Algo de historia…

El hoy reconocido ADN, Ácido Desoxirribonucleico, fue aislado por

primera vez en 1869, por el bioquímico suizo Friedrich Miescher.
Teniendo en cuenta que se trataba de una única sustancia y su
origen la nombro nucleína.
En 1881, Edwards Zacharias demostró que los cromosomas que
estaban en el interior del núcleo de la célula contenían la nucleína
de Miescher. Cuatro años más tarde, Hertwig afirmó que esa nucleína era la que
transmitía los caracteres hereditarios.
En 1889, Richard Altman quien era alumno de Miescher, logró a partir de la nucleína
separar proteínas y una sustancia remanente, para nombrar a esta última acuñó el
término de ácido nucleico.
Phoebus A Levene (1869-1940) pudo comprobar que la nucleína se encontraba en
todas las células animales. Repitiendo algunos de los experimentos de su mentor
puso en evidencia que los ácidos nucleicos estaban compuestos por ácido fosfórico,
una pentosa y las bases nitrogenadas.
Levene definió que el ADN consiste en un gran número de unidades repetidas y
ligadas, a las que llamó nucleótidos.
Erwin Chargaff (1905-2002), en 1950 determinó las cantidades
de las cuatro bases del ADN de diversos organismos y encontró
que de organismo a organismo, de distintas especies, variaba su
composición pero que en organismos de la misma especie
encontró cierta regularidad en las proporciones de las bases; la
cantidad total de adenina (A) es igual a la de timina (T) y la
cantidad de guanina (G) es igual a la de citosina (C).
Lo que actualmente conocemos como las leyes de complementariedad de bases o
“reglas de Chargaff”.
En 1953, Francis Crick y James Watson estos
dos científicos, trabajando en forma conjunta,
llegaron a deducir la estructura tridimensional
del ADN. Esto no se debió a experimentos
realizados por ellos para generar nuevos
conocimientos sino que utilizaron los
conocimientos disponibles sobre la química del ADN para construir modelos
moleculares.
Al tiempo de la llegada de Watson a
Inglaterra, un grupo de trabajo del
King´s College, de la Universidad de
Londres, al que pertenecían Rosalind
Elsie Franklin (1920-1958) y Maurice
Wilkins, trabajaba en el tema de la
cristalografía del ADN. Utilizando la
técnica de difracción de rayos X para estudiar la molécula del ADN.
Rosalind Franklin obtuvo una fotografía de difracción de rayos X que reveló, de
manera inconfundible, la estructura helicoidal de la molécula de ADN.
La conocida “Fotografía 51”, obtenida por Franklin en 1952, fue
mostrada sin su autorización por Wilkins a Watson y Crick, quienes
la interpretaron, mostraba claramente que la estructura del ADN
era helicoidal. Es decir a partir de la fotografía lograron
desentrañar la estructura en doble hélice de la molécula del ácido
desoxirribonucleico (ADN).
Esa imagen, fue un respaldo experimental crucial para que James Watson y Francis
Crick establecieran, en 1953, la célebre hipótesis de la “doble hélice” que es
característica de la estructura molecular del ADN.

El planteo de la estructura de una doble hélice,

entrelazada y larga para el ADN les posibilitó a Watson y
Crick ganar el premio Nobel de Fisiología y Medicina en
1962 junto con Maurice Wilkins “por sus descubrimientos
concernientes a la estructura molecular de los ácidos
nucleicos y su importancia para la transferencia de información en la materia viva”.

Componentes del ADN.

Bases nitrogenadas
La unión de las bases
nitrogenadas con el azúcar, se da
mediante el enlace β glucosídico.

Nucleótidos
La unión de las bases
nitrogenadas con el azúcar, se da
mediante el enlace β glucosídico.
Y la unión del grupo fosfato con
el azúcar se logra mediante el
enlace éster.

Estos nucleótidos se ensamblan

mediante otro enlace llamado
fosfodiéster, para formar la cadena
de polinucleótidos (esqueleto)
 El modelo estructural propone que el
ADN es una molécula formada por
dos cadenas (bicatenaria) de
polinucleótidos, de diámetro
uniforme, que se tuerce hacia la
derecha; adopta una configuración
helicoidal en las que las bases
nitrogenadas ocupan el interior y se
disponen perpendicularmente a las
cadenas laterales.
Las dos cadenas de polinucleótidos
de una molécula de ADN corren en
sentidos opuestos (antiparalela) dado
que mientras una de ellas lo hace en
sentido 5'----3', la cadena
complementaria corre en sentido 3' -
--- 5'.
En la molécula de ADN, los esqueletos
de azúcar(desoxirribosa)-fosfato de las cadenas de polinucleótidos se enrollan
alrededor de la parte externa de la hélice y la parte interna de la molécula, por las
bases nitrogenadas (T, A, C y G) se ubican en el centro. Un hecho importante y
simple es que una T siempre tendrá una A en la hélice de enfrente, y siempre una
G habrá una C, y así sucesivamente, este apareamiento de las bases nitrogenadas,
está dada mediante puentes de hidrógeno. Las cadenas se mantienen unidas por
apareamiento de las bases nitrogenadas purinas (A o G) o pirimidinas (T o C). Esta
complementariedad de bases A-T y C-G hace que se mantenga constante el diámetro
de la doble hélice.
La molécula de ADN se asocia a proteínas, llamadas histonas y se encuentra muy
enrollada y compactada para formar el cromosoma. Esta asociación de ADN y
proteínas se conoce como cromatina.
La doble hélice tiene siempre el mismo grosor, por lo que el emparejamiento
obligado es entre una purina y una pirimidina, y más concretamente, A-T y G-C. Este
apareamiento es concordante con la composición en bases del DNA y permite la
formación del máximo número posible de enlaces de hidrógeno entre las bases
apareadas (tres para el par C ≡ G y dos para el A = T).
La molécula de ADN tiene la misma estructura general en todos los seres vivos,
desde bacterias y virus, hasta humanos.
En las células eucariotas los cromosomas son lineales, mientras que los organismos
procariotas, como bacterias, presentan cromosoma circular.

Casi todas las células tienen ADN (excepto glóbulos

rojos maduros), el ADN es la molécula hereditaria que
se transmite de padres a hijos. Hoy sabemos que el
99 % del ADN se encuentra en los cromosomas, en el
núcleo de las células, constituyendo el ADN nuclear,
del que se hereda el 50% de cada progenitor. Las dos
variaciones del porcentaje de herencia la presentan la
“herencia del ADN mitocondrial”, donde el 100% del
ADN proviene de la línea materna, y la “herencia del
cromosoma Y” donde el 100% del ADN proviene de la línea paterna. Estas
variaciones son útiles en el momento de analizar vínculos biológicos.
En el caso del genoma humano (totalidad de nuestro ADN),
tiene aproximadamente 3 mil millones de pares de bases.
Aproximadamente 30,000 genes cuando se completó la
“cartografía” del genoma humano Homo sapiens.
El ADN tiene toda la información necesaria para el
funcionamiento celular y el establecimiento de los
caracteres específicos de una especie o individuo. La información genética
permanece almacenada hasta que se necesita. Tal vez se utilice para sustituir células
muertas o enfermas por otras sanas o para transmitir características de padres a
hijos.
El genoma de un organismo se define como la totalidad del ADN de sus cromosomas
y los genes que este contiene. El genoma está organizado en cromosomas.
Tras saber
qué humanos y ratones tenemos
esencialmente los mismos genes, hemos
de abordar uno de las principales
controversias que retan a la ciencia hoy:
Si los genomas son tan parecidos, ¿qué
hace que seamos fenotípicamente tan
diferentes? ¿Qué semejanzas existen
entre el proteoma1 del ratón y el humano?
¿Qué pudo haber sucedido durante el
proceso evolutivo para hacer de ratones y humanos seres tan distintos? Pese a que
la respuesta está presente en algún lugar dentro de los tres mil millones de

1Es un término acuñado en 1994 por M. Wilkins, y puede definirse como el conjunto de proteínas expresadas por un genoma.
Entonces podríamos decir que el proteoma es una imagen dinámica de todas las proteínas expresadas en un organismo. La
Proteómica es la ciencia que correlaciona las proteínas con sus respectivos genes, de modo de conocer la función de los
productos proteicos de un gen.
nucleótidos de cada genoma secuenciado, aún no sabemos cómo interpretar esa
información.

