Plexopatías sobre la evolución. Se recomienda la práctica de
ejercicios del movimiento completo de la extremi-
Plexitis idiopática aguda dad hasta la recuperación de la fuerza.
La plexitis idiopática es una enfermedad desmieli-

Plexitis lumbar
nizante de los plexos braquial o lumbar que se cree
de mecanismo inmunitario. La plexitis braquial es La plexitis lumbar ocurre en todas las edades y es
mucho más común que la lumbar. similar a la braquial, salvo en que afecta al miembro
inferior en lugar de al superior. Es probable que obe-
dezca al mismo mecanismo que la plexitis braquial.
Plexitis braquial
CUADRO CLÍNICO. A menudo, el primer síntoma es
La plexitis braquial (neuritis braquial, amiotrofia la fiebre, a la que sigue el dolor en uno o ambos
neurálgica) puede manifestarse a cualquier edad, miembros. Este dolor aparece de forma brusca y
desde la lactancia a la vida adulta. En el 10% al puede seguir una distribución femoral o ciática, en
20% de los casos infantiles y adultos y en casi todos cuyo caso puede hacer sospechar una enfermedad
los de los lactantes existe el antecedente de una discal. Los niños pequeños se niegan a ponerse en
vacunación previa con toxoide tetánico. No existe pie y a caminar y los mayores cojean. La debilidad
correlación entre el lugar de la inoculación del toxoi- puede coincidir con el dolor o aparecer tras un inter-
de y el miembro afectado. valo de unas 3 semanas. Se trata de una debilidad
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas suelen aparecer de de desarrollo insidioso, que a menudo impide esta-
forma explosiva. En el 95% de los pacientes, la mani- blecer la fecha de comienzo, aunque suele ser unos
festación inicial es el dolor, que interesa sobre todo 8 días después de la aparición del dolor. La debili-
al hombro, aunque puede ser más extenso o afectar dad progresa durante una semana y después se esta-
sólo al antebrazo. Se trata de un dolor intenso y pue- biliza. La pierna afectada carece de reflejos tendi-
de despertar al paciente, que lo describe como «agu- nosos, que sí se mantienen en la contralateral.
Capítulo 13: Monoplejía 275
La recuperación se caracteriza primero por la midad paralizada, pero el patrón de denervación

disminución del dolor, a la que sigue el aumento de no sigue la distribución radicular previsible en una
la fuerza. El intervalo medio entre el comienzo del neuritis braquial.
dolor y la recuperación máxima es de 18 semanas TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático y
(límites de 8 semanas a varios años). Casi todos los consiste en analgésicos para el dolor y fisioterapia.
pacientes recuperan la función, aunque puede per-
sistir una cierta debilidad.
Plexopatía braquial hereditaria
DIAGNÓSTICO. La aparición brusca de dolor y debi-
lidad en una pierna indican una alteración medular Los dos fenotipos principales de neuropatía focal
o del disco intervertebral. La RM de la columna per- familiar recidivante son la plexopatía braquial here-
mite excluir otros trastornos y es siempre normal en ditaria (también llamada amiotrofia neurálgica
la plexitis lumbar. El LCR también es normal, salvo hereditaria) y la neuropatía hereditaria con predis-
por una ligera elevación de la proteinorraquia. El posición a las parálisis por presión (véase la sec-
EMG realizado 3 semanas después del comienzo del ción sobre mononeuropatías más adelante). Estos
cuadro revela una denervación parcheada. fenotipos pueden confundirse porque en la plexo-
TRATAMIENTO. Los corticosteroides no influyen patía braquial hereditaria pueden producirse pará-
sobre la evolución. Para garantizar la mejor recu- lisis nerviosas aisladas y en los pacientes con neu-
peración posible se recomiendan ejercicios del arco ropatía hereditaria y predisposición a las parálisis
de movimientos. por presión puede ocurrir una plexopatía braquial.
Ambas enfermedades se transmiten de forma auto-
sómica dominante, pero las mutaciones causantes
Plexitis aguda sintomática
afectan a lugares diferentes del cromosoma 17. El
Amiotrofia asmática (síndrome de Hopkins) gen responsable de la plexopatía braquial hereditaria
se encuentra en el cromosoma 17q25 (Stögbauer y
Durante la recuperación de una crisis de asma pue- cols., 2000).
de producirse una parálisis fláccida brusca de uno CUADRO CLÍNICO. La plexopatía braquial heredi-
o dos miembros que simula una poliomielitis. Todos taria resulta difícil de distinguir de la plexitis braquial
los niños afectados han sido vacunados contra la idiopática, en ausencia de antecedentes familiares o
poliomielitis. La causa probable del síndrome es personales de episodios similares. Los aconteci-
una infección por un virus neurotropo distinto al mientos que pueden desencadenar un ataque en las
poliovirus. En algunos casos se han aislado adeno- personas con predisposición genética son la infec-
virus, echovirus y coxsackievirus en las heces, la ción, el estrés emocional, el uso excesivo del miem-
faringe o el LCR. bro afectado y el parto. La vacunación, que puede
CUADRO CLÍNICO. El cuadro afecta a niños de 1 a desencadenar una plexopatía braquial esporádica,
11 años de edad y la relación entre varones y muje- no es un factor importante en la forma genética.
res es de 7:4. El intervalo entre el ataque de asma Existen dos modelos de evolución, pero en cada
y la parálisis es de 1 a 11 días, con una media de familia sólo se produce uno, lo que hace pensar en
5 días. En el 90% de los casos se producen mono- una posible heterogeneidad genética (van Alfen y
plejías, siendo la afectación del miembro superior cols., 2000). Los ataques agudos con intervalos rela-
dos veces más frecuente que la del inferior. En el tivamente asintomáticos son característicos de la evo-
otro 10% se desarrollan hemiplejía o diplejía. No lución clásica. Por el contrario, en los pacientes con
existe irritación meníngea. La sensibilidad se man- evolución crónica el dolor y la debilidad persisten
tiene intacta, pero el miembro paralizado es dolo- entre los episodios. La primera crisis suele tener lugar
roso en la mitad de los casos. La recuperación es durante la adolescencia o en el tercer decenio de la
incompleta y todos los niños afectados sufren cier- vida, pero también puede hacerlo desde el nacimiento,
to grado de parálisis permanente. en cuyo caso es frecuente atribuir la parálisis a un
DIAGNÓSTICO. La amiotrofia asmática es un diag- traumatismo de parto, pese a los antecedentes fami-
nóstico fundamentalmente clínico, que se basa en liares positivos. La debilidad desaparece por com-
la secuencia de los acontecimientos. Hay que hacer pleto, pero sólo para reaparecer más tarde.
el diagnóstico diferencial con la poliomielitis para- Los ataques se caracterizan por un dolor inten-
lítica y con la neuritis braquial idiopática. La polio- so en el brazo que se exacerba con los movimientos.
mielitis paralítica se descarta por la normalidad del La debilidad aparece días o semanas después, alcan-
LCR en la amiotrofia asmática: en el LCR pueden zando su máxima intensidad en pocos días y, en
encontrarse algunos leucocitos, pero nunca en la todo caso, siempre en el primer mes. La afectación
cantidad que se observa en la poliomielitis, y la pro- puede extenderse a todo el plexo, aunque lo más
teinorraquia es normal. Durante la fase aguda, el frecuente es que sólo el tronco superior se afecte.
EMG demuestra una denervación activa de la extre- La exploración revela debilidad de la parte proximal
del miembro, aunque también puede haber debili- toanterior con el hombro fijado. Las lesiones com-
dad distal. Los reflejos tendinosos de los músculos pletas del plexo (altas y bajas) suceden durante los
afectados desaparecen. La debilidad persiste duran- partos de vértice cuando se ejerce tracción sobre un
te semanas o meses y se asocia a atrofia y fascicu- brazo prolapsado, y en los de nalgas, cuando se tira
laciones. El dolor, que a menudo es el único sínto- del tronco hacia abajo con un brazo último fijo.
ma sensitivo, cede después de la primera semana. CUADRO CLÍNICO. Casi todas las lesiones neonata-
La recuperación comienza después de semanas o les del plexo braquial afectan a recién nacidos a tér-
meses desde que se produjo la debilidad máxima. La mino grandes hijos de madres primíparas y se aso-
recuperación funcional suele ser completa, aunque cian sobre todo a malas presentaciones fetales y a
después de varios episodios, puede persistir cierta partos largos y difíciles. Tradicionalmente, las lesio-
debilidad. La frecuencia de las crisis es variable y pue- nes se dividen en las que afectan a las raíces altas
den ocurrir varias de ellas en un mismo año, aunque (parálisis de Erb y Duchenne) y las que afectan a las
lo habitual es que se produzcan 2 o 3 en un decenio. raíces inferiores (parálisis de Klumpke). Sin embar-
Algunos niños sufren un episodio de plexopatía go, las lesiones que afectan sólo a las raíces inferio-
lumbar, caracterizado por dolor en el muslo y debi- res son raras. En el 88% de los casos se encuentra pa-
lidad proximal. Las plexopatías braquial y lumbar rálisis sólo de las raíces C5-C7 y en el 12% hay una
nunca se presentan de forma simultánea, pero la parálisis completa del plexo. Se constata afectación
plexopatía braquial bilateral es un cuadro relati- bilateral, aunque no simétrica, en el 8% de los casos.
vamente frecuente. En las familias con plexopatía Como el tronco superior del plexo (C5-C7) está
braquial hereditaria pueden encontrarse parálisis siempre afectado, la postura del brazo es típica y
aisladas de pares craneales, de los que uno de los refleja la debilidad de los músculos proximales. El
más afectados es el nervio vago, cuya alteración se miembro se encuentra en abducción y rotación inter-
manifiesta por disfonía y disfagia. Otras neuropa- na en el hombro, con extensión y pronación en el
tías craneales provocan parálisis faciales transito- codo, de forma que los dedos parcialmente flexio-
rias y pérdida de audición unilateral. nados se dirigen hacia atrás. El niño pierde la exten-
DIAGNÓSTICO. Los antecedentes familiares, la edad sión de la muñeca y los dedos forman un puño. No
precoz de comienzo, los episodios desencadenan- existen reflejos del bíceps ni del tríceps. Las lesio-
tes peculiares, las recidivas y la afectación de otros nes que se extienden por encima del segmento C4
nervios diferencian la plexopatía braquial heredi- provocan la parálisis ipsolateral del diafragma.
taria de la neuritis braquial idiopática. El EMG Los recién nacidos con parálisis completa del
revela una axonopatía difusa en el brazo afectado plexo braquial muestran extremidades fláccidas
y algunos signos de denervación en el brazo asin- y secas sin movimientos proximales ni distales.
tomático. Las piernas asintomáticas son eléctrica- A veces, esta parálisis se asocia a un síndrome de
mente normales. Horner. En las parálisis parciales y completas exis-
TRATAMIENTO. Los corticosteroides no son efica- te una pérdida de la sensibilidad a los pinchazos,
ces. Los analgésicos son útiles al principio del ata- aunque esta pérdida puede no corresponder con
que. Los ejercicios del arco de movimientos evitan exactitud al patrón segmentario de la debilidad.
las contracturas. DIAGNÓSTICO. La parálisis del plexo braquial se
reconoce por la postura típica del brazo y por la fal-
ta de movimientos cuando se explora el reflejo de
Neuropatía braquial traumática neonatal
Moro. Como la lesión se produce a menudo en un
Se calcula que la incidencia de lesiones neonatales parto largo y difícil, también pueden encontrarse
del plexo braquial es de 1:1000 nacidos vivos. Parece manifestaciones de asfixia, en cuyo caso la hipoto-
probable que esta incidencia haya aumentado en los nía generalizada puede enmascarar la debilidad focal
últimos años debido a las presiones sociales y eco- del brazo. Alrededor del 10% de los recién nacidos
nómicas para evitar el parto por cesárea. La causa con lesiones del plexo braquial tienen parálisis del
de las parálisis obstétricas del plexo braquial es la nervio facial y fracturas de la clavícula o el húmero.
tracción excesiva del mismo. Las lesiones altas se TRATAMIENTO. La proporción de recuperaciones
producen cuando se tira de la cabeza y del brazo espontáneas es de alrededor del 70%. El objetivo del
separándolos entre sí, lo que sucede en la presenta- tratamiento consiste en evitar el desarrollo de con-
ción de vértice cuando se tira con fuerza de la cabe- tracturas, que pueden prevenirse con ejercicios del
za para sacar el hombro o cuando las contraccio- arco de movimientos, mientras que las férulas u otras
nes normales fuerzan a la cabeza y al cuello hacia formas de inmovilización las favorecen. Durante el pri-
abajo, con el hombro atrapado en la pelvis. En la pre- mer año se produce una recuperación significativa,
sentación de nalgas, las lesiones ocurren cuando se pero será poco probable que si la fuerza no ha mejo-
tira del brazo hacia abajo para liberar la cabeza últi- rado a los 6 meses, lo haga después. Si a los 6 meses
ma o cuando se rota la cabeza a una posición occipi- no se halla signo alguno de recuperación espontánea,
se planteará la conveniencia de una reconstrucción placaje en el fútbol americano o por el retroceso de

quirúrgica del plexo (p. ej., injertos nerviosos, extir- un rifle, 3) debido al desgaste prolongado producido
pación del neuroma). Sin embargo, no se ha confir- por una mochila pesada, 4) cuando se mantiene el
mado la eficacia de esta cirugía reconstructiva. brazo en hiperextensión durante una intervención
quirúrgica y 5) por la presión axilar de unas mule-
tas mal adaptadas.
Neuritis-osteomielitis
CUADRO CLÍNICO. Las lesiones leves no afectan por
La debilidad aparente de una extremidad causada igual a todas las regiones del plexo y no suele haber
por el dolor es un fenómeno bien conocido. Sin debilidad generalizada. El dolor puede ser una mani-
embargo, puede haber una verdadera neuritis como festación inicial importante, mientras que la pér-
respuesta a una osteomielitis del hombro. El meca- dida de sensibilidad es rara. La recuperación se
nismo admitido es la lesión isquémica del nervio, inicia días o semanas después de la lesión y es com-
secundaria a la vasculitis. pleta. No se produce atrofia.
CUADRO CLÍNICO. La neuritis-osteomielitis afecta La mayoría de las lesiones graves se asocian a frac-
sobre todo a lactantes y su manifestación inicial es turas de la clavícula o de la escápula y a la luxación
un brazo fláccido sin dolor ni sensibilidad a la pal- del húmero. En general, la lesión de la parte supe-
pación. La temperatura corporal puede ser normal rior del plexo es más importante que la de la zona
al principio, pero pronto se eleva. El dolor apare- inferior, pero puede ocurrir una parálisis completa
ce con los movimientos del hombro y, a continua- desde el principio. La pérdida de sensibilidad es menos
ción, se desarrolla sensibilidad a la palpación. No importante que la debilidad y su distribución puede
se observa edema. Los reflejos del bíceps y del trí- no ser la misma. El dolor es frecuente, no sólo debi-
ceps pueden amortiguarse o faltar por completo. do a la plexopatía, sino también a las lesiones óseas
DIAGNÓSTICO. Ante toda plexitis braquial en un lac- y de los tejidos blandos. Las lesiones más dolorosas
tante hay que sospechar osteomielitis. Las radiogra- son las asociadas a los arrancamientos de las raíces.
fías del húmero son patológicas al final de la prime- Los reflejos tendinosos se pierden y los múscu-
ra semana, cuando revelan la destrucción del borde los denervados se atrofian. La recuperación pro-
lateral del hueso, mientras que la gammagrafía ósea gresa desde la zona proximal a la distal y el signo
muestra una zona focal de captación en la parte pro- de Tinel, consistente en hormigueo de la parte dis-
ximal del húmero, la escápula o ambos poco después tal del miembro cuando se golpea sobre el segmento
del comienzo del cuadro. A las 3 semanas, el EMG del nervio en regeneración, señala la recuperación.
demuestra denervación parcheada de los músculos La recuperación completa de la inervación, si ocurre,
inervados por el tronco superior del plexo. Estos datos puede tardar meses o años. La magnitud de la recu-
apoyan la sospecha de que se trata de una plexitis peración depende de la gravedad y de la naturale-
verdadera y no de una mera extremidad dolorosa. za de la lesión. Las lesiones por tracción y presión,
Los cultivos de los aspirados de la articulación en las que no se altera la integridad anatómica, son
del hombro o los hemocultivos permiten identifi- las que mejor se recuperan, mientras que las lesio-
car al microorganismo. En los lactantes pequeños, nes con roturas del nervio o arrancamiento de las
las bacterias aisladas con mayor frecuencia son raíces nunca lo hacen.
los estreptococos del grupo B, mientras que en los DIAGNÓSTICO. El EMG ayuda a distinguir el patrón
mayores pueden encontrarse distintas especies. de lesión nerviosa y proporciona información sobre
TRATAMIENTO. El tratamiento consiste en anti- el pronóstico. Incluso en las lesiones leves por trac-
bióticos intravenosos durante 3 a 4 semanas. Suele ción la amplitud de los potenciales de acción sensi-
recomendarse el uso de penicilina. La recuperación tivos y motores se atenúa y la velocidad de con-
de la fuerza del brazo puede ser incompleta. ducción de ambos tipos de nervios disminuye.
TRATAMIENTO. Las lesiones leves no requieren
tratamiento alguno, salvo ejercicios del arco de movi-
Lesiones posnatales
mientos. En las lesiones por tracción más graves sue-
Plexo braquial le ser necesario el reposo del miembro durante el pri-
mer mes. En este período se combatirá el dolor según
Las lesiones por presión y tracción del plexo bra- las necesidades y se procederá a la estimulación eléc-
quial son relativamente frecuentes debido a su posi- trica de los músculos no implicados en la lesión para
ción superficial, y la mayoría se debe a accidentes mantener su tono. Cuando el dolor desaparece, se ini-
de tráfico o deportivos. Las lesiones leves también cian los ejercicios del arco de movimientos. Si ha
pueden ocurrir en otras situaciones: 1) cuando un habido una fractura o una luxación que comprima
adulto tira bruscamente del brazo de un niño, bien el plexo braquial, será necesario corregirla de inme-
para protegerlo, bien para forzar un movimiento, diato. Los nervios lacerados requieren la reparación
2) por un golpe en el hombro, como sucede en el quirúrgica de su integridad anatómica.
Plexo lumbar mite visualizar los tumores de los plexos cuando se

utilizan técnicas con sustracción de la grasa.
Las lesiones del plexo lumbar son mucho menos
frecuentes que las del plexo braquial, pues la pel- Mononeuropatías
vis y los grandes músculos de la cadera proporcio-
nan una protección considerable frente a los trau- Neuropatía radial
matismos directos. Las lesiones del nervio radial suelen producirse en el
CUADRO CLÍNICO. Las lesiones del plexo lumbar sue- surco espiral del húmero, inmediatamente por deba-
len asociarse a fracturas-luxaciones de la pelvis. La jo de la salida de la rama motora para el músculo trí-
producción de una fuerza suficiente para fracturar la ceps. Esta lesión puede asociarse a fracturas del húme-
pelvis necesita de un mecanismo como el de los acci- ro o deberse a una compresión externa, como la que
dentes de tráfico o las caídas desde gran altura. El suele producirse cuando se coloca a un paciente seda-
paciente suele sufrir lesiones múltiples y la afectación do o dormido en una posición que comprime el ner-
del plexo lumbar es a veces la última que se recono- vio entre el húmero y una superficie dura, como la
ce. Estas lesiones producen una debilidad parcheada mesa del quirófano o una silla. Las lesiones aisladas
difícil de diferenciar de la mononeuritis múltiple. del nervio radial pueden afectar también a recién naci-
DIAGNÓSTICO. El EMG ayuda a distinguir entre dos tras partos prolongados en los que ocurre com-
las lesiones del plexo y las nerviosas. presión del nervio radial (Hayman y cols., 1999).
TRATAMIENTO. Hay que tratar las fracturas-luxa- CUADRO CLÍNICO. La muñeca y los dedos caídos
ciones para aliviar la compresión del plexo. Como son característicos de las lesiones del nervio radial en
sucede en las lesiones del plexo braquial, la mag- el surco espiral. El músculo supinador largo puede
nitud de la recuperación depende de la integridad mostrar debilidad, con pérdida del reflejo tendino-
anatómica de los nervios. so. Las alteraciones sensitivas se limitan al dorso de
la mano, cerca de la base del pulgar. Con la muñe-
ca caída, resulta mecánicamente difícil cerrar el puño,
Tumores de los plexos
pero los flexores de los dedos no se debilitan.
Las neoplasias de los plexos son raras en los niños. DIAGNÓSTICO. Los estudios electromiográficos
El tumor primario más frecuente es el neurofibro- ayudan a localizar la lesión y a valorar la integri-
ma plexiforme (figura 13-1), que puede afectar tan- dad anatómica del nervio y el pronóstico en cuan-
to al plexo braquial como al lumbar. Estos tumo- to a la recuperación.
res crecen lentamente y producen una debilidad TRATAMIENTO. La recuperación en las lesiones por
progresiva pero seleccionada que evoluciona a lo comprensión se completa en 6 a 8 semanas. En ese
largo de varios años. Los tumores secundarios del tiempo es útil utilizar una férula para mantener la
plexo braquial son el neuroblastoma y los tumores muñeca en extensión, de modo que el paciente pue-
neuroectodérmicos primitivos del tórax. La RM per- da flexionar los dedos.
Neuropatía cubital
La localización más frecuente de la lesión cubital
es el codo. Esta lesión puede ser consecuencia de
una compresión externa, de una luxación recidi-
vante del nervio que se sale de su fosa o de la frac-
tura de la parte distal del húmero.
CUADRO CLÍNICO. Existen parestesias en el lado
cubital de la mano y de los dedos anular y meñi-
que. Los golpes sobre la fosa cubital incrementan
las molestias. La mano pierde la fuerza y los múscu-
los intrínsecos se atrofian. El dedo meñique y el
lado adyacente del anular muestran disminución o
ausencia de la sensibilidad.
DIAGNÓSTICO. Las técnicas electromiográficas loca-
lizan la lesión a lo largo del trayecto del nervio.
TRATAMIENTO. Las lesiones menores por com-
presión no necesitan tratamiento y se recuperan por
Figura 13-1. Neurofibroma del plexo lumbar. La RM del completo en pocas semanas. Las lesiones del codo
plexo con una técnica de sustracción muestra el aumento de con fractura o luxación del nervio requieren repa-
tamaño del nervio ciático (flecha). ración quirúrgica.
Neuropatía del mediano desarrollo de una mononeuropatía tras un trau-

matismo trivial. En algunos casos, el afectado es el
Las causas de las neuropatías no traumáticas del plexo braquial. La enfermedad se transmite de for-
nervio mediano son la compresión del nervio en el ma autosómica dominante y se debe a la deleción
canal del carpo y las lesiones traumáticas del codo. del gen que codifica a la proteína 22 de la mielina
En los niños, algunas enfermedades por depósito, periférica, situado en el cromosoma 17p11.2 (Li y
como las mucolipidosis, pueden comprimir el ner- cols., 2002).
vio en el canal del carpo, pero también existen casos CUADRO CLÍNICO. El primer episodio suele apare-
idiopáticos. La causa habitual de neuropatía trau- cer durante la adolescencia o en el tercer decenio
mática del nervio mediano es la fractura del codo. de la vida. Los factores desencadenantes típicos son
CUADRO CLÍNICO. Las características más frecuen- dormir sobre un miembro, el contacto corporal en
tes son el entumecimiento y el dolor en la mano. los deportes, la ropa apretada o la colocación duran-
Las neuropatías no traumáticas del mediano sue- te una intervención quirúrgica. Los pacientes apren-
len ser bilaterales. La debilidad y la atrofia son más den con rapidez a evitar las actividades que pro-
frecuentes en las lesiones traumáticas del nervio que vocan los episodios. Los nervios superficiales (radial,
en el atrapamiento del canal del carpo. cubital, mediano, peroneo) son los más afectados.
DIAGNÓSTICO. El EMG es útil para localizar la La mononeuropatía resultante es indolora y afecta
lesión, sobre todo cuando existe posibilidad de des- a las fibras sensitivas y motoras. Los reflejos ten-
compresión quirúrgica. dinosos desaparecen. La recuperación es completa
TRATAMIENTO. La descompresión quirúrgica resul- después de varios días o semanas.
ta beneficiosa en las lesiones no traumáticas y en DIAGNÓSTICO. Salvo por los antecedentes familiares,
las traumáticas. el primer episodio podría hacer pensar en una paráli-
sis por presión habitual, aunque la naturaleza trivial
del traumatismo debe alertar al médico sobre la neu-
Neuropatía peronea
ropatía subyacente. Debe considerarse este diagnós-
El nervio peroneo sigue un trayecto superficial adya- tico en los niños con neuropatías repetidas o multi-
cente al peroné. La presión externa puede compri- focales, incluso en ausencia de antecedentes familiares.
mirlo con facilidad contra el hueso y esta compre- Los estudios de genética molecular establecen el
sión es más frecuente en los niños que han sufrido diagnóstico. El electromiograma muestra una velo-
un adelgazamiento importante o un traumatismo cidad de conducción lenta, no sólo en la extremidad
sobre el nervio. En un recién nacido, el EMG docu- afectada, sino también en las demás. Otros miem-
mentó una parálisis peronea prenatal, probable- bros de la familia pueden tener asimismo una con-
mente debida a compresión (Jones y cols., 1996). ducción generalizada más lenta entre los episodios.
CUADRO CLÍNICO. La manifestación más impor- TRATAMIENTO. No existe ningún tratamiento de
tante es un pie caído indoloro, que aparece de for- la neuropatía subyacente. Para evitar las parálisis
ma brusca. La flexión dorsal y la eversión son débi- por presión puede ser necesario que el paciente
les. La sensibilidad suele permanecer intacta, pero modifique su forma de vida. Los episodios agudos
a veces existe entumecimiento en la parte lateral se tratan con fisioterapia. Algunos afectados ter-
distal de la pierna y en el dorso del pie. Cuando la minan por desarrollar una neuropatía motora o
afectación se limita a la rama profunda del nervio sensitiva generalizada.
peroneo, la pérdida de la sensibilidad sólo afecta a
un pequeño triángulo situado entre los dos prime-
ros dedos del pie. Es habitual la recuperación espon- Bibliografía
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Capítulo 14
Trastornos del movimiento
L O S M O V I M I E N T O S I N V O L U N TA R I O S suelen aso- 1. Con excepción de la mioclonía medular y de los

ciarse a anomalías de los núcleos de la base y de movimientos periódicos del sueño, los movi-
sus conexiones y ocurren en diferentes tipos de tras- mientos involuntarios disminuyen al dormir; las
tornos neurológicos. Los movimientos anormales crisis persisten e incluso pueden empeorar.
pueden ser una característica principal, o bien una 2. Los movimientos involuntarios suelen tener un
manifestación inicial o tardía de la enfermedad. En aspecto más estereotipado y, con excepción de
este capítulo se considerarán los primeros. las reacciones agudas a los fármacos, son más
persistentes que las crisis.
3. Las crisis suelen caracterizarse por la pérdida de
Enfoque del paciente
conciencia, lo que no ocurre con los movimien-
tos involuntarios.
Los trastornos del movimiento son difíciles de des-
cribir y han de ser visualizados. Si en el momen- 4. Las crisis suelen ir acompañadas de una activi-
to de la exploración no hay movimientos anor- dad epileptiforme en el electroencefalogra-
males habrá que pedir a los padres que los registren ma (EEG) que no se observa en los movimien-
en vídeo en casa. Algunos movimientos relati- tos involuntarios.
vamente frecuentes pueden reconocerse por su Las contracciones involuntarias de un músculo
descripción, pero la gran variedad de movimien- sin movimiento acompañante de una articulación
tos y posturas anormales que pueden producir- pueden ser fasciculaciones, crisis focales o mioclo-
se desafían a cualquier clasificación. Incluso el nías. Los movimientos de sacudida de baja ampli-
observador más experimentado confunde a veces tud que mueven músculos o articulaciones pueden ser
un movimiento con otro y tiene dificultades para crisis focales, corea, mioclonías, tics o espasmos hemi-
conceptualizar la naturaleza de un movimiento faciales. Los movimientos de sacudida de gran ampli-
anormal. tud que mueven una o varias extremidades pueden
Muchos movimientos anormales son paroxísti- ser crisis, balismos o mioclonías. Los movimientos
cos o, al menos, intermitentes y se desencadenan lentos de contorsión y las posturas anormales pue-
como consecuencia de otros movimientos, sobre- den deberse a atetosis, distonía, actividad continua
saltos, alteraciones emocionales o el sueño. El médi- de la unidad motora (véase capítulo 8) o crisis. Las
co debe interrogar acerca de los factores que em- causas posibles de los movimientos rítmicos son el
peoran y provocan esos movimientos. Se pedirá al temblor, las convulsiones o la mioclonía.
niño que lleve a cabo la acción durante la explora-
ción. Los movimientos paroxísticos plantean la
posibilidad de una epilepsia. Muchos trastornos Corea y atetosis
infantiles se caracterizan por la presencia simultá-
nea de convulsiones y movimientos involuntarios. La corea es un movimiento rápido que afecta a cual-
La distonía paroxística nocturna, que se creía era quier parte del cuerpo y que a menudo incorpora
un trastorno del movimiento, es, en realidad, una un movimiento voluntario que trata de ocultarla.
crisis del lóbulo frontal (véase capítulo 1). La dis- Los movimientos son aleatorios, no rítmicos ni este-
tinción clínica y conceptual entre la mioclonía medu- reotipados, y emigran de un lado al otro y de un
lar y las crisis medulares sigue siendo confusa. Las miembro a otro. Como el movimiento involuntario
directrices siguientes ayudan a diferenciar entre acaba en un movimiento voluntario, la apariencia
movimientos involuntarios y crisis: global es la de un movimiento constante (agitación).
281
282 Capítulo 14: Trastornos del movimiento
La acatisia, una compulsión interna a moverse (véa-

se más adelante), también adopta el aspecto de TABLA 14-1
inquietud. Dependiendo de la entidad causal, la Diagnóstico diferencial de la corea
corea puede ser unilateral o bilateral y puede afec- como síntoma inicial o principal
tar a la cara, al tronco o a las extremidades. El
observador no puede describirla con precisión pues Cirugía con derivación cardiopulmonar
no muestra un patrón fijo. Procesos sistémicos
Corea de Sydenham (reumática)
La corea es más fácil de observar separada de Embarazo (corea gravídica)
los movimientos voluntarios superpuestos que la Hipertiroidismo
siguen. Se pide al niño que eleve las dos manos por Lupus eritematoso
detrás de la cabeza con las palmas enfrentadas. Se Trastornos genéticos
Abetalipoproteinemia (véase capítulo 10)
producen entonces movimientos de sacudida de Aciduria glutárica
baja amplitud que llevan los brazos a una posición Ataxia-telangiectasia (véase capítulo 10)
de pronación. Cuando el niño toma suavemente los Corea familiar benigna
dedos del observador, aprieta y afloja el puño de Coreoatetosis paroxística familiar (véase capítulo 1)
forma intermitente como si estuviera «ordeñando» Degeneración hepatolenticular (enfermedad de Wilson)
Enfermedad de Fahr
las manos del clínico. En muchos cuadros causan- Enfermedad de Huntington (véase capítulo 5)
tes de corea es habitual la hipotonía. Los reflejos Enfermedad de Machado-Joseph (véase capítulo 5)
tendinosos pueden ser normales, pero a veces apa- Neuroacantocitosis
recen movimientos coreiformes durante una res- Síndrome de Lesch-Nyhan (véase capítulo 5)
Trastornos del movimiento inducidos por fármacos
puesta rotuliana, con una patada adicional. Anticonceptivos orales
La atetosis es un movimiento lento de contor- Antieméticos
sión de los miembros que puede aparecer aislado Antiepilépticos
pero que, a menudo, se asocia a la corea (coreoate- Estimulantes
Fármacos psicotropos
tosis). La causa habitual de la atetosis sin corea es Teofilina
la lesión encefálica neonatal. En el pasado, el ker- Tumores de los hemisferios cerebrales (véase capítulo 4)
nicterus era una etiología importante, pero en la
actualidad es rara, pues predomina la asfixia peri-
natal. Muchos niños con atetosis tienen parálisis
cerebral atónica y otros, una diplejía espástica. TABLA 14-2
El balismo es un lanzamiento violento de gran Trastornos en los que puede haber
amplitud de un miembro desde el hombro o desde corea asociada
la pelvis. Es una forma extrema de corea. En el adul-
to, puede ocurrir en las extremidades contralatera- Encefalopatías metabólicas (véase capítulo 2)
Deficiencia de vitamina B12
les a una lesión vascular del núcleo subtalámico, pero Encefalopatía del quemado
en los niños suele asociarse a la corea y se observa en Enfermedad de Addison
la corea de Sydenham y en el lupus eritematoso. Hipernatremia
La discinesia tardía es un síndrome complejo que Hipocalcemia
suele caracterizarse por movimientos masticatorios Hipoparatiroidismo
bucolinguales con protrusión de la lengua, chasqui- Encefalitis vírica (véase capítulo 2)
dos y fruncimiento de los labios y masticación. Es Meningoencefalitis bacteriana (véase capítulo 4)
rara en los niños. Su causa más común son los fár- Enfermedades vasculares
macos antagonistas de la dopamina (neurolépticos y Enfermedad moyamoya (véase capítulo 11)
Postictus (véase capítulo 11)
antieméticos típicos). Puede ser un subtipo de corea Hemiplejía alternante (véase capítulo 11)
o, al menos, un trastorno relacionado con ella y a Necrosis bilateral del estriado (véase Distonía)
veces se asocia a movimientos coreicos de las extre- Parálisis cerebral
midades. Casi todos los niños que parecen tener una Asfixia perinatal (véase capítulo 1)
Causas desconocidas
discinesia tardía presentan, en realidad, tics motores. Enfermedades intrauterinas (véase capítulo 1)
Las tablas 14-1 y 14-2 resumen el diagnóstico Malformaciones congénitas (véanse capítulos 5 y 18)
diferencial de la corea y la coreoatetosis. La corea Síndrome de Rett (véase capítulo 5)
es una característica esencial de los cuadros reco- Trastornos genéticos
Ceroido-lipofuscinosis (véase capítulo 5)
gidos en la tabla 14-1. Los detalles de muchos de Distonía de torsión idiopática
estos cuadros se estudian en otros capítulos pues Enfermedad de Pellizaeus-Merzbacher (véase capítulo 5)
las características acompañantes son más impor- Fenilcetonuria (véase capítulo 5)
tantes. Aunque los movimientos anormales son la Incontinencia pigmentaria (véase capítulo 1)
Neurodegeneración asociada a pantotenato-cinasa
única manifestación de la coreoatetosis paroxísti-
Porfiria (véase capítulo 7)
ca familiar, esta se describió en el capítulo 1 ya que
Capítulo 14: Trastornos del movimiento 283
es más probable que se confunda con la epilepsia tras que la acatisia tiende a ser un efecto proporcio-
que con las demás causas de corea. nal a la dosis y la distonía suele ser una reacción idio-
La tabla 14-2 es una lista parcial de cuadros en sincrásica (véase la sección sobre distonía, más ade-
los que puede haber corea o coreoatetosis, pero en lante). Fenitoína y etosuximida pueden inducir corea
general como una manifestación tardía o, al menos, tanto como manifestación tóxica como idiosincrási-
como una característica de menor importancia en ca. También los anticonceptivos orales pueden aso-
las primeras fases de la enfermedad. Los trastornos ciarse a corea, aunque el mecanismo se desconoce.
del movimiento son manifestaciones relativamente Los neurolépticos producen reacciones distónicas
frecuentes de varias enfermedades degenerativas idiosincrásicas y discinesia tardía y los fármacos esti-
cerebrales. Por otra parte, cuando en una enfer- mulantes (dextroanfetamina y metilfenidato) se aso-
medad aguda aparece corea, por ejemplo, en la cian a corea, acatisia y tics (véase la sección sobre tics
meningitis bacteriana, la encefalopatía metabólica y síndrome de la Tourette, más adelante).
o la encefalitis, puede confundirse con convulsiones.
A veces, el trastorno del movimiento se debe a una
Discinesia tardía
alteración encefálica subyacente o a los fármacos
utilizados para su tratamiento. El término discinesia tardía se refiere a movimien-
tos coreiformes de origen medicamentoso que apa-
recen en las fases avanzadas de los tratamientos far-
Cirugía con derivación cardiopulmonar
macológicos. Estos movimientos suelen limitarse a los
La coreoatetosis grave es una complicación que músculos de la boca y la lengua. La discinesia buco-
afecta al 10% de los niños con cardiopatías con- lingual inducida por fármacos es rara en los niños.
génitas luego de intervenciones con derivación car- Lo más frecuente es que la discinesia tardía se
diopulmonar e hipotermia profunda. Ni esta últi- asocie a los fármacos usados para modificar la con-
ma ni la parada circulatoria son factores esenciales ducta (neurolépticos), tales como fenotiacinas o
para la fisiopatología del cuadro, pero a menudo haloperidol, y a los antieméticos como metoclo-
sí son factores asociados. No se conoce el meca- pramida y proclorperacina; también ocurre en niños
nismo de la lesión de los núcleos de la base. asmáticos tratados con teofilina. Se calcula que la
CUADRO CLÍNICO. Casi todos los niños afectados incidencia de discinesia tardía en los niños tratados
son mayores de 1 año y tienen una cardiopatía con- con neurolépticos es del 1%. El autor sospecha que
génita cianótica con cortocircuitos entre las circu- estos niños reciben dosis muy altas como tratamiento
laciones sistémica y pulmonar. La coreoatetosis se de trastornos importantes de la conducta.
inicia en las 2 semanas siguientes a la intervención CUADRO CLÍNICO. La discinesia tardía es un con-
y puede asociarse a discinesias orofaciales, hipoto- junto de movimientos estereotipados. Suele afectar
nía, cambios del estado de ánimo y signos seudo- a la boca y la cara y simula la masticación, con pro-
bulbares. Algunos niños sólo presentan corea leve trusión de la lengua y fruncimiento de los labios. El
que cede de forma espontánea en 2 meses, pero tronco puede participar con movimientos de balan-
otros desarrollan una corea agotadora, rebelde al ceo y los dedos ejecutan movimientos alternativos
tratamiento, que puede conducir a la muerte o a de flexión y extensión parecidos a los de un pianis-
una grave morbilidad neurológica. Es probable que ta. Otras manifestaciones asociadas pueden ser corea
la mitad de los supervivientes sufran trastornos cog- de las extremidades, distonía, mioclonías, tics y mue-
nitivos (du Plessis y cols., 2002). cas faciales. El estrés exacerba los movimientos, que
DIAGNÓSTICO. La única base para el diagnóstico cesan durante el sueño. Los síntomas aparecen meses
son las manifestaciones clínicas. La resonancia mag- o años después del inicio del tratamiento y no están
nética (RM) es normal durante la enfermedad aguda. relacionados con los cambios de la posología. En los
TRATAMIENTO. La sedación evita la extenuación niños, la interrupción del fármaco suele detener
en los niños con afectación grave. La coreoatetosis los movimientos, pero estos pueden persistir sin
suele ser rebelde al tratamiento farmacológico. variación en los adultos.
Clonacepam y levetiracetam pueden amortiguar los D IAGNÓSTICO . En los niños con movimientos
movimientos. anormales lentos de la cara o las extremidades que
aparecen mientras reciben fármacos neurolépticos
debe sospecharse una discinesia medicamentosa. La
Corea inducida por fármacos
distinción entre la discinesia tardía y los tics faciales
Los movimientos coreiformes y la acatisia o las pos- es importante en los niños con síndrome de Tourette,
turas distónicas pueden ser efectos de los fármacos, mientras que en los niños con esquizofrenia deben
sobre todo de los antagonistas de la dopamina. Con diferenciarse los manierismos faciales de los tics.
mayor frecuencia, la corea ocurre tras la interrup- TRATAMIENTO. Cuando aparecen los síntomas de
ción brusca del antagonista de la dopamina, mien- discinesia, todos los neurolépticos deben interrum-
pirse lo antes posible. Si la psicosis necesita trata- Enfermedad de Fahr

miento farmacológico, esta interrupción podría no
ser práctica y, en estos casos, los movimientos res- La enfermedad de Fahr es la combinación de ence-
ponden a veces a diacepam. falopatía y calcificación progresiva de los núcleos
de la base. El cuadro se conoce también como cal-
cificación idiopática de los núcleos de la base (CINB).
Síndrome de abstinencia emergente
La calcificación de los núcleos de la base se asocia
La corea y las mioclonías pueden aparecer por pri- a enfermedades infecciosas, metabólicas y genéti-
mera vez tras una interrupción o una reducción cas. La CINB se transmite como rasgo autosómico
brusca de la posología de los fármacos neurolépti- dominante (14q). Casi todos los afectados son asin-
cos. También puede producirse discinesia linguo- tomáticos (Bodaty y cols., 2002). No se sabe si la cal-
buco-facial. Los síntomas son autolimitados y desa- cificación del sistema nervioso central es un depó-
parecen en semanas o meses. sito metastásico o causado por un trastorno primario
del metabolismo neuronal del calcio.
CUADRO CLÍNICO. La enfermedad puede manifes-
Enfermedades genéticas
tarse en la infancia, pero lo habitual es que lo haga
La ataxia cerebelosa suele ser la primera manifes- entre el tercer y el quinto decenio. Las característi-
tación de la abetalipoproteinemia y de la ataxia- cas clínicas centrales de la CINB son los trastornos
telangiectasia. En los dos casos puede haber corea, neuropsiquiátricos y del movimiento. La expresión
pero sólo en la ataxia-telangiectasia se encuentra varía de unas familias a otras.
corea sin ataxia. La enfermedad de Huntington es DIAGNÓSTICO. El diagnóstico se basa en la calci-
una causa importante de corea y distonía, pero en ficación bilateral de los núcleos de la base, asocia-
los niños la primera manifestación es una dismi- da a deterioro neurológico sin un trastorno meta-
nución del rendimiento escolar. La corea de bólico subyacente. Las calcificaciones son más
Huntington infantil se estudia en el capítulo 5. frecuentes en el núcleo pálido, aunque también pue-
den encontrarse en el putamen, el caudado, el den-
tado, el tálamo y la sustancia blanca cerebral. En
Corea familiar (hereditaria) benigna
todo niño con calcificación de los núcleos de la base
La corea familiar benigna es una enfermedad que hay que estudiar la función paratiroidea para excluir
se transmite de forma autosómica dominante la posibilidad de un hiperparatiroidismo o de un
(Kleiner-Fisman y cols., 2003). El locus del gen se seudohipoparatiroidismo.
encuentra en el cromosoma 14q. La corea familiar TRATAMIENTO. No existe ningún tratamiento espe-
benigna y la coreoatetosis paroxística familiar (véa- cífico para la CINB. Los síntomas pueden respon-
se capítulo 1) podrían ser enfermedades relaciona- der al tratamiento farmacológico.
das genéticamente.
CUADRO CLÍNICO. La corea suele aparecer en la
Neuroacantocitosis (coreoacantocitosis)
primera infancia, a menudo cuando el niño comien-
za a andar, y puede asociarse a un retraso del des- Existen casos familiares y no familiares de un tras-
arrollo motor. Otras manifestaciones posibles son torno neurológico progresivo cuyas característi-
el temblor intencional, la disartria, la hipotonía y cas principales son la corea y la acantocitosis, con
la atetosis. La inteligencia es normal. La mayoría de concentraciones normales de lipoproteínas (Rampoldi
los niños sólo desarrolla corea, cuya intensidad dis- y cols., 2003). Los acantocitos son eritrocitos anor-
minuye al llegar a la adolescencia. Los adultos pue- males, con proyecciones espinosas de su superficie
den ser asintomáticos o presentar una hipotonía y celular. Al menos tres síndromes neurológicos se aso-
ataxia leves. cian a acantocitosis: el síndrome de McLeod (véase
DIAGNÓSTICO. La corea familiar benigna puede capítulo 8), la neuroacantocitosis y la abetalipopro-
ser difícil de distinguir de otras causas de corea teinemia (véase capítulo 10). Las manifestaciones
infantil, sobre todo de la corea paroxística fami- clínicas de los casos graves de síndrome de McLeod
liar. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden ser similares a las de la neuroacantocitosis.
son esenciales para el diagnóstico, pero serán difí- CUADRO CLÍNICO. La enfermedad suele manifestar-
ciles de obtener si la expresión de la enfermedad se en la edad adulta, pero a veces lo hace antes de los
en los padres es incompleta. La corea es continua 10 años. Las alteraciones neurológicas más cons-
y no episódica ni paroxística. Los resultados de tantes son las funciones del lóbulo frontal y los sín-
los estudios de neuroimagen y del EEG son nor- tomas psiquiátricos. Otras manifestaciones asociadas
males. pueden ser tics, discinesia y distonía oromandibula-
TRATAMIENTO. La clorpromacina o el haloperi- res y automutilación de los labios. La variabilidad
dol son eficaces en algunos pacientes. fenotípica es considerable y puede dar lugar a cua-
dros de neuropatía axonal, pérdida de los reflejos dad, resulta más problemático. La velocidad de
tendinosos, demencia, convulsiones y neurosis. sedimentación globular puede estar aumentada en
DIAGNÓSTICO. Para establecer el diagnóstico se el lupus y en la corea de Sydenham, por lo que no
requiere la asociación de acantocitos o equinocitos es una característica diferencial. La presencia de
(células con proyecciones redondeadas) y altera- concentraciones altas de anticuerpos antinucleares
ciones neurológicas, en ausencia de anomalías de es esencial para el diagnóstico.
las lipoproteínas. El síndrome de McLeod se exclu- TRATAMIENTO. El tratamiento de los niños con
ye mediante la determinación del antígeno Kell. manifestaciones neurológicas de lupus eritemato-
TRATAMIENTO. Sólo es posible el tratamiento sin- so consiste en corticosteroides en dosis altas. El pro-
tomático. La muerte se produce entre 10 y 20 años nóstico global es malo.
después del comienzo de la enfermedad.
Embarazo (corea gravídica)
Coreoatetosis paroxística
La corea de cualquier causa que aparece durante el
La coreoatetosis paroxística afecta a niños sin otras embarazo es una corea gravídica. En el pasado, su
alteraciones y a niños con encefalopatía estática causa más frecuente era la fiebre reumática, pero
subyacente evidente. Los primeros tienen una enfer- en la actualidad lo es el síndrome de anticuerpos
medad genética, la coreoatetosis paroxística fami- antifosfolípidos, con o sin lupus eritematoso dise-
liar (véase capítulo 1), y los que tienen una encefa- minado.
lopatía estática subyacente pueden sufrir una de CUADRO CLÍNICO. La corea suele aparecer durante
varias enfermedades no genéticas. La coreoatetosis el segundo a quinto mes de gestación, pero también
paroxística adquirida afecta sobre todo a niños con puede hacerlo después del parto y asociarse a altera-
parálisis cerebral, que pueden presentar hemiplejía ciones cognitivas. Los síntomas suelen ceder de mane-
o diplejía y movimientos involuntarios que sólo ra espontánea en el plazo de semanas o meses.
afectan a las extremidades paréticas. El trastorno D IAGNÓSTICO . En las mujeres que desarrollan
de los movimientos suele iniciarse 10 años o más corea durante el embarazo hay que descartar la fie-
después que la encefalopatía aguda. bre reumática, el síndrome de anticuerpos antifos-
folípidos y el lupus eritematoso sistémico.
TRATAMIENTO. La corea gravídica es un cuadro
Trastornos sistémicos
autolimitado, en el que los fármacos han de utili-
Hipertiroidismo zarse con precaución para no dañar al feto. La pimo-
cida es útil.
Las manifestaciones oculares de la tirotoxicosis se
estudiarán en el capítulo 15. El trastorno de los
Corea de Sydenham (reumática)
movimientos más frecuente es el temblor. La corea
es rara pero, cuando existe, puede afectar a la cara, La corea de Sydenham es la causa más frecuente de
las extremidades y el tronco. Los movimientos cesan corea adquirida en la infancia. Es una manifesta-
cuando el niño recupera el estado de eutiroidismo. ción cardinal de la fiebre reumática y basta por sí sola
para hacer este diagnóstico. La fiebre reumática
afecta sobre todo a poblaciones con infecciones
Lupus eritematoso
estreptocócicas no tratadas. Una hipótesis es que
CUADRO CLÍNICO. La corea asociada al lupus eri- tras la exposición de niños genéticamente predis-
tematoso es poco frecuente, pero puede ser la mani- puestos a una infección por estreptococos β-hemo-
festación inicial de la enfermedad. Los síntomas líticos del grupo A, un anticuerpo erróneo ataca a
aparecen entre 7 y 3 años antes que las manifesta- las células de los núcleos de la base.
ciones sistémicas. Su aspecto es indistinguible del CUADRO CLÍNICO. El comienzo suele ser insidio-
de la corea de Sydenham. La duración media es de so, por lo que el diagnóstico es a menudo tardío.
12 semanas, pero la cuarta parte de los pacientes Las características esenciales son la corea, la hipo-
sufre recidivas. En los niños con corea son frecuentes tonía, la disartria y la labilidad emocional. La cau-
otras manifestaciones neurológicas adicionales del sa que impulsa a llevar al niño al médico puede ser
lupus (ataxia, psicosis y convulsiones), si bien éstas la aparición de dificultades escolares. La corea hace
sólo se desarrollan después de que lo hayan hecho que el niño esté agitado y el castigo que puede
los síntomas generales de la enfermedad. La corea imponerle el maestro provoca aún mayor estrés
puede ser la única manifestación del lupus. emocional. La conducta puede ser obsesiva-com-
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico es claro en los niños pulsiva y estas modificaciones conductuales pue-
con lupus eritematoso conocido, pero cuando la den ser consideradas como signos de enfermedad
corea es la primera manifestación de la enferme- mental.
La exploración revela un niño agitado, con corea midades, al tronco o la cara (muecas) y hacerlo a sólo
migratoria de las extremidades y la cara. Al principio, una parte del cuerpo (distonía focal) a dos o más par-
la corea puede ser unilateral, pero en la mayoría de tes contiguas del cuerpo (distonía segmentaria), al
los casos termina por generalizarse. Los esfuerzos brazo y la pierna de un lado del cuerpo (hemidisto-
para disimular la corea con movimientos voluntarios nía) o a una o las dos piernas y el tronco contiguo y
sólo hacen que aumente la apariencia de agitación. La otra parte del cuerpo (distonía generalizada).
enfermedad mejora gradualmente a lo largo de varios En la tabla 14-3 se resume el diagnóstico dife-
meses y la mayoría de los niños acaba recuperándo- rencial de las posturas anormales. La actividad con-
se por completo. La tercera parte de los pacientes no tinua de la unidad motora (véase capítulo 8) pue-
tratados desarrolla una valvulopatía reumática. de ser difícil de distinguir de la distonía sólo con la
DIAGNÓSTICO. Las manifestaciones clínicas cons- inspección clínica, sobre todo cuando la afectación
tituyen la base del diagnóstico, sin que los estudios se limita a uno o dos miembros. El electromiogra-
complementarios ayuden a confirmarlo. El diag- ma diferencia estos dos cuadros en muchos casos.
nóstico diferencial abarca a la corea asociada a Las distonías focales persistentes son relativa-
lupus y a la inducida por fármacos. Hay que hacer mente frecuentes en los adultos pero raras en los
determinaciones sanguíneas de los anticuerpos anti- niños, salvo cuando se deben a los fármacos. Casi
nucleares lúpicos y pruebas de función tiroidea. La todas las distonías infantiles comienzan siendo foca-
corea de Sydenham suele aparecer unos 4 meses les para acabar generalizándose. Los niños con
después de la infección estreptocócica responsable, movimientos estereotipados focales de los párpa-
por lo que el título de antiestreptolisina O ya ha dos, la cara o el cuello tienen muchas más proba-
vuelto a la normalidad o sólo está ligeramente bilidades de sufrir un tic que una distonía focal. La
aumentado. Mientras dura la enfermedad, la RM tabla 14-4 recoge las formas infantiles de distonía
ponderada en T2 puede demostrar un aumento de
la intensidad de la señal en el putamen y el núcleo
pálido, que desaparece cuando el niño se recupera.
TABLA 14-4
TRATAMIENTO. Los síntomas neurológicos agudos Diagnóstico diferencial de la distonía
suelen responder a pimozida, que no provoca seda- infantil
ción. Si este fármaco no logra aliviar el cuadro, podrá
recurrirse a las benzodiacepinas, las fenotiacinas o
Distonía focal
haloperidol. El tratamiento de todos los niños con Blefaroespasmo
corea de Sydenham es el mismo que el de la fiebre Calambre del escribiente
reumática: penicilina en dosis altas durante 10 días Distonía generalizada que comienza como distonía focal
para erradicar la infección estreptocócica activa y tra- Distonía inducida por fármacos
Tortícolis
tamiento profiláctico con penicilina hasta los 21 años. Distonías genéticas generalizadas
Acidemia glutárica de tipo I
Ataxia con distonía episódica (véase capítulo 10)
Distonía Ceroido-lipofuscinosis (véase capítulo 5)
Coreoatetosis paroxística familiar (véase capítulo 1)
Degeneración hepatolenticular (enfermedad de Wilson)
La distonía se caracteriza por contracciones muscu- Distonía paroxística transitoria del lactante (véase
lares repetidas que a menudo mantienen su intensi- capítulo 1)
dad máxima. El aspecto general es más el de una pos- Distonía sensible a dopa
tura anormal que el de movimientos involuntarios. Las Distonía de torsión idiopática
Enfermedad de Hallervorden-Spatz
contracciones musculares pueden afectar a las extre- Enfermedad de Huntington (véase capítulo 5)
Enfermedad de Leber (véase capítulo 16)
Enfermedad de Machado-Joseph (véase capítulo 10)
Enfermedades mitocondriales (véanse capítulos 5, 8 y 11)
TABLA 14-3 Necrosis estriada bilateral del lactante
Diagnóstico diferencial de las posturas Distonías sintomáticas generalizadas
anormales Inducida por toxinas
Inducida por tumores
Lesión cerebral perinatal (véase capítulo 1)
Distonía Postictal
Distrofia muscular Postinfecciosa
Espasticidad Postraumática
Histeria Hemidistonía
Miotonía Enfermedades por depósito neuronal
Neuromiotonía Hemiplejía alternante (véase capítulo 11)
Rigidez Síndrome antifosfolípidos (véase capítulo 11)
Síndrome del hombre rígido Tumores de los núcleos de la base
focal. La distonía generalizada suele comenzar en de los adultos de edad media o avanzada que nunca
una extremidad. El paciente tiene dificultad para se encuentra en la infancia. Casi todos los casos de
llevar a cabo una acción, más que un movimiento, cierre involuntario de los ojos en los niños se deben
de forma que el pie se hace distónico al caminar a tics. Durante las crisis de ausencia, se produce ale-
hacia delante pero no lo está mientras el paciente teo de los párpados (véase capítulo 1) que no debe
permanece sentado, de pie o cuando corre. confundirse con distonía. En los niños, la distonía
focal con cierre ocular suele ser inducida por fárma-
cos. El blefaroespasmo y la distonía orofacial de los
Distonía producida por fármacos
adultos suelen tratarse con baclofeno, clonacepam,
Reacciones agudas trihexifenidilo e inyecciones de toxina botulínica A.
La distonía focal o generalizada puede formar parte

Tortícolis
de una reacción idiosincrásica aguda tras una pri-
mera dosis de un antagonista de la dopamina (anti- El diagnóstico diferencial del tortícolis y la inclina-
eméticos y antipsicóticos). Entre las reacciones posibles ción de la cabeza se expone en la tabla 14-6. El pri-
se encuentran el trismo, el opistótonos, el tortícolis y mer paso para el mismo consiste en la distinción entre
las crisis oculógiras. También puede observarse difi- el tortícolis fijo y la forma no fija. En la primera, el
cultad para la deglución y el habla. Metoclopramida, cuello no puede moverse de su posición central y la
un antiemético no fenotiazina que bloquea los recep- causa puede ser una alteración estructural de las vér-
tores postsinápticos de la dopamina, puede producir tebras cervicales o un dolor que impide el movimiento.
distonía aguda y tardía. Las reacciones agudas sue- La existencia de distonía simultánea en la cara o
len ser autolimitadas o pueden responder al trata- las extremidades indica la necesidad de un estudio
miento con anticolinérgicos como benzotropina, pero más amplio, dirigido a determinar la causa de esta dis-
a veces se prolongan y ceden con el tratamiento. tonía. Cuando el tortícolis se asocia a signos del haz
corticoespinal (reflejos tendinosos hiperactivos, clonus
del tobillo o respuestas plantares de extensión), hay
Distonía tardía
que sospechar una alteración de la médula espinal
En general, la distonía tardía tiene una distribución cervical y solicitar una RM cervical. Los síntomas de
generalizada en los niños, mientras que en los adul- aumento de la presión intracraneal indican un tumor
tos se manifiesta como un trastorno focal. La mayo- de la fosa posterior con herniación precoz. Cuando
ría de los pacientes responde a tetrabenazina y otros el tortícolis es la única anomalía, las causas sub-
lo hacen a los fármacos anticolinérgicos. yacentes posibles son distonía focal, lesión de los mús-
culos del cuello o una artritis reumatoide juvenil.
El tortícolis no fijo que se manifiesta en forma de
Distonías focales
crisis corresponde a tortícolis paroxístico benigno
Blefaroespasmo o a coreoatetosis paroxística familiar. La combi-
nación de inclinación de la cabeza y nistagmo en
El blefaroespasmo es el cierre espasmódico e invo- un lactante se denomina spasmus nutans (véase
luntario de los ojos. En la tabla 14-5 se resume su capítulo 15). Un tic puede producir un giro de la
diagnóstico diferencial en los niños. El blefaroespas-
mo esencial, un cuadro incapacitante, es un trastorno
TABLA 14-6
Diagnóstico diferencial del tortícolis
TABLA 14-5 y de la inclinación de la cabeza
Diagnóstico diferencial del
blefaroespasmo en la infancia
Artritis reumatoide juvenil
Coreoatetosis paroxística familiar (véase capítulo 1)
Actividad continua de la unidad motora Diplopía (véase capítulo 15)
Convulsiones Distonía
Degeneración hepatolenticular (enfermedad de Wilson) Lesiones del esternocleidomastoideo
Encefalitis Malformaciones cervicomedulares (véanse capítulos 10 y 18)
Enfermedad de Huntington Síndrome de Sandifer
Espasmo hemifacial Siringomielia de la médula cervical (véase capítulo 12)
Histeria Spasmus nutans (véase capítulo 15)
Inducido por fármacos Tic y síndrome de Tourette
Mioquimia Tortícolis paroxístico benigno
Miotonía Tumores de la fosa posterior (véase capítulo 10)
Síndrome de Schwartz-Jampel Tumores de la médula espinal (véase capítulo 12)
cabeza, pero se trata de un movimiento espasmó- festaciones iniciales son algunas de las siguientes:
dico que descarta la posibilidad de tortícolis. dolor en la mano al escribir, pérdida de la destreza
o velocidad para escribir y dificultad para sostener
los útiles de escritura. A veces, el paciente tiene los
Tortícolis paroxístico benigno
tres síntomas. Cuando el paciente intenta escribir
No se conoce la causa de este tipo de tortícolis, aun- adopta una postura distónica. Mientras escribe, la
que en algunos lactantes, si bien no en otros, podría mano y el brazo se despegan del papel y los dedos
ser una variante de la migraña, íntimamente rela- pueden flexionarse o extenderse. La escritura con
cionada con el vértigo paroxístico benigno (véase la mano afectada se hace imposible y el paciente
capítulo 10). aprende a escribir con la mano no dominante, que
CUADRO CLÍNICO. Siempre comienza en el primer también puede desarrollar distonía.
año de vida y se caracteriza por inclinación de la Al principio, los síntomas son intermitentes y
cabeza hacia un lado (no siempre hacia el mismo especialmente graves cuando otras personas obser-
lado) y ligera rotación. El niño puede resistirse a van al escribiente. Más tarde, el movimiento surge
los esfuerzos para hacer que la cabeza vuelva a su cada vez que se intenta escribir. En algunos pacien-
posición normal, aunque siempre se puede vencer tes, la alteración se mantiene durante toda la vida
esta resistencia. Algunos niños no tienen otros sín- cuando utilizan la mano dominante y también pue-
tomas, pero otros muestran palidez, irritabilidad, den experimentar dificultades con otras tareas.
mal estado general y vómitos. Casi todos los epi- Otros tienen remisiones y exacerbaciones, pero la
sodios duran de 1 a 3 días, acaban de forma espon- progresión hacia la distonía generalizada es rara.
tánea y tienden a recidivar 3 a 6 veces al año. Los DIAGNÓSTICO. A menudo, la gente atribuye la causa
niños con edad suficiente para ponerse en pie y del calambre del escribiente o la de otras distonías
caminar sufren ataxia durante los ataques. específicas de tareas concretas a factores psicológi-
Con el tiempo, los ataques pueden evolucionar a cos, pese a la ausencia de manifestaciones psicopa-
episodios característicos de vértigo paroxístico benig- tológicas asociadas. Un diagnóstico precoz puede
no o de migraña clásica o, simplemente, desvane- ahorrar considerables gastos y preocupaciones. Hay
cerse sin producir nuevos síntomas. El trastorno pue- que distinguir la distonía focal aislada de la distonía
de afectar a hermanos, lo que indica la existencia de generalizada de comienzo focal. Es necesario inda-
un factor genético, pero lo habitual es que en los gar cuidadosamente acerca de los antecedentes fami-
antecedentes familiares sólo conste la migraña. liares y repetir la exploración para establecer la pre-
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico debe sospecharse en sencia de distonía en otras partes del cuerpo.
todo niño con ataques de tortícolis que remiten de TRATAMIENTO. Para tratar las distonías focales se
forma espontánea; hay que investigar los antece- utiliza la toxina botulínica A. En los pacientes con
dentes familiares de migraña. La coreoatetosis pa- distonía focal debe usarse la misma medicación oral
roxística familiar y la distonía paroxística familiar no utilizada para el tratamiento de la distonía genera-
comienzan en las primeras etapas de la lactancia. El lizada (véase la sección sobre distonía de torsión
síndrome de Sandifer, un tortícolis intermitente aso- idiopática, más adelante).
ciado a hernia de hiato, es otra posible alternativa.
TRATAMIENTO. No existe ni es necesario ningún
Distonías genéticas generalizadas
tratamiento para los ataques agudos.
La clasificación de las distonías autosómicas domi-
nantes (DIT) se hace según un sistema de numera-
Calambre del escribiente
ción. Existen tres distonías autosómicas dominan-
El calambre del escribiente es una distonía focal, tes importantes en la infancia.
específica de una tarea. Puede aparecer sólo cuan-
do se escribe o cuando se hace alguna otra tarea
Distonía sensible a dopa
manual concreta, como escribir a máquina o tocar
el piano (calambre profesional). Lo más frecuente Otros nombres por los que se conoce a la distonía
es que el calambre sea un hecho aislado, pero tam- sensible a dopa (DIT5) son síndrome de distonía-
bién puede asociarse a otras distonías focales, como parkinsonismo, distonía con variación diurna y enfer-
tortícolis, o a distonías generalizadas. medad de Segawa. El síndrome aparece como con-
CUADRO CLÍNICO. Suele comenzar después de los secuencia de una de dos anomalías genéticas distintas.
20 años, pero también puede afectar a los adoles- En uno de los tipos, la herencia es autosómica domi-
centes. En el calambre del escribiente o en otras dis- nante y en el otro, autosómica recesiva. El tipo do-
tonías específicas de tareas concretas, cuando el minante se debe a mutaciones del gen de la guano-
paciente intenta escribir o realizar la tarea en cues- sina trifosfato ciclohidrolasa I, el cofactor para la
tión, se produce una postura distónica. Las mani- tirosina hidroxilasa, mientras que la causa de la for-
ma recesiva es la mutación del gen de la tirosina Acidemia glutárica de tipo I

