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IX EDIZIONE
METODOLOGIACLINICA
RANUCCIO NUTI
S E H E i m C f l
METIHLOGU CtlNiet
IX EDIZIONE
A distanza di quasi otto anni dalla precedente edizione è con grande piacere che presento questa IX edizione
del volum e di Semeiotica Medica e M etodologia Clinica.
Per la prima volta non è presente in copertina il nom e del mio Maestro Angelo Caniggia, che per molte edizioni
ne ha curato la pubblicazione: ciò è motivo per me di orgoglio ma anche di timore, nella speranza com unque che
il volum e possa raccogliere diffusi consensi com e nel passato.
Molte parti del precedente volum e sono state sostituite, altre ampliate e rinnovate. L’iconografia è profonda
m ente mutata: in queste pagine sono presenti immagini di casi clinici pazientem ente raccolte, nella consapevo
lezza del loro profondo valore didattico.
In questi anni la medicina clinica ha registrato un profondo cam biam ento, soprattutto p er quanto riguarda gli
esami strumentali. L’avvento della TAC e della RMN in particolare, ha aperto possibilità diagnostiche sino a pochi
anni fa impensabili. Q uesto fatto tuttavia rafforza, a mio avviso, l’im portanza del tradizionale approccio clinico alla
persona ammalata. La scelta di un dosaggio di laboratorio oppure di un esam e strum entale deve seguire un rigo
roso e razionale ragionam ento fisiopatologico basato sulla identificazione attenta di sintomi e segni che, il m edico
preparato, raccoglie attraverso una precisa e dettagliata anam nesi e un com pleto e accurato esam e clinico.
Questi sono aspetti assolutam ente prioritari nel percorso formativo dello studente anche in questi anni duemila,
per altro da inserire opportunam ente in quel più am pio contesto che l’evoluzione tecnologica è attualm ente in
grado di garantire; costituiranno quel bagaglio culturale che caratterizzerà in seguito il Medico bravo e preparato.
In questo senso ritengo necessario sottolineare con forza l’im portanza fondam entale dell’insegnam ento della
Semeiotica Medica nel Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia; una m ateria che insegna ad ascoltare e interrogare
la persona ammalata, che fornisce le basi fisiopatologiche per poter procedere all’esam e clinico, che perm ette di
conoscere le possibilità, ma anche i limiti degli esami strumentali. Una materia che, se correttam ente acquisita, for
nirà al futuro Medico tutte quelle capacità cliniche p er esprimersi al meglio nella futura professione.
Ritengo che questo volum e, p er le caratteristiche di m odernità che riporta, com e ad esem pio le ultime acquisi
zioni in tem a di neuroradiologia, u n ’am pia trattazione di ecocardiografia oppure le num erose e suggestive imma
gini di endoscopia digestiva, possa rappresentare un utile strum ento di consultazione anche per il Medico nello svol
gim ento della pratica clinica quotidiana.
R a n u c c io N u n
Ordinario di Medicina Interna
Direttore Medicina Interna I
Università degli Studi di Siena
INDICE
1 C A R T E L L A C L IN IC A
Test di autovalutazione.................................................... 4
2 ANAMNESI
FUNZIONI BIOLOGICHE E SINTOMI
METODOLOGIA DELL'ANAMNESI 5
Anamnesi fa m ilia r e .............................................................. 6
Ereditarietà........................................................................ 6
Ereditarietà di tipo autosomico dominante.................. 7
Ereditarietà di tipo autosomico recessivo .................... 8
Ereditarietà legata al cromosoma X ............................ 10
Ereditarietà multifattoriale.................................................. 11
Contagio........................................................................... 12
Am biente.......................................................................... 12
Anamnesi personale fisiologica ...................................... 12
Nascita, allattamento e primi atti dell'infanzia............... 12
Pubertà............................................................................. 13
Servizio militare................................................................ 13
Matrimonio e gravidanze................................................ 13
Menopausa...................................................................... 13
Stile di v ita ........................................................................ 13
Attività la v o ra tiv a ................................................................... 14
Patologia da lavoro per inalazione di polveri................. 14
Patologia da lavoro industriale........................................ 15
Patologia da lavoro agricolo ........................................... 17
Dermatosi professionali.................................................. 18
Patologia da lavoro medico............................................. 18
Patologia da lavoro manageriale..................................... 18
Anamnesi patologica ........................................................... 18
Anamnesi patologica remota.......................................... 18
Anamnesi patologica prossim a...................................... ... 19
Anamnesi farmacologica .................................................... 19
Anamnesi tossicologica....................................................... 19
FU N ZIO N I BIOLOGICHE E S IN TO M I 20
S o n n o ........................................................................... ................ 20
Insonnia............................................................................. ... 20
Ipersonnia............................................................................. 21
Inversione del ritmo sonno-veglia ................................. ... 21
Sonno parziale................................................................. ... 21
Sete .......................................................................................... ... 21
F a m e .......................................................................................... ... 22
Iperoressia........................................................................... 23
Anoressia ............................................................................. 23
D iu r e s i....................................................................................... ... 24
Poliuria.................................................................................. 24
Oliguria ................................................................................ 24
Anuria................................................................................ ... 24
M in z io n e .................................................................................. ... 25
Ritenzione urinaria .............................................................. 25
Incontinenza urinaria....................................................... ... 25
Pollachiuria........................................................................... 26
Nicturia ............................................................................. ... 26
D isuria.................................................................................. 26
Stranguria............................................................................. 26
A l v o ............................................................................................... 27
Occlusione........................................................................ ... 27
Stipsi.................................................................................. ... 27
Diarrea.................................................................................. 28
V o m ito .......................................................................................... 29
Vomito da stenosi od occlusione................................... ... 29
Vomito riflesso................................................................. ... 29
Vomito ce ntrale....................................................................29
Iperemesi gravidica...............................................................30
S in g h io z z o ................................................................................ ....30
S ta r n u to ........................................................................................30
T o s s e .......................................................................................... ....30
Tosse umida .........................................................................31
Tosse secca ...................................................................... ....31
Tosse in a n e ...................................................................... ....31
INDICE
D is p n e a ..................................................................................... 31 Emicrania........................................................................45
Sospiro ..................................................................................... 32 Cefalea muscolotensiva..................................................45
S badiglio .................................................................................. 32 Cefalea a grappolo.........................................................45
C a rd io p a lm o ........................................................................... 32 Cefalee secondarie.......................................................... ...46
Cardiopalmo per tachisistolia....................................... 32 Di origine pericranica .................................................. ...46
Cardiopalmo per aumento della gittata sistolica.......... 33 Di origine cranica............................................................46
Cardiopalmo per cardiomegalia ................................. 33 Di origine endocranica....................................................47
L ib ido e a ttività s e s s u a le .................................................... 33 Cefalee da cause generali........................................... ...47
Alterazioni della lib id o ...................................................... 33 S im u la z io n e ............................................................................. ...47
Ipererotismo ................................................................ 33 Test di autovalutazione.......................................................48
Frigidità........................................................................ 33
Alterazioni dell'attività sessuale....................................... 34
Disfunzione erettile ......................................................... 34 3 ESAME OBIETTIVO GENERALE
Priapism o.......................................................................... 35
Alterazioni della ejaculazione.......................................... 35 Tem peratura ........................................................................... ... 49
Dispareunia...................................................................... 35 Term om etria........................................................................49
A s te n ia ....................................................................................... 35 Febbre.................................................................................. 50
Astenia muscolare............................................................ 35 Esordio della febbre ....................................................... 50
Astenia nervosa................................................................ 36 Curva term ica.............................................................. ...50
Sindrome della fatica cronica.......................................... 36 Risoluzione della febbre.................................................. 52
Ansia e a n g o s c ia ..................................................................... 36 Sintomi di accompagnamento........................................ 52
Angoscia riflessa................................................................ 36 Febbricola........................................................................ 52
Angoscia nervosa centrale............................................... 36 Ipotermia ............................................................................. 53
Angoscia psichica ............................................................ 37 Variazioni distrettuali della tem peratura............................ 53
V e rtig in e .................................................................................... 37 Ipotermie distrettuali....................................................... 53
Vertigini periferiche........................................................... 37 Ipertermie distrettuali .................................................. ... 53
Vertigini centrali................................................................ 38 Termografia ...................................................................... ... 53
P r u r it o ....................................................................................... 38 F a c ie s ............................................................................................ 54
Modificazioni della facies per alterazioni scheletriche .. 54
Pruriti da causa esogena ................................................. 38
Modificazioni della facies per alterazione dei tessuti
Pruriti da causa endogena............................................... 38
superficiali.............................................................. ... 55
Dermatosi pruriginose...................................................... 39
Modificazioni della facies per alterazioni del colorito
D o lo r e ....................................................................................... 39
del vo lto................................................................. ... 55
Dolore a topografia tronculare........................................ 40
Modificazioni della facies per alterazioni muscolari .... 56
Dolore a topografia radicolare........................................ 40
Modificazioni della facies per alterazioni oculari............. 56
Dolore talam ico................................................................ 41
Collo .......................................................................................... ... 56
Dolore agli arti ................................................................. 41
D e c u b ito ....................................................................................... 57
Dolori nevralgici........................................................... 41
Stazione eretta e d e a m b u la z io n e .......................................58
Dolori di origine ossea................................................. 41 Astasia .................................................................................. 58
Dolori di origine articolare............................................ 41 Disbasia............................................................................. ....58
Dolori di origine muscolare.......................................... 41 Disbasie osteoarticolari.....................................................58
Dolori di origine vascolare........................................... 41 Disbasie nervose .............................................................58
Dolore toracico................................................................. 42 Disbasie psichiche....................................................... ....59
Dolori viscerali.............................................................. 42 Psiche e s e n s o rio .......................................................................59
Dolore addominale ......................................................... 43 Lipotimia e sincope .............................................................59
Dolore di origine peritoneale ....................................... 43 Sincopi ipossiche .............................................................59
Dolore di origine gastrica e intestinale......................... 44 Sincopi ipoglicemiche.................................................. ....60
Dolore di origine epato-biliare ..................................... 44 Sincopi epilettiche ....................................................... ....60
Dolore di origine splenica ........................................... 44 Sincopi isteriche ...............................................................61
Dolore di origine renale............................................... 45 C o m a ................................................................................ ....61
Dolore di origine genitale ........................................... 45 Coma vascolare...............................................................62
Cefalea ..................................................................................... 45 Coma tossico-metabolico ........................................... ....63
Cefalee primarie .............................................................. 45 Coma tossici esogeni.................................................. ....63
INDICE
Tumefazioni dell'epigastrio e della zona ombelicale.... 476 R egione a n o -re tta le ..............................................................506
Tumefazioni della fossa iliaca destra............................ 477 Ispezione dell'a n o............................................................ 506
Tumefazioni della fossa iliaca sinistra........................... 477 Esplorazione del re tto ......................................................508
Tumefazioni dell'ipogastrio .......................................... 477 Penetrazione ................................................................ 508
A p p a ra to d ig e re n te ................................................................479 Ampolla rettale............................................................ 508
Bocca e retrobocca...........................................................479 Spazio perirettale......................................................... 508
Labbra.......................................................................... 479 Endoscopia d ig e s tiv a ............................................................ 508
Apertura della bocca.................................................... 481 Esofago-gastro-duodenoscopia...................................... 509
Alito ............................................................................. 481 Enteroscopia.....................................................................511
Cavità o ra le ................................................................. 481 Colonscopia...................................................................... 513
Lingua..........................................................................483 Ecoendoscopia................................................................. 515
Palato duro...................................................................485 Rettoscopia ...................................................................... 516
Palato molle e suoi pilastri............................................485 Manometria re ttale...........................................................516
Tonsille..........................................................................486 Esame delle f e c i .....................................................................517
Faringe ........................................................................ 486 Quantità............................................................................. 517
G h ian do le salivari ................................................................. 487 Consistenza...................................................................... 517
Semeiotica fisica delle ghiandole salivari....................... 487 Colore................................................................................ 518
Secrezione salivare...........................................................487 O dore....................................................... : ....................... 519
Scintigrafia delle ghiandole salivari..................................487 Componenti anorm ali......................................................519
Esofago ....................................................................................488 Esame microscopico ....................................................... 519
D isfagia............................................................................. 488 Coprocoltura .....................................................................521
Semeiotica fisica dell'esofago..........................................488 Indagini di m edicina nucleare nelle m ala ttie
Semeiotica radiologica dell'esofago................................488 d e ll'a p p a ra to d ig e re n te ............................................. 522
Esofagoscopia...................................................................490 F e ga to .........................................................................................523
Manometria esofagea......................................................490 Semeiotica fisica del fegato............................................. 524
S to m a c o ....................................................................................491 Epatomegalie .............................................................. 524
Semeiotica fisica dello stomaco .....................................491 Masse epatiche circoscritte .......................................... 527
Semeiotica radiologica dello stomaco ...........................491 Diminuzioni di volume ................................................. 527
Dimensioni e forma dello stomaco.............................. 492 Semeiotica radiologica del fegato...................................527
Profilo gastrico..............................................................492 Esame radiografico diretto........................................... 527
Motilità gastrica............................................................ 493 Tomografia assiale computerizzata.............................. 527
Semeiotica funzionale dello stom aco............................ 494 Scintigrafia epatica ed epatobiliare.............................. 528
Sondaggio gastrico ......................................................494 Ecografia epatica......................................................... 529
pH-metria.....................................................................495 Puntura esplorativa del fegato ..................................... 530
Ricerca del sangue occulto nelle fe c i...........................495 Laparoscopia................................................................ 531
Helicobacter pylori....................................................... 495 Semeiotica funzionale del fe g a to ...................................532
D u o d e n o .................................................................................. 497 Bilirubinemia................................................................ 532
Semeiotica fisica del duodeno........................................ 497 Ammoniemia................................................................ 532
Semeiotica radiologica del duodeno.............................. 497 Protrombinemia ........................................................... 533
Semeiotica funzionale del d u o d e n o .............................. 498 Plasmaproteine............................................................ 533
D ig iu n o , ile o e c o lo n ............................................................ 498 Clearance epatiche ...................................................... 533
Semeiotica fisica di digiuno, ileo e colon ......................499 Indici di dolisi epatica.................................................. 534
Semeiotica radiologica dell'intestino.............................. 499 Indici di colestasi........................................................... 535
Semeiotica funzionale dell'intestino .............................. 503 Markers"sierologici dell'epatite virale........................... 536
Assorbimento intestinale dei carboidrati ......................504 Agobiopsia epatica ...........................................................536
Assorbimento intestinale dei grassi.............................. 504 Vie b ilia r i....................................................................................538
Assorbimento intestinale delle proteine....................... 504 Semeiotica fisica delle vie biliari .....................................539
Malassorbimento intestinale........................................... 504 Semeiotica radiologica delle vie biliari ...........................540
Maldigestioni .............................................................. 505 Esame radiografico diretto............................................540
Malassorbimenti........................................................... 505 Tomografia assiale computerizzata.............................. 541
Biopsia dell'intestino tenue .......................................506 Colangiografia transepatica percutanea ...................... 541
INDICE
retroauricolari
sottomandibolari
latero c e rv ic a li___
sopraclaveari
Data
P T
150 41
130 W
110 39
90 38
70 37
50 36
30 35
Fig.A
Figura 1.1. - Esempio di una cartella clinica tradizionale di un reparto di medicina interna. L’intelaiatura prevede lo spazio per le generalità, l’anamnesi, lo stato
clinico presente, suddiviso in esame obiettivo generale e regionale, il decorso, la rilevazione della temperatura corporea (Fig. 1.1 A) e la terapia (Fig. 1.1B).
CARTELLA CLINICA
g I R ifiu to Paziente
n P / = P re s c n n o n B X = S om m inistrazione s 2 D ig iu n o S c h e d a n ...........
y v ^ / / - Sospensione + firm a m e dic o 0 = N on som m inistrato ■ g 3 A ssenza re p a rto Paziente
\ SS/ / - / = In fu s io n e co n tin u a § 4 V om ito A
' • | 5 A ltro (nelle note) L A TO / A
/ / ................................................................................................................................................
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Fig.B
Fig. 1.1 B
La cartella clinica si apre quindi con la precisa raccolta - il cancro della mammella, l’artrite reumatoide, il lu
delle generalità: pus eritematoso dissem inato, il m orbo di Raynaud, l’a-
- cognom e, nom e, sesso ed età, com e elem ento di crocianosi, il m orbo di Werlhof e la anemia ipocromica
identificazione personale; essenziale preferiscono le femmine;
- luogo di nascita; - il cancro primitivo del fegato è il più frequente tu
- luogo di residenza. more maligno deU’infanzia; la leucosi acuta linfoide è ap
pannaggio dei bambini, m entre la leucosi acuta mieloide
si osserva negli anziani; la glomerulonefrite acuta prefe
□ Sesso ed età
risce i giovani maschi, mentre la corea minor di Sydenham
Il sesso e l’età del paziente possono fornire indicazioni colpisce più di sovente le fanciulle.
utili alla diagnosi perché alcune malattie colpiscono prefe
ribilmente (o esclusivamente) i maschi oppure le femmine, □ Luogo di nascita
altre hanno una preferenza statistica per un sesso o per de
terminate età. Il luogo di nascita è im portante p er identificare la
Come vedrem o le malattie ereditarie legate al cromo possibile appartenenza a particolari etnie. Alcune m a
soma X si manifestano solo nei maschi o tuttalpiù nelle lattie presentano una m aggior incidenza in certe p o p o
femmine omozigoti, ma questa prevalenza statistica inte lazioni piuttosto che in altre: i sardi sono freq u en te
ressa un notevole num ero di malattie delle quali qui ri m ente portatori di un difetto enzim atico ereditario d e
cordiamo le principali: gli eritrociti che li predispone al favismo; alcune p o p o
- il cancro del polm one, dello stomaco, del pancreas, lazioni rivierasche del m ar M editerraneo sono portatrici
il plasmocitoma, il m orbo di Hodgkin preferiscono i ma del gene della beta-talassem ia, altre nel Sud-Est asiatico
schi, come pure la gotta, la spondilite anchilosante, la car di quello della alfa-talassemia e gli esem pi potrebbero
diopatia ischemica e il morbo di Biirger; moltiplicarsi.
SEMEIOTICA M EDICA
TEST DI AUTOVALUTAZIONE
1) La cartella clinica inform atizzata è utile per: 3) Conoscere il luogo di nascita è im portante:
a) gestire in modo rapido e unitario i dati relativi al paziente; a) per motivi anagrafici;
b) risparmiare sui costi; b) in quanto alcune malattie presentano una maggiore
c) garantire la “privacy del paziente. incidenza in determinate popolazioni;
c) per scegliere la terapia più appropriata.
2) Conoscere l ’età del paziente è utile:
a) per definire il percorso diagnostico;
b) in quanto alcune malattie interessano determinate fasce di
età;
c) per motivi medico-legali.
ANAMNESI
') FUNZIONI BIOLOGICHE E
________ i
SINTOMI
Figura 2.1. - Due esempi di raccolta dell’anamnesi: A) al letto del paziente; B) in uno studio medico.
Errore in Medicina
Il m edico si presenta con atteggiam ento distratto.
Conduce l ’intervista restando in piedi a due m etri di distanza;
solo una volta si rivolge alla paziente chiam andola per nom e
(e lo storpia); non ricam bia l ’inform azione della paziente con
segni verbali o non verbali di com prensione e partecipazione.
L’esam e fisico è brusco. N on avverte m ai la paziente quando
sta per eseguire m anovre che possono causare dolore (per es.
quando effettua una palpazione profonda a ll’addom e,
benché sappia che causa del ricoveroè il dolore addom inale).
Finito l ’esam e fisico, gira le spalle e si congeda con un rapido
saluto, senza dare inform azioni e senza dare tem po alla
paziente di porre dom ande.
Da: Piali FW. McMalh., J. Ann. Intern Med 1979; 91:898-902
Figura 2.2. - Importanza di una accurata raccolta dell’anamnesi al fine di Figura 2.3. - Emblematico esempio di come l’errore medico possa deri
una corretta diagnosi e di una appropriata terapia. vare da una scorretta anamnesi e da un esame obiettivo superficiale.
mate, ma approfondire il reale significato dei disturbi la - accertare una possibile fonte familiare di contagio;
m entati dal paziente. - riconoscere particolari sirtiazioni anom ale nell’am
Senza dubbio la qualità delle domande poste è in grado biente familiare.
di determ inare la quantità delle informazioni utili otteni
bili dal paziente. Le dom ande dovranno essere sia di ca □ Ereditarietà
rattere generale, così da prevedere risposte articolate, sia
più specifiche, tali da richiedere una risposta con un sì La costruzione dell’albero genealogico è il m ezzo più
oppure un no, in particolare nei pazienti più restii a par idoneo per riconoscere la presenza di una malattia ere
lare. Una anam nesi ben condotta com prende entram bi ditaria e p er valutare la probabilità che il soggetto in
questi tipi di domande: si evita così che il colloquio diventi esame, anche se apparentem ente normale, possa essere
un interrogatorio, oppure che possa essere fuorviante per portatore del gene patologico (Fig. 2.4).
l’eccessiva libertà di risposta concessa al paziente. Purtroppo nella pratica clinica la costruzione di un al
Talvolta il paziente si presenta con la cosiddetta auto bero genealogico urta contro difficoltà spesso insorm on
anamnesi, una anamnesi già scritta da lui medesim o nella tabili: quasi mai è disponibile un num ero adeguato di ge
quale vengono sottolineati particolari e minuzie che spesso nerazioni e quasi sempre le notizie su alcuni membri della
nulla hanno a che fare con la malattia fondamentale: si famiglia sono incerte e inadeguate.
tratta per lo più di psiconevrotici e questa è in genere la La interpretazione di un albero genealogico presup
sola, costruttiva conclusione che il medico può trarre da pone una certa conoscenza delle leggi di Mendel.
tali elaborati.
È bene ricordare che una anamnesi condotta attenta
mente consente di porre una diagnosi corretta già al letto
dell’ammalato in una alta percentuale di casi (>50%) ed è
quindi indispensabile per impostare un trattam ento mi
rato (Fig. 2.2). L’esem pio riportato nella figura 2.3 indica
chiaram ente com e l’“errore in m edicina” possa derivare
da un approccio scostante e frettoloso con il paziente.
L’indagine anamnestica comprende:
—la raccolta delle generalità;
—l’anamnesi familiare;
—l’anamnesi personale.
■ ANAMNESI FAMILIARE__________________ 9 Q c f( 5 o
L’anam nesi familiare raccoglie i precedenti morbosi
Figura 2.4. - Albero genealogico di una famiglia con fragilitas ossium he-
degli ascendenti, discendenti e collaterali del paziente. reditaria (malattia di Ekman-Lobstein). In azzurro I soggetti con osteo-
Gli obiettivi di questa indagine sono tre: psatirosi e sclere blu. La malattia colpisce indifferentemente uomini e
—svelare una possibile ereditarietà patologica che si donne per circa il 50% deila popolazione familiare (carattere mendeliano
manifesti secondo le leggi mendeliane; autosomico dominante).
ANAMNESI
Le cellule dell’organismo um ano possiedono un cor sione del corrispondente carattere ereditario anormale che
redo cromosomico diploide formato da 22 paia di auto- sia ad esso correlato.
somi e un paio di cromosomi sessuali (XX nella femmina Nella specie um ana molte migliaia di alterazioni bio
e XY nel maschio) per un totale di 46 cromosomi. chimiche, di malformazioni e di malattie sono sostenute
Q uando u na cellula si divide ( mitosi) ciascun crom o dalla presenza di geni anormali.
soma fabbrica un altro cromosoma identico (replicazione): Questi possono essere il risultato di una m utazione
viene così garantito alle cellule discendenti un norm ale avvenuta in un lontano ascendente e della trasmissione
corredo cromosom ico diploide. del gene patologico ai suoi discendenti secondo le leggi
Le cellule germinali subiscono invece nel corso della di Mendel, oppure di una m utazione che si manifesti im
loro m aturazione un processo di meiosi che com porta la provvisamente in un determ inato soggetto il quale potrà
presenza di u n solo m em bro di ciascun paio di crom o poi trasmettere il gene m utante ai suoi discendenti.
somi in ciascun uovo o spermatozoo; questa divisione ri- La identificazione di una malattia della quale si cono
duzionale porta a un corredo cromosomico aploide e con sca la trasmissione ereditaria e che non sia presente ne
sente di ristabilire la condizione diploide norm ale al m o gli ascendenti o collaterali del paziente potrà indurre ra
mento della fecondazione. gionevolm ente alla diagnosi di avvenuta m utazione ge
I cromosomi sono depositari dei geni i quali garanti nica nel soggetto in esame.
scono la trasmissione dei caratteri ereditari. La conoscenza dell’intera sequenza del DNA um ano
I geni sono disposti a coppie lungo i cromosomi dove ha perm esso di accedere più facilmente alla determ ina
ogni coppia occupa un suo posto ben definito (locus). zione della struttura molecolare dei singoli geni, attraverso
Ogni coppia di geni controlla un particolare carattere, due tecniche di m appatura dei g e n i: la m appatura ge
ma non è detto che questo sia controllato nella stessa m a nica, che identifica solo l’ordine relativo dei geni lungo
niera da entrambi i geni corrispondenti. ciascun cromosoma e la mappatura fisica che localizza
Quando i geni sono uguali (geni omologhi: RR oppure la posizione esatta dei geni sui cromosomi e ne determina
rr) il soggetto è detto omozigote-, quando i geni sono dif le distanze reciproche. Queste m oderne tecniche di m ap
ferenti CRr oppure rR) il soggetto è detto eterozigote. patura del genoma umano per le quali rimandiamo ai trat
Nelle cellule germinali i geni di ogni coppia si sepa tati di genetica, hanno consentito di localizzare nei cro
rano nel corso della meiosi con i cromosomi ai quali ap mosomi a ben precisa distanza nel loro braccio lungo o
partengono; la coppia di geni si riforma poi al m om ento nel loro braccio corto, la sede esatta di molti geni re
della fecondazione per unione del gam ete paterno con sponsabili di malattie ereditarie.
quello m aterno e questa è la base della trasmissione dei
caratteri ereditari. Ereditarietà di tipo autosomico dominante
Ogni carattere ereditario è condizionato dal patrimo
nio genico che per metà è di provenienza paterna (R op È dovuta alla presenza di un singolo gene patologico
pure r) e per metà di provenienza m aterna (R oppure r). dominante in uno degli autosomi.
Negli om ozigoti, nei quali i geni om ologhi che rego Se la penetranza è completa la malattia si manifesta in
lano un determ inato carattere sono identici (RR) il fe n o tutti i portatori del gene anormale: dall’albero genealo
tipo cioè il m odo in cui il carattere in questione si esprime, gico emerge che il padre o la m adre del soggetto in esame
concorda con il genotipo cioè con il reale patrim onio ge ne sono portatori e che la malattia viene trasmessa al 50%
nico che lo condiziona. dei discendenti indipendentem ente dal sesso.
Negli eterozigoti i due geni sono invece differenti (Rr Le più note, frequenti e importanti malattie dovute a
oppure ri?): se uno di questi è dom inante (R) e l’altro re un gene autosomico dom inante sono:
cessivo (r) il fenotipo sarà identico al fenotipo dell’omo- - la sferocitosi ereditaria e la ellissocitosi; la talasse-
zigote (RR); solo la contem poranea presenza dei due geni mia e la drepanocitosi nelle quali un gene patologico com
recessivi potrà cancellare fenotipicamente il carattere do porta un preciso errore nella sintesi delle catene globini-
minante, ma in tal caso il soggetto sarà om ozigote p er il che della em oglobina e nelle quali la omozigosi deter
carattere recessivo (rr) avendo ricevuto un allele r dal p a mina la varietà m ajor e la eterozigosi la varietà m inor e
dre e un allele r dalla madre. il trait;
Non sem pre la dom inanza è com pleta com e nell’e - la porfiria epatica, dovuta a un errore enzimatico
sempio citato. Nel caso di una dom inanza incom pleta il nella sintesi delle porfirine che condiziona un accumulo
fenotipo dell’eterozigote potrà risultare interm edio tra dannoso di precursori (acido delta-amino-levulinico, por-
quello dell’om ozigote dom inante (RR) e quello del reces fobilinogeno);
sivo (rr). - il rene policistico dovuto a tubulonefrodisplasia;
Un gene nuovo si può sostituire ad un gene norm al - la ipercolesterolemia familiare con i ben noti xan
mente presente in un determinato locus cromosomico: si tomi;
parla in tal caso di gene m utante o di mutazione. - la sindrome di Pendred (gozzo familiare con sordo-
II gene m utante ha la capacità di riprodursi identico mutismo), dovuta a u n gene dotato di azione pleiotropa
in tutte le cellule discendenti e di perpetuare la trasmis che agisce sulla tiroide e sul nervo acustico;
- il nanismo acondroplasico; la aracnodattilia di Marfan; impedisce di fatto la riproduzione degli individui affetti e
la malattia delle ossa di marmo di Albers-Schònberg; la la trasmissione del carattere patologico ai figli; gli indivi
malattia delle esostosi cartilaginee; la fragilità ossea ere dui affetti presentano pertanto quasi esclusivamente m u
ditaria o osteopsatirosi in particolare nei tipi I e IV, nei tazioni di nuova comparsa.
quali la penetranza e la espressività del gene patologico
sono variabili tanto da giustificare apparenti “salti di ge Ereditarietà di tipo autosomico recessivo
nerazione” negli alberi genealogici (in questa malattia il
pleiotropismo del gene è solo apparente, in realtà è com È dovuta alla presenza di un singolo gene patologico
prom esso un unico meccanismo enzimatico che presiede recessivo in uno degli autosomi; la malattia può pertanto
alla aggregazione del collagene non solo delle ossa e dei non manifestarsi in molte generazioni perché il gene pa
legamenti ma anche della sclera donde il colore blu do tologico resta p er così dire nascosto negli eterozigoti i
vuto al trasparire della pigm entazione scura della coroide quali sono apparentem ente normali; questi tuttavia, an
sottostante); molte malformazioni scheletriche dovute a che se fenotipicamente non esprim ono la malattia eredi
errori della organogenesi quali la brachidattilia, la sinda t- taria, trasm ettono il gene patologico ai discendenti se
tilia, la polisindattilia, la oligodattilia, la perom elia e altre; condo le leggi di Mendel. La eventuale unione di questi
- la corea di Huntington che può restare a lungo cli eterozigoti (Rr) con un altro eterozigote per lo stesso gene
nicam ente inapparente nei giovani portatori del gene pa (Rr) condizionerà una discendenza per il 50% di tipo Rr
tologico; la sclerosi tuberosa di Bourneville; la malattia di cioè eterozigote con fenotipo norm ale come i genitori,
von Hippel-Lindau caratterizzata dalla coesistenza di an per il 25% di tipo rr cioè normale sia fenotipicamente che
gioma cerebellare e retinico con possibile feocromoci- genotipicam ente e per il 25% di tipo RR cioè omozigote
toma e cisti pancreatiche e renali; la distrofia muscolare con presenza della malattia ereditaria.
facio-scapolo-omerale; la distrofia miotonica di Thomsen; È evidente che i m atrim oni fra consanguinei (cugini
- il retinoblastom a; il cancro m idollare della tiroide primi) farà aum entare la probabilità che i due coniugi
che secerne calcitonina; le adenom atosi endocrine multi siano entram bi eterozigoti per lo stesso gene patologico
ple (sindromi MEN) delle quali si conoscono tre tipi: MEN recessivo e possano quindi generare figli anormali (Fig.
l a caratterizzata dalla presenza di adenom i nel pancreas, 2.5).
nella corteccia surrenale, nella adenoipofisi e nelle para- La stessa considerazione vale per gli abitanti di piccoli
tiroidi; MEN 2a (m orbo di Sipple) da adenom i nelle para- centri isolati o per popolazioni che preferiscono praticare
tiroidi e nella midollare surrenale e da cancro midollare la endogamia per ragioni razziali o religiose (ebrei), il che
della tiroide; MEN 3a da cancro midollare della tiroide, facilita l’incidenza della eterozigosi e l’incontro di geni
feocromocitoma e neuromi mucosi multipli. nocivi.
L’esame dell’albero genealogico dimostra la normalità
La penetranza di un carattere è definita dalla percen fenotipica dei genitori del soggetto in esame e la uguale
tuale dei portatori di un determinato carattere autosomico incidenza di maschi e femmine colpiti dalla malattia.
dom inante che m anifestano il fenotipo corrispondente,
m entre l’espressività è data dal grado di manifestazione
fenotipica di u n determinato carattere dom inante nel sin
golo individuo. I cosidetti “salti di generazione” ricordati
in precedenza a proposito dell’osteogenesi imperfetta sono
determ inati da un fenom eno noto com e difetto di pene
tranza: in alcuni alberi genealogici, infatti, si possono n o
tare individui che hanno sia u n figlio che un genitore af
fetti e devono pertanto essere obbligatoriam ente porta
tori di un carattere autosomico dom inante, ma che risul
tano fenotipicamente normali. Non è ancora chiaro il mec
canismo alla base di questo fenom eno, ma si pensa che
il difetto di penetranza possa essere condizionato dalla
presenza di altri geni che possono in qualche m odo m o
dificare il risultato del difetto genetico indotto dal carat
tere autosom ico dominante. In alcune famiglie affette da
patologie trasmesse con modalità autosomica dominante,
i difetti legati al carattere m utato si possono manifestare
in forma più o m eno grave: questo fenom eno è spiegato
con l’espressività variabile del gene, ed è tipico sia di al Figura 2.5. - Albero genealogico di una fam iglia con fenilchetonuria.
cuni caratteri patologici che di caratteri normali. Infine, si Ereditarietà di tipo autosomico recessivo. I genitori del soggetto in esame
deve sottolineare che alcune patologie sono solo teorica erano cugini primi; la malattia si è manifestata nei loro discendenti a pre
m ente autosom iche dominanti, in quanto la loro gravità scindere dal sesso.
ANAMNESI
Per alcune condizioni, si può inoltre verificare il cosi fenilalanina in tirosina con aum ento della fenilalanina nel
detto fen o m en o delia pseudo-dom ina n za : nel caso di una sangue (utile param etro per valutare la eterozigosi), del
unione tra un soggetto portatore e un soggetto affetto, in l’acido fenilpiruvico nelle urine, e accumulo di acido fe-
fatti, la malattia si trasmetterà al 50% dei figli, con una tra nilpiruvico nei tessuti con gravi manifestazioni neurolo
smissione fenotipica apparentem ente di tipo dominante. giche di tipo extrapiramidale e /o comiziale, difetto di svi
Infine alcune patologie, notoriamente trasmesse come luppo somatico, manifestazioni eczematose, depigm enta
carattere autosomico recessivo, possono dare luogo a fe zione della cute e dei capelli (soggetti biondi o rossicci con
notipi normali o patologici in famiglie diverse: questo fe occhi azzurri), caratteristico il miglioramento a seguito di
nom eno, noto col nom e di com plem entazione genica, è una dieta a basso contenuto in fenilalanina; b) l’albinismo
spiegabile con l’eterogeneità genetica di alcune patolo dovuto a un blocco della trasformazione della di-idrossi-
gie, che possono essere trasmesse attraverso un num ero fenilalanina in melanina; c) la alcaptonuria correlata a un
più o m eno elevato di geni. Due genitori possono en blocco della trasformazione di un altro metabolita della
trambi essere affetti da una patologia secondaria alla m u tirosina, l’acido omogentisinico in acido maleilacetacetico,
tazione di uno stesso allele autosomico recessivo, per cui accumulo di acido omogentisinico nelle cartilagini (ocro-
tutti i figli saranno affetti dalla malattia; nel caso di due ge nosi) e sua escrezione nelle urine (alcaptonuria); d) la os-
nitori affetti dalla stessa patologia dei primi, ma dovuta saluria primitiva con nefrolitiasi e la ossalosi con depositi
alla m utazione di due alleli diversi, i figli potranno essere extrarenali di acido ossalico per difetto nel metabolismo
tutti portatori dei due alleli mutati, ma nessuno di loro dell’acido gliossalico, un catabolita della glicina; e) il gozzo
presenterà l’espressione fenotipica della malattia. familiare dovuto a un difetto di trasformazione della tiro
La presenza di un gene patologico autosomico reces sina in tiroxina: le conseguenze dell’ipotiroidismo che ne
sivo può condizionare un num ero enorme di malattie ere consegue sono estremamente gravi (difetti di sviluppo so
ditarie. In molti casi l’azione nociva del gene si esplica su matico e cerebrale con nanismo, idiozia o cretinismo e
una singola tappa enzimatica, talvolta con conseguenze cli gozzo per la aumentata secrezione di TSH che fa seguito
niche irrilevanti, altre volte con malattie gravi. Ne ricor all’ipotiroidismo primitivo (nanism o di Brissaud);
derem o solo alcune fra le più note, frequenti e im por
- il metabolismo degli steroidi surrenali, quali la sin
tanti, rim andando per le altre ai trattati di genetica; esse
drome adreno-genitale da deficit di 21-idrossilasi cui con
riguardano:
segue iperproduzione di androgeni surrenali, e la iper
- il metabolismo glicidico, quali: a) il diabete mellito,
tensione arteriosa che fa seguito a u n deficit di 11-idros-
che come vedremo presenta modalità ereditarie particolari
silasi e relativa iperproduzione di desossicorticosteroidi;
ma che in tesi generale può essere considerato una malat
- lo pseudoipoparatiroidismo, noto anche come “ma
tia autosomica recessiva con penetranza incompleta: gli al
lattia del secondo m essaggero” nella quale si realizza una
beri genealogici che non sembrano confermare tale tipo di
insensibilità delle cellule tubulorenali al paratormone, e la
ereditarietà possono essere il risultato della grande inci
sindrome di De Toni-Fa neo ni-Deb ré caratterizzata da un
denza del gene diabetico nella popolazione e quindi della
difetto di trasporto tubulorenale di glucosio, fosfato, ami
facilità della omozigosi; b) la galattosemia dovuta a un di
noacidi e a volte idrogenioni e potassio;
fetto del metabolismo del galattosio con accumulo di que
sta sostanza in vari organi (epatosplenomegalia, cataratta, - la mucoviscidosi;
- molte malattie emorragiche quali la afibrinogenemia
ritardo mentale, galattosuria, aminoaciduria e difetto della
galattosio-l-fosfato uridiltransferasi negli eritrociti); c) le gli- congenita, la paraemofilia (difetto del fattore V) e quelle
cogenosi dovute a geni patologici diversi operanti su dif dovute a carenze dei fattori VII, IX, X, XI e XII; la immu
ferenti tappe enzimatiche del processo di degradazione del nodeficienza com binata; la porfiria eritropoietica di
glicogeno, i quali realizzano quadri clinici diversi talvolta Gunther;
con prevalenza epatica e renale (malattia di von Gierke, - alcune malattie da accum ulo: il morbo di Wilson (di
malattia di Forbes, malattia di Anderson, malattia di Hers) fetto di sintesi della ceruloplasm ina con accum ulo di
talvolta a prevalenza cardiaca e/o muscolare (malattia di rame); la emocromatosi (accum ulo di ferro) e le muco-
Pompe, malattia di McArdle); d) la pentosuria e la frutto- polisaccaridosi caratterizzate da accum ulo di proteogli-
suria più rare e di scarsa importanza clinica; cani nei più vari organi ed apparati con quadri clinici dif
- il metabolismo lipidico, quali: a) alcune malattie da ferenti (malattie di Hurler, di Morquio, di Sanfilippo, di
accumulo quali la idiozia amaurotica di Tay-Sachs (gan- Scheie nelle quali gli srtidi istochimici su fibroblasti in col
gliosidi) che decorre con cecità, paralisi e dem enza; b) la tura e la valutazione dei proteoglicani escreti con le urine
malattia di Niemann-Pick (sfingomielina) che decorre con consentono una definizione diagnostica esatta);
disturbi neurologici e mentali e con epatosplenomegalia; - alcune malattie nervose quali la atassia di Friedreich,
c) la malattia di G aucher (cerebrosidi) che si manifesta la atrofia muscolare di Werdnig-Hoffmann e la sindrome
con epatosplenomegalia, adenopatie e lesioni ossee per di Kugelberg-Welander; la sindrom e di Laurence-Moon-
invasione dal midollo; Biedl (polisindattilia, retinite pigmentosa, ipogonadism o
- il metabolismo di singoli am inoacidi, quali: a) la fe diencefalico), e secondo alcuni anche certe forme di epi
nilchetonuria dovuta al blocco della trasformazione della lessia.
SEM EIOTICA M EDICA
□ Ambiente
Un ambiente familiare sfavorevole può essere causa
di malattia o com unque favorirne la comparsa: la scarsa
alimentazione, l’eccessivo im pegno di lavoro, violenze fi
siche, la povertà di affetti e molte altre condizioni psico
traumatizzanti sono potenzialm ente patogene.
La prem aturità (cioè la nascita prima del compimento chiesti ragguagli sul num ero delle gravidanze e sulla loro
del 9° mese di gravidanza) è di p er sé fattore di rischio in conduzione (l’eventuale com parsa di gestosi deve essere
quanto le strutrtire cerebrali non hanno ancora avuto il accuratamente individuata anche per le possibili conse
tempo di perfezionarsi (paralisi cerebrali); inoltre espone guenze a distanza), sulle modalità dei parti (se eutocici o
al rischio della malattia delle m em brane jaline per la im distocici ed in tal caso perché), sulla eventualità di aborti
maturità funzionale del polm one con conseguenti danni o di parti prematuri, sulla com parsa della montata lattea,
ipossici cerebrali. sugli allattamenti. Questa indagine, il cui valore per l’o
L’allattamento può essere m aterno, baliatico (cioè ef stetrico è intuitivo, ha grande importanza anche per l’in
fettuato da una balia) o p p u re artificiale (co n latte di ternista.
mucca o in polvere); le notizie sulle m odalità dell’allat- La mancanza di figli, al di là di rappresentare una pos
tamento sono importanti per il pediatra nella valutazione sibile causa di situazioni psiconevrotiche all’interno della
di disturbi gastroenterici o dell’accrescim ento del n eo coppia, deve porre il problem a diagnostico della sterilità
nato. (nel caso della donna p er cause ginecologiche quali la
I primi atti dell’infanzia, precisamente l’epoca nella quale obliterazione delle tube o un utero malformato, oppure en-
il bambino ha messo i primi denti (dentizione), ha mosso i docrinologiche com e l’iperprolattinem ia; nel caso del
primi passi (deambulazione) ed ha pronunziato le prime l’uomo per malformazioni genitali oppure per ipospermia
parole (fonazione), che in condizioni normali avvengono se non addirittura per azoosperm ia quale possibile reli-
in un periodo che oscilla tra i 12 e i 24 mesi esprimono l’an quato ad esempio di uretriti o prostatiti, o anche per cause
damento della maturazione somatica e della psiche. endocrinologiche).