El ADN no se encuentra aislado en el interior del núcleo, sino que está estrechamente
ligado a proteínas, llamadas histonas, que le permiten condensarse y empaquetarse
en estructuras conocidas como cromosomas. Gracias a este nivel de compactación,
durante la división celular el material genético se podrá repartir de manera equitativa
en las células resultantes. Ahora bien, su nivel de empaquetamiento no es una
condición estática, ya que el material genético cambia su organización según el
estado celular en que se encuentre, es decir, depende de si la célula se va a dividir
o no.
El ADN se encuentra en el núcleo celular
“altamente empaquetado”, formando una
estructura llamada “cromatina”. La unidad
funcional de la cromatina es el
“nucleosoma”, que está compuesto por un
núcleo proteico llamado el “octámero de
histonas” (2 copias de los cuatro tipos
de proteínas H2A, H2B, H3 y H4) y el ADN
enrollado a su alrededor. La fibra de
cromatina presenta una estructura
plegada con distintos grados de “compactación”, lo que permite la condensación del
ADN cuando la célula se va a dividir. La cromatina consta de diferentes regiones con
diseños heterogéneos, desde más compactos (heterocromatina) hasta más laxos
(eucromatina).
Las “histonas” son proteínas que se
encargan de empaquetar el ADN
formando una especie de “ovillo” sobre
el que se enrolla la cadena de ADN. Su
finalidad es múltiple, sirve de mecanismo
de empaquetado, de mecanismo
protector y de mecanismo regulador.
El ADN se empaqueta en el interior del
núcleo celular enrollándose sobre un
soporte proteico formado por diferentes tipos de histonas, dando lugar a un polímero
denominado “cromatina”. La subunidad fundamental de este polímero es el
“nucleosoma”, alrededor del cual se enrollan aproximadamente 146 nucleótidos
de ADN. De este modo, la cromatina es una sucesión de nucleosomas.
 La molécula de ADN se une a las histonas y forma los nucleosomas. Un
nucleosoma contiene ocho moléculas de histonas asociadas, que se
encuentran en el centro, y 146 pares de bases de ADN que las rodean (10
nm). Este enrollamiento disminuye en 6 veces la longitud del ADN.

2 Los nucleosomas se empaquetan en espiral y forman

nm una estructura de un diámetro de 30 nm. Esta
corresponde a una espiralización de primer grado.

El nanómetro equivale
Esta fibra experimenta
a una milmillonésima
una segunda
parte de un metro: 1
condensación, también
nm = 10-9 m.
en forma de espiral,
espiralización de
1, 400
segundo grado, con un
nm diámetro de 300 nm.

En el momento de la
división celular se produce
una “superespiralización”,
en la que se conforman
los cromosomas, máxima
condensación del material
genético 700 nm.

¿Qué son los cromosomas?

Son estructuras hechos de cromatina que resultan del empaquetamiento del ADN
y proteínas asociadas, que representan el total del material genético contenido
dentro del núcleo de la célula. Los humanos tenemos 46 cromosomas, organizados
en 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales; una
mitad de origen materno y la otra de origen paterno.
Walter Sutton demostró que los elementos de información hereditarios descritos por
Mendel se encontraban en el interior de todas las células y que presentaban
estructuras alargadas, a las que llamó“cromosomas”.

En el año 1902, el paralelismo existente entre el comportamiento de los genes y los

cromosomas llevó a Sutton y Theodor Bovery a proponer que los genes están
situados en los cromosomas y dispuestos uno a continuación de otro;
correspondiente a aquellos factores genéticos que Gregor Mendel descubrió en el
siglo XIX.
Cromosomas metafásicos
Estructura de un cromosoma
Al observar un cromosoma, se pueden reconocer
las siguientes estructuras:
• Centrómero
Corresponde a una constricción del cromosoma. En
él se encuentra el cinetocoro, estructura proteica
donde se ancla el huso mitótico. Esta estructura es
fundamental para la división celular.

• Telómero
Corresponde al extremo de cada cromosoma; es
fundamental para la estabilidad estructural de los
cromosomas y cuando la célula se va a dividir
(división celular).
• Cromátidas
Corresponden a moléculas de ADN que conforman una especie de brazo.
Previo a la división celular, el material genético se duplica y los cromosomas
quedan constituidos por dos cromátidas hermanas, idénticas entre sí, respecto de
la información genética que contienen.
¿Qué es un gen?

En 1909, en danés Wilhelm Johannsen (1857-1927) acuñaría el nombre de “gen”

para la unidad de información hereditaria contenida en los cromosomas.
2Actualmente se define a un gen como “un segmento de ADN susceptible de ser
transcripto en un ARN”, en algún momento o situación del ciclo celular.

2 Escritura en ciencias “del gen a la proteína”

 Si se tiene en cuenta que los enzimas, un tipo
específico de proteínas, controlan las reacciones
químicas que dan lugar a cada una de nuestras
características (color de ojos, color de piel...),
también se puede definir un gen como un fragmento
de ADN que posee la información relativa a un
determinado carácter de un individuo.
Un gen no es una estructura que se vea, sino que se
define a nivel funcional. Es una secuencia que va a
empezar en algún lugar del ADN y va a terminar en
Los genes ocupan un
determinado lugar (locus) en otro. Para conocer un gen se secuencia, se determina
los cromosomas. la cantidad de los nucleótidos que lo forman y el
orden en que se ubican.
Los genes están distribuidos por los diferentes cromosomas, pero no todo el ADN
está compuesto por genes, la mayor parte es lo llamado ADN no codificante o “ADN
basura” que, pese al nombre, no es para nada inútil ya que muchas veces tiene una
función estructural o un importante papel regulador, indicando a la célula que
sintetice más de una proteína o de otra.
Cada uno de los atributos morfológicos o fisiológicos que definen a los individuos de
una especie se denomina carácter. Existen dos tipos de caracteres: cualitativos
y cuantitativos.
• Cualitativos: caracteres determinados por un solo gen. Este gen suele
manifestarse con alternativas claramente distinguibles: pelo corto-pelo largo, color
negro-color blanco, etcétera.
• Cuantitativos: caracteres influidos por varios genes y que presentan una
variación gradual entre los individuos de una población, como la altura o el color de
la piel.

Los alelos son las distintas alternativas que presenta un mismo gen en los
individuos de una población.

El ADN que constituye los genes puede presentar pequeñas diferencias en la

secuencia de nucleótidos y originar distintas informaciones para el mismo carácter.
Por ejemplo, el carácter «grupo sanguíneo» presenta, en la especie humana, tres
alelos diferentes: A, B y 0.
Cuando una pareja de cromosomas contiene los mismos genes situados en las
mismos lugares se denominan cromosomas homólogos, aunque las alternativas
(alelos) presentes en cada uno de los homólogos pueden o no ser iguales.
Cada gen ocupa un determinado lugar (locus) en plural loci, dentro de un
cromosoma. Los individuos de las especies diploides poseen dos dotaciones
cromosómicas, una procedente del padre y otra de la madre, por lo que cada
cromosoma paterno tiene un cromosoma homólogo de origen materno, de igual
tamaño y forma.

Sabías que...
Aunque un gen presente varios alelos en una población, cada individuo de un especie diploide sólo posee dos alelos
para cada gen (uno en cada cromosoma homólogo).

Los cromosomas homólogos contienen genes relacionados con las mismas

características.

En función de la naturaleza de los alelos, se distinguen dos tipos de individuos:

homocigotos y heterocigotos.
• Homocigoto o raza pura: individuo que presenta los dos alelos iguales de un
mismo gen en sus cromosomas homólogos.
• Heterocigoto o híbrido: individuo que posee un alelo diferente de un mismo gen
en cada uno de sus dos cromosomas homólogos.
Cada genotipo es responsable de un determinado fenotipo.
• Genotipo3: conjunto de todos los genes presentes en los cromosomas de un
individuo. También se emplea para referirse a los alelos que presenta un individuo
para un determinado carácter (por ejemplo, genotipo homocigoto).

3
Genotipo [Gr. Gen: producir + tipos: impresión].
• Fenotipo: resultado de la expresión de determinados genes del genotipo. La
manifestación de esos genes está sujeta a la influencia del ambiente de desarrollo
del individuo.
La expresión de los alelos está relacionada con tres tipos de herencia:
• Herencia dominante: presente en los genes con un alelo cuyo efecto prevalece
sobre otros a los que acompaña. El alelo que se manifiesta es el dominante y el que
no lo hace es el recesivo. En la herencia dominante cada gen se nombra con una
letra, el alelo dominante con la letra mayúscula y el recesivo con la minúscula de la
misma letra.
• Herencia codominante: los dos alelos de un mismo gen presentes en el genotipo
de un individuo manifiestan sus efectos.
• Herencia intermedia: los dos alelos diferentes de un individuo heterocigoto
expresan un efecto intermedio o mezcla con respecto al efecto individual mostrado
por los individuos homocigotos.

