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RANUCCIO NUTI

IX EDIZIONE
METODOLOGIACLINICA
RANUCCIO NUTI

S E H E i m C f l

METIHLOGU CtlNiet
IX EDIZIONE

EDIZIONI MINERVA MEDICA


T O R IN O 201 0
PREFAZIONE

A distanza di quasi otto anni dalla precedente edizione è con grande piacere che presento questa IX edizione
del volum e di Semeiotica Medica e M etodologia Clinica.
Per la prima volta non è presente in copertina il nom e del mio Maestro Angelo Caniggia, che per molte edizioni
ne ha curato la pubblicazione: ciò è motivo per me di orgoglio ma anche di timore, nella speranza com unque che
il volum e possa raccogliere diffusi consensi com e nel passato.
Molte parti del precedente volum e sono state sostituite, altre ampliate e rinnovate. L’iconografia è profonda­
m ente mutata: in queste pagine sono presenti immagini di casi clinici pazientem ente raccolte, nella consapevo­
lezza del loro profondo valore didattico.
In questi anni la medicina clinica ha registrato un profondo cam biam ento, soprattutto p er quanto riguarda gli
esami strumentali. L’avvento della TAC e della RMN in particolare, ha aperto possibilità diagnostiche sino a pochi
anni fa impensabili. Q uesto fatto tuttavia rafforza, a mio avviso, l’im portanza del tradizionale approccio clinico alla
persona ammalata. La scelta di un dosaggio di laboratorio oppure di un esam e strum entale deve seguire un rigo­
roso e razionale ragionam ento fisiopatologico basato sulla identificazione attenta di sintomi e segni che, il m edico
preparato, raccoglie attraverso una precisa e dettagliata anam nesi e un com pleto e accurato esam e clinico.
Questi sono aspetti assolutam ente prioritari nel percorso formativo dello studente anche in questi anni duemila,
per altro da inserire opportunam ente in quel più am pio contesto che l’evoluzione tecnologica è attualm ente in
grado di garantire; costituiranno quel bagaglio culturale che caratterizzerà in seguito il Medico bravo e preparato.
In questo senso ritengo necessario sottolineare con forza l’im portanza fondam entale dell’insegnam ento della
Semeiotica Medica nel Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia; una m ateria che insegna ad ascoltare e interrogare
la persona ammalata, che fornisce le basi fisiopatologiche per poter procedere all’esam e clinico, che perm ette di
conoscere le possibilità, ma anche i limiti degli esami strumentali. Una materia che, se correttam ente acquisita, for­
nirà al futuro Medico tutte quelle capacità cliniche p er esprimersi al meglio nella futura professione.
Ritengo che questo volum e, p er le caratteristiche di m odernità che riporta, com e ad esem pio le ultime acquisi­
zioni in tem a di neuroradiologia, u n ’am pia trattazione di ecocardiografia oppure le num erose e suggestive imma­
gini di endoscopia digestiva, possa rappresentare un utile strum ento di consultazione anche per il Medico nello svol­
gim ento della pratica clinica quotidiana.

R a n u c c io N u n
Ordinario di Medicina Interna
Direttore Medicina Interna I
Università degli Studi di Siena
INDICE

1 C A R T E L L A C L IN IC A

Cartella c lin ic a ........................................................................ 1


Sesso ed e tà ..................................................................... 3
Luogo di nascita................................................................ 3
Luogo di residenza........................................................... 4
Cartella inferm ieristica......................................................... 4

Test di autovalutazione.................................................... 4

2 ANAMNESI
FUNZIONI BIOLOGICHE E SINTOMI
METODOLOGIA DELL'ANAMNESI 5
Anamnesi fa m ilia r e .............................................................. 6
Ereditarietà........................................................................ 6
Ereditarietà di tipo autosomico dominante.................. 7
Ereditarietà di tipo autosomico recessivo .................... 8
Ereditarietà legata al cromosoma X ............................ 10
Ereditarietà multifattoriale.................................................. 11
Contagio........................................................................... 12
Am biente.......................................................................... 12
Anamnesi personale fisiologica ...................................... 12
Nascita, allattamento e primi atti dell'infanzia............... 12
Pubertà............................................................................. 13
Servizio militare................................................................ 13
Matrimonio e gravidanze................................................ 13
Menopausa...................................................................... 13
Stile di v ita ........................................................................ 13
Attività la v o ra tiv a ................................................................... 14
Patologia da lavoro per inalazione di polveri................. 14
Patologia da lavoro industriale........................................ 15
Patologia da lavoro agricolo ........................................... 17
Dermatosi professionali.................................................. 18
Patologia da lavoro medico............................................. 18
Patologia da lavoro manageriale..................................... 18
Anamnesi patologica ........................................................... 18
Anamnesi patologica remota.......................................... 18
Anamnesi patologica prossim a...................................... ... 19
Anamnesi farmacologica .................................................... 19
Anamnesi tossicologica....................................................... 19

FU N ZIO N I BIOLOGICHE E S IN TO M I 20
S o n n o ........................................................................... ................ 20
Insonnia............................................................................. ... 20
Ipersonnia............................................................................. 21
Inversione del ritmo sonno-veglia ................................. ... 21
Sonno parziale................................................................. ... 21
Sete .......................................................................................... ... 21
F a m e .......................................................................................... ... 22
Iperoressia........................................................................... 23
Anoressia ............................................................................. 23
D iu r e s i....................................................................................... ... 24
Poliuria.................................................................................. 24
Oliguria ................................................................................ 24
Anuria................................................................................ ... 24
M in z io n e .................................................................................. ... 25
Ritenzione urinaria .............................................................. 25
Incontinenza urinaria....................................................... ... 25
Pollachiuria........................................................................... 26
Nicturia ............................................................................. ... 26
D isuria.................................................................................. 26
Stranguria............................................................................. 26
A l v o ............................................................................................... 27
Occlusione........................................................................ ... 27
Stipsi.................................................................................. ... 27
Diarrea.................................................................................. 28
V o m ito .......................................................................................... 29
Vomito da stenosi od occlusione................................... ... 29
Vomito riflesso................................................................. ... 29
Vomito ce ntrale....................................................................29
Iperemesi gravidica...............................................................30
S in g h io z z o ................................................................................ ....30
S ta r n u to ........................................................................................30
T o s s e .......................................................................................... ....30
Tosse umida .........................................................................31
Tosse secca ...................................................................... ....31
Tosse in a n e ...................................................................... ....31
INDICE

D is p n e a ..................................................................................... 31 Emicrania........................................................................45
Sospiro ..................................................................................... 32 Cefalea muscolotensiva..................................................45
S badiglio .................................................................................. 32 Cefalea a grappolo.........................................................45
C a rd io p a lm o ........................................................................... 32 Cefalee secondarie.......................................................... ...46
Cardiopalmo per tachisistolia....................................... 32 Di origine pericranica .................................................. ...46
Cardiopalmo per aumento della gittata sistolica.......... 33 Di origine cranica............................................................46
Cardiopalmo per cardiomegalia ................................. 33 Di origine endocranica....................................................47
L ib ido e a ttività s e s s u a le .................................................... 33 Cefalee da cause generali........................................... ...47
Alterazioni della lib id o ...................................................... 33 S im u la z io n e ............................................................................. ...47
Ipererotismo ................................................................ 33 Test di autovalutazione.......................................................48
Frigidità........................................................................ 33
Alterazioni dell'attività sessuale....................................... 34
Disfunzione erettile ......................................................... 34 3 ESAME OBIETTIVO GENERALE
Priapism o.......................................................................... 35
Alterazioni della ejaculazione.......................................... 35 Tem peratura ........................................................................... ... 49
Dispareunia...................................................................... 35 Term om etria........................................................................49
A s te n ia ....................................................................................... 35 Febbre.................................................................................. 50
Astenia muscolare............................................................ 35 Esordio della febbre ....................................................... 50
Astenia nervosa................................................................ 36 Curva term ica.............................................................. ...50
Sindrome della fatica cronica.......................................... 36 Risoluzione della febbre.................................................. 52
Ansia e a n g o s c ia ..................................................................... 36 Sintomi di accompagnamento........................................ 52
Angoscia riflessa................................................................ 36 Febbricola........................................................................ 52
Angoscia nervosa centrale............................................... 36 Ipotermia ............................................................................. 53
Angoscia psichica ............................................................ 37 Variazioni distrettuali della tem peratura............................ 53
V e rtig in e .................................................................................... 37 Ipotermie distrettuali....................................................... 53
Vertigini periferiche........................................................... 37 Ipertermie distrettuali .................................................. ... 53
Vertigini centrali................................................................ 38 Termografia ...................................................................... ... 53
P r u r it o ....................................................................................... 38 F a c ie s ............................................................................................ 54
Modificazioni della facies per alterazioni scheletriche .. 54
Pruriti da causa esogena ................................................. 38
Modificazioni della facies per alterazione dei tessuti
Pruriti da causa endogena............................................... 38
superficiali.............................................................. ... 55
Dermatosi pruriginose...................................................... 39
Modificazioni della facies per alterazioni del colorito
D o lo r e ....................................................................................... 39
del vo lto................................................................. ... 55
Dolore a topografia tronculare........................................ 40
Modificazioni della facies per alterazioni muscolari .... 56
Dolore a topografia radicolare........................................ 40
Modificazioni della facies per alterazioni oculari............. 56
Dolore talam ico................................................................ 41
Collo .......................................................................................... ... 56
Dolore agli arti ................................................................. 41
D e c u b ito ....................................................................................... 57
Dolori nevralgici........................................................... 41
Stazione eretta e d e a m b u la z io n e .......................................58
Dolori di origine ossea................................................. 41 Astasia .................................................................................. 58
Dolori di origine articolare............................................ 41 Disbasia............................................................................. ....58
Dolori di origine muscolare.......................................... 41 Disbasie osteoarticolari.....................................................58
Dolori di origine vascolare........................................... 41 Disbasie nervose .............................................................58
Dolore toracico................................................................. 42 Disbasie psichiche....................................................... ....59
Dolori viscerali.............................................................. 42 Psiche e s e n s o rio .......................................................................59
Dolore addominale ......................................................... 43 Lipotimia e sincope .............................................................59
Dolore di origine peritoneale ....................................... 43 Sincopi ipossiche .............................................................59
Dolore di origine gastrica e intestinale......................... 44 Sincopi ipoglicemiche.................................................. ....60
Dolore di origine epato-biliare ..................................... 44 Sincopi epilettiche ....................................................... ....60
Dolore di origine splenica ........................................... 44 Sincopi isteriche ...............................................................61
Dolore di origine renale............................................... 45 C o m a ................................................................................ ....61
Dolore di origine genitale ........................................... 45 Coma vascolare...............................................................62
Cefalea ..................................................................................... 45 Coma tossico-metabolico ........................................... ....63
Cefalee primarie .............................................................. 45 Coma tossici esogeni.................................................. ....63
INDICE

Delirio................................................................. 64 Edemi distrettuali.............................................................. 87


Deliri a c u ti.................................................... 64 Linfedema ........................................................................ 88
Deliri cronici.................................................. 64 Mixedema ........................................................................ 88
Ritardo m entale................................................. 65 Stato di s a n g u ific a z io n e ...................................................... 89
Ritardo mentale da cause biologiche............ 65 Alterazioni generalizzate.................................................. 89
Ritardo mentale da cause ambientali............ 66 Pallore di rapida istituzione.......................................... 89
C onform azione som atica g e n e ra le .................. 67 Pallore di lenta istituzione ........................................... 89
Statura ................................................................ 67 Rossore di rapida istituzione........................................ 89
Nanismi e ipoevolutismi somatici.................... 67 Rossore di lenta istituzione .......................................... 89
Nanismi endocrini........................................ 68 Alterazioni distrettuali....................................................... 90
Nanismi viscerali........................................... 68 Ischemia...................................................................... 90
Nanismi ossei............................................... 68 Gangrena..................................................................... 90
Gigantismi ......................................................... 69 Iperemia...................................................................... 90
Deform ità........................................................... 69 C ia n o s i....................................................................................... 90
Deformità del c a p o ...................................... 69 Cianosi generalizzate....................................................... 91
Deformità del collo ...................................... 70 Cianosi centrali cardiache ........................................... 91
Deformità del tronco..................................... 70 Cianosi centrali polmonari........................................... 91
Deformità degli a r ti...................................... 71 Cianosi periferiche....................................................... 92
Grado di d iffe re n zia zio n e s e s s u a le .................. 72 Cianosi da poliglobulia................................................. 92
Genitali e sterni.................................................. 72 Cianosi da metaemoglobinemia................................. 92
Caratteri sessuali secondari.............................. 72 Cianosi distrettuali............................................................ 93
Corredo cromosomico ..................................... 72 E quilibrio acido-base ........................................................... 93
Infantilism i......................................................... 74 pH .................................................................................... 93
Eunuchismi ed eunucoidismi........................... 74 Riserva alcalina................................................................. 93
Eunuchismi ed eunucoidismi m aschili.......... 74 Emogasanalisi................................................................... 94
Eunuchismi ed eunucoidismi fem m inili........ 75 Diagramma di Davenport ............................................... 94
Pubertà precoce ............................................... 75 Acidosi m etabolica........................................................... 95
Pubertà precoce maschile............................. 75 Acidosi respiratoria........................................................... 96
Pubertà precoce femminile........................... 75 Alcalosi metabolica........................................................... 97
Ermafroditismi e pseudoermafroditismi.......... 76 Alcalosi respiratoria........................................................... 97
Pseudoermafroditismi maschili...................... 76 P igm entazione cutanea ...................................................... 98
Pseudoermafroditismi femminili.................... 77 Ipopigmentazioni.............................................................. 98
Stato di n u triz io n e .................................................. 78 Iperpigmentazioni............................................................ 98
Magrezze ........................................................... 78 Iperpigmentazioni melaniniche ................................... 98
Cachessie da deficiente apporto.................. 78 Iperpigmentazioni non melaniniche............................ 99
Cachessie da malattia cronica debilitante .... 79 I t t e r o .......................................................................................... 99
Cachessie da causa endocrina...................... 79 Metabolismo della bilirubina .......................................... 99
Obesità .............................................................. 80 Bilirubinemia................................................................ 100
Obesità essenziali ........................................ 80 Coluria.......................................................................... 100
Obesità secondarie...................................... 81 Urobilinuria ................................................................. 100
Stato di id ra ta zio n e ed e q u ilib rio e le ttro litic o 82 Colalemia..................................................................... 100
Liquidi dell'organism o...................................... 82 Stercobilina fecale....................................................... 100
Volume piasmatico ...................................... 82 Inquadramento nosografico degli itteri........................... 101
Volume dei liquidi interstiziali....................... 82 Ittero pre-epatico ......................................................... 101
Volume dei liquidi intracellulari...................... 82 Ittero epatico................................................................ 101
Osmolarità.................................................... 82 Ittero post-epatico ....................................................... 101
Anioni e cationi............................................. 83 D erm atosi di interesse in te r n is ti« ) ................................. 102
Deficit idrosalini ........................................... 83 Dermatosi eritem atose.................................................... 102
Disidratazione da deficit idrico...................... 84 Dermatosi p om fo idi......................................................... 104
Disidratazione da deficit salino...................... 84 Dermatosi papulose......................................................... 105
E d e m i.......................................................................... 84 Dermatosi vescicolose .................................................... 105
Edemi generalizzati........................................... 85 Eczemi............................................................................... 105
ÌNDICE

Herpes.................................................................................106 Osteolisi ...................................................................... .126


Dermatosi bollose............................................................ ..107 Osteopatie condensanti................................................127
Dermatosi pustolose....................................................... ..108 Mineralometria ossea computerizzata..........................128
Dermatosi nodose e nodulari ........................................ ..108 Scintigrafia ossea..........................................................130
Dermatosi squamose ........................................................109 Semeiotica funzionale dello scheletro............................133
Dermatosi ulcerose ......................................................... ..109 Calcemia e fosfatemia..................................................133
Dermatosi atrofiche......................................................... ..109 Calciuria e fosfaturia.....................................................133
Sclerodermia.......................................................................110 Indici di formazione ossea........................................... .134
Tumori della p e lle ............................................................ ..110 Indici di riassorbimento osseo ......................................135
E santem i in f e t tiv i.....................................................................i n 25-ldrossicolecalciferolo................................................136
Rickcttsiosi................................................................... ..I l i Ormone paratiroideo (PTH) ........................................ .136
Morbillo, V e VI malattia, ro so lia .......................................i l i Assorbimento digestivo del c a ld o .................................136
Morbillo........................................................................ ..I l i Assorbimento digestivo del fosfato.............................. .136
Quinta malattia............................................................ ..112 Cinetica di traccianti osteotropi ................................... .136
Sesta malattia.............................................................. ..112 Agobiopsia ossea..........................................................136
Rosolia ........................................................................ ..112 A pparato a rtic o la re .................................................................138
Scarlattina e quarta m alattia........................................... ..112 Semeiotica fisica ...............................................................138
Scarlattina ................................................................... ..112 Semeiotica funzionale.......................................................139
Quarta malattia .............................................................113 Semeiotica radiologica .....................................................140
Varicella e v a io lo .............................................................. ..113 Scintigrafia articolare ....................................................... .141
Varicella ...................................................................... ..113 Artropatie di tipo a c u to .....................................................142
Vaiolo........................................................................... ..113 Artropatie acute monoarticolari................................... .142
Tifo e paratifi.......................................................................114 Artropatie acute poliarticolari ...................................... .142
Setticemie ........................................................................ ..114 Artropatie di tipo cro n ico ..................................................143
Sifilide secondaria............................................................ ..114 Artropatie croniche monoarticolari .............................. .143
A nnessi c u ta n e i...................................................................... ..114 Artropatie croniche poliarticolari................................... .143
Capelli e p e li.......................................................................114 A pparato m uscolare ............................................................ .145
U nghie.................................................................................114 Trofismo m uscolare..........................................................145
Ghiandole sebacee ......................................................... ..115 Tono m uscolare.................................................................145
Ghiandole sudorali.............................................................116 Efficienza muscolare ....................................................... .146
Iperidrosi...................................................................... ..116 Deficit m otori.................................................................146
Anidrosi........................................................................ ..116 Esame elettrico dei m u sco li........................................... ..147
A p pa rato lin fo g h ia n d o la re ...................................................116 Elettromiografia .............................................................147
Adenopatie superficiali......................................................116 Elettroneurografia ....................................................... ..147
Esame fisico................................................................. ..116 Miastenia ...........................................................................148
Puntura linfonodale........................................................117 M io to n ia ........................................................................... ..148
Biopsia linfonodale ........................................................118 Miositi................................................................................ ..148
Adenopatie profonde....................................................... ..118 Sistem a n e rv o s o .......................................................................149
Esame fisico................................................................. ..118 Disturbi della m otilità....................................................... ..149
Esame radiologico....................................................... ..118 Paralisi dei nervi cranici......................................................150
M a m m e lla ................................................................................ ..119 Nervo oculomotore comune (III p a io )......................... ..150
Esame della m am m ella.................................................. ..119 Nervo trocleare o patetico (IV p a io )............................ ..150
Patologie della m am m ella.................................................119 Nervo oculomotore esterno o abducente (VI paio) .... 150
M am m ografia.....................................................................120 Paralisi dello sguardo .................................................. ..150
Ecografia m am m aria....................................................... ..120 Motilità oculare intrinseca ........................................... ..150
Linfoscintigrafia del cavo ascellare....................................121 Nervo trigemino (V paio, parte motrice) ........................151
A p p a ra to s c h e le tric o ............................................................ ..122 Nervo facciale (VII p aio ).................................................151
Semeiotica fisica dello scheletro.......................................123 Nervo glosso-faringeo (IX p a io )................................... ..152
Semeiotica radiologica dello scheletro.............................123 Nervo vago (X paio, parte motrice) ............................ ..152
Osteopatie demineralizzanti........................................ ..123 Nervo accessorio (XI paio) ............................................152
Osteoporosi................................................................. ..124 Nervo ipoglosso (XII p a io )........................................... ..152
Osteomalacie .............................................................. ..125 Paralisi dei nervi spinali.................................................... ..152
INDICE

Paralisi di origine ce ntra le ............................................... ..152 Otorragie .......................................................................178


Paralisi di origine periferica............................................. ..153 Gengivorragie................................................................178
Sindromi extrapiramidali.................................................. ..153 Emottisi..........................................................................178
Corea........................................................................... ..153 Emorragie digestive........................................................178
Atetosi............................................................................153 Ematuria...................................................................... ..178
Ballismo ...................................................................... ..153 Emorragie genitali....................................................... ..179
Spasmi e distonie extrapiramidali..................................153 Emorragie cutanee e sottocutanee.............................. 179
Tics.................................................................................153 Emostasi........................................................................... ..181
Tremori........................................................................ ..153 Fase vascolare della emostasi.......................................182
Sindromi cerebellari......................................................... ..154 Fase piastrinica dell'emostasi...................................... ..182
Atassia............................................................................154 Fase piasmatica dell'emostasi .......................................183
Asinergia...................................................................... ..154 Alterazioni della fase vascolare dell'emostasi.................183
Dismetria .......................................................................154 Alterazioni della fase piastrinica dell'emostasi............. ..183
Disturbi del linguaggio........................................................155 Alterazioni della fase piasmatica dell'emostasi..............184
Afasia motrice................................................................155 Presenza di sostanze anticoagulanti in circolo............. ..184
Afasia sensoriale (asimbolia acustica)......................... ..155 Alterazioni della fase trombodinamica della emostasi.. 184
Disartria ...................................................................... ..155 R apporto p la s m a /g lo b u li e
Disturbi della sensibilità .................................................. ..155 massa sanguigna c irc o la n te .......................................184
Anestesia .......................................................................155 Valore em atocrito............................................................ ..184
Iperestesia................................................................... ..155 Volem ia............................................................................. ..184
Disturbi sensoriali............................................................ ..155 C ellule del s a n g u e ..................................................................185
Anosmia...................................................................... ..155 Globuli rossi...................................................................... ..185
Am aurosi.......................................................................155 Emoglobina................................................................. ..185
Sordità............................................................................156 Numero degli eritrociti ................................................ ..185
Disgeusia.......................................................................156 Esame emocromocitometrico...................................... ..185
Sindrome meningea ....................................................... ..156 Anemia ............................................................................. ..187
Rachicentesi................................................................. ..156 Poliglobulia ................................................................. ..187
Sindrome di ipertensione endocranica ......................... ..157 Indice emoglobinico ......................................................187
Diagnostica topografica......................................................157 Sideremia.......................................................................188
Segni clinici a focolaio.................................................. ..157 Transferrina ................................................................. ..188
Elettroencefalografia......................................................158 Ferritina..........................................................................188
Scintigrafia cerebrale......................................................158 Reticolociti................................................................... ..189
Tom ografia assiale c o m p u te riz z a ta ................................. ..162 Morfologia dei globuli rossi............................................. ..189
TAC del cranio e dell'encefalo........................................ ..163 Anisocitosi, poichilocitosi, anisocromia......................... ..190
Segni d ire tti................................................................. ..164 Megalocitosi e macrocitosi ............................................190
Segni indiretti .............................................................. ..165 Microcitosi e sferocitosi...................................................190
Angio-TAC e perfusione-TAC..............................................166 Diametro globulare e volume globulare........................191
Cisterno-TAC .......................................................................166 Ovalocitosi, drepanocitosi e cellule a bersaglio..............191
Mielografia e mielo-TAC.................................................. ..166 Policromatofilia, basofilia e inclusi..................................191
Risonanza m agnetica n u c le a r e ........................................ ..167 Eritroblastosi e megaloblastosi.......................................192
A ngiografia d ig ita le cerebrale e n e u ro ra d io lo g ia Siderociti...................................................................... ..192
in te rv e n tis tic a ..................................................................171 Iperemolisi.....................................................................193
Tom ografia da e m ission e di p o s itro n i: P E T ...................172 Resistenza osmotica degli eritrociti................................193
Test di autovalutazione......................................................173 Sopravvivenza degli eritrociti marcati con5tC r............. ..193
Anemie em olitiche.............................................................194
Anemie emolitiche da causa globulare....................... ..194
4 SANGUE Anemie emolitiche da causa extraglobulare...................195
Globuli bianchi................................................................. ..195
E m orragie ed e m o s ta s i....................................................... ..177 Numero dei leucociti...................................................... 196
Emorragia............................................................................177 Formula leucocitaria ......................................................196
Emorragie da fe rita ........................................................177 Neutrofilia.......................................................................197
Epistassi...................................................................... ..177, Eosinofilia.......................................................................197
INDICE

Linfocitosi..................................................................... 197 Tripanosomi................................................................... 229


Monodtosi................................................................... 197 Leishmanie ................................................................... 229
Neutropenia................................................................. 197 Plasmodi........................................................................ 230
Eosinopenia................................................................. 198
Test di autovalutazione..................................................231
Linfopenia ................................................................... 198
Alterazioni morfologiche dei leucociti........................... 198
Leucemie.......................................................................... 198
Reazioni leucemoidi.........................................................201 5 G H IA N D O L E A
Piastrine.............................................................................202 S E C R E Z IO N E IN T E R N A
Numero delle piastrine................................................. 202
Morfologia delle piastrine ............................................ 202 Ipofisi ..................................................................................... 233
Biopsia del m id o llo o s s e o .................................................. 203 Semeiotica fisica e radiologica dell'ipofisi..................... 233
Puntato m idollare............................................................ 203 Semeiotica funzionale dell'adenoipofisi........................ 235
Emocitoblasto.............................................................. 204 "Releasing factors"....................................................... 235
Serie eritroblastica....................................................... 204 Stimoline ipofisarie....................................................... 236
Serie granuloblastica.................................................... 204 Panipopituitarismo anteriore........................................ 237
Serie megacariocitica .................................................. 205 Valutazione della attività somatotropa......................... 237
Elementi reticoloistiocitari............................................. 205 Valutazione della attività tireotropa.............................. 237
Mielopatie involutive.................................................... 205 Valutazione della attività adrenocorticotropa ............... 238
Arresti maturativi ......................................................... 206 Valutazione dell'attività gonadotropa........................... 239
Iperplasia eritroblastica, granuloblastica e Valutazione della attività prolattinica............................ 239
plasmacellulare ...................................................... 207 Dosaggio degli ormoni ipofisari................................... 239
Neoplasie delle serie emopoietiche ............................. 207 Semeiotica funzionale della neuroipofisi...................... 240
Cenni di im m u n o e m a to lo g ia ............................................208 Epifisi ..................................................................................... 241
Anticorpi ........................................................................... 209 T iro id e ................................................................................... 241
Anticorpi m onoclonali......................................................... 210 Semeiotica fisica e radiologica della tiro id e ................. 242
Gruppi sanguigni.............................................................. ...210 Gozzi semplici.............................................................. 243
Sistema ABO ................................................................ 210 Gozzi con ipotiroidismo ............................................... 244
Sistema R h................................................................... 211 Gozzi con ipertiroidismo............................................... 245
Prova di Coombs diretta............................................... 211 Semeiotica funzionale della tiro id e .............................. 246
Prova di Coombs indiretta............................................ 212 Ipotiroidismo................................................................ 246
Autoanticorpi..................................................................... 212 Ipertiroidismo .............................................................. 246
Autoanticorpi antieritrociti ........................................... 213 Ormoni tiroidei............................................................ 247
Autoanticorpi antileucociti............................................ 213 Anticorpi antitiroide ...................................................... 247
Autoanticorpi antipiastrine............................................ 214 Scintigrafia tiroidea........................................................ 248
Sistema maggiore della istocompatibilità (HLA) .......... 214 Calcitonina..................................................................... 250
Plasm a ....................................................................................215 P a ra tiro id i............................................................................. 251
Proteine del plasm a......................................................... 215 Semeiotica fisica e radiologica delle paratiroidi ........... 251
Proteinemia...................................................................... 215 Scintigrafia paratiroidea.................................................. 251
Elettroforesi delle proteine del plasma........................... 215 Semeiotica funzionale delle paratiroidi ........................ 252
Alterazioni delle albumine............................................ 216 Ipoparatiroidismo......................................................... 253
Alterazioni delle globuline ............................................ 217 Tetania ........................................................................ 254
Immunoelettroforesi e immunofissazione.................... 218 Iperparatiroidismo primario................................................ 255
Velocità di sedimentazione dei globuli rossi ................. 222 Iperparatiroidismo secondario ........................................... 256
Lipidi del plasm a.............................................................. 222 Timo ...................................................................................... 256
Complessi lipoproteici.................................................. 223 Pancreas e n d o c rin o ........................................................... 256
Complemento ................................................................. 225 Semeiotica fisica del pancreas...................................... 256
S ie ro d ia g n o s i..........................................................................227 Semeiotica funzionale del pancreas endocrino........... 256
Metodo ELISA................................................................... 227 Secrezione insulinica.................................................... 256
E m o c o ltu ra ...............................................................................228 Glicemia...................................................................... 257
Parassiti del sangue e degli organi e m a to p o ie tic i.... 228 Glicosuria..................................................................... 258
Spirochete ........................................................................ 228 Test di tolleranza al glucosio........................................ 258
Leptospire..........................................................................229 Curva insulinemica ...................................................... 259
INDICE

Curva del C-peptide...................................................... 259


Acetonuria ................................................................... 259
6 TORACE
Diabete m ellito............................................................ 260
Respiro ....................................................................................287
Tumori endocrini del pancreas..................................... 264
Dinamica del respiro....................................................... .287
Surrene ....................................................................................265
Dispnea..............................................................................288
Semeiotica fisica e radiologica delle capsule surrenali . 265
Dispnea da alterazioni dell'aria atmosferica..................289
Scintigrafia surrenale 266
Dispnea da alterazioni del centro respiratorio............. .289
Scintigrafia della corticale surrenale............................. 266
Scintigrafia della midollare surrenale........................... 266 Dispnea di origine muscolare...................................... .289
Semeiotica funzionale del corticosurrene...................... 267 Dispnea da alterazioni dell'apparato respiratorio........ .289
Ipocorticismo................................................................ 267 Dispnea da alterazioni dell'apparato cardiovascolare .. 290
Ipercorticismo .............................................................. 268 S em eiotica fisica del to r a c e ...............................................291
Dosaggio degli ormoni corticosurrenali........................ 270 Ispezione ...........................................................................291
Studio della funzione surrenalica.................................. 270 Torace normale............................................................ .291
Prova di stimolo con ACTH .......................................... 271 Deformità toraciche.......................................................292
Prova di blocco dell'ACTH............................................. 271 Ispezione comparativa dei due em itoraci..................... 293
Semeiotica funzionale della midollare surrenale.......... 271 Dilatazioni toraciche .....................................................293
Iposurrenalismo midollare.................................................. 272 Retrazioni toraciche.......................................................293
Ipersurrenalismo midollare................................................. 272 Ectasie venose toraciche ............................................. .294
T e s tic o lo ....................................................................................272 Edemi toracici circoscritti ............................................. .294
Semeiotica fisica del testicolo ........................................ 273 Palpazione........................................................................294
Criptorchidismo ed ectopia testicolare......................... 273 Espansibilità toracica.....................................................294
Ipertrofia e ipotrofia testicolare..................................... 273 Fremito vocale tattile.....................................................294
Semeiotica funzionale del testicolo................................274 Modificazioni patologiche del fremito vocale-tattile .... 295
Ipogonadismo.............................................................. 274 Percussione...................................................................... 295
Ipergonadismo............................................................ 274
Tecnica della percussione ........................................... .296
Funzione leydigiana...................................................... 274
Percussione topografica................................................296
Spermatogenesi........................................................... 274
Percussione comparativa............................................. .298
Infertilità maschile ....................................................... 275
Auscultazione...................................................................303
Biopsia del testicolo...................................................... 275
Murmure vescicolare.....................................................304
Ovaio ......................................................................................... 276
Soffio bronchiale ..........................................................304
Semeiotica fisica e radiologica dell'ovaio ...................... 277
Rumori aggiunti............................................................305
Esplorazione vaginale.................................................. 277
Ecografia pelvica ......................................................... 277 Esame della v o c e ............................................................ 306
Tomografia assiale computerizzata.............................. 278 Esplorazione fu n zio na le della re s p ira z io n e .................306
Isterosalpingografia...................................................... 278 Insufficienza respiratoria a c u t a ........................................ 309
Semeiotica funzionale dell'ovaio..................................... 278 Tecniche di ventilazione meccanica non invasiva ........ 309
Ovogenesi................................................................... 278 S em eiotica ra diologica d e ll'a p p a ra to re sp iratorio .... 3 i i
Secrezione ormonale .................................................. 278 Radiografia.........................................................................311
Ciclo mensile................................................................ 279 Alterazioni patologiche elementari .............................. .312
Curva termica basale .................................................. 280 Tomografia assiale computerizzata .................................313
Strisci vaginali alla Papanicolaou................................. 280 Broncografia e angiopneumografia.................................314
Dosaggio degli estrogeni e dei progestinici................. 281 Risonanza magnetica nucleare ...................................... 314
Biopsia dell'endometrio ............................................... 281 Scintigrafia polm onare......................................................314
Ipogonadismo.............................................................. 282 Scintigrafia polmonare perfusionale............................ .315
Amenorree........................................................................ 282 Scintigrafia polmonare ventilatoria .............................. 315
Amenorrea primaria .................................................... 282 E s p e tto ra to ...............................................................................317
Amenorrea secondaria................................................. 282 Esame fisico dell'escreato...............................................317
Menorragie e m etrorragie...............................................282 Quantità ...................................................................... .317
Metrorragie di origine extraovarica.............................. 283 Aspetto .........................................................................318
Metrorragie di origine ovarica....................................... 283
Odore ...........................................................................318
Sterilità fe m m in ile ............................................................ 283
Esame microscopico dell'escreato................................. 318
Test di autovalutazione.................................................... 284, Esame batteriologico....................................................... 320
INDICE

P untura esplorativa del to r a c e ..........................................320 Soffi cardiaci ........................................................................... 340


Esame del liquido p le u rico ............................................. 321 Generalità sui soffi cardiaci............................................. 340
Caratteri fisici................................................................321 Soffi mitralici .....................................................................342
Caratteri chim ici...........................................................321 Soffi sistolici m it r a t i....................................................342
Esame microscopico del sedimento .............................322 Soffi diastolici mitralici.................................................. 343
Esame batteriologico del liquido pleurico .................... 322 Doppio soffio mitralico .................................................343
Trasudati ............................................................................322 Soffi tricuspidali ................................................................344
Essudati............................................................................. 322 Soffi sistolici tricuspidali.................................................344
F ib ro b ro n c o s c o p ia ................................................................. 323 Soffi diastolici tricuspidali............................................. 344
M e d ia s tin o ...............................................................................325 Doppio soffio tricuspidale............................................. 345
Soffi a o rtici........................................................................ 345
Semeiotica fisica e radiologica del m ediastino............. 326
Soffi sistolici aortici....................................................... 345
Segni fisici.....................................................................326
Soffi diastolici aortici ....................................................345
Segni radiologici...........................................................326
Doppio soffio aortico....................................................346
Tomografia assiale computerizzata.............................. 326
Soffi polm onari................................................................. 346
Risonanza magnetica nucleare ................................... 326
Soffi sistolici polmonari................................................ 346
Sindromi da compressione sui va si................................327
Soffi diastolici polmonari ............................................. .347
Sindromi da compressione dei grossi vasi venosi........ 327
Doppio soffio polmonare............................................. .347
Sindromi da compressione dei grossi vasi arteriosi .... 328 S fregam enti p e r ic a r d io ....................................................... 348
Sindrome da compressione del dotto toracico............. 328 P o ls o .......................................................................................... .349
Sindromi da compressione sui n ervi.............................. 328 Sfigmogramma................................................................. 349
Compressione del nervo vago .....................................328 Caratteri del p olso ............................................................ 350
Compressione del nervo laringeo ricorrente.................328 Frequenza.....................................................................350
Compressione del nervo frenico................................... 328 Ritmo........................................................................... .350
Compressione del gran simpatico................................ 328 Uguaglianza................................................................. .351
Sindromi da compressione tracheo-bronchiale ............329 Ampiezza .....................................................................352
Sindromi da compressione dell'esofago........................329 Tensione...................................................................... .352
Durata...........................................................................352
Test di autovalutazione.................................................... 329
Consistenza................................................................. 353
S em eiotica stru m e n ta le del cuore e dei v a s i...............353
Radiologia del cuore e dei grossi vasi............................ 353
7 CUORE E VASI Alterazioni del profilo cardiaco........................................ 354
G e n e ra lità ................................................................................ 3 3 1 Angiocardiografia..............................................................358
Coronarografia ................................................................. 359
S em eiotica fisica del cuore e dei v a s i............................ 332
TAC cardiaca .....................................................................361
Ispezione e palpazione della regione precordiale........ 332
Risonanza magnetica cardiaca........................................ 362
Cenni di anatomia....................................................... 332
Scintigrafia miocardica perfusionale................................363
Regione precordiale......................................................332
Angiocardioscintigrafia......................................................365
Percussione del cuore e dei grossi v a s i......................... 333
Angiocardioscintigrafia al primo passaggio.................. 365
Aia di ottusità relativa del cuore................................... 334
Angiocardioscintigrafia all'equilibrio ............................ 365
Aia di ottusità assoluta del cuore..................................334
Analisi del ciclo cardiaco rappresentativo ....................366
A u scu lta zio ne del cuore e fo n o c a rd io g ra fia .................334
Applicazioni cliniche......................................................367
Tecnica dell'auscultazione...............................................334
Semeiotica fisica dello scompenso di cuore .................368
Focolai di auscultazione.................................................. 335 Pressione a rte rio s a ................................................................369
Generalità acustiche sui toni e sui soffi del c u o re ........ 336 Tecniche di misurazione.................................................. 369
Toni c a rd ia c i............................................................................. 336 Monitoraggio della pressione arteriosa...........................370
Generalità sui toni cardiaci...............................................336 Valori pressori norm ali......................................................372
Genesi dei toni cardiaci....................................................336 Ipertensione arteriosa ......................................................372
Carattere dei to n i..............................................................337 Ipotensione arteriosa....................................................... 375
Intensità ...................................................................... 337 Collasso circolatorio.......................................................376
Sdoppiamento.............................................................. 338 C ateterism o cardiaco ...........................................................376
Ritmi di galoppo...........................................................339 Cateterismo del cuore destro..........................................376
"Clicks" sistolici ............................................................ , 340 Cateterismo del cuore sinistro........................................ 378
INDICE

E c o c a rd io g ra fia ...................................................................... 379 A rte rie .........................................................................................442


Ecocardiografia monodimensionale "M-mode" ............379 Polsi arteriosi.....................................................................442
Registrazione ecocardiografica.....................................380 Ispezione...................................................................... 442
Ecocardiogramma "M-mode" normale ....................... 380 Palpazione ...................................................................442
Dimensioni delle cavità cardiache e dell'aorta ascendente 381 Esame Doppler................................................................. 446
Spessore delle pareti delle camere cardiache e dell'aorta 382 Arteria carotide comune e arteria carotide interna.......448
Movimenti delle pareti delle camere cardiache e dell'aorta 383 Arteria carotide esterna ...............................................449
Apparati valvolari.........................................................383 Altri distretti arteriosi ....................................................449
Difetti settali................................................................. 384 Radiologia delle a rterie ....................................................450
Masse intracardiache .................................................. 384 Esame radiografico diretto........................................... 450
Versamento pericardico ...............................................384 Angiografia arteriosa....................................................451
Ecocardiografia bidimensionale "ES-mode".................... 385 Angio-RMN........................................................................453
Registrazione ecocardiografica “B-mode".................... 385 Piccoli v a s i................................................................................ 453
Cuore sinistro................................................................ 387 Arteriole........................................................................453
Cuore destro ................................................................392 Venule.......................................................................... 454
Vene .......................................................................................... 454
Setto interatriale e setto interventricolare .................... 393
Sindromi da ostruzione venosa ................................... 455
Ecocardiografia D o p ple r.................................................. 396
Ostruzione della vena cava superiore............. .......... 455
Ecocardiografia transesofagea ........................................ 400
Ostruzione della vena cava inferiore............................ 456
Controindicazioni.........................................................401
Flebotrombosi e tromboflebite.....................................456
Indicazioni ................................................................... 401
Semeiotica fisica delle v e n e ............................................457
Ecocardiografia transesofagea intra- 0 perioperatoria .. 403
Sindrome post-trombotica...............................................458
Ecostress........................................................................... 403
Semeiotica strumentale delle v e n e ................................459
Ecografia intracoronarica.................................................. 404
Flebografia................................................................... 459
E le ttro c a rd io g ra fia ................................................................. 405
Fleboscintigrafia ...........................................................460
Generalità..........................................................................405
Flussimetria Doppler ed eco-Doppler venoso...............460
Correnti di riposo e correnti di azione...........................405
Semeiotica laboratoristica ...............................................461
Princìpi di elettrocardiografia........................................ 406
Propagazione dell'eccitamento.....................................409 Test di autovalutazione....................................................462
Onda P ............................................................................... 411
Onda P polmonare ..................................................... 412
Onda P m itra ta ........................................................... 412 8 ADDOME
Conduzione atrio-ventricolare..........................................412
Sem eiotica generale d e ll'a d d o m e ...................................465
Sindrome di Wolff-Parkinson-White.............................. 413
Sem eiotica fisica d e ll'a d d o m e ..........................................466
Complesso ventricolare....................................................413
Reticoli venosi superficiali ...............................................466
Ipertrofie ventricolari.................................................... 413
Reticolo venoso di tipo portale p u ro ............................ 466
Blocchi di branca ......................................................... 415
Reticolo venoso di tipo porta-cava................................466
Infarto del miocardio.................................................... 417 Reticolo venoso di tipo cava inferiore da sta si............. 468
Infarto non-Q................................................................ 420 Reticolo venoso di tipo cava-cava ................................468
Evoluzione dell'infarto del miocardio............................ 421 Addome espanso............................................................ 468
Cor polmonare acuto .................................................. 422 Obesità ........................................................................468
Sofferenza degli strati sottoepicardici...........................422 Meteorismo ................................................................. 469
Sofferenza degli strati sottoendocardici....................... 423 Pneumoperitoneo......................................................... 470
Negatività dell'onda T .................................................. 425 A sole........................................................................... 470
Sofferenza diffusa del miocardio................................. 426 Addome avvallato............................................................ 473
A ritm ie ...............................................................................426 Punti dolorosi addominali ...............................................473
Aritmie ipercinetiche.................................................. 427 Punto colecistico........................................................... 474
Aritmie sopraventricolari...............................................427 Punti appendicolari ..................................................... 474
Aritmie ventricolari ......................................................430 Punti ureterali .............................................................. 474
Aritmie ipocinetiche.................................................. 433 Masse addominali palpabili............................................. 475
Disturbi di formazione e conduzione dello stimolo .... 433 Tumefazioni dell'ipocondrio destro .............................. 475
Elettrocardiografia dinamica di H o lte r............................ 440. Tumefazioni dell'ipocondrio sinistro.............................. 475
INDICE

Tumefazioni dell'epigastrio e della zona ombelicale.... 476 R egione a n o -re tta le ..............................................................506
Tumefazioni della fossa iliaca destra............................ 477 Ispezione dell'a n o............................................................ 506
Tumefazioni della fossa iliaca sinistra........................... 477 Esplorazione del re tto ......................................................508
Tumefazioni dell'ipogastrio .......................................... 477 Penetrazione ................................................................ 508
A p p a ra to d ig e re n te ................................................................479 Ampolla rettale............................................................ 508
Bocca e retrobocca...........................................................479 Spazio perirettale......................................................... 508
Labbra.......................................................................... 479 Endoscopia d ig e s tiv a ............................................................ 508
Apertura della bocca.................................................... 481 Esofago-gastro-duodenoscopia...................................... 509
Alito ............................................................................. 481 Enteroscopia.....................................................................511
Cavità o ra le ................................................................. 481 Colonscopia...................................................................... 513
Lingua..........................................................................483 Ecoendoscopia................................................................. 515
Palato duro...................................................................485 Rettoscopia ...................................................................... 516
Palato molle e suoi pilastri............................................485 Manometria re ttale...........................................................516
Tonsille..........................................................................486 Esame delle f e c i .....................................................................517
Faringe ........................................................................ 486 Quantità............................................................................. 517
G h ian do le salivari ................................................................. 487 Consistenza...................................................................... 517
Semeiotica fisica delle ghiandole salivari....................... 487 Colore................................................................................ 518
Secrezione salivare...........................................................487 O dore....................................................... : ....................... 519
Scintigrafia delle ghiandole salivari..................................487 Componenti anorm ali......................................................519
Esofago ....................................................................................488 Esame microscopico ....................................................... 519
D isfagia............................................................................. 488 Coprocoltura .....................................................................521
Semeiotica fisica dell'esofago..........................................488 Indagini di m edicina nucleare nelle m ala ttie
Semeiotica radiologica dell'esofago................................488 d e ll'a p p a ra to d ig e re n te ............................................. 522
Esofagoscopia...................................................................490 F e ga to .........................................................................................523
Manometria esofagea......................................................490 Semeiotica fisica del fegato............................................. 524
S to m a c o ....................................................................................491 Epatomegalie .............................................................. 524
Semeiotica fisica dello stomaco .....................................491 Masse epatiche circoscritte .......................................... 527
Semeiotica radiologica dello stomaco ...........................491 Diminuzioni di volume ................................................. 527
Dimensioni e forma dello stomaco.............................. 492 Semeiotica radiologica del fegato...................................527
Profilo gastrico..............................................................492 Esame radiografico diretto........................................... 527
Motilità gastrica............................................................ 493 Tomografia assiale computerizzata.............................. 527
Semeiotica funzionale dello stom aco............................ 494 Scintigrafia epatica ed epatobiliare.............................. 528
Sondaggio gastrico ......................................................494 Ecografia epatica......................................................... 529
pH-metria.....................................................................495 Puntura esplorativa del fegato ..................................... 530
Ricerca del sangue occulto nelle fe c i...........................495 Laparoscopia................................................................ 531
Helicobacter pylori....................................................... 495 Semeiotica funzionale del fe g a to ...................................532
D u o d e n o .................................................................................. 497 Bilirubinemia................................................................ 532
Semeiotica fisica del duodeno........................................ 497 Ammoniemia................................................................ 532
Semeiotica radiologica del duodeno.............................. 497 Protrombinemia ........................................................... 533
Semeiotica funzionale del d u o d e n o .............................. 498 Plasmaproteine............................................................ 533
D ig iu n o , ile o e c o lo n ............................................................ 498 Clearance epatiche ...................................................... 533
Semeiotica fisica di digiuno, ileo e colon ......................499 Indici di dolisi epatica.................................................. 534
Semeiotica radiologica dell'intestino.............................. 499 Indici di colestasi........................................................... 535
Semeiotica funzionale dell'intestino .............................. 503 Markers"sierologici dell'epatite virale........................... 536
Assorbimento intestinale dei carboidrati ......................504 Agobiopsia epatica ...........................................................536
Assorbimento intestinale dei grassi.............................. 504 Vie b ilia r i....................................................................................538
Assorbimento intestinale delle proteine....................... 504 Semeiotica fisica delle vie biliari .....................................539
Malassorbimento intestinale........................................... 504 Semeiotica radiologica delle vie biliari ...........................540
Maldigestioni .............................................................. 505 Esame radiografico diretto............................................540
Malassorbimenti........................................................... 505 Tomografia assiale computerizzata.............................. 541
Biopsia dell'intestino tenue .......................................506 Colangiografia transepatica percutanea ...................... 541
INDICE

Pancreas e s o c r in o ................................................................. 542 Composizione ch im ica ....................................................571


Semeiotica fisica del pancreas........................................ 543 Urea............................................................................. .572
Semeiotica radiologica del pancreas.............................. 543 Creatinina......................................................................572
Esame radiografico ...................................................... 543 Acido u rico ....................................................................572
Tomografia assiale computerizzata.............................. 543 Aminoacidi....................................................................572
Colangiopancreatografia retrograda endoscopica ....... 544 Ammoniaca................................................................. .572
Ecografia pancreatica.................................................. 545 Creatina ...................................................................... .572
Semeiotica funzionale del pancreas.............................. 545 Sostanze minerali..........................................................572
Maldigestione dei carboidrati...................................... 548 Proteine.........................................................................572
Maldigestione dei grassi...............................................548 Sedimento urinario...........................................................574
PABA-test ..................................................................... 548 Cristalli...........................................................................575
Pacreolauryl te s t........................................................... 549 Cilindri...........................................................................575
Bastasi pancreatica-1.................................................. 549 Eritrociti.........................................................................576
Maldigestione delle sostanze azotate...........................549
Leucociti ...................................................................... .577
Succo pancreatico ....................................................... 549
Batteri...........................................................................577
Amilasemia ................................................................. 550
Parassiti........................................................................ 578
Sodio e cloro nel sudore............................................... 550
Esame batteriologico.....................................................578
Milza ........................................................................................... 550
Urinocoltura.................................................... ............. 578
Semeiotica fisica della m ilza............................................550
S em eiotica fu n zio n a le del r e n e ........................................ 579
Splenomegalie................................................................. 551
Flusso piasmatico renale ............................................. .579
Cause di splenomegalia............................................... 551
Filtrato glomerulare...................................................... 579
Ipersplenismo .............................................................. 552
Semeiotica radiologica della m ilz a ................................. 552 Riassorbimento tubulare................................................579
Escrezione tubulare.......................................................580
Test di autovalutazione....................................................553 Valutazione della funzione renale................................... 580
Clearance renali...........................................................580
Diuresi...........................................................................581
9 RENE E VIE URINARIE Densità delle urine....................................................... 581
Azotemia...................................................................... 582
S em eiotica fisica del rene e d elle vie u r in a r ie ............555
Esame dell'uretra..............................................................557 Creatininemia .............................................................. 582
Esame dello scroto...........................................................558 Uricemia...................................................................... 582
Cateterism o...................................................................... 558 Potassiemia................................................................. 583
Cistoscopia........................................................................ 559 Sodiemia...................................................................... 583
S em eiotica radiologica del rene e delle vie urin arie . 559 Fosfatemia................................................................... 583
Urografia........................................................................... 560 Equilibrio acido-base....................................................583
Uretrografia................................................................. 561 Funzioni endocrine del re n e ............................................584
Tomografia assiale computerizzata..................................561 Disfunzione erettile...........................................................585
Risonanza magnetica nucleare ...................................... 562 P ro s ta ta ..................................................................................... 585
Tomografia a emissione di positroni.............................. 563 Esame clinico della prostata............................................586
Ecotomografia................................................................... 563 Esame strumentale della prostata ................................. 587
Ecografia uretrale......................................................... 566 Radiologia ................................................................... 587
Scintigrafia renale ............................................................ 566 Ecografia...................................................................... 587
Scintigrafia renale statica............................................. 566 Risonanza magnetica nucleare ................................... 587
Scintigrafia renale dinamica o sequenziale.................. 567 Biopsia della prostata.................................................. 587
A gobiopsia r e n a le ................................................................. 568 Semeiotica funzionale......................................................588
U r in a .......................................................................................... 569 Antigene prostatico specifico........................................ 588
Esame fisico e chim ico.................................................... 569 Fosfatasi acida ............................................................ 588
Colore .......................................................................... 569
Aspetto ........................................................................ 570 Test di autovalutazione....................................................588
Odore .......................................................................... 571
Risposte dei test di a u to v a lu ta z io n e ..............................591
pH urinario................................................................... 571
Peso specifico .............................................................. 571 Indice a n a litic o ........................................................................593
CARTELLA CLINICA

Cartella clin ica .............................. i CARTELLA CLINICA


Sesso ed età ................................. 3
Luogo di nascita ............................ 3 La cartella clinica com prende le generalità del paziente, l’anamnesi, l’e ­
Luogo di residenza......................... 4 same obiettivo generale e particolare, gli esami diagnostici effettuati nel corso
del ricovero, la condotta terapeutica, specificando la dose e la via di sommi­
Cartella inferm ieristica................... 4
nistrazione dei farmaci utilizzati, ed infine le conclusioni diagnostiche con
l’esito finale della degenza. Essa è quindi per il m edico uno strum ento es­
senziale p er una corretta gestione deH’ammalato, la cui storia m edica è det­
tagliatam ente descritta. È altresì uno strum ento dinam ico in quanto include i
risultati degli esami diagnostici una volta acquisiti, così com e deve registrare,
a ogni successiva visita di controllo oppure a ogni nuovo ricovero in osp e­
dale, l’evoluzione della malattia, le m odifiche del trattam ento farmacologico,
la com parsa di una nuova patologia. In quest’ultimo caso l’attenzione del m e­
dico dovrà essere rivolta prevalentem ente alla malattia in atto, senza peral­
tro trascurare le problem atiche pregresse. Ad oggi sono p er lo più utilizzate
cartelle cliniche di tipo cartaceo; si vanno tuttavia sem pre più diffondendo car­
telle cliniche informatizzate, grazie alle quali è possibile una più facile gestione
delle inform azioni sia da parte del m edico sia da parte del paziente stesso:
l’utilizzo di una rete informatica perm ette infatti, nell’eventualità di ricoveri
o visite in strutture diverse, un rapido trasferim ento di dati.
Al fine di migliorare la qualità delle inform azioni e la raccolta dei dati, le
cartelle cliniche sono strutturate su una intelaiatura standard che prevede un
razionale approccio all’esame clinico del paziente. Accanto alla cartella clinica
tradizionale, esiste la cartella clinica orientata per problem i nella quale la rac­
colta delle inform azioni è utilizzata com e database p er creare un elenco dei
problemi: ciò stimola la ricerca di correlazioni tra patologie diverse, sviluppa
una visione unitaria del malato e perm ette l’im postazione di una condotta
diagnostica e terapeutica successiva.
La cartella clinica, orientata per problemi, è strutturata in quattro parti:
- la lista dei problemi, attivi e inattivi;
- i dati clinici di base (storia, esame fisico, altri);
- il piano iniziale (richiesta di esami, trattamenti);
- le note di aggiornamento.
Riteniamo opportuno ricordare che la compilazione della cartella clinica è
u n atto legale. È quindi il principale strum ento di controllo e di valutazione
dell’attività m edica e può assum ere valore di prova in vertenze giudiziarie.
La cartella clinica raccoglie inoltre il diario giornaliero (in cui vengono ri­
portate le condizioni cliniche del paziente unitam ente alla frequenza cardiaca,
ai valori di pressione arteriosa, alla diuresi e alla funzione alvina), gli esami
di laboratorio e strumentali, la terapia (con specifiche indicazioni sulla p o ­
sologia e sulle m odalità di som m inistrazione dei farmaci), la curva termica
(Fig. 1.1).
SEM EIOTICA M EDICA

AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE ESAME OBIETTIVO ALL’INGRESSO

Aspetto m orfologico, facies

Cute e m ucose visibili

Annessi cutanei ___


Pannicolo adiposo _
Rotìrtoit App. locomotore. O ssa e strutture annesse, articolazioni e strutture annesse
Prof '

retroauricolari
sottomandibolari
latero c e rv ic a li___
sopraclaveari

ANAMNESI E STATO PRESENTE

Torace, Apparato respiratorio

Freq. respir. ( m i ____________ Altre normalità del respiro


Cuore e grossi v a s i____________________________

Freq. cardiaca (m1)


Vene e arterie______

Riflessi tendinei, osteotendinei, cutanei e muscolari


Morfologia pupillare e rifle s si________________
Sensibilità e motilità ___ __________

Funzioni psicosensoriali (percezione, coscienza, memoria, potere critico):


Referti s p e cia li----------------------------------------------------------------------------------------------------- —

Noma___ _________ _____ ________________________________ Letto


AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE ( | g )
DECORSO

COGNOME E NOME DEL MALATO

Data

P T

150 41

130 W

110 39

90 38

70 37

50 36

30 35

Fig.A

Figura 1.1. - Esempio di una cartella clinica tradizionale di un reparto di medicina interna. L’intelaiatura prevede lo spazio per le generalità, l’anamnesi, lo stato
clinico presente, suddiviso in esame obiettivo generale e regionale, il decorso, la rilevazione della temperatura corporea (Fig. 1.1 A) e la terapia (Fig. 1.1B).
CARTELLA CLINICA

g I R ifiu to Paziente
n P / = P re s c n n o n B X = S om m inistrazione s 2 D ig iu n o S c h e d a n ...........
y v ^ / / - Sospensione + firm a m e dic o 0 = N on som m inistrato ■ g 3 A ssenza re p a rto Paziente
\ SS/ / - / = In fu s io n e co n tin u a § 4 V om ito A
' • | 5 A ltro (nelle note) L A TO / A

C C ognom e e N om e D ata d i n a s c ita Letto A lle rg ie segnala te A lle rg ie docu m e n ta te

/ / ................................................................................................................................................
1 ....................................................................................................
D a t a ........ D a t a ..... D a t a ..... D a t a ..... I D a t a .....
Firma m e dic o p e r valid a z io n e della te ra p ia giornaliera ijffi :■ m m m=» ssi m .ÈÈk '3 ! j

F a rm a co, dosaggio e fo rm a (prescrizione giorn a lie ra ) Data inizio Firma m edico 8 12 16 20 24 8 12 16 20 24 8 12 16 20 24 8 12 16 20 24 8 12 16 20 24

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Fig.B
Fig. 1.1 B

La cartella clinica si apre quindi con la precisa raccolta - il cancro della mammella, l’artrite reumatoide, il lu­
delle generalità: pus eritematoso dissem inato, il m orbo di Raynaud, l’a-
- cognom e, nom e, sesso ed età, com e elem ento di crocianosi, il m orbo di Werlhof e la anemia ipocromica
identificazione personale; essenziale preferiscono le femmine;
- luogo di nascita; - il cancro primitivo del fegato è il più frequente tu­
- luogo di residenza. more maligno deU’infanzia; la leucosi acuta linfoide è ap­
pannaggio dei bambini, m entre la leucosi acuta mieloide
si osserva negli anziani; la glomerulonefrite acuta prefe­
□ Sesso ed età
risce i giovani maschi, mentre la corea minor di Sydenham
Il sesso e l’età del paziente possono fornire indicazioni colpisce più di sovente le fanciulle.
utili alla diagnosi perché alcune malattie colpiscono prefe­
ribilmente (o esclusivamente) i maschi oppure le femmine, □ Luogo di nascita
altre hanno una preferenza statistica per un sesso o per de­
terminate età. Il luogo di nascita è im portante p er identificare la
Come vedrem o le malattie ereditarie legate al cromo­ possibile appartenenza a particolari etnie. Alcune m a­
soma X si manifestano solo nei maschi o tuttalpiù nelle lattie presentano una m aggior incidenza in certe p o p o ­
femmine omozigoti, ma questa prevalenza statistica inte­ lazioni piuttosto che in altre: i sardi sono freq u en te­
ressa un notevole num ero di malattie delle quali qui ri­ m ente portatori di un difetto enzim atico ereditario d e­
cordiamo le principali: gli eritrociti che li predispone al favismo; alcune p o p o ­
- il cancro del polm one, dello stomaco, del pancreas, lazioni rivierasche del m ar M editerraneo sono portatrici
il plasmocitoma, il m orbo di Hodgkin preferiscono i ma­ del gene della beta-talassem ia, altre nel Sud-Est asiatico
schi, come pure la gotta, la spondilite anchilosante, la car­ di quello della alfa-talassemia e gli esem pi potrebbero
diopatia ischemica e il morbo di Biirger; moltiplicarsi.
SEMEIOTICA M EDICA

che nei climi temperati le più importanti infezioni e infe­


□ Luogo di residenza
stazioni tropicali e nel corso dell’anamnesi bisognerà sem­
Il luogo di residenza abituale deve essere sempre pre­ pre insistere sulla cronologia e sulle sedi di eventuali re­
cisato al fine di identificare eventuali condizioni morbose centi viaggi e soggiorni del paziente.
che incidono esclusivamente o preferenzialmente in certe
regioni del globo; basterà pensare alle malattie tropicali e
sub-tropicali, soprattutto a quelle infettive e parassitane tra­
■ CARTELLA INFERMIERISTICA
smesse da vettori animali che richiedono un certo habitat. Accanto alla cartella clinica, di pertinenza medica, si
In un periodo come quello attuale di diffusa globaliz­ va sem pre più diffondendo anche l’uso della cartella in­
zazione anche grazie alla rapidità delle comunicazioni, è fermieristica. Rappresenta un valido strumento per il per­
sempre più frequente che una infezione malarica possa es­ sonale infermieristico p er m onitorare nel corso della de­
sere acquisita nel corso di u n breve soggiorno in zone genza le condizioni ed il com portam ento dell’ammalato.
malariche e si manifesti poi dopo il ritorno in patria o che Ne esistono varie tipologie: in sintesi esse tengono conto
un tuffo in un limpido laghetto egiziano possa condizio­ della alim entazione (per bocca, parenterale, ecc.), della
nare una bilharziosi vescicale della quale il paziente si ac­ funzione intestinale ed urinaria (stipsi, diarrea, disuria, in­
corgerà solo alcune settimane più tardi. continenza, ecc.), dell’attività fisica e dell’autosufficienza,
Q uesto particolare problem a è oggi di grande attua­ dello stato cognitivo, della percezione dello stato di sa­
lità e il medico deve essere preparato a riconoscere an­ lute, del sonno e della veglia, delle abitudini religiose.

