Síndrome de Goldenhar

Entendiendo al paciente con Síndrome de Goldenhar

El Síndrome de Goldenhar fue descrito originalmente por el médico alemán Carl Ferninand Von Arlt en 1881, pero no fue
considerado hasta 1952 cuando Goldenhar reportó 3 nuevos casos de esta compleja enfermedad, que se ha referido
luego con su nombre. Posteriormente denominado displasia oculo-auriculo–vertebral por el Dr. Gorlin en 1963.

El síndrome de Goldenhar es una rara condición, de aparición esporádica, y con componente genético débil. Se
considera que este síndrome tiene una etiología multifactorial, se trataría de una displasia embrionaria del primer y
segundo arcos branquiales.

Se caracteriza por un espectro de malformaciones faciales, especialmente deformaciones. Dentro de las manifestaciones
clínicas, la asimetría facial se presenta en aproximadamente un 70% de los casos, y es más evidente durante la niñez,
debido a hipoplasia malar, maxilar y de la musculatura facial del lado afectado.

Estos hallazgos pueden encontrarse en solitario o habitualmente asociados a microtia, hipoplasia mandibular, o
malformaciones vertebrales congénitas. La incidencia es limitada y varía entre 1 caso en 45.000 a 2 en 100.000
habitantes. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, algunos estudios refieren que las familias manifiestan
herencia autosómica dominante en 1 a 2% de los casos. Afecta más a los varones en una relación V/M: 3/2. No hay
patrones hereditarios, sexo o preferencia racial. En la mayoría de los casos la afectación es unilateral y asimétrica, más
del lado derecho, aunque se ha visto que en un 10–33% tienen afectación bilateral.

El pleomorfismo y el amplio espectro de manifestaciones orales que provoca este trastorno hacen necesaria una
detallada valoración de cada paciente en particular.

Se ha postulado que se presenta como consecuencia a una inadecuada oxigenación tisular debido a hipogénesis de la
arteria estapédica y sus divisiones supraorbital y maxilomandibular. Estos vasos nutren el arco branquial entre la tercera
y quinta semana, después de la desaparición de los primeros dos arcos aórticos y antes del desarrollo de la arteria
carótida externa.

Se sabe que el rostro se forma entre la octava y duodécima semana del embarazo, al crecer juntos diversos tipos de
tejidos que se encuentran en el mismo tiempo y se sitúan para constituir los rasgos faciales. Se ha demostrado que la
anormalidad fetal en cuestión no es causada por la exposición a medroxiprogesterona o a técnicas empleadas mediante
la fertilización in vitro o cultivos tempranos de embriones. Esta patología se ha asociado al uso de vitamina A en altas
concentraciones, también este síndrome se ha asociado a diabetes materna.

Características del paciente con Síndrome de Goldenhar

Cabeza y Cuello

Facies características con hipoplasia asimétrica del hueso maxilar, malar y temporal, mas la hipoplasia de músculos
faciales, en algunos casos se ha demostrado aplasia o hipoplasia de la rama del cóndilo de la mandíbula, se ha visto
cerca del 20% de asimetría marcada pero un cierto grado de desarrollo facial asimétrico es evidente en un 65%. Los
defectos de cráneo pueden incluir cráneo bifidum, hendidura craneofacial, microcefalia, dolicocefalia y plagicefalia.

Oído y orejas

Microtia, anotia, atresia de canal auditivo externo, sordera bilateral en el tercio de los casos, hipoplasia y agenesia de
osiculos.

Ojos

Acortamiento palpebral unilateral, tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides 35%, nistagmos, anoftalmia,
microftalmia, colobomas blefaroptosis, orbitas pequeñas.
Boca y estructuras orales

Desarrollo escaso del cóndilo mandibular, Aplasia unilateral de rama con ausencia de la fosa glenoidea, Microtia,
Macrostomia unilateral, agenesia ocasional de glandula parótida, de las glándulas salivales desplazadas y de la fistulas
salivales, anchura disminuida del paladar, hipoplasia, labio de hendidura y/o paladar unilateral o bilaterales, desarrollo
retrasado de los dientes, compresión del paladar blando, parálisis de los músculos palatinos o linguales en un 7%.

Cuello

Fusión de vértebras cervicales 20-25% de los casos, platibasia y occipitalización del Atlas 30% de los casos, hipoplasia
vertebral.

Manos y pues

Anormalidades del equinavaro y del pulgar de Talipes.

Espina dorsal

Anomalias de la espina, escoliosis, anomalías de Klippel-Feil.

Sistema nervioso

Microcefalia, hidrocefalia, encefalocele, malformaciones de Arnold-Chiari, lisencefalia, holoprocencefalia, tumores

(lipoma, teratoma quiste dermoide, quiste aracnoideo) retraso mental 5 a 15%, casi todos los nervios craneales pueden
estar implicados.

Sistema cardiovascular

Tetralogia de Fallot con o sin el arco aórtico derecho, transposición de grandes vasos, hipoplasia del arco aórtico,
coartación de la aorta cardiomegalia, estenosis pulmonar, dextrocardia, inversus del situs, hipoplasia de arteria carótida
externa, ductus arteriosos persistente.

Sistema respiratorio

Hipoplasia o Agenesia uni o bilateral ( la ausencia es generalmente Ipsilateral a la anomalía facial) Fistula
traqueoesofágica.

Sistema urogenital

Ectopia y/o Fusión renal de los riñones displasicos multiquisticos, hidronefrosis agenesia del riñón, uréter doble,
hidronefrosis, hidroureter.