hidroxilasa (Furukawa, 2004). Es probable que
muchos de los casos de «parkinsonismo juvenil» des- La acidemia glutárica de tipo I es un raro error inna-
critos sean variantes de la distonía sensible a dopa. to del catabolismo de la lisina, la hidroxilisina y el
CUADRO CLÍNICO. Existen importantes variaciones triptófano que se transmite de forma autosómica
en la expresión de la enfermedad entre distintos miem- recesiva. Su causa es la deficiencia de la glutaril-
bros afectados de la misma familia e incluso entre coenzima A deshidrogenasa.
gemelos monocigóticos (Grötzsch y cols. 2004). La CUADRO CLÍNICO. El recién nacido suele presentar
edad de comienzo suele variar entre los 4 y los 8 años, megalencefalia, pero la exploración neurológica
pero oscila entre la lactancia y los 12 años. En los por lo demás suele ser normal. Los lactantes afec-
casos de comienzo precoz son frecuentes los diag- tados presentan uno de dos patrones (Bjugstad y
nósticos incorrectos, sobre todo el de parálisis cere- cols., 2000). En dos terceras partes de los casos, la
bral. Casi siempre, la manifestación inicial es una manifestación inicial es una encefalopatía aguda
alteración de la marcha que se debe a la distonía de caracterizada por somnolencia, irritabilidad y sudo-
las piernas. La flexión de la cadera y la rodilla y la fle- ración excesiva, a veces acompañada de convul-
xión plantar del pie hacen que el paciente camine de siones. En estos casos, el pronóstico es malo. Hay
puntillas. Los brazos adoptan una postura en flexión involución del desarrollo y se producen coreoatetosis
o extensión. Por último, aparecen características par- y distonía progresivas.
kinsonianas como la rigidez en rueda dentada, cara El otro patrón es más insidioso y su pronóstico
de máscara y bradicinesia. La enfermedad alcanza es mejor. Los lactantes están hipotónicos al princi-
una meseta en la adolescencia. Casi la mitad de los pio y más tarde presentan un ligero retraso del des-
pacientes tienen temblor postural o intencional, pero arrollo y discinesias. A menudo se hace el diagnós-
el temblor parkinsoniano típico es poco frecuente. tico erróneo de parálisis cerebral (véase capítulo 12).
Los síntomas presentan fluctuaciones diurnas en DIAGNÓSTICO. Puede haber acidosis metabólica
más de la mitad de los pacientes, siendo conside- con concentraciones urinarias anormales de ácidos
rablemente más leves al despertar y empeorando al glutárico, 3-hidroxiglutárico, 3-hidroxibutírico y
final del día. En algunos, los movimientos y el ejerci- acetoacético. La demostración de la deficiencia enzi-
cio exacerban la distonía. Otros trastornos en los mática en los fibroblastos cultivados confirma el
que la manifestación clínica única o más importan- diagnóstico. Es posible el diagnóstico prenatal. La
te es la distonía inducida por el ejercicio podrían tomografía computarizada suele demostrar una ate-
ser expresiones de la misma anomalía genética. nuación difusa de la sustancia blanca cortical y atro-
DIAGNÓSTICO. La distonía sensible a dopa puede fia cerebral, más importante en los lóbulos tempo-
ser difícil de diferenciar de otros trastornos genéti- ral y frontal.
cos con distonía, debido a las variaciones fenotípi- TRATAMIENTO. En los pacientes con escasa o nula
cas de los distintos miembros de la familia (véase afectación neurológica, la progresión se retrasará
también la sección sobre distonía-parkinsonismo si se administran suplementos orales de carnitina;
de comienzo rápido, más adelante). Puede hacerse durante los procesos febriles hay que aportar de
el diagnóstico analizando la mutación. Otros indi- inmediato líquidos, glucosa, electrolitos y fárma-
cios importantes son las manifestaciones de par- cos antipiréticos.
kinsonismo sin otros signos neurológicos, la varia-
ción diurna de la gravedad de los síntomas, las
Degeneración hepatolenticular
exacerbaciones de los síntomas con el ejercicio y la
(enfermedad de Wilson)
respuesta a la levodopa.
TRATAMIENTO. Una dosis pequeña de levodopa La transmisión genética de la degeneración hepato-
suele proporcionar un alivio inmediato y completo lenticular es autosómica recesiva. El gen defectuoso
a la mayoría de los pacientes, incluso aunque el tra- se encuentra en el cromosoma 13q14q21 y el pro-
tamiento se inicie mucho después de la instauración ducto de este gen es el principal transportador del
de los síntomas. Ninguna otra distonía tiene tan cobre, que transfiere al metal desde los hepatocitos a
buena respuesta. El tratamiento con levodopa-car- la bilis. Las mutaciones que anulan la función del gen
bidopa se inicia con la dosis más baja posible y se producen un fenotipo más grave que algunos otros
va ajustando lentamente hasta lograr la respuesta. tipos de mutaciones de sentido erróneo. Los sínto-
El tratamiento a largo plazo es necesario y benefi- mas aparecen antes de los 12 años y, por lo general,
cioso; los síntomas reaparecen cuando se interrum- se asocian a manifestaciones hepáticas. Las lesiones de
pe la administración del fármaco. Trihexilfenidilo, los tejidos secundarias a los depósitos excesivos
en dosis menores a las que suelen ser necesarias para de cobre afectan al hígado, al encéfalo y a la córnea.
tratar la distonía de torsión idiopática, y bromo- CUADRO CLÍNICO. La enfermedad de Wilson pue-
criptina también son parcialmente eficaces. de manifestarse con alteraciones hepáticas, neuro-
lógicas o psiquiátricas, solas o combinadas. La edad ma la quelación. Los valores urinarios de cobre
de comienzo oscila entre los 3 años y más de 50 deben ser 5 a 10 veces superiores a los normales. La
(Cox y Roberts, 2003). La manifestación clínica mejoría es lenta y a menudo las alteraciones neuroló-
más sobresaliente en los niños menores de 10 años gicas tardan varios meses en responder. En los prime-
es la insuficiencia hepática, que no suele ir acom- ros meses de tratamiento puede haber un empeora-
pañada de síntomas ni signos neurológicos. Las miento, que no debe provocar alarma. El tratamiento
alteraciones neurológicas con síntomas mínimos de precoz proporciona resultados satisfactorios, sin
hepatopatía son más frecuentes cuando el proceso aumento de la morbilidad ni de la mortalidad.
se manifiesta a partir de los 10 años. Un único sín- La administración oral de cinc interfiere con la
toma, por ejemplo un trastorno de la marcha o del absorción de cobre, por lo que es útil tras la elimi-
habla, suele ser la primera alteración y puede per- nación inicial de este mediante un fármaco que-
manecer sin cambios durante años. En algún lante. Los antioxidantes como la vitamina E ayudan
momento, los síntomas iniciales empeoran y apa- a evitar la lesión de los tejidos, sobre todo la del
recen otros nuevos (disartria, distonía, disdiado- hígado. Los pacientes que no responden o que no
cocinesia, rigidez, alteraciones de la postura y la toleran el tratamiento médico precisan un trasplante
marcha, temblor y babeo). La distonía de los múscu- hepático. Todos los hermanos de los pacientes con
los bulbares es la responsable de tres características enfermedad de Wilson deben someterse a un estu-
importantes: la disartria, una seudosonrisa fija (risa dio meticuloso para detectar la enfermedad y poder
sardónica) y un silbido nasal agudo durante la ins- iniciar un tratamiento precoz.
piración. Las alteraciones psiquiátricas preceden a
las neurológicas en el 20% de los casos y oscilan
Distonía de torsión idiopática
entre los trastornos de la conducta y la psicosis
paranoide. La demencia no es una característica La distonía de torsión idiopática de comienzo pre-
precoz de esta enfermedad. coz (DIT1) (distonía muscular deformante) es una
El anillo de Kayser-Fleischer es un depósito gra- enfermedad que se transmite con carácter autosó-
nular pardo-amarillento que aparece en el limbo mico dominante, con una penetrancia reducida
corneal y que constituye un indicador cierto de la (30% al 40%) y una expresión variable. El gen alte-
enfermedad. Se debe al depósito de cobre en la mem- rado se encuentra en el cromosoma 9q34 (de Leon
brana de Descemet y se encuentra en casi todos los y Bressman, 2004). La frecuencia de la distonía de
pacientes con manifestaciones neurológicas, aun- torsión idiopática en los judíos azquenazíes es 5 a
que puede faltar en los niños que sólo tienen alte- 10 veces mayor que en los demás grupos étnicos. Es
raciones hepáticas. probable que los casos no familiares correspondan
DIAGNÓSTICO. En todo niño con disartria y disto- a una herencia autosómica dominante con pene-
nía debe plantearse la posibilidad de una degenera- trancia incompleta.
ción hepatolenticular. La asociación con hepatopa- CUADRO CLÍNICO. La edad de comienzo tiene una
tía crónica aumenta las probabilidades de que se distribución bimodal, con un primer pico de comien-
trate de esta enfermedad. La detección de concen- zo precoz a los 9 años y otro tardío, a los 45 años.
tración sérica baja de cobre y de ceruloplasmina con Los casos de comienzo precoz muestran mayor
aumento de la excreción urinaria del metal o la homogeneidad genética.
demostración de un anillo de Kayser-Fleischer con La distonía suele afectar a las extremidades antes
la lámpara de hendidura confirman el diagnóstico. que al tronco. Las manifestaciones iniciales pueden
Alrededor del 96% de los pacientes presenta con- interesar a los brazos, las piernas y la laringe. La
centraciones plasmáticas de ceruloplasmina infe- afectación precoz de las piernas es más frecuente en
riores a 20 mg/dl, lo que corresponde a menos de los niños que en los adultos. Aunque las manifesta-
56 g/dl de cobre unido a dicha proteína. Es posible ciones iniciales son focales, la distonía siempre se
el estudio de genética molecular del gen ATP7B generaliza en los niños y afecta a las extremidades
(locus cromosómico 13q14.3-q21.1). y al tronco. Lo habitual es que evolucione hacia la
TRATAMIENTO. El tratamiento dura toda la vida y estabilización espontánea, pero la remisión es poco
consiste en la administración de fármacos quelantes frecuente. El cuadro final varía desde una discapa-
del cobre (p. ej., penicilamina o trientina), que favo- cidad completa hasta la independencia funcional.
recen la excreción urinaria del metal. La dosis de Otras características clínicas son disartria, movi-
penicilamina es de 250 mg cuatro veces al día en mientos orofaciales, disfagia, temblor postural y ble-
los niños mayores de 10 años y la mitad en los de faroespasmo. No hay deterioro mental, pero, en con-
menor edad. La penicilamina debe administrarse junto, el CI de los pacientes con enfermedad familiar
siempre con el estómago vacío y junto a una dosis es más bajo que el de los enfermos esporádicos.
diaria de 25 mg de piridoxina. La medición de la DIAGNÓSTICO. Los movimientos y las posturas dis-
excreción de cobre en la orina de 24 horas confir- tónicas y los antecedentes familiares indican el diag-
nóstico. La historia prenatal normal, la falta de expo- suele comenzar entre los 3 y 5 años. Los primeros
sición a fármacos y la ausencia de deterioro intelec- síntomas son confusión, disartria y disfagia, tras las
tual o corticoespinal y de trastornos bioquímicos que aparecen parálisis de los pares craneales, rigidez
demostrables excluyen otras posibilidades. Los estu- en rueda dentada, distonía y cuadriparesia.
dios de genética molecular confirman el diagnóstico. DIAGNÓSTICO. La observación de la necrosis está-
TRATAMIENTO. El tratamiento médico suele ser tica o progresiva del estriado en RM seriadas reve-
ineficaz. La estimulación encefálica profunda del la el diagnóstico.
núcleo pálido bilateral mejora el cuadro de muchos TRATAMIENTO. Todas las manifestaciones de la
pacientes (Volkmann y Benecke, 2002). Los mejo- necrosis del estriado sensible a la biotina respon-
res resultados médicos se obtienen con los antico- den a la administración de esta sustancia en dosis
linérgicos en dosis altas (trihexifenidilo, 30 mg/día). de 5 a 10 mg/kg/día, pero reaparecen en el mes
Aunque los niños tienden a tolerar dosis más altas siguiente a su interrupción. En todos los niños con
que los adultos, la confusión y las alteraciones de signos de necrosis estriada bilateral debe hacerse
la memoria pueden limitar la utilidad de estos fár- un ensayo con biotina.
macos. Otros medicamentos que pueden resultar
útiles son baclofeno, carbamacepina y benzodiace-
Neurodegeneración asociada
pinas. En todos los pacientes con distonía de
a la pantotenato cinasa
comienzo en la infancia debe hacerse un ensayo con
levodopa para excluir la distonía sensible a dicho La neurodegeneración asociada a la pantotenato
fármaco. La toxina botulínica ayuda a solucionar cinasa, previamente conocida como síndrome de
algunos problemas locales. Hallervorden-Spatz, es una alteración neurodege-
nerativa con acumulación de hierro en el encéfalo
(Coryell y Hayflick, 2003). Es un trastorno genéti-
Necrosis estriada bilateral del lactante
co que se transmite de forma autosómica recesiva
La necrosis estriada bilateral se asocia a varios tras- y consiste en una alteración del gen PANK2 (locus
tornos genéticos que comparten la característica cromosómico 20p13).
patológica de una degeneración esponjosa, bilate- CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones característi-
ral y simétrica del cuerpo estriado, con degeneración cas son distonía progresiva y depósito de hierro en los
variable del globo pálido (Straussberg y cols., 2002). núcleos de la base. En más de la mitad de los pacien-
La alteración comienza en la lactancia o en la pri- tes, los síntomas aparecen entre los 2 y 10 años de
mera infancia. edad, pero pueden no hacerlo hasta los 20 años.
CUADRO CLÍNICO. La necrosis estriada bilateral del La alteración inicial es una rigidez progresiva, pri-
lactante se asocia a tres síndromes clínicos. Uno de mero de un pie con deformidad en equinovaro, y des-
ellos comienza de manera insidiosa durante la lac- pués de la mano. Otras alteraciones son coreoateto-
tancia o la infancia y sigue una larga evolución con sis, rigidez y disartria. Dos terceras partes de los
distonía, alteraciones cognitivas, convulsiones y pacientes tienen retinopatía pigmentosa (Hayflick y
muerte. Es probable que muchos de estos casos cols., 2003). A continuación, se desarrollan deterio-
sean trastornos mitocondriales; un niño afectado ro mental y una espasticidad que progresa a inmo-
tenía una mutación puntual del gen mitocondrial vilidad espástica y a la muerte en 5 a 10 años.
ATPasa 6. Existe una superposición clínica y ana- DIAGNÓSTICO. La RM y los estudios de genética
tomopatológica entre la necrosis estriada bilateral molecular constituyen la base del diagnóstico pre
progresiva del lactante, la encefalopatía necrosan- mortem. Las imágenes de RM ponderadas en T2
te subaguda (véase capítulo 5) y la neuropatía ópti- muestran una señal de baja intensidad del globo
ca hereditaria de Leber (véase capítulo 16). pálido con una zona central de aumento de la inten-
Un segundo síndrome comienza como una ence- sidad de la señal, el signo del ojo de tigre. El estu-
falopatía aguda, en general tras una enfermedad dio autópsico revela la degeneración del pálido y
febril con náuseas y vómitos. Las características más de la sustancia negra, con depósito de un material
importantes son la distonía y el temblor. La grave- que contiene hierro.
dad de los síntomas puede fluctuar cuando se pro- TRATAMIENTO. No se ha demostrado que los fár-
ducen enfermedades intercurrentes. Algunos niños macos quelantes del hierro sean eficaces. Sólo se
se recuperan de manera espontánea, mientras que en dispone de tratamientos sintomáticos.
otros queda una alteración permanente.
El tercer síndrome afecta a familias árabes, si bien
Distonía-parkinsonismo de comienzo rápido
su distribución podría ser más amplia. La etiología
parece ser un defecto del transporte de la biotina a La distonía-parkinsonismo de comienzo rápi-
través de la barrera hematoencefálica. Es probable do (DIT12) es un trastorno autosómico dominan-
que se transmita de forma autosómica recesiva y te distinto que se caracteriza por la evolución inu-
sualmente rápida de los signos y síntomas (Pittcock La hemidistonía ocurre con mayor frecuencia des-
y cols., 2000). El gen anormal se encuentra en el pués de un accidente cerebrovascular o de una lesión
cromosoma 9q13. craneoencefálica, pero puede ser el síntoma de una
CUADRO CLÍNICO. El trastorno se caracteriza por el enfermedad por depósito encefálica o de un tumor
desarrollo agudo (en horas) o subagudo (en días a de los núcleos de la base, de una hemiplejía alternan-
semanas) de distonía generalizada y parkinsonismo te o de un síndrome de anticuerpos antifosfolípi-
que responden mal al tratamiento con levodopa. La dos (véase capítulo 11). Los miembros distónicos son
edad de comienzo oscila entre los 14 y los 45 años los del lado opuesto a los núcleos de la base alterados.
y el cuadro se asocia a síntomas bulbares graves tales DIAGNÓSTICO. Cuando existe una causa conocida
como disartria, babeo y distonía orofacial. Algunos para el desarrollo de la distonía o de la corea no es
pacientes desarrollan hipertonía e hiperreflexia. El necesario realizar estudios amplios. Los nuevos sín-
comienzo podría asociarse al estrés o a la ansiedad. tomas son frustrantes para los pacientes y sus fami-
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico depende de las mani- lias, que ya se habían adaptado a una deficiencia
festaciones clínicas. La variabilidad fenotípica es neurológica, por lo que hay que tranquilizarlos, seña-
tan amplia que la enfermedad pasa inadvertida en lando que estas nuevas alteraciones no indican una
muchos miembros de la familia. degeneración encefálica adicional, sino que sólo son
TRATAMIENTO. En todo niño con distonía de nue- síntomas nuevos de una lesión antigua. Esta secuen-
va aparición es razonable hacer un ensayo con levo- cia es más probable cuando la lesión es perinatal y
dopa, aunque no sea eficaz en la distonía de tor- hace falta que el encéfalo madure para que los movi-
sión idiopática. Si este ensayo fracasa, el fármaco mientos involuntarios puedan manifestarse.
de elección será trihexifenidilo, que suele ser efi- La aparición de hemidistonía, incluso con un epi-
caz, pero que debe administrarse en dosis altas, en sodio predisponente conocido, obliga a realizar una
general de 30 mg/día divididos en tres tomas. Los RM para buscar alteraciones localizadas que puedan
niños tolerarán bien estas dosis tan altas siempre necesitar tratamiento, tales como un quiste que
que los ajustes se hagan de forma progresiva, pero aumenta de tamaño. En los niños que eran neuroló-
los adultos rara vez las toleran. Las determinacio- gicamente normales antes de la aparición de la hemi-
nes de la concentración plasmática del fármaco no distonía hay que descartar la posibilidad de un tumor.
permiten predecir la respuesta. TRATAMIENTO. Los fármacos utilizados para tra-
Si trihexifenidilo no resulta eficaz, se añadirá tar la distonía sintomática son los empleados también
baclofeno, con una dosis inicial de 5 a 10 mg/día que para la distonía genética, pero los resultados pue-
se incrementa en 10 mg por semana hasta conse- den no ser tan favorables. La toxina botulínica pue-
guir efecto o hasta que aparezcan las reacciones de ser útil cuando existen contracciones musculares
adversas. Diacepam es una alternativa a baclofeno específicas que producen una discapacidad grave.
y se añade en dosis bajas, que se van aumentando
de forma paulatina según la tolerancia. Si el pacien-
Espasmo hemifacial
te no responde a esta combinación, podrá inten-
tarse la administración de tetrabenazina o de algu- El espasmo hemifacial se caracteriza por contrac-
na combinación de carbamacepina, benzotropina, ciones involuntarias e irregulares de los músculos
pimocida o bromocriptina. inervados por el nervio facial. Es un cuadro raro
en los niños. Los espasmos pueden deberse a una
regeneración anómala tras una lesión del nervio
Distonía sintomática generalizada
facial o a un tumor de la fosa posterior, aunque a
Un tumor subyacente, una encefalopatía activa o veces no tienen causa aparente.
una lesión encefálica previa pueden provocar dis- CUADRO CLÍNICO. Los espasmos son molestos y
tonía. embarazosos, pero no dolorosos. Los músculos que
CUADRO CLÍNICO. La distonía puede comenzar jun- primero se afectan y que lo hacen con mayor fre-
to con la encefalopatía aguda, una vez cesa la fase cuencia son los orbiculares de los ojos, que provo-
aguda o incluso años más tarde, cuando la encefa- can el cierre forzoso de estos. Cuando se afectan los
lopatía se mantiene quiescente. La corea y la dis- músculos faciales de un lado, tiran de la boca hacia
tonía de comienzo tardío de los niños con altera- ese lado. Los espasmos pueden ocurrir varias veces
ciones perinatales tales como asfixia o kernicterus por minuto, sobre todo en los momentos de estrés.
suelen presentarse a los 2 o 3 años de edad, pero La evolución depende de la causa subyacente.
pueden no hacerlo hasta la adolescencia. Una vez DIAGNÓSTICO. En los niños, los espasmos hemi-
que aparecen, los movimientos involuntarios tien- faciales pueden confundirse con una crisis focal. El
den a agravarse de forma progresiva, pero sin dete- aspecto estereotipado del espasmo, asociado a un
rioro intelectual. La distonía de comienzo tardío EEG normal, permite distinguirlos. En todo niño
puede tener una distribución generalizada. con espasmo hemifacial debe sospecharse un tumor
de la fosa posterior. En todos los casos hay que durante el sueño, pero no llegan a desaparecer. La
hacer una RM craneal, salvo que existan antece- mioclonía puede ser rítmica o arrítmica, focal, mul-
dentes de una lesión previa del nervio facial que tifocal o generalizada y espontánea o desencade-
expliquen el espasmo. nada por los movimientos (mioclonía de acción) o
TRATAMIENTO. Algunos pacientes responden al los estímulos sensitivos (mioclonía refleja).
tratamiento con carbamacepina en dosis antiepi- La mioclonía no epiléptica se distingue con faci-
lépticas (véase capítulo 1), pero la mayoría no mejo- lidad de los tics, la corea, el temblor y las con-
ra con ningún tratamiento médico. El tratamiento vulsiones. Los tics suelen ser movimientos más
de elección es la inyección de toxina botulínica en complejos y estereotipados que la mioclonía y pue-
los músculos afectados por el espasmo. La utilidad den suprimirse brevemente con un esfuerzo volun-
de las intervenciones quirúrgicas para aliviar la pre- tario, algo que no puede hacerse con la mioclonía.
sión ejercida por los vasos adyacentes sobre el ner- La corea es más aleatoria que la mioclonía y suele
vio facial es cuestionable. incorporarse a los movimientos voluntarios; la mio-
clonía nunca forma parte de un movimiento más
amplio. La mioclonía rítmica y el temblor son pare-
Movimientos en espejo cidos y más difíciles de distinguir en la clínica. El
temblor es un movimiento continuo de vaivén, mien-
Los movimientos en espejo son movimientos invo- tras que en la mioclonía rítmica existen pausas entre
luntarios de un lado del cuerpo, generalmente de los movimientos.
las manos, que se producen como reproducciones La tabla 14-7 presenta una clasificación etiológica
en espejo de los movimientos voluntarios del otro de la mioclonía. Las personas sanas presentan mio-
lado. Son normales durante la lactancia y tienden clonías fisiológicas cuando se quedan dormidos,
a desaparecer antes de los 10 años, coincidiendo durante el sueño (mioclonía nocturna), al despertar
con la mielinización del cuerpo calloso. La persis- y durante momentos de ansiedad. Las mioclonías
tencia de los movimientos en espejo podría ser un nocturnas son sacudidas rítmicas de las piernas que
rasgo familiar, debido a la organización ipsolateral ocurren durante el sueño y que son habituales en
y contralateral de las vías corticomedulares. Los los niños. Deben diferenciarse del síndrome de agi-
movimientos en espejo obligados son anormales tación de las piernas, un trastorno genético que se
incluso en los lactantes e indican una anomalía con- transmite con carácter autosómico dominante
génita de la unión cervicobulbar. (Earley, 2003) y que se caracteriza por molestias de
las piernas en reposo que se alivian con los movi-
mientos. Es frecuente diagnosticar erróneamente
Mioclonía estos síntomas como «dolores del crecimiento». Los
movimientos periódicos de las piernas se producen
El término mioclonía agrupa varios movimientos sobre todo durante el sueño, pero también en esta-
involuntarios caracterizados por sacudidas muscu- do de vigilia. La mioclonía epiléptica se asocia a
lares rápidas. Son menos frecuentes e intensos actividad epileptiforme en el EEG (véase capítulo 1).
TABLA 14-7
Clasificación etiológica de las mioclonías
Fisiológica Inducida por fármacos

Inducida por la ansiedad Antidepresivos tricíclicos
Inducida por el ejercicio Carbamacepina
Sacudidas del sueño y mioclonía nocturna Levodopa
Esencial Enfermedades por depósito lisosomial (véase capítulo 5)
Epiléptica (véase capítulo 1) Encefalopatías metabólicas (véase capítulo 2)
Sintomática Alteraciones de la osmolalidad
Secundaria a lesiones del sistema nervioso central Insuficiencia hepática
Accidente cerebrovascular (véase capítulo 11) Insuficiencia renal
Hipoxia (véase capítulo 2) Síndrome de diálisis
Traumatismos (véase capítulo 2) Encefalopatía mioclónica (véase capítulo 10)
Degeneración de los núcleos de la base Idiopática
Degeneración hepatolenticular Neuroblastoma
(enfermedad de Wilson) Tumores de la médula espinal (véase capítulo 12)
Distonía de torsión idiopática Degeneraciones espinocerebelosas (véase capítulo 10)
Enfermedad de Hallervorden-Spatz Encefalopatías tóxicas (véase capítulo 2)
Enfermedad de Huntington (véase capítulo 5) Encefalitis vírica
Entre las causas de la mioclonía sintomática se inclu- consecuencia de la encefalopatía hipóxico-isquémica

yen los fármacos, las anomalías electrolíticas y las del recién nacido. Cuando se intenta realizar un movi-
lesiones cerebrales; también pueden formar parte miento voluntario, se producen una o varias sacudi-
de una encefalopatía progresiva generalizada. das mioclónicas. Las mioclonías de los músculos facia-
les y faríngeos interfieren con el habla y la deglución.
Suelen asociarse a trastornos cerebelosos. La mio-
Mioclonía esencial
clonía suele comenzar durante la fase de recupera-
La mioclonía esencial es un cuadro crónico de sacu- ción de una encefalopatía anóxica y el cuadro, una
didas focales, segmentarias o generalizadas que se vez instaurado, nunca remite. Puede responder a val-
agravan con la actividad o el estrés. Por lo demás, proato, 5-hidroxitriptófano o clonacepam.
los pacientes son normales. Su herencia suele ser
esporádica, pero en los casos familiares hay una
Mioclonía segmentaria (focal)
transmisión autosómica dominante.
CUADRO CLÍNICO. La enfermedad comienza hacia La mioclonía segmentaria es una contracción invo-
los 20 años de edad, con una incidencia similar en luntaria de músculos contiguos inervados por el tron-
ambos sexos. Los movimientos predominan en la co cerebral o la médula espinal. Puede ser rítmica o
cara, el tronco y los músculos proximales. Aunque arrítmica. La mioclonía segmentaria rítmica se pare-
suelen ser generalizados, pueden limitarse a un lado ce a una convulsión focal. En los niños, las causas se
del cuerpo. No existen otras alteraciones neuroló- limitan sobre todo a las enfermedades desmielini-
gicas y la esperanza de vida es normal. En la mis- zantes y a tumores intrínsecos. El astrocitoma quís-
ma familia pueden encontrarse casos de temblor tico de la médula espinal es una causa importante
esencial. de mioclonía medular, que puede ser la primera mani-
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico depende de las mani- festación del tumor (véase capítulo 12).
festaciones clínicas y los antecedentes familiares. La mioclonía segmentaria más frecuente es la del
Una exploración neurológica cuidadosa, el EEG y paladar, cuya causa se encuentra en el tronco cere-
los estudios de imagen del encéfalo permiten excluir bral. Se caracteriza por contracciones rítmicas uni-
la mioclonía sintomática y epiléptica. Para descar- laterales o bilaterales del paladar (80 a 180 por
tar otras causas pueden ser necesarios un período minuto), que suelen persistir durante el sueño. Puede
de observación y estudios analíticos repetidos. asociarse a contracciones rítmicas de los ojos, la
T RATAMIENTO . La mioclonía esencial leve no laringe, el cuello, el diafragma, el tronco y las extre-
requiere tratamiento. La inyección de toxina botu- midades. Sus causas son las lesiones del haz teg-
línica de tipo A en los músculos afectados suele redu- mentario central o de las vías dentado-olivares. La
cir los movimientos. En los niños que necesitan tra- media del intervalo entre la causa desencadenante
tamiento, el fármaco de elección es clonacepam. y el comienzo de la mioclonía del paladar es de 10
Carbamacepina, tetrabenacina y valproato son úti- a 11 meses. Los fármacos más útiles para el trata-
les en la mioclonía sintomática y también pueden miento de las mioclonías segmentarias son clona-
resultar beneficiosos en la forma generalizada. cepam y tetrabenacina.
Mioclonía sintomática
Estereotipias
La mioclonía suele ser un síntoma de una enfer-
medad neurológica subyacente. Cuando la causa Las estereotipias son movimientos repetidos sin
es una encefalopatía progresiva (p. ej., enfermeda- finalidad que pueden ser simples o complejos. Las
des por depósito lisosomial), la mioclonía es, con estereotipias simples consisten en golpeteos con el
mayor frecuencia, generalizada, mientras que si su pie o los dedos y el ensortijado del pelo. Las este-
origen es una lesión focal del tronco cerebral o en reotipias complejas oscilan desde ataques de estre-
la médula, el cuadro será segmentario. La mioclo- mecimiento a movimientos escalonados de la ca-
nía multifocal puede ser un efecto secundario, no beza, los brazos y el cuerpo. Estos movimientos
proporcional a las dosis, del tratamiento con car- parecen intencionados. A veces existen anteceden-
bamacepina de los niños. tes de movimientos similares en otros miembros de
la familia. Las sacudidas de las piernas cruzadas en
los lactantes y niños pequeños que a menudo se
Mioclonía posthipóxica
atribuyen a «masturbación» son estereotipias. La
(síndrome de Lance-Adams)
diferencia es que las estereotipias se abandonan al
La mioclonía posthipóxica es una forma de mioclo- crecer y la masturbación, no.
nía de acción que se desarrolla en pacientes que sufrie- Los diagnósticos diferenciales más importantes
ron un episodio de hipoxia. No se produce como son las convulsiones y los tics complejos. Las con-
vulsiones nunca son estereotipadas. Los tics com- normal. Aunque la frecuencia de las alteraciones
plejos son más difíciles de diferenciar. Las estereo- de la conducta es mayor en los niños con síndro-
tipias difieren de los tics en que la supresión del me de Tourette, el trastorno del movimiento y las
movimiento no provoca tensión y que no existen alteraciones de la conducta deben ser considerados
otras características del síndrome de Tourette. Las una expresión del mismo defecto genético subya-
estereotipias tienden a desaparecer con la edad. El cente, sin que uno sea consecuencia del otro.
tratamiento no es ni necesario ni eficaz y lo mejor La enfermedad comienza en cualquier momen-
es ignorar los movimientos. to entre los 2 y los 15 años (media, 6 a 7 años). El
período en el que los tics son más graves es el com-
prendido entre los 8 y 12 años y la mitad de los
Tic y síndrome de Tourette afectados quedan libres de tics hacia los 18 años. A
menudo se afectan primero los músculos del cuello,
Los tics o espasmos habituales son movimientos produciendo movimientos de la cabeza como si el
complejos y estereotipados (tic motores) o pala- niño se estuviera echando el flequillo hacia atrás. A
bras (tics verbales) sin finalidad que aparecen de continuación, aparecen nuevos movimientos que
forma brusca y que duran poco tiempo. Pueden sustituyen o se suman a los tics ya existentes y
confundirse con corea, pero su carácter estereoti- que suelen afectar a la cabeza, los ojos o la cara.
pado permite distinguirlos de ella. Un observador Entre los tics más frecuentes se encuentran el par-
puede describir con exactitud y reproducir el tic padeo, las muecas, el fruncimiento de los labios y
(p. ej., «guiña los ojos»), cosa que es imposible en el encogimiento de uno o ambos hombros.
el caso de la corea. Los tics pueden suprimirse Los primeros tics verbales suelen consistir en
durante cortos períodos, aunque con cierto esfuer- carraspeo, un ruido de ronquido o husmeo y un
zo, y nunca se incorporan a movimientos volun- ruido similar a la tos. Muchos niños que hacen rui-
tarios. La corea es más difícil de suprimir y suele do de husmeo o tos son objeto de estudios para
incorporarse a los movimientos voluntarios. El buscar alergia y terminan por ser diagnosticados
estrés exacerba los tics y la corea y ambos desa- de alergias diversas. La siguiente intervención insa-
parecen durante el sueño. tisfactoria es la desensibilización. Otros tics verba-
El síndrome de Tourette es una combinación de les son los gruñidos y los silbidos. El lenguaje obs-
tics motores y verbales de muy distintos tipos. No ceno y soez (coprolalia) es raro en la infancia. El
es una enfermedad concreta, sino más bien una par- paciente puede inhibir el lenguaje blasfemo y sus-
te de un espectro fenotípico al que pertenecen el tic tituir las procacidades por ruidos de tos o ladrido.
motor simple, el trastorno por déficit de atención Los síntomas aparecen y desaparecen de manera
y la conducta obsesiva-compulsiva (Jankovic, 2001). espontánea y en respuesta al estrés y a la excitación.
La transmisión del síndrome se hace en forma de La frecuencia de los tics es menor cuando el niño
rasgo autosómico dominante muy penetrante, con sale de la escuela. Aunque algunos niños superan sus
expresión más frecuente de los tics y del trastorno tics, otros tienen dificultades durante toda la vida y
por déficit de atención en los varones y de la con- otros experimentan remisiones prolongadas, con
ducta obsesiva-compulsiva en las mujeres. La trans- recidivas en las edades medias o avanzadas. La mitad
misión bilineal es habitual y podría ser proporcio- de los niños con tics tienen un trastorno por défi-
nal a la gravedad de la enfermedad. No se conoce cit de atención, y la tercera parte, un trastorno obse-
la localización del gen anormal. sivo-compulsivo. Las características del trastorno
Existen pruebas convincentes de que el síndro- por déficit de atención son la hiperactividad (tras-
me de Tourette tiene una base genética, pero los torno por déficit de atención con hiperactividad),
factores ambientales también son importantes. Los un corto espectro de atención, agitación, proble-
estimulantes provocan los tics en los niños predis- mas de concentración y alteración del control de los
puestos y la infección estreptocócica puede desen- impulsos. Los estimulantes tratan el trastorno por
cadenar una aparición brusca de un tic grave o de déficit de atención con hiperactividad, pero todos
un trastorno obsesivo-compulsivo. El término ellos, incluida la cafeína, pueden acentuar los tics en
PANDAS (pediatric autoimmune neuropsychiatric los niños con predisposición genética.
disorders associated with streptotoccal infection, La característica de la conducta obsesiva-com-
trastornos neuropsiquiátricos autoinmunitarios pulsiva es la ritualización de las acciones y los pen-
infantiles asociados a la infección estreptocócica) samientos, que puede consistir en tocar repetida-
reconoce la asociación entre las infecciones por mente las cosas, colocar objetos en lugares
estreptococos y la exacerbación aguda de una corea determinados, lavarse una y otra vez las manos, pen-
o un tic (Dale y cols., 2001). samientos obsesivos sobre el sexo o la violencia y
CUADRO CLÍNICO. Antes de que los síntomas apa- recuento de objetos. Las siguientes preguntas hacen
rezcan, el estado mental de los niños afectados es aflorar una historia de conducta obsesiva-compul-
siva en los miembros de la familia, sobre todo en las na, pues también es útil para el trastorno por défi-
madres: 1) ¿vuelve usted sistemáticamente a com- cit de atención, pero el autor nunca ha observado
probar la puerta y la luz después de salir de casa?, que sea eficaz en los tics. En un estudio aletoriza-
2) ¿sigue usted rutinas en la forma de limpiar la casa do y controlado con placebo se constató que per-
o doblar la ropa? El diagnóstico de conducta obse- golide (0,15 a 0,45 mg/día) era seguro y eficaz en
siva-compulsiva se confirmará si la madre responde el tratamiento de los tics (Gilbert y cols., 2003).
que estos hábitos están volviendo loca a su familia. Cualquiera de estos fármacos puede perder su efi-
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico se hace a partir de las cacia tras un uso prolongado, pero puede recuperarla
manifestaciones clínicas. Los estudios analíticos no tras un intervalo de descanso. Por tanto, es razona-
ayudan y son innecesarios en los casos evidentes. ble interrumpir el tratamiento con un fármaco o alter-
La EEG, la RM y los tests psicológicos son nor- nar el uso de dos medicamentos. El trastorno obse-
males. Los tics no suelen acompañar a las enfer- sivo-compulsivo que puede formar parte del fenotipo
medades degenerativas del sistema nervioso ni a las de Tourette se trata con inhibidores de la recapta-
reacciones adversas a los fármacos. Los tics indu- ción de la serotonina, por ejemplo fluoxetina, esci-
cidos por fármacos representan una potenciación talopram o sertralina. Una dosis relativamente baja
del síndrome de Tourette en un niño genéticamen- de cualquiera de estos fármacos puede ser eficaz no
te predispuesto. Carbamacepina, lamotrigina, anfe- sólo para el trastorno obsesivo-compulsivo, sino tam-
tamina y metilfenidato pueden desencadenar los bién para los tics, tanto cuando se utiliza solo como
síntomas. La retirada del fármaco potenciador no si se administra en combinación con pimocida.
siempre hace que desaparezcan los tics. El pronóstico a largo plazo de los niños con tics
TRATAMIENTO. En su mayoría, los niños con tics es difícil de establecer. Muchas descripciones indi-
y síndrome de Tourette no necesitan tratamiento caban que los tics mejoraban y podían cesar al lle-
farmacológico. La decisión de prescribir un medi- gar a la edad adulta, pero en un trabajo más recien-
camento depende de lo que el tic moleste al niño. te se observó que el 90% de los adultos seguían
Si los tics molestan a los padres pero no alteran la teniendo los tics que habían aparecido durante la
vida del niño, no será necesario tratamiento algu- infancia (Pappert y cols., 2003).
no. Hay que explicar a los padres que los tics no
son un signo de enfermedad neurológica o mental
progresiva, que empeoran con el estrés y que su fre- Temblor
cuencia disminuye cuando se ignoran. La ingestión
de cafeína puede exacerbarlos, por lo que debe dis- El temblor es un movimiento oscilante e involun-
minuirse o suprimirse de la dieta. tario de frecuencia fija. El producto de la frecuen-
El resultado del tratamiento farmacológico es cia y la amplitud del temblor es constante y a medi-
difícil de valorar debido a las remisiones y exacer- da que la frecuencia disminuye con la edad, la
baciones características de la historia natural de la amplitud aumenta. Los estremecimientos, la ataxia
enfermedad. Los fármacos más útiles son pimozi- o la dismetría cerebelosas y las asterixis no son tem-
da, flufenazina, ziprasidona y haloperidol. El pre- blores, pues carecen de ritmo. La mioclonía puede
ferido por el autor es pimozida. La incidencia de ser rítmica, pero el movimiento se interrumpe entre
efectos adversos es baja cuando se utilizan dosis las oscilaciones.
pequeñas. La posología inicial de pimozida es de Todas las personas normales tienen un temblor
1 mg/día, que se incrementa en 1 mg cada semana fisiológico de baja amplitud que es inherente al movi-
según las necesidades. La dosis de mantenimien- miento y que no puede observarse habitualmente sin
to suele ser de 2 a 4 mg/día, sin superar nunca los un aparato de medición. El temblor fisiológico aumen-
10 mg/día. La dosis inicial de flufenazina es de ta hasta un grado clínicamente identificable en al-
1 mg/día, que se incrementa en 1 mg cada semana. gunas situaciones (ansiedad, excitación, ejercicio,
La posología habitual de mantenimiento es de 2 a fatiga, estrés) o por la acción de algunos fármacos
6 mg/día, sin superar nunca los 10 mg/día. En el (agonistas adrenérgicos, nicotina, prednisona, hor-
caso de haloperidol, se comienza con 0,5 mg por mona tiroidea y xantinas). El hipertiroidismo se aso-
la noche, elevando la posología lentamente en cia siempre a un aumento del temblor fisiológico.
0,5 mg cada semana hasta conseguir un control El parkinsonismo es una causa frecuente de tem-
razonable de los tics o hasta que aparecen las reac- blor patológico en los adultos, pero no ocurre en los
ciones adversas. La posología habitual de manteni- niños, salvo en los casos inducidos por fármacos o
miento varía de 1 a 3 mg/día divididos en dos tomas. como parte de un trastorno degenerativo comple-
Los principales efectos tóxicos de los tres jo. En estas circunstancias, es raro encontrar el tem-
fármacos son sedación, irritabilidad y pérdida del blor parkinsoniano típico. En los niños, la causa
apetito. La distonía y la acatisia son reacciones idio- más importante de temblor es el temblor esencial
sincrásicas. Muchos médicos recomiendan clonidi- (familiar).
Temblor esencial (familiar) adolescencia y todos los pacientes descritos en la

bibliografía, más los tres adolescentes de la serie per-
El temblor esencial (familiar) es un cuadro mono- sonal del autor, son varones. La duración del episo-
sintomático que se transmite de forma autosómica dio varía entre 1 y 30 minutos, no existe un único
dominante y que se debe a dos genes distintos, uno estímulo que los provoque y no pueden suprimirse.
situado en el cromosoma 3q13 (Louis, 2001) y el Entre 5 y 10 años antes del comienzo de los ataques
otro, en el cromosoma 2p25-p22 (Higgins y cols., se produce inclinación de la cabeza. Los ataques per-
2003). sisten durante toda la vida, pero no progresan a otros
CUADRO CLÍNICO. El temblor suele comenzar en la síntomas neurológicos. Por lo demás, los resultados
edad adulta, pero los casos de comienzo infantil son de los distintos estudios son normales.
similares. Casi siempre aparece después de los DIAGNÓSTICO. Los estudios de imagen del encé-
10 años, si bien puede hacerlo ya hacia los 2 años. falo no revelan alteraciones. En un lactante, la com-
Sólo se aprecia en los miembros que se están usando, binación de inclinación de la cabeza y cabeceo
aunque a veces afecta también a la cabeza, la cara podría diagnosticarse de spasmus nutans incluso
y el cuello. El temblor de la cabeza suele ser leve y en ausencia de nistagmo (véase capítulo 15) y qui-
consiste en un movimiento de «negativa». La fre- zá el mecanismo básico sea similar.
cuencia del temblor de los miembros es de 4 a 8 Hz. TRATAMIENTO. La administración diaria de clo-
El temblor esencial puede alterar el funcionamien- nacepam reduce la frecuencia y la gravedad de los
to, sobre todo en lo que se refiere al trabajo escolar, ataques, pero la inclinación de la cabeza persiste.
y molesta al paciente. Alrededor del 30% de los
niños tienen también distonía. En los más pequeños,
el temblor parece agitación o torpeza y sólo más Bibliografía
adelante adquiere su calidad de temblor de acción.
Brodaty H, Mitchell P, Luscombe G, et al. Familial idiopathic
Cuanto más preciso es el movimiento, mayor es basal ganglia calcification (Fahr’s disease) without neu-
el temblor. Este aparece primero y es más impor- rological, cognitive and psychiatric symptoms is not linked
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suele confundirse con una disfunción cerebelosa, 681-686.
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Sin embargo, es fácil de diferenciar porque el tem-
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blor esencial es rítmico y no dismétrico (no em- Coryell J, Hayflick S. (8 March 2003) Pantothenate kinase -
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Capítulo 15
Trastornos de la motilidad ocular
E L M A N T E N I M I E N T O de la visión binocular son influencia genética o un trastorno intraocular.

mediante el movimiento conjugado de los ojos es La alineación ocular del recién nacido es mala y pre-
quizá la hazaña más delicada de coordinación mus- senta desviaciones transitorias de la alineación des-
cular que puede lograr el sistema nervioso. Los tras- de la convergencia a la divergencia. La alineación
tornos del sistema sensorial visual, de los múscu- ocular constante suele comenzar después de los
los oculares, de los nervios motores oculares, de la 3 meses de vida. Alrededor del 2% de los recién naci-
transmisión neuromuscular o de los centros de dos muestran una desviación tónica hacia abajo de
la mirada del sistema nervioso central pueden alte- los ojos durante los períodos de vigilia. Los ojos recu-
rar la motilidad ocular. En este capítulo se estu- peran su posición normal durante el sueño y pueden
diarán el estrabismo no paralítico, el estrabismo moverse hacia arriba de manera refleja.
paralítico (oftalmoplejía), las parálisis de la mira-
da, la ptosis y los nistagmos. Las alteraciones visua-
Esotropía
les y pupilares se estudiarán en el capítulo 16.
La esotropía es la desviación de los ojos hacia den-
tro (convergencia). La de comienzo precoz o del
Estrabismo no paralítico lactante se manifiesta antes del primer año de edad.
Es más frecuente observar la esotropía acomodati-
El estrabismo (bizqueo) o alineación ocular anormal va entre los 2 y 3 años, aunque puede pasar inad-
afecta del 3% al 4% de los niños preescolares. vertida hasta la adolescencia.
Muchas personas tienen una tendencia latente a la CUADRO CLÍNICO. Los niños con esotropía del lac-
mala alineación ocular, o heteroforia, que sólo se hace tante suelen alternar la fijación entre los ojos y pue-
evidente en situaciones de estrés o fatiga. Durante los den crear una fijación cruzada, es decir, mirar a la
períodos de alineación incorrecta, el niño puede sufrir izquierda con el ojo derecho y a la derecha con el
diplopía o cefalea. La mala alineación ocular constante ojo izquierdo. La mala alineación es lo bastante
recibe el nombre de heterotropía. Los niños con hete- importante como para que los miembros de la fami-
rotropía suprimen la imagen de uno de sus ojos para lia se percaten del problema. Algunos niños fijan
evitar la diplopía. Si sólo mantiene fijo uno de ellos casi por completo un solo ojo, con el consiguiente
de manera continua, el otro podrá perder la agude- riesgo de pérdida de la agudeza visual permanente
za visual de forma permanente (ambliopía del de- en el otro (ambliopía del desarrollo).
sarrollo). La esotropía acomodativa se produce cuando la
En el estrabismo no paralítico, la magnitud de la acomodación compensa la hiperopía. La acomoda-
desviación de la mirada en distintas direcciones es ción enfoca de manera más nítida la imagen borro-
relativamente constante (comitante). Cuando se sa. Como la acomodación va acompañada de con-
explora por separado, cada ojo se mueve con un arco vergencia, uno de los ojos gira hacia dentro. Algunos
normal (ducciones), pero cuando ambos se usan al niños con esotropía acomodativa hacen una fijación
mismo tiempo se pierde la conjugación (versiones). cruzada y usan cada ojo de manera alternativa, mien-
Muchos niños con lesiones encefálicas crónicas tales tras que el otro mantiene la fijación. Sin embargo, si
como las malformaciones o las secundarias a la asfi- uno de los ojos es más hiperópico que el otro, sólo
xia perinatal no pueden fusionar o controlar los se fijará el mejor y el que no se utilice correrá un
mecanismos de la mirada conjugada (estrabismo no riesgo considerable de desarrollar ambliopía.
paralítico). En los niños sin patología neurológica, las DIAGNÓSTICO. Un oftalmólogo debe examinar los
causas más frecuentes de estrabismo no paralítico ojos y determinar si existe o no hiperopía.
299
300 Capítulo 15: Trastornos de la motilidad ocular
TRATAMIENTO. Los errores hiperópicos se corri- rimenta diplopía. El estrabismo y la separación de

gen con gafas. El tratamiento de la esotropía de las imágenes empeoran cuando el niño mira en la
comienzo precoz en la que sólo hay fijación de uno dirección de la acción del músculo paralizado.
de los ojos consiste en tapar alternativamente
ambos. En la esotropía persistente es necesaria la
Oftalmoplejía congénita
corrección quirúrgica precoz.
En los recién nacidos no suelen comprobarse los
movimientos oculares, por lo que la oftalmoplejía
Exotropía
pasa a menudo inadvertida. Es frecuente que el
La exotropía es la divergencia hacia fuera de los estrabismo permanezca sin diagnosticar durante
ojos y puede ser intermitente o constante. varios meses y que entonces se catalogue como una
CUADRO CLÍNICO. La exotropía intermitente es un esotropía transitoria. Debe pensarse en la oftal-
cuadro relativamente frecuente que comienza antes moplejía congénita incluso aunque no existan indi-
de los 4 años de edad. Es más evidente cuando el cios de oftalmoplejía en el recién nacido.
niño está fatigado y mira hacia un objeto lejano o
cuando hay una luz solar intensa. No se conoce la
Parálisis del nervio motor ocular común
historia natural de este cuadro. La exotropía cons-
tante puede ser congénita, pero otra causa común CUADRO CLÍNICO. La parálisis congénita del ner-
es la mala visión en el ojo que gira hacia fuera. vio motor ocular común es unilateral y completa.
DIAGNÓSTICO. La exotropía es una indicación para La parálisis del reflejo pupilar es variable. Puede
el estudio del ojo con objeto de descartar una enfer- asociarse a otras parálisis de pares craneales, sobre
medad intraocular. todo del motor ocular externo. La parálisis suele
TRATAMIENTO. En los niños con exotropía inter- pasar inadvertida al nacimiento. Casi todas las pará-
mitente la decisión de proceder a una intervención lisis de este nervio son idiopáticas, pero algunas son
quirúrgica correctora dependerá de la frecuencia y genéticas o se deben a traumatismos orbitarios. El
del grado de la alteración. Cuando la exotropía es ojo afectado es exotrópico y, en general, ambliópi-
constante, el tratamiento se hará en función de la co. La retracción del párpado cuando se intenta
causa que provoca la pérdida de visión. aducir o dirigir hacia abajo la mirada puede ser un
signo de regeneración aberrante.
DIAGNÓSTICO. La resonancia magnética (RM)
Oftalmoplejía excluye la posibilidad de un tumor intracraneal que
comprima el nervio. El exoftalmos es un signo de
Las causas del estrabismo paralítico son los tras- tumor orbitario. Una pupila dilatada y no reactiva
tornos de los nervios motores oculares, de los excluye el diagnóstico de miastenia gravis, pero si la
músculos oculares o de la transmisión neuromus- pupila es normal deberá descartarse esta posibilidad.
cular. En la tabla 15-1 se enumeran los músculos y TRATAMIENTO. La cirugía del músculo extraocu-
nervios implicados y sus funciones. El ojo aparece lar puede mejorar el aspecto estético pero rara vez
desviado en la dirección opuesta al campo de acción mejora la movilidad del ojo o la función visual.
del músculo ocular paralizado y el paciente expe-
Parálisis del nervio patético
TABLA 15-1 CUADRO CLÍNICO. La parálisis congénita del obli-
Músculos extraoculares cuo superior suele ser unilateral y, aunque en gene-
ral se atribuye a un traumatismo del parto, rara vez
Músculos se confirma la causa real. Casi todos los casos con-
oculares Inervación Funciones génitos son idiopáticos. El niño inclina la cabeza,
separándola del lado paralizado, para mantener los
Recto externo Motor ocular Abducción
externo ojos alineados y evitar la diplopía. Las principales
Recto interno Motor ocular Aducción características oculares son hipertropía no comi-
común tante, mayor en el campo de acción del músculo
Recto superior Motor ocular Elevación, rotación oblicuo superior afectado, acción insuficiente del
común interna, aducción
Recto inferior Motor ocular Depresión, rotación
músculo oblicuo superior parético y acción excesi-
común externa, aducción va del músculo oblicuo inferior, con aumento de la
Oblicuo inferior Motor ocular Rotación externa, hipertropía cuando la cabeza se inclina hacia el lado
común elevación, abducción paralizado (prueba de Bielschowsky positiva).
Oblicuo superior Patético Rotación interna DIAGNÓSTICO. La inclinación de la cabeza o tor-
depresión, abducción
tícolis (véase capítulo 14) no es una característica
Capítulo 15: Trastornos de la motilidad ocular 301
constante. Cuando la exploración confirma la pará- DIAGNÓSTICO. Para hacer el diagnóstico de síndro-
lisis del oblicuo superior, las posibles considera- me de Brown hay que excluir el acortamiento adqui-
ciones etiológicas importantes, además de la con- rido del músculo oblicuo superior, entre cuyas cau-
génita, son los traumatismos, la miastenia gravis y sas se encuentra la artritis reumatoide juvenil, los trau-
el glioma del tronco del encéfalo. matismos y los procesos inflamatorios que afectan a
TRATAMIENTO. Los prismas no son efectivos y hay la parte superior de la órbita (véase la sección sobre
que recurrir a la cirugía. Existen varias técnicas que enfermedad inflamatoria orbitaria, más adelante).
permiten restablecer el equilibrio entre los múscu- TRATAMIENTO. Las intervenciones quirúrgicas para
los oblicuos superior e inferior. alargar el músculo oblicuo superior pueden dar bue-
nos resultados en los casos congénitos.
Parálisis del nervio motor ocular externo
Fibrosis congénita de los músculos
CUADRO CLÍNICO. La parálisis congénita del motor
extraoculares
ocular externo puede ser unilateral o bilateral y a
veces se asocia a otras parálisis de pares craneales. La fibrosis congénita de los músculos extraocula-
La limitación del movimiento lateral del ojo afec- res (FCMEO) se transmite de forma autosómica
tado puede ser total o parcial. Casi todos los lac- dominante y el gen anormal está situado en el cro-
tantes emplean la fijación cruzada y conservan la mosoma 12p (OMIM, 2003). Si todos los miembros
visión de los dos ojos. En los pocos casos descritos de la familia tienen una FCMEO típica, la clasifica-
de parálisis congénita con correlación anatomopa- ción fenotípica será FEOM1. El grupo FEOM2 se
tológica, falta el nervio motor ocular externo y su asocia a ptosis bilateral con los ojos fijos en posición
núcleo es hipoplásico. esotrópica. En este caso, la transmisión se hace como
El síndrome de Möbius es la asociación de diple- un rasgo autosómico recesivo.
jía facial congénita y parálisis bilateral de los ner- CUADRO CLÍNICO. Los niños afectados tienen pto-
vios motores oculares externos (véase capítulo 17). sis bilateral congénita y una oftalmoplejía restric-
El síndrome de Duane consiste en la aplasia de uno tiva, con los ojos parcial o completamente fijados
o los dos núcleos del nervio motor ocular externo en posición hacia abajo. La FCMEO es una enti-
e inervación del recto lateral atrófico por fibras del dad relativamente estable y fenotípicamente homo-
motor ocular común (Chung y cols., 2000). Su cau- génea cuando su penetrancia es completa. Algunos
sa es genética en el 10% de los casos y el gen res- niños presentan cierto retraso en el logro de los
ponsable se halla localizado en el cromosoma 8. hitos del desarrollo durante la lactancia y otros tie-
Las manifestaciones características son parálisis del nen una leve diplejía facial. La cabeza se inclina
recto lateral, cierta limitación de la aducción y estre- hacia atrás para permitir la visión y no existe diplo-
chamiento de la fisura palpebral debido a la retrac- pía pese al grave defecto de alineación de los ojos.
ción del globo ocular cuando se intenta la aducción. DIAGNÓSTICO. El diagnóstico se basa en las mani-
Puede asociarse a otras malformaciones oculares, festaciones clínicas y en los antecedentes familia-
auditivas o sistémicas. res. Los estudios analíticos sólo sirven para des-
DIAGNÓSTICO. La RM permite excluir la posibili- cartar otras posibilidades.
dad de una lesión intracraneal ocupante de espa- TRATAMIENTO. El tratamiento va encaminado a
cio. Es necesario valorar la audición. mejorar la visión mediante la corrección de la ptosis.
TRATAMIENTO. Las intervenciones quirúrgicas pue-
den corregir el giro de la cabeza y proporcionar una
Miastenia gravis congénita
visión binocular, pero no restablecen la movilidad
del ojo. En el recién nacido pueden encontrarse varios sín-
dromes clínicos de miastenia gravis (véase capítu-
lo 6). La miastenia gravis congénita produce, como
Síndrome de Brown
manifestación clínica más importante, oftalmoplejía.
El síndrome de Brown se debe al acortamiento con- La enfermedad se transmite de forma autosómica
génito del músculo oblicuo superior o de su tendón, recesiva y la causa más común es la deficiencia de los
con la consiguiente elevación mecánica de la elevación receptores musculares de acetilcolina (AChR) en la
en aducción. En general, sólo afecta a uno de los ojos. placa terminal. Otros defectos posibles son la alte-
CUADRO CLÍNICO. La elevacion del ojo está limita- ración de la resíntesis de acetilcolina o una inmovi-
da con el ojo aducido, pero permanece relativamente lización de esta, la reducción de acetilcolinesterasa
normal con el ojo en abducción. También disminu- en la placa terminal y una alteración funcional de los
ye la elevación pasiva (ducción forzada). Otras carac- AChR (Engel y cols., 2002). En el 25% de los pacien-
terísticas son la ampliación de la fisura palpebral en tes con deficiencia de AChR no se detectan muta-
aducción y la inclinación de la cabeza hacia atrás. ciones del receptor y, en estos casos, un importante
factor causal es la deficiencia de rapsina (receptor-

associated protein at the synapse, proteína asociada TABLA 15-2
al receptor en la sinapsis) (Burke y cols., 2003). Causas de ptosis
CUADRO CLÍNICO. Aunque estos cuadros se transmi-
ten de forma autosómica recesiva, existe un sesgo en Congénitas
la relación varón a mujer de 2:1. Los niños presentan Fibrosis congénita de los músculos extraoculares
Miastenia
ptosis simétrica y oftalmoplejía al nacer o poco des- Parálisis del nervio motor ocular común
pués. Puede haber debilidad facial leve que nunca es Síndrome de Horner
lo suficientemente importante como para dificultar la Adquiridas
alimentación. Si la oftalmoplejía es parcial al nacer, Celulitis orbitaria
se hará completa durante la lactancia o la infancia. Distrofia oculofaríngea (véase capítulo 17)
A veces, el paciente desarrolla debilidad generalizada. Inflamación del párpado
Miastenia gravis
DIAGNÓSTICO. Esta enfermedad debe sospechar- Migraña oftalmopléjica
se en todo recién nacido con ptosis bilateral o limi- Miopatías mitocondriales (véase capítulo 8)
tación de los movimientos oculares. La inyección Parálisis del nervio motor ocular común
intramuscular de cloruro de edrofonio produce una Síndrome de Horner
Traumatismos
mejoría transitoria de la motilidad ocular. La esti-
mulación repetida de los nervios de las extremida-
des con una frecuencia de 3 Hz puede inducir una que los movimientos de la mandíbula provocan la
respuesta decreciente que se corrige con cloruro de apertura del ojo (fenómeno de Marcus-Gunn).
edrofonio, lo que indica que el defecto subyacente, DIAGNÓSTICO. En la tabla 15-2 se recoge el diagnós-
aunque sólo produce síntomas oculares, es causa tico diferencial de la ptosis. Es esencial distinguir las
de debilidad generalizada desde el nacimiento. Existe formas congénitas de las adquiridas. El examen de
una prueba comercializada para detectar las muta- las fotografías del niño tiene una relación coste-efec-
ciones de rapsina. tividad mucho mayor que la RM para establecer esta
TRATAMIENTO. No se ha demostrado la existencia distinción. Si existe miosis, se hará una prueba con fár-
de alteraciones inmunopatológicas y no se reco- macos para identificar una posible hipersensibilidad
mienda el tratamiento inmunosupresor. La timec- simpática que indique síndrome de Horner. La pre-
tomía y la corticoterapia son ineficaces. Las anti- sencia de parálisis simultánea de la motilidad extra-
colinesterasas pueden reducir la parálisis facial, ocular es un dato en contra de la forma congénita.
pero su efecto sobre la oftalmoplejía es escaso o TRATAMIENTO. La cirugía correctora precoz para
nulo. En los niños mayores, la debilidad responde elevar el párpado mejora la apariencia del pacien-
a 3,4-diaminopiridina (DAP), un agente que libera te y su visión.
acetilcolina (Harper y Engel, 2000), combinada con
anticolinesterasas. DAP no está comercializada en
Oftalmoplejía unilateral aguda
Estados Unidos, pero puede obtenerse para uso
compasivo en pacientes individuales en la Jacobus La tabla 15-3 resume las causas de la oftalmoplejía
Pharmaceutical Company, Princeton, New Jersey. adquirida. Muchos de estos cuadros se estudian en
otros capítulos. La definición de oftalmoplejía aguda
se refiere a aquélla que alcanza su máxima intensidad
Ptosis congénita
en la semana siguiente a su aparición. Puede ser par-
La caída congénita de uno o los dos párpados es cial o completa (tabla 15-4). Siempre hay que consi-
relativamente común, siendo más frecuente la uni- derar un posible aumento generalizado de la presión
lateral (70% de los casos). Su causa se desconoce, intracraneal en los pacientes con parálisis unilateral
pero rara vez se encuentra en otros miembros de la o bilateral del motor ocular externo (véase capítulo 4).
familia. Las tres formas de ptosis congénita son
la ptosis simple, la ptosis con oftalmoplejía externa
Aneurisma
y la ptosis con blefarofimosis. La forma simple se
transmite mediante herencia ligada al cromosoma X. Los aneurismas arteriales se estudian con detalle
CUADRO CLÍNICO. La ptosis congénita suele pasar en el capítulo 4, ya que su principal característica
inadvertida en la primera infancia o incluso en el clínica en la infancia es la hemorragia y no la com-
adulto, por lo que suele diagnosticarse de ptosis presión nerviosa. Esta sección trata de sus posibles
«adquirida». A veces se asocia a miosis, lo que pue- manifestaciones oftalmopléjicas.
de inducir a pensar en un posible síndrome de Horner, CUADRO CLÍNICO. Los aneurismas de la unión de
aunque la pupila responde con normalidad a los fár- las arterias carótida interna y comunicante posterior
macos. Algunos pacientes tienen sincinesia entre los son causa importante de parálisis unilateral del motor
nervios motor ocular común y trigémino, de forma ocular común en el adulto, pero rara en los niños. La
TABLA 15-3
Causas de oftalmoplejía adquirida
Miopatías Tumores selares y paraselares (véase capítulo 16)

Deficiencia de vitamina E Tumores del seno esfenoidal
Distrofia oculofaríngea (véase capítulo 17) Vasculares
Enfermedad inflamatoria orbitaria Aneurisma
Enfermedad tiroidea Fístula carotídeo-cavernosa
Miopatías por desproporción entre tipos de fibras (véase Migraña
capítulo 6) Trombosis del seno cavernoso
Miopatías mitocondriales (véase capítulo 8)
Transmisión neuromuscular
Síndrome de Kearns-Sayre
Botulismo (véase capítulo 7)
Nerviosas Miastenia gravis
Aumento de la presión intracraneal (véase capítulo 4) Parálisis por garrapatas
Infecciosas Tronco del encéfalo
Celulitis orbitaria Encefalitis del tronco del encéfalo (véase capítulo 10)
Difteria Encefalopatía necrosante subaguda (véase capítulo 10)
Meningitis (véase capítulo 4) Esclerosis múltiple (véase capítulo 10)
Síndrome de Gradenigo Intoxicación
Inflamatorias Tumores
Sarcoidosis Craneofaringioma (véase capítulo 16)
Síndrome de Tolosa-Hunt Glioma del tronco del encéfalo
Neuropatías craneales recidivantes familiares (véase capítulo 17) Leucemia
Postinfecciosas
Linfoma
Idiopática (posvírica)
Metástasis
Polirradiculoneuropatía (véase capítulo 7)
Síndrome de Miller Fisher (véase capítulo 10) Tumores de la región pineal
Traumatismos Vasculares
Craneoencefálicos Hemorragia
Orbitarios Infarto
Tumores Malformación arteriovenosa
Hemangioma del seno cavernoso Migraña
Tumores orbitarios Vasculitis
parálisis se debe a la compresión del nervio con el dolor en el ojo y a su alrededor. Como la parte peri-
aneurisma en expansión. En el momento de la he- férica del nervio está formada por fibras parasim-
morragia, el paciente suele experimentar un intenso páticas, la midriasis es una característica casi cons-
tante de la oftalmoplejía secundaria a los aneurismas
de la arteria comunicante posterior. Sin embargo, la
TABLA 15-4 pupila puede afectarse varios días después del comien-
Causas de oftalmoplejía aguda unilateral zo de una oftalmoplejía externa incompleta. Una
pupila normal con oftalmoplejía externa completa
Accidente cerebrovascular del tronco del encéfalo*
Aneurisma*†
permite descartar el posible aneurisma.
Aumento de la presión intracraneal (véase capítulo 4) A veces, los aneurismas afectan antes y con más
Enfermedad inflamatoria orbitaria*† intensidad a la rama superior del nervio oculomo-
Esclerosis múltiple* (véase capítulo 10) tor que a su rama inferior. La ptosis puede prece-
Familiar recidivante* (véase capítulo 17)
Fístula del seno cavernoso der en horas o días al desarrollo de otros signos.
Miastenia gravis* DIAGNÓSTICO. La RM potenciada con contraste
Migraña oftalmopléjica*† y la angiografía con resonancia magnética permiten
Parálisis idiopática del nervio motor ocular común* reconocer a la mayoría de los aneurismas.
Síndrome de Gradenigo
Síndrome de Tolosa-Hunt*† TRATAMIENTO. El tratamiento de elección es la
Traumatismos ligadura del aneurisma, siempre que sea técnica-
Craneoencefálicos mente factible. Tras la intervención, la función ocu-
Orbitarios lomotora suele volver a la normalidad.
Trombosis del seno cavernoso
Tumor orbitario†
Tumores cerebrales
Glioma del tronco del encéfalo Glioma del tronco del encéfalo
Tumores paraselares (véase capítulo 16)
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas aparecen entre los
Tumores de la región pineal (véase capítulo 4)
2 y los 13 años de edad, alcanzando su frecuencia
*Puede ser recidivante. máxima entre los 5 los 8 años. El intervalo entre la
†Puede asociarse a dolor. aparición de los síntomas y el diagnóstico es infe-
rior a 6 meses. En la mayoría de los casos, las mani-