In tal senso sono da considerare anche lo sviluppo so La notizia di parti distocici dovrà essere perfezionata
matico e soprattutto staturale, che dovrà essere confron con l’accertamento delle condizioni di distocia (se fetale
tato con le fisiologiche curve di accrescimento, ed il pro per macrosomia come può accadere nelle donne diabe
gressivo arricchim ento del linguaggio. Il profitto scola tiche, o per malformazioni quale l’idrocefalo; se materna
stico fornisce utili informazioni sullo sviluppo cerebrale: per difetti di contrattilità dell’utero, placenta previa o al
andranno considerate le capacità di attenzione e di ap tre situazioni di patologia ostetrica).
prendimento. Gli aborti ripetuti possono essere indice di malattie or
ganiche dell’utero (un tem po frequenti nelle donne sifili
□ Pubertà tiche) ma talvolta riconoscono cause disormonali.
Di interesse è l’indagine su di una eventuale patologia
La pubertà indica l’inizio della m aturazione sessuale del matrimonio, con i suoi stati di insoddisfazione sia sul
con la progressiva acquisizione di caratteristiche adeguate piano sessuale che sociale: questa sfocia talora nella se
all’accoppiamento e alla riproduzione: è più precoce nelle parazione dei coniugi e nel divorzio e può avere gran
femmine e più tardiva nei maschi. peso ai fini della interpretazione di certe nevrosi; pertanto
II menarca esprime la comparsa della prima m estrua una cauta anamnesi sulla vita di coppia dovrà essere si
zione. L’età del menarca è sui 12-13 anni, e può com un stematicamente effettuata.
que variare secondo le razze (molto precoce ai tropici,
tardiva nei Paesi nordici) e secondo il ceppo familiare, □ Menopausa
con una buona concordanza fra m adre e figlie.
La regolarità dei flu ssi m estruali com e cronologia, La menopausa, cioè la cessazione dei flussi mestruali
quantità e qualità, fornisce notizie fondamentali in endo con eventuale comparsa di manifestazioni vasomotorie e
crinologia ed in ginecologia ma, com e sarà detto più nervose più o meno rilevanti (vampe di calore, crisi di su
avanti, alterazioni della m estruazione fino alla am enorrea dorazione, episodi di cardiopalmo, talvolta ipertensione ar
sono di com une riscontro in molte condizioni di patolo teriosa e alterazioni dell’um ore), segnala l’esordio della
gia internistica. involuzione funzionale dell’ovaio: è importante precisarne
la data, se precoce rispetto alla media della popolazione
femminile (oggi in Italia attorno ai 50 anni) o se tardiva e
□ Servizio militare
complicata da metrorragie; oltre alla patologia vasom oto
L’aver svolto il sei-vizio militare indica che il soggetto ria e nervosa dovrà esser tenuto presente il frequente esor
era abile alla leva, e quindi presum ibilm ente esente da dio doloroso vertebrale di una osteoporosi.
tare o m alattie grossolanam ente rilevabili. L’esenzione
d ’altra parte p uò indicare l’identificazione di una data □ Stile di vita
patologia.
L’anamnesi fisiologica dovrà tener conto anche dello
stile di vita, comprensivo delle abitudini alimentari e vo
□ Matrimonio e gravidanze
luttuarie del paziente. In considerazione deH’importanza
Il matrimonio e la nascita dei figli indicano una attività di una congrua attività fisica sia nel periodo infantile e
riproduttiva normale; dovranno essere sistematicamente adolescenziale come nella maturità e nella vecchiaia, spe
SEMEIOTICA MEDICA
cifiche dom ande su questo aspetto dovranno essere p o la modellazione e prima della cottura l’impiego del quarzo
ste, seppure con semplice terminologia. come sgrassante e per rivestire il pezzo con la cosiddetta
Non sem pre sarà facile far ammettere a un obeso la vetrina;
eccessiva alimentazione e neppure far ammettere ad un —notevole in alcuni lavoratori della industria siderur
alcolista l’uso sm odato di vino e liquori. Ancora più com gica e m etalm eccanica, quali quelli addetti alla frantu
plessa è la raccolta anamnestica quando si cerca di inda mazione dei minerali e alla loro miscelazione con ganghe
gare sull’uso di sostanze stupefacenti: di rado il paziente siliciche ed argillose (bentonite!) prima della fusione; ne
ammette l’uso di cocaina oppure di eroina e peraltro que gli addetti alla demolizione dei materiali refrattari dei forni
sti argomenti fanno più propriamente parte dell’anamnesi ad alta temperatura, allo strippaggio dei lingotti dalle lin
patologica remota o addirittura prossima. gottiere e - nelle fonderie di seconda fusione —all’uso di
Il num ero delle sigarette è invece per lo più denunziato sabbie o terre di fonderia, alla destaffatura, materozza-
fedelmente; si tengano presenti a questo proposito gli ef mento, sbavatura e finitura a getto dei semilavorati; peri
fetti nefasti che il fumo di sigaretta esercita a livello bron coloso è anche il lavoro di allestimento dei cosiddetti m e
chiale, dalla bronchite cronica all’enfisema al cancro del talli duri (leghe di cobalto, cromo, tungsteno, carbonio e
polmone, a livello cardiovascolare, dalla angina di petto al ferro) e dei carburi di sinterizzazione ottenuti per com
l’infarto del miocardio, a livello osseo e gastrointestinale. pressione e riscaldamento di ossidi dei metalli sopra ri
cordati, che sono dotati di estrema resistenza alle alte tem
perature, agli urti, alle abrasioni e per questo trovano im
■ ATTIVITÀ LAVORATIVA piego nell'industria automobilistica ed aeronautica oltre
che nella produzione di taglienti per utensileria.
L’attività lavorativa può essere cause di num erose p a
tologie. È pertanto opportuno che l’anam nesi accerti a Altre lavorazioni espongono alla inalazione di pol
quale attività lavorativa è addetta la persona in esame. veri inorganiche m eno aggressive e m eno collageniche
della silice; le lesioni polm onari risultanti sono pertanto
□ Patologia da lavoro per inalazione di minore gravità, m entre rilevante è sem pre l’im pegno
di polveri delle prim e vie aeree; fra queste pneum oconiosi ricor
diamo:
Le lavorazioni effettuate in simili ambienti espongono —la antracosi dovuta ad inalazione di polvere di car
al rischio di pneum oconiosi. bone in minatori di carbone e fuochisti;
Le p n e u m o c o n io s i sono malattie polm onari dovute —la siderosi dovuta alla inalazione di polveri di ferro
alla inalazione di p o lv e r i in o r g a n ic h e o d o r g a n ic h e in minatori di siderite e magnetite, in fonditori di ferro o
che possono determ inare una condizione di cronica flo- di ghisa, in addetti ai laminatoi o alla pulitura di caldaie
gosi nel tessuto polm onare con produzione di collagene o ciminiere ma anche nei saldatori ad arco che svolgono
inducendo così fibrosi polm onare con conseguente in il loro lavoro in am biente poco ventilato ’; negli addetti a
sufficienza respiratoria. mole o nastri abrasivi di alundum o carborundum usati
La silicosi è la varietà più grave di pneum oconiosi da soprattutto nell’industria metalmeccanica;
polveri inorganiche. Il rischio silicotigeno è proporzionale —la berìlliosi dovuta alla inalazione di berillio in ad
al contenuto in silice (S i02) della polvere prodotta nel detti alla fusione di leghe con rame ed alluminio (produ
l’am biente di lavoro: zione di materiale per costruzioni aeronautiche, navali o
- massimo nei lavoratori dell 'industria estrattiva, ca nucleari) che realizza u n quadro polm onare simile alla
vatori di materiali per l’edilizia o per lavori stradali o idrau sarcoidosi;
lici (gallerie) e minatori addetti alla estrazione di materiali —la barìtosi dovuta alla inalazione di solfato di bario
metalliferi; sono particolarmente dannose le rocce quar in addetti alla macinazione della barite per la produzione
zifere, la pomice, la polvere di diatomee; ma la perfora di mastici o colori;
zione, gli avanzamenti e la m anutenzione di quasi tutti i —la asbestosi dovuta alla inalazione di fibre di asbesto
tipi di miniera offre un rischio silicotigeno più o m eno (amianto) in lavoratori delle miniere di crisolito e negli
grave perché i filoni di qualsiasi tipo di minerale sono im addetti alla produzione di filati o trecciati di am ianto (so
mersi in “rocce di incasso” pericolose per il loro alto con prattutto in quelli che eseguono operazioni di cardatura),
tenuto in silice; di miscele di am ianto e cem ento (eternit), di materiali di
- notevole nei lavoratori della industria dei laterìzi, attrito per freni o per frizioni; la inalazione di aghi di asbe
del cemento, della ceramica e del vetro che siano esposti sto predispone anche al m esotelioma pleurico e perito
alla aerosolizzazione di polveri di silicati o contaminate neale;
con silice; l’argilla è un silicato idrato di alluminio, il ce
m ento viene prodotto da miscele di calcare e argilla, il
vetro da silicati di sodio, di calcio, di potassio ed il cri 1. Nei saldatori deve essere ricordata la possibile intossicazione d a va
p o ri metallici che decorre con irritazione delle vie respiratorie e febbre, que-
stallo da silicati di potassio e di piombo; infine la produ st’ultima legata a liberazione di pirogeni (ad. es. la febbre degli ottonai da va
zione delle majoliche e delle porcellane com porta dopo pori di zinco).
ANAMNESI
- la talcosi dovuta ad inalazione di polveri di talco (un individuatane la pericolosità, se ne è bandito l’impiego
silicato idrato di magnesio) in addetti alla produzione di per legge; per esem pio è vietato l’uso del minio (ossido
colori, ceramiche, porcellane isolanti, nei lavoratori delle di piombo) e della biacca (carbonato di piom bo) e quello
cartiere e nella industria della gomma. del benzolo che in passato era il massimo responsabile
di mielopatie involutive. Ricordiamo i quadri clinici che an
L’in a la z io n e d i p o lv e r i d i o rig in e veg eta le o a n i cor oggi alcune sostanze chimiche possono determinare:
m ale realizza quadri clinici diversi dalle pneum oconiosi - saturnism o o intossicazione da piom bo; un tem po
inorganiche, prevalentem ente correlati a una irritazione era appannaggio dei tipografi, dei verniciatori con minio
delle prime vie respiratorie con febbre e costrizione tora (a scopo antiruggine) o con biacca; oggi si osserva nei la
cica, talvolta con asma bronchiale, che si manifesta so voratori addetti alla fusione del piom bo o di leghe con
prattutto dopo il riposo festivo al m om ento della ripresa tenenti questo metallo, alla fabbricazione e alla demoli
del lavoro (sindrom e del lunedi). zione di accumulatori, alla preparazione chimica di com
La patogenesi di queste forme sembra correlata a en- posti a base di piom bo (arseniato, acetato, stearato) che
dotossine batteriche o fungine prodotte da germi che si vengono usati fra l’altro come additivi nell’industria delle
sviluppano in certe fibre vegetali (Aerobacter cloacae, materie plastiche, nella smaltatura e verniciatura a spruzzo
aspergilli). di ceramiche e porcellane e nell’allestimento finale delle
Fra le più importanti ricordiamo: carrozzerie per auto (lastroferratura, discatura e limatura
- la bissinosi, dovuta ad inalazione di polvere di co per rendere uniforme la superficie della scocca). Il piombo
tone (nelle corderie e nei battitoi) che si presenta in forma esercita una azione inibitrice su molte attività enzimati
acuta d o p o il riposo festivo com e asm a dei cotonifici, che e l’intossicazione da piom bo si può manifestare in
tosse dei tessitori o febbre dei materassai; oppure come forma acuta con coliche addom inali, ipertensione arte
asma bronchiale cronico; riosa e porfirinuria (emissione di urine scure), con una
- le pneum oconiosi da lino e da canapa che si mani anemia di tipo emolitico, con paralisi sim m etriche del
festano com e febbre del lunedì nei lavoratori addetti alla nervo radiale, oppure in forma cronica con ipertensione
macerazione biologica di queste fibre; arteriosa ed insufficienza renale o con una anemia em o
- la bagassosi, dovuta ad inalazione di polvere di ba litica e iporigenerativa;
gassa (il residuo della canna da zucchero dopo la estra - idrargirismo o intossicazione da mercurio, un tempo
zione) usata come isolante acustico o termico, nella fab frequente nei minatori addetti alla estrazione a caldo del
bricazione della carta, come fertilizzante e mangime per mercurio dal cinabro; oggi incide negli operai dei cap-
polli; si manifesta con una bronchite asmatica 2; pellifici che usano i sali di mercurio per la follatura dei
- il polm one dell’a gricoltore dovuto alla inalazione di peli (il mercurio lega i radicali solforati della cisteina e
endotossine di actinomiceti termofili che si sviluppano provoca così la agglutinazione dei peli); una notevole di
nel fieno conservato: dopo una decina di ore dalla mani spersione di mercurio si realizza anche nell’operazione di
polazione del foraggio si manifestano brividi, febbre, ce imbastitura a caldo dei feltri; anche i lavoratori addetti alla
falea e dispnea; la evoluzione cronica porta ad una fibrosi distillazione del mercurio dal minerale e alla estrazione
polmonare con granulomi aspecifici; di argento e oro da amalgame, o impegnati nella dora
- la m alattia dei riempitori di silos, una fibrosi pol tura a fuoco con amalgame di oro o argento o nella ar
monare dovuta alla inalazione di piccole dosi subentranti gentatura di specchi sono esposti al rischio idrargirico. Il
di gas nitrosi che si sviluppano dal frumento depositato mercurio provoca sindromi nervose: di tipo extrapirami
nei silos; dale, cerebellare, polineurítico ma anche disturbi corticali
- il polm one d a p a ra q u a t (un diserbante del riso), che (iperemotività, depressione alternata ad agitazione); fra i
realizza nei lavoratori addetti una fibrosi polm onare si segni clinici più caratteristici il tremore a piccole scosse ra
mile alla sindrom e di Hamman-Rich. pide di tipo intenzionale e l’orletto gengivale;
- intossicazione da manganese, in addetti alla frantu
mazione dei minerali di m anganese (pirolusite), alla fu
□ Patologia da lavoro industriale sione di leghe con m anganese, alla produzione di vernici
Le sostanze chimiche utilizzate nell’industria sono n u e smalti e soprattutto di pile a secco con biossido di m an
merosissime ma quelle che costituiscono un reale rischio ganese; è nota una polm onite da manganese, ma il man-
professionale sono relativamente poche perché, di molte, ganesismo cronico determ ina una sindrome extrapirami
dale di tipo parkinsoniano;
- intossicazione da cadm io in addetti alla prep ara
2. L'asma bronchiale professionale si pu ò realizzare p er continuativo zione di leghe fusibili, di resistenze per lam pade elettri
contatto con allergeni vegetali, animali o con sostanze chim iche dotate di
grande reattività e tali pertanto da funzionare egregiam ente anche com e ap-
che, di accumulatori, alla cadmiatura di superfici metalli
teni. Ricordiamo l’asma dei lavoratori del tabacco, l’asma dei m ugnai (do che, alla preparazione di smalti per ceramica; è conosciuta
vuta a parassiti del grano!), l’asma da diisocianati (i cui polim eri poliuretani una polmonite chimica, ma la intossicazione cronica da
sono la base p er la fabbricazione di vernici, fibre sintetiche, schium e per iso
lamento termico, ecc.), da acroleina e da parafenilendiamina, e l’asma dei far
cadmio porta a nefropatia tubulare e osteomalacia; abba
macisti. t stanza caratteristico un anello giallo pigmentario sui denti;
SEMEIOTICA M EDICA
—intossicazione da cromo in addetti alla fusione di le - m alattie da dinitroglicole, usato nell’industria del
ghe resistenti alla corrosione e alle sollecitazioni mecca freddo, delle vernici e in quella degli esplosivi; come qua
niche, alla crom atura elettrolitica, all’im piego di sali di dro acuto determina vasodilatazione, cefalea, ipotensione
cromo nella concia delle pelli (la concia rende imputre arteriosa, intolleranza all’alcol; dopo un periodo di as
scibile la pelle); anche l’eczema da cemento degli operai suefazione può condizionare una sindrome di astinenza
edili sem bra dovuto a impurità con sali di cromo; intos che si concreta in crisi anginose nei periodi festivi, pos
sicazione da nickel in addetti alla fusione di leghe parti sibilmente responsabili di morte improvvisa;
colari (alpacca), alla nichelatura galvanica; si manifestano - malattie da anilina e derivati-, l’anilina è u n derivato
per lo più con alterazioni cutanee di tipo allergico; aminico del benzolo impiegato in molte lavorazioni (in
—intossicazione da fluoro in lavoratori addetti al de dustria dei coloranti, industria tessile, delle calzature, delle
capaggio di superfici metalliche con acido fluoridrico, al pellicce, delle materie plastiche e della gomma). L’anilismo
l’impiego di fluoruro di calcio come fondente in metal cronico si manifesta con una anemia emolitica (presenza
lurgia (soprattutto nella produzione dell’alluminio), all’uso di corpi di Heinz negli eritrociti) e con una metaemoglo-
del fluoruro di ammonio in tintoria o per la stampa dei tes binemia responsabile di cianosi. Queste sostanze, i cui
suti; sono caratteristiche le macchie biancastre nei denti metaboliti sono attivamente escreti nelle urine, hanno una
e la osteocondensazione che predispone a fratture spon sicura responsabilità oncogena sulla vescica urinaria po
tanee; tendo indurre l’insorgenza di un carcinoma vescicale; par
—intossicazione da solfuro di carbonio in addetti alla ticolarmente attive in tal senso sono la betanaftilamina, la
preparazione di fibre sintetiche (rayon): una miscela di diclorobenzidina e la xelam ina4.
cellulosa e soda viene fatta reagire con solfuro di car
bonio, si forma xantogenato di cellulosa che, trasformato Le lavorazioni industriali espongono anche ad altri ri
in fili di viscosa, viene fatto reagire all’uscita dalle filiere schi professionali; ricordiamo:
con acido solforico che ne provoca la coagulazione (se - la patologia da strum enti vibranti dei minatori, ca
guono la bolinatura, il lavaggio e la essiccazione); negli vatori o operai che adoperano il martello pneumatico; si
addetti all’industria chimica dove il solfuro di carbonio realizzano facilm ente sindrom e di Raynaud e lesioni
è am piam ente usato com e solvente dei grassi; la intos osteoarticolari agli arti superiori;
sicazione acuta si manifesta con eccitabilità psichica e - la patologia da calore, la cui manifestazione più grave
confusione m entale, quella cronica con polinevriti sim è il colpo di calore di chi lavora in ambiente ad alta tem
m etriche p er lo più agli arti inferiori, con nevrite ottica peratura e ad alto grado di umidità (locali di macchina delle
e con lesioni vascolari (ipertensione arteriosa, vasculo navi); ma sono note altre lesioni croniche circoscritte quali
patie periferiche); la cataratta da energia radiante e la sterilità per azoospermia;
—malattie da solventi-, un tem po veniva usato il ben - la patologia da rumore, legata al grado di rum oro
zolo che inalato e ossidato a fenolo nei tessuti esercitava sità dell’am biente di lavoro (ad esem pio i laminatoi e i
una azione mielotossica responsabile di anemia, leuco- banchi di prova p er motori), che si concreta in una pro
penia e piastrinopenia; oggi sono preferiti alcuni idrocar gressiva sordità;
buri alifatici quali l’n-esano, il tetracloroetano, il triclo-
- la patologia da aria inqu in a ta con gas, che com
roetilene, il tetraclorometano usati non solo come solventi
prende:
di resine e di coloranti (per esem pio nella verniciatura di
a) l’ossicarbonismo con conseguente asfissia è la forma
carrozzerie di auto), ma anche come sgrassanti di metalli,
più grave;
collanti p er calzature, detersivi p er lavatone a secco. I
b) il poian (intossicazione da CO, CO 2 e gas nitrosi)
danni maggiori sono realizzati dall’esano, dal cicloesano
si osserva in minatori dopo esplosioni in galleria e si ca
e dal triortocresilfosfato molto usati nell’industria delle
ratterizza per la cefalea, la dispnea, la ipotensione arte
calzature e delle pelli, che possono dare disturbi neuro
riosa e la perdita di coscienza;
logici di tipo polinevritico (neuropatie da collanti) 3. Altri
c) la intossicazione con gas nitrosi in saldatori e ad
solventi quali gli alcoli, l’acetone, il toluolo e lo xilolo
detti alla desossidazione di superfici metalliche con acido
sono m eno pericolosi pur essendo l’alcol metilico possi
nitrico; anche altri acidi forti impiegati in queste proce
bile responsabile di atrofia ottica;
dure (acido solforico, cloridrico, fosforico, cromico) p o s
— m alattie da cloruro di vinile, un m onom ero usato
sono determ inare irritazione delle vie aeree e com pro
nell’industria tessile per la produzione di fibre acriliche e
missione generale;
in quella della gomma; è responsabile di una acro-osteo-
d) la inalazione di idrogeno solforato nei lavoratori
lisi alle dita delle mani e dei piedi preceduta da sindrome
delle fogne (il cosiddetto coup deplom b);
di Raynaud;
- le baropatie; un brusco aum ento della pressione am chiectasie o caverne polm onari e può dare anche un
bientale pu ò condizionare nei palombari e nei som m oz asma allergico;
zatori una intossicazione da azoto (ebbrezza dei fon d a li) - le infestazioni da metazoi, quali la anchilostomiasi
con evoluzione in perdita della coscienza, oppure una in in minatori o cavatori di argilla, in addetti a fornaci di la
tossicazione da ossigeno se l’ossigeno puro viene inalato terizi o in lavoratori agricoli di terreni irrigui o argillosi;
ad una pressione superiore alle 2,5 atmosfere, con con YAncylostoma duodenalis penetra attraverso la cute e con
vulsioni e contratture muscolari. Coloro che lavorano in un lungo percorso giunge al duodeno dove si impianta in
cassoni pneum atici alla fondazione di piloni, spalle di ducendo sanguinam ento cronico, responsabile di anemia
ponti, moli, gallerie subacquee, durante il lavoro sono e degenerazioni secondarie del cuore e dei parenchimi;
sottoposti ad una com pressione che aum enta la concen la echinococcosi in contadini e pastori aventi dim esti
trazione di ossigeno e di azoto disciolti nel plasma; alla chezza con i cani che possono essere portatori deWEchino-
cessazione del lavoro la decompressione libera questi gas coccus granulosus.
sotto forma di bollicine che trovano difficoltà ad essere ri
assorbite soprattutto in certi tessuti (nervoso, osseo, adi Fra le in to s s ic a z io n i ricordiamo quelle da pesticidi,
poso); la presenza di queste bolle evoca violenti dolori e sostanze im piegate nella disinfestazione p er nebulizza
disturbi nervosi di differente gravità (plegie, incoscienza) e zione degli insediamenti agricoli; ne sono colpiti gli agri
può determ inare collasso circolatorio. Gli stessi disturbi coltori e gli aviatori addetti a questo tipo di lavoro; com
possono colpire palombari o subacquei che emergano ra prendono:
pidamente dai fondali; in questi casi vi è anche il pericolo - intossicazione da composti organofosforati (derivati
di una sovradistensione polmonare con enfisema media- di fosforo pentavalente legato a radicali diversi): i più im
stinico, pneum otorace ed embolia gassosa. Il lento rias portanti sono gli alchiltiofosfati (parathion, metilparathion
sorbimento dei gas nel tessuto osteocartilagineo condiziona e malathion) che bloccano la acetilcolinesterasi determ i
spesso una osteoaitrosi cronica (malattia dei cassoni). nando un accumulo di acetilcolina con gravi effetti di tipo
muscarinico (nausea, vomito, diarrea, dolori addominali,
bradicardia, scialorrea, ipertensione arteriosa, dispnea e
□ Patologia da lavoro agricolo
possibile evoluzione in edem a polm onare) o di tipo ni
I lavori agricoli espongono a tutta una serie di rischi cotinico (fibrillazioni e contratture muscolari, rigidità m u
professionali. scolare, possibile evoluzione in polineurite): la colineste-
rasi eritrocitaria è aum entata del 50% e vi è presenza di
L'o s te o a r tr o s i si può realizzare più frequentem ente paranitrofenolo nelle urine;
al rachide, alle anche e ai ginocchi per l’uso di trattori op - intossicazione da composti organoclorati (derivati
pure di strumenti di lavoro (zappa, vanga) e per le posi clorici di idrocarburi): il più noto è il DDT (diclorodife-
zioni obbligate (flessione nei mietitori). niltricloroetano) che può determ inare disturbi nervosi
quali la ipereccitabilità neurom uscolare con tremori e co
Fra le m a la ttie in fe ttiv e ricordiamo: liche addominali; da ricordare Pesaclorobenzene, usato
- le leptospirosi negli addetti a lavorazione di terreni nella disinfestazione del grano, che può dare quadri cli
umidi e fangosi o in acque stagnanti (mondariso, scava nici di tipo porfirico;
tori di canali, addetti a fognature o concimaie, barcaioli); —intossicazione da insetticidi arsenicali (arseniti o ar-
le leptospire penetrano attraverso la cute e le m ucose e seniati quale l’arseniato di piombo): la intossicazione può
determ inano quadri clinici di differente gravità quali il colpire non solo gli addetti a lavori rurali ma anche quelli
morbo di Weil (da Leptospira icterohaemorragiaé), la feb della industria chimica e dei colori; si manifesta in forma
bre delle risaie (da Leptospira bataviae), la malattia dei acuta con una gastroenterite tossica, o in forma cronica con
giovani porcari (una m eningite benigna eruttiva dovuta una polineurite o con una anemia ipocromica 5;
alla Leptospira pom onà); — intossicazione da composti organici di mercurio, so
- le zoonosi per il contatto con animali ammalati, loro stanze fungicide usate nella conservazione di cereali da se
secreti o escreti. La brucellosi è com une fra i pastori, gli mina quali il dietil- e il difenilmercurio; la inalazione di
addetti alle stalle e i veterinari che si contagiano in occa questi vapori o polveri, dopo una latenza di 6-7 giorni,
sione di episodi di aborto epizootico di vacche o pecore. determ ina astenia, parestesie e i disturbi nervosi dell’i
Altre zoonosi che possono essere acquisite in ambiente di drargirismo (atassia, incoordinazione, tremori);
lavoro sono il carbonchio (nei contadini e nei conciatori — intossicazione da erbicidi usati come diserbanti; il
di pelli), il m a l rossino, la psittacosi-, polm one da paraquat, un diserbante del riso, è stato già
- le micosi, soprattutto la actinom icosi che d eter ricordato; molto tossico può essere anche l’acido fenos-
mina granulom i suppuranti con fistolizzazione (nel 60 % sicarbossilico dal quale deriva la diossina;
dei casi in bocca, p er l’abitudine di tenere fra i denti
steli di graminacee parassitate da actinomiceti) e la asper-
5. La intossicazione da idrogeno arsenicale pu ò colpire anche gli addetti
gillosi che si manifesta con polmoniti tendenti alla asces- al decapaggio di superfici metalliche con acido solforico nel quale l’idrogeno
sualizzazione o con im pianto di aspergilli in b ro a - arsenicale è spesso contenuto in discreta quantità.
SEMEIOTICA M EDICA
- intossicazione da rodenticidi-, il fosforo giallo usato Altre motivazioni psicologiche possono diventare ope
com e topicida non è oggi più adoperato (dopo una ga ranti anche in condizioni di lavoro subordinato, per esem
stroenterite acuta dava gravi lesioni epatiche e renali); il pio negli addetti alle catene di montaggio dell’industria
solfato di tallio può determ inare caduta dei capelli. metalmeccanica: un elem ento determ inante sem bra es
sere in questi casi la ossessiva ripetitività dei gesti lavo
rativi.
□ Dermatosi professionali
Le dermatosi professionali costituiscono uno dei più
vasti capitoli della patologia del lavoro: possono essere ■ ANAMNESI PATOLOGICA________________
dovute all’azione tossica diretta di numerosissime sostanze
L’enorme progresso della diagnostica tecnologica non
(ricordiamo l'acne clorica, le foruncolosi da oli di recupero
ha assolutam ente sm inuito l’im portanza dell’indagine
e da solventi) oppure ad una azione allergica che può es
anamnestica in generale, e dell’anam nesi patologica in
sere esercitata da un numero enorme di sostanze operanti
particolare. La dettagliata raccolta di informazioni sui fatti
com e apteni (eczem i da cemento, da cromo, da cobalto,
patologici pregressi e attuali incide in m odo significativo
da essenza di trem entina, da resine usate neH’industria
delle materie plastiche), da parafenilendiamina (nei par sulla correttezza della successiva diagnosi (vedi Fig. 2.2).
rucchieri), da DDT, esaclorofene, dinitrocresoli (negli agri L’anamnesi patologica si suddivide in anamnesi pato
coltori), da farmaci antibiotici (negli infermieri), da de logica remota e anamnesi patologica prossima.
tersivi (negli addetti alle cucine), e gli esem pi potrebbero
moltiplicarsi. □ Anamnesi patologica remota
È im portante ai fini diagnostici il sapere che la der
matosi regredisce con l’allontanamento dal lavoro. L’anamnesi patologica remota raccoglie in ordine cro
nologico le malattie, le operazioni chirurgiche ed i traumi
sofferti in passato dal paziente.
□ Patologia da lavoro medico
L'anam nesi medica ha un duplice scopo:
I medici, gli infermieri e i laboratoristi sono esposti al
- individuare le malattie che abbiano lasciato una im
rischio professionale di malattie infettive contagiose: que
munità assoluta e che pertanto non possono manifestarsi
ste possono venir acquisite per via inalatoria (la tuberco
una seconda volta e quindi essere considerate nella dia
losi, alcune malattie esantematiche quali il morbillo, la ro
gnostica differenziale della malattia in atto (tali il morbillo,
solia e la scarlattina), per contatto (la sifilide ed altre ma
la parotite epidemica, la varicella, il vaiolo ed altre);
lattie esantem atiche quali la varicella e il vaiolo), oppure
- individuare malattie che offrono possibilità di reci
attraverso gli escreti; maneggiare la biancheria sporca, pu
dive o diffusione a distanza dall’episodio iniziale (ad esem
lire gli ammalati, provvedere alla raccolta delle feci e delle
pio la tubercolosi), malattie latenti per anni in grado di
uxine rende molto facile il contagio di salmonellosi e di
concretare quadri clinici tardivi (ad esempio la sifilide), e
epatite da virus A.
quelle alle quali può essere ricondotto il quadro clinico
La epatite da virus B e quella da virus C incidono con
presente (ad esem pio la febbre reumatica nel caso di un
frequenza fra i medici e il personale addetto alle banche
vizio valvolare, la poliomielite anteriore acuta nel caso di
del sangue, ai reparti di emodialisi, ai laboratori di ana
lisi e alle sale operatorie. In queste categorie di operatori una paralisi flaccida, la epatite virale B oppure C nel caso
sanitari è possibile anche l’infezione da HIV. di una cirrosi del fegato, l’ipertensione arteriosa oppure la
I laboratoristi possono contagiarsi anche di malattie cardiopatia ischemica nel caso di un infarto del miocardio
rare ed esotiche se addetti alla coltura dei rispettivi germi e gli esempi potrebbero essere molto numerosi).
patogeni. L'anam nesi chirurgica ha lo scopo di puntualizzare
Assolutamente certa è la oncogenesi cutanea da raggi la eziologia delle affezioni che a suo tem po hanno ri
X (radiologi e tecnici di radiologia). chiesto l’operazione e che potrebbero essere recidivate
(caso dei tumori), e di giustificare disturbi dovuti alla abla
□ Patologia da lavoro manageriale zione chirurgica di determ inati organi: fra i più comuni
ricordiamo le sindromi da gastroresezione e il “dom ani
Gli uom ini d ’affari e coloro che sono in genere in doloroso” del colecistectomizzato.
vestiti di responsabilità manageriali am m alano con fre
quenza m aggiore di cardiopatia ischemica, incidenti va L’anam nesi traumatologica può spiegare eventuali p o
scolari cerebrali, ulcera peptica, colite ulcerativa, sin stumi invalidanti di incidenti passati.
drom i psiconevrosiche e depressive. Ciò è stato attri Ripetute fratture p er traumi di poco conto potranno
buito alle ripercussioni psicodinam iche della loro atti essere evocatrici di una anorm ale fragilità delle ossa da
vità professionale e delle loro responsabilità sul sistema cause ereditarie (osteopsatirosi) o acquisite (lesioni osteo-
nervoso vegetativo. litiche in mielomi o in altre neoplasie).
ANAMNESI
□ Anamnesi patologica prossima gente, ha creato il nuovo capitolo della patologia jatrogena
da farmaci.
L’anamnesi patologica prossima si propone di chiarire Tutti i farmaci possono presentano effetti collaterali in
con precisione i disturbi che hanno portato il paziente alla desiderati che si manifestano:
osservazione del medico. - alla prim a assunzione, come lo shock anafilattico da
Questi possono essere: penicillina;
- subiettivi o sintomi; - in soggetti già sensibilizzati con lesioni cutanee (pru
- obiettivi o segni. rito, orticaria) oppure disturbi delle alte e basse vie respi
ratori (laringospasmo, edem a della glottide, broncospa
La raccolta anam nestica dei sintomi non è sem pre fa
smo). I farmaci implicati sono gli antibiotici (dalle betalat-
cile come potrebbe sembrare, sia per difficoltà semantiche,
tamine ai macrolidi e ai chinoionici), ormoni, anestetici lo
sia per la possibile incapacità del paziente a riferire i pro
cali, derivati ematici, mezzi di contrasto diagnostici;
pri disturbi in una ordinata sequenza gerarchica.
- quali conseguenze farmacologiche indesiderate sugli
Quando una malattia si manifesta in forma monosinto
organi effettori come i blocchi di conduzione a livello car
matica il compito diventa più facile; quando invece più sin
diaco da digitale oppure da farmaci antiaritmici, la diarrea
tomi si accavallano, quasi mai l’ammalato si sofferma spon
taneamente sul sintonia essenziale che potrebbe guidare da colchicina, i disturbi di accomodazione e la xerostomia
convenientemente i primi passi della diagnosi: egli per lo da atropina, la tachicardia da amine simpaticomimetiche, la
più riferisce caoticamente i suoi disturbi, cumulandoli in ipotensione arteriosa oppure le crisi asmatiche da farmaci
un tanto ansioso quanto generico “sentirsi male”. beta-bloccanti adrenergici e via discorrendo.
Questo è certamente l’ostacolo maggiore che il medico
principiante deve affrontare; per superarlo sarà necessario Ma i più devastanti effetti di una prolungata sommini
alternare dom ande che prevedono risposte articolate a do strazione di farmaci si osservano nei trattamenti medica
mande più specifiche finalizzate ad ottenere una risposta mentosi protratti.
chiara (si/no), semplificando progressivamente il complesso Ricordiamo le sindromi da carenza vitaminica e la can-
quadro riferito dal paziente fino a trovare il bandolo della didosi da antibiotici, la osteoporosi da farmaci corticoste-
matassa sintomatologica. roidei dei quali sono noti anche altri gravi effetti indeside
In questa fase l’anamnesi patologica remota, tante volte rati quali l’ulcera peptica, il diabete steroideo, la insuffi
essenziale per com prendere la malattia in atto, può diven cienza corticosurrenale ed il quadro clinico del Cushing ja-
tare fuorviante: l’ammalato tende infatti a mutuare vecchi trogeno, le emorragie digestive da aspirina, l’aplasia mi
e nuovi disturbi in un groviglio inestricabile dal quale può dollare da antibiotici oppure antiaggreganti, e molti altri.
essere difficile estrarre un orientamento diagnostico. Una anamnesi farmacologica è oggi indispensabile per
Anche la raccolta anamnestica dei segni clinici rilevati ché è praticamente impossibile che un infermo giunga alla
dal paziente e dai suoi familiari può offrire delle difficoltà; osservazione del medico vergine di qualsivoglia terapia.
non sem pre sarà opportuno fidarsi di quanto riferito sul L’esito positivo di questa anam nesi potrà essere fonda-
colore delle feci e delle urine, sui caratteri del vomito o mentale per la diagnosi (esempi: la somministrazione ec
dell’escreato, sulla comparsa di manifestazioni cutanee o cessiva di insulina o di antidiabetici orali quale causa di
di cambiamenti di colore della cute e delle sclere, ed an
coma ipoglicemico; la somministrazione di barbiturici o al
che la misurazione della tempera tura, che pure resta uno
tri sedativi quale causa di un coma tossico che si può ma
dei pilastri più sicuri della “semeiotica familiare”, può se
nifestare negli anziani anche con dosi non eccessive di que
gnare qualche imprecisione.
ste sostanze; la somministrazione di alotano o metiltesto-
Molto utile ai fini pratici è infine una anam nesi p er f u n
sterone possibile causa di ittero; la terapia con tiroxina in
zioni e sintomi (sonno, sete, fame; diuresi e minzione; alvo;
soggetti ipotiroidei quale causa di angina di petto; la som
starnuto, tosse, vomito; libido e attività sessuale; astenia;
ansia ed angoscia; vertigine; dispnea; cardiopalmo e pal ministrazione di beta-bloccanti adrenergici causa di crisi
pitazioni; prurito; dolore), alla quale verrà dato ampio spa broncospastiche in pazienti con asma bronchiale: e la esem
zio più avanti. plificazione potrebbe continuare a lungo).
Alla base di u n ’anamnesi prossima redditizia ai fini della
diagnosi sta com unque sempre una preparazione clinica □ Anamnesi tossicologica
adeguata senza la quale un coerente inquadram ento dei
segni e dei sintomi risulta praticamente impossibile. La grande diffusione delle droghe (eroina, cocaina, ma
rihuana) rende oggi attuale anche una anamnesi tossico-
logica, che comprende anche l’abuso di sostanze alcoliche.
□ Anamnesi farmacologica E difficile comunque che un tossicodipendente denunzi
La introduzione nella pratica clinica di un sempre mag la propria tossicomania oppure che un alcolista indichi il
giore num ero di farmaci, spesso troppo disinvoltamente tipo e la quantità di alcol che giornalmente assume, salvo
prescritti dai medici o indiscriminatamente assunti dalla che non vi sia costretto da una forzata astinenza.
SEMEIOTICA M EDICA
L'insonnia è una eventualità molto frequente, ma le in serva frequentem ente com e sequela di episodi trom bo
sonnie gravi, per le quali il paziente non riesce ad addor tici o emorragici cerebrali, in particolare nei pazienti an
mentarsi per molti giorni successivi, sono rare e devono ziani.
indurre ad accertare una eventuale responsabilità organica Una condizione di m om entanea inversione del ritmo
cerebrale (fase acuta di alcune encefaliti). sonno-veglia si può realizzare nel corso di attività lavora
Una varietà gravissima di insonnia è stata definita come tive che prevedono turni notturni (operai, medici e infer
insonnia fatale. Si manifesta talvolta come carattere eredi mieri) oppure dopo voli transoceanici (Jet-lag).
tario autosomico dominante: l’insonnia si associa a gravi
disturbi della funzione vegetativa e di quella endocrina,
con aum ento della temperatura corporea, movimenti in
□ Sonno parziale
coordinati, onirismo, ipertensione arteriosa, tachicardia. In Vi può essere una dissociazione fra sonno psichico e
alcune aree cerebrali si riscontrano depositi di “prioni”, mo sonno muscolare nel senso che il soggetto cammina dor
lecole proteiche coinvolte in gravi patologie come l’ence m endo (sonnam bulism o) oppure è sveglio ma in stato di
falopatia spongiforme bovina. completo rilasciamento muscolare (cataplessia). Sono con
Le insonnie secondarie sono determinate da un anor dizioni di stretta pertinenza neurologica.
male apporto sensitivo-sensoriale al talamo. Il loro ricono
scimento è agevole data l’evidenza del quadro subiettivo
(dolore) od obiettivo (scompenso cardio-circolatorio). ■ SETE
La sensazione di sete regola l’assunzione dei liquidi e
□ Ipersonnia si manifesta per l’aum ento delle concentrazioni di sali nel
plasma e l’im poverimento in acqua delle cellule.
Gli stati di esaltam ento della funzione ipnica vanno
I recettori cerebrali che inform ano la coscienza della
sotto il nom e di ipersonnia e nei casi più gravi di letar
sensazione di sete (osmocettori) sono stati individuati nel
gia o narcolessia. l’area diencefalica dell'ipotalamo che la comunica alla cor
Chi soffre di ipersonnia presenta una estrema facilità
teccia cerebrale la quale traduce il messaggio nella n e
all’addorm entam ento anche in ambienti relativamente ru cessità di bere. L’ipofisi partecipa ai meccanismi di rego
morosi. lazione deH’equilibrio idrosalino attraverso l’orm one a n
Nella narcolessia o sindrome di Gelineau, il sonno si tidiuretico o vasopressina (ADH).
istituisce durante la esecuzione di azioni volontarie: ad La sete può essere grossolanamente suddivisa in una
esempio il paziente si addorm enta m entre mangia, nel form a osmotica, quando si realizza un aumento della con
qual caso resta con il cucchiaio sollevato a m ezz’aria. centrazione dei soluti, oppure in una fo rm a ipovolemica
Molte m alattie che decorrono con depauperam ento per una diminuzione totale dei liquidi corporei.
dell’organismo portano a ipersonnia; cosi il diabete mel La perdita di acqua a cui si va incontro ogni giorno è
lito, le cachessie da cancro o da fame, alcune croniche m ediamente pari a 500-1500 mi con le urine, 400-600 mi
malattie infettive debilitanti. con l’espirazione, 100 mi circa con il sudore, 500-1000 mi
Nei grandi obesi si p u ò osservare una ipersonnia con la perspirazione.
diurna com e conseguenza di una “sindrom e delle apnee Una patologica sensazione di sete può denunziare:
ostruttive notturne” che non consente un sonno adeguato —un primitivo interessam ento organico o funzionale
durante la notte. dei centri diencefalici della sete (polidipsiaprim itiva);
I gradi più marcati di ipersonnia e di narcolessia sono —un deficiente contenuto in acqua ed un aum ento
realizzati da malattie che interessano le strutture nervose della pressione cristalloido-osmotica cellulare (polidipsia
mesencefalo-diencefaliche (encefaliti e loro postumi, m e secondaria).
ningiti e loro postumi, arteriosclerosi cerebrale, tumori ce
rebrali o ipofisari, questi ultimi per la sollecitazione m ec Lo scarso contenuto in acqua delle cellule che deter
canica esercitata sul pavim ento del III ventricolo). mina in via secondaria la sensazione di sete può dipen
Nella fase acuta della encefalite epidemica l’ipersonnia dere:
può raggiungere il grado di una vera letargia (varietà a) da una dim inuita ingestione d i liquidi-, l’ingestione
oculo-letargica della encefalite di Von Economo) e così di acqua può fare difetto per condizioni ambientali o p
nella tripanosomiasi (malattia del sonno). pure per ostacoli alla canalizzazione nelle prime porzioni
del tubo digerente (occlusioni piloriche o intestinali alte)
per le quali i liquidi non possono raggiungere le regioni
□ Inversione del ritmo sonno-veglia
devolute all’assorbim ento ma determ inano, accum ulan
L’inversione del ritmo del sonno e della veglia è un dosi a m onte dell’ostacolo, movimenti antiperistaltici che
fenom eno di frequente riscontro nelle malattie nervose portano al vomito;
sopra accennate; i pazienti dorm ono durante il giorno e b) da un aum ento delle perdite di acqua per:
non riescono ad addorm entarsi durante la notte. Si os —lavoro in ambienti surriscaldati o febbre elevata che
SEM EIOTICA M EDICA
ind u co n o ab b o n d an te sudorazione e conseguente di mente la diuresi senza che il paziente presenti sintomi ge
sidratazione; nerali gravi o caduta di peso corporeo.