TEST DI AUTOVALUTAZIONE
1) La cartella clinica inform atizzata è utile per: 3) Conoscere il luogo di nascita è im portante:
a) gestire in modo rapido e unitario i dati relativi al paziente; a) per motivi anagrafici;
b) risparmiare sui costi; b) in quanto alcune malattie presentano una maggiore
c) garantire la “privacy del paziente. incidenza in determinate popolazioni;
c) per scegliere la terapia più appropriata.
2) Conoscere l ’età del paziente è utile:
a) per definire il percorso diagnostico;
b) in quanto alcune malattie interessano determinate fasce di
età;
c) per motivi medico-legali.
ANAMNESI
') FUNZIONI BIOLOGICHE E
________ i
SINTOMI

Metodologia dell'anamnesi 5 METODOLOGIA DELL'ANAMNESI


Anamnesi fa m ilia re ....................... 6
Anamnesi personale fisiologica ...... 12
L’anamnesi è la raccolta ordinata di informazioni sulla storia medica del pa­
Attività lavorativa .......................... 14
ziente e sui motivi che l’hanno condotto dal medico. Essa si basa su tutta una
Anamnesi patologica .................... 18
serie di dom ande che spaziano dalla vita privata a quella lavorativa, dalle abi­
tudini voluttuarie al disturbo attuale; si pone l’obiettivo da un lato di m ettere
Funzioni biologiche e sintomi 20 in confidenza il paziente con il medico, e dall’altro di raccogliere essenziali in­
Sonno.......................................... 20 formazioni per un corretto processo diagnostico.
S e te ............................................. 21 La raccolta dell’anamnesi richiede cultura ed esperienza, così da poter re­
Fam e........................................... 22 cepire tutte le sfumature ed approfondire poi l’interrogatorio su dei particolari
Diuresi ........................................ 24 che al medico poco colto potrebbero sem brare irrilevanti. L’anamnesi deve co­
M inzione...................................... 25 m unque essere condotta dal medico, che dovrà essere in grado di selezionare
A lv o ............................................. 27 le informazioni utili, senza lasciarsi fuorviare da dati di scarsa importanza. Non
V o m ito ........................................ 29 deve usare un linguaggio troppo tecnico, così come deve cercare di interpre­
Singhiozzo ................................... 30 tare anche i termini dialettali o popolari che il paziente spesso usa per indicare
Starnuto....................................... 30 i propri sintomi.
Tosse........................................... 30 Il colloquio deve avvenire in un am biente silenzioso, possibilmente in una
D isp n e a ....................................... 31 stanza singola, perché la corsia è spesso rumorosa e occupata da persone estra­
Sospiro........................................ 32 nee. Così facendo si garantisce al paziente la riservatezza sulle informazioni
Sbadiglio ..................................... 32 raccolte. Affinché il paziente possa esprimersi liberamente, è necessario che il
medico ne conquisti rapidamente la simpatia e quindi la fiducia. La cura del pro­
Cardiopalmo ................................ 32
prio aspetto e la disponibilità ad ascoltare giocano, in questo senso, un m olo
Libido e attività se ssu ale ................ 33
non secondario (Fig. 2.1).
A stenia........................................ 35
In talune occasioni il coinvolgimento emotivo porta il paziente ad esagerare
Ansia e angoscia........................... 36
i propri sintomi o a minimizzarli in una valutazione eccessivamente ottimistica.
Vertigine ..................................... 37 In perfetta buona fede un ammalato può denunziare come “dolore precordiale”
Prurito ........................................ 38 la sensazione oppressiva che accom pagna ogni dispnea o com e “colica” un
Dolore ........................................ 39 episodio di vomito; il medico non dovrà mai accettare queste diagnosi prefor-
Cefalea........................................ 45
Sim ulazione................................. 47

Figura 2.1. - Due esempi di raccolta dell’anamnesi: A) al letto del paziente; B) in uno studio medico.
Errore in Medicina
Il m edico si presenta con atteggiam ento distratto.
Conduce l ’intervista restando in piedi a due m etri di distanza;
solo una volta si rivolge alla paziente chiam andola per nom e
(e lo storpia); non ricam bia l ’inform azione della paziente con
segni verbali o non verbali di com prensione e partecipazione.
L’esam e fisico è brusco. N on avverte m ai la paziente quando
sta per eseguire m anovre che possono causare dolore (per es.
quando effettua una palpazione profonda a ll’addom e,
benché sappia che causa del ricoveroè il dolore addom inale).
Finito l ’esam e fisico, gira le spalle e si congeda con un rapido
saluto, senza dare inform azioni e senza dare tem po alla
paziente di porre dom ande.
Da: Piali FW. McMalh., J. Ann. Intern Med 1979; 91:898-902

Figura 2.2. - Importanza di una accurata raccolta dell’anamnesi al fine di Figura 2.3. - Emblematico esempio di come l’errore medico possa deri­
una corretta diagnosi e di una appropriata terapia. vare da una scorretta anamnesi e da un esame obiettivo superficiale.

mate, ma approfondire il reale significato dei disturbi la­ - accertare una possibile fonte familiare di contagio;
m entati dal paziente. - riconoscere particolari sirtiazioni anom ale nell’am­
Senza dubbio la qualità delle domande poste è in grado biente familiare.
di determ inare la quantità delle informazioni utili otteni­
bili dal paziente. Le dom ande dovranno essere sia di ca­ □ Ereditarietà
rattere generale, così da prevedere risposte articolate, sia
più specifiche, tali da richiedere una risposta con un sì La costruzione dell’albero genealogico è il m ezzo più
oppure un no, in particolare nei pazienti più restii a par­ idoneo per riconoscere la presenza di una malattia ere­
lare. Una anam nesi ben condotta com prende entram bi ditaria e p er valutare la probabilità che il soggetto in
questi tipi di domande: si evita così che il colloquio diventi esame, anche se apparentem ente normale, possa essere
un interrogatorio, oppure che possa essere fuorviante per portatore del gene patologico (Fig. 2.4).
l’eccessiva libertà di risposta concessa al paziente. Purtroppo nella pratica clinica la costruzione di un al­
Talvolta il paziente si presenta con la cosiddetta auto­ bero genealogico urta contro difficoltà spesso insorm on­
anamnesi, una anamnesi già scritta da lui medesim o nella tabili: quasi mai è disponibile un num ero adeguato di ge­
quale vengono sottolineati particolari e minuzie che spesso nerazioni e quasi sempre le notizie su alcuni membri della
nulla hanno a che fare con la malattia fondamentale: si famiglia sono incerte e inadeguate.
tratta per lo più di psiconevrotici e questa è in genere la La interpretazione di un albero genealogico presup­
sola, costruttiva conclusione che il medico può trarre da pone una certa conoscenza delle leggi di Mendel.
tali elaborati.
È bene ricordare che una anamnesi condotta attenta­
mente consente di porre una diagnosi corretta già al letto
dell’ammalato in una alta percentuale di casi (>50%) ed è
quindi indispensabile per impostare un trattam ento mi­
rato (Fig. 2.2). L’esem pio riportato nella figura 2.3 indica
chiaram ente com e l’“errore in m edicina” possa derivare
da un approccio scostante e frettoloso con il paziente.
L’indagine anamnestica comprende:
—la raccolta delle generalità;
—l’anamnesi familiare;
—l’anamnesi personale.

■ ANAMNESI FAMILIARE__________________ 9 Q c f( 5 o
L’anam nesi familiare raccoglie i precedenti morbosi
Figura 2.4. - Albero genealogico di una famiglia con fragilitas ossium he-
degli ascendenti, discendenti e collaterali del paziente. reditaria (malattia di Ekman-Lobstein). In azzurro I soggetti con osteo-
Gli obiettivi di questa indagine sono tre: psatirosi e sclere blu. La malattia colpisce indifferentemente uomini e
—svelare una possibile ereditarietà patologica che si donne per circa il 50% deila popolazione familiare (carattere mendeliano
manifesti secondo le leggi mendeliane; autosomico dominante).
ANAMNESI

Le cellule dell’organismo um ano possiedono un cor­ sione del corrispondente carattere ereditario anormale che
redo cromosomico diploide formato da 22 paia di auto- sia ad esso correlato.
somi e un paio di cromosomi sessuali (XX nella femmina Nella specie um ana molte migliaia di alterazioni bio­
e XY nel maschio) per un totale di 46 cromosomi. chimiche, di malformazioni e di malattie sono sostenute
Q uando u na cellula si divide ( mitosi) ciascun crom o­ dalla presenza di geni anormali.
soma fabbrica un altro cromosoma identico (replicazione): Questi possono essere il risultato di una m utazione
viene così garantito alle cellule discendenti un norm ale avvenuta in un lontano ascendente e della trasmissione
corredo cromosom ico diploide. del gene patologico ai suoi discendenti secondo le leggi
Le cellule germinali subiscono invece nel corso della di Mendel, oppure di una m utazione che si manifesti im­
loro m aturazione un processo di meiosi che com porta la provvisamente in un determ inato soggetto il quale potrà
presenza di u n solo m em bro di ciascun paio di crom o­ poi trasmettere il gene m utante ai suoi discendenti.
somi in ciascun uovo o spermatozoo; questa divisione ri- La identificazione di una malattia della quale si cono­
duzionale porta a un corredo cromosomico aploide e con­ sca la trasmissione ereditaria e che non sia presente ne­
sente di ristabilire la condizione diploide norm ale al m o­ gli ascendenti o collaterali del paziente potrà indurre ra­
mento della fecondazione. gionevolm ente alla diagnosi di avvenuta m utazione ge­
I cromosomi sono depositari dei geni i quali garanti­ nica nel soggetto in esame.
scono la trasmissione dei caratteri ereditari. La conoscenza dell’intera sequenza del DNA um ano
I geni sono disposti a coppie lungo i cromosomi dove ha perm esso di accedere più facilmente alla determ ina­
ogni coppia occupa un suo posto ben definito (locus). zione della struttura molecolare dei singoli geni, attraverso
Ogni coppia di geni controlla un particolare carattere, due tecniche di m appatura dei g e n i: la m appatura ge­
ma non è detto che questo sia controllato nella stessa m a­ nica, che identifica solo l’ordine relativo dei geni lungo
niera da entrambi i geni corrispondenti. ciascun cromosoma e la mappatura fisica che localizza
Quando i geni sono uguali (geni omologhi: RR oppure la posizione esatta dei geni sui cromosomi e ne determina
rr) il soggetto è detto omozigote-, quando i geni sono dif­ le distanze reciproche. Queste m oderne tecniche di m ap­
ferenti CRr oppure rR) il soggetto è detto eterozigote. patura del genoma umano per le quali rimandiamo ai trat­
Nelle cellule germinali i geni di ogni coppia si sepa­ tati di genetica, hanno consentito di localizzare nei cro­
rano nel corso della meiosi con i cromosomi ai quali ap ­ mosomi a ben precisa distanza nel loro braccio lungo o
partengono; la coppia di geni si riforma poi al m om ento nel loro braccio corto, la sede esatta di molti geni re­
della fecondazione per unione del gam ete paterno con sponsabili di malattie ereditarie.
quello m aterno e questa è la base della trasmissione dei
caratteri ereditari. Ereditarietà di tipo autosomico dominante
Ogni carattere ereditario è condizionato dal patrimo­
nio genico che per metà è di provenienza paterna (R op­ È dovuta alla presenza di un singolo gene patologico
pure r) e per metà di provenienza m aterna (R oppure r). dominante in uno degli autosomi.
Negli om ozigoti, nei quali i geni om ologhi che rego­ Se la penetranza è completa la malattia si manifesta in
lano un determ inato carattere sono identici (RR) il fe n o ­ tutti i portatori del gene anormale: dall’albero genealo­
tipo cioè il m odo in cui il carattere in questione si esprime, gico emerge che il padre o la m adre del soggetto in esame
concorda con il genotipo cioè con il reale patrim onio ge­ ne sono portatori e che la malattia viene trasmessa al 50%
nico che lo condiziona. dei discendenti indipendentem ente dal sesso.
Negli eterozigoti i due geni sono invece differenti (Rr Le più note, frequenti e importanti malattie dovute a
oppure ri?): se uno di questi è dom inante (R) e l’altro re­ un gene autosomico dom inante sono:
cessivo (r) il fenotipo sarà identico al fenotipo dell’omo- - la sferocitosi ereditaria e la ellissocitosi; la talasse-
zigote (RR); solo la contem poranea presenza dei due geni mia e la drepanocitosi nelle quali un gene patologico com­
recessivi potrà cancellare fenotipicamente il carattere do­ porta un preciso errore nella sintesi delle catene globini-
minante, ma in tal caso il soggetto sarà om ozigote p er il che della em oglobina e nelle quali la omozigosi deter­
carattere recessivo (rr) avendo ricevuto un allele r dal p a­ mina la varietà m ajor e la eterozigosi la varietà m inor e
dre e un allele r dalla madre. il trait;
Non sem pre la dom inanza è com pleta com e nell’e ­ - la porfiria epatica, dovuta a un errore enzimatico
sempio citato. Nel caso di una dom inanza incom pleta il nella sintesi delle porfirine che condiziona un accumulo
fenotipo dell’eterozigote potrà risultare interm edio tra dannoso di precursori (acido delta-amino-levulinico, por-
quello dell’om ozigote dom inante (RR) e quello del reces­ fobilinogeno);
sivo (rr). - il rene policistico dovuto a tubulonefrodisplasia;
Un gene nuovo si può sostituire ad un gene norm al­ - la ipercolesterolemia familiare con i ben noti xan­
mente presente in un determinato locus cromosomico: si tomi;
parla in tal caso di gene m utante o di mutazione. - la sindrome di Pendred (gozzo familiare con sordo-
II gene m utante ha la capacità di riprodursi identico mutismo), dovuta a u n gene dotato di azione pleiotropa
in tutte le cellule discendenti e di perpetuare la trasmis­ che agisce sulla tiroide e sul nervo acustico;
- il nanismo acondroplasico; la aracnodattilia di Marfan; impedisce di fatto la riproduzione degli individui affetti e
la malattia delle ossa di marmo di Albers-Schònberg; la la trasmissione del carattere patologico ai figli; gli indivi­
malattia delle esostosi cartilaginee; la fragilità ossea ere­ dui affetti presentano pertanto quasi esclusivamente m u­
ditaria o osteopsatirosi in particolare nei tipi I e IV, nei tazioni di nuova comparsa.
quali la penetranza e la espressività del gene patologico
sono variabili tanto da giustificare apparenti “salti di ge­ Ereditarietà di tipo autosomico recessivo
nerazione” negli alberi genealogici (in questa malattia il
pleiotropismo del gene è solo apparente, in realtà è com­ È dovuta alla presenza di un singolo gene patologico
prom esso un unico meccanismo enzimatico che presiede recessivo in uno degli autosomi; la malattia può pertanto
alla aggregazione del collagene non solo delle ossa e dei non manifestarsi in molte generazioni perché il gene pa­
legamenti ma anche della sclera donde il colore blu do­ tologico resta p er così dire nascosto negli eterozigoti i
vuto al trasparire della pigm entazione scura della coroide quali sono apparentem ente normali; questi tuttavia, an­
sottostante); molte malformazioni scheletriche dovute a che se fenotipicamente non esprim ono la malattia eredi­
errori della organogenesi quali la brachidattilia, la sinda t- taria, trasm ettono il gene patologico ai discendenti se­
tilia, la polisindattilia, la oligodattilia, la perom elia e altre; condo le leggi di Mendel. La eventuale unione di questi
- la corea di Huntington che può restare a lungo cli­ eterozigoti (Rr) con un altro eterozigote per lo stesso gene
nicam ente inapparente nei giovani portatori del gene pa­ (Rr) condizionerà una discendenza per il 50% di tipo Rr
tologico; la sclerosi tuberosa di Bourneville; la malattia di cioè eterozigote con fenotipo norm ale come i genitori,
von Hippel-Lindau caratterizzata dalla coesistenza di an­ per il 25% di tipo rr cioè normale sia fenotipicamente che
gioma cerebellare e retinico con possibile feocromoci- genotipicam ente e per il 25% di tipo RR cioè omozigote
toma e cisti pancreatiche e renali; la distrofia muscolare con presenza della malattia ereditaria.
facio-scapolo-omerale; la distrofia miotonica di Thomsen; È evidente che i m atrim oni fra consanguinei (cugini
- il retinoblastom a; il cancro m idollare della tiroide primi) farà aum entare la probabilità che i due coniugi
che secerne calcitonina; le adenom atosi endocrine multi­ siano entram bi eterozigoti per lo stesso gene patologico
ple (sindromi MEN) delle quali si conoscono tre tipi: MEN recessivo e possano quindi generare figli anormali (Fig.
l a caratterizzata dalla presenza di adenom i nel pancreas, 2.5).
nella corteccia surrenale, nella adenoipofisi e nelle para- La stessa considerazione vale per gli abitanti di piccoli
tiroidi; MEN 2a (m orbo di Sipple) da adenom i nelle para- centri isolati o per popolazioni che preferiscono praticare
tiroidi e nella midollare surrenale e da cancro midollare la endogamia per ragioni razziali o religiose (ebrei), il che
della tiroide; MEN 3a da cancro midollare della tiroide, facilita l’incidenza della eterozigosi e l’incontro di geni
feocromocitoma e neuromi mucosi multipli. nocivi.
L’esame dell’albero genealogico dimostra la normalità
La penetranza di un carattere è definita dalla percen­ fenotipica dei genitori del soggetto in esame e la uguale
tuale dei portatori di un determinato carattere autosomico incidenza di maschi e femmine colpiti dalla malattia.
dom inante che m anifestano il fenotipo corrispondente,
m entre l’espressività è data dal grado di manifestazione
fenotipica di u n determinato carattere dom inante nel sin­
golo individuo. I cosidetti “salti di generazione” ricordati
in precedenza a proposito dell’osteogenesi imperfetta sono
determ inati da un fenom eno noto com e difetto di pene­
tranza: in alcuni alberi genealogici, infatti, si possono n o ­
tare individui che hanno sia u n figlio che un genitore af­
fetti e devono pertanto essere obbligatoriam ente porta­
tori di un carattere autosomico dom inante, ma che risul­
tano fenotipicamente normali. Non è ancora chiaro il mec­
canismo alla base di questo fenom eno, ma si pensa che
il difetto di penetranza possa essere condizionato dalla
presenza di altri geni che possono in qualche m odo m o­
dificare il risultato del difetto genetico indotto dal carat­
tere autosom ico dominante. In alcune famiglie affette da
patologie trasmesse con modalità autosomica dominante,
i difetti legati al carattere m utato si possono manifestare
in forma più o m eno grave: questo fenom eno è spiegato
con l’espressività variabile del gene, ed è tipico sia di al­ Figura 2.5. - Albero genealogico di una fam iglia con fenilchetonuria.
cuni caratteri patologici che di caratteri normali. Infine, si Ereditarietà di tipo autosomico recessivo. I genitori del soggetto in esame
deve sottolineare che alcune patologie sono solo teorica­ erano cugini primi; la malattia si è manifestata nei loro discendenti a pre­
m ente autosom iche dominanti, in quanto la loro gravità scindere dal sesso.
ANAMNESI

Per alcune condizioni, si può inoltre verificare il cosi­ fenilalanina in tirosina con aum ento della fenilalanina nel
detto fen o m en o delia pseudo-dom ina n za : nel caso di una sangue (utile param etro per valutare la eterozigosi), del­
unione tra un soggetto portatore e un soggetto affetto, in­ l’acido fenilpiruvico nelle urine, e accumulo di acido fe-
fatti, la malattia si trasmetterà al 50% dei figli, con una tra­ nilpiruvico nei tessuti con gravi manifestazioni neurolo­
smissione fenotipica apparentem ente di tipo dominante. giche di tipo extrapiramidale e /o comiziale, difetto di svi­
Infine alcune patologie, notoriamente trasmesse come luppo somatico, manifestazioni eczematose, depigm enta­
carattere autosomico recessivo, possono dare luogo a fe­ zione della cute e dei capelli (soggetti biondi o rossicci con
notipi normali o patologici in famiglie diverse: questo fe­ occhi azzurri), caratteristico il miglioramento a seguito di
nom eno, noto col nom e di com plem entazione genica, è una dieta a basso contenuto in fenilalanina; b) l’albinismo
spiegabile con l’eterogeneità genetica di alcune patolo­ dovuto a un blocco della trasformazione della di-idrossi-
gie, che possono essere trasmesse attraverso un num ero fenilalanina in melanina; c) la alcaptonuria correlata a un
più o m eno elevato di geni. Due genitori possono en ­ blocco della trasformazione di un altro metabolita della
trambi essere affetti da una patologia secondaria alla m u­ tirosina, l’acido omogentisinico in acido maleilacetacetico,
tazione di uno stesso allele autosomico recessivo, per cui accumulo di acido omogentisinico nelle cartilagini (ocro-
tutti i figli saranno affetti dalla malattia; nel caso di due ge­ nosi) e sua escrezione nelle urine (alcaptonuria); d) la os-
nitori affetti dalla stessa patologia dei primi, ma dovuta saluria primitiva con nefrolitiasi e la ossalosi con depositi
alla m utazione di due alleli diversi, i figli potranno essere extrarenali di acido ossalico per difetto nel metabolismo
tutti portatori dei due alleli mutati, ma nessuno di loro dell’acido gliossalico, un catabolita della glicina; e) il gozzo
presenterà l’espressione fenotipica della malattia. familiare dovuto a un difetto di trasformazione della tiro­
La presenza di un gene patologico autosomico reces­ sina in tiroxina: le conseguenze dell’ipotiroidismo che ne
sivo può condizionare un num ero enorme di malattie ere­ consegue sono estremamente gravi (difetti di sviluppo so­
ditarie. In molti casi l’azione nociva del gene si esplica su matico e cerebrale con nanismo, idiozia o cretinismo e
una singola tappa enzimatica, talvolta con conseguenze cli­ gozzo per la aumentata secrezione di TSH che fa seguito
niche irrilevanti, altre volte con malattie gravi. Ne ricor­ all’ipotiroidismo primitivo (nanism o di Brissaud);
derem o solo alcune fra le più note, frequenti e im por­
- il metabolismo degli steroidi surrenali, quali la sin­
tanti, rim andando per le altre ai trattati di genetica; esse
drome adreno-genitale da deficit di 21-idrossilasi cui con­
riguardano:
segue iperproduzione di androgeni surrenali, e la iper­
- il metabolismo glicidico, quali: a) il diabete mellito,
tensione arteriosa che fa seguito a u n deficit di 11-idros-
che come vedremo presenta modalità ereditarie particolari
silasi e relativa iperproduzione di desossicorticosteroidi;
ma che in tesi generale può essere considerato una malat­
- lo pseudoipoparatiroidismo, noto anche come “ma­
tia autosomica recessiva con penetranza incompleta: gli al­
lattia del secondo m essaggero” nella quale si realizza una
beri genealogici che non sembrano confermare tale tipo di
insensibilità delle cellule tubulorenali al paratormone, e la
ereditarietà possono essere il risultato della grande inci­
sindrome di De Toni-Fa neo ni-Deb ré caratterizzata da un
denza del gene diabetico nella popolazione e quindi della
difetto di trasporto tubulorenale di glucosio, fosfato, ami­
facilità della omozigosi; b) la galattosemia dovuta a un di­
noacidi e a volte idrogenioni e potassio;
fetto del metabolismo del galattosio con accumulo di que­
sta sostanza in vari organi (epatosplenomegalia, cataratta, - la mucoviscidosi;
- molte malattie emorragiche quali la afibrinogenemia
ritardo mentale, galattosuria, aminoaciduria e difetto della
galattosio-l-fosfato uridiltransferasi negli eritrociti); c) le gli- congenita, la paraemofilia (difetto del fattore V) e quelle
cogenosi dovute a geni patologici diversi operanti su dif­ dovute a carenze dei fattori VII, IX, X, XI e XII; la immu­
ferenti tappe enzimatiche del processo di degradazione del nodeficienza com binata; la porfiria eritropoietica di
glicogeno, i quali realizzano quadri clinici diversi talvolta Gunther;
con prevalenza epatica e renale (malattia di von Gierke, - alcune malattie da accum ulo: il morbo di Wilson (di­
malattia di Forbes, malattia di Anderson, malattia di Hers) fetto di sintesi della ceruloplasm ina con accum ulo di
talvolta a prevalenza cardiaca e/o muscolare (malattia di rame); la emocromatosi (accum ulo di ferro) e le muco-
Pompe, malattia di McArdle); d) la pentosuria e la frutto- polisaccaridosi caratterizzate da accum ulo di proteogli-
suria più rare e di scarsa importanza clinica; cani nei più vari organi ed apparati con quadri clinici dif­
- il metabolismo lipidico, quali: a) alcune malattie da ferenti (malattie di Hurler, di Morquio, di Sanfilippo, di
accumulo quali la idiozia amaurotica di Tay-Sachs (gan- Scheie nelle quali gli srtidi istochimici su fibroblasti in col­
gliosidi) che decorre con cecità, paralisi e dem enza; b) la tura e la valutazione dei proteoglicani escreti con le urine
malattia di Niemann-Pick (sfingomielina) che decorre con consentono una definizione diagnostica esatta);
disturbi neurologici e mentali e con epatosplenomegalia; - alcune malattie nervose quali la atassia di Friedreich,
c) la malattia di G aucher (cerebrosidi) che si manifesta la atrofia muscolare di Werdnig-Hoffmann e la sindrome
con epatosplenomegalia, adenopatie e lesioni ossee per di Kugelberg-Welander; la sindrom e di Laurence-Moon-
invasione dal midollo; Biedl (polisindattilia, retinite pigmentosa, ipogonadism o
- il metabolismo di singoli am inoacidi, quali: a) la fe­ diencefalico), e secondo alcuni anche certe forme di epi­
nilchetonuria dovuta al blocco della trasformazione della lessia.
SEM EIOTICA M EDICA

Ereditarietà legata al cromosoma X


La madre, che ha due cromosomi X (XX), ne trasmette
uno a ciascuno dei propri figli indipendentem ente dal
loro sesso, il padre invece che ha un cromosoma X e un
cromosoma Y (XY) trasmette il cromosoma X a tutte le
figlie femmine e l’Y a tutti i figli maschi: le figlie avranno
pertanto due cromosomi X (XX) uno di provenienza m a­
terna e uno di provenienza paterna e i figli m aschi un
cromosom a X di provenienza m aterna e uno Y di prove­
nienza paterna (XY). Ne deriva che il cromosoma X dei
figli m aschi è sem pre di provenienza m aterna e un gene
patologico legato al cromosoma X (X) potrà essere tra­
smesso ai figli maschi solo dalla m adre (trasmissione dia ­
ginica').
A differenza degli autosomi nei quali i geni si trovano
a coppie, i geni presenti nel crom osom a X non hanno
om ologhi nel crom osom a Y; p er questo i m aschi (XY)
sono detti em izigoti e non esiste in essi la possibilità che
gli effetti di un gene patologico situato nel cromosom a X
possano essere mascherati da un allele presente nel cro­
m osom a Y; la malattia si manifesterà pertanto indipen­ Figura 2.6. - Albero genealogico di una famiglia con rachitismo ipofo-
sfatemlco vitamina D-resistente. Ereditarietà dovuta ad un gene domi­
dentem ente dal fatto che il gene sia dom inante o reces­
nante legato al cromosoma X [X). Tutte le femmine e soloja metà del ma­
sivo. Le femmine invece possono essere omo- o eterozi­ schi erano portatori del gene X. Le femmine eterozigoti (XX) ed I maschi
goti per detto gene e ai fini della espressione in malattia emizigoti (XY) erano ammalati.
saranno determ inanti la dom inanza e la recessività.
L’esam e dell’albero genealogico dimostrerà che:
- le femmine eterozigoti (XX) unendosi con un ma­ azione ossidante (antim alarici del gruppo della prim a-
schio norm ale (XY) possono generare maschi ammalati quina, sulfamidici);
(XY), maschi normali (XY), femmine vettrici (XX) e fem­ - il rachitismo ipofosfatemico vitamina-D resistente nel
mine normali (XX); quale la espressività del gene è variabile realizzando tal­
- i maschi emizigoti (XY) sono affetti dalla malattia volta quadri rachitici gravi, altre volte, soprattutto nelle
ereditaria e se si uniscono ad una femmina norm ale (XX) femmine, solo ipofosfatemia che deve essere considerata
non trasm ettono mai il gene patologico ai figli maschi il trait di questa forma m orbosa (Fig. 2.6).
(XY) ma generano figlie vettrici (XX);
- solo nella ipotesi improbabile di un accoppiam ento Fra le malattie ereditarie dovute a un gene recessivo
con donna vettrice (XX) il maschio emizigote (XY) potrà legato al cromosoma X ricordiamo:
generare maschi (XY) e femmine (XÌ0 ammalati. - la emofilia A correlata a difetto di produzione del
fattore Vili (globulina antiemofilica) e la emofilia B (ma­
Se il gene è dominante la malattia si manifesta nel 50% lattia di Christmas) dovuta a difetto di produzione del fat­
delle figlie eterozigoti (XX) e in tutti i maschi emizigoti tore IX (Fig. 2.7);
(XY). - alcune deficienze immunitarie quali la agammaglo­
Se il gene è recessivo la malattia si manifesta in tutti i bulinemia di Bruton e la sindrome di Wiskott-Aldrich (im­
figli maschi portatori del gene (XY) m entre nelle femmine munodeficienza con trom bocitopenia ed eczema);
il cromosom a X di provenienza paterna m aschererà gli - la distrofia muscolare progressiva di Duchenne;
effetti del gene anormale (XX): esse però trasm etteranno - il diabete insipido renale, correlato a insensibilità dei
il gene patologico a metà della discendenza. tubuli collettori all’orm one antidiuretico ipofisario, e lo
Si p u ò inoltre assitere al fenom eno della sem idom i­ pseudoipoparatiroidism o dovuto a difetto recettoriale re­
nanza: in questo caso il carattere trasmesso dal gene le­ nale per l’orm one paratiroideo;
gato al cromosoma X si può esprim ere parzialm ente an­ - il daltonismo.
che nelle femmine eterozigoti.
Fra le malattie ereditarie dovute a un gene dom inante Per l’evidenziazione di malattie ereditarie, anche a li­
legato al cromosoma X ricordiamo: vello prenatale, si può utilizzare la tecnica delle “sonde ge­
- il favismo correlato a un deficit di glucosio-6-fosfato- niche”.
deidrogenasi, frequente in Sardegna, che decone con gravi Il più piccolo cromosoma um ano contiene circa 4,6-IO7
crisi emolitiche quando il paziente viene in contatto con paia di basi di DNA. Per le analisi geniche generalm ente
la fitotossina delle fave e con altre sostanze dotate di si impiegano porzioni piccole di DNA, che si ottengono
ANAMNESI

Gli studi familiari m ostrano chiaram ente che queste


malattie si presentano in una determ inata famiglia con
una frequenza (incidenza) maggiore rispetto alla popola­
zione generale, ma appare altrettanto evidente che non
sono trasmesse secondo gli schemi di trasmissione iden­
tificati da Mendel. Alcuni studi epidem iologici accurati
hanno permesso in molti casi di chiarire come le patolo­
gie in questione siano l’espressione dell’azione congiunta
di più geni su cui vanno ad interferire fattori ambientali
variabili. Del resto anche molte caratteristiche “non pato­
logiche”, quali la statura e il peso corporeo, presentano
una chiara familiarità, ma non rappresentano l’espressione
della trasmissione di un singolo gene secondo le regole
mendeliane.
Figura 2.7. - Albero genealogico di una famiglia con emofilia A. Ereditarietà I caratteri trasmessi con modalità multifattoriali (detti
di tipo recessivo dovuta ad un gene patologico legato al cromosoma X
(X). Le femmine vettrici del gene non erano ammalate ma trasmettevano anche poligenici o complessi) si suddividono in due grandi
il gene (X ) ai discendenti sia maschi che femmine. I maschi con il gene categorie: caratteri per i quali le differenze fenotipiche tra
XY erano ammalati e trasmettevano il gene solo alle figlie. individui di una stessa famiglia sono quantitativi (esempio:
la pressione arteriosa, che all’interno di una popolazione
o famiglia presenta espressioni fenotipiche di tipo quan­
con un procedim ento di frammentazione del DNA stesso; titativo); caratteri per i quali l’espressione del fenotipo è
la frammentazione si ottiene con l’impiego di enzimi de­ qualitativa, per cui la presenza o l’assenza di una patolo­
nominati endonucleasi di restrizione. Nel genere um ano gia o com unque di un determ inato fenotipo all’interno di
il DNA viene suddiviso in milioni di frammenti di diversa una famiglia presentano chiaram ente una distribuzione
lunghezza: al fine di impiegare un frammento di DNA a che risente di importanti influenze genetiche, ma l’eredi­
scopo diagnostico, esso deve essere qualitativamente omo­ tarietà non segue comunque le regole di trasmissione men­
geneo e disponibile in quantità sufficiente, e ciò viene ot­ deliane (esempio: labioschisi o labbro leporino). In ogni
tenuto con il processo di clonazione. In alternativa si può caso, appare fondam entale l'interferenza dei fattori am­
procedere alla sintesi di desossioligonucleotidi a sequenza bientali sul profilo genetico dei singoli individui.
definita, conseguibili con l'impiego di apposite apparec­ La comparsa in un singolo individuo di una patologia,
chiature automatiche. Questi frammenti purificati di gene, potrebbe teoricamente essere anche l’espressione di una
della lunghezza anche di 100 basi, vengono utilizzati come singola alterazione genica, su cui possono andare ad agire
sonde, con una procedura nota come ibridazione, per ri­ numerosi fattori ambientali. Tuttavia vari modelli familiari
cercare la presenza di un determ inato gene in un cam ­ hanno mostrato che l’ipotesi m onogenica non si accorda
pione biologico oppure per analizzare la struttura di un con la distribuzione familiare della maggior parte delle
gene particolare. In presenza di adatte condizioni, un sin­ patologie trasmesse secondo questa modalità. Sembra in­
golo filamento di frammento di DNA si lega soltanto con vece che i consanguinei appartenenti ad ogni famiglia
un singolo filamento di DNA com plem entare così da for­ possano avere una quantità variabile di fattori di predi­
mare l’ibrido: la stabilità del legame dipende dal grado di sposizione per una determ inata condizione, e che gli in­
complementarietà tra i due segmenti. dividui appartenenti a famiglie con chiaro pattern di ag­
gregazione familiare per una determ inata patologia pos­
Ereditarietà multifattoriale sano avere un num ero maggiore di fattori di predisposi­
zione rispetto alla popolazione generale, su cui l’azione
Questo tipo di ereditarietà viene detta multifattoriale a dei fattori ambientali determ ina l’insorgenza della malat­
sottolineare la necessaria concomitanza di fattori predi­ tia (soglia di suscettibilità).
sponenti ereditari e di situazioni am bientali, che nulla Alcune patologie di rilevante interesse sociale presen­
hanno a che fare con il gene, per lo sviluppo di una pa­ tano sicuramente un m eccanismo di ereditarietà multifat­
tologia. toriale, come dimostra la maggiore incidenza di queste
La trasmissione delle malattie secondo le modalità men- patologie all’interno di una determ inata famiglia. La iper­
deliane è relativamente rara (inferiore a 5/10.000). Tuttavia, tensione arteriosa presenta una chiara familiarità “dom i­
num erose patologie di osservazione più o m eno com une nante”, ma si manifesta quasi sem pre dopo la m enopausa
presentano una indubbia “familiarità”. Tra queste si an­ o com unque attorno alla cinquantina e può essere favo­
noverano sia malattie molto comuni e di importante rile­ rita (o ostacolata) dalla concomitanza di particolari con­
vanza sociale, quali il diabete mellito, la gotta, l’iperten­ dizioni (stati di stress psico-fisici prolungati, abitudini die­
sione arteriosa, l’obesità, sia malformazioni congenite come tetiche o voluttuarie).
la spina bifida, il piede torto o il labbro leporino (labio- La gotta, nella quale il trait iperuricemico è un utile
schisi). parametro che farebbe classificare la malattia come auto-
somica dom inante con penetranza incom pleta (nei ma­ Per esem pio il diabete di tipo 1 (quello insulino-di-
schi mai prima della pubertà, nelle femmine mai prima pendente) sem bra correlato a un assetto particolare dei
della m enopausa, mai negli eunuchi) è parimenti condi­ gruppi HLA-DQ (HLA DQ 53 Arg e DQ 57 non-Asp) e
zionata da fattori esterni (alimentari) e interni (di tipo en- DR (HLA-DR3 e DR4) che a causa di stimoli ambientali
docrino-m etabolico). (noxae virali p er esem pio) consentirebbe lo sviluppo di
Nel diabete mellito di tipo 2 (insulino-indipendente) la anticorpi anti-isole di Langerhans con realizzazione di
familiarità è parimenti sicura; tuttavia gli studi genetici de­ risposte im munocellulari distruttive. Il solo assetto ge­
gli ultimi anni hanno mostrato chiaramente che i geni im­ netico e la sola noxa non sono sufficienti perché la m a­
plicati nella trasmissione della malattia sono molteplici e lattia si manifesti, è necessaria la concom itanza dei due
che per l’espressione fenotipica della malattia è necessa­ fattori secondo una tipica m odalità ereditaria multifatto-
ria l’interferenza di num erosi fattori am bientali (alcune riale.
malattie infettive, gli abusi alimentari, gli stress psichici e Un discorso a parte va fatto per le malattie neoplasti­
l’attività fisica) (Fig. 2.8). che. Alcune forme tumorali, infatti, presentano una chiara
Il sistema HLA (H um an Leucocyte Antigerì) costituisce “ereditarietà” e si manifestano in alcune famiglie con una
l’espressione del sistema m aggiore di istocom patibilità incidenza nettamente più elevata rispetto alla popolazione
(MHC) localizzato sul braccio corto del cromosoma 6. La generale; è il caso, ad esem pio, dei carcinomi familiari
identificazione nei singoli individui della appartenenza ai della mammella-ovaio e del carcinoma del colon-retto ere­
vari gruppi del sistema maggiore di istocompatibilità ha ditario non poliposico (HPNCC).
consentito in molti casi di identificare le modalità eredi­
tarie della predisposizione a determ inare malattie (quella □ Contagio
che un tem po veniva chiamata diatesi).
Nel caso di malattie infettive o parassitane l’am biente
fam iliare può ra p p resen ta re una im portante fonte di
contagio: basti pensare alla m aggior parte delle m alat­
tie infettive contagiose, dalle m alattie esantem atiche
alla difterite, al tifo addominale. Un tem po era molto fre­
quente la diffusione della tubercolosi, in tem pi più re­
centi quella dell’epatite virale A, B e C, così com e l’in­
fezione da HIV.

□ Ambiente
Un ambiente familiare sfavorevole può essere causa
di malattia o com unque favorirne la comparsa: la scarsa
alimentazione, l’eccessivo im pegno di lavoro, violenze fi­
siche, la povertà di affetti e molte altre condizioni psico­
traumatizzanti sono potenzialm ente patogene.

■ ANAMNESI PERSONALE FISIOLOGICA

□ Nascita, allattamento e primi atti


dell'infanzia
La nascita avviene generalmente al compimento del 9°
mese di gravidanza, con un parto normale, detto p a n o
eutocico.
Q uando insorgono difficoltà nell’espletam ento del
parto si parla di parto distocico. Un tem po le distocie, af­
Figura 2.8. - Albero genealogico di una famiglia nella quale coesisteva frontate con l’applicazione di forcipe o con altre manovre
una ereditarietà per il diabete mellito (A) e per la ipertensione arteriosa di estrazione forzata del feto, si complicavano frequente­
essenziale (B). Il gene per il diabete (rosso) era operante nella nonna e in mente con lesioni traumatiche craniche o agli arti (para­
tre dei quattro nipoti; il gene per la Ipertensione arteriosa (blu) era ope­
lisi da forcipe).
rante In entrambi i genitori ed è stato trasmesso a tre dei quattro figli in­
dipendentemente dal sesso. Ciò è compatibile con una ereditarietà di tipo Il paito distocico (per cause m aterne o fetali) può con­
autosomico recessivo per quanto riguarda il diabete, e con una ereditarietà dizionare una anossia cerebrale con gravi reliquati inva­
di tipo autosomico dominante per quanto riguarda la ipertensione arte­ lidanti (paralisi cerebrali di tipo ipertonico-discinetico, ri­
riosa.
tardo mentale, epilessia).
ANAMNESI

La prem aturità (cioè la nascita prima del compimento chiesti ragguagli sul num ero delle gravidanze e sulla loro
del 9° mese di gravidanza) è di p er sé fattore di rischio in conduzione (l’eventuale com parsa di gestosi deve essere
quanto le strutrtire cerebrali non hanno ancora avuto il accuratamente individuata anche per le possibili conse­
tempo di perfezionarsi (paralisi cerebrali); inoltre espone guenze a distanza), sulle modalità dei parti (se eutocici o
al rischio della malattia delle m em brane jaline per la im­ distocici ed in tal caso perché), sulla eventualità di aborti
maturità funzionale del polm one con conseguenti danni o di parti prematuri, sulla com parsa della montata lattea,
ipossici cerebrali. sugli allattamenti. Questa indagine, il cui valore per l’o ­
L’allattamento può essere m aterno, baliatico (cioè ef­ stetrico è intuitivo, ha grande importanza anche per l’in­
fettuato da una balia) o p p u re artificiale (co n latte di ternista.
mucca o in polvere); le notizie sulle m odalità dell’allat- La mancanza di figli, al di là di rappresentare una pos­
tamento sono importanti per il pediatra nella valutazione sibile causa di situazioni psiconevrotiche all’interno della
di disturbi gastroenterici o dell’accrescim ento del n eo ­ coppia, deve porre il problem a diagnostico della sterilità
nato. (nel caso della donna p er cause ginecologiche quali la
I primi atti dell’infanzia, precisamente l’epoca nella quale obliterazione delle tube o un utero malformato, oppure en-
il bambino ha messo i primi denti (dentizione), ha mosso i docrinologiche com e l’iperprolattinem ia; nel caso del­
primi passi (deambulazione) ed ha pronunziato le prime l’uomo per malformazioni genitali oppure per ipospermia
parole (fonazione), che in condizioni normali avvengono se non addirittura per azoosperm ia quale possibile reli-
in un periodo che oscilla tra i 12 e i 24 mesi esprimono l’an­ quato ad esempio di uretriti o prostatiti, o anche per cause
damento della maturazione somatica e della psiche. endocrinologiche).
In tal senso sono da considerare anche lo sviluppo so­ La notizia di parti distocici dovrà essere perfezionata
matico e soprattutto staturale, che dovrà essere confron­ con l’accertamento delle condizioni di distocia (se fetale
tato con le fisiologiche curve di accrescimento, ed il pro­ per macrosomia come può accadere nelle donne diabe­
gressivo arricchim ento del linguaggio. Il profitto scola­ tiche, o per malformazioni quale l’idrocefalo; se materna
stico fornisce utili informazioni sullo sviluppo cerebrale: per difetti di contrattilità dell’utero, placenta previa o al­
andranno considerate le capacità di attenzione e di ap­ tre situazioni di patologia ostetrica).
prendimento. Gli aborti ripetuti possono essere indice di malattie or­
ganiche dell’utero (un tem po frequenti nelle donne sifili­
□ Pubertà tiche) ma talvolta riconoscono cause disormonali.
Di interesse è l’indagine su di una eventuale patologia
La pubertà indica l’inizio della m aturazione sessuale del matrimonio, con i suoi stati di insoddisfazione sia sul
con la progressiva acquisizione di caratteristiche adeguate piano sessuale che sociale: questa sfocia talora nella se­
all’accoppiamento e alla riproduzione: è più precoce nelle parazione dei coniugi e nel divorzio e può avere gran
femmine e più tardiva nei maschi. peso ai fini della interpretazione di certe nevrosi; pertanto
II menarca esprime la comparsa della prima m estrua­ una cauta anamnesi sulla vita di coppia dovrà essere si­
zione. L’età del menarca è sui 12-13 anni, e può com un­ stematicamente effettuata.
que variare secondo le razze (molto precoce ai tropici,
tardiva nei Paesi nordici) e secondo il ceppo familiare, □ Menopausa
con una buona concordanza fra m adre e figlie.
La regolarità dei flu ssi m estruali com e cronologia, La menopausa, cioè la cessazione dei flussi mestruali
quantità e qualità, fornisce notizie fondamentali in endo­ con eventuale comparsa di manifestazioni vasomotorie e
crinologia ed in ginecologia ma, com e sarà detto più nervose più o meno rilevanti (vampe di calore, crisi di su­
avanti, alterazioni della m estruazione fino alla am enorrea dorazione, episodi di cardiopalmo, talvolta ipertensione ar­
sono di com une riscontro in molte condizioni di patolo­ teriosa e alterazioni dell’um ore), segnala l’esordio della
gia internistica. involuzione funzionale dell’ovaio: è importante precisarne
la data, se precoce rispetto alla media della popolazione
femminile (oggi in Italia attorno ai 50 anni) o se tardiva e
□ Servizio militare
complicata da metrorragie; oltre alla patologia vasom oto­
L’aver svolto il sei-vizio militare indica che il soggetto ria e nervosa dovrà esser tenuto presente il frequente esor­
era abile alla leva, e quindi presum ibilm ente esente da dio doloroso vertebrale di una osteoporosi.
tare o m alattie grossolanam ente rilevabili. L’esenzione
d ’altra parte p uò indicare l’identificazione di una data □ Stile di vita
patologia.
L’anamnesi fisiologica dovrà tener conto anche dello
stile di vita, comprensivo delle abitudini alimentari e vo­
□ Matrimonio e gravidanze
luttuarie del paziente. In considerazione deH’importanza
Il matrimonio e la nascita dei figli indicano una attività di una congrua attività fisica sia nel periodo infantile e
riproduttiva normale; dovranno essere sistematicamente adolescenziale come nella maturità e nella vecchiaia, spe­
SEMEIOTICA MEDICA

cifiche dom ande su questo aspetto dovranno essere p o ­ la modellazione e prima della cottura l’impiego del quarzo
ste, seppure con semplice terminologia. come sgrassante e per rivestire il pezzo con la cosiddetta
Non sem pre sarà facile far ammettere a un obeso la vetrina;
eccessiva alimentazione e neppure far ammettere ad un —notevole in alcuni lavoratori della industria siderur­
alcolista l’uso sm odato di vino e liquori. Ancora più com ­ gica e m etalm eccanica, quali quelli addetti alla frantu­
plessa è la raccolta anamnestica quando si cerca di inda­ mazione dei minerali e alla loro miscelazione con ganghe
gare sull’uso di sostanze stupefacenti: di rado il paziente siliciche ed argillose (bentonite!) prima della fusione; ne­
ammette l’uso di cocaina oppure di eroina e peraltro que­ gli addetti alla demolizione dei materiali refrattari dei forni
sti argomenti fanno più propriamente parte dell’anamnesi ad alta temperatura, allo strippaggio dei lingotti dalle lin­
patologica remota o addirittura prossima. gottiere e - nelle fonderie di seconda fusione —all’uso di
Il num ero delle sigarette è invece per lo più denunziato sabbie o terre di fonderia, alla destaffatura, materozza-
fedelmente; si tengano presenti a questo proposito gli ef­ mento, sbavatura e finitura a getto dei semilavorati; peri­
fetti nefasti che il fumo di sigaretta esercita a livello bron­ coloso è anche il lavoro di allestimento dei cosiddetti m e­
chiale, dalla bronchite cronica all’enfisema al cancro del talli duri (leghe di cobalto, cromo, tungsteno, carbonio e
polmone, a livello cardiovascolare, dalla angina di petto al­ ferro) e dei carburi di sinterizzazione ottenuti per com ­
l’infarto del miocardio, a livello osseo e gastrointestinale. pressione e riscaldamento di ossidi dei metalli sopra ri­
cordati, che sono dotati di estrema resistenza alle alte tem­
perature, agli urti, alle abrasioni e per questo trovano im­
■ ATTIVITÀ LAVORATIVA piego nell'industria automobilistica ed aeronautica oltre
che nella produzione di taglienti per utensileria.
L’attività lavorativa può essere cause di num erose p a­
tologie. È pertanto opportuno che l’anam nesi accerti a Altre lavorazioni espongono alla inalazione di pol­
quale attività lavorativa è addetta la persona in esame. veri inorganiche m eno aggressive e m eno collageniche
della silice; le lesioni polm onari risultanti sono pertanto
□ Patologia da lavoro per inalazione di minore gravità, m entre rilevante è sem pre l’im pegno
di polveri delle prim e vie aeree; fra queste pneum oconiosi ricor­
diamo:
Le lavorazioni effettuate in simili ambienti espongono —la antracosi dovuta ad inalazione di polvere di car­
al rischio di pneum oconiosi. bone in minatori di carbone e fuochisti;
Le p n e u m o c o n io s i sono malattie polm onari dovute —la siderosi dovuta alla inalazione di polveri di ferro
alla inalazione di p o lv e r i in o r g a n ic h e o d o r g a n ic h e in minatori di siderite e magnetite, in fonditori di ferro o
che possono determ inare una condizione di cronica flo- di ghisa, in addetti ai laminatoi o alla pulitura di caldaie
gosi nel tessuto polm onare con produzione di collagene o ciminiere ma anche nei saldatori ad arco che svolgono
inducendo così fibrosi polm onare con conseguente in­ il loro lavoro in am biente poco ventilato ’; negli addetti a
sufficienza respiratoria. mole o nastri abrasivi di alundum o carborundum usati
La silicosi è la varietà più grave di pneum oconiosi da soprattutto nell’industria metalmeccanica;
polveri inorganiche. Il rischio silicotigeno è proporzionale —la berìlliosi dovuta alla inalazione di berillio in ad­
al contenuto in silice (S i02) della polvere prodotta nel­ detti alla fusione di leghe con rame ed alluminio (produ­
l’am biente di lavoro: zione di materiale per costruzioni aeronautiche, navali o
- massimo nei lavoratori dell 'industria estrattiva, ca­ nucleari) che realizza u n quadro polm onare simile alla
vatori di materiali per l’edilizia o per lavori stradali o idrau­ sarcoidosi;
lici (gallerie) e minatori addetti alla estrazione di materiali —la barìtosi dovuta alla inalazione di solfato di bario
metalliferi; sono particolarmente dannose le rocce quar­ in addetti alla macinazione della barite per la produzione
zifere, la pomice, la polvere di diatomee; ma la perfora­ di mastici o colori;
zione, gli avanzamenti e la m anutenzione di quasi tutti i —la asbestosi dovuta alla inalazione di fibre di asbesto
tipi di miniera offre un rischio silicotigeno più o m eno (amianto) in lavoratori delle miniere di crisolito e negli
grave perché i filoni di qualsiasi tipo di minerale sono im­ addetti alla produzione di filati o trecciati di am ianto (so­
mersi in “rocce di incasso” pericolose per il loro alto con­ prattutto in quelli che eseguono operazioni di cardatura),
tenuto in silice; di miscele di am ianto e cem ento (eternit), di materiali di
- notevole nei lavoratori della industria dei laterìzi, attrito per freni o per frizioni; la inalazione di aghi di asbe­
del cemento, della ceramica e del vetro che siano esposti sto predispone anche al m esotelioma pleurico e perito­
alla aerosolizzazione di polveri di silicati o contaminate neale;
con silice; l’argilla è un silicato idrato di alluminio, il ce­
m ento viene prodotto da miscele di calcare e argilla, il
vetro da silicati di sodio, di calcio, di potassio ed il cri­ 1. Nei saldatori deve essere ricordata la possibile intossicazione d a va­
p o ri metallici che decorre con irritazione delle vie respiratorie e febbre, que-
stallo da silicati di potassio e di piombo; infine la produ­ st’ultima legata a liberazione di pirogeni (ad. es. la febbre degli ottonai da va­
zione delle majoliche e delle porcellane com porta dopo pori di zinco).
ANAMNESI