festaciones iniciales son parálisis de los nervios cra-
neales, generalmente de los pares VI y VII. Más tar-
de se desarrollan hemiplejía contralateral y ataxia,
disfagia y disfonía. La hemiplejía inicial se asocia a
una evolución más rápida. Con el tiempo, la alte-
ración de los nervios craneales y del haz corticoes-
pinal puede extenderse al otro lado. El aumento de
la presión intracraneal no es una característica ini-
cial, pero la irritación directa del centro emético del
tronco del encéfalo también puede provocar vómi-
tos que no se deben al aumento de la presión intra-
craneal. En algunos pacientes, los síntomas inicia-
les consisten en hipo rebelde al tratamiento, espasmo
facial, cambios de la personalidad y cefalea.
Los gliomas del tronco del encéfalo son los tumo-
res infantiles de peor pronóstico. Por lo general, los
tumores progresan de forma continuada y la super-
vivencia media es sólo de 9 a 12 meses.
DIAGNÓSTICO. La RM limita bien el tumor y lo
diferencia de otras lesiones inflamatorias o vascu-
lares (figura 15-1). Figura 15-1 Glioma del tronco del encéfalo. La RM mues-
TRATAMIENTO. El tratamiento de elección es la ra- tra una gran lesión con infiltración del tronco del encéfalo.
dioterapia. Se están llevando a cabo estudios expe-
rimentales con varios protocolos quimioterapéuti-
cos que, por el momento, no han producido traste en las ramas intracraneales distales y flujo re-
beneficio alguno. trógrado importante en las vías de drenaje venoso.
TRATAMIENTO. El tratamiento consiste en la embo-
lización con balón transarterial o la introducción de
Accidente cerebrovascular del tronco
un alambre espiral en el seno cavernoso afectado.
del encéfalo
Las causas de los accidentes cerebrovasculares en el
niño se encuentran en la tabla 11-2. Las pequeñas
hemorragias del tronco del encéfalo se deben a La trombosis del seno cavernoso puede producir
embolias, leucemia o discrasias sanguíneas y pue- oftalmoplejía unilateral o bilateral. La causa suele
den producir parálisis aisladas del motor ocular ser la diseminación anterógrada de una infección
común, aunque no es lo habitual. También pueden desde la boca, la cara, la nariz o los senos paranasales.
afectar a otros pares craneales y la hemiparesia, la CUADRO CLÍNICO. El cuadro típico consiste en el de-
ataxia y la disminución del estado de conciencia sarrollo de fiebre, mal estado general y cefalea frontal
son manifestaciones clínicas a menudo asociadas. tras una infección dental. Luego de estos síntomas
iniciales, pueden aparecer proptosis, congestión orbi-
taria, ptosis, oftalmoplejía externa, parálisis pupi-
Fístula de la carótida en el seno cavernoso
lar y ceguera. La infección comienza en un seno caver-
CUADRO CLÍNICO. Las comunicaciones arterio- noso y se extiende al otro. Sin tratamiento, puede
venosas entre la arteria carótida y el seno caverno- alcanzar las meninges. La tasa de mortalidad es del
so pueden ser congénitas, pero la causa más fre- 15%, incluso con tratamiento antibiótico enérgico.
cuente es traumática. El traumatismo puede ser DIAGNÓSTICO. Los signos oculares pueden hacer
cerrado o penetrante. La arteria carótida o una de pensar en una celulitis o un seudotumor orbitarios.
sus ramas se rompe en el seno cavernoso, aumen- El líquido cefalorraquídeo (LCR) es normal al prin-
tando la presión del sistema venoso. Los resulta- cipio de la evolución, pero después se encuentra leu-
dos son proptosis pulsátil, enrojecimiento y tume- cocitosis mixta y la proteinorraquia aumenta de
facción de la conjuntiva, aumento de la presión manera moderada incluso sin meningitis. Cuando
intraocular y oftalmoplejía. Si se escucha un soplo existe infección meníngea, la presión del LCR se ele-
sobre el ojo, la compresión de la arteria carótida va, la leucocitosis es más intensa y la glucorraquia dis-
del mismo lado reducirá su volumen. minuye. La tomografía computarizada (TC) craneal
DIAGNÓSTICO. La arteriografía carotídea revela un puede mostrar un enturbiamiento de los senos para-
llenado rápido del seno cavernoso, con escaso con- nasales infectados. La angiografía con resonancia
magnética revela la disminución o ausencia de flujo TRATAMIENTO. Las parálisis aisladas de los nervios
en la porción cavernosa de la arteria carótida. craneales no son indicación para el tratamiento con
TRATAMIENTO. El tratamiento intravenoso con corticosteroides. En los niños menores de 9 años
antibióticos es similar al utilizado en la meningitis. puede ser necesario cubrir de manera intermitente
A veces hay que proceder al drenaje quirúrgico de el ojo normal cuando el afectado no fija nunca.
los senos paranasales infectados.
Miastenia gravis
Síndrome de Gradenigo
Algunas formas neonatales de miastenia gravis se
CUADRO CLÍNICO. Antes de penetrar en el seno estudiaron en el capítulo 6; la miastenia gravis con-
cavernoso, el nervio motor ocular externo discurre génita se incluye en la anterior sección sobre oftal-
junto a la cara medial del peñasco. En ocasiones, las moplejía congénita de este capítulo y la miastenia
infecciones del oído medio se extienden a este y de cinturas-extremidades se trató en el capítulo 7.
provocan la tromboflebitis del seno petroso infe- En esta sección se describirá la forma del mecanis-
rior. La infección afecta no sólo al VI par, sino tam- mo inmunitario de la miastenia, que se manifiesta
bién al nervio facial y al ganglio del trigémino. El desde el final de la lactancia hasta la vida adulta.
síndrome resultante consiste en parálisis ipsolateral Las dos formas clínicas son la miastenia ocular, que
de la abducción ocular, parálisis facial y dolor facial. afecta de manera fundamental o exclusiva a los
DIAGNÓSTICO. La combinación de parálisis unila- músculos oculares, aunque con posible participa-
teral de los pares VI y VII se produce también en los ción leve de los músculos faciales y de las extremi-
traumatismos craneoencefálicos cerrados, por lo dades, y la miastenia generalizada, en la que la debi-
que para diagnosticar el síndrome de Gradenigo lidad de los músculos bulbares y de las extremidades
hay que demostrar la infección del oído medio, lo es moderada o intensa. El término miastenia infan-
que puede hacerse con una TC de la apófisis mas- til alude a una miastenia gravis de mecanismo inmu-
toides. La punción lumbar demuestra la respuesta nitario de los niños sin otro significado especial. La
celular y la elevación de la proteinorraquia. enfermedad es similar en los niños y en los adultos.
TRATAMIENTO. Un tratamiento precoz con anti- CUADRO CLÍNICO. Los primeros síntomas no apare-
bióticos evitará la lesión permanente del nervio. cen hasta los 6 meses de edad y en el 75% de los ni-
ños lo hacen antes de los 10 años. El comienzo prepu-
beral se asocia a una mayor proporción de varones,
Parálisis idiopática de los pares craneales
al desarrollo de síntomas sólo oculares y a la negativi-
La aparición brusca de una neuropatía craneal única dad de anticuerpos anti-AChR en el suero, mientras
sin causa evidente suele atribuirse a una reacción que el comienzo pospuberal se asocia a una incidencia
de tipo inmunitario por una infección vírica ante- mucho mayor en mujeres, a miastenia generalizada y
rior. Sin embargo, nunca se ha confirmado una rela- a presencia de anticuerpos séricos. En general, la enfer-
ción causa-efecto entre las infecciones víricas y las medad es menos grave en los niños que en las niñas.
parálisis de los oculomotores. La parálisis del ner- Las manifestaciones iniciales tanto de la forma
vio motor ocular externo es más frecuente que la del ocular como de la generalizada suelen consistir
motor ocular común y que la del patético. La afec- en ptosis, diplopía o ambas. La miastenia es la cau-
tación bilateral es rara. sa más frecuente de ptosis adquirida de uno o ambos
CUADRO CLÍNICO. El síntoma principal es una diplo- párpados. La función pupilar es normal. Cuando
pía indolora. La exploración revela estrabismo aparecen los primeros síntomas oculares, el 40%
paralítico. La lesión es más frecuente en las niñas al 50% de los pacientes tienen debilidad de los
que en los niños y más en el lado izquierdo que en músculos bulbares o de las extremidades. La debi-
el derecho. La movilidad normal se recupera en 6 lidad de los músculos oculares no suele ser cons-
meses, pero la mitad de los pacientes desarrollan tante en un primer momento y los músculos afec-
recidivas de menor duración. tados pueden cambiar de una exploración a otra. En
DIAGNÓSTICO. El análisis del LCR y la RM de la general, la afectación ocular es bilateral, pero más
cabeza y la órbita permiten descartar los tumores intensa en un lado que en el otro.
y las infecciones. A veces, los tumores de la órbita Los niños con miastenia ocular pueden tener debi-
de las zonas adyacentes son difíciles de visualizar lidad facial y fatigabilidad fácil de las extremidades.
y, si existe oftalmoplejía, quizá sea necesario repe- Sin embargo, no tienen dificultad respiratoria, para
tir la RM. La miastenia gravis es otra posibilidad el habla ni para la deglución. La evolución posterior
diagnóstica; no obstante, y aunque la prueba con de la miastenia ocular puede consistir en una pro-
cloruro de edrofonio puede ser útil, la miastenia gresión mantenida hasta llegar a una oftalmoplejía
gravis debe considerarse poco probable en un completa o en una sucesión de remisiones y reacti-
paciente con una deficiencia fija de un solo nervio. vaciones. La gravedad de estas últimas y su dura-
ción oscila entre semanas y años. Al menos el 20% ciones clínicas, en la concentración de anticuerpos
de los pacientes tienen remisiones permanentes. La en el suero y en los estudios electrofisiológicos.
remisión espontánea es más frecuente en los casos Algunos médicos emplean ahora la prueba de la
de comienzo prepuberal que en los pospuberales. bolsa de hielo, consistente en colocar una compresa
Los niños con miastenia generalizada desarrollan muy fría sobre el párpado afectado durante 5 minu-
debilidad de todo el cuerpo en el año siguiente a la tos. La abertura parcial del párpado respalda el
aparición de los síntomas oculares. Las manifestacio- diagnóstico de miastenia. Cinco minutos de repo-
nes consisten en disartria, disfagia, dificultad para la so con el ojo cerrado pueden lograr el mismo resul-
masticación y fatigabilidad de los músculos de las ex- tado sin necesidad de recurrir a la bolsa de hielo.
tremidades. Las remisiones espontáneas no son fre- Los resultados de los estudios de estimulación ner-
cuentes. La tercera parte de los niños no tratados de- viosa repetitiva son anormales en el 66% de los niños
sarrolla insuficiencia respiratoria (crisis miasténicas). cuando se estimulan los nervios proximales, pero este
La incidencia de otras enfermedades autoinmu- porcentaje desciende al 33% cuando se estudian los
nitarias, sobre todo tiroiditis y enfermedades del nervios distales. Los resultados anormales de los
colágeno, es mayor en los niños con miastenia gene- estudios repetitivos del nervio son raros en los niños
ralizada, pero no en los que sólo desarrollan mias- con miastenia ocular, pero habituales en los que tienen
tenia ocular. Alrededor del 15% de los adultos con miastenia generalizada. En los pacientes con miaste-
miastenia generalizada tienen un timoma, pero en nia leve, la respuesta a ritmos de estimulación bajos
los niños sólo se encuentra en menos del 5% de los (2 a 5 por segundo) es decreciente, pero no sucede lo
casos, si bien en ellos suele ser maligno. mismo con los ritmos altos (50/segundo). En la mias-
DIAGNÓSTICO. Para el diagnóstico de las formas tenia aguda, la estimulación con ritmos tanto altos
ocular y generalizada de la miastenia gravis suele como bajos induce respuestas decrecientes.
recurrirse a la prueba del cloruro de edrofonio, aun- De los pacientes con miastenia generalizada de
que también tiene sus limitaciones. Esta sustancia mecanismo inmunitario, el 85% tienen concentra-
es una anticolinesterasa de acción corta que se admi- ciones séricas elevadas de anticuerpos frente a los
nistra por vía intravenosa en dosis de 0,15 mg/kg. AChR (>10 nmol/l). Los enfermos con miastenia
Antes de iniciar la prueba debe establecerse el cri- ocular pueden ser seronegativos o presentar con-
terio de valoración del estudio. Los mejores son la centraciones de anticuerpos bajas. Muchos de los
resolución de la ptosis o el restablecimiento de niños seronegativos sufren un trastorno genético
la motilidad ocular y los resultados de la prueba secundario a mutaciones de la rapsina y otros tie-
son difíciles de valorar en ausencia de ellos. En gene- nen anticuerpos dirigidos contra una tirosina-cina-
ral, la ptosis responde mejor al cloruro de edrofo- sa específica del músculo (MuSK). La distinción
nio que la parálisis del motor ocular externo. entre la miastenia de mecanismo inmunitario sero-
Algunos pacientes con miastenia son hipersensi- negativa y de comienzo precoz y la genética es
bles al cloruro de edrofonio y tras la administración importante pues una responde a la inmunoterapia
de la dosis completa desarrollan fasciculaciones y y la otra no. Existe una prueba comercializada para
una parada respiratoria, por lo que es preferible el análisis de la concentración de anticuerpos MuSK,
inyectar una dosis de prueba con la décima parte pero no para la mutación de la rapsina.
de la dosis completa. A veces, la dificultad respira- TRATAMIENTO. La base del tratamiento de la mias-
toria también se produce en respuesta a esta dosis tenia no genética del niño reside en la experiencia y
de prueba, por lo que debe disponerse de un respi- en los estudios retrospectivos realizados, sobre todo,
rador manual antes de administrar el fármaco. La en adultos (Richman y Agius, 2003). La esperanza
atropina es un antídoto eficaz de los efectos secun- de remisión espontánea es razonable en los niños con
darios muscarínicos del cloruro de edrofonio, pero miastenia ocular, pero no en los que padecen la for-
no contrarresta los efectos nicotínicos que ejerce en ma generalizada de la enfermedad. En los primeros,
la placa motora terminal y que son los responsables el tratamiento de elección es el uso de los fármacos
de la parálisis de los músculos esqueléticos. anticolinesterasa. La dosis inicial de neostigmina es
Una vez administrada la dosis de prueba, el resto de 0,5 mg/kg cada 4 horas en los niños menores de
debe inyectarse en tercios (aproximadamente 0,05 mg/ 5 años y de 0,25 mg/kg en los mayores, sin superar
kg cada vez), dejando 1 minuto de intervalo entre las en ningún caso los 15 mg diarios. La dosis equivalente
inyecciones para comprobar la respuesta. La inter- de piridostigmina es 4 veces mayor. Una vez iniciado
pretación puede ser difícil. El juicio sobre la mejoría el tratamiento, la posología se ajusta lentamente según
de la fuerza es siempre subjetivo y depende del obser- las necesidades y la tolerancia. Los efectos secunda-
vador. La objetividad de la prueba mejorará si se com- rios limitantes suelen ser la diarrea y los cólicos gas-
bina con el registro electrofisiológico. El autor rara trointestinales. No se administrará cloruro de edro-
vez utiliza la prueba del cloruro de edrofonio para fonio para determinar si el niño podría beneficiarse
hacer el diagnóstico y confía más en las manifesta- de dosis orales más altas de anticolinesterasas, ya que
no es una guía adecuada y puede provocar crisis coli- niños como en los adultos. La parálisis afecta sólo
nérgicas en los que tienen miastenia generalizada. al nervio motor ocular en el 83% de los casos y a
Varios estudios retrospectivos realizados en adul- los tres pares oculomotores en el resto. En general,
tos indican que la inmunoterapia precoz (Kupper- la ptosis precede a la oftalmoplejía. Alrededor del
smith, 2003; Mee y cols., 2003) y la timectomía 60% de los pacientes desarrollan afectación pupi-
reducen el porcentaje de conversiones de la mias- lar parcial o completa. La edad media de comien-
tenia ocular en la forma generalizada. Las pruebas zo es los 15 años, pero también puede encontrarse
no son concluyentes ni aplicables a los niños. en lactantes, en los que una oftalmoplejía indolo-
La miastenia ocular puede ser difícil de tratar y ra recidivante o una ptosis pueden ser la única mani-
la valoración de la eficacia del tratamiento lo es aún festación del ataque de migraña. En los niños mayo-
más. La respuesta a los anticolinesterásicos tiende a res, la oftalmoplejía suele ocurrir durante la fase
ser transitoria y la adición de corticosteroides no de cefalea y en el mismo lado que esta.
suele aportar beneficio alguno. En la miastenia ocu- DIAGNÓSTICO. Cuando la oftalmoplejía coincide
lar es delicado valorar la eficacia de cualquier tra- con un ataque típico de migraña en un niño con ante-
tamiento farmacológico, debido a la evolución fluc- cedentes conocidos, el diagnóstico es evidente. Las
tuante de la enfermedad. dudas son mayores cuando un lactante sufre un epi-
No se ha confirmado el lugar que podría ocupar sodio transitorio de estrabismo o de ptosis como úni-
la timectomía en el tratamiento de la miastenia. La ca manifestación. En estos casos, los antecedentes
experiencia indica que la mayoría de los niños some- familiares de migraña son esenciales para llegar al
tidos a timectomía en las primeras fases de la enfer- diagnóstico. Incluso así, los estudios de RM de la
medad se encuentra en remisión a los 3 años. Sin cabeza y la órbita están indicados en la mayoría de
embargo, los resultados son similares con los corti- los lactantes que sufren su primer episodio de oftal-
costeroides y la timectomía previa no reduce la nece- moplejía. La RM con contraste puede mostrar una
sidad de tratamiento con estos últimos a largo plazo. potenciación y un engrosamiento reversibles del seg-
La dosis inicial de prednisona es de 1,5 mg/kg/día sin mento del nervio motor ocular común que discurre
superar 100 mg/día. Los corticosteroides en dosis por la cisterna durante el ataque (Mark y cols., 1998).
altas pueden incrementar la debilidad del paciente en T RATAMIENTO . El tratamiento de la migraña
un primer momento. Después de 5 días de tratamiento oftalmopléjica es el mismo que para las otras for-
diario, se pasa a una administración en días alternos mas de migraña (véase capítulo 3).
durante el resto del mes. Cada mes se reduce la dosis
de prednisona un 10% hasta llegar a la posología
Enfermedad inflamatoria orbitaria
que mantenga al paciente asintomático. La dosis de
mantenimiento habitual es de 10 a 20 mg cada 2 días. El término enfermedad inflamatoria orbitaria agru-
El autor no ha podido interrumpir nunca la admi- pa a un conjunto de cuadros inflamatorios inespe-
nistración de prednisona. Cuando se usan corticos- cíficos que afectan a la órbita. Algunos autores
teroides no es necesario añadir una anticolinestera- incluyen en este espectro al síndrome de Tolosa-
sa, pero esta última resultará útil si el paciente está más Hunt. La inflamación puede ser difusa o localiza-
débil en los días que no recibe corticosteroides. da en determinados tejidos del interior de la órbi-
Las características clínicas y la respuesta al trata (miositis orbitaria).
tamiento de los pacientes seronegativos con mias- CUADRO CLÍNICO. El trastorno es poco frecuente
tenia generalizada no genética no difieren de las antes de los 20 años, aunque puede ocurrir ya a los
observadas en los enfermos seropositivos, salvo por 3 meses de edad. La incidencia es igual en ambos
el hecho de que los primeros rara vez presentan sexos y existen formas agudas y crónicas. Las mani-
anomalías de timo y que no suelen mejorar con la festaciones principales son dolor, oftalmoplejía,
timectomía. La plasmaféresis, la inmunoglobulina proptosis y edema palpebral, que evolucionan a lo
intravenosa y los corticosteroides intravenosos en largo de varios días o semanas. La afectación pue-
dosis altas son útiles en situaciones de urgencia de ser uni o bilateral. La alteración de la motilidad
en pacientes con insuficiencia respiratoria. ocular se debe en parte a la proptosis, pero sobre
todo a la miositis. Algunos pacientes sólo tie-
nen miositis, mientras que otros desarrollan infla-
Migraña oftalmopléjica
mación de las demás estructuras orbitarias. Al prin-
No se conoce el mecanismo de la oftalmoplejía aso- cipio, la visión es normal, pero en ausencia de
ciada a la migraña y, aunque esta es hereditaria, no tratamiento puede terminar por afectarse.
sucede lo mismo con aquella. DIAGNÓSTICO. Si hay dolor y proptosis unilatera-
CUADRO CLÍNICO. La parálisis transitoria del motor les en un niño debe sospecharse un tumor orbitario.
ocular común (d4 semanas de duración) puede for- La proptosis bilateral sugiere miopatía tiroidea. La
mar parte de un episodio de migraña, tanto en los RM muestra una masa de tejido blando sin afecta-
ción de los senos ni erosión ósea. La afectación orbi- oculares y a la primera y segunda ramas del trigé-
taria por un linfoma o leucemia produce una ima- mino, así como al sistema simpático ocular. La visión
gen radiográfica similar. Los músculos extraocula- disminuye y la pupila suele ser pequeña y puede
res pueden aparecer aumentados de tamaño. reaccionar o no a la luz. Los síntomas duran de días
TRATAMIENTO. La evolución de la enfermedad infla- a meses y, aunque la enfermedad puede remitir de
matoria orbitaria es autolimitada, pero debe recibir forma espontánea, también es posible que produz-
tratamiento para evitar la pérdida de visión o una ca deficiencias neurológicas parciales como secuela.
oftalmoplejía permanente. Este tratamiento consiste DIAGNÓSTICO. El síndrome de Tolosa-Hunt se con-
en 1 mg/kg/día de prednisona, que se mantiene duran- funde con facilidad con la migraña oftalmopléjica.
te al menos 1 mes antes de iniciar la disminución pro- Las características diferenciales más importantes
gresiva. Si la alteración recidiva al comenzar la reduc- entre las dos entidades son que los pacientes con
ción, se volverá a administrar la dosis total. migraña oftalmopléjica tienen también migrañas
sin oftalmoplejía y antecedentes familiares de migra-
ña y que el nervio trigémino permanece indemne.
Tumores orbitarios
El síndrome de Tolosa-Hunt difiere de la enferme-
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones iniciales de dad inflamatoria orbitaria en ausencia de propto-
los tumores infraorbitarios son proptosis, oftal- sis y en afectación del nervio trigémino. Otros tras-
moplejía o ptosis. Cuando el globo ocular se des- tornos del seno cavernoso, como los tumores o la
plaza hacia delante, la hendidura palpebral aumen- trombosis, pueden simular este síndrome. Se encuen-
ta de tamaño y tal vez no sea posible cerrarla por tra aumento de la velocidad de sedimentación glo-
completo. La porción expuesta del ojo se seca y bular en la mayoría de los pacientes. La RM reve-
muestra un aspecto eritematoso, pudiendo desarro- la alteraciones de la forma y la señal del seno
llar una queratitis por exposición. La dirección del cavernoso que son casi diagnósticas.
desplazamiento del globo ocular es lo que mejor TRATAMIENTO. La administración de 1 mg/kg/día
indica la posición del tumor. La oftalmoplejía puede prednisona es diagnóstica y terapéutica. Si el
de obedecer al desplazamiento hacia delante del dolor cede en 2 días a partir de la primera admi-
globo ocular, con la consiguiente compresión direc- nistración, el diagnóstico será probable pero no
ta de uno o varios músculos oculares. seguro, pues otras lesiones del seno cavernoso o de
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico diferencial de la prop- la órbita también responden a los corticosteroides.
tosis en los niños comprende las infecciones e infla- La oftalmoplejía puede ceder, pero tarda varios días
maciones, las hemorragias y otras alteraciones vas- o semanas en desaparecer por completo. El fraca-
culares, los tumores orbitarios, el hipertiroidismo y so de la prednisona en el alivio del dolor obliga a
otros trastornos metabólicos, anomalías del desarro- descartar el diagnóstico de síndrome de Tolosa-
llo y enfermedad de Hand-Schüller-Christian y tras- Hunt e indica la necesidad de buscar otra causa.
tornos relacionados; algunas formas son idiopáticas.
Los tumores orbitarios más comunes son el quiste
Traumatismos
dermoide, el hemangioma, el neuroblastoma metas-
tásico, el glioma óptico y el rabdomiosarcoma. Los traumatismos representan alrededor del 40%
TRATAMIENTO. El tratamiento varía según el tipo de las parálisis adquiridas aisladas del motor ocu-
de tumor y puede exigir su extirpación quirúrgica. lar común y el 55% de las parálisis nerviosas múl-
tiples de los niños. Los traumatismos craneoence-
fálicos cerrados pueden provocar hemorragias y
Síndrome de Tolosa-Hunt
edema en los nervios y músculos, incluso en ausen-
El síndrome de Tolosa-Hunt es una oftalmoplejía cia de una lesión orbitaria directa. Cuando ocurre
indolora atribuida a una enfermedad granuloma- una fractura de la órbita, los nervios y los múscu-
tosa idiopática del seno cavernoso o de la fisura los pueden desgarrarse, arrancarse o quedar com-
orbitaria superior. Ninguna otra estructura parti- primidos por los fragmentos óseos.
cipa en esta entidad nosológica. CUADRO CLÍNICO. La parálisis del oblicuo superior
CUADRO CLÍNICO. El dolor se describe como esta- debida a una lesión del nervio patético es una con-
ble y penetrante, extendido a la totalidad del hemi- secuencia relativamente común de las lesiones cra-
cráneo pero centrado alrededor o por detrás del ojo. neales cerradas. En general, el traumatismo es gra-
Puede preceder a la oftalmoplejía en varios días, ve y a menudo provoca pérdida de conciencia, pero
aparecer al mismo tiempo que esta o desarrollarse también puede ser leve. Con gran frecuencia, la pará-
más tarde. Lo más común es que la afectación lisis es unilateral. Los pacientes con parálisis unila-
comience y sea más intensa en el nervio motor ocu- teral del oblicuo superior pueden mostrar hipertro-
lar común que en los otros dos pares, pero las alte- pía notable en la posición primaria con inclinación
raciones pueden abarcar a los tres pares motores compensadora de la cabeza para mantener la niti-
dez de la imagen; el 65% de los casos curan espon- una incidencia elevada de afectación bilateral. La
táneamente. En los casos bilaterales, la hipertropía tirotoxicosis se estudiará junto a los cuadros cróni-
es más leve y alterna entre los dos ojos; sólo se obser- cos, pues la progresión de la oftalmoplejía suele suce-
va recuperación espontánea en el 25% de los casos. der a lo largo de un período superior a 1 semana.
La parálisis transitoria del recto externo es rara en
los recién nacidos y su causa se atribuye a un trau-
Botulismo
matismo de parto. La parálisis es unilateral y desa-
parece por completo en un plazo de 6 semanas. Varias cepas de la bacteria Clostridium botulinum
DIAGNÓSTICO. Las lesiones directas de la órbita con elaboran una toxina que altera la transmisión neu-
hemorragia y tumefacción asociadas no suponen nin- romuscular. La forma de botulismo del lactante,
gún problema diagnóstico. La TC de la cabeza con que produce ptosis pero no oftalmoplejía, se estu-
proyecciones orbitarias revela la magnitud de la frac- dia en el capítulo 6. En esta sección se trata la for-
tura y permite determinar la necesidad o no de una ma de comienzo tardío.
intervención quirúrgica. Además, la TC también pue- CUADRO CLÍNICO. La causa más frecuente de botu-
de mostrar una hemorragia lateral del cerebro medio lismo es la ingestión de toxina en las conservas case-
como causa de la parálisis del nervio patético. ras. Esta situación se produce, sobre todo, cuando
El retraso entre el momento de la lesión y la apa- el enlatado se hace a grandes altitudes, donde la
rición de la oftalmoplejía hace que el diagnóstico sea temperatura de ebullición es demasiado baja para
más difícil. Los posibles mecanismos del retraso de destruir a las esporas. Como las esporas de C. botu-
la aparición de la oftalmoplejía después de un trau- linum son ubicuas en el suelo, la infección también
matismo craneoencefálico son el edema local pro- puede producirse en quemaduras, heridas y en dro-
gresivo en la órbita, el edema progresivo del tron- gadictos que comparten las agujas. Entre 12 y
co del encéfalo, un aumento progresivo de la presión 36 horas a partir de la ingestión de la toxina apare-
intracraneal, el desarrollo de meningitis, mastoidi- cen visión borrosa, diplopía, mareos, disartria y dis-
tis u osteomielitis del peñasco, la trombosis del seno fagia. La respuesta pupilar suele ser normal. Tras los
venoso o de la arteria carótida y la fístula entre la primeros síntomas, el cuadro evoluciona hacia una
arteria carótida y el seno cavernoso. parálisis ascendente similar al síndrome de Guillain-
TRATAMIENTO. Los traumatismos locales y las Barré, que puede provocar la muerte por parálisis
fracturas de la órbita pueden requerir reparación respiratoria. Los pacientes permanecen conscien-
quirúrgica. La cirugía dirigida a restablecer el equi- tes y alerta durante toda la evolución. La mayoría
librio de los músculos extraoculares mejora la visión se recuperan por completo en 2 a 3 meses, pero los
en los casos de parálisis permanente de los nervios que sufren una afectación grave pueden no resta-
motores oculares debidos a lesiones craneoencefá- blecerse por completo hasta transcurrido un año.
licas. La toxina botulínica es otra opción terapéu- DIAGNÓSTICO. El hallazgo de oftalmoplejía y los
tica útil en las parálisis bilaterales del VI par. resultados electromiográficos permiten diferenciar el
botulismo del síndrome de Guillain-Barré. Las velo-
cidades de conducción nerviosa sensitiva y motora
Oftalmoplejía aguda bilateral
son normales, la amplitud de los potenciales de acción
Muchas de las entidades que producen oftalmople- musculares provocados disminuye y no suele encon-
jía aguda unilateral (véase tabla 15-4) también cau- trarse la respuesta decreciente a ritmos de estimula-
san oftalmoplejías agudas bilaterales. Las enferme- ción bajos, aunque con ritmos de estimulación altos
dades recogidas en la tabla 15-5 suelen asociarse a puede haber facilitación. La demostración del micro-
organismo o de la toxina en los alimentos, en las
heces o en una herida confirma el diagnóstico.
TABLA 15-5 TRATAMIENTO. El tratamiento recomendado con-
Causas de oftalmoplejía aguda bilateral siste en la administración de 20.000 a 40.000 U de
antitoxina 2 o 3 veces al día y debe hacerse con el
Difteria estómago y el intestino vacíos. DAP es eficaz en
Encefalitis del tronco del encéfalo (véase capítulo 10) algunos pacientes y deberá usarse cuando se tema
Encefalomielopatía necrosante subaguda (véase capítulo 5) una posible insuficiencia respiratoria. Si se sospecha
Fístula del seno cavernoso esta evolución, deberá asegurarse la disponibilidad
Intoxicación
Meningitis basilar (véase capítulo 4)
de sostén respiratorio mecánico.
Miastenia gravis
Parálisis por garrapatas (véase capítulo 7)
Polirradiculoneuropatía (véase capítulo 7) Intoxicaciones
Síndrome de Miller Fisher (véase capítulo 10) CUADRO CLÍNICO. Los antiepilépticos, los antide-
presivos tricíclicos y muchos otros fármacos psico-
activos alteran de forma selectiva la motilidad ocu- CUADRO CLÍNICO. Muchos pacientes con hipertiroi-
lar cuando alcanzan concentraciones sanguíneas dismo presentan trastornos de la motilidad ocular
tóxicas. Las sobredosis pueden ser accidentales o in- que a veces preceden a las manifestaciones sistémi-
tencionadas. Un niño al que se ha encontrado incons- cas de nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis,
ciente llega a un servicio de urgencias. El estado de adelgazamiento, taquicardia, temblor y debilidad. La
conciencia varía desde la obnubilación al estupor, patología orbitaria principal es la miopatía de los
pero los ojos no se mueven, ni al rotar rápidamente músculos extraoculares. Los músculos se inflaman, se
la cabeza en sentido lateral ni cuando se irrigan con hinchan por el edema intersticial y, por último, des-
agua fría. En un niño comatoso será de esperar una arrollan fibrosis. Si la afectación es similar en los dos
oftalmoplejía si la función del tronco del encéfalo ojos, el paciente podrá no experimentar diplopía aun-
está alterada (véase capítulo 2), pero en un niño no que la limitación de la motilidad ocular sea impor-
comatoso con función del tronco del encéfalo intac- tante. Más del 50% de los casos desarrolla mirada fija
ta, deberá sospecharse la ingestión de un fármaco o retracción palpebral con aumento de la separación
capaz de alterar selectivamente la motilidad ocular. (signo de Dalrymple) y hay desfase del descenso del
DIAGNÓSTICO. Hay que preguntar a la familia sobre párpado al bajar la mirada (signo de von Graefe) en
los fármacos accesibles en el domicilio y hacer un aná- el 30% al 50% y más del 90% sufre proptosis (exof-
lisis de sustancias tóxicas en la sangre y en la orina. talmos). El exoftalmos grave se debe al edema y la
TRATAMIENTO. El tratamiento específico depen- infiltración de todas las estructuras orbitarias.
derá del fármaco ingerido; en la mayoría de los DIAGNÓSTICO. Ante todo niño con oftalmoplejía
casos, bastarán las medidas generales. evolutiva debe pensarse en la posibilidad de una enfer-
medad tiroidea. La TC de la órbita demuestra el au-
mento de tamaño de los músculos extraoculares. Las
Oftalmoplejía crónica bilateral
pruebas de función tiroidea suelen ser normales, pero
En la tabla 15-6 se recogen los cuadros responsables un ensayo de estimulación con tirotropina y la medi-
de las oftalmoplejías bilaterales que se desarrollan ción de la concentración de inmunoglobulina estimu-
a lo largo de períodos superiores a 1 semana. La lante del tiroides confirman a menudo el diagnóstico.
mayoría se han tratado en secciones anteriores de TRATAMIENTO. El control meticuloso del hiperti-
este capítulo o en otros capítulos. roidismo no cura la oftalmopatía. Cuando se trata
el hipertiroidismo, hay que tener cuidado para no
provocar hipotiroidismo. Si el exoftalmos progre-
Oftalmopatía de la enfermedad de Graves
sa, incluso aunque el paciente sea ya eutiroideo, los
La asociación de oftalmopatía e hipertiroidismo no corticosteroides permitirán evitar el aumento de la
es casual. Ambos cuadros se asocian a enfermeda- proptosis, pero la compresión persistente del ner-
des autoinmunitarias y una hipótesis defiende la vio óptico requiere su descompresión quirúrgica.
existencia de un antígeno de reacción cruzada en
los tejidos tiroideo y orbitario. También puede haber
asociación a la miastenia gravis.
El síndrome de Kearns-Sayre se debe a deleciones
del ADN mitocondrial (DiMauro e Hirano, 2003).
TABLA 15-6 La variabilidad del tamaño de la deleción y del com-
Causas de oftalmoplejía crónica bilateral plejo respiratorio específico afectado se reflejan en
la variabilidad del síndrome clínico (véase capítu-
Deficiencia de vitamina E
lo 8). Casi todos los casos son esporádicos.
Encefalomielopatía necrosante subaguda (véase capítulo 5) CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones fijas de la
Enfermedad tiroidea enfermedad son el comienzo antes de los 20 años
Glioma del tronco del encéfalo de edad, la oftalmoplejía externa progresiva, la pto-
Inflamación crónica de la órbita sis y la degeneración pigmentaria de la retina.
Meningitis crónica (véase capítulo 4)
Miastenia gravis Además, para hacer el diagnóstico es necesario
Congénita encontrar al menos una de otras tres característi-
Infantil cas: bloqueo cardíaco, proteinorraquia mayor de
Miopatías 100 mg/dl o disfunción cerebelosa.
Distrofia muscular oculofaríngea (véase capítulo 17)
Miopatía por desproporción de tipos de fibras
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico depende de los cri-
(véase capítulo 6) terios clínicos principales, siendo esencial la moni-
Miopatía miotubular (véase capítulo 6) torización del electrocardiograma para detectar las
Miopatías mitocondriales (véase capítulo 8) arritmias cardíacas y el estudio del LCR.
Oftalmopatía de la enfermedad de Graves TRATAMIENTO. Dependiendo del defecto concre-
to del complejo enzimático, la administración de
TABLA 15-7
Parálisis de la mirada
Apraxia de la mirada horizontal Hidrocefalia (véanse capítulos 4 y 18)

Apraxia oculomotora congénita Síndrome de Miller Fisher (véase capítulo 10)
Ataxia-apraxia oculomotora (véase capítulo 10) Tumores (véase capítulo 4)
Ataxia-telangiectasia (véase capítulo 10) Del mesencéfalo
Enfermedad de Huntington (véase capítulo 5) Del la región pineal
Glioma del tronco del encéfalo Del tercer ventrículo
Oftalmoplejía internuclear Parálisis de la mirada horizontal
Accidente cerebrovascular del tronco del encéfalo Crisis adversivas (véase capítulo 1)
Esclerosis múltiple Lesiones destructivas del lóbulo frontal (véase capítulo 11)
Exotropía (seudo-OIN) Parálisis familiar de la mirada horizontal
Miastenia gravis (seudo-OIN) Tumores del tronco del encéfalo
Tóxico-metabólica
Tumor del tronco del encéfalo Parálisis de la convergencia
Esclerosis múltiple (véase capítulo 10)
Parálisis de la mirada vertical Idiopática
Apraxia oculomotora vertical congénita OIN, oftalmoplejía internuclear
Enfermedad de Gaucher (véase capítulo 5) Traumatismos craneoencefálicos
Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C (véase capítulo 5) Tumores de la región pineal (véase capítulo 4)
Estenosis del acueducto (véase capítulo 18)
vitaminas o de coenzima Q puede ser beneficiosa en so psicomotor, discapacidad para el aprendizaje y

ciertos pacientes. El marcapasos cardíaco puede torpeza. Si existe hipotonía, el niño experimentará
salvar la vida de algunos. dificultades para mover la cabeza en la medida sufi-
ciente para la nueva fijación. Algunos presentan
agenesia asociada del cuerpo calloso o del vermis
Parálisis de la mirada
cerebeloso, lo que no indica que estas malforma-
En esta sección se estudiarán las parálisis supranu- ciones sean las responsables de la apraxia oculo-
cleares. Para comprobar la parálisis supranuclear, motora.
el observador debe demostrar que los ojos se mue- DIAGNÓSTICO. Ante todo niño remitido para la
ven normalmente en respuesta a los reflejos del cen- valoración de una alteración visual, hay que con-
tro de la mirada del tronco del encéfalo (maniobra siderar la posibilidad de la apraxia oculomotora.
de los ojos de muñeca, prueba calórica o fenóme- En los niños que la tienen hay que hacer una RM
no de Bell). En la tabla 15-7 se detalla el diagnós- para descartar otras malformaciones cerebrales y
tico diferencial de las parálisis de la mirada. pruebas para detectar una posible ataxia-telan-
giectasia (véase capítulo 10) o enfermedades por
depósito lisosomal (véase capítulo 5).
Apraxia de la mirada horizontal
TRATAMIENTO. El tratamiento depende de la cau-
La apraxia oculomotora implica la deficiencia de sa fundamental.
los movimientos oculares voluntarios, horizonta-
les, laterales rápidos (sacádicos) con conservación
Oftalmoplejía internuclear
de los movimientos lentos de seguimiento. Para lle-
var los ojos a la posición deseada se necesitan movi- El fascículo longitudinal medial (FLM) contiene fibras
mientos de sacudida de la cabeza y falta la fase rápi- que conectan el núcleo del motor ocular externo con
da de nistagmo optocinético. el núcleo del motor ocular común contralateral para
permitir la conjugación horizontal de la mirada late-
ral. En las lesiones unilaterales del FLM se pierde
Apraxia oculomotora congénita
esta conexión de los dos núcleos, de forma que, cuan-
CUADRO CLÍNICO. Aunque la apraxia oculomoto- do el paciente intenta mirar hacia un lado, el ojo
ra se manifiesta desde el nacimiento, no se detecta aducido del mismo lado que el FLM anormal no
hasta el final de la lactancia. La falta de fijación puede desplazarse hacia dentro, mientras que el ojo
hace sospechar afectación visual. El cambio de fija- abducido sí puede hacerlo hacia fuera. Este ojo abdu-
ción requiere giros excesivos de la cabeza acompa- cido presenta a menudo nistagmo (en realidad, dis-
ñados, a menudo, de parpadeo de los ojos. Con la metría con hipermetría). Este complejo sintomático,
cabeza inmóvil, el niño no intenta iniciar movi- que puede ser unilateral o bilateral, es la oftalmo-
mientos oculares de los ojos. plejía internuclear (OIN). La causa habitual de la
Muchos niños con apraxia oculomotora tienen forma unilateral es la enfermedad vasooclusiva, mien-
otros signos de alteración cerebral, tales como retra- tras que las formas bilaterales se deben sobre todo
a enfermedades desmielinizantes o, más rara vez, a parálisis aislada de la mirada hacia arriba puede
cuadros tóxico-metabólicos. ser el primer síntoma del síndrome de Miller Fisher
Los pacientes con miastenia gravis tienen a veces y de la deficiencia de vitamina B1. Las lesiones bila-
alteraciones funcionales de la motilidad ocular simi- terales de la sustancia reticular del mesencéfalo pro-
lares a la OIN, salvo por el hecho de que no suele ducen alteraciones aisladas de la mirada hacia aba-
haber nistagmo. El trastorno es una seudo-OIN, ya jo. Son raras en los niños, pero pueden encontrarse
que el FLM permanece intacto. Otra causa de seu- en enfermedades por depósito lipídico neurovisce-
do-OIN es la exotropía. Cuando el ojo normal se ral.
ha fijado en abducción completa, no existe un estí-
mulo visual que lleve al ojo parético a la aducción
Apraxia oculomotora vertical congénita
completa. El ojo abducido no muestra nistagmo.
La combinación de OIN en una dirección de la CUADRO CLÍNICO. La apraxia oculomotora verti-
mirada horizontal y parálisis completa de la mira- cal congénita es un síndrome poco común, similar
da en la dirección contraria es el síndrome de uno a la apraxia congénita horizontal, salvo por la direc-
y medio. La alteración subyacente es una lesión uni- ción de la parálisis de la mirada. En reposo, los ojos
lateral del tegmento dorsal de la protuberancia que se fijan una posición hacia arriba o hacia abajo,
afecta al centro de la mirada horizontal de la pro- con escasos movimientos aleatorios. Al principio,
tuberancia y al FLM adyacente. La causa más fre- el niño usa la flexión o la extensión de la cabeza
cuente es la esclerosis múltiple, aunque también para fijar la mirada en el plano vertical, pero más
puede deberse a un glioma del tronco del encéfalo, tarde aprende a usar las sacudidas de la cabeza.
a un infarto o a la miastenia gravis. Existe fenómeno de Bell.
DIAGNÓSTICO. La parálisis de la mirada vertical
es un signo de tumor intracraneal, por lo que se
Trastornos tóxico-metabólicos
requiere una exploración con RM. Sin embargo,
CUADRO CLÍNICO. Las dosis tóxicas de diversos fár- las parálisis de la mirada presentes desde el naci-
macos pueden producir un síndrome clínico de OIN. miento sin desarrollo posterior de otros síntomas
En general, el paciente está comatoso y puede pre- neurológicos suelen indicar un proceso no progre-
sentar oftalmoplejía completa que evoluciona hacia sivo. Una posibilidad es que la limitación bilateral
OIN bilateral. Los fármacos causantes de OIN son del movimiento del ojo hacia arriba se deba a fibro-
amitriptilina, barbitúricos, carbamacepina, doxepi- sis muscular. En los niños con apraxia oculomoto-
na, fenotiacina y fenitoína. La OIN puede ocurrir ra, los ojos pueden moverse hacia arriba de manera
también durante el coma hepático. refleja o mediante una ducción forzada; si existe
DIAGNÓSTICO. En los niños con disminución de la fibrosis muscular, los ojos no podrán moverse hacia
conciencia que estaban previamente bien siempre arriba por ningún medio.
ha de considerarse la posibilidad de intoxicación TRATAMIENTO. No existe tratamiento específico
farmacológica. La presencia de OIN tras la inges- alguno.
tión de un medicamento debe hacer pensar en un
antiepiléptico o en un psicotropo.
Parálisis de la mirada horizontal
TRATAMIENTO. La OIN cede cuando la concen-
tración sanguínea del fármaco disminuye. La causa habitual de la incapacidad para mirar hacia
un lado es una lesión frontal contralateral o del cen-
tro de la mirada protuberancial ipsolateral. Inmedia-
Parálisis de la mirada vertical
tamente después de una lesión del lóbulo frontal, los
Los niños con parálisis supranuclear de la mirada ojos sufren una desviación tónica hacia el lado de la
vertical no pueden dirigir la mirada por completo lesión, a la vez que suele producirse hemiplejía con-
ni hacia arriba ni hacia abajo, pero conservan los tralateral. El ojo se mueve horizontalmente de for-
movimientos oculares reflejos tales como el fenó- ma refleja mediante la estimulación del centro de la
meno de Bell. Los trastornos de la mirada hacia mirada del tronco del encéfalo con técnicas térmi-
arriba suelen deberse a lesión de la porción dorsal cas de agua helada. Por el contrario, las lesiones irri-
del mesencéfalo, cuya causa habitual es un tumor tantes del lóbulo frontal, tales como las que provo-
de la región pineal. Los síntomas consisten en alte- can la crisis epiléptica, suele hacer que los ojos se
ración de la mirada hacia arriba y hacia abajo, desvíen en la dirección opuesta al foco convulsivo.
retracción del párpado y ocasionales trastornos del Los movimientos de la cabeza y los ojos durante la
movimiento horizontal, la convergencia y la desvia- crisis constituyen crisis adversivas (véase capítulo 1).
ción oblicua. La midriasis con disociación luz-proxi- La dirección inicial de la desviación ocular es un sig-
midad es una manifestación precoz de la compresión no fiable de un foco contralateral, sobre todo cuan-
extrínseca de la región dorsal del mesencéfalo. La do el movimiento se fuerza y se mantiene en una sola
dirección. Los movimientos posteriores, que son leves movimientos oculares entrecortados horizontales y
y no mantenidos, no tienen valor predictivo. conjugados que interrumpen la fijación. Se produce
en la fase de recuperación de la opsoclonía o aso-
ciado a enfermedades cerebelosas. La dismetría ocu-
Parálisis de la convergencia
lar consiste en la hipermetría o hipometría de los
La parálisis de la convergencia o incapacidad para ojos cuando se cambia la fijación o en una oscila-
aducir los ojos enfocándolos sobre un objeto cerca- ción antes de que la mirada repose en el nuevo obje-
no en ausencia de parálisis del recto interno puede to de la fijación. El llamado bobbing ocular no es
deberse a un tumor de la región pineal; sin embar- un nistagmo con desplazamiento inferior, sino un
go, en estos casos suelen encontrarse otros signos de movimiento conjugado brusco de ambos ojos con
compresión del tronco del encéfalo. A veces, la pará- recuperación lenta de la posición media. Ocurre sobre
lisis de la convergencia es simulada o se debe a la fal- todo en pacientes comatosos con alteraciones de la
ta de motivación o de atención. La ausencia de cons- protuberancia. El nistagmo congénito y el nistagmo
tricción pupilar cuando se intenta la convergencia adquirido se estudian por separado ya que sus diag-
permite identificar los casos de parálisis simulada. nósticos diferenciales son distintos (tabla 15-9).
La insuficiencia de la convergencia es frecuente
como consecuencia de traumatismos craneoencefá-
Nistagmo fisiológico
licos cerrados, aunque no necesariamente graves. Los
pacientes pueden tener diplopía, cefalea o fatiga ocu- Cuando se mantiene la mirada lateral hasta el pun-
lar cuando leen o realizan tareas que les obligan a to de fatiga, se produce una oscilación de baja ampli-
fijar la mirada en un punto cercano. La insuficiencia tud y alta frecuencia (1 a 3 Hz) en los ojos. También
de la convergencia también ocurre en ausencia de es normal el nistagmo de sacudida que se produce
lesiones craneoencefálicas previas y en estos casos en el extremo de la mirada lateral. Unas pocas sacu-
suele aparecer tras un cambio de la frecuencia o la didas son habituales, pero incluso el nistagmo man-
intensidad del estudio, a causa de una mala ilumina- tenido en el extremo de la mirada es normal, salvo
ción en el lugar de trabajo o cuando comienzan a uti- que se asocie a otros signos de alteración neuroló-
lizarse nuevas gafas o lentillas de contacto. El trata- gica o que sea claramente asimétrico.
miento consiste en ejercicios de convergencia.
Nistagmo congénito
Nistagmo Aunque el nistagmo congénito existe ya desde el naci-
miento, puede pasar inadvertido hasta más tarde,
El nistagmo es una oscilación involuntaria y rítmi- cuando se diagnostica erróneamente de nistagmo
ca de los ojos en la que al menos una de las fases adquirido. Una razón por la que el nistagmo congé-
es lenta. En el nistagmo pendular, los movimientos nito puede no ser diagnosticado es que el punto nulo,
son lentos en las dos direcciones. Las oscilaciones es decir, el ángulo del movimiento ocular en el que el
del nistagmo pendular congénito se hacen en el pla- nistagmo es mínimo, puede ser amplio. A menudo,
no horizontal, incluso en la mirada vertical. En la el nistagmo se confunde con un movimiento normal.
mirada lateral, las oscilaciones pueden cambiar al
nistagmo de sacudida.
El nistagmo de sacudida se caracteriza por movi- TABLA 15-8
mientos de velocidad desigual. Tras un componente Movimientos oculares anormales
lento inicial en una dirección, sucede un componen-
te rápido con velocidad sacádica en la dirección opues- Movimiento Características Patología
ta. La oscilación puede ser vertical u horizontal. La
Aleteo Brotes intermitentes Enfermedad
denominación del nistagmo de sacudida depende de ocular de oscilaciones cerebelosa/
la dirección del componente rápido. La intensidad horizontales rápidas del tronco
del nistagmo aumenta en el plano horizontal cuando durante la fijación del encéfalo
la mirada sigue la dirección de la fase rápida. Dismetría Hipermetría, hipometría Enfermedad
ocular u oscilación con la fijación cerebelosa
En la tabla 15-8 se describen otros movimientos Mirada Desviaciones cíclicas, Fosa posterior
anormales del ojo que no pueden clasificarse como periódica conjugadas y laterales
nistagmos, pero que tienen importancia diagnósti- alternante de los ojos que alternan
a ambos lados
ca. La opsoclonía consiste en movimientos oculares Nistagmo Oscilación rítmica Variable
conjugados, rápidos y caóticos en todas las direc- Opsoclonía Movimientos conjugados Neuroblastoma
ciones, a los que suele aludirse como «ojos danzan- arrítmicos y caóticos
tes». Se observa en lactantes con neuroblastoma (véa- Sacudidas Movimientos rápidos e Lesiones de la
oculares intermitentes hacia abajo protuberancia
se capítulo 10). El aleteo ocular es un brote breve de
Hay que explorar cuidadosamente los ojos para bus-

TABLA 15-9 car posibles anomalías del sistema sensorial que pue-
Diagnóstico diferencial del nistagmo dan acompañar al nistagmo. Si la exploración neuro-
lógica es normal, no será necesario solicitar una RM.
Fisiológico TRATAMIENTO. El nistagmo puede reducirse corri-
Congénito giendo el defecto de la visión, sobre todo con len-
Albinismo
Asociado a ceguera tillas de contacto mejor que con gafas, y con el uso
Familiar de prismas o cirugía para que los ojos se desplacen
Idiopático en la zona nula sin necesidad de girar la cabeza.
Spasmus nutans
Idiopático
Tumores del nervio y del quiasma ópticos (véase capítulo 16) Spasmus nutans
Nistagmo adquirido
Pendular El spasmus nutans es difícil de clasificar como un
Esclerosis múltiple (véase capítulo 10)
Infarto del tronco del encéfalo
nistagmo, sea congénito o adquirido. Es probable
Síndrome oculopalatino que nunca se presente al nacer, sino en la lactancia
Degeneración espinocerebelosa precoz. Las manifestaciones clínicas de este cuadro
Infarto del tronco del encéfalo son el nistagmo, el cabeceo y una posición anor-
De sacudida
Horizontal mal de la cabeza.
Inducido por fármacos CUADRO CLÍNICO. Es típico que aparezca entre los
Nistagmo ictal 6 y 12 meses de edad. El nistagmo es característi-
Nistagmo vestibular
Vertical
camente binocular (aunque puede ser monocular),
Direccional hacia abajo de alta frecuencia y baja amplitud y a menudo dis-
Direccional hacia arriba conjugado; puede ser horizontal, vertical o de tor-
Disociado sión. El titubeo de la cabeza, que se mantiene en
De divergencia
Monocular una posición inclinada, simula cabeceo. La incli-
Vaivén nación y el movimiento cefálicos pueden ser más
notables que el nistagmo y el tortícolis es un pri-
mer signo común (véase capítulo 14). El síndrome
suele durar de 1 a 2 años, a veces incluso 5 años, y
En un tiempo se pensó que el mecanismo del nis- después desaparece de forma espontánea.
tagmo congénito era un defecto del sistema de man- DIAGNÓSTICO. El spasmus nutans es, en general, un
tenimiento de la mirada secundario a una pérdida trastorno benigno y transitorio de causa descono-
de agudeza visual antes de los 2 años de edad. En cida. En raras ocasiones pueden simularlo un glio-
la actualidad se cree que el defecto de la visión no ma de las vías visuales anteriores o una encefalopatía
es su causa, sino sólo un fenómeno asociado. Cuan- necrosante subaguda (véase capítulo 10). Si el nis-
do el nistagmo congénito es genético, la transmi- tagmo es monocular, el nervio óptico es pálido o el
sión puede ser autosómica dominante, autosómica cuadro aparece después del primer año de vida,
recesiva o ligada al cromosoma X. deberá considerarse la posibilidad de un tumor. En
CUADRO CLÍNICO. El nistagmo congénito suele apa- los casos típicos no son necesarios los estudios de
recer en el plano horizontal, pero también puede ser imagen de la cabeza ni de la órbita.
pendular o de sacudida. La convergencia suele dis- TRATAMIENTO. No es necesario tratamiento.
minuir y la fijación aumentar la intensidad del nistag-
mo. Como existe una zona nula en la que el nis-
tagmo es mínimo, para mejorar la visión el paciente Nistagmo adquirido
puede mantener la cabeza en un lado, inclinarla o
ambas cosas. El nistagmo periódico alternativo pue- Nistagmo pendular
de ir acompañado de giros periódicos de la cabeza.
El nistagmo congénito se asocia a dos formas de El nistagmo pendular puede ser congénito o adqui-
oscilación de la cabeza. Una es involuntaria y no rido. En los adultos, las causas habituales de nis-
mejora la visión. La otra, que también se encuen- tagmo pendular adquirido son el infarto del tronco
tra en el spasmus nutans, tiene una dirección opues- del encéfalo y la esclerosis múltiple. En los niños, el
ta al nistagmo pero sin fase cerrada y mejora la nistagmo pendular en ausencia de otros signos neu-
visión. Muchos niños presentan alteraciones visua- rológicos es o bien congénito o bien el primer signo
les debidas al nistagmo en ausencia de un trastor- de un spasmus nutans. El desarrollo de atrofia ópti-
no primario de la agudeza visual. ca en un niño con nistagmo pendular es un dato a
DIAGNÓSTICO. Es importante determinar si el nistag- favor del glioma de las vías visuales anteriores. El
mo existía ya al nacer, pero ello no siempre es factible. nistagmo pendular vertical es raro, pero a veces se
asocia a oscilaciones verticales rítmicas del paladar CUADRO CLÍNICO. Las enfermedades del laberinto
(mioclonía o temblor palatinos). En algunos casos (en especial la laberintitis) suelen asociarse a vértigo
de degeneración espinocerebelosa se encuentra el sín- intenso, náuseas y vómitos (véase capítulo 17). Tam-
drome de oscilación oculopalatina y lo mismo pue- bién pueden existir sordera, acúfenos o ambos. El mo-
de suceder en los trastornos isquémicos de los núcleos vimento de la cabeza potencia el nistagmo y es más
profundos del cerebelo y del haz tegmental central. crítico para el mecanismo de éste que la posición obte-
nida. El nistagmo suele ser horizontal y de torsión, con
una fase lenta inicial seguida de un retorno rápido.
Nistagmo de sacudida
Empeora cuando la dirección de la mirada es la de la
Nistagmo medicamentoso fase rápida. La fijación reduce el nistagmo y el vértigo.
En los nistagmos de origen central, el vértigo y las
CUADRO CLÍNICO. Muchos fármacos psicoactivos, náuseas son leves y el nistagmo es constante y no se
entre ellos los tranquilizantes, los antidepresivos, los modifica con la posición de la cabeza. Puede ser
antiepilépticos y el alcohol, producen nistagmo en horizontal o vertical y no depende de la fijación.
concentraciones sanguíneas tóxicas o terapéuticas A menudo existen otras alteraciones neurológicas
altas. El nistagmo provocado por la mirada lateral asociadas del tronco del encéfalo o del cerebelo.
es horizontal u horizontal-rotatorio. El nistagmo ver- DIAGNÓSTICO. La observación permite, por sí sola,
tical puede aparecer en la mirada hacia arriba, pero identificar fácilmente el nistagmo vestibular. Este nis-
rara vez asociado a la mirada hacia abajo. Varios fár- tagmo es idéntico al provocado por la estimulación
macos antiepilépticos y el litio también pueden indu- térmica o la rotación. En los niños, las enfermedades
cir nistagmo descendente como posición primaria. del laberinto suelen ser infecciosas, a veces víricas, y
DIAGNÓSTICO. En los pacientes con nistagmo y en ocasiones debidas a una otitis media. Las causas
disminución del estado de conciencia hay que sos- centrales del nistagmo vestibular son la degeneración
pechar sobredosis medicamentosa, por lo que se espinocerebelosa, el glioma o el infarto del tronco del
hará una detección de las concentraciones sanguí- encéfalo, la encefalomielitis necrosante subaguda, la
neas de los fármacos indicados. ataxia periódica y las enfermedades desmielinizantes.
TRATAMIENTO. El nistagmo desaparece cuando las TRATAMIENTO. Varios tipos de fármacos distintos
concentraciones sanguíneas del fármaco disminuyen. reducen apreciablemente el vértigo y las náuseas aso-
ciados a las enfermedades del laberinto. El más efi-
caz es diacepam, aunque también son útiles la esco-
Nistagmo ictal
polamina, antihistamínicos y tranquilizantes.
CUADRO CLÍNICO. El nistagmo como manifestación
convulsiva es binocular. Puede ser de sacudida, pen-
Nistagmo direccional hacia abajo
dular o rotatorio y puede aparecer solo o asociado
a otras manifestaciones ictales. A veces se encuen- CUADRO CLÍNICO. En la posición primaria, los ojos
tran oscilaciones pupilares sincrónicas con el nis- se desvían lentamente hacia arriba y, a continuación,
tagmo. En general, las descargas epileptiformes coin- baten de forma refleja hacia abajo. La intensidad del
cidentes son focales, contralaterales a la fase rápida nistagmo suele ser mayor cuando los ojos se dirigen
del nistagmo y frontales, parietooccipitales u occipi- ligeramente hacia abajo y hacia fuera. El nistagmo
tales. Sin embargo, existen casos individuales de nis- direccional hacia abajo se distingue del nistagmo
tagmo que acompaña a descargas punta-onda gene- direccional batiente hacia abajo, en el que el nistag-
ralizadas de 3 Hz, descargas focales ipsolaterales y mo sólo ocurre cuando la mirada se dirige hacia aba-
a descargas epileptiformes lateralizadas periódicas. jo. Este último se debe a dosis tóxicas de antiepilép-
DIAGNÓSTICO. En general, suelen reconocerse otras ticos y sedantes, mientras que el nistagmo direccional
manifestaciones convulsivas que identifican la natu- hacia abajo indica una anomalía estructural del tron-
raleza del nistagmo. El electroencefalograma con- co del encéfalo, sobre todo de la unión cervicome-
firma el diagnóstico gracias a la presencia de acti- dular o del cerebelo. El paciente refiere mareos, osci-
vidad epileptiforme simultánea con el nistagmo. lopsia, visión borrosa y dificultad para leer. Alrededor
TRATAMIENTO. El nistagmo ictal responde al trata- de la tercera parte de los afectados son asintomáticos
miento con fármacos antiepilépticos (véase capítulo 1). y la mitad tienen ataxia cerebelosa, que suele ser el
único signo neurológico asociado.
DIAGNÓSTICO. La degeneración cerebelosa, congé-
Nistagmo vestibular
nita o adquirida, es la causa identificable más frecuente.
El nistagmo vestibular es el que ocurre en los tras- La malformación de Chiari es otra posibilidad. Los
tornos del laberinto, el nervio vestibular, los nú- trastornos metabólicos comprenden la toxicidad por
cleos vestibulares del tronco del encéfalo o del ves- fenitoína y la hipomagnesemia secundaria a las caren-
tibulocerebelo. cias dietéticas o al uso de sales de litio.
Se ha descrito un nistagmo de batido hacia abajo tantes en los niños son el spasmus nutans y los
hereditario en una madre y su hijo. El niño tenía el tumores del quiasma. Aunque no existe ninguna
nistagmo desde el nacimiento y durante la lactancia manifestación clínica que permita diferenciar de
se veía obligado a mantener la barbilla baja para forma constante entre ambos grupos, a veces se
mirar a las personas. No mostraba otras alteracio- encuentran anomalías del nervio óptico, sobre todo
nes neurológicas, pero tuvo dificultades para apren- hipoplasia, en los niños con tumores, pero no en
der a leer a causa del nistagmo. La madre tenía nis- los que tienen spasmus nutans.
tagmo de batido hacia abajo subclínico que sólo se Un ojo ambliópico puede desarrollar nistagmo
hacía evidente con la mirada oblicua hacia abajo. vertical pendular grosero años después de la pér-
TRATAMIENTO. Clonacepam mejora la oscilopsia dida de la visión. El nistagmo aparece cuando el
y la agudeza visual en algunos pacientes. Debe ojo ciego intenta una fijación a distancia con el ojo
hacerse un primer ensayo con una dosis de 1 mg útil; la convergencia anula el nistagmo.
para determinar si el tratamiento prolongado podría
resultar beneficioso. Cuando clonacepam fracasa,
Nistagmo de vaivén
trihexilfenidilo puede ser eficaz. Los prismas que
aumentan la convergencia rara vez son útiles. El nistagmo de vaivén es consecuencia de dos osci-
laciones distintas. Una es la vertical pendular y la
otra, un movimiento de torsión en el que uno de
Nistagmo direccional hacia arriba
los ojos se eleva y gira hacia dentro mientras que el
CUADRO CLÍNICO. En la posición primaria, los ojos otro cae y gira hacia fuera. Puede ser congénito o
se desvían lentamente hacia abajo y después baten adquirido. La forma congénita suele asociarse a
espontáneamente hacia arriba. La mirada hacia arri- ausencia del quiasma y a nistagmo pendular hori-
ba acentúa el nistagmo, que puede ser de amplitud zontal. Los casos adquiridos suelen deberse a tumo-
grande o pequeña. El nistagmo de gran amplitud res de las regiones selar y paraselar y se asocian a
aumenta de intensidad durante la mirada hacia arriba hemianopía bitemporal.
e indica una lesión de la porción anterior del vermis
cerebeloso o una anomalía de la vía visual anterior.
Las alteraciones de la vía visual anterior son la amau- Bibliografía
rosis congénita de Leber, la hipoplasia bilateral del ner- Burke G, Cossins J, Maxwell S, et al. Rapsyn mutations in
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Capítulo 16
Trastornos del sistema visual
L A S A LT E R A C I O N E S V I S U A L E S infantiles congé- bajo dirección visual, aunque esta respuesta es difí-

nitas y adquiridas suelen asociarse a trastornos neu- cil de valorar antes de los 6 meses. La ausencia de asi-
rológicos. Las más frecuentes son los errores de miento dirigido visualmente apunta más hacia un
refracción no corregidos, la ambliopía, el estrabis- trastorno motor que hacia una alteración visual.
mo, las cataratas y los trastornos genéticos. Dos El reflejo de refijación valora los campos visua-
cuadros de incidencia creciente son la retinopatía del les de los lactantes y niños pequeños mediante el
prematuro y las hemorragias retinianas debidas a los movimiento del estímulo de interés por la periferia
malos tratos. del campo. Los indicios que deben hacer sospechar
una alteración visual son las anomalías anatómi-
cas (p. ej., microftalmía, córnea turbia), ausencia
Valoración de la agudeza visual de respuesta pupilar a la luz o respuesta asimétri-
ca, falta de conjugación de la mirada, nistagmo y
La valoración de la agudeza visual en los niños pre- defectos del seguimiento o la fijación. El manteni-
verbales descansa fundamentalmente en la evalua- miento de la mirada fija en una fuente de luz poten-
ción de la fijación y el seguimiento y observación de te y la estimulación oculodigital indican una afec-
la forma en que el lactante o el niño pequeño se tación grave de la visión.
relacionan con el entorno.
Respuesta visual evocada
Valoración clínica
La respuesta visual evocada por una luz estrosbos-
El reflejo pupilar a la luz es una prueba excelente cópica demuestra la integridad anatómica de la vía
de la integridad funcional de las vías subcorticales visual sin necesidad de que el paciente colabore.
aferentes y eferentes y se encuentra de manera fia- A las 30 semanas de gestación puede demostrarse
ble a partir de la 31.ª semana de gestación. Hacia la por primera vez una onda «cortical» positiva, con
misma época se desarrolla la respuesta de parpadeo una latencia de 300 milisegundos entre los picos. La
a la luz y el párpado puede permanecer cerrado latencia disminuye linealmente a una velocidad de
mientras la luz persiste (reflejo de deslumbramien- 10 milisegundos por semana durante las 10 últi-
to). La respuesta de parpadeo ante una amenaza mas semanas del embarazo. En el recién nacido, la
puede no aparecer hasta los 5 meses de edad. La morfología de la respuesta visual evocada es varia-
integración de estas respuestas se produce en el tallo ble durante la vigilia completa y el sueño activo y
cerebral, por lo que no proporciona información es más fácil de obtener inmediatamente después de
sobre los aspectos cognitivos (corticales) de la visión. que el niño se haya quedado dormido. A los 3 meses,
La observación de la fijación y el seguimiento de la morfología y la latencia de la respuesta visual
la conducta son los métodos más importantes para evocada alcanzan la madurez.
valorar la función visual en los recién nacidos y lac-
tantes. El rostro humano, a una distancia de unos
30 cm, es la mejor señal para la fijación. A las 9 se- Ceguera congénita
manas de edad el 90% de los lactantes fijan la mira-
da en los rostros. Una vez lograda la fijación, el obser- La ceguera cortical es la causa más frecuente de alte-
vador se mueve lentamente de un lado a otro para ración congénita de la visión en los niños que son
comprobar la respuesta de seguimiento. Los niños remitidos al neurólogo, mientras que los dirigidos
sanos de 3 meses de edad intentan asir los objetos hacia el oftalmólogo son sobre todo los que tienen
317
318 Capítulo 16: Trastornos del sistema visual
anomalías oculares. Las causas de la alteración visual Schäfer (hiperqueratosis folicular), la ictiosis con-
congénita son numerosas y pueden ser tanto pre- génita y el síndrome de Siemens (atrofia cutánea).
natales como perinatales. La anomalía ocular más Las cataratas congénitas ocurren en alrededor
frecuente es la hipoplasia del nervio óptico, acom- del 10% de los niños con trisomía 13 y trisomía 18
pañada o no de otras malformaciones oculares, y y en muchos de los que tienen trisomía 21. La aso-
tras ella se sitúan las cataratas congénitas y las opa- ciación de catarata congénita con acidosis láctica
cidades corneales. Las alteraciones de la córnea no o miocardiopatía debe hacer pensar en una enfer-
suelen producir pérdida visual, salvo que el entur- medad mitocondrial.
biamiento sea muy extenso, como puede suceder en CUADRO CLÍNICO. Las cataratas pequeñas pueden
las mucopolisacaridosis y en la enfermedad de Fabry. alterar la visión, pero son difíciles de detectar median-
En la tabla 16-1 se enumeran las enfermedades aso- te oftalmoscopia directa. Las mayores aparecen como
ciadas a opacificación corneal en la infancia. una masa blanca en la pupila y, si no se extirpan,
provocan con rapidez ambliopía por privación. El
tamaño inicial de la catarata no permite predecir su
Catarata congénita
evolución; sin embargo, aunque las cataratas con-
En esta sección se considerarán cataratas congéni- génitas pueden permanecer estacionarias o aumen-
tas aquellas que se descubren en los 3 primeros tar de densidad, nunca mejoran espontáneamente.
meses de vida y cuyo diagnóstico diferencial se reco- Entre el 40% y el 50% de los recién nacidos con
ge en la tabla 16-2. Alrededor de una tercera par- cataratas congénitas tienen otras anomalías ocula-
te es hereditaria, otra tercera parte es sindrómica y res como son aniridia, coloboma o microftalmía.
las restantes son idiopáticas. DIAGNÓSTICO. Las cataratas de gran tamaño son
En series más antiguas, la tercera parte de estas evidentes en la inspección. Las más pequeñas alte-
cataratas congénitas se debía a infecciones intraute- ran el reflejo rojo normal cuando se mantiene el
rinas, pero este porcentaje disminuyó gracias a la oftaltomoscopio directo a la distancia de un brazo
prevención de la embriopatía de la rubéola median- del globo ocular y se usan lentes de +12 a +20.
te la vacunación. Los trastornos genéticos y cro- Cuando la catarata es la única alteración, hay que
mosómicos representan al menos el 33% de los pensar en trastornos genéticos y en la exposición
casos y en la mitad no puede determinarse la cau- materna a fármacos. Las alteraciones intrauterinas
sa. Las cataratas congénitas solitarias, no sindró- tales como las enfermedades maternas o infecciones
micas, suelen transmitirse de modo autosómico fetales suelen asociarse a retraso del crecimiento y
dominante. La forma de transmisión de las catara- a otras malformaciones. Las características dis-
tas congénitas sindrómicas es variable. En muchos mórficas son siempre una indicación para efectuar
síndromes hereditarios las cataratas son congénitas un análisis cromosómico. En los niños con hepa-
o se manifiestan en etapas más tardías, durante la tomegalia e intolerancia a la leche debe sospechar-
lactancia, la infancia o incluso la vida adulta. Varios se galactosemia (véase capítulo 5), pero las catara-
de estos síndromes se asocian a dermatosis, como tas pueden aparecer incluso antes de que lo hagan
sucede con la incontinencia pigmentaria (pigmen- las manifestaciones sistémicas.
tación cutánea irregular), el síndrome de Marshall TRATAMIENTO. La ambliopía puede prevenirse
(displasia ectodérmica anhidrótica), el síndrome de mediante el diagnóstico precoz y la consiguiente
extirpación de las cataratas antes de los 3 meses de
edad. La actitud habitual es la consulta urgente a
TABLA 16-1 un oftalmólogo pediátrico.
Opacificación corneal en la infancia
Hipoplasia congénita del nervio óptico
Deficiencia familiar de lipoproteína de alta densidad
(enfermedad de Tangier) La hipoplasia del nervio óptico es una alteración
Deficiencia múltiple de sulfatasas del desarrollo de varias fibras del nervio que se cree
Distrofia metacromática infantil debida a la regresión excesiva de axones de las célu-
Enfermedad de Fabry (ceramida trihexosidosis)
Enfermedad de Marinesco-Sjögren las nerviosas de la retina. Puede ser bilateral o uni-
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher lateral y de intensidad variable, aislada o asociada
Gangliosidosis GM1 del lactante a otras anomalías intracraneales. Entre estas aso-
Glaucoma ciaciones predominan los defectos de la línea media
Mucolipidosis
Mucopolisacaridosis del septum pellucidum y del hipotálamo (displasia
Sífilis congénita septoóptica). La displasia septoóptica (síndrome de
Síndrome de alcoholismo fetal De Morsier) es familiar en algunos casos, en los que
Síndrome cerebrohepatorrenal (síndrome de Zellweger) se transmite como un rasgo autosómico recesivo.
Traumatismo (fórceps en el parto)
El gen anormal se encuentra en el cromosoma 3p21.
Capítulo 16: Trastornos del sistema visual 319
TABLA 16-2
Etiología de las cataratas
Catarata congénita Síndrome de etiología dudosa

Aberraciones cromosómicas Con oxicefalia
Síndrome de Turner* Con polidactilia
Trisomía 13 Síndrome de Hallermann-Streiff
Trisomía 18 Síndrome seudo-Turner*
Trisomía 21*
Catarata adquirida
Deficiencia de galactocinasa
Cromosómica
Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
Síndrome de Prader-Willi
Exposición a fármacos durante el embarazo
Genética
Clorpromacina
Corticosteroides
Síndrome de Alport
Sulfamidas
Herencia autonómica recesiva
Factores maternos
Degeneración hepatolenticular (enfermedad de Wilson)
Diabetes
Enfermedad de Cockayne
Inmadurez
Síndrome de Rothmund-Thomson
Malnutrición
Síndrome de Werner
Radiación
Herencia ligada al cromosoma X
Galactosemia
Seudo-seudohipoparatiroidismo
Genéticas
Inducida por fármacos
Herencia autonómica dominante
Corticosteroides
Distrofia miotónica*
Mióticos de acción prolongada
Esferocitosis congénita*
Metabólica
Incontinencia pigmentaria*
Cretinismo
Sin otras anomalías
Diabetes juvenil
Síndrome de Marshall*
Hipocalcemia
Síndrome de Schäfer*
Hipoparatiroidismo
Herencia autonómica recesiva
Seudohipoparatiroidismo
Epífisis moteadas congénitas (enfermedad de Conradi)
Traumática
Ictiosis congénita*
Varicela (posnatal)
Síndrome de Marinesco-Sjögren*
Síndrome de Siemens* Luxación del cristalino
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Deficiencia de sulfito oxidasa
Herencia ligada al cromosoma X (síndrome Hiperlisinemia
oculocerebrorrenal)* Homocistinuria
Idiopática Síndrome de Crouzon
Infección intrauterina* Síndrome de Ehlers-Danlos
Parotiditis Síndrome de Marfan
Rubéola Síndrome de Sturge-Weber
Sífilis
* Es posible que la catarata no se detecte hasta la lactancia o la infancia.
CUADRO CLÍNICO. El espectro de gravedad de las lisis cerebral y epilepsia, como signo de malforma-
alteraciones congénitas de la hipófisis oscila entre la ciones de otras regiones del encéfalo.
deficiencia aislada de hormona del crecimiento a DIAGNÓSTICO. En todos los lactantes con signos
la displasia septoóptica con insuficiencia hipofisaria oftalmoscópicos de hipoplasia nerviosa hay que
generalizada (Thomas y cols., 2001). Cuando la hipo- hacer una resonancia magnética (RM) y un estudio
plasia es grave, la alteración visual del niño es impor- hormonal. Las observaciones habituales en la RM
tante y los ojos llaman la atención por su estrabis- son la cavitación del septum pellucidum, la hipo-
mo y su nistagmo. La exploración oftalmoscópica plasia del cerebelo, la aplasia del cuerpo calloso, la
revela la palidez de la papila (figura 16-1). A veces aplasia del fórnix y una silla turca vacía. La ausen-
se encuentra un área pigmentada rodeada por un cia de infundíbulo hipofisario con ectopia posterior
halo amarillento moteado en el borde del disco que de la hipófisis indica insuficiencia hipofisaria con-
produce una imagen de doble anillo. El grado de génita. El estudio hormonal debe consistir en deter-
afectación hipotálamo-hipofisaria es variable. Entre minaciones de las hormonas del crecimiento y anti-
los síntomas posibles se encuentran la hipoglucemia diurética y valoración de la integridad del control
neonatal con convulsiones, la hipoglucemia recidi- hipotalámico-hipofisario del tiroides, las suprarre-
vante de la infancia, el retraso del crecimiento, la nales y las gónadas. Los lactantes con hipoglucemia
diabetes insípida y el infantilismo sexual. A menudo suelen tener deficiencia de la hormona del creci-
existe alguna combinación de retraso mental, pará- miento. La hipoplasia segmentaria superior del ner-
Amaurosis congénita de Leber

La amaurosis congénita de Leber, formada por un
conjunto de distrofias retinianas autosómicas rece-
sivas, es la causa genética más frecuente de altera-
ción visual congénita. Las mutaciones de los cro-
mosomas 1, 6, 14, 17 y 19 producen un síndrome
clínico similar. La característica común es la alte-
ración del epitelio pigmentario de la retina.
CUADRO CLÍNICO. Las características clínicas de la
amaurosis congénita de Leber son la alteración
visual moderada o grave presente desde el naci-
miento o que se desarrolla a los pocos meses de
vida, nistagmo y respuestas pupilares lentas. Otra
anomalía es la hipoplasia mediofacial simétrica con
enoftalmía y errores refractivos hipermétropes.
Aunque existen considerables variaciones entre las
distintas familias, el fenotipo es relativamente cons-
tante dentro de cada una de ellas. La oftalmosco-
Figura 16-1. Hipoplasia del nervio óptico. El nervio óptico pia de la retina no revela anomalías durante la lac-
es pequeño y pálido, pero los vasos son de tamaño normal.
tancia y primera infancia, pero con el tiempo
aparecen palidez y un moteado progresivos del dis-
vio óptico se asocia a defectos congénitos de la par- co. Puede asociarse a retraso mental y a otras alte-
te inferior del campo visual y afecta a hijos de madres raciones neurológicas.
con diabetes dependiente de la insulina. DIAGNÓSTICO. El aspecto de la retina y las altera-
TRATAMIENTO. La hipoplasia del nervio óptico no ciones del electrorretinograma establecen el diag-
tiene tratamiento, pero las alteraciones endocrinas nóstico en los lactantes. Los estudios de neuroima-
responden al tratamiento sustitutivo. Los niños con gen demuestran la atrofia cerebelosa en los niños
deficiencia de corticotropina pueden sufrir muerte con retraso mental. Otras alteraciones que pueden
súbita. Algunas alteraciones visuales se corrigen confundirse con la amaurosis congénita de Leber
con las medidas ópticas adecuadas. son los trastornos de los peroxisomas y distintas
variantes de la degeneración retiniana progresiva
de comienzo en la lactancia.
Coloboma
TRATAMIENTO. La retinopatía es irreversible.
El coloboma es un defecto de la embriogenia que
puede afectar sólo al disco o también abarcar a la
retina, al iris, al cuerpo ciliar y a la coroides. Los Ceguera aguda monocular
colobomas aislados del origen del nervio se mani- o binocular
fiestan como una excavación profunda del disco,
más marcada en la parte inferior, y pueden ser uni- Los diagnósticos diferenciales de las cegueras agu-
laterales o bilaterales. Las causas del coloboma con- das y progresivas muestran una considerable super-
génito son genéticas (monogénicas o cromosómi- posición. Aunque los niños mayores reconocen la
cas) o debidas a enfermedades intrauterinas (tóxicas pérdida visual brusca, las alteraciones oculares len-
o infecciosas). Los colobomas retinocoroideos son tamente progresivas pueden dar lugar a la dismi-
defectos blancos o amarillos brillantes de la parte nución asintomática de la visión hasta que la pér-
inferior o inferior-nasal del disco. Los límites son dida sea intensa, sobre todo si es unilateral. Cuando
netos y están rodeados de pigmento. El «disco don- al fin el niño la advierte, parece que la pérdida de
diego de día» (morning glory disk) no es una for- la agudeza visual ha sido grave. Los profesores o
ma de coloboma, sino un aumento displásico del los padres suelen ser los primeros en darse cuenta
tamaño del disco con un centro blanco excavado y de una alteración lentamente progresiva de la visión.
rodeado por un anillo elevado y pigmentado. Los En la tabla 16-3 se enumeran los cuadros en los
vasos retinianos penetran y salen por el margen del que la agudeza visual es normal hasta que ocurre la
disco, produciendo una imagen que recuerda a la de pérdida brusca, mientras que en la tabla 16-4 se
la flor del dondiego. El síndrome del dondiego de recogen los trastornos en los que el proceso pato-
día se asocia a encefaloceles transesfenoidales. Los lógico subyacente es progresivo. El paciente es el
niños afectados son dismórficos y presentan ano- que primero se percata de la alteración. Para el diag-
malías faciales de la línea media. nóstico diferencial de la ceguera aguda hay que con-
TABLA 16-3 TABLA 16-4

Causas de pérdida aguda de la visión Causas de pérdida progresiva de la visión
Apoplejía hipofisaria Atrofia óptica hereditaria

Ceguera cortical Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Ceguera cerebral transitoria postraumática Síndrome de Wolfram
Encefalopatía anóxica (véase capítulo 2) Degeneraciones tapetorretinianas
Enfermedad metastásica cortical Alteraciones del metabolismo de los carbohidratos
Epilepsia occipital benigna (véase capítulo 1) Hiperoxaluria primaria
Hidrocefalia Mucopolisacaridosis (véase capítulo 5)
Hipertensión (maligna o acelerada) Alteraciones del metabolismo de los lípidos
Hiperviscosidad Abetalipoproteinemia (véase capítulo 10)
Hipoglucemia Ceroido-lipofuscinosis neuronal (véase capítulo 5)
Hipotensión Deficiencia múltiple de sulfatasas (véase capítulo 5)
Lupus eritematoso sistémico Enfermedad de Niemann-Pick (véase capítulo 5)
Migraña (véase capítulo 3) Enfermedad de Refsum (véase capítulo 7)
Tóxicos (p. ej., ciclosporina) Hipobetalipoproteinemia (véase capítulo 10)
Traumatismos Otros síndromes de etiología desconocida
Disección carotídea (véase capítulo 11) Enfermedad de Refsum (véase capítulo 7)
Enfermedad retiniana Síndrome de Bardet-Biedl
Migraña Síndrome de Cockayne
Oclusión de la arteria central de la retina Síndrome de Laurence-Moon
Traumatismo Síndrome de Usher (véase capítulo 17)
Histeria Neuropatías ópticas por compresión
Neuropatía óptica Adenoma hipofisario
Desmielinizante Aneurismas (véanse capítulos 4 y 15)
Esclerosis múltiple (véase capítulo 10) Craneofaringioma
Neuritis óptica idiopática Malformaciones arteriovenosas (véanse capítulos 4, 10 y 11)
Neuromielitis óptica (véase capítulo 12) Seudotumor cerebral (véase capítulo 4)
Isquémica Tumores hipotalámicos y ópticos
Tóxica Trastornos del cristalino (véase tabla 16-3)
Traumática Catarata
Seudotumor cerebral (véase capítulo 4) Luxación del cristalino
Tumores intraoculares
sultar ambas tablas. La duración de la pérdida visual