- vomiti e diarree profuse sia p er cause banali che Se al contrario la poliuria è primitivamente legata ad
per avvelenam enti o malattie infettive (colera, dissente una deficienza di orm one antidiuretico ipofisario la prova
ria); della sete non inibisce la poliuria ma determina una es-
- profusa emorragia; la sete segue in tal caso di qual siccosi acuta con caduta del peso corporeo e gravi di
che ora l’emorragia e i disturbi circolatori che l’accom pa sturbi che potranno portare a conseguenze anche mortali
gnano, e viene spiegata con la disidratazione cellulare per per disidratazione dell’encefalo.
richiamo di liquidi nel torrente circolatorio dalle cellule e La prova della sete riveste pertanto una certa perico
dagli spazi interstiziali; losità e deve essere eseguita sotto la diretta sorveglianza
- poliuria dovuta a condizioni che im pediscono un del medico pronto ad interromperla non appena i disturbi
adeguato riassorbimento dell’acqua a livello dei tubuli re generali assum ano una certa entità. Diamo un esem pio
nali quali: di prova della sete eseguita in un ammalato affetto da dia
• la carenza di ADH, la quale non consente un ade bete insipido:
guato riassorbimento tubulare dell’acqua (diabete in
sipido): Ore Peso corporeo (kg) Urine eliminate (cc) Densità
• la perdita del potere di concentrazione del rene in
7,30 59,100 — —
nefropatie croniche;
8,30 - 320 1001
• la carenza di cortisolo, la quale ostacola il riassorbi
10 58,250 580 1001
m ento tubulare del sodio e secondariam ente del 12 57,000 600 1002
l’acqua (morbo di Addison);
14 56,450 400 1001
• la perdita di glucosio con le urine, con conseguente 16 55,850 320 1001
poliuria osmotica (diabete mellito)-,
-3,250 2220
• la forte perdita di calcio con le urine da ipercalcemia
con conseguente poliuria osmotica (iperparatiroidi-
smo primitivo, ipercalcemie neoplastiche). ■ FAME
Il sintomo sete può essere inquadrato agevolmente nel Le sensazioni di fame e di sazietà sono condizionate da
complesso sindromico che lo genera: la carenza di liquidi, centri ipotalamici sensibili al livello di glucosio nel sangue:
la sudorazione profusa, l’eccessiva perdita idrica per via la ipoglicemia stimola questi centri che evocano le contra
digestiva o renale. zioni gastriche da fame; queste, trasmesse per via simpatica
Il diabete insipido attesta lesioni della ipofisi poste al midollo spinale e poi al talamo, sono responsabili della
riore o del sistema ipotalam o-ipofisario oppure u n raro specifica sensazione accompagnata da ipereccitabilità ner
disordine renale eredo-fam iliare per il quale il nefrone vosa, astenia ed eventuale cefalea. Esagerate contrazioni
distale no n è più sensibile alla vasopressina, nota anche gastriche nel corso di gastriti ipersecretive e più spesso di
com e orm one anti-diuretico (diabete insipido renale). ulcera gastro-duodenale determinano un fastidioso senso di
fame.
L’esagerazione del senso di fam e vien e definita ipero- anoressia nel contesto di una sindrom e cosiddetta a n o
ressia o bulimia. ressia-bulimia.
La depressione del senso di fame viene definita disap
petenza e nei casi più marcati anoressia.
□ Anoressia
La diminuzione del senso dell’appetito viene definita
□ Iperoressia
d isa p p e te n za : è di osservazione com une per cause b a
L’esaltato senso di fame può essere conseguenza di: nali, e non sem pre è agevole riconoscere se si tratta di
- ipoglicemia: iperplasia o tum ori funzionanti delle una condizione personale oppure di un sintomo di ma
isole di Langerhans (nesidioblastomi benigni o maligni); lattia.
- lesioni nervose centrali che com prom ettono i centri L a n o r e s s ia è altresì la perdita totale dell’appetito as
della fame: encefaliti a interessamento diencefalico (en sociata a disgusto per i cibi.
cefalite epidem ica e suoi postumi), meningiti circoscritte Anoressie di acuta istituzione, se pure di breve durata,
della base, tumori dell’ipotalamo o della regione ipofisa- si hanno in occasione di gastroenteriti tossiche o tossin
ria (craniofaringiomi); fettive; anoressie più prolungate sono comuni nel periodo
- moventi psichici generatori di stimoli che interessano preitterico delle epatiti virali.
i centri dell’appetito esaltandone la funzione: stati di p o Ben più importanti sono altre anoressie di lenta istitti-
lifagia primitiva sono molto frequenti nei malati di mente zione:
pur nella apparente integrità anatomica del diencefalo, e - l’anoressia del carcinom a gastrico è progressiva e si
la esagerazione del senso dell’appetito per ragioni pura complica ben presto con deperim ento e anemia; è carat
mente psicologiche starebbe alla base di molte obesità teristico il disgusto per i cibi carnei (sarcofobia);
essenziali. - l’anoressia dell ’anem ia perniciosa di Biermer dovuta
alla gastrite atrofica pone difficili problemi diagnostici dif
Le cellule nervose che secernono serotonina sembrano ferenziali rispetto al carcinoma gastrico;
avere una notevole importanza nel condizionare la quan - l’anoressia dell’anem ia ipocromica essenziale e quella
tità e la qualità del cibo desiderato. della cirrosi epatica sono dovute rispettivamente ad atro
La serotonina è coinvolta (in senso antidepressivo) fia gastrica e a stasi portale;
nella regolazione dell’umore: sem bra che in molte p er - le anoressie più gravi si hanno come conseguenza
sone lo stress induca alla ricerca di cibi ricchi in carboi di una totale distruzione dell’adenoipofisi (morbo di
drati per sollecitare la produzione di serotonina e di con Simmonds) o di una primitiva inibizione dei centri rego
trollare così il disturbo dell’umore. latori dell’appetito per ragioni psicologiche di varia na
La sibutram ina, che inibisce il reuptake dei neurotra tura (anoressia mentale).
smettitori come appunto la serotonina, determ ina sensa
zione di sazietà, limita il desiderio di assumere carboidrati Queste due ultime forme sono quasi esclusive del sesso
ed è infatti particolarmente utile nella terapia dell’obesità. femminile:
La iperoressia si accom pagna il più delle volte a obe - il morbo di Simmonds in donne che hanno subito nel
sità: il maggiore apporto calorico, nella normalità del m e parto un episodio di emorragia-collasso con conseguente
tabolismo intermedio, determina fatalmente l’incremento necrosi adenoipofisaria (malattia di Sheehan);
dei depositi di grasso del corpo. Questo vale anche per - l’anoressia mentale in giovani fanciulle affette da pro
le iperoressie che accom pagnano la ripresa ponderale nei blemi psichici che si sottopongono a diete incongrue o
pazienti tenuti a lungo in condizioni di digiuno o di de che hanno subito gravi traumi psicosessuali. La malattia di
ficiente apporto calorico (ad esempio, ex prigionieri nei venta conclamata quando viene perso più del 25% del
campi di concentram ento). proprio peso corporeo e si manifesta con dim inuzione
Di fronte a una iperoressia che si accom pagni a uno della temperatura corporea e della pressione arteriosa, ri
stato consuntivo due sono le condizioni da considerare: duzione della massa muscolare, disidratazione, fragilità
- una eccessiva perdita di materiali energetici quale si ossea e dentaria.
ha nel diabete mellito come conseguenza della glicosuria
(diabete consuntivo); Nel m orbo di Simmonds la m agrezza preced e nel
- un esaltamento dei processi ossidativi per iperfun- tem po l’anoressia; nell’anoressia m entale la magrezza se
zione tiroidea (morbo di Basedow, adenom a tossico della gue la perdita dell’appetito; in entram bi i casi l’anoressia
ghiandola tiroide). si associa a cachessia.
L’anoressia del m orbo di Simmonds è stata attribuita al
La b u lim ia è una condizione patologica caratterizzata processo di involuzione gastrica nel quadro di m icro-
da abbondanti ingestioni di cibo, di cui il paziente si li splancnia generalizzata; la perdita dell’appetito nell’ano
bera vomitando volontariamente oppure con l’uso di dosi ressia mentale è dovuta a una inibizione psicogena di de
elevate di lassativi o diuretici; spesso si alterna a fasi di terminati centri nervosi.
SEM EIOTICA M EDICA
□ Poliuria
□ Anuria
Per poliuria si intende una diuresi superiore ai 2 litri
nelle 24 ore. Per anuria si intende la totale soppressione della se
La ingestione di liquidi attraverso la emodiluizione de crezione renale di urina.
term ina una dim inuzione della secrezione dell’orm one E indispensabile accertare con sicurezza che la m an
antidiuretico ipofisario e pertanto u n m inore riassorbi cata emissione di urina sia dovuta ad anuria e non a ri
m ento tubulare idrico con poliuria. tenzione vescicale, nel qual caso l’esame dell’addom e ri
Le massime poliurie si osservano nella polidipsia p ri vela la presenza di un globo vescicale e il cateterismo
m itiva e nel diabete insipido, la prima dovuta ad anor darà esito a cospicua quantità di urina.
male esaltamento dei centri della sete, il secondo a una L’emissione di pochi mi di urina nelle 24 ore è com
distruzione o a una grave ipofunzione dell’ipofisi poste patibile con la diagnosi di anuria.
riore o dell’ipotalamo: in questi casi la diuresi giornaliera L’anuria può indicare:
si aggira sui 5-15 litri e più. - una riduzione del flusso ematico renale-, il collasso
Tutte le altre poliurie sono di grado m inore e rag di circolo, lo shock traumatico, chirurgico o da ustioni, la
giungono solo eccezionalmente i 5-6 litri nelle 24 ore; di em oconcentrazione (quale ad esem pio si osserva nel co
esse la maggior parte trae origine da una diminuzione del lera) possono portare a una grave diminuzione del flusso
riassorbimento tubulare dell’acqua: ematico renale ed alla conseguente abolizione del filtrato
- nel diabete mellito la poliuria è dovuta all’effetto glomerulare: ma è pur vero che in queste condizioni la
osmotico del glucosio che si oppone al riassorbimento tu massima responsabilità dell’anuria va ricercata nel con
bulare obbligatorio; analoga origine hanno le poliurie da comitante danno dei tubuli renali oppure nella ostruzione
fleboelisi con soluzioni ipertoniche (NaCl, glicerolo, man- del lume tubulare per precipitati di em oglobina (negli
nitolo) e quelle delle ipercalcemie (iperparatiroidismo); shock da trasfusione con sangue incongruo) o di mio-
- in molte nefropatie m ediche (glomerulonefrite cro globina (nelle sindromi da schiacciamento);
nica, rene policistico, avvelenamenti da mercurio in fase - u n ’abolizione del filtrato glomerulare-. quella delle
di ripresa) la poliuria esprime un deficiente potere di con glomemlonefriti acute diffuse con estrema riduzione del
centrazione; filtrato glomerulare (blocco renale glomerulare);
- nel trattam ento con diuretici (acetazolamide, cloro- - un eccessivo riassorbimento tubulare-. quella delle tu-
tiazide, furosemide, acido etacrinico) la poliuria è dovuta bulonefrosi acute il cui m omento patogenetico è la diffu
a una azione diretta del farmaco sui tubuli renali. sione passiva dell’urina attraverso i tubuli contorti necrosati
ANAMNESI
(avvelenamento con sublimato corrosivo) e delle tubulo- mente accumulandosi; gli stimoli vescicali afferenti bat
nefrosi ostruttive per precipitazione di cristalli (avvelena tono vie sim patiche e del parasim patico sacrale e rag
mento con sulfamidici, sindromi ipemricemiche) o di pro giungono il midollo con le radici L1-L2 donde sono tra
teine (mieloma, trasfusioni con sangue incongmo, sindromi smessi alla coscienza. Dai centri nervosi encefalici par
da schiacciamento definite queste ultime tubulonefrosi cro- tono di conseguenza degli impulsi diretti a far rilasciare
moproteinuriche per la precipitazione rispettivamente di lo sfintere vescicale: la contrazione tonica del muscolo
emoglobina e di mioglobina nel lume tubulare); detrusore che è già posto in tensione attiva dalla disten
- un processo di inibizione fu n z io n a le del rene: causa sione vescicale e che opera in via riflessa indipendente
più frequente è l’ostruzione di un uretere ad opera di un mente dai centri superiori, può così espellere agevolmente
calcolo, ma anche cistoscopie laboriose, traumi addom i l’urina.
nali (anche chirurgici), processi peritonitici acuti; Se per una lesione spinale trasversa la distensione ve
- u n ’ostruzione m eccanica per com pressione bilate scicale non può essere percepita avremo un accumulo di
rale degli ureteri ad opera di voluminosi tumori o cisti ad urina in vescica per m ancato rilasciamento dello sfintere
dominali o per stenosi bilaterale dei due sbocchi ureterali vescicale; dopo qualche tem po questi ammalati si adat
in vescica (soprattutto da neoplasie vescicali). tano a delle m inzioni riflesse e urinano quando siano
praticate particolari sollecitazioni a livello di zone su
perficiali o profonde sottostanti la sezione spinale (de
■ MINZIONE_____________________________ terminati atteggiamenti di un arto o particolari stimola
zioni di esso che p er via riflessa eccitano il centro ve
La m inzione è l’atto fisiologico che porta alla escre
scicale).
zione dell’urina dalla vescica.
I 1000-1200 mi che costituiscono la diuresi totale gior
naliera sono eliminati in media nel corso di 3-5 minzioni: □ Incontinenza urinaria
la frequenza di queste è maggiore nel bam bino e minore
nell’adulto. L’incontinenza urinaria è un disturbo caratterizzato
Le alterazioni della minzione com prendono: la riten dalla emissione involontaria di urina. L’incontinenza uri
zione urinaria, la incontinenza urinaria, la pollachiuria, la naria si può realizzare:
nicturia, la disuria e la stranguria. —per lesioni organiche dello sfintere vescicale, soprat
tutto nella donna dopo traumi, parti laboriosi o in con
comitanza con un prolasso genitale o altre affezioni gi
□ Ritenzione urinaria necologiche;
Per ritenzione urinaria si intende l’impossibilità alla min - per lesioni del sistema nervoso:
zione dovuta a un ostacolo vescicale o uretrale oppure a • nelle malattie del m idollo spinale (sezioni spinali tra
una deficiente azione contrattile del muscolo detrusore. sverse traumatiche o realizzate dalla sclerosi a placche
La ritenzione urinaria acuta è generalmente dolorosa: o da un tumore midollare) può essere distrutto il cen
se per esempio un calcolo si impegna nell’uretra l’urina tro regolatore dello sfintere vescicale oppure il cen
ritenuta distende le pareti dell’urocisti e determ ina un tro spinale del detrusore: in quest’ultima eventualità
senso di peso e di dolore in sede sovrapubica. la vescica si distende passivamente finché la pressione
La ritenzione urinaria cronica, quella cioè che si isti intravescicale non supera la resistenza dello sfintere;
tuisce lentam ente, p u ò consentire che cospicue disten se il tono dello sfintere vescicale è conservato la di
sioni vescicali passino subiettivamente inosservate: essa stensione passiva della vescica non è di per sé suffi
può simulare una anuria, ma l’obiettività vescicale ed il ciente a determinare una minzione completa, l’urina
cateterismo uretrale risolveranno agevolmente la diagnosi. gemerà allora goccia a goccia dalla vescica distesa se
L’ostacolo alla m inzione può riconoscere: condo il quadro della incontinenza paradossa;
- una causa meccanica: neoplasie vescicali occludenti, • nelle malattie del sistema nervoso centrale che com
coaguli che bloccano l’imbocco uretrale, restringimenti promettono i centri regolatori del tono dello sfintere
uretrali esito di processi infiammatori, corpi estranei, tu vescicale (ictus cerebrali, stati comatosi, crisi epiletti
mori dell’uretra o di zone viciniori, e soprattutto restrin che) una incontinenza urinaria è abitualmente presente.
gimenti uretrali da causa prostatica quali la ipertrofia pro
statica e i tumori benigni e maligni della prostata; In questi casi la perdita involontaria di urina si asso
- una causa nervosa: difetto di contrattilità del m u cia per lo più a pei'dita involontaria di feci.
scolo detrusore vescicale oppure mancato rilasciamento La enuresi n otturna è una particolare varietà di in
dello sfintere vescicale per malattie del sistema nervoso continenza. In condizioni normali il bam bino impara ra
centrale. pidamente (entro 18 mesi-2 anni anni) a controllare il pro
prio sfintere vescicale; in alcuni casi questo controllo viene
Stimolo efficace per l’inizio della m inzione è la disten acquisito più tardivamente: ne consegue la perdita invo
sione vescicale prodotta dall’urina che ivi va progressiva lontaria di urina durante la notte.
SEMEIOTICA MEDICA
L’enuresi notturna si può avere ad esem pio negli epi tata circolatoria generale: il flusso piasmatico renale rag
lettici e nei deficienti mentali, ma talvolta può essere sin giunge a m alapena i 200 m l/m in, il filtrato glom erulare
tomatica di un disturbo psichico in situazioni conflittuali i 60-70 ml/m in, m entre il riassorbim ento tubulare del
(gelosia, allontanam ento di un genitore). l’acqua può essere esaltato.
Durante il riposo notturno la portata ematica renale
aum enta e con essa il filtrato glom erulare m entre i tu
□ Pollachiuria buli contorti renali, sollevati dalle condizioni di anossia,
La pollachiuria è l’aum ento di frequenza dello sti rallentano quell’anorm ale ritm o di riassorbim ento che
m olo ad urinare: ogni m inzione sarà costituita da pic costituisce la caratteristica peculiare del cardiopaziente
cole quantità di urina. scompensato: ciò porta ad una abbondante escrezione di
Si parla di pollachiuria quando un soggetto adulto urina, cioè alla nicturia.
avverte il bisogno di urinare più di 8-9 volte al giorno, Un patologico aum ento delle minzioni nel corso della
ma le grandi pollachiurie sono caratterizzate da un n u notte può essere dovuto anche a ipertrofia prostatica.
m ero m olto m aggiore di m inzioni sì da giungere alla
pseuclo-incontinenza (pressoché continua em issione di
□ Disuria
urina a gocce dovuta a persistente contrazione del m u
scolo detrusore). La disuria è una generica difficoltà alla minzione.
La pollachiuria accom pagna: La m inzione imperiosa è uno stimolo impellente, ir
- la colica renale da calcolo (nel qual caso è difficile resistibile a m ingere che spinge il paziente a soddisfare
m anchi una concom itante microematuria); im mediatam ente questa necessità, pena la em issione in
- le cistopieliti e le cistiti acute e croniche aspecifi volontaria della urina. È dovuta a cause vescicali in
che o specifiche (nelle quali non manca quasi mai una fiammatorie (cistiti), a com pressioni che riducono la ca
leucocituria); pacità vescicale, oppure a cause nervose (malattie irri
- le uretriti acute e croniche; tative del midollo spinale).
- alcune parassitosi vescicali (bilharziosi, tricom o- La em issione ritardata d e ll’u rin a rispetto all’inizio
niasi); dell’atto fisiologico è generalm ente legata a una anor
- i papillom i e i carcinomi vescicali. male condizione dello sfintere vescicale che tarda a ri
lasciarsi in rapporto alla contrazione del detrusore: ciò
Allorché l’esam e delle urine è negativo, il m edico do può p ortare ad una discontinuità della em issione. La
vrà dom andarsi se la pollachiuria non possa essere d o causa responsabile più com une è di origine prostatica
vuta a una stimolazione vescicale per contiguità: la iper (ipertrofia prostatica).
trofia p ro sta tica n e è la causa più frequente, ma d o Il getto urin a rio deform ato, disco n tin u o e a bassa
vranno essere tenute presenti anche le affezioni genitali pressione, per cui il paziente m ingendo si bagna i piedi,
femminili (tum ori dell’utero, dell’ovaio, prolassi uterini si osserva nelle stenosi uretrali primitive o secondarie
con cistocele) e quelle rettali (neoplasie, ascessi para ad ipertrofia prostatica.
rettali, emorroidi). Se il getto urinario cessa bruscam ente dopo iniziata
Si potrà infine pensare a una pollachiuria psichica la m inzione vi è la possibilità che in vescica sia conte
che è abbastanza com une nei neurastenici oppure, con nuto un calcolo o com unque un ostacolo mobile che oc
dizione estrem am ente rara, a una pollachiuria da lesione cluda transitoriam ente l’im bocco uretrale.
irritativa del midollo spinale (pollachiuria dolorosa nelle
crisi vescicali dei tabetici).
□ Stranguria
□ Nicturia La stranguria è l’em issione dolorosa di urina.
Stranguria si ha nelle uretriti, nelle cistiti, nei tumori
La nicturia è il prevalere della quantità di urina emessa maligni della vescica, e durante la colica renale in asso
d u ran te la n o tte rispetto a quella em essa d u ran te il ciazione a pollachiuria, com e conseguenza di u n riflesso
giorno. reno-vescicale o reno-ureterale.
In condizioni fisiologiche la massima quantità di urina La stranguria iniziale, che precede la emissione del-
è emessa durante le ore del giorno e non accade mai in l’urina, è caratteristica delle cistiti del collo della v e
pratica che una persona sana si svegli durante la notte scica.
con il bisogno di urinare. La stranguria terminale che si manifesta alla fine della
La nicturia è un im portante e precoce sintomo di in minzione, è caratteristica delle cistiti diffuse; si accom pa
sufficienza cardiocircolatoria. gna a tenesmo vescicale, penosa sensazione di un rinno
Nel cardiopatico il flusso em atico renale si contrae vellato, urgente desiderio di urinare non appena termi
sensibilm ente d u ran te il lavoro e du ran te la stazione nata la minzione, dovuto a contrattura dolorosa del de
eretta com e conseguenza di una dim inuzione della p o r trusore vescicale.
ANAMNESI
- un condizionam ento psichico in chi per ragioni so timane) e diarrea cronica (durata superiore alle tre-quat-
ciali o professionali è costretto a rim andare le defeca tro settimane).
zioni inducendo così l’affievolirsi dei meccanismi riflessi La diarrea per l’accelerato transito delle m aterie è ca
dell’atto; o p p u re p er ragioni antalgiche (in m eningitici ratterizzata da feci poltacee, liquide o addirittura acquose.
o in portatori di tum ori cerebrali nei quali l’entrata in La frequenza delle scariche è inversam ente proporzio
azione del torchio addom inale fa aum entare la p re s nale alla quantità di feci em esse sì da arrivare nelle dis
sione venosa giugulare, la pressione intracranica e la senterie a num erose e dolorose emissioni di pochi mil
cefalea); lilitri di m ateriale m uco-sanguinolento.
- un abuso d i lassativi che porta col tem po ad un La diarrea è generalm ente accom pagnata da dolori
esaurim ento della eccitabilità del tubo intestinale; addom inali che si spostano con le onde peristaltiche.
- una cattiva regolazione neurovegetativa con atteg La diarrea può riconoscere varie cause: da alterato
giam ento ipertonico della muscolatura intestinale, stipsi assorbimento, osmotica, infiammatoria, motoria; e può
spastica di natura riflessa in colecistopatie, ulcera ga essere conseguenza di una:
stroduodenale, annessiti e pelviperitoniti o in nevrosi - irrita zio n e tossica o tossi-infettiva del tubo g a
depressive; stroenterico (gastroenterite o enterocolite); in tal caso si
- un megacolon congenito (m orbo di Hirschspmng), m anifesta il più di sovente associata a vomito; le feci
degenerazione segm entaria del plesso di A uerbach alla vengono em esse con violenza a causa dell’iperperistalsi,
g iunzione pelvirettale; la costipazione d ell’alvo dura sono liquide ma non hanno perduto i loro caratteri or
giorni o settim ane (con scarsi disturbi e senza vomito): ganolettici (colore e odore);
quando le feci hanno raggiunto una quantità critica os — allergia intestinale-, in soggetti precedentem ente
serverem o una abbondantissim a defecazione (alcuni ki- sensibilizzati il cibo allergene determ ina iperem ia ed
logrammi!) di cilindri fecali solidi p e r la avvenuta di edem a della m ucosa intestinale; le feci potranno avere
sid ratazione, seguiti da m ateriale di consistenza più carattere m uco-m em branoso;
m olle (quello ristagnato a m onte); una certa analogia -g a stro resezio n e o una fistola gastrocolica-, la em is
presenta la stipsi dei portatori di lesioni intrinseche del sione di feci con grossolani residui alimentari indigeriti
basso intestino (malattia di Nicolas-Favre, proctiti) nella che avviene subito dopo i pasti indica il precoce svuo
quale p erò le feci saranno em esse lam inate o in cilindri tam ento del piccolo stom aco o il passaggio diretto del
sottili; cibo nel colon;
- anorm alità dei processi digestivi (diarrea gastro
- a ffezio n i stenosanti intestinali, in tal caso la stipsi
gena, diarrea di origine pancreatica, diarrea del m orbo
si associa a peristaltismo doloroso a m onte dell’ostacolo;
celiaco, da m ucoviscidosi); è caratteristica la gran d e
- prolasso o intussuscezione del retto-,
quantità di feci em esse ad ogni scarica con presenza di
- malattie organiche del midollo spinale che possono
residui grossolani indigeriti e chiazze oleose;
divenire operanti con tre differenti meccanismi:
- irritazione della parete intestinale da parte di p ro
a) distruzione di centri parasimpatici sacrali e conse
cessi infiammatori cronici (tubercolosi intestinale, ileite
guente atonia del colon trasverso e discendente;
segmentaria di Crohn, colite ulcerativa, diverticolosi) o
b) isolam ento dell’arco riflesso spinale della defeca
neoplastici (poliposi del colon, carcinomi intestinali o
zione dai centri superiori cerebrali i quali norm alm ente
rettali) che o p eran o con m eccanism o riflesso o p p u re
devono p ercep ire la necessità dell’atto e iniziarlo v o
sem plicem ente p er colon irritabile;
lontariamente;
—causa endocrina (ipertiroidism o, diabete mellito,
c) com prom issione dei m ovimenti volontari del tor
carcinoide, sindrom e di Zollinger-Ellison;
chio addom inale per distruzione dei centri spinali motori
— causa nervosa centrale; conflitti psichici som atiz
corrispondenti (nella poliomielite ad esem pio).
zati in una iperattività intestinale che avrebbe il signifi
cato di un sim bolico vicariam ento di quanto il malato
Gli stitici accusano abitualm ente una serie di disturbi dal punto di vista sociale o professionale non pu ò o in
generali: p er lo più si tratta di turbe dispeptiche (disap consciamente non vuole fare. Gli impulsi di provenienza
petenza, bocca amara, digestione difficile), ma in molti psichica determ inano il sintom o attraverso le vie vege
casi vengono denunziate cefalea e disturbi della cenestesi tative parasimpatiche.
(astenia, m alessere). Anche fa r m a c i quali antibiotici, FANS e lassativi pos
sono dare diarrea.
□ Diarrea
La dissenteria è caratterizzata da scariche dolorose
Per diarrea si intende un aum ento del num ero delle non più rappresentate da feci ma da m ateriale patolo
scariche alvine al giorno (più di tre). In base alla fre gico: la evacuazione si effettua p er un im pulso im pe
quenza della sintom atologia si parla di diarrea ricor rioso, irresistibile, quasi sem pre incoercibile dalla v o
rente (andam ento ciclico con episodi diarroici ravvici lontà ed è seguita da tenesmo rettale, penosa sensazione
nati tra loro), diarrea acuta (durata inferiore alle tre set di un nuovo urgente bisogno di defecare che costringe
ANAMNESI
l’ammalato a sedere in perm anenza sul vaso in uno stato - vomiti caffeani-, emissione di materiale nerastro che
di angosciosa necessità. altro non è se non sangue a lungo ristagnato nello sto
In queste condizioni penserem o a cause infettive: bat maco (cancri ulcerati dello stomaco);
teri, virus e parassiti; dalla dissenteria bacillare, alla dis - vomiti fecaloidi: emissione di feci (occlusione inte
senteria am ebica, al colera, alla salmonellosi, al tifo, ad stinale);
un avvelenam ento con cibi contam inati da stafilococchi. - vomiti di vermi intestinali (ascaridi).
Un tipo particolare è la “diarrea del viaggiatore” causata
dal Campylobacter jeju n i, che può contam inare acque
e alimenti.
□ Vomito da stenosi od occlusione
Ben presto si instaurerà u n grave stato di disidrata
E di insorgenza tanto più precoce quanto più alta è la
zione (occhi infossati, cute arida, labbra fuligginose e
stenosi o l’occlusione.
crampi alle sure).
Fra le condizioni che con maggiore frequenza lo d e
terminano ricordiamo le stenosi del piloro per pilorospa-
■ VOMITO_______________________________ smo (forma esclusiva del bam bino), per ulcera pilorica o
per carcinoma gastrico, e le occlusioni intestinali.
Il vomito è una rapida e forzata espulsione di cibo o Nelle stenosi esofagee non si p u ò parlare di vomito
altro materiale attraverso la bocca. Gli stimoli che lo pro ma di rigurgito: il cibo viene em esso non appena com
ducono battono vie vagali afferenti e scatenano il riflesso piuto l’atto della deglutizione con un m eccanism o che
attraverso l’eccitazione di un nucleo bulbare particolare. non coinvolge il diafram m a e la m uscolatura addom i
Il vomito si realizza con un com plesso automatismo nale.
motorio:
- rilasciamento della muscolatura dell’esofago, del car
dias e della metà superiore dello stomaco con contrazione
□ Vomito riflesso
della regione antrale e pilorica;
E la varietà di più frequente osservazione; può essere
- contrazioni vigorose del diaframma e dei muscoli dovuto a:
addominali che determ inano l’espulsione del contenuto
- irritazione m eccanica o chim ica dello stomaco: in
gastrico nell’esofago;
digestione, ubriachezza, ingestione di cibi guasti, gastriti
- chiusura della glottide e sollevamento del velopen-
tossiche acute. Fra le sostanze capaci di dare vomito vi
dulo che im pedisce il passaggio del m ateriale vomitato
sono anche alcuni medicamenti (antibiotici, salicilato di
nelle vie respiratorie e nelle cavità nasali.
sodio, chinino) e alcuni veleni;
- malattie acute e croniche de! tubo digerente che de
Nella maggior parte dei casi il vomito non si instaura
terminano sollecitazione di terminazioni nervose vagali:
d ’emblée, ma è preceduto da nausea, sensazione sgrade
nelle peritoniti acute generalizzate e nelle peritoniti acute
vole di imminenza del vomito, accompagnata da scialor-
e croniche circoscritte dovute a flogosi di organi ad d o
rea, sudore, pallore, tachicardia e poi bradicardia.
minali con interessamento del peritoneo (colecistite, ap
Il vom ito a bocca d i barile si m anifesta invece im
pendicite, salpingite) e più frequentem ente nella colica
provvisamente, senza nausea, con emissione di abbon
biliare o renale da calcolo;
dante materiale; è caratteristico della sollecitazione m ec
- stimolazione delle term inazioni del nervo vestibolare
canica dei centri bulbari.
che determina nausea e vomito perché dai nuclei vesti
In base ai caratteri del m ateriale vom itato si distin
bolari l'eccitamento raggiunge agevolmente il centro del
guono:
vomito: nelle labirintiti sierose responsabili della vertigine
- vomiti alim entari: emissione di cibo com e tale o p
di Ménière, durante l’esecuzione delle prove di funzio
pure parzialm ente digerito (vomito da indigestione, vo
nalità vestibolare e nelle chinetosi (mal di mare, di auto
mito delle stenosi piloriche);
mobile, di aeroplano).
- vomiti acquosi: emissione di materiale chiaro, m u
coso, acido, che null’altro è se non succo gastrico più o
meno ricco in mucina (vomito a digiuno degli ulcerosi □ Vomito centrale
con gastro-succorrea);
- vomiti biliari: emissione di materiale verdastro re Stimolano il centro del vomito Vapomorfina e la digi
fluito dal duodeno nello stomaco; frequente nelle occlu tale ma anche molti tossici endogeni, ed è entro questo
sioni intestinali e nella sindrom e dell’ansa afferente dei perimetro che vanno inquadrati i vomiti dell’uremia, del
gastroresecati; l’acidosi diabetica, dell’insufficienza epatica e di alcuni
- vomiti emorragici (emate mesi)■. emissione di sangue stati tossinfettivi.
vivo (emorragia da ulcera gastrica o duodenale, da can In altre condizioni il centro del vomito è sollecitato
cro gastrico, da varici esofagee o gastriche nel corso di meccanicamente. Questo accade nell’ipertensione endo
una ipertensione portale); cranica (da idrocefalo, da meningite, da tumore o ascesso
SEM EIOTICA MEDICA
cerebrale, da edem a cerebrale, da encefalopatia iperten- tenuto, che ha sollecitato la mucosa nasale, e da generare
siva), nei traum i cranici con com m ozione cerebrale, e il rumore caratteristico di questo atto riflesso che ha strette
nelle loro sequele. analogie con la tosse.
In questi casi il vomito si associa a bradicardia, cefa La via afferente del riflesso è trigeminale, la via effe
lea e papilla da stasi. rente com prende tutti i centri e le vie del respiro.
Il centro del vomito può essere stimolato anche per Lo starnuto può essere conseguenza:
altre vie: la percezione di sgradevoli odori o sapori, la vi - di una accidentale e banale inalazione di polveri ir
sta di cose disgustose o il solo pensiero di esse, possono ritanti;
in soggetti predisposti indurre conati di vomito; si tratta - di una rinite acuta o cronica come il raffreddore;
di meccanismi che ricalcano gli schemi del riflesso con - di una oculorinite allergica (raffreddore da fieno).
dizionato. Con un simile meccanismo si attua il vomito di
alcuni psiconevrotici. L'oculorinite allergica è causata da una sensibilizza
zione, generalm ente verso pollini; il contatto di questi
con la mucosa congiuntivaie e nasale, scatena una co
□ Iperemesi gravidica spicua istam inogenesi locale con turgore, arrossam ento,
La gravidanza può decorrere con nausea e vomito nei intenso prurito congiuntivaie e nasale cui seguono rapi
primi tre-quattro mesi. In certi casi l’entità del disturbo è damente:
particolarmente importante. - lacrimazione e fotofobia;
Non è stato ancora precisato il m eccanismo di questo - salve di starnuti, rinorrea (abbondante secrezione
tipo di vomito: è accertato però che l’interruzione della nasale di un liquido acquoso ricco di eosinofili).
gravidanza lo fa bruscam ente cessare.
Qualora con l’anam nesi sia possibile identificare un
gruppo di sostanze sospette, si procederà alla ricerca della
■ SINGHIOZZO sensibilità cutanea verso di queste (cutireazione) con la
tecnica che sarà altrove esposta.
Il singhiozzo è dovuto a contrazioni ripetute e invo
lontarie del diaframma e consiste in una convulsa e re
pentina inspirazione che determina brusca negatività della ■ TOSSE
pressione intratoracica con rumorosa chiusura della epi
glottide. È un atto riflesso che coinvolge il nervo frenico, La tosse è un atto riflesso che ha lo scopo di liberare
attraverso vie afferenti vagali, un centro integratore bui- le vie respiratorie da corpi estranei in esse incidentalmente
bare e appunto vie efferenti freniche destinate al muscolo penetrati o da materiali patologici in esse raccolti.
diaframma. Preceduta da una veloce e profonda inspirazione, la
Il singhiozzo può essere m omentanea e banale espres tosse si manifesta con una rapida espirazione a glottide
sione di stimoli originati a livello dello stomaco, spesso di chiusa: la colonna aerea così com pressa nell’albero re
un rigurgito acido dallo stom aco nell’esofago, ma altre spiratorio provoca la brusca apertura della glottide e fuo
riuscendo a pressione determ ina la caratteristica vibra
volte può essere un sintomo di malattie gravi.
Lo si osserva nelle pleuriti diaframmatiche, nelle me- zione delle corde vocali; la chiusura del velopendulo con
diastiniti, negli ascessi subfrenici, nelle perforazioni ga sente la espulsione dell’aria sotto pressione attraverso la
striche e duodenali e nelle peritoniti generalizzate; nelle cavità orale.
La espirazione a glottide chiusa rende transitoriamente
occlusioni intestinali denunzia una prognosi severa.
difficile lo scarico del sangue venoso dal segm ento cefa
Il singhiozzo epidem ico è stato interpretato come una
lico donde la congestione venosa.
manifestazione di encefalite mioclonica e attribuito a di
Il riflesso della tosse ha come arco afferente le fibre del
retta sollecitazione dei nuclei motori del diaframma.
nervo vago (soprattutto del nervo laringeo superiore), un
centro proprio situato in prossimità del centro respirato-
■ STARNUTO rio, e come arco efferente i nervi destinati ai muscoli pro
pri e ausiliari della respirazione, ai costrittori della glot
Lo starnuto è un atto involontario determ inato da una tide e all’elevatore del palato molle.
irritazione meccanica o chimica della mucosa nasale. Per quanto riguarda i recettori esiste una diminuzione
Preceduto da un breve periodo di intenso vellichìo al dell’attitudine a scatenare la tosse via via che si procede
l’interno del naso, si manifesta con una inspirazione pro dalle alte alle basse vie respiratorie: sono state dimostrate
fonda seguita da una espirazione brusca e violenta a bocca delle zone elettivamente tossigene nel laringe, alla bifor
chiusa per cui il getto d ’aria espirata viene forzatamente cazione della trachea e dei grossi bronchi; ma tosse può
e rum orosam ente immesso nel rinofaringe e nelle coane aversi anche per stimolazione di fibre vagali estranee al
nasali; queste, dapprim a chiuse, si aprono violentem ente l’albero respiratorio (del condotto uditivo esterno, dell’e
così da consentire l’espulsione del materiale in esse con sofago).
ANAMNESI
L’aum ento di pCÜ 2 stimola direttam ente (in via chi secondarie. Qualche volta è indice di una lesione (trau
mica) il centro del respiro, mentre la diminuzione di pCC>2 matica o vascolare) a livello mesencefalico.
lo deprime.
La dim inuzione del pH, cioè l’aum ento della concen
trazione degli idrogenioni, stimola il centro respiratorio ■ CARDIOPALMO_________________________
direttam ente e in via riflessa attraverso i chemiorecettori
dell’arco aortico e del seno carotideo, m entre l’aum ento Nel soggetto norm ale il battito cardiaco non è perce
del pH opera in senso opposto. pito se non dopo uno sforzo che determini tachicardia e
La dim inuzione di pC>2 sollecita il centro respiratorio aum ento della gittata sistolica.
in via riflessa e prom uove una maggiore espirazione di Il cardiopalmo è la sensazione subiettiva del battito car
co2. diaco. Il termine palpitazione è sostanzialmente un sino
Molte possono essere le cause di dispnea. Per una loro nimo, anche se per alcuni indica la sensazione di battiti
dettagliata descrizione si rim anda al capitolo “Semeiotica cardiaci anomali per intensità e successione.
del torace”. Uarterìopalmo è la sensazione subiettiva del battito di
determinate arterie (soprattutto le carotidi e l’aorta addo
minale) per aumento della pressione arteriosa differenziale.
■ SOSPIRO______________________________ Il cardiopalmo si può manifestare:
- per tachicardia e/o aumento della gittata sistolica (Fig.
Il sospiro è una lenta, prolungata e profonda inspira
2.9);
zione accom pagnata da un certo restringim ento delle
- per ipertrofia cardiaca a causa della quale il cuore
corde vocali, che la rende rumorosa nel corso di partico
venga a trovarsi in più stretto contatto con la parete del to
lari stati d ’animo (tristezza).
race, che ne può risultare deformata (bozza precordiale).
Gli stati di angoscia portano spesso ad una frequente
successione di sospiri; il fenom eno si verifica anche nelle
nevrosi a sfondo depressivo. Cardiopalmo per tachisistolia
La respirazione sospirosa si osserva nelle ipossiemie
cerebrali acute e costituisce uno dei sintomi caratteristici È praticamente costante negli ipertiroidismi (adenoma
della lipotimia e della sincope; è dovuta a deficiente os tossico della ghiandola tiroide, m orbo di Basedow) e nel
sigenazione dei centri respiratori. feocromocitoma dove assum e per lo più carattere paros
sistico e si manifesta durante le crisi ipertensive.
Il cardiopalmo viene riferito anche da molti pazienti
■ SBADIGLIO con psiconevrosi.
6 secondi:
—inspirazione prolungata e lenta,
eseguita a bocca spalancata accom
pagnata da caratteristiche modifica
zioni della mimica facciale e dal de
siderio di eseguire movimenti di di
stensione degli arti superiori sul tron
co;
- espirazione altrettanto prolun
gata e rumorosa.
14:53:09
* ART * SVE8ART ART * SVS SVS SVS SVS
Si tratta di un atto riflesso del no
stro organismo per resistere al sonno,
alla fatica, alla fame: attraverso lo sba
diglio inaliamo una grande quantità
di aria e favoriamo l’ossigenazione del
sangue. È quindi un meccanismo di
allerta, e non di noia, in grado di co
municare i cambiamenti di stato, ad
esempio il sopraggiungere del sonno.