- la talcosi dovuta ad inalazione di polveri di talco (un individuatane la pericolosità, se ne è bandito l’impiego
silicato idrato di magnesio) in addetti alla produzione di per legge; per esem pio è vietato l’uso del minio (ossido
colori, ceramiche, porcellane isolanti, nei lavoratori delle di piombo) e della biacca (carbonato di piom bo) e quello
cartiere e nella industria della gomma. del benzolo che in passato era il massimo responsabile
di mielopatie involutive. Ricordiamo i quadri clinici che an­
L’in a la z io n e d i p o lv e r i d i o rig in e veg eta le o a n i­ cor oggi alcune sostanze chimiche possono determinare:
m ale realizza quadri clinici diversi dalle pneum oconiosi - saturnism o o intossicazione da piom bo; un tem po
inorganiche, prevalentem ente correlati a una irritazione era appannaggio dei tipografi, dei verniciatori con minio
delle prime vie respiratorie con febbre e costrizione tora­ (a scopo antiruggine) o con biacca; oggi si osserva nei la­
cica, talvolta con asma bronchiale, che si manifesta so­ voratori addetti alla fusione del piom bo o di leghe con­
prattutto dopo il riposo festivo al m om ento della ripresa tenenti questo metallo, alla fabbricazione e alla demoli­
del lavoro (sindrom e del lunedi). zione di accumulatori, alla preparazione chimica di com­
La patogenesi di queste forme sembra correlata a en- posti a base di piom bo (arseniato, acetato, stearato) che
dotossine batteriche o fungine prodotte da germi che si vengono usati fra l’altro come additivi nell’industria delle
sviluppano in certe fibre vegetali (Aerobacter cloacae, materie plastiche, nella smaltatura e verniciatura a spruzzo
aspergilli). di ceramiche e porcellane e nell’allestimento finale delle
Fra le più importanti ricordiamo: carrozzerie per auto (lastroferratura, discatura e limatura
- la bissinosi, dovuta ad inalazione di polvere di co­ per rendere uniforme la superficie della scocca). Il piombo
tone (nelle corderie e nei battitoi) che si presenta in forma esercita una azione inibitrice su molte attività enzimati­
acuta d o p o il riposo festivo com e asm a dei cotonifici, che e l’intossicazione da piom bo si può manifestare in
tosse dei tessitori o febbre dei materassai; oppure come forma acuta con coliche addom inali, ipertensione arte­
asma bronchiale cronico; riosa e porfirinuria (emissione di urine scure), con una
- le pneum oconiosi da lino e da canapa che si mani­ anemia di tipo emolitico, con paralisi sim m etriche del
festano com e febbre del lunedì nei lavoratori addetti alla nervo radiale, oppure in forma cronica con ipertensione
macerazione biologica di queste fibre; arteriosa ed insufficienza renale o con una anemia em o­
- la bagassosi, dovuta ad inalazione di polvere di ba­ litica e iporigenerativa;
gassa (il residuo della canna da zucchero dopo la estra­ - idrargirismo o intossicazione da mercurio, un tempo
zione) usata come isolante acustico o termico, nella fab­ frequente nei minatori addetti alla estrazione a caldo del
bricazione della carta, come fertilizzante e mangime per mercurio dal cinabro; oggi incide negli operai dei cap-
polli; si manifesta con una bronchite asmatica 2; pellifici che usano i sali di mercurio per la follatura dei
- il polm one dell’a gricoltore dovuto alla inalazione di peli (il mercurio lega i radicali solforati della cisteina e
endotossine di actinomiceti termofili che si sviluppano provoca così la agglutinazione dei peli); una notevole di­
nel fieno conservato: dopo una decina di ore dalla mani­ spersione di mercurio si realizza anche nell’operazione di
polazione del foraggio si manifestano brividi, febbre, ce­ imbastitura a caldo dei feltri; anche i lavoratori addetti alla
falea e dispnea; la evoluzione cronica porta ad una fibrosi distillazione del mercurio dal minerale e alla estrazione
polmonare con granulomi aspecifici; di argento e oro da amalgame, o impegnati nella dora­
- la m alattia dei riempitori di silos, una fibrosi pol­ tura a fuoco con amalgame di oro o argento o nella ar­
monare dovuta alla inalazione di piccole dosi subentranti gentatura di specchi sono esposti al rischio idrargirico. Il
di gas nitrosi che si sviluppano dal frumento depositato mercurio provoca sindromi nervose: di tipo extrapirami­
nei silos; dale, cerebellare, polineurítico ma anche disturbi corticali
- il polm one d a p a ra q u a t (un diserbante del riso), che (iperemotività, depressione alternata ad agitazione); fra i
realizza nei lavoratori addetti una fibrosi polm onare si­ segni clinici più caratteristici il tremore a piccole scosse ra­
mile alla sindrom e di Hamman-Rich. pide di tipo intenzionale e l’orletto gengivale;
- intossicazione da manganese, in addetti alla frantu­
mazione dei minerali di m anganese (pirolusite), alla fu­
□ Patologia da lavoro industriale sione di leghe con m anganese, alla produzione di vernici
Le sostanze chimiche utilizzate nell’industria sono n u ­ e smalti e soprattutto di pile a secco con biossido di m an­
merosissime ma quelle che costituiscono un reale rischio ganese; è nota una polm onite da manganese, ma il man-
professionale sono relativamente poche perché, di molte, ganesismo cronico determ ina una sindrome extrapirami­
dale di tipo parkinsoniano;
- intossicazione da cadm io in addetti alla prep ara­
2. L'asma bronchiale professionale si pu ò realizzare p er continuativo zione di leghe fusibili, di resistenze per lam pade elettri­
contatto con allergeni vegetali, animali o con sostanze chim iche dotate di
grande reattività e tali pertanto da funzionare egregiam ente anche com e ap-
che, di accumulatori, alla cadmiatura di superfici metalli­
teni. Ricordiamo l’asma dei lavoratori del tabacco, l’asma dei m ugnai (do­ che, alla preparazione di smalti per ceramica; è conosciuta
vuta a parassiti del grano!), l’asma da diisocianati (i cui polim eri poliuretani una polmonite chimica, ma la intossicazione cronica da
sono la base p er la fabbricazione di vernici, fibre sintetiche, schium e per iso­
lamento termico, ecc.), da acroleina e da parafenilendiamina, e l’asma dei far­
cadmio porta a nefropatia tubulare e osteomalacia; abba­
macisti. t stanza caratteristico un anello giallo pigmentario sui denti;
SEMEIOTICA M EDICA

—intossicazione da cromo in addetti alla fusione di le­ - m alattie da dinitroglicole, usato nell’industria del
ghe resistenti alla corrosione e alle sollecitazioni mecca­ freddo, delle vernici e in quella degli esplosivi; come qua­
niche, alla crom atura elettrolitica, all’im piego di sali di dro acuto determina vasodilatazione, cefalea, ipotensione
cromo nella concia delle pelli (la concia rende imputre­ arteriosa, intolleranza all’alcol; dopo un periodo di as­
scibile la pelle); anche l’eczema da cemento degli operai suefazione può condizionare una sindrome di astinenza
edili sem bra dovuto a impurità con sali di cromo; intos­ che si concreta in crisi anginose nei periodi festivi, pos­
sicazione da nickel in addetti alla fusione di leghe parti­ sibilmente responsabili di morte improvvisa;
colari (alpacca), alla nichelatura galvanica; si manifestano - malattie da anilina e derivati-, l’anilina è u n derivato
per lo più con alterazioni cutanee di tipo allergico; aminico del benzolo impiegato in molte lavorazioni (in­
—intossicazione da fluoro in lavoratori addetti al de­ dustria dei coloranti, industria tessile, delle calzature, delle
capaggio di superfici metalliche con acido fluoridrico, al­ pellicce, delle materie plastiche e della gomma). L’anilismo
l’impiego di fluoruro di calcio come fondente in metal­ cronico si manifesta con una anemia emolitica (presenza
lurgia (soprattutto nella produzione dell’alluminio), all’uso di corpi di Heinz negli eritrociti) e con una metaemoglo-
del fluoruro di ammonio in tintoria o per la stampa dei tes­ binemia responsabile di cianosi. Queste sostanze, i cui
suti; sono caratteristiche le macchie biancastre nei denti metaboliti sono attivamente escreti nelle urine, hanno una
e la osteocondensazione che predispone a fratture spon­ sicura responsabilità oncogena sulla vescica urinaria po­
tanee; tendo indurre l’insorgenza di un carcinoma vescicale; par­
—intossicazione da solfuro di carbonio in addetti alla ticolarmente attive in tal senso sono la betanaftilamina, la
preparazione di fibre sintetiche (rayon): una miscela di diclorobenzidina e la xelam ina4.
cellulosa e soda viene fatta reagire con solfuro di car­
bonio, si forma xantogenato di cellulosa che, trasformato Le lavorazioni industriali espongono anche ad altri ri­
in fili di viscosa, viene fatto reagire all’uscita dalle filiere schi professionali; ricordiamo:
con acido solforico che ne provoca la coagulazione (se­ - la patologia da strum enti vibranti dei minatori, ca­
guono la bolinatura, il lavaggio e la essiccazione); negli vatori o operai che adoperano il martello pneumatico; si
addetti all’industria chimica dove il solfuro di carbonio realizzano facilm ente sindrom e di Raynaud e lesioni
è am piam ente usato com e solvente dei grassi; la intos­ osteoarticolari agli arti superiori;
sicazione acuta si manifesta con eccitabilità psichica e - la patologia da calore, la cui manifestazione più grave
confusione m entale, quella cronica con polinevriti sim­ è il colpo di calore di chi lavora in ambiente ad alta tem­
m etriche p er lo più agli arti inferiori, con nevrite ottica peratura e ad alto grado di umidità (locali di macchina delle
e con lesioni vascolari (ipertensione arteriosa, vasculo­ navi); ma sono note altre lesioni croniche circoscritte quali
patie periferiche); la cataratta da energia radiante e la sterilità per azoospermia;
—malattie da solventi-, un tem po veniva usato il ben­ - la patologia da rumore, legata al grado di rum oro­
zolo che inalato e ossidato a fenolo nei tessuti esercitava sità dell’am biente di lavoro (ad esem pio i laminatoi e i
una azione mielotossica responsabile di anemia, leuco- banchi di prova p er motori), che si concreta in una pro­
penia e piastrinopenia; oggi sono preferiti alcuni idrocar­ gressiva sordità;
buri alifatici quali l’n-esano, il tetracloroetano, il triclo-
- la patologia da aria inqu in a ta con gas, che com ­
roetilene, il tetraclorometano usati non solo come solventi
prende:
di resine e di coloranti (per esem pio nella verniciatura di
a) l’ossicarbonismo con conseguente asfissia è la forma
carrozzerie di auto), ma anche come sgrassanti di metalli,
più grave;
collanti p er calzature, detersivi p er lavatone a secco. I
b) il poian (intossicazione da CO, CO 2 e gas nitrosi)
danni maggiori sono realizzati dall’esano, dal cicloesano
si osserva in minatori dopo esplosioni in galleria e si ca­
e dal triortocresilfosfato molto usati nell’industria delle
ratterizza per la cefalea, la dispnea, la ipotensione arte­
calzature e delle pelli, che possono dare disturbi neuro­
riosa e la perdita di coscienza;
logici di tipo polinevritico (neuropatie da collanti) 3. Altri
c) la intossicazione con gas nitrosi in saldatori e ad­
solventi quali gli alcoli, l’acetone, il toluolo e lo xilolo
detti alla desossidazione di superfici metalliche con acido
sono m eno pericolosi pur essendo l’alcol metilico possi­
nitrico; anche altri acidi forti impiegati in queste proce­
bile responsabile di atrofia ottica;
dure (acido solforico, cloridrico, fosforico, cromico) p o s­
— m alattie da cloruro di vinile, un m onom ero usato
sono determ inare irritazione delle vie aeree e com pro­
nell’industria tessile per la produzione di fibre acriliche e
missione generale;
in quella della gomma; è responsabile di una acro-osteo-
d) la inalazione di idrogeno solforato nei lavoratori
lisi alle dita delle mani e dei piedi preceduta da sindrome
delle fogne (il cosiddetto coup deplom b);
di Raynaud;

4. Meno sicura è la responsabilità oncogena di altre sostanze adoperate


3. Una polineuropatia periferica sensitivo-motoria preceduta da cianosi in ambienti di lavoro, quali derivati del catrame, prodotti arsenicali, cloruro
ed iperidrosi p uò essere data anche dalla acrilamide, sostanza usata com e floc- di vinile, sospettati di oncogenesi cutanea; il crom o ed il nichel, di oncoge­
culatore di rifiuti industriali, per il consolidam ento di fissurazioni in dighe o nesi vescicale. Certa è invece la oncogenesi polm onare nei minatori addetti
gallerie o p er la im permeabilizzazione del terreno. alla estrazione di sostanze radioattive (uranio).
ANAMNESI

- le baropatie; un brusco aum ento della pressione am­ chiectasie o caverne polm onari e può dare anche un
bientale pu ò condizionare nei palombari e nei som m oz­ asma allergico;
zatori una intossicazione da azoto (ebbrezza dei fon d a li) - le infestazioni da metazoi, quali la anchilostomiasi
con evoluzione in perdita della coscienza, oppure una in­ in minatori o cavatori di argilla, in addetti a fornaci di la­
tossicazione da ossigeno se l’ossigeno puro viene inalato terizi o in lavoratori agricoli di terreni irrigui o argillosi;
ad una pressione superiore alle 2,5 atmosfere, con con­ YAncylostoma duodenalis penetra attraverso la cute e con
vulsioni e contratture muscolari. Coloro che lavorano in un lungo percorso giunge al duodeno dove si impianta in­
cassoni pneum atici alla fondazione di piloni, spalle di ducendo sanguinam ento cronico, responsabile di anemia
ponti, moli, gallerie subacquee, durante il lavoro sono e degenerazioni secondarie del cuore e dei parenchimi;
sottoposti ad una com pressione che aum enta la concen­ la echinococcosi in contadini e pastori aventi dim esti­
trazione di ossigeno e di azoto disciolti nel plasma; alla chezza con i cani che possono essere portatori deWEchino-
cessazione del lavoro la decompressione libera questi gas coccus granulosus.
sotto forma di bollicine che trovano difficoltà ad essere ri­
assorbite soprattutto in certi tessuti (nervoso, osseo, adi­ Fra le in to s s ic a z io n i ricordiamo quelle da pesticidi,
poso); la presenza di queste bolle evoca violenti dolori e sostanze im piegate nella disinfestazione p er nebulizza­
disturbi nervosi di differente gravità (plegie, incoscienza) e zione degli insediamenti agricoli; ne sono colpiti gli agri­
può determ inare collasso circolatorio. Gli stessi disturbi coltori e gli aviatori addetti a questo tipo di lavoro; com ­
possono colpire palombari o subacquei che emergano ra­ prendono:
pidamente dai fondali; in questi casi vi è anche il pericolo - intossicazione da composti organofosforati (derivati
di una sovradistensione polmonare con enfisema media- di fosforo pentavalente legato a radicali diversi): i più im­
stinico, pneum otorace ed embolia gassosa. Il lento rias­ portanti sono gli alchiltiofosfati (parathion, metilparathion
sorbimento dei gas nel tessuto osteocartilagineo condiziona e malathion) che bloccano la acetilcolinesterasi determ i­
spesso una osteoaitrosi cronica (malattia dei cassoni). nando un accumulo di acetilcolina con gravi effetti di tipo
muscarinico (nausea, vomito, diarrea, dolori addominali,
bradicardia, scialorrea, ipertensione arteriosa, dispnea e
□ Patologia da lavoro agricolo
possibile evoluzione in edem a polm onare) o di tipo ni­
I lavori agricoli espongono a tutta una serie di rischi cotinico (fibrillazioni e contratture muscolari, rigidità m u­
professionali. scolare, possibile evoluzione in polineurite): la colineste-
rasi eritrocitaria è aum entata del 50% e vi è presenza di
L'o s te o a r tr o s i si può realizzare più frequentem ente paranitrofenolo nelle urine;
al rachide, alle anche e ai ginocchi per l’uso di trattori op­ - intossicazione da composti organoclorati (derivati
pure di strumenti di lavoro (zappa, vanga) e per le posi­ clorici di idrocarburi): il più noto è il DDT (diclorodife-
zioni obbligate (flessione nei mietitori). niltricloroetano) che può determ inare disturbi nervosi
quali la ipereccitabilità neurom uscolare con tremori e co­
Fra le m a la ttie in fe ttiv e ricordiamo: liche addominali; da ricordare Pesaclorobenzene, usato
- le leptospirosi negli addetti a lavorazione di terreni nella disinfestazione del grano, che può dare quadri cli­
umidi e fangosi o in acque stagnanti (mondariso, scava­ nici di tipo porfirico;
tori di canali, addetti a fognature o concimaie, barcaioli); —intossicazione da insetticidi arsenicali (arseniti o ar-
le leptospire penetrano attraverso la cute e le m ucose e seniati quale l’arseniato di piombo): la intossicazione può
determ inano quadri clinici di differente gravità quali il colpire non solo gli addetti a lavori rurali ma anche quelli
morbo di Weil (da Leptospira icterohaemorragiaé), la feb­ della industria chimica e dei colori; si manifesta in forma
bre delle risaie (da Leptospira bataviae), la malattia dei acuta con una gastroenterite tossica, o in forma cronica con
giovani porcari (una m eningite benigna eruttiva dovuta una polineurite o con una anemia ipocromica 5;
alla Leptospira pom onà); — intossicazione da composti organici di mercurio, so­
- le zoonosi per il contatto con animali ammalati, loro stanze fungicide usate nella conservazione di cereali da se­
secreti o escreti. La brucellosi è com une fra i pastori, gli mina quali il dietil- e il difenilmercurio; la inalazione di
addetti alle stalle e i veterinari che si contagiano in occa­ questi vapori o polveri, dopo una latenza di 6-7 giorni,
sione di episodi di aborto epizootico di vacche o pecore. determ ina astenia, parestesie e i disturbi nervosi dell’i­
Altre zoonosi che possono essere acquisite in ambiente di drargirismo (atassia, incoordinazione, tremori);
lavoro sono il carbonchio (nei contadini e nei conciatori — intossicazione da erbicidi usati come diserbanti; il
di pelli), il m a l rossino, la psittacosi-, polm one da paraquat, un diserbante del riso, è stato già
- le micosi, soprattutto la actinom icosi che d eter­ ricordato; molto tossico può essere anche l’acido fenos-
mina granulom i suppuranti con fistolizzazione (nel 60 % sicarbossilico dal quale deriva la diossina;
dei casi in bocca, p er l’abitudine di tenere fra i denti
steli di graminacee parassitate da actinomiceti) e la asper-
5. La intossicazione da idrogeno arsenicale pu ò colpire anche gli addetti
gillosi che si manifesta con polmoniti tendenti alla asces- al decapaggio di superfici metalliche con acido solforico nel quale l’idrogeno
sualizzazione o con im pianto di aspergilli in b ro a - arsenicale è spesso contenuto in discreta quantità.
SEMEIOTICA M EDICA

- intossicazione da rodenticidi-, il fosforo giallo usato Altre motivazioni psicologiche possono diventare ope­
com e topicida non è oggi più adoperato (dopo una ga­ ranti anche in condizioni di lavoro subordinato, per esem­
stroenterite acuta dava gravi lesioni epatiche e renali); il pio negli addetti alle catene di montaggio dell’industria
solfato di tallio può determ inare caduta dei capelli. metalmeccanica: un elem ento determ inante sem bra es­
sere in questi casi la ossessiva ripetitività dei gesti lavo­
rativi.
□ Dermatosi professionali
Le dermatosi professionali costituiscono uno dei più
vasti capitoli della patologia del lavoro: possono essere ■ ANAMNESI PATOLOGICA________________
dovute all’azione tossica diretta di numerosissime sostanze
L’enorme progresso della diagnostica tecnologica non
(ricordiamo l'acne clorica, le foruncolosi da oli di recupero
ha assolutam ente sm inuito l’im portanza dell’indagine
e da solventi) oppure ad una azione allergica che può es­
anamnestica in generale, e dell’anam nesi patologica in
sere esercitata da un numero enorme di sostanze operanti
particolare. La dettagliata raccolta di informazioni sui fatti
com e apteni (eczem i da cemento, da cromo, da cobalto,
patologici pregressi e attuali incide in m odo significativo
da essenza di trem entina, da resine usate neH’industria
delle materie plastiche), da parafenilendiamina (nei par­ sulla correttezza della successiva diagnosi (vedi Fig. 2.2).
rucchieri), da DDT, esaclorofene, dinitrocresoli (negli agri­ L’anamnesi patologica si suddivide in anamnesi pato­
coltori), da farmaci antibiotici (negli infermieri), da de­ logica remota e anamnesi patologica prossima.
tersivi (negli addetti alle cucine), e gli esem pi potrebbero
moltiplicarsi. □ Anamnesi patologica remota
È im portante ai fini diagnostici il sapere che la der­
matosi regredisce con l’allontanamento dal lavoro. L’anamnesi patologica remota raccoglie in ordine cro­
nologico le malattie, le operazioni chirurgiche ed i traumi
sofferti in passato dal paziente.
□ Patologia da lavoro medico
L'anam nesi medica ha un duplice scopo:
I medici, gli infermieri e i laboratoristi sono esposti al
- individuare le malattie che abbiano lasciato una im­
rischio professionale di malattie infettive contagiose: que­
munità assoluta e che pertanto non possono manifestarsi
ste possono venir acquisite per via inalatoria (la tuberco­
una seconda volta e quindi essere considerate nella dia­
losi, alcune malattie esantematiche quali il morbillo, la ro­
gnostica differenziale della malattia in atto (tali il morbillo,
solia e la scarlattina), per contatto (la sifilide ed altre ma­
la parotite epidemica, la varicella, il vaiolo ed altre);
lattie esantem atiche quali la varicella e il vaiolo), oppure
- individuare malattie che offrono possibilità di reci­
attraverso gli escreti; maneggiare la biancheria sporca, pu­
dive o diffusione a distanza dall’episodio iniziale (ad esem­
lire gli ammalati, provvedere alla raccolta delle feci e delle
pio la tubercolosi), malattie latenti per anni in grado di
uxine rende molto facile il contagio di salmonellosi e di
concretare quadri clinici tardivi (ad esempio la sifilide), e
epatite da virus A.
quelle alle quali può essere ricondotto il quadro clinico
La epatite da virus B e quella da virus C incidono con
presente (ad esem pio la febbre reumatica nel caso di un
frequenza fra i medici e il personale addetto alle banche
vizio valvolare, la poliomielite anteriore acuta nel caso di
del sangue, ai reparti di emodialisi, ai laboratori di ana­
lisi e alle sale operatorie. In queste categorie di operatori una paralisi flaccida, la epatite virale B oppure C nel caso
sanitari è possibile anche l’infezione da HIV. di una cirrosi del fegato, l’ipertensione arteriosa oppure la
I laboratoristi possono contagiarsi anche di malattie cardiopatia ischemica nel caso di un infarto del miocardio
rare ed esotiche se addetti alla coltura dei rispettivi germi e gli esempi potrebbero essere molto numerosi).
patogeni. L'anam nesi chirurgica ha lo scopo di puntualizzare
Assolutamente certa è la oncogenesi cutanea da raggi la eziologia delle affezioni che a suo tem po hanno ri­
X (radiologi e tecnici di radiologia). chiesto l’operazione e che potrebbero essere recidivate
(caso dei tumori), e di giustificare disturbi dovuti alla abla­
□ Patologia da lavoro manageriale zione chirurgica di determ inati organi: fra i più comuni
ricordiamo le sindromi da gastroresezione e il “dom ani
Gli uom ini d ’affari e coloro che sono in genere in­ doloroso” del colecistectomizzato.
vestiti di responsabilità manageriali am m alano con fre­
quenza m aggiore di cardiopatia ischemica, incidenti va­ L’anam nesi traumatologica può spiegare eventuali p o ­
scolari cerebrali, ulcera peptica, colite ulcerativa, sin­ stumi invalidanti di incidenti passati.
drom i psiconevrosiche e depressive. Ciò è stato attri­ Ripetute fratture p er traumi di poco conto potranno
buito alle ripercussioni psicodinam iche della loro atti­ essere evocatrici di una anorm ale fragilità delle ossa da
vità professionale e delle loro responsabilità sul sistema cause ereditarie (osteopsatirosi) o acquisite (lesioni osteo-
nervoso vegetativo. litiche in mielomi o in altre neoplasie).
ANAMNESI

□ Anamnesi patologica prossima gente, ha creato il nuovo capitolo della patologia jatrogena
da farmaci.
L’anamnesi patologica prossima si propone di chiarire Tutti i farmaci possono presentano effetti collaterali in­
con precisione i disturbi che hanno portato il paziente alla desiderati che si manifestano:
osservazione del medico. - alla prim a assunzione, come lo shock anafilattico da
Questi possono essere: penicillina;
- subiettivi o sintomi; - in soggetti già sensibilizzati con lesioni cutanee (pru­
- obiettivi o segni. rito, orticaria) oppure disturbi delle alte e basse vie respi­
ratori (laringospasmo, edem a della glottide, broncospa­
La raccolta anam nestica dei sintomi non è sem pre fa­
smo). I farmaci implicati sono gli antibiotici (dalle betalat-
cile come potrebbe sembrare, sia per difficoltà semantiche,
tamine ai macrolidi e ai chinoionici), ormoni, anestetici lo­
sia per la possibile incapacità del paziente a riferire i pro­
cali, derivati ematici, mezzi di contrasto diagnostici;
pri disturbi in una ordinata sequenza gerarchica.
- quali conseguenze farmacologiche indesiderate sugli
Quando una malattia si manifesta in forma monosinto­
organi effettori come i blocchi di conduzione a livello car­
matica il compito diventa più facile; quando invece più sin­
diaco da digitale oppure da farmaci antiaritmici, la diarrea
tomi si accavallano, quasi mai l’ammalato si sofferma spon­
taneamente sul sintonia essenziale che potrebbe guidare da colchicina, i disturbi di accomodazione e la xerostomia
convenientemente i primi passi della diagnosi: egli per lo da atropina, la tachicardia da amine simpaticomimetiche, la
più riferisce caoticamente i suoi disturbi, cumulandoli in ipotensione arteriosa oppure le crisi asmatiche da farmaci
un tanto ansioso quanto generico “sentirsi male”. beta-bloccanti adrenergici e via discorrendo.
Questo è certamente l’ostacolo maggiore che il medico
principiante deve affrontare; per superarlo sarà necessario Ma i più devastanti effetti di una prolungata sommini­
alternare dom ande che prevedono risposte articolate a do­ strazione di farmaci si osservano nei trattamenti medica­
mande più specifiche finalizzate ad ottenere una risposta mentosi protratti.
chiara (si/no), semplificando progressivamente il complesso Ricordiamo le sindromi da carenza vitaminica e la can-
quadro riferito dal paziente fino a trovare il bandolo della didosi da antibiotici, la osteoporosi da farmaci corticoste-
matassa sintomatologica. roidei dei quali sono noti anche altri gravi effetti indeside­
In questa fase l’anamnesi patologica remota, tante volte rati quali l’ulcera peptica, il diabete steroideo, la insuffi­
essenziale per com prendere la malattia in atto, può diven­ cienza corticosurrenale ed il quadro clinico del Cushing ja-
tare fuorviante: l’ammalato tende infatti a mutuare vecchi trogeno, le emorragie digestive da aspirina, l’aplasia mi­
e nuovi disturbi in un groviglio inestricabile dal quale può dollare da antibiotici oppure antiaggreganti, e molti altri.
essere difficile estrarre un orientamento diagnostico. Una anamnesi farmacologica è oggi indispensabile per­
Anche la raccolta anamnestica dei segni clinici rilevati ché è praticamente impossibile che un infermo giunga alla
dal paziente e dai suoi familiari può offrire delle difficoltà; osservazione del medico vergine di qualsivoglia terapia.
non sem pre sarà opportuno fidarsi di quanto riferito sul L’esito positivo di questa anam nesi potrà essere fonda-
colore delle feci e delle urine, sui caratteri del vomito o mentale per la diagnosi (esempi: la somministrazione ec­
dell’escreato, sulla comparsa di manifestazioni cutanee o cessiva di insulina o di antidiabetici orali quale causa di
di cambiamenti di colore della cute e delle sclere, ed an­
coma ipoglicemico; la somministrazione di barbiturici o al­
che la misurazione della tempera tura, che pure resta uno
tri sedativi quale causa di un coma tossico che si può ma­
dei pilastri più sicuri della “semeiotica familiare”, può se­
nifestare negli anziani anche con dosi non eccessive di que­
gnare qualche imprecisione.
ste sostanze; la somministrazione di alotano o metiltesto-
Molto utile ai fini pratici è infine una anam nesi p er f u n ­
sterone possibile causa di ittero; la terapia con tiroxina in
zioni e sintomi (sonno, sete, fame; diuresi e minzione; alvo;
soggetti ipotiroidei quale causa di angina di petto; la som­
starnuto, tosse, vomito; libido e attività sessuale; astenia;
ansia ed angoscia; vertigine; dispnea; cardiopalmo e pal­ ministrazione di beta-bloccanti adrenergici causa di crisi
pitazioni; prurito; dolore), alla quale verrà dato ampio spa­ broncospastiche in pazienti con asma bronchiale: e la esem­
zio più avanti. plificazione potrebbe continuare a lungo).
Alla base di u n ’anamnesi prossima redditizia ai fini della
diagnosi sta com unque sempre una preparazione clinica □ Anamnesi tossicologica
adeguata senza la quale un coerente inquadram ento dei
segni e dei sintomi risulta praticamente impossibile. La grande diffusione delle droghe (eroina, cocaina, ma­
rihuana) rende oggi attuale anche una anamnesi tossico-
logica, che comprende anche l’abuso di sostanze alcoliche.
□ Anamnesi farmacologica E difficile comunque che un tossicodipendente denunzi
La introduzione nella pratica clinica di un sempre mag­ la propria tossicomania oppure che un alcolista indichi il
giore num ero di farmaci, spesso troppo disinvoltamente tipo e la quantità di alcol che giornalmente assume, salvo
prescritti dai medici o indiscriminatamente assunti dalla che non vi sia costretto da una forzata astinenza.
SEMEIOTICA M EDICA

FUNZIONI BIOLOGICHE E SINTOMI

■ SONNO Considerando il ritmo sonno/veglia sotto il profilo dei


mediatori chimici cerebrali vedremo che:
Il sonno è uno stato com portam entale caratterizzato - la serotonina ha un ruolo essenziale nell’addormen-
dalla sospensione temporanea dello stato di coscienza vi­ tamento e nel mantenimento del sonno; la durata dell’in­
gile: rappresenta una delle più importanti funzioni ritmi­ sonnia provocata nell’animale da esperimento è propor­
che dell’organismo. zionale alla diminuzione del contenuto cerebrale di sero­
Nel ritmo sonno/veglia sembra essere particolarmente in­ tonina;
teressata la sostanza reticolare attivante, una formazione —le catecolamine (noradrenalina e dopamina) sono in­
nervosa che si estende dalla parte inferiore del tronco en­ vece importanti nel mantenimento dello stato di veglia; i
cefalico attraverso il mesencefalo fino al talamo, per distri­ neuroni noradrenergici prevalgono nel bulbo, nel ponte e
buirsi alla intera corteccia cerebrale: nel locus coenileus dal quale partono assoni per la cortec­
- la stimolazione elettrica della porzione mesencefalica cia cerebrale.
e pontina superiore di questa formazione determina un ri­
Ma i neuroni noradrenergici sono sotto il controllo del
sveglio immediato; sistema GABA-ergico il quale durante la veglia riduce il
- il danneggiamento grave di questa struttura produce proprio tono inibitore e facilita così la attivazione delle ca­
il coma con assoluta insensibilità a tutti gli stimoli che nor­ tecolamine; questo accade anche nelle fasi di sonno REM.
malmente provocano il risveglio, così come l’insonnia può La trasmissione GABA-ergica viene facilitata dalle ben-
essere causata da lesioni delle parti rostrali dell’ipotalamo. zodiazepine attraverso la disattivazione funzionale dei neu­
roni noradrenergici del locus coeruleus.
Si pensa pertanto che la attivazione del sistema retico­ La preparazione al sonno è caratterizzata da una serie
lare sia responsabile dello stato di veglia e che il suo affa­ di accorgimenti che hanno p er scopo di ridurre il flusso
ticamento sia seguito dallo stato di sonno. sensoriale a livelli minimi: la stanza tranquilla e silenziosa,
Nella veglia il sistema reticolare è eccitato e determina la luce spenta, gli occhi chiusi, il rilasciamento muscolare.
attivazione della corteccia cerebrale oltre che aum ento del E ovvio che il sonno sarà turbato in quelle condizioni
tono muscolare e di quello simpatico (con iperincrezione morbose che non consentono una ottimale riduzione del­
di adrenalina). Queste ultime condizioni esaltano la fun­ l’apporto sensitivo-sensoriale:
zione corticale la quale a sua volta aum enta il tono fun­ - l’insonnia delle sindromi dolorose riconosce come
zionale del sistema reticolare attraverso vie discendenti: si causa l’elevato apporto di stimoli dolorosi all’encefalo;
spiega così il mantenimento dello stato di veglia. —l’insonnia delle insufficienze cardiocircolatorie e re­
Il sonno dipende da un affaticamento del sistema reti­ spiratorie trae origine dalle sensazioni spiacevoli generate
colare attivatore con conseguente depressione della attività dalla difficile respirazione.
della corteccia cerebrale. Durante la fase del sonno, con ri­
duzione di attività del sistema reticolare, vari stimoli esterni I disturbi del sonno com prendono l’insonnia, la iper­
possono condizionare il risveglio: i più comuni sono gli sti­ sonnia, la narcolessia, la inversione del ritmo del sonno e
moli dolorifici e quelli propriocettivi. della veglia e le manifestazioni di sonno parziale.
Durante il sonno si realizza un periodo di 4 fasi ca­
ratterizzate all’elettroencefalogram m a da onde di bassa
□ Insonnia
frequenza e grande ampiezza e noto com e sonno NREM
(cosiddetto per l’assenza di rapidi movimenti oculari: non- Le insonnie possono essere distinte in primitive e se­
Rapid Eye Movements) seguito da u n ’ultima fase caratte­ condarie.
rizzata aH’elettroencefalogramma da onde di alta frequenza Le inson n ie prim itive sono dovute o a una deficienza
e piccola ampiezza accom pagnata da rapidi movimenti dei centri diencefalo-mesencefalici del sonno o ad un esal­
oculari (fase REM). Durante la fase NREM si realizza una tamento della eccitabilità della corteccia cerebrale.
dim inuzione dell’attività circolatoria e respiratoria, con La prima evenienza è realizzata da una depressione
prevalenza dell’attività parasimpatica, m entre nella fase della efficienza dei centri regolatori del sonno/veglia; la
REM avviene una depressione della termoregolazione. In seconda dall’abuso di sostanze eccitanti quali la caffeina,
questa fase si manifestano i sogni che si accom pagnano la teobromina, le amine simpaticomimetiche. La difficoltà
ad una accentuazione del rilassam ento m uscolare e ad dell’a ddorm entam ento è com une negli stati di fatica fi­
una irregolarità della pressione arteriosa e della frequenza sica e mentale oltre che in chi abusa di sostanze eccitanti.
cardiaca. Il sonno è tanto più riposante quanto più nu­ L’insonnia term inale caratterizzata da un precoce ri­
merose e protratte sono le sue fasi REM (nei bam bini ad sveglio, si osserva nell’età senile e nella arteriosclerosi ce­
esempio). rebrale.
ANAMNESI

L'insonnia è una eventualità molto frequente, ma le in­ serva frequentem ente com e sequela di episodi trom bo­
sonnie gravi, per le quali il paziente non riesce ad addor­ tici o emorragici cerebrali, in particolare nei pazienti an­
mentarsi per molti giorni successivi, sono rare e devono ziani.
indurre ad accertare una eventuale responsabilità organica Una condizione di m om entanea inversione del ritmo
cerebrale (fase acuta di alcune encefaliti). sonno-veglia si può realizzare nel corso di attività lavora­
Una varietà gravissima di insonnia è stata definita come tive che prevedono turni notturni (operai, medici e infer­
insonnia fatale. Si manifesta talvolta come carattere eredi­ mieri) oppure dopo voli transoceanici (Jet-lag).
tario autosomico dominante: l’insonnia si associa a gravi
disturbi della funzione vegetativa e di quella endocrina,
con aum ento della temperatura corporea, movimenti in­
□ Sonno parziale
coordinati, onirismo, ipertensione arteriosa, tachicardia. In Vi può essere una dissociazione fra sonno psichico e
alcune aree cerebrali si riscontrano depositi di “prioni”, mo­ sonno muscolare nel senso che il soggetto cammina dor­
lecole proteiche coinvolte in gravi patologie come l’ence­ m endo (sonnam bulism o) oppure è sveglio ma in stato di
falopatia spongiforme bovina. completo rilasciamento muscolare (cataplessia). Sono con­
Le insonnie secondarie sono determinate da un anor­ dizioni di stretta pertinenza neurologica.
male apporto sensitivo-sensoriale al talamo. Il loro ricono­
scimento è agevole data l’evidenza del quadro subiettivo
(dolore) od obiettivo (scompenso cardio-circolatorio). ■ SETE
La sensazione di sete regola l’assunzione dei liquidi e
□ Ipersonnia si manifesta per l’aum ento delle concentrazioni di sali nel
plasma e l’im poverimento in acqua delle cellule.
Gli stati di esaltam ento della funzione ipnica vanno
I recettori cerebrali che inform ano la coscienza della
sotto il nom e di ipersonnia e nei casi più gravi di letar­
sensazione di sete (osmocettori) sono stati individuati nel­
gia o narcolessia. l’area diencefalica dell'ipotalamo che la comunica alla cor­
Chi soffre di ipersonnia presenta una estrema facilità
teccia cerebrale la quale traduce il messaggio nella n e­
all’addorm entam ento anche in ambienti relativamente ru­ cessità di bere. L’ipofisi partecipa ai meccanismi di rego­
morosi. lazione deH’equilibrio idrosalino attraverso l’orm one a n ­
Nella narcolessia o sindrome di Gelineau, il sonno si tidiuretico o vasopressina (ADH).
istituisce durante la esecuzione di azioni volontarie: ad La sete può essere grossolanamente suddivisa in una
esempio il paziente si addorm enta m entre mangia, nel form a osmotica, quando si realizza un aumento della con­
qual caso resta con il cucchiaio sollevato a m ezz’aria. centrazione dei soluti, oppure in una fo rm a ipovolemica
Molte m alattie che decorrono con depauperam ento per una diminuzione totale dei liquidi corporei.
dell’organismo portano a ipersonnia; cosi il diabete mel­ La perdita di acqua a cui si va incontro ogni giorno è
lito, le cachessie da cancro o da fame, alcune croniche m ediamente pari a 500-1500 mi con le urine, 400-600 mi
malattie infettive debilitanti. con l’espirazione, 100 mi circa con il sudore, 500-1000 mi
Nei grandi obesi si p u ò osservare una ipersonnia con la perspirazione.
diurna com e conseguenza di una “sindrom e delle apnee Una patologica sensazione di sete può denunziare:
ostruttive notturne” che non consente un sonno adeguato —un primitivo interessam ento organico o funzionale
durante la notte. dei centri diencefalici della sete (polidipsiaprim itiva);
I gradi più marcati di ipersonnia e di narcolessia sono —un deficiente contenuto in acqua ed un aum ento
realizzati da malattie che interessano le strutture nervose della pressione cristalloido-osmotica cellulare (polidipsia
mesencefalo-diencefaliche (encefaliti e loro postumi, m e­ secondaria).
ningiti e loro postumi, arteriosclerosi cerebrale, tumori ce­
rebrali o ipofisari, questi ultimi per la sollecitazione m ec­ Lo scarso contenuto in acqua delle cellule che deter­
canica esercitata sul pavim ento del III ventricolo). mina in via secondaria la sensazione di sete può dipen­
Nella fase acuta della encefalite epidemica l’ipersonnia dere:
può raggiungere il grado di una vera letargia (varietà a) da una dim inuita ingestione d i liquidi-, l’ingestione
oculo-letargica della encefalite di Von Economo) e così di acqua può fare difetto per condizioni ambientali o p ­
nella tripanosomiasi (malattia del sonno). pure per ostacoli alla canalizzazione nelle prime porzioni
del tubo digerente (occlusioni piloriche o intestinali alte)
per le quali i liquidi non possono raggiungere le regioni
□ Inversione del ritmo sonno-veglia
devolute all’assorbim ento ma determ inano, accum ulan­
L’inversione del ritmo del sonno e della veglia è un dosi a m onte dell’ostacolo, movimenti antiperistaltici che
fenom eno di frequente riscontro nelle malattie nervose portano al vomito;
sopra accennate; i pazienti dorm ono durante il giorno e b) da un aum ento delle perdite di acqua per:
non riescono ad addorm entarsi durante la notte. Si os­ —lavoro in ambienti surriscaldati o febbre elevata che
SEM EIOTICA M EDICA

ind u co n o ab b o n d an te sudorazione e conseguente di­ mente la diuresi senza che il paziente presenti sintomi ge­
sidratazione; nerali gravi o caduta di peso corporeo.
- vomiti e diarree profuse sia p er cause banali che Se al contrario la poliuria è primitivamente legata ad
per avvelenam enti o malattie infettive (colera, dissente­ una deficienza di orm one antidiuretico ipofisario la prova
ria); della sete non inibisce la poliuria ma determina una es-
- profusa emorragia; la sete segue in tal caso di qual­ siccosi acuta con caduta del peso corporeo e gravi di­
che ora l’emorragia e i disturbi circolatori che l’accom pa­ sturbi che potranno portare a conseguenze anche mortali
gnano, e viene spiegata con la disidratazione cellulare per per disidratazione dell’encefalo.
richiamo di liquidi nel torrente circolatorio dalle cellule e La prova della sete riveste pertanto una certa perico­
dagli spazi interstiziali; losità e deve essere eseguita sotto la diretta sorveglianza
- poliuria dovuta a condizioni che im pediscono un del medico pronto ad interromperla non appena i disturbi
adeguato riassorbimento dell’acqua a livello dei tubuli re­ generali assum ano una certa entità. Diamo un esem pio
nali quali: di prova della sete eseguita in un ammalato affetto da dia­
• la carenza di ADH, la quale non consente un ade­ bete insipido:
guato riassorbimento tubulare dell’acqua (diabete in­
sipido): Ore Peso corporeo (kg) Urine eliminate (cc) Densità
• la perdita del potere di concentrazione del rene in
7,30 59,100 — —

nefropatie croniche;
8,30 - 320 1001
• la carenza di cortisolo, la quale ostacola il riassorbi­
10 58,250 580 1001
m ento tubulare del sodio e secondariam ente del­ 12 57,000 600 1002
l’acqua (morbo di Addison);
14 56,450 400 1001
• la perdita di glucosio con le urine, con conseguente 16 55,850 320 1001
poliuria osmotica (diabete mellito)-,
-3,250 2220
• la forte perdita di calcio con le urine da ipercalcemia
con conseguente poliuria osmotica (iperparatiroidi-
smo primitivo, ipercalcemie neoplastiche). ■ FAME
Il sintomo sete può essere inquadrato agevolmente nel Le sensazioni di fame e di sazietà sono condizionate da
complesso sindromico che lo genera: la carenza di liquidi, centri ipotalamici sensibili al livello di glucosio nel sangue:
la sudorazione profusa, l’eccessiva perdita idrica per via la ipoglicemia stimola questi centri che evocano le contra­
digestiva o renale. zioni gastriche da fame; queste, trasmesse per via simpatica
Il diabete insipido attesta lesioni della ipofisi poste­ al midollo spinale e poi al talamo, sono responsabili della
riore o del sistema ipotalam o-ipofisario oppure u n raro specifica sensazione accompagnata da ipereccitabilità ner­
disordine renale eredo-fam iliare per il quale il nefrone vosa, astenia ed eventuale cefalea. Esagerate contrazioni
distale no n è più sensibile alla vasopressina, nota anche gastriche nel corso di gastriti ipersecretive e più spesso di
com e orm one anti-diuretico (diabete insipido renale). ulcera gastro-duodenale determinano un fastidioso senso di
fame.

Mormone antidiuretico (ADH) agisce sulle cel­


Complessi e ancora non del tutto chiari sono i mecca­
lule dei tubuli collettori attivando la adenilciclasi della
nismi che regolano la sensazione di fame. Come "ormone
loro membrana e inducendo così aumento dell'AMP-
cidico urinario: nel diabete insipido renale è stato dimostrato
della fam e" è stata individuata la grelina: è un ligando en­
che l'ormone antidiuretico non è in grado di evocare la libe­ dogeno per un nuovo recettore dell’ormone somatotropo
razione del suo secondo messaggero (l'AMP-ciclico). (GH = growth hormone) e svolge la funzione di stimolare
il consumo di alimenti e la secrezione di GH. La grelina è
espressa principalmente nel fu n d u s dello stomaco dalle
I pazienti ingeriscono quantità m ostruose di acqua e cellule neuroendocrine ed è secreta in circolo. Di contro un
arrivano, se in difficoltà di trovare bevande, a bere per­ altro ormone, la leptina, prodotto dalle cellule del tessuto
fino la propria urina tanto è intenso l’im pulso ad assu­ adiposo, segnala al cervello lo stato di sazietà e quindi di­
mere liquidi; l’urina emessa ha un peso specifico sui 1001- minuisce lo stimolo della fame. Anche un altro orm one
1002 e non presenta glucosio. noto come PYY (peptide YY), rilasciato dall’intestino in
La polidipsia prim itiva è causata da una anorm ale in­ quantità proporzionali alle calorie ingerite, svolge una p o ­
gestione di acqua in malati di m ente ma talvolta può es­ tente azione di soppressione sulla sensazione di fame.
sere secondaria a processi m orbosi organici del dience­ Numerose sono le variazioni individuali in tema di ap­
falo. petito: vi è chi manifesta una costituzionale tendenza alla
Se la poliuria è determinata da u n ’esagerata assunzione esagerazione e chi al contrario questa sensazione non av­
di acqua per primitivo esaltamento dei centri nervosi della verte cosicché l’assunzione del cibo avviene come feno­
sete, la soppressione delle bevande farà ridurre sensibil- meno più razionale che istintivo.
ANAMNESI

L’esagerazione del senso di fam e vien e definita ipero- anoressia nel contesto di una sindrom e cosiddetta a n o ­
ressia o bulimia. ressia-bulimia.
La depressione del senso di fame viene definita disap­
petenza e nei casi più marcati anoressia.
□ Anoressia
La diminuzione del senso dell’appetito viene definita
□ Iperoressia
d isa p p e te n za : è di osservazione com une per cause b a­
L’esaltato senso di fame può essere conseguenza di: nali, e non sem pre è agevole riconoscere se si tratta di
- ipoglicemia: iperplasia o tum ori funzionanti delle una condizione personale oppure di un sintomo di ma­
isole di Langerhans (nesidioblastomi benigni o maligni); lattia.
- lesioni nervose centrali che com prom ettono i centri L a n o r e s s ia è altresì la perdita totale dell’appetito as­
della fame: encefaliti a interessamento diencefalico (en­ sociata a disgusto per i cibi.
cefalite epidem ica e suoi postumi), meningiti circoscritte Anoressie di acuta istituzione, se pure di breve durata,
della base, tumori dell’ipotalamo o della regione ipofisa- si hanno in occasione di gastroenteriti tossiche o tossin­
ria (craniofaringiomi); fettive; anoressie più prolungate sono comuni nel periodo
- moventi psichici generatori di stimoli che interessano preitterico delle epatiti virali.
i centri dell’appetito esaltandone la funzione: stati di p o ­ Ben più importanti sono altre anoressie di lenta istitti-
lifagia primitiva sono molto frequenti nei malati di mente zione:
pur nella apparente integrità anatomica del diencefalo, e - l’anoressia del carcinom a gastrico è progressiva e si
la esagerazione del senso dell’appetito per ragioni pura­ complica ben presto con deperim ento e anemia; è carat­
mente psicologiche starebbe alla base di molte obesità teristico il disgusto per i cibi carnei (sarcofobia);
essenziali. - l’anoressia dell ’anem ia perniciosa di Biermer dovuta
alla gastrite atrofica pone difficili problemi diagnostici dif­
Le cellule nervose che secernono serotonina sembrano ferenziali rispetto al carcinoma gastrico;
avere una notevole importanza nel condizionare la quan­ - l’anoressia dell’anem ia ipocromica essenziale e quella
tità e la qualità del cibo desiderato. della cirrosi epatica sono dovute rispettivamente ad atro­
La serotonina è coinvolta (in senso antidepressivo) fia gastrica e a stasi portale;
nella regolazione dell’umore: sem bra che in molte p er­ - le anoressie più gravi si hanno come conseguenza
sone lo stress induca alla ricerca di cibi ricchi in carboi­ di una totale distruzione dell’adenoipofisi (morbo di
drati per sollecitare la produzione di serotonina e di con­ Simmonds) o di una primitiva inibizione dei centri rego­
trollare così il disturbo dell’umore. latori dell’appetito per ragioni psicologiche di varia na­
La sibutram ina, che inibisce il reuptake dei neurotra­ tura (anoressia mentale).
smettitori come appunto la serotonina, determ ina sensa­
zione di sazietà, limita il desiderio di assumere carboidrati Queste due ultime forme sono quasi esclusive del sesso
ed è infatti particolarmente utile nella terapia dell’obesità. femminile:
La iperoressia si accom pagna il più delle volte a obe­ - il morbo di Simmonds in donne che hanno subito nel
sità: il maggiore apporto calorico, nella normalità del m e­ parto un episodio di emorragia-collasso con conseguente
tabolismo intermedio, determina fatalmente l’incremento necrosi adenoipofisaria (malattia di Sheehan);
dei depositi di grasso del corpo. Questo vale anche per - l’anoressia mentale in giovani fanciulle affette da pro­
le iperoressie che accom pagnano la ripresa ponderale nei blemi psichici che si sottopongono a diete incongrue o
pazienti tenuti a lungo in condizioni di digiuno o di de­ che hanno subito gravi traumi psicosessuali. La malattia di­
ficiente apporto calorico (ad esempio, ex prigionieri nei venta conclamata quando viene perso più del 25% del
campi di concentram ento). proprio peso corporeo e si manifesta con dim inuzione
Di fronte a una iperoressia che si accom pagni a uno della temperatura corporea e della pressione arteriosa, ri­
stato consuntivo due sono le condizioni da considerare: duzione della massa muscolare, disidratazione, fragilità
- una eccessiva perdita di materiali energetici quale si ossea e dentaria.
ha nel diabete mellito come conseguenza della glicosuria
(diabete consuntivo); Nel m orbo di Simmonds la m agrezza preced e nel
- un esaltamento dei processi ossidativi per iperfun- tem po l’anoressia; nell’anoressia m entale la magrezza se­
zione tiroidea (morbo di Basedow, adenom a tossico della gue la perdita dell’appetito; in entram bi i casi l’anoressia
ghiandola tiroide). si associa a cachessia.
L’anoressia del m orbo di Simmonds è stata attribuita al
La b u lim ia è una condizione patologica caratterizzata processo di involuzione gastrica nel quadro di m icro-
da abbondanti ingestioni di cibo, di cui il paziente si li­ splancnia generalizzata; la perdita dell’appetito nell’ano­
bera vomitando volontariamente oppure con l’uso di dosi ressia mentale è dovuta a una inibizione psicogena di de­
elevate di lassativi o diuretici; spesso si alterna a fasi di terminati centri nervosi.
SEM EIOTICA M EDICA

La poliuria dei cardiaci in fase di riassorbimento degli


■ DIURESI
edemi va ricondotta a un duplice meccanismo:
La diuresi è la quantità di urina eliminata nelle 24 ore: - ripristino di un soddisfacente flusso ematico renale;
in condizioni normali si aggira sui 1000-1200 mi. - emodiluizione con conseguente riduzione della se­
La diuresi è regolata dai seguenti momenti funzionali che crezione post-ipofisaria di orm one antidiuretico.
valuteremo più dettagliatamente nella semeiotica del rene:
- flusso ematico renale cioè quantità di sangue che at­ □ Oliguria
traversa il rene nell’unità di tempo: circa 1100-1200 mi
per min; Per oliguria si intende una diminuzione della diuresi
- filtrato glomerulare cioè quantità di preurina filtrata al di sotto di un litro nelle 24 ore.
dai glomeruli nell’unità di tempo: circa 125 mi per min; L'oliguria da privazione di liquidi è dovuta ad emo-
- riassorbimento Uibulare idrico cioè quantità di preu­ concentrazione, stimolazione della secrezione di orm one
rina riassorbita a livello dei tubuli contorti del rene. antidiuretico e sua azione stimolante sul riassorbimento
tubulare dell’acqua.
Del riassorbimento tubulare idrico si considerano due
Analoga spiegazione trovano le oligurìe da eccessiva
aspetti distinti:
perdita di acqua p er via extrarenale (sudorazioni profuse,
- riassorbimento tubulare obbligatorio: l’acqua che per
vomiti incoercibili, diarree).
ragioni osmotiche accompagna il sodio riassorbito a livello
Oliguria può aversi:
del tubulo prossimale;
- per riduzione del flusso ematico renale: oliguria dei
- riassorbimento tubulare facoltativo: l’acqua che viene
cardiaci, dello shock e del collasso di circolo;
riassorbita, in misura maggiore o minore secondo le esi­
- per riduzione del filtrato glomerulare: glom erulone­
genze, per azione dell’orm one antidiuretico post-ipofi-
frite acuta diffusa;
sario.
- per aumento del riassorbimento tubulare idrico: nelle
Le alterazioni quantitative della diuresi sono: la poliu­ lesioni necrotiche dei tubuli contorti (aibulonefrosi) non
ria, l’oliguria, l’anuria. si tratta di un esaltato riassorbimento ma di una diffusione
della preurina attraverso gli epiteli lesi.