Hipoglucemia
monocular transitoria puede indicar la causa bási-
ca; así, la pérdida en segundos indica un trastorno Los episodios de hipoglucemia leve en niños con
del disco óptico, como el edema de papila o las dru- glucogenosis o tras una sobredosis de insulina en
sas; cuando ocurre en minutos sugiere una embo- los diabéticos pueden ir acompañados de ceguera
lia; si aparece en horas, indica una migraña, y si cortical aguda de repetición.
transcurren varios días, apuntará a una neuropa- CUADRO CLÍNICO. La ceguera brusca se asocia a
tía óptica, de las que la más frecuente es la neuritis - signos clínicos de hipoglucemia (sudoración y con-
óptica. fusión). La exploración oftalmoscópica y neuroló-
gica es normal. El paciente se recupera por com-
pleto en 2 a 3 horas.
Ceguera cortical
DIAGNÓSTICO. Durante un episodio de ceguera cor-
Según la causa, la ceguera cortical infantil puede tical debida a hipoglucemia el electroencefalogra-
ser permanente o transitoria. Las causas de cegue- ma (EEG) muestra un voltaje elevado de velocidad
ra cortical transitoria son la migraña (véase capítulo decreciente en ambos lóbulos occipitales. Más tarde
3), los traumatismos craneoencefálicos leves, los el EEG vuelve a la normalidad. La RM encefálica
episodios breves de hipoglucemia o hipotensión y revela edema difuso de los lóbulos occipitales.
la epilepsia occipital benigna (véase capítulo 1). La TRATAMIENTO. El cuadro cede cuando se norma-
ceguera aguda, a veces permanente, puede produ- liza la glucemia.
cirse tras una anoxia, un infarto masivo o una hemo-
rragia de la corteza visual o a causa de abscesos
Ceguera cerebral postraumática transitoria
localizados en los lóbulos occipitales. La caracte-
rística más importante de la ceguera cortical es la CUADRO CLÍNICO. La ceguera cerebral postraumá-
pérdida de visión con conservación del reflejo pupi- tica transitoria es un síndrome benigno que afecta
lar a la luz. La exploración del fondo de ojo puede sobre todo a niños con antecedentes de migraña o
ser normal. epilepsia. El espectro de trastornos visuales es am-
plio y existe un patrón infantil y otro de la adoles- visual, la comprobación de la falta de agudeza para
cencia. En los niños menores de 8 años, el trauma- mejorar la linealidad cuando se aumenta el tama-
tismo desencadenante suele asociarse a pérdida bre- ño de la prueba, la comprobación de una capacidad
ve de la conciencia o a un informe de que el niño incorrecta para detectar objetos de prueba peque-
estaba «aturdido». El niño se queja de ceguera casi ños en una pantalla tangente y la comprobación
inmediatamente después de recuperar la concien- de la limitación de los campos visuales (en túnel)
cia y esta ceguera dura 1 hora o menos. Durante el para la confrontación.
episodio, el niño puede estar letárgico e irritable,
pero suele ser coherente. La recuperación es com-
Neuropatías ópticas
pleta y el niño puede no recordar el episodio.
En los niños mayores, el síndrome de ceguera, Neuropatía óptica desmielinizante
confusión y agitación aparece varios minutos u
horas después de un traumatismo craneoencefálico La desmielinización del nervio óptico (neuritis ópti-
leve sin pérdida de conciencia. Todos los síntomas ca) puede ser una alteración aislada que afecta a
ceden luego de varias horas, pero queda amnesia uno o a los dos ojos o puede formar parte de una
completa del episodio. Estos cuadros comparten desmielinización más amplia de otras regiones del
muchas de las características de la migraña confu- sistema nervioso. La neuromielitis óptica (síndro-
sional aguda y es probable que sean una variante de me de Devic), un síndrome en el que se combinan
ella (véase capítulo 2). neuritis óptica con mielitis transversa, se estudió
DIAGNÓSTICO. La tomografía computarizada de en el capítulo 12 y la esclerosis múltiple, en el capí-
la cabeza es una exploración sistemática en todos tulo 10. La RM permite explorar el sistema ner-
los niños con anomalías neurológicas secundarias vioso y detectar las posibles lesiones desmielini-
a un traumatismo craneoencefálico, pero quizá no zantes (véase figura 10-3). La incidencia de esclerosis
sea necesaria si la ceguera ha desaparecido. Por el múltiple posterior en los niños con mielitis óptica
contrario, si la ceguera persiste, habrá que solici- es del 15% o menos cuando el niño no muestra sig-
tar una RM para excluir una lesión de los lóbulos nos de afectación más difusa al acudir por prime-
occipitales. La actividad delta rítmica intermitente ra vez a la consulta del médico. Sin embargo, la
occipital en el EEG indica que la causa subyacente incidencia es de casi el 100% cuando existe una
es la migraña. El reconocimiento de este síndrome afectación difusa o cuando la neuritis óptica reci-
puede ahorrar las molestias y gastos de otras explo- diva en el año siguiente al comienzo. La incidencia
raciones. Hay que indagar sobre los antecedentes de de esclerosis múltiple posterior es mayor en la neu-
la familia para buscar posibles migrañas o epilep- ritis óptica unilateral y en la neuritis retrobulbar
sia. La resolución rápida y completa de todos los sín- que en la neuritis óptica bilateral.
tomas confirma el diagnóstico. C UADRO CLÍNICO . La afectación monocular es
TRATAMIENTO. Si los síntomas desaparecen de for- característica de la neuritis óptica del adulto, pero
ma espontánea, no será necesario tratamiento alguno. en más de la mitad de los niños hay afectación bino-
cular y el trastorno puede manifestarse de forma
simultánea o secuencial, a veces a lo largo de varias
Ceguera histérica
semanas. En algunos casos, el primer síntoma es el
La alegación falsa de ceguera binocular completa es dolor, pero en la mayoría comienza con visión
fácil de identificar. La respuesta pupilar a la luz indi- borrosa que progresa en horas o días hasta una
ca que la vía anterior está intacta, por lo que sólo ceguera parcial o completa. La agudeza visual dis-
sería posible una ceguera cortical. La simple obser- minuye a menos de 20/200 en casi todos los niños
vación de la conducta visual del niño, como el esta- afectados en el plazo de 1 semana. Es frecuente
blecimiento de contacto visual, la evitación de los encontrar antecedentes de una infección «vírica» o
obstáculos al caminar por la habitación y el cumpli- de una vacunación previas, pero no se ha corrobo-
miento de instrucciones no verbales confirman la con- rado la relación causa-efecto entre la neuritis del
servación de la capacidad visual. En los demás casos, nervio óptico y estos episodios.
la función visual se valora usando una cinta de esti- Los resultados de la exploración oftalmoscópi-
mulación optocinética de campo completo o movien- ca pueden ser normales en un primer momento,
do un gran espejo frente al paciente para estimular el cuando la neuritis es predominantemente retro-
acoplamiento de los movimientos visuales. En el caso bulbar. La pérdida visual permite distinguir con
de la ceguera monocular histérica, estas pruebas se facilidad entre la papilitis y el edema de papila. En
realizan cubriendo el ojo normal con un parche. la neuritis óptica, la pérdida visual es precoz, mien-
Las alegaciones falsas de alteración visual parcial tras que en el edema de papila es una manifesta-
son más difíciles de desmontar. Entre las pruebas ción tardía. La neurorretinitis es la asociación de
útiles se encuentran la observación de la conducta edema de la salida del nervio óptico con edema
Neuropatía óptica isquémica
El infarto de la porción anterior del nervio óptico

es raro en los niños y, cuando se produce, suele aso-
ciarse a una enfermedad vascular sistémica o a hipo-
tensión.
CUADRO CLÍNICO. La neuropatía óptica isquémica
suele ocurrir como una pérdida segmentaria brusca
de la visión de un ojo, pero también es posible la
progresión lenta o escalonada a lo largo de varios
días. Los episodios recidivantes son raros, excepto
en la migraña y en algunos casos idiopáticos.
DIAGNÓSTICO. Alrededor del 70% al 80% de los
pacientes tienen defectos de altitud en los campos
visuales. La pérdida de la visión del color es apro-
ximadamente equivalente en cuanto a su gravedad
a la pérdida de la agudeza visual, mientras que en
la neuritis óptica desmielinizante, la alteración de la
visión del color es mayor que la de la agudeza visual.
Figura 16-2. Neurorretinitis. El disco óptico está edemato- La exploración oftalmoscópica demuestra edema
so y la capa de fibras nerviosas peripapilares se ha opacifica- difuso o parcial del disco óptico. Cuando la tume-
do. La mácula está rodeada de exudados con un patrón en facción es difusa, el aspecto es el de un edema de
estrella. (Por cortesía de Patrick Lavin, MD.) papila y junto al borde del disco se observan he-
morragias en llama. Cuando el edema agudo cede,
macular o una estrella macular. La exploración se manifiesta la atrofia óptica.
oftalmoscópica muestra tumefacción del disco, des- TRATAMIENTO. El tratamiento depende de la cau-
prendimiento peripapilar de la retina y una estrella sa responsable de la isquemia.
macular (figura 16-2). La neurorretinitis plantea la
posibilidad de que el cuadro no sea una neuritis
Neuropatías ópticas tóxico-nutricionales
óptica idiopática.
Si no hay mielitis, el pronóstico del niño con neu- Los fármacos, las toxinas y las deficiencias nutriti-
ritis óptica bilateral será bueno y el 90% de los vas, o las combinaciones de todos estos factores,
afectados se recupera por completo. pueden provocar neuropatía óptica aguda o pro-
DIAGNÓSTICO. Deberá pensarse en la neuritis ópti- gresiva a través de la inducción de alteraciones mito-
ca siempre que un niño desarrolle bruscamente condriales, quizá en poblaciones susceptibles con
ceguera monocular o binocular. La exploración mutaciones del ADN mitocondrial (ADNmt).
oftalmoscópica o con lámpara de hendidura con- CUADRO CLÍNICO. Los fármacos que pueden pro-
firma el diagnóstico y el estudio de las respuestas ducir este tipo de neuropatía óptica son barbitúricos,
visuales provocadas lo corrobora aún más. La RM antibióticos (cloranfenicol, isoniacida, estreptomi-
de la órbita rara vez revela tumefacción y des- cina, sulfamidas), quimioterapéuticos, clorpropa-
mielinización del nervio óptico. No es necesario mida, digital, ergotamina, hidroxiquinolonas halo-
analizar el líquido cefalorraquídeo, aunque si se genadas, penicilamina y quinina. Entre las deficiencias
investiga se encontrará leucocitosis con aumento nutricionales se encuentran las de ácido fólico y vita-
de la concentración de proteínas, resultados que no minas B1, B2, B6 y B12. Los síntomas varían según
aportan información sobre la etiología ni el pro- el fármaco, pero es típica la pérdida progresiva de
nóstico. La hipertensión acelerada produce ede- la visión central. En algunos casos, la pérdida de la
ma bilateral de los nervios ópticos; una parte esen- visión es rápida y se desarrolla como una ceguera
cial de la valoración es el registro de la presión binocular aguda que al principio puede ser asimé-
arterial. trica y hacer pensar en la afectación monocular.
TRATAMIENTO. La administración de metilpred- Muchos de los fármacos implicados producen la neu-
nisolona intravenosa, 250 mg cada 6 horas duran- ropatía óptica porque interfieren con la acción del áci-
te 3 días para pasar después a la prednisona oral, do fólico o la vitamina B12 y provocan, por tanto,
1 mg/kg/día durante 14 días, acelera la recupera- deficiencia nutricional.
ción de la pérdida visual y, en los adultos, podría DIAGNÓSTICO. Debe sospecharse la alteración tóxi-
amortiguar el ritmo de desarrollo de esclerosis múl- ca cuando a lo largo de un tratamiento farmacoló-
tiple en un período de 2 años. No se recomienda el gico se desarrollan escotomas centrales y paracen-
tratamiento sólo con corticosteroides orales. trales. La hiperemia del nervio óptico con pequeñas
hemorragias paracentrales puede ser la manifesta- deo produce meningitis química asociada a cefalea,
ción inicial. Más tarde, el disco palidece. meningismo y pérdida de la conciencia.
TRATAMIENTO. La neuropatía óptica inducida por DIAGNÓSTICO. La RM craneal con proyecciones
fármacos es proporcional a las dosis. La reducción de la hipófisis establece el diagnóstico. Los estu-
de la posología puede dar buenos resultados en dios hormonales pueden desvelar deficiencias de
algunos casos, sobre todo cuando un tratamiento todas las hormonas hipofisarias.
simultáneo con ácido fólico o vitamina B12 invier- TRATAMIENTO. El paciente se deteriora con rapi-
te el proceso. En otras circunstancias, es necesario dez y puede morir en pocos días si no se le admi-
interrumpir por completo la medicación. nistran corticosteroides enseguida. También es ne-
cesario el tratamiento sustitutivo de las demás
hormonas, pero no es tan urgente. En los pacientes
Neuropatías ópticas traumáticas
que evolucionan mal a pesar de la medicación, con
Los traumatismos craneoencefálicos pueden cau- pérdida de conciencia, inestabilidad hipotalámica o
sar la neuropatía óptica indirecta en uno o ambos deterioro de la visión, es necesaria una interven-
ojos. El nervio óptico, fijo a lo largo de su trayec- ción quirúrgica urgente para descomprimir la lesión
to, se ve sometido a fuerzas de cizalladura cuando hipofisaria en expansión.
el cráneo sufre aceleraciones o desaceleraciones
rápidas, con las posibles consecuencias de edema
Enfermedades de la retina
agudo, hemorragia o desgarro. La neuropatía ópti-
ca es especialmente frecuente en los niños que sufren Oclusión de la arteria central de la retina
accidentes de ciclismo sin llevar casco.
CUADRO CLÍNICO. La pérdida de visión suele ser Los factores más importantes en los niños que desarro-
inmediata. La pérdida tardía causada por el edema llan obstrucción de la arteria retiniana son la migra-
o por una hemorragia puede responder a los corti- ña y las coagulopatías, seguidas de la drepanocito-
costeroides y su pronóstico es mejor. La distinción sis, las cardiopatías, las vasculitis y el embarazo. Las
entre neuropatía óptica traumática y ceguera cor- cardiopatías congénitas son los cuadros preexisten-
tical es fácil, pues en aquella la respuesta pupilar tes que con mayor frecuencia producen embolias de
disminuye. El pronóstico en cuanto a la recupera- la arteria central de la retina de los pacientes jóve-
ción será mejor si se produce una breve demora nes. El prolapso de la válvula mitral es una causa
entre el momento de la lesión y la aparición de la potencial, pero tiende más a causar isquemia cere-
ceguera. bral transitoria que ceguera monocular.
DIAGNÓSTICO. La pérdida de la visión y de la res- CUADRO CLÍNICO. Casi todos los niños afectados
puesta pupilar a la luz inmediatamente después de sufren pérdida brusca de la visión monocular de
un traumatismo craneoencefálico indica el diag- intensidad variable, sin síntomas premonito-
nóstico. La exploración oftalmológica puede reve- rios. Algunos describen manchas, una sombra o
lar hemorragias peripapilares. un velo descendente antes de perder la visión. La
TRATAMIENTO. El tratamiento aconsejado con- oclusión bilateral de las arterias retinianas es rara
siste en corticosteroides y descompresión quirúrgi- en la infancia.
ca del nervio. DIAGNÓSTICO. Las bases del diagnóstico de obs-
trucción de la arteria retiniana son la anamnesis y
la exploración oftalmoscópica. El polo posterior
Apoplejía hipofisaria
de la retina se opacifica excepto en la región de la
La apoplejía hipofisaria es un cuadro raro, pero fóvea, en la que se observa una mancha de color
potencialmente mortal causado por un infarto he- rojo cereza. La parte periférica de la retina conser-
morrágico de la hipófisis. va su aspecto normal. El estudio de los campos
CUADRO CLÍNICO. El infarto hemorrágico es más visuales y la angiografía con fluoresceína ayudan a
frecuente cuando se asocia a un tumor hipofisario, confirmar el diagnóstico en algunos casos. Una vez
pero también puede producirse en ausencia de este. establecido el diagnóstico, hay que buscar la cau-
Las manifestaciones clínicas son variables, depen- sa fundamental mediante auscultación cardíaca,
den de las estructuras afectadas por la glándula radiografías de tórax, electrocardiograma en casos
tumefacta y entre ellas se encuentran las siguientes, seleccionados, hemograma completo con velocidad
que pueden ocurrir de forma aislada o en cualquier de sedimentación, determinaciones de colesterol y
combinación: ceguera monocular o binocular, defec- triglicéridos, estudios de coagulación, electrofore-
tos de los campos visuales, oftalmoplejía, meningi- sis de la hemoglobina y determinaciones de anti-
tis química, rinorrea de líquido cefalorraquídeo y coagulante lúpico y anticuerpos antifosfolípidos.
shock debido a insuficiencia hipofisaria. El paso de TRATAMIENTO. El tratamiento agudo requiere con-
sangre y material necrótico al espacio subaracnoi- sulta inmediata al oftalmólogo. En el adulto, exis-
ten controversias en cuanto al tratamiento de la Traumatismos retinianos

arteria retiniana, algunos autores recomiendan el
uso de corticosteroides. En los niños, la arteritis de Las lesiones contusas directas de la órbita producen
células gigantes no es una opción, por lo que los alteraciones visuales debidas a contusiones, rotura
corticosteroides son innecesarios. La agudeza visual o desprendimientos de la retina. En los tres casos la
tiene más probabilidades de mejorar cuando la obs- respuesta pupilar disminuye. La contusión se aso-
trucción afecta a una rama arterial más que cuan- cia a edema retiniano. Aunque la pérdida visual es
do afecta a la arteria central de la retina propia- inmediata, la retina conserva su aspecto normal
mente dicha. durante las primeras horas y sólo más tarde apa-
rece blanca y opaca. La gravedad de la pérdida
visual varía, pero en general la recuperación es com-
Migraña retiniana
pleta.
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas visuales son rela- La rotura de la retina se asocia a hemorragia ví-
tivamente frecuentes durante los episodios de migra- trea. La pérdida de la visión suele ser inmediata y
ña clásica (véase capítulo 3). Los típicos escotomas fácil de diagnosticar por su imagen oftalmoscópi-
centelleantes o «espectros de fortificación» son ca. La recuperación es espontánea, salvo que exis-
defectos de los campos causados por una altera- ta desprendimiento, en cuyo caso será necesaria la
ción funcional de las neuronas de la corteza occi- crioterapia.
pital. El campo afectado es el contralateral a la
migraña.
La ceguera monocular transitoria es una mani- Pérdida progresiva de la visión
festación rara de la migraña. Un interrogatorio cui-
dadoso permitirá diferenciar un defecto del campo
de un defecto monocular. La migraña es la causa Neuropatía óptica por compresión
más importante de ceguera monocular transitoria
en los niños. En la mayoría de los casos, la pérdi- La compresión de uno o los dos nervios ópticos
da de la visión es brusca, puede ser parcial o com- suele producirse en la región del quiasma. La pér-
pleta y a menudo precede a la cefalea y afecta al dida visual puede afectar a un ojo o a un campo
mismo lado. Las recidivas suelen ocurrir en el mis- visual. En los niños con tumores del diencéfalo o
mo ojo y pueden presentarse sin migraña. Un pro- de su vecindad, la manifestación más constante es
genitor, en general la madre, tiene antecedentes de el retraso del crecimiento, que puede pasar inad-
migraña. vertido hasta que aparecen otros síntomas.
El paciente típico presenta numerosos antece-
dentes de migraña con aura en la que los defectos
Craneofaringioma
del campo y la ceguera monocular ocurren por sepa-
rado o combinados. El enfermo experimenta esco- CUADRO CLÍNICO. Los craneofaringiomas son los
tomas en un patrón en mosaico o rompecabezas tumores no gliales infantiles más frecuentes y se
que desaparecen en minutos. La ceguera monocu- diagnostican sobre todo entre los 6 y los 14 años.
lar permanente es rara y ocurre sobre todo en ado- Los síntomas iniciales consisten en retraso del cre-
lescentes y mujeres. Muchos pacientes con ceguera cimiento, alteraciones visuales, endocrinopatías y
persistente tienen otros factores de riesgo de enfer- falta de maduración sexual. Los efectos del campo
medad vascular, tales como vasculitis o uso de anti- visual son a menudo asimétricos o unilaterales.
conceptivos orales. Alrededor del 50% de los niños con craneofarin-
DIAGNÓSTICO. Hay que pensar en este diagnósti- gioma tiene hemianopsia bitemporal y entre el 10%
co en los niños con antecedentes de migraña con y el 20%, hemianopsia homónima. La disminución
aura. Al principio, la exploración oftalmológica de la agudeza visual en uno o ambos ojos y la atro-
puede ser normal, pero después aparece el edema de fia óptica son características constantes.
retina con hemorragias salpicadas. La angiografía La cuarta parte de los pacientes desarrolla hidro-
con fluoresceína demuestra varios patrones de encefalia que produce cefaleas y edema de papila. La
fermedad vasooclusiva retiniana que afecta a una afectación hipotalámica puede dar lugar a diabe-
rama de la arteria, a la arteria central de la retina, tes insípida o a un síndrome de hipodipsia-hipo-
a la vena central de la retina o a la arteria ciliorre- natremia caracterizado por letargia, confusión e
tiniana. hipotensión. Otros síntomas dependen de la direc-
TRATAMIENTO. Los niños que desarrollan isquemia ción del crecimiento tumoral. La extensión ante-
retiniana durante los ataques de migraña necesitan rior puede comprimir la vía olfatoria provocando
tratamiento profiláctico con fármacos que eviten anosmia, mientras que la extensión lateral puede
nuevos episodios. comprimir los pares craneales tercero y quinto.
DIAGNÓSTICO. La RM es diagnóstica, pues revela nes iniciales de los gliomas unilaterales del nervio
la presencia de una tumoración supraselar sólida y óptico son pérdida de la visión, proptosis y atrofia
multiquística que produce hidrocefalia y estira los óptica. Los tumores del quiasma de los lactantes se
nervios ópticos y el quiasma (Brunel y cols., 2002). manifiestan como grandes masas supraselares que
TRATAMIENTO. El tratamiento más eficaz es la extir- pueden extenderse también hacia el hipotálamo y
pación quirúrgica del tumor. En los tumores de nue- el tercer ventrículo, produciendo hidrocefalia y alte-
vo diagnóstico, la técnica de elección es la resección raciones endocrinas. La afectación bilateral indica
microquirúrgica completa, tras la cual el porcenta- alteración del quiasma o del haz óptico. Los defec-
je de recidivas es del 30%, mientras que esta cifra tos del campo visual son variables. La presencia
se eleva al 57% en las resecciones incompletas; cuan- de hipertensión intracraneal indica que el tumor
do se administra radioterapia luego de la resección se ha extendido desde el quiasma hacia el hipotá-
subtotal, el porcentaje de recidiva es del 30%. La lamo.
supervivencia a los 5 y 10 años tras la radioterapia DIAGNÓSTICO. La RM del hipotálamo desvela los
postoperatoria es, respectivamente, del 84% y el gliomas como zonas de señal de alta densidad en las
72% en los niños. En casi todos los supervivientes imágenes ponderadas en T2. Además, esta técnica
a largo plazo se constatan insuficiencia hipofisaria permite ver el hipotálamo en varios planos e identi-
generalizada, alteración cognitiva y obesidad. ficar la extensión troncoencefálica del tumor (figu-
ra 16-3). La RM con contraste demuestra los glio-
mas de la vía óptica por el aspecto tubular aumentado
Gliomas del diencéfalo y la vía óptica
del nervio y del quiasma. En todos los niños con glio-
De los gliomas de la vía óptica, el 60% correspon- mas del nervio óptico hay que estudiar la totalidad
de a astrocitomas pilocíticos y otro 40% a astroci- de la vía visual, pues muchos tumores afectan al
tomas fibrilares. Los gliomas ópticos representan quiasma y a las vías retroquiasmáticas. El estudio
del 3% al 5% de los tumores cerebrales infantiles y sistemático con RM de los gliomas de la vía óptica
pueden afectar a cualquier parte de la vía óptica, en los niños sintomáticos con NF1 no influye en el
desde los nervios ópticos a las radiaciones ópti- pronóstico (Listernick y cols., 1997) y el método pre-
cas. También infiltran el hipotálamo y los lóbulos ferido para el seguimiento es la repetición de las
temporales adyacentes. Más del 50% de los niños exploraciones oftalmoscópicas regulares.
con gliomas ópticos tiene neurofibromatosis de ti- TRATAMIENTO. Son varios los factores que influ-
po 1 (NF1). La pubertad precoz es una manifesta- yen en la decisión terapéutica. Las indicaciones para
ción frecuente en los niños con neurofibromatosis de
tipo 1. La velocidad de crecimiento del tumor es
menor en los niños con NF1 que en los que no tie-
nen esta enfermedad.
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas iniciales dependen
de la localización, pero los tumores hipotalámicos
terminan por afectar al quiasma óptico y los de este,
al hipotálamo. En los niños menores de 3 años, los
tumores del hipotálamo pueden producir un sín-
drome diencefálico caracterizado por una impor-
tante pérdida de grasa subcutánea y de peso cor-
poral total con mantenimiento o aceleración del
crecimiento de los huesos largos. Pese a su aspecto
caquéctico, el niño se mantiene mentalmente aler-
ta y no parece tan enfermo como sugiere su aspec-
to. Puede encontrarse nistagmo pendular o de vai-
vén. No se conoce el mecanismo preciso que
conduce al síndrome diencefálico. Los hamartomas
del tuber cinereum, los gliomas de la vía óptica que
comprimen el hipotálamo y los craneofaringiomas
también se asocian a síndrome diencefálico. La
manifestación inicial de los tumores hipotalámicos
en los lactantes y niños puede ser la pubertad pre-
coz, en lugar del síndrome diencefálico.
La edad es un factor pronóstico importante en
los gliomas ópticos y la evolución es más agresiva Figura 16-3. Glioma del nervio óptico identificado con RM
en los niños menores de 5 años. Las manifestacio- (flecha).
la intervención precoz son la edad más temprana, extraselar. La determinación de la producción de dife-
los síntomas progresivos y la magnitud de la afec- rentes hormonas ayuda a distinguir el tipo de tumor.
tación del sistema nervioso central. El tratamiento TRATAMIENTO. El tratamiento de elección de los
inicial con quimioterapia puede estabilizar el tumor tumores que comprimen las vías ópticas es la extir-
o disminuir su tamaño (Silva y cols., 2000). En los pación quirúrgica. En los tumores pequeños pue-
niños mayores o que no responden a la quimiote- de bastar el tratamiento médico.
rapia, se administra radioterapia, con la que la
supervivencia a los 5 años es del 30%. La biopsia
Neuropatía óptica hereditaria
estereotáctica de los tumores hipotalámicos suele
ser peligrosa y no proporciona más información Las neuropatías ópticas hereditarias pueden afectar
diagnóstica que los estudios de imagen. Los tumo- sólo al sistema visual, a éste y al sistema nervioso
res localizados en el suelo del cuarto ventrículo, los central o a varios sistemas. La anomalía subyacen-
pliegues laterales, el ángulo pontocerebeloso o la te puede radicar en el ADN nuclear o en el ADNmt.
unión cervicobulbar pueden ser accesibles a la ciru- Estas enfermedades producen pérdida de la agude-
gía y tener una evolución más benigna. Nunca deben za visual que puede ser aguda, subaguda o crónica.
extirparse los gliomas intrínsecos del nervio óptico
o el quiasma, salvo que el niño esté ya ciego y que
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
el tumor comprima las estructuras adyacentes.
Los gliomas de la vía óptica asociados a NF1 La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una
rara vez siguen progresando de manera significati- enfermedad mitocondrial multisistémica causada
va después del diagnóstico. Sólo se procederá a la por una o varias mutaciones del ADNmt (Chinnery,
biopsia o a la ablación de un ojo que aún conser- 2003). Todas ellas son mutaciones de sentido erró-
va la visión cuando el tumor es maligno, aumenta neo de los complejos I, III y IV de la cadena respi-
de tamaño continuamente o produce proptosis gra- ratoria. La causa de la variabilidad fenotípica intra-
ve y es probable que provoque la ceguera. Es posi- familiar podría ser la relación entre el ADNmt
ble la regresión espontánea del tumor con mejoría mutante y el normal de cada individuo. Es proba-
de la visión. ble que las variaciones entre familias se deban a
mutaciones alternativas.
CUADRO CLÍNICO. El síntoma inicial característico
Adenomas hipofisarios
es pérdida de la visión central rápida e indolora que
Los adenomas hipofisarios sólo constituyen el 1% suele ocurrir entre los 10 y los 30 años, pero que
al 2% de los tumores intracraneales infantiles. Los también puede presentarse en niños menores de
defectos del campo visual pueden ser temporales 10 años. La edad de comienzo puede variar en
unilaterales, bitemporales o, a veces, homónimos. varios decenios dentro de una misma familia. La
Entre el 10% y el 20% de los pacientes tiene atro- enfermedad debuta antes en los varones, pero es
fia óptica. más grave en las mujeres. La fase aguda comienza
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas suelen aparecer con pérdida de la nitidez de la visión central y desa-
durante la adolescencia. Las primera manifesta- turación del color en ambos ojos. La visión central
ciones dependen de la hormona secretada por el se deteriora hasta el recuento de los dedos. Otras
tumor. Alrededor de la tercera parte de todos los anomalías neurológicas menores, como el temblor
adenomas secreta prolactina, una tercera parte no postural o la pérdida de los reflejos del tobillo, son
es funcionante y muchos de los demás secretan hor- también frecuentes. Menos de la mitad de los pacien-
mona del crecimiento o corticotropina (Thapar y tes tiene antecedentes familiares de enfermedades
cols., 1995). En las jóvenes con tumores secretores similares. Las alteraciones características del fon-
de prolactina, el primer síntoma suele ser la ame- do de ojo consiste en microangiopatía telangiectá-
norrea y también puede haber galactorrea. En los sica circumpapilar, tumefacción de la capa de fibras
niños, las manifestaciones iniciales son retraso del nerviosas que rodea al disco y ausencia de tinción
crecimiento, retraso de la pubertad y cefalea. peripapilar en la angiografía con fluoresceína. Sin
Cuando la concentración circulante de hormo- embargo, algunos pacientes nunca llegan a desarro-
na del crecimiento es elevada antes del cierre de las llar estas alteraciones, ni siquiera en el momento
epífisis se produce gigantismo, mientras que una de la pérdida aguda de la visión.
vez que las placas del crecimiento se han cerrado, DIAGNÓSTICO. La neuropatía óptica hereditaria
la hormona del crecimiento provoca acromegalia. de Leber es una posibilidad a considerar en toda
El aumento de la concentración de corticotropina familia con neuropatía óptica o con alteración neu-
da lugar al síndrome de Cushing rológica progresiva y transmisión limitada a la línea
DIAGNÓSTICO. La RM proporciona excelentes imá- materna. El diagnóstico depende de las alteracio-
genes del tumor y permite identificar la extensión nes del fondo de ojo, sobre todo de la microangio-
patía, en el contexto de una historia familiar com- altera. El ojo con visión se fija y el otro muestra
patible. Existe la posibilidad de hacer estudios de desviación constante hacia fuera en todas las direc-
genética molecular. ciones de la mirada.
TRATAMIENTO. El tratamiento consiste en reha- Todos los niños con retinoblastoma deben acu-
bilitación. dir a un oftalmólogo. En ocasiones, el neurólogo
es el primer especialista consultado, cuando el tumor
forma parte de un síndrome más amplio que com-
Síndrome de Wolfram
prende retraso mental. Estos síndromes son la aso-
El síndrome de Wolfram es la combinación de dia- ciación de retinoblastoma con deleción del brazo
betes insípida y diabetes mellitus con atrofia óptica largo del cromosoma 13, asociación de astrocitoma
y sordera neurosensorial bilateral. Una mutación de retiniano con esclerosis tuberosa, asociación de
un gen situado en la región 4p16 predispone a múl- hemangioma coroideo con enfermedad de Sturge-
tiples deleciones del ADNmt en estas familias. Weber y glioma óptico infantil asociado a neurofi-
CUADRO CLÍNICO. La diabetes suele aparecer antes bromatosis.
de los 10 años, necesitando tratamiento con insu-
lina pronto después del diagnóstico. La pérdida de
Degeneraciones tapetorretinianas
visión progresa con rapidez durante el segundo
decenio, pero no llega a la ceguera completa. La Casi todas las degeneraciones tapetorretinianas son
diabetes no es la causa de la atrofia óptica, sino que hereditarias y se deben a errores innatos del meta-
todas las manifestaciones clínicas se deben a un bolismo de los lípidos o de los carbohidratos. Los
proceso neurodegenerativo progresivo. La pérdida primeros signos de estos trastornos consisten en
de audición neurosensorial afecta primero a las altas demencia, neuropatía periférica y ataxia y se expo-
frecuencias y, aunque es progresiva, rara vez acaba nen en otros capítulos. Los procesos aquí tratados
en sordera grave. En algunos pacientes se han son menos frecuentes, pero otras características
descrito anosmia, disfunción autónoma, ptosis, neurológicas no son fenómenos iniciales promi-
oftalmoplejía externa, temblor, ataxia, nistagmo, nentes.
convulsiones, diabetes insípida central y endocri-
nopatías. Casi todos los pacientes con síndrome
Síndrome de Bardet-Biedl
de Wolfram tienen alteraciones psiquiátricas y los
portadores heterocigotos muestran tendencia a El síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno gené-
los trastornos psiquiátricos. ticamente heterogéneo vinculado con ocho loci de
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico depende de la com- ocho cromosomas distintos (Katsanis y cols., 2001).
binación de las manifestaciones clínicas antes seña- Las características comunes a todos ellos son el
ladas. El análisis del ADNmt confirma la sospecha retraso mental, la retinopatía pigmentaria, la poli-
clínica. dactilia, la obesidad y el hipogenitalismo.
TRATAMIENTO. Cada una de las manifestaciones CUADRO CLÍNICO. La retinopatía pigmentaria sue-
clínicas requiere tratamiento sintomático. le hacerse evidente en la adolescencia. Sus rasgos
característicos suelen ser retinopatía «en sal y pi-
mienta» y la pigmentación o degeneración de la
Retinoblastoma
mácula. En algunos pacientes la retina parece nor-
Aunque, en general, los tumores retroorbitarios mal, pero el electrorretinograma siempre desvela
producen estrabismo y proptosis, todas las neo- anomalías. Los heterocigotos muestran mayor fre-
plasias intraoculares provocan pérdida de la visión. cuencia de obesidad, hipertensión, diabetes melli-
El retinoblastoma es el único tumor intraocular de tus y patología renal.
la infancia y su diagnóstico precoz puede salvar la DIAGNÓSTICO. El diagnóstico depende del reco-
vida del niño afectado. nocimiento de la constelación clínica de síntomas y
Las características habituales del retinoblasto- signos.
ma en un niño pequeño consisten en aspecto anor- TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
mal del ojo, pérdida de visión y estrabismo. La
ceguera monocular suele pasar inadvertida a los
Síndrome de Cockayne
padres. Los niños más mayores se quejan de visión
borrosa y moscas volantes. El dolor ocular es raro. El síndrome de Cockayne (SC) es similar al xero-
Le leucocoria, un reflejo pupilar blanco, es el sig- derma pigmentoso (véase capítulo 5) y se debe a
no inicial en casi todos estos pacientes. Con la luz un trastorno de la reparación del ADN (Nance,
solar brillante o en una fotografía tomada con flash, 2003). Comprende varios tipos: SC de tipos I, II y
la pupila no se contrae y muestra un color blanco. III y xeroderma pigmentoso-síndrome de Cockayne.
El estrabismo aparece cuando la agudeza visual se La herencia es autosómica recesiva.
CUADRO CLÍNICO. En el SC de tipo I, el crecimien- transmiten con rasgo autosómico dominante. La

to prenatal es normal. El retraso del crecimiento y tercera parte restante, esporádica, se asocia a tumor
del desarrollo comienza en los 2 primeros años de de Wilms. En algunos casos, se encuentran anoma-
vida, en los que la talla, el peso y la perímetro ce- lías del brazo corto del cromosoma 11.
fálico se encuentran por debajo del percentil 5.
Se produce deterioro progresivo de la visión, la
Anisocoria benigna esencial
audición y la función del sistema nervioso central
y periférico que conducen a discapacidad grave. Entre el 20% al 30% de las personas sanas tienen
La muerte suele suceder en el primer o segundo una diferencia evidente del tamaño de las pupilas.
decenios. Al igual que la ptosis congénita, esta anomalía pue-
El rasgo característico del SC de tipo II es el retra- de pasar inadvertida hasta el final de la infancia o
so del crecimiento prenatal, con escaso o nulo des- la vida adulta y entonces a menudo se considera un
arrollo neurológico posnatal. Puede haber catara- signo nuevo. La diferencia de tamaño entre las pupi-
tas congénitas u otras anomalías anatómicas del las es constante cualquiera que sea el grado de ilu-
ojo. Aparecen contracturas en la columna vertebral minación, pero puede ser mayor en la oscuridad.
y en las articulaciones y la mayor parte de los La ausencia de otras disfunciones de la pupila o de
pacientes fallece hacia los 7 años de edad. El SC de trastornos de la motilidad ocular sugiere anisoco-
tipo III es raro y de comienzo tardío. El xeroder- ria esencial, pero para confirmar este diagnóstico
ma pigmentoso-síndrome de Cockayne compren- son de enorme valor las fotografías antiguas.
de las manchas faciales y los cánceres cutáneos pre-
coces típicos del xeroderma pigmentoso, asociados
Pupila fija y dilatada
a ciertas características propias del SC, tales como
retraso mental, espasticidad, talla baja e hipogo- CUADRO CLÍNICO. La pupila fija y dilatada es un
nadismo. Alrededor del 55% de los niños afecta- signo ominoso en el paciente inconsciente, pues
dos evoluciona hacia la retinopatía pigmentaria y sugiere herniación transtentorial (véase capítulo 4).
el 60% desarrolla sordera neurosensorial. La pupila dilatada que no responde a la luz ni a la
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico depende de las carac- acomodación en un niño por lo demás sano, sin sig-
terísticas clínicas y del estudio de la reparación del no de disfunción oculomotora ni ptosis, puede deber-
ADN en fibroblastos cutáneos o linfoblastos. Puede se a la simple aplicación de una pomada farmaco-
disponerse de pruebas genéticas en laboratorios de lógica o a lesión del iris. La primera puede ser
investigación. accidental, como cuando se pasa un medicamento
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. o una sustancia química de la mano al ojo. Muchos
cosméticos, sobre todo los aerosoles para el pelo,
contienen productos químicos que pueden provo-
Síndrome de Laurence-Moon
car midriasis. Para llegar al diagnóstico es impres-
El síndrome de Laurence-Moon es un trastorno cindible hacer una anamnesis cuidadosa. La apli-
bien definido, caracterizado por retraso mental, cación de midriáticos es una forma relativamente
retinopatía pigmentaria, hipogenitalismo y para- frecuente de buscar atención y a veces es difícil con-
plejía espástica, sin polidactilia ni obesidad. Afecta vencer a los padres de que el trastorno es ficticio.
sobre todo a la población árabe de Kuwait. A veces, uno de los progenitores es el responsable.
DIAGNÓSTICO. Se instila pilocarpina al 1% en
ambos ojos, utilizando el normal como control. La
Trastornos de la pupila denervación parasimpática produce enseguida la
constricción de la pupila. La respuesta lenta o
Cuando la persona está despierta, el tamaño de la incompleta indica dilatación farmacológica.
pupila cambia constantemente, en respuesta a la luz TRATAMIENTO. La midriasis farmacológica pue-
y a los impulsos del sistema nervioso autónomo. de ser de larga duración, pero siempre termina por
Esta inquietud pupilar se conoce como hippus. Un resolverse.
trastorno aislado del tamaño de la pupila no indi-
ca patología intracraneal.
Síndrome de Horner
El síndrome de Horner se debe a la denervación
Aniridia
simpática y puede ser congénito o adquirido. En
La hipoplasia del iris puede ser una anomalía soli- este segundo caso, puede ocurrir desde el nacimiento
taria o asociarse a retraso mental, malformaciones como parte de una lesión del plexo braquial, en la
genitourinarias y tumor de Wilms. Alrededor de lactancia a causa de un neuroblastoma, o en la
dos terceras partes de los casos son genéticas y se infancia como consecuencia de los tumores o lesio-
nes que afectan al ganglio cervical superior o a la después. Los niños con disautonomía presentan
arteria carótida. pupilas tónicas bilaterales, que también pueden aso-
CUADRO CLÍNICO. El síndrome de Horner unilate- ciarse a disminución de los reflejos tendinosos (sín-
ral comprende las siguientes características ipsola- drome de Holmes-Adie).
terales: ptosis leve a moderada (ptosis del párpado DIAGNÓSTICO. El síndrome de la pupila tónica es
inferior en la tercera parte de los casos), miosis, que muy sensible a los agentes parasimpaticomiméti-
se valora mejor en la penumbra, cuando la pupila cos; basta una solución de pilocarpina al 0,125%
normal se dilata, y anhidrosis facial, heterocromía para producir la contracción.
y enoftalmos aparente cuando el trastorno es con- TRATAMIENTO. Se trata de un proceso benigno
génito. que rara vez precisa tratamiento.
DIAGNÓSTICO. La interrupción del sistema sim-
pático en algún punto entre el hipotálamo y el ojo
provoca el síndrome de Horner. Los trastornos del Bibliografía
tallo del encéfalo secundarios a ictus son frecuen- Brunel H, Raybaud C, Peretti-Viton P, et al. Craniopharyn-
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Capítulo 17
Disfunción troncoencefálica inferior
y de pares craneales
E N E S T E C A P Í T U L O se estudian los trastornos que expresión facial, salvo los elevadores de los párpa-
producen alteraciones funcionales de los pares cra- dos superiores.
neales VII a XII, muchos de los cuales también alte-
ran la motilidad ocular (véase capítulo 15). La asig-
Succión y deglución
nación de los trastornos a un capítulo depende de
cuál sea la primera manifestación clínica. Por ejem- El reflejo de la succión requiere la integridad de los
plo, la miastenia gravis se estudio en el capítulo 15 nervios trigémino, facial e hipogloso. La estimula-
debido a que la diplopía es más frecuente que la ción de los labios produce movimientos coordina-
disfagia como síntoma inicial. dos de la cara, la mandíbula y la lengua. El com-
Una neuropatía craneal aislada aguda, como ponente automático del reflejo desaparece después
parálisis facial, suele ser un signo menos ominoso de la lactancia, pero reaparece en las enfermedades
que la neuropatía craneal múltiple y es probable que bilaterales de los hemisferios cerebrales.
su evolución sea autolimitada, aunque también es El arco aferente del reflejo de la deglución com-
posible que la neuropatía craneal aislada sea el pri- prende fibras de los nervios trigémino y glosofa-
mer signo de un trastorno craneoencefálico pro- ríngeo que terminan en el núcleo solitario, mien-
gresivo. Los cuadros que producen neuropatías cra- tras que el arco eferente está formado por las raíces
neales aisladas y múltiples se estudian juntos, pues motoras del nervio trigémino, fibras del glosofa-
a menudo no pueden diferenciarse en sus etapas ríngeo y el vago procedentes del núcleo ambiguo y
iniciales. los nervios hipoglosos. En la parte inferior de la
protuberancia y superior del bulbo se encuentra un
núcleo de la deglución que coordina el reflejo.
Debilidad facial y disfagia Cuando el bolo alimenticio estimula la pared farín-
gea o la parte posterior de la lengua, las acciones
Consideraciones anatómicas combinadas de ésta, los arcos palatinos, el paladar
blando y la faringe lo desplazan hacia el esófago.
Movimiento facial
El núcleo motor del nervio facial es una columna
Enfoque del diagnóstico
celular situada en el tegmento ventrolateral de la
protuberancia. Las fibras nerviosas que salen de Las causas de debilidad de los músculos faciales pue-
este núcleo siguen un trayecto en circuito en el tron- den ser parálisis supranuclear (parálisis seudobul-
co del encéfalo antes de emerger en la vecindad de bar), enfermedad intrínseca del tronco del encéfalo
la unión bulboprotuberancial. A continuación, pe- o trastornos de la unidad motora, es decir, del ner-
netran en el conducto auditivo interno junto con el vio facial, la unión neuromuscular y los músculos
nervio acústico. Las fibras para los movimientos faciales (tablas 17-1 y 17-2). El diagnóstico dife-
faciales reflejos y voluntarios se separan antes de rencial de la disfagia es similar (tabla 17-3), salvo por
llegar a la porción inferior de la protuberancia. Tras el hecho de que la alteración funcional aislada de
inclinarse hacia delante y hacia abajo alrededor del los nervios que permiten la deglución es rara.
oído interno, el nervio facial atraviesa el hueso tem-
poral por el canal facial y sale del cráneo por el
Parálisis seudobulbar
agujero estilomastoideo. Fuera del cráneo, el nervio
penetra en la glándula parótida, donde se divide en Como la inervación corticobulbar de la mayoría de
varias ramas que inervan todos los músculos de la los pares craneales es bilateral, la parálisis seudo-
331
332 Capítulo 17: Disfunción troncoencefálica inferior y de pares craneales
bulbares de manera voluntaria, mientras que los movi-

TABLA 17-1 mientos reflejos, que se inician en el tronco del encéfa-
Causas de debilidad facial congénita lo, son normales. La motilidad extraocular perma-
nece intacta. El niño puede succionar, masticar y
Aplasia de los músculos faciales deglutir, pero no puede coordinar estos reflejos para
Distrofia miotónica congénita (véase capítulo 6) comer; el movimiento de un bolo alimenticio desde
Miopatías por desproporción de los tipos de fibras (véase la parte anterior a la posterior de la boca tiene un
capítulo 6)
Síndrome perisilviano bilateral congénito componente voluntario. La expresión facial deriva-
Síndromes miasténicos da de las emociones persiste, pero se pierden los movi-
Miastenia congénita (véase capítulo 15) mientos voluntarios. A menudo se constata disartria
Miastenia familiar del lactante (véase capítulo 6) grave. Los músculos afectados no muestran atrofia ni
Miastenia neonatal transitoria (véase capítulo 6)
Traumatismo de parto
fasciculaciones. El reflejo faríngeo y la sacudida de
la mandíbula suelen exagerarse y no es raro hallar
volatilidad emocional como característica asociada.
bulbar sólo ocurre cuando la alteración hemisféri- Los recién nacidos con disautonomía familiar tie-
ca es bilateral. Muchos niños con parálisis seudo- nen dificultades para alimentarse ya que, aunque la
bulbar tienen un trastorno degenerativo progresivo succión y la deglución son normales, no pueden
de la sustancia gris o blanca. Gran parte de estos coordinar ambos reflejos (véase capítulo 6). La ta-
trastornos se estudia en el capítulo 5, pues la mani- bla 6-8 resume el diagnóstico diferencial de las alte-
festación inicial suele ser la demencia. Los acciden- raciones de la alimentación en el recién nacido aler-
tes cerebrovasculares bilaterales, simultáneos o suce- ta. Los niños con parálisis cerebral suelen presentar
sivos, producen parálisis seudobulbar en los niños alteraciones similares de la coordinación de la mas-
y sus causas habituales son los trastornos de la coa- ticación y la deglución que alteran la alimentación.
gulación, la leucemia y los traumatismos (véase capí-
tulo 11). La parálisis seudobulbar es la manifesta- Trastornos de la unidad motora
ción más importante del síndrome perisilviano
bilateral congénito que se estudia en este capítulo. Los trastornos de los núcleos y los nervios faciales
La parálisis seudobulbar episódica (apraxia oral, producen siempre debilidad y atrofia facial ipsola-
disartria y babeo) puede indicar un síndrome oper- teral, pero las manifestaciones asociadas varían
cular epileptiforme adquirido (véase capítulo 1). según la localización de la anomalía:
La manifestación característica de la parálisis seu- 1. Núcleo motor: existe hiperacusia, pero el gusto,
dobulbar es la incapacidad para usar los músculos el lagrimeo y la salivación son normales.
TABLA 17-2
Causas de debilidad facial posnatal
Autoinmunitarias y postinfecciosas Infecciosas

Miastenia gravis (véase capítulo 15) Difteria
Parálisis de Bell Enfermedad de Lyme (véase capítulo 2)
Polineuropatía craneal idiopática Herpes zóster ótico
Síndrome de Miller Fisher (véase capítulo 10) Mononucleosis infecciosa
Esclerosis múltiple (véase capítulo 10) Otitis media
Genéticas Sarcoidosis
Osteopetrosis (enfermedad de Albers-Schönberg) Tuberculosis
Parálisis bulbar progresiva infantil (enfermedad Siringobulbia
de Fazio-Londe) Toxinas
Parálisis facial recidivante Trastornos metabólicos
Síndrome de Melkersson Hiperparatiroidismo
Síndromes miasténicos Hipotiroidismo
Miastenia congénita (véase capítulo 15) Traumatismos
Miastenia familiar del lactante (véase capítulo 6) Inmediata
Trastornos musculares Tardía
Distrofia miotónica (véase capítulo 7) Tumores
Distrofia oculofaríngea Carcinoma meníngeo
Miopatías por desproporción de tipos de fibras Glioma del tronco cerebral (véase capítulo 15)
(véase capítulo 6) Histiocitosis X
Síndrome fascioescapulohumeral (véase capítulo 7) Leucemia
Síndrome fascioescapulohumeral, forma del lactante Neurofibromatosis
Hipertensión
Capítulo 17: Disfunción troncoencefálica inferior y de pares craneales 333
vio facial suelen ser unilaterales. El diagnóstico dife-

TABLA 17-3 rencial de la parálisis facial recidivante o de la dis-
Causas neurológicas de disfagia fagia se limita a las alteraciones del nervio facial y
de la unión neuromuscular (tabla 17-4).
Autoinmunitarias/postinfecciosas
Dermatomiositis (véase capítulo 7)
Miastenia gravis (véase capítulo 15) Síndromes congénitos
Miastenia gravis neonatal transitoria (véase capítulo 6)
Polineuropatía craneal idiopática Síndrome perisilviano bilateral congénito
Síndrome de Guillain-Barré (véase capítulo 7)
Congénitas o perinatales El síndrome perisilviano bilateral congénito se debe
Aplasia de los núcleos del tronco cerebral a un desequilibrio de la emigración neuronal que
Malformación de Chiari (véase capítulo 10)
Parálisis cerebral (véase capítulo 5)
da lugar a paquigiria de las regiones de Silvio y
Síndrome perisilviano bilateral congénito Rolando. Casi todos los casos son esporádicos y, en
Siringobulbia los casos familiares, la transmisión está ligada al
Genéticas cromosoma X (Xq28), por lo que es más grave en
Disautonomía familiar (véase capítulo 6) los varones que en las mujeres (Villard y cols., 2002).
Distrofia miotónica (véanse capítulos 6 y 7)
Distrofia oculofaríngea CUADRO CLÍNICO. Todos los niños afectados mani-
Miastenia familiar del lactante (véase capítulo 6) fiestan parálisis seudobulbar que impide el desarro-
Miopatías por desproporción de los tipos de fibras llo del habla y produce disfagia. Alrededor del 85%
(véase capítulo 6) de los pacientes sufre retraso mental y convulsiones.
Trastornos degenerativos (véase capítulo 5)
Glioma del tronco cerebral
El retraso puede ser leve o grave y las crisis, que
Infecciosas comienzan entre los 4 y los 12 años, pueden ser de
Botulismo (véanse capítulos 6 y 7) ausencia atípicas, atónicas/tónicas, parciales o tóni-
Difteria co-clónicas generalizadas.
Poliomielitis (véase capítulo 7) DIAGNÓSTICO. La resonancia magnética (RM)
Parálisis bulbar progresiva infantil
demuestra malformaciones bilaterales de las cir-
cunvoluciones perisilvianas, paquigiria y polimi-
2. Nervio facial entre la protuberancia y el con- crogiria (figura 17-1). La autopsia confirma las
ducto auditivo interno: la sensación del gusto se observaciones de la RM.
conserva, pero el lagrimeo y la salivación se alte- TRATAMIENTO. Las crisis suelen ser difíciles de con-
ran y existe hiperacusia. trolar y en algunos casos de ataques de caída que no
3. Ganglio geniculado: el gusto, el lagrimeo y la respondían al tratamiento ha sido útil la callosoto-
salivación se alteran y existe hiperacusia. mía. La logoterapia no compensa el trastorno del len-
guaje y en los niños de inteligencia normal la mejor
4. Nervio facial desde el ganglio geniculado al ner-
alternativa es el aprendizaje del lenguaje de los signos.
vio del estribo: el gusto y la salivación se alteran
y existe hiperacusia, pero el lagrimeo es normal.
5. Nervio facial desde el nervio del estribo a la cuer- Disfagia congénita
da del tímpano: el gusto y la salivación están La disfagia congénita suele asociarse a la hipotonía
alterados, pero no existe hiperacusia y el lagrimeo del lactante, que se estudia en el capítulo 6. Debido
es normal. a la contigüidad del sustrato neuroanatómico de la
6. Nervio facial por debajo de la salida de la cuer- deglución y la respiración, la disfagia congénita se
da del tímpano: sólo existe debilidad facial. asocia a menudo a disnea. No se ha descrito apla-
sia aislada de los núcleos de un par craneal que pro-
Los trastornos de los núcleos de los pares cra- duzca alteraciones de la deglución.
neales rara vez son únicos y suelen asociarse a otras
manifestaciones de disfunción troncoencefálica
TABLA 17-4
(parálisis bulbar). Lo habitual es encontrar alguna
Causas de neuropatías y parálisis
combinación de disartria, disfagia y diplopía. La craneales recidivantes
exploración puede mostrar estrabismo, diplejía
facial, pérdida del reflejo faríngeo, atrofia de los
Familiares
músculos bulbares y fasciculaciones de la lengua. Parálisis facial aislada
La debilidad facial asociada a miastenia gravis y Síndrome de Melkersson
a miopatías faciales suele ser bilateral. Por el con- Miastenia gravis
trario los trastornos del tronco del encéfalo suelen Neuropatías craneales múltiples esporádicas
Parálisis facial hipertensiva
comenzar en un lado y, con el tiempo, progresan
Toxinas
hacia la afectación bilateral. Las parálisis del ner-
loci identificados se encuentran en los cromosomas

13, 3 y 10. Otras causas congénitas de parálisis facial
unilateral son el síndrome de Goldenhar, la anoma-
lía de Poland, el síndrome de DiGeorge, la osteo-
petrosis y las trisomías 13 y 18.
DIAGNÓSTICO. Por definición, la diplejía facial con-
génita es un síndrome de Möbius. En todos los casos
hay que hacer una RM del encéfalo para determinar
si existen otras malformaciones. Las causas distintas
a las malformaciones primarias son las toxinas intra-
uterinas (p. ej., talidomida), las malformaciones vas-
culares y los infartos.
El electromiograma (EMG) puede ayudar a deter-
minar el momento en que se produjo la lesión. Los
potenciales de denervación sólo aparecerán si la
lesión de los núcleos del facial o del propio nervio
se produjo entre 2 y 6 semanas antes de la explo-
ración. Los músculos faciales aplásicos, como los del
Figura 17-1. RM del síndrome perisilviano bilateral con- síndrome de Möbius o secundarios a una lesión
génito. El niño tenía lisencefalia y esquizoencefalia. Se obser- del nervio ocurrida al principio de la gestación, no
van alteraciones bilaterales en la región perisilviana que cau-
saron una parálisis seudobulbar.
muestran denervación activa.
TRATAMIENTO. Las intervenciones quirúrgicas pue-
den permitir movimientos parciales de la cara.
Asimetría facial congénita
La causa de la mayoría de las asimetrías faciales del
Aplasia del músculo depresor del ángulo
recién nacido es la aplasia congénita de los múscu-
de la boca
los y no un traumatismo del nervio facial. La diple-
jía facial, tanto completa como incompleta, debe CUADRO CLÍNICO. La debilidad unilateral aislada
hacer pensar en un síndrome de Möbius o en otra del músculo depresor del ángulo de la boca (MDAB)
aplasia muscular congénita. Es probable que las pará- es la causa más frecuente de asimetría facial al naci-
lisis unilaterales completas sean de origen traumáti- miento. Uno de los ángulos de la boca no puede
co, pero las parálisis unilaterales parciales pueden ser moverse hacia abajo cuando el niño llora, mientras
traumáticas o aplásicas. Seguramente, el término asi- que todos los demás movimientos de la cara son
metría facial neonatal es más exacto que el de pará- simétricos. En el lado paralizado, el labio inferior
lisis del nervio facial para aludir a la debilidad facial parece más fino a la palpación, incluso en el recién
unilateral parcial o completa neonatal y, además, nacido, lo que indica que la hipoplasia es anteparto.
subraya la dificultad para diferenciar las parálisis ner- DIAGNÓSTICO. Las lesiones traumáticas del nervio
viosas traumáticas de las aplasias congénitas. facial no alteran selectivamente a las fibras nervio-
sas del MDAB, respetando a todos los demás múscu-
los faciales. Los estudios electromiográficos ayudan
Aplasia de los músculos faciales
a diferenciar la aplasia del MDAB de la lesión trau-
CUADRO CLÍNICO. El síndrome de Möbius es la apla- mática. En la aplasia, la velocidad de conducción y
sia congénita mejor conocida de los núcleos del ner- la latencia del nervio facial son normales. En el lado
vio facial y de los músculos faciales. La alteración del MDAB no existen fibrilaciones, sino que se obser-
suele encontrarse en los núcleos del nervio facial y van ausencia o disminución del número de los poten-
en sus conexiones internucleares. La diplejía facial ciales de la unidad motora.
puede aparecer de forma aislada, con parálisis bila- TRATAMIENTO. No existe tratamiento ni tampo-
teral del motor ocular externo o con afectación de co es necesario. El MDAB no es un componente
varios pares craneales (Verzijl y cols., 2003). A veces importante de la expresión facial en los niños mayo-
se asocian malformaciones congénitas de otras loca- res y los adultos y su ausencia es difícil de apreciar.
lizaciones orgánicas, como dextrocardia, pies equi-
novaros, ausencia del músculo pectoral y deformi-
Traumatismo de parto
dades de los miembros. Casi todos los casos son
esporádicos, aunque también existen ejemplos de La parálisis facial traumática perinatal es una lesión
recidivas familiares para los que se han propuesto de los recién nacidos postérmino que nacen por vía
mecanismos de transmisión autosómica dominante, vaginal tras una dilatación prolongada. La compre-
autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. Los sión del nervio contra el sacro durante la dilatación
es una causa más frecuente que una mala aplicación Parálisis de Bell
del fórceps. Los niños con lesiones por fórceps, una si-
tuación rara, tienen marcas del aparato en las mejillas. La parálisis de Bell es una parálisis idiopática de la cara
CUADRO CLÍNICO. La expresión clínica de la pará- debida a alteración funcional del nervio facial. Parece
lisis facial unilateral completa en el recién nacido que la patogenia es vírica (en especial, el virus herpes
puede ser sutil y a veces no resulta evidente tras el simple), aunque también podría ser consecuencia de
nacimiento. El primer signo claro de debilidad es la desmielinización posvírica de mecanismo inmunita-
imposibilidad de cerrar el ojo del lado afectado. Sólo rio. La incidencia anual oscila en torno a 3:100.000
cuando el niño llora se pone de manifiesto la pará- en el primer decenio, 10:100.000 en el segundo dece-
lisis fláccida de todos los músculos faciales. Los glo- nio y 25:100.000 en los adultos. Sólo en el 1% de
bos oculares giran hacia arriba por detrás del pár- los casos existen signos de afectación bilateral, pero
pado abierto, el pliegue nasolabial permanece plano muchos pacientes tienen anomalías electrofisiológicas
y la comisura de la boca cae durante el llanto. El en el lado no afectado.
lado normal parece paralizado debido a que tira y CUADRO CLÍNICO. En muchos casos existen ante-
distorsiona la cara, haciendo que el lado paraliza- cedentes de infecciones víricas, en general de las
do muestre una apariencia normal. Cuando la pará- vías respiratorias altas, pero la frecuencia no es sig-
lisis del nervio facial es parcial, el músculo que con nificativamente mayor que la debida al azar. Las
mayor frecuencia queda indemne es el orbicular del manifestaciones iniciales de la neuritis suelen ser
ojo. En estos casos, la localización de la compresión dolor u hormigueos en el conducto auditivo del
suele encontrarse en la glándula parótida, por lo mismo lado en el que aparecerá luego la parálisis.
que las fibras nerviosas que siguen un trayecto ascen- Cuando existen, los síntomas sensitivos suelen ser
dente inmediatamente después de salir por el agu- leves y no exigen atención médica. La parálisis se
jero estilomastoideo se hallan intactas. presenta de manera explosiva, alcanzando su máxi-
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico de asimetría facial ma intensidad en un plazo de horas. Puede ser detec-
se hace observando la cara del recién nacido mien- tada primero por el niño o por sus padres y afecta
tras llora. Hay que inspeccionar con cuidado la piel a todos los músculos de un lado de la cara. La mitad
de la cara para descartar heridas. La exploración de la cara cede, aumentando las fisuras palpebra-
otoscópica ayuda a establecer la presencia de hemo- les. La debilidad del músculo elevador del párpado
tímpano. La EMG no influye en el tratamiento de evita el cierre de los párpados. Los intentos de uti-
la parálisis. lización de los músculos de la expresión hacen que
TRATAMIENTO. No se han publicado estudios pros- la cara tire del lado normal. Comer y beber se con-
pectivos sobre la evolución natural de las lesiones vierten en actividades difíciles y el rebosamiento
perinatales del nervio facial. Casi todos los auto- del líquido por la comisura paralizada de la boca es
res son optimistas e indican una elevada propor- motivo de vergüenza.
ción de recuperaciones espontáneas. Este optimis- La porción del nervio que se afecta con mayor
mo puede ser real, pero por el momento sólo se frecuencia es la incluida en el hueso temporal, por
basa en descripciones aisladas. La ausencia de datos lo que se observa alteración del gusto, del lagrimeo
sobre la evolución a largo plazo impide valorar la y de la salivación, junto a hiperacusia. Sin embar-
eficacia de cualquier intervención terapéutica. Los go, en los niños pequeños es difícil explorar todas
recién nacidos no son candidatos a la intervención las funciones del nervio facial y tampoco es preci-
quirúrgica, a menos que la rotura del nervio se pro- so determinar con exactitud el nivel de la lesión
duzca durante el parto, en cuyo caso lo mejor será para llegar al diagnóstico y establecer un pronósti-
reconstruirlo, si es posible, o al menos proporcio- co. Los músculos permanecen débiles durante 2 a
nar al muñón proximal una vía clara para la rege- 4 semanas y después recuperan la fuerza de mane-
neración mediante el desbridamiento de la herida. ra espontánea. No se conoce con exactitud la his-
toria natural de la parálisis de Bell de los niños,
pero la experiencia indica que casi todos los pacien-
Enfermedades inmunitarias e infecciosas
tes se recuperan por completo.
La causa de la mayoría de los casos de neuritis facial DIAGNÓSTICO. En todo niño con debilidad facial
unilateral aguda (parálisis de Bell) o de neuritis unilateral aguda es necesaria una exploración neu-
facial bilateral es la desmielinización postinfeccio- rológica completa para determinar si la parálisis es
sa del VII par craneal. La clave para distinguir la una alteración aislada. La debilidad facial leve de
parálisis de Bell bilateral de un síndrome de Guillain- un lado o la ausencia de reflejos tendinosos en las
Barré (polineuropatía desmielinizante inflamatoria extremidades indica la posibilidad de un síndrome
aguda) es la conservación de los reflejos tendino- de Guillain-Barré. Estos niños deben observarse
sos en la primera. El síndrome de Guillain-Barré se ante el posible desarrollo de debilidad progresiva
estudia en el capítulo 7. de los miembros.
Antes de considerar el diagnóstico de parálisis del encéfalo, parálisis bulbar progresiva infantil,
de Bell, es necesario excluir otras causas subya- parálisis pontobulbar con sordera y síndrome de
centes posibles de parálisis del nervio facial (p. ej., Tolosa-Hunt. La conservación de los reflejos ten-
hipertensión, infección o traumatismo). Hay que dinosos en la polineuropatía craneal idiopática es
examinar el oído del mismo lado de la parálisis para la característica más importante para distinguirla
descartar lesiones herpéticas (véase más adelante la del síndrome de Guillain-Barré, mientras que la dis-
sección sobre herpes zóster ótico). La RM con con- tinción con el botulismo reside en la notable alte-
traste revela la afectación del nervio, pero la pará- ración autónoma y en la debilidad de los miembros
lisis facial aguda aislada no es una indicación para que se observan en las polineuropatías cranea-
esta exploración en todos los niños. Una estrategia les (véanse capítulos 6 y 7). El trastorno funcional
más razonable consiste en vigilar al niño y reco- de los pares craneales de los pacientes con glioma
mendar el estudio de imagen si aparecen otras alte- del tronco del encéfalo, parálisis bulbar progresi-
raciones neurológicas o si la parálisis no empieza a va infantil y parálisis pontobulbar con sordera sue-
mejorar o se resuelve después de 1 mes. le evolucionar a lo largo de un intervalo más pro-
TRATAMIENTO. Si el reflejo de parpadeo se ha per- longado. El síndrome de Tolosa-Hunt, compuesto
dido, habrá que proteger la córnea, cubriendo el por oftalmoplejía dolorosa y polineuropatía cra-
ojo con un parche cuando el niño salga de casa o neal idiopática, comparte muchas de la caracterís-
juegue y aplicando lágrimas artificiales varias veces ticas de la polineuropatía craneal y podría ser una
al día para conservar la humedad. El uso de corti- variante de ella (véase capítulo 15).
coides, recomendado en los adultos, no tiene nin- Todas las pruebas complementarias son norma-
gún fundamento científico en los niños, ya que el les. La posibilidad de un glioma del tronco del encé-
pronóstico en cuanto a la recuperación completa falo obliga a hacer una RM troncoencefálica en todos
es excelente. El médico que opte por utilizarlos los casos. El análisis del líquido cefalorraquídeo sue-
deberá descartar primero que la causa subyacente le mostrar ligera elevación de la proteinorraquia, con
es la hipertensión o una infección. un recuento linfocitario de 5 a 6/mm3.
TRATAMIENTO. la enfermedad es autolimitada y
la evolución previsible es la recuperación comple-
Polineuropatía craneal idiopática
ta en 2 a 4 meses a partir del comienzo. El uso de
Como su nombre indica, la neuropatía craneal idio- corticosteroides es habitual y se cree que alivia el
pática es de etiología desconocida. El mecanismo dolor y acorta la evolución. El alivio del dolor pue-
propuesto es postinfeccioso y muchos la conside- de ser espectacular, pero por el momento no se ha
ran como una forma abortiva del síndrome de demostrado que este tratamiento acorte la dura-
Guillain-Barré. ción de la enfermedad.
CUADRO CLÍNICO. Suele comenzar en la edad adul-
ta y casi todos los casos infantiles se desarrollan en
la adolescencia. En casos similares descritos en lac-
tantes, éstos acabaron por desarrollar debilidad de Síndrome facioescapulohumeral
las extremidades y lo más probable es que se tratara
de casos de botulismo del lactante (véase capítulo 6). El síndrome facioescapulohumeral (véase capítulo 7)
En general, aparece un dolor facial constante que pre- comienza a veces durante la lactancia como una
cede a la debilidad en horas o días. El dolor suele diplejía facial. Todas las formas de la enfermedad
localizarse en las regiones de la sien o la frente, pero se transmiten por herencia autosómica dominante.
puede hacerlo en cualquier zona de la cara La debi- En muchas familias, pero no en todas, el gen res-
lidad puede manifestarse en un día o evolucionar a ponsable se encuentra en el cromosoma 4q35.
lo largo de varias semanas. La motilidad extraocular CUADRO CLÍNICO. El síndrome facioescapulohu-
suele alterarse. En la mitad de los casos se encuen- meral infantil suele instaurarse durante la lactan-
tran trastornos de los nervios facial y trigémino, pero cia y nunca después de los 5 años, siendo la diple-
la afectación de los pares craneales inferiores es rara. jía facial su primera manifestación. Cuando aparece
Algunos pacientes sufren trastornos visuales transi- en las primeras etapas de la lactancia, un diagnós-
torios, ptosis, anomalías pupilares y zumbidos de tico erróneo frecuente es el de aplasia congénita de
oídos. Los reflejos tendinosos de las extremidades los músculos faciales. Más tarde, el niño desarro-
permanecen activos. En los adultos, las neuropatías lla un habla nasal y, a veces, ptosis. La debilidad
craneales idiopáticas recidivantes son esporádicas, proximal progresiva comienza de 1 a 2 años después
pero los casos infantiles son familiares. del inicio del cuadro y afecta primero a los hom-
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico diferencial com- bros y después a la pelvis. Puede haber seudohi-
prende el síndrome de Guillain-Barré, formas de pertrofia de las pantorrillas. Los reflejos tendinosos
botulismo de lactantes y niños, glioma del tronco están deprimidos y luego desaparecen en los múscu-
los debilitados. La progresión de la debilidad sue- motor ocular común. Algunos niños presentan fas-
le ser rápida e ininterrumpida hasta conducir a la ciculaciones y atrofia de los brazos, pero la fuerza de
invalidez y a la muerte por insuficiencia respirato- las extremidades y los reflejos tendinosos suelen per-
ria antes de los 20 años. La manifestación más típi- manecer intactos a pesar de la parálisis bulbar.
ca es una llamativa asimetría de la afectación mus- DIAGNÓSTICO. Los principales diagnósticos diferen-
cular entre ambos lados, con conservación de los ciales son los de miastenia gravis y de glioma del tron-
músculos bulbares extraoculares y respiratorios co del encéfalo. La RM del tronco permite excluir
(Tawil y cols., 1998). La debilidad puede estabili- los tumores. El EMG demuestra la denervación activa
zarse durante largos intervalos y no causar disca- de los músculos faciales, con conservación de los ner-
pacidad grave hasta la vida adulta. Se constatan vios de las extremidades, y la estimulación repetida
telangiectasias retinianas y pérdida de audición de de los nervios es normal. Una enfermedad rápida-
los sonidos de alta frecuencia hasta en la mitad mente progresiva de la neurona motora que afecte a
de las familias afectadas (Padberg y cols., 1995). la cara y a los miembros podría corresponder a una
Las dos alteraciones son progresivas y pueden no ser forma infantil de la esclerosis lateral amiotrófica.
sintomáticas durante la primera infancia. TRATAMIENTO. La enfermedad es a menudo devas-
DIAGNÓSTICO. En todo niño con diplejía facial tadora. Un niño que previamente era normal deja
progresiva debe sospecharse un síndrome facioes- de ser capaz de hablar de manera inteligible o de
capulohumeral. No siempre es posible confirmar deglutir. En breve plazo, necesita gastrostomía para
los antecedentes familiares del síndrome porque el poder alimentarse y un dispositivo para la comu-
progenitor afectado puede tener un fenotipo con nicación. El niño requiere un intenso apoyo psico-
expresión mínima. El estudio molecular es fiable lógico. No existe tratamiento para la enfermedad
para establecer el diagnóstico. que provoca el proceso.
En los lactantes con diplejía facial progresiva, otros
cuadros a tener en cuenta son la miastenia gravis y el
Distrofia muscular oculofaríngea
glioma del tronco del encéfalo. La concentración séri-
ca de creatinina cinasa ayuda a diferenciar estos tras- El modo de transmisión genética habitual es la
tornos, pues suele elevarse en el síndrome facioesca- herencia autosómica dominante. La incidencia es
pulohumeral del lactante y es normal en las otras dos mayor en familias de ascendencia franco-canadiense,
enfermedades. Los estudios electrofisiológicos reve- pero la enfermedad no se limita a ningún grupo
lan potenciales polifásicos de amplitud breve y peque- étnico. Algunos casos de características similares
ña en los músculos debilitados y respuesta normal a pero sin transmisión autosómica dominante se
la estimulación nerviosa repetida. deben a miopatías mitocondriales.
TRATAMIENTO. El tratamiento consiste en medi- CUADRO CLÍNICO. Suele comenzar en el cuarto dece-
das generales. nio de la vida, pero puede hacerlo incluso durante
la adolescencia. Las manifestaciones iniciales son
disfagia y ptosis, a las que siguen debilidad proxi-
Parálisis bulbar progresiva infantil
mal de las piernas y oftalmoplejía externa. Con el
La parálisis bulbar progresiva infantil, también tiempo, la enfermedad afecta a todos los músculos
conocida como enfermedad de Fazio-Londe, es una esqueléticos, pero respeta el músculo liso y el car-
enfermedad de las motoneuronas limitada a los díaco. Muchos pacientes con distrofia muscular
músculos bulbares. Casi todos los casos son espo- oculofaríngea presentan también signos de dener-
rádicos y en la mayor parte del resto la transmisión vación de las extremidades en el EMG o la biopsia
es autosómica recesiva con un raro subtipo auto- muscular. Las manifestaciones neurogénicas pue-
sómico dominante. den atribuirse a neuronopatía y no a neuropatía,
CUADRO CLÍNICO. Los dos patrones clínicos se dis- lo que indica que la enfermedad es realmente una
tinguen por la edad de comienzo. En los casos de atrofia muscular espinal (bulbar).
comienzo precoz (de 1 a 5 años de edad), la mani- DIAGNÓSTICO. El diagnóstico definitivo depende del
festación inicial es el estridor. A continuación apare- estudio del ADN. Las biopsias musculares muestran
ce la parálisis bulbar progresiva, con compromiso variación aleatoria del tamaño de las fibras, fibras
respiratorio creciente que produce la muerte en los necróticas, cierta fibrosis y ocasionales núcleos inter-
2 años siguientes a su instauración. Los síntomas res- nos. Las vacuolas autofágicas (vacuolas bordeadas)
piratorios son menos frecuentes en los casos de y los cuerpos de inclusión fibrilares intranucleares
comienzo tardío (6 a 20 años de edad), en los que las son características comunes a la distrofia muscular
manifestaciones iniciales pueden consistir en debili- oculofaríngea, a la miositis por cuerpos de inclusión y
dad facial, disfagia o disartria. En último término, la a varias miopatías/distrofias distales hereditarias. La
enfermedad termina por extenderse a todos los nú- presencia de fibras rojas rasgadas en el estudio histoló-
cleos de los pares craneales inferiores, salvo a los del gico indica una miopatía mitocondrial subyacente.
TRATAMIENTO. El objetivo del tratamiento es el da se encuentra en el 30% al 50% de los casos. El

alivio de los síntomas. Las modificaciones de la die- plegamiento y los profundos surcos de la superficie
ta ayudan en las primeras etapas de la disfagia, pero dorsal de la lengua se encuentran ya en el recién
al final es necesario recurrir a la gastrostomía. El nacido. Esta característica se transmite de forma
acortamiento del elevador del párpado puede corre- autosómica dominante, pero en algunas familias es
gir la ptosis. la única manifestación.
D IAGNÓSTICO . El diagnóstico de síndrome de
Melkersson se hace ante el hallazgo de dos de las
Osteopetrosis (enfermedad
tres características de la tríada. Debe pensarse en
de Albers-Schönberg)
él ante todo niño con antecedentes personales o
Con el término osteopetrosis se agrupan al menos familiares de parálisis facial o edema facial recidi-
tres trastornos esqueléticos hereditarios con aumen- vantes. La presencia de lengua surcada en cualquier
to de la densidad ósea. La forma más frecuente se miembro de la familia confirmará el diagnóstico.
transmite de modo autosómico recesivo (cromoso- El estudio histológico del párpado afectado revela
ma 11q). La enfermedad se caracteriza por macro- linfangitis granulomatosa peculiar de esta enfer-
cefalia, sordera y ceguera progresivas, hepatoesple- medad (Cockerham y cols., 2000).
nomegalia y anemia grave que comienza en la vida TRATAMIENTO. No existe tratamiento definido
fetal o al principio de la lactancia. Los huesos del para este cuadro.
cráneo aumentan de espesor y los pares craneales
quedan comprimidos cuando pasan a su través. El
Hipertensión
engrosamiento del cráneo también puede alterar el
retorno venoso y provocar hipertensión intracraneal. La parálisis facial unilateral puede ser una mani-
Las manifestaciones clínicas más importantes de festación de la hipertensión maligna en los niños.
la forma dominante (1p) son fracturas y osteomie- Las causas de la parálisis son el edema y la he-
litis, sobre todo de la mandíbula. El tratamiento morragia en el interior del canal facial.
con calcitriol en dosis altas reduce la esclerosis y CUADRO CLÍNICO. La evolución de la parálisis facial
evita muchas de las complicaciones neurológicas. es indistinguible de la parálisis de Bell. La compre-
sión del nervio afecta a su segmento proximal, con la
consiguiente alteración del lagrimeo, la salivación y
Síndrome de Melkersson
el gusto. El comienzo coincide con hipertensión arte-
De entre las parálisis faciales, el 7% es recidivante rial superior a 120 mm Hg y la recuperación se ini-
y en muchos de estos casos se sospecha una trans- cia cuando la presión disminuye. La duración de la
misión autonómica dominante con expresión varia- parálisis varía de días a semanas. Las recidivas se aso-
ble. Algunos miembros de la familia pueden tener cian a episodios repetidos de hipertensión.
sólo parálisis recidivante del nervio facial, mientras DIAGNÓSTICO. La aparición de parálisis facial en
que otros tienen neuropatías recidivantes de los ner- un niño con hipertensión conocida indica que esta
vios facial y motor ocular común. El síndrome de se encuentra descontrolada.
Melkersson podría ser genéticamente distinto de TRATAMIENTO. El único tratamiento eficaz es el
otras parálisis faciales recidivantes con un gen alte- control de la hipertensión.
rado localizado en el cromosoma 9q11.
CUADRO CLÍNICO. El síndrome de Melkersson es
Infección
un trastorno raro, caracterizado por la tríada de
parálisis facial recidivante, lengua surcada y ede- En ocasiones, una infección bacteriana que se pro-
ma facial. Los ataques de parálisis facial suelen paga desde el oído medio a la mastoides puede afec-
comenzar a partir de los 10 años, pero la lengua tar al nervio facial. La otitis externa puede dar lugar
profundamente surcada se observa ya al nacer. La a afectación del facial por extensión de la infección
primera crisis de debilidad facial es indistinguible de desde la membrana timpánica a la cuerda del tím-
la parálisis de Bell, salvo por el hecho de que pue- pano. La difteria puede producir neuropatías cra-
de ir precedida de la cefalea de tipo migrañoso. Los neales únicas o múltiples debidas al efecto directo
episodios siguientes se asocian a edema blando, de la toxina diftérica. Entre las complicaciones posi-
indoloro, no eritematoso y no pruriginoso de los bles se encuentran la parálisis facial, la disartria y
párpados. En la mayoría de los casos, el edema es la disfagia. La meningitis basilar, secundaria a tuber-
asimétrico y afecta sólo al párpado superior del culosis o a otras infecciones bacterianas, produce
lado paralizado, pero también puede afectar a la inflamación de los pares craneales en el trayecto
mejilla y al párpado de uno o de ambos lados. El cli- comprendido entre su salida del encéfalo y su entra-
ma frío o el estrés emocional pueden desencadenar da en el cráneo. La afectación múltiple y bilateral
un ataque de tumefacción facial. La lengua surca- de los pares craneales suele ser progresiva.
Herpes zóster ótico oparotiditis es una complicación poco frecuente.