Glosario
ADN Molécula muy larga que almacena la información genética de la célula.
Cromosoma Estructura compuesta por una molécula de ADN muy larga que junto con algunas proteínas
asociadas porta toda o parte de la información hereditaria de un organismo.
Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (46 en total).
Enzima Proteína que cataliza (favorece o acelera) una reacción química específica
Gen Segmento de ADN que contiene la información para fabricar una proteína en particular.
Genoma Toda la información genética de una célula o de un organismo en particular.
GEN DOMINANTE: Es aquel cuya información se expresa aunque el otro gen alelo lleve una información
diferente.
A=gen que determina negro
a= gen que determina blanco
Los individuos AA y Aa serán negros y solamente los individuos aa serán blancos.
GEN RECESIVO: Es aquel cuya información sólo se expresa cuando se encuentra en condición
homocigótica, es decir que el individuo lleva los dos alelos recesivos. Por ejemplo, “aa”
Mutación Cambio en la secuencia del ADN que forma parte de un gen. Como resultado, el gen mutado
produce una proteína anormal.
Proteína La principal macromolécula que constituye a las células. Es un polímero de aminoácidos unidos
entre sí y en una secuencia específica. Lleva a cabo las principales funciones de la célula.
Protocolo clínico Experimento biomédico con pacientes voluntarios que sigue reglas muy precisas de tal
manera que pueda evaluarse si un fármaco o tratamiento en particular es seguro y tiene potencial curativo.
Terapia génica El tratamiento de una enfermedad mediante el reemplazo de genes dañados o anormales por
genes normales.
Transformación La introducción de cualquier molécula de ADN en cualquier célula viva.
Vector Vehículo que lleva genes a las células.
Virus Parásitos celulares microscópicos compuestos de proteínas y genes, envueltos en una capa protectora
de proteínas.

De acuerdo a la teoría celular establecida por el

biólogo alemán Rudolf Virchoff en el siglo XIX, “las
células sólo provienen de células”.
Todos los organismos vivos tienen un ciclo de vida,
compuesto de etapas que se van alcanzando de
manera consecutiva en el tiempo. Las células, como
componentes básicos de todos los organismos,
también atraviesan fases temporales que conforman
su ciclo denominado ciclo celular. La célula aumenta
su tamaño, el número de componentes intracelulares
(proteínas y organelos), duplica su material genético y
finalmente se divide.
El ciclo celular es una serie de eventos moleculares secuenciales y unidireccionales
cuya función es la duplicación del ácido desoxirribonucleico (ADN) para generar dos
células hijas, cada una con una copia idéntica de material genético. En las células
eucariotas, este conjunto de procesos se divide claramente en dos etapas:
la interfase, que incluye todo el periodo en que la célula no está dividiéndose, y
la división celular.
El ciclo celular es la base para la reproducción de los organismos. Su función no es
solamente originar nuevas células sino asegurar que el proceso se realice en forma
debida y con la regulación adecuada (con controles internos para evitar la posible
creación de células con múltiples errores).
La creación de nuevas células permite al organismo mantenerse en un constante
equilibrio, previniendo así aquellos desórdenes que puedan perjudicar su salud
(enfermedades congénitas, cáncer, etc.).

Interfase

Una célula recién formada no puede volver a dividirse inmediatamente: tiene un

tamaño más pequeño que lo normal y, sobre todo, tiene menos ADN de lo que
necesita para poder hacerlo. Por lo tanto, antes de entrar otra vez en división la
célula debe, por lo menos, crecer y duplicar su ADN. Estos son los procesos más
importantes que van a ocurrir durante la interfase. Durante toda la interfase, el
material genético se encuentra en estado de cromatina, ADN asociado a histonas
que se encuentra desenrollado en forma de largas hebras
Teniendo en cuenta los procesos que ocurren, la interfase se divide en tres
subetapas: G1, periodo S y G2.

El periodo G1 recibe su nombre del término inglés Gap Growth o Gap1 (Intervalo 1),
la célula expresa sus genes, sintetiza activamente proteínas y aumenta su masa y
tamaño debido a la continua síntesis de todos sus componentes, hasta alcanzar el
de una célula normal. La cromatina se descondensa gradualmente hasta adoptar
una conformación totalmente extendida (correspondiente a la doble hélice). El
periodo G1 tiene una duración entre 6 y 12 horas. Los cromosomas constan de una
sola cromátida cada uno y la membrana nuclear está presente.
Casi al final del periodo G1 la célula alcanza un momento clave, llamado el "punto
de restricción". Si lo supera, la célula prosigue el ciclo celular, desencadenando los
procesos que le llevarán a una próxima división. Justo después de este punto de
restricción la célula alcanza un primer punto de control del ciclo celular. En este
momento se comprueba que se den varias circunstancias, imprescindibles para que
continúe el ciclo celular:
1. La existencia de factores externos que promuevan el avance del ciclo, es
decir, factores de crecimiento y proliferación celular.
2. Que la célula haya crecido lo suficiente.
 3. Que el material genético esté intacto.
Si se dan todas esas condiciones, la célula pasa al siguiente estadio del ciclo, el
periodo S (de síntesis).
El periodo S (del inglés Synthesis) representa "Síntesis". Al principio de la fase S se
sintetizan las histonas; después se va a producirse la replicación del ADN, de modo
que los cromosomas van a pasar de estar formados por una sola cromátida a tener
dos cromátidas hermanas cada una. La fase S no posee un punto de control como
tal, aunque sí está controlada la posibilidad de que el material genético se replique
varias veces, lo que alteraría la ploidía de la célula: el inicio de la replicación necesita
que un conjunto de proteínas, llamadas ORC, se unan a los orígenes de replicación.
Otro grupo de proteínas, llamadas proteínas complejo pre-replicación se une al ORC.
Las proteínas reguladoras del ciclo celular lo que hacen es eliminar el complejo de
pre-replicación, impidiendo que vuelva a unirse al ADN. Tiene una duración de unos
6-8 horas.
En el periodo G2 del inglés Growth o Gap2 (Intervalo 2), la célula vuelve a manifestar
una intensa actividad metabólica, sintetizando gran cantidad de proteínas,
relacionadas con el despliegue del aparato mitótico, especialmente tubulina para la
formación de microtúbulos, que serán necesarios durante la división celular.
Comienza la condensación de los cromosomas y el ensamblado de las estructuras
especiales requeridas para la mitosis y la citocinesis. En las células animales, durante
este periodo se produce la duplicación de los centriolos, que participarán en la
separación de las cromátidas. Al final del periodo G2 existe un nuevo punto de
control, en el que la célula comprueba que se den las siguientes condiciones:
1. Que el material genético se haya duplicado.
2. Que el material genético no tenga errores.
3. Que el ambiente extracelular sea adecuado.

En cierto momento del ciclo celular, la célula

“decide” si va a dividirse o no. Cuando las células
normales cesan su crecimiento por diversos
factores, se detienen en un punto tardío de la fase
G1. En algunos casos, las células pasan de la fase
G1 a un estado especial de latencia, llamado
G0, en el cual pueden permanecer durante días,
semanas o años.
Lo cual no significa que entren en reposo ya que estas células presentan un
metabolismo activo, pues si estas células reciben el estímulo adecuado abandonan
el estado G0 y entran al G1. Algunas poblaciones celulares altamente especializadas
como las fibras musculares o neuronas al entrar en estado G0 abandonan
indefinidamente el ciclo celular.
Al salir de una mitosis, la célula entra, en principio, en una fase G1. Sin embargo,
para que esta etapa avance es necesario que el medio le proporcione determinados
factores de crecimiento producidos por las células que la rodean. Si esto no ocurre,
la célula inicia un periodo denominado G0 que en muchos textos es definido como
una fase de quiescencia.

En nuestro organismo, las células de la piel, por ejemplo, se dividen hasta una
vez al día. Las células del recubrimiento estomacal se dividen todos los días. La
mayoría de nuestras células nerviosas y musculares no vuelven a dividirse una
vez han madurado (se encuentran en G0) y si una de estas células muere, no se
repone. Las células del hígado se dividen sólo una o dos veces al año o ante
estímulos como una injuria en el tejido. Sin embargo, el hecho de que estén en G0,
sin dividirse, no implica inactividad; ya que los hepatocitos (células del hígado), por
ejemplo, se encuentran entre las células más activas de todo el organismo desde un
punto de vista metabólico.
una fase en la que la célula se asegura de que existen las condiciones idóneas para
poder dividirse, denominada Gap1 (G1); una fase de replicación de ADN nuclear,
Fase S (S); otra fase donde se verifica que la duplicación de ADN se realizó de
manera completa y sin errores, denominada Gap2 (G2); y finalmente, una fase de
segregación de las cromátidas (Fase M o mitosis).
En cada ciclo celular se distinguen por tanto varias fases: la interfase (etapa en la
que la célula duplica su contenido), la mitosis (etapa en la que los componentes se
separan a polos opuestos de la célula) y citoquinesis (separación física de las dos
células hijas).