□ Poliuria
□ Anuria
Per poliuria si intende una diuresi superiore ai 2 litri
nelle 24 ore. Per anuria si intende la totale soppressione della se­
La ingestione di liquidi attraverso la emodiluizione de­ crezione renale di urina.
term ina una dim inuzione della secrezione dell’orm one E indispensabile accertare con sicurezza che la m an­
antidiuretico ipofisario e pertanto u n m inore riassorbi­ cata emissione di urina sia dovuta ad anuria e non a ri­
m ento tubulare idrico con poliuria. tenzione vescicale, nel qual caso l’esame dell’addom e ri­
Le massime poliurie si osservano nella polidipsia p ri­ vela la presenza di un globo vescicale e il cateterismo
m itiva e nel diabete insipido, la prima dovuta ad anor­ darà esito a cospicua quantità di urina.
male esaltamento dei centri della sete, il secondo a una L’emissione di pochi mi di urina nelle 24 ore è com ­
distruzione o a una grave ipofunzione dell’ipofisi poste­ patibile con la diagnosi di anuria.
riore o dell’ipotalamo: in questi casi la diuresi giornaliera L’anuria può indicare:
si aggira sui 5-15 litri e più. - una riduzione del flusso ematico renale-, il collasso
Tutte le altre poliurie sono di grado m inore e rag­ di circolo, lo shock traumatico, chirurgico o da ustioni, la
giungono solo eccezionalmente i 5-6 litri nelle 24 ore; di em oconcentrazione (quale ad esem pio si osserva nel co­
esse la maggior parte trae origine da una diminuzione del lera) possono portare a una grave diminuzione del flusso
riassorbimento tubulare dell’acqua: ematico renale ed alla conseguente abolizione del filtrato
- nel diabete mellito la poliuria è dovuta all’effetto glomerulare: ma è pur vero che in queste condizioni la
osmotico del glucosio che si oppone al riassorbimento tu­ massima responsabilità dell’anuria va ricercata nel con­
bulare obbligatorio; analoga origine hanno le poliurie da comitante danno dei tubuli renali oppure nella ostruzione
fleboelisi con soluzioni ipertoniche (NaCl, glicerolo, man- del lume tubulare per precipitati di em oglobina (negli
nitolo) e quelle delle ipercalcemie (iperparatiroidismo); shock da trasfusione con sangue incongruo) o di mio-
- in molte nefropatie m ediche (glomerulonefrite cro­ globina (nelle sindromi da schiacciamento);
nica, rene policistico, avvelenamenti da mercurio in fase - u n ’abolizione del filtrato glomerulare-. quella delle
di ripresa) la poliuria esprime un deficiente potere di con­ glomemlonefriti acute diffuse con estrema riduzione del
centrazione; filtrato glomerulare (blocco renale glomerulare);
- nel trattam ento con diuretici (acetazolamide, cloro- - un eccessivo riassorbimento tubulare-. quella delle tu-
tiazide, furosemide, acido etacrinico) la poliuria è dovuta bulonefrosi acute il cui m omento patogenetico è la diffu­
a una azione diretta del farmaco sui tubuli renali. sione passiva dell’urina attraverso i tubuli contorti necrosati
ANAMNESI

(avvelenamento con sublimato corrosivo) e delle tubulo- mente accumulandosi; gli stimoli vescicali afferenti bat­
nefrosi ostruttive per precipitazione di cristalli (avvelena­ tono vie sim patiche e del parasim patico sacrale e rag­
mento con sulfamidici, sindromi ipemricemiche) o di pro­ giungono il midollo con le radici L1-L2 donde sono tra­
teine (mieloma, trasfusioni con sangue incongmo, sindromi smessi alla coscienza. Dai centri nervosi encefalici par­
da schiacciamento definite queste ultime tubulonefrosi cro- tono di conseguenza degli impulsi diretti a far rilasciare
moproteinuriche per la precipitazione rispettivamente di lo sfintere vescicale: la contrazione tonica del muscolo
emoglobina e di mioglobina nel lume tubulare); detrusore che è già posto in tensione attiva dalla disten­
- un processo di inibizione fu n z io n a le del rene: causa sione vescicale e che opera in via riflessa indipendente­
più frequente è l’ostruzione di un uretere ad opera di un mente dai centri superiori, può così espellere agevolmente
calcolo, ma anche cistoscopie laboriose, traumi addom i­ l’urina.
nali (anche chirurgici), processi peritonitici acuti; Se per una lesione spinale trasversa la distensione ve­
- u n ’ostruzione m eccanica per com pressione bilate­ scicale non può essere percepita avremo un accumulo di
rale degli ureteri ad opera di voluminosi tumori o cisti ad­ urina in vescica per m ancato rilasciamento dello sfintere
dominali o per stenosi bilaterale dei due sbocchi ureterali vescicale; dopo qualche tem po questi ammalati si adat­
in vescica (soprattutto da neoplasie vescicali). tano a delle m inzioni riflesse e urinano quando siano
praticate particolari sollecitazioni a livello di zone su ­
perficiali o profonde sottostanti la sezione spinale (de­
■ MINZIONE_____________________________ terminati atteggiamenti di un arto o particolari stimola­
zioni di esso che p er via riflessa eccitano il centro ve­
La m inzione è l’atto fisiologico che porta alla escre­
scicale).
zione dell’urina dalla vescica.
I 1000-1200 mi che costituiscono la diuresi totale gior­
naliera sono eliminati in media nel corso di 3-5 minzioni: □ Incontinenza urinaria
la frequenza di queste è maggiore nel bam bino e minore
nell’adulto. L’incontinenza urinaria è un disturbo caratterizzato
Le alterazioni della minzione com prendono: la riten­ dalla emissione involontaria di urina. L’incontinenza uri­
zione urinaria, la incontinenza urinaria, la pollachiuria, la naria si può realizzare:
nicturia, la disuria e la stranguria. —per lesioni organiche dello sfintere vescicale, soprat­
tutto nella donna dopo traumi, parti laboriosi o in con­
comitanza con un prolasso genitale o altre affezioni gi­
□ Ritenzione urinaria necologiche;
Per ritenzione urinaria si intende l’impossibilità alla min­ - per lesioni del sistema nervoso:
zione dovuta a un ostacolo vescicale o uretrale oppure a • nelle malattie del m idollo spinale (sezioni spinali tra­
una deficiente azione contrattile del muscolo detrusore. sverse traumatiche o realizzate dalla sclerosi a placche
La ritenzione urinaria acuta è generalmente dolorosa: o da un tumore midollare) può essere distrutto il cen­
se per esempio un calcolo si impegna nell’uretra l’urina tro regolatore dello sfintere vescicale oppure il cen­
ritenuta distende le pareti dell’urocisti e determ ina un tro spinale del detrusore: in quest’ultima eventualità
senso di peso e di dolore in sede sovrapubica. la vescica si distende passivamente finché la pressione
La ritenzione urinaria cronica, quella cioè che si isti­ intravescicale non supera la resistenza dello sfintere;
tuisce lentam ente, p u ò consentire che cospicue disten­ se il tono dello sfintere vescicale è conservato la di­
sioni vescicali passino subiettivamente inosservate: essa stensione passiva della vescica non è di per sé suffi­
può simulare una anuria, ma l’obiettività vescicale ed il ciente a determinare una minzione completa, l’urina
cateterismo uretrale risolveranno agevolmente la diagnosi. gemerà allora goccia a goccia dalla vescica distesa se­
L’ostacolo alla m inzione può riconoscere: condo il quadro della incontinenza paradossa;
- una causa meccanica: neoplasie vescicali occludenti, • nelle malattie del sistema nervoso centrale che com­
coaguli che bloccano l’imbocco uretrale, restringimenti promettono i centri regolatori del tono dello sfintere
uretrali esito di processi infiammatori, corpi estranei, tu­ vescicale (ictus cerebrali, stati comatosi, crisi epiletti­
mori dell’uretra o di zone viciniori, e soprattutto restrin­ che) una incontinenza urinaria è abitualmente presente.
gimenti uretrali da causa prostatica quali la ipertrofia pro­
statica e i tumori benigni e maligni della prostata; In questi casi la perdita involontaria di urina si asso­
- una causa nervosa: difetto di contrattilità del m u­ cia per lo più a pei'dita involontaria di feci.
scolo detrusore vescicale oppure mancato rilasciamento La enuresi n otturna è una particolare varietà di in­
dello sfintere vescicale per malattie del sistema nervoso continenza. In condizioni normali il bam bino impara ra­
centrale. pidamente (entro 18 mesi-2 anni anni) a controllare il pro­
prio sfintere vescicale; in alcuni casi questo controllo viene
Stimolo efficace per l’inizio della m inzione è la disten­ acquisito più tardivamente: ne consegue la perdita invo­
sione vescicale prodotta dall’urina che ivi va progressiva­ lontaria di urina durante la notte.
SEMEIOTICA MEDICA

L’enuresi notturna si può avere ad esem pio negli epi­ tata circolatoria generale: il flusso piasmatico renale rag­
lettici e nei deficienti mentali, ma talvolta può essere sin­ giunge a m alapena i 200 m l/m in, il filtrato glom erulare
tomatica di un disturbo psichico in situazioni conflittuali i 60-70 ml/m in, m entre il riassorbim ento tubulare del­
(gelosia, allontanam ento di un genitore). l’acqua può essere esaltato.
Durante il riposo notturno la portata ematica renale
aum enta e con essa il filtrato glom erulare m entre i tu­
□ Pollachiuria buli contorti renali, sollevati dalle condizioni di anossia,
La pollachiuria è l’aum ento di frequenza dello sti­ rallentano quell’anorm ale ritm o di riassorbim ento che
m olo ad urinare: ogni m inzione sarà costituita da pic­ costituisce la caratteristica peculiare del cardiopaziente
cole quantità di urina. scompensato: ciò porta ad una abbondante escrezione di
Si parla di pollachiuria quando un soggetto adulto urina, cioè alla nicturia.
avverte il bisogno di urinare più di 8-9 volte al giorno, Un patologico aum ento delle minzioni nel corso della
ma le grandi pollachiurie sono caratterizzate da un n u ­ notte può essere dovuto anche a ipertrofia prostatica.
m ero m olto m aggiore di m inzioni sì da giungere alla
pseuclo-incontinenza (pressoché continua em issione di
□ Disuria
urina a gocce dovuta a persistente contrazione del m u­
scolo detrusore). La disuria è una generica difficoltà alla minzione.
La pollachiuria accom pagna: La m inzione imperiosa è uno stimolo impellente, ir­
- la colica renale da calcolo (nel qual caso è difficile resistibile a m ingere che spinge il paziente a soddisfare
m anchi una concom itante microematuria); im mediatam ente questa necessità, pena la em issione in­
- le cistopieliti e le cistiti acute e croniche aspecifi­ volontaria della urina. È dovuta a cause vescicali in ­
che o specifiche (nelle quali non manca quasi mai una fiammatorie (cistiti), a com pressioni che riducono la ca­
leucocituria); pacità vescicale, oppure a cause nervose (malattie irri­
- le uretriti acute e croniche; tative del midollo spinale).
- alcune parassitosi vescicali (bilharziosi, tricom o- La em issione ritardata d e ll’u rin a rispetto all’inizio
niasi); dell’atto fisiologico è generalm ente legata a una anor­
- i papillom i e i carcinomi vescicali. male condizione dello sfintere vescicale che tarda a ri­
lasciarsi in rapporto alla contrazione del detrusore: ciò
Allorché l’esam e delle urine è negativo, il m edico do­ può p ortare ad una discontinuità della em issione. La
vrà dom andarsi se la pollachiuria non possa essere d o ­ causa responsabile più com une è di origine prostatica
vuta a una stimolazione vescicale per contiguità: la iper­ (ipertrofia prostatica).
trofia p ro sta tica n e è la causa più frequente, ma d o ­ Il getto urin a rio deform ato, disco n tin u o e a bassa
vranno essere tenute presenti anche le affezioni genitali pressione, per cui il paziente m ingendo si bagna i piedi,
femminili (tum ori dell’utero, dell’ovaio, prolassi uterini si osserva nelle stenosi uretrali primitive o secondarie
con cistocele) e quelle rettali (neoplasie, ascessi para­ ad ipertrofia prostatica.
rettali, emorroidi). Se il getto urinario cessa bruscam ente dopo iniziata
Si potrà infine pensare a una pollachiuria psichica la m inzione vi è la possibilità che in vescica sia conte­
che è abbastanza com une nei neurastenici oppure, con­ nuto un calcolo o com unque un ostacolo mobile che oc­
dizione estrem am ente rara, a una pollachiuria da lesione cluda transitoriam ente l’im bocco uretrale.
irritativa del midollo spinale (pollachiuria dolorosa nelle
crisi vescicali dei tabetici).
□ Stranguria
□ Nicturia La stranguria è l’em issione dolorosa di urina.
Stranguria si ha nelle uretriti, nelle cistiti, nei tumori
La nicturia è il prevalere della quantità di urina emessa maligni della vescica, e durante la colica renale in asso­
d u ran te la n o tte rispetto a quella em essa d u ran te il ciazione a pollachiuria, com e conseguenza di u n riflesso
giorno. reno-vescicale o reno-ureterale.
In condizioni fisiologiche la massima quantità di urina La stranguria iniziale, che precede la emissione del-
è emessa durante le ore del giorno e non accade mai in l’urina, è caratteristica delle cistiti del collo della v e­
pratica che una persona sana si svegli durante la notte scica.
con il bisogno di urinare. La stranguria terminale che si manifesta alla fine della
La nicturia è un im portante e precoce sintomo di in­ minzione, è caratteristica delle cistiti diffuse; si accom pa­
sufficienza cardiocircolatoria. gna a tenesmo vescicale, penosa sensazione di un rinno­
Nel cardiopatico il flusso em atico renale si contrae vellato, urgente desiderio di urinare non appena termi­
sensibilm ente d u ran te il lavoro e du ran te la stazione nata la minzione, dovuto a contrattura dolorosa del de­
eretta com e conseguenza di una dim inuzione della p o r­ trusore vescicale.
ANAMNESI

Il differente m eccanism o della occlusione condizio­


■ ALVO__________________________________ nerà il quadro clinico:
Nella grande maggioranza degli individui sani adulti - nelle occlusioni da vizio di posizione dell’intestino
la defecazione avviene una volta nelle 24 ore e porta alla 0 da otturazione meccanica del lume per corpi estranei l’e­
espulsione di una quantità di feci pari a 120-150 g; le feci sordio è bmsco;
sono formate in cilindri, di consistenza solida, di colore - nell’ileo meccanico da stenosi intrinseca o estrinseca
marrone scuro, di odore sui generis. raramente m ancheranno episodi subocclusivi prodromici
La defecazione avviene agevolm ente non appena se (fasi più o m eno prolungate di stipsi ostinata con dolori
ne avverte lo stimolo e si svolge senza alcun disturbo. addominali).
Il ritmo della defecazione è molto personale e tende
a standardizzarsi nei singoli individui. Nelle donne le de­ Una sindrome subocclusiva caratteristica si osserva in
fecazioni si susseguono con minor frequenza, spesso una portatori di fecalom a rettale: il paziente, che da tem po la­
volta ogni due giorni, senza che questo abbia significato menta dolori addominali e non gode di una normale de­
patologico. fecazione, elimina involontariam ente piccole quantità di
Non è infrequente la defecazione post-prandiale che feci quando ritiene di em ettere solo del gas (segno del
trae origine da uno spiccato riflesso gastrocolico. Subito “falso amico”). Il segno del “falso am ico” non è patogno-
dopo il pasto si ha una breve ma attiva peristalsi nel co­ m onico di fecaloma ma si può osservare anche in p re­
lon che tende a farne vigorosamente progredire il conte­ senza di neoplasie colo-rettali.
nuto; ciò può determinare il riempimento del retto e lo sti­
molo alla defecazione. L’ileo paralitico è determ inato da una paralisi della
La defecazione dolorosa è caratteristica delle affezioni muscolatura intestinale che condiziona un arresto della
organiche dell'ano o della ultima porzione del retto (ra­ peristalsi e della progressione del contenuto; dovranno
gade anale, emorroidi, proctiti, cancro); dovrà sem pre in­ essere tenute presenti le seguenti possibilità:
durre a un accurato esame obiettivo locale. - peritonite acuta;
Le variazioni quantitative della funzione alvina sono - trombosi delle arterie mesenteriche con conseguente
l’occlusione, la stipsi e la diarrea. ischemia;
- traumi addominali e sequele di interventi chirurgici
sull’addome.
□ Occlusione
L'occlusione o ileo è l’assoluto arresto della funzione Nell’ileo l’alvo chiuso alle feci ed ai gas con meteori­
alvina con mancata emissione delle feci e dei gas; la emis­ smo, il dolore addom inale (di tipo peristaltico negli ilei
sione di piccole quantità di feci (soprattutto dopo clistere) meccanici) e il vomito orienteranno bene la diagnosi.
non è elem ento sufficiente per escludere l’occlusione; si Rimandiamo alla semeiotica dell’addom e per quanto
tratta infatti di piccole quantità di materiale residuato nelle concerne la obiettività che si riscontra in questi casi.
ultime porzioni clell’intestino.
□ Stipsi
L’ileo è una condizione di fronte alla quale due sono
le possibilità diagnostiche: ileo m eccanico ed ileo parali­ Si intende per stipsi o stitichezza un ritardo nella eva­
tico. cuazione delle feci; per le ragioni esposte in precedenza
L’ileo meccanico è una ostruzione del lume intestinale 1 limiti di una simile valutazione sono piuttosto elastici
che rende la peristalsi im potente a garantire una norm ale anche se si tende ad identificare la condizione patologica
progressione delle feci e dei gas; dovranno essere tenute quando si realizzano m eno di tre evacuazioni a setti­
presenti le seguenti possibilità: mana.
- occlusione ab extrínseco per tumori addominali come Le stipsi sono state suddivise in stitichezze coliche e
i linfomi (eventualità non frequente) o per aderenze pe­ dischezie: le prime dovute ad un difetto di progressione
ritoneali, sequela di peritoniti aspecifiche o specifiche; delle materie a livello del colon trasverso e discendente,
- occlusione inerente a vizi di posizione (strozzamento le seconde ad anorm ale accum ulo di feci nel retto; la
erniario, invaginazione, volvolo); esplorazione rettale può agevolm ente precisare se una
- occlusione su una stenosi (traumatica, granuloma- stipsi ha origine colica o rettale.
tosa o neoplastica) di una qualsivoglia parte dell’intestino La stitichezza è abitualm ente caratterizzata da em is­
(la gravità del quadro è tanto maggiore quanto più alta è sione di feci molto solide (perché disidratate per il lungo
l’occlusione); soggiorno nel grosso intestino), formate in scibale roton­
- occlusione ad opera di masse fecali divenute solide deggianti o in piccoli cilindri.
per disidratazione (fecalomi, coproliti), molto com une nei Essa può essere conseguenza di:
vecchi; oppure di grossi calcoli biliari, di corpi estranei - una alim entazione incongrua perché povera di ac­
(bezoari) o di gomitoli di vermi (ascaridi). qua e residui fibrosi (cellulosa);
SEMEIOTICA MEDICA

- un condizionam ento psichico in chi per ragioni so­ timane) e diarrea cronica (durata superiore alle tre-quat-
ciali o professionali è costretto a rim andare le defeca­ tro settimane).
zioni inducendo così l’affievolirsi dei meccanismi riflessi La diarrea per l’accelerato transito delle m aterie è ca­
dell’atto; o p p u re p er ragioni antalgiche (in m eningitici ratterizzata da feci poltacee, liquide o addirittura acquose.
o in portatori di tum ori cerebrali nei quali l’entrata in La frequenza delle scariche è inversam ente proporzio­
azione del torchio addom inale fa aum entare la p re s­ nale alla quantità di feci em esse sì da arrivare nelle dis­
sione venosa giugulare, la pressione intracranica e la senterie a num erose e dolorose emissioni di pochi mil­
cefalea); lilitri di m ateriale m uco-sanguinolento.
- un abuso d i lassativi che porta col tem po ad un La diarrea è generalm ente accom pagnata da dolori
esaurim ento della eccitabilità del tubo intestinale; addom inali che si spostano con le onde peristaltiche.
- una cattiva regolazione neurovegetativa con atteg­ La diarrea può riconoscere varie cause: da alterato
giam ento ipertonico della muscolatura intestinale, stipsi assorbimento, osmotica, infiammatoria, motoria; e può
spastica di natura riflessa in colecistopatie, ulcera ga­ essere conseguenza di una:
stroduodenale, annessiti e pelviperitoniti o in nevrosi - irrita zio n e tossica o tossi-infettiva del tubo g a ­
depressive; stroenterico (gastroenterite o enterocolite); in tal caso si
- un megacolon congenito (m orbo di Hirschspmng), m anifesta il più di sovente associata a vomito; le feci
degenerazione segm entaria del plesso di A uerbach alla vengono em esse con violenza a causa dell’iperperistalsi,
g iunzione pelvirettale; la costipazione d ell’alvo dura sono liquide ma non hanno perduto i loro caratteri or­
giorni o settim ane (con scarsi disturbi e senza vomito): ganolettici (colore e odore);
quando le feci hanno raggiunto una quantità critica os­ — allergia intestinale-, in soggetti precedentem ente
serverem o una abbondantissim a defecazione (alcuni ki- sensibilizzati il cibo allergene determ ina iperem ia ed
logrammi!) di cilindri fecali solidi p e r la avvenuta di­ edem a della m ucosa intestinale; le feci potranno avere
sid ratazione, seguiti da m ateriale di consistenza più carattere m uco-m em branoso;
m olle (quello ristagnato a m onte); una certa analogia -g a stro resezio n e o una fistola gastrocolica-, la em is­
presenta la stipsi dei portatori di lesioni intrinseche del sione di feci con grossolani residui alimentari indigeriti
basso intestino (malattia di Nicolas-Favre, proctiti) nella che avviene subito dopo i pasti indica il precoce svuo­
quale p erò le feci saranno em esse lam inate o in cilindri tam ento del piccolo stom aco o il passaggio diretto del
sottili; cibo nel colon;
- anorm alità dei processi digestivi (diarrea gastro­
- a ffezio n i stenosanti intestinali, in tal caso la stipsi
gena, diarrea di origine pancreatica, diarrea del m orbo
si associa a peristaltismo doloroso a m onte dell’ostacolo;
celiaco, da m ucoviscidosi); è caratteristica la gran d e
- prolasso o intussuscezione del retto-,
quantità di feci em esse ad ogni scarica con presenza di
- malattie organiche del midollo spinale che possono
residui grossolani indigeriti e chiazze oleose;
divenire operanti con tre differenti meccanismi:
- irritazione della parete intestinale da parte di p ro ­
a) distruzione di centri parasimpatici sacrali e conse­
cessi infiammatori cronici (tubercolosi intestinale, ileite
guente atonia del colon trasverso e discendente;
segmentaria di Crohn, colite ulcerativa, diverticolosi) o
b) isolam ento dell’arco riflesso spinale della defeca­
neoplastici (poliposi del colon, carcinomi intestinali o
zione dai centri superiori cerebrali i quali norm alm ente
rettali) che o p eran o con m eccanism o riflesso o p p u re
devono p ercep ire la necessità dell’atto e iniziarlo v o ­
sem plicem ente p er colon irritabile;
lontariamente;
—causa endocrina (ipertiroidism o, diabete mellito,
c) com prom issione dei m ovimenti volontari del tor­
carcinoide, sindrom e di Zollinger-Ellison;
chio addom inale per distruzione dei centri spinali motori
— causa nervosa centrale; conflitti psichici som atiz­
corrispondenti (nella poliomielite ad esem pio).
zati in una iperattività intestinale che avrebbe il signifi­
cato di un sim bolico vicariam ento di quanto il malato
Gli stitici accusano abitualm ente una serie di disturbi dal punto di vista sociale o professionale non pu ò o in­
generali: p er lo più si tratta di turbe dispeptiche (disap­ consciamente non vuole fare. Gli impulsi di provenienza
petenza, bocca amara, digestione difficile), ma in molti psichica determ inano il sintom o attraverso le vie vege­
casi vengono denunziate cefalea e disturbi della cenestesi tative parasimpatiche.
(astenia, m alessere). Anche fa r m a c i quali antibiotici, FANS e lassativi pos­
sono dare diarrea.
□ Diarrea
La dissenteria è caratterizzata da scariche dolorose
Per diarrea si intende un aum ento del num ero delle non più rappresentate da feci ma da m ateriale patolo­
scariche alvine al giorno (più di tre). In base alla fre­ gico: la evacuazione si effettua p er un im pulso im pe­
quenza della sintom atologia si parla di diarrea ricor­ rioso, irresistibile, quasi sem pre incoercibile dalla v o ­
rente (andam ento ciclico con episodi diarroici ravvici­ lontà ed è seguita da tenesmo rettale, penosa sensazione
nati tra loro), diarrea acuta (durata inferiore alle tre set­ di un nuovo urgente bisogno di defecare che costringe
ANAMNESI

l’ammalato a sedere in perm anenza sul vaso in uno stato - vomiti caffeani-, emissione di materiale nerastro che
di angosciosa necessità. altro non è se non sangue a lungo ristagnato nello sto­
In queste condizioni penserem o a cause infettive: bat­ maco (cancri ulcerati dello stomaco);
teri, virus e parassiti; dalla dissenteria bacillare, alla dis­ - vomiti fecaloidi: emissione di feci (occlusione inte­
senteria am ebica, al colera, alla salmonellosi, al tifo, ad stinale);
un avvelenam ento con cibi contam inati da stafilococchi. - vomiti di vermi intestinali (ascaridi).
Un tipo particolare è la “diarrea del viaggiatore” causata
dal Campylobacter jeju n i, che può contam inare acque
e alimenti.
□ Vomito da stenosi od occlusione
Ben presto si instaurerà u n grave stato di disidrata­
E di insorgenza tanto più precoce quanto più alta è la
zione (occhi infossati, cute arida, labbra fuligginose e
stenosi o l’occlusione.
crampi alle sure).
Fra le condizioni che con maggiore frequenza lo d e­
terminano ricordiamo le stenosi del piloro per pilorospa-
■ VOMITO_______________________________ smo (forma esclusiva del bam bino), per ulcera pilorica o
per carcinoma gastrico, e le occlusioni intestinali.
Il vomito è una rapida e forzata espulsione di cibo o Nelle stenosi esofagee non si p u ò parlare di vomito
altro materiale attraverso la bocca. Gli stimoli che lo pro­ ma di rigurgito: il cibo viene em esso non appena com ­
ducono battono vie vagali afferenti e scatenano il riflesso piuto l’atto della deglutizione con un m eccanism o che
attraverso l’eccitazione di un nucleo bulbare particolare. non coinvolge il diafram m a e la m uscolatura addom i­
Il vomito si realizza con un com plesso automatismo nale.
motorio:
- rilasciamento della muscolatura dell’esofago, del car­
dias e della metà superiore dello stomaco con contrazione
□ Vomito riflesso
della regione antrale e pilorica;
E la varietà di più frequente osservazione; può essere
- contrazioni vigorose del diaframma e dei muscoli dovuto a:
addominali che determ inano l’espulsione del contenuto
- irritazione m eccanica o chim ica dello stomaco: in­
gastrico nell’esofago;
digestione, ubriachezza, ingestione di cibi guasti, gastriti
- chiusura della glottide e sollevamento del velopen-
tossiche acute. Fra le sostanze capaci di dare vomito vi
dulo che im pedisce il passaggio del m ateriale vomitato
sono anche alcuni medicamenti (antibiotici, salicilato di
nelle vie respiratorie e nelle cavità nasali.
sodio, chinino) e alcuni veleni;
- malattie acute e croniche de! tubo digerente che de­
Nella maggior parte dei casi il vomito non si instaura
terminano sollecitazione di terminazioni nervose vagali:
d ’emblée, ma è preceduto da nausea, sensazione sgrade­
nelle peritoniti acute generalizzate e nelle peritoniti acute
vole di imminenza del vomito, accompagnata da scialor-
e croniche circoscritte dovute a flogosi di organi ad d o ­
rea, sudore, pallore, tachicardia e poi bradicardia.
minali con interessamento del peritoneo (colecistite, ap ­
Il vom ito a bocca d i barile si m anifesta invece im­
pendicite, salpingite) e più frequentem ente nella colica
provvisamente, senza nausea, con emissione di abbon­
biliare o renale da calcolo;
dante materiale; è caratteristico della sollecitazione m ec­
- stimolazione delle term inazioni del nervo vestibolare
canica dei centri bulbari.
che determina nausea e vomito perché dai nuclei vesti­
In base ai caratteri del m ateriale vom itato si distin­
bolari l'eccitamento raggiunge agevolmente il centro del
guono:
vomito: nelle labirintiti sierose responsabili della vertigine
- vomiti alim entari: emissione di cibo com e tale o p ­
di Ménière, durante l’esecuzione delle prove di funzio­
pure parzialm ente digerito (vomito da indigestione, vo­
nalità vestibolare e nelle chinetosi (mal di mare, di auto­
mito delle stenosi piloriche);
mobile, di aeroplano).
- vomiti acquosi: emissione di materiale chiaro, m u­
coso, acido, che null’altro è se non succo gastrico più o
meno ricco in mucina (vomito a digiuno degli ulcerosi □ Vomito centrale
con gastro-succorrea);
- vomiti biliari: emissione di materiale verdastro re­ Stimolano il centro del vomito Vapomorfina e la digi­
fluito dal duodeno nello stomaco; frequente nelle occlu­ tale ma anche molti tossici endogeni, ed è entro questo
sioni intestinali e nella sindrom e dell’ansa afferente dei perimetro che vanno inquadrati i vomiti dell’uremia, del­
gastroresecati; l’acidosi diabetica, dell’insufficienza epatica e di alcuni
- vomiti emorragici (emate mesi)■. emissione di sangue stati tossinfettivi.
vivo (emorragia da ulcera gastrica o duodenale, da can­ In altre condizioni il centro del vomito è sollecitato
cro gastrico, da varici esofagee o gastriche nel corso di meccanicamente. Questo accade nell’ipertensione endo­
una ipertensione portale); cranica (da idrocefalo, da meningite, da tumore o ascesso
SEM EIOTICA MEDICA

cerebrale, da edem a cerebrale, da encefalopatia iperten- tenuto, che ha sollecitato la mucosa nasale, e da generare
siva), nei traum i cranici con com m ozione cerebrale, e il rumore caratteristico di questo atto riflesso che ha strette
nelle loro sequele. analogie con la tosse.
In questi casi il vomito si associa a bradicardia, cefa­ La via afferente del riflesso è trigeminale, la via effe­
lea e papilla da stasi. rente com prende tutti i centri e le vie del respiro.
Il centro del vomito può essere stimolato anche per Lo starnuto può essere conseguenza:
altre vie: la percezione di sgradevoli odori o sapori, la vi­ - di una accidentale e banale inalazione di polveri ir­
sta di cose disgustose o il solo pensiero di esse, possono ritanti;
in soggetti predisposti indurre conati di vomito; si tratta - di una rinite acuta o cronica come il raffreddore;
di meccanismi che ricalcano gli schemi del riflesso con­ - di una oculorinite allergica (raffreddore da fieno).
dizionato. Con un simile meccanismo si attua il vomito di
alcuni psiconevrotici. L'oculorinite allergica è causata da una sensibilizza­
zione, generalm ente verso pollini; il contatto di questi
con la mucosa congiuntivaie e nasale, scatena una co­
□ Iperemesi gravidica spicua istam inogenesi locale con turgore, arrossam ento,
La gravidanza può decorrere con nausea e vomito nei intenso prurito congiuntivaie e nasale cui seguono rapi­
primi tre-quattro mesi. In certi casi l’entità del disturbo è damente:
particolarmente importante. - lacrimazione e fotofobia;
Non è stato ancora precisato il m eccanismo di questo - salve di starnuti, rinorrea (abbondante secrezione
tipo di vomito: è accertato però che l’interruzione della nasale di un liquido acquoso ricco di eosinofili).
gravidanza lo fa bruscam ente cessare.
Qualora con l’anam nesi sia possibile identificare un
gruppo di sostanze sospette, si procederà alla ricerca della
■ SINGHIOZZO sensibilità cutanea verso di queste (cutireazione) con la
tecnica che sarà altrove esposta.
Il singhiozzo è dovuto a contrazioni ripetute e invo­
lontarie del diaframma e consiste in una convulsa e re­
pentina inspirazione che determina brusca negatività della ■ TOSSE
pressione intratoracica con rumorosa chiusura della epi­
glottide. È un atto riflesso che coinvolge il nervo frenico, La tosse è un atto riflesso che ha lo scopo di liberare
attraverso vie afferenti vagali, un centro integratore bui- le vie respiratorie da corpi estranei in esse incidentalmente
bare e appunto vie efferenti freniche destinate al muscolo penetrati o da materiali patologici in esse raccolti.
diaframma. Preceduta da una veloce e profonda inspirazione, la
Il singhiozzo può essere m omentanea e banale espres­ tosse si manifesta con una rapida espirazione a glottide
sione di stimoli originati a livello dello stomaco, spesso di chiusa: la colonna aerea così com pressa nell’albero re­
un rigurgito acido dallo stom aco nell’esofago, ma altre spiratorio provoca la brusca apertura della glottide e fuo­
riuscendo a pressione determ ina la caratteristica vibra­
volte può essere un sintomo di malattie gravi.
Lo si osserva nelle pleuriti diaframmatiche, nelle me- zione delle corde vocali; la chiusura del velopendulo con­
diastiniti, negli ascessi subfrenici, nelle perforazioni ga­ sente la espulsione dell’aria sotto pressione attraverso la
striche e duodenali e nelle peritoniti generalizzate; nelle cavità orale.
La espirazione a glottide chiusa rende transitoriamente
occlusioni intestinali denunzia una prognosi severa.
difficile lo scarico del sangue venoso dal segm ento cefa­
Il singhiozzo epidem ico è stato interpretato come una
lico donde la congestione venosa.
manifestazione di encefalite mioclonica e attribuito a di­
Il riflesso della tosse ha come arco afferente le fibre del
retta sollecitazione dei nuclei motori del diaframma.
nervo vago (soprattutto del nervo laringeo superiore), un
centro proprio situato in prossimità del centro respirato-
■ STARNUTO rio, e come arco efferente i nervi destinati ai muscoli pro­
pri e ausiliari della respirazione, ai costrittori della glot­
Lo starnuto è un atto involontario determ inato da una tide e all’elevatore del palato molle.
irritazione meccanica o chimica della mucosa nasale. Per quanto riguarda i recettori esiste una diminuzione
Preceduto da un breve periodo di intenso vellichìo al­ dell’attitudine a scatenare la tosse via via che si procede
l’interno del naso, si manifesta con una inspirazione pro­ dalle alte alle basse vie respiratorie: sono state dimostrate
fonda seguita da una espirazione brusca e violenta a bocca delle zone elettivamente tossigene nel laringe, alla bifor­
chiusa per cui il getto d ’aria espirata viene forzatamente cazione della trachea e dei grossi bronchi; ma tosse può
e rum orosam ente immesso nel rinofaringe e nelle coane aversi anche per stimolazione di fibre vagali estranee al­
nasali; queste, dapprim a chiuse, si aprono violentem ente l’albero respiratorio (del condotto uditivo esterno, dell’e­
così da consentire l’espulsione del materiale in esse con­ sofago).
ANAMNESI

per poi diventare produttiva e caratterizzata dalla emissione


□ Tosse umida di un escreato ematico di colore rosso simile a gelatina di
La tosse umida denunzia la presenza di un processo in­ lampone;
fiammatorio catarrale o purulento a livello dei bronchi o — una pleurite, una pericardite o una adenopatia me-
dei polmoni; può trattarsi: diastinica, p er stimoli vagali estranei all’albero b ro n ­
_ di una bronchite; chiale. Nei tum ori mediastinici e negli aneurismi aortici
- di bronchiectasie; la tosse p u ò assum ere u n tim bro bitonale (tosse d i
- di un processo tubercolare ulcerato; M arfan); ogni colpo di tosse è com posto da due rum ori
- di un ascesso polmonare; distinti: uno profondo, dato dal fisiologico restringimento
- di una polmonite. laringeo che accom pagna la tosse, l’altro più alto e tre­
mulo dovuto alle vibrazioni insorte nel punto stenotico
La tosse um ida è produttiva e assum e massima fre­ della trachea o del bronco al m om ento della brusca aper­
quenza ed intensità nelle prime ore del mattino; durante il tura della glottide.
sonno l’assopimento del riflesso consente infatti l’accumulo
di materiale nelle vie respiratorie che sarà massivamente La tosse può essere volontariam ente provocata: tosse
espulso al risveglio. psicogena (da isterismo o da simulazione).
Particolari caratteristiche p rese n tan o :
- le tossi con vomica, cioè con brusca em issione di
grande quantità di materiale purulento, che insorgono in de­ □ Tosse inane
terminati decubiti e attestano la esigenza di espellere il se­ La mancata emissione di escreato non è necessariamente
creto raccolto in cavità ascessuali o bronchiectasiche; sinonimo di tosse secca. Vi sono delle condizioni per le
- le tossi con emottisi, che denunziano la improvvisa quali, pur in presenza di abbondante materiale nell’albero
inondazione dell’albero respiratorio con sangue di prove­ respiratorio, la tosse non è produttiva e le ragioni della
nienza bronchiale o più di sovente polmonare; mancata espettorazione vanno ricercate nella estrema de­
- la tosse con escreato schiumoso dell’edema polmonare bolezza dei muscoli espiratori. Tossi inani si osservano nel
acuto. periodo agonico, nei cachettici e negli ammalati che sof­
frono di gravi neuropatie o miopatie (paralisi labioglosso-
□ Tosse secca faringea, miastenia grave).

La tosse secca, nella quale l’atto riflesso non si accom­


pagna ad espettorazione, può esprimere tutta una serie di ■ DISPNEA
condizioni patologiche:
- la inalazione accidentale di polveri o di sostanze irri­ La dispnea esprime una condizione di difficoltà respi­
tanti; ratoria i cui elementi soggettivi sono la fame d ’aria e la per­
- la penetrazione di colpi estranei nelle vie respiratorie; cezione della necessità di un certo impegno muscolare per­
- una flogosi delie vie aeree: laringite (caratteristico il ché possa compiersi la respirazione.
timbro abbaiante della tosse), tracheite (frequente il p e­ La respirazione è un automatismo non avvertito dalla co­
noso dolore retrosternale), asma bronchiale (tipica la re­ scienza salvo che in occasione di una strenua attività mu­
spirazione sibilante con prolungamento dell’espirio), pro­ scolare, regolato dal centro respiratorio bulbare; comprende:
cesso infiltrativo polmonare. Nella pertosse, 5-6 o più colpi - una fa se inspiratoria attiva nel corso della quale la
successivi di tosse non interrotti l’uno dall’altro da pause in- contrazione del muscolo diaframma e dei muscoli interco­
spiratorie, sono seguiti da una profonda e stridula inspira­ stali amplia la cavità toracica, fa espandere i polmoni;
zione (detta ripresa): l’attacco presenta u n carattere ab­ - una fa se espiratoria passiva nella quale, dopo il rila­
baiante (tosse canina) e può concludersi con conati di vo­ sciamento dei muscoli inspiratori, la elasticità della gabbia
mito. La patogenesi della tosse seguita da vomito (tosse toracica condiziona la espulsione dell’aria inspirata dagli
emetizzante) non è stata precisata; vi è chi ammette che alveoli polmonari.
piccole particelle di escreato viscoso restino aderenti alla
epiglottide o ad altre zone faringee riflessogene agli effetti Per le emergenze (sforzo fisico) la inspirazione e la espi­
del vomito; razione dispongono di muscoli ausiliari, il cui gioco è av­
- un sovraccarico sul piccolo circolo da stenosi mitralica vertito dalla coscienza.
(la tosse si manifesta più di sovente durante la notte o du­ Il centro respiratorio bulbare è controllato da un cen­
rante sforzi fisici); anche nell’insufficienza ventricolare si­ tro pneumotassico pontino; entrambi risentono di stimoli
nistra la tosse è inizialmente secca e stizzosa; nervosi provenienti dalla corteccia cerebrale e sono rego­
- una neoplasia del laringe (caratteristico il timbro afono lati soprattutto da meccanismi chimici e nervosi riflessi.
della tosse per il danneggiamento delle corde vocali); un Lo scopo della respirazione è di introdurre nell’organi­
cancro broncogeno del polm one nel quale la tosse è ini­ smo l’ossigeno (pC>2) e di espellerne la anidride carbo­
zialmente irritativa e pertanto squassante, continua, secca nica (p C 0 2).
SEM EIOTICA M EDICA

L’aum ento di pCÜ 2 stimola direttam ente (in via chi­ secondarie. Qualche volta è indice di una lesione (trau­
mica) il centro del respiro, mentre la diminuzione di pCC>2 matica o vascolare) a livello mesencefalico.
lo deprime.
La dim inuzione del pH, cioè l’aum ento della concen­
trazione degli idrogenioni, stimola il centro respiratorio ■ CARDIOPALMO_________________________
direttam ente e in via riflessa attraverso i chemiorecettori
dell’arco aortico e del seno carotideo, m entre l’aum ento Nel soggetto norm ale il battito cardiaco non è perce­
del pH opera in senso opposto. pito se non dopo uno sforzo che determini tachicardia e
La dim inuzione di pC>2 sollecita il centro respiratorio aum ento della gittata sistolica.
in via riflessa e prom uove una maggiore espirazione di Il cardiopalmo è la sensazione subiettiva del battito car­
co2. diaco. Il termine palpitazione è sostanzialmente un sino­
Molte possono essere le cause di dispnea. Per una loro nimo, anche se per alcuni indica la sensazione di battiti
dettagliata descrizione si rim anda al capitolo “Semeiotica cardiaci anomali per intensità e successione.
del torace”. Uarterìopalmo è la sensazione subiettiva del battito di
determinate arterie (soprattutto le carotidi e l’aorta addo­
minale) per aumento della pressione arteriosa differenziale.
■ SOSPIRO______________________________ Il cardiopalmo si può manifestare:
- per tachicardia e/o aumento della gittata sistolica (Fig.
Il sospiro è una lenta, prolungata e profonda inspira­
2.9);
zione accom pagnata da un certo restringim ento delle
- per ipertrofia cardiaca a causa della quale il cuore
corde vocali, che la rende rumorosa nel corso di partico­
venga a trovarsi in più stretto contatto con la parete del to­
lari stati d ’animo (tristezza).
race, che ne può risultare deformata (bozza precordiale).
Gli stati di angoscia portano spesso ad una frequente
successione di sospiri; il fenom eno si verifica anche nelle
nevrosi a sfondo depressivo. Cardiopalmo per tachisistolia
La respirazione sospirosa si osserva nelle ipossiemie
cerebrali acute e costituisce uno dei sintomi caratteristici È praticamente costante negli ipertiroidismi (adenoma
della lipotimia e della sincope; è dovuta a deficiente os­ tossico della ghiandola tiroide, m orbo di Basedow) e nel
sigenazione dei centri respiratori. feocromocitoma dove assum e per lo più carattere paros­
sistico e si manifesta durante le crisi ipertensive.
Il cardiopalmo viene riferito anche da molti pazienti
■ SBADIGLIO con psiconevrosi.

Lo sbadiglio è una modalità par­


ticolare di respiro della durata di circa 14:53:04

6 secondi:
—inspirazione prolungata e lenta,
eseguita a bocca spalancata accom­
pagnata da caratteristiche modifica­
zioni della mimica facciale e dal de­
siderio di eseguire movimenti di di­
stensione degli arti superiori sul tron­
co;
- espirazione altrettanto prolun­
gata e rumorosa.
14:53:09
* ART * SVE8ART ART * SVS SVS SVS SVS
Si tratta di un atto riflesso del no­
stro organismo per resistere al sonno,
alla fatica, alla fame: attraverso lo sba­
diglio inaliamo una grande quantità
di aria e favoriamo l’ossigenazione del
sangue. È quindi un meccanismo di
allerta, e non di noia, in grado di co­
municare i cambiamenti di stato, ad
esempio il sopraggiungere del sonno.
^ —sxl_______ -A^— ------ — —y'V— .
Il più delle volte lo sbadiglio è sin­ 10 mm/mV - 25 mm/s 57 bpm

tomo di trascurabile importanza; può


accompagnare ipersonnie primitive o Figura 2.9. - Crisi di cardiopalmo causata da un attacco di tachiaritmia parossistica atriale.
ANAMNESI

Le tachicardie parossistiche, il flutter atriale, la fibrilla­ volte, soprattutto le donne, per la vergogna di affrontare
zione atriale, le aritmie extrasistoliche, le tachiaritmie pa­ in aperta conversazione simili argomenti, tendono a dare
rossistiche danno la sensazione del cardiopalm o se al­ risposte evasive e del tutto insoddisfacenti.
l’aumento della frequenza cardiaca si associa una buona D ovranno essere se p a ra ta m e n te considerati gli
portata circolatoria. aspetti psicologici e gli aspetti som atici della attività
In tutti questi casi il corteo sintomatologico generale sessuale:
(quadro clinico deU’ipertiroidismo, quadro neurologico - i primi si identificano con la libido, la fisiologica at­
della psiconevrosi) e quello cardiovascolare (tachicardia trazione verso l’altro sesso regolata da un normale flusso
con aum ento della pressione arteriosa differenziale nel- di impulsi erotici i quali iniziano con la pubertà e si m an­
Pipertiroidismo, ipertensione arteriosa di tipo parossistico tengono fino alla vecchiaia pur con una fisiologica atte­
nel feocromocitoma, tachicardia ad alta frequenza nelle nuazione;
tachicardie parossistiche, tachiaritmia nella fibrillazione e - i secondi si identificano con la potentia coeundi ana­
nel flutter atriale) consentirà di inquadrare rapidam ente il liticamente considerata nelle sue espressioni formali (ere­
sintomo. zione ed ejaculazione nel maschio; possibilità e parteci­
pazione orgasmica al coito nella femmina).
Cardiopalmo per aumento della gittata sistolica
L’esempio più significativo è dato dalla insufficienza □ Alterazioni della libido
aortica che trova il motivo della spiacevole sensazione di Devono essere considerati l’ipererotism o e la frigi­
cardiopalmo non tanto nella ipertrofia ventricolare sinistra dità.
quanto nell’aumento della gittata sistolica con incremento
della pressione arteriosa differenziale.
In questi casi il cardiopalmo si associa ad arteriopalmo
Ipererotismo
cioè alla sensazione subiettiva della pulsazione di deter­ La precoce comparsa di impulsi erotici nell’infanzia è
minate arterie per l’aumento della pressione arteriosa dif­ riferita con preoccupazione dai familiari di bambini affetti
ferenziale. da pubertà precoce che vedono questi piccoli ammalati
L’arteriopalm o può essere rilevato anche nell’iperti- preda di una attività masturbatoria e di pulsioni sessuali
roidismo e in altre cardiopatie ad alta portata (anem ie, aggressive; in tali casi sem bra trattarsi non solo e no n
fistole artero-venose, più raram ente m orbo di Paget po- tanto di un anormale tasso di ormoni circolanti, quanto di
liostotico). un esaltamento dei centri ipotalamici regolatori dell’atti­
vità sessuale.
Cardiopalmo per cardiomegalia Negli adulti una esagerata attività sessuale può rico­
noscere differenti origini:
Nelle grandi ipertrofie ventricolari il cardiopalm o può - stimoli irritativi a livello di vie o centri spinali rego­
essere particolarm ente fastidioso nel decubito laterale si­ latori della erezione (nelle fasi iniziali di malattie del mi­
nistro che avvicina il cuore alla parete toracica. dollo o delle meningi spinali);
Questa eventualità è rilevante nelle ipertrofie ventri­ - alterazioni organiche del pavim ento del terzo ven­
colari sinistre da insufficienza mitralica, da insufficienza tricolo o delle regioni paraventricolari per meningite tu­
o stenosi aortica, da ipertensione arteriosa, ma anche nella bercolare, encefalite epidem ica o aterosclerosi; l’iperero-
ipertrofia ventricolare destra di molte cardiopatie conge­ tismo degli arteriosclerotici cerebrali è indicativa di una
nite e del cuore polm onare cronico. evoluzione in dem enza senile;
Lo scompenso eli cuore che alla ipertrofia aggiunge an­
- malattie mentali: l’ipererotismo e la ninfomania sono
che la dilatazione delle camere cardiache, è spesso ac­
di frequente osservazione negli oligofrenici e in altri ma­
com pagnato dalla sensazione di cardiopalmo.
lati di mente;
- iperandrogenism o o iperestrinism o in tumori fun­
■ LIBIDO E ATTIVITÀ SESSUALE zionanti delle gonadi o del surrene. Questi tumori ten­
dono a condizionare un ipererotismo spesso omosessuale
La esplorazione degli impulsi erotici e della attività ses­ in quanto decorrono nella donna con virilizzazione e nel­
suale riveste una grande importanza nella medicina pra­ l’uom o con femminilizzazione.
tica.
Una simile indagine non può essere che anamnestica: Frigidità
richiede tatto, perizia, astuzia e deve essere corredata da
una anamnesi di riprova ricavata dal coniuge. Nel maschio la frigidità si manifesta con una d im in u ­
Di sovente accade che gli ammalati tendano a denun­ zio n e della libido che si concreta nell ’impotenza-, nella
ziare una perfetta normalità nei loro impulsi e nella loro femmina con la diminuzione della libido e con l’assenza
attività sessuale anche quando questi fanno difetto. Altre dell’orgasmo-, quest’ultima condizione è per altro abba­
SEMEIOTICA M EDICA

stanza frequente anche in donne normali per lo più per anticipata, se si accom pagna come di norm a ad orgasmo
eccessiva brevità del rapporto o per coito interrotto, si­ oppure se è priva di voluttà.
tuazioni che possono avere importanza nell’eziologia di
molte nevrosi.
Negli ipogonadismi e negli eunucoidism i la frigidità
□ Disfunzione erettile
data dall’infanzia: in tal caso il disturbo è sottovalutato dal Col termine di disfunzione erettile, da preferire al ter­
paziente e il m edico ne viene a conoscenza dopo che, mine di im potenza, si definisce l’incapacità a raggiun­
accertato il deficiente sviluppo genitale, interroga esplici­ gere e/o mantenere u n ’erezione sufficiente a condurre un
tam ente l’ammalato su questo argomento. rapporto sessuale soddisfacente (anerezione assoluta,
Una frigidità può manifestarsi in età adulta com e con­ parziale o fugace con ejaculazione precoce).
seguenza di: D evono essere considerate:
— malattie debilitanti-, cachessia da fame, da cancro, - disfunzioni erettili p er m a lfo rm a zio n i o m alattie
malattie infettive croniche, diabete mellito, cirrosi epatica, d e ll’a pparato g en ita le agevolm ente rilevate all’esam e
tossicomanie, alcolismo; esterno; processi distruttivi dei centri spinali della ere­
- m alattie endocrine-, m orbo di Simmonds, acrom e­ zione (S2-S3) e della ejaculazione (S3), com e pure delle
galia, distrofia adiposo-genitale, infantilismi regressivi di loro vie afferenti ed efferenti. Nella tabe dorsale, nella si-
Gandy, m orbo di Cushing, m orbo di Addison, ipertiroi- ringomielia, nelle mieliti trasverse e nella sclerosi a plac­
dismo, ipotiroidismo, ipogonadismi primari (ma non sem­ che con localizzazione lom bosacrale, nelle ernie discali
pre se la condizione è stata acquisita dopo un periodo di la im potenza è grave ed associata a disturbi sfinterici,
norm ale attività sessuale); vescicali ed anali;
- trattam enti orm onici con estrogeni, ciproterone, fi- - disfunzioni erettili da difetto di eccitabilità in m a ­
nasteride n ell’uom o; nella donna i trattam enti con te­ lattie debilitanti, che riducono anche la conducibilità
stosterone determ inano invece ipererotism o eteroses­ dei centri e delle vie neivose (diabete mellito, croniche
suale; intossicazioni, fatica, ipoalim entazione, aterosclerosi,
- cause psicogene. ipertensione arteriosa, tabagism o, alcolismo); in m alat­
tie endocrine com e disfunzioni tiroidee, iperprolattine-
Un lento e progressivo declino degli impulsi erotici è mia o più in generale in condizioni di deficit androge-
fisiologico in età senile; anche nei primi mesi di puerpe­ nico;
rio si realizzano transitorie fasi di frigidità. - disfunzioni erettili da inibizione psichica, le più fre­
quenti, che possono essere operanti sia in p ersone in
perfetto equilibrio nervoso che in soggetti affetti da an­
□ Alterazioni dell'attività sessuale
sia, depressione oppure da problem i di coppia.
Bisogna considerare separatam ente due tipi di impo­
tenza-. Vari fa r m a c i po sso n o indurre disfunzione erettile:
—le im potenze associate a difetto della libido; benzodiazepine, triciclici, antipertensivi (betabloccanti e
—le im potenze con libido conservata o esaltata. ace-inibitori).
L’ammalato di ipogonadism o ricorre raram ente al m e­ Dal pu n to di vista psicologico l’am m alato con d i­
dico per la im potenza, in quanto la mancanza di solleci­ sfunzione erettile psicogenetica differisce dal soggetto
tazioni erotiche rende psicologicamente irrilevante il di­ norm ale nelle evocazioni m entali che precedono l’am ­
sturbo. plesso: egli non dirige i propri desideri alla donna come
Chi al contrario ha un norm ale flusso di impulsi ero­ oggetto dei propri impulsi erotici ma li orienta verso una
tici e si accorge di una deficienza sessuale si rivolge sem ­ analisi pessimistica del proprio com portam ento.
pre al medico per questo specifico disturbo del quale si Con l’anamnesi si dovranno indagare soprattutto le
preoccupa vivamente. modalità del primo insuccesso ricercando accuratam ente
Ad un ammalato che si lamenta di una deficienza ses­ se esso non sia stato determ inato da uno shock emotivo
suale deve essere chiesto se il disturbo concerne la ere­ di origine fisica o psichica. Un amplesso disturbato da sti­
zione, la ejaculazione o entrambe. moli sensoriali dotati di una certa carica emotiva —rumori
Per quanto riguarda la erezione dovranno essere iso­ che possono far ritenere presente qualche estraneo, ac­
latamente considerate la facilità, la stabilità e la periodi­ certamento visivo di qualche particolare disgustoso nella
cità, questa ultima soprattutto in rapporto alle condizioni com pagna o nell’am biente, com plessi psichici di infe­
determinanti (erezioni spontanee, erezioni in rapporto alla riorità, di gelosia, di colpa, la paura di contrarre una m a­
attività sessuale coniugale o extraconiugale). Si parla in lattia venerea (sifUofobia) o l’eccessivo desiderio della
questo casi di disfunzione erettile. com pagna - che inseriscano il fattore angoscia nell’au-
Per quanto riguarda la ejaculazione dovrà essere in­ tomatismo dell’atto genitale, possono determ inare un in­
dagato se essa è presente o fa difetto, se avviene in tempo successo iniziale che tende a ripetersi quando l’am biente
norm ale nella cronologia dell’atto genitale oppure se è evoca l’esperienza sofferta.
ANAMNESI

Una eventualità frequente è la dispareunia di molte


□ priapismo
donne in postm enopausa dovuta alla involuzione senile
Il priapismo è una erezione persistente, dolorosa, senza della mucosa genitale che può raggiungere il grado di una
eccitamento sessuale, dovuta a un estremo rallentamento craurosi vulvovaginale: il canale vaginale si restringe, la
del ritorno venoso dai corpi cavernosi o, il più sovente, mucosa arida, rigida e scabra costituisce un ostacolo mec­
a trombosi delle loro vene di scarico. canico al coito che se si realizza costituisce una intollera­
D e v o n o e s se re co n sid erati: bile sofferenza.
- un priapism o idiopatico;
- un priapism o secondario a:
• alterazioni locali (corpi estranei nell’uretra, ematoma ■ ASTENIA
scrotale, tromboflebite, flogosi o neoplasie dell’ure-
La soglia della stanchezza varia da soggetto a soggetto
tra, della prostata, della vescica o del retto);
ed è legata essenzialm ente al trofismo delle masse mu­
• cause neurologiche (tabe dorsale, traumi vertebrali,
scolari e al loro allenamento allo sforzo fisico.
sequele di anestesie peridurali o di rachianestesia,
L’astenia differisce dalla stanchezza in quanto, pur ag­
impiccagione);
gravata dal lavoro muscolare, è presente anche a riposo.
• trombosi delle vene di scarico dei corpi cavernosi
L’astenia è m olto frequente in m edicina interna sia
per lesione delle loro pareti in leucem ie o per au­
come sintomo principale che come sintomo di accom pa­
m ento della viscosità del sangue (policitemie, pia-
gnamento di molte malattie.
strinosi in soggetti splenectomizzati).