^ —sxl_______ -A^— ------ — —y'V— .
Il più delle volte lo sbadiglio è sin 10 mm/mV - 25 mm/s 57 bpm
Le tachicardie parossistiche, il flutter atriale, la fibrilla volte, soprattutto le donne, per la vergogna di affrontare
zione atriale, le aritmie extrasistoliche, le tachiaritmie pa in aperta conversazione simili argomenti, tendono a dare
rossistiche danno la sensazione del cardiopalm o se al risposte evasive e del tutto insoddisfacenti.
l’aumento della frequenza cardiaca si associa una buona D ovranno essere se p a ra ta m e n te considerati gli
portata circolatoria. aspetti psicologici e gli aspetti som atici della attività
In tutti questi casi il corteo sintomatologico generale sessuale:
(quadro clinico deU’ipertiroidismo, quadro neurologico - i primi si identificano con la libido, la fisiologica at
della psiconevrosi) e quello cardiovascolare (tachicardia trazione verso l’altro sesso regolata da un normale flusso
con aum ento della pressione arteriosa differenziale nel- di impulsi erotici i quali iniziano con la pubertà e si m an
Pipertiroidismo, ipertensione arteriosa di tipo parossistico tengono fino alla vecchiaia pur con una fisiologica atte
nel feocromocitoma, tachicardia ad alta frequenza nelle nuazione;
tachicardie parossistiche, tachiaritmia nella fibrillazione e - i secondi si identificano con la potentia coeundi ana
nel flutter atriale) consentirà di inquadrare rapidam ente il liticamente considerata nelle sue espressioni formali (ere
sintomo. zione ed ejaculazione nel maschio; possibilità e parteci
pazione orgasmica al coito nella femmina).
Cardiopalmo per aumento della gittata sistolica
L’esempio più significativo è dato dalla insufficienza □ Alterazioni della libido
aortica che trova il motivo della spiacevole sensazione di Devono essere considerati l’ipererotism o e la frigi
cardiopalmo non tanto nella ipertrofia ventricolare sinistra dità.
quanto nell’aumento della gittata sistolica con incremento
della pressione arteriosa differenziale.
In questi casi il cardiopalmo si associa ad arteriopalmo
Ipererotismo
cioè alla sensazione subiettiva della pulsazione di deter La precoce comparsa di impulsi erotici nell’infanzia è
minate arterie per l’aumento della pressione arteriosa dif riferita con preoccupazione dai familiari di bambini affetti
ferenziale. da pubertà precoce che vedono questi piccoli ammalati
L’arteriopalm o può essere rilevato anche nell’iperti- preda di una attività masturbatoria e di pulsioni sessuali
roidismo e in altre cardiopatie ad alta portata (anem ie, aggressive; in tali casi sem bra trattarsi non solo e no n
fistole artero-venose, più raram ente m orbo di Paget po- tanto di un anormale tasso di ormoni circolanti, quanto di
liostotico). un esaltamento dei centri ipotalamici regolatori dell’atti
vità sessuale.
Cardiopalmo per cardiomegalia Negli adulti una esagerata attività sessuale può rico
noscere differenti origini:
Nelle grandi ipertrofie ventricolari il cardiopalm o può - stimoli irritativi a livello di vie o centri spinali rego
essere particolarm ente fastidioso nel decubito laterale si latori della erezione (nelle fasi iniziali di malattie del mi
nistro che avvicina il cuore alla parete toracica. dollo o delle meningi spinali);
Questa eventualità è rilevante nelle ipertrofie ventri - alterazioni organiche del pavim ento del terzo ven
colari sinistre da insufficienza mitralica, da insufficienza tricolo o delle regioni paraventricolari per meningite tu
o stenosi aortica, da ipertensione arteriosa, ma anche nella bercolare, encefalite epidem ica o aterosclerosi; l’iperero-
ipertrofia ventricolare destra di molte cardiopatie conge tismo degli arteriosclerotici cerebrali è indicativa di una
nite e del cuore polm onare cronico. evoluzione in dem enza senile;
Lo scompenso eli cuore che alla ipertrofia aggiunge an
- malattie mentali: l’ipererotismo e la ninfomania sono
che la dilatazione delle camere cardiache, è spesso ac
di frequente osservazione negli oligofrenici e in altri ma
com pagnato dalla sensazione di cardiopalmo.
lati di mente;
- iperandrogenism o o iperestrinism o in tumori fun
■ LIBIDO E ATTIVITÀ SESSUALE zionanti delle gonadi o del surrene. Questi tumori ten
dono a condizionare un ipererotismo spesso omosessuale
La esplorazione degli impulsi erotici e della attività ses in quanto decorrono nella donna con virilizzazione e nel
suale riveste una grande importanza nella medicina pra l’uom o con femminilizzazione.
tica.
Una simile indagine non può essere che anamnestica: Frigidità
richiede tatto, perizia, astuzia e deve essere corredata da
una anamnesi di riprova ricavata dal coniuge. Nel maschio la frigidità si manifesta con una d im in u
Di sovente accade che gli ammalati tendano a denun zio n e della libido che si concreta nell ’impotenza-, nella
ziare una perfetta normalità nei loro impulsi e nella loro femmina con la diminuzione della libido e con l’assenza
attività sessuale anche quando questi fanno difetto. Altre dell’orgasmo-, quest’ultima condizione è per altro abba
SEMEIOTICA M EDICA
stanza frequente anche in donne normali per lo più per anticipata, se si accom pagna come di norm a ad orgasmo
eccessiva brevità del rapporto o per coito interrotto, si oppure se è priva di voluttà.
tuazioni che possono avere importanza nell’eziologia di
molte nevrosi.
Negli ipogonadismi e negli eunucoidism i la frigidità
□ Disfunzione erettile
data dall’infanzia: in tal caso il disturbo è sottovalutato dal Col termine di disfunzione erettile, da preferire al ter
paziente e il m edico ne viene a conoscenza dopo che, mine di im potenza, si definisce l’incapacità a raggiun
accertato il deficiente sviluppo genitale, interroga esplici gere e/o mantenere u n ’erezione sufficiente a condurre un
tam ente l’ammalato su questo argomento. rapporto sessuale soddisfacente (anerezione assoluta,
Una frigidità può manifestarsi in età adulta com e con parziale o fugace con ejaculazione precoce).
seguenza di: D evono essere considerate:
— malattie debilitanti-, cachessia da fame, da cancro, - disfunzioni erettili p er m a lfo rm a zio n i o m alattie
malattie infettive croniche, diabete mellito, cirrosi epatica, d e ll’a pparato g en ita le agevolm ente rilevate all’esam e
tossicomanie, alcolismo; esterno; processi distruttivi dei centri spinali della ere
- m alattie endocrine-, m orbo di Simmonds, acrom e zione (S2-S3) e della ejaculazione (S3), com e pure delle
galia, distrofia adiposo-genitale, infantilismi regressivi di loro vie afferenti ed efferenti. Nella tabe dorsale, nella si-
Gandy, m orbo di Cushing, m orbo di Addison, ipertiroi- ringomielia, nelle mieliti trasverse e nella sclerosi a plac
dismo, ipotiroidismo, ipogonadismi primari (ma non sem che con localizzazione lom bosacrale, nelle ernie discali
pre se la condizione è stata acquisita dopo un periodo di la im potenza è grave ed associata a disturbi sfinterici,
norm ale attività sessuale); vescicali ed anali;
- trattam enti orm onici con estrogeni, ciproterone, fi- - disfunzioni erettili da difetto di eccitabilità in m a
nasteride n ell’uom o; nella donna i trattam enti con te lattie debilitanti, che riducono anche la conducibilità
stosterone determ inano invece ipererotism o eteroses dei centri e delle vie neivose (diabete mellito, croniche
suale; intossicazioni, fatica, ipoalim entazione, aterosclerosi,
- cause psicogene. ipertensione arteriosa, tabagism o, alcolismo); in m alat
tie endocrine com e disfunzioni tiroidee, iperprolattine-
Un lento e progressivo declino degli impulsi erotici è mia o più in generale in condizioni di deficit androge-
fisiologico in età senile; anche nei primi mesi di puerpe nico;
rio si realizzano transitorie fasi di frigidità. - disfunzioni erettili da inibizione psichica, le più fre
quenti, che possono essere operanti sia in p ersone in
perfetto equilibrio nervoso che in soggetti affetti da an
□ Alterazioni dell'attività sessuale
sia, depressione oppure da problem i di coppia.
Bisogna considerare separatam ente due tipi di impo
tenza-. Vari fa r m a c i po sso n o indurre disfunzione erettile:
—le im potenze associate a difetto della libido; benzodiazepine, triciclici, antipertensivi (betabloccanti e
—le im potenze con libido conservata o esaltata. ace-inibitori).
L’ammalato di ipogonadism o ricorre raram ente al m e Dal pu n to di vista psicologico l’am m alato con d i
dico per la im potenza, in quanto la mancanza di solleci sfunzione erettile psicogenetica differisce dal soggetto
tazioni erotiche rende psicologicamente irrilevante il di norm ale nelle evocazioni m entali che precedono l’am
sturbo. plesso: egli non dirige i propri desideri alla donna come
Chi al contrario ha un norm ale flusso di impulsi ero oggetto dei propri impulsi erotici ma li orienta verso una
tici e si accorge di una deficienza sessuale si rivolge sem analisi pessimistica del proprio com portam ento.
pre al medico per questo specifico disturbo del quale si Con l’anamnesi si dovranno indagare soprattutto le
preoccupa vivamente. modalità del primo insuccesso ricercando accuratam ente
Ad un ammalato che si lamenta di una deficienza ses se esso non sia stato determ inato da uno shock emotivo
suale deve essere chiesto se il disturbo concerne la ere di origine fisica o psichica. Un amplesso disturbato da sti
zione, la ejaculazione o entrambe. moli sensoriali dotati di una certa carica emotiva —rumori
Per quanto riguarda la erezione dovranno essere iso che possono far ritenere presente qualche estraneo, ac
latamente considerate la facilità, la stabilità e la periodi certamento visivo di qualche particolare disgustoso nella
cità, questa ultima soprattutto in rapporto alle condizioni com pagna o nell’am biente, com plessi psichici di infe
determinanti (erezioni spontanee, erezioni in rapporto alla riorità, di gelosia, di colpa, la paura di contrarre una m a
attività sessuale coniugale o extraconiugale). Si parla in lattia venerea (sifUofobia) o l’eccessivo desiderio della
questo casi di disfunzione erettile. com pagna - che inseriscano il fattore angoscia nell’au-
Per quanto riguarda la ejaculazione dovrà essere in tomatismo dell’atto genitale, possono determ inare un in
dagato se essa è presente o fa difetto, se avviene in tempo successo iniziale che tende a ripetersi quando l’am biente
norm ale nella cronologia dell’atto genitale oppure se è evoca l’esperienza sofferta.
ANAMNESI
□ Astenia muscolare
□ Alterazioni della ejaculazione
Numerose sono le condizioni morbose che possono al
Mentre i disturbi dell’erezione riconoscono con grande
terare il meccanismo di contrazione muscolare e indurre
frequenza una genesi psicoemozionale, i disttirbi della eja
astenia.
culazione trovano il più delle volte la loro causa nella man
La m iastenia pseudoparalitica o sindrom e di Erb-
canza di un perfetto equilibrio neurovegetativo genitale.
Goldflam è determinata da un disturbo di trasmissione de
Il disturbo più frequente è la ejaculazione precoce che
gli impulsi dal nervo al muscolo a livello della placca m o
presenta notevole interesse medico non solo per sé ma an trice forse per una troppo rapida distruzione della acetil-
che come causa di nevrosi da insoddisfazione nella com colina; sono colpiti elettivamente determinati gruppi mu
pagna. scolari (muscoli oculari, facciali, masticatori), tuttavia il mia
L'ematospermia, cioè l’emissione di sperma e sangue stenico avverte un profondo senso di debolezza che coin
colpisce l’im maginazione in maniera particolare: general volge tutta la muscolatura scheletrica e dopo prestazioni
mente esprime la presenza di un processo infiammatorio muscolari anche di breve durata, insorge la pseudopara
a carico delle vescichette seminali, talvolta di natura tu lisi.
bercolare, oppure di una patologia della prostata (pro La prova della prostigm ina (somministrazione parente-
statite, adenoma-carcinoma della prostata) rale di prostigmina, sostanza ad azione anticolinesterasica)
costituisce una delle prove funzionali più semplici nel ri
□ Dispareunia conoscimento della malattia; essa induce, con la transitoria
attenuazione della sindrome miastenica, la scomparsa della
Lo studio anamnestico dell’atto genitale nella donna sensazione penosa di debolezza che la accompagna.
deve considerare: La paralisi periodica fam iliare è un esempio di astenia
- l’attitudine al coito; muscolare grave pseudoparalitica com e conseguenza di
- la partecipazione ad esso. una caduta del potassio sierico (da valori di 4-5 mEq/1 a
valori di 2-3 mEq/1): scompare rapidamente dopo sommi
La passività dell’atto sessuale fa sì che la donna sia quasi nistrazione di cloruro di potassio. La sindrome può essere
sempre atta al coito; allorché non lo è si parla di dispa scatenata con infusioni di glucosio o con somministrazione
reunia che può avere: di insulina, entrambe determinanti una caduta del potas
- una causa organica in malattie congenite o acquisite sio sierico per richiamo di potassio all’interno delle fibre
della vulva e della vagina; muscolari.
- una causa fu n zio n a le in contrazioni patologiche che Una forma morbosa di sintomatologia analoga è la adi
impediscono la introduzione del membro (vaginismo). nam ia episodica fam iliare; in questa non vi è la sovrae-
sposta dipendenza dal metabolismo potassico e durante le
La dispareunia è talvolta sintomo precoce di alcune crisi la kaliemia è normale.
malattie endocrine (mixedema, m orbo di Simmonds e sin L’iperaldosteronismo primitivo eli Comi è una sindrome
drome di Sheehan nella quale una involuzione genitale legata ad un tum ore surrenale secernente aldosterone.
con dispareunia precede nel tem po la cachessia). L’iperaldosteronemia determ ina iperpotassiuria, ipokalie-
SEMEIOTICA MEDICA
mia e conseguente im poverimento dei depositi intracel depressiva, così come può seguire a traum i cranici e pro
lulari di potassio, mentre per ritenzione aum entano le con trarsi per molti mesi (neurastenia post-traumatica).
centrazioni extra- ed intracellulare di sodio. Al di fuori di queste possibilità la neurastenia si realizza
Il quadro clinico è caratterizzato oltre che dalla astenia per disposizione costituzionale nel quadro della astenia
pseudo-paralitica e dalla ipokaliemia con ipernatriemia, da neurocircolatoria di Hochrein-Da Costa.
ipertensione arteriosa, polidipsia, poliuria ed alcalosi: un Conseguente alla somatizzazione di stati ansiosi è l’a
elevato tasso di aldosterone nelle urine e la individuazione stenia psico-fisica, per la quale sarebbe stata ipotizzata
scintigrafica del tumore surrenale consentono di porre una anche una base organica legata a una carenza di potassio
diagnosi di certezza (vedi “Semeiotica speciale delle ghian e soprattutto di magnesio.
dole surrenali”).
Il morbo di A d elisoli è una delle malattie maggiormente □ Sindrome della fatica cronica
astenizzanti: causa del disturbo è lo squilibrio elettrolitico
proprio della malattia. È una malattia caratterizzata da un intenso stato aste
Il morbo d i Sim m onds decorre con gradi spiccati di nico, con un inizio ben definito e della durata superiore
astenia che in parte vengono ascritti al deficit nutrizio ad un anno. L’etiologia della malattia è sconosciuta: le
nale con fusione delle m asse m uscolari, e in parte ad ipotesi più accreditate indicano una persistente infezione
una deficiente secrezione di ACTH con conseguente ipo- virale oppure una disfunzione del sistema immunitario. I
surrenalismo. principali sintomi di accom pagnam ento sono rappresen
È stata prospettata la possibilità che le comuni astenie tati da mialgia, disturbi gastrointestinali, problemi di con
dei malati infettivi cronici siano legate a gradi variabili di centrazione e memoria, allergie, alterazioni del sonno.
compromissione dell’asse ipofiso-surrenale.
Frequente è l’astenia in malattie come l'artrite reuma-
■ ANSIA E ANGOSCIA
toide, la polimialgia reumatica oppure la fibromialgia.
La iperinsulinemia spontanea o provocata si manifesta Il significato biologico dell’ansia è quello dello spa
con crisi di astenia parallele all’abbassamento del glucosio vento-difesa; i centri regolatori degli autom atism i che
nel sangue. hanno per scopo di segnalare u n pericolo e di preparare
Il diabete mellito decorre frequentemente con astenia, una immediata reazione di difesa, risiedono nella regione
conseguenza di un depauperam ento dei depositi di glico diencefalo-mesencefalica.
geno, materiale di riserva per le operazioni metaboliche Allorché l’ansia assum e particolare intensità e si ac
muscolari. com pagna a un corteo di sintomi neurovegetativi di ri
Eccessi o difetti del metabolismo ossidativo generale si lievo si preferisce parlare di angoscia: il paziente si pre
accompagnano a stati di più o meno profonda astenia; que senta inquieto, agitato, incapace di rilassare la muscolatura
sti si possono realizzare: volontaria, madido di sudore, la sua facies denunzia il ter
- per anemie gravi che comprom ettono un adeguato rore; la respirazione è accelerata e così il polso, la pres
trasporto di ossigeno ai tessuti; sione arteriosa si innalza, possono esservi pollachiuria,
- per condizioni circolatorie (collasso di circolo, ipo disturbi gastrointestinali (diarrea, aerocolia), secchezza
tensione arteriosa) che riducono la perfusione muscolare; delle fauci, crisi di soffocazione.
- per malattie endocrine quali l’ipertiroidismo e l’ipoti-
roidismo che incidono sul consumo di O 2 nel senso di un
aumento o di una diminuzione.
□ Angoscia riflessa
Si manifesta per stimoli periferici che eccitano le strut
□ Astenia nervosa ture sottocorticali regolatrici del tono emotivo. Si può rea
lizzare per:
La neurastenia ha una patogenesi nervosa centrale. - aritmie cardiache, quali tachicardie parossistiche, salve
Il neurasténico, pur non presentando alcuna alterazione extrasistoliche, fibrillazione parossistica atriale; oppure per
a carico dell’apparato muscolare, avverte una penosa, con infarto del miocardio, nel quale l’angoscia è costante e im
tinua sensazione di debolezza, ed è pervaso da stati di an prime al quadro doloroso una tonalità particolarm ente
goscia e di ossessione, talvolta di vera disperazione. drammatica, con sensazione di morte imminente;
Sono frequenti alcuni disturbi generali (parestesie, sen - trombo-embolia polm onare;
sazioni vaghe di calore e di freddo, sensibilità alla luce, ai - neoplasie maligne del polm one e del colon.
rumori e alle variazioni meteorologiche), e alcuni disturbi
viscerali (impotenza psichica, stipsi, pollachiuria e irrego
□ Angoscia nervosa centrale
larità del ritmo cardiaco).
La neurastenia può essere prodromica a qualche m a Uno stato di angoscia si può realizzare:
lattia organica dell’encefalo come la paralisi progressiva, - per ipoglicemia da somministrazione esogena di in
oppure a una malattia mentale come la psicosi-m an iaco- sulina o in tumori funzionanti delle isole di Langerhans;
ANAMNESI
□ Vertigini centrali
Si possono realizzare per:
—lesioni vascolari e neoplastiche ce
rebrali (neurinom a dell'acustico, me-
ningiomi);
—lesioni tumorali o vascolari del cer
velletto, nell’ambito di una sindrome ce
rebellare;
—sclerosi m ultipla in associazione Figura 2 .1 0 .- A ) Sarcoptes scabiei hominis con tre uova. B) Ciclo vitale del Sarcoptes scabiei homi
con sintomi nervosi plurifocali (soprat nis. (Da M. Pippione e Coll. «Elementi di Dermatologia e Venereologia», Ed. Minerva Medica 1999).
tutto spinali e cerebellari);
—epilessia;
—la sindrom e d i Ramsay-Hunt, com prom issione zoo- granellini ovali biancastri attaccati ai capelli o ai peli, con
steriana del ganglio genicolato che si manifesta con una sentirà una diagnosi sicura.
eruzione vescicolare in corrispondenza del meato uditivo Per quanto riguarda il Pediculus vestim entorum , la
esterno e del palato molle, e con paralisi faciale om ola ricerca dovrà essere condotta fra le pieghe degli indu
terale; menti.
—traumi cranici; La scabbia (parassitosi da Sarcoptes scabiei) è u n ’altra
—fattori tossici (difenilidantoina, alcol); frequente causa di intenso prurito. Le lesioni caratteristi
—la sindrom e d i Lieou-Barré, associata a cefalea occi che (cunicoli e vescicole perlacee) localizzate alle regioni
pitale, ronzii auricolari e ipotensione, causata da stimola interdigitali, palmari, ai polsi, ai malleoli interni e ai glu
zione del sistema simpatico cervicale per patologia delle tei rendono facile la diagnosi (Fig. 2.10).
vertebre cervicali; La oxiuriasi (Enterobius vermicularis) è responsabile
—disordini psichiatrici. del prurito anale dei bam bini; una accurata ricerca dei
parassiti nelle feci risolverà il problema.
La tricom oniasi (T richom onas vaginalis) giustifica
■ PRURITO______________________________ spesso il prurito vulvare; il parassita può essere agevol
mente dimostrato nelle urine o nel materiale m ucopuru
Il prurito è una sensazione di irresistibile desiderio di
lento prelevato in vagina.
grattarsi; il grattam ento provoca piccole escoriazioni li
neari o ricurve ricoperte da sottili croste sieroematiche.
La liberazione di istamina a livello della cute è un im □ Pruriti da causa endogena
portante elem ento causale di pm rito anche se non sem
I più importanti sono:
pre il prurito è dovuto a liberazione di istamina o di so
- il pm rito degli epatici (sia itterici che anitterici) do
stanze istaminosimili.
vuto alla ritenzione di sali biliari;
Il prurito può interessare tutta la superficie corporea
(prurito generalizzato) o manifestarsi in zone elettive: par- - il prurito dei diabetici, localizzato ai genitali, con
ticolamiente frequenti sono i pruriti anali, vulvari e scro seguente a irritazione locale provocata dalla glicosuria
tali e i pruriti localizzati al terzo inferiore della gam ba che o a lesioni intertriginoidi da moniliasi delle pieghe in
guinali;
accom pagnano la stasi varicosa e preludono alle sue con
seguenze distrofiche (eczema varicoso, ulcera varicosa). - il prurito dei nefritici cronici e di alcune tossiemie
gravidiche che scompare rapidamente subito dopo il parto;
- il prurito delle leucemie, dei linfomi Hodgkin e non-
□ Pruriti da causa esogena Hodgkin e di altri tumori maligni (soprattutto dello sto
Fra i pruriti da causa esterna: m aco e della mammella);
—alcuni riconoscono una origine fisica o chimica (in - il pm rito allergico da farmaci oppure da cause ali
dumenti, polveri irritanti e detersivi); mentari che spesso si associa a orticaria (fragole, frutti di
—altri una causa parassitarla. mare, pesce);
- il prurito senile, attribuito alla degenerazione del tes
Le pediculosi sono le più frequenti cause di prurito. suto elastico cutaneo propria della vecchiaia;
Una accurata ricerca del Pediculus capitis o del Pedicu- - il prurito essenziale degli psiconevrotici di origine
lus pubis e delle loro lendini, che appaiono come piccoli puramente mentale.
Figura 2.12. - Topografia tran
F ig u ra 2 . 1 1 . -Topografia
tron- c ia re della sensibilità cutanea.
culare della sensibilità cutanea. 28) N. grande occipitale. 29) N.
1 ) N. piccolo occipitale. 2) N. piccolo occipitale. 30) R. plesso
grande auricolare. 3) I\l. cutaneo cervicale. 31) N. circonflesso.
del collo. 4) NN. sopraclavicolari 32) N. accessorio brachiale cu
(P. cervicale). 5) N. circonflesso. taneo interno. 33) M. brachiale
6) N. cutaneo brachiale interno. cutaneo dorsale. 34) N. cutaneo
7 ) N. muscolo cutaneo radiale. radiale. 35) N. cutaneo ulnare.
8) N. muscolo cutaneo ulnare. 9) 36) N. muscolo cutaneo. 37) RR.
R. superficiale (radiale). 10) R. superficiali (radiale). 38) RR. su
palmare (mediano). 11) R. pal perficiali (ulnare). 39) N. me
mare (ulnare). 12) N. mediano. diano. 40) l\l. ulnare. 41) l\l. fe-
13) N. ulnare. 14) N.femorocu- moro-cutaneo. 42) N. cutaneo
taneo. 15) N. crurale. 16) N. cu peroniero. 43) M. surale. 44) N.
taneo peroniero. 17) N. muscolo tibiale posteriore. 45) N. plantare
cutaneo. 18) N. safeno esterno. esterno. 46) RR. cutanei dorsali
19) N. tibiale anteriore. 20) RR. (nervi spinali) cervicali. 47) RR.
cutanei laterali dei nervi interco cutanei dorsali toracici. 48) RR.
stali. 21) RR. cutanei ventrali dei cutanei dorsali lombari. 49) RR.
nervi intercostali. 22) N. ilioipo cutanei laterali (nervi interco
gastrico cutaneo laterale. 23) N. stali). 50) N. ilio-ipogastrico. 51)
ilioipogastrlco cutaneo ventrale. RR. posteriori sacrali. 52) l\l. cu
24) N. genito crurale. 25) N. taneo femorale dorsale. 53) RR.
ilioinguinale. 26) N. otturatore. cutanei del N. otturatorio. 54) R.
27) N. safeno interno (Da G. safeno interno. 55) N. piantare
Campania). interno (Da G. Campailla).
■ DOLORE
Il dolore è una sgradevole e com plessa sensazione
che origina p er una stim olazione chimica o fisica di re
cettori specifici o per una irritazione delle vie o dei cen
tri deputati alla sensibilità dolorifica. I recettori del d o
lore sono distribuiti con densità variabile nelle zone al-
gogene, cioè nei distretti del corpo dotati di sensibilità
dolorosa.
La m appa della sensibilità cutanea tronculare dise
gna i territori corrispondenti ai singoli nervi di senso
(Figg. 2.11, 2.12).
La m appa della sensibilità cutanea radico/are è com
pletam ente diversa e disegna i territori corrispondenti
alle singole radici di senso: com prende sette derm ato-
meri cervicali (C1-C7), dodici derm atom eri toracici (T l- Figura 2.13. - Topografia dei dermatomeri corrispondenti alle radici spi
T12), cinque derm atom eri lombari (L1-L5) e cinque der nali di senso: in giallo I dermatomeri cervicali; in viola i dermatomeri to
matomeri sacrali (S1-S5); il volto è innervato dalle bran racici; in azzurro i dermatomeri lombari; in arancio i dermatomeri sacrali.
SEM EIOTICA MEDICA
Figura 2.14. - A) Herpes zoster nel territorio della prima branca del trigemino di sinistra. B) Herpes zoster cervicale: topografia tipicamente radicolare (C2-
C3). C) Herpes zoster localizzato al dermatomero corrispondente alla radice T1. D) Herpes zoster addominale localizzato al dermatomero corrispondente alla
radice T10. E) Herpes zoster toracico: si noti anteriormente la netta delimitazione sulla linea mediana e la topografia tipicamente radicolare (T4-T5).
ANAMNESI
radico/ari, nelle /lagosi, nelle carie e nelle neoplasie ver Dolori di origine articolare
tebrali prim itive o secondarie, negli schiacciam enti ver
tebrali inerenti a traum i o a malattie dem ineralizzanti, e La loro localizzazione è generalmente ben chiara come
nell'ernia del disco intervertebrale (in quest’ultimo caso pure il rapporto diretto con l’im pegno funzionale delle
il dolore inizia acutam ente dopo un m ovim ento brusco). articolazioni colpite. L’intensità è variabile, estremamente
La nevralgia sciatica è determ inata dalla com pres vivace nel pioartro e nelle artriti acute, m eno acuto nella
sione di una radice spinale in corrispondenza dei forami osteoartrosi; con il movimento si può accennare quando
di uscita dal canale rachidiano a livello lom bo-sacrale sono interessate le superfici ossee articolari (osteoartrosi)
(L5-S1) per ernia discale; il dolore si esagera in m aniera oppure ridurre quando è presente un interessamento dei
caratteristica nei movimenti di flessione del tronco sugli tessuti periarticolari.
arti inferiori estesi per la trazione che tali movimenti eser
citano sulle radici spinali sofferenti; la m a n o vra di Dolori di origine muscolare
Lasègue (flessione degli arti inferiori estesi sul tronco
eseguita a m alato supino) determ ina parim enti vivo d o Le miositi, le miositi ossificanti, le fibrositi, le emor
lore. ragie muscolari, la trichinosi possono essere causa di più
I tronchi nervosi che prendono origine dalle radici o meno violenti dolori muscolari circoscritti: in tal caso le
spinali, possono essere interessati a breve distanza dalla masse muscolari colpite sono dolentissime alla palpazione.
loro em ergenza a livello dei plessi nervosi, realizzando Anche la fibromialgia può essere causa di intensi dolori
nevralgie di tipo radicolare; ricordiam o i dolori da irri muscolari
tazione del plesso brachiale nella sindrom e di P ancoast
e le nevralgie di tipo fem orale o di tipo sciatico nelle af Dolori di origine vascolare
fezioni aggressive retroperitoneali linfom atose o n e o
plastiche. Nelle occlusioni arteriose acute dell’arteria principale
II dolore riferito di tipo radicolare che sarà conside di un arto (arteria femorale, arteria omerale) o di uno dei
rato più avanti, è espressione della sofferenza di ben d e suoi rami maggiori, generalm ente per embolia, il dolore
terminati visceri interni. esordisce bruscam ente e ben presto raggiunge una forte
intensità. L’arto colpito si presenta pallido e freddo, suc
cessivamente com paiono chiazze cianotiche, con ridu
□ Dolore talamico zione della sensibilità superficiale e dei movimenti m u
scolari; a valle della occlusione è caratteristica la aboli
Qualche volta dopo un ictus cerebri si può m anife
zione della pulsatilità delle arterie.
stare un dolore spontaneo alla m età controlaterale del
Nelle occlusioni arteriose croniche il dolore non pre
corpo; questo tipo di dolore in associazione a coreo-ate-
senta l’im ponenza e l’acuzie sopradescritte. Il sintomo di
tosi post-emiplegica e/o a sindrome cerebellare, si inscrive
maggior rilievo è la cla u d ica zio n e intermittente-, nelle
entro il perim etro della cosiddetta sindrom e talamica.
ostmzioni dell’asse ileo-femorale l’ammalato dopo un tra
gitto che talvolta sa esattam ente misurare in passi e che
□ Dolore agli arti col tem po diviene sem pre più breve, presenta un crampo
doloroso al polpaccio che lo obbliga ad arrestarsi e ad at
Dolori nevralgici tendere qualche minuto. È dovuta ad un insufficiente ap
porto di sangue ai muscoli.
I dolori nevralgici di tipo tronculare e radicolare sono Nella ostruzione delle arterie iliache può essere os
stati già considerati in precedenza. servata la claudicazione interm ittente della coscia.
Nelle varici profonde e nelle tromboflebiti il dolore è
Dolori di origine ossea percepito in corrispondenza del polpaccio unitamente ad
un molesto senso di distensione ed è aggravato dalla p ro
Hanno particolare intensità quando il processo m or lungata stazione eretta.
boso interessa il periostio. Nell'eritromelalgia il dolore urente colpisce le mani e
Le periostiti, gli em atom i sottoperiostei (della malattia il terzo inferiore dell’avambraccio, o i piedi e il terzo in
di Barlow p er esem pio) sono affezioni m olto dolorose feriore della gamba; è scatenato sia dal freddo che dal
nelle quali l’ammalato localizza decisam ente il dolore al caldo eccessivo ed è aggravato dal contatto e dalla pres
segm ento osseo interessato. sione sulla cute. Le estremità colpite sono rosso-cianoti-
Dolori ossei d i tonalità m eno acuta (più intensi du che con tendenza all’edem a sottocutaneo, la pulsazione
rante la notte) accom pagnano alcune malattie infettive (si delle arterie è vivace.
filide, brucellosi), alcune malattie del midollo osseo (ane Nella malattia di R aynaud il dolore, localizzato alle
mia perniciosa, leucemie, mieloma multiplo), stati di de estremità, è preceduto da parestesie: le mani e i piedi di
calcificazione dello scheletro (osteosi iperparatiroidea, ventano pallidi e freddi per la crisi di ischemia improvvisa;
osteomalacia) e la malattia ossea di Paget. alla fase acroasfittica fa seguito la fase della cianosi nella
quale il dolore diventa particolarmente intenso. La crisi è
scatenata dalla esposizione al freddo (immersione delle
mani nell’acqua).
□ Dolore toracico
Dolori parietali
Figura 2.15. —
Si possono realizzare per: Proiezione del
- nevralgie intercostali e radicolari toraciche (heipes dolore ai der
zoster); matomeri C4-
C5 (in giallo) e
- fratture costali traumatiche o patologiche (osteoporosi,
T8-T11 (in vio
osteolisi neoplastiche); la) in un caso
- la sindrom e di Tietze, tam efazione non suppurativa di pleurite dia
di alcune articolazioni condrocostali (soprattutto seconda frammatica.
e terza) ed eventualmente di quelle sterno-clavicolari di
natura traumatica, reumatica o uricemica che si accentua Nelle m alattie della pleura apicale (e in particolare
con la palpazione; nelle corticopleuriti apicali tubercolari) è caratteristico un
- i dolori dorsali da osteoporosi, osteomalacia, spon- dolore sordo in corrispondenza del muscolo cuculiare: è
diloartrìte (morbo di Poti), spondiloartrosi e tum ore ver ben obiettivabile alla palpazione del margine esterno del
tebrale, localizzabili con la pressione e la percussione sulle muscolo (segno di Boeri).
apofisi spinose delle vertebre interessate; Il polm one non duole e quando nel corso di un pro
- i dolori muscolari basitoracici da stress dei muscoli cesso m orboso che lo interessa si manifesta un dolore to
respiratori (bronchite acuta, pertosse, asm a) e quelli della racico, questo indica la concom itante com prom issione
malattia d i Bornholm sostenuta da un virus Coxsaclcie. della pleura parietale.
Il dolore cardiaco, di tipo radicolare, si manifesta nelle
Dolori viscerali pericarditi e nelle miocarditi ma ha le sue massime espres
sioni nell’angina di petto e neH’infarto del miocardio.
Sono dotati di sensibilità dolorosa la trachea, i grossi Gli stimoli algogeni di provenienza cardiaca sono con
bronchi, la pleura parietale, il pericardio, il miocardio, dotti ai neuromeri spinali C3-C4-T1-T2-T3-T4-T5:
l’aorta e l’arteria polmonare. - attraverso i nervi simpatici;
Il dolore tracbeo-bronchiale si manifesta con una sen - attraverso i gangli toracici 1-5 e cervicali inferiore e
sazione di bruciore retrosternale nella tracheo-bronchite m edio della catena del gran simpatico;
acuta. Nel cancro broncogeno del polm one il paziente —attraverso i corrispondenti rami comunicanti bianchi;
può avvertire un dolore sordo e profondo dal lato della —dalle cellule del corno posteriore dei neuromeri in
neoplasia; la acuzie del dolore in questi casi deve far p en teressati lo stimolo doloroso giunge per via spinotalamica
sare ad una invasione di strutture neivose della parete al talamo;
(sindrome di Pancoast).
Il dolore pleurico ha i seguenti caratteri:
- è di tipo puntorio e può essere localizzato là dove
sono apprezzabili gli sfregamenti pleurici (dolore epicritico);
Figura 2.16. - De
- si accenaia con gli atti del respiro e con la tosse sì corso delle fibre af
da portare ad una contrattura antalgica dei muscoli del- ferenti cardioaorti
l’emitorace colpito che si presenta immobile nella respi che dai gangli car
diaci (in rosso), lun
razione (respiro obliquo);
go i nervi cardiaci,
- com e dolore riferito di tipo radicolare viene perce attraverso i gangli
pito: del gran simpatico
• in sede sottomammaria, dove può essere dimostrata (G. C. M. = ganglio
cervicale medio; G.
una ristretta area di iperalgesia ed iperestesia cuta C. I. = ganglio cervi
nea; cale inferiore, e G.
• in corrispondenza dei dermatomeri C4-C5 e T 8- T 11 T1 = primo ganglio
quando la malattia interessa la pleura diaframmatica toracico, ecc.), i ra
mi comunicanti bian
perché la parte centrale del diaframma è inneivata chi, le radici poste
dal nervo frenico che manda fibre della sensibilità riori, il midollo spi
alle radici C4-C5 e quella periferica dai nervi inter nale fino al fascio
spinotalamico.
costali tributari delle radici T 8 - T 11 (Fig. 2.15).
ANAMNESI
Per questo motivo il dolore cardiaco oltre ad essere Nelle aortiti e negli aneurism i dell’a orta ascendente
percepito nella regione precordiale si irradia alla spalla si possono avere dolori di modica intensità in corrispon
sinistra, alle parti mediali del braccio, deU’avambraccio e denza del m anubrio dello sterno.
della m ano sinistra e alla regione laterale del collo. Nell’aneurism a dissecante dell’a orta il dolore assume
Ue\\'angina di petto il dolore inizia bm scam ente dopo intensità elevata. La sua insorgenza è brusca sì da rag
giungere in pochi minuti u n parossism o insopportabile
uno sforzo (angina da sforzo), u n pasto abbondante, una
con irradiazione alla base del collo e posteriorm ente alla
emozione; più raram ente a riposo (angina da decubito)
regione interscapolare.
e ha le caratteristiche di una violenta oppressione retro
sternale (Fig. 2.17). Nella embolia e nella trombosi dell’a rteria polm onare
Il paziente si arresta pallido, talvolta m adido di sudore o di uno dei suoi rami principali può essere avvertito un
freddo; il dolore è avvertito alle regioni toraciche superiori dolore acuto retrosternale.
anteriori, alla spalla e al collo, alla faccia interna del brac
Il dolore esofageo non è molto frequente né molto ti
cio e dell'avambraccio fino alle ultime due dita della mano
pico: è avvertito in sede retrosternale durante la degluti
e posteriormente in corrispondenza della seconda, terza
zione (disfagia dolorosa). Lo si osserva più che altro nella
e quarta vertebra toracica.
ritenzione di corpi estranei e nelle esofagiti. Q uando il
Generalmente la irradiazione è polarizzata ai derm a
dolore si manifesta al m om ento del passaggio del bolo
tomeri cervicali e toracici di sinistra, m eno frequentemente
alimentare attraverso il faringe si parla di odinofagia.
a quelli di destra o bilateralmente.
L’intensità del dolore peritoneale è variabile: sendo più m arcato in sede periombelicale ed equivale al
- la perforazione di u n viscere cavo con versamento del dolore della angina pectoris da sforzo; è dovuto ad una
suo contenuto nella cavità peritoneale dà un dolore vio insufficienza delle arterie mesenteriche che si evidenzia du
lento “a colpo di pugnale” che si accom pagna a un cor rante la digestione, quando cioè è richiesto un maggiore
teo sintom atologico vegetativo im ponente (tachicardia, afflusso di sangue al tubo digestivo.
sudorazione fredda, vomito) e giunge rapidam ente allo
shock; Nelle dissenterie bacillare ed amebica, ma anche nella
- la peritonite quando si istituisce più lentamente, si colite ulcerativa, è frequente il tenesmo, spiacevole sen
esprime con u n dolore m eno intenso che si accompagna sazione ano-rettale che segue la emissione di feci e che
a nausea e a vomito: il paziente denunzia dapprim a la è avvertita come un imperioso bisogno di defecare nuo
epigastralgia riflessa, poi il dolore in sede epicritica. vamente.
L’accurata palpazione perfezionerà la diagnosi; Dolori ano-rettali durante la defecazione, seguiti o
- la necrosi acuta del pancreas con spandim ento nel meno da tenesmo, sono comuni nelle proctiti, nelle emor
cavo peritoneale di materiale necrotico ricco di enzimi roidi interne, nella ragade anale, nel cancro del retto.
triptici e lipolitici realizza le massime espressioni dolo
rose addominali.
Dolore di origine epato-biliare
Dolore di origine gastrica e intestinale Il dolore da distensione del fegato (fegato d a stasi
acuta) e della colecisti (idrope della colecisti) è tipica
Nell 'ulcera peptica, dello stomaco il dolore epigastrico m ente riferito all’ipocondrio destro e all’epigastrio, ma ha
si manifesta da mezz’ora a due ore dopo i pasti. Non è di sovente una irradiazione ai dermatomeri C4-C5 (cioè
certo se il dolore sia dovuto all’attrito m eccanico dei cibi, alla spalla destra) per la parziale innervazione frenica della
aH’iperperistaltismo gastrico o alla azione chimica diretta capsula glissoniana.
dell’ipersecrezione acida. La colica biliare esordisce bruscamente, talvolta dopo
Nell’ulcera duodenale il dolore epigastrico è avvertito un abbondante pasto grasso e si manifesta con un vio
prima del pasto e durante la notte (dolore da fame). lento dolore all’ipocondrio destro e alla metà destra del
Il dolore da fa m e è condizionato dalla ipercloridria: la l’epigastrio che si irradia a cintura lungo la base dell’emi-
cessazione del dolore per piccole assunzioni di cibo è at
torace corrispondente alla regione sottoscapolare e alla
tribuita alla azione assorbente che questo esercita sul succo
spalla destra (Fig. 2.18). Il dolore è quasi sem pre accom
acido: la stessa azione esplicano gli alcalini.
pagnato da nausea e vomito, talvolta da bradicardia. La più
La pirosi, modesta sensazione di bruciore doloroso av
frequente causa di colica biliare è la litiasi delle vie biliari.
vertita alla estremità inferiore dello sterno accom pagna
Nelle colecistopatie il dolore epigastrico esordisce dopo
frequentemente il dolore dell’ulcera peptica; è dovuta a ri
due-quattro ore dai pasti e viene attribuito allo svuota
gurgito acido nell’esofago attraverso il cardias.
m ento della vescichetta biliare conseguente all’arrivo del
I dolori dell’ulcera peptica gastrica e duodenale hanno
chimo nel duodeno.
generalm ente una variabilità stagionale: sono più marcati
nel corso della primavera e dell’autunno.