(síndrome de Ramsay Hunt) El paciente suele acudir al médico por alteración
visual y dolor ocular. El ojo está seco y la glándu-
La infección por herpes zóster del ganglio genicu- la parótida tumefacta, con compresión y parálisis
lado produce el herpes zóster ótico. del nervio facial en el 40% de los casos.
CUADRO CLÍNICO. El primer síntoma es un dolor DIAGNÓSTICO. Ante cualquier paciente con neu-
que se siente dentro o por detrás del oído. Este do- ropatías craneales únicas o múltiples hay que pen-
lor suele ser más intenso y persistente de lo que se sar en la sarcoidosis. La documentación de la afec-
esperaría de las demás causas de parálisis de Bell. tación multisistémica confirma el diagnóstico. Las
A continuación, se produce parálisis facial unilate- radiografías de tórax indican o sugieren el diag-
ral, indistinguible de aquella. La exploración del nóstico en casi todos los pacientes con manifesta-
oído ipsolateral, sobre todo de la fosa del hélix y de ciones neurológicas.
la parte posterior al lóbulo, desvela la erupción En el 75% de los pacientes con enfermedad pul-
vesiculosa característica del herpes zóster. En el 25% monar activa se encuentra un ascenso de la concen-
de los pacientes existe también pérdida de audición. tración sérica de la enzima conversora de la angioten-
DIAGNÓSTICO. La única característica que permi- sina, mientras que los enfermos con neurosarcoidosis
te distinguir el herpes zóster ótico de la parálisis de pueden presentar elevaciones de la concentración de
Bell es la intensidad del dolor del oído. La explo- esta enzima en el líquido cefalorraquídeo. Las biop-
ración para detectar las vesículas óticas es crucial sias de los ganglios linfáticos o de otros tejidos afec-
para el diagnóstico. tados proporcionan la confirmación histológica.
TRATAMIENTO. Las infecciones por herpes zóster TRATAMIENTO. El tratamiento con prednisona, 0,5
suelen ser autolimitadas pero dolorosas. Una com- a 1 mg/kg/día, se mantiene hasta constatar la res-
binación de aciclovir oral en dosis de 800 mg cin- puesta clínica evidente, para después reducir la poso-
co veces al día durante 7 días, y prednisona oral, logía lentamente con el fin de evitar la recidiva. El
1 mg/kg durante 5 días, para después disminuir la pronóstico de las complicaciones neurológicas de la
dosis progresivamente, mejora la evolución de sarcoidosis es bueno sin tratamiento, pero parece
la función del nervio facial en los pacientes de que los corticosteroides aceleran la recuperación.
15 años de edad o mayores (Murakami y cols.,
1997). Con el tratamiento, el 75% de los pacientes
Trastornos metabólicos
se recupera por completo en los 7 días siguientes a
la instauración del cuadro y el 30% lo hace pasa- Hiperparatiroidismo
dos los 7 días. La vacuna de la varicela podría redu-
cir la incidencia de casos nuevos y la gravedad de Las manifestaciones neurológicas más frecuentes
los síntomas (Hato y cols., 2000). del hiperparatiroidismo primario son las cefaleas y
la confusión (véase capítulo 2), pero en ocasiones
el trastorno se asocia a un síndrome similar a la
Sarcoidosis
esclerosis lateral amiotrófica con ataxia y oftal-
La manifestación neurológica más frecuente de la moplejía internuclear y con disartria y disfagia como
sarcoidosis es la alteración funcional de un par cra- características importantes.
neal. La causa habitual es la meningitis granulo-
matosa basilar, pero el nervio facial puede afectar-
Hipotiroidismo
se en caso de parotiditis.
CUADRO CLÍNICO. La enfermedad suele comenzar Las alteraciones de los pares craneales son raras en
en el segundo decenio de la vida, pero puede hacer- el hipotiroidismo y de ellas la más frecuente es la sor-
lo durante la adolescencia. Las complicaciones dera, aunque puede encontrarse también la paráli-
neurológicas sólo afectan al 5% de los pacientes sis facial aguda similar a la de Bell.
con sarcoidosis pero, cuando existen, suelen ser una
manifestación inicial de la enfermedad. La más fre-
Siringobulbia
cuente es la parálisis unilateral o bilateral del ner-
vio facial, a la que siguen los trastornos visuales y La siringobulbia suele ser la extensión bulbar de una
la sordera. En el 73% de los casos se encuentran cavidad de la médula cervical (véase capítulo 12),
neuropatías craneales únicas, mientras que las for- pero también puede originarse en el propio bulbo. La
mas múltiples afectan al 58%. Puede afectarse cual- cavidad afecta, en general, al núcleo ambiguo y al
quier nervio craneal, excepto el espinal. Casi todos haz espinal y a los núcleos motores del nervio trigé-
los pacientes muestran manifestaciones sistémicas mino. Por orden de frecuencia, los síntomas son cefa-
de la enfermedad, con afectación intratorácica en el lea, vértigo, disartria, parestesias faciales, disfagia,
81% de ellos y afectación ocular en el 50%. La uve- diplopía, acúfenos y parálisis del paladar.
Toxinas
Alteración de la audición y sordera
Casi todas las neurotoxinas ocasionan encefalopatías
difusas o neuropatías periféricas. Sólo el etilenoglicol, Consideraciones anatómicas
el tricloroetileno y el clorocresol provocan toxicidad
selectiva de los pares craneales. El etilenoglicol es un Los sonidos, dirigidos mecánicamente a través del
anticongelante cuya ingestión causa diplejía facial, conducto auditivo externo, hacen que el tímpano
alteración de la audición y disfagia. La intoxicación vibre. Los huesecillos transmiten las vibraciones a
por tricloroetileno puede dar lugar a múltiples neu- la ventana oval del caracol, el órgano sensorial de
ropatías craneales, de las que la más frecuente es la la audición. El espacio ocupado por aire, que se
del nervio trigémino. Se utilizó en el pasado como extiende desde el tímpano al caracol, constituye el
tratamiento del tic doloroso. El clorocresol, un com- oído medio. El laberinto membranoso situado en
puesto empleado en la producción industrial de hepa- el interior del laberinto óseo es la principal estruc-
rina, produjo parálisis facial unilateral recidivante en tura del oído interno, que consta del caracol, los
un trabajador expuesto. Su inhalación dio lugar al canales semicirculares y el vestíbulo. Los canales
desarrollo de hormigueos en un lado de la cara, segui- semicirculares y el vestíbulo son los órganos sen-
dos de debilidad muscular. La alteración neurológi- soriales de la función vestibular. El caracol está for-
ca fue breve, cedió al respirar aire no contaminado y mado por tres canales llenos de líquido plegados
pudo reproducirse experimentalmente. en una configuración parecida a la concha de un
caracol.
El órgano de Corti es el transductor que, en el
Traumatismos
interior del caracol, convierte la energía mecánica
La parálisis facial tras un traumatismo cerrado sue- en eléctrica. La porción auditiva del VIII par trans-
le asociarse a hemorragia en el oído o a la fractu- mite los impulsos a los núcleos cocleares ipsolate-
ra del peñasco. rales del bulbo. La información desde los núcleos
C UADRO CLÍNICO . La parálisis puede aparecer cocleares de cada lado se transmite a los dos núcle-
inmediatamente después del traumatismo o retra- os superiores de la oliva, donde se produce la repre-
sarse incluso 3 semanas. En la mayoría de los casos, sentación bilateral de la audición a través del res-
el intervalo es de 2 a 7 días. No se sabe a qué obe- to de las vías centrales. Desde los núcleos superiores
dece esta demora. de la oliva la transmisión se hace por el lemnisco
DIAGNÓSTICO. Los estudios electrofisiológicos ayu- lateral al tubérculo cuadrigémino inferior. En las
dan a establecer el pronóstico. Cuando el nervio sinapsis coliculares se producen nuevas conexiones
está intacto, pero muestra un bloqueo de la con- cruzadas. Las fibras que se dirigen rostralmente
ducción, la recuperación suele comenzar en 5 días desde los tubérculos cuadrigéminos inferiores
y es completa. La mayoría de los pacientes con ascienden al geniculado medial y a la corteza audi-
denervación parcial recuperan por completo los tiva del lóbulo temporal.
movimientos faciales, pero con signos de reinerva-
ción aberrante. Cuando la denervación es comple-
Síntomas de disfunción auditiva
ta no puede esperarse una recuperación total.
TRATAMIENTO. El tratamiento de la parálisis facial Los síntomas más importantes de las alteraciones
traumática es objeto de discusión. Algunos autores de las vías auditivas son pérdida de audición, acú-
recomiendan la descompresión quirúrgica y los cor- fenos e hiperacusia. La manifestación más caracte-
ticosteroides, pero no existen pruebas que apoyen rística de la pérdida de audición en los lactantes es
ninguna de estas dos modalidades terapéuticas. la falta de desarrollo del lenguaje (véase capítulo 5),
mientras que en los niños mayores lo es la falta de
atención y el mal rendimiento escolar. La mitad de
Tumores
los lactantes comienza a utilizar palabras con sig-
Los tumores del nervio facial son raros en los niños. nificado a los 12 meses y unen palabras en frases a
La principal causa neoplásica de parálisis facial es los 24 meses. La ausencia de estos hitos a los
el glioma del tronco del encéfalo (véase capítulo 15), 21 meses y 3 años, respectivamente, indica siempre
al que siguen los tumores que infiltran las menin- una anomalía. Una pérdida auditiva de 25 a 30 dB
ges, como la leucemia, el carcinoma meníngeo y la basta para alterar el desarrollo normal del lenguaje.
histiocitosis X. Los neuromas del acústico son raros
en la infancia y se limitan a niños con neurofibro-
Trastornos de la audición
matosis de tipo 2. Estos neuromas alteran la audi-
ción antes de producir parálisis facial y se estudian Las alteraciones de la audición se clasifican como
en la sección siguiente. de conducción, neurosensorial (de percepción) o
central. La causa de una alteración auditiva de Pruebas de audición

conducción es una anomalía del oído externo o me-
Pruebas en la consulta
dio. El bloqueo del conducto auditivo externo o
las alteraciones del tímpano o de la cadena de hue- La valoración de la audición en la consulta se lleva
cesillos impiden la llegada precisa al oído interno a cabo sin dificultad en los casos de alteración gra-
de las vibraciones mecánicas que constituyen los ve, pero no permite detectar la pérdida de bandas
impulsos sensitivos de la audición. El defecto más de frecuencia concretas. Los problemas de lenguaje
importante en la pérdida de audición de conducción y audición asociados a la pérdida de audición de las
es la amplificación de los sonidos. Los pacientes frecuencias altas no deben ser infravalorados. Dejar
con este tipo de alteración pueden oír mejor un caer un objeto grande y observar cómo el lactan-
habla fuerte en un ambiente ruidoso que un habla te y sus padres se asustan por el ruido no es una
baja en un entorno tranquilo. Puede asociarse a prueba de audición. Cuando estudia a un lactan-
acúfenos. te, el médico debe ponerse en pie detrás del pacien-
La alteración auditiva neurosensorial puede ser te y dirigir a cada oído ruidos interesantes tales
congénita o adquirida y se debe a un trastorno del como timbrazos, campanas, cascabeles o un dia-
caracol o del nervio acústico. El análisis y la trans- pasón. Si el niño mira y ve de dónde procede del
ferencia de la frecuencia de los sonidos son incorrec- ruido interesante o lo oye varias veces, perderá el
tos. La pérdida puede afectar selectivamente a las interés. Hay que utilizar distintos sonidos de alta
frecuencias altas. Los pacientes con alteraciones y baja frecuencia para cada oído. Las respuestas
auditivas neurosensoriales tienen dificultades para normales del lactantes consisten en adoptar una
discriminar el habla en los entornos ruidosos. La posición de alerta e intentar localizar la proceden-
alteración auditiva central se debe a un trastorno de cia del sonido.
los núcleos cocleares o de sus proyecciones hacia En los niños mayores, la observación de sus res-
la corteza. Las lesiones troncoencefálicas suelen puestas a palabras dichas con distintas intensida-
causar alteraciones bilaterales de la audición. Las des y a los sonidos del diapasón que producen tonos
lesiones corticales provocan dificultades en el pro- puros de distintas frecuencias permite explorar la
cesamiento de la información. La audiometría de audición. La prueba de Rinne compara la conduc-
los tonos puros es normal, pero el ruido de fondo ción aérea (audición de conducción más neurosen-
o los mensajes competitivos alteran la discrimina- sorial) con la ósea (audición neurosensorial). Con-
ción del lenguaje. Alrededor de la tercera parte de siste en poner el diapasón sobre la mastoides hasta
las sorderas infantiles es de causa genética, otra ter- que el sonido se apaga y después sostenerlo a 2,5 cm
cera parte es adquirida y las restantes son idiopá- del oído. El niño normal oye la vibración transmi-
ticas. Es probable que muchos casos idiopáticos tida por conducción aérea durante el doble de tiem-
sean también genéticos. po que el sonido transmitido por conducción ósea.
La alteración de la conducción aérea con una con-
ducción ósea normal indica pérdida de audición de
Zumbidos de oídos (tinnitus)
conducción.
El zumbido de oídos es la ilusión de un ruido en el La prueba de Weber compara la conducción ósea
interior del oído. El ruido suele ser de alta frecuencia de ambos oídos. Se hace la localización de las seña-
y constante. En la mayoría de los casos, su causa es les transmitidas por conducción ósea en el oído que
un trastorno del nervio acústico, pero también pue- mejor oye o en el que presenta un mayor defecto
de representar una crisis parcial simple originada de la conducción. Con un diapasón colocado en el
en la corteza auditiva primaria. A veces, los soni- centro de la frente, se pregunta si la percepción del
dos generados por el aparato cardiovascular (lati- sonido es igual en ambos lados. La respuesta nor-
do cardíaco y soplos) se hacen audibles, sobre todo mal es que el sonido se oye en el centro de la cabe-
cuando la persona está acostada, pero no deben za. Si la conducción ósea es normal en ambos oídos,
confundirse con tinnitus. el sonido se localizará en el oído con alteración de
la conducción aérea, ya que faltará la respuesta
de bloqueo normal de la conducción aérea. Si uno de
Hiperacusia
los oídos sufre alteración de la audición de tipo
La causa de la hiperacusia es la falta de amorti- neurosensorial, la percepción de la conducción ósea
guación del sonido que normalmente efectúa se hará con el oído sano. La exploración otoscópi-
el músculo del estribo cuando actúa sobre los hue- ca es imprescindible en todo niño con problemas
secillos. Esta situación se produce en las lesiones de audición o zumbidos de oídos. Las causas que
de la cuerda del tímpano, una rama del nervio pueden constatarse a través del espéculo son el tapón
facial (véase sección anterior sobre parálisis de de cera impactado, otitis media, perforación del
Bell). tímpano o un colesteatoma.
Pruebas especializadas ta la exactitud de los resultados. Consiste en esti-

La serie habitual de pruebas de audición consiste mular cada oído con chasquidos repetidos, mientras
en el estudio de conducción aérea y ósea de los se registran cinco ondas frontales en un electrodo
tonos puros y en la medición del umbral del habla situado en la mastoides referenciado a la frente. La
y la discriminación de las palabras. onda I se genera en el nervio acústico, la onda II lo
hace en el nervio coclear, la onda III, en el comple-
jo superior de la oliva, la onda IV, en el lemnisco
Audiometría del tonos puros
lateral y el onda V, en el tubérculo cuadrigémino
Con frecuencias seleccionadas que se emiten por auri- inferior. La REAT aparece por primera vez a las 26
culares (conducción aérea) o por un vibrador apli- a 27 semanas de edad gestacional. Las latencias
cado a la apófisis mastoides (conducción ósea), se absolutas de las ondas I y V y el intervalo entre los
determina el grado mínimo de percepción de cada picos V-I disminuyen progresivamente a medida
frecuencia. Existen normas internacionales que definen que avanza la edad gestacional. La latencia de la
los grados de audición normales. La prueba sólo pue- onda V es inversamente proporcional a la intensi-
de hacerse correctamente en los niños con edad sufi- dad del estímulo y de la audición estudiada.
ciente para cooperar. En las alteraciones auditivas de En la primera prueba se utiliza un estímulo de
conducción, la conducción aérea es anormal mientras 70 dB de intensidad. Si este estímulo no produce una
que la ósea es normal; en las alteraciones auditivas onda V, será un signo de alteración de la audición.
neurosensoriales las dos son anormales, y en las alte- Se repite la prueba con intensidades mayores hasta
raciones auditivas centrales, las dos son normales. encontrar el umbral de respuesta. Si existe onda V,
la repetición de la prueba con reducciones secuen-
ciales de 10 dB permitirá establecer la menor inten-
Pruebas del habla
sidad capaz de producir dicha onda, equivalente al
El umbral de recepción del habla mide la intensidad umbral de audición. Como la latencia de la onda V
a la que el paciente puede repetir el 50% de las es proporcional a la intensidad del estímulo, se tra-
palabras que se le presentan. La prueba de discri- za una curva de la relación latencia-intensidad. En los
minación del lenguaje mide la capacidad del pacien- recién nacidos sanos, la latencia de la onda V dis-
te para comprender el lenguaje en un tono normal minuye en 0,24 a 0,44 milisegundos por cada 10 dB
de conversación. Las dos pruebas son despropor- de intensidad del sonido entre 70 y 110 dB.
cionadamente anormales en comparación con la En los niños con alteraciones de la conducción,
pérdida de tonos puros cuando existe enfermedad el tiempo necesario para transmitir el sonido a tra-
del nervio acústico, son proporcionales a la pérdi- vés del oído medio y activar el caracol es más lar-
da de tonos puros en los casos de enfermedad del go. Esta prolongación del tiempo reduce la magni-
caracol y son normales en los casos de pérdida de tud total de la energía sonora, prolonga la latencia
audición central y de conducción. de la onda I y desvía a la derecha la curva de inten-
sidad-latencia de la onda V. La magnitud de la des-
viación es equivalente a la alteración de la audi-
Pruebas especiales
ción, sin alterar la pendiente de la curva. En los
Las lesiones del caracol pueden producir diplacusia niños con alteración auditiva neurosensorial, la cur-
y reclutamiento. Las lesiones del nervio acústico va de latencia-intensidad de la onda V se desvía
causan decaimiento del tono. La diplacusia es una hacia la derecha a causa de la alteración de la audi-
distorsión de los tonos puros; hace que el paciente ción. Además, la pendiente de la curva se acentúa,
los perciba como mezclas de tonos. En cuanto al superando los 0,55 milisegundos/dB.
reclutamiento, la sensación de intensidad del soni-
do aumenta en una proporción exagerada en rela-
Sordera congénita
ción con el aumento real de esa intensidad. La dis-
minución del tono es la reducción de la percepción Sólo en raras ocasiones se considera el diagnóstico
con el tiempo de un tono superior al umbral. de sordera congénita en un recién nacido, en ausen-
cia de malformaciones del oído externo o antece-
dentes familiares de pérdida de audición genética.
Respuesta evocada por la audición
Alrededor del 2% de los recién nacidos con sorde-
en el tronco del encéfalo
ra congénita tienen malformaciones del oído. Los
La respuesta evocada por la audición en el tronco factores genéticos son los responsables de la terce-
del encéfalo (REAT) es una prueba útil de la audi- ra parte de todas las sorderas congénitas y de la
ción y de la integridad de las vías auditivas tron- mitad de las sorderas profundas. La incidencia de
coencefálicas en los lactantes y niños pequeños, pérdida profunda de audición oscila entre 1:2000
pues no necesita cooperación y la sedación aumen- (0,05%) y 1:1000 (0,1%) de los recién nacidos; la
mitad de las sorderas prelinguales es de origen gené- concentración plasmática de ácidos grasos de cade-
tico y corresponde, sobre todo, a sorderas autosó- na muy larga es esencial para el diagnóstico.
micas recesivas y no sindrómicas. La mitad de estas TRATAMIENTO. Por el momento no existe ningún
sorderas autosómicas recesivas no sindrómicas se tratamiento curativo para el espectro del síndrome
debe a mutaciones de los genes que codifican la pro- de Zellweger. El tratamiento sintomático incluye la
teína conexina 26 y 30. La proporción de portado- valoración de la alimentación, la audición, la visión,
res es de 3:100. Sólo un pequeño porcentaje de las la función hepática y la función neurológica. Una
sorderas prelinguales son sindrómicas o autosómi- atención educativa adecuada y el uso de prótesis audi-
cas dominantes no sindrómicas (Smith y cols., 2003). tiva son beneficiosas para todos los niños afectados.
Aplasia del oído interno Sordera aislada

La aplasia del oído interno se asocia siempre a anoma- La sordera aislada del recién nacido y el lactante sue-
lías del nervio acústico. Los tres tipos principales son le ser genética y se transmite de modo autosómico
el defecto de Michel, que es la ausencia completa de dominante, autosómico recesivo o ligada al cromo-
la cápsula ótica y del VIII par craneal; el defecto de soma X. En muchos casos esporádicos, la transmi-
Mondini, un desarrollo incompleto de los laberintos sión es autosómica recesiva. Los trastornos genéticos
óseo y membranoso con disgenesia del ganglio espi- que se transmiten por herencia autosómica domi-
ral, y el defecto de Scheibe, una displasia del labe- nante suelen producir sordera congénita asociada a
rinto membranoso con atrofia del VIII par. deformidades del oído externo, pero la sordera pue-
de deberse también a alteraciones cromosómicas y a
la exposición fetal a fármacos y toxinas. La admi-
nistración de heparina a la madre durante el emba-
La alteración auditiva es relativamente rara en los razo produce una embriopatía caracterizada por
niños con trastornos cromosómicos. Las alteracio- deformidades esqueléticas, aplanamiento de la nariz,
nes del cromosoma 18 suelen asociarse a pérdida disgenesia cerebral y sordera.
auditiva neurosensorial profunda y a malforma- En ausencia de malformaciones externas o de
ciones del oído externo. antecedentes familiares, la sordera suele pasar inad-
vertida hasta que se detecta la falta de progreso del
lenguaje en el niño. La infección intrauterina por
citomegalovirus es una causa importante de sorde-
Varios cientos de anomalías de genes se asocian a ra congénita (véase capítulo 5); alrededor del 10%
pérdida auditiva y a sordera hereditarias. La pérdida de los fetos con infección intrauterina por este virus
auditiva puede ser de conducción, neurosensorial desarrolla pérdida auditiva neurosensorial. La vacu-
o mixta. Algunos trastornos son congénitos y otros nación masiva ha eliminado casi por completo la
se desarrollan en etapas avanzadas de la infancia. embriopatía rubeólica, que antes era una causa
importante de sordera infantil en Estados Unidos.
Enfermedad de Refsum del lactante
Síndrome de Pendred
La enfermedad de Refsum del lactante forma par-
te del espectro del síndrome de Zellweger de tras- El síndrome de Pendred, el segundo tipo de pérdi-
tornos de la biogénesis del peroxisoma y difiere de da auditiva sindrómica autosómica recesiva por
la enfermedad de Refsum de comienzo tardío (véa- orden de frecuencia, es un defecto genético de la
se capítulo 7), un trastorno de una sola enzima síntesis de tiroxina. Se transmite de forma autosó-
peroxisómica. El locus genético radica en el cro- mica recesiva y se caracteriza por bocio y pérdida
mosoma 7q21-22 y la enfermedad se transmite de auditiva neurosensorial profunda. El bocio no exis-
forma autosómica recesiva (Steinberg y cols., 2003). te al nacer, sino que se desarrolla al principio de la
CUADRO CLÍNICO. Se caracteriza por retraso mental pubertad (40%) o durante la vida adulta (60%).
de comienzo precoz, dismorfia facial menor, retini- CUADRO CLÍNICO. La alteración neurosensorial de
tis pigmentosa, deficiencia auditiva neurosensorial, la audición existe ya desde el nacimiento y es gra-
hepatomegalia, osteoporosis, retraso del crecimiento ve en el 50% de los casos. Las alteraciones más
e hipocolesterolemia. leves pueden pasar inadvertidas hasta que el niño
DIAGNÓSTICO. La concentración de proteínas en tiene 2 años. La función vestibular también puede
el líquido cefalorraquídeo es alta y el EEG demues- estar afectada. Durante el primer decenio de la vida,
tra actividad epileptiforme. Las transaminasas hepá- a menudo en la lactancia, aparece un bocio no nodu-
ticas están elevadas y lo mismo sucede con la con- lar sin signos clínicos de hipotiroidismo. El creci-
centración sérica de ácidos biliares. El ascenso de la miento y la inteligencia suelen ser normales.
DIAGNÓSTICO. La prueba de descarga de perclo- Síndrome de Waardenburg

rato confirma el retraso de organificación del yodo
en el tiroides. La sordera se asocia a una alteración El síndrome de Waardenburg es el tipo más fre-
del laberinto óseo (displasia de Mondini o dilata- cuente de pérdida auditiva sindrómica autosómica
ción del acueducto vestibular) que se diagnostica dominante. Consiste en una pérdida auditiva neu-
por tomografía computarizada (TC) de los huesos rosensorial con anomalías de la pigmentación de
temporales. La función vestibular es anormal en la la piel, el pelo (mechón blanco) y los ojos (hetero-
mayoría de los pacientes. Existe la posibilidad de cromía del iris). Existen varias formas clínicas (Smith
hacer un estudio de genética molecular del gen y cols., 2003). El gen responsable se encuentra en
SLC26A4 (locus cromosómico 7q22-q31) y el 75% el cromosoma 2q35.
de los casos muestra mutaciones reconocidas de este CUADRO CLÍNICO. El síndrome de Waardenburg es
gen. La RM de cortes finos y alta resolución reve- relativamente fácil de reconocer gracias a sus mani-
la, en los planos axial y sagital, aumento de tama- festaciones cutáneas; un mechón blanco, ojos de
ño del saco y el conducto endolinfático asociado a distinto color (generalmente distintos tonos de azul),
un gran acueducto vestibular (Phelps y cols., 1998). hipertelorismo y parches de despigmentación cutá-
TRATAMIENTO. El tratamiento del bocio es médi- nea. La pérdida de audición no es una característi-
co más que quirúrgico. La administración de hor- ca constante. Otra manifestación es un puente nasal
mona exógena disminuye la producción de tirotro- ancho debido al desplazamiento lateral del canto
pina, con la consiguiente reducción del tamaño del interno de ambos ojos. La presencia de otras anoma-
tiroides. La sordera es irreversible. lías permite diferenciar cuatro subtipos. El desplaza-
miento lateral del canto interno de los ojos, una carac-
terística del síndrome de Waardenburg de tipo I, no
Síndrome de Usher
se encuentra en el tipo II. En el tipo III se asocian
El síndrome de Usher es el tipo más frecuente de malformaciones de los brazos, mientras que la enfer-
pérdida auditiva sindrómica autosómica. Los lac- medad de Hirschsprung forma parte del tipo IV.
tantes afectados nacen con pérdida auditiva neu- DIAGNÓSTICO. Los antecedentes familiares y las
rosensorial y más tarde desarrollan retinitis pig- manifestaciones cutáneas establecen el diagnósti-
mentosa. Este síndrome afecta a más del 50% de las co. Existen pruebas de genética molecular para los
personas ciegas y sordas de Estados Unidos. La alte- tipos I y III.
ración visual, secundaria a la retinitis pigmentosa, TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
no suele manifestarse antes de los 10 años. En la
adolescencia se hacen evidentes la ceguera noctur-
Trastornos genéticos de comienzo tardío
na y la pérdida de visión periférica, que progresan
de forma inexorable. Varias de las entidades recogidas en la tabla 17-5 se
CUADRO CLÍNICO. Existen tres tipos de síndrome de estudian en otros capítulos. La alteración auditiva
Usher. El tipo 1 se caracteriza por pérdida auditiva neurosensorial forma parte de varias degeneracio-
neurosensorial intensa o profunda con disfunción nes espinocerebelosas, de neuropatías sensitivo-
vestibular. La alteración vestibular retrasa la edad a motoras hereditarias y de neuropatías autónomas
que el niño logra sentarse y andar. El tipo 2 se carac- sensitivas. Es una característica principal de la enfer-
teriza por pérdida auditiva neurosensorial leve a medad de Refsum (neuropatía sensitivo-motora
intensa con conservación de la función vestibular. hereditaria tipo IV) y las modificaciones dietéticas
Las prótesis auditivas proporcionan amplificación reducen las concentraciones séricas de ácido fitá-
eficaz que permite la comunicación oral. El tipo 3 nico.
consiste en pérdida gradual de la audición con dete-
rioro progresivo de la función vestibular. Las res-
Síndrome de sordera-distonía-neuropatía
puestas vestibulares a la prueba calórica son nulas y
óptica
puede haber ataxia leve. Alrededor del 25% de los
pacientes sufre retraso mental. Este síndrome se transmite como rasgo ligado al
DIAGNÓSTICO. Existe la posibilidad de hacer estu- cromosoma X, de manera que las portadoras no
dios de genética molecular en algunos subgrupos muestran afectación (Tranebjaerg, 2004).
de los tipos 2 y 3 del síndrome de Usher. La com- CUADRO CLÍNICO. La sordera progresiva comienza
binación de retinitis pigmentosa y alteración audi- a los 2 años y progresa hasta la pérdida auditiva
tiva también puede encontrarse en otros síndromes, profunda a los 10 años. En el segundo decenio
pero el síndrome de Usher es el único en que la sor- se desarrollan distonía, ataxia o ambas y después se
dera profunda se manifiesta desde el nacimiento. produce una disminución progresiva de la visión
TRATAMIENTO. En el síndrome de Usher de tipo 1 debida a neuropatía óptica, a partir de los 20 años
la sordera no puede corregirse con aparatos auditivos. y demencia a los 40.
TABLA 17-5
Pérdida de audición y sordera
Congénita Otitis media (véase «Vértigo»)
Alteraciones cromosómicas Sarcoidosis (véase «Debilidad facial»)
Síndrome 18q Fármacos
Trisomía 13 Antibióticos
Trisomía 18 Betabloqueantes
Aplasia del oído interno Quimioterapia
Defecto de Michel Síndrome de Susac (véase capítulo 2)
Defecto de Mondini Trastornos metabólicos
Defecto de Scheibe Enfermedad de Ménière (véase «Vértigo»)
Exposición materna a fármacos Hipotiroidismo
Infección vírica intrauterina (véase capítulo 5) Trastornos neurológicos genéticos
Trastornos genéticos Degeneraciones espinocerebelosas (véase capítulo 10)
Síndrome de Pendred Enfermedad de Refsum del lactante
Síndrome de Usher Neurofibromatosis de tipo 2 (véase «Neurinoma del
Síndrome de Waardenburg acústico»)
Sordera aislada Neuropatías sensitivo autonómicas hereditarias (véase
Enfermedades esqueléticas capítulo 9)
Acrocefalosindactilia de Apert Neuropatías sensitivo motoras hereditarias (véase
Disostosis cleidocraneal capítulo 7)
Disostosis craneofacial (enfermedad de Crouzon) Parálisis bulboprotuberancial con sordera
Disostosis mandibulofacial (síndrome de Treacher Collins) Paraplejía espástica familiar (véase capítulo 12)
Displasia creaneometafisaria (enfermedad de Pyle) Síndrome de Wolfram (véase capítulo 16)
Osteogénesis imperfecta Trastornos mitocondriales (véase capítulo 8)
Osteopetrosis (enfermedad de Albers-Schönberg) Xeroderma pigmentoso (véase capítulo 5)
Síndrome de Klippel-Feil Traumatismos (véase «Vértigo»)
Enfermedades infecciosas Tumores
Encefalitis vírica (véase capítulo 2) Colesteatoma (véase «Vértigo»)
Exantema vírico Neurinoma del acústico
Meningitis bacteriana
DIAGNÓSTICO. Las manifestaciones clínicas son Alrededor de la mitad de los pacientes muestra
diagnósticas. La IgG sérica es inferior a 200 mg/dl signos de alteración de la vía piramidal tales como
y la IgM e IgA son inferiores a 20 mg/dl. Está dis- las respuestas plantares de extensión, y la mitad des-
ponible un estudio de genética molecular. arrolla atrofia y fasciculaciones de los músculos de
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. las extremidades. La pérdida de los reflejos tendi-
nosos es una manifestación inicial en la mayoría de
los casos. La insuficiencia respiratoria es una carac-
Parálisis bulboprotuberancial con sordera
terística común y causa frecuente de muerte.
La parálisis bulboprotuberancial (síndrome de DIAGNÓSTICO. La presencia de sordera y arrefle-
Brown-Vialetto-van Laere) con sordera es una enfer- xia distingue a la parálisis bulboprotuberancial de
medad hereditaria rara de la neurona motora que la parálisis bulbar progresiva infantil, aunque estas
se transmite con carácter autosómico recesivo manifestaciones también podrían hacer pensar en
(Megarbane y cols., 2000). una neuropatía sensitivo-motora hereditaria si los
CUADRO CLÍNICO. La enfermedad se caracteriza por síntomas de la parálisis bulbar aparecen más tar-
sordera neurosensorial bilateral con diversas alte- de. El diagnóstico depende de las manifestaciones
raciones de los pares craneales, en general con par- clínicas. La RM del tronco cerebral permite des-
ticipación de los componentes motores de los pares cartar los tumores.
VII y IX a XII (más rara vez, de los pares III, V y VI). TRATAMIENTO. En la mayoría de los pacientes es
Los nervios motores raquídeos y, con menos fre- necesario hacer una gastrostomía para la alimen-
cuencia, las neuronas motoras superiores pueden tación. No existe ningún tratamiento para la enfer-
estar también afectados. Lo más frecuente es que la medad fundamental.
enfermedad comience durante la adolescencia. El
primer síntoma es la pérdida auditiva neurosenso-
Alteración auditiva adquirida
rial progresiva que puede afectar primero a un oído
y después al otro. La debilidad facial y la disfagia Inducida por fármacos
acompañan a la sordera o aparecen inmediatamen-
te después. Casi todos los pacientes tienen atrofia Los antibióticos son la clase de medicamentos con
de la lengua, pero la parálisis de los maseteros o de potencial ototóxico más utilizada en la infancia. La
los músculos motores oculares son raras. incidencia de reacciones tóxicas es mayor con ami-
kacina, furosemida y vancomicina y sólo algo menor muchos centros se hace un estudio sistemático con
con kanamicina y neomicina. Sin embargo, las lesio- audiometría por PEAT a todos los niños ingresa-
nes permanentes son raras con cualquiera de estos fár- dos para el tratamiento de meningitis aguda bac-
macos. El síndrome característico consiste en acúfe- teriana antes de dar el alta.
nos y pérdida auditiva de las frecuencias altas. La
vancomicina produce pérdida de audición sólo cuan-
Trastornos metabólicos
do sus concentraciones sanguíneas superan los
45 μg/ml. Por el contrario, los aminoglucósidos pue- La enfermedad de Ménière se caracteriza por vérti-
den provocar ototoxicidad coclear irreversible que go, acúfenos y pérdida de audición. El vértigo suele
comienza con acúfenos y progresa a vértigo y pérdida se la primera manifestación (véase más adelante). Los
auditiva de las frecuencias altas, para acabar en la acúfenos y la alteración auditiva son características
pérdida de todas las frecuencias. Esta posibilidad es habituales del hipotiroidismo y remiten con el trata-
especialmente temible en los recién nacidos prema- miento hormonal sustitutivo.
turos a los que se administran aminoglucósidos
durante períodos de 15 o más días.
Enfermedades esqueléticas
Los fármacos betabloqueantes son una causa
rara de alteración auditiva y acúfenos, y la interrup- La combinación de pérdida de audición y defor-
ción del tratamiento hace que desaparezcan los sín- midades esqueléticas indica siempre una enferme-
tomas. Cisplatino, un fármaco antineoplásico, pro- dad genética. Las alteraciones del esqueleto pue-
duce efectos ototóxicos en el 30% de los pacientes den ser limitadas, por lo general con afectación de
a los que se administra, siendo el acúfeno el sínto- la cara y de los dedos, o generalizadas. La tabla 17-6
ma más importante. La alteración auditiva afecta a contiene una lista parcial en la que se recogen los
las frecuencias superiores a las utilizadas en el len- síndromes más frecuentes. La transmisión heredi-
guaje. Los salicilatos tienden a concentrarse en la taria es, en casi todos los casos, autosómica domi-
perilinfa del laberinto y son ototóxicos. El acúfe- nante con expresión variable. Las excepciones son
no y la pérdida de audición de frecuencias altas se la osteopetrosis, de transmisión autosómica recesi-
deben a la exposición a dosis altas durante perío- va, la displasia craneometafisaria, que tiene una
dos prolongados. forma dominante y otra recesiva, y la anomalía de
Klippel-Feil, de patrón de transmisión dudoso.
Traumatismos
La otitis media es una causa habitual de alteración
auditiva de conducción reversible en los niños. La Las lesiones agudas vestibulares y auditivas se aso-
infección se propaga al oído interno sólo en raras cian a fracturas de la porción petrosa del hueso
ocasiones (véase la sección posterior sobre vértigo).
La pérdida de audición es un síntoma relativamente
frecuente en las encefalitis víricas (véase capítulo 2) TABLA 17-6
y puede ser la manifestación inicial. La pérdida Causas de vértigo
brusca de audición también puede acompañar a los
exantemas infantiles (varicela, parotiditis y saram- Cinetosis
pión), en cuyo caso el virus puede aislarse en los Enfermedad de Ménière
Epilepsia
nervios coclear y acústico. Crisis parcial compleja
La incidencia global de pérdida de audición uni- Crisis parcial simple
lateral o bilateral persistente en los niños con menin- Esclerosis múltiple (véase capítulo 10)
gitis bacteriana aguda es del 10%. El tratamiento Fármacos y toxinas
Infecciones
precoz con dexametasona reduce este riesgo (véa- Neuronitis vestibular
se capítulo 4). La meningitis por Streptococcus Otitis media
pneumoniae se asocia en el 20% de los casos a Migraña
Migraña basilar (véase capítulo 10)
mareos persistentes, ataxia de la marcha y otras Vértigo paroxístico benigno (véase capítulo 10)
deficiencias neurológicas. Psicógeno
Es probable que la enfermedad se localice en el Ataques de angustia
oído interno o en el nervio acústico. Los microor- Síndrome de hiperventilación (véase capítulo 1)
Traumatismos
ganismos pueden acceder al oído interno desde el Conmoción vestibular
espacio subaracnoideo. En muchos niños, el foco Fracturas del hueso temporal
original de la meningitis es una otitis media, que Lesión por contragolpe
produce pérdida auditiva de conducción pero sin Migraña
Neurosis postraumática
alteración auditiva neurosensorial permanente. En
temporal. Estas lesiones afectan con mayor fre-

cuencia a la función vestibular que a la auditi-
va (véase la sección posterior sobre vértigo).
Tumores
El neurinoma del acústico y el colesteatoma son los
tumores que con mayor frecuencia afectan a la audi-
ción en los niños. Otras neoplasias del ángulo pon-
tocerebeloso son extraordinariamente raras antes
del tercer o cuarto decenios de la vida. El colestea-
toma se estudia en la sección dedicada al vértigo.
Neurinoma del acústico

Los neurinomas del acústico son realmente schwanno-
mas del VIII par. Sólo el 6% de estos tumores pro-
ducen manifestaciones clínicas en el segundo dece-
nio y menos aún lo hacen en el primero. Los niños
con neurinomas del acústico suelen tener neurofi-
bromatosis de tipo 2 (NF2), una enfermedad gené-
tica distinta de la neurofibromatosis de tipo 1 (véa- Figura 17-2. TC de un neurinoma del acústico. Un gran
se capítulo 5). La NF2 se transmite de modo tumor (flecha) presiona y desplaza al tronco cerebral.
autosómico dominante y el gen responsable se loca-
liza en el cromosoma 22. Estos tumores son la carac- sario investigar los antecedentes familiares de neu-
terística más constante del fenotipo. Más tarde pue- rinomas del acústico y de otras alteraciones neu-
den desarrollarse otras neoplasias cerebrales como rológicas.
meningiomas, gliomas, schwannomas o una opa- Casi todos los pacientes presentan trastornos
cificación lenticular subcapsular posterior juvenil. de la audiometría de tonos puros y en los PEAT,
En la piel pueden encontrarse manchas café con pero estas exploraciones no son necesarias para el
leche, pero en número menor de cinco. diagnóstico. La RM potenciada con gadolinio es
CUADRO CLÍNICO. Los síntomas iniciales son sor- el estudio de elección para visualizar los tumores
dera o acúfenos. Alrededor de una tercera parte de del ángulo pontocerebeloso (figura 17-2).
los pacientes desarrolla síntomas no audiológicos, TRATAMIENTO. La cirugía y el bisturí de fotones
tales como entumecimiento o parestesias faciales, (rayos gamma) permite extirpar el tumor. La ciru-
vértigo, cefalea y ataxia. La alteración auditiva es gía suele sacrificar la audición restante y a veces pro-
casi constante y el 50% de los pacientes presentan voca parálisis facial. No se ha confirmado que el bis-
disminución del reflejo corneal ipsolateral, mien- turí de fotones sea superior a la cirugía convencional.
tras que en el 30% al 40% se constatan ataxia,
hiperestesia o debilidad faciales o nistagmo. Los
tumores de gran tamaño provocan hidrocefalia obs- Vértigo
tructiva con síntomas de hipertensión intracraneal
y compresión del tronco cerebral. El vértigo es la sensación de rotación o giro y aterro-
DIAGNÓSTICO. Es posible el estudio molecular y riza a los niños pequeños. El paciente pierde el equi-
existen varios esquemas para el diagnóstico clínico librio y le resulta difícil mantener la postura, lo que
de la NF2 (Baser y cols., 2002). Uno de los más uti- hace que su aspecto sea atáxico (véase capítulo 10).
lizados consiste en la constatación de schwanno- A menudo va acompañado de náuseas y nistagmo,
mas vestibulares bilaterales o de antecedentes fami- con la fase rápida en la misma dirección que la rota-
liares de NF2 en uno o más parientes de primer ción percibida. El movimiento de la cabeza exa-
grado más un schwannoma vestibular unilateral cerba todos los síntomas.
antes de los 30 años o dos de cualquiera de las
características siguientes: meningioma, glioma, sch-
Consideraciones anatómicas
wannoma u opacificación lenticular subcapsular
posterior juvenil (catarata cortical juvenil). En todo Los órganos sensoriales del sistema vestibular son los
niño con pérdida progresiva de audición o acúfe- canales semicirculares y el vestíbulo del laberinto. El
nos debe hacerse una exploración cuidadosa para estímulo para la excitación de los canales semicir-
buscar las manchas café con leche. También es nece- culares es el movimiento rotatorio de la cabeza, mien-
tras que en el caso del vestíbulo lo es la gravedad. Los aspectos importantes a reseñar relativos a los
La porción vestibular del VIII par transmite infor- antecedentes son la evolución del vértigo (aguda,
mación desde los órganos sensoriales a los núcleos recidivante o crónica), los episodios desencadenan-
vestibulares del tronco cerebral y al cerebelo. Los tes (traumatismos, infección o cambios de posición),
núcleos vestibulares tienen amplias conexiones con la asociación de alteraciones auditivas y acúfenos, la
el cerebelo y el fascículo longitudinal medial. Las exposición a fármacos, las enfermedades cardiovas-
proyecciones corticales terminan en la circunvolu- culares y los antecedentes familiares de migraña. La
ción temporal superior y en el lóbulo frontal. migraña y la epilepsia son las causas habituales de los
ataques agudos y episódicos de vértigo no provoca-
do por el movimiento, siendo la migraña la más fre-
Estudio del vértigo
cuente de las dos. La causa común de un ataque de
Anamnesis y exploración física vértigo único y prolongado, sobre todo si se asocia
a náuseas y vómitos, es la infección del laberinto o
Lo más común es que los niños se quejen de ma- del nervio vestibular. El vértigo crónico suele exa-
reos, pero rara vez lo hacen de vértigo, por lo que cerbarse y remitir y puede considerarse más como
es necesario hacer un interrogatorio cuidadoso sobre intermitente que como crónico. Pueden valorarse
la sensación de rotación. No importa si lo que rota por separado las causas centrales y periféricas del
es el paciente o su entorno. La ilusión de rotación vértigo (véase tabla 17-6), pero las características
distingue al vértigo del presíncope, la ataxia y otros clínicas y analíticas rara vez permiten distinguir entre
trastornos del equilibrio y permite localizar la alte- los vértigos centrales y periféricos (tabla 17-7).
ración en el sistema vestibular. El vértigo implica
una disfunción bien del laberinto o del nervio ves-
Pruebas especiales
tibular (vértigo periférico), bien del tronco del
encéfalo o del lóbulo temporal (vértigo central). No todos los niños que se quejan de mareos son
candidatos a las pruebas calóricas y audiométricas
(Fife y cols., 2000). La prueba calórica se describi-
rá en esta sección, mientras que la audiometría se
TABLA 17-7
Distinción entre los vértigos periférico trató en la dedicada a la alteración auditiva. La
y central prueba de Nylan-Hallpike es útil para definir el vér-
tigo provocado por la posición.
Vértigo periférico
Cuadro clínico Prueba calórica
Puede asociarse a pérdida de audición, tinnitus y otalgia
Se producen inclinaciones y caídas en la dirección de la El método más sencillo para hacer la prueba caló-
enfermedad unilateral rica consiste en instilar pequeñas cantidades de agua
En la enfermedad bilateral, hay ataxia con los ojos cerrados
Existe nistagmo vestibular y posicional
fría en el conducto auditivo externo con una jeringa
Pruebas complementarias de extremo flexible. Antes de instilar el agua se ins-
La prueba calórica revela paresia vestibular, preponderancia pecciona el conducto para determinar si el paso has-
direccional o ambas ta el tímpano está libre. Dependiendo del tamaño
La audiometría de tonos puros muestra pérdida de audición del niño, se usará una cantidad de agua suficiente
neurosensorial
En las alteraciones del órgano afectado existe reclutamiento para mantener frío el tímpano durante 20 segun-
y disminución del tono en las alteraciones del nervio dos. La respuesta normal es una desviación lenta
Vértigo central
de los ojos hacia el lado estimulado, seguida de un
Cuadro clínico componente rápido hacia el lado opuesto. Si la esti-
A menudo se asocia a alteraciones funcionales cerebelosas y mulación con agua fría no produce respuesta, se
de pares craneales repetirá la prueba con agua caliente. La ausencia
La audición se mantiene intacta de nistagmo indica pérdida de la función vestibu-
Puede asociarse a pérdida de conciencia
Pruebas complementarias lar periférica. La disfunción parcial de un aparato
La audiometría de tonos puros y la discriminación del vestibular da lugar a una respuesta asimétrica (pre-
lenguaje son normales ponderancia direccional).
Existe alteración en la comprensión de mensajes
contradictorios
La prueba calórica puede mostrar preponderancia Prueba de Nylan-Hallpike
direccional pero sin paresia vestibular
Los potenciales evocados del tronco cerebral, el EEG, la TC En esta prueba se inclina al paciente hacia atrás
o la RM pueden ser anormales desde la posición de sedestación hasta la supina, de
EEG, electroencefalograma; RM, resonancia magnética; TC, tomo- forma que la cabeza cuelgue por debajo del plano
grafía computarizada. de la camilla de exploración. Se observa el nistag-
mo inducido por la posición tras girar la cabeza festaciones asociadas pueden ser la pérdida del equi-
45º a la derecha y después a la izquierda. librio y las náuseas.
DIAGNÓSTICO. En todos los niños con ataques bre-
ves e inexplicados de vértigo debe hacerse un EEG,
Causas del vértigo
sobre todo si las funciones vestibular y auditiva son
Fármacos normales entre los ataques. Si el EEG es normal
entre los ataques, serán necesarios un registro ambu-
Muchos fármacos que alteran la función vestibu- latorio del mismo o una monitorización con vídeo
lar también afectan a la auditiva. En esta sección durante 24 horas.
sólo se tratarán los medicamentos que afectan en TRATAMIENTO. El tratamiento de las crisis sim-
mayor medida a la función vestibular. Las dosis ples y complejas se estudia en el capítulo 2.
tóxicas de antiepilépticos y neurolépticos producen
ataxia, falta de coordinación y trastornos medibles
Infecciones
de la función vestibular, pero no es habitual que los
pacientes refieran vértigo. Infecciones bacterianas
Los antibióticos son la clase de fármacos más
importante en cuanto a la toxicidad vestibular. La La otitis media y la meningitis son las causas más
mayor incidencia de reacciones tóxicas se observa importantes de alteración vestibular y auditiva en
con estreptomicina, minociclina y los aminoglucó- la infancia. La laberintitis aguda supurada como
sidos, mientras que son menos frecuentes con las consecuencia de la extensión de una infección bacte-
sulfamidas. La estreptomicina altera la función ves- riana desde el oído medio es rara en la actualidad
tibular, pero su efecto sobre la audición es escaso. Las gracias a los antibióticos. Sin embargo, incluso sin
variaciones de la sensibilidad individual impiden invasión directa, las toxinas bacterianas pueden pro-
establecer un umbral tóxico determinado en dosis ducir una laberintitis grave.
por kilogramo de peso. Sin embargo, la toxicidad Las infecciones óticas crónicas provocan la lesión
vestibular por estreptomicina es tan previsible que del laberinto debido al desarrollo de colesteatomas.
la administración de este fármaco en dosis altas se Un colesteatoma es un saco que contiene queratina,
utiliza para destruir la función vestibular en los un material blanco-plateado procedente de la des-
pacientes con enfermedad de Ménière grave. camación de las células epiteliales escamosas. Estas
La minociclina produce náuseas, vómitos, ma- células no son componentes normales del oído medio,
reos y ataxia cuando se administra en las dosis tera- sino que llegan hasta él desde el conducto auditivo
péuticas habituales. Los síntomas aparecen entre 2 externo después de que una infección perfore repe-
y 3 días después del inicio del tratamiento y cesan tidamente el tímpano. Los colesteatomas erosionan
a los 2 días de su interrupción. La gentamicina y los tejidos adyacentes, incluido el hueso, y produ-
otros aminoglucósidos tienen efectos adversos sobre cen fístulas entre la perilinfa y el oído medio.
la función vestibular y auditiva que afectan al 2% CUADRO CLÍNICO. La característica esencial de la
de los pacientes tratados con la primera. La alte- laberintitis grave o supurada es la aparición brus-
ración vestibular, tanto sola como combinada con ca de vértigo, náuseas, vómitos y pérdida de audi-
disfunción auditiva, ocurre en el 84% de los casos, ción unilateral. También puede haber meningismo.
mientras que la alteración auditiva aislada lo hace La otitis crónica produce síntomas similares. Un
en el 16%. La ototoxicidad aparece cuando la dosis vértigo intenso provocado por los estornudos, la
total supera los 17,5 mg/kg. tos o la simple aplicación de presión en el conduc-
to auditivo externo indica la formación de una fís-
tula. La exploración otoscópica revela los signos
Epilepsia
de la otitis media y confirma la perforación del tím-
El vértigo puede ser la única manifestación de una pano, permitiendo visualizar el colesteatoma.
crisis parcial simple o la manifestación inicial de DIAGNÓSTICO. Cuando un niño con otitis media
una crisis parcial compleja. Entre el 10% y el 20% desarrolla una alteración funcional vestibular, hay
de los pacientes con crisis parciales complejas expe- que hacer radiografías o una TC del cráneo para
rimentan vértigo como una forma de aura. visualizar la erosión del hueso o la mastoiditis. La
CUADRO CLÍNICO. El reconocimiento del vértigo presencia de meningismo o hipertensión intracra-
como un aura es sencillo cuando tras él se desen- neal (véase capítulo 4) obliga a practicar una TC
cadena la crisis parcial compleja, pero el diagnós- para excluir la posibilidad de un absceso y a reali-
tico es más problemático cuando el vértigo es la zar análisis del líquido cefalorraquídeo para des-
única manifestación de una crisis parcial simple. El cartar meningitis.
niño interrumpe su actividad, palidece, muestra un TRATAMIENTO. En todos los casos es necesario
aspecto aterrado y después se recupera. Otras mani- tratamiento antibiótico enérgico con drenaje de la
zona infectada. La miringotomía y la mastoidecto- le ser el síntoma que obliga al paciente a buscar
mía proporcionan el drenaje en los casos necesa- ayuda médica. Un ataque típico consiste en un
rios. Los colesteatomas son progresivos y han de vértigo incapacitante con acúfenos que dura de 1 a
ser extirpados quirúrgicamente. 3 horas. El vértigo puede ir precedido de acúfenos,
sensación de ocupación del oído o aumento de la
pérdida de audición. El tinnitus empeora durante el
Infecciones víricas
ataque, en el que también suelen producirse pali-
Las infecciones víricas pueden afectar al laberinto dez, sudoración, náuseas y vómitos. Cuando pasa,
o al nervio vestibular. Estos dos cuadros son difíciles el paciente se siente cansado y duerme. Los ataques
de distinguir por sus características clínicas y para ocurren a intervalos imprevisibles durante años,
referirse a las vestibulopatías periféricas se utilizan después ceden y dejan al paciente con una pérdida
los términos neuritis y neuronitis vestibular. La neu- auditiva permanente. En el 20% de los casos, la
ritis vestibular puede formar parte de una infección afectación es bilateral. Durante la crisis se produ-
vírica sistémica como la parotiditis, el sarampión ce nistagmo que al principio muestra un compo-
o la mononucleosis infecciosa y puede presentarse nente rápido hacia el oído anormal (irritativo); cuan-
en forma de epidemia sin un virus identificable o do el ataque cede, el componente rápido siempre
formar parte de una polineuritis craneal postinfec- desaparece (paralítico). Entre los episodios, la explo-
ciosa. Su incidencia es baja en los niños y sólo con- ración es normal salvo por la pérdida auditiva uni-
tribuye con menos del 7% al total de los casos. lateral.
CUADRO CLÍNICO. La manifestación más impor- DIAGNÓSTICO. La audiometría de tonos puros
tante es un vértigo de aparición aguda. Cualquier muestra fluctuación del umbral. La discriminación
intento de mover la cabeza provoca una intensa del lenguaje se conserva y en el lado anormal se
exacerbación del vértigo, las náuseas y los vómi- aprecia reclutamiento. La estimulación calórica
tos. Existe nistagmo de fijación que aumenta con los revela paresia vestibular unilateral o preponderan-
movimientos de la cabeza. El paciente no puede cia direccional.
mantener la postura y permanece en la cama sin TRATAMIENTO. La enfermedad subyacente es irre-
moverse. La recuperación se inicia en las primeras versible. Los objetivos del tratamiento son el con-
48 horas. Las náuseas espontáneas ceden y el nis- trol de los ataques agudos y la prolongación de los
tagmo de fijación desaparece. Cada día, disminuye intervalos entre ellos. Las crisis agudas se tratan
la gravedad del vértigo, pero se mantiene el nis- con reposo en cama, sedación y antieméticos. La
tagmo posicional. La recuperación completa suele terapia de mantenimiento consiste en dieta pobre en
producirse en 3 semanas. sal y diuréticos, aunque ninguna de estas medidas
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico depende de las mani- proporciona un beneficio sustancial.
festaciones clínicas. Cuando el único síntoma es el
vértigo de aparición aguda y comienza a mejorar
Migraña
en 48 horas, no es necesario hacer ningún estudio
de imagen del encéfalo (Hotson y Baloh, 1998). Alrededor del 17% de los pacientes con migraña
TRATAMIENTO. Durante la fase aguda, el niño per- refiere vértigo asociado a las crisis. En estos casos
manecerá en cama y se le administrará sedación no existe dificultad para reconocer el vértigo como
vestibular. El diacepam es eficaz para amortiguar un síntoma de la migraña. Otro 10% sufre vérti-
la sensibilidad del laberinto y aliviar los síntomas. gos en los intervalos entre los ataques, por lo que
En los niños no debe utilizarse la escopolamina puede ser difícil relacionarlo con aquellos. Los epi-
transdérmica. A medida que progresa la recupera- sodios breves (de minutos) y recidivantes de vérti-
ción, se aumentan gradualmente la actividad y se go en los lactantes y niños pequeños suelen ser un
reduce la sedación. equivalente migrañoso, pese a la ausencia de cefa-
lea. Más tarde, estos ataques evolucionan a migra-
ña clínica. Los niños afectados muestran aspecto
Enfermedad de Ménière
atáxico (véase la sección sobre vértigo paroxístico
La enfermedad de Ménière es rara en los niños y benigno en el capítulo 10).
se debe a sobreacumulación de endolinfa que pro-
voca la rotura del laberinto.
Cinetosis
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones clínicas de
pérdida de audición, acúfenos y vértigo se deben a La cinetosis se debe a aceleraciones no habituales
la rotura del laberinto. La alteración auditiva fluc- del organismo o la falta de compatibilidad entre la
túa y temporalmente podrá volver a la normalidad información que llega al cerebro procedente de los
si la rotura cicatriza. Los acúfenos pueden pasar sistemas visual y vestibular durante la aceleración
inadvertidos, pero el vértigo exige atención y sue- del cuerpo. El movimiento en el campo visual opues-
to al movimiento real del cuerpo provoca cinetosis. neo de este tipo. El movimiento de la cabeza hacia
Si se permite que el niño mire por la ventana mien- el lado afectado induce nistagmo posicional en la
tras va en el coche, la incidencia de esa alteración dis- maniobra de Nylan-Hallpike. Las respuestas a
minuirá. Los niños pequeños que van en el asiento la prueba calórica y a la electronistagmografía son
trasero, donde los únicos impulsos visuales que reci- menores en el oído afectado.
be son los del interior del automóvil, son los que TRATAMIENTO. Inmediatamente después del trau-
corren más riesgo de sufrir la enfermedad. Un micro- matismo se administran antihistamínicos y diacepam
bús puede reducir la incidencia de cinetosis pues hasta que se supera la fase aguda. El vértigo posi-
permite que el niño acceda a la ventanilla. cional paroxístico se trata con terapia de fatiga,
La prevalencia de la cinetosis depende de la vio- inclinando al paciente hasta una posición en la
lencia del movimiento y, en el peor de los casos, se que los síntomas se reproducen y manteniéndolo
aproxima al 100%. La cuarta parte de los pasaje- en esta posición hasta que el vértigo cede duran-
ros de un barco se marea durante los 2 o 3 primeros te al menos 30 segundos. Luego el paciente se sienta
días de travesía del Atlántico y lo mismo sucede al durante 30 segundos. La maniobra se repite cua-
0,5% de los pasajeros de los vuelos comerciales. El tro veces y varias veces al día, hasta que el pacien-
primer síntoma es la palidez, a la que siguen náuseas te deja de ser sensible al cambio de posición.
y vómitos. Como las náuseas suelen preceder al vómi-
to, a veces es posible evitar éste. La mejor forma de
Lesión por latigazo
abortar el ataque es interrumpiendo el movimiento.
A veces, contemplar la forma en que el entorno se des- Las lesiones por latigazo suelen producir alteracio-
plaza en la dirección opuesta al movimiento del cuer- nes funcionales vestibulares y auditivas. La causa
po puede inhibir un ataque inicial. Las personas sus- más probable es el espasmo de la arteria basilar.
ceptibles a la cinetosis deben tomar antihistamínicos, CUADRO CLÍNICO. El vértigo puede manifestarse
diacepam o escopolamina antes de iniciar el viaje. inmediatamente después del traumatismo y ceder
en algunos días. Meses más tarde de la lesión pue-
den aparecer ataques breves de vértigo y acúfenos,
Traumatismos
asociados a veces a cefalea y náuseas, en niños que
La mitad de los niños refiere mareos y cefaleas duran- aparentemente están curados de la lesión. Muchas
te los 3 primeros días después de un traumatismo de las características de los ataques indican una
craneoencefálico cerrado, con o sin pérdida de con- migraña de la arteria basilar (véase capítulo 10) y
ciencia. Una tercera parte sufre vértigo persistente probablemente represente una migraña postrau-
sin pérdida de audición. En este grupo pueden dis- mática.
tinguirse los pacientes con traumatismos directos del DIAGNÓSTICO. Durante la fase aguda, la técnica
laberinto (conmoción vestibular) y los que no sufren de Nylan-Hallpike induce el vértigo, y las pruebas
lesión del aparato vestibular. Los niños con neuro- calóricas muestran una disfunción unilateral. La
sis postraumática se quejan de mareos o vértigo, pero función vestibular también puede estar alterada en
sin experimentar la ilusión de rotación. aquellos niños que sufren migrañas de la arteria
basilar, sobre todo en el momento de la crisis. El
EEG suele mostrar actividad delta rítmica intermi-
Conmoción vestibular
tente occipital (véase figura 10-2).
CUADRO CLÍNICO. La conmoción vestibular se pro- TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
duce tras un golpe sobre la región parietooccipital
o temporoparietal del cráneo. Inmediatamente des-
pués del traumatismo, aparece un vértigo intenso. Bibliografía
El niño está desequilibrado y oscila hacia el lado
Baser ME, Friedman JM, Wallace AJ, et al. Evaluation of
afectado. Los síntomas persisten durante varios clinical diagnostic criteria for neurofibromatosis 2.
días y después desaparecen por completo, aunque Neurology 2002;59:1759-1765.
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Capítulo 18
Trastornos del volumen
y la forma del cráneo
E L V O L U M E N D E los tres componentes que ocu- tiempo. El tamaño de la cabeza es distinto en los
pan el cráneo (encéfalo, líquido cefalorraquídeo y niños y en las niñas y no hay que confiar en los grá-
sangre) determina el tamaño de este durante la ficos de crecimiento de la cabeza que proporcionan
lactancia. La expansión de uno de los componen- valores medios para los dos sexos. La velocidad de
tes se hace a expensas de los otros, de forma que el crecimiento de la cabeza de los prematuros es con-
volumen y la presión intracraneales permanezcan siderablemente mayor que la de los recién nacidos
constantes (véase capítulo 4). Los espacios extra- a término (figura 18-1), por lo que la representación
cerebrales (epidural, subdural y subaracnoideo) gráfica del perímetro cefálico se hace siempre según
pueden ampliarse en presencia de una mayor can- la edad gestacional y no según la edad posnatal.
tidad de sangre, lo que afecta de manera significa-
tiva al volumen craneal. Otros factores menos
importantes que también contribuyen al tamaño de Macrocefalia
la cabeza son el espesor de los huesos del cráneo y
la velocidad a la que se fusionan. Macrocefalia significa cabeza grande, mayor de
El contenido del cráneo y las fuerzas externas que 2 desviaciones estándar de la distribución normal.
actúan sobre él determinan su forma, pero más impor- Alrededor del 2% de la población «normal» tiene
tante a este respecto es la velocidad a la que se fusio- macrocefalia y aunque el estudio de estos niños pue-
nan los distintos huesos que lo constituyen. La ten- de revelar una causa para la anomalía, la mayoría
dencia más reciente a que los lactantes duerman en son normales y a menudo existe una tendencia fami-
decúbito supino en lugar de prono está dando lugar liar a tener cabezas grandes. Al valorar una cabe-
a una generación de niños con occipucios planos. za grande en un niño por lo demás sano, lo prime-
ro que debe hacerse es considerar el tamaño de las
cabezas de sus padres.
Medición del tamaño de la cabeza Las causas de una cabeza grande son la hidroce-
falia (volumen excesivo de LCR en el cráneo), la
El perímetro cefálico se determina midiendo la mayor megalencefalia (aumento de tamaño del encéfalo),
circunferencia occipitofrontal. En esta medición influ- el engrosamiento del cráneo y las hemorragias en los
yen el líquido que pueda existir en y por debajo del espacios subdural o epidural. Tradicionalmente, la
cuero cabelludo y la forma de la cabeza. Tras un par- hidrocefalia se divide en comunicante (no obstruc-
to prolongado y difícil, el edema o la sangre pueden tiva) y no comunicante (obstructiva), dependiendo de
engrosar el cuero cabelludo y puede existir también que exista o no una comunicación entre los ventrícu-
un cefalohematoma. El líquido procedente de una los y el espacio subaracnoideo por la que pueda pasar
infusión en el cuero cabelludo provoca asimismo un el LCR (tabla 18-1). La hidrocefalia es la causa más
notable aumento del perímetro cefálico. importante de macrocefalia del recién nacido en los
A igualdad de perímetro cefálico, el volumen casos con hipertensión intracraneal.
intracraneal de una cabeza redondeada es mayor Las causas de la megalencefalia son anatómicas y
que el de una ovalada. Una cabeza con un diáme- metabólicas. Las alteraciones anatómicas son la mega-
tro occipitofrontal relativamente grande tendrá lencefalia primaria y los trastornos neurocutá-
mayor volumen que una cabeza con un diámetro neos (tabla 18-2). Los niños con megalencefalia ana-
biparietal relativamente grande. La medición del tómica suelen ser macrocéfalos al nacer, pero su
perímetro cefálico será más significativa si se obtie- presión intracraneal es normal. En la megalencefalia
ne una gráfica con los valores medidos a lo largo del metabólica, el tamaño del cráneo suele ser normal al
353
354 Capítulo 18: Trastornos del volumen y la forma del cráneo
44
42
40
38
36
Centímetros
34
32
30
28
26
24
22
26 28 30 32 34 36 38 40 42 44 46 48 50 52 54 56
Semanas tras la concepción

Figura 18-1. Crecimiento normal del perímetro cefálico en niños varones. La velocidad de crecimiento en los prematuros es
mayor que en los nacidos a término.
TABLA 18-1
Causas de hidrocefalia
Comunicante TABLA 18-2