□ Astenia muscolare
□ Alterazioni della ejaculazione
Numerose sono le condizioni morbose che possono al­
Mentre i disturbi dell’erezione riconoscono con grande
terare il meccanismo di contrazione muscolare e indurre
frequenza una genesi psicoemozionale, i disttirbi della eja­
astenia.
culazione trovano il più delle volte la loro causa nella man­
La m iastenia pseudoparalitica o sindrom e di Erb-
canza di un perfetto equilibrio neurovegetativo genitale.
Goldflam è determinata da un disturbo di trasmissione de­
Il disturbo più frequente è la ejaculazione precoce che
gli impulsi dal nervo al muscolo a livello della placca m o­
presenta notevole interesse medico non solo per sé ma an­ trice forse per una troppo rapida distruzione della acetil-
che come causa di nevrosi da insoddisfazione nella com ­ colina; sono colpiti elettivamente determinati gruppi mu­
pagna. scolari (muscoli oculari, facciali, masticatori), tuttavia il mia­
L'ematospermia, cioè l’emissione di sperma e sangue stenico avverte un profondo senso di debolezza che coin­
colpisce l’im maginazione in maniera particolare: general­ volge tutta la muscolatura scheletrica e dopo prestazioni
mente esprime la presenza di un processo infiammatorio muscolari anche di breve durata, insorge la pseudopara­
a carico delle vescichette seminali, talvolta di natura tu­ lisi.
bercolare, oppure di una patologia della prostata (pro­ La prova della prostigm ina (somministrazione parente-
statite, adenoma-carcinoma della prostata) rale di prostigmina, sostanza ad azione anticolinesterasica)
costituisce una delle prove funzionali più semplici nel ri­
□ Dispareunia conoscimento della malattia; essa induce, con la transitoria
attenuazione della sindrome miastenica, la scomparsa della
Lo studio anamnestico dell’atto genitale nella donna sensazione penosa di debolezza che la accompagna.
deve considerare: La paralisi periodica fam iliare è un esempio di astenia
- l’attitudine al coito; muscolare grave pseudoparalitica com e conseguenza di
- la partecipazione ad esso. una caduta del potassio sierico (da valori di 4-5 mEq/1 a
valori di 2-3 mEq/1): scompare rapidamente dopo sommi­
La passività dell’atto sessuale fa sì che la donna sia quasi nistrazione di cloruro di potassio. La sindrome può essere
sempre atta al coito; allorché non lo è si parla di dispa­ scatenata con infusioni di glucosio o con somministrazione
reunia che può avere: di insulina, entrambe determinanti una caduta del potas­
- una causa organica in malattie congenite o acquisite sio sierico per richiamo di potassio all’interno delle fibre
della vulva e della vagina; muscolari.
- una causa fu n zio n a le in contrazioni patologiche che Una forma morbosa di sintomatologia analoga è la adi­
impediscono la introduzione del membro (vaginismo). nam ia episodica fam iliare; in questa non vi è la sovrae-
sposta dipendenza dal metabolismo potassico e durante le
La dispareunia è talvolta sintomo precoce di alcune crisi la kaliemia è normale.
malattie endocrine (mixedema, m orbo di Simmonds e sin­ L’iperaldosteronismo primitivo eli Comi è una sindrome
drome di Sheehan nella quale una involuzione genitale legata ad un tum ore surrenale secernente aldosterone.
con dispareunia precede nel tem po la cachessia). L’iperaldosteronemia determ ina iperpotassiuria, ipokalie-
SEMEIOTICA MEDICA

mia e conseguente im poverimento dei depositi intracel­ depressiva, così come può seguire a traum i cranici e pro­
lulari di potassio, mentre per ritenzione aum entano le con­ trarsi per molti mesi (neurastenia post-traumatica).
centrazioni extra- ed intracellulare di sodio. Al di fuori di queste possibilità la neurastenia si realizza
Il quadro clinico è caratterizzato oltre che dalla astenia per disposizione costituzionale nel quadro della astenia
pseudo-paralitica e dalla ipokaliemia con ipernatriemia, da neurocircolatoria di Hochrein-Da Costa.
ipertensione arteriosa, polidipsia, poliuria ed alcalosi: un Conseguente alla somatizzazione di stati ansiosi è l’a ­
elevato tasso di aldosterone nelle urine e la individuazione stenia psico-fisica, per la quale sarebbe stata ipotizzata
scintigrafica del tumore surrenale consentono di porre una anche una base organica legata a una carenza di potassio
diagnosi di certezza (vedi “Semeiotica speciale delle ghian­ e soprattutto di magnesio.
dole surrenali”).
Il morbo di A d elisoli è una delle malattie maggiormente □ Sindrome della fatica cronica
astenizzanti: causa del disturbo è lo squilibrio elettrolitico
proprio della malattia. È una malattia caratterizzata da un intenso stato aste­
Il morbo d i Sim m onds decorre con gradi spiccati di nico, con un inizio ben definito e della durata superiore
astenia che in parte vengono ascritti al deficit nutrizio­ ad un anno. L’etiologia della malattia è sconosciuta: le
nale con fusione delle m asse m uscolari, e in parte ad ipotesi più accreditate indicano una persistente infezione
una deficiente secrezione di ACTH con conseguente ipo- virale oppure una disfunzione del sistema immunitario. I
surrenalismo. principali sintomi di accom pagnam ento sono rappresen­
È stata prospettata la possibilità che le comuni astenie tati da mialgia, disturbi gastrointestinali, problemi di con­
dei malati infettivi cronici siano legate a gradi variabili di centrazione e memoria, allergie, alterazioni del sonno.
compromissione dell’asse ipofiso-surrenale.
Frequente è l’astenia in malattie come l'artrite reuma-
■ ANSIA E ANGOSCIA
toide, la polimialgia reumatica oppure la fibromialgia.
La iperinsulinemia spontanea o provocata si manifesta Il significato biologico dell’ansia è quello dello spa­
con crisi di astenia parallele all’abbassamento del glucosio vento-difesa; i centri regolatori degli autom atism i che
nel sangue. hanno per scopo di segnalare u n pericolo e di preparare
Il diabete mellito decorre frequentemente con astenia, una immediata reazione di difesa, risiedono nella regione
conseguenza di un depauperam ento dei depositi di glico­ diencefalo-mesencefalica.
geno, materiale di riserva per le operazioni metaboliche Allorché l’ansia assum e particolare intensità e si ac­
muscolari. com pagna a un corteo di sintomi neurovegetativi di ri­
Eccessi o difetti del metabolismo ossidativo generale si lievo si preferisce parlare di angoscia: il paziente si pre­
accompagnano a stati di più o meno profonda astenia; que­ senta inquieto, agitato, incapace di rilassare la muscolatura
sti si possono realizzare: volontaria, madido di sudore, la sua facies denunzia il ter­
- per anemie gravi che comprom ettono un adeguato rore; la respirazione è accelerata e così il polso, la pres­
trasporto di ossigeno ai tessuti; sione arteriosa si innalza, possono esservi pollachiuria,
- per condizioni circolatorie (collasso di circolo, ipo­ disturbi gastrointestinali (diarrea, aerocolia), secchezza
tensione arteriosa) che riducono la perfusione muscolare; delle fauci, crisi di soffocazione.
- per malattie endocrine quali l’ipertiroidismo e l’ipoti-
roidismo che incidono sul consumo di O 2 nel senso di un
aumento o di una diminuzione.
□ Angoscia riflessa
Si manifesta per stimoli periferici che eccitano le strut­
□ Astenia nervosa ture sottocorticali regolatrici del tono emotivo. Si può rea­
lizzare per:
La neurastenia ha una patogenesi nervosa centrale. - aritmie cardiache, quali tachicardie parossistiche, salve
Il neurasténico, pur non presentando alcuna alterazione extrasistoliche, fibrillazione parossistica atriale; oppure per
a carico dell’apparato muscolare, avverte una penosa, con­ infarto del miocardio, nel quale l’angoscia è costante e im­
tinua sensazione di debolezza, ed è pervaso da stati di an­ prime al quadro doloroso una tonalità particolarm ente
goscia e di ossessione, talvolta di vera disperazione. drammatica, con sensazione di morte imminente;
Sono frequenti alcuni disturbi generali (parestesie, sen­ - trombo-embolia polm onare;
sazioni vaghe di calore e di freddo, sensibilità alla luce, ai - neoplasie maligne del polm one e del colon.
rumori e alle variazioni meteorologiche), e alcuni disturbi
viscerali (impotenza psichica, stipsi, pollachiuria e irrego­
□ Angoscia nervosa centrale
larità del ritmo cardiaco).
La neurastenia può essere prodromica a qualche m a­ Uno stato di angoscia si può realizzare:
lattia organica dell’encefalo come la paralisi progressiva, - per ipoglicemia da somministrazione esogena di in­
oppure a una malattia mentale come la psicosi-m an iaco- sulina o in tumori funzionanti delle isole di Langerhans;
ANAMNESI

- p e r a u m e n to d e lle catecolamine (fe o c ro m o c ito m a ), Si riconoscono vertigini di origine periferica e di origine


della tiroxina (ip ertiro id ism o ) o d el conisolo (sin d ro m e di centrale.
Cushing); All’insorgere della vertigine, il paziente può essere co­
- in tossicodipendenti ed in alcolisti in crisi di asti­ stretto ad interrompere la propria attività, a chiudere gli oc­
nenza; in questi ultimi può precedere la com parsa di de­ chi e ad aggrapparsi a quanto lo circonda; può presentare
lirium tremens. andatura da ubriaco, talvolta con caduta a terra; possono
associarsi sintomi vegetativi quali pallore, sudorazione, nau­
Nella encefalite epidemica le crisi di angoscia si asso­ sea e vomito.
ciano a idee ossessive e a manifestazioni motorie stereo­ Gli elementi obiettivi sono:
tipate quali le crisi toniche di sguardo forzato. - il nistagmo-, ritmici movimenti dei globi oculari in
senso orizzontale, verticale, diagonale o rotatorio, dotati di
una scossa lenta (in un senso) e di una scossa rapida (nel
□ Angoscia psichica senso opposto); il nistagmo si accentua particolarmente
Molte malattie mentali esordiscono e si accom pagnano quando il paziente guarda nel senso della scossa rapida.
a stati di angoscia. Nel caso di una vertigine labirintica da lesione irritativa la
Nelle psiconevrosi l'ansia è il sintomo di maggiore ri­ scossa lenta del nistagmo è diretta verso l’orecchio malato;
lievo; si associa alle cenestopatie, sensazioni vaghe di se si tratta di una lesione deficitaria verso l’orecchio sano;
malessere indefinito che i pazienti localizzano ai più vari - la deviazione segmentaria degli arti-, il paziente, a
organi e apparati, ad astenia e ad irritabilità. L’ansia si braccia tese tocca con la punta degli indici gli indici del­
svolge in questi casi sulla falsariga di idee ossessive a l'osservatore seduto davanti a lui ma a occhi chiusi com­
tema fisso o m utevole, nel quadro di una vera e propria mette un errore della indicazione nel senso della scossa
fobia ansiosa: il paziente è preda di pensieri incoerci­ lenta del nistagmo;
bili che lo spingono a gravi anomalie del comportamento - il segno di Romberg: in posizione eretta a piedi uniti
quali la impossibilità a soggiornare in luoghi chiusi {ckm - e a occlii chiusi il paziente cade dal lato della scossa lenta
strofobia), ad attraversare una piazza (agorafobia), a toc­ del nistagmo;
care determ inate cose (delirio del contatto'), a contare - la deviazione della marcia cieca-, si invita il paziente
con un determ inato ritmo (a ritm o m a n ia ), a com piere a marciare bendato avanti e indietro; egli devia dal lato
atti ridicoli, nocivi o criminali; altre volte l’ansia non pre­ della lesione quando avanza e dal lato opposto quando re­
senta alcun contenuto ideativo pur essendo particolar­ trocede.
mente intensa.
L’angoscia di questi ammalati sem bra essere conse­
guenza di conflitti svolgentisi nell’inconscio per situazioni □ Vertigini periferiche
ambientali varie da caso a caso. Questi conflitti inducono, Dovranno essere considerate le seguenti possibilità:
attraverso vie vegetative, il ben noto corteo sintomatolo- - vertigine di Ménière, dovuta a distensione del sacco
gico di accom pagnam ento dell’ansia: trem ore, palpita­ endolinfatico con degenerazione delle cellule ciliate della
zioni, astenia, sudorazione. coclea e del labirinto; si manifesta con crisi vertiginose
prolungate per ore o giorni, a inizio brusco e a rapida ri­
■ VERTIGINE soluzione; sono precedute dalla percezione di m inori ab­
normi (tinniti) e associate a sordità progressivamente in­
La vertigine è una falsa sensazione di movimento ro­ gravescente; si accompagna a nausea e vomito; è presente
tatorio del corpo nello spazio {vertigine soggettiva) o di ro­ nistagmo che batte verso il lato dove è maggiore lo stimolo
tazione dell’am biente e degli oggetti che circondano la irritativi;
persona, tale da determ inare anche la caduta a terra (■ver­ - processi infiam m atori a carico del labirinto e dell’o­
tigine oggettiva). recchio medio (parotite, meningite, otite purulenta) come
La pseudovertigine indica altresì fugaci alterazioni non causa di compromissione dei recettori acustici e proprio-
rotatorie dell’equilibrio, come il senso di sbandam ento o cettivi;
di instabilità durante la marcia. - cupololitiasi (vertigine pasturale) provocata da una
Il corretto orientam ento del corpo è determ inato da determinata posizione del capo o del corpo in seguito a
impulsi provenienti dalla retina, dai propriocettori dei mu­ distacco di otoliti dalla macula dell’utricolo;
scoli oculari, del tronco e degli arti, dai propriocettori pro­ - neuronite vestibolare-, clinicamente simile alla sin­
venienti dal labirinto, che raggiungono il tronco encefa­ drome di Ménière ne differisce per l’assenza di segni co­
lico attraverso il nervo vestibolare (com ponente vestibo­ cleari;
lare dell’VIII paio di nervi cranici). - apoplessia labirintica per occlusione della branca la­
La coordinazione di questi impulsi im pegna i nuclei birintica delParteria uditiva interna;
vestibolari e il fascio longitudinale posteriore del tronco - intossicazioni esogene da antibiotici aminoglicosidici
encefalico, il cervelletto e i lobi temporali. (streptomicina, gentamicina, ecc.), da tabagismo;
SEMEIOTICA MEDICA

—lesione traumatica del labirinto per


frattura dell’osso tem porale (traumi cra­
nici con otorragia);
—otosclerosi;

□ Vertigini centrali
Si possono realizzare per:
—lesioni vascolari e neoplastiche ce­
rebrali (neurinom a dell'acustico, me-
ningiomi);
—lesioni tumorali o vascolari del cer­
velletto, nell’ambito di una sindrome ce­
rebellare;
—sclerosi m ultipla in associazione Figura 2 .1 0 .- A ) Sarcoptes scabiei hominis con tre uova. B) Ciclo vitale del Sarcoptes scabiei homi­
con sintomi nervosi plurifocali (soprat­ nis. (Da M. Pippione e Coll. «Elementi di Dermatologia e Venereologia», Ed. Minerva Medica 1999).
tutto spinali e cerebellari);
—epilessia;
—la sindrom e d i Ramsay-Hunt, com prom issione zoo- granellini ovali biancastri attaccati ai capelli o ai peli, con­
steriana del ganglio genicolato che si manifesta con una sentirà una diagnosi sicura.
eruzione vescicolare in corrispondenza del meato uditivo Per quanto riguarda il Pediculus vestim entorum , la
esterno e del palato molle, e con paralisi faciale om ola­ ricerca dovrà essere condotta fra le pieghe degli indu­
terale; menti.
—traumi cranici; La scabbia (parassitosi da Sarcoptes scabiei) è u n ’altra
—fattori tossici (difenilidantoina, alcol); frequente causa di intenso prurito. Le lesioni caratteristi­
—la sindrom e d i Lieou-Barré, associata a cefalea occi­ che (cunicoli e vescicole perlacee) localizzate alle regioni
pitale, ronzii auricolari e ipotensione, causata da stimola­ interdigitali, palmari, ai polsi, ai malleoli interni e ai glu­
zione del sistema simpatico cervicale per patologia delle tei rendono facile la diagnosi (Fig. 2.10).
vertebre cervicali; La oxiuriasi (Enterobius vermicularis) è responsabile
—disordini psichiatrici. del prurito anale dei bam bini; una accurata ricerca dei
parassiti nelle feci risolverà il problema.
La tricom oniasi (T richom onas vaginalis) giustifica
■ PRURITO______________________________ spesso il prurito vulvare; il parassita può essere agevol­
mente dimostrato nelle urine o nel materiale m ucopuru­
Il prurito è una sensazione di irresistibile desiderio di
lento prelevato in vagina.
grattarsi; il grattam ento provoca piccole escoriazioni li­
neari o ricurve ricoperte da sottili croste sieroematiche.
La liberazione di istamina a livello della cute è un im­ □ Pruriti da causa endogena
portante elem ento causale di pm rito anche se non sem ­
I più importanti sono:
pre il prurito è dovuto a liberazione di istamina o di so­
- il pm rito degli epatici (sia itterici che anitterici) do­
stanze istaminosimili.
vuto alla ritenzione di sali biliari;
Il prurito può interessare tutta la superficie corporea
(prurito generalizzato) o manifestarsi in zone elettive: par- - il prurito dei diabetici, localizzato ai genitali, con­
ticolamiente frequenti sono i pruriti anali, vulvari e scro­ seguente a irritazione locale provocata dalla glicosuria
tali e i pruriti localizzati al terzo inferiore della gam ba che o a lesioni intertriginoidi da moniliasi delle pieghe in­
guinali;
accom pagnano la stasi varicosa e preludono alle sue con­
seguenze distrofiche (eczema varicoso, ulcera varicosa). - il prurito dei nefritici cronici e di alcune tossiemie
gravidiche che scompare rapidamente subito dopo il parto;
- il prurito delle leucemie, dei linfomi Hodgkin e non-
□ Pruriti da causa esogena Hodgkin e di altri tumori maligni (soprattutto dello sto­
Fra i pruriti da causa esterna: m aco e della mammella);
—alcuni riconoscono una origine fisica o chimica (in­ - il pm rito allergico da farmaci oppure da cause ali­
dumenti, polveri irritanti e detersivi); mentari che spesso si associa a orticaria (fragole, frutti di
—altri una causa parassitarla. mare, pesce);
- il prurito senile, attribuito alla degenerazione del tes­
Le pediculosi sono le più frequenti cause di prurito. suto elastico cutaneo propria della vecchiaia;
Una accurata ricerca del Pediculus capitis o del Pedicu- - il prurito essenziale degli psiconevrotici di origine
lus pubis e delle loro lendini, che appaiono come piccoli puramente mentale.
Figura 2.12. - Topografia tran­
F ig u ra 2 . 1 1 . -Topografia
tron- c ia re della sensibilità cutanea.
culare della sensibilità cutanea. 28) N. grande occipitale. 29) N.
1 ) N. piccolo occipitale. 2) N. piccolo occipitale. 30) R. plesso
grande auricolare. 3) I\l. cutaneo cervicale. 31) N. circonflesso.
del collo. 4) NN. sopraclavicolari 32) N. accessorio brachiale cu­
(P. cervicale). 5) N. circonflesso. taneo interno. 33) M. brachiale
6) N. cutaneo brachiale interno. cutaneo dorsale. 34) N. cutaneo
7 ) N. muscolo cutaneo radiale. radiale. 35) N. cutaneo ulnare.
8) N. muscolo cutaneo ulnare. 9) 36) N. muscolo cutaneo. 37) RR.
R. superficiale (radiale). 10) R. superficiali (radiale). 38) RR. su­
palmare (mediano). 11) R. pal­ perficiali (ulnare). 39) N. me­
mare (ulnare). 12) N. mediano. diano. 40) l\l. ulnare. 41) l\l. fe-
13) N. ulnare. 14) N.femorocu- moro-cutaneo. 42) N. cutaneo
taneo. 15) N. crurale. 16) N. cu­ peroniero. 43) M. surale. 44) N.
taneo peroniero. 17) N. muscolo tibiale posteriore. 45) N. plantare
cutaneo. 18) N. safeno esterno. esterno. 46) RR. cutanei dorsali
19) N. tibiale anteriore. 20) RR. (nervi spinali) cervicali. 47) RR.
cutanei laterali dei nervi interco­ cutanei dorsali toracici. 48) RR.
stali. 21) RR. cutanei ventrali dei cutanei dorsali lombari. 49) RR.
nervi intercostali. 22) N. ilioipo­ cutanei laterali (nervi interco­
gastrico cutaneo laterale. 23) N. stali). 50) N. ilio-ipogastrico. 51)
ilioipogastrlco cutaneo ventrale. RR. posteriori sacrali. 52) l\l. cu­
24) N. genito crurale. 25) N. taneo femorale dorsale. 53) RR.
ilioinguinale. 26) N. otturatore. cutanei del N. otturatorio. 54) R.
27) N. safeno interno (Da G. safeno interno. 55) N. piantare
Campania). interno (Da G. Campailla).

che oftalmica, m ascellare superiore e m andibolare del


□ Dermatosi pruriginose
trigemino (V paio di netvi cranici) (Fig. 2.13).
Il prurito è sintomo di accompagnamento di molte der­ Gli im pulsi dolorifici provenienti dalla periferia:
matosi (eczemi, orticaria, lichen ruherplanus, pnirigine - attraverso le fibre nervose sensitive raggiungono i
di Hebra, m icosi fungoide), per le quali rim andiam o ai gangli radico/ari (per il trigem ino il ganglio di Gasser)
trattati di derm atologia. dove le fibre dolorifiche hanno il loro centro trofico;
Il sintom o p u ò p ersistere a lungo anch e d o p o la - dai gangli radicolari l’im pulso viene trasm esso alle
scom parsa delle m anifestazioni cutanee (pruriti post- cellule delle corna posteriori del m idollo spinale (o ri­
eruttivi) e determ inare lichenificazione, caratterizzata da spettivam ente al nucleo sensitivo del trigemino);
un approfondim ento delle norm ali pliche cutanee per
cui le zone di pelle fra di esse com prese assum ono un
caratteristico rilievo rom boidale.

■ DOLORE
Il dolore è una sgradevole e com plessa sensazione
che origina p er una stim olazione chimica o fisica di re­
cettori specifici o per una irritazione delle vie o dei cen­
tri deputati alla sensibilità dolorifica. I recettori del d o ­
lore sono distribuiti con densità variabile nelle zone al-
gogene, cioè nei distretti del corpo dotati di sensibilità
dolorosa.
La m appa della sensibilità cutanea tronculare dise­
gna i territori corrispondenti ai singoli nervi di senso
(Figg. 2.11, 2.12).
La m appa della sensibilità cutanea radico/are è com ­
pletam ente diversa e disegna i territori corrispondenti
alle singole radici di senso: com prende sette derm ato-
meri cervicali (C1-C7), dodici derm atom eri toracici (T l- Figura 2.13. - Topografia dei dermatomeri corrispondenti alle radici spi­
T12), cinque derm atom eri lombari (L1-L5) e cinque der­ nali di senso: in giallo I dermatomeri cervicali; in viola i dermatomeri to­
matomeri sacrali (S1-S5); il volto è innervato dalle bran­ racici; in azzurro i dermatomeri lombari; in arancio i dermatomeri sacrali.
SEM EIOTICA MEDICA

- i cilindrassi di queste cellule si incrociano in pros­ □ Dolore a topografia tronculare


simità del canale midollare e raggiungono il fascio spino-
talam ico nella colonna laterale bianca del m idollo spi­ Il dolore a topografia tronculare è dovuto a situazioni
nale; algogene che interessano un tronco nervoso periferico;
- il fascio spino-talam ico, arricchitosi a livello del la zona superficiale dolente non coincide con un derma-
tronco encefalico delle fibre sensitive del nervo V, rag­ tomero ma con il territorio com spondente al nervo colpito.
giunge il talam o ottico, nucleo sottocorticale principale Nelle nevralgie tronculari in fase acuta è possibile di­
della sensibilità che elabora gli im pulsi dolorosi e li tra­ mostrare la viva dolorabilità alla pressione dei punti di
sm ette alla corteccia fronto-parietale. emergenza del tronco nervoso colpito (punti di Valleix).
Ricordiamo come esem pio le nevralgie di una singola
È necessario inoltre considerare che m entre la gran branca del trigemino, le nevralgie intercostali dovute a
parte degli stimoli giunge alla corteccia som estesica pri­ metastasi tumorali, a plasmocitoma, a carie o a frattura
maria (percezione cosciente del dolore), u n ’altra parte si costale e le nevralgie delle m ono- e polinevriti che pre­
p o rta nel sistem a lim bico dove la sensazione si co n ­ ludono a più gravi disturbi della sensibilità e della moti­
fonde con i ricordi e influisce sui com portam enti e sul­ lità.
l’um ore: questa via si interfaccia con la corteccia p re­ La causalgia è una sindrom e dolorosa che si m ani­
frontale e la sen sa zio n e del dolore assum e sfum ature festa dopo lesione traum atica di un nervo (per lo più il
com portam entali legate alla personalità. In particolare nervo m ediano) nel suo territorio di innervazione: il do­
il sistem a limbico, rete di neuroni che form ano anse in­ lore è urente, insopportabile; la cute della m ano diviene
torno alla parte interna dell’encefalo, m ette in connes­ di colore rosso-porpora, lucida, perennem ente m adida
sione l’ippocam po (che svolge un ruolo centrale nella di sudore e può m anifestare una eruzione di tipo erp e­
form azione ed elaborazione della m em oria a breve ter­ tico.
m ine) con la corteccia cerebrale, con l’ipotalam o (che
controlla attraverso l’ipofisi lo stato orm onale) e con l’a­
□ Dolore a topografia radicolare
m igdala (che regola l’aggressività, l’um ore ed il com ­
portam ento). Il dolore a topografia radicolare è dovuto a situazioni
E sistono u n dolore a cu to e u n dolore cronico. Il algogene che interessano una o più radici spinali poste­
prim o ha una funzione difensiva, al fine di evitare nuovi riori (o i gangli corrispondenti); anche nelle nevralgie ra-
stimoli su u na parte lesa (ferita, lesione infiam m atoria, dicolarì è apprezzabile la viva dolorabilità alla pressione
degenerazione organica). Q uando il dolore persiste per sui punti di Valleix corrispondenti alle radici colpite.
più di sei m esi si parla di dolore cronico. I m eccanism i Il dolore radicolare ha in genere carattere folgorante
coinvolti nel dolore cronico sono ritenuti essere i se­ se il processo interessa ab intrinseco la radice o il gan­
guenti: glio (caso dell’herpes zoster e della tabe dorsale).
- i neuroni nocicettivi dopo un certo periodo di sti­ L’heipes zoster (Fig. 2.14), dovuto a compromissione vi­
m olo nocivo persistente m odificano la conform azione rale di uno o più gangli radicolari, è l’esempio più scola­
ed il num ero dei propri recettori; stico di dolore a topografia radicolare: la eruzione vesci­
- la persistenza degli stimoli nei primi neuroni affe­ colare erpetica e il dolore coincidono su dermatomeri ben
renti causa delle variazioni m etaboliche che tengono precisi e ben delimitati e il dolore persiste in queste zone
aperti i canali di trasm issione nei neuroni spinali; anche molto tem po dopo la scomparsa dell’eruzione ( ne­
- i neuroni coinvolti nel processo di cronicizzazione vralgia post-erpetica).
form ano nuovi dendriti (sprouting) cosi da aum entare Le radici spinali possono essere com prom esse all’u ­
e m antenere la sensazione nocicettiva. scita dai corrispondenti forami vertebrali: nelle nevralgie

Figura 2.14. - A) Herpes zoster nel territorio della prima branca del trigemino di sinistra. B) Herpes zoster cervicale: topografia tipicamente radicolare (C2-
C3). C) Herpes zoster localizzato al dermatomero corrispondente alla radice T1. D) Herpes zoster addominale localizzato al dermatomero corrispondente alla
radice T10. E) Herpes zoster toracico: si noti anteriormente la netta delimitazione sulla linea mediana e la topografia tipicamente radicolare (T4-T5).
ANAMNESI

radico/ari, nelle /lagosi, nelle carie e nelle neoplasie ver­ Dolori di origine articolare
tebrali prim itive o secondarie, negli schiacciam enti ver­
tebrali inerenti a traum i o a malattie dem ineralizzanti, e La loro localizzazione è generalmente ben chiara come
nell'ernia del disco intervertebrale (in quest’ultimo caso pure il rapporto diretto con l’im pegno funzionale delle
il dolore inizia acutam ente dopo un m ovim ento brusco). articolazioni colpite. L’intensità è variabile, estremamente
La nevralgia sciatica è determ inata dalla com pres­ vivace nel pioartro e nelle artriti acute, m eno acuto nella
sione di una radice spinale in corrispondenza dei forami osteoartrosi; con il movimento si può accennare quando
di uscita dal canale rachidiano a livello lom bo-sacrale sono interessate le superfici ossee articolari (osteoartrosi)
(L5-S1) per ernia discale; il dolore si esagera in m aniera oppure ridurre quando è presente un interessamento dei
caratteristica nei movimenti di flessione del tronco sugli tessuti periarticolari.
arti inferiori estesi per la trazione che tali movimenti eser­
citano sulle radici spinali sofferenti; la m a n o vra di Dolori di origine muscolare
Lasègue (flessione degli arti inferiori estesi sul tronco
eseguita a m alato supino) determ ina parim enti vivo d o ­ Le miositi, le miositi ossificanti, le fibrositi, le emor­
lore. ragie muscolari, la trichinosi possono essere causa di più
I tronchi nervosi che prendono origine dalle radici o meno violenti dolori muscolari circoscritti: in tal caso le
spinali, possono essere interessati a breve distanza dalla masse muscolari colpite sono dolentissime alla palpazione.
loro em ergenza a livello dei plessi nervosi, realizzando Anche la fibromialgia può essere causa di intensi dolori
nevralgie di tipo radicolare; ricordiam o i dolori da irri­ muscolari
tazione del plesso brachiale nella sindrom e di P ancoast
e le nevralgie di tipo fem orale o di tipo sciatico nelle af­ Dolori di origine vascolare
fezioni aggressive retroperitoneali linfom atose o n e o ­
plastiche. Nelle occlusioni arteriose acute dell’arteria principale
II dolore riferito di tipo radicolare che sarà conside­ di un arto (arteria femorale, arteria omerale) o di uno dei
rato più avanti, è espressione della sofferenza di ben d e­ suoi rami maggiori, generalm ente per embolia, il dolore
terminati visceri interni. esordisce bruscam ente e ben presto raggiunge una forte
intensità. L’arto colpito si presenta pallido e freddo, suc­
cessivamente com paiono chiazze cianotiche, con ridu­
□ Dolore talamico zione della sensibilità superficiale e dei movimenti m u­
scolari; a valle della occlusione è caratteristica la aboli­
Qualche volta dopo un ictus cerebri si può m anife­
zione della pulsatilità delle arterie.
stare un dolore spontaneo alla m età controlaterale del
Nelle occlusioni arteriose croniche il dolore non pre­
corpo; questo tipo di dolore in associazione a coreo-ate-
senta l’im ponenza e l’acuzie sopradescritte. Il sintomo di
tosi post-emiplegica e/o a sindrome cerebellare, si inscrive
maggior rilievo è la cla u d ica zio n e intermittente-, nelle
entro il perim etro della cosiddetta sindrom e talamica.
ostmzioni dell’asse ileo-femorale l’ammalato dopo un tra­
gitto che talvolta sa esattam ente misurare in passi e che
□ Dolore agli arti col tem po diviene sem pre più breve, presenta un crampo
doloroso al polpaccio che lo obbliga ad arrestarsi e ad at­
Dolori nevralgici tendere qualche minuto. È dovuta ad un insufficiente ap­
porto di sangue ai muscoli.
I dolori nevralgici di tipo tronculare e radicolare sono Nella ostruzione delle arterie iliache può essere os­
stati già considerati in precedenza. servata la claudicazione interm ittente della coscia.
Nelle varici profonde e nelle tromboflebiti il dolore è
Dolori di origine ossea percepito in corrispondenza del polpaccio unitamente ad
un molesto senso di distensione ed è aggravato dalla p ro ­
Hanno particolare intensità quando il processo m or­ lungata stazione eretta.
boso interessa il periostio. Nell'eritromelalgia il dolore urente colpisce le mani e
Le periostiti, gli em atom i sottoperiostei (della malattia il terzo inferiore dell’avambraccio, o i piedi e il terzo in­
di Barlow p er esem pio) sono affezioni m olto dolorose feriore della gamba; è scatenato sia dal freddo che dal
nelle quali l’ammalato localizza decisam ente il dolore al caldo eccessivo ed è aggravato dal contatto e dalla pres­
segm ento osseo interessato. sione sulla cute. Le estremità colpite sono rosso-cianoti-
Dolori ossei d i tonalità m eno acuta (più intensi du­ che con tendenza all’edem a sottocutaneo, la pulsazione
rante la notte) accom pagnano alcune malattie infettive (si­ delle arterie è vivace.
filide, brucellosi), alcune malattie del midollo osseo (ane­ Nella malattia di R aynaud il dolore, localizzato alle
mia perniciosa, leucemie, mieloma multiplo), stati di de­ estremità, è preceduto da parestesie: le mani e i piedi di­
calcificazione dello scheletro (osteosi iperparatiroidea, ventano pallidi e freddi per la crisi di ischemia improvvisa;
osteomalacia) e la malattia ossea di Paget. alla fase acroasfittica fa seguito la fase della cianosi nella
quale il dolore diventa particolarmente intenso. La crisi è
scatenata dalla esposizione al freddo (immersione delle
mani nell’acqua).

□ Dolore toracico
Dolori parietali
Figura 2.15. —
Si possono realizzare per: Proiezione del
- nevralgie intercostali e radicolari toraciche (heipes dolore ai der­
zoster); matomeri C4-
C5 (in giallo) e
- fratture costali traumatiche o patologiche (osteoporosi,
T8-T11 (in vio­
osteolisi neoplastiche); la) in un caso
- la sindrom e di Tietze, tam efazione non suppurativa di pleurite dia­
di alcune articolazioni condrocostali (soprattutto seconda frammatica.
e terza) ed eventualmente di quelle sterno-clavicolari di
natura traumatica, reumatica o uricemica che si accentua Nelle m alattie della pleura apicale (e in particolare
con la palpazione; nelle corticopleuriti apicali tubercolari) è caratteristico un
- i dolori dorsali da osteoporosi, osteomalacia, spon- dolore sordo in corrispondenza del muscolo cuculiare: è
diloartrìte (morbo di Poti), spondiloartrosi e tum ore ver­ ben obiettivabile alla palpazione del margine esterno del
tebrale, localizzabili con la pressione e la percussione sulle muscolo (segno di Boeri).
apofisi spinose delle vertebre interessate; Il polm one non duole e quando nel corso di un pro­
- i dolori muscolari basitoracici da stress dei muscoli cesso m orboso che lo interessa si manifesta un dolore to­
respiratori (bronchite acuta, pertosse, asm a) e quelli della racico, questo indica la concom itante com prom issione
malattia d i Bornholm sostenuta da un virus Coxsaclcie. della pleura parietale.
Il dolore cardiaco, di tipo radicolare, si manifesta nelle
Dolori viscerali pericarditi e nelle miocarditi ma ha le sue massime espres­
sioni nell’angina di petto e neH’infarto del miocardio.
Sono dotati di sensibilità dolorosa la trachea, i grossi Gli stimoli algogeni di provenienza cardiaca sono con­
bronchi, la pleura parietale, il pericardio, il miocardio, dotti ai neuromeri spinali C3-C4-T1-T2-T3-T4-T5:
l’aorta e l’arteria polmonare. - attraverso i nervi simpatici;
Il dolore tracbeo-bronchiale si manifesta con una sen­ - attraverso i gangli toracici 1-5 e cervicali inferiore e
sazione di bruciore retrosternale nella tracheo-bronchite m edio della catena del gran simpatico;
acuta. Nel cancro broncogeno del polm one il paziente —attraverso i corrispondenti rami comunicanti bianchi;
può avvertire un dolore sordo e profondo dal lato della —dalle cellule del corno posteriore dei neuromeri in­
neoplasia; la acuzie del dolore in questi casi deve far p en­ teressati lo stimolo doloroso giunge per via spinotalamica
sare ad una invasione di strutture neivose della parete al talamo;
(sindrome di Pancoast).
Il dolore pleurico ha i seguenti caratteri:
- è di tipo puntorio e può essere localizzato là dove
sono apprezzabili gli sfregamenti pleurici (dolore epicritico);
Figura 2.16. - De­
- si accenaia con gli atti del respiro e con la tosse sì corso delle fibre af­
da portare ad una contrattura antalgica dei muscoli del- ferenti cardioaorti­
l’emitorace colpito che si presenta immobile nella respi­ che dai gangli car­
diaci (in rosso), lun­
razione (respiro obliquo);
go i nervi cardiaci,
- com e dolore riferito di tipo radicolare viene perce­ attraverso i gangli
pito: del gran simpatico
• in sede sottomammaria, dove può essere dimostrata (G. C. M. = ganglio
cervicale medio; G.
una ristretta area di iperalgesia ed iperestesia cuta­ C. I. = ganglio cervi­
nea; cale inferiore, e G.
• in corrispondenza dei dermatomeri C4-C5 e T 8- T 11 T1 = primo ganglio
quando la malattia interessa la pleura diaframmatica toracico, ecc.), i ra­
mi comunicanti bian­
perché la parte centrale del diaframma è inneivata chi, le radici poste­
dal nervo frenico che manda fibre della sensibilità riori, il midollo spi­
alle radici C4-C5 e quella periferica dai nervi inter­ nale fino al fascio
spinotalamico.
costali tributari delle radici T 8 - T 11 (Fig. 2.15).
ANAMNESI

possono evocarlo per sommazione


centrale da altri organi. Ciò spie­
gherebbe come un dolore anginoso
possa manifestarsi con una crisi do­
lorosa colecistica; può accadere an­
che l’inverso che in una insuffi­
cienza coronarica si abbia per co-
lecistopatia acuta un intenso dolore
precordiale che non esprime ische­
mia del miocardio ma irradiazione
centrale del dolore colecistico
Figura 2.17. - Patogenesi del dolore riferito al dermatomero T1 in presenza di angina pectoris. (pseudoangina colecistica).

Nelle pericarditi acute il dolore


- dal talamo è trasmesso alla zona corrispondente della è presente nel 60% dei casi e talvolta è così intenso da si­
corteccia cerebrale la quale attribuisce ai derm atom eri mulare il dolore dell’infarto miocardico; ma per lo più
omonimi la sensazione che in realtà è data dalla soffe­ esso è avvertito come un senso di peso doloroso retro­
renza dolorosa del cuore (Fig. 2.16). sternale senza irradiazioni particolari.

Per questo motivo il dolore cardiaco oltre ad essere Nelle aortiti e negli aneurism i dell’a orta ascendente
percepito nella regione precordiale si irradia alla spalla si possono avere dolori di modica intensità in corrispon­
sinistra, alle parti mediali del braccio, deU’avambraccio e denza del m anubrio dello sterno.
della m ano sinistra e alla regione laterale del collo. Nell’aneurism a dissecante dell’a orta il dolore assume
Ue\\'angina di petto il dolore inizia bm scam ente dopo intensità elevata. La sua insorgenza è brusca sì da rag­
giungere in pochi minuti u n parossism o insopportabile
uno sforzo (angina da sforzo), u n pasto abbondante, una
con irradiazione alla base del collo e posteriorm ente alla
emozione; più raram ente a riposo (angina da decubito)
regione interscapolare.
e ha le caratteristiche di una violenta oppressione retro­
sternale (Fig. 2.17). Nella embolia e nella trombosi dell’a rteria polm onare
Il paziente si arresta pallido, talvolta m adido di sudore o di uno dei suoi rami principali può essere avvertito un
freddo; il dolore è avvertito alle regioni toraciche superiori­ dolore acuto retrosternale.
anteriori, alla spalla e al collo, alla faccia interna del brac­
Il dolore esofageo non è molto frequente né molto ti­
cio e dell'avambraccio fino alle ultime due dita della mano
pico: è avvertito in sede retrosternale durante la degluti­
e posteriormente in corrispondenza della seconda, terza
zione (disfagia dolorosa). Lo si osserva più che altro nella
e quarta vertebra toracica.
ritenzione di corpi estranei e nelle esofagiti. Q uando il
Generalmente la irradiazione è polarizzata ai derm a­
dolore si manifesta al m om ento del passaggio del bolo
tomeri cervicali e toracici di sinistra, m eno frequentemente
alimentare attraverso il faringe si parla di odinofagia.
a quelli di destra o bilateralmente.

Nel{'infarto del miocardio il dolore inizia bm scam ente □ Dolore addominale


oppure si stabilizza dopo prodrom i di tipo anginoso:
- generalmente è intenso, persiste per molte ore e non Il dolore addom inale può essere evocato da una ano­
è influenzato dai coronarodilatatori; mala distensione di visceri cavi, da stiramento dei meso,
- è riferito com e una morsa o u n peso retrosternale da irritazione del peritoneo parietale o da ischemia per
che mette l’ammalato in un violento stato di angoscia e di occlusione arteriosa.
irrequietezza, talvolta di vero terrore (arigor animi)-,
- irradiazione ai dermatomeri cervicali e toracici è pres­ Dolore di origine peritoneale
soché costante, generalm ente polarizzata a sinistra, rara­ Il dolore peritoneale presenta:
mente a destra, spesso bilaterale. - zone epicritiche al di sopra del viscere dolente;
Il dolore dell’infarto del miocardio è talvolta avvertito - una zona di elezione all’epigastrio.
all’epigastrio e può indurre in gravi errori diagnostici, né Una epigastralgia che non abbia chiari rapporti con la
mancano esempi di pazienti con infarto miocardico a sin­ assunzione dei cibi deve sem pre indurre a ricercare una
tomatologia addom inale operati erroneam ente p er ad ­ responsabilità algogena peritoneale.
dome acuto. Nell’appendicite acuta l’ammalato solo di rado e in ri­
La ragione delle localizzazioni ectopicbe del dolore car­ tardo denunzia spontaneam ente il dolore alla fossa iliaca
diaco risiede in condizioni algogene latenti di qualche or­ destra: segnala invece la epigastralgia, che contrasta con
gano le quali allo stato normale non danno dolore ma che la obiettività del dolore provocato al punto di Me Burney.
SEMEIOTICA M EDICA

L’intensità del dolore peritoneale è variabile: sendo più m arcato in sede periombelicale ed equivale al
- la perforazione di u n viscere cavo con versamento del dolore della angina pectoris da sforzo; è dovuto ad una
suo contenuto nella cavità peritoneale dà un dolore vio­ insufficienza delle arterie mesenteriche che si evidenzia du­
lento “a colpo di pugnale” che si accom pagna a un cor­ rante la digestione, quando cioè è richiesto un maggiore
teo sintom atologico vegetativo im ponente (tachicardia, afflusso di sangue al tubo digestivo.
sudorazione fredda, vomito) e giunge rapidam ente allo
shock; Nelle dissenterie bacillare ed amebica, ma anche nella
- la peritonite quando si istituisce più lentamente, si colite ulcerativa, è frequente il tenesmo, spiacevole sen­
esprime con u n dolore m eno intenso che si accompagna sazione ano-rettale che segue la emissione di feci e che
a nausea e a vomito: il paziente denunzia dapprim a la è avvertita come un imperioso bisogno di defecare nuo­
epigastralgia riflessa, poi il dolore in sede epicritica. vamente.
L’accurata palpazione perfezionerà la diagnosi; Dolori ano-rettali durante la defecazione, seguiti o
- la necrosi acuta del pancreas con spandim ento nel meno da tenesmo, sono comuni nelle proctiti, nelle emor­
cavo peritoneale di materiale necrotico ricco di enzimi roidi interne, nella ragade anale, nel cancro del retto.
triptici e lipolitici realizza le massime espressioni dolo­
rose addominali.
Dolore di origine epato-biliare

Dolore di origine gastrica e intestinale Il dolore da distensione del fegato (fegato d a stasi
acuta) e della colecisti (idrope della colecisti) è tipica­
Nell 'ulcera peptica, dello stomaco il dolore epigastrico m ente riferito all’ipocondrio destro e all’epigastrio, ma ha
si manifesta da mezz’ora a due ore dopo i pasti. Non è di sovente una irradiazione ai dermatomeri C4-C5 (cioè
certo se il dolore sia dovuto all’attrito m eccanico dei cibi, alla spalla destra) per la parziale innervazione frenica della
aH’iperperistaltismo gastrico o alla azione chimica diretta capsula glissoniana.
dell’ipersecrezione acida. La colica biliare esordisce bruscamente, talvolta dopo
Nell’ulcera duodenale il dolore epigastrico è avvertito un abbondante pasto grasso e si manifesta con un vio­
prima del pasto e durante la notte (dolore da fame). lento dolore all’ipocondrio destro e alla metà destra del­
Il dolore da fa m e è condizionato dalla ipercloridria: la l’epigastrio che si irradia a cintura lungo la base dell’emi-
cessazione del dolore per piccole assunzioni di cibo è at­
torace corrispondente alla regione sottoscapolare e alla
tribuita alla azione assorbente che questo esercita sul succo
spalla destra (Fig. 2.18). Il dolore è quasi sem pre accom­
acido: la stessa azione esplicano gli alcalini.
pagnato da nausea e vomito, talvolta da bradicardia. La più
La pirosi, modesta sensazione di bruciore doloroso av­
frequente causa di colica biliare è la litiasi delle vie biliari.
vertita alla estremità inferiore dello sterno accom pagna
Nelle colecistopatie il dolore epigastrico esordisce dopo
frequentemente il dolore dell’ulcera peptica; è dovuta a ri­
due-quattro ore dai pasti e viene attribuito allo svuota­
gurgito acido nell’esofago attraverso il cardias.
m ento della vescichetta biliare conseguente all’arrivo del
I dolori dell’ulcera peptica gastrica e duodenale hanno
chimo nel duodeno.
generalm ente una variabilità stagionale: sono più marcati
nel corso della primavera e dell’autunno.
Dolore di origine splenica
II dolore intestinale si manifesta a crisi, contem pora­
Il dolore da distensione acuta della milza è avvertito
neam ente a un più o meno evidente peristaltismo e tende
all’ipocondrio sinistro; si riscontra nelle splenomegalie con­
a seguire la topografia della peristalsi.
Un dolore di origine intestinale può realizzarsi per con­ gestizie ma soprattutto nell’infarto splenico.
dizioni le più varie: da una indigestione alla assunzione
di un purgante, da una enterite acuta al m orbo celiaco e
alla malattia di Crohn, dalla colite ulcerativa alla dissen­
teria bacillare e alla amebiasi intestinale, da una ascari-
dosi o una teniasi a subocclusioni di origine infiammato­
ria, granulomatosa o più sovente neoplastica; nel colon ir­
ritabile ma anche nell’intossicazione da piom bo (colica
saturnina'), nel botulismo, nell’iposurrenalism o (crisi so­
lari), negli episodi emolitici con em oglobinuria e nella
e *
porfiria acuta intermittente.
Nella occlusione trombotica o embolica dell’a rteria me­
ara l :
senterica, alla quale fa ben presto seguito u n infarto in­
testinale, il dolore è atroce.
Nell’angina addom inale (dyspbagia abdom inalis in- Figura 2.18. - Proiezione del dolore in un caso di colica biliare (dermato-
mero C5 in giallo: dermatomeri T6-T7-T8 in viola).
term ittens) il dolore coinvolge tutto l’addom e, p u r es­
ANAMNESI

■ CEFALEA
La cefalea o mal di testa è un disturbo doloroso che in­
teressa il capo, la faccia ed il collo, e riconosce differenti
cause. Si suddividono in primarie e secondarie.

□ Cefalee primarie
Fanno parte di questo gruppo l’emicrania, la cefalea
tensiva o muscolotensiva, la cefalea a grappolo.

Emicrania

Interessa il 10-15% della popolazione, prevalentemente


le donne, ed ha la massima incidenza tra i 35 e i 45 anni.
Figura 2.19. - Proiezione del dolore in un caso di colica renale (dermato-
meri T10-T11-T12 in viola; dermatomeri L1-L2 in azzurro). Colpisce nella grande maggioranza dei casi soltanto metà
della testa; il dolore ha un andam ento pulsante ed è molto
intenso tale da impedire la prosecuzioni delle normali at­
Dolore di origine renale tività quotidiane. La luce ed i suoni accentuano il dolore per
cui l’ammalato spesso durante l’attacco si distende sul letto
Nella colica renale il dolore è avvertito alla loggia re­ al buio nella propria camera. Nel 10% dei casi l’attacco è
nale corrispondente donde si irradia in avanti e in basso
preceduto dalla cosiddetta aura che consiste nel vedere
verso la regione inguinale, lo scroto o il grande labbro, e
punti luminosi, nell’aw eitire una riduzione del campo vi­
alla regione mediale superiore della coscia (Fig. 2.19).
sivo o addirittura parestesie alle mani. Durante la crisi si
La colica renale si associa ad importanti sintomi vege­
può avere vertigini, debolezza muscolare, nausea e vomito.
tativi e urinari:
Sono conosciuti molti fattori scatenanti: alimenti come
- nausea, vomito e bradicardia per stimolazione va­
cioccolato, formaggi, glutammato di sodio; alcol e fumo;
gale;
eccesso di caffeina oppure astinenza dalla caffeina; me­
- stranguria e disuria, qualche volta anuria.
struazioni; aumento della pressione arteriosa; contraccet­
tivi orali; stress emotivi, ansia e depressione; stress fisici e
Le cause di una colica renale hanno un com une de­
stimoli esterni (cambiamenti climatici, forti odori o rumori).
nominatore: l’im provviso ostacolo al deflusso dell’urina
La malattia, che inizialmente veniva interpretata come
dalla pelvi o dall’uretere. Questa condizione può essere
realizzata da un calcolo come da un coagulo di sangue o conseguenza di fenomeni di costrizione e dilatazione va­
da un inginocchiamento dell’uretere. scolare cerebrale, ad oggi riconosce le principali basi neu­
rofisiologiche in neurotrasmettitori come la serotonina e
proteine della membrana neuronaie.
Dolore di origine genitale
I dolori del travaglio di p a rto sono u n esem pio para­ Cefalea muscolotensiva
digmatico di dolore addom inale per contrazione di un vi­
scere cavo: essi insorgono in stretto parallelismo con le Si presenta con un dolore che interessa tutta la testa ed
contrazioni uterine e cessano con il cessare di queste. ha un andamento continuo: spesso il paziente avverte una
Di fronte ad un dolore profondo percepito in corri­ sensazione di compressione cranica; solitamente comun­
spondenza deH'ipogastrio o delle fosse iliache che si irradi que non interrompe le usuali attività quotidiane. Se ne co­
ai dermatomeri LI, dovrà essere sospettata una origine nosce una fo rm a episodica ed una fo rm a cronica: que-
genitale del dolore e dovranno essere messe in opera le st’ultima quando si ha cefalea per più di 15 giorni al mese
opportune indagini volte ad obicttivarne la sede di in­ e per più di 6 mesi.
sorgenza (esplorazione vaginale o rettale). Fattori scatenanti sono stress, ansia, postura scorretta
II coito doloroso può essere dovuto a condizioni m ec­ del capo e del collo, cattiva occlusione dentaria.
caniche o a flogosi della vulva, della vagina e degli annessi. Il dolore di questo tipo di cefalea nasce da fenomeni
Il priapism o doloroso da trombosi dei colpi cavernosi di contrazione dei muscoli del capo (pericraniali) e del
(che si p uò osseivare nelle leucemie) è una irriducibile collo.
erezione spontanea dolorosa.
La ejaculazione dolorosa attesta un processo flogistico Cefalea a grappolo
delle vescichette seminali (vescicolite) sequela di prosta­
titi (per lo più gonococciche) o di proctiti. Il dolore è per­ È caratterizzata da u n dolore molto intenso, capace di
cepito in corrispondenza del perineo. svegliare nella notte il paziente: si localizza nella zona
SEMEIOTICA MEDICA

della fronte e dell’orbita e sem pre nello stesso lato (dif­ Cefalea si può realizzare anche per malattie infiam­
ferentem ente dall’emicrania che può variare). Dura non matorie dell’occhio: cheratite erpetica, iridocicliti e altre.
più di tre ore. La definizione “a grappolo” deriva dal fatto
che gli attacchi si raggruppano nel tem po, ad esem pio Cefalee nevralgiche
una-due volte al giorno, per u n m ese di seguito ma solo La più nota ed im portante è quella dovuta a nevralgia
d ue volte all’anno, e sem pre nello stesso periodo. trigeminale idiopatica o postumo di herpes zoster. In que­
Sotto il profilo fisiopatologico sono state indicate le sto ambito sono note anche le cefalee di origine dentaria,
stesse cause dell'emicrania, in particolare alterazioni nella faringea (tumori del faringe o della base della lingua) e au­
produzione ed eliminazione della serotonina. Altre ipotesi, ricolare (foruncolosi del condotto uditivo esterno, otite
basate su anomalie cronobiologiche, orientano verso anor­ media).
malità dell’asse ipotalamo-ipofisi.
Cefalee di origine articolare
□ Cefalee secondarie Nella sindrome di Costen la cefalea, localizzata alla re­
gione fronto-temporale, è dovuta a disfunzione della ar­
Di origine pericranica ticolazione tem poro-m andibolare dello stesso lato.
Nelle artropatie cervicali è abbastanza com une la pre­
Sono riconducibili a stimolazione algogena di stmtture senza di una cefalea occipito-temporale irradiata al vertice
localizzate all’esterno del cranio. (dermatomeri C1-C2) che talvolta concreta il quadro della
nevralgia sottoccipitale.
Cefalee rinogene
Una sinusite acuta (frontale, mascellare, sfenoidale o Di origine cranica
etmoidale) attraverso il meccanismo dell’idrope dei seni
si accom pagna a cefalea dovuta alla irradiazione dell in- Queste cefalee, riconoscono una patogenesi vascolare
tenso dolore locale. Nella sinusite cronica il paziente perde o flogistico-durale.
la capacità di localizzare spontaneam ente il dolore. Per La iperostosi fro n ta le interna di Morgagni-Morel non
le sinusiti fro n ta li e mascellari, il dolore si accentua con ha origine flogistica; si manifesta in donne obese e iper-
la pressione sui seni corrispondenti; per i seni sfenoidale tese con cefalea frontale, virilismo, am enorrea o irregola­
ed etmoidale solo con una indagine radiografica si potrà rità mestruali; l’esam e radiografico del cranio dà un ot­
formulare una diagnosi. timo orientamento alla diagnosi (Fig. 2.20).
Anche nel morbo di Paget, nel mieloma e nelle m eta­
Cefalee oculari stasi neoplastiche al cranio si può realizzare una cefalea
L’attacco di glaucom a realizza una violenta crisi di mal (Figg. 2.21, 2.22).
di capo; sarà orientativo l’aum ento di tensione dei bulbi La cefalea post-trau m atica insorge in seguito a traumi
oculari. cranici contusivi e può persistere a lungo.
I vizi di refrazione (miopia, iperm etropia, astigmati­
smo), attraverso lo squilibrio funzionale dei muscoli ocu­ Cefalee di origine vascolare
lari, condizionano dolore al capo; questo si aggrava nella La cefalea di Horton della alterile a cellule giganti ha
lettura o nel lavoro di cucito. localizzazione temporale. Le arterie temporali si presen­

Figura 2.20. - Iperostosi frontale interna in Figura 2.21. - Morbo di Paget. Si noti il no­ Figura 2.22. - Mieloma multiplo. Presenti nume­
sindrome di Morgagni-Morel. tevole ispessimento della calotta cranica con rose lesioni osteolitiche rotondeggianti.
diffuse manifestazioni di aumentato rimodel­
lamento osseo.
dolore viene attribuita alla trazione sui vasi
per un brusco squilibrio tensivo intracranico.