Dolore di origine splenica
II dolore intestinale si manifesta a crisi, contem pora
Il dolore da distensione acuta della milza è avvertito
neam ente a un più o meno evidente peristaltismo e tende
all’ipocondrio sinistro; si riscontra nelle splenomegalie con
a seguire la topografia della peristalsi.
Un dolore di origine intestinale può realizzarsi per con gestizie ma soprattutto nell’infarto splenico.
dizioni le più varie: da una indigestione alla assunzione
di un purgante, da una enterite acuta al m orbo celiaco e
alla malattia di Crohn, dalla colite ulcerativa alla dissen
teria bacillare e alla amebiasi intestinale, da una ascari-
dosi o una teniasi a subocclusioni di origine infiammato
ria, granulomatosa o più sovente neoplastica; nel colon ir
ritabile ma anche nell’intossicazione da piom bo (colica
saturnina'), nel botulismo, nell’iposurrenalism o (crisi so
lari), negli episodi emolitici con em oglobinuria e nella
e *
porfiria acuta intermittente.
Nella occlusione trombotica o embolica dell’a rteria me
ara l :
senterica, alla quale fa ben presto seguito u n infarto in
testinale, il dolore è atroce.
Nell’angina addom inale (dyspbagia abdom inalis in- Figura 2.18. - Proiezione del dolore in un caso di colica biliare (dermato-
mero C5 in giallo: dermatomeri T6-T7-T8 in viola).
term ittens) il dolore coinvolge tutto l’addom e, p u r es
ANAMNESI
■ CEFALEA
La cefalea o mal di testa è un disturbo doloroso che in
teressa il capo, la faccia ed il collo, e riconosce differenti
cause. Si suddividono in primarie e secondarie.
□ Cefalee primarie
Fanno parte di questo gruppo l’emicrania, la cefalea
tensiva o muscolotensiva, la cefalea a grappolo.
Emicrania
della fronte e dell’orbita e sem pre nello stesso lato (dif Cefalea si può realizzare anche per malattie infiam
ferentem ente dall’emicrania che può variare). Dura non matorie dell’occhio: cheratite erpetica, iridocicliti e altre.
più di tre ore. La definizione “a grappolo” deriva dal fatto
che gli attacchi si raggruppano nel tem po, ad esem pio Cefalee nevralgiche
una-due volte al giorno, per u n m ese di seguito ma solo La più nota ed im portante è quella dovuta a nevralgia
d ue volte all’anno, e sem pre nello stesso periodo. trigeminale idiopatica o postumo di herpes zoster. In que
Sotto il profilo fisiopatologico sono state indicate le sto ambito sono note anche le cefalee di origine dentaria,
stesse cause dell'emicrania, in particolare alterazioni nella faringea (tumori del faringe o della base della lingua) e au
produzione ed eliminazione della serotonina. Altre ipotesi, ricolare (foruncolosi del condotto uditivo esterno, otite
basate su anomalie cronobiologiche, orientano verso anor media).
malità dell’asse ipotalamo-ipofisi.
Cefalee di origine articolare
□ Cefalee secondarie Nella sindrome di Costen la cefalea, localizzata alla re
gione fronto-temporale, è dovuta a disfunzione della ar
Di origine pericranica ticolazione tem poro-m andibolare dello stesso lato.
Nelle artropatie cervicali è abbastanza com une la pre
Sono riconducibili a stimolazione algogena di stmtture senza di una cefalea occipito-temporale irradiata al vertice
localizzate all’esterno del cranio. (dermatomeri C1-C2) che talvolta concreta il quadro della
nevralgia sottoccipitale.
Cefalee rinogene
Una sinusite acuta (frontale, mascellare, sfenoidale o Di origine cranica
etmoidale) attraverso il meccanismo dell’idrope dei seni
si accom pagna a cefalea dovuta alla irradiazione dell in- Queste cefalee, riconoscono una patogenesi vascolare
tenso dolore locale. Nella sinusite cronica il paziente perde o flogistico-durale.
la capacità di localizzare spontaneam ente il dolore. Per La iperostosi fro n ta le interna di Morgagni-Morel non
le sinusiti fro n ta li e mascellari, il dolore si accentua con ha origine flogistica; si manifesta in donne obese e iper-
la pressione sui seni corrispondenti; per i seni sfenoidale tese con cefalea frontale, virilismo, am enorrea o irregola
ed etmoidale solo con una indagine radiografica si potrà rità mestruali; l’esam e radiografico del cranio dà un ot
formulare una diagnosi. timo orientamento alla diagnosi (Fig. 2.20).
Anche nel morbo di Paget, nel mieloma e nelle m eta
Cefalee oculari stasi neoplastiche al cranio si può realizzare una cefalea
L’attacco di glaucom a realizza una violenta crisi di mal (Figg. 2.21, 2.22).
di capo; sarà orientativo l’aum ento di tensione dei bulbi La cefalea post-trau m atica insorge in seguito a traumi
oculari. cranici contusivi e può persistere a lungo.
I vizi di refrazione (miopia, iperm etropia, astigmati
smo), attraverso lo squilibrio funzionale dei muscoli ocu Cefalee di origine vascolare
lari, condizionano dolore al capo; questo si aggrava nella La cefalea di Horton della alterile a cellule giganti ha
lettura o nel lavoro di cucito. localizzazione temporale. Le arterie temporali si presen
Figura 2.20. - Iperostosi frontale interna in Figura 2.21. - Morbo di Paget. Si noti il no Figura 2.22. - Mieloma multiplo. Presenti nume
sindrome di Morgagni-Morel. tevole ispessimento della calotta cranica con rose lesioni osteolitiche rotondeggianti.
diffuse manifestazioni di aumentato rimodel
lamento osseo.
dolore viene attribuita alla trazione sui vasi
per un brusco squilibrio tensivo intracranico.
Di origine endocranica
■ SIMULAZIONE
Cefalea da ipertensione endocranica
Qualche volta il medico si deve porre la dom anda se
Nella ipertensione endocranica il dolore è continuo e quanto il paziente riferisce è vero o simulato.
si esacerba con la tosse e con gli sforzi; anche lo sforzo Il problema sorge soprattutto in occasione di visite fi
della defecazione aggrava la cefalea sicché in questi pa scali per invalidità, pensionam ento o esigenze militari. Ma
zienti la stipsi è fenom eno comune. non sempre esistono confini molto precisi fra simulazione
Al dolore si associano la bradicardia, il vomito, l’ot- e alterazioni della psicodinamica.
tundimento della psiche, la papilla da stasi e talvolta al Nella sindrom e di M ùnchausen (che prende il nom e
cuni segni radiologici caratteristici a carico delle ossa del dal barone di M ùnchausen protagonista del romanzo di
cranio (impronte digitate'). Erich Raspe, grande viaggiatore e grande bugiardo), il pa
Dovranno essere considerati: ziente si sposta da u n m edico ad un altro, da un ospe
- le meningiti, gli ascessi e i tum ori cerebrali che pos dale ad un altro esibendo una sintomatologia del tutto
sono dare più o m eno manifesti segni a focolaio, ma che fantastica che tende a modificare il suo corpo in senso
potranno anche decorrere clinicamente muti (Fig. 2.24); costruttivo con cosmetici, tatuaggi, diete rigorose o in
- gli em atom i extradurali con il classico intervallo lu senso distruttivo m ediante patom imie o addirittura auto
cido rispetto all’evento traumatico determ inante e i segni mutilazioni.
progressivamente ingravescenti di compressione corticale; Egli non si prefigge particolari vantaggi dalla sua si
- P idrocefalo interno che potrà dare m ostruose d e mulazione se non quello di essere ricoverato e di essere
formazioni del cranio (cranio idrocefalico) e che sarà ac preso in considerazione come paziente grave e complicato.
compagnato da significative modificazioni della pressione L'isterismo e le malattie psicosomatiche, che sono con
del liquor cefalo-rachidiano. siderate la somatizzazione viscerale dell’ansia, si possono
realizzare per:
Cefalea da ipotensione endocranica -fru stra zio n i (blocco di un comportamento emotivo);
Esiste anche una cefalea da ipotensione endocranica — conflitti (scelte obbligatorie alternative che richie
Ccefalea post-rachicentesi) nella quale la responsabilità del dono azione o decisione);
SEM EIOTICA MEDICA
- simboli che rappresentano situazioni talvolta molto le paralisi isteriche dei soldati in battaglia e le crisi isteri
remote e seppellite nell’inconscio ai quali l’ammalato non che indotte con la suggestione.
sa dare una adeguata risposta psicodinamica. Per una trattazione esauriente sulla simulazione, sul
Si tratta in definitiva di una risposta inconscia ad un l’isterismo e sulle malattie psicosomatiche rimandiamo ai
evento spiacevole che può assumere aspetti teatrali come trattati di Medicina Legale e di Psichiatria.
TEST DI AUTOVALUTAZIONE
1) N e ll’anam nesi patologica rem ota si raccolgono 13) NeM’asm a bronchiale la tosse è:
le inform azioni concernenti: a) umida;
a) i disturbi che hanno portato il paziente dal medico; b) secca;
b) malattie, interventi chirurgici, traumi sofferti in passato cj con emottisi.
dal paziente;
c) patologie inerenti l’attività lavorativa. La dim inuzione di P C 02 nel sangue arterioso provoca:
a) tachipnea;
2) Il consumo di alcol è da ascrivere tra: b) ortopnea;
a) le abitudini alimentari dell’anamnesi fisiologica; c) bradipnea.
b) l’anamnesi tossicologica;
c) l’anamnesi patologica remota. 15 ) L’enfisem a polm onare determ ina una:
a) insufficienza respiratoria di tipo restrittivo;
3) La narcolessia è: b) insufficienza alveolo-respiratoria;
a) difficoltà dell’addormentamento; c) insufficienza respiratoria di tipo ostruttivo.
b) inversione del ritmo sonno-veglia;
c) ipersonnia in cui il sonno si istituisce durante azioni N e ll’insufficienza cardiaca la prim a m anifestazione
volontarie. della dispnea è:
a) l’ortopnea;
4) Causa di polidipsia secondaria è: b) la dispnea a riposo;
a) profusa emorragia; c) la dispnea da sforzo.
b) processo morboso organico del diencefalo;
c) anormale ingestione di acqua in malati di mente. 17 ) La transitoria sensazione di battiti cardiaci anorm ali è detta:
a) palpitazione;
5) La perdita totale d e ll’appetito associata a disgusto b) cardiopalmo;
per i cibi è detta: cj tachicardia.
a) anoressia;
b) bulimia; L’im potenza si può realizzare per:
c) disappetenza. a) inibizione psichica;
b) pubertà precoce;
6) Una norm ale diuresi si aggira sui: c) ipertensione arteriosa.
a) 2500 ml/ 24h;
b) 1200 ml/ 24h; 19 > È causa di astenia:
c) 300 ml/ 24h. a) il m. di Cushing;
b) il m. di Conn;
7) Una riduzione della diuresi al di sotto di 1 l/24h viene detta: c) il m. di Addison.
a) oliguria;
b) anuria; Un elem ento obiettivo della vertigine è:
c) ritenzione urinaria. a) il nistagmo;
b) la manovra di Lasègue;
8) La enuresi notturna è una varietà di: c) il segno di Mingazzini.
a) nicturia;
b) disuria; 21 ) Tra i pruriti da causa endogena deve essere ricordato
c) incontinenza urinaria. quello da:
a) morbo di Basedow;
9) N e ll’ileo non si osserva mai: b) ossiuriasi;
a) dolore addominale; c) lichen ruber planus.
b) vomito;
c) diarrea. Il dolore cardiaco è di tipo:
a) parietale;
10) La stim olazione del nervo vestibolare provoca: b) vascolare;
a) vomito; c) riferito.
b) diarrea;
c) singhiozzo. 23 ) Per em icrania si intende:
a) una varietà di cefalea muscolo-tensiva;
11) Per em atem esi si intende: b) una cefalea che accompagna la sinusite;
a) emissione di sangue attraverso la bocca; c) una cefalea localizzata alla metà del capo.
b) emissione di materiale biliare attraverso la bocca;
c) emissione di sangue dallo sfintere anale.
12) Il riflesso della tosse ha come arco afferente:
a) le fibre del nervo vago;
b) il nervo trigeminale;
c) il nervo vestibolare.
- ESAME OBIEHIVO
)
D GENERALE
«Chi ha visitato molti ammalati e sezionato molti corpi è spesso tormentato dal dubbio;
al contrario coloro che non sono esperti di anatomia non dubitano mai di nulla»*.
G.B. M orgagni
Temperatura................................. 49 TEMPERATURA
Fa cies.......................................... 54
C o llo ........................................... 56 L’uom o appartiene agli omeotermi e presenta in condizioni normali una
Decubito..................................... 57 tem peratura corporea che oscilla attorno ai 36,4-36,8°C.
Stazione eretta e deam bulazione. . . . 58 La tem peratura corporea è regolata dall’attività di particolari centri ipotala-
Psiche e senso rio.......................... 59 mici (centro termolitico nell’ipotalamo anteriore, centro termogenetico nell’i-
Conformazione somatica generale .. 67 potalam o posteriore e laterale) stimolati da impulsi provenienti dalle term ina
Grado di differenziazione sessuale .. 72 zioni term iche della cute e dalle variazioni della tem peratura del sangue. In
Stato di nutrizione........................ 78 particolare nell’ipotalamo anteriore, la termogenesi dipende dalla attività m e
Stato di idratazione ed equilibrio tabolica cellulare.
elettrolitico.............................. 82 I centri termoregolatori coordinano una serie di risposte dirette a m ante
Ed em i.......................................... 84 nere la omeotermia:
Stato di sanguificazione................. 89
—in seguito ad una variazione ipeitermica si rilevano: vasodilatazione cutanea
e sudorazione, tachipnea e tachicardia, volte a favorire la dispersione di calore;
Cian o si........................................ 90
- in seguito ad una variazione ipotermica si rilevano: vasocostrizione cuta
Equilibrio acido-base .................... 93
nea, aum ento dei processi metabolici (per via adrenalinica e tiroidea), intensa
Pigmentazione cu ta n e a................. 98
attività muscolare involontaria (brivido, tremore, orripilazione).
ittero........................................... 99
Dermatosi di interesse internistico .. 102
Esantemi infettivi.......................... 111 □ Termometria
Annessi cutanei............................. 114 La tem peratura corporea viene misu
Apparato linfoghiandolare ............. 116 rata con il term om etro clinico-, sono im
M am m ella.................................... 119 piegati dei term om etri a massima a co
Apparato scheletrico..................... 122 lonna di m ercurio graduati in gradi cen
Apparato articolare ....................... 138 tigradi Celsius o p p u re dei term om etri
Apparato m u sco la re ...................... 145 elettronici che rilevano la tem peratura
Sistema nervoso........................... 149 corporea dopo pochi secondi dall’appli
Tomografia assiale computerizzata .. 162 cazione di u n o specifico sensore che
Risonanza magnetica n u cle are....... 167 viene introdotto nella cavità auricolare
Angiografia digitale cerebrale e (Fig. 3.1).
neuroradiologia interventistica ... 171 In condizioni fisiologiche la tem pera
Tomografia da emissione tura ascellare e la tem peratura inguinale
di positroni: P E T ....................... 172 oscillano fra i 36,4 e i 36,8°C.
La temperatura rettale e la temperatura
orale presentano, rispetto alle precedenti,
un aum ento di 0,3-0,5°C.
Le variazioni fisiologiche della tem pe Figura 3.1. - Esempio di termometro elet
ratura sono in rapporto al ritmo del sonno tronico: la temperatura viene misurata al
l’interno del condotto uditivo.
e della veglia ( ritm o nictem erale) con
(*) -Qui m ulta corpora vel inspexem nt vel dissecavenm t, dubium quidem percipiunt; qui autem ana-
tom es penti no n sunt de ulla re num quam dubitante (G.B. M o r g a g n i : D e sedibus et causis m orbontm ,
Venetiis, 1761).
SEM EIOTICA MEDICA
PEN ICILLIN A
Figura 3.2. - A) Febbre di tipo continuo a insorgenza brusca con brivido, risoluzione per crisi (polmonite lobare). B) Febbre di tipo remittente (endocardite bat
terica subacuta). C) Febbre di tipo Intermittente a insorgenza brusca con brivido e a rapida caduta con profusa sudorazione (ascesso epatico).
dizionare la trasformazione
41J
di una febbre intermittente
A 'M i O
2 8 \ di tipo terzanario in una feb
\ /
40-
1 CE
\ i
bre intennittente quotidiana
\ 1/ ! \ \
2
■J
4
\ A
Giorni
J J / \v
(terzana doppia) e la tra
sformazione di una febbre
intermittente di tipo quarta
36*
Settim ane
Risoluzione della febbre nelle miocarditi il diretto interessam ento del muscolo car
diaco condizionerà una sproporzione fra polso e tem pe
La risoluzione della febbre può avvenire: ratura a vantaggio del primo.
- p e r crisi cioè per brusca caduta della temperatura: è
quanto oggi accade frequentem ente grazie ai potenti far Il delirio è presente soprattutto nelle iperpiressie dei
maci impiegati che bloccano rapidamente lo sviluppo delle bambini e degli alcolisti ma anche nelle meningiti e nelle
popolazioni microbiche; encefaliti per ovvi motivi.
—p e r lisi cioè per lenta e progressiva diminuzione.
Febbricola
Sintomi di accompagnamento
La febbricola è una febbre intermittente che non supera
Le febbri si differenziano in rapporto alla maggiore o i 37,5-37,8°C e si protrae p er settimane, mesi e talvolta
minore evidenza di alcuni sintomi di accom pagnamento. per anni.
Il brivido è già stato ricordato in precedenza: esso è in Il rialzo febbrile, che si verifica per lo più nel tardo
rapporto alla rapidità di sviluppo del processo determ i pomeriggio (febbricola serotino), si accompagna ad aste
nante la iperpiressia; sarà particolarmente spiccato nelle nia e a un m odesto senso di calore.
sepsi, nei processi suppurativi, nella polmonite, nella ma La febbricola può essere conseguenza di:
laria e nelle emolisi acute oppure dopo la iniezione en — lesioni tubercolari del polm one o delle sierose o di
dovenosa di una sostanza piretogena (vaccino). lesioni obsolete di qualche linfonodo mediastinico, degli
La sudorazione è generalmente proporzionale alla feb annessi o delle linfoghiandole mesenteriche; la adeno-
bre e costituisce il principale meccanismo di dispersione mesenterite è frequente causa di febbricola e decorre con
del calore. cefalea e dolori addom inali che sim ulano talvolta l’ap
Vi sono febbri particolarmente sudorali come quella pendicite (Fig. 3-6);
della brucellosi, della tubercolosi florida (febbre etica) e -fo c o la i settici tonsillari, sinusitici, appendicolari, co-
delle setticemie, e febbri scarsamente sudorali come quella lecistitici: può scomparire dopo il trattamento chirurgico
dell’ileotifo. della malattia che la determina; qualche volta inizia dopo
La tachicardia accom pagna sem pre la febbre e in tesi un paito e può essere dovuta ad u n fo cu s annessiale o
generale l’aum ento della frequenza del polso am m onta a endometritico;
10 pulsazioni per ogni grado centigrado di temperatura.
Vi sono però condizioni m orbose nelle quali questa
regola non è rispettata e il polso presenta una certa dis
sociazione rispetto alla temperatura:
- nell’ileotifo e nell’influenza è frequente riscontrare
incrementi della frequenza cardiaca molto modesti se para
gonati alla iperpiressia;
---------------------------------------------------------------
—in altre condizioni accade il contrario; nelle sepsi
puerperali e nelle flebiti l’acceleramento del polso è molto 1 2 3 4 5 7 Giorni
precoce rispetto al fastigio della temperatura e nettamente
Figura 3.6. - Febbricola (adenomesenterite).
superiore a quanto comporterebbe la regola sovraesposta;
ESAME OBIETTIVO GENERALE
Ipotermie distrettuali
Figura 3.19. -O rtopnea. Il paziente si aggrappa al Figura 3.20. - Posizione di Blechmann. Il Figura 3.21. - Posizione a cane di fucile:
bordi del letto In posizione seduta onde favorire il paziente si aggrappa ai bordi del letto con il gambe flesse sulle cosce, cosce flesse sul
gioco dei m uscoli ausiliari della respirazione. tronco spiccatamente flesso sulle ginocchia. tronco, testa estesa. Meningite cerebro-
Bronchite asmatica con grave enfisema polmonare. Pericardite essudativa. spinale epidemica.
sul tronco, le cosce flesse sull’addom e e le gam be flesse menti degli arti inferiori in posizione supina sono perfet
sulle cosce; tende ad evitare lo stiramento doloroso delle tamente conservati;
radici spinali lombo-sacrali, ma è indotto soprattutto dalla - la astasia di Gélineau o cataplessia, improvvisa ri
ipertonia dei muscoli dorsali. soluzione del tono muscolare per em ozioni gradevoli o
L'opistotono, Yortotono, Yemprostotono e il pìeurostotono sgradevoli.
sono atteggiamenti obbligati di origine muscolare: il p a
ziente si presenta rigido con concavità dorsale nel caso □ Disbasia
dell’opistotono, ventrale nel caso dell’em prostotono, la
terale nel caso del pìeurostotono. La disbasia è una deam bulazione anormale che può
Si osservano nelle sindromi meningee, nel tetano, nel riconoscere le cause più varie: è molto im portante rile
l’avvelenam ento stricnico e talvolta nelle tetanie. vare le modalità della marcia che il più delle volte forni
A tteggiam enti analoghi possono essere assunti per scono indicazioni sulla malattia fondamentale. Dovranno
cause psichiche (grande arco di Charcot della crisi di male essere considerate:
isterico). - disbasie da alterazione degli organi di movimento;
- disbasie da alterata regolazione neivosa e muscolare;
- disbasie da causa psichica.
STAZIONE ERETTA E DEAMBULAZIONE
Disbasie osteoarticolari
La stazione eretta e la deambulazione si realizzano gra
zie a dei complessi automatismi che implicano la norm a Una disbasia con claudicazione si manifesta:
lità degli apparati neuro-muscolari di tutto il corpo. - in situazioni dolorose di u n arto inferiore-. tipica la
abbreviazione del tem po di carico sull’arto interessato per
sciatalgia oppure per la presenza di spina calcaneare;
□ Astasia - in malattie articolari dell’anca, del ginocchio e del
La astasia è la impossibilità a mantenere la stazione eretta. piede soprattutto se complicate da anchilosi; nella lussa
Una astasia si può verificare negli stati di debilitazione zione congenita dell’anca, nella coxa vara e nel varismo
del ginocchio si realizza la andatura anserina;
che decorrono con estrema ipotrofia dei muscoli; ma le
- negli accorciam enti di u n arto inferiore post-trau
più importanti astasie sensu strictiori riconoscono una ori
matici o poliomielitici per i quali durante la marcia il tronco
gine nervosa:
oscilla in avanti.
- la astasia paralitica, da com prom issione delle vie
piramidali o dei neivi motori;
- la astasia extrapiramidale nella atetosi doppia, nel
Disbasie nervose
m orbo di Wilson, nella corea; Realizzano modalità di marcia talvolta patognomoniche:
- la astasia cerebellare, nei tum ori m ediani del cer - la andatura fa lcia n te nella emiplegia-, l’arto parali
velletto, tipicam ente aggravata dalla chiusura degli occhi; tico viene lanciato esteso in avanti e m ota lateralmente
- la astasia-abasia delle isteriche, nelle quali i movi all’asse del corpo;
ESAME OBIETTIVO GENERALE
_ la m arcia a piccoli passi nella paralisi pseudobul della vita di relazione con conseivazione di quelle della
bäre; vita vegetativa.
_ la marcia a piccoli passi affrettati nel parkinsonismo
che si complica con anteropulsione, per la quale il p a □ Lipotimia e sincope
ziente tende a spostare la testa ed il tronco in avanti;
_ l'andatura saltellante digitigrada nelle paralisi spa La lipotimia è un im provviso m alessere associato a
stiche che si realizza a cosce e ginocchia ravvicinate ed è pallore, sudorazione fredda, respirazione sospirosa, an
ostacolata dalla comparsa di cloni quando il piede tocca nebbiam ento visivo, ipoacusia ed acufeni, profonda aste
nia che prelude a una com pleta anche se fugace perdita
il terreno;
_ la m a rcia saltellante nella corea nella quale la di coscienza. La sincope è una improvvisa perdita di co
deambulazione può assum ere il carattere del “ballo di scienza di breve durata.
San Vito”;
- la atassia cerebellare nelle sindromi cerebellari da Sincopi ipossiche
lesione vermiana nelle quali il paziente procede a zig-zag,
Comprendono:
allargando la base di impianto come un ubriaco;
- le sincopi vasodepressive (o vasovagali) decorrenti
- la atassia spinale nelle sindromi tabetiche (tabe dor
con pallore, ipotensione arteriosa e ritmo cardiaco nor
sale, polinevriti): il paziente avanza lanciando le gam be
male. La base patogenetica di queste sincopi è un im
come un burattino e battendo i calcagni per avere la sen
provviso deficit circolatorio cerebrale con conseguente
sazione del contatto con il suolo;
ipossia p er stimolazioni periferiche oppure corticali in
- il prolungam ento del tempo di carico sull’arto col
grado di provocare una attivazione adrenergica intensa
pito nelle paralisi periferiche di origine spinale o nevritica
che aumenta l’inotropismo cardiaco e stimola i m eccano-
(mieliti, polinevriti).
cettori delle pareti ventricolari; la successiva abnorm e at
tività di scarica delle fibre amieliniche vagali di tipo C ini
Altre modalità di disbasia:
bisce le efferenze simpatiche dal centro vasomotore bui-
- nella paralisi del muscolo tibiale anteriore si verifica
bare da cui vasodilatazione viscerale e muscolare, e ri
la caduta del piede (steppage) che fa assum ere alla deam
duzione dell’apporto circolatorio al cervello. Possono es
bulazione le caratteristiche della dém arche en coq;
sere dovute a:
- nella paralisi del muscolo quadricipite si manifesta
• emozioni brusche quali la vista del sangue o di un ca
la impossibilità a salire le scale;
davere (sincopi dei donatori di sangue, degli studenti
- nella paralisi dei muscoli glutei la impossibilità a d
al primo ingresso in sala anatomica);
alzarsi dalla sedia;
• emorragia o shock, in conseguenza della sproporzione
- nella paralisi dei muscoli piccolo e medio gluteo la
fra capacità del letto circolatorio e volume dei liquidi
andatura anserina con il tipico pendolam ento delle an
intravascolari; anche in questi casi il sangue tende ad
che;
accumularsi nel settore addominale;
- nelle miopatie prossimali (distrofia muscolare pro
• svuotamento di una uscite con caduta della pressione
gressiva di D uchenne e forme analoghe; miopatia osteo-
intra-addominale ex vacuo-,
malacica) è parim enti tipica la andatura anserina-, solo • accelerazioni in volo p er centrifugazione e rapido
nei casi estremi potrà essere osservata la m arcia a rana-.
accumulo della massa circolante nei visceri ad d o
il paziente progredisce a quattro zampe facendo forza su minali;
gli arti superiori. • ortostatismo-, si osserva in convalescenti di gravi
malattie costretti a prolungata degenza a letto: in
Disbasie psichiche tal caso la m isurazione della pressione arteriosa in
posizione supina e in posizione eretta docum enta
Si possono verificare nell’isterismo, nella schizofrenia
la ipotensione ortostatica (Fig. 3.22); in militari co
e nelle gravi forme di depressione.
stretti a protratti periodi di guardia oppure nel corso
di parate; nella distonia neurocircolatoria di Ho-
PSICHE E SENSORIO chrein-Da Costa, per alterazione dei centri del tron
co encefalico regolatori della pressione arteriosa
La valutazione semeiologica delle condizioni psichi ( sindrome d i Shy-Dragei-); per trattamento con gan-
che inizia con l’accertam ento dello stato di coscienza. La glioplegici (sali di esam etonio, tetrametilammonio),
coscienza è vigile quando le funzioni della vita di rela neuroplegici (clorprom azina) o ipotensivi. Crisi di
zione sono conseivate. La coscienza è obnubilata quando ipotensione ortostatica si riscontrano anche in m a
i processi mentali che attestano essere il paziente in con lattie che com prom ettono i centri nervosi spinali
tatto con l’ambiente esterno (definiti con il termine di sen com e la tabe dorsale e la siringomielia: in questi
sorio) si svolgono in maniera lenta e confusa. La perdita casi la ipotensione ortostatica si associa in m aniera
di coscienza realizza l’arresto globale di tutte le funzioni caratteristica ad anidrosi e a im potenza;
dita di feci e di urine: l’elettrocardiogramma dim o
stra un blocco atrio-ventricolare totale con arresto
dei ventricoli;
• riduzione della pollata circolatoria per deficit della
funzione di pom pa del ventricolo sinistro; questo ac
- Pressione Arteriosa Sistolica
cade nel blocco atrio-ventricolare di III grado (Fig.
- Frequenza Cardiaca 3.23 B), stenosi aortica, nelle tachicardie parossisti
che, nella fibrillazione ventricolare. Nelle cardiopa
tie congenite cianogene con importante sh u n t la sin
cope si manifesta durante lo sforzo fisico;
- le sincopi da anossia post-cardiaca, intendendosi
con questo term ine un difetto circolatorio arterioso nel
settore cerebrale non collegato a deficiente azione della
pom pa cardiaca; la pressione arteriosa è norm ale e non
Figura 3.22. - Comportamento della pressione arteriosa e della frequenza
cardiaca in clino (A) e ortostatismo (B) In un soggetto con ipotensione or vi sono irregolarità del polso. Possono essere dovute a:
tostatica. Si può osservare la significativa riduzione dei valori pressori, • aneurism a dissecante dell’a orta; stenosi del tronco
che precede la diminuzione della frequenza cardiaca, al momento del pas innom inato o della carotide com une nella malattia
saggio in ortostatismo. Con il ritorno al clinostatismo (C) i valori pressori
di Takayashu;
e della frequenza cardiaca risalgono gradualmente.
• angiospasmo cerebrale (in tal caso saranno presenti
deficit cerebrali a focolaio);
— le sincopi cardiogene, decorrenti con pallore e se • encefalopatia ipertensiva;
gni di com prom issione cardiaca. P ossono essere d o • sincopi da accessi ripetuti di tosse che non consen
vute a: tono una adeguata inspirazione;
- le sincopi da d im in u ita tensione di O2 nell’aria am
• arresto d el battito cardiaco p er ip ereccitabilità
biente: grandi altezze o presenza di gas inerti nell’aria
seno-carotidea (sindrom e del seno carotideo') o per
inspirata che abbassino la tensione parziale dell’C>2 del
stimolazione vagale nel corso di operazioni sul cra
sangue per cui, pur nella norm alità della massa sangui
nio, sul collo o sul torace (sincope vago-vagale)\
gna che arriva all’encefalo, il contenuto in O 2 è insuffi
in presenza di u n arresto sinusale l’elettrocardio ciente.
gramma dimostra un lungo periodo di asistolia (Fig.
3.23 A); la sincope è preceduta e seguita da evi
Sincopi ipoglicemiche
dente bradicardia ed accom pagnata da miosi e da
apnea; Il cervello è estrem am ente sensibile al tasso di gluco
• arresto del battito dei ventricoli nel quadro di un sio circolante che costituisce la sua principale fonte di
blocco atrioventricolare totale (sin d ro m e di M or energia. Ogni ipoglicemia inferiore ai 40 mg% comporta
gagni-Adams-Stokes); in questi casi la sincope è ac una improvvisa perdita di coscienza entro il perimetro sin-
compagnata da manifestazioni epilettiformi con per tomatologico del coma ipoglicemico.
Sincopi epilettiche
La crisi epilettica è sostenuta
dalla propagazione all’encefalo
di una anormale onda di ecci
tam ento proveniente da un f o
cus epilettogeno.
La topografia del focus è va
riabile da caso a caso e può es
sere sospettata sulla base di al
cune manifestazioni psicosen
soriali o motorie che precedono
_JL la crisi comiziale (aura).
Si conoscono aure visive,
uditive, olfattive, che tendono a
T T -— “V----- “V ripetersi identiche nello stesso
ammalato e si accom pagnano
Figura 3.23. - Elettrocardiogrammi registrati durante due episodi di sincope riferibili a: A) arresto sinusale;
eventualm ente ad automatismi
B) blocco atrio-ventricolare di III grado.
m otori particolari quali il digri-
ESAME OBIETTIVO GENERALE
gnare i denti, il borbottare parole incomprensibili, il roteare di quanto è avvenuto solo per la espressione di sorpresa
i bulbi oculari. degli astanti. L’indagine elettroencefalografica sarà parti
Dopo l’aura premonitrice il paziente: colarmente eloquente (Fig. 3.25).
- cade a terra privo di coscienza in preda alle con
vulsioni; Sincopi isteriche
- perde feci ed urine; Come gli altri sintomi de\V isteria (odiernam ente defi
- nella caduta si ferisce e si m orde la lingua (dato dif nita disturbo da conversione'), esse hanno il significato di
ferenziale im portante rispetto alle sincopi isteriche); una “fuga nella malattia” di fronte alla indesiderata o te
- è presente il segno di Babinski. muta realtà; nella caduta il paziente non si ferisce e mai
si m orde la lingua.
L’indagine elettroencefalografica durante l’episodio ed
eventualmente anche dopo, manifesterà i parossismi ti
pici di onde e punte (Fig. 3.24).
Coma
Le assenze sono arresti improvvisi e fugaci della co Il coma è una condizione di prolungata perdita dello
scienza che si possono osservare nella varietà piccolo male stato di coscienza e della reattività agli stimoli esterni, con
della epilessia: dopo una breve aura che può anche fare alterazioni, talora marcate, delle funzioni vegetative.
difetto, il paziente si arresta e tace, con lo sguardo fisso Il coma raramente persiste per più di 4 settimane. Con
e la faccia pallida; la durata del disturbo è di pochi se l’eccezione dei com a post-traum atici, più a lungo p er
condi, dopo di che egli riprende il discorso e si accorge dura la perdita di coscienza m eno probabile è il recupero.
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Figura 3.26. - Sindrome di Down. Figura 3.27. - Corredo cromosomico in un caso di sindrome di Down (trisomia-21).
—la oligofrenia fenilpiruvica in cui il difetto del meta - cause prenatali-, infezioni della m adre (sifilide, to-
bolismo consiste nella mancata trasformazione della feni- xoplasmosi, rosolia, AIDS); uso scorretto di farmaci, al
lalanina in tiroxina: la malattia fa parte delle iperfenilala- col, droghe, fumo; incompatibilità materno-fetale del fat
ninemie, gruppo di malattie metaboliche ereditarie, perlo tore Rii o ABO; nascite premature;
più autosomiche recessive legate a difetto enzimatico la cui - cause perinatali-, prem aturità, anossia, asfissia e
caratteristica com une è l’alto tasso di fenilalanina nel san traumi cranio-vertebrali durante il parto;
gue. La trasformazione della fenilalanina in tirosina richiede - cause postnatali-, meningite, encefalite, malattie de-
la presenza di un enzima (fenilalanina-idrossilasi) e del suo mielinizzanti (sclerosi multipla, leucodistrofie), trauma cra
cofattore (tetraidrobiopterina). La tirosina serve per sinte nici, tumori cerebrali, disturbi dell’apparato cardiocirco
tizzare neurotrasmettitori, tiroxina e melanina. Il deficit del latorio tali da indurre em bolie cerebrali, trombosi, em or
l’enzima o del suo cofattore causa un accumulo di fenila ragie; traumi cerebrali (per incidenti automobilistici) pos
lanina e di suoi cataboliti anomali (acido fenilpiruvico, acido sono causare ritardo m entale o, com unque, danni ge
fenillattico, fenilacetico ecc.) con conseguente danno per neralizzati e gravi, coinvolgenti anche le funzioni co
l’organismo: l’organo più colpito è il cervello. Le iperfeni- gnitive.
lalaninemie sono state suddivise in due gruppi: iperfenila
laninemie benigne e iperfenilalaninemie maligne. Le prime Il cretinism o endem ico nei g o z z u ti ipotiroidei è ca
sono legate al difetto dell’enzima e sono ulteriormente di ratterizzato da oligofrenia, ipoevolutism o som atico, mi-
visibili in tre gruppi, in rapporto al grado di danno cerebrale xedem a e altri segni di insufficienza tiroidea. Anche nel
e di deficit enzimatico; le seconde sono legate al deficit del m ixedem a degli a d u lti la psiche dopo u n periodo più
cofattore, e si possono suddividere in due sottogruppi in o m eno lungo di torpore, presenta un graduale d ete
rapporto al grado di danno cerebrale, al tipo di deficit del rioramento. Ncìl’ipoparatiroidismo cronico possono es
cofattore e alla terapia richiesta. La fenilchetonuria fa parte sere talvolta osservati stati demenziali: l’associazione a
delle iperfenilalaninemie benigne, di cui costituisce la forma crisi convulsive e tetaniche, a calcificazioni dei nuclei
più grave. I soggetti colpiti da fenilchetonuria, se non trat della base (sindrom e di Fahr) e a ipocalcem ia con iper-
tati sin dalla nascita, presentano: grave ritardo mentale, crisi fosfatemia è caratteristica. Nelle sindrom i adrenogeni-
convulsive, spasticità degli arti. La loro identificazione alla tali e nelle p u b ertà p recoci il deficit m entale è sover
nascita è possibile con il test di inibizione batterica di chiato dalle gravi alterazioni del carattere dom inate dal-
Guthrie. Si tratta di soggetti per lo più iposomici, ipopig- l’ipererotism o e dalle m anifestazioni di aggressività con
mentati (capelli biondi e occhi celesti, forse per un defi esso connesse.
ciente metabolismo della melanina), che possono presen
tare atetosi o tremore extrapiramidale in associazione alla Ritardo mentale da cause ambientali
oligofrenia;
- la galattosemia (incapacità di metabolizzazione del Sono noti casi di ritardo m entale dovuti a gravi ca
galattosio); la malattia di Tay Sachs (incapacità di meta renze am bientali (com e l’aver vissuto in un o stanzino
bolizzazione dei grassi); la sindrome di Hurler (immagaz per anni o com unque senza cure parentali). In questi
zinamento nelle cellule di mucopolissaccaridi); ì ’ipotiroi- casi gli effetti possono essere molto gravi anche per lo
dismo congenito per agenesia tiroidea; la microcefalia, il sviluppo dell’intelligenza e scarsam ente reversibili. A
gargoylismo, la macrocefalia (idrocefalo e megacefalo). In parte questi casi eccezionali, fortunatam ente rari, vi sono
queste form e il ritardo m entale è grave, paragonabile a tuttavia molti casi in cui un ritardo m entale lieve p uò es
quello di un bam bino di 2 anni, con una struttura psico- sere dovuto a svantaggio socioculturale. In questo caso
motoria rudimentale, sono presenti contorsioni, smorfie, le carenze:
improvvisi impulsi motori spesso a sfondo collerico. - possono essere più o m eno gravi;
- hanno effetti diversi a seconda dell’età del bambino;
Nella neuroangiomatosi encefalotrigeminale eli Stùrge- - possono essere aggravate da eventuali effetti nega
Weber il ritardo mentale è determinato dalle ripercussioni tivi anche a livello di struttura di personalità;
deU’angioma meningeo sull’encefalo ed è concomitante ad - possono essere più o m eno com pensate da inter
un angioma cutaneo omolaterale. venti educativi adeguati (ad esem pio scolastici).
Nella sindrom e di Moon-Lawrence-Biedl gradi più o
meno spiccati di ritardo mentale sono pressoché costanti in In sintesi lo svantaggio socioculturale:
tipica associazione con la retinite pigmentosa, la poli- o - può produrre in alcuni individui (non la m aggio
sindattilia, l’obesità e l’infantilismo. ranza) effetti negativi tali da portare ad una diagnosi di ri
tardo mentale (soprattutto per chi ha una dotazione in
tellettiva di partenza inferiore alla norma),
Cause non genetiche - produce effetti negativi sulle prestazioni cognitive
Le cause biologiche non genetiche tradizionalm ente che si accumulano con il passare del tem po (soprattutto
vengono suddivise a seconda del periodo della vita del fino all’adolescenza) e sono maggiori in caso di presenza
l’individuo in cui esse si manifestano: di disturbi di personalità.
ESAME OBIETTIVO GENERALE
Nanismi viscerali
I nanism i viscerali sono caratteristici di alcune gravi
malattie renali, intestinali e cardiache che im pegnano l’or
ganismo nell’età infantile rendendone precarie le condi
zioni di vita e operando sfavorevolmente sulla crescita.
II nanismo renale si manifesta con un quadro rachitico
resistente alla vitamina D e un iperparatiroidismo secon
dario.
Si potranno realizzare incurvamenti degli arti inferiori
per valgismo, varismo e recurvazione del ginocchio, al
terazioni della gabbia toracica, del rachide e del cranio; dal
punto di vista radiologico le strie di Looser-Milkman solo
eccezionalmente faranno difetto; nelle forme congenite è
costante la ipofosfatemia, che costituisce di sovente un
Figura 3.28. —Nanismo osseo con cifoscoliosi in malattia di Ekman-Lobstein.
trait familiare (rachitismo ipofosfatemico).
scontro negli eunucoidism i ed esprim ono la m ancanza
del freno inibitore esercitato dagli orm oni sessuali sulla
proliferazione delle cartilagini di coniugazione.
La patologia pediatrica offre a considerare dei gigan
tismi transitori nel corso delle pubertà precoci: la statura
può eccedere quella media dei ragazzi della stessa età;
ma come conseguenza della precoce saldatura delle car
tilagini di coniugazione si potrà realizzare poi in età adulta
una statura inferiore alla media.
□ Deformità
L’esame obiettivo generale ci informa su eventuali gros
solane deformità che possono interessare il capo, il collo,
il tronco o gli arti.
Possono essere di origine congenita oppure acquisita.
□ Gigantismi
Il gigante è un soggetto di statura superiore ai 200 cm
nel quale lo sviluppo degli arti eccede quello del tronco.
11 gigantismo esprim e il più di sovente una iperfunzione
som atotropa da adenom a eosinofilo dell’ipofisi presente
ed efficiente prima della saldatura delle cartilagini di co
niugazione.
Aumenti staUirali con macroschelia, che peraltro non Figura 3.30. - Due esempi di macrocefalia per ispessimento della volta cra
nica per m. di Paget.
raggiungono i limiti del gigantismo, sono di corrente ri
cefalici (cranio appuntito posteriorm ente con
fronte sfuggente): associate, talora, ad alterazioni
ossee in altra sede (disostosi cranio-facciale di
Clouzon o acrocefalosindattilia di Apert).