Acondroplasia Causas de megalencefalia
Aumento de tamaño benigno del espacio subaracnoideo
Impresión basilar (véase capítulo 10)
Megalencefalia anatómica
Meningitis (véase capítulo 4)
Enfermedades neurocutáneas
Neoplasias meníngeas malignas
Esclerosis tuberosa (véase capítulo 5)
Papiloma de los plexos coroideos (véase capítulo 4)
Incontinencia pigmentaria (véase capítulo 1)
Posthemorrágica (véase capítulo 4)
Neurofibromatosis (véase capítulo 5)
No comunicante Síndrome del nevus epidérmico
Estenosis del acueducto Megalencefalia con acondroplasia
Infecciosa Megalencefalia con anomalías neurológicas
Ligada al cromosoma X Megalencefalia con gigantismo (síndrome de Sotos)
Lesiones ocupantes de espacio Megalencefalia genética
Absceso (véase capítulo 4)
Megalencefalia metabólica
Hematoma (véanse capítulos 1 y 2)
Aciduria glutárica de tipo I (véase capítulo 14)
Malformación de la vena de Galeno
Enfermedad de Alexander (véase capítulo 5)
Síndrome de Walker-Warburg
Enfermedad de Canavan (véase capítulo 5)
Tumores y enfermedades neurocutáneas
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (véase
Malformación de Chiari (véase capítulo 10)
capítulo 1)
Malformación de Dandy-Walker
Galactosemia: deficiencia de transferasa (véase capítulo 5)
Síndrome de Klippel-Feil
Gangliosidosis (véase capítulo 5)
Hidranencefalia Leucodistrofia globoide (véase capítulo 5)
Hidrocefalia masiva Leucodistrofia metacromática (véase capítulo 5)
Holoprosencefalia Leucoencefalopatía con edema y quistes
Porencefalia Mucopolisacaridosis (véase capítulo 5)
Capítulo 18: Trastornos del volumen y la forma del cráneo 355
nacer y la megalencefalia se desarrolla debido al ede- algunos casos se deban a causas genéticas y que el
ma cerebral que se produce en el período neonatal. padre del niño tenga también una cabeza grande.
El aumento del grosor de los huesos del cráneo CUADRO CLÍNICO. El cuadro es más frecuente en
no produce macrocefalia en el recién nacido ni en el los niños que en las niñas y su única característica
período neonatal pues la alteración se desarrolla es un perímetro cefálico grande. El motivo por el que
durante la lactancia. En la tabla 18-3 se enumeran se lleva al médico al lactante, que por lo demás es
los cuadros que se asocian al aumento del espesor normal, es que las mediciones seriadas del períme-
del cráneo, que no se estudiarán por separado en el tro cefálico demuestran un aumento del tamaño de
texto. La hemorragia intracraneal del recién naci- la cabeza. Al nacer, el perímetro suele estar por enci-
do se estudia en el capítulo 1 y la hemorragia intra- ma del percentil 90 y crece después hasta superar
craneal de niños mayores, en el capítulo 2. el percentil 98 y se mantiene en este valor con una
curva paralela a la normal (figura 18-2). La fonta-
nela anterior es grande pero blanda. La explora-
Hidrocefalia comunicante
ción neurológica y el desarrollo son normales.
La causa habitual de la hidrocefalia comunicante es DIAGNÓSTICO. La TC craneal revela un espacio
la disminución de la absorción del LCR secundaria subaracnoideo frontal ensanchado, ampliación de
a meningitis o a hemorragia subaracnoidea. Las las cisuras de Silvio y de los demás surcos y un ta-
neoplasias meníngeas malignas, en general leuce- maño ventricular normal o mínimamente aumenta-
mias o tumores cerebrales primarios, son causas do (figura 18-3). El tamaño normal de los ventrícu-
menos frecuentes. La producción excesiva de LCR los permite distinguir este cuadro de la atrofia
por un papiloma de los plexos coroideos rara vez cerebral. En los lactantes, el límite superior del tama-
produce hidrocefalia comunicante, ya que la capa- ño normal del espacio subaracnoideo frontal es de
cidad de reabsorción del LCR supera con mucho a 5,7 mm y el de la cisura de Silvio, de 7,6 mm.
la capacidad de producción de los plexos (véase TRATAMIENTO. Casi todos los lactantes afectados
capítulo 4). Es raro que estos tumores produzcan se desarrollan con normalidad y no necesitan deri-
hidrocefalia como consecuencia de la obstrucción vaciones ventriculares. Después del diagnóstico,
de uno o varios ventrículos. debe hacerse una curva del perímetro cefálico con
mediciones mensuales durante 6 meses, para con-
firmar que el crecimiento es paralelo al de la curva
Dilatación benigna del espacio
normal. Salvo que el crecimiento de la cabeza se
subaracnoideo
desvíe de dicha curva, la exploración neurológica sea
Los términos que se utilizan para aludir al aumento anormal o se produzca un retraso del desarrollo,
de tamaño benigno del espacio subaracnoideo son no es necesario repetir la TC.
hidrocefalia externa, hidrocefalia extraventricular,
derrame subdural benigno y colecciones de líquido
Neoplasias meníngeas malignas
extracerebrales benignas. Aunque es una causa rela-
tivamente frecuente de macrocefalia en los lactan- Los tumores que infiltran las meninges y el espacio
tes, no se conocía por completo antes de la genera- subaracnoideo dificultan la reabsorción del LCR y
lización del uso de la tomografía computarizada (TC) producen hidrocefalia comunicante. La propaga-
para el estudio de la macrocefalia. Es probable que ción meníngea suele ocurrir desde un tumor pri-
mario de localización conocida. La excepción es la
gliomatosis meníngea difusa, cuya primera mani-
festación puede ser la hidrocefalia.
TABLA 18-3
Procesos con macrocefalia CUADRO CLÍNICO. Los tumores que infiltran las
por engrosamiento del cráneo meninges suelen ser agresivos y producen síntomas
que progresan rápidamente. Los primeros son cefa-
lea y vómitos, a los que siguen letargia y cambios de
Anemia
Disostosis cleidocraneal la personalidad. El meningismo y el edema de papila
Disostosis orodigitofacial son también manifestaciones habituales y pueden
Displasia craneometafisaria de Pyle hacer pensar en una meningitis bacteriana. No son
Displasia epifisaria raros los trastornos neurológicos multifocales.
Enanismo de Russell
Hiperfosfatemia
DIAGNÓSTICO. La resonancia magnética (RM)
Leontiasis ósea muestra la dilatación de la totalidad del sistema
Osteogénesis imperfecta ventricular, pero no del espacio subaracnoideo, que
Osteopetrosis pueden aparecer obliterado excepto en una capa de
Picnodisostosis aumento de la intensidad. Existe aumento de la pre-
Raquitismo
sión del LCR y de su contenido en proteínas, mien-
60
58
56
54
52
Perímetro cefálico (cm)
50 +2 DE (98%)
48
Media
46
44 –2 DE (2%)
42
40
38
36
34
32
30
0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 22 24
Meses
Figura 18-2. Aumento de tamaño benigno del espacio subaracnoideo. El perímetro cefálico es ya grande al nacer, crece lue-
go hasta superar el percentil 98 y después sigue una curva paralela a la normal.DE, desviación estándar.
tras que la glucorraquia puede ser normal o baja. el LCR, por lo que, para poder hacer el diagnóstico
Rara vez se consigue identificar células neoplásicas en histológico, suele ser necesaria la biopsia meníngea.
TRATAMIENTO. La derivación ventricular alivia
los síntomas de hipertensión intracraneal. La radio-
terapia y la quimioterapia mejoran el cuadro y pro-
longan la vida en algunos casos, pero en general el
pronóstico es malo.
Hidrocefalia no comunicante
La obstrucción completa de la salida del LCR desde
los ventrículos al espacio subaracnoideo conlleva un
aumento de la presión y dilatación de todos los ven-
trículos proximales a la obstrucción. La incidencia
de hidrocefalia congénita oscila entre 0,4:1000 y
0,8:1000 nacidos vivos y muertos. Alrededor del 4%
de los casos corresponde a hidrocefalias ligadas al
cromosoma X (Schrander-Stumple y Fryns, 1998).
En el feto, el tipo más frecuente de hidrocefalia
es la no comunicante. En ausencia de otras malfor-
maciones cerebrales, la causa habitual de hidroce-
falia congénita es la estenosis del acueducto. Esta
alteración es menos común en la lactancia, pero su
Figura 18-3. Aumento benigno del espacio subaracnoideo.
frecuencia aumenta en la infancia, en la que la cau-
La TC muestra un aumento del espacio subaracnoideo frontal sa más importante de obstrucción del acueducto son
(flecha), surcos prominentes y ventrículos de tamaño normal. las lesiones ocupantes de espacio. Los niños con
hidrocefalia congénita que desarrollan convulsiones

suelen tener otras malformaciones cerebrales aso-
ciadas y una incidencia elevada de retraso mental.
Estenosis congénita del acueducto

La longitud media del acueducto cerebral del recién
nacido es de 12,8 mm y su menor diámetro trans-
versal suele ser de 0,5 mm. La pequeña luz de esta
estructura en relación con su longitud la hace muy
vulnerable a la obstrucción intrínseca por infeccio-
nes o hemorragias y a la compresión externa por
tumores y malformaciones venosas. La atresia o este-
nosis congénita del acueducto cerebral puede mani-
festarse como una malformación solitaria o agrupa-
da en familias, en las que se transmite como rasgo
ligado al cromosoma X (Haverkamp y cols., 1999).
CUADRO CLÍNICO. La hidrocefalia se encuentra ya
en el recién nacido, cuyo perímetro cefálico oscila
entre 40 y 50 cm y puede provocar una despro-
porción cefalopélvica con dificultades para la pro-
gresión del parto. La frente es prominente, las venas Figura 18-4. Estenosis del acueducto. La TC muestra un
del cuero cabelludo están dilatadas, las suturas cra- notable aumento del tercer ventrículo (flecha) y de los ven-
neales están muy separadas y las fontanelas son trículos laterales.
grandes y tensas. Estos signos se exageran cuando
el niño llora, aunque también son evidentes cuan- volumen del LCR y progresa hasta lesionar al encéfa-
do está tranquilo. Los ojos aparecen desviados hacia lo. El único método eficaz de tratamiento es la deri-
abajo, de forma que se ve la esclerótica por enci- vación del LCR desde el sistema ventricular a una
ma del iris (signo del sol poniente) y puede encon- localización extracraneal. El tratamiento de la hidro-
trarse parálisis del motor ocular externo. Alrededor cefalia fetal depende de la presencia de otras mal-
del 20% de los recién nacidos con estenosis del formaciones. Tres cuartas partes de los fetos afecta-
acueducto ligada al cromosoma X tiene los pulga- dos tienen otras alteraciones, de las que la más
res en aducción y flexión. La posición del pulgar, que frecuente es la espina bífida. Es frecuente que estas ges-
antes se consideraba como una malformación aso- taciones terminen en la interrupción voluntaria.
ciada, es en realidad un signo inespecífico de com- El procedimiento de elección en los recién naci-
presión del haz corticoespinal, secundaria a la dila- dos y lactantes pequeños con estenosis del acue-
tación de los ventrículos laterales. ducto es la derivación ventriculoperitoneal, más fácil
DIAGNÓSTICO. La ecografía intrauterina es diag- de revisar y mejor tolerada que la derivación ven-
nóstica a partir de las 20 semanas de gestación, triculoauricular. Las complicaciones más frecuentes
cuando los ventrículos se expanden. Las ecografías de estas derivaciones en los lactantes son la obs-
efectuadas antes de esa fecha pueden dar lugar a trucción mecánica y la infección (véase capítulo 4).
confusión. Si el feto tiene macrocefalia, será útil El alivio de la hidrocefalia aumenta las posibili-
hacer un análisis de la α-fetoproteína en el líquido dades de desarrollo normal, incluso en los casos en
amniótico para detectar los posibles defectos del que el manto cerebral parece adelgazado antes de
tubo neural (véase capítulo 12). Los análisis cro- la intervención; no obstante, no siempre el resulta-
mosómicos proporcionan información adicional do es un niño normal. El desarrollo de la inteli-
sobre la integridad del sistema nervioso fetal y ayu- gencia suele ser irregular, mayor en lo que se refie-
dan a trazar un plan terapéutico. re a la capacidad verbal que a las capacidades no
El diagnóstico posnatal de la estenosis del acue- verbales. Las anomalías asociadas pueden dar lugar
ducto se hace con TC, que permite visualizar con a deficiencias motoras y a convulsiones.
facilidad el notable aumento de tamaño de los ven-
trículos laterales, el tercer ventrículo y el extremo
Malformación de Dandy-Walker
cefálico del acueducto. El resto del acueducto y el
cuarto ventrículo no se ven (figura 18-4). La malformación de Dandy-Walker consiste en
TRATAMIENTO. La hidrocefalia congénita produci- abombamiento de la mitad posterior del cuarto ven-
da por la estenosis del acueducto es grave, no res- trículo, a menudo asociada a falta de apertura del
ponde al tratamiento médico dirigido a reducir el agujero de Magendie, aplasia del vermis cerebelo-
so posterior, heterotopia de los núcleos inferiores pleta del vermis puede ser difícil de distinguir de
de la oliva, paquigiria de la corteza cerebral y otras una dilatación de la cisterna magna. La malforma-
anomalías cerebrales y, a veces, viscerales. La hidro- ción de Dandy-Walker forma parte de un espectro
cefalia puede no existir al nacer, pero se desarrolla de anomalías asociadas a la trisomía 9 y a muta-
durante la lactancia o más tarde. El tamaño de los ciones del cromosoma X.
ventrículos laterales no es proporcional al del quis- TRATAMIENTO. La descompresión del quiste pro-
te del cuarto ventrículo. Dos terceras partes de estos porciona un alivio inmediato de los síntomas; sin
niños tienen otras malformaciones, de las que la embargo, la hidrocefalia recidiva y en dos terceras
más común es la agenesia del cuerpo calloso; con partes de los niños afectados hay que recurrir a la
menos frecuencia se encuentran heterotopias, for- derivación ventricular. La derivación sólo del ven-
mación anormal de las circunvoluciones, estados trículo lateral proporciona un alivio inmediato de
disráficos, estenosis del acueducto y tumores con- la hidrocefalia, pero no mejora la compresión del
génitos (Cavalcanti y Salomao, 1999). tronco del encéfalo. Por tanto, el procedimiento de
CUADRO CLÍNICO. Sólo en el 25% de los recién naci- elección consiste en una derivación dural del ven-
dos afectados se diagnostica al nacimiento y el 75% trículo lateral y del quiste de la fosa posterior.
en el primer año de vida. La manifestación inicial Incluso tras la colocación satisfactoria del caté-
habitual es la macrocefalia. Cuando existe, el abom- ter, muchos niños experimentan episodios transi-
bamiento del cráneo es más importante en la región torios de letargia, cambios de personalidad y vómi-
occipital que en la frontal. La rapidez del creci- tos que pueden hacer creer, erróneamente, que la
miento de la cabeza es considerablemente menor derivación no funciona. No se conoce el mecanis-
que en las estenosis del acueducto. La compresión mo de estos episodios, que pueden ser mortales.
de las estructuras de la fosa posterior provoca alte-
raciones funcionales neurológicas tales como crisis
Síndrome de Klippel-Feil
de apnea, nistagmo, ataxia truncal, parálisis de
pares craneales e hiperreflexia en las piernas. El síndrome de Klippel-Feil es una malformación
DIAGNÓSTICO. Las indicaciones para la TC o la del esqueleto craneocervical que puede asociarse a
RM son la macrocefalia o la ataxia. Ambas técni- una malformación de Chiari y a impresión basilar.
cas demuestran la dilatación quística de la fosa pos- La hidrocefalia se debe a obstrucción a la salida del
terior y la agenesia parcial o completa del vermis LCR desde el cuarto ventrículo al espacio suba-
cerebeloso (figura 18-5). La RM es más útil, pues racnoideo. El síndrome consta de varias entidades
identifica también otras malformaciones cerebra- distintas, de las cuales una o más son recesivas, una
les, por ejemplo la heterotopia. La agenesia incom- es dominante y algunas podrían carecer de base
genética. Los tres tipos de malformaciones son el
tipo I, con amplia fusión de las vértebras dorsales
y cervicales superiores; el tipo II, con fusiones de
uno o dos espacios intervertebrales, hemivértebras
y fusión atlantooccipital, y el tipo III, con fusión
de vértebras cervicales y dorsales inferiores o lum-
bares. El más frecuente es el tipo II.
CUADRO CLÍNICO. Las manifestaciones esenciales del
síndrome de Klippel-Feil son una línea de implanta-
ción del pelo posterior baja y cuello corto con limi-
tación de los movimientos. También son frecuentes
la asimetría de la cabeza y la cara, la escoliosis y los
movimientos en espejo de las manos. En el 25% al
35% de los pacientes existe falta de emigración infe-
rior unilateral o bilateral de la escápula (deformidad
de Sprengel). Otras alteraciones asociadas son mal-
formaciones del aparato genitourinario y sordera,
que puede ser neurosensorial, de conducción o mix-
ta (McGaughran y cols., 1998). La hidrocefalia afec-
ta primero al cuarto ventrículo y después a los ven-
trículos laterales. Los síntomas se deben a la
compresión de la fosa posterior y consisten en ata-
Figura 18-5. Malformación de Dandy-Walker. La TC mues- xia, apnea y alteraciones de los pares craneales.
tra dilatación quística del cuarto ventrículo y agenesia parcial DIAGNÓSTICO. Las radiografías de la columna
del vermis cerebeloso. demuestran la fusión y las malformaciones carac-
terísticas de las vértebras. La RM puede revelar una Malformación de la vena de Galeno

malformación de Chiari asociada y dilatación de
los ventrículos. Las malformaciones arteriovenosas de la circula-
TRATAMIENTO. En presencia de vértebras cervi- ción cerebral pueden hacerse sintomáticas durante
cales inestables, hay que hacer una fusión cervical la lactancia o la infancia (véanse capítulos 4 y 10)
para evitar la mielopatía. Si existen síntomas de y de ellas, la que se asocia a hidrocefalia congéni-
hidrocefalia obstructiva, será necesario practicar ta es la malformación de la vena de Galeno. Estas
una derivación ventriculoperitoneal para reducir la malformaciones no son aneurismas ni afectan a la
presión en la fosa posterior. vena de Galeno; lo que sucede es que la vena nor-
mal no se desarrolla y la vena prosencefálica media-
na de Markowsky persiste, se dilata y drena en el
Tumores cerebrales congénitos
seno sagital superior. A esta alteración se asocian
Los tumores cerebrales congénitos y las malfor- múltiples fístulas arteriovenosas.
maciones encefálicas congénitas son trastornos de CUADRO CLÍNICO. El 80% de los recién nacidos con
la proliferación celular que podrían deberse a la malformaciones de la vena de galeno son varones.
acción de un agente nocivo que actúe al principio La manifestación inicial habitual es una insuficien-
de la embriogénesis. La capacidad oncógena o tera- cia cardíaca con gasto elevado o un aumento del
tógena depende de la virulencia del agente, el tamaño de la cabeza. En las primeras fases casi nun-
momento en que actúa, de la duración de la expo- ca se producen hemorragias. Siempre se ausculta un
sición y del sustrato genético y la salud del feto. soplo craneal. Algunos niños experimentan hipoglu-
Los tumores más frecuentes del lactante son el astro- cemia persistente de causa desconocida.
citoma, el meduloblastoma, el teratoma y el papilo- Las grandes malformaciones arteriovenosas de
ma de los plexos coroideos. la línea media producen estrés hemodinámico en el
C UADRO CLÍNICO . Los tumores congénitos son recién nacido debido a la gran cantidad de sangre
supratentoriales con más frecuencia que infraten- que se desvía directamente del sistema arterial al
toriales y afectan más a la línea media que a las venoso. El corazón aumenta de tamaño en un inten-
regiones laterales. Los recién nacidos con gliomas to de mantener las demandas del cortocircuito, pero
y teratomas hemisféricos pueden desarrollar hidro- a costa del desarrollo de insuficiencia cardíaca de
cefalia intrauterina o en los primeros días o sema- alto gasto. Los recién nacidos afectados suelen ser
nas siguientes al parto. La obstrucción suele afec- derivados primero al cardiólogo pediátrico debido
tar al acueducto (véase capítulo 4). Los papilomas a la sospecha de una cardiopatía congénita y el diag-
de los plexos coroideos nacen en uno de los ven- nóstico de la malformación intracraneal se hace
trículos laterales y comienzan a producir síntomas durante el cateterismo cardíaco.
durante la lactancia, más que en el período neona- Cuando el estrés hemodinámico no es grave y hay
tal. En estos casos, la hidrocefalia se debe a la obs- compensación cardíaca, los síntomas iniciales apa-
trucción del agujero de Monro o a una producción recen durante la lactancia o en la primera infancia.
excesiva de LCR (véase capítulo 4). Los medulo- En estos casos, la hidrocefalia obstructiva se debe a
blastomas son tumores de la fosa posterior que obs- la compresión del tegmento y el acueducto y suele
truyen el cuarto ventrículo y el acueducto (véase aparecer antes de los 5 años y, en todo caso, siem-
capítulo 10). pre antes de los 10 años. Los ventrículos laterales
Las manifestaciones clínicas de todos los tumo- aumentan de tamaño y se producen cefalea, letargia
res congénitos consisten en hipertensión intracraneal y vómitos. En los lactantes, la cabeza aumenta de
con aumento del tamaño de la cabeza, separación tamaño y las fontanelas son prominentes.
de las suturas, letargia e irritabilidad, rechazo del DIAGNÓSTICO. La TC con contraste (figura 18-6)
alimento y vómitos. Las crisis convulsivas son raras. o la RM permiten visualizar con facilidad la mal-
Debido a su localización en la fosa posterior, el formación de la vena de Galeno. Los ventrículos
meduloblastoma también produce nistagmo, des- laterales y el tercer ventrículo se dilatan por delan-
viación de los ojos hacia abajo, opistótonos y apnea. te del acueducto cerebral comprimido. La radio-
DIAGNÓSTICO. La TC o la RM que se efectúan para grafía del tórax del recién nacido con insuficiencia
estudiar la hidrocefalia permiten visualizar fácil- cardíaca de gasto alto muestra aumento de tama-
mente todos los tumores congénitos. La ecografía ño del corazón, que conserva su forma normal.
intrauterina también identifica algunos de ellos. TRATAMIENTO. Los resultados globales de las dis-
TRATAMIENTO. Con la excepción del papiloma de tintas técnicas quirúrgicas son malos, con una tasa de
los plexos coroideos, la extirpación completa de mortalidad elevada e importante morbilidad neuro-
los tumores cerebrales congénitos rara vez se con- lógica en los supervivientes. La embolización se ha
sigue. El tratamiento de cada tumor individual se convertido en el tratamiento de elección, pero por el
expone en los capítulos 4 y 10. momento no se conocen sus resultados a largo plazo.
co óptico, desprendimiento de retina, displasia reti-

niana e hipoplasia del nervio óptico. Además de
sufrir hidrocefalia y ceguera, los lactantes afecta-
dos son hipotónicos y tienen dificultades para la
alimentación. Las convulsiones son raras. La mayo-
ría de los pacientes muere en el período neonatal o
al principio de la lactancia.
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico depende de la com-
binación característica de anomalías cerebrales y
oculares. Las infecciones congénitas pueden dar lu-
gar a trastornos similares, pero en el síndrome de
Walker-Warburg no existe la afectación multisisté-
mica (visceromegalia y alteración de la hematopo-
yesis) característica de la mayoría de las infecciones
intrauterinas. En la displasia septo-óptica (véase
capítulo 16) y en el síndrome oculocerebrorrenal
(véase capítulo 6) también hay alteraciones cere-
bro-oculares al nacer, pero sin hidrocefalia.
TRATAMIENTO. La hidrocefalia se trata con deri-
Figura 18-6. Malformación de la vena de Galeno. La mal- vación ventricular, pero el pronóstico es malo debi-
formación aparece en la TC con contraste como un gran saco do a las demás malformaciones cerebrales graves.
aneurismático que comprime el mesencéfalo y produce hidro-
cefalia obstructiva.
Hidranencefalia
Síndrome de Walker-Warburg Bajo el término hidranencefalia se agrupan varios
cuadros consistentes en sustitución muy amplia del
El síndrome de Walker-Warburg se caracteriza por encéfalo por LCR. La causa de la hidranencefalia
anomalías cerebrales y oculares, de las cuales una puede ser falta de desarrollo del encéfalo normal o
de ellas, la hidrocefalia, es constante. El síndrome un trastorno intrauterino que ha destruido el parén-
conocido también como síndrome HARD ± E es quima cerebral. La hidrocefalia obstructiva progre-
una alteración congénita caracterizada por hidro- siva puede producir hidranencefalia si no se trata.
cefalia (H), agiria (A) y displasia retiniana (RD), La presión excesiva en el interior de los ventrícu-
con o sin encefalocele (±E). Suele asociarse a dis- los laterales destruye las estructuras de la línea me-
trofias musculares congénitas (véase capítulo 6) y dia y reduce la corteza cerebral a una delgada mem-
a menudo provoca la muerte del paciente en los brana. Si la hidranencefalia se debe a hidrocefalia
primeros meses de vida. El gen anormal se encuen- obstructiva, el perímetro cefálico será grande al
tra en el cromosoma 9q34. El riesgo de recidiva en nacer, mientras que si se debe a enfermedades
los hermanos es superior al 50%, pero no ocurre intrauterinas, será pequeño; en las malformacio-
transmisión de una generación a otra, lo que indi- nes primarias el perímetro puede ser grande o
ca una herencia autosómica recesiva. pequeño.
CUADRO CLÍNICO. La hidrocefalia suele existir des-
de el nacimiento y sus causas pueden ser la esteno-
Porencefalia
sis del acueducto o una malformación de Dandy-
Walker. Muchos niños con malformación de Porencefalia es un término que se utiliza se forma
Dandy-Walker y anomalías oculares tienen el sín- vaga en la bibliografía. En principio, se refería a
drome de Walker-Warburg. Algunos nacen con los quistes hemisféricos que comunicaban con el
microcefalia, pero con ventrículos aumentados de espacio subaracnoideo y el ventrículo lateral, secun-
tamaño. Las alteraciones neurológicas graves se darios a defectos de las fases finales de la prosen-
deben a la agiria total o parcial (lisencefalia), con- cefalización. En la actualidad se utiliza para hablar,
secuencia de la falta de migración neuronal. El en general, de cualquier quiste hemisférico; las cau-
patrón de las anomalías arquitecturales de todo el sas habituales son los infartos o los traumatismos
neuroeje indica fracaso de la maduración cerebral intrauterinos o perinatales. El encéfalo inmaduro
en el cuarto mes de la gestación. que sufre la lesión pierde neuronas, glía y estruc-
Pueden encontrarse varias anomalías oculares turas de sostén, haciendo que en la zona lesionada
que, en general, se combinan: hipoplasia del iris, se forme un quiste lleno de líquido que puede no
cámara anterior anormal, microftalmía, cataratas, comunicar con el sistema ventricular ni con el espa-
persistencia del vítreo primario, coloboma del dis- cio subaracnoideo. La presión en el interior del quis-
te suele hacerse excesiva, provocando la compre- más corta que la porción distal), cabeza grande con
sión de las estructuras adyacentes y macrocráneo. abombamiento frontal e hipoplasia de la parte
media de la cara, lordosis lumbar y limitación de la
extensión de los codos. El aspecto típico de hundi-
Porencefalia congénita de la línea media
miento facial se debe a la falta de desarrollo del
La porencefalia congénita de la línea media es una hueso encondral.
malformación bien definida que se caracteriza por Los recién nacidos tienen megalencefalia verda-
hidrocefalia congénita, alopecia o encefalocele en la dera. A veces se produce hipertensión intracraneal
línea media parietal y un defecto medio en la cor- secundaria a estenosis del seno sigmoideo a la altu-
teza cerebral posterior. La porencefalia de la línea ra de los agujeros yugulares. A pesar del conside-
media difiere de la holoprosencefalia en que el rable, e incluso a veces alarmante, aumento del perí-
encéfalo anterior está dividido en dos hemisferios metro cefálico, los enanos acondroplásicos rara vez
separados. La causa puede ser la hidrocefalia pre- presentan signos clínicos de hipertensión intracra-
coz con evaginación hacia arriba y destrucción de neal o de demencia progresiva. Las alteraciones res-
las estructuras adyacentes como el cuerpo calloso, piratorias son frecuentes y la disnea puede deberse
la corteza cerebral, el cráneo y el cuero cabelludo. a compresión cervicobulbar. Otras manifestaciones
Es probable que los síndromes de quistes interhe- de esta compresión son hiperreflexia, espasticidad
misféricos gigantes y de disgenesia del cuerpo callo- y trastornos sensitivos en las extremidades.
so sean una misma entidad (Griebel y cols., 1995). DIAGNÓSTICO. La exploración cuidadosa y las
CUADRO CLÍNICO. La cabeza del feto es grande y características radiológicas permiten establecer el
puede provocar una desproporción cefalopélvica diagnóstico. Puede hacerse un diagnóstico mole-
durante el parto. Los posibles defectos de la línea cular exacto. La TC muestra fosa posterior peque-
media parietal oscilan desde una zona pequeña y ña con aumento de los senos esfenoidales. A veces
redondeada de alopecia a un encefalocele. Los niños existe impresión basilar. El tamaño de los ventrícu-
afectados presentan retraso grave y ceguera. La los es variable, desde un tamaño normal en los
mayoría muere durante la lactancia o la primera recién nacidos y lactantes pequeños a una dilata-
infancia. ción moderada o intensa en los niños mayores y los
DIAGNÓSTICO. La TC o la RM muestran un gran adultos.
quiste dorsal que destruye el septum pellucidum y TRATAMIENTO. Tras la dilatación inicial, el tama-
el cuerpo calloso. El quiste comunica con los ven- ño de los ventrículos suele permanecer estable y
trículos laterales aumentados de tamaño y se extien- rara vez exige recurrir a la derivación quirúrgica
de a través del defecto del cráneo, produciendo del LCR. En los niños con signos de compromiso
encefalocele. cervicobulbar progresivo es necesaria la descom-
TRATAMIENTO. La derivación del quiste puede ali- presión quirúrgica.
viar el cuadro, reduciendo el tamaño de la cabeza
o el encefalocele, pero no evita la grave alteración
Macrocefalia familiar benigna
neurológica debida a la malformación cerebral sub-
yacente. CUADRO CLÍNICO. El término macrocefalia familiar
benigna alude a un cuadro familiar en el que la fun-
ción neurológica y mental es normal, pero el perí-
Megalencefalia anatómica
metro cefálico se encuentra por encima del percentil
La megalencefalia anatómica se refiere a un con- 98. El posible mecanismo de transmisión es auto-
junto de cuadros en los que el encéfalo aumenta de sómico dominante, pero es probable que la base
tamaño debido a un incremento del número o genética de la macrocefalia no sindrómica sea mul-
el tamaño de sus células en ausencia de una enfer- tifactorial, con un mecanismo genético polimorfo.
medad metabólica o de una encefalopatía aguda. El perímetro cefálico puede no ser grande al nacer,
pero aumenta durante la lactancia hasta superar en
2 a 4 cm el percentil 98. El tamaño corporal es nor-
Acondroplasia
mal y no existen deformidades físicas.
La acondroplasia es una enfermedad genética que se DIAGNÓSTICO. La exploración física no permite
transmite de forma autosómica dominante (4p16.3). distinguir este aumento del perímetro cefálico del
Más del 80% de los casos se debe a mutaciones nue- que se debe a un incremento benigno del espacio
vas. Es la forma más frecuente de enanismo con subaracnoideo, pero la TC sí puede diferenciar
extremidades cortas (Francomano, 2003). ambos cuadros, ya que es normal en la macrocefa-
CUADRO CLÍNICO. Las características fundamenta- lia familiar benigna.
les son la talla corta debida a un acortamiento rizo- TRATAMIENTO. Estos niños no necesitan trata-
mélico de las extremidades (la porción proximal es miento alguno.
Megalencefalia con un trastorno neurológico TRATAMIENTO. No existe ningún tratamiento que,

por otra parte, tampoco es necesario.
El término megalencefalia con un trastorno neuro-
lógico abarca a todos los trastornos, distintos de
Enfermedades neurocutáneas
los síndromes neurocutáneos, caracterizados por
cabeza grande y anomalías neurológicas. Las convulsiones (véase tabla 1-8) y el retraso men-
CUADRO CLÍNICO. El perímetro cefálico puede ser tal (véase capítulo 5) son frecuentes en la mayoría
grande desde el nacimiento o crecer durante la lac- de las enfermedades neurocutáneas. Las manifes-
tancia. En general, es 2 a 4 cm mayor que el per- taciones cutáneas pueden encontrarse al nacer
centil 98. Los resultados de las pruebas neurológi- (incontinencia pigmentaria) o aparecer durante la
cas son normales, pero los niños tienen dificultades lactancia (neurofibromatosis, esclerosis tuberosa).
para el aprendizaje, deficiencia mental o convul- Las causas del macrocráneo son la hidrocefalia o
siones. El estado neurológico se mantiene estable. la megalencefalia. La hemimegalencefalia, la hemihi-
DIAGNÓSTICO. La exclusión de la posibilidad de pertrofia corporal o la hipertrofia de un solo miem-
un trastorno neurocutáneo requiere examen cui- bro deben hacer pensar siempre en la posibilidad
dadoso de la piel y la retina de los demás miem- de una enfermedad neurocutánea.
bros de la familia. Los resultados de la TC y la RM
pueden ser normales o revelar una leve dilatación
Hipomelanosis de Ito
del sistema ventricular. La única anomalía identifi-
cada en algunas familias con macrocráneo e inteli- La hipomelanosis de Ito, también llamada inconti-
gencia limítrofe es la agenesia del cuerpo calloso. nencia pigmentaria acrómica, no es una entidad
TRATAMIENTO. Es frecuente que las crisis respon- definida, sino más bien un signo común a muchos
dan a los fármacos antiepilépticos. En general, es tipos distintos de mosaicismo (Kuster y cols., 1998).
necesaria educación especial y no existe tratamiento Casi todos los casos son esporádicos y se asocian a
alguno para el trastorno básico. muchas anomalías cromosómicas distintas, en las
que a menudo participa el cromosoma X.
CUADRO CLÍNICO. La afectación cutánea consiste
Megalencefalia con gigantismo
en una gran zona hipopigmentada de aspecto estria-
La megalencefalia con gigantismo se llama también do o en remolino. Aparece en el primer año de vida
gigantismo cerebral o síndrome de Sotos (Cole y y es una imagen en negativo de las lesiones hiper-
Hughes, 1990). Es probable que abarque a varios pigmentadas de la incontinencia pigmentaria (véa-
trastornos, la mayoría de los cuales son esporádi- se capítulo 1). Otras manifestaciones cutáneas son
cos, mientras que otros son claramente genéticos, las manchas del café con leche, los nevi angioma-
transmitidos de modo autosómico dominante (5q35). tosos, la heterocromía de los iris o el pelo y otros
Los estudios cromosómicos suelen ser normales, nevi. Las alteraciones neurológicas más comunes
aunque a veces se encuentran translocaciones. son las crisis y el retraso mental, con CI inferiores a
CUADRO CLÍNICO. Los niños afectados se encuentran 70 en más de la mitad de los pacientes, si bien alre-
entre los percentiles 75 y 90 al nacer, pero crecen a dedor del 20% tienen un CI superior a 90. Alrede-
una velocidad excesiva tanto en talla como en peso, dor de la mitad de los pacientes sufre crisis, que
en perímetro cefálico y en edad ósea hasta los 3 años. suelen aparecer en el primer año de vida. Las más
A partir de ese momento, la velocidad de crecimien- comunes son las focales, pero algunos tienen espas-
to se hace normal. Casi todos presentan frente pro- mos del lactante y síndrome de Lennox-Gastaut.
minente, paladar ojival e hipertelorismo. Un peque- También puede haber diplejía espástica que se debe
ño número de otros pacientes puede presentar otros a trastornos de la migración neuronal. La mega-
rasgos dismórficos. Muchos tienen problemas de lencefalia afecta a la cuarta parte de los pacientes
aprendizaje, que son menos evidentes cuando llegan y la tercera parte de ellos tiene anomalías esquelé-
a la edad adulta. Todos los niños con el síndrome ticas y oculares del tipo de hipertrofia o atrofia de
son grandes, pero no gigantescos, cuando llegan a las extremidades, hemiatrofia facial, malformacio-
adultos y su aspecto puede ser normal. nes auditivas, dientes displásicos, hipertelorismo,
DIAGNÓSTICO. La TC craneal suele ser normal, sal- estrabismo y opacidades corneales.
vo por una ligera ampliación de los ventrículos. DIAGNÓSTICO. Las lesiones cutáneas característi-
Amplios estudios de la función endocrina no han cas son esenciales para el diagnóstico y es necesa-
podido demostrar una anomalía constante distinta rio examinar cuidadosamente tanto al niño como
de la intolerancia a la glucosa. Las concentraciones a todos los miembros de su familia. También deben
plasmáticas de somatomedina son altas durante el hacerse estudios cromosómicos del niño y sus
primer año en algunos lactantes, pero caen a valores padres. La RM suele demostrar hipoplasia cerebral
inferiores a los normales al principio de la infancia. o cerebelosa generalizada, graves anomalías de la
migración neuronal cortical y hemimegalencefalia con edema y quistes. Salvo por la macrocefalia, los
con lisencefalia. La hemimegalencefalia puede ser lactantes con aciduria glutárica de tipo I son nor-
homolateral o contralateral con respecto a la hipo- males hasta los 3 años, momento en que comienzan
pigmentación cutánea. a desarrollar una enfermedad encefalítica aguda
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. similar a una encefalitis. La mayoría de los lactan-
tes con megalencefalia metabólica tiene un perí-
metro cefálico normal al nacer y el crecimiento de
Síndrome de nevus epidérmico
la cabeza es paralelo a la regresión neurológica y a
El síndrome de nevus epidérmico, también llama- los signos clínicos de hipertensión intracraneal.
do síndrome de nevus sebáceo, es un conjunto de A menudo, los ventrículos son pequeños.
trastornos que tienen en común la aparición de nevi
epidérmicos y manifestaciones neurológicas como
Leucoencefalopatía con edema y quistes
crisis o hemimegalencefalia (Dodge y Dobyns,
1995). No se conoce el defecto metabólico causal, pero la
CUADRO CLÍNICO. En la piel de la cara o en el cue- afectación descrita en un par de gemelos y los casos
ro cabelludo existe un nevus lineal unilateral que de consanguinidad paterna indican herencia auto-
puede no ser visible al nacer, pero que se oscurece sómica recesiva (van der Knaap y cols., 1995).
durante la lactancia y se hace verrugoso. La hemihi- C UADRO CLÍNICO . La manifestación inicial es
pertrofia de la cara, la cabeza y los miembros del un aumento exagerado del tamaño de la cabeza en
mismo lado puede afectar ya al recién nacido o un niño cuyo desarrollo es normal o sólo ligeramen-
manifestarse durante la lactancia. te retrasado. Se producen ataxia y espasticidad lenta-
El espectro de alteraciones neurológicas es con- mente progresivas, con conservación de la función
siderable, siendo de esperar un retraso del desarro- intelectual durante años a partir del comienzo. En
llo y convulsiones. El aumento del tamaño de la las etapas avanzadas de la enfermedad pueden aso-
cabeza puede ser generalizado o unilateral. Las defi- ciarse convulsiones y un ligero deterioro mental.
ciencias neurológicas focales del tipo de hemiple- DIAGNÓSTICO. La RM revela una grave leucoence-
jía y hemianopsia en el lado contralateral al nevus falopatía que indica un trastorno desmielinizante de
son relativamente frecuentes. La tercera parte de la sustancia blanca. Los hemisferios están edemato-
estos niños presenta anomalías oculares, como sos y contienen espacios quísticos en las regiones
microftalmía y coloboma. frontoparietal y temporal anterior, pero con conser-
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico depende del reco- vación relativa de la sustancia blanca occipital.
nocimiento del nevus lineal. El electroencefalogra- TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
ma suele mostrar lentificación unilateral y descar-
gas epileptiformes en el mismo lado del nevus, así
Microcefalia
como hipsarritmias cuando la manifestación inicial
son los espasmos del lactante (véase capítulo 1). La microcefalia se define como un perímetro cefá-
También puede ocurrir hemihipsarritmia. El hallaz- lico inferior a 2 desviaciones estándar por debajo de
go más frecuente en la RM es megalencefalia del la distribución normal. El estándar del perímetro
mismo lado que el nevus epidérmico. Pueden encon- cefálico varía según distintos grupos étnicos. Un pe-
trarse varios tipos de displasia cerebral, en general rímetro cefálico pequeño indica un encéfalo peque-
en el mismo lado que el nevus; la más frecuente es ño. La mayoría de los recién nacidos a térmico cuyo
la paquigiria focal. perímetro cefálico es inferior a 2 desviaciones están-
TRATAMIENTO. Las crisis pueden responder al tra- dar, pero que neurológicamente son normales, tie-
tamiento antiepiléptico estándar (véase capítulo 1), ne una inteligencia normal al llegar a los 7 años;
pero no existe ningún tratamiento para la malfor- sin embargo, un perímetro cefálico inferior a 3 des-
mación cerebral subyacente. viaciones estándar suele ser un signo de retraso
mental posterior.
Un perímetro cefálico pequeño al nacer permite
Megalencefalia metabólica
establecer el momento de la vida intrauterina en
Varios errores innatos del metabolismo producen que se produjo la lesión, pero no permite distinguir
megalencefalia, debida al depósito de sustancias entre las microcefalias primaria y secundaria (ta-
anormales o a la producción de edema cerebral (véa- bla 18-4). La microcefalia primaria comprende un
se tabla 18-2). Estos cuadros se estudian en otro grupo de entidades en las que el encéfalo es peque-
lugar, ya que suelen debutar con regresión del desa- ño y nunca llega a formarse de manera adecuada,
rrollo (véase capítulo 5) o con crisis (véase capítu- como consecuencia de alteraciones genéticas o cro-
lo 1). Dos excepciones son la aciduria glutárica de mosómicas. La microcefalia secundaria implica que
tipo I (véase capítulo 14) y la leucoencefalopatía el encéfalo se formó normalmente, pero que un pro-
las siguientes alteraciones: aumento de los ventrícu-

TABLA 18-4 los, atrofia cerebral y porencefalia.
Entidades causantes de microcefalia
Microcefalia primaria
Microcefalia primaria
Microcefalia vera (genética) Muchas malformaciones cerebrales son de causa
Trastornos cromosómicos incierta, lo que impide su clasificación como pri-
Defectos de neurulación
Anencefalia marias o secundarias. Los errores morfogenéticos,
Encefalocele aunque carezcan de los estigmas tradicionales de
Prosencefalización defectuosa las lesiones tisulares, pueden deberse a la exposi-
Agenesia del cuerpo calloso ción del embrión a sustancias nocivas durante las
Holoprosencefalia (arrinencefalia)
Defectos de la migración celular
primeras semanas de la gestación. En estas prime-
ras fases del desarrollo, puede producirse la desor-
Microcefalia secundaria
ganización de la delicada secuencia del desarrollo
Alteraciones intrauterinas
Infecciones neuronal, haciendo que el encéfalo sea incapaz de
Toxinas generar una respuesta celular.
Vasculares
Enfermedades sistémicas posnatales
Enfermedad cardiopulmonar crónica Microcefalia vera (genética)
Malnutrición
Nefropatía crónica El término microcefalia vera engloba los defectos
Lesiones encefálicas perinatales genéticos que reducen el crecimiento del encéfalo.
Accidente cerebrovascular La transmisión del defecto se hace como rasgo auto-
Encefalopatía anóxico-isquémica
sómico recesivo. Jackson y cols. (1998) identifica-
Hemorragia intracraneal
Meningitis y encefalitis ron un locus genético para la microcefalia prima-
ria, al que denominaron MCPH1 y que se encuentra
en 8pter-p22.
ceso patológico alteró su crecimiento posterior. Un CUADRO CLÍNICO. Los niños con la forma autosó-
perímetro cefálico normal al nacer que no va segui- mica recesiva de microcefalia vera suelen ser de talla
do de crecimiento posterior normal de la cabeza corta y muestran desproporción característica entre
suele indicar microcefalia secundaria. Los trastor- el tamaño de la cara y el del cráneo. La frente se
nos cromosómicos son una excepción a esta regla, retrae hacia atrás y la reducción del tamaño cra-
salvo que causen prosencefalización o migración neal hace que el cuero cabelludo se arrugue en la
celular defectuosa. región occipital. La barbilla es pequeña y las ore-
La lesión encefálica perinatal no produce dismi- jas y la nariz son prominentes. El retraso mental
nución reconocible del perímetro cefálico hasta 3 a oscila de moderado a grave y puede asociarse a
6 meses después del parto. La falta de crecimiento otras alteraciones neurológicas, como la diplejía
encefálico normal hace que se pierda la fuerza que espástica y las crisis.
mantiene separados a los huesos del cráneo, por lo DIAGNÓSTICO. Los estudios de imagen cerebral
que estos se fusionan de forma prematura. Un tras- son normales.
torno primario del cráneo (craneoestenosis) puede TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
provocar el cierre prematuro de las suturas, aun-
que el encéfalo intente mantener un crecimiento
normal (Chumas y cols., 1997). La distinción entre
estas dos situaciones es relativamente sencilla: la Las alteraciones cromosómicas no suelen producir
craneoestenosis se asocia siempre a una forma anor- microcefalia neonatal, salvo que exista aplasia cere-
mal del cráneo, con apilamiento de los huesos a lo bral del tipo de la holoprosencefalia como parte del
largo de las suturas craneales, mientras que la fal- síndrome. Las manifestaciones más importantes de
ta de crecimiento del encéfalo produce un cráneo de las alteraciones cromosómicas en los recién naci-
forma relativamente normal, con cierto solapa- dos son la hipotonía y la dismorfia (véase capítu-
miento de los huesos del cráneo. lo 5), mientras que la microcefalia se desarrolla a lo
La RM craneal puede ayudar a distinguir la largo de la lactancia.
microcefalia primaria de la forma secundaria. En
la mayoría de los niños con microcefalia prima-
Neurulación defectuosa
ria, la RM es normal o desvela un patrón de mal-
formación cerebral reconocible. En los casos de Al final de la primera semana de gestación apare-
microcefalia secundaria, la imagen del encéfalo sue- ce un eje rostrocaudal en la cara dorsal del embrión.
le ser anormal y se caracteriza por una o varias de Este eje es el responsable de la inducción posterior
de la placa neural, el primordio del sistema ner- base sesil tienen mayores probabilidades de conte-
vioso. La placa neural se transforma en un tubo ner tejido cerebral que los que son pediculados. Es
neural cerrado durante la tercera y cuarta semanas. raro que el encefalocele aparezca como una mal-
Los defectos del cierre son estados disráficos. La formación cerebral aislada, pues suele asociarse a
porción más rostral del tubo neural, el neuroporo otras anomalías de los hemisferios cerebrales, del
anterior, se cierra hacia el día 24 de la gestación. cerebelo o del mesencéfalo.
DIAGNÓSTICO. La RM craneal define con bastan-
te exactitud los contenidos del encefalocele. Pese a
Anencefalia
su localización en la línea media, el material que
La anencefalia es la consecuencia del defecto de sobresale suele proceder de uno de los hemisferios,
cierre del neuroporo anterior, del mismo modo que que es más pequeño que el otro y que está despla-
el mielomeningocele es el resultado de la falta de zado a través de la línea media por el hemisferio de
cierre del neuroporo posterior (véase capítulo 12). mayor tamaño.
La incidencia de ambas alteraciones está disminu- TRATAMIENTO. El contenido del encefalocele y la
yendo. La causa de estas malformaciones y la razón importancia de las demás malformaciones deben
de la reducción de su prevalencia se desconocen. influir en la decisión de extirparlo quirúrgicamen-
CUADRO CLÍNICO. Menos de la mitad de los niños te. El pronóstico de la extirpación de un meningo-
anencéfalos nacen vivos y los que lo hacen rara vez cele occipital, cuyo saco no tiene contenido neural,
sobreviven al primer mes. No existe cuero cabellu- es a menudo excelente. Los niños con tejido encefá-
do y el cráneo está abierto desde el vértex al fora- lico prominente y otras malformaciones suelen
men magno. El encéfalo expuesto tiene un aspecto morir durante la lactancia.
hemorrágico y fibroso y está formado principal-
mente por el encéfalo posterior y partes del dien-
Prosencefalización defectuosa
céfalo; el encéfalo anterior falta por completo. Las
órbitas están hinchadas y los ojos sobresalen. El El encéfalo anterior se desarrolla entre los días 25
cuello está en retroflexión y las porciones proxi- y 30 de la gestación a partir de una vesícula media
males de los brazos parecen demasiado grandes en procedente del neuroporo anterior cerrado. Entre
comparación con las piernas. El aspecto global del los días 30 y 40 de la gestación se forman las vesí-
recién nacido anencéfalo es grotesco y se describe culas cerebrales ipsolaterales por división y evagi-
como «parecido a un sapo». nación de la vesícula media. Esta es el primordio
DIAGNÓSTICO. Tras el nacimiento de un niño con del tercer ventrículo y las vesículas cerebrales bila-
un defecto del tubo neural, las probabilidades de terales lo son de los ventrículos laterales.
anencefalia o mielomeningocele en los embarazos
posteriores son de 2 a 5 veces mayores que en la
Holoprosencefalia
población general. Si nacen dos niños afectados,
la probabilidad de un tercero volverá a duplicarse. La falta de división del encéfalo anterior del embrión
El diagnóstico prenatal de los estados disráficos se da lugar a un espectro malformativo que en con-
estudia en la sección sobre mielomeningocele del junto suele denominarse arrinencefalia, aunque sería
capítulo 12. más exacto llamarlo holoprosencefalia.
TRATAMIENTO. No se recomienda tomar medidas La falta total de división produce un encéfalo
para prolongar la vida. pequeño con una vesícula en la línea media cubier-
ta por una corteza límbica en forma de herradura.
En los defectos menos graves, se diferencian el ter-
Encefalocele
cer ventrículo y el diencéfalo y hay división parcial
El encefalocele es una protrusión de la corteza cere- de los hemisferios occipitales. El cuerpo calloso es
bral y las meninges, cubiertas por piel, a través de hipoplásico o falta por completo. El defecto míni-
una solución de continuidad del cráneo. Los ence- mo (arrinencefalia) consiste en la ausencia unilate-
faloceles pueden ocurrir en cualquier localización, ral o bilateral de los bulbos olfatorios y de los haces
pero la mayoría afecta a la línea media occipital, asociados, junto con cierto grado de aplasia de la
salvo en los asiáticos, en los que suelen afectar a la circunvolución subcallosa. La división hemisférica
línea media frontal. es completa, los ventrículos son normales y existe
CUADRO CLÍNICO. El tamaño del encefalocele pue- parte o la totalidad del cuerpo calloso.
de oscilar entre una pequeña protrusión a un quis- Casi la mitad de los pacientes con holoprosence-
te tan grande como el propio cráneo. Cuando la falia tiene una anomalía numérica o estructural de los
lesión es grande, es probable que el cráneo sea cromosomas. Menos de la cuarta parte de los niños
microcefálico. El tamaño del encefalocele no permite con holoprosencefalia monogénica presenta un sín-
predecir su contenido, aunque los que tienen una drome reconocible y el resto tiene lo que se deno-
mina holoprosencefalia no sindrómica (Muenke y superior al normal. La agenesia del cuerpo calloso
Gropman, 2003). Una forma autosómica dominan- forma parte del síndrome de Aicardi (véase capítu-
te radica en el locus cromosómico 7p36.2 y un defec- lo 1), del síndrome de Andermann (agenesia autosó-
to de este mismo locus produce agenesia del sacro. mica recesiva del cuerpo calloso, retraso mental y
Las anomalías del cromosoma 13 son las responsa- neuropatía periférica) y de las trisomías 8, 11 y 13.
bles de la mayoría de las alteraciones cromosómicas CUADRO CLÍNICO. La agenesia solitaria del cuerpo
causantes de holoprosencefalia. calloso no produce manifestaciones clínicas, salvo
CUADRO CLÍNICO. La holoprosencefalia suele aso- algunos trastornos sutiles de la transferencia inter-
ciarse a displasia craneofacial y las malformacio- hemisférica de la información, para cuya demos-
nes de otros órganos son frecuentes. Las deformi- tración hay que recurrir a pruebas especiales. La
dades faciales afectan sobre todo a la línea media mayoría de los pacientes tiene retraso mental o difi-
(ciclopía o hipotelorismo ocular, nariz plana, labio cultades de aprendizaje y la epilepsia suele indicar
leporino y paladar hendido) y su gravedad suele ser heterotopia focal coincidente.
proporcional a la de las anomalías cerebrales. Las DIAGNÓSTICO. Los estudios de neuroimagen reve-
malformaciones asociadas son cardiopatías congé- lan desplazamiento lateral de los ventrículos late-
nitas, acropaquias en las manos o los pies, poli- rales y desplazamiento hacia arriba del tercer ven-
dactilia y sindactilia, hipoplasia del aparato geni- trículo. La presión intraventricular es normal.
tourinario, bazo e hígado accesorios y malrotación TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático.
intestinal.
Casi todos los niños con defectos graves de la divi-
Defectos de la migración celular
sión del encéfalo anterior nacen muertos o mueren
en el período neonatal. Las características más impor- Cuando las neuronas que deberían formar parte de
tantes son microcefalia, hipotonía, apnea y crisis. La las capas superficiales de la corteza cerebral no pue-
hipotonía es especialmente grave cuando el defecto den atravesar las capas de neuronas más profun-
se asocia a anomalía cromosómica. Los lactantes das ya establecidas, la consecuencia es simplificación
que sobreviven sufren graves alteraciones intelec- del patrón de circunvoluciones cerebrales y una
tuales, motoras y sensitivas. Los niños que sólo tie- acumulación anormal de neuronas en la sustancia
nen arrinencefalia pueden mostrar un aspecto físico blanca (heterotopia). La ausencia completa de cir-
normal y alteraciones neurológicas menores del tipo cunvoluciones hace que la superficie cerebral sea
de dificultades para el aprendizaje y crisis. lisa (lisencefalia), mientras que una formación
DIAGNÓSTICO. En todo niño con deformidades de incompleta de circunvoluciones reduce el número
la línea media facial, sobre todo si se asocian a mal- y aumenta el tamaño de las que ya existen (paqui-
formaciones de otros órganos, hay que sospechar giria).
holoprosencefalia. La RM proporciona una ima- Pueden distinguirse varios tipos de lisencefalia.
gen excelente de la malformación. Existen pruebas Algunos afectan sólo a la corteza cerebral, otros lo
de genética molecular para muchas formas de esta hacen a la corteza del cerebelo y el tronco cerebral
alteración. y otros se asocian a dismorfia facial. La microcefa-
TRATAMIENTO. Teniendo en cuenta la multiplici- lia y una facies peculiar con micrognatia, frente alta,
dad de las malformaciones, las medidas para alar- labio superior delgado, nariz corta con ventanas
gar la vida no son adecuadas. antevertidas y orejas de implantación baja definen
el síndrome de Miller-Dieker que, en la mayoría de
los casos, obedece a una microdeleción del locus
Agenesia del cuerpo calloso
17p13.3; en otros tipos de lisencefalia se encuentra
El desarrollo anómalo de las tres comisuras telen- deleción del cromosoma 17 (Dobyns, 1999). La
cefálicas (el cuerpo calloso y las comisuras anterior lisencefalia también se transmite como un rasgo
y del hipocampo) es una característica casi cons- dominante ligado al cromosoma X, con dos fenoti-
tante de los defectos de prosencefalización. La pre- pos distintos: lisencefalia clásica, que afecta a los
valencia de la agenesia del cuerpo calloso en la TC varones, y heterotopia nodular periventricular bila-
es del 2% al 3% en Estados Unidos y del 7% al teral, que afecta a las mujeres (Dobyns y cols., 1996).
9% en Japón. En casi todos los casos son malfor- CUADRO CLÍNICO. Casi todos los niños con lisen-
maciones aisladas. La agenesia puede asociarse tam- cefalia se derivan al especialista para valorar el retra-
bién a otras displasias prosencefálicas y a algunos so del desarrollo o por crisis mioclónicas que no
trastornos metabólicos (véase sección sobre encefa- responden al tratamiento. Inicialmente, muchos
lopatía de la glicina en el capítulo 1) o presentarse muestran hipotonía muscular que más tarde evo-
como un defecto genético único. Si sólo falta el luciona a espasticidad y opistótonos. No siempre
cuerpo calloso, las comisuras anterior y del hipo- existe microcefalia, pero todos tienen retraso men-
campo pueden ser normales o mostrar un tamaño tal, epilepsia y parálisis cerebral. La heterotopia
nodular periventricular bilateral suele manifestar- sustituido por cavidades quísticas calcificadas. Estas
se como epilepsia esporádica o familiar con inteli- cavidades se encuentran desde el nacimiento y su
gencia normal. La heterotopia aislada es una cau- aparición en la TC indica infección intrauterina,
sa importante de epilepsia rebelde al tratamiento excepto en los casos en que los quistes siguen una
en un niño por lo demás sano (véase capítulo 1). distribución vascular.
DIAGNÓSTICO. El estudio con RM confirma el diag-
nóstico. La superficie cortical lisa, salvo por algu-
Lesiones encefálicas perinatales
nas circunvoluciones rudimentarias (agiria), puede
limitarse a las regiones frontal o parietal o afectar Las lesiones encefálicas perinatales son una causa
a la totalidad del cerebro. La cisura de Silvio es importante de alteración del crecimiento encefálico
ancha y triangular, la cisura interhemisférica está durante la lactancia en los niños cuyo perímetro
ampliada y en la sustancia blanca se encuentran cefálico es normal al nacer. Las manifestaciones ini-
nidos de sustancia gris. Los ventrículos pueden ser ciales de este grupo de alteraciones son la encefalo-
grandes y el cuerpo calloso puede faltar. Existe la patía neonatal y las convulsiones (véase capítulo 1).
posibilidad de hacer estudios genéticos que detec- Los niños con microcefalia y retraso mental debi-
tan las mutaciones de los cromosomas 17 y X. dos a lesiones encefálicas perinatales presentan siem-
TRATAMIENTO. Las convulsiones no suelen res- pre una parálisis cerebral y, a menudo, epilepsia. La
ponder al tratamiento, pero los fármacos utiliza- microcefalia y el retraso mental en ausencia de alte-
dos habitualmente para los espasmos del lactante o raciones motoras son siempre de origen prenatal.
las crisis mioclónicas pueden conseguir cierta mejo-
ría parcial (véase capítulo 1). El paciente suele morir
Enfermedad sistémica posnatal
durante la lactancia, aunque es posible una super-
vivencia larga. Los niños con enfermedades crónicas y malnutri-
ción no crecen de forma adecuada. Todo el creci-
miento se retrasa, pero en general el de la cabeza se
Microcefalia secundaria
mantiene mejor que los de la talla o el peso. Cuan-
Alteraciones intrauterinas do el tamaño corporal cae por debajo del percen-
til 3, el perímetro cefálico puede encontrarse en el
La infección intrauterina es una causa confirmada percentil 5 o 10. Cuando la alteración sistémica no
de microcefalia. La infección por citomegalovi- se corrige, suele producirse una lesión cerebral, el
rus (véase capítulo 5) puede manifestarse como crecimiento del encéfalo se retrasa y el perímetro
microcefalia sin ninguna característica de enfer- cefálico cae a valores microcefálicos.
medad sistémica. Como la infección materna es
asintomática, estos casos son difíciles de identifi-
car como debidos a una enfermedad por citome- Alteraciones de la forma
galovirus. Los estudios de anticuerpos frente al cito- de la cabeza
megalovirus demuestran que la proporción de
seropositividad es mayor entre los pacientes con Aunque el tamaño del cráneo depende casi exclu-
microcefalia que en los niños normocefálicos, lo sivamente de su contenido, la forma se debe a las
que confirma la existencia de estos casos. fuerzas que actúan desde el interior y desde el exte-
Los esfuerzos para identificar toxinas ambien- rior y del momento en que se cierran las suturas
tales causantes de malformaciones cerebrales sólo craneales.
han tenido un éxito limitado. Se sospecha del abu-
so de drogas y de distintos fármacos, pero rara vez
Fuerzas intracraneales
hay pruebas concluyentes. La única conclusión abso-
luta obtenida a partir de numerosos estudios es el La forma del encéfalo contribuye a la del cráneo
impacto negativo que sufren los fetos de madres a través de su influencia en el momento del cierre de
cuyas formas de vida incluyen alguna combinación las suturas craneales. La agenesia del lóbulo tem-
de consumo importante de alcohol y drogas, nutri- poral produce un cráneo más estrecho y la agene-
ción incorrecta y asistencia sanitaria insuficiente. sia del cerebelo hace que la fosa posterior sea peque-
Este impacto negativo se traduce en retraso del cre- ña. La hidrocefalia causa alteraciones características
cimiento intrauterino, características dismórficas y de la forma del cráneo. Unos ventrículos laterales
microcefalia. grandes determinarán el abombamiento de la fren-
La aplasia de vasos cerebrales importantes es te y la malformación de Dandy-Walker, la promi-
una malformación rara de causa desconocida. El nencia del occipucio. En los lactantes con hemato-
tejido cerebral que debería irrigar esos vasos aplá- mas subdurales, la separación de la sutura sagital
sicos nunca llega a formarse o sufre infartos y es puede dar lugar a ensanchamiento bitemporal.
Fuerzas extracraneales de cierre de una sola sutura. La herencia autosó-

mica dominante es más frecuente que la recesiva,
Las fuerzas constrictivas intrauterinas, por ejemplo pero también es más fácil de identificar como here-
el útero bicorne o los embarazos múltiples, pueden ditaria. Muchos casos esporádicos podrían corres-
influir en la forma de la cabeza. La compresión físi- ponder en realidad a formas autosómicas recesivas.
ca del cráneo en el útero puede contribuir al cierre La craneoestenosis puede formar parte de un sín-
prematuro de una sutura craneal, cosa que no suce- drome más amplio debido a alteraciones cromosó-
de con las compresiones perinatales o posnatales. El micas o genéticas. Los trastornos genéticos suelen
moldeamiento del cráneo es frecuente en los partos asociarse a sindactilia o polidactilia (véase sección
vaginales prolongados, pero este fenómeno no afec- posterior sobre acrocefalosindactilia), mientras que
ta al cierre de las suturas craneales. El moldeamien- las anomalías cromosómicas suelen caracterizarse
to no influye en la forma definitiva de la cabeza. por malformaciones de las extremidades y retraso
En los recién nacidos prematuros suele desa- del crecimiento. La craneoestenosis se asocia tam-
rrollarse escafocefalia (tabla 18-5), debida a que bién a otros trastornos (tabla 18-6). Algunas de
el hueso mal mineralizado se aplana en un lado y estas asociaciones podrían ser meras coincidencias,
después en el otro, cuando se gira hacia uno pero es probable que exista una relación causa-efec-
y otro lado. La forma del cráneo se normaliza con to con trastornos metabólicos del hueso.
la maduración. CUADRO CLÍNICO. En la craneoestenosis no sin-
La plagiocefalia o aplanamiento occipital es una drómica, la única manifestación clínica es la forma
observación frecuente en los niños hipotónicos y se anormal de la cabeza. Existe alteración del creci-
debe a la permanencia constante en la misma posi- miento normal del hueso en el plano perpendicular
ción. El pelo de la zona del cráneo aplanada suele a las suturas fusionadas, mientras que se mantiene
ser escaso debido al roce contra la superficie de el crecimiento en el plano paralelo. La causa de la
la cama. Cuando se cambia al niño de postura, la escafocefalia es la fusión prematura de la sutura
cabeza recupera su forma normal. sagital; la braquicefalia se debe a fusión prematu-
ra de las dos suturas coronales; la plagiocefalia
corresponde a la fusión prematura de una sutura
Craneoestenosis
coronal o una lambdoidea; la trigonocefalia es la
Se habla de craneoestenosis y craneosinostosis para fusión prematura de la sutura metópica, y la oxi-
definir el cierre prematuro de una o varias suturas cefalia, la fusión prematura de todas las suturas.
craneales y su resultado es siempre un cráneo de Cuando varias suturas se cierran prematuramente,
forma anormal. Estos términos sólo se aplican a los el encéfalo en desarrollo queda comprimido y apa-
lactantes en los que las suturas se cierran mientras recen síntomas de hipertensión intracraneal. La
el encéfalo está aún creciendo. El cierre precoz de hidrocefalia comunicante y no comunicante es más
las suturas en los lactantes con microcefalia no es frecuente en los lactantes con craneosinostosis que
prematuro, ya que no existe la presión intracraneal en los normales. Es más usual que un factor común
necesaria para mantener las suturas separadas. produzca las dos alteraciones y no que exista un
Casi todos los casos de craneosinostosis son espo- factor causal independiente para cada una de ellas.
rádicos y de etiología incierta. Existen formas de La craneosinostosis de dos suturas es frecuente,
transmisión autosómica dominante y recesiva siendo la sagital la afectada en la mayoría de los
TABLA 18-5 TABLA 18-6

Términos alusivos a formas de la cabeza Enfermedades asociadas
a craneosinostosis
Término Definición
Ataxia-telangiectasia
Acrocefalia Cabeza alta, con forma de torre Drepanocitosis
y frente vertical Hipercalcemia idiopática
Braquicefalia Cabeza ancha con retroceso Hipertiroidismo
de la parte inferior de la frente Hipofosfatemia familiar
Escafocefalia Cabeza estrecha y excesivamente larga Mucopolisacaridosis
(dolicocefalia) Policitemia vera
Oxicefalia Cabeza puntiaguda Raquitismo
Plagiocefalia Aplanamiento de un lado de la cabeza Deficiencia de vitamina D
Trigonocefalia Cabeza triangular con cresta vertical Raquitismo renal
prominente en la parte central de Resistencia a la vitamina D
la frente Talasemia mayor
casos, combinándose con la metópica o la coronal cráneo suele ser amplio por delante, debido al cierre
(Chumas y cols., 1997). prematuro de la sutura coronal. Los ojos están muy
DIAGNÓSTICO. La inspección visual del cráneo y la separados y son prominentes, pero la parte inferior
palpación de las suturas bastan para hacer el diag- de la cara parece retraída por la hipoplasia maxi-
nóstico en la mayoría de los casos de craneosinos- lar y el prognatismo. Además, existe una nariz en
tosis de una o dos suturas. Las radiografías del crá- pico y una lengua grande que sobresale de la boca.
neo muestran una banda de aumento de la densidad A menudo hay hipertensión intracraneal, ya que
en el lugar de la sutura prematuramente cerrada. suelen ser varias las suturas que se cierran.
En todos los niños con craneosinostosis de varias DIAGNÓSTICO. La cara típica y el patrón de trans-
suturas o de una sola sutura y sospecha de hi- misión genética son diagnósticos. La TC o la RM
drocefalia hay que hacer una TC de la cabeza. craneal ayudan a seguir la evolución de la com-
TRATAMIENTO. Las dos indicaciones para la ciru- presión cerebral.
gía correctora de la craneosinostosis son la mejoría TRATAMIENTO. El abordaje neuroquirúrgico y esté-
del aspecto de la cabeza y el alivio de la hiperten- tico secuencial resulta satisfactorio en cuanto a la
sión intracraneal. La indicación estética debe usar- apertura de las suturas, el alivio de la hipertensión
se con precaución y sólo para hacer menos eviden- intracraneal y el avance de los huesos faciales hacia
tes las deformidades graves. delante para mejorar el aspecto estético.
Acrocefalosindactilia Bibliografía
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dedos de manos y pies constituye la acrocefalosin- with postaxial polydactyly. Further evidence for autoso-
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183-184.
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estructuras límbicas. El CI es superior a 70 en el 47:331-339.
50% de los niños sometidos a descompresión del crá- Dodge NN, Dobyns WB. Agenesis of the corpus callosum
neo antes de que cumplan un año de edad, mien- and Dandy-Walker malformation associated with hemi-
megalencephaly in the sebaceous nevus syndrome. Am J
tras que si la intervención se retrasa, este porcenta- Med Genet 1995;56:147-150.
je se reducirá a sólo al 7% (Reiner y cols., 1996). Francomano CA. (19 December 2003) Achondroplasia. In:
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la polidactilia y la sindactilia se asocian al cierre
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prematuro de todas las suturas, a obesidad y a hipo- opmental findings in children with giant interhemispheric
gonadismo. Alrededor del 75% de los pacientes cysts and dysgenesis of the corpus callosum. Pediatr
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66-72. 324-334.
Índice alfabético
Nota: Los números de página seguidos de f y t se refieren, respectivamente, a las figuras y las tablas.
Accidente cerebrovascular. Véase también Infarto Alberts-Schönberg, enfermedad, 338

cerebral. Alcohol
bilateral, parálisis seudobulbar, 332 exposición embrionaria, malformaciones cerebrales,
capsular, 247 121
causas, 242t temblor esencial, 297
monoplejía, 273 Aleteo ocular, 313, 313t
tronco del encéfalo, 304 Alexander, enfermedad, 133-134
valoración, 242, 243t Alicia en el país de las maravillas, síndrome, 80
Acil-CoA deshidrogenasa de cadena Alimentación, problemas
media, deficiencia, 65 disautonomía familiar, 154, 332
muy larga, deficiencia, 205-206 miastenia infantil familiar, 161
Acondroplasia, megalencefalia anatómica, 361 recién nacido alerta, 153t
Acoplamiento de la fosforilación oxidativa, 203 Alpers, enfermedad, 134
Acrocefalia, 368t Alprazolam, crisis de angustia, 69
Acrocefalosindactilia, 369 Alucinaciones, 47
Acromegalia, adenomas hipofisarios, 327 hipnagógicas, 25
Acueducto, estenosis congénita, hidrocefalia no migraña con aura, 80
comunicante, 357, 357f Aluminio, síndrome de demencia por diálisis, 67
Addison, enfermedad, 182, 202 Ambliopía del desarrollo, 299, 318
Adenoma, hipófisis, 327 Amenorrea, tumores secretores de prolactina, 327
Adenosilcobalamina, deficiencia, 12 Amicacina
Adenosina trifosfato (ATP), fuentes, 203 meningitis bacteriana, 109t
Adenovirus, como causa de ataxia, 225 ototoxicidad, 345-346
Adié, síndrome, 330 Aminoácido(s)
Aditivos alimentarios, como causa de cefalea, 86 cadena ramificada
ADN mitocondrial, mutaciones enfermedad del jarabe de arce, 5
neuropatía óptica, 323 trastornos del metabolismo, 5f
síndrome de Kearns-Sayre, 310 trastornos del metabolismo
Adolescentes, debilidad de los miembros, 172 recién nacido, 5-7, 5t
Adrenoleucodistrofia retraso del desarrollo, 125-128
forma cerebral, 146 Aminoaciduria, enfermedad de Hartnup, 222
infantil, con ataxia, 237 Aminoglucósidos
neonatal, con hipotonía cerebral, 155 meningitis bacteriana, 107, 107t
Adrenomieloneuropatía, 263-264 ototoxicidad, 346
Afasia epiléptica adquirida, 31 toxicidad vestibular, 349
Agitación, 47, 48t Amiotrofia
Agudeza visual, valoración, 317 asmática, 275
Agujero occipital, tumores, 213 monomélica (benigna focal), 273-274
Ahogamiento, anoxia posterior, 51-52 neurálgica, 274
Aicardi, síndrome, 20, 366 hereditaria, 275-276
371
372 Índice alfabético
Amitriptilina Antibióticos
cefalea absceso cerebral, 111
por cafeína, 85 discitis, 263
de rebote por analgésicos, 84 meningitis
profilaxis de la migraña, 82 bacteriana, 107, 107t, 108, 109t
Amnesia tuberculosa, 110
conmoción cerebral, 72 ototoxicidad, 345-346
global transitoria, 69 profilaxis, cardiopatías congénitas, 245
Amoníaco toxicidad vestibular, 349
exceso. Véase Hiperamoniemia Anticolinérgicos, distonía de torsión idiopática, 291
metabolismo, ciclo de la urea, 7f Anticolinesterasa, miastenia ocular, 306
Amoxicilina, enfermedad de Lyme, 55 Anticonceptivos orales
Ampicilina, meningitis corea, 283
bacteriana, 107, 107t, 108, 109t migraña, 79-80
neumocócica, 109 Anticuerpos contra el receptor de acetil colina,
Analgésicos miastenia, 306
cefalea de rebote, 84, 85 Antidepresivos tricíclicos
migraña, 82 como causa de oftalmoplejía, 309-310
Andermann, síndrome, agenesia del cuerpo sobredosis, como causa de encefalopatía, 70
calloso, 366 Antieméticos, como causa de discinesia tardía, 283
Andersen, síndrome, 196 Antiepilépticos, 36-42
Anemia ataxia, 220-221
abetalipoproteinemia, 234 como causa
drepanocítica, 249 de oftalmoplejía, 309-310
oclusión de la arteria retiniana, 324 de vértigo, 349
Anencefalia, 365 concentraciones sanguíneas, 37-38, 37t
Aneurismas arteriales efectos secundarios, 38
características oftalmopléjicas, 302-303 encefalopatía hipóxica-isquémica, 11
rotura, 105 instauración, indicaciones, 36
Anfetaminas interrupción, 36-37
abuso, alteración del estado de conciencia, 71-72 posología, 37t
como causa de tics, 295 principios, 37-38, 37t
Anfotericina B profilaxis, convulsiones febriles, 19
encefalopatía, 70 recién nacido, 14, 15
meningitis selección, 38-42
por coccidios, 112 semivida, 37, 37t
por criptococos, 113 Antihistamínicos, como causa de ataxia, 220-221
posología, 113t Antiinflamatorios no esteroideos, migraña, 82
Angeítis aislada, sistema nervioso central, 250 Antirretrovirales, 125
Angelman, síndrome, 152 Antitoxina, botulismo, 309
Angioma venoso facial, síndrome Aorta, coartación, aneurismas arteriales, 104
de Sturge-Weber, 252 Apert, síndrome, 369
Angustia, crisis, 69 Apgar, puntuación después de hipoxia, 10
Anhidrosis, neuropatía sensitiva y autónoma Apnea
hereditaria IV, 215 lactantes, 16-17
Aniridia, 318, 329 recién nacidos, 3
Anisocoria síncope cianótico, 17
benigna esencial, 329 Apófisis odontoides, aplasia, 257
síndrome de la pupila tónica y, 330 Apolipoproteína, 234
Anomalías Apoplejía hipofisaria, ceguera, 324
craneofaciales, trastornos de los peroxisomas, 155 Apraxia
oculares, síndrome de Walker-Warburg, 360 lenguaje, epilepsia rolándica autosómica
Anoxia. Véase también Hipoxia. dominante, 30
aguda, 51-52 oculomotora, 310-313, 311t
encefalopatía posterior, 52 con ataxia, 235
mioclonía, 52, 294 ataxia-telangiectasia, 234-235
Ansiedad, cefalea crónica, 85 congénita, 311, 312
Antagonistas β-adrenérgicos, ototoxicidad, 345-346 vertical, 312
Índice alfabético 373
Arañazo de gato, enfermedad, 52-53, 243 cerebeloso, 228-229