Cefalea da malattie cerebrovascolari


Nella ipertensione arteriosa la cefalea è
frequente: per lo più occipitale, presenta un
carattere pulsante, si intensifica con l’au­
m entare dei valori pressori; nel feocrom oci-
toma è tipico l’aggravamento durante le crisi
ipertensive, e così in tutte le ipertensioni ar­
teriose dopo la istituzione della encefalopa­
tia ipertensiva che è sostanziata da un edema
cerebrale.
Nelle emorragie leptomeningee il mal di
Figura 2.23. - Arterite temporale di Horton. Figura 2.24. - Esame TAC: presente testa è insopportabile, si aggrava con la tosse
L'arteria temporale era dolentissima alla pai- grossolana alterazione espansiva rife- e con qualsiasi sforzo (defecazione) e si as­
pazione, la paziente soffriva da tempo di vio- ribile a meningioma.
socia ai segni di irritazione meningea.
lente crisi di cefalea.
La emorragia cerebrale esordisce gene­
ralmente con intensa cefalea che precede di
poco l’insorgenza del deficit neurologico e
tano rigide, dolenti e non pulsanti e all’esam e bioptico l’istituzione dello stato comatoso.
appaiono stenotiche per una infiltrazione delle loro pareti
con linfociti, plasmacellule e cellule giganti (Fig. 2.23). Cefalee da cause generali
Si può associare ad altre aiteriti analoghe (particolar­
mente pericolosa la localizzazione ai vasi retinici che porta In soggetti predisposti è sufficiente una tossicosi ali­
alla cecità) in un quadro generale detto poìim ialgia reu­ mentare, una malattia febbrile di origine batterica (ileo-
matica di H oiton con dolori alle radici degli arti, males­ tifo) o virale (polmonite atipica primaria), uno stato ane-
sere, febbricola, deperimento, anemia ipocromica, elevata mico-discrasico, una intossicazione endogena (nefrite cro­
velocità di sedim entazione dei globuli rossi. nica, uremia) per scatenare un forte mal di testa.

Di origine endocranica
■ SIMULAZIONE
Cefalea da ipertensione endocranica
Qualche volta il medico si deve porre la dom anda se
Nella ipertensione endocranica il dolore è continuo e quanto il paziente riferisce è vero o simulato.
si esacerba con la tosse e con gli sforzi; anche lo sforzo Il problema sorge soprattutto in occasione di visite fi­
della defecazione aggrava la cefalea sicché in questi pa­ scali per invalidità, pensionam ento o esigenze militari. Ma
zienti la stipsi è fenom eno comune. non sempre esistono confini molto precisi fra simulazione
Al dolore si associano la bradicardia, il vomito, l’ot- e alterazioni della psicodinamica.
tundimento della psiche, la papilla da stasi e talvolta al­ Nella sindrom e di M ùnchausen (che prende il nom e
cuni segni radiologici caratteristici a carico delle ossa del dal barone di M ùnchausen protagonista del romanzo di
cranio (impronte digitate'). Erich Raspe, grande viaggiatore e grande bugiardo), il pa­
Dovranno essere considerati: ziente si sposta da u n m edico ad un altro, da un ospe­
- le meningiti, gli ascessi e i tum ori cerebrali che pos­ dale ad un altro esibendo una sintomatologia del tutto
sono dare più o m eno manifesti segni a focolaio, ma che fantastica che tende a modificare il suo corpo in senso
potranno anche decorrere clinicamente muti (Fig. 2.24); costruttivo con cosmetici, tatuaggi, diete rigorose o in
- gli em atom i extradurali con il classico intervallo lu­ senso distruttivo m ediante patom imie o addirittura auto­
cido rispetto all’evento traumatico determ inante e i segni mutilazioni.
progressivamente ingravescenti di compressione corticale; Egli non si prefigge particolari vantaggi dalla sua si­
- P idrocefalo interno che potrà dare m ostruose d e­ mulazione se non quello di essere ricoverato e di essere
formazioni del cranio (cranio idrocefalico) e che sarà ac­ preso in considerazione come paziente grave e complicato.
compagnato da significative modificazioni della pressione L'isterismo e le malattie psicosomatiche, che sono con­
del liquor cefalo-rachidiano. siderate la somatizzazione viscerale dell’ansia, si possono
realizzare per:
Cefalea da ipotensione endocranica -fru stra zio n i (blocco di un comportamento emotivo);
Esiste anche una cefalea da ipotensione endocranica — conflitti (scelte obbligatorie alternative che richie­
Ccefalea post-rachicentesi) nella quale la responsabilità del dono azione o decisione);
SEM EIOTICA MEDICA

- simboli che rappresentano situazioni talvolta molto le paralisi isteriche dei soldati in battaglia e le crisi isteri­
remote e seppellite nell’inconscio ai quali l’ammalato non che indotte con la suggestione.
sa dare una adeguata risposta psicodinamica. Per una trattazione esauriente sulla simulazione, sul­
Si tratta in definitiva di una risposta inconscia ad un l’isterismo e sulle malattie psicosomatiche rimandiamo ai
evento spiacevole che può assumere aspetti teatrali come trattati di Medicina Legale e di Psichiatria.

TEST DI AUTOVALUTAZIONE
1) N e ll’anam nesi patologica rem ota si raccolgono 13) NeM’asm a bronchiale la tosse è:
le inform azioni concernenti: a) umida;
a) i disturbi che hanno portato il paziente dal medico; b) secca;
b) malattie, interventi chirurgici, traumi sofferti in passato cj con emottisi.
dal paziente;
c) patologie inerenti l’attività lavorativa. La dim inuzione di P C 02 nel sangue arterioso provoca:
a) tachipnea;
2) Il consumo di alcol è da ascrivere tra: b) ortopnea;
a) le abitudini alimentari dell’anamnesi fisiologica; c) bradipnea.
b) l’anamnesi tossicologica;
c) l’anamnesi patologica remota. 15 ) L’enfisem a polm onare determ ina una:
a) insufficienza respiratoria di tipo restrittivo;
3) La narcolessia è: b) insufficienza alveolo-respiratoria;
a) difficoltà dell’addormentamento; c) insufficienza respiratoria di tipo ostruttivo.
b) inversione del ritmo sonno-veglia;
c) ipersonnia in cui il sonno si istituisce durante azioni N e ll’insufficienza cardiaca la prim a m anifestazione
volontarie. della dispnea è:
a) l’ortopnea;
4) Causa di polidipsia secondaria è: b) la dispnea a riposo;
a) profusa emorragia; c) la dispnea da sforzo.
b) processo morboso organico del diencefalo;
c) anormale ingestione di acqua in malati di mente. 17 ) La transitoria sensazione di battiti cardiaci anorm ali è detta:
a) palpitazione;
5) La perdita totale d e ll’appetito associata a disgusto b) cardiopalmo;
per i cibi è detta: cj tachicardia.
a) anoressia;
b) bulimia; L’im potenza si può realizzare per:
c) disappetenza. a) inibizione psichica;
b) pubertà precoce;
6) Una norm ale diuresi si aggira sui: c) ipertensione arteriosa.
a) 2500 ml/ 24h;
b) 1200 ml/ 24h; 19 > È causa di astenia:
c) 300 ml/ 24h. a) il m. di Cushing;
b) il m. di Conn;
7) Una riduzione della diuresi al di sotto di 1 l/24h viene detta: c) il m. di Addison.
a) oliguria;
b) anuria; Un elem ento obiettivo della vertigine è:
c) ritenzione urinaria. a) il nistagmo;
b) la manovra di Lasègue;
8) La enuresi notturna è una varietà di: c) il segno di Mingazzini.
a) nicturia;
b) disuria; 21 ) Tra i pruriti da causa endogena deve essere ricordato
c) incontinenza urinaria. quello da:
a) morbo di Basedow;
9) N e ll’ileo non si osserva mai: b) ossiuriasi;
a) dolore addominale; c) lichen ruber planus.
b) vomito;
c) diarrea. Il dolore cardiaco è di tipo:
a) parietale;
10) La stim olazione del nervo vestibolare provoca: b) vascolare;
a) vomito; c) riferito.
b) diarrea;
c) singhiozzo. 23 ) Per em icrania si intende:
a) una varietà di cefalea muscolo-tensiva;
11) Per em atem esi si intende: b) una cefalea che accompagna la sinusite;
a) emissione di sangue attraverso la bocca; c) una cefalea localizzata alla metà del capo.
b) emissione di materiale biliare attraverso la bocca;
c) emissione di sangue dallo sfintere anale.
12) Il riflesso della tosse ha come arco afferente:
a) le fibre del nervo vago;
b) il nervo trigeminale;
c) il nervo vestibolare.
- ESAME OBIEHIVO
)

D GENERALE
«Chi ha visitato molti ammalati e sezionato molti corpi è spesso tormentato dal dubbio;
al contrario coloro che non sono esperti di anatomia non dubitano mai di nulla»*.
G.B. M orgagni

Temperatura................................. 49 TEMPERATURA
Fa cies.......................................... 54
C o llo ........................................... 56 L’uom o appartiene agli omeotermi e presenta in condizioni normali una
Decubito..................................... 57 tem peratura corporea che oscilla attorno ai 36,4-36,8°C.
Stazione eretta e deam bulazione. . . . 58 La tem peratura corporea è regolata dall’attività di particolari centri ipotala-
Psiche e senso rio.......................... 59 mici (centro termolitico nell’ipotalamo anteriore, centro termogenetico nell’i-
Conformazione somatica generale .. 67 potalam o posteriore e laterale) stimolati da impulsi provenienti dalle term ina­
Grado di differenziazione sessuale .. 72 zioni term iche della cute e dalle variazioni della tem peratura del sangue. In
Stato di nutrizione........................ 78 particolare nell’ipotalamo anteriore, la termogenesi dipende dalla attività m e­
Stato di idratazione ed equilibrio tabolica cellulare.
elettrolitico.............................. 82 I centri termoregolatori coordinano una serie di risposte dirette a m ante­
Ed em i.......................................... 84 nere la omeotermia:
Stato di sanguificazione................. 89
—in seguito ad una variazione ipeitermica si rilevano: vasodilatazione cutanea
e sudorazione, tachipnea e tachicardia, volte a favorire la dispersione di calore;
Cian o si........................................ 90
- in seguito ad una variazione ipotermica si rilevano: vasocostrizione cuta­
Equilibrio acido-base .................... 93
nea, aum ento dei processi metabolici (per via adrenalinica e tiroidea), intensa
Pigmentazione cu ta n e a................. 98
attività muscolare involontaria (brivido, tremore, orripilazione).
ittero........................................... 99
Dermatosi di interesse internistico .. 102
Esantemi infettivi.......................... 111 □ Termometria
Annessi cutanei............................. 114 La tem peratura corporea viene misu­
Apparato linfoghiandolare ............. 116 rata con il term om etro clinico-, sono im­
M am m ella.................................... 119 piegati dei term om etri a massima a co­
Apparato scheletrico..................... 122 lonna di m ercurio graduati in gradi cen­
Apparato articolare ....................... 138 tigradi Celsius o p p u re dei term om etri
Apparato m u sco la re ...................... 145 elettronici che rilevano la tem peratura
Sistema nervoso........................... 149 corporea dopo pochi secondi dall’appli­
Tomografia assiale computerizzata .. 162 cazione di u n o specifico sensore che
Risonanza magnetica n u cle are....... 167 viene introdotto nella cavità auricolare
Angiografia digitale cerebrale e (Fig. 3.1).
neuroradiologia interventistica ... 171 In condizioni fisiologiche la tem pera­
Tomografia da emissione tura ascellare e la tem peratura inguinale
di positroni: P E T ....................... 172 oscillano fra i 36,4 e i 36,8°C.
La temperatura rettale e la temperatura
orale presentano, rispetto alle precedenti,
un aum ento di 0,3-0,5°C.
Le variazioni fisiologiche della tem pe­ Figura 3.1. - Esempio di termometro elet­
ratura sono in rapporto al ritmo del sonno tronico: la temperatura viene misurata al­
l’interno del condotto uditivo.
e della veglia ( ritm o nictem erale) con

(*) -Qui m ulta corpora vel inspexem nt vel dissecavenm t, dubium quidem percipiunt; qui autem ana-
tom es penti no n sunt de ulla re num quam dubitante (G.B. M o r g a g n i : D e sedibus et causis m orbontm ,
Venetiis, 1761).
SEM EIOTICA MEDICA

- diretto impegno dei centri ipotalamici: nei traum i


Nella scala Celsius lo 0° corrisponde alla te m - cranici, nelle emorragie cerebrali con inondazione ven­
peratura di fusione del ghiaccio e il 100° alla te m - tricolare, nelle encefaliti, qualche volta dopo una rachi­
J R s & r p era tura di e b o lliz io n e d e ll'a c q u a ; n ella scala
centesi, può esservi ipertermia per diretta sollecitazione
X Fahrenheit allo 0° corrisponde il 3 2 e al 100° il 2 1 2 (1 °C
meccanica o flogistica dei centri termoregolatori;
.x equivale a 1,8 gradi Fahrenheit).
- stim olazione chim ica dei centri termoregolatori ad
Il te rm o m e tro clinico è graduato da 3 5 a 42°C e ogni grado
è suddiviso in dieci frazioni: sono queste infatti le m assim e escur­ opera di sostanze piretogene di origine esogena (per lo
sioni possibili della tem peratura corporea. più microbica) oppure endogena; questa è la più comune
Nel caso del te rm o m e tro a colonna, il m ercurio posto in con­ base patogenetica della febbre: m entre i pirogeni esogeni
tatto m e d ia to con la superficie corporea, si dilata e sale lungo il che si ancorano ai leucociti e alle piastrine scom paiono
capillare del te rm o m e tro ; la tem peratura viene letta direttam ente ben presto, viene prodotto un pirogeno endogeno di ori­
sulla scala d ove è segnata dal lim ite superiore della colonna di gine leucocitaria attivo a concentrazioni dell’ordine dei
m ercurio; trattandosi di term om e tri a massima la colonna di m er­ nanogrammi. Sono state identificate nella regione preot­
curio registrerà la m assim a tem peratura al te rm in e della m isu ­ tica dell’ipotalamo zone particolarm ente sensibili a que­
razione e conserverà il livello raggiunto fin ch é non sarà fatta di­ sto pirogeno che determ ina liberazione locale di m edia­
scendere. tori chimici di cui il più im portante sem bra essere una
prostaglandina.
escursioni massim e nelle ore pom eridiane e minime nel
primo mattino. Esordio della febbre
Molte condizioni m orbose tendono a dare febbre sol­
tanto nel tardo pom eriggio quando vi è una spontanea La febbre può insorgere in maniera subdola o in m a­
tendenza alla ipertermia: sarà bene pertanto che un si­ niera brusca e drammatica.
stematico controllo della temperatura com prenda una mi­ Nel primo caso il paziente riferisce di un progressivo
surazione in queste ore. senso di calore.
Nelle donne regolarm ente m estruate esiste un ciclo Nel secondo caso la febbre potrà essere preceduta da
mensile della temperatura caratterizzato da valori minimi brivido che attesta l’entrata in azione di una intensa atti­
durante il periodo mestm ale e da un progressivo incre­ vità muscolare con inerente acceleram ento dei processi
m ento nei quattordici giorni successivi; al quindicesimo metabolici: l’ammalato avverte senso di freddo, non sop­
giorno può essere registrato un brusco aumento della tem­ presso dall’aggravam ento delle coperte e dalla applica­
peratura che segna la data della ovulazione. zione di borse calde; è percorso da brividi e scosso da un
Si parla di fèbbre quando la termometria ascellare de­ tremore muscolare per cui batte i denti, parla con difficoltà
nunzia valori superiori a 37°C; se tali valori superano i e trema; la cute è pallida con segni di orripilazione (pelle
39,5°C si parla di ipeipiressia. d ’o ca) per la contrazione dei muscoli pilomotori.
Dopo 10-30 minuti la sensazione di freddo si attenua,
compare un intenso calore, la cute diventa rosea, poi rossa
□ Febbre (in m odo particolare al volto), calda al termotatto, e si isti­
La febbre può essere dovuta a: tuisce una intensa sudorazione. La frequenza del polso e
- deficienza dei meccanismi periferici impegnati nella del respiro accelerano in maniera proporzionale alla tem ­
termo-regolazione (dispersione del calore e sudorazione). peratura e la febbre raggiunge il fastigio (cioè il suo grado
massimo) che può conservare per un periodo più o meno
Il colpo di calore è dovuto a: lungo di tempo.
- una difficile dispersione di calore in chi pesantemente
vestito lavora in ambienti surriscaldati (militari durante le Curva termica
marce estive) oppure:
- u n ostacolo alla sudorazione nei lavoratori operanti La curva term ica riporta in u n grafico (Fig. 3.2) la
in ambienti caldo-umidi (minatori, fuochisti, addetti ai lo­ tem peratura m isurata ogni tre o quattro ore nel corso
cali di m acchina delle navi). L’aplasia congenita delle del giorno e della notte: sull’asse delle ascisse sono rap­
ghiandole sudoripare, in malattie sistemiche degli organi presentati le ore e i giorni, sull’asse delle ordinate la
ectodermici di rara osservazione, porta nei mesi estivi ad tem peratura espressa in gradi centigradi. Ogni m isura­
anormali incrementi della temperatura corporea per la di­ zione è segnata con un punto (ora/grado term om etrico)
fettosa term oregolazione; è caratteristica l’intensa tachi- e la successione dei punti v iene unita con u na linea
pnea volta a disperdere calore per via respiratoria; ideale.
- eccessiva p ro d u zio n e di calore per contratture m u­ Nelle febbri continue la tem peratura si mantiene ele­
scolari. Il tetano determ ina aum ento della tem peratura vata con oscillazioni che nell’arco delle 24 ore non sono
corporea per la contrattura generalizzata dei muscoli sche­ superiori ad 1°C.
letrici: sono caratteristici gli aum enti post-m ortali della Nelle febbri remitten ti la tem peratura oscilla nelle 24
temperatura; ore di oltre 1°C senza mai discendere a valori normali.
ESAME OBIETTIVO GENERALE

PEN ICILLIN A

Figura 3.2. - A) Febbre di tipo continuo a insorgenza brusca con brivido, risoluzione per crisi (polmonite lobare). B) Febbre di tipo remittente (endocardite bat­
terica subacuta). C) Febbre di tipo Intermittente a insorgenza brusca con brivido e a rapida caduta con profusa sudorazione (ascesso epatico).

dizionare la trasformazione
41J
di una febbre intermittente
A 'M i O
2 8 \ di tipo terzanario in una feb­
\ /
40-

1 CE
\ i
bre intennittente quotidiana
\ 1/ ! \ \
2
■J
4
\ A

Giorni
J J / \v
(terzana doppia) e la tra­
sformazione di una febbre
intermittente di tipo quarta­
36*

nario in una quartana dop­


41-
n -A ° A pia (caratterizzata da due
40 °-
j i i 40"-
crisi febbrili separate da due
Ï i
ï
*
39!
giorni di apiressia);
/ ) \
j \ - la febbre intermittente
di tipo quintanario-, è carat­
36- . I g 1 2 3 4 5 6 7 G io rn i terizzata da accessi febbrili
B
separati da tre giorni di api­
Figura 3.3. - A) Febbre di tipo ricorrente (spirochetosi Figura 3.4. - A) Febbre di tipo quartanano (malaria quar­ ressia; si osseiva nella feb­
ricorrente di Obermeier). B) Febbre di tipo terzanario tana). B) Febbre di tipo erratico (cistite in ipertrofia pro­
bre volinica da rickettsie;
(malaria terzana benigna). statica).
- la febbre interm itten te
erratica-, insorge in m a­
Nelle febbri interm ittenti la temperatura oscilla ampia­ niera imprevedibile in pieno benessere e dura 24 ore o
mente nelle 24 ore sì da riportarsi a valori normali: sono ca­ poco più; si osseiva in portatori di foci settici bronchiali
ratteristiche delle setticemie e dei processi suppurativi. e nelle cistopieliti croniche (Fig. 3.4 B);
- la febbre ondulante è caratterizzata da fasi di pro­
Nell’ambito di questi tipi fondamentali si possono ri­ gressivo increm ento e di progressivo decrem ento della
conoscere sottotipi di grande interesse diagnostico: temperatura della durata di una o più settimane: i periodi
- la febbre ricorrente: è caratterizzata da periodi di feb­ febbrili sono separati da fasi di apiressia. Questo tipo di
bre continua della durata di tre-quattro giorni a rapido febbre si riscontra con una certa frequenza nella brucel­
esordio e a rapida scomparsa che si alternano a intervalli losi e nel morbo di Flodgkin (Fig. 3.5).
di apiressia, anche questi della durata di tre-quattro giorni:
In alcune condizioni cliniche la febbre ha particolari ca­
è tipica della spirochetosi di O berm eier o febbre ricor­
ratteristiche:
rente (Fig. 3.3 A);
- nelle ìeptospirosi la febbre, continua all’inizio, scom­
- le febbri in term ittenti biquotidiane: sono caratteriz­
pare con la comparsa dell’ittero per riprendere cinque o
zate da due accessi febbrili e due cadute della tem pera­
sei giorni dopo;
tura per crisi nelle 24 ore; si riscontrano nelle sepsi go-
- nel morbillo scom pare con la com parsa dell’esan­
nococciche e nella leishmaniosi viscerale; tema e così nel vaiolo, ma in questo riprende nella fase
- la febbre intermittente di tipo terzanario-, è caratte­ di pustolazione;
rizzata da accessi febbrili a giorni alterni; si osserva nella - nella scarlattina si intensifica con la comparsa del­
malaria da P lasm odium vivax (Fig. 3-3 B); l’esantema;
- la febbre intermittente di tipo quartanario-, è caratte­ - nelle malattie virali può presentare un andam ento
rizzata da accessi febbrili separati da due giorni di apires­ difasico in rapporto ai cicli di sviluppo intracellulare del
sia; si osseiva nella malaria da Plasmodium malariae (Fig. virus e alle fasi viremiche (esordio febbrile-defeivescenza-
3.4 A). Lo sviluppo di due generazioni di plasmodi può con­ ripresa febbrile).
SEMEIOTICA M EDICA

Settim ane

Figura 3.5. - Febbre di tipo ondulante (linfoma di Hodgkin).

Risoluzione della febbre nelle miocarditi il diretto interessam ento del muscolo car­
diaco condizionerà una sproporzione fra polso e tem pe­
La risoluzione della febbre può avvenire: ratura a vantaggio del primo.
- p e r crisi cioè per brusca caduta della temperatura: è
quanto oggi accade frequentem ente grazie ai potenti far­ Il delirio è presente soprattutto nelle iperpiressie dei
maci impiegati che bloccano rapidamente lo sviluppo delle bambini e degli alcolisti ma anche nelle meningiti e nelle
popolazioni microbiche; encefaliti per ovvi motivi.
—p e r lisi cioè per lenta e progressiva diminuzione.
Febbricola
Sintomi di accompagnamento
La febbricola è una febbre intermittente che non supera
Le febbri si differenziano in rapporto alla maggiore o i 37,5-37,8°C e si protrae p er settimane, mesi e talvolta
minore evidenza di alcuni sintomi di accom pagnamento. per anni.
Il brivido è già stato ricordato in precedenza: esso è in Il rialzo febbrile, che si verifica per lo più nel tardo
rapporto alla rapidità di sviluppo del processo determ i­ pomeriggio (febbricola serotino), si accompagna ad aste­
nante la iperpiressia; sarà particolarmente spiccato nelle nia e a un m odesto senso di calore.
sepsi, nei processi suppurativi, nella polmonite, nella ma­ La febbricola può essere conseguenza di:
laria e nelle emolisi acute oppure dopo la iniezione en­ — lesioni tubercolari del polm one o delle sierose o di
dovenosa di una sostanza piretogena (vaccino). lesioni obsolete di qualche linfonodo mediastinico, degli
La sudorazione è generalmente proporzionale alla feb­ annessi o delle linfoghiandole mesenteriche; la adeno-
bre e costituisce il principale meccanismo di dispersione mesenterite è frequente causa di febbricola e decorre con
del calore. cefalea e dolori addom inali che sim ulano talvolta l’ap ­
Vi sono febbri particolarmente sudorali come quella pendicite (Fig. 3-6);
della brucellosi, della tubercolosi florida (febbre etica) e -fo c o la i settici tonsillari, sinusitici, appendicolari, co-
delle setticemie, e febbri scarsamente sudorali come quella lecistitici: può scomparire dopo il trattamento chirurgico
dell’ileotifo. della malattia che la determina; qualche volta inizia dopo
La tachicardia accom pagna sem pre la febbre e in tesi un paito e può essere dovuta ad u n fo cu s annessiale o
generale l’aum ento della frequenza del polso am m onta a endometritico;
10 pulsazioni per ogni grado centigrado di temperatura.
Vi sono però condizioni m orbose nelle quali questa
regola non è rispettata e il polso presenta una certa dis­
sociazione rispetto alla temperatura:
- nell’ileotifo e nell’influenza è frequente riscontrare
incrementi della frequenza cardiaca molto modesti se para­
gonati alla iperpiressia;
---------------------------------------------------------------
—in altre condizioni accade il contrario; nelle sepsi
puerperali e nelle flebiti l’acceleramento del polso è molto 1 2 3 4 5 7 Giorni
precoce rispetto al fastigio della temperatura e nettamente
Figura 3.6. - Febbricola (adenomesenterite).
superiore a quanto comporterebbe la regola sovraesposta;
ESAME OBIETTIVO GENERALE

- condizioni neoplastiche occulte o conclamate: can­ Ipertermie distrettuali


cro del polm one, linfomi, leucemie.
Sono generalm ente dovute a un iperafflusso di san­
In alcune occasioni una febbricola può essere ricon­ gue arterioso nei tessuti superficiali o in distretti contigui.
dotta ad un ipertiroidismo oppure può essere psicogena. Una ipertermia è quasi sem pre bene apprezzabile alla
regione anteriore del collo in un adenom a tossico della
ghiandola tiroide o in un gozzo basedowiano, oppure al
□ Ipotermia di sopra di una tibia pagetica; in questi casi l’esaltata cir­
Per ipotermia si intende un abbassam ento della tem ­ colazione arteriosa giustifica la maggiore dispersione di
peratura corporea al di sotto dei valori normali. calore.
assideramento realizza una grave ipotermia. Chi si Altre volte una ipertermia distrettuale non è che il ca ­
espone scarsamente protetto a temperature estremamente lar di un processo infiammatorio dermo-epiderm ico (eri­
basse (senzatetto, alpinisti) dapprim a reagisce al freddo sipela) o di tessuti contigui ai tegum enti (una sinusite ad
con tutti i mezzi termoregolatori a disposizione per com ­ esempio).
pensare e ridurre la dispersione di calore (vasocostrizione, Una ipertermia distrettuale può essere apprezzata con
brivido, tremore, aum ento dei processi metabolici p er in­ la esplorazione rettale in processi infiammatori del pic­
cremento della secrezione di adrenalina e di tiroxina); ma colo bacino: in tal caso la term om etria rettale dà valori
se il rigore dell’am biente è eccessivo questi mezzi non enorm em ente superiori rispetto alla termometria ingui­
sono sufficienti, l’organismo tende progressivamente a raf­ nale o ascellare.
freddarsi e la tem peratura corporea cade fino a 20-25°C Le vampe su base circolatoria (m enopausa, carcinoidi
mentre il polso rallenta, la coscienza si annebbia, il p a­ intestinali secernenti 5-idrossitriptamina) sono ipertermie
ziente entra in coma e muore dopo poco tempo. parossistiche localizzate al volto ed al collo.
L aìgidismo, che fa parte del quadro clinico del col­
lasso cardio-circolatorio, è una ipotermia di origine en­ □ Termografia
dogena nel corso della quale le tem perature raggiunte
non sono com unque dell’ordine di grandezza delle pre­ La termografia è la registrazione del calore em esso
cedenti: il paziente si presenta pallido, freddo, m adido di dalla cute per irradiazione.
sudore; l’abbassam ento della tem peratura è particolar­ La termografia a d infrarossi è un m etodo di misura
mente spiccato alle estremità. senza contatto che impiega raggi infrarossi sensibili a dif­
Le insufficienze tiroidea (mixedema), surrenale (morbo ferenze di temperatura dell’ordine di 0,1°C (Fig. 3-7).
di Addison) o ipofisaria (morbo di Simmonds) determ i­ L’apparecchio trasforma l’energia irradiata dalla cute
nano ipotermia per rallentamento dei processi metabolici nella banda degli infrarossi dello spettro elettromagnetico
e quindi per diminuita produzione endogena di calore. in un segnale video elettronico: i livelli di energia sono rap­
presentati da variazioni di colore. La tecnica attualmente
□ Variazioni distrettuali della temperatura
Le variazioni distrettuali della temperatura cutanea pos­
sono essere b ene apprezzate al termotatto nei confronti
con la zona simmetrica dell’altra metà del corpo oppure
con l’ausilio di termometri termoelettrici sensibili e precisi
che consentono rapide determinazioni della tem peratura
cutanea.

Ipotermie distrettuali

La occlusione embolica o trombotica dell’arteria di un


arto determ ina u n raffreddam ento del territorio corri­
spondente.
Analogamente i territori tributari di un tronco venoso
trombizzato si presentano freddi al termotatto perché il
rallentam ento del circolo induce una m aggiore disper­
sione del calore.
La ipotermia delle mani e dei piedi è del tutto carat­
Figura 3.7. - Termografia a raggi infrarossi in: A) artrite del metatarso; B)
teristica nelle crisi acroasfittiche del m orbo di Raynaud e m. di Paget alla tibia sin.; C) algodistrofia al metacarpo della mano de­
nelfacrocianosi rispettivam ente per il difettoso afflusso stra; D) fenomeno di Raynaud (in questo caso l’esame mostra la netta ri­
arterioso e per il difettoso scarico venoso. duzione del flusso ematico).
SEMEIOTICA MEDICA

più in uso è quella basata su HPIR (High Precisión Infrared


Camera System) che utilizza una matrice di microbolo­
metri, sensori in grado di m isurare piccole quantità di
energia raggiante. Possono essere utilizzati anche rivela­
tori all’indio antim oniato che sfruttano l’effetto fotovol­
taico e, più recentem ente, sistem i term ografici QWIP
(Q uan tum Welì Infrared Detector).
Le immagini risultanti si disegnano com e aree isoter­
m iche individualizzabili con differenti colori su fondo
nero: a ogni colore corrisponde una ben definita tem pe-
ratura che potrà essere confrontata con una scala impressa
sul termogramma.
La temperatura di irraggiamento è subordinata al flusso
di calore proveniente dai tessuti sottostanti alla zona esplo­ Figura 3.8. - Esempio di facies acromegalica per adenoma eosinofilo del­
l’ipofisi: il confronto con la fotografia eseguita molti anni prima è partico­
rata e questo è proporzionale alla entità e alla velocità
larmente significativo.
della circolazione del sangue:
- una occlusione arteriosa com porterà la com parsa di
aree fredde; di orm one somatotropo: eccessivo sviluppo della m andi­
- un processo infiammatorio, displastico o neoplastico bola e del m assiccio facciale con conseguente dirada­
condizionerà un aum ento della portata circolatoria locale mento dei denti, sporgenza delle bozze sopraciliari, naso
con presenza di aree calde. grosso e tozzo e labbra tum ide (Figg. 3-8-3-9)-
La facies leonina si realizza quando il m orbo di Paget
Le maggiori indicazioni della termografia riguardano: interessa estesamente la volta cranica che si ingrandisce
- i difetti del circolo arterioso (soprattutto agli arti); in misura sproporzionata rispetto alle ossa facciali che as­
- gli spasmi arteriolari delle estremità (e l’effetto di far­ sum ono un profilo triangolare (Fig. 3.10).
maci vasodilatatori nel m orbo di Raynaud); In rare occasioni la malattia pagetica interessa altri seg­
- alcuni processi infiammatori (sinusiti, artriti); menti scheletrici del massiccio facciale: la localizzazione
- le localizzazioni pagetiche e il m orbo di Sudeck; alla mandibola può conferire al paziente un aspetto simil-
- le neoplasie superficiali. acromegalico (Fig. 3.11).
La facies adenoidea è caratterizzata dalla ristrettezza
La termografia può essere utilizzata nella diagnostica delle coane nasali e dalla sporgenza del labbro superiore
precoce del cancro del seno e nelle ustioni per precisare e dei denti incisivi superiori su di una bocca perenne-
le aree di ridotta circolazione. mente socchiusa che conferiscono al soggetto una espres­
sione scarsamente intelligente.
Nell’adenoideo la respirazione viene effettuata attra­
■ FACIES________________________________ verso la bocca anziché per via nasale: ciò determina col
tem po una scarsa dilatazione delle coane nasali e una de­
L’esam e della facies è in grado di offrire inform a­
formazione caratteristica del palato (palato ogivale) e della
zioni essenziali sulla presenza di processi patologici lo­
cali e sistemici, oltre che fornire utili indicazioni sulla
razza, sulla costituzione individuale ed anche su aspetti
caratteriali.
La facies composita è quella di una persona in perfetto
equilibrio fisico e mentale: il volto ha la conformazione
propria alla razza, al sesso, all’età, al patrim onio costitu­
zionale ereditario e non denunzia alterazioni espressive
che non siano proporzionate alla realtà.

Modificazioni della facies per alterazioni scheletriche


La fa cies acondroplasica è caratterizzata dalla spro­
porzione fra il capo ed il volto: la fronte è sporgente e
convessa, la radice del naso infossata per cui questo ap ­
pare corto e tozzo con coane dirette in avanti anziché in Figura 3.9. - Facies acromega- Figura 3.10. - Facies leonina,
basso. lica: insieme alla deformità man- Morbo di Paget.
La fa cies acromegalica è dovuta all’anorm ale accre­ dibolare è assai evidente la tu-
scimento delle ossa facciali correlato alla ipersecrezione mescenza delle parti molli.
Figura 3.11 - - M. diPaget. Localizzazione alla mandibola. A destra la scin­
tigrafia ossea evidenzia la ipercaptazione dell’osso mandibolare.

arcata dentaria superiore che sporge anteriorm ente (lab­


b r o a tapiro'). Figura 3.12. - Facies mixedema- Figura 3.13. - Facies a luna pie­
tosa. na.
La facies eredoluetica è dovuta ad alterazioni delle ossa
nasali che determ inano una fronte sporgente e convessa
(fronte olimpica) e un abbattim ento della radice del naso
(naso a sella).
Nel rachitismo e nella disostosi cleidocranica si rea­
lizza una certa prevalenza del cranio sulla faccia per un
ritardo di saldatura delle suture del cranio.
La facies grottesca del gargoylismo trova elementi im­
portanti nell’alterato sviluppo delle ossa facciali e nel­
l’eccessiva distanza dei bulbi oculari fra di loro (ipertelo-
rismo).
La facies orientaloide di certe em opatie costituzionali
(anemie mediterranee, ittero emolitico costituzionale) con
esagerato sviluppo verticale della parte anteriore del cra­ Figura 3.14. - Facies sclerodermica: si noti l’aspetto levigato della cute,
nio (turricefalia), curvatura della fronte, infossamento della l’assenza della mimica facciate e il restringimento della rima labiale (A)
che rendeva difficile l’apertura della bocca (B).
radice del naso, zigomi sporgenti, occhio a mandorla, iper-
telorismo, è dovuta ad anomalie di sviluppo delle ossa
del cranio e del volto in rapporto alla esuberante prolife­ La facies lunarìs del m orbo di Cushing (Fig. 3.13) è
razione del midollo osseo. legata alla imbibizione dei tessuti sottocutanei del volto
e a un certo grado di adiposità distrettuale. Caratteristico
Modificazioni della facies per alterazione dei tessuti il colorito rosso-cianotico dovuto alla poliglobulia: il volto
superficiali è rotondeggiante (com e una luna piena) con rima la­
biale ristretta (bocca di pesce).
La fa cies ippocratica è dovuta a gradi estremi di dis­ La facies sclerodermica è caratterizzata dal volto le­
idratazione, quali possono aversi nelle peritoniti; è ca­ vigato, amimico, senza rughe. Nelle fasi più avanzate di
ratterizzata da occhi cerchiati ed incavati, labbra aride, malattia ciò porta un notevole im pedim ento ai m ovi­
naso affilato, m ento e pomelli sporgenti, lineam enti del menti di apertura della bocca (Fig. 3.14).
volto contratti. Il rinofim a, con la grossolana nodulazione del naso,
La fa cies nefritica è realizzata dalla imbibizione ed e­
determ ina una facies caratteristica.
matosa del volto, particolarm ente manifesta in sede pal­
pebrale e sottopalpebrale, cioè là dove più lasso è il tes­
suto cellulare sottocutaneo e dove pertanto più facil­ Modificazioni della facies per alterazioni del colorito
mente si può accum ulare il liquido di edema. del volto
La facies mixedematosa (Fig. 3.12) è caratterizzata da
una tumefazione del volto che porta all’infossamento dei Ricordiamo:
bulbi oculari entro palpebre ispessite, da un aspetto tozzo - la facies poliglobulica rosso-vinosa della malattia di
del naso e tumido delle labbra dalle quali assai spesso pro- Vaquez e delle poliglobulie secondarie;
tmde una grossa lingua. La infiltrazione mixedematosa del - h.facies vultuosa del morbillo, rosso-accesa per la con­
tessuto sottocutaneo non ne è il solo elem ento determi­ gestione delle congiuntive e per il fitto esantema al volto;
nante; vi contribuiscono la riduzione della mimica facciale - la facies mitralica della stenosi della valvola mitrale,
e del linguaggio, il torpore o le gravi alterazioni psichiche, caratterizzata da cianosi distrettuale ai pomelli, al naso,
i capelli aridi e radi, la secchezza della cute. alle labbra e al m ento che contrasta con il pallore del­
Figura 3.15. Facies mitralica in paziente con Figura 3.16. - Facies miastenica (mia- Figura 3.17. - Facies basedowica (morbo di Flajani-
stenosi della valvola mitrale: si notino la eia- stenia pseudoparalitica). Basedow).
nosi delle labbra e l’arrossamento cianotico
dei pomelli.

l’ambito circostante e conferisce una curiosa maschera al ■ COLLO


paziente (Fig. 3-15).
II collo ha una conform azione sostanzialmente cilin­
Modificazioni della facies per alterazioni muscolari drica, delimitata anteriormente dalla cartilagine tiroidea, la­
teralm ente dai m uscoli sternocleidom astoidei e po ste­
La fa ciesparkinsoniana è dovuta alla alterazione dei riormente dai muscoli trapezi. Si riconoscono sintetica­
centri extrapiramidali regolatori della sfera emotiva: l’im­ mente le seguenti regioni: la regione mediana, suddivisa
mobilità dei lineamenti è la sua caratteristica fondam en­ in sopraioidea e laringotracheale; le regioni laterali, sud­
tale; essa realizza la fissazione di espressioni stereotipate divise in sottomascellare, carotidea e sopraclaveare; la re­
variabili, generalm ente di stupore o di paura, non ade­ gione posteriore o nucale, delimitata dalle mastoidi, dalla
guate ai sentimenti e alle parole. protuberanza occipitale esterna e dall’apofìsi spinosa della
La fa cies am im ica delle m iopatie e della paralisi la- VII vertebra cervicale. L’ispezione della regione del collo
bio-glosso-faringea è caratterizzata da assottigliam ento non permette di rilevare, in condizioni fisiologiche, spe­
delle labbra e levigatezza del volto inerenti ai processi cifiche salienze. Potremo rilevare com unque un collo esile
atrofici che hanno colpito i muscoli mimici facciali. e lungo nel longilineo e corto e tozzo nel brachtipo: un
La fa cies miastenica della miastenia pseudoparalitica collo di Madelung per accumulo adiposo in sede nucale
trova gli elem enti caratteristici nella ptosi palpebrale che e laterale; una sindrome di Klippel-Feil per riduzione nu­
costringe l’amm alato a inclinare la testa all’indietro per merica delle vertebre caivicali. Sempre con l’ispezione è
vedere quanto lo circonda, e nella divergenza dei bulbi possibile osseivare difetti di postura e di movimenti per
oculari che gli conferiscono un aspetto sonnolento (Fig. il torcicollo congenito o acquisito. Peraltro determ inate
3 . 16). condizioni patologiche della tiroide, per quanto riguarda
La fa cies oftalmoplegica della oftalmoplegia totale si la regione anteriore, oppure delle stazioni ghiandolari, so­
caratterizza per la ptosi palpebrale e il corrugamento della prattutto per le regioni laterali e posteriori, possono por­
fronte volto a ovviarne le conseguenze. tare a modificazioni, talora anche grossolane, della sua
Nella facies tetanica l’elem ento caratteristico è la per­ conformazione. Ad esem pio un gozzo multinodurale op­
sistente contrattura dei muscoli mimici facciali che porta pure una tiroidite acuta (ed in questo caso è possibile ap­
al riso sardonico: la rima labiale è stirata trasversalmente prezzare anche un arrossamento della cute della zona so­
come pure le rime palpebrali, così da simulare l’espres­ vrastante la ghiandola quale espressione del processo flo­
sione di chi ride sardonicamente. gistico in atto) sono in grado di provocare un aum ento
di volume della regione anteriore del collo che potrà es­
Modificazioni della facies per alterazioni oculari sere simmetrico o asimmetrico a seconda che l’aum ento
di volume della tiroide coinvolga il lobo destro, quello si­
La facies basedowica del m orbo di Flajani-Basedow, è nistro oppure entrambi (vedi capitolo “Tiroide”). Una lin-
stata definita com e la “cristallizzazione della mimica del foadenopatia per m ononucleosi infettiva oppure secon­
terrore”; la sporgenza dei globi oculari (esoftalmo) con daria a processi infettivi del cavo orale (tonsillite), oppure
retrazione della palpebra superiore (occhi sbarrati), la in­ per linfomi può provocare aum ento di volume delle re­
quietudine che traspare dal volto, la estrema mobilità della gioni laterali del collo Q'collo proconsolare”). Inoltre con
mimica facciale, giustificano questa definizione (Fig. 3.17). l’ispezione è possibile rilevare per quanto riguarda le strut-
ESAME OBIETTIVO GENERALE

Il decubito obbligato è quello che l’ammalato deve ne­


cessariamente m antenere pena uno stato di grave soffe­
renza.
Il decubito supino obbligato si osserva:
- p er situazioni dolorose vertebrali (fratture del ra­
chide, spondiliti acute o croniche, ernia discale) nelle quali
i più piccoli spostam enti scatenano un vivo dolore;
- per processi infiammatori acuti peritoneali nei quali
la pressione sulla parete addom inale è intensam ente do­
lorosa.

Il decu bito prono preferito si può avere in coliche ad­


dominali di natura spastica nelle quali la pressione del­
l’addom e sul letto attenua il dolore.
Il decubito laterale preferito si può osservare in alcune
Figura 3.18. - Auscultazione della regione carotidea destra. malattie dell’apparato respiratorio:
—nella pleurite acuta fibrinosa il paziente decombe sul
lato sano in quanto la pressione sull’emitorace colpito con
aire vascolari una eccessiva pulsatilla delle carotidi, ad
l’aw icinam ento dei foglietti pleurici aggrava il dolore;
esempio per ipertiroidismo oppure per insufficienza aor­
—nella pleurite essudativa e nei grandi idrotoraci il
tica (.“d a n za delle carotidi”); oppure in presenza di scom­
malato decom be sul lato del versam ento in quanto que­
penso di cuore con congestione venosa sistemica u n evi­
sta posizione favorisce le escursioni respiratorie dell’emi-
dente turgore delle vene giugulari.
torace indenne;
La palpazione delle regioni laterali del collo in pazienti
—in portatori di caverne o ascessi polmonari com uni­
affetti da malattie linfoproliferative è estremam ente utile
canti con un bronco il decubito laterale consente di im­
in quanto perm ette di apprezzare di un singolo linfonodo
pedire un continuo deflusso del materiale contenuto in
o di un pacchetto linfoghiandolare la consistenza, l’ade­
queste cavità che determinerebbe fastidiosi accessi di tosse
sione o m eno ai piani sottocutanei, la eventuale dolora­
e di soffocazione.
bilità (vedi capitolo “Apparato linfoghiandolare”). Con la
palpazione della regione anteriore del collo è possibile
Il decubito ortopnoico, particolarmente frequente nello
valutare, oltre alla mobilità della cartilagine tiroidea e della
scompenso congestizio di tipo sinistro, è inteso a sollevare
cricoide con l’atto della deglutizione, la morfologia e la
l’ammalato dalla dispnea; il paziente sta seduto nel letto,
consistenza della ghiandola tiroide, la sua eventuale do­
con le gambe penzoloni e si appoggia fermamente alla
lorabilità (ad esempio per tiroidite acuta). Infine per mezzo
sponda con le braccia estese per rendere più facili le escur­
della palpazione nella regione laterale del collo è possi­
sioni respiratorie del torace e del diaframma e fornire un
bile avvertire il polso carotideo (vedi il capitolo “Il polso”).
solido appoggio alla trazione dei muscoli ausiliari della
Per quanto riguarda l'auscultazione, la si esegue eser­
respirazione (scaleni, pettorali e sterno-cleidomastoidei).
citando una leggera pressione con lo stetofonendoscopio
In altre occasioni si mette seduto su una sedia onde fa­
lungo il decorso delle carotidi, preventivam ente identifi­
vorire al massimo le escursioni respiratorie (Fig. 3.19).
cate con la palpazione, e invitando il paziente a trattenere
La posizione di B lechm ann (paziente assiso con gi­
il respire per alcuni secondi (per eliminare il rum ore ge­
nocchia flesse e tronco fortemente piegato in avanti, Fig.
nerato dal passaggio di aria attraverso la trachea): la pre­
3 .20 ) e la posizione genupettorale (posizione di preghiera
senza di un soffio sincrono con la pulsazione del polso ra­
maomettana), che tendono a far raccogliere anteriormente
diale indica una stenosi carotidea em odinam icam ente si­
il liquido contenuto nel pericardio e a rendere m eno dif­
gnificativa (Fig. 3.18).
ficile lo svuotam ento delle vene cave nell’atrio destro,
vengono assunte da pazienti con grande versamento pe-
■ DECUBITO_____________________________ ricardico.
Uaccovaccia mento (squatting) si osseiva in alcune car­
Per decubito si intende la posizione che l’ammalato diopatie congenite cianogene e particolarmente nella te­
assume nel letto. tralogia di Fallot: l’ammalato sta accovacciato a gambe di­
Il decubito indifferente è quello di una persona nor­ varicate con il tronco flesso sulle ginocchia; è provato che
male che nel letto 'assume liberamente qualsiasi posizione questo atteggiam ento consente la massima saturazione
variandola secondo le esigenze e la volontà. possibile in O 2 del sangue.
Il decubito preferito è quello che il malato spontanea­ Può darsi che la posizione obbligata sia dovuta alla
mente preferisce riconoscendo di trarne notevole sollievo, contrattura di determinati gruppi muscolari.
spesso con l’attenuazione di un dolore (decubito antal­ La posizione a cane di fu c ile (Fig. 3-21) delle sindromi
gico'). meningee è un decubito obbligato laterale: il capo è esteso
SEMEIOTICA MEDICA

Figura 3.19. -O rtopnea. Il paziente si aggrappa al Figura 3.20. - Posizione di Blechmann. Il Figura 3.21. - Posizione a cane di fucile:
bordi del letto In posizione seduta onde favorire il paziente si aggrappa ai bordi del letto con il gambe flesse sulle cosce, cosce flesse sul
gioco dei m uscoli ausiliari della respirazione. tronco spiccatamente flesso sulle ginocchia. tronco, testa estesa. Meningite cerebro-
Bronchite asmatica con grave enfisema polmonare. Pericardite essudativa. spinale epidemica.

sul tronco, le cosce flesse sull’addom e e le gam be flesse menti degli arti inferiori in posizione supina sono perfet­
sulle cosce; tende ad evitare lo stiramento doloroso delle tamente conservati;
radici spinali lombo-sacrali, ma è indotto soprattutto dalla - la astasia di Gélineau o cataplessia, improvvisa ri­
ipertonia dei muscoli dorsali. soluzione del tono muscolare per em ozioni gradevoli o
L'opistotono, Yortotono, Yemprostotono e il pìeurostotono sgradevoli.
sono atteggiamenti obbligati di origine muscolare: il p a­
ziente si presenta rigido con concavità dorsale nel caso □ Disbasia
dell’opistotono, ventrale nel caso dell’em prostotono, la­
terale nel caso del pìeurostotono. La disbasia è una deam bulazione anormale che può
Si osservano nelle sindromi meningee, nel tetano, nel­ riconoscere le cause più varie: è molto im portante rile­
l’avvelenam ento stricnico e talvolta nelle tetanie. vare le modalità della marcia che il più delle volte forni­
A tteggiam enti analoghi possono essere assunti per scono indicazioni sulla malattia fondamentale. Dovranno
cause psichiche (grande arco di Charcot della crisi di male essere considerate:
isterico). - disbasie da alterazione degli organi di movimento;
- disbasie da alterata regolazione neivosa e muscolare;
- disbasie da causa psichica.
STAZIONE ERETTA E DEAMBULAZIONE
Disbasie osteoarticolari
La stazione eretta e la deambulazione si realizzano gra­
zie a dei complessi automatismi che implicano la norm a­ Una disbasia con claudicazione si manifesta:
lità degli apparati neuro-muscolari di tutto il corpo. - in situazioni dolorose di u n arto inferiore-. tipica la
abbreviazione del tem po di carico sull’arto interessato per
sciatalgia oppure per la presenza di spina calcaneare;
□ Astasia - in malattie articolari dell’anca, del ginocchio e del
La astasia è la impossibilità a mantenere la stazione eretta. piede soprattutto se complicate da anchilosi; nella lussa­
Una astasia si può verificare negli stati di debilitazione zione congenita dell’anca, nella coxa vara e nel varismo
del ginocchio si realizza la andatura anserina;
che decorrono con estrema ipotrofia dei muscoli; ma le
- negli accorciam enti di u n arto inferiore post-trau­
più importanti astasie sensu strictiori riconoscono una ori­
matici o poliomielitici per i quali durante la marcia il tronco
gine nervosa:
oscilla in avanti.
- la astasia paralitica, da com prom issione delle vie
piramidali o dei neivi motori;
- la astasia extrapiramidale nella atetosi doppia, nel
Disbasie nervose
m orbo di Wilson, nella corea; Realizzano modalità di marcia talvolta patognomoniche:
- la astasia cerebellare, nei tum ori m ediani del cer­ - la andatura fa lcia n te nella emiplegia-, l’arto parali­
velletto, tipicam ente aggravata dalla chiusura degli occhi; tico viene lanciato esteso in avanti e m ota lateralmente
- la astasia-abasia delle isteriche, nelle quali i movi­ all’asse del corpo;
ESAME OBIETTIVO GENERALE

_ la m arcia a piccoli passi nella paralisi pseudobul­ della vita di relazione con conseivazione di quelle della
bäre; vita vegetativa.
_ la marcia a piccoli passi affrettati nel parkinsonismo
che si complica con anteropulsione, per la quale il p a­ □ Lipotimia e sincope
ziente tende a spostare la testa ed il tronco in avanti;
_ l'andatura saltellante digitigrada nelle paralisi spa­ La lipotimia è un im provviso m alessere associato a
stiche che si realizza a cosce e ginocchia ravvicinate ed è pallore, sudorazione fredda, respirazione sospirosa, an­
ostacolata dalla comparsa di cloni quando il piede tocca nebbiam ento visivo, ipoacusia ed acufeni, profonda aste­
nia che prelude a una com pleta anche se fugace perdita
il terreno;
_ la m a rcia saltellante nella corea nella quale la di coscienza. La sincope è una improvvisa perdita di co­
deambulazione può assum ere il carattere del “ballo di scienza di breve durata.
San Vito”;
- la atassia cerebellare nelle sindromi cerebellari da Sincopi ipossiche
lesione vermiana nelle quali il paziente procede a zig-zag,
Comprendono:
allargando la base di impianto come un ubriaco;
- le sincopi vasodepressive (o vasovagali) decorrenti
- la atassia spinale nelle sindromi tabetiche (tabe dor­
con pallore, ipotensione arteriosa e ritmo cardiaco nor­
sale, polinevriti): il paziente avanza lanciando le gam be
male. La base patogenetica di queste sincopi è un im­
come un burattino e battendo i calcagni per avere la sen­
provviso deficit circolatorio cerebrale con conseguente
sazione del contatto con il suolo;
ipossia p er stimolazioni periferiche oppure corticali in
- il prolungam ento del tempo di carico sull’arto col­
grado di provocare una attivazione adrenergica intensa
pito nelle paralisi periferiche di origine spinale o nevritica
che aumenta l’inotropismo cardiaco e stimola i m eccano-
(mieliti, polinevriti).
cettori delle pareti ventricolari; la successiva abnorm e at­
tività di scarica delle fibre amieliniche vagali di tipo C ini­
Altre modalità di disbasia:
bisce le efferenze simpatiche dal centro vasomotore bui-
- nella paralisi del muscolo tibiale anteriore si verifica
bare da cui vasodilatazione viscerale e muscolare, e ri­
la caduta del piede (steppage) che fa assum ere alla deam ­
duzione dell’apporto circolatorio al cervello. Possono es­
bulazione le caratteristiche della dém arche en coq;
sere dovute a:
- nella paralisi del muscolo quadricipite si manifesta
• emozioni brusche quali la vista del sangue o di un ca­
la impossibilità a salire le scale;
davere (sincopi dei donatori di sangue, degli studenti
- nella paralisi dei muscoli glutei la impossibilità a d
al primo ingresso in sala anatomica);
alzarsi dalla sedia;
• emorragia o shock, in conseguenza della sproporzione
- nella paralisi dei muscoli piccolo e medio gluteo la
fra capacità del letto circolatorio e volume dei liquidi
andatura anserina con il tipico pendolam ento delle an­
intravascolari; anche in questi casi il sangue tende ad
che;
accumularsi nel settore addominale;
- nelle miopatie prossimali (distrofia muscolare pro­
• svuotamento di una uscite con caduta della pressione
gressiva di D uchenne e forme analoghe; miopatia osteo-
intra-addominale ex vacuo-,
malacica) è parim enti tipica la andatura anserina-, solo • accelerazioni in volo p er centrifugazione e rapido
nei casi estremi potrà essere osservata la m arcia a rana-.
accumulo della massa circolante nei visceri ad d o ­
il paziente progredisce a quattro zampe facendo forza su­ minali;
gli arti superiori. • ortostatismo-, si osserva in convalescenti di gravi
malattie costretti a prolungata degenza a letto: in
Disbasie psichiche tal caso la m isurazione della pressione arteriosa in
posizione supina e in posizione eretta docum enta
Si possono verificare nell’isterismo, nella schizofrenia
la ipotensione ortostatica (Fig. 3.22); in militari co­
e nelle gravi forme di depressione.
stretti a protratti periodi di guardia oppure nel corso
di parate; nella distonia neurocircolatoria di Ho-
PSICHE E SENSORIO chrein-Da Costa, per alterazione dei centri del tron­
co encefalico regolatori della pressione arteriosa
La valutazione semeiologica delle condizioni psichi­ ( sindrome d i Shy-Dragei-); per trattamento con gan-
che inizia con l’accertam ento dello stato di coscienza. La glioplegici (sali di esam etonio, tetrametilammonio),
coscienza è vigile quando le funzioni della vita di rela­ neuroplegici (clorprom azina) o ipotensivi. Crisi di
zione sono conseivate. La coscienza è obnubilata quando ipotensione ortostatica si riscontrano anche in m a­
i processi mentali che attestano essere il paziente in con­ lattie che com prom ettono i centri nervosi spinali
tatto con l’ambiente esterno (definiti con il termine di sen­ com e la tabe dorsale e la siringomielia: in questi
sorio) si svolgono in maniera lenta e confusa. La perdita casi la ipotensione ortostatica si associa in m aniera
di coscienza realizza l’arresto globale di tutte le funzioni caratteristica ad anidrosi e a im potenza;
dita di feci e di urine: l’elettrocardiogramma dim o­
stra un blocco atrio-ventricolare totale con arresto
dei ventricoli;
• riduzione della pollata circolatoria per deficit della
funzione di pom pa del ventricolo sinistro; questo ac­
- Pressione Arteriosa Sistolica
cade nel blocco atrio-ventricolare di III grado (Fig.
- Frequenza Cardiaca 3.23 B), stenosi aortica, nelle tachicardie parossisti­
che, nella fibrillazione ventricolare. Nelle cardiopa­
tie congenite cianogene con importante sh u n t la sin­
cope si manifesta durante lo sforzo fisico;
- le sincopi da anossia post-cardiaca, intendendosi
con questo term ine un difetto circolatorio arterioso nel
settore cerebrale non collegato a deficiente azione della
pom pa cardiaca; la pressione arteriosa è norm ale e non
Figura 3.22. - Comportamento della pressione arteriosa e della frequenza
cardiaca in clino (A) e ortostatismo (B) In un soggetto con ipotensione or­ vi sono irregolarità del polso. Possono essere dovute a:
tostatica. Si può osservare la significativa riduzione dei valori pressori, • aneurism a dissecante dell’a orta; stenosi del tronco
che precede la diminuzione della frequenza cardiaca, al momento del pas­ innom inato o della carotide com une nella malattia
saggio in ortostatismo. Con il ritorno al clinostatismo (C) i valori pressori
di Takayashu;
e della frequenza cardiaca risalgono gradualmente.
• angiospasmo cerebrale (in tal caso saranno presenti
deficit cerebrali a focolaio);
— le sincopi cardiogene, decorrenti con pallore e se­ • encefalopatia ipertensiva;
gni di com prom issione cardiaca. P ossono essere d o ­ • sincopi da accessi ripetuti di tosse che non consen­
vute a: tono una adeguata inspirazione;
- le sincopi da d im in u ita tensione di O2 nell’aria am ­
• arresto d el battito cardiaco p er ip ereccitabilità
biente: grandi altezze o presenza di gas inerti nell’aria
seno-carotidea (sindrom e del seno carotideo') o per
inspirata che abbassino la tensione parziale dell’C>2 del
stimolazione vagale nel corso di operazioni sul cra­
sangue per cui, pur nella norm alità della massa sangui­
nio, sul collo o sul torace (sincope vago-vagale)\
gna che arriva all’encefalo, il contenuto in O 2 è insuffi­
in presenza di u n arresto sinusale l’elettrocardio­ ciente.
gramma dimostra un lungo periodo di asistolia (Fig.
3.23 A); la sincope è preceduta e seguita da evi­
Sincopi ipoglicemiche
dente bradicardia ed accom pagnata da miosi e da
apnea; Il cervello è estrem am ente sensibile al tasso di gluco­
• arresto del battito dei ventricoli nel quadro di un sio circolante che costituisce la sua principale fonte di
blocco atrioventricolare totale (sin d ro m e di M or­ energia. Ogni ipoglicemia inferiore ai 40 mg% comporta
gagni-Adams-Stokes); in questi casi la sincope è ac­ una improvvisa perdita di coscienza entro il perimetro sin-
compagnata da manifestazioni epilettiformi con per­ tomatologico del coma ipoglicemico.

