FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

" MANIFESTACIONES CLINICAS Y TRATAMIENTOS DEL

Título
SINDROME DE DOWN ”

Nombres y Apellidos Código de

estudiantes
Autor/es KARINA ROCIO VEIZAGA GUTIERREZ
NELY TOROMAYO BENEAVIDEZ 46845

Fecha 29/11/2018

Carrera MEDICINA
Asignatura EMBRIOLOGIA I
Grupo C
Docente SHIRLEY SISSY CHOQUETICLLA PUMA
Periodo 2018-2
Académico
Subsede COCHABAMBA
 ÍNDICE:

INTRODUCCIÓN………………………………………………………………….

JUSTIFICACIÓN…………………………………………………………………..

OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN………………………………………….

OBJETIVO GENERAL………………………………………………….

OBJETIVO ESPECIFICO………………………………………………

ELABORACIÓN DEL MARCO TEÓRICO………………………......................

DETERMINACIÓN DEL TIPO DE INVESTIGACIÓN…………………………

CONCLUSIONES………………………………………………………………….

BIBLIOGRAFÍA……………………………………………………………………

ANEXOS……………………………………………………………………………..
 Introducción

El síndrome de Down es una condición dada en personas que nacen con una copia
adicional del cromosoma 21. Las personas con este síndrome pueden tener problemas
físicos así como también discapacidades mentales.

Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud.
Pueden nacer con problemas del corazón, también pueden desarrollar demencia.
Además pueden presentar problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, tiroides y el
esqueleto.

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una

copia extra del cromosoma 21(o una parte del mismo) en vez de los habituales, por
ello se denomina también trisomía el par 21. Se caracteriza por la presencia de un
grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peliculares que le da
aspecto reconocible.

Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en descubrir esta
alteración genética en 1886, aunque nunca llego a descubrir las causas que la
producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jerome Lejeune descubrió
que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en su

cariotipo en lugar de 46. Hace que la persona presente anomalías físicas, retraso
mental y social aunque existen diferentes grados de gravedad. Todo esto puede
generar diversos problemas a lo largo de su crecimiento-
 Planteamiento del problema

El síndrome de Down aparece durante la gestación del bebe, como un fallo

cromosómico.

El fallo se produce en la réplica del cromosoma 21, provocando que en lugar de 2

haya 3 cromosomas.

Este cromosoma de mas es el que provoca al desarrollar el cuerpo y el cerebro del

bebe.

Para evitar el síndrome de Down no existe un tratamiento único para el síndrome de

Down. Los tratamientos dependen de las necesidades.

Las personas con síndrome de Down corren más riesgo de desarrollar determinadas
enfermedades. Por ejemplo un niño con síndrome de Down necesitan ser operado
unos días después de nacer para corregir un defecto cardiaco podría tener problemas
digestivos que requieren una dieta especial de por vida.
 Justificación

El síndrome de Down es un conjunto sistemático con cierto significado y que por

sus características posee cierta identidad , un grupo significado de síntomas y signos
que ocurren en tiempo y forma, caracterizando un estado determinado, causado por la
trisomía del cromosoma 21, que se acompaña de un grado variable de retraso mental.

Debido a lo anterior se vio la necesidad de trabajar con dicha población ya que

estos niños y niñas necesitan de mucha estimulación y acompañamiento durante su
desarrollo integral.

Objetivos de la investigación

Objetivo general:

. Estudiar y promover disposiciones legales que garanticen los derechos de las

personas con síndrome de Down.

Objetivo específico:

. Efectuar investigaciones y fundamentos teóricos legales conceptuales y que

orienten la atención educativa de los niños y niñas con síndrome de Down.

. Detectar el nivel de socialización y comunicación de los niños con síndrome de

Down en la dimensión social en los contextos reales.

. Diseñar y aplicar estrategias y actividades que permitan fortalecer la dimensión

social y comunicativa en los estudiantes con síndrome de Down.
 Elaboración del marco teórico

El síndrome de Down es un trastorno genético que ocurre como resultado de

una alteración cromosómica consistente en un cromosoma 21 en exceso.

Se produce dentro de la población general con una frecuencia de cada 6000

nacimientos, pero esta aumenta con la edad materna , llegando a ser 1 por cada 82 de
la edad de la madre está por encima de los 40 años.

Es importante que debido ala mayor frecuencia de embarazos en mujeres jóvenes

, la mayor parte de niños con síndrome de Down son hijos de madres jóvenes.

Existen tres tipos de genéticos de síndrome de Down que no son posibles de

distinguir físicamente por su desarrollo y solo es posible hacerlo a través de examen
de los cromosomas , que además es vital para dar una adecuada asesoría genética

Los niños con síndrome de Down tienen características cráneo-faciales bastante

típica y comunes que puedan ser rápida y fácilmente identificables por los médicos.

Tener un síndrome de Down no hace que una persona sea “especial” término que
por lo general hace pensar en una persona a la que hay que cuidar, proteger y
disculpar, tratar como un eterno niño. Una persona con síndrome de Down es una
persona como cualquier otra.

En este sentido él bebe recién nacido deberá ser tratado igual que sus hermanos, la
diferencia es que hoy los padres tendrán que estar atento a las particulares
necesidades que presenten para desarrollarse.
 Determinación del tipo de investigación

Desde sus comienzos el NICHD ha realizado y apoyado investigaciones sobre el

síndrome de Down, entre ellas investigaciones para desarrollar modelos animales para
ayudar a estudiar el síndrome, examinar genes específicos o grupos de genes o
grupos de genes que podrían tener un rol en el síndrome, examinar genes específicos
, comprender como la edad de la madre contribuye a ese trastorno y desarrollar
nuevos métodos de diagnóstico prenatal y postnatal.
 Conclusiones

Es importante la concienciación de los padres y la sociedad de que un niño con

síndrome de Down no es un castigo ni una estigma, es simplemente un trastorno
generado por la naturaleza. Por lo que estos niños no deben de ser enclaustrados,
encerrados.

El síndrome de Down es una enfermedad congénita cuyo origen es la existencia de un

cromosoma adicional en el par 21, lo que ocasiona un retraso metal.

Los niños con síndrome de Down en la edad preescolar no tienen diferencia mental
con los demás niños de su misma edad cronológica

Para que un niño con S D pueda integrarse efectivamente en los centros infantiles, es
necesario que hayan recibió estimulación temprana desde las etapas iniciales y que
sigan con una estimulación adecuada además de la educación que proporciona el
centro infantil.
No debe existir sobre protección ni de los profesores ni de los padres en los niños con
síndrome de Down. Se les debe tratar en forma normal en todas las actividades que
realicen en su entorno.

No se les debe discriminar por su condición en cualquier situación de la vida cotidiana.

 Bibliografía

https://www.bekiapadres.com/articulos/sindrome-down-caracteristicas-tipos/

https:www.google.com/amp/s/viviendo la salud.com/cuerpo-y-mente/síndrome-
Down-característica

https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-de-down.html

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html

https://www.google.com/amp/s/viviendolasalud.com/cuerpo-y-mente/sindrome-
down-caracteristicas

https://es.m.wikipedia.org/wiki/s%c3%ADndrome_de_Down

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-
causes/syc-20355977

https://kidshealth.org/es/parents/down-syndrome-esp.html

Trisomía21sindromededown.blo

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ANEXOS