Arbovirus, encefalitis, 56-58 espinal, 267f, 268
Arginasa, deficiencia, 264 hidrocefalia no comunicante, 359
paraplejía espástica hereditaria, 261 quístico, 98, 217
Arginina, trastornos neonatales del ciclo de la siringomielia, diagnóstico diferencial, 217-218
urea, 7 vía óptica, 326
Arrinencefalia, 365 Ataque isquémico transitorio
Arteria(s) displasia fibromuscular, 243
basilar enfermedad moyamoya, 248-249
espasmo, vértigo asociado, 351 prolapso de la válvula mitral, 245-246
oclusión, 244 Ataxia, 219-237
carótida aguda o recidivante, 219-228, 220t
alteraciones, como causa de hemiplejía, 242 deficiencia de piruvato deshidrogenasa, 223
aneurisma, como causa de parálisis oculomotora, encefalitis, 221
105 enfermedad
oclusión de Hartnup, 222
displasia fibromuscular, 243 del jarabe de arce, 222-223
infección cervical, 242-243 de Kawasaki, 228
traumatismos, 243-244 esclerosis múltiple, 225-226, 226f
central de la retina, oclusión, 324 hemorragia cerebelosa, 228
cerebelosa, malformaciones arteriovenosas, 105 medicamentosa, 220-221
cerebral migraña basilar, 223-224
infarto, 247 oclusión vertebrobasilar, 227-228
media, infarto, 247 reacción de conversión, 219-220
comunicante posterior, aneurisma, 105-106, 302 síndrome
del cuero cabelludo, como causa de dolor, 77 de encefalopatía mioclónica/neuroblastoma,
vertebral, traumatismos, 244 226-227, 226f
Arteritis de Miller Fisher, 225
cervical, 242-243 posconmoción, 227
Takayasu, hemiplejía, 250 trastornos
Articulación temporomandibular, síndrome, dolor, genéticos, 221-223
87-88 postinfecciosos/inmunitarios, 224-227
Artritis vasculares, 228
enfermedad de Lyme, 54 traumatismos, 227
reumatoide juvenil, neuropatía, 189 tumores cerebrales, 219
Artrogriposis vértigo paroxístico benigno, 224
diagnóstico diferencial, 150t con apraxia oculomotora, 235
hipotonía, 149 cerebelosa, 219, 224, 227, 237
miastenia infantil familiar, 162 aguda, 224
neurogénica, 159 crónica o progresiva, 219, 220t, 228-237
Artrópodos, encefalitis, 56-58 astrocitoma cerebeloso, 228-229
Asesoramiento psicológico en las seudoconvulsiones, ependimoma, 230
35 hemangioblastoma cerebeloso, 229-230
Asfixia impresión basilar, 231
anoxia posterior, 51-52 malformación(es)
perinatal cerebelosas, 231-232, 231f, 233f
distonía, 292 de Chiari I, 232-233, 233f
parcial prolongada, como causa de encefalopatía congénitas, 231-232, 233f
anóxica-isquémica, 10-11 meduloblastoma, 230-231, 231f
sobresaltos, 4 tumores cerebrales, 228-231
total aguda, 10 diagnóstico diferencial, 219, 220t
Asistolia refleja, síncope pálido, 17-18 epiléptica, 227
Aspartoacilasa, deficiencia, 138 episódica
Asperger, trastorno, 118 tipo 1, 221
Asta anterior, trastornos de las neuronas. Véase tipo 2, 221-222
Neuronopatía. Friedreich, 235-236
Astrocitoma, 98-99, 99f ligada al cromosoma X, 236
anaplásico, 98, 99 paroxística, 221
Ataxia (cont.) traumatismos, 346-347

progresiva hereditaria, 233-237 tumores, 347, 347f
abetalipoproteinemia, 234 valoración, 341-342
adrenoleucodistrofia infantil, 237 pruebas, 341-342
autosómica umbral, 342
dominante, 233-234, 233t Audiometría de tonos puros, 342
recesiva, 234-237 Aura
degeneración espinocerebelosa, 233 migraña, 80-81
gangliosidosis GM2 juvenil, 236 vértigo, 349
hipobetalipoproteinemia, 233-234 Autismo, trastornos que lo producen, en el retraso del
lipidosis juvenil por sulfátidos, 235-236 desarrollo, 117-119
síndrome de Marinesco-Sjögren, 237 Automatismos, convulsiones parciales complejas, 28
trastornos metabólicos, 237, 237t Autorregulación, flujo sanguíneo cerebral, 91-92
recidivante dominante, 221-223 Axonopatía. Véase también Neuropatía.
sensible a acetazolamida, 221-222 diagnóstico, 182-183, 183t
Ataxia-telangiectasia, 234-235, 284 gigante distal, 186
Atelencefalia, convulsiones, 1 idiopática distal, 187
Atetosis, 281-287 motora aguda, 192
causas, 282 tirosinemia hereditaria tipo I, 216
con corea. Véase Coreoatetosis.
Atrofia Baclofeno, distonía-parkinsonismo de instauración
cortical, trastornos de la sustancia gris, 124 rápida, 292
muscular espinal Balismo, 282
autosómica Barbitúricos, coma
dominante, 174
anoxia/isquemia, 52
recesiva, 173-174
estado epiléptico, 42, 42f
cervical congénita, 159
hipertensión intracraneal, 97
debilidad
Bardet-Biedl, síndrome, 328
distal, 183
Bassen-Kornzweig, síndrome. Véase
proximal, 173-174
Abetalipoproteinemia.
hipotonía, 158-160, 159f
Batten, enfermedad, 143t, 144
infantil, 158, 159f
Becker, distrofia muscular
con artrogriposis, 159
debilidad proximal, 177-178
con sufrimiento respiratorio, 159
mialgia familiar ligada al cromosoma X, 209
juvenil, 173-174, 183-184
Bell, parálisis, 335-336, 338
monomélica, 273-274
Benzodiacepinas, estado epiléptico, 42
perifascicular en la dermatomiositis, 179, 180f
Audición Betabloqueantes, ototoxicidad, 345-346
pérdida, 340-347 Betaína, homocistinuria, 126
adquirida, 345-347 Betanecol, disautonomía familiar, 154
anomalías cromosómicas, 343 Bethlem, miopatía, debilidad proximal, 176-177
central, 341 Bielschowsky, prueba, parálisis del nervio
de conducción, 340-341 patético, 300
congénita, 342-344 Bilirrubina, encefalopatía, 8
diagnóstico diferencial, 344, 345t Biopsia
enfermedad(es) hepática, en el síndrome de Reye, 61
infecciosas, 346 hipotonía de la unidad motora, 159
de Refsum del lactante, 343 muscular
medicamentosa, 345-346 debilidad proximal, 173t
neurosensorial, 340-341 enfermedad del núcleo central, 163, 163f
síndrome hipotonía de la unidad motora, 157
de Pendred, 343-344 Biotina, en la necrosis estriada bilateral del lactante,
de Usher, 344 291
de Waardenburg, 344 Biotinidasa, deficiencia, 22-23
de Wolfram, 328 Blastomicosis, 113
trastornos Blerarospasmo, diagnóstico diferencial, 287, 287t
esqueléticos, 345t, 346 Bloch-Sulzberger, síndrome. Véase Incontinencia
genéticos, 343-344 pigmentaria.
metabólicos, 346 Bloqueo neuromuscular, y debilidad, 194-195
Bolsa de hielo, prueba, miastenia, 306 deficiencia

Borrelia burgdorferi, 54. Véase también Lyme, de miofosforilasa, 204
enfermedad. suprarrenal, 202
Botulismo del escribiente, 288
bloqueo neuromuscular, 194 por esfuerzo, 177, 196, 199, 203. Véase también
infantil, hipotonía de la unidad motora, 161 Esfuerzo, intolerancia.
polineuropatía craneal idiopática, diagnóstico hipotiroidismo, 202
diferencial, 336 mialgia familiar ligada al cromosoma X, 209
tardío, con oftalmoplejía, 309 miopáticos, 207-210
Braquial, plexitis/neuritis, 274 miotonía fluctuante, 202
osteomielitis-neuritis, 277 neuromiotomía, 201
Braquicefalia, 368t silentes, 200t
Brazo uremia, 203
dolor, síndromes asociados, 211-212 Calcificación
neuropatía braquial del recién nacido, 276 ganglios de la base, 284
debilidad, 172. Véase también Cuadriplejía. intracraneal, toxoplasmosis congénita, 122
Brody, miopatía, 207-208 Calcinosis universal, 179, 180
Brown, síndrome, 301 California, encefalitis, 56-57
Brown-Vialetto-van Laere, síndrome. Véase Parálisis Campo visual, defectos asociados a vigabatrina, 42
bulboprotuberencial con sordera. Campylobacter jejuni, 225
Brudzinski, signo, meningitis bacteriana, 108 Canal(es)
del calcio
Cabeza antagonistas
alteraciones de la forma, 367-369 ataxia episódica, 222
craniostenosis, 368-369, 368t hemiplejía alternante, 241
fuerzas músculo esquelético, síndrome neuroléptico
extracraneales, 368 maligno, 209-210
intracraneales, 367-368 de iones, patologías, trastornos paroxísticos, 1
terminología, 368t lento, síndrome, debilidad proximal, 175
debilidad muscular, 173 semicirculares, 340, 347
estructuras sensibles al dolor, 77-78, 78t Canalopatía, trastornos paroxísticos, 1
inclinación Canavan, enfermedad, 138
diagnóstico diferencial, 287, 287t Cara
parálisis del oblicuo superior, 300 asimetría congénita, 334-335
spasmus mutans, 314 deformidades de la línea media, holoprosencefalia,
tortícolis paroxístico benigno, 288 365, 366
oscilación, nistagmo congénito, 314 diplejía, 334, 336
temblor distónico paroxístico, 297 edema, síndrome de Melkersson, 338
traumatismos. Véase Traumatismo Caracol
craneoencefálico. anatomía, 340
Cadena lesiones, 342
ramificada, aminoácidos Carbamacepina, 38
enfermedad del jarabe de arce, 5 actividad continua de la unidad motora, 201, 202
trastornos del metabolismo, 5f ataxia episódica tipo 1, 221
respiratoria, complejos proteicos, 206, 206f como causa de tics, 295
trastornos asociados, 206-207, 207t. Véase espasmo hemifacial, 293
también Mitocondrias, trastornos. posología, 37t
Cadera, luxación, hipotonía intrauterina, 149 Carbamil fosfato sintetasa, deficiencia, 7
Cafeína Carbidopa, distonía, 241, 289
como causa de cefalea, 84-85 Carbohidrato(s)
y tics, 296 administración, porfiria aguda intermitente, 216
Caída(s) miopatías con debilidad proximal, 181
enfermedad de los músculos ondulantes, 210 Carcinoma, plexo coroideo, 97-98
debilidad de las piernas, 171 Cardiopatía
de la muñeca, neuropatía radial, 278 cianótica, 245
Calambre(s), 199, 200t absceso cerebral, 245
agregados tubulares, 208-209, 208f embolia arterial, 245
defectos de la utilización de carbohidratos, 204 trombosis venosa, 245
Cardiopatía (cont.) tensional

congénita crónica, 85
infarto cerebral, 245 episódica, 87
oclusión de la arteria retiniana, 324 tumores secretores de prolactina, 327
hemiplejía, 245-246 valoración, 78-79
infarto cerebral, 242t, 245-246 vasculitis, 86
oclusión de la arteria retiniana, 324 Cefotaxima, 107, 107t, 108, 109t
reumática, 246 Ceftazidima, 107, 107t, 108, 109t
Carnitina Ceftriaxona
deficiencia, 65, 65t, 181 enfermedad de Lyme, 54
encefalopatía por glicina, 6 meningitis bacteriana, 108, 109t
O-palmitoílotransferasa-2, deficiencia, 205 Ceguera. Véase también Pérdida visual.
suplementos aguda, 320-325, 321t
acidemia glutárica tipo 1, 289 apoplejía hipofisaria, 324
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena enfermedades retinianas, 324-325
muy larga, 206 neuropatías ópticas, 322-324, 323f
Carpenter, síndrome, 369 cerebral, postraumática transitoria, 321-322
Casi-ahogamiento, anoxia posterior, 51-52 congénita, 318-320
Cataplejía, 24-25 amaurosis congénita de Leber, 320
Catarata cataratas, 318, 319t
congénita, 318, 319t coloboma, 320
diagnóstico diferencial, 319t hipoplasia del nervio óptico, 318-320, 320f
ictiosis congénita, 318, 319t cortical, 321-322
síndrome de Marinesco-Sjögren, 237 hipoglucemia, 321
CATCH, síndrome, recién nacidos, 9 lesiones craneoencefálicas, 321-322
Causalgia, 212 neuropatía óptica traumática, diagnóstico
Caveolinopatías, 176 diferencial, 324
Cefalea, 77-89 enfermedad de Devic, 265
abuso de analgésicos, 84, 85 histérica, 322
aditivos alimentarios, 86 lipofucsinosis ceroide neuronal, 143, 144
anamnesis, 78 monocular transitoria, migraña, 325
aproximación diagnóstica, 77-79, 78t Células de inclusión, enfermedad, 131
astrocitoma, 98 Ceramida, deficiencia, 128
benigna de esfuerzo, 84 Cerebelitis postinfecciosa aguda, 224
cafeína, 84-85 Cerebelo
crónica de bajo grado, 84-85 astrocitoma, 228-229
edema de papila, 94 hemangioblastoma, 229-230
encefalopatía hipertensiva, 67 hemorragia, con ataxia, 228
enfermedad mixta del tejido conjuntivo, 86 herniación, aumento de la presión intracraneal, 96
epiléptica, 88-89 hipoplasia
estructuras craneales, 87-88 congénita, 231-232, 231f
hemicránea ligada al cromosoma X, 232
continua, 84 trastornos
paroxística crónica, 83 ataxia, 219. Véase también Ataxia.
hemorragia subaracnoidea, 93 cuadro clínico, 219
hipertensión, 86-87 temblor esencial, diagnóstico diferencial, 297
intracraneal, 93 tumores, 228-231
idiopática, 114-115 Cerebro. Véase también Hemisferios cerebrales.
lupus eritematoso diseminado, 86 absceso, 110-111 245
malformaciones supratentoriales, 105 Ceroidolipofucsinosis neuronal, 143-144, 143t
medicamentosa, 85-86 infantil precoz, 136
migraña. Véase Migraña. tardía, 144
origen del dolor, 77-78, 78t juvenil, 144
postraumática, 85 Cetoácido deshidrogenasa, deficiencia cadena
punzante primaria, 80 ramificada, enfermedad del jarabe de arce, 5, 126
de «punzón de hielo», 80, 80t Cetoacidosis
en racimos, 83 diabética, 62
sensible a indometacina, 83-84 recién nacidos, acidemia propiónica, 12-13
Cetosis neonatal, con acidosis metabólica, 12 Cobre

Charcot-Marie-Tooth, enfermedad. Véase también acumulación, enfermedad de Wilson, 289-290
Neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria. deficiencia, síndrome de Menkes, 138
debilidad distal, 184-185, 184t opacidad corneal, diagnóstico diferencial, 318, 318t
tipo 1 (desmielinizante), 184-185 Cocaína, abuso
tipo 2 (neuronal), 185 alteración del estado de conciencia, 71
tipo 3, 185 como causa de cefalea, 86
tipo 4, 185 infarto cerebral, 244
tipo X, 185-186 hemorragia intracraneal, 106
Cheyne-Stokes, respiración, 50 Coccidios, meningitis, 112-113, 113t
Chiari, malformación, 232-233, 233f, 258, 315 Cockayne, síndrome
Cianosis, síncope infantil, 17 debilidad distal, 186
Ciclo retinopatía pigmentaria, 328-329
de Krebs, 203 Codo, neuropatía
menstrual, migraña, 79-80 cubital, 278
Ciclosporina, encefalopatía, 70 del mediano, 279
Cinetosis, 350-351 Coenzima
Cinturas, distrofia muscular, 176 Q, 206
Circunvolución(es) Q10, síndrome MELAS, 248
del cíngulo, herniación, 95 Colesteatoma
defectuosas, 366-367 pérdida de audición, 346
Cirugía vértigo, 350
de circulación extracorpórea, coreoatetosis, 283 Coloboma, 318, 320
de la epilepsia, 43-45 retinocoroideo, 320
Cisplatino, ototoxicidad, 346
Columna
Cistationina β−sintasa, deficiencia, homocistinuria,
rígida, síndrome, 165, 210
125, 125f
vertebral, fractura-luxación, 266-267, 267f
Cisticercosis cerebral, convulsiones parciales, 31
Coma
Citocromo-c oxidasa, deficiencia, hipotonía de la
anamnesis, 50
unidad motora, 160, 168
barbitúrico
Citomegalovirus, infección intrauterina
anoxia/isquemia, 52
microcefalia, 367
estado epiléptico, 42, 42f
sordera congénita, 343
hipertensión intracraneal, 97
Clavícula, fractura, 277
camino
Clonacepam, 38-39
fácil, 47, 48t
espasmos infantiles, 21
difícil, 47, 48t
mioclonía
esencial, 294 causas, 49t
segmentaria, 294 cuantificación de la reactividad, 73, 73t
nistagmo descendente, 316 definición, 48t
posología, 37t enfoque diagnóstico, 50-51
temblor distónico paroxístico de la cabeza, 297 estudios analíticos, 51
Clonidina, tics, 296 exploración física, 50-51
Cloranfenicol hepático, 64
absceso cerebral, 111 hipoglucémico, 62
fiebre maculosa de las Montañas Rocosas, 55 migraña, 69
meningitis bacteriana, 108, 109t mixedematoso, 64
Clorocresol, toxicidad para pares craneales, 340 Comisurotomía interhemisférica, epilepsia, 44
Clorpromacina, síndrome de abstinencia neonatal, 9 Complejos proteicos de la cadena respiratoria, 206, 206f
Cloruro de edrofonio, prueba trastornos asociados, 206-207, 207t. Véase también
hipotonía de la unidad motora, 157-158 Mitocondrias, trastornos.
miastenia, 306 Compresión cervicomedular, acondroplasia, 361
infantil familiar, 162 Conciencia
Clostridium botulinum, 161. Véase también Botulismo. alteración del estado, 47-75, 48t. Véanse también
Coagulopatías, 246t trastornos específicos, p. ej., Coma.
infarto cerebral, 242t, 246-247 disminución, estados, 47, 48t.
oclusión de la arteria retiniana, 324 pérdida
Coartación aórtica, aneurismas arteriales, 104 convulsiones tónico-clónicas generalizadas, 34
Coates, enfermedad, 178 síncope cianótico, 17
Conducción nerviosa en la debilidad lactantes

proximal, 173t apneicas, 17
Conducto auditivo externo, 340 benignas familiares, 7-8
Confusión, 47 diagnóstico diferencial, 16-23, 16t
causas, 48t febriles, 18-19
conmoción cerebral, 72 mioclónicas, 20-22, 21t
Conmoción no febriles, 19-23
ataxia posterior, 227 por trastornos neurocutáneos, 20t
lesiones craneoencefálicas, 72 lesiones craneoencefálicas, 3, 14
médula espinal, 267 malformaciones supratentoriales, 105
vestibular, 351 meningitis bacteriana, 107
Contracturas articulares, 149 migraña, 223-224
Convergencia mioclónicas, 28-29
insuficiente, traumatismos lactancia, 20-21, 20t, 21t
craneoencefálicos, 313 recién nacidos, 2-3
parálisis, 311t, 312 nistagmo, 314-315
Convulsiones parciales, 30-34
adversivas, 312 complejas, 28-29
antiepilépticos, 36-42. Véase también postraumáticas, 75
Antiepilépticos. prolongadas. Véase Estado epiléptico.
apneicas, 17 recién nacidos, 1-16, 2t
astrocitoma, 98 benignas familiares, 7-8
cefalea, 88-89 clónicas
clónicas focales, 2
focales neonatales, 2 multifocales, 2
multifocales neonatales, 2 diagnóstico diferencial, 4-16, 4t
conmoción cerebral, 72 mioclónicas, 2-3
dependencia de piridoxina, 14-15 movimientos que simulan, 2t
diagnóstico diferencial patrones, 1-2, 2t
con estereotipias, 294-295 tónicas, 3
con síncope, 26 trastornos metabólicos, 5-8, 5t
con sobresaltos, 4-5 tratamiento, 15
con trastornos del movimiento, 281 síndrome
encefalitis por herpes simple, 13 de abstinencia, 8-9
encefalopatía de demencia por diálisis, 67
por bilirrubina, 8 de Lennox-Gastaut, 23
por glicina, 5-6 perisilviano bilateral congénito, 333
hipertensiva, 67 sutiles, 2
hipóxica-isquémica, 11 tónicas neonatales, 3
enfermedad del jarabe de arce, 5 tónico-clónicas generalizadas, 34-35, 33t
epilepsia mioclónica juvenil, 29-30 trastornos
epilépticas. Véase Epilepsia. de los ácidos orgánicos, 11-13
esclerosis del ciclo de la urea, 7
temporal mesial, convulsiones febriles tratamiento, 36-45
niños, 18 Corea, 281-287
tuberosa, 135 diagnóstico diferencial, 282-283, 282t
falsas (histéricas), 35-36 enfermedad de Fahr, 284
febriles familiar (hereditaria) benigna, 284
convulsiones neonatales, 7-8 gravídica, 285
diagnóstico diferencial con epilepsia, 18 hipertiroidismo, 285
lactantes, 18-19 lupus eritematoso diseminado, 285
fenilcetonuria, 128 medicamentosa, 283
hemiparéticas, 244-245 mioclonía, diagnóstico diferencial, 294
hemorragia intracraneal, 13-14 síndrome de abstinencia emergente, 284
hipocalcemia, 9 de Sydenham (reumática), 285-286
hipoglucemia, 10 tics, diagnóstico diferencial, 295
incontinencia pigmentaria, 15 trastornos que puede comprender, 282t, 283
inducidas por videojuegos, 36 Coreoacantocitosis, 284-285
Coreoatetosis Crecimiento
cirugía con circulación extracorpórea, 283 dolores, 199
diagnóstico diferencial, 282-283, 282t hormona
encefalitis herpética, 59 adenoma hipofisario, 327
paroxística, 24, 285 deficiencia, hipoglucemia neonatal, 319
trastornos que puede comprender, 282t, 283 retraso, tumores secretores de prolactina, 327
Coriomeningitis linfocítica, 56 Crioterapia, hemangioblastoma retiniano, 230
Coriorretinitis, toxoplasmosis congénita, 122 Criptococos, meningitis, 113, 113t, 142
Corticosteroides. Véanse también agentes específicos, Crisis miasténica, 306
p. ej., Prednisona. Cromosoma(s)
adrenomieloneuropatía, 263-264 análisis, indicaciones clínicas, 120, 120t
apoplejía hipofisaria, 324 síndrome de microdeleción 22q11.2, recién
como causa nacidos, 9-10
de cuadriplejía, 194 trastornos
de psicosis, 70 autosómicos, 120t
dermatomiositis, 179-180 cataratas congénitas, 318
encefalomielitis difusa, 266 hipotonía cerebral, 152-153
esclerosis múltiple, 226 microcefalia, 364
espasmos infantiles, 21 pérdida de audición, 343
hipertensión intracraneal, 96-97 retraso del desarrollo, 119-120, 120t
miastenia, 307 Crouzon, enfermedad, 369
mielitis Cuadriplejía, 255-271. Véase también Paraplejía.
por herpes zóster, 263 cerebral, 269-271
transversa, 265 doble, 270
neuropatía axonal idiopática, 187 espástica, 270-271
polimiositis, 180-181 inducida por corticoides, 194
polineuropatía craneal idiopática, 336 Cuello
síndrome de encefalopatía debilidad de los músculos, 172
mioclónica/neuroblastoma, 227 traumatismos, dolor, 88
Cortocircuito ventricular, malformación de Cuerpo(s)
Dandy-Walker, 358 calloso
Coxiella burnetii, como causa de ataxia, 225 adelgazamiento, 231f
Coxsackievirus, infecciones agenesia, 366
como causa de ataxia, 225 disgenesia, 361
debilidad distal, 193 hialinos, elevación congénita de los discos, 94, 95f
Cráneo de inclusión
engrosado y macrocefalia, 355, 355t miopatía, 189-190
estructuras, como causa de dolor, 87-88 miositis, 189
forma Cushing, síndrome, 327
determinantes, 353
trastornos, 353-369 Dalrymple, signo, oftalmopatía de Graves, 310
fractura, 73, 74 Dandy-Walker
fusión de los huesos y presión intracraneal, 91 malformación
vasos sanguíneos, sensibilidad al dolor, 77 hidrocefalia no comunicante, 357-358, 358f
volumen síndrome de Walker-Warburg, 360
tamaño del cráneo, 353 síndrome, 232
trastornos, 353-369 Danon, enfermedad, 176
Craneoestenosis, 368-369 Dantroleno
diagnóstico diferencial con fracaso del crecimiento hipertermia maligna, 209
del encéfalo, 364 miopatía de Brody, 208
con fusión de dedos de manos y pies, 369 Debilidad
trastornos asociados, 368t distal progresiva, 182-191, 182t
Craneofaringioma, 325-326 atrofia muscular espinal, 183
Creatina enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, 184-185,
cinasa sérica 184t
hipotonía de la unidad motora, 157 esclerosis lateral amiotrófica juvenil, 183
debilidad proximal, 173t miopatías, 189-191
suplementos, deficiencia de miofosforilasa, 205 neuronopatías, 182, 183, 183t
Debilidad (cont.) Descerebración, postura

neuropatías, 184-189 lactantes prematuros, 3
síndromes escapulo-(húmero)-peroneales, pacientes comatosos, 51
190-191 Deshidratación, hipernatremia, 62-63
fláccida de las extremidades, 171-196 Desmielinización
generalizada aguda, 191-195, 191t diagnóstico, 183, 183t
bloqueo neuromuscular, 194-195 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, 184-185
enfermedades infecciosas, 191-194 hemisferios cerebrales, enfermedad de Krabbe, 124f,
proximal progresiva, 173-182, 173t 129
atrofia muscular espinal, 173-174 hepatopatías colestásicas, 64
distrofias musculares, 175-179 médula espinal, mielitis transversa, 264-266, 266f
gangliosidosis GM2, 174-175 nervio
miopatía(s) facial, postinfecciosa, 335-336
de Bethlem, 176-177 óptico, 322-323, 323f
endocrinas, 182 postinfecciosa, 60, 60f
inflamatorias, 179-181, 180f Desproporción de los tipos de fibras, miopatía
metabólicas, 181-182 congénita, hipotonía, 163, 163f
síndromes miasténicos, 175 Desvanecimiento. Véase Síncope.
Decorticación, rigidez, 51 Desviación lateral de la mirada, pacientes
Defectos de utilización de carbohidratos, intolerancia al comatosos, 50
esfuerzo, 203-205 Devic, síndrome, 265-266, 322
Deficiencias nutricionales, neuropatía óptica, 323 Dexametasona
Deformidad en flexión, 149 astrocitoma, 99
Degeneración hipertensión intracraneal, 96-97
cerebelosa, nistagmo descendente, 315 meningitis bacteriana, 108
espinocerebelosa, ataxia, 233 Dextroanfetamina, como causa de corea, 283
esponjosa de la infancia, 138 Diabetes
tapetorretiniana, 328-329 insípida
Deglución craneofaringioma, 325
difícil. Véase Disfagia. síndrome de Wolfram, 328
reflejo, 331 mellitus
Dejerine-Sottas, síndrome, 185 cetoacidosis, encefalopatía, 62
Delirio craneofaringioma, 325
anamnesis, 48 encefalopatía hipoglucémica, 62
enfoque diagnóstico, 47-49 hemiplejía, 244
estudios analíticos, 48-49 síndrome de Wolfram, 328
exploración física, 48 Diacepam
Demencia. Véase también Retraso del desarrollo. distonía-parkinsonismo de instauración rápida, 292
asociado a diálisis, síndrome, 67 encefalopatía por glicina, 6
diálisis, 67 estado epiléptico, 42
progresiva, 123t, 139-147 neuritis vestibular, 350
Denver, prueba de evaluación del desarrollo, 117 nistagmo vestibular, 315
Depresión, cefaleas crónicas, 85 Diálisis
Depresor del ángulo de la boca, aplasia, 334 calambres, 203
Derivación ventriculoperitoneal cefaleas, 87
estenosis congénita del acueducto, 357, 357f encefalopatía, 67
hemorragia periventricular-intraventricular, 104 enfermedad del jarabe de arce, 5
Dermacentor andersoni, como causa de parálisis, 194 neuropatía, 188-189
Dermacentor variabilis, como causa de parálisis, 194 3, 4-Diaminopiridina (DAP)
Dermatomas, dolor de raíces raquídeas, 211 botulismo, 309
Dermatomiositis miastenia
atrofia perifascicular, 179, 180f gravis congénita, 302
debilidad proximal, 179-180 infantil familiar, 162
Dermatosis, cataratas congénitas, 318 Diapasón, 341
Desarrollo motor retrasado, 118t, 119 Diastematomielia, en la fijación del filum terminale,
atrofia muscular espinal, 174 260, 260f
enfermedades neuromusculares, 171 Dicloroacetato, síndrome MELAS, 248
Descarboxilasa, inhibidor, dolor talámico, 218 Diencéfalo, glioma, 326-327
Dieta Discitis (infección del espacio del disco), 262-263, 262f

abetalipoproteinemia, 234 Disco
acidemia hernia de, lumbar, 216
isovalérica, 12 óptico
metilmalónica, 12 dondiego de día, anomalía, 320
baja en proteínas elevación congénita, 94, 95f
acidemia tumefacción. Véase Edema de papila.
metilmalónica, 12 Disestesia, 211
propiónica, 13 migraña con aura, 80
deficiencia de arginasa, 264 neuropatía, 182
enfermedad del jarabe de arce, 5, 126, 223 tirosinemia hereditaria tipo I, 216
trastornos neonatales del ciclo de la urea, 7 tumores del agujero occipital, 213
cetogénica Disfagia, 331-340
deficiencia de piruvato deshidrogenasa, 223 causas neurológicas, 333t
epilepsia, 43 congénita, 333
deficiencia diagnóstico diferencial, 331, 332t
de acil-CoA deshidrogenasa de cadena distrofia muscular oculofaríngea, 337
media, 65 parálisis bulbar juvenil progresiva, 337
muy larga, 206 síndrome perisilviano bilateral congénito, 333
de carnitina O-palmitoílotransferasa-2, 205 Disferlina, miopatía, 189
enfermedad del jarabe de arce, 5, 126, 223 Disfunción auditiva. Véanse también Sordera;
fenilcetonuria, 128 Audición, pérdida.
galactosemia, 139 sintomatología, 340-341
homocistinuria, 126 valoración, 341-342
Dificultad respiratoria Dismetría
hemorragia intraventricular, 102 por exceso, oftalmoplejía internuclear, 311
perinatal, hipotonía de la unidad motora, 151, 151t ocular, 313, 313t
Difteria, parálisis facial, 338 Dismorfia, rasgos en la hipotonía, 151, 152
DiGeorge, síndrome Disostosis
parálisis facial, 334 craneofacial, 368-369
recién nacidos, 9-10 múltiple, síndrome de Hurler, 131
Dihidroergotamina, migraña, 82 Displasia
Dióxido de carbono, arterial, flujo sanguíneo cerebral, 92 craneofacial, holoprosencefalia, 365
Diplacusia, 342 ectodérmica anhidrótica, cataratas congénitas, 318
Diplejía esquelética, síndrome de Hurler, 131
espástica, 270 fibromuscular, 243
facial, 334, 336 septoóptica
Diplomielia, en la fijación del filum terminale, 260, 260f diagnóstico diferencial con el síndrome de
Diplopía Walker-Warburg, 360
edema de papila, 94 hipoplasia del nervio óptico, 318
hipertensión intracraneal, 93 Disrafias
miastenia, 305, 306 microcefalia, 365
Disartria paraplejía espinal, 256, 258-261
enfermedad de Wilson, 290 Distonía, 286-293
neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, diagnóstico diferencial, 286-287, 286t
291 enfermedad de Wilson, 289-290
parálisis seudobulbar, 332 espasmo hemifacial, 292-293
Disautonomía focal, 286-287, 286t
familiar generalizada
problemas de alimentación, 154, 332 genética, 288-292
tipo I, 154, 213-214 sintomática, 292
tipo II, 214-215 hemiplejía alternante, 241
síndrome de la pupila tónica, 330 medicamentosa, 283, 287
Discinesia necrosis estriada bilateral del lactante, 291
lingual-facial-bucal, síndrome de abstinencia neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, 291
emergente, 284 no cinesiogénica familiar, 24
paroxística, 24 con parkinsonismo, 288-289
tardía, 282, 283-284 instauración rápida, 291-292
Distonía (cont.) ocular, 87

sensible a dopa, 288-289 origen en la cefalea, 77-78, 78t
síndrome de sordera-distonía-neuronopatía óptica, regional complejo, síndrome
344-345 tipo 1, 211-212
tardía, 287 tipo II, 212
temblor distónico paroxístico de la cabeza, 297 síndrome
de torsión idiopática, 290-291 de la articulación temporomandibular, 87-88
con variación diurna, 288-289 de dolor regional complejo I, 211-212
Distrofia. Véanse también Adrenoleucodistrofia; sinusitis, 87
Leucodistrofia. talámico, 218
facioescapulohumeral, debilidad proximal, 178 Dondiego de día, disco, 320
miotónica Dopamina, antagonistas, como causa de
congénita, hipotonía de la unidad motora, 167 distonía, 287
distal, 190 Down, síndrome, luxación atlantoaxial, 257
proximal, 178-179 Doxiciclina
muscular enfermedad de Lyme, 55
autosómica recesiva grave de la infancia, 179 fiebre moteada de las Montañas Rocosas, 55
Becker Drepanocitosis, 249, 324
mialgia familiar ligada a X, 209 Drusas, elevación congénita de los discos, 94, 95f
debilidad proximal, 177-178 Duane, síndrome, parálisis del nervio motor ocular
cinturas, 176 externo, 301
autosómica Duchenne, distrofia muscular
dominante, 176 debilidad proximal, 177-178
recesiva, 176, 176t músculos de la pantorrilla, 176f, 177
congénita
deficiencia de merosina, 166 Eccema, fenilcetonuria, 128
Fukuyama, 166-167 Ecovirus
hipotonía, 165-167 como causa de ataxia, 225
merosina-positiva, 165-166 debilidad distal, 193
sindrómica, 166-167 Edema
Duchenne cerebral
debilidad proximal, 177-178 aumento de la presión intracraneal, 92
músculos de la pantorrilla, 176f, 177 cetoacidosis diabética, 62
Emery-Dreifuss citotóxico, 92
tipo 1, 190-191 encefalopatía
tipo 2, 191 hipertensiva, 67, 67f
oculofaríngea, 337-338 hipóxica-isquémica, 11
debilidad proximal, 175-179 enfermedad del jarabe de arce, 5
neuroaxonal infantil, 136-137 herniación transtentorial bilateral, 96
simpática refleja, 211-212 hipoxia grave, 52
Distrofina, deficiencia intersticial, 92
distrofia muscular, 177-178, 177t vasogénico, 92, 96-97
mialgia familiar ligada al cromosoma X disco óptico. Véase Edema de papila.
y calambres, 209 facial, síndrome de Melkersson, 338
Diuréticos osmóticos, hipertensión leucoencefalopatía, 363
intracraneal, 96 de papila
Dolor absceso cerebral, 110
disestérico. Véase Disestesia. astrocitoma, 99, 229
de espalda, discitis, 262 diagnóstico diferencial con papilitis, 323
hernia discal lumbar, 216 ependimoma, 100
hipertensión intracraneal, 93 hipertensión intracraneal, 93-94, 94f, 94t
insensibilidad congénita central, 212-213 idiopática, 115
lesión(es) meduloblastoma, 231
del cuello, 88 Electrodiagnóstico, neuropatías, 182-183, 183t
por latigazo, 88 Electroencefalografía
migraña con aura, 80 coma por pantobarbital, 43, 43f
muscular. Véase Mialgia. convulsiones mioclónicas del lactante, 20-21, 21t
nocturno de las piernas, 199 encefalopatía hipóxica-isquémica, 11
Electroencefalografía (cont.) Encefalocele

epilepsia microcefalia, 365
con ausencias, 27-28, 28f porencefalia congénita de la línea media, 361
mioclónica juvenil, 29-30, 30f transesfenoidal, disco dondiego de día, 320
ideación delirante, 49 Encefalomielitis
síndrome difusa, 266
de demencia por diálisis, 67 diseminada aguda, 60, 60f
de shock hemorrágico y encefalopatía, 54 Encefalomielopatía
Electromiografía necrosante subaguda, 134, 223, 291
debilidad proximal, 173t mitocondrial
hipotonía de la unidad motora, 157 progresiva, 134, 145
Embarazo síndrome MELAS, 247-248
corea, 285 Encefalopatía. Véase también Leucoencefalopatía.
oclusión de la arteria retiniana, 324-325 bilirrubina, 8
Embolia cetoacidosis diabética, 62
arterial, cardiopatías congénitas cianóticas, 245 ciclosporina, 70
trombótica cerebral, homocistinuria, 125 definición, 47
Embriopatía rubeólica diálisis, 66
panencefalitis crónica, 142 distonía, 292
retraso del desarrollo, 122 enfermedad de Lyme, 54-55
Emery-Dreifuss, distrofia muscular epiléptica infantil precoz, 22
tipo 1, 190-191 fármacos inmunosupresores, 70
tipo 2, 191 glicina, 5-6
Empiema Hashimoto, 64
epidural, 111 hepática, 64-65
subdural, 111 hipernatrémica, 62-63
Encefalitis. Véase también Meningoencefalitis. hipertensiva, 67, 67f
arbovirus (transmitida por artrópodos), 56-58 hiponatrémica, 63
California-La Crosse, 56-57 hipóxica-isquémica, 51-52
causas víricas, 55 neonatal, 10-11
pérdida de audición, 346 lupus eritematoso diseminado, 68
convulsiones, 18 metabólica, 65-66, 65t, 67-68
definición, 47 mioclónica
enfermedad por arañazo de gato, 53 con neuroblastoma, 226-227, 226f
equina precoz, 22
occidental, 58 necrosante subaguda, 68
oriental, 57 nutrición parenteral total, 68
herpética, 13, 58-59, 59f postanóxica tardía, 52
incidencia, 55 posvacunación, 61-62
japonesa B, 47 progresiva, 117. Véase también Retraso del
postinfecciosa, 60, 60f desarrollo.
sarampión, 59-60, 142 diagnóstico diferencial, 118t, 123-124, 123t
St. Louis, 57-58 infantil (antes de los 2 años), 117, 118t, 123-139
tronco del encéfalo juvenil (después de los 2 años), 123t, 139-147
ataxia, 221 quemaduras, 68
síndrome de Miller Fisher, diagnóstico diferencial, quiescente
225 hipotonía cerebral, 153-154
virus del Nilo occidental, 58 regresión, 118t
Encéfalo recurrente, causas, 50t
compresión, quistes aracnoideos, 101-102 shock hemorrágico, 53-54
hemorragia. Véase Hemorragia intracerebral. SIDA, 124-125, 142
infección, aumento de la presión intracraneal, 106-114 sobredosis medicamentosas, 70-71
inflamación. Véase Encefalitis. tóxica, 70-72
lesiones. Véanse también Encefalopatía; urémica
Traumatismo craneoencefálico. aguda, 66
crónicas, estrabismo no paralítico, 299 crónica, 66
síndromes de herniación, aumento de la presión Wernicke, 68
intracraneal, 95-96, 95t Encías, hipertrofia por fenitoína, 39
Endocrinopatías de la lectura, 33-34

alteración del estado de conciencia, 63-64 lóbulo
miopatía, 182 frontal, nocturna, autosómica dominante, 31-32
Enfermedad(es) temporal, 34
cerebrovascular. Véanse también trastornos migraña, 23
específicos, p.ej., Malformaciones arteriovenosas. mioclónica
causas, 242t benigna, 21-22
hemiplejía, 240-252 fibras rojas rasgadas, 145
valoración, 242, 243t grave, 22
hemolítica del recién nacido, encefalopatía juvenil, 29-30, 30f, 72
bilirrubinémica, 8 progresiva, 29t, 30
con inclusiones citomegálicas, retraso del desarrollo, nocturna del lóbulo frontal autosómica dominante,
121-122 31-32
inflamatoria orbitaria, 307-308 occipital benigna, 32, 88
multiminicentro parcial continua, 33
miopatía clásica grave, 165, 210 postraumática, 75
neuromusculares. Véase también Debilidad. rolándica
cuadro clínico, 171-173, 172f, 172t autosómica dominante con apraxia del habla, 31
del núcleo central, hipotonía de la unidad motora, benigna, 32
163, 163f tratamiento quirúrgico, 43-45
renal poliquística, aneurismas arteriales, 104 vértigo, 349
sistémicas vómitos ictales asociados, 32
alteración del estado de conciencia, 49t, 62-68 Escafocefalia, 368, 368t
microcefalia, 367 Escápula, fractura, 277
del suero, como causa de cefalea, 86 Escherichia coli, infección, meningitis, 106, 107
vascular del colágeno, 250, 306 Esclerosis
Enterococos, infección, meningitis, 106 hipocámpica bilateral, retraso del desarrollo, 119
Enterovirus, infeccion, debilidad, 193 lateral amiotrófica juvenil, debilidad distal, 183
Enzima múltiple, 225-226, 226f
conversora de la angiotensina, sérica, sarcoidosis, 339 ataxia, 225
desramificadora, deficiencia, debilidad proximal, 181 mielitis transversa, 265, 266f
Ependimoma, 100 neuritis óptica, 322
ataxia, 230 síndrome de uno y medio, 312
médula espinal, 268-269 tuberosa
Epífisis, tumores, 101, 312 diagnóstico, 135, 136t
Epilepsia. Véanse también Convulsiones; Estado lactantes, 20t
epiléptico. retraso del desarrollo, 135
alteración del estado de conciencia, 48t, 49t Escoliosis
ataxia, 227 ataxia de Friedreich, 235
con ausencias, infantil o juvenil, 27-28, 28f distrofia muscular de Duchenne, 177
benigna infantil, con picos centrotemporales, 32-33 paraplejía espinal, 256
con ceguera cerebral postraumática transitoria, 321 Escribiente, calambre, 288
con convulsiones tónico-clónicas generalizadas al Esfingomielina, lipidosis, 132, 141-142
despertar, 35 Esfuerzo
dieta cetogénica, 43 cefalea de esfuerzo, 84
después de la encefalopatía hipóxica-isquémica como causa de migraña, 79
neonatal, 11 intolerancia, 199, 200t, 203-207
estimulación del nervio vago, 43 defectos
hemiplejía, 244-245 del metabolismo de los ácidos grasos de cadena
inducida por videojuegos, 36 larga, 205-206
juvenil de la utilización de carbohidratos (glucosa),
ausencia, 27-28, 28f 203-205
mioclónica, 29, 30f deficiencia de mioadenilato deaminasa, 207
lactante enfermedad de los músculos ondulantes, 210
benigna familiar, 20 miopatía
mioclónica de Brody, 207-208
benigna, 21 mitocondrial, 206-207, 206f, 206t
grave, 22 recuperación de ATP, 203
Esotropía, 299-300 Etilenoglicol, toxicidad para pares craneales, 340

de acomodación, 299 Etosuximida, 39
Espacio subaracnoideo, dilatación benigna, hidrocefalia como causa de corea, 283
comunicante, 355, 356f en la epilepsia con ausencias, 28
Espasmo(s) posología, 37t
arteria basilar, vértigo, 351 Ewing, sarcoma, compresión de la médula espinal, 267
extensor, lactante, 20 Exantema(s)
flexor, lactante, 20 enfermedad de Lyme, 54
hemifacial, 292-293 fiebre maculosa de las Montañas Rocosas, 55
lactancia, 20t incontinencia pigmentaria, 14-15
muscular, 199 de la infancia, pérdida de audición, 346
hemifacial, 292-293 xeroderma pigmentoso, 146
hipocalcemia, 202 Exedrina, migraña, 82
lactancia, 20-21, 20t Exoftalmos. Véase Proptosis.
síndrome del hombre rígido, 200 Exotropía, 300, 312
del sollozo, 17-18 Extensores del cuello, como causa de dolor, 77
convulsiones parciales complejas, 28-29 Extremidades
epilepsia con ausencia, 17-28, 28f debilidad, 171-196. Véase también Debilidad.
Espina bífida postura, neuromiotonía, 201
oculta, 260
quística, 258-259 Fahr, enfermedad, 284
Espiramicina, toxoplasmosis, 122 Farber, lipogranulomatosis, 128
Esqueleto Fármacos psicoactivos
craneocervical, malformaciones en el síndrome de como causa
Klippel-Feil, 358-359 de ataxia, 220
trastornos con pérdida de audición, 345t, 346 de oftalmoplejía, 309-310
Esquizencefalia, 239, 240f sobredosis, como causa de encefalopatía, 70-71
Esquizofrenia, 69-70 Fasciculaciones, 200t
Estado epiléptico, 34 hipocalcemia, 202
causas, 42 neuromiotomía, 201
convulsiones complejas parciales, 28-29 Fascitis necrosante, oclusión de la arteria carótida, 243
dependencia de piridoxina, 14-15 Fatiga
tratamiento, 42-43, 43f defectos de la utilización de carbohidratos, 204
Estado vegetativo persistente, 52 enfermedades neuromusculares, 171
Estereotipias, 294-295 Fazio-Londe, enfermedad, 337
Estimulación Felbamato, 37t, 39
cerebral profunda Fenilcetonuria, retraso del desarrollo, 126-128, 127f
distonía de torsión idiopática, 291 Fenitoína, 39
temblor esencial, 297 actividad continua de la unidad motora, 201, 202
nerviosa, estudios, miastenia, 306 ataxia, 221
Estimulantes, como causa de corea, 283 episódica tipo 1, 221
Estrabismo convulsiones neonatales, 16
hipertensión intracraneal, 93 corea, 283
no paralítico, 299-300 metabolismo, 37
paralítico. Véase Oftalmoplejía. nistagmo direccional hacia abajo, 315
Estreptococos posología, 37t
corea de Sydenham, 285-286 Fenobarbital, 40
meningitis, 106, 107, 346 convulsiones neonatales, 15-16
pérdida de audición, 346 encefalopatía hipóxica-isquémica, 11
tics, 295 posología, 37t
Estreptomicina profilaxis, convulsiones febriles, 18
meningitis tuberculosa, 110 síndrome de abstinencia neonatal, 8-9
osteomielitis tuberculosa, 263 Fenotiacinas
toxicidad vestibular, 349 discinesia tardía, 283
Estrés sobredosis, como causa de encefalopatía, 70-71
cefalea tensional, 85 Fibras musculares
migraña, 79 proteínas estructurales, 177f
Estupor, 47 tipos, 157
definición, 48t trastornos. Véase Miopatía.
Fibras rojas rasgadas β-Galactosidasa, deficiencia, 130

miopatía mitocondrial, 206, 207f Galactosilceramida
síndrome MELAS, 248 β-galactosidasa, deficiencia, 140
Fibrilación, 200t lipidosis, 129
Fiebre Ganciclovir, enfermedad de inclusiones citomegálicas,
maculosa de las Montañas Rocosas, 55 122
reumática, corea, 285-286 Ganglio(s)
Filum terminale, malformaciones, mielomeningocele, de la base
260 calcificación idiopática, 284
Fisioterapia, diplejía espástica, 271 depósitos de hierro, neurodegeneración asociada a
Fístula de la carótida en el seno cavernoso, 304 pantotenato cinasa, 291
Flexión, respuesta de tracción, 150 geniculado
Flufenacina, tics, 296 infección por herpes zóster, 339
Fluidoterapia trastornos de la unidad motora, 333
cetoacidosis diabética, 62 Gangliosidosis
encefalopatía hiponatrémica, 63 GM1, 130, 155
Flujo sanguíneo cerebral, autorregulación, 91-92 GM2
Flunaricina debilidad proximal, 173-174
ataxia episódica, 222 infantil, 130-131
hemiplejía alternante, 241 juvenil, 139-140, 236
Fluoxetina, síndrome del canal lento, 175 Garrapatas, parálisis, 194
Fontanela anterior, tamaño y aumento de la presión Gaucher, enfermedad tipo II, 128-129, 140
intracraneal, 93 Gentamicina
Formación reticular, lesiones, parálisis de la mirada enfermedad por arañazo de gato, 53
vertical, 312 meningitis bacteriana, 107, 107t, 108, 109t
Fosa toxicidad vestibular, 349
media, tumores, 97t Germinoma pineal, 101
posterior Gigantismo
descompresión, malformación de Chiari, 258 adenoma hipofisario, 327
ependimoma, 100 cerebral, 362
meduloblastoma megalencefalia, 362
ataxia, 230, 231f Gilles de la Tourette, síndrome, 295-296
hidrocefalia no comunicante, 359 Glasgow, escala de coma, 73, 73t
tumores, 97t Glía, tumores, 98-100, 99f
ataxia, 228-231 Glicina
espasmo hemifacial, 292 encefalopatía neonatal, 5-6
Fosfenitoína, estado epiléptico, 42-43 oral, acidemia isovalérica, 12
Fosfofructocinasa, deficiencia, 205 Glioblastoma multiforme, 98, 99
Fosfoglicerato Glioma
cinasa, deficiencia, 205 alto grado, 99, 99f
mutasa, deficiencia, 205 astrocítico. Véase Astrocitoma.
Fosforilasa, deficiencia, 181, 203-205 bajo grado, 99, 99f
Fotocoagulación, hemangioblastoma retiniano, 230 convulsiones parciales, 31
Fotofobia, síndrome de la pupila tónica, 330 diencéfalo, 326-327
Fractura(s) hemisférico, hidrocefalia no comunicante, 359
cráneo, 73, 74 nervio óptico, 326-327, 326f
luxación tronco del encéfalo
columna vertebral, 266-267, 267f diagnóstico diferencial con polineuropatía craneal
pelvis, 278 idiopática, 336
Friedreich, ataxia 235-236 oftalmoplejía, 303-304, 304f
Fukuyama, distrofia muscular congénita, 166-167 parálisis facial, 340
Furosemida, ototoxicidad, 345 síndrome facioescapulohumeral, diagnóstico
diferencial 337
Gabapentina Glucógeno
cefalea de rebote por analgésicos, 84 metabolismo, 203, 203f
temblor esencial, 297 músculo esquelético, 157
Galactorrea, tumores secretores de prolactina, 327 Glucogenosis, 203, 203f
Galactosemia, 138-139 Glucólisis, 203, 203f
Glucoproteínas Hemihipertrofia corporal, trastornos neurocutáneos,

deficientes en carbohidratos, síndrome, retraso del 362
desarrollo, 132-133 Hemimegalencefalia, trastornos neurocutáneos, 362
trastornos de la degradación Hemiplejía, 239-253
retraso del desarrollo, 129-130 aguda
Glucosa abuso de cocaína, 244
concentración sanguínea, hipoglucemia neonatal, 10 accidente cerebrobascular capsular, 247
hipertónica, en el síndrome de Reye, 61 arteritis de Takayasu, 250
trastornos del metabolismo, 203-205 cardiopatías, 245-246
Glucosa-lactato, prueba de tolerancia, miopatía diabetes mellitus, 244
mitocondrial, 206 diagnóstico diferencial, 240-241, 241t
α-Glucosidasa, deficiencia de maltasa ácida, 168, 181 drepanocitosis, 249
Glucosilceramida, lipidosis, 128-129, 140 enfermedad(es)
Glutamato monosódico, como causa de cefalea, 86 carotídeas, 242
Goldenhar, síndrome, parálisis facial, 334 cerebrovasculares, 241-250, 242t, 243t
Gower, signo, 172, 172f moyamoya, 248-249
Gradenigo, síndrome, 305 epilepsia, 244-245
Graefe, signo de von, oftalmopatía de Graves, 310 estados de hipercoagulabilidad, 246-247, 246t
Gramnegativos, sepsis, 53 infarto
Graves, oftalmopatía, 310 de arteria cerebral, 247
Guillain-Barré, síndrome arterial isquémico, 246-252
forma infecciones, 250-251
axonal, 192 lupus eritematoso diseminado, 250
desmielinizante, 192 malformaciones arteriovenosas, 242
diagnóstico diferencial migraña, 251
con botulismo, 309 prolapso de la válvula mitral, 245-246
con parálisis de Bell, 335 síndrome MELAS, 247-248
con polineuropatía craneal idiopática, 336 trastornos de las lipoproteínas, 247
con el síndrome de Miller Fisher, 225 traumatismos, 252
tumores cerebrales, 242, 252
Hábito, síndrome de Marfan, homocistinuria, vasculopatías, 249-250
125-126 alternante, 241
Habla. Véase Lenguaje. crónica progresiva, 251-252, 252t
Hallervorden-Spatz, enfermedad, 136 doble, 270
Haloperidol enfoque diagnóstico, 239
como causa de discinesia tardía, 283 hemiconvulsiones, 33
sobredosis, como causa de encefalopatía, 70-71 neonatal, 239-240, 240f
tics, 296 Hemisferios cerebrales
HARD ± síndrome. Véase Walker-Warburg, desmielinización, enfermedad de Krabbe, 124f, 129
síndrome. glioma, hidrocefalia no comunicante, 359
Hartnup, enfermedad, ataxia, 222, 237, 237t laceración, como causa de hemiplejía, 252
Hashimoto, encefalopatía, 64 metástasis, 101
Heller, síndrome, 144 quistes, 360-361
Hemangioblastoma cerebeloso, 229-230 tromboembolia, homocistinuria, 125
Hematina, porfiria aguda intermitente, 216 tumores, 97-101, 97t
Hematoma vasculitis, cefalea asociada, 86
epidural, 73, 74, 74f Hemodiálisis. Véase Diálisis.
espinal, 267 Hemoglobinopatías, infarto cerebral, 242t
hemiplejía, 251 Hemolítico-urémico, síndrome, 66
subdural, 74, 251 Hemorragia
Hemianopia contralateral homónima, 95 cerebelosa con ataxia, 228
Hemiconvulsiones-hemiplejía, síndrome, 33 hidrocefalia posterior
Hemicránea aumento de la presión intracraneal, 92-93
continua, cefalea, 84 tratamiento, 103-104
paroxística crónica, cefalea, 83 intracerebral
Hemidistonía, 292 convulsiones clónicas focales, 2
Hemiesferectomía, epilepsia, 43-44 hemiplejía, 252
tipo Montreal, 44 traumatismo craneoencefálico cerrado, 73-74
Hemorragia (cont.) Hexosaminidasa, deficiencia, gangliosidosis GM2, 130,

intracraneal 139, 236
abuso de cocaína, 106 Hidranencefalia, 1, 354t, 360
apnea, 3 Hidrocefalia
hidrocefalia, 97 adquirida, causas, 97
hipertensión intracraneal, 102-104 causas, 353, 354t
malformaciones supratentoriales, 105-106 comunicante, 97, 353, 354t, 355-356
recién nacidos, 13-14 causas, 355
traumatismo craneoencefálico cerrado, 73-74 dilatación del espacio subaracnoideo, 355, 356f
intraparenquimatosa, hemiplejía, 242 tumores meníngeos, 355-356
intraventricular. Véase también Hemorragia congénita, 97, 356-357
periventricular-intraventricular. craneofaringioma, 326
convulsiones tónicas, 3 craneosinostosis, 369
hipotonía cerebral, 154 externa (extraventricular), 355, 356f
recién nacidos fetal y estenosis congénita del acueducto, 357, 357f
prematuros, 102-104 hipertensión intracraneal, 97
a término, 104 malformaciones arteriovenosas, 105
neonatal, 13-14, 102-104, 240 meningitis tuberculosa, 110
periventricular-intraventricular. Véase también mielomeningocele, 259
Hemorragia intraventricular. no comunicante, 97, 353, 354t, 356-361
cuadro clínico, 103 estenosis congénita del acueducto, 357, 357f
diagnóstico, 103 malformación
prevención, 103, 103t de Dandy-Walker, 357-358, 358f
recién nacidos prematuros, 102-104 de la vena de Galeno, 359, 360f
síndrome
sistema de gradación, 103
de Klippel-Feil, 358-359
tratamiento, 104
de Walker-Warburg, 360
retiniana, lesiones por zarandeo, 73
tumores cerebrales congénitos, 359
subaracnoidea
porencefalia congénita de la línea media, 361
aneurismas rotos, 105
posthemorrágica
cefalea, 93
aumento de la presión intracraneal, 92-93
recién nacidos, 14
tratamiento, 104
subdural, recién nacidos, 14
progresiva
subependimaria, 103
absorción del líquido cefalorraquídeo, 91
Henoch-Schönlein, púrpura, 86, 250
hemorragia periventricular-intraventricular, 104
Heparina, uso materno y sordera congénita,
retraso del desarrollo, 139
343
Hidroclorotiacida, parálisis periódica hiperpotasémica
Hepatitis, valproato, 41 familiar, 196
Hepatolenticular, degeneración, 289-290 Hidroxicobalamina, acidemia metilmalónica, 12
Hepatopatías colestásicas, desmielinización, 64 Hierro, depósitos en los ganglios de la base,
Hepatoxicidad, valproato, 41-42 neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa,
Hernia de disco, lumbar, 216 291
Herniación Hígado
cerebral, síndromes, aumento de la presión biopsia, síndrome de Reye, 61
intracraneal, 95-96, 95t enfermedad
transtentorial colestásica, 64
bilateral (central), aumento de la presión encefalopatía, 64-65
intracraneal, 96 necrosis, valproato, 41
unilateral (uncal), aumento de la presión Hiperactividad inducida por fenobarbital, 40
intracraneal, 95-96 Hiperacusia, 341
Herpes Hiperadrenalismo, debilidad proximal, 182
encefalitis, 58-59, 59f Hiperamoniemia
tipo 2 (genital), recién nacidos, 13 encefalopatía, 68
genital, recién nacidos, 13 recién nacidos
zóster acidemia propiónica, 12-13
mielitis, paraplejía espinal, 263, 263f con acidosis metabólica, 13
ótico, parálisis facial, 339 causas, 6t
Heteroforia, 299 trastornos del ciclo de la urea, 7
Heterotropía, 299 valproato, 41
Hiperbilirrubinemia neonatal, encefalopatía, 8 Hipomagnesemia

Hipercalcemia, alteración del estado de encefalopatía, 68
conciencia, 63 nistagmo descendente, 315
Hipercarbia, flujo sanguíneo cerebral, 92 tetania, 202
Hipercoagulabilidad, estados, infarto cerebral, 246, Hipomelanosis de Ito, 362-363
246t Hiponatremia
Hiperexplexia, 26 craneofaringioma, 325
Hiperfenilalaninemia, 127, 127f, 127t encefalopatía, 63
Hiperglucemia, Hipoparatiroidismo
cetoacidosis diabética, 62 alteración del estado de conciencia, 64
recién nacidos debilidad proximal, 182
con acidosis metabólica, 12 recién nacidos, 9
no cetósica, 6 Hipopituitatismo congénito, 319
Hipernatremia, encefalopatía, 62-63 Hipoplasia cerebelosa ligada al cromosoma X, 232
Hiperopía, 299-300 Hipotálamo
Hiperparatiroidismo anterior, tumores pineales, 101
alteración del estado de conciencia, 63 defectos de la línea media. Véase Displasia
debilidad septoóptica.
facial, 339 tumores, 326, 326f
proximal, 182 Hipotensión brusca, anoxia e isquemia posteriores,
Hiperqueratosis folicular, catarata congénita, 318 51-52
Hipersensibilidad a fenitonía, 39 Hipotermia
Hipertensión anoxia/isquemia, 51-52
cefalea, 86-87 hipertensión intracraneal, 97
encefalopatía, 67, 67f Hipotiroidismo
intracraneal. Véase Presión intracraneal, aumento. alteración del estado de conciencia, 64
maligna, parálisis facial, 338 debilidad
Hipertermia maligna, 163, 209 facial, 339
Hipertiroidismo proximal, 182
alteración del estado de conciencia, 64 pérdida de audición, 346
debilidad proximal, 182 retraso del desarrollo, 133
oftalmopatía, 310 rigidez muscular, 202
trastornos del movimiento, 285 Hipotonía, 156
Hipertropía, parálisis del oblicuo superior, 308-309 cerebral, 152-155
Hiperventilación anomalías cromosómicas, 152-153
disminución de la presión intracraneal al inicio, 96 definición, 149
síndrome, 24 diagnóstico, 151-152, 151t
Hipoadrenalismo, 182, 202 disautonomía familiar, 154
Hipobetalipoproteinemia, ataxia, 233-234 encefalopatía no progresiva crónica, 153-154
Hipocalcemia enfermedades de la médula espinal, 155-156
alteración del estado de conciencia, 64 puños cerrados, 151
recién nacidos, 9 síndrome
tetania, 202 oculocerebrorrenal, 154
Hipocampo, esclerosis bilateral, retraso del desarrollo, de Prader-Willi, 152-153
119 trastornos
Hipocarbia, flujo sanguíneo cerebral, 92 genéticos, 154-155
Hipodipsia, como causa de hipernatremia, 63 metabólicos, 155
Hipodipsia-hiponatremia, síndrome de los peroxisomas, 154-155
craneofaringioma, 325 congénita benigna, 152
Hipófisis infantil, 149-168
adenoma, 327 aspecto, 149-151
apoplejía con ceguera, 324 diagnóstico, 151-152, 151t-152t
trastornos e hipoplasia del nervio óptico, diferencial, 150t
318-320 respuesta de tracción, 150
Hipoglucemia suspensión
ceguera cortical, 321 horizontal, 151
encefalopatía, 62 vertical, 150-151
recién nacidos, 10, 10t intrauterina, 149
Hipotonía (cont.) Hongos

lesiones de la médula espinal, 155-156 infecciones del sistema nervioso central, 111-114,
mielopatía hipóxica-isquémica, 155 111t, 142
unidad motora, 156-168 patógenos dimorfos, 111, 111t
artrogriposis neurogénica, 159 Hopkins, síndrome, 275
atrofia muscular espinal, 158-160, 159f Hormona(s)
biopsia adrenocorticotropa
muscular, 157 adenomas hipofisarios, 327
nerviosa, 157 síndrome de encefalopatía
botulismo infantil, 161 mioclónica/neuroblastoma, 226
creatina cinasa sérica, 157 antidiurética, secreción
deficiencia encefalopatía hiponatrémica, 63
de citocromo-c oxidasa, 160, 168 meningitis bacteriana, 108
de maltasa ácida, 167-168 paratiroidea, alteraciones. Véanse
diagnóstico, 151t, 152, 152t Hiperparatiroidismo; Hipoparatiroidismo.
distrofia(s) tiroideas, alteraciones. Véanse Hipertiroidismo;
miotónica congénita, 167 Hipotiroidismo.
musculares, 165-167 Horner, síndrome, 302, 329-330
electromiografía, 157 Hoz del cerebelo, herniación, aumento de la presión
enfermedad intracraneal, 95
del núcleo central, 163, 163f Hueso(s)
multiminicentro, 164 de la cara, trastornos del desarrollo
evaluación, 156-158, 156t y craneosinostosis, 369
miastenia temporal, fracturas y pérdida de audición,
infantil familiar, 161-162, 161t 346-347
neonatal transitoria, 162 Húmero
miopatía(s) luxación, 277
congénitas, 162-165 proximal, osteomielitis, 277
con desproporción congénita de fibras, 162t, 163 Hunter, síndrome, 141
metabólicas, 167-168 Huntington, enfermedad, 145, 284
miotubular (centronuclear), 164 Hurler
nemalina (con bastones), 164-165, 165f fenotipo, 129, 129t, 130, 131, 141
neuropatía hipomielinizante congénita, 160 síndrome, 131
polineuropatías, 160, 160t Hutchinson, tríada, 121
prueba del edrofonio, 157-158
con dificultad respiratoria perinatal, 151, 151t Ictericia nuclear, 3, 8
trastornos de la transmisión neuromuscular, 161-162 Ideación delirante, 47
Hipoxia Idebenona, síndrome MELAS, 248
con isquemia Imiglucerasa, enfermedad de Gaucher tipo II, 140
alteración del estado de conciencia, 49t Impresión basilar, ataxia, 231
como causa Incontinencia pigmentaria
de encefalopatía, 51-52 acrómica, 362-363
recién nacidos, 2, 10-11 cataratas congénitas, 318
de mielopatía, 155 lactantes, 20t
mioclonía posterior, 52, 294 recién nacidos, 15
prolongada, 51 Indometacina, cefaleas sensibles, 83-84
Hippel-Lindau, enfermedad de von, 229-230 Infarto
tumores cerebrales, 229 anterior del nervio óptico, 323
Hippus, 329 arteria cerebral, 247
Hipsarritmia, espasmos infantiles, 20 arterial isquémico, 247-252
Hirsutismo, fenitoína, 39 cápsula interna, 247
Histoplasmosis, 113 cerebral, 103. Véase también Accidente
Holmes-Adie, síndrome, 330 cerebrovascular.
Holoprosencefalia, 365-366 abuso de cocaína, 244
Hombre rígido, síndrome, 200 cápsula interna, 247
Homocistinuria cardiopatías congénitas, 245
dependiente de la vitamina B6, 125 causas, 242t
retraso del desarrollo, 125-126, 125f convulsiones clónicas focales, 2
Infarto (cont.) Insuficiencia respiratoria, miastenia, 306

drepanocitosis, 249 infantil familiar, 161
enfermedad moyamoya, 248-249 Insulina
estados de hipercoagulabilidad, 246-247, 246t administración, síndrome de Wolfram, 328
incidencia, 241 sobredosis, encefalopatía hipoglucémica, 62
infecciones, 250-251 α-Interferón, panenceflitis esclerosante subaguda,
neonatal, 239-240 142-143
oclusión de la arteria carótida, 242-244 Intervalo Q-T, prolongación en el síndrome de
prolapso de la válvula mitral, 245-246 Andersen, 196
síndrome MELAS, 247-248 Intoxicación(es). Véase también Toxinas.
traumatismos de la arteria vertebral, 244 accidental, 71
valoración, 242, 243t Iris, hipoplasia, 329
vasculitis por hipersensibilidad, 249-250 Isaac, síndrome. Véase Neuromiotonía.
hemorrágico periventricular, 103 Isoniacida
isquémico arterial, 246-252 meningitis tuberculosa, 110
médula espinal, 264 neuropatía, 188
Infección osteomielitis tuberculosa, 263
alteración del estado de conciencia, 48t, 49t, 52-62 Isquemia
ataxia, 224-226 con hipoxia
aumento de la presión intracraneal, 106-114 alteración del estado de conciencia, 49t
bacteriana, 52-55 como causa
debilidad, 191-194 de encefalopatía, 51-52
encefalopatía progresiva, 142-143 recién nacidos, 2, 10-11
espacio del disco, 262-263, 262f de mielopatía, 155
hemiplejía, 250-251
neuropatía óptica, 323
intracraneal, hidrocefalia, 97
transitoria
intrauterina
displasia fibromuscular, 243
cataratas congénitas, 318
enfermedad moyamoya, 248-249
microcefalia, 367
prolapso de la válvula mitral, 245-246
retraso del desarrollo, 121-122
Ixodes spp., 54
sordera congénita, 343
micótica, del sistema nervioso central, 111-114, 111t,
Jansky-Bielschowsky, enfermedad, 143t, 144
142
Japonesa B, encefalitis, 47
parálisis facial, 335-336, 338-339
Jarabe de arce, enfermedad
paraplejía espinal, 261-262
ataxia, 237, 237t
pérdida de audición, 346
convulsiones, 5
perinatal, retraso del desarrollo, 123
respiratoria, síndrome de Reye, 61 intermitente, ataxia, 222-223
por rickettsias, 54-55 recién nacidos, 5, 6t
senopulmonar, ataxia-telangiectasia, 235 retraso del desarrollo, 126
vértigo, 349 Joubert, síndrome, 232
vírica, 55-61
debilidad, 193-194 Kanamicina, ototoxicidad, 345-346
encefalomielitis posterior, 60, 60f Kawasaki, enfermedad, ataxia, 228
síndrome de Reye, 60-61 Kayser-Fleischer, anillo, enfermedad
vértigo, 350 de Wilson, 290
Influenza B, síndrome de Reye, 60-61 Kearns-Sayre, síndrome, 310-311
Inmunidad, trastornos Kernicterus, 292
ataxia, 224-227 Kernig, signo, meningitis bacteriana, 108
miastenia, oftalmoplejía, 305-307 Klebsiella, infección, meningitis, 106, 107
parálisis facial, 335-336 Klippel-Feil, síndrome
Inmunodeficiencia adquirida, síndrome (SIDA) hidrocefalia no comunicante, 358-359
encefalopatía, 124-125, 142 luxación atlantoaxial, 257
miopatía proximal, 179 Krabbe, enfermedad
Inmunoglobulina intravenosa, enfermedad de comienzo tardío, 140
Kawasaki, 228 paraplejía espinal, 264
Inmunosupresores, fármacos, encefalopatía y, 70 debilidad distal, 186
Inquietud, aspecto en los trastornos del movimiento, infantil, 124f, 129
281-282 variantes, 129
La Crosse, encefalitis, 56-57 rígido, síndrome, 26