Fase M o mitosis
La división de la célula consta de dos procesos fundamentales: la división del núcleo
(cariocinesis), más conocida como mitosis, y la división del citoplasma, con el
reparto de los organelos entre las células hijas, que se denomina citocinesis.
Mitosis
La mitosis es el proceso de división de las células somáticas, fundamental en la
proliferación celular que tiene lugar durante el desarrollo embrionario, el crecimiento
y el mantenimiento de los tejidos. Supone una reorganización drástica de todos los
componentes celulares, pero muy especialmente de los cromosomas, cuya
segregación a cada una de las células hijas debe ser muy precisa y estar finamente
regulada y coordinada con la separación física de las nuevas células (citocinesis).
Durante la mitosis, la maquinaria celular se especializa en llevar a cabo los distintos
procesos que tienen lugar en la célula: condensación de la cromatina, formación del
huso mitótico, segregación de los componentes y fisión celular.
La mitosis es el proceso que garantiza el reparto equitativo del material genético
entre las células hijas. Es imprescindible para que ambas células puedan
desarrollarse correctamente, y realizar las funciones que tienen encomendadas en
el organismo. Para que se produzca el ADN, que previamente se ha duplicado
durante la fase S, se asocia con el aparato mitótico, un elemento del citoesqueleto
formado fundamentalmente por microtúbulos y estructuras relacionadas (centriolos
en las células animales).
La mitosis es un proceso continuo: una vez que ha comenzado, prosigue hasta el
final sin interrupción o la célula muere.
El proceso por el cual una célula somática4 (célula corporal), se divide y origina dos
células hijas con la misma información genética requiere tres procesos: INTERFASE,
MITOSIS (profase, metafase, anafase y telofase) y CITOCINESIS.
SIGNIFICADO BIOLÓGICO DE LA MITOSIS
A nivel genético representa un sistema de reparto equitativo e idéntico de la
información genética. Ambas células hijas tendrán la misma información genética.

4
Células del cuerpo.
A nivel celular la mitosis permite la perpetuación de una estirpe celular y la
formación de colonias de células (clones celulares).
A nivel orgánico.- Mediante el proceso de la mitosis se lleva a cabo la reparación
y regeneración tejidos, como son los casos de cicatrización y regeneración de la piel.
La mitosis permite que todas las células de un organismo pluricelular, a excepción
de las células sexuales, dispongan de idéntica información genética. La mitosis
permite el crecimiento de los organismos pluricelulares por aumento del número de
células que conforman su masa corporal constituida por los tejidos y los órganos
que forman a los aparatos y sistemas.
Para su mejor comprensión el proceso de mitosis, se divide en 4 fases consecutivas
y cada fase se identifica por hechos específicos. Estas fases, en orden secuencial
son: profase, metafase, anafase y telofase.

FRASE PARA RECORDAR: PROMETAANATELO

En los organismos animales, la mitosis se lleva a cabo en las células somáticas o
corporales. La mitosis permite:
-el crecimiento por aumento en el número de células,
-la reparación y renovación de los tejidos, y
-la formación de un organismo multicelular a partir de la cigota, durante el
desarrollo embrionario.

Profase (del griego pro:

antes de)
• La cromatina se condensa
y los cromosomas
duplicados se hacen
visibles.
• Formación de los
microtúbulos del huso.
• Los microtúbulos del
Huso se fijan del cinetócoro
de cada cromátida hermana.
La cromatina ya duplicada en la etapa S de la interfase comienza a condensarse y
se visualizan los cromosomas. Recuerda que las histonas cumplen un papel
fundamental en esta condensación. Una vez que se ha producido la condensación,
la cromatina recibe el nombre de cromosomas.
En las células animales, el centrosoma se divide en dos y se separan los centriolos.
Los centriolos migran hacia los polos opuestos, donde empiezan a ensamblarse los
microtúbulos del huso desde cada par de centriolos hacia los cromosomas. En las
células vegetales, a pesar de carecer de centriolos, se forma un aparato similar; se
trata de una estructura de fibras llamada casquete polar.
Acompañando a estos cambios, se desintegran la membrana nuclear y el nucléolo.
El inicio de estos cambios se visualiza en la profase temprana, y la consolidación de
ellos, en la profase tardía.
Metafase (del griego meta: entre)
• Alineación de los cromosomas duplicados en
el plano central o ecuatorial o placa metafásica.
En esta etapa se visualiza claramente la
desaparición de la membrana nuclear y del
nucléolo, al igual que la posición de los
centriolos en los polos, los cromosomas se
unen a los microtúbulos del huso a través de
los cinetócoros (estructuras situadas a ambos
lados del centrómero) de cada cromátida.
Además, el huso experimenta movimientos
de “tira y afloja” hasta que los cromosomas
quedan alineados, labor que los cinetócoros
regulan a partir de la longitud de los
microtúbulos del huso.
A medida que la célula mitótica avanza de
metafase a anafase, las cohesinas restantes
que unen a las cromátidas hermanas en la
región centromérica, se van disociando.

Anafase (del griego ana: atrás)

• Separación de las cromátidas
hermanas.
• Migración de los cromosomas simples
hacia los polos opuestos.
Al inicio de la anafase, el centrómero de
cada cromosoma se divide y las
cromátidas hermanas se separan
desplazándose hacia los polos opuestos
producto del “acortamiento” de los
microtúbulos del huso, por la
eliminación de moléculas de proteínas
de los microtúbulos.
Los cromosomas simples (se les llama cromosomas hijos, una cromátida) migran
hacia los polos adquieren una forma de “V” con el vértice apuntando hacia el polo.
En el vértice de la “V” se encuentra el cinetócoro. En tanto que los “husos astrales”
interactúan presionando los extremos, lo que provoca que la célula adopte una
forma ovalada y se incremente así la separación entre los polos. Por lo tanto, a cada
extremo de la célula se encuentra ahora un juego completo de cromosomas
diploides.
La anafase finaliza cuando todos los cromosomas llegan a los polos.

Telofase (del griego telo: fin)

• Recuperación de la membrana
nuclear y reaparece el nucléolo.
• El huso mitótico se rompe.
Esta etapa se inicia cuando los
cromosomas han llegado a los polos
y membrana plasmática de las
células animales empieza a
estrecharse en el centro de la célula,
con la contracción de un anillo de
microfilamentos unidos a la
membrana.
De ahí en adelante, la célula comienza a recuperar las condiciones anteriores a la
división: los cromosomas comienzan a descondensarse, hasta que son otra vez
hebras delgadas de cromatina; los microtúbulos del huso se desintegran. Se forma
una nueva envoltura nuclear alrededor de cada cromatina, dando origen a dos
nuevos núcleos. Las dos nuevas envolturas nucleares se forman con las pequeñas
vesículas procedentes de la envoltura nuclear que fue desintegrada durante la
profase.
En gran parte de las células comienza la división del citoplasma (citocinesis), lo que
permitirá la generación de dos células independientes.

Citocinesis

La división del citoplasma celular, llamada citocinesis, ocurre de forma diferente en

células animales y vegetales, debido a que estas últimas no solo deben crear una
nueva membrana celular, sino también nueva pared.
En las células animales, los elementos del citoesqueleto (concretamente los
microfilamentos de actina y miosina) forman un anillo ecuatorial justo por debajo de
la membrana que se va estrangulando, formando una invaginación anular de la
membrana. Esta invaginación acaba por cerrarse, formándose las dos células hijas.

En las células vegetales el proceso es más complejo porque además de la nueva

membrana tiene que formarse la pared celular que se sitúa entre las nuevas células.
En este caso se produce una acumulación de vesículas procedentes del aparato de
Golgi en la zona ecuatorial de la célula. Estas vesículas llenas de carbohidratos los
precursores de la pared celular, de forma que cuando se fusionan entre sí dan lugar,
por una parte, a las membranas entre las nuevas células, y por otra a la nueva
pared.
Al terminar la mitosis se han formado dos células hijas, las cuales son idénticas tanto
en su contenido genético como en su contenido de citoplasma. Son genéticamente
idénticas ya que cada una recibió una copia exacta de los cromosomas de la célula
madre. Las dos células hijas resultantes entran en interfase para después volver a
dividirse.
5
Las aportaciones conceptuales de diversas investigaciones realizadas durante la segunda mitad de
la década de los cincuenta y principios de los sesenta, permitieron a Francis Crick formular el dogma
central de la biología molecular, que describe el flujo de la información genética.

5
Genes, genomas y metagenomas: de Mendel a Venter-Rosa María Gutiérrez y Enrique Merino
MEIOSIS
La meiosis produce células haploides con combinaciones genéticas únicas
Es un proceso de división celular propio de organismos con reproducción sexual,
mediante el cual se forman los gametos (gametogénesis). A partir de cada célula
diploide de las gónadas se originan espermatozoides y óvulos funcionales, todos
haploides.
Mientras que las células somáticas se
reproducen en forma asexual o mitosis, las
células sexuales se generan mediante
reproducción sexual o meiosis. En la mitosis,
partiendo de células diploides (2n) se
obtienen células también diploides. En
cambio en la meiosis, a partir de células
diploides se producen células
haploides (n), asegurando de esta forma
un número constante de cromosomas a la
descendencia, donde la mitad del ADN es
aportado por el padre y la otra mitad por la
madre.

En los humanos, el número cromosómico diploide es 46

y el número haploide es 23. Cuando un espermatozoide
y un ovocito se fusionan en la fertilización, cada gameto
es haploide, lo que contribuye con un conjunto de
cromosomas; así el numero diploide se recupera en el
huevo fertilizado (cigoto).

La meiosis permite la recombinación de los cromosomas

homólogos de los progenitores y se intercambia la
información genética. Como se mencionó anteriormente, al unirse ambas células
haploides paternas en la fertilización, se genera un cigoto diploide que dará origen
a descendientes con el número de cromosomas propio de la especie. Es así como
cada progenitor aporta la mitad de su código genético a la célula hija.