Figura 3.33. - Gibbo dorsale angolare da frat Figura 3.34. - Quadro radiologico di scoliosi ver Figura 3.35. - Cifoscoliosi con grossolana
tura vertebrale per trauma infantile. tebrale destro-convessa: si noti la presenza di asimmetria dei due emitoraci.
ponti osteofltici intervertebrali.
Le scoliosi respiratorie sono dovute a postum i di m a l’asse dell’arto) e il varismo (spostam ento verso l’esterno
lattie croniche della pleura o del polm one. del gomito o del ginocchio) possono essere unilaterali o
La scoliosi antalgica della nevralgia sciatica si m a bilaterali; riconoscono p er lo più una origine rachitica
nifesta con u n ’am pia curva lom bare a concavità om ola (Fig. 3-37), ma possono determ inare valgismo o varismo
terale rispetto al dolore ed una altrettanto am pia cuiva del ginocchio anche la osteom alacia, la osteosi para ti
dorsale a convessità opposta; un quadro analogo si può roidea, il m orbo di Paget e soprattutto le osteoartrosi.
osservare nella psoite. Valgismo e varismo del gom ito sono di frequente ri
La lordosi è l’accentuazione della norm ale convessità scontro nella sindrom e di T urner e nella deform ità di
anteriore della colonna. Madelung.
Una accentuazione della lordosi lom bare può aversi: Il piede torto congenito, generalm ente equino-varo-
- per spondilolistesi, scivolam ento anteriore della 5 a supinato, si presenta ruotato m edialm ente e iperesteso;
vertebra lom bare sul sacro; l’appoggio avviene sul m argine esterno e talvolta sul
- per m alform azioni del bacino; dorso dove per l’attrito si form ano grosse callosità.
- per lussazione congenita dell’anca; In altre occasioni il piede torto congenito è bilate
- nelle miopatie. rale, assume l’aspetto di piede equino cavo varo spinato,
e non consente la deam bulazione (Fig. 3.38).
Deformità degli arti Il p ied e torto paralitico, sequela di una paralisi in
fantile, è dovuto a squilibrio nelle forze muscolari ap
C om prendono una serie di condizioni congenite e plicate al piede:
acquisite delle quali poche interessano la m edicina in
terna.
La am elia o ectrom elia è la congenita assenza di un
arto.
L’em im elia (perom elia nel caso che l’arto assuma l’a
spetto di u n arto am putato) indica l’assenza di un seg
mento di u n arto o la sua presenza in form a rudim en
tale. Questa condizione deve essere distinta da una con
dizione di am putazione traumatica della parte term inale
di un arto (Fig. 3.36).
La focom elia è l’im pianto della m ano sul tronco con
m ancanza del braccio e dell’avambraccio.
L’accorciam ento di u n arto con alterazioni del suo Figura 3.36. - Amputazione trau Figura 3.37. - Varismo delle gi
matica dell’avambraccio dell’arto nocchia quale conseguenza di
trofismo pu ò essere un postum o della poliomielite.
superiore destro. rachitismo.
Il valgismo (spostam ento verso l’interno rispetto al
T " "
72 SEMEIOTICA MEDICA I
Figura 3.38. - Piede torto congenito Figura 3.39. - Piede torto Figura 3.40. - Sindattilia. Figura 3.41. - Mano torta ra
bilaterale, li piede è ha l’aspetto equino, in atteggiamento di intraro- diale.
cavo extraruotato. tazione.
□ Eunuchismi ed eunucoidismi
L’eunuchism o e l’eunucoidism o realizzano
XI X ! J r Sii- 8 *- quadri di deficiente sviluppo o di involuzione
1 _ 6
genitale disgiunti da corrispondenti sindromi di
H U U IJ 15- ipoevolutismo somatico e psichico.
■ ' y // L’eunuchism o è una situazione morbosa le
gata ad ablazione chirurgica dei testicoli (ca
: ✓ n i «o strazione) o a distinzione totale dei medesimi;
>■ A i testicoli saranno assenti o trasformati in pic
cole masserelle di tessuto fibroso.
La soppressione dell’attività testicolare in
duce l’adenoipofisi a maggiori prestazioni go
Figura 3.44. - Corredo cromosomico in una sindrome di Turner (monosomia XO). nadotrope donde l’alta concentrazione di go-
nadostimoline nel sangue e nelle urine (ipogo-
nadism i ipe/gonadotropi); a questo gruppo ap
norm ale (22 + Y), oppure da uno zigote (22 + XY) con partengono gli eu n u ch ism i idiopatici e la sindrom e di
uno zigote (22 + X); Klinefelter.
- la sindrom e di Turner (44 + XO) si realizza dalla L’eunucoidismo comprende una serie di situazioni nelle
com binazione di uno zigote (22 + O) con uno zigote nor quali il deficit testicolare è secondario a una insufficienza
male (22 + X) di provenienza m aterna o anche paterna. ipofisaria o ipotalamica; i testicoli sono per definizione
L’unione di uno zigote (22 + XX) con uno zigote nor presenti sia pure di dim ensioni infantili; il tasso di gona-
male (22 + X) darà una superfem m ina (44 + XXX o triso dostimoline nel sangue e nelle urine è diminuito (ipogo-
mia XXX) con sesso fenotipico femminile, scarsa fertilità nadism i ipogonadotropi). A questo gruppo appartengono
e deficienza mentale: in queste ammalate lo studio della gli eunucoidism i idiopatici, gli infantilism i tipo Lorain e
cromatina sessuale dimostrerà due corpuscoli di Barr. la sindrom e di K allm ann o displasia olfattogenitale (ipo-
gonadism o ipogonadotropo con anosmia dovuto a una
lesione ipotalamo-rinencefalica).
□ Infantilismi
L’infantilismo è la persistenza dei caratteri somatici, Eunuchismi ed eunucoidismi maschili
sessuali e psichici propri dell’infanzia.
Nell’infantilo-nanismo tipo Brissaud le dimensioni sta- Q uando l’eunuchism o o l ’eunucoidism o iniziano nel-
turali, la psiche e lo sviluppo sessuale sono quelli di un l ’in fa n zia avremo aum ento staturale con macroschelia e
piccolo bambino; le conclamate manifestazioni dell’ipoti- sarà caratteristico l’aspetto femmineo del corpo per il pre
roidismo rendono facile la diagnosi. valere del diametro bisiliaco su quello bisacromiale e per
Nell ’infantilism o tipo Lorain le proporzioni del corpo lo scarso sviluppo m uscolare e la lassità legamentosa che
sono quelle di u n fanciullo di 1 0 - 1 1 anni con un certo favorisce il valgismo del ginocchio e il piattismo del piede.
grado di macroschelia. I genitali esterni sono di dimensioni I peli fanno del tutto difetto o sono appena rappre
pari a quelli di un bam bino di 2 -3 anni, assolutam ente sentati all’ascella e al pube; m ancano com pletam ente la
depigmentati; la erezione può essere possibile ma la eja- barba ed i baffi mentre i capelli sono fini e abbondanti
culazione fa sem pre difetto; lo sviluppo dei peli è m an con un impianto femmineo; possono esservi note di obe
cante, la voce conseiva un timbro infantile. sità ginoide e la voce conseiva il timbro infantile.
Nelle femmine manca lo sviluppo del seno e non com I genitali esterni sono di dim ensioni paragonabili a
paiono mai le mestruazioni. quelle di un bam bino e lo psichismo è caratterizzato da
a p a tia , egoismo, scarso coraggio, poca volontà e intelli Pubertà precoce maschile
genza mediocre, oltre che da completa assenza della li
Il dato semeiologico dom inante è lo sviluppo dei ge
bido.
Allorché Veumichismo e l ’e unucoidismo iniziano dopo nitali esterni, sorprendente in considerazione dell’età; il
la pubertà il quadro clinico è differente: non vi sono m o pene è di dimensioni cospicue, lo scroto iperpigmentato,
dificazioni staturali e la regressione dei caratteri sessuali i peli alle ascelle e al pube rigogliosi ; vi possono essere
domina il quadro: il sistema pilifero può non essere col barba e baffi; la voce presenta il timbro profondo degli
pito o cadere solo “prò parte” mentre si osseiva una ma adulti.
nifesta involuzione dei testicoli e meno frequentemente del Lo sviluppo somatico eccede la media dei soggetti della
pene. stessa età e l’età ossea determ inata radiograficamente è
La psiche è indenne e la potenza virile oltre che la li in anticipo. Dal punto di vista psichico sono segnalati ri
bido possono restare per qualche tem po conservate. tardi mentali su un fondo di esagerata libido. La mancata
Con una celta frequenza è presente un modesto grado spermatogenesi, per cui l’ejaculato è sempre privo di sper-
di obesità. La distinzione dei quadri di eunuchismo dai qua matozoi, dovrebbe far considerare queste forme morbose
dri di eunucoidismo riposa sull’accertamento della esistenza come pseudopubertà piuttosto che come vere pubertà pre
o meno dei testicoli, siano pure ipotrofici o infantili. coci.
Di fronte ad una pubertà precoce maschile dovremo
considerare le seguenti possibilità:
Eunuchismi ed eunucoidismi femminili
- pubertà precoce testicolare per un tum ore funzio
L’eunuchism o femminile realizzato da una primitiva nante del testicolo;
aplasia delle ovaie o da una loro asportazione o distru - pubertà precoce cerebrale da tumore o flogosi me-
zione in età prepuberale, si manifesta con aum ento dello ningoencefaliche o da tum ore dell’epifisi (sindrom e di
sviluppo staturale, macroschelia, scarsa differenziazione Pellizzi): è dovuta ad una anormale sollecitazione dei cen
femminile del soma, ipoplasia dei genitali esterni ed in tri ipotalamici regolatori della sfera genitale e si associa a
terni, am enorrea, m ancato sviluppo del seno e dell’ap disturbi neurologici (soprattutto da lesione ipotalamica
parato pilifero. quali la polidipsia con poliuria e la narcolessia), a iper
La castrazione in età post-puberale com porta am e tensione endocranica e a convulsioni;
norrea, ma solo m inori alterazioni regressive dell’ap p a - p u b ertà p recoce su rre
rato genitale e dei caratteri sessuali secondari, libido com nale o sindrom e adreno-geni-
presa; potranno essere rilevati invece alcuni disturbi che tale del bam bino: è dovuta a
si riscontrano anche nella m enopausa fisiologica e che un tum ore cortico-surrenale;
denotano un im pegno del sistem a nervoso vegetativo - pubertà precoce idiopatica
(vampe di calore, crisi sudorali, cardiopalmo, instabilità della quale si ignora la patoge
pressoria, disturbi psichici). nesi.
La sindrom e di Tur ne r viene classificata fra gli eunu
chismi femminili: si tratta di una agenesia gonadica de Pubertà precoce femminile
terminata da un assetto cromosomico (44 + XO) che de
corre con infantilismo, difetto di sviluppo staturale, ipo Di fronte ad una pubertà
trofia mammaria, uterina e vaginale, scarso sviluppo dei precoce femminile dovrem o
peli al pube e loro assenza alle ascelle. considerare:
In tutti questi casi il tasso di gonadostim oline nel san - pubertà precoce ovarica
gue e nelle urine è elevato; si tratta in altre parole di ipo- dovuta ad un tum ore funzio
gonadismi ipergonadotropi. nante dell’ovaio; è caratteriz
La sindrome d i Sheehan (necrosi della adenoipofisi per zata da notevole sviluppo del
emorragia-collasso del postpartum) e la malattia di Sirn- seno, aum ento di volum e del
monds che ad essa fa seguito sono i più importanti esempi l’utero con com parsa di me-
di ipogonadismo ipogonadotropo del sesso femminile. stniazioni o di metrorragie, peli
La involuzione dei genitali può raggiungere gradi al pube con delim itazione di
estremi sì da im pedire il coito, la caduta dei peli è co tipo femminile, accelerazione
stante, la citologia vaginale presenta il tipo senile. dello sviluppo osseo e della os
sificazione;
- p u bertà precoce cerebrale,
□ Pubertà precoce piuttosto rara nel sesso femmi
La pubertà precoce è caratterizzata da uno sviluppo nile; presenta la stessa associa
Figura 3 .4 5 .-P ubertà pre
prematuro dei caratteri sessuali primari e secondari. Nel zione ai sintomi nervosi della coce tem m inile di origine
nostro Paese lo sviluppo puberale si com pie all’età di 14- pubertà precoce cerebrale dei cerebrale (bambina di 5
maschi (Fig. 3.45); anni).
16 anni nel maschio e all’età di 12-14 anni nella femmina.
SEM EIOTICA M EDICA
- sin d r o m e d i Klinefelter (ipogonadismo ipergonado- dizionati dal tipo di malformazione genitale: maschili nei
tropo da atrofia testicolare con azoospermia ma senza aley- casi a clitoride peniforme e femminili nei casi di piccolo
dioismo), che, come abbiamo detto in precedenza, è ca clitoride e di un abbozzo vaginale.
ratterizzata da un assetto cromosomico (44 + XXY) e dalla I massimi gradi di pseudoermafroditismo femminile si
presenza della cromatina di Barr; trattasi di giovani scarsa osservano nella pubertà precoce su rrenale e nella sindrome
mente differenziati in senso maschile per quanto riguarda ad renogen itale della donna adulta-, il clitoride può assu
il soma, con ginecomastia, ipotrofia dei testicoli, normale mere il volume di un piccolo pene e si nota involuzione del
sviluppo della verga, potenza conservata ma azoospermia l’utero con amenorrea, trasformazione maschile (sviluppo
muscolare, disposizione del grasso, atrofia mammaria), m o
(e quindi infertilità);
dificazione virile del timbro della voce, irsutismo (barba e
-ginecomastia con galattorrea, cioè con più o meno ab
baffi, peli al torace, al dorso e agli arti); ipererotismo om o
bondante secrezione di latte: si osserva in tumori ipofisari
sessuale e aggressività.
secernenti prolattina e talvolta nella acromegalia.
Gradi minori di pseudoermafroditismo femminile ven
gono definiti come m aseoiinizzazioni (Fig. 3.47); l'ele
Pseudoermafroditismi femminili mento diagnostico più importante è in genere l’irsutismo
(Fig. 3.48).
Lo pseudoermafroditismo fem m inile (ginandroidismo) Di fronte ad un irsutismo dovranno essere considerate
si manifesta nella donna con un aspetto m ascolino del le seguenti eventualità:
soma, della voce e dell’apparato pilifero e una modifica - irsutismo post-menopausale da involuzione ovarica;
zione dei genitali esterni che richiama la disposizione ma - irsutismo jatrogeno
schile. da trattam enti curativi
Nella maggior parte dei casi queste donne presentano con testosterone per
un clitoride di dimensioni cospicue, spesso erettile, con sal cancro del seno; si as
datura più o meno completa delle grandi labbra (di aspetto socia generalm ente a
scrotale); altre volte lo sviluppo del clitoride è minore e una eccessiva libido ete-
persiste un abbozzo di vagina. Gli impulsi erotici sono con- ro-sessuale;
- irsutismo ipercor-
ticosurrenale nelle sin
drom i adrenogenitali
della donna adulta; nel
la sindrom e di Cushing
(associata a obesità an
droide, ipertensione ar
teriosa, diabete steroi
Figura 3.48. - Irsutismo in adenoma
deo, strie purpuree, po-
corticosurrenale (controllo chirur
liglobulia ed acne), nel- gico).
Piperostosi fro n ta le in
terna o sindrom e di
Morgagni-Morel in as
sociazione a cefalea,
turbe m etaboliche di
tipo cushinghiano ed
ispessimento delle ossa
frontali; nella sindrom e
d i Achard-Thiers (dia
bete delle d o n n e b ar
bute, Fig. 3.49);
- irsutismo da tu
more virilizzante dell’o
vaio quali l’arrhenobla-
stoma, il leydigoma e l’i-
pernefroma ovarico co
stituito da residui em
Figura 3.49. - Sindrome di Achard-
brionali aberranti;
Thiers (diabete delle donne barbute).
Figura 3.47. - Pseudoermafroditismo femminile per difetto congenito di - sindrome di Stein- Si noti II rigoglioso sviluppo della barba
21 -idrossilasl surrenale. Il grosso clitoride era stato amputato in età neo Leventbal nella quale l’ir- e dei baffi e il carattere mascolino delle
natale. sutismo si associa a in sopracciglia.
voluzione mammaria, amenorrea, sterilità e aumento di vo che una esatta misura del contenuto minerale osseo an
lume di entram be le ovaie. In questa sindrome sono stati che la quantificazione della “massa colpo rea grassa” e
documentati elevati livelli urinari di androsterone e di etio- della “massa corporea magra" (Fig. 3-50).
colanolone e un difetto di trasformazione dell’estradiolo e Il metodo si fonda sulla emissione contemporanea di
dell’estrone in estriolo; queste anomalie ormoniche scom due fotoni dotati di differente energia; la “massa corporea
paiono dopo la resezione bilaterale cuneiforme dell’ovaio, grassa” e la “massa corporea magra” hanno differenti ca
che può far regredire il quadro clinico e consentire la fe pacità di assorbimento su questi fotoni: il com puter del
condazione. l’apparecchio le calcola separatamente e ne fornisce il dato
numerico accanto a quello del contenuto minerale osseo.
■ STATO DI NUTRIZIONE
Una m igliore valutazione del peso corporeo si o ttie ne con
La valutazione dello stato di nutrizione deve considerare:
\indice di massa corporea (IM C ) che viene calcolato co m e se
- il peso rapportato alla statura; gue:
- lo sviluppo del pannicolo adiposo sottocutaneo;
- lo sviluppo delle masse muscolari che contribuiscono peso corporeo in kg
IMC = - ------------ --------------- —
per il 50% al peso corporeo nell’uomo e per il 36 % nella altezza In m 2
donna.
- Sottopeso IM C < 1 8 ,9 - Sovrapeso IMC 2 5 -2 9 ,9
La d im inuzione dei peso coiporeo esprime sempre una - Peso m e dio IM C 19-24,9 - O besità IMC > 3 0
compromissione dello stato di nutrizione sia essa dovuta a
diminuzione del tessuto adiposo (dimagramento) che a di
m inuzione del tessuto adiposo e delle m asse muscolari
□ Magrezze
come succede negli stati cachettici.
L'aum ento dei peso coiporeo invece non sem pre è ri La m agrezza costituzionale è una condizione per la
conducibile a un florido stato di nutrizione (eccesso di tes quale alcuni individui, pur in condizioni di perfetta sa
suto adiposo) perché può essere dovuto ad accumulo di li lute, restano p er tutta la vita al di sotto del peso fisiolo
quidi (edema). gico.
Il metodo più diffuso per misurare la composizione cor La m agrezza patologica è uno stato di emaciazione
porea è la impedenzometria. Si basa sulla misura della re dell’organismo.
sistenza che una piccola corrente alternata incontra nell’at- La cachessia è una condizione di estrema magrezza
traversare un corpo: quanto maggiore è lo sfasamento che che realizza la quasi totale scom parsa del tessuto adiposo
subisce la corrente tanto maggiore sarà la massa cellulare. ed una marcata atrofia muscolare.
La densitom etria sul colpo intero della quale parle La faccia è emaciata, le guance scavate perché hanno
rem o nel capitolo riguardante lo scheletro, consente oltre perduto la caratteristica rotondità dovuta alla bolla adi
posa di Bichat (Fig. 3.51), gli occhi affondati nell’orbita
per dissoluzione del grasso retro-orbitario; in corrispon
denza del tronco e degli arti sono estremamente evidenti
lo scheletro costale e quello del bacino le cui ali iliache
fanno salienza sull’addom e scavato e posteriormente sulle
regioni glutee che hanno
perduto la fisiologica ro
tondità; gli arti sono scarni
per scomparsa del panni
colo adiposo e per ipotro
fia delle masse muscolari.
Di fronte ad una ca
chessia diverse possibilità si
aprono al ragionam ento
diagnostico.
Cachessie da deficiente
apporto
Figura 3.50. - Valutazione della massa corporea grassa con densitome Le cachessie da fa m e
tria sul corpo intero. L’esame indica, oltre al contenuto minerale osseo, i (digiuno prolungato o ipo Figura 3.51. - Scomparsa della
seguenti parametri: massa totale, quantità di massa grassa e massa ma alimentazione cronica) pre bolla adiposa di Bichat per grave
gra, distribuzione del tessuto grasso. cachessia neoplastica.
sentano un profilo semeio-
ESAME O B IE n iV O GENERALE
logico particolare: sono caratteristici gli edemi associati a po bari, deform azioni ossee e pseudofratture tipo Looser-
liuria (cachessia idropica'), la ipotermia, la bradicardia, la Milkman.
ip o te n sio n e arteriosa, la riduzione dei valori glicemici, della
coiesterolemia e del quoziente respiratorio, che esprime il Cachessie da malattia cronica debilitante
rapporto Uà anidride carbonica e ossigeno.
In questo ambito rientra la cachessia da anoressia ner Possono essere dovute:
vosa È un disturbo del com portamento alimentare carat - a lesioni stenosanti alte del tubo digerente (stenosi
terizzato da: cicatriziali e tumori dell’esofago, del piloro; ulcere pepti
- una magrezza estrema (non costituzionale) con ri che stenosanti);
fiuto di m antenere il peso al di sopra di una soglia mi - a difetto digestivo (maldigestioni e malassorbimenti
nim a di peso ritenuta norm ale (il peso del soggetto deve p er cancro gastrico, p er insufficienza pancreatica, per
e ss e re sotto l’85% elei peso previsto in base all’età ed alla sprue, per m orbo celiaco): in questi casi il motivo nutri
altezza e/o l’indice di massa corporea inferiore a 17,5); zionale è ovvio;
- una forte paura di ingrassare anche in presenza di un - una cachessia p u ò istituirsi anche per cirrosi epa
evidente sottopeso; tica, nei tumori maligni indipendentem ente dalla loro lo
- una preoccupazione estrema per il peso e l’aspetto calizzazione al tubo digerente (Fig. 3.51), per malattie in
fisico, che includa sia una alterazione del vissuto corpo fettive croniche quali tubercolosi, malaria, per AIDS.
reo, sia una importanza eccessiva data al peso nei riguardi
della propria autostima, o ancora il rifiuto di ammettere
la gravità delle proprie condizioni fisiologiche; Cachessie da causa endocrina
- nelle pazienti di sesso femminile, u n ’am enorrea che
Il diabete giovanile, dovuto alla distruzione delle cel
dati da almeno tre mesi;
lule di Langerhans e ad una drastica dim inuzione della
- spesso, ed è difficile accorgersene, i soggetti affetti da
produzione endogena di insulina, determ ina frequente
anoressia neivosa sono bugiardi con se stessi e con gli al
m ente uno stato consuntivo: scom parsa del tessuto adi
tri e fanno di tutto per nascondere questa loro malattia;
poso e atrofia delle m asse m uscolari con negatività del
- il paziente è spesso vittima di un forte senso del do
bilancio azotato.
vere che spesso sfocia nel perfezionismo più estremo.
Il morbo di Basedow e Vadenoma tossico della g h ia n
dola tiroide, con la iperfunzione tiroidea e il conseguente
Le cause che portano allo sviluppo di una anoressia
accelerato metabolismo generale, portano quasi sempre a
nervosa sono m ultiple: si distinguono cause predispo
stati di profondo deperim ento.
nenti quali avere un familiare che soffre, o ha sofferto,
Il morbo di Simm onds determina i gradi massimi di ca
di un disturbo del com portam ento alimentare, il fatto di
chessia.
crescere in una famiglia dove esiste una oggettiva diffi
coltà a com unicare ed esprim ere le emozioni, il fatto di La cachessia simmondsiana è stata attribuita alla defi
appartenere ad un gruppo sociale “a rischio” per il con ciente secrezione som atotropa (donde la ipoglicemia e la
trollo del peso (ad es. ballerine), il fatto di vivere in u n ’a estrema sensibilità alla insulina); essa si accom pagna ad
rea urbana di u n Paese occidentale dove la m agrezza un caratteristico corteo sintomatologico:
viene enfatizzata com e un valore sociale positivo, il fatto - aspetto senescente e involuzione genitale attribuiti
di soffrire di un disturbo della personalità; tra i fa tto ri alla mancata secrezione gonadotropa;
scatenanti, il più noto è il fatto di sottoporsi a diete fer - caduta dei peli ascellari, sensibilità agli sttess (freddo,
ree, e poi c’è sicuramente la difficoltà ad adattarsi ai cam malattie, fatica), attribuite alla diminuita secrezione di or
biamenti e agli eventi stressanti che la vita im pone. In m one adrenocorticotropo con ipocorticismo secondario
questo senso p o ssono essere considerati fattori scate (donde i bassi livelli di cortisolo nel sangue);
nanti l’anoressia nervosa un fallim ento am oroso, una - depigmentazione: ricondotta a una insufficiente in
bocciatura a scuola, un licenziamento dal lavoro, la per crezione di orm one melanocitostimolante;
dita di una persona cara, ecc. - alterazioni trofiche della cute, dei capelli, delle un
L’abbassam ento del quoziente respiratorio ci informa ghie, dei denti e talvolta note di mixedema: spiegate con
sulla prevalente com bustione dei lipidi e protidi rispetto la abolita secrezione tireotropa e il conseguente ipotiroi-
ai glicidi, della quale sono espressione la acetonuria, la dismo (gli ormoni tireotropo e tiroidei nel sangue sono
negatività del bilancio azotato e l’aumento di eliminazione molto ridotti).
urinaria della creatina.
L’anoressia, l’infiammazione cronica, la resistenza al La malattia evolve in un progressivo torpore psichico
l’insulina e l’aum entato catabolismo delle proteine m u e sfocia nello stato com atoso terminale (coma ipofisario).
scolari sono condizioni frequentem ente associate alla ca La cachessia di Simmonds è la tappa finale di ogni tipo
chessia. di lesione distruttiva della ipofisi, comprese le lesioni neo
Talvolta si realizza un m arcato grado di decalcifica plastiche, ma si riscontra il più di sovente in donne che
zione dello scheletro (osteomalacia) con algie dorso-lom hanno sofferto episodi di emorragia e collasso durante un
80 SEMEIOTICA M EDICA
parto ai quali abbia fatto seguito una necrosi ipofisaria O b e s ità a n d r o id e O b e s ità g in o id e
(sindrome di Sheehan).
La sindrome di Sheehan si manifesta subito dopo il parto
con: agalattia, mancata montata lattea per deficit di prolat
tina, cui seguono in'egolarità mestruali e involuzione del
l’apparato genitale per deficit di FSH e LH; magrezza, pre
ceduta da una iniziale fase di adiposità e seguita da ano
ressia; evoluzione simmondsiana finale.
□ Obesità
L’obesità è un patologico accumulo di grasso nell’or-
ganismo.
Il tessuto adiposo che norm alm ente si distribuisce nel
tessuto sottocutaneo, negli epiploon e nei meso, lungo i
fasci vascolo-nervosi ed intorno ad alcuni organi interni,
può aum entare di volume così da incidere talvolta in ma
niera m ostruosa sul peso corporeo. Figura 3.52. - Schematica distribuzione del grasso nell’uomo (A) e nella
donna (B): nell’uno assume l’aspetto a mela, nell’altra a pera.
Si parla di soprappeso quandi l’IMC oscilla da 25 a
29,9; nell’obesità l’IMC supera il valore di 30.
Ancor più specificatamente si suddivide l’obesità in I, Tipica è la distribuzione del grasso all’addom e nella
II e III grado a seconda del valore di IMC: 30-34,9, 35- sindrome metabolica (Fig. 3.53).
39,9, >40, rispettivamente. Le adiposità della donna esagerano invece la fisiolo
In individui obesi valori di 120-130 kg di peso sono gica distribuzione femminile del grasso e si associano a
comuni; ma possono essere raggiunte cifre di 18 0 -19 0 kg scarso sviluppo muscolare, ad astenia, a crasi sanguigna
(sono descritti casi limite di 420 kg e oltre). deficitaria (obesità ginoide, Fig. 3.54).
La distribuzione del grasso sottocutaneo è molto dif
ferente nell’uom o rispetto alla donna (Fig. 3-52).
Obesità essenziali
Nell’uom o il grasso prevale al collo, alla nuca, alle
spalle ed al ventre; nella donna alle ascelle e al seno ma Per obesità essenziali si intendono quelle forme di
soprattutto nella metà inferiore del corpo (ai fianchi, alle obesità per le quali non è stata ancora oggi identificata l’e
regioni glutee, al m onte di Venere e alle cosce). satta patogenesi; le num erose ipotesi a riguardo coinvol
Le adiposità dell’uom o esagerano caricaturalmente la gono fattori genetici, metabolici, nutrizionali, sociali e cul
disposizione virile dell’adipe e si associano con frequenza turali. Essa può dipendere da ridotto consum o energetico
a forte sviluppo muscolare, a iperattività fisica e a crasi e/o aumentato introito alimentare. Per quanto riguarda i
sanguigna esuberante (obesità androide'). fattori genetici è dimostrata una forte aggregazione fami-
Flgura 3.53. - Sindrome metabolica, Figura 3.54. - Obesità mo Figura 3.55. - Due quadri di obesità riferibile a s. di Cushing (nel riquadro
con la tipica presenza di grasso vi struosa di natura essenziale. della figura A si può apprezzare il reperto operatorio): si noti la presenza di
scerale. La paziente pesa kg 198. strie rubre.
se il soggetto fosse schiacciato dal suo peso. La funzione
■t genitori obesi tendono a generare figli obesi
respiratoria è notevolm ente compromessa, quella renale
(d a l 41% se uno ^ ei genitol'i è obeso si arriva al 73% se
si riduce progressivamente. La funzione cardiovascolare al
entram bi i genitori lo sono; solo 9% se i genitori sono nor-
contrario si mantiene discreta.
mopeso). Una causa m etabolica p er l’aum ento di peso
Raramente si conosce una causa endocrina di obesità
nell’uomo non è stata mai dimostrata nonostante num e
(solo 0 , 1 % dei casi), ma in realtà diversi ormoni (testo
rosi pazienti obesi si lamentino del fatto che guadagnano
sterone, estrogeni, cortisolo, triiodotironina) esercitano un
peso pur introducendo le stesse quantità di cibo rispetto
molo importante nella regolazione del rapporto adipe mu
-id altri individui norm opeso. Molto recentem ente è stata
scolare medio. Nell’ipotiroidismo quasi sem pre l’incre
identificata una specifica m utazione in un solo punto del
m ento ponderale, di poca entità, è da attribuire all’accu
gene per il recettore B3 in grado di determ inare un ral
lentato metabolismo energetico e, di conseguenza, un au mulo di mucopolisaccaridi e alla ritenzione idrica. L’obesità
mento di peso in soggetti obesi. Un altro sito di potenziale può associarsi a malattie ipotalamo-ipofisarie quali il na
alterazione metabolica dell’obesità è stato evidenziato nella nismo ipofisario (deficit di orm one della crescita), il gi
pompa Na/KATPasi, la cui attività risulta ridotta negli obesi. gantismo e l’acromegalia (eccesso di orm one della cre
Anche lo stato nutrizionale deU’infanzia è stato conside scita).
rato un fattore importante dello sviluppo dell’obesità nelle
L’obesità è una prerogativa del paziente con sindrome
epoche successive della vita. Forte peraltro è anche l’in di Cushing (ipercortisolismo), caratterizzata da localizza
fluenza di fattori sociali e culturali. zione del grasso alle estremità del corpo e perdita m u
scolare (Fig. 3-55). È presente anche nei casi di iperpro-
lattinemia e di insulinoma (obesità centrale).
Obesità secondarie
Form e p sicogen e. —C om prendono il disturbo da ali
Le obesità secondarie derivano da alterazioni geneti m entazione incontrollata e disturbi del tono dell’um ore
che, endocrinopatie, malattie neurologiche e psichiatri- quali la depressione atipica e la distimia. Una bassa con
che, farmaci. siderazione di sé espone maggiormente alla pressione am
Forme g en etich e. - Solo in una piccola m inoranza bientale verso la m agrezza e quindi verso l’inizio della
di casi, l’obesità si com porta come una malattia genetica dieta, i cui insuccessi, associati agli episodi di bulimia,
ereditariamente trasmessa; in questi casi, l’obesità si as contribuiscono a peggiorare ulteriorm ente la considera
socia ad altre alterazioni e/o dismorfismi, costituendo sin zione di se stessi. Anche fattori psicologici (organizza
dromi com plesse di raro riscontro nella popolazione: zione di personalità caratterizzata da u n modo di conce
paralipodistrofie e lipomatosi, caratterizzate da una forte pire la realtà di tipo dicotomico, con estremizzazioni ri
predominanza della massa adiposa nella parte inferiore petute e marcate oscillazioni circa il m odo di giudicare se
del corpo come nell’obesità ginoide; sindrome di Prader- stessi e l’ambiente) predispongono a disturbi alimentari;
Willi dovuta ad alterazione del cromosoma 15; sindrome a questi poi si aggiungono i fattori scatenanti quali gli
di Laurence-Moon-Biedl autosomica recessiva, che com eventi vissuti come ansiogeni, dolorosi o di perdita. Tutto
porta lesioni neurologiche della gliosi dei nuclei ipotala- ciò porta ad un indebolimento della sensazione di sazietà
mici e ipogonadismo; sindrome di Down, ecc.). e ad alterazioni dei sistemi centrali ipotalamici (sistema
serotoninergico e del neuropeptide Y).
Forme neuroendocrine. - Alcune aree del SNC quali
l’ipotalamo e i nuclei ipotalamici (arcuato, paraventrico Forme da farmaci. - 1 farmaci più frequentemente re
lare, dorsoventricolare, dorsomediale, laterale, ventrome- sponsabili di indurre un aum ento di peso sono: antide
diale) regolano il com portam ento alimentare grazie alla pressivi, benzodiazepine, antiepilettici, antistaminici, corti
sintesi di neuroregolatori (NPY, serotonina, CRF, cateco- sonici, insulina, antidiabetici orali, estrogeni e progestinici.
lamine, oppioidi endogeni, ecc.) che attuano un m ecca
nismo di controllo centrale sulla sensazione di fame e di L’obeso si presenta dispnoico per piccoli sforzi, e ta
sazietà; pertanto nell’uom o tumori, emorragie, processi lora manifesta note di torpore psichico.
flogistici ipotalam ici o danni da interventi chirurgici in Nella sindrom e pickw ickiana il torpore psichico rag
area ipotalamica o in aree che influenzano l’attività di con giunge i gradi maggiori.
trollo sullo stato nutrizionale come il lobo frontale, il tem Questo quadro m orboso è stato ricondotto ad ecces
porale, la formazione reticolare o il tronco cerebrale, pos sivo accumulo di adipe nel m ediastino antero-superiore
sono condurre all’obesità, anche se raramente. con compressione sui tronchi venosi (in posizione distesa
La sindrom e d i Pickw ich, o obesità mostruosa, è ca sono caratteristici la cianosi e il turgore delle vene giu
ratterizzata da deposizione di grasso diffusa in tutto il gulari).
corpo tanto da rendere difficilmente rilevabili i connotati Il difficile scarico venoso sarebbe responsabile dei di
sessuali; essa prevale nel sesso femminile nel periodo del sturbi diencefalici (crisi narcolettiche) e delle turbe respi
climaterio; inizia con una voracità ed ingordigia alimen ratorie (respiro periodico).
tari, associate a giovialità e dinamismo, successivamente Nella sindrome di Cushing è esagerata caricaturalmente
subentrano sonnolenza, apatia, depressione, ecc. come la distribuzione mascolina dell’adipe: la faccia rotonda e
tumida (faccia lunare) e l’accumulo di grasso alla nuca e Le caratteristiche diagnostiche della sindrom e m eta
al dorso (obesità a bufalo) contrastano con la relativa ma bolica sono rappresentate da aum ento del girovita (94 cm
grezza delle regioni glutee e degli arti inferiori. nell’uom o e 80 cm nella donna) in associazione di almeno
La poliglobulia che determina un caratteristico arros due delle seguenti alterazioni: aum ento dei trigliceridi ol
sam ento del volto, le strie purpuree ed eventualm ente tre i 150 mg/dl, riduzione dell’HDL colesterolo (40 mg/dl
l’acne, conferiscono a questi pazienti un aspetto abba nella donna, 50 m g/dl nell’uom o), ipertensione arteriosa,
stanza tipico. intolleranza al glucosio o diabete mellito.
La distrofia adiposo-genitale di Froelicb è caratteriz
zata da una obesità con disposizione femminea del grasso
che è nettamente prevalente in corrispondenza della metà ■ STATO DI IDRATAZIONE ED EQUILIBRIO
inferiore del corpo e al seno, e si associa a infantilismo ELETTROLITICO
(ipoplasia genitale, scarso sviluppo del sistema pilifero,
voce infantile, libido assente). Gli edemi e le disidratazioni esprim ono le più grosso
Si osseiva nel corso di lesioni congenite o acquisite lane alterazioni del contenuto idrico deH'organismo.
del sistema ipotalamo-ipofisario:
- fra le prim e ricordiam o la sindrom e d i Laurence- □ Liquidi dell'organismo
Moon-Biedl complessa malattia malformativa diencefalica
nella quale il quadro distrofico si associa a retinite pig- I liquidi dell’organism o sono valutati in circa il 70%
mentosa, esa- o sindattilia e deficit mentale; del peso corporeo; si distribuiscono in tre differenti di
- fra le seconde i craniofaringiomi (tumori originati da stretti: intravascolare, interstiziale e cellulare.
residui embrionali della tasca di Ratchke), Vadenoma cro
mofobo della ipofisi e altre affezioni infiammatorie o ai- Volume plasmatlco
morali ipofisarie, del pavimento del terzo ventricolo e del
II volume piasmatico (circa il 5% del peso corporeo, 3,5
chiasma ottico.
litri in un uom o norm ale di 70 kg) può essere misurato
iniettando una dose traccia di sieroalbumina um ana mar
Le adiposità dell’a dolescenza sono molto frequenti nel
cata con radioiodio ( 131I-Sari) la quale in pochi minuti si
periodo prepuberale; l’obesità si associa a un parallelo
distribuisce om ogeneam ente nello spazio vascolare.
aum ento staturale m entre l’apparato genitale conserva
La misura deH’ematocrito consente quindi di valutare
struttura e dimensioni infantili e lo sviluppo dei caratteri
il volume della massa sanguigna ( 2500 -3100 m l/m 2 di su
sessuali secondari fa difetto. Tendono rapidamente a scom
perficie corporea) e quello del plasma (1300-1800 m l/m 2).
parire m entre si assiste ad una parallela normalizzazione
dello sviluppo genitale.
Gradi maggiori o minori di obesità sono di frequente
Volume dei liquidi interstiziali
riscontro nella gra vid a n za , nel pueiperio e nella m eno Il volume dei liquidi interstiziali, compresi fra le mem
p a u sa (cosiddette obesità della cinquantina). brane capillari da un lato e le m em brane cellulari dall’al
tro (circa il 15% del peso corporeo, 10,5 litri in un uomo
Esistono anche obesità distrettuali, quali la malattia di normale di 70 kg), può essere misurato mediante l’uso di
Berraquer-Simons o obesità “a calzoni di cavallerizzo” (de sostanze che diffondono liberamente attraverso le pareti
positi adiposi quasi esclusivamente a carico del cingolo sca capillari così da distribuirsi nel liquido exU'acellulare, senza
polare e della radice delle cosce), la malattia di Dercum o attraversare le m em brane cellulari: il saccarosio ed il sol
obesità rizomelica che colpisce le donne in postmenopausa fato offrono a questo scopo le migliori garanzie.
(depositi sotto forma di pacchetti adiposi duri e doloranti
localizzati alla radice degli aiti), la lipomatosi nodulare mul
Volume dei liquidi intracellulari
tipla che prediligie i maschi adulti (noduli lipomadosi sim
metricamente distribuiti al torace e all’addome). Il volume dei liquidi intracellulari (circa 35 litri in un
Una particolare attenzione deve assere attribuita al- uom o normale di 70 kg) può essere calcolato per diffe
Vobesità viscerale, che si inscrive nell’am bito della sin renza dall’acqua corporea totale m eno la somma del vo
drom e metabolica. Il grasso viscerale favorisce la com lume interstiziale e del volum e piasmatico.
parsa di tutta una serie di alterazioni che aum entano il La misurazione dell’acqua corporea totale utilizza una
rischio di malattie cardiovascolari, attraverso l’aum ento dose tracciante di acqua tritiata nella quale un atom o di
delle concentrazioni piasm atiche di acidi grassi, l’accu idrogeno è sostittiito da un atom o di tritio, un isotopo ra
mulo di grasso muscolare, l’insorgenza della insulino-re- dioattivo beta-em ittente artificiale dell’idrogeno.
sistenza. In realtà il grasso viscerale può essere consi
derato un organo endocrino vero e proprio in quanto è Osmolarità
coinvolto nella sintesi di num erose citochine: resistina,
leptina, adiponectina, adipsina, PAI-1, IL-6 , IGF-1, TNF- La valutazione del contenuto totale di soluti nel plasma
alfa e beta, Apo-E. richiede la misura della osmolarità piasmatica. La osmo-
ESAME OBIETTIVO GENERALE
larità di una soluzione misura il num ero totale di parti- T a b e lla 3.1. - C o n ce n tra z io n i p ia s m a tic h e e u rin a rie de g li e le t
elle in essa contenute. Nel caso del sangue i principali so tro liti Na, K, Ca e Mg.
luti o sm o tic a m e n te attivi sono il sodio, il glucosio e l’urea.
C o n c e n tra z io n i n e l p la s m a n e l s o g g e tto n o r m a le *
La osmolarità del siero (e quella delle urine) possono es-
m E q /l mg°/o
ere valutate con Vosmometro, uno strum ento che con
sente di risalite alla osmolarità dall’abbassamento del punto NA 1 3 5 -1 4 6 3 1 0 -3 5 6
di c o n g e la m e n to del liquido studiato (.punto crioscopico). K 3 ,5 -5 ,0 12-21
L'i osmolarità sierica in condizioni normali varia fra 281 e Ca 4 ,2 -5 ,2 8 ,5 -1 0 ,5
Mg 1 ,3 .1 ,8 1 ,6 -2 ,2
297 mOsm/kg di H 2O.
