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ASPECTOS GENÉTICOS

Los términos “RH positivo” y “Rh Negativo” se refieren a la presencia o


ausencia de los antígenos D en los glóbulos rojos.

En la historia de todo lo que implica el descubrimiento del factor D,


Tippett predijo que dos locus estructurales estrechamente ligados del
cromosoma 1 determinan la producción de los antígeno Rh, lo cual es
correcto. Dos genes homólogos del brazo corto del cromosoma 1
codificándolos polipetidos no glicasilados que expresan antígenos Rh.

1- RHD, este determina la presencia de una proteína de membrana que


confiere actividad D a los glóbulos rojos cuando l el RHD está ausente
el fenotipo es D Negativo.
2- RHCE, el cual determina los antígenos C, c, E, e sus alelos son RHCe,
RHCE, RhcE y RHce.
Los productos de estos genes son proteína de 417 aminoácidos. Los
polipetidos son ácidos grasos activados, los cuales a diferencia de la
mayoría de las proteínas asociadas a los grupos sanguíneos, no contiene
carbohidratos.

Los antígenos C y C difieren solo en 4 aminoácidos en las posiciones 16,


60,68 y 10 y 103m en cambio que la diferencia entre los antígenos E y E es
la presencia del alamina o propina en la posición 226.

En cambio el pelipeptido D, posee entre 35 y 32 aminoácidos los que son


recibidos como extraños por los individuos D negativo.

Existe otro gen el Rh AG que en complejo con el Rh es esencial para la


expresión de otras proteínas de membranas.
Nomenclatura:

En cuanto a la nomenclatura que existe en el sistema Rh-Hn creado por


Wiener quien creía que el producto genético inmediato era una entidad única
a la que llamo aglutinógeno y que cada aglutinógeno se caracterizaban por
especialidades serológicas múltiples, denominadas factoras identificados por
anticuerpos específicos. Esta nomenclatura no ha sido confirmada o
reforzada sin embargo es muy utilizada para referirse al genotipo. Los
haplotipos se identifican con la letra R y r. los subíndices y superíndices
denotan las combinaciones con otros antígenos.

Otros personajes fueron Fisher y Race, quienes postularon la existencia de las


tres paredes de genes ligados basados en lo cual introdujeron la terminología
CDE.

El genotipo no prevalece en cualquier población es el DCe/DcE. La


identificación de los antígenos, no siempre permite deducir el genotipo. Esta
defunción tiene utilidad en los estudios poblacionales, pruebas de palimidad
etc.

Actualmente se dispone de técnicas moleculares para determinar el genotipo


Rh dentro de la cual está la PCR o reacción en cadena de la polimerasa.

Existen dos condiciones importantes que son.

- D débil: Son eritrocitos que no se aglutinan en forma inmediata o


directa, sino que la demostración del antígeno D requiere de
incubación y suero antiglobulinico.
- D- Parcial; esta condición se da en personas con glóbulos rojos D
positivos que producen alo anticuerpos anti-D que no reaccionan con
sus propias células.
Para Importancia médico Legal del sistema RH-hr.

La importancia clínica del sistema Rh-Hr, radica en dos puntos:

Transfusiones sanguíneas incompatibles:;

Wiener y Peters demostraron la responsabilidad del sistema Rh-Hr en las


inmunizaciones post-trasfuncionales.

El antígeno D inmunizante cuando se inyecta varias veces en ocasión de


transfusiones múltiples, elaboran anticuerpos Anti-D muy peligrosos, ya que
es activo a 37º C. susceptibles a producir aglutinación a los eritrocitos de un
donador Rho positivo y provocar accidentes postr-transfuncionales por
incompatibilidad que pueden ser mortales.

En las circunstancias de que pacientes requieran transfunciones rápidas, es


necesario cotejar cuidadosamente las sangres del donante y del receptor, y
efectuar preferiblemente un examen Rh-Hr, completo para aceptar solamente a
los donantes Rho compatibles.

1- Isoinmunizacion por incompatibilidad feto-maternal:

La incompatibilidad feto materna producidor del factor Rho, conlleva a


isoinmunizacion de la madre al niño o producto del padecimiento de la
enfermedad hemolítica del recién nacido o eritroblastosis fetal-. La
explicación actual de los ertrioblastosis fetal es muy parecida a la expuesta
inicialmente por Leviene y Stelson; hijo de un padre Rho positivo y una madre
Rho Negativa, puede poseer globulos rojos Rho positivos. Los eritrocitos
fetales, o la sustancia Rho, ligeramente soluble procedente de ellos, pasa a
través de la capa única de células sepárenlas circulaciones materna y fetal, y
estimula la formación anticuerpos Rho por la madre. Algunos de estos
anticuerpos vuelven atravesar la placenta hacia el feto, donde reaccionan con
los glóbulos rojos Rho positivos, produciendo anemia e ictencia.
Importancia Clínica- Médico Legal:

El sistema Rh-Hr tiene gran importancia en medicina legal, para aquellos


casos de paternidad en disputa. Conociendo que la herencia se lleva a cabo a
partir de tres pares de genes aleticos heredados de la madre y el padre.

La mayoría de los estudios de la herencia han establecido que su transmisión


es hereditaria que se transmite con un carácter mendeliano dominante.

El sistema Rh está formado por 6 factores 3 corresponden al Rh y los otros 3


son sus alelos correspondientes y pertenecen al Hr.

Los individuos que no tienen el antígeno son Rh (-) o homocigoto, mientras


que los Rh (+) podemos ser homocigoto o heterocigoto.

Pruebas Rh-h.

Las pruebas determinan la presencia o ausencia del antígeno Rho (D) se


realizan en forma rutinaria en todo el mundo, donde se utilizan dos tipos
diferentes de antisuero en esta prueba: suero para prueba en portaobjeto,
modificada en tubo o suero aglutinante salido.

La aglutinación por los anticuerpos de la IgG puede intensificarse de 3


maneras. 1 mediante el uso de antisuero contra IgG (Técnica de Coombs). 2-
Por la adicción del albumina sérica bovina (ESA) de 20-30% a la mezcla
reaccionante. 3- mediante tratamiento de los eritrocitos con una enzima
proteolítica (por ejemplo, papaína).
La prueba de Coombs es un método muy sensible para descubrir incompleto.
Suspensiones salinas de glóbulos rojos Rho positivos se incuban con
antisuero Rho, se lavan con solución salina y se mezclan con suero anti-
globulina humana.

Los sueros para clasificación Rh se obtienen de personas inmunizadas contra


los diversos antígenos Rh. Son fuentes principales de antisueros potentes,
madres Rho negativas con hijos eritroblasticos, donadores voluntarios Rho
negativo que han recibido transfusiones de glóbulos rojos Rho positivos.