Sincopi epilettiche
La crisi epilettica è sostenuta
dalla propagazione all’encefalo
di una anormale onda di ecci­
tam ento proveniente da un f o ­
cus epilettogeno.
La topografia del focus è va­
riabile da caso a caso e può es­
sere sospettata sulla base di al­
cune manifestazioni psicosen­
soriali o motorie che precedono
_JL la crisi comiziale (aura).
Si conoscono aure visive,
uditive, olfattive, che tendono a
T T -— “V----- “V ripetersi identiche nello stesso
ammalato e si accom pagnano
Figura 3.23. - Elettrocardiogrammi registrati durante due episodi di sincope riferibili a: A) arresto sinusale;
eventualm ente ad automatismi
B) blocco atrio-ventricolare di III grado.
m otori particolari quali il digri-
ESAME OBIETTIVO GENERALE

Figura 3.24. - A) Elettroencefalogram­


ma normale durante la veglia (in alto)
e durante II sonno profondo (in basso).
Nelle derivazioni frontali destra e sini­
stra (FS e FD) durante la veglia ap­
paiono degli artefatti dovuti ai movi­
menti dei muscoli frontali e all’am-
mlccamento (sottolineato). Durante il
sonno sono stati registrati i fusi ipnici
fisiologici (sottolineati) prevalenti nelle
derivazioni frontali (FS e FD) ma ap­
prezzabili anche In quelle parietali (PS
e PD). B) Elettroencefalogramma in due
casi di grande male epilettico. In alto: J ^ t lf lu iiiM I m i M iT . 1sec.................................................................. ........
epilessia psicomotoria con episodi con­
vulsivi recentemente accompagnati da
perdita di coscienza e da automatismi
masticatori; nelle derivazioni temporali
anteriore e media di sinistra (TAS e
f 4 f 'W u
TMS) nel sonno spontaneo appaiono
punte e onde lente di alto voltaggio. In
basso: grande male con convulsioni ge­
neralizzate; nel sonno spontaneo viene
registrata una scarica multipla di alto
voltaggio a frequenza 15-18 c/sec. della
durata di circa 5 sec. (Per cortesia dei
Proff. A. Fois e F. Malandrini). Am plificazione 6 mm x 50mV Am plificazlone 6 mm x 50m V

gnare i denti, il borbottare parole incomprensibili, il roteare di quanto è avvenuto solo per la espressione di sorpresa
i bulbi oculari. degli astanti. L’indagine elettroencefalografica sarà parti­
Dopo l’aura premonitrice il paziente: colarmente eloquente (Fig. 3.25).
- cade a terra privo di coscienza in preda alle con­
vulsioni; Sincopi isteriche
- perde feci ed urine; Come gli altri sintomi de\V isteria (odiernam ente defi­
- nella caduta si ferisce e si m orde la lingua (dato dif­ nita disturbo da conversione'), esse hanno il significato di
ferenziale im portante rispetto alle sincopi isteriche); una “fuga nella malattia” di fronte alla indesiderata o te­
- è presente il segno di Babinski. muta realtà; nella caduta il paziente non si ferisce e mai
si m orde la lingua.
L’indagine elettroencefalografica durante l’episodio ed
eventualmente anche dopo, manifesterà i parossismi ti­
pici di onde e punte (Fig. 3.24).
Coma
Le assenze sono arresti improvvisi e fugaci della co­ Il coma è una condizione di prolungata perdita dello
scienza che si possono osservare nella varietà piccolo male stato di coscienza e della reattività agli stimoli esterni, con
della epilessia: dopo una breve aura che può anche fare alterazioni, talora marcate, delle funzioni vegetative.
difetto, il paziente si arresta e tace, con lo sguardo fisso Il coma raramente persiste per più di 4 settimane. Con
e la faccia pallida; la durata del disturbo è di pochi se­ l’eccezione dei com a post-traum atici, più a lungo p er­
condi, dopo di che egli riprende il discorso e si accorge dura la perdita di coscienza m eno probabile è il recupero.

Figura 3.25. - Elet­


troencefalogramma In
un caso di piccolo ma­
le epilettico. A) La iper-
ventilazlone provoca
una assenza accom­
pagnata da una scarica
di onde e punte di 3
c/sec. B) Nel sonno
spontaneo si manife­
sta una scarica di
punte e onde lente di 3
c/sec. (Per cortesia dei
Proff. A. Fois e F.
|iJlwvV
Malandrini).
A m plificazione 6 mm x 50m V
SEMEIOTICA M EDICA

La fa s e acuta del coma può evolvere: —encefalopatia ipertensiva;


- nel decesso; —trom boflebite cerebrale.
- nel recupero della coscienza;
- nello stato vegetativo. Esso è accom pagnato da segni m eningei o cerebrali
a focolaio.
Clinicamente si possono distinguere quattro gradi di E sem pre opportuno valutare i dati obiettivi rapida­
coma, in base allo stato di coscienza, alla posizione dei m ente rilevabili:
globi oculari e degli arti, alla presenza dei riflessi e alle —il ritmo cardiaco, p er cui una severa bradicardia è
caratteristiche dell’elettroencefalogram m a. suggestiva di ipertensione endocranica;
Nel com a profondo il paziente giace inerte e non rea­ —la pressione arteriosa, p er cui una ipertensione è
gisce n ep p u re alle più intense stimolazioni; il riflesso suggestiva di em orragia cerebrale, ipertensione en d o ­
bulbare della deglutizione è assente sì che i liquidi som- cranica, encefalopatia ipertensiva, e una ipotensione di
ministrati possono finire in trachea. una condizione tossica (intossicazione da alcol, barbitu­
Nel com a leggero o precom a l’ammalato risponde alle rici, antidepressivi) o ppure di uno shock settico;
dom ande con lentezza e torpore, la ideazione è viscosa —Fattività respiratoria, p er cui un respiro lento ma
e la psiche si affatica rapidam ente. regolare è indicativo di uno stato tossico, m entre u n re­
Nel com a vigile il disturbo della coscienza non com ­ spiro di C heyne-Stokes di ip ertensione endocranica,
porta la totale soppressione delle attività psichiche ma anossia, uremia; ed una tachipnea è indicativa di acidosi
una profonda confusione m entale associata a uno stato metabolica oppure di lesioni pontine-bulbari;
sognante o allucinatorio; è abbastanza com une nelle m a­ —la temperatura, p er cui una iperpiressia è sugge­
lattie tossi-infettive acute febbrili ed esprim e una com ­
stiva di meningite e gravi setticemie, oppure di colpo di
prom issione dism etabolica o tossica d ell’encefalo.
calore; m entre una bassa tem peratura è indicativa di in­
Allorché la com ponente oniroide e allucinatoria assum e
tossicazione da alcol, barbiturici o fenotiazine, ipoglice­
una particolare intensità, il coma vigile sfocia nel delirio.
mia, prolungata esposizione al freddo.
Per m onitorare l’evoluzione clinica del com a è stata
sviluppata la GCS ( Glasgow Coma Scale) che si basa su
Dovrà inoltre essere esam inata la cute, per cui una
tre tipi di risposta agli stimoli (oculare, verbale e m oto­
cianosi potrà indicare una ipossia, un pallore uno stato
ria) e si esprim e sinteticam ente con un num ero. L’indice
emorragico, ed un colorito rosso ciliegia una intossica­
GSC va da 3 (coma profondo) a 15 (paziente vigile e co­
zione da ossido di carbonio; ed ancora l'alito (acetone­
sciente).
mico nella chetoacidosi, alcolico nell’etilismo, putrefat-
Uno stato com atoso deve essere interpretato com e
conseguenza di: tivo nel coma epatico); e le pupille, che risultano mi-
driatiche non reagenti nell’intossicazione da anticoliner­
—una lesione a n a to m ica distruttiva o com pressiva
d ell’encefalo: traumi, infezioni, episodi vascolari, n eo ­ gici, barbiturici, nell’anossia.
plasie; Nell’ì c / m s apoplettico il com a insorge rapidam ente in
- una com prom issione tossica endogena o esogena associazione con evidenti segni a focolaio (deviazione
(com a tossico-metabolico'): alterazioni della term orego­ congiunta degli occhi e del capo, emiplegia facio-glosso-
lazione (ipoterm ia, colpo di calore), alterazioni m etabo­ brachiocrurale); nella in o n d a zio n e ventricolare il coma
liche (ipossia, ipoglicemia, insuffiecienza epatica e re­ si accom pagna a una generalizzata contrattura m usco­
nale) ed endocrine, stati tossici (farmaci sedativi, tossici lare, ad alterazioni del respiro (crisi asfittiche) e a iper­
acidi com e la paraldeide e l’alcol metilico, inibitori en ­ termia.
zimatici com e i fosfati organici o il cianuro); anche l’e­ Particolarmente istruttivo sarà l’esam e del liquor ce­
pilessia è in grado di provocare coma. falo-rachidiano:
—il liquor emorragico depone per una inondazione
Di fronte ad un am m alato in coma è indispensabile ventricolare propagata dal tessuto cerebrale od originata
raccogliere una accurata anam nesi dai familiari o da chi a livello della leptom eninge (emorragia leptomeningea)-,
più di recente ha potuto osservarlo con l’obiettivo di rac­ —il liquor xantocrom ico per una emorragia pregressa.
cogliere notizie sui sintomi lamentati dal paziente prima
di entrare in com a oppure sull’im piego di specifici far­ Nel liquor potranno essere svelate inoltre im portanti
maci. alterazioni citologiche e um orali caratteristiche di una
acuta flogosi m eningea o encefalica che non si osser­
Coma vascolare vano nei coma tossico-dismetabolici.
Nelle m eningiti e nelle m eningoencefaliti il com a si
Il com a vascolare può essere conseguenza di: istituisce quando la sindrom e m eningea è conclamata.
—em orragia subaracnoidea; Nei tum ori cerebrali il com a si istituisce tardivam ente,
—emorragia cerebrale; dopo un lungo periodo di cefalea, ottundim ento p si­
—infarto cerebrale; chico, bradicardia, vomito, papilla da stasi.
ESAME OBIETTIVO GENERALE

Coma tossico-metabolico ipoglicemico sintomo di primissimo ordine è la rapida ri­


soluzione dello stato com atoso dopo introduzione endo­
I coma tossico-metabolici hanno un esordio graduale venosa di una soluzione glucosata ad alta concentrazione
e tendenza alla progressione; com prendono: (20-30 mi di una soluzione al 20 -30 %);
_ il coma uremico che è dovuto alla ritenzione di par­ —il coma ipercapnico che si manifesta nelle croniche
ticolari scorie azotate per insufficienza renale. Insorge gra­ insufficienze respiratorie con cianosi e poliglobulia; è do­
dualmente dopo alcuni giorni di prodromi (torpore m en­ vuto ad un aum ento di concentrazione nel sangue dell’a-
tale, lentezza nella ideazione, allucinazioni, stato ansioso, nidride carbonica non convenientem ente eliminata per
tremori muscolari, inceppam ento della parola). Sono ob­ via respiratoria; preceduto da una fase di aumento di ven­
bligatorie la iperazotem ia, la albuminuria a basso peso tilazione polm onare p er stimolazione dei centri del re­
specifico, la diminuzione della riserva alcalina con acidosi spiro, si istituisce lentam ente e si accom pagna a tachicar­
metabolica, responsabile della insorgenza del respiro p e ­ dia, vasodilatazione periferica, edem a della papilla ottica
riodico di Cheyne-Stokes; caratteristico l’odore urinoso e segni di ipertensione endocranica;
ammoniacale dell’alito; —i coma disendocrini che si possono osservare nel
- il coma epatico, secondario alla iperammoniemia op­ corso di gravi malattie delle ghiandole a secrezione in­
pure alla presenza di “falsi trasmettitori”, si caratterizza terna; ricordiamo il com a ipofisario e il coma m ixedem a­
per una insorgenza lenta con i prodrom i quali trem ore toso che segnano rispettivam ente le fasi term inali del
muscolare a grandi scosse, odore disgustoso dell’alito (foe- morbo di Simmonds e del mixedema; il coma della crisi
tor hepaticus). A parte le alterazioni biochimiche espres­ tireotossica; il coma ipercalcemico dell’iperparatiroidismo
sive della insufficienza epatica, sarà caratteristica la iper­ primitivo e delle ipercalcemie dei tumori maligni.
ammoniemia;
- il coma diabetico cheto-acidosico che è strettamente Coma tossici esogeni
correlato allo scom penso m etabolico del diabete. È pre­
cocemente apprezzabile l’alito acetonico (per liberazione Si caratterizzano per assenza di segni neurologici fo­
di acetone volatile attraverso la parete degli alveoli pol­ cali e di rigor. Possiamo considerare:
monari). L’ammalato presenta un grave stato di disidrata­ —il coma etilico che segue il ben noto periodo alluci-
zione dovuto alla poliuria (cute secca, lingua screpolata natorio della ubriachezza ed è agevolmente diagnosticato
e arida, diminuita tensione dei globi oculari). Sono carat­ dall’odore dell’alito in quanto l’alcol etilico si diffonde at­
teristici la iperglicemia, la glicosuria, la iperchetonem ia, traverso la parete degli alveoli polmonari; l’alcolemia può
la acetonuria e l’abbassam ento della riserva alcalina del raggiungere i 4-5 g%o;
plasma per la acidosi metabolica che condiziona il respiro —il coma barbiturico (dovuto generalm ente a tentato
grosso di Kussmaul; suicidio) che è preceduto da un periodo onirico-alluci-
- il coma diabetico iperosmolare che è dovuto all’au­ natorio; si accompagna a flaccidità muscolare e abolizione
mento della osm olarità del plasm a (superiore a 350 dei riflessi, profusa sudorazione, ipersecrezione bronco­
mOsm/ 1) inerente ad alti livelli di glicemia (ma anche di polm onare (facilità quindi alle complicazioni flogistiche
natriemia): decorre senza acido-chetosi con iperglicemia dell’apparato respiratorio), ritenzione urinaria, ipotensione
(superiore a 500-800 mg%), glicosuria, em oconcentra- arteriosa e bradipnea;
zione, iperproteinem ia e grave stato di disidratazione; —il coma da benzodiazepine che sembra deprim ere
- il coma iperosmolare non diabetico che per lo più è la formazione reticolare del sistema acsendente e si ma­
correlato a situazioni di ipernatriem ia (colpo di calore, nifesta solo dopo ingestione suicidaría di forti dosi di tali
colera, gastroenteriti acute, diabete insipido non soccorso, farmaci; esso assum e p er lo più i caratteri di un sonno
fase diuretica post-anurica o da sblocco delle vie urinarie) profondo;
o di iperglicemia e ipernatriem ia associate (nei grandi —il com a da oppiacei che è caratterizzato da miosi
ustionati); puntiforme, estrem o pallore e disturbi cardiocircolatori
- il coma da acidosi lattica che è dovuto a iperlatta- gravi. Nel coma da oppiacei (eroina, morfina) si cerchino:
cidemia da anossia tissutale; lo si riscontra in cardiaci • i segni delle num erose iniezioni endovenose carat­
scompensati, nell’arresto cardiaco e nello shock; raramente teristici in questi tossicomani;
nel diabete mellito e solo per abuso di alcolici o per azione • la miosi serrata che si risolve per instillazione di un
delle biguanidi; decorre con grave dispnea ma senza che- collirio al naloxone (una sostanza ad azione anti-
tosi; morfinica usata anche nel trattamento dei gravi di­
- il coma ipoglicemico che esordisce rapidam ente con sturbi del centro respiratorio di questi pazienti).
senso di fame e di debolezza estrema, sudorazione pro­ La morfina viene escreta per il 90% con le urine nel
fusa, importanti modificazioni del respiro, e ben presto primo giorno dopo la somministrazione; è quindi possi­
con perdita di coscienza e contrazioni toniche muscolari. bile una rapida identificazione della presenza degli o p ­
La cute è umida e madida di sudore, i bulbi oculari tesi, piacei nelle urine;
le pupille miotiche; vi sarà più o m eno marcata ipoglice- —il coma da ossido di carbonio (inalazione suicidaría
mia (inferiore a 50 mg%). Nella diagnostica di un coma con gas illuminante o professionale in minatori, gasisti,
SEMEIOTICA MEDICA

autisti): è preceduto da cefalea, turbe visive, ronzìi auri­ Deliri cronici


colari, vertigini. Il paziente presenta cute e m ucose in­
tensam ente arrossate, ipoterm ia e gravi disturbi cardio­ Sono caratteristici di malattie mentali (deliri vesanici).
circolatori; sono caratteristiche le alterazioni di tipo anos- Il delirium tremens degli alcolisti si manifesta con tre­
sico dell’elettrocardiogramma; mori muscolari, febbre e idee deliranti; sono caratteristi­
- altre sostanze danno un coma incompleto nel quale che le allucinazioni m icrozoopsiche e le visioni lillipu­
è prevalente il disturbo della percezione (delirio, alluci- ziane; il paziente afferma di vedere o di essere molestato
nazioni): così l'avvelenamento da arsenico, da fosforo, da da animali schifosi di piccola taglia (pipistrelli, topi, sca­
piom bo, da salicilici, da cocaina, da belladonna. rafaggi), oppure da animali o esseri um ani percepiti in
scala ridotta.

□ Delirio Nella paralisi progressiva che ha una origine luetica,


Il delirio è u n grave e profondo turbam ento delle fa­ le manifestazioni deliranti assum ono un carattere m ania­
coltà psichiche: cale in associazione all’amnesia di fissazione, alla disartria
- il disturbo fondamentale è a carico della percezione, e agli altri segni neurologici; si tratta di un delirio di gran­
alterata per allucinazioni e illusioni di differente qualità; dezza, più raram ente di un delirio di rovina: il paziente,
- anche la ideazione è compromessa: si manifesta in­ ritenendosi ricco e potente, va rapidam ente verso la ro­
fatti una grossolana incoerenza ideativa; vina economica.
- esiste uno spiccato perturbam ento della volontà, ca­
ratterizzato da atti impulsivi senza scopo. La ciclotimia è una psicosi maniaco-depressiva che al­
terna mania a depressione entro il perimetro di una pa­
tologia dell’um ore ma senza alterazione delle capacità cri­
Deliri acuti tiche.
Nelle fasi maniacali il paziente è euforico, ottimista,
Sono di frequente osservazione in medicina interna ed
estroverso senza motivi plausibili: si presenta verboso, ta-
esprimono una compromissione tossica o infettiva dell’en­
chipsichico, petulante, inequieto e presto potrà manifestare
cefalo o una sua predisposizione a simili manifestazioni.
un flusso ideativo parossistico e delirante (fuga delle idee
Il delirio può assumere caratteristiche differenti da caso
e insalata delle parole).
a caso:
Sono conosciute:
- il delirio tranquillo si manifesta con confusione m en­
- fo rm e sintom atiche di ciclotimia nella paralisi pro­
tale, vaniloquio, modica agitazione psicomotoria, carpo­
gressiva, nell’aterosclerosi cerebrale;
logia (piccoli movimenti di prensione con le mani sulle
—form e tossiche da alcol, da cortisone, da cocaina, ma­
lenzuola);
rihuana e altri stupefacenti.
- il delirio insaniens è caratterizzato da esaltamento del­
l’um ore e del tono affettivo, e da grave agitazione psico-
La paranoia si manifesta con un delirio coerente e si­
motoria a sfondo maniacale che può trasformarsi in un vero
stematizzato per il quale il paziente ricerca in ogni occa­
furore.
sione degli “indizi” che interpreterà in coerenza con il
proprio delirio.
Fra questi due estremi vi è tutta una gamma di diffe­ Si tratta per lo più di un delirio di persecuzione, di ri­
renti espressioni. vendicazione (donde le innumeri vicende giudiziarie!), di
Il delirio può essere osservato: gelosia; non infrequente il delirio mistico.
- in malattie “infettive a cu te”, quali ad esem pio il tifo
addom inale, la scarlattina, la polm onite, la malaria ed è La schizofrenia è spesso punteggiata da fasi deliranti
particolarm ente frequente nei bambini; acute. Lo schizofrenico sem bra appartenere a un m ondo
- in meningiti, encefaliti ed edema cerebrale (eclam p­ diverso in quanto sostituisce la “non realtà” del suo deli­
sia, encefalopatia ipertensiva); rio alla realtà delle cose e attribuisce a eventi e persone
- in intossicazioni esogene acute-, da alcol (ebrezza al­ significati arbitrari:
colica), da oppio, da cocaina, da m arihuana, da dietila- - all’inizio egli ha la coscienza lucida anche se inqui­
mide dell’acido lisergico. Anche gli alcaloidi delle sola- nata dal delirio dom inante (di gelosia, di persecuzione,
nacee (belladonna, giusquiamo) danno con facilità un de­ di grandezza, di erotismo, di misticismo);
lirio rum oroso con allucinazioni e midriasi. Nell’avvelena­ —ben presto decadono le sue capacità di concentra­
mento dovuto al fungo A m a n ita p a n terin a il delirio pre­ zione e di produzione (apragm atism o): non riesce più a
senta i caratteri di una ebbrezza con estrema euforia; studiare, non possono essere portati a termine impegni
- in intossicazioni esogene croniche: da digitale, cor­ di lavoro;
tisone, ACTH; —cade infine nell ’autism o per il quale egli vive in un
- in intossicazioni endogene: uremia, porfirie, satur­ suo m ondo particolare, avulso da quanto lo circonda, ma­
nismo, idrargirismo. nifestando apatia, anaffettività, manierismi, stereotipie (ten-
ESAME OBIETTIVO GENERALE

jenza a ripetere determinati movimenti) e catatonia (ten­ Cause genetiche


denza a m antenere determ inate posizioni fisse); il lin­ Di questo gruppo fanno parte numerose anomalie cro­
guaggio diventa incoordinato e si possono liberare spia­ mosomiche'. trisomie dei cromosomi non sessuali come la
cevoli tendenze istintive (bulimia, anoressia, onanismo, trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome
violenza); di Edwards, la trisomia 13 o sindrome di Patau; delezioni
_ la fase terminale può essere la demenza. come la delezione di alcuni geni nel braccio corto del cro­
Il delirio degli schizofrenici ha le sue massime espres­ mosoma 5 o sindrome del “cri du chat”, la delezione nel
sioni nella schizofrenia paranoide, m entre è m eno rile­ braccio lungo del cromosoma 7 o sindrome di Williams.
vante nella schizofrenia sem plice, ebefrenica e catato­
Nella sindrome d i Down le cellule presentano 47 cro­
nica. mosomi anziché 46 come di norma; alla anomalia psichica
si associano vistose manifestazioni somatiche: ipoevoluti-
Spunti deliranti sistematizzati si osservano con una
smo staturale, mani larghe di tipo scimmiesco con unica li­
certa frequenza nella malattia di Alzheimer, negli arterio-
nea palmare trasversale e mignolo corto per accorciamento
sclerotici cerebrali e nelle fasi iniziali della involuzione
del conispondente metacarpo, occhi di forma orientale con
senile del cervello (dem enza senile').
epicanto che copre l’angolo mediale della fessura palpe­
brale, grossolane deformazioni del volto, macroglossia (Fig.
□ Ritardo mentale 3 .26).
È una condizione di interrotto o incompleto sviluppo Il cromosoma soprannum erario è dovuto a difetto di
psichico caratterizzato soprattutto da compromissione delle disgiunzione dell’autosoma 2 1 in uno dei gameti (sembra
abilità che si manifestano durante il periodo evolutivo e in quello materno, data la maggiore frequenza della ma­
che contribuiscono al livello globale di intelligenza: abi­ lattia in nati da madri anziane), per questo la sindrome di
lità cognitive, linguistiche, motorie, affettive e sociali. È Down è stata definita come trisomia-21 (Fig. 3.27).
necessario distinguere i ritardi globali gravi delle attività La sindrome dell 'X-fragile (FraX) è la causa di ritardo
psichiche, che sono agevolmente riconoscibili a prima vi­ mentale ereditario più frequente. Circa 1:4000 maschi nella
sta, da quelle più fini e limitate perturbazioni mentali che popolazione generale sono affetti da questa sindrome. La
solo una accurata indagine anamnestica e psicologica può malattia è dovuta all’alterazione (■m utazione) di un gene
rivelare. situato sul cromosoma X. Il nom e “X-fragile” deriva dal
I livelli di ritardo mentale sono valutati da test intellettivi fatto che la mutazione del DNA provoca una modificazione
standardizzati: il cu t-o ff stabilito attraverso un apposito della struttura del cromosoma X che visto al microscopio
QI (quoziente intellettivo) è di 70. presenta una “strozzatura” nella sua regione terminale
Si definisce ritardo metale lieve quando il QI è tra 55 (q27.3), dove è situato il gene FMR1.
a 70; m oderato quando è tra 40 e 54; grave quando è tra
25 e 39; gravissimo o profondo quando il QI è inferiore Devono inoltre essere ricordate:
a 25. - la sclerosi tuberosa che si associa: a segni neurologici
II ritardo m entale può essere generato sia da cause vari, a retinite pigmentosa, a malformazioni congenite del
biologiche sia da cause ambientali. cuore, del rachide (spina bifida), dell’uretra (ipospadia), a
tumori amartomatosi multipli viscerali (renali, cardiaci) e
Ritardo mentale da cause biologiche agli adenomi di Pringle tipicamente localizzati al volto;
- la neurofibromatosi e la craniostenosi (chiusura pre­
Si suddividono in cause genetiche e non genetiche. matura delle sinfisi con danni cerebrali e oculari);

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Figura 3.26. - Sindrome di Down. Figura 3.27. - Corredo cromosomico in un caso di sindrome di Down (trisomia-21).
—la oligofrenia fenilpiruvica in cui il difetto del meta­ - cause prenatali-, infezioni della m adre (sifilide, to-
bolismo consiste nella mancata trasformazione della feni- xoplasmosi, rosolia, AIDS); uso scorretto di farmaci, al­
lalanina in tiroxina: la malattia fa parte delle iperfenilala- col, droghe, fumo; incompatibilità materno-fetale del fat­
ninemie, gruppo di malattie metaboliche ereditarie, perlo­ tore Rii o ABO; nascite premature;
più autosomiche recessive legate a difetto enzimatico la cui - cause perinatali-, prem aturità, anossia, asfissia e
caratteristica com une è l’alto tasso di fenilalanina nel san­ traumi cranio-vertebrali durante il parto;
gue. La trasformazione della fenilalanina in tirosina richiede - cause postnatali-, meningite, encefalite, malattie de-
la presenza di un enzima (fenilalanina-idrossilasi) e del suo mielinizzanti (sclerosi multipla, leucodistrofie), trauma cra­
cofattore (tetraidrobiopterina). La tirosina serve per sinte­ nici, tumori cerebrali, disturbi dell’apparato cardiocirco­
tizzare neurotrasmettitori, tiroxina e melanina. Il deficit del­ latorio tali da indurre em bolie cerebrali, trombosi, em or­
l’enzima o del suo cofattore causa un accumulo di fenila­ ragie; traumi cerebrali (per incidenti automobilistici) pos­
lanina e di suoi cataboliti anomali (acido fenilpiruvico, acido sono causare ritardo m entale o, com unque, danni ge­
fenillattico, fenilacetico ecc.) con conseguente danno per neralizzati e gravi, coinvolgenti anche le funzioni co­
l’organismo: l’organo più colpito è il cervello. Le iperfeni- gnitive.
lalaninemie sono state suddivise in due gruppi: iperfenila­
laninemie benigne e iperfenilalaninemie maligne. Le prime Il cretinism o endem ico nei g o z z u ti ipotiroidei è ca­
sono legate al difetto dell’enzima e sono ulteriormente di­ ratterizzato da oligofrenia, ipoevolutism o som atico, mi-
visibili in tre gruppi, in rapporto al grado di danno cerebrale xedem a e altri segni di insufficienza tiroidea. Anche nel
e di deficit enzimatico; le seconde sono legate al deficit del m ixedem a degli a d u lti la psiche dopo u n periodo più
cofattore, e si possono suddividere in due sottogruppi in o m eno lungo di torpore, presenta un graduale d ete­
rapporto al grado di danno cerebrale, al tipo di deficit del rioramento. Ncìl’ipoparatiroidismo cronico possono es­
cofattore e alla terapia richiesta. La fenilchetonuria fa parte sere talvolta osservati stati demenziali: l’associazione a
delle iperfenilalaninemie benigne, di cui costituisce la forma crisi convulsive e tetaniche, a calcificazioni dei nuclei
più grave. I soggetti colpiti da fenilchetonuria, se non trat­ della base (sindrom e di Fahr) e a ipocalcem ia con iper-
tati sin dalla nascita, presentano: grave ritardo mentale, crisi fosfatemia è caratteristica. Nelle sindrom i adrenogeni-
convulsive, spasticità degli arti. La loro identificazione alla tali e nelle p u b ertà p recoci il deficit m entale è sover­
nascita è possibile con il test di inibizione batterica di chiato dalle gravi alterazioni del carattere dom inate dal-
Guthrie. Si tratta di soggetti per lo più iposomici, ipopig- l’ipererotism o e dalle m anifestazioni di aggressività con
mentati (capelli biondi e occhi celesti, forse per un defi­ esso connesse.
ciente metabolismo della melanina), che possono presen­
tare atetosi o tremore extrapiramidale in associazione alla Ritardo mentale da cause ambientali
oligofrenia;
- la galattosemia (incapacità di metabolizzazione del Sono noti casi di ritardo m entale dovuti a gravi ca­
galattosio); la malattia di Tay Sachs (incapacità di meta­ renze am bientali (com e l’aver vissuto in un o stanzino
bolizzazione dei grassi); la sindrome di Hurler (immagaz­ per anni o com unque senza cure parentali). In questi
zinamento nelle cellule di mucopolissaccaridi); ì ’ipotiroi- casi gli effetti possono essere molto gravi anche per lo
dismo congenito per agenesia tiroidea; la microcefalia, il sviluppo dell’intelligenza e scarsam ente reversibili. A
gargoylismo, la macrocefalia (idrocefalo e megacefalo). In parte questi casi eccezionali, fortunatam ente rari, vi sono
queste form e il ritardo m entale è grave, paragonabile a tuttavia molti casi in cui un ritardo m entale lieve p uò es­
quello di un bam bino di 2 anni, con una struttura psico- sere dovuto a svantaggio socioculturale. In questo caso
motoria rudimentale, sono presenti contorsioni, smorfie, le carenze:
improvvisi impulsi motori spesso a sfondo collerico. - possono essere più o m eno gravi;
- hanno effetti diversi a seconda dell’età del bambino;
Nella neuroangiomatosi encefalotrigeminale eli Stùrge- - possono essere aggravate da eventuali effetti nega­
Weber il ritardo mentale è determinato dalle ripercussioni tivi anche a livello di struttura di personalità;
deU’angioma meningeo sull’encefalo ed è concomitante ad - possono essere più o m eno com pensate da inter­
un angioma cutaneo omolaterale. venti educativi adeguati (ad esem pio scolastici).
Nella sindrom e di Moon-Lawrence-Biedl gradi più o
meno spiccati di ritardo mentale sono pressoché costanti in In sintesi lo svantaggio socioculturale:
tipica associazione con la retinite pigmentosa, la poli- o - può produrre in alcuni individui (non la m aggio­
sindattilia, l’obesità e l’infantilismo. ranza) effetti negativi tali da portare ad una diagnosi di ri­
tardo mentale (soprattutto per chi ha una dotazione in­
tellettiva di partenza inferiore alla norma),
Cause non genetiche - produce effetti negativi sulle prestazioni cognitive
Le cause biologiche non genetiche tradizionalm ente che si accumulano con il passare del tem po (soprattutto
vengono suddivise a seconda del periodo della vita del­ fino all’adolescenza) e sono maggiori in caso di presenza
l’individuo in cui esse si manifestano: di disturbi di personalità.
ESAME OBIETTIVO GENERALE

Nelle forme m eno conclamate la valutazione di u n ri­ - per alcolismo cronico;


tardo mentale dovrà tener conto dei seguenti parametri: - per arteriosclerosi cerebrale.
- capacità d i attenzione-, Le demenze organiche includono la demenza presenile
- velocità nelle reazion i psichiche-, di Alzheimer e la dem enza senile su base aterosclerotica
• si parla di tachipsichism o quando l’am m alato ri­ inerente a processi ischemici distruttivi del parenchim a
sponde con eccessiva velocità alle dom ande, qual­ cerebrale (infarti multipli cerebrali).
che volta prima ancora che queste siano state com ­ Il deterioram ento mentale è lentam ente progressivo:
pletam ente formulate; questo atteggiam ento è ca­ inizia con perdita della memoria per gli avvenimenti re­
ratteristico degli ipertiroidei e degli ansiosi; centi, difficoltà nel trovare le parole e nell’eseguire cal­
• si parla di bradipsichism o quando l’am m alato ri­ coli mentali.
sponde alle dom ande dopo un periodo di latenza,
lentam ente e a monosillabi: ciò accade nell’ipotiroi-
ctismo, nei parkinsoniani, nelle encefalopatie iper- ■ CONFORMAZIONE SOMATICA GENERALE
tensive e saturnine;
- emotività-, potrà esseivi un esaltamento o una de­ Alla base della conform azione generale del corpo
pressione dell’umore; le varianti estreme sono la m ania stanno:
e la depressione o m elanconia-, in quest’ultimo caso il pa­ —fattori genetici e razziali;
ziente si presenta passivo, con scarsa ideazione, estre­ —fattori ambientali.
mamente silenzioso (m utacism o); spesso rifiuta gli ali­ Per la scienza della costituzione esistono, oltre al sog­
menti (sitofobia). Nei portatori di tumori del lobo frontale getto normolineo, altri due tipi di individui appartenenti
l’esaltamento dell’umore associato a ottimismo, espansività, allo stesso gruppo etnico: il longitipo (longilineo micro­
giochi di parole, configura un disturbo psichico partico­ splancnico o leptosom ico) caratterizzato da un prevalere
lare denom inato moria-, dei diametri longitudinali su quelli trasversi; il brachitipo
- orientam ento temporo-spaziale: nella m alattia di (brevilineo megalosplancnico o picnico) con un maggiore
Alzheimer, nei tumori dell’encefalo e nella demenza senile sviluppo del tronco rispetto agli arti.
sono comuni gli stati di disorientamento temporo-spaziale
per cui il paziente non sa più collocare correttam ente la □ Statura
propria persona nel tem po e nello spazio;
- im m aginazione e ideazione-, la viscosità della idea­ La statura um ana o altezza colporea indica la misura
zione è caratteristica di alcuni stati demenziali (demenza che intercorre in senso verticale tra la sommità del capo e
senile); la pianta dei piedi di una persona. La statura è determinata
- memoria-, è precocem ente interessata in malattie ge­ da fattori ereditari: può variare tuttavia, pur nell’ambito
nerali quali le anemie croniche e il diabete mellito, e in dello stesso gm ppo, anche di 10-15 crn. Nell’Europa cen­
malattie organiche dell’encefalo quali la paralisi progres­ tro-settentrionale ed atlantica, l’altezza media è di 1,75 m
siva, l’arteriosclerosi cerebrale e la malattia di Alzheimer. per gli uomini e 1,63 m per le donne; nell’Europa meri­
Bisogna distinguere una mem oria di evocazione e una dionale la stauira media è di 1,74 m per gli uomini e 1,62
memoria di fissazione: la prima va esplorata con dom ande m per le donne. Quando si realizzano nell’ambito di una
riguardanti avvenimenti remoti, la seconda con dom ande popolazione spostamenti dalla media di oltre il 20 % si rea­
riguardanti avvenimenti recentissimi; lizzano quadri di nanismo o di gigantismo. I difetti statu-
- comportamento: le massime alterazioni del com por­ rali che non raggiungono i limiti del nanismo sono deno­
tamento sono le fughe, gli attentati al pudore, le crisi di fu­ minati ipoevolutismi statura/i.
rore; più di sovente dovranno essere ricercate meno vistose
manifestazioni quali il disordine nei vestiti e nella casa, la □ Nanismi e ipoevolutismi somatici
perdita di specifiche capacità professionali, della autocri­
tica e della abituale disciplina morale e sociale. Anomalie In età adulta si parla di nanism o allorché la statura
del comportamento sono costante appannaggio della de­ non raggiunge i 130 cm n ell’uom o e i 12 0 cm nella
menza senile, della malattia di Alzheimer, della paralisi pro­ donna. I nanism i a rm onici sono caratterizzati da un ac­
gressiva, della schizofrenia e della ciclotimia, ma possono crescim ento proporzionato del corpo con sviluppo in­
aversi in altre condizioni quali le sindromi psicoanemiche, tellettuale e sessuale buoni, p er cui il nano si presenta
le sequele di encefaliti e le croniche tossicosi; come un uom o adulto rim picciolito in tutte le sue parti.
- capacità d i critica: sono di agevole riconoscimento Dei nanismi armonici alcuni risalgono alla nascita e ri­
le idee deliranti, gli stati maniacali, la fabulazione (conti­ entrano nel gruppo delle m icrosom ie essenziali eredo-
nuo borbottio di parole e frasi sconnesse). fa m ilia ri di Levy, altri iniziano dopo la nascita per un
Gradi variabili di deterioram ento mentale sono di fre­ progressivo arresto dell’accrescim ento. I nanism i disar­
quente osservazione in medicina interna: m onici realizzano grossolane alterazioni accertabili a
- per situazioni di sofferenza tossica o infettiva del­ prim a vista: com prendono i nanism i endocrini, i nani­
l’encefalo (vedi paragrafo sui deliri, a pag. 64); smi viscerali e i nanismi ossei.
SEMEIOTICA M EDICA

Nanismi endocrini Il disturbo renale p u ò limitarsi a un difettoso rias­


sorbim ento tubulare del fosfato o essere più com plesso
Il cosiddetto nanism o ipofisario indica difetti di se­ e com prendere iperfosfaturia, glicosuria e am inoacidu­
crezione e di azione del GH: questi hanno una prevalenza ria nel perim etro della sindrom e di De Toni-Fanconi-
di 1 su 4000 nati, corrispondente al 2-3% di tutti i difetti Debré.
staturali. I nanismi dovuti a difetti di secrezione e di m ec­ Nelle nefropatie croniche acquisite che nei bam bini
canismo di azione del GH possono essere ricondotti a: possono parimenti realizzare un quadro rachitico di que­
- difetti di secrezione del GH (99% dei casi): sto genere, la fase terminale è caratterizzata da poliuria,
• difetto isolato del sistema ipotalamo-ipofisario che albuminuria e iperazotemia.
regola la secrezione del GH (isolateci GH deficiency); Gravi cardiopatie e malattie degli organi emopoietici
• deficit associato ad altri difetti di secrezione ipota­
possono anch’esse indurre nanismo. Il nanism o intesti­
lamo ipofisaria (ipopituitarismo)-,
nale o celiaco si associa ad un rachitismo grave: sono ca­
—difetti di azione periferica di GH o IGF-1:
ratteristiche la denutrizione, la protrusione dell’addom e e
• insensibilità familiare al GH (malattia di Laro«): pre­
l’abbondanza straordinaria delle feci emesse che si pre­
senta come caratteristiche GH elevato, IGF-1 basso,
sentano ricche di grassi.
assenza di recettori epatici per GH, assenza di ri­
sposta al GH esogeno;
Nanismi ossei
• alterazioni metaboliche di IGF-1 e delle sue proteine
leganti (pigmei)-, assenza di risposta al GH esogeno; Il rachitismo è la forma che con m aggiore frequenza
• GH biologicamente inattivo: presenta come caratteri­ realizza ipoevolutismi somatici disarmonici nei quali do­
stiche GH normale o elevato, basso IGF-1 (o somatome- m inano la grossezza del capo, le deform azioni toraci­
dina C) che risale dopo trattamento con GH esogeno. che (cifoscoliosi, sterno carenato, rosario rachitico) e
quelle agli arti inferiori (ginocchio varo, valgo o recur­
Altre cause endocrine com prendono: ipotiroidism o vato).
(nanism o disarm onico, per la presenza di un segm ento
La fra g ilità ossea ere d ita ria (m a la ttia d i E km a n -
inferiore molto corto); ipercortisolismo; diabete mellito;
Lobstein), caratterizzata da estrem a facilità alle fratture,
diabete insipido; pubertà precoce. In particolare il n a n i­
colore blu delle sclere e ipoacusia, realizza gradi spic­
smo mixedematoso è dovuto a insufficienza tiroidea da­
cati di nanismo o ipoevolutismo stauirale, che sono sem-
tante dalla nascita o dai primi anni di vita. Lo sviluppo
corporeo può arrestarsi alle dim ensioni della prim a in­
fanzia.
Il m ixedem a conferisce a questi pazienti un aspetto
caratteristico (tumefazione delle palpebre e delle labbra,
naso camuso, grossa lingua tumida sporgente dalla bocca,
assoluta inespressività del volto); coesiste deficit mentale;
lo sviluppo sessuale fa difetto.
Meno frequenti sono i nanism i da p u bertà precoce te­
sticolare, ovarica e cerebrale: il contrasto fra diminuzione
staturale e precocità sessuale consente un agevole orien­
tamento diagnostico.

Nanismi viscerali
I nanism i viscerali sono caratteristici di alcune gravi
malattie renali, intestinali e cardiache che im pegnano l’or­
ganismo nell’età infantile rendendone precarie le condi­
zioni di vita e operando sfavorevolmente sulla crescita.
II nanismo renale si manifesta con un quadro rachitico
resistente alla vitamina D e un iperparatiroidismo secon­
dario.
Si potranno realizzare incurvamenti degli arti inferiori
per valgismo, varismo e recurvazione del ginocchio, al­
terazioni della gabbia toracica, del rachide e del cranio; dal
punto di vista radiologico le strie di Looser-Milkman solo
eccezionalmente faranno difetto; nelle forme congenite è
costante la ipofosfatemia, che costituisce di sovente un
Figura 3.28. —Nanismo osseo con cifoscoliosi in malattia di Ekman-Lobstein.
trait familiare (rachitismo ipofosfatemico).
scontro negli eunucoidism i ed esprim ono la m ancanza
del freno inibitore esercitato dagli orm oni sessuali sulla
proliferazione delle cartilagini di coniugazione.
La patologia pediatrica offre a considerare dei gigan­
tismi transitori nel corso delle pubertà precoci: la statura
può eccedere quella media dei ragazzi della stessa età;
ma come conseguenza della precoce saldatura delle car­
tilagini di coniugazione si potrà realizzare poi in età adulta
una statura inferiore alla media.

□ Deformità
L’esame obiettivo generale ci informa su eventuali gros­
solane deformità che possono interessare il capo, il collo,
il tronco o gli arti.
Possono essere di origine congenita oppure acquisita.

Deformità del capo


Ne fanno parte:
- la m icrocefalia: estrem a piccolezza del capo con
prevalente riduzione del cranio rispetto alla faccia; è as­
sociata a gravi deficit mentali;
- la macrocefalia: cospicuo aum ento di volum e del
Figura 3.29. - Nanismo acondroplastico, capo con sproporzione fra il cranio enorm em ente au ­
mentato di volume, e la faccia di dim ensioni normali. I
massimi gradi di macrocefalia sono realizzati dall’idroce­
pre associati a deform azioni scheletriche dovute alle nu­ falo; gradi minori si osseivano nel rachitismo, nella di­
merose pregresse fratture (Fig. 3.28). sostosi cleidocranica, per ritardata saldatura delle fonta­
La acondroplasia è caratterizzata dal n a n ism o bra- nelle, e nel morbo di Paget per ispessimento della calotta
chimelico: estrem a brevità degli arti rispetto al tronco cranica (Fig. 3.30);
e dei loro segm enti prossim ali (braccio e coscia) ri­ - la turricefalia: prevalenza del diametro cranico ver­
spetto a quelli distali (avam braccio e gam ba); la testa ticale; può essere osservata in alcune anemie emolitiche
presenta dim ensioni cospicue rispetto al resto del corpo (m orbo di Cooley, ittero em olitico costituzionale tipo
ed è caratteristica la sproporzione fra cranio e faccia Minkowski-Chauffard) com e conseguenza di una defor­
(Fig. 3.29). mazione ossea inerente all’esuberante attività eritropoie-
La osteogenesi imperfetta cartilaginea giustifica la pre­ tica midollare;
coce saldatura delle ossa della base cranica e delle carti­ - le deformità da prem atura sinostosi della volta quali
lagini di coniugazione che avviene per invasione connet- la dolicocefalia (prevalenza del diam etro anteroposte-
tivale dal periostio ed è responsabile della brachimelia e riore), la brachicefalia (prevalenza del diametro trasver­
della facies acondroplasica. L’intelligenza è normale e così sale), la platicefalia (appiattim ento del vertice), la scafo-
10 sviluppo sessuale. Le mucopolisaccaridosi decorrono cefalia (restringimento al vertice) e la oxicefalia o acro­
quasi tutte con difetto di sviluppo staturale.
Ricordiam o infine che si p ossono verificare anche
ritardi di crescita su base psicosociale caratterizzati da
bassa statura associata a disordini com portam entali.

□ Gigantismi
Il gigante è un soggetto di statura superiore ai 200 cm
nel quale lo sviluppo degli arti eccede quello del tronco.
11 gigantismo esprim e il più di sovente una iperfunzione
som atotropa da adenom a eosinofilo dell’ipofisi presente
ed efficiente prima della saldatura delle cartilagini di co­
niugazione.
Aumenti staUirali con macroschelia, che peraltro non Figura 3.30. - Due esempi di macrocefalia per ispessimento della volta cra­
nica per m. di Paget.
raggiungono i limiti del gigantismo, sono di corrente ri­
cefalici (cranio appuntito posteriorm ente con
fronte sfuggente): associate, talora, ad alterazioni
ossee in altra sede (disostosi cranio-facciale di
Clouzon o acrocefalosindattilia di Apert).

Deformità del collo


Il torcicollo è una condizione perm anente o
transitoria che determina una anormale inclina­
zione laterale del capo.
Di un torcicollo congenito vanno considerate:
- una origine ossea (sinostosi atlo-occipitale,
emispondilia cioè aplasia della metà di un corpo
vertebrale);
- una origine muscolare (fibrosclerosi del m u­
scolo sternocleidomastoideo per un ematoma for­
matosi durante il paito).
Di un torcicollo acquisito vanno considerate:
Figura 3.31. - Cifosi senile a grande arco. Figura 3.32. - Quadro radiologico
- una origine antalgica per processi artritici di cifosi a grande arco per osteo­
od osteitici dolorosi del rachide cervicale; porosi.
- una origine reum atica: contrattura dei m u­
scoli della nuca scatenata da una banale perfri­
gerazione; mieliti di natura aspecifica, mieloma, metastasi osteolitiche
- una origine spastica su base neivosa centrale; è ca­ e per traumi subiti in epoca infantile (Fig. 3-33).
ratterizzato da una certa instabilità della contrattura. La spondilite rizomelica può avere localizzazione dor­
sale e lombare.
Nei torcicolli datanti daU’infanzia si stabiliscono im­
portanti alterazioni di sviluppo della faccia e del cranio: La scoliosi è un incurvamento laterale del rachide; sarà
in particolare si osserva un appiattim ento del parietale e pertanto destra o sinistra e potrà interessare tutta la co­
del m ascellare inferiore dal lato colpito che determ ina lonna oppure un segm ento di questa.
asimmetria del volto. A m onte e a valle della curvatura principale di una
Il collo corto congenito o sindrom e di Klippel-Feil è scoliosi si istituiscono delle curvature di compenso le quali
u n ’altra im portante deformità del collo. hanno lo scopo di ristabilire l’equilibrio riportando il cen­
Lo pterigio del collo (collo a tenda) si osseiva nella age- tro di gravità sulla linea m ediana (Fig. 3.34).
nesia gonadica (sindrom e di Turner); la deformità inte­ Per lo più coesiste cifosi (cifoscoliosi, Fig. 3-35).
ressa le parti molli ed è caratterizzata da una plica cuta­ Le scoliosi datanti d a ll’in fa n zia presentano nefaste
nea tesa bilateralmente a m o’ di tenda fra la regione ma- conseguenze sullo sviluppo somatico determinando:
stoidea e la regione acromiale. - riduzione della statura;
- deformità costali (il torace sporge dal lato della con­
vessità per un gibbo costale) che col tem po condizionano
Deformità del tronco
una progressiva insufficienza respiratoria e cardiaca (car­
La cifosi è una curvatura del rachide a convessità p o ­ diopatia cifoscoliotica);
steriore. La cifosi può essere parziale o totale; nel primo - appiattimento del bacino in senso antero-posteriore
caso essa interessa solo un gruppo di vertebre, nel se­ (possibile causa di distocia nel parto);
condo caso interessa il rachide per una estensione più - alterazioni dello scheletro cranio-facciale (atrofia os­
ampia. Una delle principali conseguenze della cifosi è la sea dal lato della concavità).
riduzione della statura. La scoliosi congenita è dovuta ad atteggiamenti viziati
Sono causa di cifosi a grande raggio gli stati di ipoto­ assunti dal feto durante la vita intrauterina o a difetti di for­
nia m uscolare (dorso curvo flaccido e degli scolari), il ra­ mazione di una o più vertebre.
chitismo (dorso curvo rachitico), la osteoporosi post-me- La scoliosi rachitica si manifesta verso i 2-5 anni.
nopausale e senile (cifosi senile, Figg. 3.31, 3.32). La scoliosi scolare si istituisce per cattivi atteggiamenti
Queste cifosi hanno localizzazione dorsale e sono la sui banchi della scuola.
esagerazione della fisiologica curvatura dorsale del ra­ Le scoliosi spondiìitiche seguono processi morbosi os­
chide. sei vertebrali.
Sono causa di cifosi angolari i processi distruttivi di Le scoliosi statiche sono dovute a disuguale lunghezza
una o più vertebre e i loro postumi; il gibbo può presen­ degli arti inferiori.
tare in questi casi un angolo acuto: la più frequente è Le scoliosi paralitiche sono dovute a postum i di p o ­
quella del m orbo di Pott, altre si osseivano per osteo­ liomielite o di emiplegia spastica infantile.
'

ESAME OBIETTIVO GENERALE

Figura 3.33. - Gibbo dorsale angolare da frat­ Figura 3.34. - Quadro radiologico di scoliosi ver­ Figura 3.35. - Cifoscoliosi con grossolana
tura vertebrale per trauma infantile. tebrale destro-convessa: si noti la presenza di asimmetria dei due emitoraci.
ponti osteofltici intervertebrali.

Le scoliosi respiratorie sono dovute a postum i di m a­ l’asse dell’arto) e il varismo (spostam ento verso l’esterno
lattie croniche della pleura o del polm one. del gomito o del ginocchio) possono essere unilaterali o
La scoliosi antalgica della nevralgia sciatica si m a­ bilaterali; riconoscono p er lo più una origine rachitica
nifesta con u n ’am pia curva lom bare a concavità om ola­ (Fig. 3-37), ma possono determ inare valgismo o varismo
terale rispetto al dolore ed una altrettanto am pia cuiva del ginocchio anche la osteom alacia, la osteosi para ti­
dorsale a convessità opposta; un quadro analogo si può roidea, il m orbo di Paget e soprattutto le osteoartrosi.
osservare nella psoite. Valgismo e varismo del gom ito sono di frequente ri­
La lordosi è l’accentuazione della norm ale convessità scontro nella sindrom e di T urner e nella deform ità di
anteriore della colonna. Madelung.
Una accentuazione della lordosi lom bare può aversi: Il piede torto congenito, generalm ente equino-varo-
- per spondilolistesi, scivolam ento anteriore della 5 a supinato, si presenta ruotato m edialm ente e iperesteso;
vertebra lom bare sul sacro; l’appoggio avviene sul m argine esterno e talvolta sul
- per m alform azioni del bacino; dorso dove per l’attrito si form ano grosse callosità.
- per lussazione congenita dell’anca; In altre occasioni il piede torto congenito è bilate­
- nelle miopatie. rale, assume l’aspetto di piede equino cavo varo spinato,
e non consente la deam bulazione (Fig. 3.38).
Deformità degli arti Il p ied e torto paralitico, sequela di una paralisi in­
fantile, è dovuto a squilibrio nelle forze muscolari ap ­
C om prendono una serie di condizioni congenite e plicate al piede:
acquisite delle quali poche interessano la m edicina in­
terna.
La am elia o ectrom elia è la congenita assenza di un
arto.
L’em im elia (perom elia nel caso che l’arto assuma l’a­
spetto di u n arto am putato) indica l’assenza di un seg­
mento di u n arto o la sua presenza in form a rudim en­
tale. Questa condizione deve essere distinta da una con­
dizione di am putazione traumatica della parte term inale
di un arto (Fig. 3.36).
La focom elia è l’im pianto della m ano sul tronco con
m ancanza del braccio e dell’avambraccio.
L’accorciam ento di u n arto con alterazioni del suo Figura 3.36. - Amputazione trau­ Figura 3.37. - Varismo delle gi­
matica dell’avambraccio dell’arto nocchia quale conseguenza di
trofismo pu ò essere un postum o della poliomielite.
superiore destro. rachitismo.
Il valgismo (spostam ento verso l’interno rispetto al­
T " "

72 SEMEIOTICA MEDICA I

Figura 3.38. - Piede torto congenito Figura 3.39. - Piede torto Figura 3.40. - Sindattilia. Figura 3.41. - Mano torta ra­
bilaterale, li piede è ha l’aspetto equino, in atteggiamento di intraro- diale.
cavo extraruotato. tazione.