E lim in a z io n e c o n le u rin e in 2 4 o re n e l s o g g e tto n o rm a le
Anioni e cationi Na 4 0 -2 2 0 m Eq
K 2 5 -1 2 5 m E q
Il contenuto in soluti dei singoli compartimenti idrici Ca 1 0 0 -3 0 0 m g
dell’organismo è molto differente per quanto riguarda sia Mg 1 0 0 -2 5 0 m g
i cationi che gli anioni: (*) Per convertire in mEq/l i mg/l basta dividere il numero dei mg conte
nuto in un litro per il peso atomico se lo ione è monovalente; se lo ione
- il plasm a ha una elevata concentrazione di sodio, di non è monovalente il peso atomico andrà diviso per la valenza. Esempio:
cloro, di bicarbonato e di proteine (negli ionogrammi le - Na (monovalente): peso atomico 23; Na mg 3250%; 3250:23 = 141
proteine che sono dotate di funzione anionica vengono mEq per litro (mEq/l);
- Ca (bivalente): peso atomico 40: Ca mg 100%; 100:20 (cioè peso ato-
messe nella colonna anionica) e una bassa concentrazione mico:valenza) = 5 mEq/l.
di potassio, calcio, magnesio, fosfati e solfati;
- il liquido interstiziale è simile al plasma nella sua
composizione in elettroliti ma ha una concentrazione pro - d im in u zio n e della kaliem ia a seguito di vomiti e
teica molto bassa (0,3-0,5 g/dl); diarree profuse, dopo prolungati trattamenti con diuretici
- i liquidi intracellulari hanno una elevata concentra o con lassativi (malattia da lassativi), nella cirrosi epatica,
zione di potassio e di magnesio, fosfati, solfati e proteine nella paralisi periodica familiare, nelle alcalosi, nell’ipo-
e una bassa concentrazione di sodio, di calcio e di bicar corticosurrenalismo;
bonati. - aum ento della natriem ia nello scom penso conge
stizio di cuore, nelle anurie, nelle glomerulonefriti con
La differente concentrazione proteica nel plasma e nel oliguria, nella cirrosi epatica, nelle profuse sudorazioni,
liquido interstiziale ha una grande im portanza nella re nel coma diabetico iperosmolare;
golazione degli scambi idrici tra questi due settori: a tale - aumento della kaliemia nella uremia, nelle occlusioni
livello gli elettroliti non giocano infatti nessun ruolo per intestinali, nella asfissia, nello shock, nel morbo di Addi
ché si trovano in eguale concentrazione e sono libera son, nelle crisi ipertensive dei feocromocitomi adrenalinici,
mente diffusibili attraverso la parete capillare. nei trattamenti con diuretici risparmiatori di potassio.
La regolazione degli scambi idrici tra spazi interstiziali
e liquido intracellulare poggia invece sui dislivelli tra le □ Deficit idrosalini
concentrazioni elettrolitiche.
L'equilibrio idro-elettrolitico dell’organismo è garan
tito prevalentem ente dal rene.
Sensibili osm orecettori segnalano all’ipotalam o ogni
Il dosaggio d e lle concentrazioni di Na, K, Ca e M g
variazione della osmolarità piasmatica: la sensazione di
p u ò e s s e re e ffe ttu a to c o n s p e ttr o fo to m e tr ia a
fia m m a o p p u re c o n la fo to m e tria a fia m m a in a s sete e la increzione di orm one antidiuretico offrono al
s o rb im e n to a to m ic o d o ta ta di una se n sib ilità m a g g io re . l’organismo le adeguate misure di regolazione:
U lte rio ri te c n ic h e s o n o ra p p re s e n ta te d a lla fo to m e tria d i - quando aumenta la osmolarità piasmatica la sete pro
e m is s io n e (c o n s ta n d a rd in te rn o di litio ) o p p u re da lla p o te n - muove la assunzione di acqua dall’esterno e la increzione
z io m e tria d ire tta (a u to a n a ly z e r). di orm one antidiuretico frena la perdita di acqua a livello
renale;
- quando diminuisce la osmolarità piasmatica l’orga
Ricordiamo in forma tabellare (Tab. 3.1), le concen nismo non è indotto ad assum ere acqua dall’esterno e la
trazioni m edie normali di questi cationi nel sangue e nel- diluizione del sangue frena la secrezione di orm one an
l’urina. tidiuretico rendendo così attiva la diuresi.
Condizioni nelle quali si possono osservare variazioni Lo scopo più importante della omeostasi idrosalina è quel
significative del sodio e del potassio sono: lo di mantenere il volume circolante entro limiti adeguati.
- d im inuzione delia natriemia dopo lunghi trattamenti Data la esiguità dello “spazio vascolare”, modificazioni
con diuretici, neH’ipocorticosurrenalismo, nelle nefropatie eccessive della volemia sono mal tollerate; fortunatamente
con perdita di sale secondarie a pielonefrite cronica o a la possibilità di rapidi scambi di acqua e sali fra spazio
rene policistico; vascolare e spazio interstiziale consente veloci trasferì-
m enti nell’un o e nell’altro senso, i quali sono in grado di sono fra loro in equilibrio p er quanto riguarda le con
com pensare le variazioni brusche della volemia. centrazioni in elettroliti; ma l’alta osmolarità del settore
Nel caso di variazioni in tempi più lunghi contribui intracellulare richiama acqua nelle cellule con conseguente
scono a questo equilibrio anche gli scambi fra spazio in idrope cellulare.
terstiziale e spazio intracellulare. Lo spazio interstiziale risulterà pertanto maggiormente
interessato perché perde acqua sia verso le cellule che
Disidratazione da deficit idrico verso il distretto vascolare nel quale si sarà realizzato nel
frattempo un aum ento di concentrazione delle plasma-
La disidratazione da deficit idrico può verificarsi per proteine con iperonchia.
condizioni diverse: Nelle disidratazioni da deficit salino la cute è arida, le
- inadeguato apporto di acqua (in esploratori, nau m ucose secche ma manca la sensazione di sete (disidra
fraghi, portatori di stenosi esofagee, soggetti in coma non tazione interstiziale senza disidratazione cellulare); com
convenientem ente idratati); in questi casi la disidratazione paiono crampi dolorosi alle sure, eventualm ente lipoti-
determ ina iperosm olarità nel settore vascolare con ri mie, convulsioni e coma cerebrale. La diuresi è conser
chiamo di acqua dallo spazio interstiziale; la conseguente vata ma con urine a basso peso specifico.
iperosmolarità interstiziale richiama acqua dallo spazio in Il tardivo coinvolgimento del settore vascolare porterà
tracellulare donde la disidratazione cellulare che evoca la al collasso circolatorio.
sensazione di sete. Il volume urinario scende a un valore Oltre alla em oconcentrazione è caratteristica la ipona-
minimo per la iperincrezione di ADH, l’organismo tende triemia (inferiore a 135 mEq/l) con ipocloremia (inferiore
così ad econom izzare per quanto possibile l’acqua, m en a 90 mEq/l) e si potrà realizzare una iperazotemia cloro-
tre la escrezione degli elettroliti aum enta nel tentativo di penica.
correggere la iper-osmolarità dei liquidi corporei;
- diabete insipido al quale vengano limitate le bevande,
in conseguenza del mancato freno al riassorbimento ta
■ EDEMI________________________________
bulare dell’acqua a livello renale; L’edema è un anormale accumulo di acqua negli spazi
- com a iperosmolare, com a diabetico iperosmolare, interstiziali.
conia diabetico cheto-acidosico per l’aumento della osmo Uanasarca è un edem a generalizzato con versamento
larità piasmatica e per la poliuria; trasudatizio nelle grandi cavità sierose (pleure, pericar
- nefropatie croniche per la poliuria e per la ritenzione dio, peritoneo, Fig. 3-56).
di sali minerali e cataboliti osmoticamente attivi. In condizioni norm ali fil
Nelle disidratazioni da deficit idrico la pelle è secca e trano attraverso la m em brana
anelastica, gli occhi incavati, la salivazione scarsa, le m uendoteliale dei capillari solo
cose asciutte e la lingua arida, screpolata, arrossata, a volte
l’acqua e gli elettroliti di fronte
fuligginosa; potrà com parire febbre. Nel sangue si osser ai quali la parete capillare è per
vano valori alti dell’ematocrito, della Hb, delle proteine e
m eabile; ne deriva una ten
deH’osmolarità.
denza all’equilibrio fra le con
Il volume piasmatico è l’ultimo a modificarsi: quando
centrazioni idrosaline del san
scende al di sotto del 30% si manifesta il collasso circola
gue e degli spazi interstiziali.
torio.
A livello dei capillari esiste
una fine regolazione degli
Disidratazione da deficit salino scambi idrici (Fig. 3-57); la pres
sione idrostatica intracapillare
Gli elettroliti assicurano la norm ale osmolarità dei li
tende ad espellere l’acqua dal
quidi extracellulari (settore vascolare e settore intersti
l’interno verso l’esterno del ca
ziale).
pillare e la pressione oncotica
Una disidratazione da deficit salino si può realizzare:
(pressione colloido-osm otica
- in operai che lavorano in am biente caldo dove su
delle plasm aproteine) tende a
dano abbondantem ente e rimpiazzano con bevande l’ac
trattenerla attorno alle grosse
qua perduta ma n o n i sali;
m olecole proteiche che n o r
- dopo vomiti e diarree profuse (nel colera ad esem Figura 3.56. - Anasarca in cir
malmente non possono diffon rosi epatica. Si noti l’elettivo
pio);
dere attraverso la parete capil accumulo del liquido di edema
- dopo aspirazioni gastriche continuate con perdita alla metà inferiore del corpo
lare:
di NaCl e idrogenioni;
- nel versante arterioso del con edemi colonnari agli arti
- dopo una somministrazione sconsiderata di diuretici. inferiori. Come dati collaterali
capillare la pressione idrostatica si segnalano l'addome espanso
I deficit salini inducono diminuzione della osmolarità (50 mmHg) supera la pressione perascite con protrusione della
sia nel settore vascolare che in quello interstiziale che colloido-osmotica (30 mmHg); cicatrice ombelicale.
ESAME OBIETTIVO GENERALE
aanti), la poliposi dello stomaco, la gastrite cronica zione del tronco principale di deflusso avremo dapprim a
ipertrofica, la sprue, la linfangectasia intestinale, la una ipertensione venosa distrettuale attiva, quindi si isti
malattia di Crohn; raram ente la colite ulcerativa; tuirà una ipertensione venosa passiva con distensione delle
vene e cianosi.
Potrà essere osservata anche la dilatazione eli vene di
Il m e to d o d e lla a lb u m in a m a rc a ta c o n 99mTc m inore consistenza funzionale volta a vicariare il defi
d o c u m e n ta q u e sta a ttitu d in e d e l tu b o d ig e re n te a ciente scarico del sistema venoso (reticoli venosi superfi
p e rd e re p ro te in e . ciali).
Si in ie tta in v e n a una d o s e n o ta d i a lb u m in a m a rca ta e
Le varianti di maggiore interesse internistico sono:
dalla ra d io a ttività d e lle fe c i si v a lu ta se e in q u a le m is u ra
- edema distrettuale a uno dei quattro arti per occlu
questa grossa m o le c o la è passata n e l lu m e in te stin a le .
sione trombotica (o com pressione) della vena principale
N elle gastropatie e n e lle e n te ro p a tie p ro tid o -d is p e rd e n ti la q u a n
tità di a lb u m in a m arca ta c h e passa n e lle fe c i su p e ra il 2 0 % de lla
di scarico, o come sequela di episodi tromboflebitici non
dose inie tta ta c o n tro u n v a lo re m a s s im o d i 1 5 % nel s o g g e tto seguiti da ricanalizzazione completa (Fig. 3.62);
norm ale. - edema a m antellina che interessa i due arti supe
riori, la parte alta della parete toracica, il collo ed il volto
e si associa a cianosi di dette regioni, a dilatazione e iper
- nel quadro di una perdita di proteine per via cuta tensione delle vene del capo e del collo, del braccio e
nea (ustioni, pémfigo): dell’avambraccio; nelle regioni superiori del torace com
• esaltata perm eabilità capillare tossica o allergica paiono dei reticoli venosi che tendono a scaricare il san
nello shock anafilattico, nelYanasarca epidemico gue dal territorio cavale superiore al territorio cavale in
da ingestione di olii sofisticati con olio di argem one feriore attraverso le vene mammarie e le vene epigastri
(A rgem one m e xica n d ), il quale decorre con esan che. L’edem a a mantellina è patognom onico per una si
temi, febbre, violenti dolori muscolari, glaucom a tuazione di difficoltato scarico della vena cava superiore
ed è una entità m orbosa che non interessa il n o nell’atrio destro (sindrom i del mediastino superiore ante-
stro Paese, m a solo alcune zone dell’india e del riore)-,
Sudafrica. - edema alla metà inferiore del colpo che si associa a
ipertensione venosa femorale, circoli venosi addominali di
tipo cava-cava cioè prevalentemente distribuiti alle regioni
□ Edemi distrettuali
laterali dell’addom e con corrente diretta dal basso verso
Nel caso di un edem a distrettuale bisognerà vedere: l’alto, epatomegalia e ascite: testimonia un ostacolo allo
- se vi siano elementi locali sufficienti per giustificarlo scarico della vena cava inferiore (sindrom i del mediastino
(occlusione venosa o linfatica); postero-inferiore);
- se esso riconosca una ragione discrasica e in qual - Xedema di Quincke, un edem a molle fugace, che in
che elem ento locale trovi solo i motivi di una maggiore sorge rapidam ente al volto il quale ne risulta m ostruo
evidenza. sam ente deform ato (Fig. 3.63); è preceduto da prurito e
si associa a manifestazioni iperem ico-orticarioidi locali
Gli edemi distrettuali da stasi venosa decorrono con di o generalizzate. Esistono due varietà di edem a di
latazione venosa e cianosi. Quincke:
Allorché si istituisce un ostacolo allo scarico di un di • edema di Quincke di origine allergica detto “ortica
stretto venoso per com pressione o difetto di canalizza ria gigante", dovuto a una esagerata permeabilità
delle m em brane capillari per liberazione locale di interessato il quale viene ad assumere un aspetto tozzo con
sostanze istaminosimili; superficie irregolare ed è talvolta mostruosam ente defor
• angioedema ereditario dovuto a carenza dell’inibitore mato (Fig. 3.64).
della prima frazione del complemento. Il linfedem a congenito tipo Milroy, detto anche tro-
foedema di Meige, è una varietà congenita di linfedema.
Il meccanismo patogenetico dell’angioedem a eredita La elefantiasi deH’a rio superiore è la sequela di svuo
rio consiste in una complessa successione di eventi: tamenti del cavo ascellare (per carcinoma della mammella)
a) attivazione del fattore di Hageman con trasforma con interruzione od ostrazione di importanti collettori lin
zione della precallicreina in callicreina; fatici; interessa la chirurgia (Fig. 3-65).
b) successiva formazione di bradichinina; La linfostasi con elefantiasi da filaria, la quale si ma
c) trasformazione del plasm inogeno in plasmina; nifesta dapprim a con edem i duri e varici linfatiche poi
d) attivazione della prima frazione del complemento; con elefantiasi agli arti inferiori ed eventualm ente allo
e) se manca per motivi genetici l’inibitore specifico di scroto, interessa la medicina tropicale.
tale frazione si realizza una risposta edem igena che
esprim e l’attivazione del sistema com plem entare anche
p er stimoli banali.
□ Mixedema
Il mixedema è una infiltrazione liquida dei tessuti con
Durante la crisi di edem a di Quincke di natura aller
tenente m ucocoproteine in elevata percentuale.
gica manca la ipocomplementemia che esiste invece nella
Le m ucoproteine hanno una forte attitudine a tratte
forma ereditaria.
nere l’acqua della quale si sono imbibite; per questa ra
La diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti
gione i tessuti mixedem atosi presentano una consistenza
dell’edema da puntura di insetti che decoixe con maggiore
compatta, dura, lardacea e la compressione digitale non
iperemia e dolore e che presenta il segno della puntura.
riesce ad imprimere in essi una fovea.
Gli edem i circoscritti di natura infiam m atoria decor
Il mixedema denunzia l’esistenza di una grave insuf
rono con iperemia, aum ento della tem peratura cutanea,
ficienza funzionale della ghiandola tiroide: il paziente pre
dolore alla palpazione; le ragioni della compartecipazione
senta un diffuso ispessim ento del tessuto sottocutaneo
flogistica edematosa del tessuto sottocutaneo possono es
che con l’arrotondam ento del volto, del collo, del tronco
sere evidenti già alla ispezione (foruncoli, ascessi, zone eri-
e degli arti oltre che con l’aum ento ponderale può simu
sipelatose, strie linfangitiche).
lare l’obesità.
Riteniamo di doverne qui ricordare alcuni fra i più fre
La cute sovrastante si presenta di colore giallo-cera,
quenti e importanti: l’edem a facciale degli ascessi para
secca e squam osa per l’atrofia delle ghiandole sebacee e
dentari, l’edem a al collo delle linfoadeniti acute latero-
sudorali e alla palpazione denota la consistenza duro-ela-
cervicali, l’edem a preauricolare delle parotiti, l’edem a to
stica del tessuto sottocutaneo infiltrato.
racico degli empiem i pleurici (em piema necessitatisi, l’e
Gli aspetti più significativi si riconoscono al volto che
dem a alla loggia renale degli ascessi pararenali.
si presenta rotondeggiante, paffuto, rigonfio, con linea
menti grossolani; la infiltrazione m ixedem atosa è parti
□ Linfedema colarmente accentuata in corrispondenza delle palpebre
(rima palpebrale assottigliata) e delle labbra che si pre
Il linfedema è un edem a duro per proliferazione con-
sentano tumide; talvolta la lingua protrude quasi non po
nettivale reattiva del tessuto sottocutaneo.
tesse essere com pletam ente contenuta nella cavità orale
Si manifesta con deformazioni elefantiasiche dell’arto
(macroglossia mixedematosa).
Il m ixedem a può datare dalla prim a infanzia, in tal
caso esso non è che un addendo di un più complesso
quadro sintomatologico (infantilo-nanismo tipo Brissaud).
Il mixedema dell’adulto può essere dovuto:
- a tiroidectomia (m ixedem a post-operatorio);
- a processi morbosi destm enti la ghiandola tiroide di
natura infiammatoria (tiroiditi acute e croniche), parassi
tarla (m alattia di Chagas), granulom atosa (m alattia di
Hashimoto) o tum orale (carcinom a della ghiandola ti
roide) o a trattamenti terapeutici con raggi X o con iodio
radioattivo;
- a insufficiente apporto di iodio quale si ha nei g o z
zu ti ipotiroidei di molte valli alpine;
- a ipotrofia tiroidea secondaria a deficit ipofisario (mi
Figura 3.65. - Linfedema all’arto superiore sinistro dopo svuotamento del
xedem a ipofisario); in tal caso il quadro clinico non è così
cavo ascellare per carcinoma mammario.
conclamato.
sione arteriosa renale (ipertensione pallida') dove però
Il mixedema pretibiale si osserva in basedowiani,
non va sottovalutata la com ponente anemica, e nei vizi
soprattutto se tiroidectom izzati o irradiati. Questa
aortici;
K s i' varietà di m ixedem a localizzato si associa talvolta a esof-
- pallore da anem ia cronica-, è dovuto alla diminu
E ^ S i manifesta con una vasta area rilevata a volte tuberosa, bi- zione numerica dei globuli rossi circolanti nei capillari (e
r ite ra le , in corrispondenza delle facce anteriori delle gam be. pertanto alla diminuzione della Hb). È bene apprezzabile
La zona infiltrata è ben delim itata dai tessuti circostanti, la cute è alle mucose visibili (congiuntive, labbra, lingua) e può as
di colore giallastro, ruvida, secca, e presenta note di lichenizza- sumere tonalità particolari in certe varietà di anemia (pal
zione. lore bianco nelle anemie ferrocarenziali, soprattutto nella
anemia ipocromica essenziale, pallore su fondo giallo
gnolo nella anemia perniciosa, nella anemia da cancro
■ STATO DI SANGUIFICAZIONE_____________ gastrico, nella anemia degli uremici).
□ Cianosi generalizzate
Possono riconoscere differenti motivi fi-
siopatologici (Fig. 3.69):
- un aum ento di concentrazione della Hb
ridotta nel sangue arterioso;
- u n aum ento della estrazione deU’0 2 a
livello dei tessuti;
- la presenza di una Hb patologica (m e
ta emoglobina).
N O R M A LE
Figura 3.69. - Patogenesi deila cianosi: in blu è rappresentato il sangue venoso; in rosso II sangue arterioso e sche Figura 3.70. - Cianosi e ippo-
maticamente dall’alto in basso il circolo polmonare, il cuore e il circolo periferico. A) Cianosi centrale per shunt cratismo digitale in tetralogia di
veno-arterioso; B) cianosi centrale per ipoventilazione polmonare; C) cianosi periferica, eccesso di estrazione pe Fallot.
riferica dell’0 2 per stasi e/o dilatazione capillare.
di vita extrauterina e risolversi dopo brusche stimolazioni - i segni iniziali della cianosi andranno ricercati laddove
che faranno uscire il neonato dalla apnea; meglio si possono apprezzare le modificazioni del colore
- lesioni cerebrali da emorragia “intra p a rtim i” con rosso del sangue (mucose);
com prom issione dei centri del respiro; possono condi - oppure dove vi siano condizioni che possano local
zionare lesioni cerebrali irreversibili da anossiemia; m ente accentuare la venosità del sangue attraverso una
- d im in u zio n e della pressione p arziale dell ’ossigeno m aggiore estrazione di O? (parti distali, letto ungueale,
nell’atmosfera e quindi nell’aria alveolare: cianosi delle padiglione dell’orecchio).
grandi altezze, della respirazione in am biente viziato, dei
palombari; Cianosi da poliglobulia
- ostruzione delle vie respiratorie che n o n consenta
una adeguata ventilazione polmonare: corpi estranei, la Questo meccanismo è operante:
ringospasm o, flogosi laringee, edem a della glottide, tu - per la più com pleta apertura dei capillari seconda
more del laringe, compressioni sulla trachea, bronchiti ca ria all’ipervolemia;
pillari; - per il rallentamento del flusso dovuto all’ipervisco-
- alterazioni degli alveoli polm onari nelle polmoniti sità del sangue;
estese (in tal caso è im portante il cortocircuito di sangue - per la peggior ossigenazione inerente alla incapacità
venoso nelle zone infiltrate), nella tubercolosi miliare, polm onare a saturare debitam ente in O 2 tutta la Hb.
nelle fibrosi polm onari primitive o secondarie e in parti
colare nella malattia delle m em brane jaline del neonato; Cianosi da metaemoglobinemia
- atelettasia del polm one da versam ento pleurico o
pneum otorace spontaneo; Dipendono dalla presenza di ferro trivalente nella mo
- ostacolo alla m eccanica respiratoria da fratture co lecola metaemoglobinica che diviene così incapace di fis
stali oppure da malattie nervose (paralisi ascendente di sare ossigeno e di assolvere alla funzione respiratoria.
Landry), muscolari (miastenia) o dei tes
suti superficiali (sclerodermia);
- alterile luetica polm onare (malattia
di Ayerza-Arillaga), una varietà di cor pol
m onare cronico.
Cianosi periferiche
Sono dovute al rallentamento del cir
colo periferico con aum ento della estra
zione di O 2 a livello dei tessuti.
La condizione più com une è lo scom
penso congestizio destro di cuore per vi
zio mitralico, cor polm onare cronico o
cardiomiopatia (Fig. 3-71).
Il quadro cianotico non è mai di pari Figura 3.71. - A) Cianosi In cor polmonare cronico. B) Cianosi in scompenso cardiaco congesti
intensità su tutta la cute del corpo: zio destro.
ESAME OBIETTIVO GENERALE
□ Acidosi metabolica
L’acidosi metabolica è dovuta alla diminuzione del nu
m eratore della equazione di H enderson e Hesselbach,
cioè al massimo im pegno e poi alla incapacità dei bicar
bonati a neutralizzare radicali acidi di qualsiasi prove
nienza.
Il quadro umorale è caratterizzato da:
- p H dim inuito (com preso fra 7,25 e 7,35) o non m o
dificato se la acidosi metabolica è compensata;
- bicarbonati plasm atici d im inuiti (attorno a valori di
10 mEq/1 o meno);
- pCC>2 d im in u ita , attorno a valori di 20-30 mmHg,
che indica una tendenza più o m eno efficiente alla cor
rezione respiratoria dell’errore metabolico.
h'/'O' traumi cranici, accidenti vascolari cerebrali, en Alcalosi metaboliche cloro-resistenti, caratterizzate da
cefaliti sindrome di Guillain-Barré, intossicazione da bar norm ale escrezione di cloro con le urine (>10 mEq/1):
biturici o altri sedativi, miastenia, botulismo; - neH’iperaldosteronismo primitivo (sindrome di Conn)
_ una compromissione dell’a pparato respiratorio: bron- in associazione a ipokaliemia e tetania;
c o -p n e u m o p a tie acute e croniche, fibrotorace, pneum o - deficit congenito di lla-idrossilasi o inibizione del
torace cifoscoliosi, traumi toracici, sindrome di Pickwick. l’enzima da liquirizia, carbenoxolone o tabacco da masti
care, o deficit congenito di 17cc-idrossilasi;
Il quadro clinico varia da caso a caso: - sindrome di Cushing;
- q u a si sempre sono apprezzabili cianosi, con cefalea, - sindrome di Liddle;
c o n fu s io n e mentale, agitazione psico-motoria e sudora - ipertensione renovascolare;
zione, con arrossamento e ipertermia cutanea secondarie
- sindrome di Bartter e sindrom e di Gitelman;
illa vasodilatazione determ inata dall’ipercapnia, con au - deplezione severa di potassio;
m e n to della frequenza e della gittata cardiaca, tachipnea
- ipomagnesiemia.
e dispnea;
- nei casi gravi ottundim ento della psiche e del sen
Si può assistere all’istaurarsi di u n ’alcalosi metabolica
sorio fino al coma ipercapnico (carbonarcosi); la grave
anche nei seguenti casi:
ipercapnia, inoltre, associata all’ipossia, può determ inare
- eccessiva somministrazione di alcali, come accade
ipotensione arteriosa, sia per la vasodilatazione che p er la
nella sindrome latte-alcalini degli ulcerosi o eccessivo ap
depressione della contrattilità miocardica.
porto di bicarbonato;
Quando il difetto di elim inazione della CO 2 a livello - ipercalcemie;
alveolare è particolarm ente grave e di brutale istituzione - emotrasfusioni;
non può non associarsi un deficit altrettanto marcato di - nella rialimentazione dopo digiuno per tempi p ro
ossigenazione; ciò com porta una com prom issione del lungati (refeeding syndromé).
metabolismo cellulare con produzione endogena di va Il quadro clinico si può presentare con tetania da al
lenze acide donde il quadro misto di acidosi m etabolica calosi, che talvolta viene evocata invitando il paziente a
e respiratoria; nell’edem a polm onare acuto ad esem pio respirare rapidam ente e profondam ente, alterazioni della
si realizza una acidosi di tipo prevalentem ente m etabo psiche e del sensorio (insonnia, irritabilità), dolore tora
lico. cico da ischemia miocardia da vasocostrizione e possibile
insorgenza di aritmie per ipokaliemia e ipomagnesiemia.
□ Alcalosi metabolica
La alcalosi metabolica è dovuta a un aum ento del nu □ Alcalosi respiratoria
meratore della equazione di H enderson e H asselbach,
L’alcalosi respiratoria è dovuta a una diminuzione del
cioè ad un aum ento della concentrazione di bicarbonati
denominatore della equazione di Henderson e Hesselbach,
senza un proporzionale aum ento della p C 0 2.
cioè a un abbassam ento della p C 0 2 per aum ento della
Il quadro um orale è caratterizzato da:
ventilazione polmonare.
- p H aum entato (7,45) o non modificato se l’alcalosi
metabolica è compensata; Le cause di u n ’alcalosi respiratoria possono essere:
pCO 2 norm ale o lievemente aumentata; - embolia polmonare; l’ipeiventilazione secondaria alla
- bicarbonati plasm atici aum entati. alterazione della perfusione che determina ipossia, riduce
la pressione parziale di CO 2 con aum ento del pH;
Tra le alcalosi metaboliche si distinguono: - iperventilazione volontaria o respirazione in am
bienti umidi o surriscaldati, o p er errori nella ventilazione
Alcalosi metaboliche cloro-responsive, caratterizzate da
assistita;
ridotta escrezione di cloro con le urine (<10 mEq/1):
- post-ipercapniche; - esercizio fisico a grandi altezze;
- secondarie a fibrosi cistica; - intossicazione da salicilato;
- da eccessiva perdita di radicali a c id ita livello ga - coma epatico, forse per una stimolazione dei centri
strico, per vomito incoercibile o per aspirazioni gastriche respiratori dovuta alla iperammoniemia.
con sondino protratte per lungo tempo; a livello colico,
per adenoma villoso e nelle diarree cloro-disperdenti con Il quadro umorale è dom inato da un aum ento del pH
genite; per abuso di lassativi; (nell’alcalosi respiratoria scom pensata) e dalla dim inu
- nelle terapie con diuretici prolungate o eccessive, zione della p C 0 2. Il quadro clinico è caratterizzato da di
sia per l’effetto stesso dei diuretici sullo scambio ionico a sturbi neurologici (ansia, euforia, allucinazioni, crisi co
livello dei tubuli renali, che per deplezione di volume, miziali, tetania), disturbi cardiaci (aritmie ipercinetiche) e
che determ ina tra l’altro un iperaldosteronismo seconda dolore toracico da vasocostrizione coronarica, disturbi ga
rio. stroenterici (nausea e vomito).
■ PIGMENTAZIONE CUTANEA colpisce prevalentem ente la razza negra e si associa
a depigmentazione dei capelli, i quali vengono ad as
La pigm entazione cutanea è condizionata dai mela- sumere un colore rossastro.
nociti, cellule ricche di m elanina che si trovano nello
strato basale dell’epidermide. □ Iperpigmentazioni
In essi la melanina deriva da un processo di ossida
zione enzimatica della tirosina attivato dalla irradiazione Una melanoderm ia offre a considerare la eventualità
ultravioletta ed entro certi limiti dalla temperatura. che il pigmento responsabile del colore brano possa es
È evidente pertanto che le persone che con maggiore sere la melanina oppure u n ’altra sostanza pigmentaria do
continuità sono esposte alla luce solare presentano una più tata di struttura chimica com pletam ente differente.
estesa pigm entazione alle parti scoperte.
La pigm entazione melaninica è sotto il controllo del Iperpigmentazioni melaniniche
l’orm one ipofisario melanocitostimolante (MSH).
La pigm entazione offre a considerare differenze raz Rientrano in questo gruppo alcune m elanoderm ie dif
ziali e nell’ambito della razza bianca importanti varianti fuse e alcune pigmentazioni circoscritte:
individuali sprovviste di ogni significato patologico; essa - la melanodermia degli addisoniani (Figg. 3-74, 3.75
non è uniformemente distribuita ma presenta zone di mag e 3-76): che ha una tonalità tipicamente bronzina ed è estesa
giore evidenza (areole mammarie, capezzoli, linea alba, a quasi tutta la superficie corporea pur essendo più mani
cute perianale e dei genitali esterni e distretti normalmente festa alle parti scoperte (volto, collo, dorso delle mani), alle
esposti alla luce solare quali il volto, il collo e il dorso areole mammarie e ai capezzoli, alla cute ano-genitale, in
delle mani). corrispondenza di eventuali nevi e cicatrici, ed in regioni
cutanee sottoposte a continui microtraumatismi.
Altri elementi semeiologici caratteristici della melano
□ Ipopigmentazioni dermia degli addisoniani sono:
Dovranno essere considerati: • l’intensa pigm entazione dei capelli;
- Valbinismo-, sistematica depigm entazione della cute • le pigm entazioni m ucose di colore ardesiaco che
e dei peli, ereditaria autosomica recessiva, dovuta a defi vanno ricercate alle gengive, alla parete interna delle
cienza di tirosinasi che rende impossibile la trasform a guance, al palato, alla lingua e alle m ucose genitali.
zione della diiclrossifenilalanina in melanina; La pigm entazione degli addisoniani è stata attribuita
- la vitiligine, depigm entazione a chiazze della quale ad una eccessiva secrezione di ACTH e /o MSH per defi
sfuggono le precise ragioni; se ne conoscono una forma ciente inibizione dell’attività melanocitostimolante ipofi-
congenita e una forma acquisita dovuta all’azione anti- saria ad opera del cortisolo. Nei soggetti surrenalecto-
melaninica dell’idrochinone (nei lavoratori della gomma mizzati la istituzione di un adenom a ipofisario secernente
o per applicazioni topiche medicamentose); ACTH e /o MSH condiziona una m elanoderm ia partico
- le ipopigmentazioni: larmente intensa (sindrome di Nelson):
• del morbo di Simmonds, legate a deficiente secre - le m elanodermie di alcune affezioni croniche (ma
zione di orm one melanocitostimolante; laria, leishmaniosi viscerale, granulom a maligno, insuffi
• dello kwasbiorkor, malattia da carenza proteica che cienze epatiche);
Figura 3.74. - Melanodermia in soggetto Figura 3.75. - Pigmentazioni gengivali in Figura 3.76. - Pigmentazioni melaniniche alla faccia in
surrenaiectomizzato bilateralmente per morbo di Addison. terna delle guance e alla lingua in morbo di Addison.
sindrome di Cushing.
le melanodermie medicamentose che seguono a trat-
menti c u ra tiv i con arsenico, con oro e particolarmente
con argento {argina)- . . . . . . . ., .
- le pigm entazioni da elioterapia, da raggi ultra vio-
I >tti e raggi X, che presentano elettiva localizzazione alle
zone esposte;
- le p ig m entazioni reticolate da calore per applica
zione ripetuta di borse con acqua calda in una determ i
nata regione della cute;
_ il cloasma gravidico caratterizzato da una distribu
zione a chiazze larghe e irregolari al volto e al collo; per
siste per molti mesi dopo il parto ed è stato attribuito a
un incremento della secrezione di MSH;
- le pigmentazioni a piccole chiazze che si osservano
•il volto e agli arti nella sindrom e di Peutzsch in associa
zione a una poliposi nasale e intestinale, e le chiazze pig
mentarie caffè e latte della displasia fibrosa d i Albright e Figura 3.77. - Ittero: ¡1 paziente di destra presentava una ostruzione della
via biliare principale. Si noti la differenza di colore della cute rispetto al
della neurofibromatosi.
soggetto di sinistra.
Figura 3 .8 1 . - Eritema cutaneo a livello del palmo della mano (A) e degli arti inferiori (B) in Figura 3.82. - Eresipela in un caso di diabete mellito. Si
un caso di sindrome di Stevens-Johnson. noti la formazione bollosa in corrispondenza della gamba.
Per il carattere eritemato-papuloso si distingue dall’e- Le linfoghiandole satelliti sono tumefatte: la tem pera
ritema nodoso che è parimenti localizzato alle sedi esten- tura è altamente febbrile e lo stato generale abbastanza
sorie degli arti. compromesso.
La malattia è quasi sem pre febbrile, decorre con do
L'eresipeloide si osserva in macellai che abbiano ma
lori articolari e muscolari e presenta manifestazioni sto-
nipolato carni di suini ammalati di “mal rossino”; in cor
matitiche e congiuntivitiche.
rispondenza delle mani com pare una manifestazione di
L’eritema polimorfo essudativo di Hebra viene inserito tipo eresipelatoso, rilevata, lucente che non si estende al
nel capitolo delle dermatomucositi infettive nel quale tro di sopra del polso.
vano posto: L’interessamento generale è scarso: la febbre non su
- da un lato malattie a prevalente localizzazione cuta pera i 38°C, le linfoghiandole epitrocleari possono essere
nea come l’eritema polim orfo; tumefatte ed è caratteristica la flogosi delle articolazioni
- dall’altro m alattie a prevalente localizzazione m u della m ano e del polso.
cosa come la sindrom e di Stevens-Johnson (Fig. 3-81) e la
Il lupus eritematoso disseminato (eritem atode acuto o
malattia d i Re iter.
In realtà esistono num erose forme di transizione fra i eritemato-viscerite maligna) presenta con grande frequenza
due gmppi; a volte prevalgono le manifestazioni muco- manifestazioni cutanee caratteristiche; quella più tipica è
sitiche (uretro-congiuntivali stomato-congiuntivali), a volte l'eritema a fa rfa lla (eritema papilionaceo o vespertilio)
le m anifestazioni cutanee di tipo eritem atoso morbilli- che interessa il dorso del naso e le guance (Fig. 3.83): si
forme, scarlattiniforme o più sovente polimorfo. presenta di colore rosso vivace o rosso-violaceo ed è leg
germente cheratosico (manifesta cioè una tenue desqua
Gli eritem ip u rp u rici si osservano nella pellagra-, si mazione superficiale); nei casi particolarmente acuti in as
tratta di arrossam enti cutanei a chiazze piuttosto estese sociazione a edem a periorbitale e palpebrale, può confe
che interessano le parti scoperte degli arti e non scom rire al paziente una caratteristica maschera eritemato-ede-
paiono del tutto alla vitro-pressione perché al substrato matosa che risparmia solo la regione peribuccale.
eritematoso si associano num erose, piccole
emorragie; evolvono in desquamazione e pig
mentazioni.
Gli a n tic o rp i a n tin u c le a ri (ANA, a n tin u c le a r a n - Gli a n tic o r p i a n tl-c e n tr o m e r o s o n o rite n u ti m arkers della
tib o d ie s ) c o m p re n d o n o u n'am p ia fam ig lia di au- s in d ro m e CREST, nella q u a le so n o p rese nti nel 9 0 % circa dei
to a n tic o rp i d iretti con tro a ntigeni nucleari d iffe re n ti: casi e si riscontrano anche nella cirrosi biliare prim itiva (1 0 -3 0 %
D N A -p ro te in a , D N A -n a tiv o , D N A -d e n a tu ra to , RNA. Essi dei casi); a ll'im m u n o flu o re sce n za indiretta app aio no con un ti
s on o p rese nti in circa il 1 0 0 % dei casi di lupus e, in p er pico pattern d e tto a p p u n to ce n tro m e rico .
c e n tu a li d iffe re n ti, in a ltre c o n n e ttiv iti, in a lc u n e m a la ttie Gli a n tic o r p i a n tl- P M l e a n ti- J o l s o n o d ire tti c o n tro a n ti
in fia m m a to rie cro n ich e (p n e u m o p a tie , e patopatie, ecc.) ed in geni proteici, si ricercano con la tecnica d e ll'im m u n o d iffu s io n e
u na p ic c o la p e rc e n tu a le di anzian i, s e p p u re a basso tito lo . doppia e su cellule HEp-2 si m a nifestan o con un pattern di tipo
Q uesti a nticorp i a p p a rte n g o n o a varie classi di im m u n o g lo b u - p u n te g g ia to o n u cle o la re . Gli a n ti-P M l si rile van o nel 6 0 %
line, in g e n e re fiss a n o il c o m p le m e n to . M e d ia n te la tecn ica circa dei casi di p o lim io site assodata a sclerosi sistem ica, m e n
della im m u n o flu o re s c e n z a gli AN A son o rilevati s fru tta n d o la tre gli a n ti-J o l nel 1 5 -3 5 % dei casi di p o lim io site .
reazione tra anticorpi presenti nel siero del paziente ed antigeni
nucleari del sub strato (ad ese m pio , fibrob lasti, feg ato di ratto,
cellu le H Ep-2, che son o cellule di carcinom a laringeo u m a n o ); L’eritematode acuto può interessare in forma esante
la re a z io n e a n tig e n e -a n tic o rp o è resa visib ile da un siero flu o - matica eritematosa o eritemato-bollosa anche il collo, il
resceinato a ntigam m aglobuline. La flu o re s c e n z a n u c le a re viene tronco e gli arti.
d istinta in q u a ttro pattern fo n d a m e n ta li, a ciascuno dei quali Evolve in atrofia cicatriziale: la cute diviene pallida, li
corrispo nd e, nel siero, un ben d e te rm in a to a n tico rp o a n tin u scia e sottile, talvolta pigm entata a chiazze realizzando
cleare: una caratteristica m aschera facciale.
a) tip o o m o g e n e o : la fluorescenza è u n ifo rm e m e n te diffusa Nel plasma degli ammalati di lupus eritematoso dis
a ll'intera sup erficie nucleare; è il pattern più c o m u n e e m e no
seminato sono presenti anticorpi antinucleo che possono
specifico ed è d ovuto alla presenza di anticorpi antidesossiribo-
essere svelati attraverso m etodiche di autoimmunità come
nucleoproteina, anti-istoni e anti-D N A b in d in g p ro te ln .
i tests ANA-ENA.
b ) tip o p e r ife r ic o : la fluorescenza è localizzata ai m argini
del nucleo ed è d e te rm in a ta dalla presenza di a n tico rp i d iretti
Il lupus discoide si presenta con elementi eritemato-
c o n tro il D N A -nativo; il pattern è re lativam en te spe cifico p er il squamosi fissi, discoidi, localizzati alle mani e al viso (Fig.
LES. 3.84): il viraggio in lupus eritematoso disseminato è una
c) tip o p u n te g g ia to : la fluorescenza del nucleo appare fin e evenienza accertata e abbastanza frequente.
m e n te granulosa; è un reperto abbastanza c o m u n e in n u m e
Le eritrodermie sono qua
rose connettiviti ed è dovuto alla presenza di anticorpi diretti con
tro gli a ntigeni Sm e RNP; tale pattern si rileva più fre q u e n te
dri cutanei eritemato-squamosi
m e n te nel LES e nella connettivite mista. che interessano tutta la super
d ) tip o n u c le o la re : la fluorescenza è localizzata al n ucleolo ficie del corpo (Fig. 3.85).
ed è d eterm ina ta dalla presenza di anticorpi anti-RNA nucleo- L’aggravarsi dell’ispessimen
lare o a nti-p ro te ine assodate all'acido ribonucleico nucleolare; to cutaneo può portare a pli-
tale pattern si evidenzia soprattutto nella scleroderm ia. catura grossolana e fissurazioni
G li ENA s o n o a n tlc o r p i d ir e t t i c o n tr o a n t ig e n i n u c le a r i ragadiformi in corrispondenza
e s tr a ib ili (EN A: e x tra c ta b le n u c le a r a n tìg e n ) e son o d is tin ti in delle pieghe.
d iversi s o tto g ru p p i. Q u a n d o l'im m u n o flu o re s c e n z a p e r la ri La derm atosi è resa parti
cerca d egli AN A e videnzia un pattern di tip o pun te gg iato , è le colarm ente p en o sa dal p ru
c ito sosp ettare la presenza di a n tico rp i anti-EN A che p osson o rito, sem pre m olto intenso, e
essere ind ividu ati con l'im m u n o p re c ip ita z io n e in agar o m eglio dalla continua sensazione di
con la tecn ica della c o n tro im m u n o e le ttro fo re s i.
freddo che si accentua fino al
Gli a n tic o rp i a n ti-R N P , specifici per unità rib on ucle op ro te i-
brivido se i pazienti vengono
che, son o considerati m arkers della con ne ttivite m ista (1 0 0 %
scoperti.
dei casi), ma si riscontrano anche nel LES (2 5 -4 0 % dei casi) e
più raram ente nella sclerosi sistem ica e nell'artrite reum atoide. Una eritrodermia può avere
Gli a n tic o r p i a n ti-S m so n o p rese nti in circa un te rz o dei origine tossica m edicamentosa
casi di LES e s o n o un m a rke r sp e cifico d e ll'a ffe z io n e . (crisoterapia, intossicazione da
Gli a n tic o r p l a n tl-S S A e a n ti-S S B , s in o n im i risp e ttiva m e n te mercurio o da arsenico), può Figura 3.85. - Eritrodermia.
d egli anti-R o e d eg li anti-La, si m a n ife s ta n o a ll'im m u n o flu o - accompagnare una leucemia o Si noti il diffuso arrossa
rescenza con un p attern p u n te g g ia to o nucleo lare. E ntram bi può essere la temibile com pli mento di tutta la superficie
s o n o p re s e n ti n e l 5 0 -7 0 % d e i p a z ie n ti c o n s in d ro m e di cazione tardiva di un’altra der cutanea e la fine desquama
zione.