La meiosis brinda un mecanismo efectivo por el cual el ADN de los dos padres puede
ser reclasificado y recombinado en nuevas formas, por esta razón no hay dos seres
humanos que sean exactamente iguales.
La meiosis asegura que cada nueva generación sea única y tenga nuevas
posibilidades.

En la especie humana, con sus 23 pares de cromosomas, las posibilidades de

combinación de los cromosomas son de 2 elevado a la potencia 23, es decir, este
mecanismo es capaz de dar lugar a la formación de 8´388,608 gametos distintos
a partir de cada célula.

En general, la meiosis consiste en dos divisiones nucleares y citoplasmicas,

denominadas la primera y segunda divisiones meioticas, o simplemente meiosis I
y meiosis II. Cada una de ellas consta de cuatro fases denominadas profase,
metafase, anafase y telofase.

En la meiosis I, cada par homólogo de cromosomas se sitúan en los distintos

núcleos de las células formadas.

En la meiosis II, las cromátidas hermanas de cada cromosoma se separan

distribuyéndose en los núcleos de las células hijas. Por lo tanto, la meiosis da por
resultado cuatro células con cromosomas haploides.

La interfase que sucede previo a la meiosis es

idéntica a la que ocurre antes de la mitosis. En
dicha etapa previa se producen tres fases.

Fase G-1

La célula inicia su crecimiento, se forman las

organelos y se produce la síntesis de proteínas.
En esta fase la célula aumenta de tamaño.

Fase S

Es más larga que en la mitosis. Se produce la replicación del ADN, y como resultado
los cromosomas, que hasta ahora tenían una sola cromátida, se duplican quedando
con dos cromátidas idénticas. Dicha duplicación da lugar a que el núcleo ahora tenga
el doble del ADN y de proteínas que al principio.

Fase G-2

Esta etapa es más corta que en la mitosis, y en ocasiones no se presenta. Los

cromosomas comienzan a condensarse. Los centriolos se duplican y empiezan a
dirigirse a cada polo de la célula.

MEIOSIS I
Profase I

Se produce la síntesis de ARN en el

núcleo. La carioteca permanece inalterada
hasta el final de toda la fase. La profase I
se divide en cinco etapas.

-Leptoteno: los cromosomas empiezan a

condensarse y se
anclan a la
membrana nuclear.

-Zigoteno: los cromosomas homólogos (materno y

paterno) comienzan a aparearse.
Cuando homólogos se aparean cada gen queda yuxtapuesto
a su homologo. La
unión o sinapsis se
produce a lo largo de
todo el cromosoma.
Cada par de
cromosomas
fusionados forma un bivalente, constituido
por cuatro cromátidas. El apareamiento es
posible gracias a la formación del Complejo
Sinaptonémico.

-Paquiteno: en esta etapa se produce el

llamado “crossing-
over”, donde las
cromátidas
homólogas no
hermanas se
entrecruzan para
intercambiar
material genético.
El lugar de entrecruzamiento se denomina quiasma.
-Diploteno: se separan los

cromosomas apareados, pero quedan

unidos por el quiasma. En la
formación de los óvulos humanos
(ovogénesis) el proceso meiótico se
detiene en el diploteno hacia el
séptimo mes de gestación,
reiniciándose cuando la niña alcanza la pubertad. Esta pausa se denomina dictiotene.

-Diacinesis: los bivalentes se preparan para acercarse a la zona ecuatorial de la

célula. Comienza a desaparecer la membrana nuclear y el
nucléolo. Finaliza la síntesis de ARN.
Metafase I
Cada par de cromosomas homólogos
(bivalentes) se desplaza hacia la zona
ecuatorial de la célula. Las cromátidas
se disponen en grupos de a cuatro
(tétrada). Como lo hacen al azar, existe
un 50 % de posibilidades de que la
descendencia obtenga los cromosomas
homólogos maternos o paternos.

Anafase I
Cada uno de los cromosomas homólogos
recombinados es arrastrado por el huso y
conducido hacia los respectivos polos.
Este proceso se denomina segregación o
disyunción de los cromosomas homólogos.
La distribución al azar de los homólogos es una
fuente de variabilidad; en cada meiosis.

Es importante fijarse en un hecho distintivo

de la anafase de la meiosis I, que no
comparten ni la anafase de la meiosis II ni la
anafase de la mitosis. Este hecho consiste en que los cromosomas homólogos se
separan pero, al mismo tiempo, las dos cromátidas de cada cromosoma, por la
acción de unas moléculas llamadas shugoshinas, deben permanecer unidas por los
centrómeros. Esto se consigue porque las cohesinas centroméricas no son
degradadas por las separinas.
Telofase I
Cada cromosoma tiene dos cromátidas unidas
a un centrómero. En la telofase I comienza a
formarse la carioteca en cada célula haploide y
el nucléolo. Luego ocurre la citocinesis y se
forman dos células con la mitad de los
cromosomas de la célula original: células hijas
haploides.

MEIOSIS II

Después de una breve interfase, durante la cual no ocurre la replicación del ADN o
los cromosomas, se inicia la meiosis II, Los pasos de la meiosis II son idénticos a
los de la mitosis de las células somáticas.
Las cromátidas de los cromosomas homólogos se sitúan en cada célula hija.

Profase II
Los cromosomas se condensan, se engrosan y se
hacen visibles. Los centriolos, conectados entre
sí por medio de filamentos, se dirigen a los polos
opuestos de la célula y se forma el huso
meiótico. Desaparece el nucléolo y la membrana
nuclear.
Metafase II
Los cinetócoros de cada cromosoma se unen
a las fibras del huso acromático recién
formado. Los cromosomas dobles con
porciones de material genético intercambiado
se ubican en línea recta, en el plano
ecuatorial de la célula. Las cromátidas se
disponen en grupos de a dos, a diferencia de
lo que sucede en la metafase I que lo hacen
de a cuatro, formando tétradas.

Anafase II
Los centrómeros de cada cromosoma se
dividen y las cromátidas se separan y se
desplazan hacia los polos opuestos a través
del huso acromático. A partir de ahora,
cada cromátida es un cromosoma.

Telofase II

Cada cromosoma simple se agrupa en los

polos opuestos de la célula. Desaparecen los
centriolos y el huso acromático. Comienzan a
formarse la membrana nuclear y el nucléolo. El
citoplasma empieza a dividirse a la altura de la
placa ecuatorial dando por resultado dos células
hijas. Las dos sucesivas divisiones dan lugar a
cuatro núcleos haploides con una combinación
diferente de genes.
Se produce cuatro células hijas haploides 2n.
En resumen, la meiosis permite la
obtención de células especializadas
con un papel fundamental en la
reproducción sexual. A raíz del
entrecruzamiento de cromosomas
homólogos, la meiosis hace posible
la génesis de gametos muy
variados. A partir de células
diploides se obtienen gametos
haploides que, tras la fecundación,
dan lugar a la primera célula
diploide de todo organismo
superior, con la cantidad de
cromosomas propia de la especie.
Aneuploidías: problemas en la separación de los cromosomas homólogos
Las aneuploidías corresponden a anomalías que se evidencian en el número de
cromosomas de un individuo y se producen por la no disyunción (separación) de los
cromosomas homólogos durante la etapa de anafase I. Las más comunes y viables
son las monosomías y trisomías.
Antes de comenzar a revisar los mecanismos que definen la herencia, es necesario
destacar que no todas las características fenotípicas son heredables, ya que
muchas de ellas, como el tipo de peinado, las cicatrices, la presencia de espinillas,
entre otras, las hemos adquirido durante nuestra vida y no se transmiten a nuestros
descendientes: son los llamados caracteres adquiridos. En cambio, los caracteres
heredados, tema central de una disciplina biológica denominada genética, se
transmiten de padres a hijos a través de los cromosomas, específicamente de los
genes, que se expresan en un fenotipo, tanto por la acción de la información
genética como por el ambiente.

En la tabla se presentan algunos de los caracteres heredados más comunes:

No solo las características físicas de nuestro cuerpo corresponden a caracteres
heredados. También hay características funcionales que se heredan, como el grupo
de sangre. Ser del grupo O, A, B o AB dependerá de lo que nuestros padres nos
transmitan a partir de la información genética aportada por los gametos que se unen
en la fecundación.

La combinación específica de los dos conjuntos de cromosomas paternos en el

cigoto determina los rasgos del descendiente. Esta transmisión de rasgos de los
progenitores a los descendientes se llama herencia.

La herencia de características físicas entre padres e hijos no sólo sucede en los

seres humanos; también se observa en animales y plantas.