Laberinto, 340, 347 síncope
rotura, enfermedad de Ménière, 350 cianótico, 17
trastornos pálido, 17-18
nistagmo vestibular, 315 síndrome de Lennox-Gastaut, 23
vértigo, 349 trastornos
Lactante(s). Véase también Recién nacidos. paroxísticos, 16-23, 16t
adrenoleucodistrofia, 237 de la sustancia
apnea, 16-17 blanca, 138-139
atrofia muscular espinal, 158-159, 159f gris, 136-138, 143-146
con artrogriposis, 159 Lactato deshidrogenasa, deficiencia, 205
con dificultad respiratoria, 159 Lafora, enfermedad, 30
botulismo, hipotonía de la unidad motora, 161 Lamotrigina, 40
convulsiones como causa de tics, 296
apneicas, 17 posología, 37t
benignas familiares, 7-8 Lance-Adams, síndrome, 52, 294
diagnóstico diferencial, 16-23, 16t Landau-Kleffner, síndrome, 31
febriles, 18-19 Laurence-Moon, síndrome, 329
mioclónicas, 20-22, 21t Leber
no febriles, 19-23 amaurosis congénita, 320
por trastornos neurocutáneos, 20t neuropatía óptica hereditaria, 291, 327-328
deficiencia de biotinidasa, 22-23 Leigh, enfermedad, 68, 134
distrofia neuroaxonal, 136-137 Lengua surcada, síndrome de Melkersson, 338
encefalopatía Lenguaje
epiléptica con brote-supresión, 21 pruebas, 342
progresiva, 117, 118t, 123-139 retraso del desarrollo, 117-119, 118t
enfermedad trastornos, síndrome
de Krabbe, 124f, 129 de demencia por diálisis, 67
de Refsum perisilviano bilateral congénito, 333
hipotonía cerebral, 155 Lennox-Gastaut, síndrome, 23, 227
pérdida de audición, 343 Lesch-Nyhan, enfermedad, 137, 213
epilepsia Lesión
benigna familiar, 20 por agitación, 73
mioclónica dolor, 88
benigna, 21 vértigo, 351
grave, 22 al ocupar espacio, 92
esotropía, 299 Letargia
espasmos, 20-21, 20t causas, 49t
gangliosidosis GM2, 130-131 definición, 48t
hemiplejía, 239-240, 240f enfoque diagnóstico, 50-51
hipertensión intracraneal, 92-93 Leucocitosis
hipotónicos, 149-168. Véase también Hipotonía líquido cefalorraquídeo, 56, 57
infantil. meningitis bacteriana, 107, 108
lipofucsinosis ceroide neuronal, 136, 143-144 Leucocoria, retinoblastoma, 328
meningitis bacteriana, 107-109, 109t Leucodistrofia
miastenia familiar, 161-162, 161t de células globoides. Véase Krabbe, enfermedad.
migraña, 23 metacromática, 132, 140-141
mioclonía benigna, 21-22 ataxia, 236-237
necrosis estriada bilateral, 291 debilidad distal, 186
neurofibromatosis, 20t Leucoencefalopatía con tumefacción y quistes,
pausas de apnea, 17 megalencefalia, 363
polidistrofia progresiva, 134 Leucomalacia periventricular, 102, 270
prematuros Leucovorina, toxoplasmosis, 122
apnea, 3 Levaduras patógenas, 111, 111t
convulsiones tónicas, 3 Levetiracetam, 40
hemorragia periventricular-intraventricular, espasmos infantiles, 21
102-104 posología, 37t
postura de descerebración, 3 síncope cianótico, 17
Levocarnitina Lobectomía temporal, epilepsia, 44-45

acidemia propiónica, 13 Lóbulo temporal, epilepsia, 33
deficiencia Loracepam, estado epiléptico, 42
de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, 65 Lordosis lumbar, pérdida en discitis, 262
de carnitina, 181 Lowe, síndrome. Véase Síndrome oculocerebrorrenal.
síndrome MELAS, 248 Lupus eritematoso diseminado
trastornos de los ácidos orgánicos, 12 cefalea, 86
Levodopa corea, 285
distonía, 241 encefalopatía, 68
sensible a dopa, 289 hemiplejía, 250
distonía-parkinsonismo de instauración rápida, 292 mielopatía, 263
dolor talámico, 218 neuropatía, 189
Levotiroxina, hipotiroidismo, 133 Luxación
Línea media atlantoaxial, 257-258
deformidades, holoprosencefalia, 365, 366 cadera, hipotonía intrauterina, 149
porencefalia congénita, 361 columna vertebral, 266-267, 267f
Linfadenopatía cristalino, homocistinuria, 125
cervical, oclusión de la arteria carótida, 242-243 húmero, 277
enfermedad por arañazo de gato, 53 pelvis, 278
Linfocítica, coriomeningitis, 56 Lyme, enfermedad, 54-55
Lipasa ácida, deficiencia, 128
Lípidos Macrocefalia, 353, 354f, 353-363. Véanse también
músculo tipos específicos.
activo, 203 causas, 353, 354t, 355, 355t
esquelético, 157 engrosamiento del cráneo, 355, 355t
trastornos familiar benigna, 361
miopatía, 181-182 hidrocefalia, 353, 354t
neuropatía, 186 megalencefalia, 353, 354t, 361-363
Lipidosis tumores del plexo coroideo, 98
esfingomielina, 132, 141-142 Macrocráneo, enfermedades neurocutáneas, 362
galactosilceramida, 129 Mácula, mancha rojo cereza
de glucosilceramida, 128-129, 140 enfermedad de Niemann-Pick, 132
sulfátidos. Véase Leucodistrofia metacromática. trastornos enzimáticos lisosómicos, 130, 130t
Lipofucsinosis, ceroide. Véase Ceroidolipofucsinosis Malformación(es)
neuronal. arteriovenosas
Lipogranulomatosis de Farber, 128 hemiplejía, 242
Lipoproteínas, trastornos, hemiplejía, 247 hidrocefalia no comunicante, 359, 360f
Líquido médula espinal, 257
cefalorraquídeo profundas de la línea media, 105
absorción, 92 supratentoriales, 105-106
formación, 91 cerebelosas, ataxia, 231-322, 231f, 233f
hidrocefalia, 91 cerebrales
intracraneal, hidrocefalia, 97 retraso del desarrollo, 120-121
leucocitosis, 56, 57 trastornos del metabolismo de los aminoácidos,
meningitis 125
bacteriana, 108 cerebrovascular, infarto cerebral, 242t
tuberculosa, 109-110 Chiari, 232-233, 233f, 258, 315
pérdidas, fracturas de cráneo, 74 congénita
presión intracraneal, 91 ataxia, 231-233, 231f
sustitución del encéfalo. Véase Hidranencefalia. hemiplejía, 239, 240f
extracerebral, colecciones benignas, 355, 356f oído, 342
subdural, colecciones benignas, 355, 356f paraplejía espinal, 256-261
Lisencefalia, 362, 366-367 craneocervical, síndrome de Klippel-Feil, 358-359
Lisosomas, trastornos enzimáticos Dandy-Walker
encefalopatía progresiva, 123t, 128-133, 139-142 hidrocefalia no comunicante, 357-358, 358f
mancha rojo cereza de la mácula, 130t síndrome de Walker-Warburg y, 360
Listeria monocytogenes, infección, meningitis, 106 supratentoriales, 105-106
Litio, cefalea en racimos, 83 vena de Galeno, 105, 359, 360f
Malos tratos infantiles, lesiones por sacudidas, 73 ototóxicos, 345-346

Maltasa ácida, deficiencia síndrome de abstinencia neonatal, 8-9
hipotonía, 155, 167-168 sobredosis, como causa
debilidad proximal, 181 de encefalopatía, 70-71
Mancha(s) de oftalmoplejía, 310
café con leche toxicidad vestibular, 349
esclerosis tuberosa, 135 Médula
neurofibromatosis, 135 espinal
en piel de naranja, 135 anclada, 260-261, 260f
rojo cereza, mácula astrocitoma, 268, 268f
enfermedad de Niemann-Pick, 132 cervical, lesiones
trastornos enzimáticos lisosómicos, 130, 130t por torsión, 156
de vino tinto facial, síndrome de Sturge-Weber, 252 por tracción, 155-156
Manitol, hipertensión intracraneal, 96 compresión, 255
Mano conmoción, 267
dominancia, parálisis cerebral hemipléjica, 239 desmielinización, mielitis transversa, 264-266,
músculos, debilidad, 172 266f
Marcha dorsal, lesiones por tracción, 155-156
atáxica. Véase Ataxia. ependimoma, 268-269
equina, 171 estudios de imagen, 255
de puntillas, 171, 172 hematoma epidural, 267
de talón, 172 infarto, 264
torpeza lesiones, hipotonía, 155-156
neuropatía sensitiva, 211 malformaciones arteriovenosas, 257
paraplejía espinal, 255-256 neuroblastoma, 269
trastornos quistes aracnoideos, 256-257
atrofia muscular espinal, 174 rígida, 165, 210
debilidad de las piernas, 171 sección transversal con fractura-luxación,
distrofia muscular de Duchenne, 177 266-267, 267f
paraplejía espinal, 255-256 trastornos
valoración, 172 hipotonía cerebral, 155-156
Mareos. Véase Vértigo. pérdida sensitiva, 217
Marihuana, como causa de cefalea, 86 traumatismos, 266-267, 267f
Marinesco-Sjögren, síndrome, ataxia, 237 tuberculosis, 263
Markesbery-Griggs-Udd, miopatía, 189-190 tumores, 267-269, 267f
Marshall, síndrome, cataratas congénitas, 318 ósea, trasplante
Masetero, como causa de dolor, 77 adrenomieloneuropatía, 263-264
McArdle, enfermedad. Véase Miofosforilasa, enfermedad de Gaucher tipo II, 128-129, 140
deficiencia. Meduloblastoma
McLeod, síndrome, acantocitosis, 284-285 anaplásico de células grandes, 230-231
Medicamento(s). Véase Fármacos psicoactivos. ataxia, 230-231, 231f
abuso. hidrocefalia no comunicante, 359
materno Megalencefalia
malformaciones cerebrales, 121 anatómica, 353, 354t, 361-363
microcefalia, 367 acondroplasia, 361
ataxia, 220-221 trastornos neurocutáneos, 362-363
como causa causas, 353, 354t
de cefalea, 85-86 con gigantismo, 362
de discinesia tardía, 283 macrocefalia, 353
de nistagmo, 315 metabólica, 353, 354t, 363
de oftalmoplejía internuclear, 311 con un trastorno neurológico, 362
de tics, 296 MELAS, síndrome, 247-248
corea, 283 Melkersson, síndrome, 338
distonía, 283, 287 Ménière, enfermedad
exposición embrionaria, malformaciones pérdida de audición, 346
cerebrales, 121 vértigo, 350
neuropatía, 187-188, 187t Meninges, tumores, hidrocefalia comunicante, 355-356
óptica, 323-324 Meningioma, 101
Meningismo, 56 Metilprednisolona
Meningitis esclerosis múltiple, 226
aséptica (vírica), 55, 56 fractura-luxación y sección de la médula
bacteriana, 106-110 espinal, 267
antibióticos, 107, 107t, 108, 109t neuritis óptica, 323
en edad escolar, 109 Metoclopramida como causa
lactantes y niños pequeños, 107-109, 109t de discinesia tardía, 283
microorganismos, 106, 106t de distonía tardía, 287
pérdida de audición, 346 Metotrexato, dermatomiositis, 181
recién nacidos, 106-107, 107t Mexiletina, enfermedades miotónicas, 201, 202
retraso del desarrollo, 123 Mialgia, 199
vértigo, 349 defectos de la utilización de carbohidratos, 203
basilar, parálisis facial, 339 deficiencia
coccidios, 112-113, 113t de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga,
convulsiones, 17 205
criptococos, 113, 113t de carnitina O-palmitoílotransferasa-2, 205
empiema subdural y epidural, 111 de miofosforilasa, 204
herpética, 58-59 familiar ligada al cromosoma X con calambres, 209
hipotonía cerebral, 154 hipotiroidismo, 202
hongos, 111-112 Miastenia, 199
meningocócica, 109 cinturas, debilidad proximal, 176
neumocócica, 109 congénita, oftalmoplejía, 301-302
tuberculosa, 109-110 diagnóstico diferencial con síndrome
Meningocele, 259 facioescapulohumeral, 337
Meningoencefalitis, 55 generalizada, 306, 307
candidiásica, 112 infantil familiar, hipotonía de la unidad motora,
OKT3, 70 161-162, 161t
Menkes, síndrome, 138 inmunitaria, oftalmoplejía, 306-307
Merosina, distrofia muscular congénita, 157, 166 insuficiencia respiratoria, 306
Mesencéfalo juvenil, 305
lesiones, parálisis de la mirada vertical, 312 neonatal transitoria, hipotonía de la unidad motora,
tumores, 99 162
Metabolismo, trastornos ocular, 305-306, 307
alteración del estado de conciencia, 48t, 49t, 65-66 debilidad proximal, 173t, 175
ataxia, 237, 237t seudointernuclear, oftalmoplejía, 312
convulsiones neonatales, 5-8, 5t Michel, defecto, 343
debilidad muscular facial, 340 Micoplasmas, neumonía, oclusión de la arteria
deficiencia de carnitina, 65, 65t carótida, 242-243
encefalopatía, 64-65, 67-68 Microangiopatía teleangiectásica, neuropatía óptica
hipotonía cerebral, 155 hereditaria de Leber, 327
megalencefalia, 353, 354t, 363 Microcefalia, 363-367
miopatía agenesia del cuerpo calloso, 366
debilidad proximal, 181-182 anencefalia, 365
hipotonía de la unidad motora, 167-168 anomalías cromosómicas, 364
neuropatía, 215-216 causas, 363-364, 364t
paraplejía espinal, 263-264 encefalocele, 365
pérdida de audición, 346 enfermedad(es)
síndrome de Reye, 61 de inclusiones citomegálicas, 122
temblores neonatales, 4 sistémicas posnatales, 367
Metales pesados, intoxicación y neuropatía, 188 holoprosencefalia, 365-366
Metástasis, cerebral, 101 lesiones encefálicas perinatales, 367
Meticilina migración celular defectuosa, 366-367
absceso cerebral, 111 neurulación defectuosa, 364-365
meningitis bacteriana, 107t primaria, 364-367, 364t
Metilfenidato prosencefalización defectuosa, 365-367
como causa de tics, 296 secundaria, 364t, 367
corea, 283 trastornos intrauterinos, 367
narcolepsia, 25 vera, 364
Microdeleción, síndrome, cromosoma 22q11.2, recién multifocal, 294

nacidos, 9-10 nocturna, 3, 293
Microftalmía, cataratas congénitas, 318 benigna del neonato, 3
Midriasis, 329 palatina, 294, 314-315
Mielina postanóxica, 52, 294
defectos de formación, 160 segmentaría (focal), 294
trastornos. Véase Neuropatía. síndrome
Mielitis. Véase también Encefalomielitis. de abstinencia emergente, 284
herpes zóster, paraplejía espinal, 263, 263f de demencia por diálisis, 67
transversa, 256t, 264-266, 266f sintomática, 294
Mielomeningocele Mioedema, hipotiroidismo, 202
malformación de Chiari, 258 Miofosforilasa, deficiencia, 181, 203-205
paraplejía espinal, 258-259 Mioglobinuria, deficiencia
Mielopatía, lupus, 263 de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga,
Migración celular defectuosa, 366-367 205
Migraña, 79-83 de miofosforilasa, 204
alteración del estado de conciencia, 48t, 49t, 68-69 Miopatía(s). Véase también Encefalomiopatía.
con aura, 80-81 Bethlem, 176-177
sin aura, 81 Brody, 207-209
basilar, ataxia, 223-224 calambres, 207-210
ceguera cerebral postraumática transitoria, 321 carbohidratos, 181
coma, 69 como causa de oftalmoplejía, 303t
complicada, 251 centronuclear, hipotonía de la unidad motora, 164
confusional aguda, 68 clásica grave, múltiples cuerpos pequeños en la
convulsiones, 23 enfermedad, 165, 210
diagnóstico, 81 congénita, hipotonía de la unidad motora, 162-165
equivalentes, 80, 80t cuádriceps, 177
extendida, 84 cuerpos de inclusión, 189-190
factores desencadenantes, 79-80 debilidad
familiar hemipléjica, 79 distal, 189-191
genética, 79 proximal, 173t
hemipléjica, 251-252 definición, 149
familiar, 79 desproporción de los tipos de fibras, congénita, 163,
incidencia, 79 163f
lactantes, 23 disferlina, 189
oclusión de la arteria retiniana, 324 distal hereditaria, 189-190
oftalmopléjica, 307, 308 autosómica
profilaxis, 82-83 dominante, 189
retiniana, 325 recesiva, 189
síndromes clínicos, 80-81 endocrina, 182
tratamiento, 81-83 escapuloperoneal, 191
vértigo, 350 inflamatorias, debilidad proximal, 179-181, 180f
vínculo con epilepsia, 23 lípidos, 181-182
Miller Fisher, síndrome, 221 Markesbery-Griggs-Udd, 189-190
ataxia, 225 metabólica
Miller-Dieker, síndrome, lisencefalia, 366 debilidad proximal, 181-182
Minociclina, toxicidad vestibular, 349 hipotonía de la unidad motora, 167-168
Mioadenilato desaminasa, deficiencia, 207 miotubular (centronuclear), hipotonía de la unidad
Mioclonía motora, 164
de acción, postanóxica, 52, 294 mitocondrial, 206-207, 206f, 207t, 223
clasificación etiológica, 293, 293t Miyoshi, 189
diagnóstico diferencial, 293 nemalina (con bastones), hipotonía de la unidad
encefalopatía crónica urémica, 66 motora, 164-165, 165f
esencial, 294 Nonaka, 189
espinal, 256, 294 Welander, 189
fisiológica, 293 Mioquimia, 200t
generalizada, 294 ataxia paroxística, 221
lactantes, benigna, 21 tirotoxicosis, 202
Miosis Movimiento(s)
ptosis, 302 en espejo, 293-294
síndrome de Horner, 330 oculares. Véase Movilidad ocular.
Miositis trastornos, 281-297. Véanse también trastornos
cuerpos de inclusión, 189 específicos, p. ej., Corea.
infecciosa aguda, 191-192 diagnóstico diferencial con convulsiones, 281
orbitaria, 307 enfoque, 281
Miotonía, 200t. Véase también Neuromiotonía. paroxísticos, 281
congénita, 201-202 Moyamoya, enfermedad, 248-249
fluctuante, 201-202 Mucolipidosis II, 131
Mirada Mucopolisacaridosis
conjugada, alteraciones, 299-300 tipo I, 131
horizontal tipo II, 141
apraxia, 311, 311t tipo III, 131-132
parálisis, 311t, 312-313 tipo VII, 141
parálisis, 310-313, 311t Muerte cerebral, 52, 53t
vertical, 311t, 312 Músculo(s)
periódica alternante, 313t actividad anormal, 199-203, 200t
Mitocondrias, trastornos biopsia
ataxia, 237, 237t debilidad proximal, 173t
cataratas congénitas, 318 enfermedad del núcleo central, 163, 163f
cuadro clínico, 207t hipotonía de la unidad motora, 157
encefalomiopatía, síndrome MELAS, 247-248 debilidad, 171-196. Véase también Debilidad.
encefalopatía progresiva, 133-134, 145 deficiencia de carnitina, 181, 205
miopatía, 206-207, 206f, 207t, 223 dolor. Véase Mialgia.
Mixedema, coma, 64 esquelético, regulación del calcio, hipertermia
Möbius, síndrome maligna, 209
parálisis extraoculares, 300t
facial, 334 como causa de dolor, 77
del nervio motor ocular externo, 301 fibrosis congénita, 301
Modafinil, narcolepsia, 25 miopatía, oftalmopatía de Graves, 310
Mohos, 111, 111t faciales
Mondini, defecto, 343 aplasia, 334
Mononeuropatía, monoplejía, 278-279 debilidad, 331-340. Véase también Nervio facial,
Monoplejía, 273-279 parálisis.
atrofia muscular espinal, 273-274 aislada, 334
diagnóstico diferencial, 273, 274t congénita, 332t, 333-335
enfoque, 273 consideraciones anatómicas, 331
mononeuropatía, 278-279 enfoque, 331-333, 332t
plexitis miopatía nemalina (con bastones), 164-165
aguda idiopática, 274-275 parálisis
sintomática aguda, 275-278 bulbar juvenil progresiva, 337
tumores de los plexos, 278, 278f seudobulbar, 331-332
Monosomía, retraso del desarrollo, 120t polineuropatía craneal idiopática, 336
Morquio posnatal, 332t, 335-340
B, enfermedad, 130 síndrome perisilviano bilateral congénito, 333,
síndrome, luxación atlantoaxial, 257 334f
Morsier, síndrome de. Véase Displasia siringobulbia, 339
septoóptica. por toxinas, 340
Motor ocular común, parálisis trastornos
aneurisma, 302-303 genéticos, 336-338
congénita, 300 metabólicos, 339
traumática, 308-309 de la unidad motora, 332-333
Movilidad ocular espasmo, 292-293
evaluación, pacientes comatosos, 50 inervación, 331
trastornos, 299-316. Véanse también trastornos valoración, 172-173
específicos, p.ej., Oftalmoplejía. frontal, como causa de dolor, 77
diagnóstico diferencial, 313-314, 314t ondulantes, enfermedad de, 210
Músculo(s) (cont.) trigémino

pérdida de energía, 200t, 203-207. Véase también reflejo
Esfuerzo, intolerancia. de deglución, 331
valoración de la fuerza, 172-173 de succión, 331
Músculo-ojo-cerebro, enfermedad, 166-167 transmisión del dolor, 77
Mutasa, deficiencia, 12 vago, estimulación en la epilepsia, 43
Mycobacterium tuberculosis, infección, Neumonía por micoplasmas, oclusión de la arteria
meningitis, 109 carótida, 242-243
Neurinoma del acústico, 340, 347, 347f
Narcolepsia, 24-25 Neuritis
Narcóticos, síndrome de abstinencia neonatal, braquial, 274, 276-277
8-9 facial, 335-336
Náuseas, nistagmo vestibular, 315 óptica, 322-323, 323f
Necrosis enfermedad de Devic, 265-266, 322
bilateral estriada del lactante, 291 esclerosis múltiple, 322
hepática por valproato, 41 vestibular, 350
Neisseria meningitidis, meningitis, 107, 109 Neuroacantocitosis, 284-285
Neomicina, ototoxicidad, 345-346 Neuroblastoma
Neonatos. Véase también Recién nacidos. médula espinal, 269
temblor, 4-5 síndrome de encefalopatía
Neostigmina mioclónica/neuroblastoma, 226-227, 226f
miastenia Neuroborreliosis, 54
infantil familiar, 162 Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, 291
neonatal transitoria, 162 Neurofibroma, plexo lumbar, 278, 278f
Neurofibromatosis
ocular, 306
lactantes, 20t
Nervio
tipo 1
acústico, lesiones y deterioro de tonos, 342
glioma óptico, 326-327
biopsia, hipotonía de la unidad motora, 157
retraso del desarrollo, 134-135
facial
tipo 2, neurinoma del acústico, 347, 347f
anatomía, 331
Neurolépticos
desmielinización postinfecciosa, 335-336
corea, 283
núcleo motor, 332
discinesia tardía, 283
parálisis. Véase también Músculos faciales,
reacciones de abstinencia, 284
debilidad.
vértigo, 349
herpes zóster ótico, 339
Neuromielitis óptica, 265-266, 322
hipertensión, 338
Neuromiotonía, 200-201, 200t
infecciones, 335-336, 338-339 Neuronas, trastornos de la migración, convulsiones
inmunitaria, 335-336 parciales, 31
parálisis de Bell, 335-336 Neuronopatía
recurrente, 333t, 338 definición, 149
sarcoidosis, 339 diagnóstico, 182-183, 183t
síndrome debilidad
de Gradenigo, 305 distal, 182, 183, 183t
de Melkersson, 338 proximal, 173t
traumática perinatal, 334-335 Neuropatía. Véanse también Axonopatía;
traumatismos craneoencefálicos, 340 Neuronopatía; Polineuropatía.
trastornos de la unidad motora, 333 aguda atáxica, 224
tumores, 340 artritis reumatoide juvenil, 189
hipogloso, 331 autónoma y sensitiva, hereditaria, 213-215. Véase
óptico también Neuropatía sensitiva y autónoma
anterior, infarto, 323 hereditaria.
glioma, 326-327, 326f axonal gigante, debilidad distal, 186
hipoplasia congénita, 318-320, 320f cubital, 278
patético, parálisis congénita, 300-301 debilidad distal, 184-189
radial, neuropatía, 278 definición, 149
raquídeo, dolor, 211 desmielinizante. Véase Desmielinización.
sural, biopsia en la hipotonía de la unidad motora, diagnóstico, 182-183, 183t
157 enfermedades vasculares, 189
Neuropatía (cont.) Niños en edad escolar, meningitis bacteriana, 109

hereditaria Nistagmo, 314-316
motora y sensitiva. Véase Charcot-Marie-Tooth, adquirido, 314-316
enfermedad. ascendente, 316
sensitiva y autónoma. Véase Neuropatía sensitiva y congénito, 314
autónoma hereditaria. descendente, 315-316
con tendencia a la parálisis por presión, 279 diagnóstico diferencial, 313-314, 314t
hipomielinizante congénita, hipotonía de la unidad direccional hacia abajo, 315-316
motora, 160 disociado, 316
del mediano 279 divergencia, 316
medicamentosa, 187-188, 187t fisiológico, 314
metabólica hereditaria, 215-216 ictal, 315
monoplejía, 278-279
medicamentoso, 315
motora y sensitiva hereditaria. Véase
monocular, 316
Charcot-Marie-Tooth, enfermedad.
neuritis vestibular, 350
nervio mediano, 279
oftalmoplejía internuclear, 311-312
oftalmoplejía, 303t
pendular, 313, 314-315
óptica, 322-324
compresiva, 325-327, 326f punto nulo, 314
desmielinizante. Véase Neuritis óptica. sacudida, 313, 315
hereditaria, 327 spasmus mutans, 314
de Leber, 291, 327-328 de vaivén, 316
hipertensión intracraneal idiopática, 115 vestibular, 315
isquémica, 323 Nitritos, como causa de cefalea, 86
medicamentosa, 323 Nitrofurantoína, neuropatía, 188
nutritional, 323-324 Nitrógeno, restricción dietética, alteraciones del ciclo de
síndrome de sordera-distonía-neuronopatía la urea, 7
óptica, 344 NTBC, tirosinemia hereditaria tipo I, 216
tóxica, 323-324 Nutrición. Véase también Dieta.
traumática, 324 parenteral total, encefalopatía, 68
periférica Nylan-Hallpike, prueba, 348-349
neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria II,
214-215 Oblicuo, músculo ocular
paraplejía, 255 inferior, 300t
pérdida sensitiva, 211 superior, 300t
peronea, 279 acortamiento congénito en el síndrome de Brown,
radial, 278 301
caída del dedo, 278 parálisis, 300-301, 308
recurrente focal familiar, 275 Obnubilación, definición, 48t
sensitiva, 211, 212t Oclusión vertebrobasilar, ataxia aguda o recurrente,
y autónoma hereditaria
227-228
tipo I, 184-185, 213-214
Oftalmopatía de Graves, 310
tipo II, 214-215
Oftalmoplejía, 300-313
tipo III, 154, 215
adquirida, causas, 303t
tipo IV, 215
aguda unilateral, 302-309, 303t
tomaculosa, 279
por toxinas, 188 bilateral
trastornos de los lípidos, 186 aguda, 309-310, 309t
uremia, 188-189 crónica, 310-311, 310t
Neurorretinitis, 322-323, 323f congénita, 300-302
Neurosarcoidosis, 339 glioma del tronco del encéfalo, 303-304, 304f
Neurulación defectuosa, microcefalia, 364-365 internuclear, 311-312, 311t
Nevus epidérmico lineal, síndrome, 20t, 363 seudointernuclear de la miastenia, 311-312
Nicotinamida, enfermedad de Hartnup, 222 Ohtahara, síndrome, 22
Niemann-Pick, enfermedad, tipo Oído
A, 132 anatomía, 340
C, 141-142 interno
Nilo occidental, virus, infección anatomía, 340
debilidad, 193-194 aplasia, 343
encefalitis, 58 malformaciones congénitas, 342
Oído (cont.) Parálisis. Véanse también Cuadriplejía; Hemiplejía;

medio, 340 Monoplejía; Paraplejía. Véanse también trastornos
trastornos de la audición. Véanse Sordera; específicos.
Audición, pérdida. Bell, 335-336, 338
Ojo(s) bulbar progresiva infantil, 336, 337
alineación, 77 bulboprotuberencial con sordera, 336, 345
parálisis/insuficiencia de la convergencia, 311t, cerebral
313-314 diagnóstico diferencial, 269t
de tigre, signo, neurodegeneración asociada a hemipléjica, 239-240, 240f
pantotenato cinasa, 291 paraplejía, 269-271, 269t
Oligodendroglioma, 98 problemas de alimentación, 332
Ondina, maldición, 50 convergencia, 311t, 313-314
Opiáceos. Véase Narcóticos. por garrapatas, 194
Opistótonos, 3, 51 mirada, 311-313, 311t
Opsoclonía, 226, 313, 313t motor ocular externo
Órbita aumento de la presión intracraneal, 302
traumatismos, 308-309, 325 congénita, 301
tumores, 308 idiopática, 305
Organo de Corti, 340 síndrome de Gradenigo, 305
Ornitina transcabamilasa, deficiencia, 7 pancuronio, identificación de las convulsiones del
Osmolalidad, trastornos, alteración del estado recién nacido, 2
de conciencia, 61-63 periódica, 195-196
Osteomielitis cardiodisrítmica sensible al potasio de Anderson,
neuritis, 277 196
tuberculosa, 263 hiperpotasémica familiar de tipo 1, 195-196
Osteopetrosis, 334, 338 hipopotasémica familiar, 195
Otitis normopotasémica familiar, 196
externa, parálisis facial, 339 plexo braquial, recién nacido, 276
media por presión, neuropatía hereditaria con tendencia,
pérdida de audición, 346 279
vértigo, 349 seudobulbar, 311-313, 311t, 331-332
Otoscopio, exploración, 341 debilidad facial, 331-332
Oxcarbacepina, 37t, 40 del sueño, 25
Oxicefalia, 368t supranuclear, 311-313, 311t
Oxígeno, tratamiento de la cefalea en racimos, 83 debilidad facial, 331-332
Todd, 244-245
Paladar, mioclonía, 294, 314-315 Paraplejía, 255-271
Pancreatitis, valproato, 40 cerebral, 269-271, 269t
Pancuronio, parálisis, identificación de las enfoque, 255
convulsiones del recién nacido, 2 espástica, 270
PANDAS, 295 hereditaria, 261-262
Panencefalitis esclerosante subaguda, encefalopatía espinal, 255-260
progresiva, 142-143 adrenomieloneuropatía, 263-264
Pantobarbital, coma astrocitoma, 268, 268f
anoxia/isquemia, 52 causas, 255, 256t
estado epiléptico, 43, 43f conmoción de la médula espinal, 267
hipertensión intracraneal, 97 deficiencia de arginasa, 264
Pantorrilla, músculos, distrofia muscular de discitis, 262-263, 262f
Duchenne, 176f, 177 encefalomielitis difusa, 266
Pantotenato cinasa, neurodegeneración enfermedad
asociada, 291 de Devic, 265-266
Papiloma, plexo coroideo, 97-98 de Krabbe, 264
formación del líquido cefalorraquídeo, 91, 355 ependimoma, 268-269
hidrocefalia no comunicante, 359 espástica hereditaria, 261-262
Paquigiria, 366-367 hematoma epidural medular, 267
Parada cardíaca infarto de la médula espinal, 264
anoxia e isquemia posteriores, 51-52 infecciones, 262-263, 262f, 263f
malformación profunda de la línea media, 105 lesiones de la médula espinal, 266-267, 267f
Paraplejía (cont) patrones, 211, 212t

luxación atlantoaxial, 257-258 síndrome(s)
malformación(es) de dolor regional complejo I, 211-212
arteriovenosas, 257 talámicos, 218
de Chiari, 258 siringomielia, 217, 217f
congénitas, 256-261 tumores del agujero occipital, 213
mielitis por herpes zóster, 263 visual
mielomeningocele, 258-259 aguda, diagnóstico diferencial, 320-321, 321t
mielopatía lúpica, 263 enfermedad de Devic, 265
neuroblastoma, 269 hipertensión intracraneal idiopática, 114
osteomielitis tuberculosa, 263 progresiva, 325-329
quistes aracnoideos, 256-257 adenomas hipofisarios, 327
sección de la médula espinal, 260-261, 260f craneofaringioma, 325-326
signos y síntomas, 255-256 degeneraciones tapetorretinianas, 328-329
síndrome de regresión caudal, 258 diagnóstico diferencial, 320-321, 321t
trastornos metabólicos, 263-264 glioma del nervio óptico, 326-327, 326f
tumores, 267-269, 268f neuropatía óptica compresiva, 325-327, 326f
Pares craneales retinoblastoma, 328
como causa de dolor, 78 síndrome
compresión, osteoporosis, 338 diencefálico, 326
disfunción, 331-351 de Wolfram, 328
parálisis Pergolida, tics, 296
con ataxia, 221 Perímetro cefálico. Véanse también Macrocefalia;
glioma del tronco del encéfalo, 303-304 Microcefalia.
idiopática, 305 aumento de la presión intracraneal, 92-93
plexopatía braquial hereditaria, 276 elevación, aumento de la presión intracraneal, 96
recurrente, 333t gráficos, 353, 354f
por toxinas, 340 medición, 353
reflejo de succión, 331 velocidades de crecimiento, 353, 354f
Parinaud, síndrome, 101 Periostio, dolor, 77, 78
Parkinsonismo Peroxisomas, trastornos, hipotonía cerebral, 154-155
distonía, 288-289 Personalidad, cambios, en la panencefalitis esclerosante
instauración rápida, 291-292 subaguda, 142
temblor, 296 Pie(s)
Párpado, edema, síndrome de Melkersson, 338 caído, neuropatía peronea, 279
Pausas de apnea, lactantes, 17 cavo, 256
Pecho excavado, hipotonía, 149 cuidados
Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad, 139 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, 185
Pelvis, fractura-luxación, 278 neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria I, 214
Pemolina, narcolepsia, 25 deformidades, paraplejía espinal, 256
Pendred, síndrome, pérdida de audición, 343 Pierna(s)
Penicilamina, enfermedad de Wilson, 290 dolor nocturno, 199
Penicilina inquietas, síndrome, 293
enfermedad de Lyme, 54 debilidad. Véanse también Paraplejía; Cuadriplejía.
meningitis enfermedades neuromusculares, 171
bacteriana, 107, 107t, 108, 109t Pimozida
neumocócica, 109 corea de Sydenham, 286
sífilis congénita, 121 tics, 296
Pérdida Piracetam, síncope cianótico del lactante, 17
sensitiva, 211-218, 213t Piracinamida, meningitis tuberculosa, 110
fractura-luxación y sección de la médula espinal, 266 Piridostigmina, miastenia
hernia discal lumbar, 216 infantil familiar, 162
insensibilidad congénita central al dolor, 212-213 ocular, 306
neuritis braquial, 211 Piridoxina
neuropatías dependencia neonatal, 14-15
autónomas y sensitivas hereditarias, 213-215. enfermedad de Wilson, 290
Véase también Neuropatía sensitiva y espasmos infantiles, 20-21
autónoma hereditaria. homocistinuria, 126
metabólicas hereditarias, 215-216 neuropatía por isoniacida, 188
Pirimetamina, toxoplasmosis, 122 Posconmoción, síndrome, ataxia 227

Piruvato deshidrogenasa, deficiencia y ataxia, 223, 236, Postura
237t anormal, diagnóstico diferencial, 286, 286t
Plagiocefalia, 368, 368t descerebración
Plaquetopenia, valproato, 41 lactantes prematuros, 3
Plexitis pacientes comatosos, 51
braquial, 274 distónica medicamentosa, 283, 287
lumbar, 274-275 espasmo muscular, 199
monoplejía, aguda Potasio sérico, parálisis periódica, 195-196
idiopática, 274-275 Potenciales
sintomática, 275-278 auditivos evocados, tronco del encéfalo, 342
Plexo(s) visuales evocados, 317
braquial Prader-Willi, síndrome
lesiones criterios diagnósticos, 153t
obstétricas, 276 hipotonía cerebral, 152-153
tracción y presión, 277 Pranobex inosina, panencefalitis esclerosante subaguda,
parálisis, recién nacidos, 276 143
tumores, 278 Prednisona
coroideo cefalea en racimos, 83
carcinoma, 97-98 dermatomiositis, 179-180
formación del líquido cefalorraquídeo, 91, 355 distrofia muscular de Duchenne, 178
hidrocefalia no comunicante, 359 encefalomielitis difusa, 266
malformaciones arteriovenosas, 105 enfermedad inflamatoria orbitaria, 308
papiloma, 97-98 herpes zóster ótico, 339
lumbar miastenia, 307
lesiones, 278 neuritis óptica, 323
tumores, 278, 278f neuropatía hipomielinizante congénita, 160
tumores, monoplejía, 278, 278f sarcoidosis, 339
Plexopatía síndrome de Tolosa-Hunt, 308
braquial toxoplasmosis, 123
hereditaria, 275-276 Prematuros
neonatal traumática, 276-277 apnea, 3
lumbar, 276 convulsiones tónicas, 3
monoplejía, 275-278 hemorragia periventricular-intraventricular,
Plomo, exposición embrionaria, malformaciones 102-104
cerebrales, 121 postura de descerebración, 3
Poland, anomalía, parálisis facial, 334 Presentación
Polidistrofia infantil progresiva, 134 cefálica, lesiones, 156
Polimiositis, debilidad proximal, 180-181 de nalgas, lesiones, 155-156
Polineuropatía. Véase también Neuropatía. Presión
craneal idiopática, 336 arterial, flujo sanguíneo cerebral, 91-92
hipotonía de la unidad motora, 160, 160t intracraneal
pérdida sensitiva, 211 aumento, 91-115
con posible comienzo en la lactancia, 160t absceso cerebral, 110-111
Poliomielitis abuso de cocaína, 106
bulbar, 193 alteración del estado de conciencia, 49t
paralítica, diagnóstico diferencial con amiotrofia aneurismas arteriales, 104-105
asmática, 275 astrocitoma, 98-99, 99f
Poliovirus, infección, 193 cefalea, 93
Polirradiculoneuropatía desmielinizante como causa de dolor, 77
inflamatoria diplopía, 93
aguda, 192 edema de papila, 93-94, 94f, 94t
crónica, 192-193 empiema subdural y epidural, 111
Pompe, enfermedad encefalopatía hipóxica-isquémica, 11
hipotonía, 155 ependimoma, 100
debilidad proximal, 181 estrabismo, 93
Porencefalia, 360-361 fisiopatología, 91-92
Porfiria aguda intermitente, 215-216 gliomas, 98-100, 99f
Presión (cont.) trastornos metabólicos con convulsiones

hemorragia intracraneal, 102-104 neonatales, 5, 5t
hidrocefalia, 97 Pseudomonas, infección, meningitis, 106, 107
hipertensión intracraneal idiopática, 114-115, 114t Psicosis por corticosteroides, 70
idiopática, 114-115, 114t Ptosis
infecciones, 106-114 congénita, 302
micóticas, 111-114 diagnóstico diferencial, 302, 302t
lactantes, 92-93 fibrosis congénita de los músculos
malformaciones arteriovenosas, 105-106 extraoculares, 301
meningitis bacteriana, 106-110 miastenia, 305, 306
niños, 93-94, 94f, 94t gravis congénita, 302
parálisis del motor ocular externo, 302 infantil familiar, 162
quiste aracnoideo intracraneal, 101-102 migraña, 307
signos y síntomas, 92-96, 92t tumores de la órbita, 308
síndromes de herniación, 95-96, 95t Pubertad
tratamiento medico, 96-97, 96t precoz, tumores hipotalámicos, 326
tumores tardía, tumores secretores de prolactina, 327
neuroectodérmicos primitivos, 100-101 Punción
del plexo coroideo, 97-98 lumbar
de la región pineal, 101 hipertensión intracraneal
edema cerebral, 92 contraindicación, 95
flujo sanguíneo cerebral, 91-92 idiopática, 114
lesiones ocupantes de espacio, 92 meningitis bacteriana, 106-107, 108
líquido cefalorraquídeo, 91 subdural, en las lesiones por agitación, 73
vigilancia, 96 Puntillas, marcha, 171, 172
de perfusión cerebral, 92 Pupila(s)
Primidona, 41 diferencia de tamaño, 329
posología, 37t fija dilatada, 329
temblor esencial, 297 tónica, 330
Proclorperacina, como causa de discinesia trastornos, 329-330
tardía, 283
Prolactina, adenomas hipofisarios, 327 Quelantes, enfermedad de Wilson, 290
Prolapso de la válvula mitral, oclusión de la arteria Quemaduras, encefalopatía, 68
retiniana, 324 Quiasma óptico, tumores, 326
Propranolol Quinidina, síndrome del canal lento, 175
profilaxis de la migraña, 82 Quiste(s)
temblor esencial, 297 aracnoideo
Proptosis intracraneal, 101-102
enfermedad inflamatoria orbitaria, 307 paraplejía espinal, 256-257
oftalmopatía de Graves, 310 hemisférico, 360-361
tumores de la órbita, 308 leucoencefalopatía, 363
Prosencefalización defectuosa, microcefalia, pineal, 101
365-367
Proteína, restricción dietética Raíces cervicales, dolor, 78
acidemia Ramsay Hunt, síndrome, parálisis facial, 339
metilmalónica, 13 Rasmussen, síndrome, 33
propiónica, 12-13 Reacción de conversión, ataxia, 219-220
enfermedad de la orina en jarabe de arce, 5, Recién nacidos. Véase también Lactante(s).
126, 223 acidemia
trastornos neonatales del ciclo de la urea, 7 isovalérica, 12
Protuberancia, centro de la mirada, parálisis de la metilmalónica, 12
mirada horizontal, 312 propiónica, 12-13
Pruebas adrenoleucodistrofia, hipotonía cerebral, 155
calóricas, en el vértigo, 348 aminoacidopatías, 5-7
de detección apnea, 3
hiperfenilalaninemia, 128 convulsiones, 1-16, 2t
sífilis congénita, 121 benignas familiares, 7-18
clónicas
Recién nacidos (cont.) parálisis traumática, 309

focales, 2 superior, 300t
multifocales, 2 Reflejo(s)
diagnóstico diferencial, 4-16, 4t deglución, 331
mioclónicas, 2-3 pupilar a la luz, 50, 317
movimientos que simulan, 2t ausencia, pacientes comatosos, 50
patrones, 1-2, 2t valoración, 317
tónicas, 3 refijación, 317
trastornos metabólicos, 1-8, 5t succión, 331
tratamiento, 15 tendinosos
dependencia de piridoxina, 14-15 debilidad, 173
encefalitis por herpes simple, 13 proximal, 173t
encefalopatía hipotonía de la unidad motora, 152
por bilirrubina, 8 Refsum, enfermedad
por glicina, 5-6 ataxia, 237, 237t
hipóxica-isquémica, 10-11 infantil
enfermedad de la orina en jarabe de arce, 5, 5f hipotonía cerebral, 155
hemorragia, 240 pérdida de audición, 343
intracraneal, 13-14 Regresión caudal, síndrome, 258
intraventricular, 102-104 Resonancia magnética
subaracnoidea, 14 astrocitoma, 99, 99f
subdural, 14 discitis, 262, 262f
hiperamoniemia, 5f, 6t, 7-8, 11, 12 encefalitis herpética, 59, 59f
hiperglicinemia encefalomielitis postinfecciosa, 60, 60f
encefalopatía hipertensiva, 67, 67f
con acidosis metabólica, 12-13
enfermedad de Krabbe, 124, 124f
no cetósica, 5
esclerosis múltiple, 226, 226f
hipocalcemia, 9-10
glioma del tronco del encéfalo, 304, 304f
hipoglucemia, 10, 10t
hipoplasia del nervio óptico, 319
hipoparatiroidismo, 9
meduloblastoma, 230-231, 231f
incontinencia pigmentaria, 15
mielitis transversa, 265, 266f
infarto
síndrome
cerebral, 239-240
de encefalopatía mioclónica/neuroblastoma,
de la médula espinal, 264
226-227, 226f
meningitis bacteriana, 106-107, 107t
perisilviano bilateral congénito, 333, 334f
miastenia
siringomielia, 217-218, 217f
congénita, 301-302 tumores hipotalámicos, 326f, 327
transitoria, 162 Respiración
mioclonía nocturna benigna, 3 alteración del sueño, terrores nocturnos,
parálisis del plexo braquial, 276 25-26
problemas de alimentación, diagnóstico diferencial, apnéustica, 50
153t atáxica, 50
síndrome cese. Véase Apnea.
de abstinencia, 8-9 de Cheyne-Stokes, 50
CATCH, 9 periódica, 3
de DiGeorge, 9-10 Respuesta
temblores, 4 de tracción, hipotonía infantil, 150
trastornos visual evocada, 317
de los ácidos orgánicos, 11-13 Restricción de líquidos, síndrome de secreción
del ciclo de la urea, 6t, 7, 7f inadecuada de hormona antidiurética, 63
paroxísticos, 1-16, 2t Retina
traumatismos, 13-14 edema de papila, 94, 94f
craneoencefálicos, 13-14 enfermedades
trombosis venosa cerebral, 14 amaurosis congénita de Leber, 320
Reclutamiento auditivo, 342 ceguera aguda, 325
Recto, músculo ocular pigmentaria, 328
inferior, 300t hemangioblastoma, 229-230
interno, 300t hemorragia, lesiones por agitación, 73
externo, 300t traumatismos, 325
Retinitis pigmentosa mitocondriales, 133-134, 145

abetalipoproteinemia, 234 perinatales, 123
síndrome Usher, 344 valoración, 117
Retinoblastoma, 328 mental. Véanse también Retraso del desarrollo;
Retinopatía pigmentaria, 328 Encefalopatía progresiva.
Retraso convulsiones, 18
del desarrollo, 117-123. Véase también Encefalopatía retinoblastoma, 328
progresiva. síndrome de Marinesco-Sjögren, 237
anomalías cromosómicas, 119-120, 120t psicomotor y regresión, 117-147, 118t. Véanse
convulsiones, 19 también Retraso del desarrollo; Encefalopatía
diagnóstico diferencial, 117, 118t progresiva.
con regresión, 117 Rett, síndrome, 137-138, 144
embriopatía rubeólica, 122 Reye, síndrome, 60-61
encefalopatías progresivas Rickettsia rickettsii, 55
antes de los 2 años, 123-139 Rifampicina
después de los 2 años, 139-147 meningitis
enfermedad meningocócica, 109
de células de inclusión, 131 tuberculosa, 110
con inclusiones citomegálicas, 121-122 osteomielitis tuberculosa, 263
del jarabe de arce, 126 Rigidez
de Niemann-Pick, 132, 141-142 decorticación, 51
esclerosis hipocámpica bilateral, 119 descerebración, 3, 51
espectro de trastornos autistas, 117-119 muscular, 199
fenilcetonuria, 126-128, 127f electromiografía, 199, 200t
gangliosidosis enfermedades miotónicas, 201, 202
GM1, 130 hipotiroidismo, 202
miopática, 207-210
GM2, 130-131, 139-140
Riley-Day, síndrome, 154, 215
global, 118t, 119-123
Rinne, prueba, 341
de las habilidades motoras, 118t, 119
Riñón
atrofia muscular espinal, 174
hipoplasia congénita, encefalopatía urémica crónica,
enfermedades neuromusculares, 171
66
del habla, 117-119, 118t
trastornos
hipotiroidismo, 133
alteración del estado de conciencia, 66-67
homocistinuria, 125-126, 125f
cefalea, 87
infecciones intrauterinas, 121-123
Risa ictal, 19
información a los padres, 123
Rizotomía posterior selectiva, diplejía espástica, 270
del lenguaje, 117-119, 118t
Romberg, signo, 219
leucodistrofia
Rosenthal, fibras, enfermedad de Alexander, 133
de células globulares, 129, 140 Rotación, ilusión en el vértigo, 348
metacromática, 132, 140-141 Rubéola, embriopatía
malformaciones cerebrales, 120-121 panencefalitis crónica, 142
mucopolisacaridosis, 131-132, 141 retraso del desarrollo, 122
penetrante, 118
pérdida de audición, 119 Sacudida(s)
sífilis congénita, 121 mioclónicas. Véase Mioclonía.
síndrome(s) nistagmo, 313
del cromosoma X frágil, 120 oculares, 313, 314t
de glucoproteínas deficientes en carbohidratos, Salicilatos
132-133 ototoxicidad, 346
de inmunodeficiencia adquirida, 124-125 síndrome de Reye, 60-61
neurocutáneos, 134-136 Sandhoff, enfermedad, 130
toxoplasmosis, 122-123 Sanfilippo, enfermedad, 131-132
trastornos Santavuori-Haltia, enfermedad, 136, 143t
por deficiencia de sulfatasa, 132 Sarampión, encefalitis, 59-60, 142
de la degradación de las glucoproteínas, Sarcoidosis, 339
129-130 Sarcoma de Ewing, compresión de la médula espinal,
enzimáticos lisosómicos, 128-132, 139-142 267
del metabolismo de los aminoácidos, 125-128 Schäfer, síndrome, cataratas congénitas, 318
Scheibe, defecto, 343 opercular, epileptiforme adquirido, 31

Schwartz y Jampel, síndrome, 201 perisilviano
Secreción inadecuada de hormona antidiurética, bilateral congénito, 119, 333, 334f
síndrome (SIADH) unilateral, 239
encefalopatía hiponatrémica, 63 pupila tónica, 330
meningitis bacteriana, 108 velocardiofacial, recién nacidos, 9
Segawa, enfermedad, 288-289 Sinusitis, dolor, 87
Seitelberger, enfermedad, 136-137 Siringobulbia, 217, 339
Seno Siringomielia, 217-218, 217f
cavernoso Sistema
fístula, 304 nervioso central. Véanse también Encéfalo; Médula
trastornos, diagnóstico diferencial con síndrome de espinal.
Tolosa-Hunt, 308 angeítis aislada, 250
trombosis, 304-305 infecciones micóticas, 111-114, 111t
dérmico, en la fijación del filum terminale, 260 lupus eritematoso diseminado, 68
Sepsis por gramnegativos, 53 vestibular, anatomía, 347-348
Septicemia, recién nacidos, 106-107, 107t visual, trastornos, 317-330
Septum pellucidum, defectos de la línea media. Véase Sly, enfermedad, 141
Displasia septoóptica. Sodio
Seudoataxia, 227 benzoato, encefalopatía por glicina, 6
Seudoconvulsiones, 35-36 pérdida, encefalopatía hiponatrémica, 63
Seudotumor cerebral, 114-115, 114t Sol poniente, signo, 357
Shock Sordera. Véase también Audición, pérdida.
hemorrágico, 53-54 aislada, 343
y encefalopatía, síndrome, 53-54
congénita, 342-344
medular
diagnóstico diferencial, 344, 345t
conmoción de la médula espinal, 267
con parálisis bulboprotuberencial, 336, 345
fractura-luxación y sección de la médula espinal,
Sordera-distonía-neuronopatía óptica, síndrome,
267
344-345
séptico, 53
Sotos, síndrome, 362
tóxico, síndrome, 55
Spasmus mutans, 287
Shprintzen, síndrome, recién nacidos, 9
nistagmo, 314
SIDA. Véase Inmunodeficiencia adquirida, síndrome
Spielmeyer-Vogt, enfermedad, 143t, 144
(SIDA).
Sprengel, deformidad, síndrome de
Siemens, síndrome, cataratas congénitas, 318
Klippel-Feil, 358
Sífilis congénita, retraso del desarrollo, 121
St. Louis, encefalitis, 57-58
Síncope, 26
diagnóstico diferencial con convulsiones, Staphylococcus aureus
25-26 discitis, 262
lactantes sepsis por gramnegativos, 53
cianótico, 17 síndrome de shock tóxico, 55
pálido, 17-18 Streptococcus pneumoniae, meningitis, 109
Sindactilia con craneoestenosis, 368-369 Sturge-Weber, síndrome
Síndrome(s) hemiplejía, 252-253
cerebrohepatorrenal lactantes, 20t
hipotonía cerebral, 155 Succión, reflejo, 331
pérdida de audición, 343 Sueño
diencefálico, 326 trastornos, 24-26
de enclaustramiento, 47 tratamiento de la migraña, 81
escapulo-(húmero)-peroneales, debilidad distal, 190- Sulfadiacina, toxoplasmosis, 122
191 Sulfametoxazol, enfermedad por arañazo de gato, 53
facioscapulohumeral, 178, 336-337 Sulfatasa, deficiencia
de glucoproteínas deficientes en carbohidratos múltiple, 132
retraso del desarrollo, 132-133 retraso del desarrollo, 132
neuroléptico maligno, 209-210 Sulfátidolipidosis. Véase Leucodistrofia
oculocerebrorrenal metacromática.
diagnóstico diferencial con el síndrome de Sumatriptán
Walker-Warburg, 360 cefalea en racimos, 83
hipotonía cerebral, 154 migraña, 82
Suspensión Tic, 295-296

horizontal, hipotonía infantil, 151 diagnóstico diferencial
vertical, hipotonía infantil, 150-151 con estereotipias, 295
Sustancia con mioclonía, 293
blanca, trastornos, 123t infecciones estreptocócicas, 295
características, 124, 124f medicamentoso, 296
infantiles, 138-139 tratamiento, 296
juveniles, 146-147 Tijera, posición en
gris, trastornos, 123t diplejía espástica, 270
características, 124 hipotonía cerebral, 151
infantil, 136-138 Timectomía, miastenia, 307
tardía o juvenil, 144 Timoma, miastenia, 306
Suturas craneales, cierre prematuro. Véase Craneostenosis. Tímpano, 340
Sydenham (reumática), corea, 285-286 Tinnitus, 341
Tiroiditis, miastenia, 306
Takayasu, arteritis, hemiplejía, 250 Tirosinemia
Talón, marcha, 172
hereditaria tipo I, 216
Tay-Sachs, enfermedad. Véase Gangliosidosis, GM2.
transitoria, 128
Tejido conjuntivo, trastornos
Titubeo, 219
cefalea, 86
Tobramicina, meningitis bacteriana, 109t
mixto, 250
Telangiectasia, 234-235, 284 α-Tocoferol, hipobetalipoproteinemia, 234
Temblor(es), 296-297 Todd, parálisis, 244-245
cefálico, distónico paroxístico, 297 Tolosa-Hunt, síndrome, 307, 308, 336
diagnóstico diferencial con mioclonía, 293 Tomografía computarizada
distónico de la cabeza paroxístico, 297 aumento del espacio subaracnoideo, 355,
esencial (familiar), 297 356f
fisiológico, 296 encefalopatía hipóxica-isquémica, 11
hipertiroidismo, 285 estenosis congénita del acueducto, 357, 357f
palatino, 314-315 malformación de Dandy-Walker, 358, 358f
parkinsoniano, 296 Tono
recién nacidos, 4 disminución, 342
síndrome de abstinencia, 8-9 fásico, 149
Tensión ocular, 87 pérdida. Véase Hipotonía.
Tentorio postural, 149
herniación Topiramato
bilateral, 96 posología, 37t
unilateral, 95-96 temblor esencial, 297
malformaciones arteriovenosas superiores, 105-106 Tormenta
Teofilina, como causa de discinesia tardía, 283 eléctrica, shock hemorrágico
Terapia de fatiga, conmoción vestibular, 351 síndrome de encefalopatía, 54
Teratoma tiroidea, 64
hemisférico, hidrocefalia no comunicante, 359 Tortícolis
pineal, 101 diagnóstico diferencial, 287-288, 287t
Terrores nocturnos, 25-26 parálisis del oblicuo superior, 300-301
Tetania paroxístico benigno, 288
hipocalcemia, 202
spasmus mutans, 314
hipomagnesemia, 202
Tos ferina, vacuna de gérmenes completos,
Tetrabenacina, mioclonía segmentaria, 294
convulsiones, 61
Tetraciclina, fiebre maculosa de las Montañas Rocosas,
Toxina(s)
55
alteración del estado de conciencia, 48t, 49t
Tetrahidrobiopterina, deficiencia en la
botulínica A
hiperfenilalaninemia, 127
Tiagabina, 41 calambre del escribiente, 288
Tiamina diplejía espástica, 270
deficiencia distonía generalizada sintomática, 292
encefalopatía, 68 espasmo hemifacial, 292-293
de piruvato deshidrogenasa, 223 mioclonía esencial, 294
enfermedad del jarabe de arce, 5, 126, 223 paraplejía espástica hereditaria, 261
Toxina(s) (cont.) microcefalia, 367

como causa retraso del desarrollo, 123
de encefalopatía, 70-72 sobresaltos, 4
de neuropatía, 188 psicológicos, alteración del estado de conciencia, 48t,
de oftalmoplejía, 309 69
toxicidad para pares craneales, 339 psiquiátricos, síndrome de Wolfram, 328
Toxoide tetánico, 62 suprarrenal, alteración del estado de conciencia, 63
Toxoplasmosis, retraso del desarrollo, 122-123 tóxico-metabólicos, oftalmoplejía
Transferasa, deficiencia, 138-139 internuclear, 312
Transmisión neuromuscular, trastornos vasculares
como causa de oftalmoplejía, 303t alteración del estado de conciencia, 48t, 49t
hipotonía de la unidad motora, 161-162 ataxia, 228
Trasplante de células madre hematopoyéticas, infarto cerebral, 242t, 249-250
enfermedad de Krabbe, 129 neuropatía, 189
Trastorno(s) Traumatismo(s)
autoinmunitarios. Véase Inmunidad, trastornos. arteria
autónomos. Véase Disautonomía. carótida, 243-244
de conducta cerebral, 244
fenilcetonuria, 128 ataxia, 227
síndrome de Gilles de la Tourette, 295 como causa de cefalea, 85
convulsivo fotosensible, 36 ceguera cerebral transitoria, 321-322
por déficit de atención en el síndrome de Gilles de la craneoencefálico
Tourette, 295-296 abierto, 74-75, 74f
del desarrollo persistentes, 118 por agitación, 73
desintegrador de la infancia, 144 alteración del estado de conciencia, 72-75
genéticos cefaleas, 85
ataxia, 221-223 ceguera cortical, 321-322
cataratas congénitas, 318 cerrado, 73-74
corea, 284-285 coma, 50
debilidad facial, 336-338 conmoción, 72
distonía, 288-292 convulsiones, 3, 14
hipotonía cerebral, 154-155 deficiencia en la convergencia, 313
pérdida de audición, 342-344 escala de coma de Glasgow, 73, 73t
juveniles de la sustancia grave, 72-74
blanca, 145-146 hemiplejía, 252
gris, 143-146 hipertensión intracraneal, 102
mixtos del tejido conjuntivo, cefalea 86 leve, 72
neurocutáneos migrañas, 79
convulsiones en la lactancia, 20t neonatal, 13-14
megalencefalia anatómica, 363 neuropatía óptica, 324
retraso del desarrollo, 134-136 oftalmoplejía, 308-309
neurológicos parálisis facial, 340
acantocitosis, 284-285 perinatal y microcefalia, 367
disfagia, 333t vértigo, 351
megalencefalia, 362 epilepsia, 75
pérdida de audición, 345t hemiplejía, 252
obsesivo-compulsivo, síndrome de Gilles de la infarto cerebral, 242t
Tourette, 295, 296 médula espinal, 266-267, 267f
paroxísticos, 1-45. Véanse también trastornos neuropatía óptica, 324
específicos, p.ej., Convulsiones. orbitario, 308-309, 325
enfoque, 1 parálisis
infantiles, 23-26 del nervio
del movimiento, 281 facial, 334-335
neonatales, 1-16, 2t motor ocular común, 309
niños menores de 2 años, 16-23, 16t del oblicuo superior, 308
perinatales del recto lateral, 309
distonía, 292 paraplejía espinal, 256t
encefalopatía hipóxica-isquémica, 10-11 pérdida de audición, 346-347
Traumatismo(s) (cont) Tumores. Véanse también localizaciones y tipos

perinatales específicos
médula espinal, hipotonía, 155-156 cerebrales, 97-101, 97t
parálisis facial, 334-335 ataxia
plexo braquial, 276 aguda, 219
presentación crónica, 228-231
cefálica, 156 congénitos, hidrocefalia no comunicante, 359
de nalgas, 155-156 hemiplejía, 242, 252
plexopatía braquial, 276 hemisféricos, 97-101
recién nacidos, 13-14 hidrocefalia, 97
retiniano, 325 cervicomedulares, 99
vértigo, 351 hemiplejía, 251
Tricloroetileno, toxicidad para pares intraoculares, 328
craneales, 340 medulares, 99
Tricopoliodistrofia, 138 neuroectodérmicos primitivos (TNEP), 100-101
Trigonocefalia, 368t paraplejía espinal, 267-269, 268f
Trihexilfenidilo pérdida de audición, 347, 347f
distonía de torsión idiopática, 291 Túnel del carpo, compresión del nervio
distonía-parkinsonismo de instauración mediano, 279
rápida, 292
nistagmo descendente, 316 Úlcera plantar, neuropatía sensitiva y autónoma
Trimetoprima, enfermedad por arañazo hereditaria I, 214
de gato, 53 Ullrich, enfermedad, 165
Triptanos, migraña, 82 Unidad(es)
Trisomía de cuidados intensivos, debilidad de los pacientes,
agenesia del cuerpo calloso, 366 194-195
cataratas congénitas, 318 motora
parálisis facial, 334 definición, 149
retraso del desarrollo, 123 trastornos
Tromboembolia cerebral, homocistinuria, 125 por actividad continua, 199-201, 200t
Trombosis debilidad facial, 332-333
arteria hipotonía. Véase Hipotonía, unidad motora.
carótida, 243-244 Unión craneovertebral, trastornos, 231
cerebral, 244 Uno y medio, síndrome, 312
seno cavernoso, 304-305 Unverricht-Lundborg, síndrome, 30
venosa Urea, ciclo
cardiopatías cianóticas, 245 metabolismo del amoníaco, 7f
cerebral, recién nacidos, 14 trastornos en el recién nacido, 6t, 7
idiopática, 14 Uremia
estados de hipercoagulabilidad, 246 calambres, 203
Tronco del encéfalo neuropatía, 188-189
accidente cerebrovascular, 304 Usher, síndrome, pérdida de audición, 344
dorsal, lesiones, parálisis de la mirada Útero
vertical, 312 hipotonía, 149
glioma infección
diagnóstico diferencial cataratas congénitas, 318
polineuropatía craneal idiopática, 336 microcefalia, 367
síndrome facioescapulohumeral, 337 retraso del desarrollo, 121-122
oftalmoplejía, 303-304, 304f sordera congénita, 343
parálisis facial, 340
inferior, trastornos, 331-351 Vacuna
lesiones, nistagmo ascendente, 316 antirrábica Semple, como causa de encefalitis, 61-62
potenciales auditivos evocados, 342 encefalopatía asociada, 61-62
trastornos, oftalmoplejía, 303t enfermedad de Lyme, 55
Tuberculosis Valproato, 41-42
meningitis, 109-110 epilepsia con ausencias, 28
osteomielitis, 263 espasmos infantiles, 21
Tubo neural, defectos, 258-259 hepatotoxicidad, 41-42
Valproato (cont.) Vigabatrina, 42

posología, 37t espasmos infantiles, 21
profilaxis de la migraña, 83 posología, 37t
síndrome de Reye, 61 VIH. Véase Virus de la inmunodeficiencia humana
Vancomicina (VIH), infección.
meningitis bacteriana, 107, 107t, 108, 109t Vincristina, neuropatía, 188
ototoxicidad, 345-346 Virus
Variación diurna, distonía, 288-289 ADN, como causa de encefalitis, 55
Varicela ARN, como causa de encefalitis, 55, 56
infarto cerebral, 251 infecciones, 55-61
síndrome de Reye, 60-61 debilidad, 193
Vasculitis síndrome de Reye, 60-61
como causa vértigo, 350
de cefalea, 86 de la inmunodeficiencia humana (VIH), infección
de neuropatía, 189 encefalopatía, 124-125, 142
hipersensibilidad, 86, 249-250 miopatía proximal, 179
cefalea, 86 Visión
infarto cerebral, 242t, 249-250 colores, neuropatía isquémica óptica, 323
oclusión de la arteria retiniana, 324 trastornos. Véanse Ceguera; Pérdida visual.
Vasos cerebrales, aplasia, microcefalia, 367 Vitamina
Vena de Galeno, malformación, 105 A, suplementos en la hipobetalipoproteinemia,
hidrocefalia no comunicante, 359, 360f 234
Ventrículos cerebrales, hemorragia. Véanse Hemorragia B12, neuropatía óptica tóxica-nutricional,
intraventricular; Hemorragia 323, 324
periventricular-intraventricular. E, abetalipoproteinemia, 234
Verapamilo, miopatía de Brody, 208 K, suplementos, hipobetalipoproteinemia, 234
Vermis cerebeloso Vómitos
agenesia, malformación de Dandy-Walker, 358, 358f ictales, epilepsia, 32
aplasia, 232 migraña, 81
lesiones, nistagmo ascendente, 316
Vértebras, tuberculosis, 263 Waardenburg, síndrome, pérdida de audición, 344
Vértigo, 347-351 Walker-Warburg, síndrome
causas, 346t, 349-351 hidrocefalia no comunicante, 360
central o periférico, 348, 348t miopatía con deficiencia de merosina, 166-167
cinetosis, 350-351 Weber, prueba, 341
consideraciones anatómicas, 347-348 Welander, miopatía, 189
enfermedad(es) Wernicke, encefalopatía, 68
infecciosas, 349 Wilms, tumor, aniridia, 329
de Ménière, 350 Wilson, enfermedad, 289-290
enfoque, 348 Wolfram, síndrome, 328
epilepsia, 349 Wolman, enfermedad, 128
exploraciones, 348-349
lesión por latigazo, 351 X frágil, síndrome, retraso del desarrollo, 120
medicamentoso, 349 Xantomatosis cerebrotendinosa, 146-147
migraña, 350 Xeroderma pigmentoso, 145-146
nistagmo vestibular, 315 con síndrome de Cockayne, 328
paroxístico benigno, 23, 224 Xp21, defectos genéticos, fenotipos
traumatismos, 351 asociados, 177t
craneoencefálicos, 351
Vestíbulo, 340, 347 Zellweger, síndrome
disfunción. Véase también Vértigo. hipotonía cerebral, 155
síndrome de Usher, 344 pérdida de audición, 343
Videovigilancia, trastornos paroxísticos, 1, 16 Zonisamida, 37t, 42
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ERRNVPHGLFRVRUJ Es una publicación

Versión en español de la 5.a edición de la obra original en inglés

© 2006 Elsevier España, S.A.

Fotocopiar es un delito (Art. 270 C.P.)

Traducción y producción editorial: GEA CONSULTORÍA EDITORIAL, S.L.L.

ISBN edición original: 1-4160-0169-7

L O S T R A S T O R N O S PA R O X Í S T I C O S se caracterizan plementarias. El diagnóstico diferencial de los tras-

Las convulsiones representan el principal trastor-

mientos persisten durante períodos largos, y no

Convulsiones clónicas focales Convulsiones mioclónicas

Temblor momento de comienzo de la primera convulsión es

24 horas 72 horas a 1 semana

los síntomas comienzan durante la segunda mitad de

Valina α-ceto-isovalerato Isobutiril-CoA Metacrilil-CoA

Isoleucina α-ceto-b-metilvalerato α-metilbutiril-CoA Tiglil-CoA

Leucina α-ceto-isocaproato Isovaleril-CoA b-metilcrotonil-CoA

HCO3 NH4 2 ATP

ninas de deficiencia de ornitina transcarbamilasa bolismo a través de la introducción de calorías sumi-

y sufren infecciones frecuentes por fracaso de la

consecuencia de la inducción enzimática, y es más

Convulsiones apneicas tos son confundidos con convulsiones, incluso por

sarrollo al comenzar los espasmos. La microcefalia

convulsión inicial suele afectar a la mandíbula y se Convulsiones generalizadas

Dosis inicial Dosis diana Concentración sanguínea

Fármaco (mg/kg/día) (mg/kg/día) (μg/ml) Semivida (h)

Carbamacepina 10 20-30 4-12 14-27

Fenobarbital simultáneo de lamotrigina y otros anticonvulsivos

Primidona ADMINISTRACIÓN. La absorción oral se produce con

L O S T É R M I N O S U S A D O S en el texto para descri- sivamente desde la letargia hasta la obnubilación,

El examen de los ojos, además de aclarar la pre-

Epilepsia Meningitis aséptica

Coma migrañoso Enfermedad por arañazo de gato

superior. El estado de alerta, el tamaño de las pupi-

cación mediante reacción en cadena con polimera-

DIAGNÓSTICO. El examen del LCR muestra pleo-

Trastornos metabólicos y sistémicos

Trastornos tiroideos Encefalopatía hepática

de protrombina, hiperbilirrubinemia mixta, hi- al nacer. Los episodios recurrentes de hipoglucemia

Durante la crisis aguda proporcione una dieta Encefalopatía urémica crónica

Síndrome de demencia por diálisis cefalea. La mala interpretación de tales síntomas

Coma migrañoso DIAGNÓSTICO. Los antecedentes personales o fami-

Traumatismos craneales abiertos

ma encefálico, su tapizado ependimario y las menin-

2. «¿Cuál es el período de tiempo más largo en el

1. «¿Es la cefalea crónica pero no incapacitante, u Evaluación

se: «¿Tiene el niño un tumor encefálico?». Esa posi- Factores desencadenantes

Migraña sin aura Tratamiento

ponga de una habitación silenciosa. Muchas veces Profilaxis de la migraña

Valproato na suprime los brotes de cefalea en racimos. La

Hemicránea continua Cefalea por abuso de analgésicos

Aditivos alimentarios entre ellos la cefalea, se deben a vasculitis de las

E L AUMENTO DE LA PRESIÓN INTRACRANEAL no Líquido cefalorraquídeo

tienen efecto sobre el edema vasogénico, pero redu-

edema de papila y trastornos primarios del nervio

Los cambios de la dinámica del líquido causan her-

perdido la conciencia) debida a compresión de la

Hipotermia Tumores encefálicos

Hidrocefalia Tumores hemisféricos

carcinoma de plexo coroideo, una variante malig- Tumores gliales

Figura 4-4. Glioma de grado bajo.

TRATAMIENTO. Cuando se ha producido hemorra- Aneurismas arteriales

TRATAMIENTO. El tratamiento definitivo es el pin- mas en la infancia. La hemorragia en el parenquima

rietal, se asocian a la incidencia más alta de hemorra-

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