Sjògren, m a a nche in casi di LES associati o m e n o a s in d ro m e matosi.
s ic c a .
Gli a n tic o r p i a n ti-S c l-7 0 (a ttu a lm e n te d e n o m in a ti a nche
a n ti-to p o iso m e ra s i I) son o d ire tti c o n tro una p rote ina c ro m o - □ Dermatosi pomfoidi
s o m ia le n on ¡stonica e son o considerati m arkers della sclerosi Il pom fo è un rilievo cutaneo solido di colore roseo, di
sistem ica diffusa, in p a rticola re della fo rm a caratterizzata da
dimensioni variabili, che si istituisce rapidamente con pru
im p e g n o p o lm o n a re .
rito e che altrettanto rapidam ente può scomparire; è do-
ESAME OBIETTIVO GENERALE
vuto a un edem a circo- pianta dei piedi, dove lo strato corneo della cute è molto
scritto degli strati supe sviluppato (psoriasi palm are e plantare).
riore e medio del derma Emzioni papulose possono essere presenti anche nella
che com prim e i piccoli lebbra e nella tubercolosi (lichen scrophulosonim).
vasi sanguigni (donde il Altre dermatosi papulose, quali il lichen ruberplanus,
colorito porcellanaceo sono di esclusivo interesse specialistico.
delle sue zone centrali);
lo si attribuisce a libera □ Dermatosi vescicolose
zione di istam ina o di
sostanze istamino-simili. La vescicola è un accum ulo di liquido sieroso in una
piccola cavità contenuta nello spessore dell’epidermide.
L'orticaria è la der Le vescicole eczem atose sono piccolissime, fragili e
matosi pomfoide più im ten d o n o rap id am en te a rom persi con flu en d o in una
portante; insorge rapida abrasione cutanea superficiale.
mente, preceduta da pm- Le vescicole erpetiche sono m eno num erose, di di
rito e da eritemi a chiaz mensioni maggiori (come un grano di miglio) e si m an
ze, e si manifesta con tengono a lungo ben distinte l’una dall’altra.
pomfi di dimensioni va
riabili (Fig. 3.86). □ Eczemi
Figura 3 .8 6 .-O rticaria. L’orticaria a volte è
una tipica espressione di Negli eczemi è molto difficile sorprendere la fase ve
intolleranza alimentare. scicolare:
Molte volte una orticaria non dipende da un determ i - il più delle volte l’eczem a si manifesta com e una
nato alimento ma dagli additivi che sono largamente im zona cutanea arrossata, abrasa in superficie e pertanto se-
piegati per la conservazione dei cibi (salicilati, acido ben cernente liquido sieroso (eczem a umido), talvolta impe
zoico, tetrazina, nitrato di sodio, bisolfito). tiginizzata per sovrapposizione microbica;
L’orticaria da m edicam enti si istituisce per ogni con - altre volte come una zona arrossata, costellata da nu
tatto con la sostanza responsabile. merosissime piccole squam e (eczem a secco, Fig. 3-87).
Non sem pre l’orticaria esprime uno stato allergico: esi Gli eczemi diffusi sono pruriginosi e tendono a loca
stono orticarie da freddo e orticarie da fa tic a nelle quali lizzarsi al volto e alle zone flessorie degli arti.
sembra essere in giuoco una locale liberazione di ista Gli eczemi circoscritti sono spesso professionali; que
mina per stimoli fisici. ste dermatiti allergiche da contatto sono per lo più di tipo
Strisciando leggerm ente sulla cute con una punta eczematoso e si realizzano per un meccanismo di allergia
smussa, si assiste alla rapida comparsa di una fugace li mediata da cellule immunocompetenti.
nea rossa dovuta a locale liberazione di istamina (der Gli eczemi professionali sono particolarmente frequenti
mografismo rosso): nei muratori, nei cementisti, negli addetti alle pulizie e
- nelle meningiti, la stria dermografica rossa è parti nelle casalinghe. È tipica la localizzazione preferenziale
colarmente vivace e persistente (stria rossa d i Trousseau); alle mani e agli avambracci (Fig. 3.88).
- negli iposurrenalismi la stimolazione m eccanica li Fra gli eczem i extraprofessionali si riconoscono loca
neare determ ina invece la comparsa di una stria bianca lizzazioni le più varie e p er lo più m olto evocative: al
(stria bianca d i Sergent);
- nelle orticarie la stimolazione mecca
nica pu ò dar luogo alla com parsa di un
pomfo lineare (orticaria fa ctitia o derm o
grafismo rilevato).
□ Dermatosi papulose
La papilla è un rilievo solido circoscritto.
Le papille sifilitiche, caratteristiche del p e
riodo secondario, sono generalizzate e com
paiono a distanza di alcune settimane dal si
filoma iniziale (e dalla adenopatia satellite)
con una sintomatologia generale di astenia,
artromialgie, febbre e adenopatie diffuse.
Figura 3.87.- - Eczema localizzato al volto, Figura 3.88. - Eczema professionale della
Le papule assum ono u n aspetto decisa
Si noti la fine desquamazione. mano.
mente squam oso al palmo delle mani e alla
SEMEIOTICA M EDICA
cuoio capelluto e alle palpebre (coloranti per capelli, lac L'herpes progenitalis è dovuto a un altro, differen
che, sham poo), al volto e alle labbra (cosmetici, rossetti, te virus erpetico che si localizza sulla m ucosa genitale.
profumi), alle orecchie (orecchini, stanghette degli oc È estrem am ente contagioso e tende a ripetute recidive
chiali, apparecchi auricolari), al collo (gioielli, profumi, locali.
colli di pelliccia), alle ascelle (deodoranti, depilatori, ve L'heipes zoster è una eruzione vescicolosa a grossi
stiti), al tronco (vestiti soprattutto colorati, ganci di reggi elem enti (Fig. 3.90).
seno, cerniere di metallo), ai genitali (preservativi, creme Preceduto da dolori di tipo radicolare in corrispon
anticoncezionali, deodoranti), al polso (orologi e loro cin denza della zona colpita, si palesa in loco con una m a
turini), alle mani (detersivi, trementina, cemento, guanti di nifestazione eritem atosa rosso-vivace, leggerm ente rile
gom m a, antibiotici negli infermieri), alle cosce e alle vata.
gam be (reggicalze, calze, chiavi nelle tasche), ai piedi Entro 12-14 ore su q u este chiazze rosse e dolenti
(calze colorate, scarpe). com paiono vescicole tese, di colore biancastro che con
tengono un liquido sieroso lim pido.
In casi particolarm ente gravi lo zoster può assum ere
Per la diagnosi eziologica delle dermatiti da con- una im pronta em orragica (zo ster em orragico) o g an
tatto viene utilizzato il test di scarificazione cuta- grenosa (zoster g a n g renoso).
nea, che prevede l'applicazione sulla cute scarificata
Caratteristica fondamentale dello zoster è la sua loca
Sr di una soluzione contenente un determ inato aptene; op-
lizzazione em ilaterale con netta delim itazione in corri
/ pure il patch test, che si esegue applicando sulla cute un ap
spondenza della zona mediana.
posito cerotto: la lettura avviene d o p o 4 8 -7 2 ore con la c o m
parsa, nel caso di una reazione positiva, di una lesione di tip o ec Le più frequenti localizzazioni sono:
zem atoso accom pagnata da prurito. - quelle intercostali, che abbracciano metà del tronco
per una estensione di uno o più metameri toracici (Fig.
3.91);
L'eczem a varicoso o eczem a da stasi si istituisce al
terzo inferiore della gamba in portatori di varici e spesso
prelude alla form azione di lesioni ulcerative a m argine
netto e a torpida evoluzione (angioderm ite e ulcere va
ricose').
□ Herpes
[. herpes sim p lex (Fig. 3.89) si localizza p referibil
m ente alle labbra e alle zone circostanti e accom pagna
con grande frequenza m alattie acute febbrili (polm o
nite, m eningite cerebrospinale epidem ica); esso è com
posto da u n raggruppam ento più o m eno esteso e irre
golare di vescicole che confluiscono tardivam ente ed
en tro 4-5 g io rn i si essiccano in una eviden te crosta
giallo-brunastra (heipes labialis).
È dovuto a un virus derm otropo e ha tendenza a re
Figura 3.91. - Herpes zoster toracico.
cidivare nella stessa sede.
- quella cervicale o cervico-brachiale, che interessa La malattia decorre con anemia emolitica splenom e-
le z o n e corrispondenti ai m etam eri C1-C7; galica, fotosensibilità che induce una eruzione eritemato-
_ quella oftalmica, che colpisce la zona di distribu- bollosa sulle parti scoperte la quale evolve in ulcerazioni
¡one della branca oftalmica del nervo trigem ino (va e infine in cicatrici mutilanti (ai padiglioni auricolari, al
rietà particolarm ente pericolosa perché può interessare naso, alle labbra, alle dita delle mani); la porfirinuria è
la cornea). costante e conferisce alle urine un caratteristico colore
Lo zoster è una ganglioradicolite virale; può essere rosso.
sintomatico di gravi em opatie (leucemie, granulom a m a AH’esame in luce ultravioletta i denti manifestano una
ligno), di malattie del sistema nervoso centrale (mieliti), intensa fluorescenza rossa (eritrodontid).
di intossicazioni (arsenico, bismuto). La porfiria cutanea tarda è una varietà di porfiria epa
tica che decorre con intensa fotosensibilizzazione ed eru
Dermatosi bollose zione vescicolo-eritematosa tipo hydroa haestivalis.
Le porfìrine, che trovano dapprim a una valida via di
La bolla è una grossa cavità epiderm ica contenente escrezione attraverso la bile (donde l’aum ento della co
liquido sieroso. proporfirina fecale), con il ridursi della capacità escretrice
Il pem figo è la più frequente derm atosi bollosa; si del fegato si accumulano in circolo e danno fotosensibi
tratta di una malattia assai grave per le ripercussioni di lizzazione.
ordine generale, ma di com petenza derm atologica. È tipica la escrezione urinaria di porfobilinogeno men
Vhydroa aestivalis, dovuta alla azione fotosensibiliz- tre la porfobilinuria è apprezzabile soltanto durante le
zatrice delle porfìrine, è scatenata dalla esposizione alla crisi.
luce solare (frequenza massima in primavera ed estate) e La ingestione di barbiturici predispone alla manifesta
si localizza alle parti scoperte (Fig. 3.92). zione porfirica.
Gli elementi sono vescicolo-bollosi, a contenuto sieroso Una analoga porfiria acquisita è stata segnalata nel
e insorgono su cute di aspetto normale, con febbre talvolta l’intossicazione da esaclorobenzene.
elevata. L'evoluzione porta alla formazione di croste che La porfiria acuta intermittente che è la varietà più fre
si staccano lasciando pigmentazioni o cicatrici indelebili. quente di porfiria epatica, decorre senza fotosensibilizza
zione; si manifesta con dolori addominali, vomito e stipsi
Le porfirie realizzano le più importanti dermatosi bol (in assenza di segni fisici rilevanti), paresi di tipo poline-
lose di interesse internistico. vritico e sintomi psiconevrotici.
Si conoscono: È tipica la forte escrezione urinaria di porfobilinogeno
- la porfiria congenita eritropoietica; e di acido delta-amino-levulinico.
- la porfiria cutanea tarda;
- la porfiria acuta intermittente.
Per la ricerca delle porfirine urinarie possono es
La p o rfiria congenita eritropoietica (m alattia di sere usati I1e s a m e d ire tto in lu ce u ltra v io le tta o l'e
Gunther) è una patologica deviazione della sintesi delle same speffroscop/co: l'urina esposta alla luce ultravio
protoporfirine verso gli isomeri I che vengono ab b o n letta (luce di W o o d ) m anifesta una tipica fluorescenza
dantemente escreti con le urine (in misura di 150 mg/24 rosa-salmone che, analizzata con lo spettroscopio, dim ostra
ore la uroporfirina I e 50 mg/24 ore la coproporfirina I). caratteristiche bande di assorbim ento a 4 7 7 e 541 m m .
Una p o rfirin u ria può essere secondaria: ad anem ie em olitiche,
a cirrosi epatica, a em ocrom atosi, a pellagra, a malattia di Hartnup,
a m ononucleosi infettiva, ad avvelenam enti da piom bo, arsenico,
mercurio, anilina, a particolare idiosincrasia verso i barbiturici.
I test di screening per una porfiria acuta possono essere ri
d otti al dosaggio dell'ALA (acido d -a m in o le vu lin ico ) e del PBG
(p orfobilinogeno) nelle urine. Il te s t d i W a ts o n -S c h w a rtz è di tipo
qualitativo e viene ancora a m p ia m e n te utilizzato per individuare
un eccesso urinario di PBG. Un m e to d o che ha incontrato grande
favore p er l'ide ntifica zion e rapida di un eccesso di PBG nelle
Figura 3.92. -
urine prevede l'im pie go di un kit costituito da una siringa di pla
Hydroa aestiva stica contenente una resina a scam bio anionico. Il m e to d o q u a n
lis. Si noti la ca tita tiv o d e lla c o lo n n a io n ic a di M auzerall e G ranick deve essere
ratteristica loca utilizzato per sottoporre a verifica i risultati positivi di un test di
lizzazione degli screening per il PBG e per identificare l'eccesso di ALA. Q uando
elementi bollosi si ha il sospetto di una porfiria cutanea, si può m isurare la por-
alle parti sco
firina piasmatica. Le d eterm inazioni degli enzim i eritrocitari sono
perte nella re
gione anteriore te st di secondo livello che non v e n g o n o eseguiti di ro u tin e , a
del collo. m e no che uno dei test di s c re e n in g non sia risultato alterato.
SEMEIOTICA M EDICA
□ Dermatosi pustolose
La pustola è una piccola cavità epidermica
a contenuto purulento.
La pustola carbonchiosa o pustola m ali
g n a inizia com e una chiazza rosea e prurigi
nosa in corrispondenza delle parti scoperte;
entro 12-24 ore si trasforma in pustola a con
tenuto siero-ematico che si rom pe lasciando
u n ’escara bruna circondata da una corona di
piccole vescicole chiare.
L’escara tende ad allargarsi mentre la cute
circostante diventa edematosa, di colore vio
laceo, eventualmente cosparsa di grosse bolle
e solcata da strie linfangitiche dolenti.
La malattia colpisce coloro che hanno con
tatto con i bovini e gli ovini (macellai, pa Figura 3.93. - Eritema nodoso: Figura 3.94. - Angiolupoide di Brocq in sarcoidosi;
stori, veterinari, conciapelli) e che pertanto gli elementi sono bene delimitati la paziente presentava localizzazioni linfoghiandolari,
rispetto alla cute circostante. polmonari e ossee: conferma bioptica.
presentano facilità ad infettarsi con il Bacillus
anthracis o con le sue spore.
Le pioderm iti (impetigine, sicosi, forunco
losi, favo) sono dovute a cocchi piogeni che spesso eser fettivo (sifiloma iniziale, noduli leprosi, lupus volgare, ac-
citano la loro azione in quanto trovano nell’organismo di tinomicosi), altre parassitario (bottone d ’Oriente), altre
fese deficienti (diabete mellito, agammaglobulinemia). granulomatoso (sarcoidi), altre metaplastico (leucemidi),
L'acne che è frequente nei giovani (acne giovanile), altre neoplastico (neurofibromatosi, epiteliomi della pelle).
può essere sintomatica di un m orbo di Cushing o di trat
tamenti corticosteroidei. La sarcoidosi o granulom a di Besnier-Boeck-Schau-
mann può presentare una estesa gamma di manifestazioni
cutanee; abbiam o già descritto l’eritema nodoso, ricor
□ Dermatosi nodose e nodulari diam o ora i sarcoidi cutanei, localizzazioni nodulari di
Sono lesioni che interessano profondam ente il derma questa malattia generalizzata.
e il tessuto sottocutaneo. I sarcoidi cutanei sono noduli della grandezza di un
pisello o poco più, di colore rosso-livido, localizzati al
Ueritema nodoso esprim e una reazione allergica del viso e alle spalle. Spesso si associano al lupus pernio che
l’organismo verso tossine, il più delle volte tubercolari o può essere scambiato per l’eritema a farfalla del lupus eri-
streptococciche. tematoso disseminato m entre se ne differenzia per il co
Le manifestazioni sono localizzate alle regioni esten- lore rosso-violaceo e p er la coesistenza in loco di noduli
sorie delle gam be (Fig. 3.93) e delle cosce in prossimità sarcoidei; il quadro assum e talvolta l’importanza dell 'an
del ginocchio, e si presentano sotto forma di grossi ele giolupoide di Brocq che realizza m ostruose tumefazioni
menti eritematosi rilevati, intensam ente dolenti alla pal del naso di tipo rinofimatoso (Fig. 3-94).
pazione, di rapida insorgenza, con febbre e artromialgie;
evolvono verso la risoluzione in circa due settimane la La lebbra può manifestarsi con grossi noduli cutaneo-
sciando com e reliquato una lieve colorazione ecchimo- sottocutanei di colore variabile dal rosso-vinoso al giallo
tica della cute. fulvo (lebbra nodularé) per lo più localizzati alle mani e
Possono coesistere processi infiltrativi tubercolari del al volto che ne resta rtirpem ente deform ato (facies leo
polm one o adenopatie ilari bilaterali da sarcoidosi (sin nina).
drom e di Lòfgren). I noduli hanno tendenza a ulcerarsi e portano alle note
mutilazioni precedute da manifestazioni bollose e da ane
La pannicolite di Weber-Cl:ristian può simulare l’eri stesia superficiale (lebbra m utilante).
tema nodoso: ma i noduli, localizzati al pannicolo adi La ricerca del bacillo di H ansen nel secreto nasale può
poso sottocutaneo delle regioni glutee e degli arti infe dim ostrare la presenza dell’agente responsabile tipica
riori —e solo successivamente alla cute sovrastante - sono m ente disposto a mazzi di sigari; può essere proficua
scarsamente dolenti, hanno una tonalità di colore rosso m ente condotta anche sul secreto di ulcerazioni leprose
vinoso e tendono a presentare col tem po una colliqua o su materiale aspirato dai noduli, e viene condotta con
zione centrale dovuta a necrosi del tessuto adiposo. la tecnica di Ziehl-Nielsen.
Le derm atosi nodulari sono num erosissime: alcune Gli xantelasmi hanno una sensibile importanza indi
hanno significato tossico (acne bromica e iodica), altre in- ziaria verso uno stato di ipercolesterolemia: sono piccole for-
ESAME OBIETTIVO GENERALE
Figura 3.96. - Ulcera varicosa al terzo inferiore della Figura 3.97. - Male perforante plantare Figura 3.98. - Decubito sacrale.
gamba. in diabete mellito.
110 SEM EIOTICA MEDICA ■
Figura 3.101. - Sarcoma di Kaposi. A) Localizzazione Figura 3.102. -S arcom a di Kaposi: nodulazione vio
maculare alle gambe. B) Localizzazioni nodulari al lacea allo scroto.
piede.
Finura 3.103. —Metastasi alla cute della spalla Figura 3.104. - Febbre bottonosa. A) La tache noire che segna II punto d’ingresso dell'agente infet-
sinistra da tumore neuroendocrino. tivo. B) Esantema maculoso al piedi. (Per cortesia dei Proff. A. Strano e L. Scaffidi).
sindrome di im m unodeficienza acquisita (AIDS) nella La tache noire è u n ’escara emorragica del diametro di
quale incide p er il 65% se il paziente appartiene al fe 0 ,5 -1 cm, di colore nerastro, localizzata per lo più alla
notipo HDL DR5; si riscontra in om osessuali maschi, in ascella o all’inguine, là dove è avvenuta la inoculazione
to s s ic o m a n i, in soggetti politrasfusi (em ofilia) ed è ri delle rickettsie ad opera della zecca.
c o n d u c ib ile all’azione di u n retrovirus (H u m a n Im m u - L'esantem a m aculo-papuloso si m anifesta preco ce
nodeficiency Virus = HIV). mente (in 3a-4a giornata), è di colore rosso intenso ed ini
A nche tu m o ri n e u ro e n d o c rin i p o s s o n o g e n e ra re m e zia al tronco per propagarsi agli arti; la eruzione è sem
tastasi c u ta n e e (Fig. 3.103) pre localizzata anche al palm o delle mani e alla pianta
dei piedi.
Nella febbre delle M ontagne Rocciose (da Rickettsia ric-
■ ESANTEMI INFETTIVI____________________ kettsii, trasmessa da zecche) l’esantem a esordisce in 3a-4a
giornata alla caviglia, al polso e alla fronte per estendersi
Gli esantemi infettivi sono manifestazioni cutanee ca rapidamente a quasi tutta la superficie del corpo, palmo
ratteristiche di alcune malattie contagiose; il termine, tratto e piante compresi.
dalla vecchia semeiologia, rende bene il concetto della È costituito da macule rosee che diventano rosso-vive,
loro rapida fioritura. poi rosso-vinose o purpuree.
Nella febbre fluviale del Giappone (da Rickettsia orien
Rickettsiosi tale, trasmessa da acari) l’esantem a m aculoso inizia tardi
vam ente in 3a-4a settimana di malattia.
Nel tifo esantem atico (da Rickettsia p ro w a tzeki tra Deve essere segnalata la lesione prodotta dall’acaro al
smessa da pidocchi) la eruzione inizia in 6a-7a giornata di suo ingresso attraverso la cute: un punto rosso del diame
malattia al torace e si diffonde alla radice degli arti e al tro di 1-2 mm che si ulcera e dà una adenopatia satellite.
l’addome, senza manifestarsi al palmo delle mani e alla Nei Paesi mediterranei devono essere considerate pos
pianta dei piedi, alla faccia e al collo. sibili solo le Rickettsiosi mooseri e conori.
Si tratta di m acule eritematose della grandezza di una
lenticchia, non confluenti fra loro, che presentano al cen □ Morbillo, V e VI malattia, rosolia
tro piccole petecchie puntiformi (donde il nom e di tifo
petecchiale).
Morbillo
Il morbo di Brìi! è attualmente considerato una variante
della Rickettsiosi p row atzeki: la eruzione ha gli stessi ca Nel morbillo:
ratteri, ma il quadro generale è più attenuato. - il periodo di incubazione dura 8-15 giorni;
Nel tifo esantem atico m urino (da Rickettsia mooseri, —il periodo prodromico dura tre-quattro giorni e de
trasmessa da pulci) l’esantem a com pare in 4a-5a giornata corre con febbre elevata, esantem a, arrossam ento delle
di malattia, localizzandosi dapprim a alla base del torace congiuntive, laringite, tracheite e bronchite. L’esantema è
per poi estendersi alla radice degli arti; il palm o delle costituito da piccole macchie rosso-brune a livello del pa
mani e la pianta dei piedi sono interessati solo nel 50% lato duro su di un fondo iperemico diffuso che coinvolge
dei casi. tutta la mucosa orale e faringea.
Gli elementi eruttivi sono macule eritematose, talvolta Sulla mucosa geniena a livello dei primi molari inferiori
leggermente rilevate, quasi mai petecchiali. sono presenti delle macchioline rosse aventi al centro un
Nella febbre bottonosa (Rickettsia conori, trasmessa da piccolo rilievo biancastro puntiform e (m acchie d i Kóplik,
zecche) devono essere considerati due ordini di manife Fig. 3.105); il loro num ero è in genere limitato a pochi
stazioni cutanee: elementi e la loro durata fugace; le m acchie di Kòplik
- la tache noire-, scom paiono con la comparsa dell’esantem a e sono pato-
- l’esantem a m aculo-papuloso (Fig. 3-104). gnom oniche della malattia;
— il periodo esantematico inizia in 3*-4a giornata, dopo dromico sono scarse; l’enantem a fa difetto e non vi sono
un abbassam ento critico della tem peratura; l’esantem a macchie di Kòplik.
si m anifesta con febbre elevata, dapprim a alle regioni La febbre, sem pre m odesta e talora assente, inizia con
retroauricolari, alle guance, al collo e si estende rapida l’esantema e persiste per pochi giorni.
mente (in 24 ore) al viso (facies vultuosa), al tronco e agli L’esantema è costituito da piccoli elementi eritematosi
arti (Figg. 3.106, 3.107, 3.108 e 3-109). del diametro di 1 -2 mm, leggerm ente rilevati, di colore
Gli elem enti sono eritematosi, leggerm ente rilevati, rosa ( roseole) ben distinti l’uno dall’altro, che non ten
rapidam ente confluenti, scom paiono con la vitropres- dono a confluire; tutta la superficie del corpo ne è inte
sione (salvo che nel morbillo emorragico o morbillo nero ressata, ma la eruzione è particolarm ente manifesta al
d i Willan di prognosi molto severa). Fra i singoli gruppi dorso e agli arti.
eruttivi è possibile accertare zone più o m eno am pie di La presenza di adenopatie diffuse è la regola: si tratta
cute indenne. di tumefazioni linfoghiandolari di media grandezza, par
La regressione dell’esantem a inizia dopo 2-3 giorni ticolarmente evidenti al collo, dolenti spontaneam ente e
dalla com parsa, con desquam azione a piccole scaglie; alla palpazione.
più lenta la regressione delle mucositi.
Sesta malattia
Nella VI malattia, dopo un periodo
prodromico con febbre e catarro delle
prim e vie respiratorie, com pare una
fugace eru zio n e m orbilliform e a
chiazze rade che interessa solo in
parte il volto m entre la febbre scom
pare.
Rosolia
Nella rosolia il periodo di incuba
zione è di 15-20 giorni, le manifesta
zioni m ucositiche del perio d o p ro
ESAME OBIETTIVO GENERALE
■ ANNESSI CUTANEI
Si considerano annessi cu
tanei i capelli, i peli, le un
ghie, le ghiandole sebacee e
sudoripare.
Figura 3.113. - Alopecia dopo trattamento Figura 3.114. - Onicogrifosi. □ Capelli e peli
con farmaci antiblastici.
La pigmentazione dei capelli
è in genere proporzionale alla
Gli elem enti sono all’inizio macule-papille ma entro pigmentazione della cute.
24 ore si trasform ano in vescicole che presentano una ti I capelli ipeipigm entati si osservano nel m orbo di
pica om belicatura centrale e poi - in m aniera sincrona Addison e nella porfiria congenita.
in tutti i distretti - evolvono rapidam ente in pustole. I capelli depigmentati sono caratteristici dell’albinismo
Le pustole in 20 giorni circa si essiccano in croste che e dello kwashiorkor (in questa malattia nutrizionale, par
cadono lasciando delle caratteristiche cicatrici deturpanti ticolarmente frequente in certe zone dell’Africa, i capelli
(faccia butterata'). assumono un colore rossiccio).
L’interessam ento vescicolo-pustoloso alle m ucose
(orale, laringea, rettale, vaginale) è costante e costituisce A lo p e c i e . - Sono zone più o meno estese di assoluta
uno degli elem enti di maggiore gravità della malattia. depilazione.
Raramente interessano tutta la superfìcie del coipo come
accade nella alopecia congenita generalizzata e ne\Yavve
□ Tifo e paratifi lenamento con acetato di tallio, farmaco usato un tempo
Nell’ileotifo e nei paratifi A e B nel secondo settenario nella terapia delle tigne.
di malattia si può osservare una eruzione esantematica. La calvizie seborroica, tipica dell’età adulta e del sesso
Gli elementi, definiti com e roseole, si localizzano alle maschile, esordisce al vertice e si estende progressivamente
regioni inferiori del tronco dalla base del torace alla ra a tutto il cuoio capelluto: sono rispettati i capelli delle zone
dice delle cosce, ma sono particolarm ente b e n e a p temporo-occipitali.
prezzabili sulla parete delPaddome; sono di tipo m acu- L area Celsi realizza zone alopeciche di estensione, sede
e forma variabili: la estensione non supera in genere quella
loso, leggerm ente rilevati, del diam etro di 1 -2 mm, di
di una grossa moneta; è la più frequente espressione di un
colore roseo o rosso smorto; scom paiono alla pressione
alterato equilibrio psichico e neurovegetativo.
p er ricom parire subito dopo; il loro num ero si limita per
Oggi molto frequenti sono le alopecie da farmaci anti
lo più a 5-6 elem enti che si m anifestano in successive
blastici oppure da trattamento radiante (Fig. 3.113).
poussées.
Ip o t r i c o s i . - È caratterizzata da un deficiente sviluppo
□ Setticemie quantitativo o qualitativo dei peli: si osserva negli ipogo-
nadismi, negli eunucoidismi, nel morbo di Simmonds, nella
Nelle setticem ie e nella m eningococcem ia in parti c ìit o s ì epatica e, limitatamente ai peli ascellari, negli ipo-
colare si possono osservare rash eritematosi, leggermente suirenalismi e nell’ipoparatiroidismo.
rilevati, localizzati p er lo più al tronco, talvolta con evo
luzione em orragico-necrotica (poipora necrotica di I p e r t r i c o s i . - Realizza un esuberante sviluppo quanti
Apert). tativo e qualitativo dei peli in sede normale ed anormale:
nel primo caso si preferisce utilizzare il termine di iperìri-
□ Sifilide secondaria cosi, nel secondo caso il termine di irsutismo.
Figura 3 .1 1 5 . - Unghie ippocratiche in cor polmonare cronico per broncopneumopatia ostruttiva (a Figura 3 .116 . - Koilonlchia in disvitaminosi con
sinistra) e per cancro del polmone (a destra): caratteristico l’aspetto a vetrino di orologio. manifestazioni distrofiche cutanee e mucose.
A carico delle lamine ungueali possono essere rilevati Una onissi è sem pre secondaria all’impianto di germi
i seguenti segni: patogeni ma può essere espressione di una diminuzione
- assenza completa delle unghie (anonichia) o atro dei poteri generali di difesa dell’organismo (diabete mel
fia ungueale per arresto di sviluppo Conicoaplasia); lito) oppure di uno stato distrofico locale su base circo
- difetto di aderenza con facile distacco dal letto un latoria (acroasfissie, acrocianosi) o nervosa (tabe, sirin-
gueale (onicolisi) fino a totale caduta (onicoptosi); gomielia).
- difetto di consistenza (apalonichia), congenita, in Il perionichio si presenta tumefatto e arrossato e co
fiammatoria o p er cause generali di ordine dismetabolico stituisce una specie di rilievo che circonda uniformemente
(anemie, disvitaminosi) e disendocrino (ipotiroidism o, la lamina ungueale. Al limite di confine con la lamina si
morbo di Basedow, ipoparatiroidismo cronico); possono osservare: ulcerazioni torpide, vegetanti, secer-
- ispessimento semplice (pach¡onichia) o associato a nenti liquido sanioso.
variazioni anorm ali della curvatura (onicogrifosi, Fig.
3.114); □ Ghiandole sebacee
- alterazioni di curvatura nel senso di un aumento della
convessità longitudinale (unghia ippocratica') o longitu La asteatosi è una particolare secchezza della cute do
dinale e trasversale (:unghia a vetrino d ’orologio) asso vuta a deficiente secrezione di sebo; si può avere nel qua
ciata con le dita a bacchetta di tamburo in malattie cro dro di più complesse e gravi dermatosi (la ittiosi ad esem
niche cardiache o respiratorie (Fig. 3.115); pio: Fig. 3.118) oppure com e conseguenza di uno stato
- alterazioni di curvatura nel senso di una concavità disendocrino: caratteristica la pelle secca e ruvida degli
(koilonichia, definita anche com e unghia a cucchiaio, ipotiroidei e dei sim m ondsiani.
Fig. 3.116), che denunzia una ipofunzione dello strato m e La seborrea è una esagerata secrezione sebacea che
diobasale della matrice ungueale e attesta un grave per determina un eccesso del fisiologico induito gi'asso della
turbamento dei processi metabolici generali dell’organi- cute: la cute è grassa e lucente e così i capelli; può es
smo; si osserva nelle anemie ipocromiche da carenza di sere costituzionale ma non m ancano esem pi di seborrea
ferro e in certe ipovitaminosi (del gruppo B). Il difetto secondaria: ricordiamo la seborrea deiparkinsoniani che
morfologico si associa a marcata fragilità ungueale e a conferisce al volto una lucentezza particolare.
leuconichia;
- la presenza di un solco trasver
sale (linea di Beau), frequente in chi
ha superato una malattia infettiva
acuta: testimonia a posteriori una tran
sitoria deficienza della m atrice u n
gueale (Fig. 3.117);
- alterazioni di colore: leuconichia
(macchie bianco-lattescenti più o meno
estese) sprovvista di significato pato
logico; m ela n o n ichia (unghie nere)
frequentemente legata a cause esogene
(melanonichia dei fotografi).
A carico del p e rio n ic h io si p o s
sono accertare processi infiammatori Figura 3.117. - Linea di Beau (Il paziente si era Figura 3.118. - Ittiosi cutanea. La cute si pre
acuti ( u n g h ia in c a rn ita ) o cronici ammalato da qualche settimana di ascesso pol senta secca e diffusamente squamosa.
monare).
(onissi).
Ghiandole sudorali Anidrosi
Devono essere considerate:
Iperidrosi
- anidrosi generalizzate nelle polidistrofie ectoder-
La sudorazione è un m ezzo che l’organismo impiega miche e nella lebbra;
per disperdere calore; daranno pertanto sudorazione: - oligoidrosi generalizzate nell’ipotiroidismo;
- gli aum enti della tem peratura esterna; - anidrosi localizzate nella tabe e nelle siringomielie.
- gli aum enti della tem peratura interna del corpo.
Il lavoro in am bienti surriscaldati (locali di m acchina
delle navi, miniere) porta a una profusa sudorazione per
■ APPARATO LINFOGHIANDOLARE
stimolazione delle terminazioni termiche della cute. L’apparato linfoghiandolare comprende:
La sudorazione può raggiungere i 10-12 litri in 24 ore - stazioni linfonodali superficiali;
(!) e qualora i liquidi così perduti non siano adeguata- - stazioni linfonodali profonde.
m ente sostituiti l’individuo andrà incontro a grave disi
dratazione. Fra le prim e dovranno essere considerate le linfo-
Ma la dispersione di calore attraverso la evaporazione ghiandole retroauricolari, le cervicali posteriori, le cervi
del sudore è possibile solo se l’am biente è asciutto: in cali laterali, le preauricolari, le sottomandibolari, le so-
caso contrario la tem peratura corporea va progressiva praclaveari, le epitrocleari, le ascellari e le inguinali.
m ente aum entando e si potrà verificare il colpo di calore. Fra le seconde le linfoghiandole mediastiniche, le lombo
La feb b re è quasi sem pre accom pagnata da sudora aortiche, le iliache interne, le mesenteriche e le pelviche.
zione che ha un finalismo antitérmico; la sudorazione si
manifesta prevalentem ente durante la defeivescenza.
□ Adenopatie superficiali
Come conseguenza di profusa sudorazione si possono
osservare manifestazioni cutanee caratteristiche che vanno
Esame fisico
sotto il nom e di miliaria-.
- la miliaria rubra o sudam ina è una eruzione mi- In condizioni normali i linfonodi superficiali non sono
cropapulosa puntiforme di colore rosso-vivo localizzata apprezzabili né alla ispezione né alla palpazione; quando
al tronco e alle pieghe inguinali e ascellari, dovuta a pic aum entano di volume l’ammalato in genere se ne accorge
cole manifestazioni infiammatorie in prossimità degli sboc e il medico li rileva facilmente.
chi delle ghiandole sudoripare; L’esame fisico dei linfonodi superficiali considera i se
- la m iliaria alba è una sudamina i cui elem enti sono guenti parametri:
sormontati da una vescicoletta a contenuto liquido; - volume dei linfonodi-, può variare da quello di un
- la miliaria cristallina è una micro vescicola zione bian pisello a quello di un grosso mandarino;
castra completamente priva di ogni carattere infiammatorio - f o r m a dei linfonodi-, nelle m icropoliadenie i linfo
dovuta a ristagno di sudore nei dotti sudoriferi dilatati. nodi presentano una forma rotondeggiante; in quelle di
Profusa sudorazione può aversi: media grandezza conseivano la norm ale struttura fusata;
- per una emozione; nelle adenomegalie possono presentare forma irregolare,
- per una anorm ale stimolazione vagale com e nelle ma questo è per lo più dovuto al confluire di più linfo
cinetosi. nodi in un unico pacchetto;
- superficie dei linfonodi-, è liscia se non subentra uno
Fra le ip e rid ro s i c irc o s critte ricordiamo: sconfinamento del processo patologico dalla capsula lin
- la iperidrosi delle m ani che è particolarmente foghiandolare (linfomi maligni, metastasi cancerose) op
frequente e può ostacolare l'espletamento di alcune pure se non si è realizzata una perilinfoadenite;
- consistenza dei linfonodi-, le tum efazioni linfo-
/ - la iperidrosi nel territorio di innervazione di un nervo leso;
ghiandolari presentano generalm ente una consistenza pa-
- la iperidrosi localizzata alla metà della faccia com e postu
renchimatosa:
m o di interventi endonasali;
- la iperidrosi monolaterale preauricolare (s in d ro m e d e l n e rvo • una consistenza molle è indice di colliquazione (lin-
a u ric o lo -te m p o ra le ) in soggetti portatori di cicatrici in sede pa- foadeniti acute suppurative, tubercolosi, bubbone
rotidea, che si m anifesta durante la m asticazione, associata a pestoso, dell’ulcera venerea, della malattia di Nicolas-
iperemia e ipertermia della zona omologa, e talvolta a lacrima Favre, della tularemia): in tal caso potrà essere ap
zione (la c rim e d i c o c c o d rillo ); prezzata una fluttuazione;
- le emi-iperidrosi, sul cui significato ancora poco si conosce. • una consistenza lignea è sospetta di metastasi carci
Di fronte ad una iperidrosi circoscritta, per meglio delimitare nomatosa;
la zona sudante, si cosparge la cute con polvere di tornasole az - dolorabilità dei linfonodi-, è caratteristica delle lin-
zurra e in tutta la zona di iperidrosi si osserverà il viraggio del co
foadeniti acute (adenopatie satelliti a processi infiamma
lore verso il rosso per la lieve acidità del sudore.
tori, adenopatie della m ononucleosi infettiva, del mor-
ESAME OBIETTIVO GENERALE
Esame radiologico
Le adenopa tie mediastin iche di p ic
cola dimensione sfuggono alla indagine
radiografica del torace se non presen
tano calcificazione.
Calcificazioni linfonodali mediasti
niche possono essere il risultato a di
Figura 3.123. - S la rg a m elo del media Figura 3.124. - Tomografia assiale compute stanza di un complesso primario tuber
stino a sinistra per carcinoma epidermoide: rizzata in un caso di linfoma addominale; evi colare, di una tubercolosi post-primaria
aumento volumetrico degli ili polmonari per denti le masse linfomatose attorno all’aorta le
adenopatie. Incremento dell’aia cardiaca con cui pareti erano estesamente calcifiche.
o di una silicosi polm onare (calcifica
sovraccarico del circolo polmonare. zioni a guscio d ’uovo).
Le adenopatie m ediastiniche di di
mensioni maggiori sono assai bene ap
tra dare la certezza sulla etiologia e fornire la chiave per prezzate sul radiogramma del torace come immagini poli
un trattamento antibiotico mirato (antibiogramma). cicliche che debordano in misura maggiore o minore dal
Meno conclusiva è la puntura-biopsia dei linfonodi, profilo dell’ilo polmonare (Fig. 3.123).
più facile nei linfonodi voluminosi che nei piccoli; la si ef Le adenopatie addom inali sfuggono ad ogni defini
fettua previa anestesia della cute sovrastante infiggendo un zione radiografica diretta (eccezione fatta p er le linfo-
ago grosso e corto nella com pagine della ghiandola ma ghiandole calcifiche).
non pu ò fornire che u n incom pleto orientam ento dia La TAC (tomografia assiale computerizzata: Figg. 3.124
gnostico, salvo che non siano dimostrabili cel
lule patologiche particolari come le cellule di
Sternberg.
Biopsia linfonodale
Le linfoghiandole superficiali si prestano al
prelievo bioptico che in-molte adenopatie è
indispensabile per una sicura valutazione dia
gnostica (Fig. 3.121 e 3.122).
La biopsia chirurgica si pratica in anestesia
locale m ediante incisione della cute sovra
stante: la ghiandola viene prelevata, fissata, in
clusa, sezionata e colorata con i comuni me Figura 3.125. - Tomografia assiale computerizzata dell’addome in un caso di istiocitosi
maligna di Rapoport che documenta grosse masse linfonodali para-aortiche ed enorme
todi istologici e l’esame istologico ci informerà
splenomegalia.
esaurientemente sulle sue modificazioni.
125) consente una convincente docum entazione delle La p a lp a z io n e della mammella si effettua con mano a
ssé linfoghiandolari celiache (sopram esocoliche), piatto, ponendosi alla destra della paziente: si inizia con
111 l o-aortiche (sottom esocoliche) e iliache interne. una palpazione superficiale, per apprezzare fini irregola
Informazioni significative possono essere raccolte an- rità della superficie ghiandolare, quindi si procede con una
he con la RMN (risonanza m agnetica nucleare) sia a li palpazione profonda,