¿Es factible predecir los rasgos en los descendientes si se conocen los de sus
progenitores? La respuesta a esta pregunta se obtiene mediante experimentos
genéticos. La genética es la ciencia de la herencia.
 Mendel trabajo ocho años de su vida para lograr determinar
los principios básicos de la herencia; sin embargo, los
resultados que obtuvo pasaron completamente inadvertidos
en su momento. Solo 35 años más tarde fueron reconocidos
y comprendidos. Hoy es considerado el padre de la
genética, ya que fue el primero en identificar uno de los
tantos mecanismos de herencia que se dan entre
progenitores y descendientes. También se destaca su
ordenada y meticulosa forma de trabajo, que marcó la
diferencia con la de otros científicos de su época.
En sus experimentos, Mendel utilizo la planta de arveja o guisante
(chicharos)(Pisum sativum).
Esta planta presenta una gran
cantidad de atributos fácilmente
observables, características
fenotípicas que Mendel
denomino caracteres. Además,
selecciono las más
contrastantes y reconocibles,
con solo dos expresiones
fenotípicas posibles, dejando de
lado aquellas difíciles de
diferenciar. Eligio siete:

Mendel buscaba tendencias

generales que le permitieran
formular un conjunto básico de
reglas sobre la transmisión de
los rasgos a los que llamó
“factores” y que ahora se
conocen como genes. Cuando
todavía no se conocía la
verdadera naturaleza química
de los genes, ni su ubicación en
los cromosomas.
 Gen es la unidad de información hereditaria
contenida en los cromosomas. También se puede
definir a un gen como un fragmento de ADN que
posee la información relativa a un
determinado carácter de un individuo.

Cada gen ocupa un determinado lugar (locus) en

Los genes ocupan un
determinado lugar (locus) en los
cromosomas.
plural loci, dentro de un cromosoma.
Independientemente de las variantes existentes
de un gen, cada individuo sólo hereda dos copias
del mismo, una de la madre y otra del padre.
Dichas copias están ubicadas en el
mismo locus (lugar) de los cromosomas que
forman el par de homólogos.

Los alelos son las distintas alternativas que presenta un mismo gen en los
individuos de una población.
Genes que codifican el mismo carácter y que están localizados la misma posición
en el par de cromosomas homólogos.
Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Se denomina alelo dominante a
aquél que siempre se expresa, en tanto se denomina recesivo al alelo que solo se
expresa en ausencia del dominante.

Los alelos dominante y recesivo de un gen se simbolizan con la misma letra,

asignando una mayúscula al dominante y una minúscula al recesivo.

En función de la naturaleza de los alelos, se distinguen dos tipos de individuos:

homocigotos y heterocigotos.
• Homocigoto o raza pura: individuo que presenta los dos alelos iguales de un
mismo gen en sus cromosomas homólogos. (AA,aa)
• Heterocigoto o híbrido: individuo que posee un alelo diferente de un mismo gen
en cada uno de sus dos cromosomas homólogos. (Aa)
Cada genotipo es responsable de un determinado fenotipo.

El genotipo es la combinación de alelos (variantes) que hereda un individuo para

un rasgo determinado. Corresponde a la totalidad de la información genética que un
individuo presenta en su genoma y que se puede transmitir de generación en
generación.
Cada individuo diploide presenta dos copias del mismo gen para cada carácter; por
lo tanto, pueden darse tres posibles genotipos: que ambas copias del gen sean
iguales (AA) o (aa), a los que se les denomina homocigotos, los que a su vez pueden
ser dominantes (AA) o recesivos (aa), o que las dos copias del gen tengan alelos
diferentes, a los que se les denomina heterocigotos o híbridos (Aa).

GENOTIPO
HOMOCIGOTO
AA
DOMINANTE
HETEROCIGOTO Aa
HOMOCIGOTO
aa
RECESIVO

El fenotipo es el rasgo observable que resulta de un genotipo determinado (es la

apariencia externa de un individuo). Los individuos con genotipo homocigoto
dominante y heterocigoto exhiben el mismo fenotipo, ya que en ambos solo se
expresa el alelo dominante. El homocigoto recesivo tiene un fenotipo distinto, pues
es el único en el cual se manifiesta la variante recesiva del gen. El albinismo es un
gen recesivo que se debe a la falta de melanina en la piel de los individuos. Para
que aparezca en la GF1, ambos progenitores deben de portar el alelo recesivo

GENOTIPO FENOTIPO
Se expresa el alelo
AA
dominante
Se expresa el alelo
Aa
dominante
Se expresa el alelo
aa
recesivo

Dominancia en algunos caracteres se da la herencia por dominancia, en la que el

gen alelo dominante enmascara la expresión del alelo recesivo. Es decir, si para
un gen se da la combinación de alelo dominante y recesivo, se expresa
fenotípicamente el rasgo del dominante.
El cariotipo es la representación gráfica de todos los
cromosomas de un organismo, en la que éstos se
organizan de acuerdo a su tipo y tamaño. El cariotipo
normal de los humanos contiene 23 pares de
cromosomas, la mitad de éstos proviene de la madre y
la otra mitad del padre. A cada cromosoma aportado por
el padre, corresponde uno de la madre. Cada par de
cromosomas representados en el cariotipo se
denominan cromosomas homólogos.
Ley de la uniformidad de la primera generación filial
“Al cruzar dos variedades cuyos individuos son razas puras (homocigotos)
ambos para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera
generación son idénticos entre sí en genotipo y fenotipo, e iguales en fenotipo
de uno de los progenitores dominante”.

Mendel realizo fecundaciones cruzadas entre variedades

puras, evito la autofecundación cortando los estambres de las
flores y obtuvo los descendientes.
Así lo hizo con cada uno de los siete caracteres elegidos. En
la figura B, se presenta el resultado de uno de los cruces
monohíbridos, con el carácter de color de la semilla y sus
correspondientes rasgos verde y amarillo.
Mendel estaba impresionado con el hecho de que no se
produjeran plantas con semillas verdes en la generación F1.
Realizó muchas veces este experimento y los resultados
siempre fueron los mismos.
La descendencia de una cruza parental se denomina primera
generación filial o generación F1.

Posteriormente, Mendel permitió que los miembros de esta

generación F1 se reprodujeran en forma natural. La
descendencia de esta segunda cruza se llama segunda
generación filial o generación F2.

Segunda ley de Mendel: segregación independiente de los caracteres

“En la cruza de híbridos, durante la formación de los gametos, dos alelos de
un mismo carácter no se fusionan o mezclan, se distribuyen en forma
independiente uno del otro de modo que cada gameto recibe un solo gen para
cada carácter. Los gametos se unen para generar proporciones predecibles
de rasgos en los descendientes”.
 Los guisantes amarillos de la F1
procedían de un cruce entre guisantes
amarillos y verdes. ¿Qué ocurrió con el
carácter verde de uno de los
progenitores?
Para averiguarlo, Mendel cruzó plantas
de guisantes amarillos de la F1 y
observó su descendencia, que
constituiría la segunda generación filial
o F2. Entre los guisantes de la F2,
mayoritariamente amarillos, aparecían
algunos verdes.
En concreto, de cada cuatro guisantes, tres eran amarillos y uno verde (3:1).
El carácter verde, que no se había manifestado en las plantas de la generación
F1, reaparecía en los guisantes de la F2. Proporción fenotípica AA, Aa, Aa son
amarillos (75% amarillos) aa son verdes (25% verdes); la proporción
genotípica 1/4 (AA), 2/4 (Aa) y 1/4 (aa).

Ley de independencia de los caracteres hereditarios

“Los genes de diferentes caracteres se transmiten independientemente

durante la formación de los gametos, de modo que pueden aparecer
combinados de distintas formas al azar en la descendencia”.

Una vez que Mendel demostró que sus dos primeras leyes se cumplían en la
transmisión de cada uno de los siete caracteres estudiados, decidió investigar
la herencia conjunta de dos caracteres.

El primer cruzamiento fue entre razas puras, plantas homocigóticas de

guisantes amarillos y lisos (con genotipo AALL) y plantas homocigóticas de
guisantes verdes y rugosos (aall). El resultado fue una F1 uniforme: todas las
plantas producían guisantes amarillos y lisos. Su genotipo, AaLl, heterocigoto
para ambos caracteres, se denomina dihíbrido.
El cruce entre dos variedades puras para dos caracteres produce una F1
uniforme dihíbrida. Mendel obtuvo una F1 toda amarilla lisa. Para comprobar
si el carácter amarillo estaba ligado al liso, Mendel autofecundó las plantas
amarillo liso de la F1 y estudió las proporciones obtenidas de la F2 .Los
resultados mostraron la aparición de cuatro fenotipos diferentes en los
guisantes: amarillos-lisos, amarillos-rugosos, verdes-lisos y verdes-rugosos.
Utilizando el
cuadro de
Punnett6 e
incluyendo los
cuatro
gametos por
cada uno de
los
progenitores
se obtienen las
posibles

combinaciones.
Se trata de 16 combinaciones en los genotipos y cuatro fenotipos distintos en
la razón 9:3:3:1.
Mendel se limitó a constatar que las proporciones encontradas se repetían al
cruzar plantas con combinaciones de otros caracteres pero nunca llegó a
saber que, en determinados casos, su tercera ley no se cumple.