Tratamiento del paciente con Síndrome de Goldenhar

La mandíbula es la más comúnmente afectada, la rama es corta o está ausente y el cuerpo se curva hacia arriba, la
barbilla se desvía hacia el lado afectado y el lado opuesto de la mandíbula se observa aplanado. Las variaciones de rama
y cóndilo pueden ir desde la hipoplasia mínima del cóndilo hasta la ausencia completa o agenesia de la rama, la relación
espacial se ve afectada por distorsión o deformación de las partes involucradas en la deficiencia.

La expresión de patología de la articulación temporo-mandibular, puede ser ligera, y puede ser vista en pacientes con
síndrome de Treacher collins, Síndrome de Goldenhar, Síndrome de Pierre Robin y en síndrome de Cruzon en estos el
cóndilo en la cavidad glenoidea, pueden verse restringidas en sus movimientos del complejo disco cóndilo, la
articulación puede estar severamente desplazada o totalmente ausente, como se ve en algunos pacientes con
microsomía craneofacial unilateral, la presentación morfológica de la articulación temporomandibular es uno de los
parámetros en los que están basadas las clasificaciones de severidad de microsomía craneofacial.
El tratamiento que usualmente se le da a los pacientes con este tipo de síndromes van siempre enfocados a mejorar su
aspecto facial deteriorado entre otros factores por la Microsomia Hemifacial, el más utilizado es la reconstrucción
mandibular con injerto costocondral.

A continuación se repasan los diferentes tratamientos que existen para compensar la Microsomia Hemifacial a nivel
quirúrgico con sus posibles consecuencias futuras para el paciente.

La agenesia del cóndilo ha sido descrita en la literatura como un factor asociado a otros tipos de problemas
generalmente a síndromes en los cuales se encuentre afectado el desarrollo del 1º y 2º arcos branquiales.

La asociación mayormente encontrada en la literatura, ha sido con el síndrome otocefálico congénito, conocido también
como "Síndrome del primer y segundo arco branquial”, "Dysostosis otomandibularis"o "Dysplasia auriculo-
braquigénica".

Para diagnosticar la Microsomía Hemifacial se realiza un estudio exhaustivo de los antecedentes médicos familiares y un
examen físico completo realizado por un equipo multidisciplinario. Que puede estar formado por:

 El ortodoncista, controla el crecimiento maxilar y la alineación de los dientes y, además, ayuda al cirujano a
obtener un resultado óptimo de la cirugía maxilar.

 El cirujano plástico-pediatrico o el maxilofacial, realiza la cirugía maxilar y la reconstrucción de la oreja.

 El genetista, asesora al paciente y su familia acerca de los riesgos de recurrencia de la microsomía hemifacial.

 El oftalmólogo, evalúa la visión y los movimientos oculares.

 El otorrinolaringólogo, evalúa las anomalías auditivas y coordina la cirugía de oído medio o la colocación de
audífonos, si fueran necesarios.

 El logopeda o el terapeuta del lenguaje, quienes evalúan el desarrollo y coordinación de la terapia del habla, de
ser necesaria.

 El trabajador social, ayuda a la familia a obtener recursos y derivaciones en su comunidad.

Debido a que el espectro de gravedad es muy amplio, es importante la incorporación de un genetista experimentado y
capacitado en el diagnóstico de anomalías craneofaciales al equipo de trabajo. También deben realizarse radiografías de
la cara y tomografías computarizadas para obtener un diagnóstico más preciso.

Los exámenes de diagnóstico a realizarse para confirmar la microsomía hemifacial pueden incluir:

 Radiografías cefálicas laterales y posteroanteriores y radiografías panorámicas y de ATM.

 Tomografía computarizada (También llamada TC o TAC.).

La microsomía cráneo-facial se manifiesta mayoritariamente por hipoplasia auricular, mandibular y maxilar, pero en
casos graves puede afectar todas las estructuras que se derivan del 1º y 2º arcos branquiales; condocráneo, temporal y
otros huesos de la cara, algunos lo describen como el efecto dominó en los huesos craneofaciales.

Las técnicas recomendadas para el tratamiento de la agenesia del cóndilo giran en su mayoría alrededor de las
alternativas quirúrgicas, "La mayoría de los autores recomiendan la cirugía temprana a partir de los 3 años de edad,
siendo los objetivos restablecer un centro de crecimiento condilar que facilite el normal desarrollo óseo facial,
restablecer la simetría facial, y reparar las deformidades faciales". Varios tejidos autólogos han sido empleados para la
reconstrucción del cóndilo mandibular. Entre ellos los más populares han sido el esternoclavicular y el costocondral. El
injerto es posteriormente fijado mediante miniplacas y tornillos bicorticales de titanio a la mandíbula. Uno de los
problemas es el crecimiento impredecible del injerto, habiéndose descrito casos de hipercrecimiento tanto en niños
como en pacientes durante la pubertad.

El injerto esternoclavicular es la articulación que más asemeja el crecimiento a la ATM (el costocondral histológicamente
se parece más al cartílago de crecimiento de las epífisis de los huesos largos), debiendo obtenerse solo la mitad superior
de la clavícula (salvo en menores de 5 años en que se toma entera), la cual se coloca lateral, posterior o medial a la rama
ascendente mandibular. El mayor inconveniente que se encuentra en esta técnica es que es más difícil de obtener y de
adaptar el hueso para el injerto, y el elevado riesgo de fractura clavicular y neumotórax.

Las tendencias más recientes describen técnicas quirúrgicas orientadas al tratamiento mediante la distracción
osteogénica, con aditamentos desarrollados específicamente para este propósito que permiten preservar completa la
dentición del paciente y evitan la necesidad de reintervención futuras para remover los tornillos.

Paralela a la distracción por sectores, se realiza el tratamiento ortodóncico donde frecuentemente se actúa con
expansión palatina para coordinar y equilibrar ambas arcadas dentarias.