6
El cuadro de Punnett es un diagrama utilizado para resolver problemas de cruzas, está constituido
por columnas y filas, en la primera fila se colocan el o los alelos por estudiar de uno de los
progenitores, en la primer fila se colocan el o los alelos del otro progenitor. El cuadro de Punnettt
permite realizar las combinaciones posibles y sus resultados. En las leyes estudiadas anteriormente,
se utilizaron cuadros de Punnett.
La teoría cromosómica de la herencia demostró, en años posteriores, que los
genes se encuentran localizados en los cromosomas. Dos genes son
independientes si se encuentran en cromosomas distintos. Si están en el
mismo cromosoma (genes ligados) la probabilidad de ser transmitidos juntos
aumenta, es decir, disminuye su independencia y, en este caso, la tercera ley
deja de cumplirse.
Si los genes están ligados, la tercera ley no se cumple.

No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de
las semillas y su textura. En realidad hemos analizado que la herencia simple, en la
que solamente interviene un par de genes, es la excepción y no la regla.
Los experimentos de Mendel con la planta de chicharos son un caso de herencia
dominante absoluta, en la que los híbridos muestran el fenotipo del alelo
dominante, quedando escondido a la expresión del alelo recesivo.
Sin embargo, no siempre es así un alelo no domina completamente sobre el otro
(dominancia incompleta), o ambos se expresan por igual en el heterocigoto
(codominancia) y alelos múltiples.

Interacción intra-alélica
Los mecanismos de interacción génica intra-alélica ocurren entre genes que son
alelos puesto que se localizan en cromosomas homólogos.

Dominancia incompleta

Se produce cuando en el híbrido (Aa) los dos alelos tienen la misma "fuerza"
para expresarse, por lo que aparece un fenotipo intermedio entre el del
individuo (AA) y el que tiene genotipo (aa). Ambos alelos se dice que son
equipotentes, y a pesar de seguirse empleando las letras mayúsculas o
minúsculas, estas no indican relación de dominancia.

En ella los genes paternos se mezclan para formar una característica

intermedia, un tercer fenotipo. Si se permite la autopolinización de las plantas
heterocigotas de flores rosadas, reaparecen flores rojas y blancas en sus
descendientes. Ejemplo: color de las flores de la planta llamada “dondiego de
la noche” o jazmin de Mexico (Mirabilis jalapa).

Observa cómo se siguen cumpliendo las leyes de Mendel. La generación F1

sigue siendo uniforme

Codominancia
Se trata de una herencia en que ambos alelos se expresan simultáneamente,
por lo tanto los individuos exhiben características fenotípicas de ambos
progenitores, a diferencia de la herencia anterior que se producía un fenotipo
intermedio, en bovinos y equinos es común ver individuos roanos.

Un ejemplo claro de este tipo de herencia es el

color del pelaje del ganado shorton. Al cruzar
dos líneas puras, uno de pelaje café rojizo y el
otro de pelaje blanco, su descendencia que es
100% heterocigoto, presentará un fenotipo
roano (mezcla de rojo y blanco), es decir
presenta características fenotípicas de los dos
colores de pelaje simultáneamente.

Otro ejemplo, la herencia de los grupos sanguíneos A, B y O en el hombre.

Los individuos IAIA son de grupo sanguíneo A (el alelo IA implica la presencia
del antígeno A en la membrana de los eritrocitos), los individuos IBIB son de
grupo sanguíneo B (el alelo IB implica la presencia del antígeno B) y los
individuos IAIB son del grupo sanguíneo AB (tienen los antígenos A y B).

Alelos múltiples
Este tipo de herencia se da cuando un mismo gen presenta tres o más alelos
que determinan un rasgo, como posibilidad de ocupar el lugar del gen en los
cromosomas (locus).
Muchos genes, un efecto
La herencia relacionada con la dominancia incompleta, la codominancia, los
alelos múltiples y la herencia ligada al sexo no se ajusta a los descubrimientos
de Mendel. Sin embargo, en cada caso el fenotipo está determinado por un
solo par de alelos que interactúan. Algunos otros patrones de herencia no
están controlados de esa manera. Ciertos rasgos del hombre, como la estatura
y el color del pelo, los ojos y la piel, están controlados por más de un par de
alelos.

Un ejemplo es el sistema ABO que controla la herencia de los grupos

sanguíneos en humanos. La expresión de estos genes hace que aparezca una
proteína (antígeno) en la membrana de los glóbulos rojos, a la vez, en el
plasma sanguíneo aparece otra proteína (anticuerpo) que ataca a aquellos
antígenos que no reconoce. Por ejemplo: un individuo de grupo A tiene en sus
glóbulos rojos antígeno A y en su plasma anticuerpo anti – B. Los grupos
sanguíneos deberán ser tenidos en cuenta a la hora de realizar transfusiones
o trasplantes para evitar rechazos en casos de incompatibilidad.

El gen que controla la producción del antígeno presenta tres alelos: A, B y O;

los dos primeros son codominantes (A y B) y O, es recesivo respecto a
cualquiera de los otros, pero cuando A y B se manifiesten son codominantes
y se expresan juntos. Recuerda que solo tenemos dos alelos, uno en el
homólogo materno y otro en el homólogo paterno.

Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un
carácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales pueden producir
la muerte a nivel del gameto o a nivel del cigoto, pudiendo suceder entonces que el
individuo no llegue a nacer o bien que muera antes de alcanzar la capacidad
reproductora. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse en
homocigosis para manifestarse.
Los diferentes caracteres hereditarios en la especie
humana pueden ir sobre autosomas o sobre
heterocromosomas (cromosomas sexuales X o Y), en
este segundo caso hablaremos de herencia ligada al
sexo.

Además de los genes responsables de las características

anatómicas de cada sexo (como la formación de los aparatos reproductores),
en los cromosomas sexuales se localizan otros genes que no guardan
relación directa con el sexo.

Los caracteres ligados al sexo son aquéllos cuyos genes se encuentran en

los cromosomas sexuales y se transmiten con ellos a la descendencia.

El cromosoma X tiene una baja proporción de genes si lo comparamos con

otros cromosomas. Sin embargo, es mucho más grande y tiene una mayor
cantidad de regiones de eucromatina (gran concentración de genes) que el
cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan algunas regiones de
homología, pero también presentan regiones no homólogas. Los genes que
se encuentren en las regiones no homólogas del cromosoma Y, sólo se
expresarán en los machos. En cambio los genes de la región no homóloga del
cromosoma X, podrán manifestarse en ambos sexos, debido a que los dos
presentan este cromosoma

Herencia ligada al cromosoma X

En este tipo de herencia el rasgo es más frecuente en hombres que en

mujeres. Esto se debe a que las mujeres al tener un segundo cromosoma
X, “compensa” esa alteración. Sin embargo, la portará sólo si los dos alelos
resultan afectados manifestará la alteración y esto es más difícil que ocurra;
en cambio en los hombres no existe la posibilidad de ser portador, ya que
posee sólo un cromosoma X, si la alteración está en la porción no homóloga
del cromosoma X, el cromosoma Y no podrá “compensarla.”
En el segmento diferencial del cromosoma X se localizan alrededor de 120
genes.

Entre ellos destacan dos, cuyas anomalías son responsables de dos

enfermedades relativamente frecuentes en la especie humana: la hemofilia y
el daltonismo. Además, distrofia muscular de Duchenne entre otras.

La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que consiste en la

dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la
aparición de hemorragias internas y externas que se deben a la deficiencia
parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica
(factor de coagulación).
El gen responsable de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X
(cromosoma sexual). El alelo dominante (XH) permite la formación del factor
proteico para la coagulación, en tanto que el alelo recesivo (Xh) no lo permite.
Desde hace pocos años, la administración a los hemofílicos de los factores
de coagulación, por vía intravenosa, permite que estos enfermos tengan una
vida prácticamente normal.
Un caso bien conocido de esto último es el de la reina Victoria de Inglaterra,
que era normal, pero portadora, y que introdujo la hemofilia en la casa real
británica. Posteriormente, el gen de la hemofilia ha ido pasando a las familias
reales de otras naciones.
El daltonismo es una enfermedad hereditaria ligada al
sexo que repercute en la visión y se manifiesta por la
incapacidad de distinguir el color verde del rojo. Es un
defecto más frecuente en hombres que en mujeres, se
debe a un gen recesivo localizado en el cromosoma X. El
gen dominante produce un fenotipo normal.

Muestra de la tabla de Ishihara. Las personas con visión

deficiente del rojo sólo ven el 2 y las personas con visión deficiente del verde
sólo ven el 9, las personas con visión normal del color ven el 29.

Ejemplo:
Si el color de ojos de tu mamá es verde y el de tu papá café.
Se pueden presentar 3 condiciones:
1. Si suponemos que tu mamá es homocigota recesiva, ya que la gente de ojos
claros es minoría en comparación de la gente con ojos cafés, entonces
tenemos que su genotipo es: cc. Si tu padre es homocigoto dominante
entonces asumiremos que presenta un solo tipo de gametos que son CC, para
el cuadro quedaría de la siguiente manera:
C C
c Cc Cc
c Cc Cc

La descendencia es 100% heterocigota, con ojos cafés todos.

2. Ahora bien, si tu padre es heterocigoto de este tipo Cc y, tu mamá
homocigota, produce un solo tipo de gametos que son c,c:
C c
c Cc cc
c Cc cc

En este caso la mitad de sus hijos tendrían los ojos verdes y la otra mitad
cafés. La mitad será hetercigota y la otra mitad será homocigota recesiva.

3. Por último, si los dos fueran heterocigotos entonces presentaran dos tipos
de gametos que serán: C, c.
C c
C CC Cc
c Cc cc

Solo la cuarta parte tendrá los ojos verdes y las otras tres cuartas partes
tendrán los ojos cafés. Ahora bien 25% será homocigoto dominante, 50%
heterocigoto y 25% homocigoto recesivo, ya de esos porcentajes son las
probabilidades.
La meiosis es importante, pues es parte del
proceso de formación de los gametos
(células sexuales). La formación de
gametos se denomina gametogénesis,
cuando se produce y diferencia el gameto
masculino de animales se denomina
espermatogénesis y cuando se forma el
gameto femenino, ovogénesis.

La gametogénesis es el proceso de
formación de gametos a partir de células
germinales. Tanto la ovogénesis como la
espermatogénesis se inicia con una etapa
proliferativa, en que se generan muchos
ovogonias y espermatogonias por mitosis,
luego viene una etapa de crecimiento en
que se generan espermatocitos y ovocitos
primarios, éstos experimentarán meiosis,
para dar lugar a ovocitos y espermatocitos
secundarios y finalmente los gametos:
óvulos y espermátidas. En el caso de los machos deben cumplir un último proceso
de diferenciación llamado espermiogénesis en que las espermátidas se
diferencian para llegar a ser espermatozoides.

La activación de la gametogénesis depende de la acción de varias hormonas, como

la hormona liberadora de Gonadotropina GnRH que estimula la secreción de la FSH
y LH, en el hombre además participa la testosterona y en la mujer los estrógenos.
La producción de óvulos por meiosis en hembras ocurre de la misma manera

general que la de espermatozoides en machos. Sin embargo, presenta algunas

diferencias interesantes:
La meiosis I en mujeres se inicia antes del nacimiento, aproximadamente hacia la
duodécima (20) semana de desarrollo fetal. Luego, se interrumpe en profase I hasta
que se alcanza la madurez sexual. En ese momento, las células continúan la
meiosis I en forma cíclica y pasan a la Meiosis II, En el caso humano, la maduración
de los ovocitos se encuentra detenida en la metafase de la meiosis II, y el ovocito
secundario solo completa la meiosis II sólo si se lleva a cabo la fertilización.

En cambio en el hombre la formación de espermatozoides se inicia en la pubertad.

La producción de espermatozoides desde que se inicia es ilimitada, el hombre
produce millones de espermatozoides cada mes, en cambio los óvulos son limitados
en cantidad, al momento del nacimiento de una niña, en cada ovario hay
aproximadamente 200 000 a 2 000 000 de ovocitos primarios.
Alrededor de 40 000 siguen presentes al alcanzar la pubertad, y alrededor de 450 a
500 podrán madurar y ser ovulados a lo largo de la vida fértil de la mujer, liberando
1 ovocito mensualmente, por lo que se acaban alrededor de los 50 años, etapa
llamada menopausia.

En machos por cada división meiótica se producen 4 gametos viables, en cambio

en la ovogénesis se produce sólo 1 gameto viable, los otros tres se degeneran en
forma de corpúsculo polar.

En el caso humano, la maduración de los ovocitos se encuentra detenida en la

metafase de la meiosis II, y el ovocito secundario solo completa la meiosis II tras la
fecundación. Por eso el termino “ovulo” no es considerado, ya que, una vez
terminada la meiosis II, el ovocito maduro se convierte inmediatamente en cigoto.
Nuestro cuerpo es sumamente importante ya que no solo nos permite
caminar, comer, ver, tocar, reír; sino porque es nuestra principal herramienta
de comunicación, a través de él, expresamos lo que somos, nos relacionamos,
conocemos el mundo y a nosotros mismos. Además de ser una perfecta
estructura biológica, está cargado de sentimientos, significados y
experiencias de nuestra vida.

Se afirma que el cuerpo humano es una máquina perfecta, sus sistemas y

órganos se integran por el sistema esquelético formado de huesos, cartílagos
y articulaciones, el cual está accionado por su potente sistema muscular,
alimentado por el sistema cardiovascular y respiratorio de alta eficiencia y
dirigido a su vez por un sistema endocrino y nervioso muy desarrollado.

Esta palabra proviene de dos raíces griegas homeo u homoios “igual” y stasis
que significa “quieto”. Así, homeostasis se traduce como la constancia del
medio interno en los seres vivos, y todos los mecanismos funcionales que la
mantienen. Medio interno es el medio acuoso (líquido intersticial) que baña a
las células. La constancia del medio interno es la condición indispensable
para la vida libre e independiente de los animales (Claude Bernard).
Los seres vivos son sistemas termodinámicos abiertos, que intercambian
masa, energía e información con el medio externo con el objeto de mantener
un grado de organización constante. Se puede resumir a la homeostasis como
el estado de equilibrio dinámico en los seres vivos y se consigue por medio
de mecanismos de autorregulación (retroalimentación).
Todos los órganos del cuerpo participan en la homeostasis y gracias a finos
sistemas de control todas las estructuras funcionales trabajan en armonía.
Un organismo está en homeostasis cuando:

1. Su medio interno contiene las concentraciones exactas y correctas de iones, gases y

nutrimentos.
2. Moviliza su medio interno.
3. Elimina desechos.
4. Coordina armónicamente las funciones.
5. Se reproduce (homeostasis de especie).

Hay básicamente dos tipos de mecanismos los que son regulados por:
Vías nerviosas (impulsos nerviosos)
Vías endocrinas (hormonas)
Algunos ejemplos de regulación mediante vías nerviosas son:
Regulación de la presión arterial
Regulación de la concentración de O2 y de CO2 en la sangre

Algunos ejemplos de regulación mediante vías endocrinas son:

Regulación de la concentración de glucosa en sangre
Regulación de las relaciones entre hidratos de carbono, proteínas y grasas
Control de los efectos de la alimentación y del ayuno en el cuerpo.

Hay también procesos en los que actúan homeostáticamente nervios y

hormonas al mismo tiempo:
Regulación de la obtención de energía a partir de los alimentos (energía
química)
Regulación de la temperatura interna del cuerpo.

La mayoría de los sistemas homeostáticos complejos de nuestro cuerpo son

controlados mediante una glándula del cerebro llamada hipotálamo.

En los sistemas homeostáticos, funciona un mecanismo de retroalimentación,

mediante lo cual lo que sale del sistema, entra nuevamente girando las
instrucciones o provocando la respuesta adecuada para mantener el
equilibrio. Se considerarán dos ejemplos: la regulación de la azúcar y la
regulación de la temperatura corporal.
Los procesos homeostáticos involucran mecanismos de realimentación
positiva que estimula la reacción del organismo para adecuarse y la
realimentación negativa inhibe esos mecanismos. Si las variaciones externas
son extremas, el organismo trata de mantener constantes las condiciones
internas, sin embargo, sus esfuerzos pueden ser vanos y morir por
deshidratación o por hipotermia. La respuesta homeostática de los
organismos a las variaciones ambientales sólo es posible dentro de cierto
rango, es decir, hay límites máximos y mínimos para cada especie, dentro de
los cuales un organismo puede sobrevivir. El rango óptimo se establece entre
estos límites, que son los idóneos para que los organismos además de
sobrevivir, se desarrollen y reproduzcan.

En las ciencias biológicas (anatomía, fisiología y medicina principalmente) se

utilizan las denominaciones de sistema y aparato para designar al conjunto
de órganos que contribuyen a realizar una función general común, aunque
existen diferencias en la acepción de estos dos términos. Un sistema está
compuesto por órganos homogéneos o semejantes por su estructura y origen,
pues en su estructura predomina un mismo tipo de tejido originado de una
determinada capa germinativa (sistema óseo, muscular y nervioso), mientras
que un aparato está constituido por órganos heterogéneos o diferentes en
estos dos aspectos (aparato locomotor, digestivo, respiratorio, urinario,
genital, endocrino y circulatorio).

Todas las partes u órganos del cuerpo humano trabajan armónicamente para
llevar a cabo las funciones que hacen posible la vida. Entre las funciones más
importantes están la respiración, la digestión, la circulación, la locomoción, la
reproducción y la excreción. Es importante conocer nuestro cuerpo y sus
funciones y tener la disposición para cuidarlo y conservarlo.
Cuando se estudia con mayor detalle la estructura y la función de los sistemas
de órganos, se debe relacionar siempre cada sistema y sus componentes con
el conjunto del cuerpo. Ningún sistema corporal funciona totalmente
independiente de los otros sistemas. Todos los sistemas están estructural y
funcionalmente interrelacionados y son interdependientes.

Las siguientes figuras ofrecen información para ubicar algunos órganos, la

conformación de los sistemas y su función.