- nella paralisi dei m uscoli estensori il piede sarà


■ GRADO DI DIFFERENZIAZIONE SESSUALE
equino, cioè flesso ventralm ente;
- nella paralisi dei muscoli estensori e dei peronei il
piede sarà equino-varo, cioè flesso ventralm ente e ruo­
□ Genitali esterni
tato m edialm ente; Nel m aschio rileverem o la presenza del p en e e dei
- nelle paralisi del muscolo tibiale anteriore il piede testicoli contenuti nella borsa scrotale; nella femmina le
sarà equino-valgo, cioè flesso ventralm ente e ruotato grandi labbra, le piccole labbra, il clitoride e la vagina.
esternam ente;
- nella paralisi del tricipite il piede sarà talo, cioè □ Caratteri sessuali secondari
iperflesso dorsalm ente.
Si può osservare anche una condizione di piede torto Il maschio presenta:
- una eccedenza del diam etro bisacromiale sul d ia ­
acquisito quale sequela di anom alo decubito per em i­
metro bisiliaco dovuta ad una m inore am piezza del b a­
paresi secondaria a ictus cerebri (Figura 3 39)-
cino;
Il piede p iatto è dovuto all’abbassam ento della volta
- lo sviluppo dei peli com prende baffi, barba, peli agli
plantare: p u ò essere di origine congenita m a più fre­
arti, alla regione anteriore (e talvolta posterio re) del
quentem ente ha una origine professionale; sono candi­ tronco; i peli al pube hanno una disposizione triangolare
dati al piede piatto i camerieri, i portalettere, i chirurghi con vertice all’ombelico;
che p er lunghi periodi di tem po debbono m antenere la - il timbro della voce è profondo.
stazione eretta; il piede piatto diventa con il tem po un
piede piatto doloroso per la istituzione di processi ar- La femmina presenta:
trosici a carico delle piccole articolazioni del tarso e dei - una eccedenza del diam etro bisiliaco sul diam etro
metatarsi. bisacromiale; i femori, m aggiorm ente inclinati rispetto
La bracbidattilia è una anorm ale brevità delle dita. alla linea mediana, determ inano un più spiccato valgismo
La ara cn o d a ttilia è una eccessiva lunghezza delle del ginocchio: maggiore è lo sviluppo del pannicolo adi­
dita e si associa talvolta ad altre malformazioni congenite poso ai fianchi, ai glutei e alle cosce;
del cristallino, del cuore, dell’aorta e dell’apparato m u­ - i capelli crescono rapidam ente, sono sottili e folti,
scolare entro il perim etro della sindrom e di Marfan. e si dispongono anteriorm ente secondo una linea di im­
La sindattilia è la m ancata differenziazione di uno o pianto concava verso il basso; i peli sono circoscritti al­
l’ascella e al pube dove la loro linea di dem arcazione è
più dita (Fig. 3.40).
tipicam ente orizzontale;
La esadattilia è l’eccessivo num ero di dita.
- il tim bro della voce è acuto p er m inore sviluppo
La sindattilia e la esadattilia sono frequentem ente as­
della laringe;
sociate a malformazioni del sistema nervoso e della re­
- ricordiamo infine fra i più im portanti caratteri fem ­
tina (sindrom e di Moon-Lawrence-Biedl), del cuore e dei minili lo sviluppo del seno.
grossi vasi (coartazione dell’aorta e altre cardiopatie con­
genite) e dell’apparato genitale (sindrom e di Turner).
Nell’ambito di gravi lesioni cerebrali congenite o neo­
□ Corredo cromosomico
natali si può realizzare la m ano torta radiale (Fig. 3-41), La differenziazione sessuale in senso maschile o fem­
la cui im portante deform ità rende im possibile qualsiasi minile, è legata a un corredo cromosom ico diverso nei
funzione. due sessi.
ESAME OBIETTIVO GENERALE

Le cellule della specie um ana contengono 46 crom o­


Cromatina sessuale di Barr. - Per la determ i-
somi ma le cellule dell’uom o sono dotate di 44 autosomi
nazione del sesso crom osom ico può essere utile
e 2 cromosomi sessuali fra loro differenti denom inati X e l'esam e m icroscopico delle cellule su uno striscio della
y (44 + XY), mentre le cellule della donna contengono 44 K o r mucosa orale colorato con il m e to do di Feulgen (p er l'a-
autosomi e 2 cromosomi sessuali fra loro identici deno­ / cido desossiribonucleico): in circa il 7 0 % delle cellule di un
minati X e X (44 + XX). soggetto di sesso fe m m in ile si riscontra un caratteristico corpu­
scolo crom atinico, sferico (d i circa 1 m icron di diam etro) addos­
sato alla m em brana nucleare ( cromatina sessuale di Barr); il cor­
Determinazione del cariotipo. - C on ¡1 te r- puscolo di Barr è dovuto alla coppia crom osom ica XX (Fig. 3 .42).
m in e c a rio tip o si indica la co s titu z io n e del cor- "Drumsticks". - La diagnosi di sesso p uò essere condotta
redo cro m oso m ico . La d ete rm in a zio n e del cariotipo anche su co m u n i strisci di sangue con ta n d o in q uale percen­
è d iv e n ta ta ogg i una pratica s e m e io lo g ic a c o rre n te tua le i leucociti p o lim o rfo n u c le a ti p resentano una piccola ap­
B r dopo che è stata perfezionata una tecnica di studio dei cro- pendice nucleare conform ata a bacchetta di ta m b u ro (" drum-
^ m o so m i su cultu re in vitro di sangue o di m id o llo . Nella d ia­ stick"): si tratta sem pre del corpuscolo crom atinico dovuto alla cop­
gnosi prenatale di eve ntu ali c ro m o s o m o p a tie v ie n e e ffe ttu a to pia crom osom ica XX che si trova in a lm e n o il 6 % dei granulociti
¡1 prelievo di liq u id o a m n io tico , p er m ezzo d e ll'a m n /o ce n fe s/, neutrofili m aturi di individui di sesso fe m m in ile .
oppure di villi coriali.
Lo studio del cariotipo umano prevede: prelie vo di sangue
e centrifugazione per o ttenere i globuli bianchi; stim olazione alla
m itosi dei g lo b u li b ia n ch i p e r m e zzo di fito e m o a g g lu tin in a ;
blocco della m ito s i nella m etafase p e r m ezzo della c o lc h id n a ;
distruzione p e r lisi o sm o tica della m e m bran a cellulare p e r im ­
m ersione in una so lu zio n e ta m p o n e ; is o la m e n to della piastra Figura 3.42. -
metafasica; colorazione dei c ro m oso m i con il m e to d o del "ban- Corpuscoli di
ding" p er cui essi a ss u m o n o una colo ra zio ne a b an de ; fo to ­ Barr nei nuclei
delle cellule di
grafia della piastra cro m oso m ica .
uno striscio va­
I vari c ro m o s o m i ve n g o n o poi ritagliati e o rd in a ti (i c ro m o ­ ginale. È eviden­
som i o m o lo g h i v e n g o n o appaiati: i c ro m o s o m i a p p a rte n e n ti tissimo Il corpic-
alla stessa cop pia h a n n o gli stessi ban de gg i e il lo ro c e n tro ­ ciuolo croma­
m ero è nella stessa posizio ne ). tinico aderente
I cro m o s o m i h a n n o una zona più ristretta d ove c'è un gra­ alla membrana
nucleare (cro­
nulo d e tto centromero e d u e braccia uguali o diverse. In base
matina sessua­
al p o sizio n a m e n to del c e n tro m e ro nel cro m o s o m a si possono le). Colorazione
dividere in: di Papanicolaou;
- c ro m o s o m i a cro m o ce n trici o te lo ce n trici; ingrandim ento
- c ro m o s o m i sub m eta ce n trici; 800 x.
- c ro m o s o m i m etacentrici.
II '‘bandeggio cromosomico" a vviene con la c o lo ra zio n e
Giemsa, p e r cui si parla di a nche di bande gg io G, in cui il ve ­ Negli ammalati di sindrom e di Klinefelter i cromosomi
trin o viene p rim a tra tta to con una s olu zio ne salina o e n z im a ­ sono 47: sono norm alm ente presenti 44 autosomi, ma i
tica, poi vien e colo ra to con soluzione di Giem sa, d e te rm in a n d o cromosomi sessuali sono tre con un assetto XXY (Jrìso-
lungo l'asse princip ale dei cro m o s o m i una sequenza di regioni mia XXY) e lo stadio della cromatina di Barr dimostra in
a diversa intensità di colorazione, d e tte bande cromosomiche, elevata percentuale la crom atino-positività propria del
caratteristiche di ogni cro m o s o m a co n s e n te n d o la lo ro classi­ sesso femminile (Fig. 3.43).
ficazione s e c o n d o u n o schem a standardizzato in m o d o da d e ­
Nelle ammalate di sindrom e di T urner i cromosomi
fin ire il cariogramma di un in d iv id u o ( ideogramma o cario­
sono 45: sono presenti 44 autosomi, ma vi è un solo cro­
tipo normale).
mosoma sessuale che com porta un assetto XO (monoso-
Secondo il sistem a di D enver il cariotipo u m an o com p re nd e
¡se gu en ti g ru p p i: 1 -3 ;4 -5 ; 6 -1 2 ; 13-15; 1 6-1 8 ; 1 9-2 0 ; 2 1 -2 2 ; mia XO) e lo studio della cromatina di Barr dimostra in
più i c ro m o s o m i sessuali X (s im ili a q u e lli del g ru p p o 6 -1 2 ) o elevata percentuale la cromatino-negatività propria del
Y (p ic co lo acrocen trico, s im ile ai c ro m o s o m i del g ru p p o 2 1 - sesso maschile (Fig. 3-44).
22 ). Queste anomalie cromosomiche traggono origine da
un difetto di disgiunzione in uno dei due zigoti (uovo o
spermatozoo).
L’esame del cariotipo consente: Se durante la meiosi si realizza un errore di disgiun­
- di stabilire esattam ente l’appartenenza genetica al zione, si potranno ottenere nella femmina zigoti di assetto
sesso maschile o al sesso femminile; (22 + XX) e (22 + O) e nel maschio zigoti di assetto (22
- di svelare la esistenza di anomalie di num ero e di + XY) e (22 + O):
forma non solo a carico dei cromosomi sessuali ma an­ - la sindrome di Klinefelter (44 + XXY) si realizza dalla
che degli autosomi. com binazione di uno zigote (22 + XX) con uno zigote
SEM EIOTICA MEDICA

O La psiche è esente da gravi deficit ma mani­


XR Xf l xk « ì\ xn m festa note di puerilism o e la instabilità dell’u­
tz «.
more propria dell’infanzia.
L’infantilismo ipofisario di Lorain è legato a
AA Nr t — « U fin «\n
una insufficienza gonadotropa e som atotropa
* v *' ^ (ipogoriadismo ipogonadotropo).
i* * * X S\)\ IA
•v A A <V/>------A A Gli infantilism i da causa generale sono se­
° M * «•
condari a malattie congenite di cuore, cirrosi bi­
& ^3 ^ ^ «
liare (infantilism o epatico), morbo celiaco (in ­
V HH-
fantilism o intestinale) e in determ inate popo­
lazioni a malaria cronica e talassemia (infanti­
lismo splenicó).
Figura 3.43. - Corredo cromosomico in una sindrome di Klinefelter (trisomia XXY).

□ Eunuchismi ed eunucoidismi
L’eunuchism o e l’eunucoidism o realizzano
XI X ! J r Sii- 8 *- quadri di deficiente sviluppo o di involuzione
1 _ 6
genitale disgiunti da corrispondenti sindromi di
H U U IJ 15- ipoevolutismo somatico e psichico.
■ ' y // L’eunuchism o è una situazione morbosa le­
gata ad ablazione chirurgica dei testicoli (ca­
: ✓ n i «o strazione) o a distinzione totale dei medesimi;
>■ A i testicoli saranno assenti o trasformati in pic­
cole masserelle di tessuto fibroso.
La soppressione dell’attività testicolare in­
duce l’adenoipofisi a maggiori prestazioni go­
Figura 3.44. - Corredo cromosomico in una sindrome di Turner (monosomia XO). nadotrope donde l’alta concentrazione di go-
nadostimoline nel sangue e nelle urine (ipogo-
nadism i ipe/gonadotropi); a questo gruppo ap­
norm ale (22 + Y), oppure da uno zigote (22 + XY) con partengono gli eu n u ch ism i idiopatici e la sindrom e di
uno zigote (22 + X); Klinefelter.
- la sindrom e di Turner (44 + XO) si realizza dalla L’eunucoidismo comprende una serie di situazioni nelle
com binazione di uno zigote (22 + O) con uno zigote nor­ quali il deficit testicolare è secondario a una insufficienza
male (22 + X) di provenienza m aterna o anche paterna. ipofisaria o ipotalamica; i testicoli sono per definizione
L’unione di uno zigote (22 + XX) con uno zigote nor­ presenti sia pure di dim ensioni infantili; il tasso di gona-
male (22 + X) darà una superfem m ina (44 + XXX o triso­ dostimoline nel sangue e nelle urine è diminuito (ipogo-
mia XXX) con sesso fenotipico femminile, scarsa fertilità nadism i ipogonadotropi). A questo gruppo appartengono
e deficienza mentale: in queste ammalate lo studio della gli eunucoidism i idiopatici, gli infantilism i tipo Lorain e
cromatina sessuale dimostrerà due corpuscoli di Barr. la sindrom e di K allm ann o displasia olfattogenitale (ipo-
gonadism o ipogonadotropo con anosmia dovuto a una
lesione ipotalamo-rinencefalica).
□ Infantilismi
L’infantilismo è la persistenza dei caratteri somatici, Eunuchismi ed eunucoidismi maschili
sessuali e psichici propri dell’infanzia.
Nell’infantilo-nanismo tipo Brissaud le dimensioni sta- Q uando l’eunuchism o o l ’eunucoidism o iniziano nel-
turali, la psiche e lo sviluppo sessuale sono quelli di un l ’in fa n zia avremo aum ento staturale con macroschelia e
piccolo bambino; le conclamate manifestazioni dell’ipoti- sarà caratteristico l’aspetto femmineo del corpo per il pre­
roidismo rendono facile la diagnosi. valere del diametro bisiliaco su quello bisacromiale e per
Nell ’infantilism o tipo Lorain le proporzioni del corpo lo scarso sviluppo m uscolare e la lassità legamentosa che
sono quelle di u n fanciullo di 1 0 - 1 1 anni con un certo favorisce il valgismo del ginocchio e il piattismo del piede.
grado di macroschelia. I genitali esterni sono di dimensioni I peli fanno del tutto difetto o sono appena rappre­
pari a quelli di un bam bino di 2 -3 anni, assolutam ente sentati all’ascella e al pube; m ancano com pletam ente la
depigmentati; la erezione può essere possibile ma la eja- barba ed i baffi mentre i capelli sono fini e abbondanti
culazione fa sem pre difetto; lo sviluppo dei peli è m an­ con un impianto femmineo; possono esservi note di obe­
cante, la voce conseiva un timbro infantile. sità ginoide e la voce conseiva il timbro infantile.
Nelle femmine manca lo sviluppo del seno e non com­ I genitali esterni sono di dim ensioni paragonabili a
paiono mai le mestruazioni. quelle di un bam bino e lo psichismo è caratterizzato da
a p a tia , egoismo, scarso coraggio, poca volontà e intelli­ Pubertà precoce maschile
genza mediocre, oltre che da completa assenza della li­
Il dato semeiologico dom inante è lo sviluppo dei ge­
bido.
Allorché Veumichismo e l ’e unucoidismo iniziano dopo nitali esterni, sorprendente in considerazione dell’età; il
la pubertà il quadro clinico è differente: non vi sono m o­ pene è di dimensioni cospicue, lo scroto iperpigmentato,
dificazioni staturali e la regressione dei caratteri sessuali i peli alle ascelle e al pube rigogliosi ; vi possono essere
domina il quadro: il sistema pilifero può non essere col­ barba e baffi; la voce presenta il timbro profondo degli
pito o cadere solo “prò parte” mentre si osseiva una ma­ adulti.
nifesta involuzione dei testicoli e meno frequentemente del Lo sviluppo somatico eccede la media dei soggetti della
pene. stessa età e l’età ossea determ inata radiograficamente è
La psiche è indenne e la potenza virile oltre che la li­ in anticipo. Dal punto di vista psichico sono segnalati ri­
bido possono restare per qualche tem po conservate. tardi mentali su un fondo di esagerata libido. La mancata
Con una celta frequenza è presente un modesto grado spermatogenesi, per cui l’ejaculato è sempre privo di sper-
di obesità. La distinzione dei quadri di eunuchismo dai qua­ matozoi, dovrebbe far considerare queste forme morbose
dri di eunucoidismo riposa sull’accertamento della esistenza come pseudopubertà piuttosto che come vere pubertà pre­
o meno dei testicoli, siano pure ipotrofici o infantili. coci.
Di fronte ad una pubertà precoce maschile dovremo
considerare le seguenti possibilità:
Eunuchismi ed eunucoidismi femminili
- pubertà precoce testicolare per un tum ore funzio­
L’eunuchism o femminile realizzato da una primitiva nante del testicolo;
aplasia delle ovaie o da una loro asportazione o distru­ - pubertà precoce cerebrale da tumore o flogosi me-
zione in età prepuberale, si manifesta con aum ento dello ningoencefaliche o da tum ore dell’epifisi (sindrom e di
sviluppo staturale, macroschelia, scarsa differenziazione Pellizzi): è dovuta ad una anormale sollecitazione dei cen­
femminile del soma, ipoplasia dei genitali esterni ed in­ tri ipotalamici regolatori della sfera genitale e si associa a
terni, am enorrea, m ancato sviluppo del seno e dell’ap­ disturbi neurologici (soprattutto da lesione ipotalamica
parato pilifero. quali la polidipsia con poliuria e la narcolessia), a iper­
La castrazione in età post-puberale com porta am e­ tensione endocranica e a convulsioni;
norrea, ma solo m inori alterazioni regressive dell’ap p a­ - p u b ertà p recoce su rre­
rato genitale e dei caratteri sessuali secondari, libido com­ nale o sindrom e adreno-geni-
presa; potranno essere rilevati invece alcuni disturbi che tale del bam bino: è dovuta a
si riscontrano anche nella m enopausa fisiologica e che un tum ore cortico-surrenale;
denotano un im pegno del sistem a nervoso vegetativo - pubertà precoce idiopatica
(vampe di calore, crisi sudorali, cardiopalmo, instabilità della quale si ignora la patoge­
pressoria, disturbi psichici). nesi.
La sindrom e di Tur ne r viene classificata fra gli eunu­
chismi femminili: si tratta di una agenesia gonadica de­ Pubertà precoce femminile
terminata da un assetto cromosomico (44 + XO) che de­
corre con infantilismo, difetto di sviluppo staturale, ipo­ Di fronte ad una pubertà
trofia mammaria, uterina e vaginale, scarso sviluppo dei precoce femminile dovrem o
peli al pube e loro assenza alle ascelle. considerare:
In tutti questi casi il tasso di gonadostim oline nel san­ - pubertà precoce ovarica
gue e nelle urine è elevato; si tratta in altre parole di ipo- dovuta ad un tum ore funzio­
gonadismi ipergonadotropi. nante dell’ovaio; è caratteriz­
La sindrome d i Sheehan (necrosi della adenoipofisi per zata da notevole sviluppo del
emorragia-collasso del postpartum) e la malattia di Sirn- seno, aum ento di volum e del­
monds che ad essa fa seguito sono i più importanti esempi l’utero con com parsa di me-
di ipogonadismo ipogonadotropo del sesso femminile. stniazioni o di metrorragie, peli
La involuzione dei genitali può raggiungere gradi al pube con delim itazione di
estremi sì da im pedire il coito, la caduta dei peli è co­ tipo femminile, accelerazione
stante, la citologia vaginale presenta il tipo senile. dello sviluppo osseo e della os­
sificazione;
- p u bertà precoce cerebrale,
□ Pubertà precoce piuttosto rara nel sesso femmi­
La pubertà precoce è caratterizzata da uno sviluppo nile; presenta la stessa associa­
Figura 3 .4 5 .-P ubertà pre­
prematuro dei caratteri sessuali primari e secondari. Nel zione ai sintomi nervosi della coce tem m inile di origine
nostro Paese lo sviluppo puberale si com pie all’età di 14- pubertà precoce cerebrale dei cerebrale (bambina di 5
maschi (Fig. 3.45); anni).
16 anni nel maschio e all’età di 12-14 anni nella femmina.
SEM EIOTICA M EDICA

-p u b e r tà precoce surrenale, la più frequente; può es­


sere legata a una iperplasia del corticosurrene come ad un
tumore funzionante del medesimo e realizza un quadro di
pseudoermafroditismo. Da un punto di vista somatico col­
pisce l’anorm ale sviluppo staturale (in rapporto all’età),
mentre dal punto di vista sessuale sono caratteristici l’irsu-
tismo virilizzante, la ipertrofia delle piccole labbra e del cli­
toride il quale assume talvolta le dimensioni di una verga
ipospadica, il timbro mascolino della voce; scarso è lo svi­
luppo del seno mentre gli organi genitali interni conser­
vano dimensioni infantili; la psiche presenta evidenti alte­
razioni;
- pubertà precoce idiopatica-, che si manifesta con un Figura 3 .4 6 .-Ginecom astia.
normale precoce sviluppo femmineo;
- sindrom e di Albrigbt caratterizzata dalla triade: p u ­
bertà precoce, macchie pigmentarie color caffè-latte pre­ - le apparenze somatica e sessuale di una donna, con
valentemente unilaterali a contorno irregolare e osteodi- notevole sviluppo del seno, diametri bisiliaci prevalenti su
strofia fibrosa disseminata di tipo pseudocistico. quelli bisacromiali, distribuzione femminea del grasso;
- i genitali esterni di tipo femminile ancorché caratte­
□ Ermafroditismi e pseudoermafroditismi rizzati da vagina piccola e breve m a tale da consentire rap­
porti sessuali;
Hermafroditismo vero è caratterizzato dalla presenza di - scarsità di peli ascellari e pubici, assenza dell’utero e
tessuto germinativo maschile e femminile nello stesso in­ delle tube e presenza di piccoli testicoli palpabili in sede
dividuo (ovotestis oppure testicolo da un lato e ovaio dal­ inguinale.
l’altro). Gli impulsi erotici sono diretti verso il maschio.
Gli organi genitali interni, come pure quelli esterni, pos­ Questi soggetti ricorrono al medico per “amenorrea” e
sono manifestare le più varie combinazioni formali di ele­ “sterilità”.
menti maschili e femminili così da rendere talvolta impos­ Sembra che la produzione di testosterone e di estrogeni
sibile la diagnosi di sesso. da parte dei testicoli ritenuti sia quantitativamente normale
Lo pseudoermafroditismo è una anomalia nella quale ma che sia andata perduta la sensibilità delle cellule ber­
le gonadi appartengono ad un sesso mentre i caratteri ses­ saglio al testosterone.
suali secondari ricordano quelli del sesso opposto.
Gradi minori di pseudoermafroditismo maschile ven­
Pseudoermafroditismi maschili gono definiti con il nom e di fe m m inilizzazione-, l’elemento
diagnostico più importante è in genere la ginecomastia.
Lo pseudoermafroditismo maschile (androginoidismo) La ginecom astia è lo sviluppo anorm ale del tessuto
si manifesta in soggetti di sesso maschile con ipospadia, ghiandolare mammario nel maschio (Fig. 3.46).
scarso sviluppo del pene, scroto aperto e testicoli ritenuti, La ginecomastia attesta u n perturbam ento nel fisiolo­
per cui l’apparato genitale esterno ricorda quello femmi­ gico rapporto fra estrogeni e androgeni con prevalenza dei
nile: lo scroto aperto è interpretato come grandi labbra e primi ai quali è sensibile la ghiandola mammaria.
il piccolo pene ipospadico come clitoride. Dovranno essere considerate le seguenti eventualità:
Il soma è di tipo femminile con buon sviluppo del seno, - ginecomastia puberale-, che si manifesta transitoria­
le tendenze sessuali sono femminili (desiderio della m a­ mente nella pubertà come espressione di una ancora im­
ternità incluso). perfetta regolazione dell’asse ipofiso-gonadale;
La diagnosi viene posta quando lo pseudoermafrodita, - ginecomastia secondaria a castrazione, criptorchidi-
assunta l’apparenza di una fanciulla, si sposa e ricone al me­ smo, tumori destruenti il testicolo, atrofia testicolare post-
dico per “atresia vaginale"-, in una più accurata visita si ac­ orchitica;
certa allora l’assenza dell’utero e la estrema esiguità della - ginecomastia jatrogena da trattamento con estrogeni
pseudovagina ridotta a brevissima tasca. o ciproterone nel cancro della prostata; da reserpina; da
La determinazione del sesso cromosomico e della cro­ difenilidantoina; da ergotamina; da digitale;
matina sessuale di Barr sono estremam ente fruttuose in -ginecom astia da malattie generali quali affezioni cro­
questi casi. niche dell’apparato respiratorio neoplastiche e non neo­
plastiche; malattia da fame (spesso insorge con la ripresa
La sindrome di M onis (fem m inilizzazione testicolare') dell’alimentazione); cirrosi epatica, in associazione ad al­
è il massimo grado di ermafroditismo maschile. tre note di demascolinizzazione (caduta della barba e dei
Si tratta di soggetti ad assetto cromosomico maschile peli ascellari) che viene attribuita a un difetto di inattivazione
che hanno: epatica degli estrogeni;
ESAME O B IE n iV O GENERALE

- sin d r o m e d i Klinefelter (ipogonadismo ipergonado- dizionati dal tipo di malformazione genitale: maschili nei
tropo da atrofia testicolare con azoospermia ma senza aley- casi a clitoride peniforme e femminili nei casi di piccolo
dioismo), che, come abbiamo detto in precedenza, è ca­ clitoride e di un abbozzo vaginale.
ratterizzata da un assetto cromosomico (44 + XXY) e dalla I massimi gradi di pseudoermafroditismo femminile si
presenza della cromatina di Barr; trattasi di giovani scarsa­ osservano nella pubertà precoce su rrenale e nella sindrome
mente differenziati in senso maschile per quanto riguarda ad renogen itale della donna adulta-, il clitoride può assu­
il soma, con ginecomastia, ipotrofia dei testicoli, normale mere il volume di un piccolo pene e si nota involuzione del­
sviluppo della verga, potenza conservata ma azoospermia l’utero con amenorrea, trasformazione maschile (sviluppo
muscolare, disposizione del grasso, atrofia mammaria), m o­
(e quindi infertilità);
dificazione virile del timbro della voce, irsutismo (barba e
-ginecomastia con galattorrea, cioè con più o meno ab­
baffi, peli al torace, al dorso e agli arti); ipererotismo om o­
bondante secrezione di latte: si osserva in tumori ipofisari
sessuale e aggressività.
secernenti prolattina e talvolta nella acromegalia.
Gradi minori di pseudoermafroditismo femminile ven­
gono definiti come m aseoiinizzazioni (Fig. 3.47); l'ele­
Pseudoermafroditismi femminili mento diagnostico più importante è in genere l’irsutismo
(Fig. 3.48).
Lo pseudoermafroditismo fem m inile (ginandroidismo) Di fronte ad un irsutismo dovranno essere considerate
si manifesta nella donna con un aspetto m ascolino del le seguenti eventualità:
soma, della voce e dell’apparato pilifero e una modifica­ - irsutismo post-menopausale da involuzione ovarica;
zione dei genitali esterni che richiama la disposizione ma­ - irsutismo jatrogeno
schile. da trattam enti curativi
Nella maggior parte dei casi queste donne presentano con testosterone per
un clitoride di dimensioni cospicue, spesso erettile, con sal­ cancro del seno; si as­
datura più o meno completa delle grandi labbra (di aspetto socia generalm ente a
scrotale); altre volte lo sviluppo del clitoride è minore e una eccessiva libido ete-
persiste un abbozzo di vagina. Gli impulsi erotici sono con- ro-sessuale;
- irsutismo ipercor-
ticosurrenale nelle sin­
drom i adrenogenitali
della donna adulta; nel­
la sindrom e di Cushing
(associata a obesità an­
droide, ipertensione ar­
teriosa, diabete steroi­
Figura 3.48. - Irsutismo in adenoma
deo, strie purpuree, po-
corticosurrenale (controllo chirur­
liglobulia ed acne), nel- gico).
Piperostosi fro n ta le in ­
terna o sindrom e di
Morgagni-Morel in as­
sociazione a cefalea,
turbe m etaboliche di
tipo cushinghiano ed
ispessimento delle ossa
frontali; nella sindrom e
d i Achard-Thiers (dia­
bete delle d o n n e b ar­
bute, Fig. 3.49);
- irsutismo da tu ­
more virilizzante dell’o ­
vaio quali l’arrhenobla-
stoma, il leydigoma e l’i-
pernefroma ovarico co­
stituito da residui em ­
Figura 3.49. - Sindrome di Achard-
brionali aberranti;
Thiers (diabete delle donne barbute).
Figura 3.47. - Pseudoermafroditismo femminile per difetto congenito di - sindrome di Stein- Si noti II rigoglioso sviluppo della barba
21 -idrossilasl surrenale. Il grosso clitoride era stato amputato in età neo­ Leventbal nella quale l’ir- e dei baffi e il carattere mascolino delle
natale. sutismo si associa a in­ sopracciglia.
voluzione mammaria, amenorrea, sterilità e aumento di vo­ che una esatta misura del contenuto minerale osseo an­
lume di entram be le ovaie. In questa sindrome sono stati che la quantificazione della “massa colpo rea grassa” e
documentati elevati livelli urinari di androsterone e di etio- della “massa corporea magra" (Fig. 3-50).
colanolone e un difetto di trasformazione dell’estradiolo e Il metodo si fonda sulla emissione contemporanea di
dell’estrone in estriolo; queste anomalie ormoniche scom­ due fotoni dotati di differente energia; la “massa corporea
paiono dopo la resezione bilaterale cuneiforme dell’ovaio, grassa” e la “massa corporea magra” hanno differenti ca­
che può far regredire il quadro clinico e consentire la fe­ pacità di assorbimento su questi fotoni: il com puter del­
condazione. l’apparecchio le calcola separatamente e ne fornisce il dato
numerico accanto a quello del contenuto minerale osseo.
■ STATO DI NUTRIZIONE
Una m igliore valutazione del peso corporeo si o ttie ne con
La valutazione dello stato di nutrizione deve considerare:
\indice di massa corporea (IM C ) che viene calcolato co m e se­
- il peso rapportato alla statura; gue:
- lo sviluppo del pannicolo adiposo sottocutaneo;
- lo sviluppo delle masse muscolari che contribuiscono peso corporeo in kg
IMC = - ------------ --------------- —
per il 50% al peso corporeo nell’uomo e per il 36 % nella altezza In m 2
donna.
- Sottopeso IM C < 1 8 ,9 - Sovrapeso IMC 2 5 -2 9 ,9
La d im inuzione dei peso coiporeo esprime sempre una - Peso m e dio IM C 19-24,9 - O besità IMC > 3 0
compromissione dello stato di nutrizione sia essa dovuta a
diminuzione del tessuto adiposo (dimagramento) che a di­
m inuzione del tessuto adiposo e delle m asse muscolari
□ Magrezze
come succede negli stati cachettici.
L'aum ento dei peso coiporeo invece non sem pre è ri­ La m agrezza costituzionale è una condizione per la
conducibile a un florido stato di nutrizione (eccesso di tes­ quale alcuni individui, pur in condizioni di perfetta sa­
suto adiposo) perché può essere dovuto ad accumulo di li­ lute, restano p er tutta la vita al di sotto del peso fisiolo­
quidi (edema). gico.
Il metodo più diffuso per misurare la composizione cor­ La m agrezza patologica è uno stato di emaciazione
porea è la impedenzometria. Si basa sulla misura della re­ dell’organismo.
sistenza che una piccola corrente alternata incontra nell’at- La cachessia è una condizione di estrema magrezza
traversare un corpo: quanto maggiore è lo sfasamento che che realizza la quasi totale scom parsa del tessuto adiposo
subisce la corrente tanto maggiore sarà la massa cellulare. ed una marcata atrofia muscolare.
La densitom etria sul colpo intero della quale parle­ La faccia è emaciata, le guance scavate perché hanno
rem o nel capitolo riguardante lo scheletro, consente oltre perduto la caratteristica rotondità dovuta alla bolla adi­
posa di Bichat (Fig. 3.51), gli occhi affondati nell’orbita
per dissoluzione del grasso retro-orbitario; in corrispon­
denza del tronco e degli arti sono estremamente evidenti
lo scheletro costale e quello del bacino le cui ali iliache
fanno salienza sull’addom e scavato e posteriormente sulle
regioni glutee che hanno
perduto la fisiologica ro ­
tondità; gli arti sono scarni
per scomparsa del panni­
colo adiposo e per ipotro­
fia delle masse muscolari.
Di fronte ad una ca­
chessia diverse possibilità si
aprono al ragionam ento
diagnostico.

Cachessie da deficiente
apporto

Figura 3.50. - Valutazione della massa corporea grassa con densitome­ Le cachessie da fa m e
tria sul corpo intero. L’esame indica, oltre al contenuto minerale osseo, i (digiuno prolungato o ipo­ Figura 3.51. - Scomparsa della
seguenti parametri: massa totale, quantità di massa grassa e massa ma­ alimentazione cronica) pre­ bolla adiposa di Bichat per grave
gra, distribuzione del tessuto grasso. cachessia neoplastica.
sentano un profilo semeio-
ESAME O B IE n iV O GENERALE

logico particolare: sono caratteristici gli edemi associati a po­ bari, deform azioni ossee e pseudofratture tipo Looser-
liuria (cachessia idropica'), la ipotermia, la bradicardia, la Milkman.
ip o te n sio n e arteriosa, la riduzione dei valori glicemici, della
coiesterolemia e del quoziente respiratorio, che esprime il Cachessie da malattia cronica debilitante
rapporto Uà anidride carbonica e ossigeno.
In questo ambito rientra la cachessia da anoressia ner­ Possono essere dovute:
vosa È un disturbo del com portamento alimentare carat­ - a lesioni stenosanti alte del tubo digerente (stenosi
terizzato da: cicatriziali e tumori dell’esofago, del piloro; ulcere pepti­
- una magrezza estrema (non costituzionale) con ri­ che stenosanti);
fiuto di m antenere il peso al di sopra di una soglia mi­ - a difetto digestivo (maldigestioni e malassorbimenti
nim a di peso ritenuta norm ale (il peso del soggetto deve p er cancro gastrico, p er insufficienza pancreatica, per
e ss e re sotto l’85% elei peso previsto in base all’età ed alla sprue, per m orbo celiaco): in questi casi il motivo nutri­
altezza e/o l’indice di massa corporea inferiore a 17,5); zionale è ovvio;
- una forte paura di ingrassare anche in presenza di un - una cachessia p u ò istituirsi anche per cirrosi epa­
evidente sottopeso; tica, nei tumori maligni indipendentem ente dalla loro lo­
- una preoccupazione estrema per il peso e l’aspetto calizzazione al tubo digerente (Fig. 3.51), per malattie in­
fisico, che includa sia una alterazione del vissuto corpo­ fettive croniche quali tubercolosi, malaria, per AIDS.
reo, sia una importanza eccessiva data al peso nei riguardi
della propria autostima, o ancora il rifiuto di ammettere
la gravità delle proprie condizioni fisiologiche; Cachessie da causa endocrina
- nelle pazienti di sesso femminile, u n ’am enorrea che
Il diabete giovanile, dovuto alla distruzione delle cel­
dati da almeno tre mesi;
lule di Langerhans e ad una drastica dim inuzione della
- spesso, ed è difficile accorgersene, i soggetti affetti da
produzione endogena di insulina, determ ina frequente­
anoressia neivosa sono bugiardi con se stessi e con gli al­
m ente uno stato consuntivo: scom parsa del tessuto adi­
tri e fanno di tutto per nascondere questa loro malattia;
poso e atrofia delle m asse m uscolari con negatività del
- il paziente è spesso vittima di un forte senso del do­
bilancio azotato.
vere che spesso sfocia nel perfezionismo più estremo.
Il morbo di Basedow e Vadenoma tossico della g h ia n ­
dola tiroide, con la iperfunzione tiroidea e il conseguente
Le cause che portano allo sviluppo di una anoressia
accelerato metabolismo generale, portano quasi sempre a
nervosa sono m ultiple: si distinguono cause predispo­
stati di profondo deperim ento.
nenti quali avere un familiare che soffre, o ha sofferto,
Il morbo di Simm onds determina i gradi massimi di ca­
di un disturbo del com portam ento alimentare, il fatto di
chessia.
crescere in una famiglia dove esiste una oggettiva diffi­
coltà a com unicare ed esprim ere le emozioni, il fatto di La cachessia simmondsiana è stata attribuita alla defi­
appartenere ad un gruppo sociale “a rischio” per il con­ ciente secrezione som atotropa (donde la ipoglicemia e la
trollo del peso (ad es. ballerine), il fatto di vivere in u n ’a­ estrema sensibilità alla insulina); essa si accom pagna ad
rea urbana di u n Paese occidentale dove la m agrezza un caratteristico corteo sintomatologico:
viene enfatizzata com e un valore sociale positivo, il fatto - aspetto senescente e involuzione genitale attribuiti
di soffrire di un disturbo della personalità; tra i fa tto ri alla mancata secrezione gonadotropa;
scatenanti, il più noto è il fatto di sottoporsi a diete fer­ - caduta dei peli ascellari, sensibilità agli sttess (freddo,
ree, e poi c’è sicuramente la difficoltà ad adattarsi ai cam­ malattie, fatica), attribuite alla diminuita secrezione di or­
biamenti e agli eventi stressanti che la vita im pone. In m one adrenocorticotropo con ipocorticismo secondario
questo senso p o ssono essere considerati fattori scate­ (donde i bassi livelli di cortisolo nel sangue);
nanti l’anoressia nervosa un fallim ento am oroso, una - depigmentazione: ricondotta a una insufficiente in­
bocciatura a scuola, un licenziamento dal lavoro, la per­ crezione di orm one melanocitostimolante;
dita di una persona cara, ecc. - alterazioni trofiche della cute, dei capelli, delle un­
L’abbassam ento del quoziente respiratorio ci informa ghie, dei denti e talvolta note di mixedema: spiegate con
sulla prevalente com bustione dei lipidi e protidi rispetto la abolita secrezione tireotropa e il conseguente ipotiroi-
ai glicidi, della quale sono espressione la acetonuria, la dismo (gli ormoni tireotropo e tiroidei nel sangue sono
negatività del bilancio azotato e l’aumento di eliminazione molto ridotti).
urinaria della creatina.
L’anoressia, l’infiammazione cronica, la resistenza al­ La malattia evolve in un progressivo torpore psichico
l’insulina e l’aum entato catabolismo delle proteine m u­ e sfocia nello stato com atoso terminale (coma ipofisario).
scolari sono condizioni frequentem ente associate alla ca­ La cachessia di Simmonds è la tappa finale di ogni tipo
chessia. di lesione distruttiva della ipofisi, comprese le lesioni neo­
Talvolta si realizza un m arcato grado di decalcifica­ plastiche, ma si riscontra il più di sovente in donne che
zione dello scheletro (osteomalacia) con algie dorso-lom­ hanno sofferto episodi di emorragia e collasso durante un
80 SEMEIOTICA M EDICA

parto ai quali abbia fatto seguito una necrosi ipofisaria O b e s ità a n d r o id e O b e s ità g in o id e
(sindrome di Sheehan).
La sindrome di Sheehan si manifesta subito dopo il parto
con: agalattia, mancata montata lattea per deficit di prolat­
tina, cui seguono in'egolarità mestruali e involuzione del­
l’apparato genitale per deficit di FSH e LH; magrezza, pre­
ceduta da una iniziale fase di adiposità e seguita da ano­
ressia; evoluzione simmondsiana finale.

□ Obesità
L’obesità è un patologico accumulo di grasso nell’or-
ganismo.
Il tessuto adiposo che norm alm ente si distribuisce nel
tessuto sottocutaneo, negli epiploon e nei meso, lungo i
fasci vascolo-nervosi ed intorno ad alcuni organi interni,
può aum entare di volume così da incidere talvolta in ma­
niera m ostruosa sul peso corporeo. Figura 3.52. - Schematica distribuzione del grasso nell’uomo (A) e nella
donna (B): nell’uno assume l’aspetto a mela, nell’altra a pera.
Si parla di soprappeso quandi l’IMC oscilla da 25 a
29,9; nell’obesità l’IMC supera il valore di 30.
Ancor più specificatamente si suddivide l’obesità in I, Tipica è la distribuzione del grasso all’addom e nella
II e III grado a seconda del valore di IMC: 30-34,9, 35- sindrome metabolica (Fig. 3.53).
39,9, >40, rispettivamente. Le adiposità della donna esagerano invece la fisiolo­
In individui obesi valori di 120-130 kg di peso sono gica distribuzione femminile del grasso e si associano a
comuni; ma possono essere raggiunte cifre di 18 0 -19 0 kg scarso sviluppo muscolare, ad astenia, a crasi sanguigna
(sono descritti casi limite di 420 kg e oltre). deficitaria (obesità ginoide, Fig. 3.54).
La distribuzione del grasso sottocutaneo è molto dif­
ferente nell’uom o rispetto alla donna (Fig. 3-52).
Obesità essenziali
Nell’uom o il grasso prevale al collo, alla nuca, alle
spalle ed al ventre; nella donna alle ascelle e al seno ma Per obesità essenziali si intendono quelle forme di
soprattutto nella metà inferiore del corpo (ai fianchi, alle obesità per le quali non è stata ancora oggi identificata l’e­
regioni glutee, al m onte di Venere e alle cosce). satta patogenesi; le num erose ipotesi a riguardo coinvol­
Le adiposità dell’uom o esagerano caricaturalmente la gono fattori genetici, metabolici, nutrizionali, sociali e cul­
disposizione virile dell’adipe e si associano con frequenza turali. Essa può dipendere da ridotto consum o energetico
a forte sviluppo muscolare, a iperattività fisica e a crasi e/o aumentato introito alimentare. Per quanto riguarda i
sanguigna esuberante (obesità androide'). fattori genetici è dimostrata una forte aggregazione fami-

Flgura 3.53. - Sindrome metabolica, Figura 3.54. - Obesità mo­ Figura 3.55. - Due quadri di obesità riferibile a s. di Cushing (nel riquadro
con la tipica presenza di grasso vi­ struosa di natura essenziale. della figura A si può apprezzare il reperto operatorio): si noti la presenza di
scerale. La paziente pesa kg 198. strie rubre.
se il soggetto fosse schiacciato dal suo peso. La funzione
■t genitori obesi tendono a generare figli obesi
respiratoria è notevolm ente compromessa, quella renale
(d a l 41% se uno ^ ei genitol'i è obeso si arriva al 73% se
si riduce progressivamente. La funzione cardiovascolare al
entram bi i genitori lo sono; solo 9% se i genitori sono nor-
contrario si mantiene discreta.
mopeso). Una causa m etabolica p er l’aum ento di peso
Raramente si conosce una causa endocrina di obesità
nell’uomo non è stata mai dimostrata nonostante num e­
(solo 0 , 1 % dei casi), ma in realtà diversi ormoni (testo­
rosi pazienti obesi si lamentino del fatto che guadagnano
sterone, estrogeni, cortisolo, triiodotironina) esercitano un
peso pur introducendo le stesse quantità di cibo rispetto
molo importante nella regolazione del rapporto adipe mu­
-id altri individui norm opeso. Molto recentem ente è stata
scolare medio. Nell’ipotiroidismo quasi sem pre l’incre­
identificata una specifica m utazione in un solo punto del
m ento ponderale, di poca entità, è da attribuire all’accu­
gene per il recettore B3 in grado di determ inare un ral­
lentato metabolismo energetico e, di conseguenza, un au­ mulo di mucopolisaccaridi e alla ritenzione idrica. L’obesità
mento di peso in soggetti obesi. Un altro sito di potenziale può associarsi a malattie ipotalamo-ipofisarie quali il na­
alterazione metabolica dell’obesità è stato evidenziato nella nismo ipofisario (deficit di orm one della crescita), il gi­
pompa Na/KATPasi, la cui attività risulta ridotta negli obesi. gantismo e l’acromegalia (eccesso di orm one della cre­
Anche lo stato nutrizionale deU’infanzia è stato conside­ scita).
rato un fattore importante dello sviluppo dell’obesità nelle
L’obesità è una prerogativa del paziente con sindrome
epoche successive della vita. Forte peraltro è anche l’in­ di Cushing (ipercortisolismo), caratterizzata da localizza­
fluenza di fattori sociali e culturali. zione del grasso alle estremità del corpo e perdita m u­
scolare (Fig. 3-55). È presente anche nei casi di iperpro-
lattinemia e di insulinoma (obesità centrale).
Obesità secondarie
Form e p sicogen e. —C om prendono il disturbo da ali­
Le obesità secondarie derivano da alterazioni geneti­ m entazione incontrollata e disturbi del tono dell’um ore
che, endocrinopatie, malattie neurologiche e psichiatri- quali la depressione atipica e la distimia. Una bassa con­
che, farmaci. siderazione di sé espone maggiormente alla pressione am­
Forme g en etich e. - Solo in una piccola m inoranza bientale verso la m agrezza e quindi verso l’inizio della
di casi, l’obesità si com porta come una malattia genetica dieta, i cui insuccessi, associati agli episodi di bulimia,
ereditariamente trasmessa; in questi casi, l’obesità si as­ contribuiscono a peggiorare ulteriorm ente la considera­
socia ad altre alterazioni e/o dismorfismi, costituendo sin­ zione di se stessi. Anche fattori psicologici (organizza­
dromi com plesse di raro riscontro nella popolazione: zione di personalità caratterizzata da u n modo di conce­
paralipodistrofie e lipomatosi, caratterizzate da una forte pire la realtà di tipo dicotomico, con estremizzazioni ri­
predominanza della massa adiposa nella parte inferiore petute e marcate oscillazioni circa il m odo di giudicare se
del corpo come nell’obesità ginoide; sindrome di Prader- stessi e l’ambiente) predispongono a disturbi alimentari;
Willi dovuta ad alterazione del cromosoma 15; sindrome a questi poi si aggiungono i fattori scatenanti quali gli
di Laurence-Moon-Biedl autosomica recessiva, che com ­ eventi vissuti come ansiogeni, dolorosi o di perdita. Tutto
porta lesioni neurologiche della gliosi dei nuclei ipotala- ciò porta ad un indebolimento della sensazione di sazietà
mici e ipogonadismo; sindrome di Down, ecc.). e ad alterazioni dei sistemi centrali ipotalamici (sistema
serotoninergico e del neuropeptide Y).
Forme neuroendocrine. - Alcune aree del SNC quali
l’ipotalamo e i nuclei ipotalamici (arcuato, paraventrico­ Forme da farmaci. - 1 farmaci più frequentemente re­
lare, dorsoventricolare, dorsomediale, laterale, ventrome- sponsabili di indurre un aum ento di peso sono: antide­
diale) regolano il com portam ento alimentare grazie alla pressivi, benzodiazepine, antiepilettici, antistaminici, corti­
sintesi di neuroregolatori (NPY, serotonina, CRF, cateco- sonici, insulina, antidiabetici orali, estrogeni e progestinici.
lamine, oppioidi endogeni, ecc.) che attuano un m ecca­
nismo di controllo centrale sulla sensazione di fame e di L’obeso si presenta dispnoico per piccoli sforzi, e ta­
sazietà; pertanto nell’uom o tumori, emorragie, processi lora manifesta note di torpore psichico.
flogistici ipotalam ici o danni da interventi chirurgici in Nella sindrom e pickw ickiana il torpore psichico rag­
area ipotalamica o in aree che influenzano l’attività di con­ giunge i gradi maggiori.
trollo sullo stato nutrizionale come il lobo frontale, il tem ­ Questo quadro m orboso è stato ricondotto ad ecces­
porale, la formazione reticolare o il tronco cerebrale, pos­ sivo accumulo di adipe nel m ediastino antero-superiore
sono condurre all’obesità, anche se raramente. con compressione sui tronchi venosi (in posizione distesa
La sindrom e d i Pickw ich, o obesità mostruosa, è ca­ sono caratteristici la cianosi e il turgore delle vene giu­
ratterizzata da deposizione di grasso diffusa in tutto il gulari).
corpo tanto da rendere difficilmente rilevabili i connotati Il difficile scarico venoso sarebbe responsabile dei di­
sessuali; essa prevale nel sesso femminile nel periodo del sturbi diencefalici (crisi narcolettiche) e delle turbe respi­
climaterio; inizia con una voracità ed ingordigia alimen­ ratorie (respiro periodico).
tari, associate a giovialità e dinamismo, successivamente Nella sindrome di Cushing è esagerata caricaturalmente
subentrano sonnolenza, apatia, depressione, ecc. come la distribuzione mascolina dell’adipe: la faccia rotonda e
tumida (faccia lunare) e l’accumulo di grasso alla nuca e Le caratteristiche diagnostiche della sindrom e m eta­
al dorso (obesità a bufalo) contrastano con la relativa ma­ bolica sono rappresentate da aum ento del girovita (94 cm
grezza delle regioni glutee e degli arti inferiori. nell’uom o e 80 cm nella donna) in associazione di almeno
La poliglobulia che determina un caratteristico arros­ due delle seguenti alterazioni: aum ento dei trigliceridi ol­
sam ento del volto, le strie purpuree ed eventualm ente tre i 150 mg/dl, riduzione dell’HDL colesterolo (40 mg/dl
l’acne, conferiscono a questi pazienti un aspetto abba­ nella donna, 50 m g/dl nell’uom o), ipertensione arteriosa,
stanza tipico. intolleranza al glucosio o diabete mellito.
La distrofia adiposo-genitale di Froelicb è caratteriz­
zata da una obesità con disposizione femminea del grasso
che è nettamente prevalente in corrispondenza della metà ■ STATO DI IDRATAZIONE ED EQUILIBRIO
inferiore del corpo e al seno, e si associa a infantilismo ELETTROLITICO
(ipoplasia genitale, scarso sviluppo del sistema pilifero,
voce infantile, libido assente). Gli edemi e le disidratazioni esprim ono le più grosso­
Si osseiva nel corso di lesioni congenite o acquisite lane alterazioni del contenuto idrico deH'organismo.
del sistema ipotalamo-ipofisario:
- fra le prim e ricordiam o la sindrom e d i Laurence- □ Liquidi dell'organismo
Moon-Biedl complessa malattia malformativa diencefalica
nella quale il quadro distrofico si associa a retinite pig- I liquidi dell’organism o sono valutati in circa il 70%
mentosa, esa- o sindattilia e deficit mentale; del peso corporeo; si distribuiscono in tre differenti di­
- fra le seconde i craniofaringiomi (tumori originati da stretti: intravascolare, interstiziale e cellulare.
residui embrionali della tasca di Ratchke), Vadenoma cro­
mofobo della ipofisi e altre affezioni infiammatorie o ai- Volume plasmatlco
morali ipofisarie, del pavimento del terzo ventricolo e del
II volume piasmatico (circa il 5% del peso corporeo, 3,5
chiasma ottico.
litri in un uom o norm ale di 70 kg) può essere misurato
iniettando una dose traccia di sieroalbumina um ana mar­
Le adiposità dell’a dolescenza sono molto frequenti nel
cata con radioiodio ( 131I-Sari) la quale in pochi minuti si
periodo prepuberale; l’obesità si associa a un parallelo
distribuisce om ogeneam ente nello spazio vascolare.
aum ento staturale m entre l’apparato genitale conserva
La misura deH’ematocrito consente quindi di valutare
struttura e dimensioni infantili e lo sviluppo dei caratteri
il volume della massa sanguigna ( 2500 -3100 m l/m 2 di su­
sessuali secondari fa difetto. Tendono rapidamente a scom­
perficie corporea) e quello del plasma (1300-1800 m l/m 2).
parire m entre si assiste ad una parallela normalizzazione
dello sviluppo genitale.
Gradi maggiori o minori di obesità sono di frequente
Volume dei liquidi interstiziali
riscontro nella gra vid a n za , nel pueiperio e nella m eno­ Il volume dei liquidi interstiziali, compresi fra le mem­
p a u sa (cosiddette obesità della cinquantina). brane capillari da un lato e le m em brane cellulari dall’al­
tro (circa il 15% del peso corporeo, 10,5 litri in un uomo
Esistono anche obesità distrettuali, quali la malattia di normale di 70 kg), può essere misurato mediante l’uso di
Berraquer-Simons o obesità “a calzoni di cavallerizzo” (de­ sostanze che diffondono liberamente attraverso le pareti
positi adiposi quasi esclusivamente a carico del cingolo sca­ capillari così da distribuirsi nel liquido exU'acellulare, senza
polare e della radice delle cosce), la malattia di Dercum o attraversare le m em brane cellulari: il saccarosio ed il sol­
obesità rizomelica che colpisce le donne in postmenopausa fato offrono a questo scopo le migliori garanzie.
(depositi sotto forma di pacchetti adiposi duri e doloranti
localizzati alla radice degli aiti), la lipomatosi nodulare mul­
Volume dei liquidi intracellulari
tipla che prediligie i maschi adulti (noduli lipomadosi sim­
metricamente distribuiti al torace e all’addome). Il volume dei liquidi intracellulari (circa 35 litri in un
Una particolare attenzione deve assere attribuita al- uom o normale di 70 kg) può essere calcolato per diffe­
Vobesità viscerale, che si inscrive nell’am bito della sin ­ renza dall’acqua corporea totale m eno la somma del vo­
drom e metabolica. Il grasso viscerale favorisce la com ­ lume interstiziale e del volum e piasmatico.
parsa di tutta una serie di alterazioni che aum entano il La misurazione dell’acqua corporea totale utilizza una
rischio di malattie cardiovascolari, attraverso l’aum ento dose tracciante di acqua tritiata nella quale un atom o di
delle concentrazioni piasm atiche di acidi grassi, l’accu­ idrogeno è sostittiito da un atom o di tritio, un isotopo ra­
mulo di grasso muscolare, l’insorgenza della insulino-re- dioattivo beta-em ittente artificiale dell’idrogeno.
sistenza. In realtà il grasso viscerale può essere consi­
derato un organo endocrino vero e proprio in quanto è Osmolarità
coinvolto nella sintesi di num erose citochine: resistina,
leptina, adiponectina, adipsina, PAI-1, IL-6 , IGF-1, TNF- La valutazione del contenuto totale di soluti nel plasma
alfa e beta, Apo-E. richiede la misura della osmolarità piasmatica. La osmo-
ESAME OBIETTIVO GENERALE

larità di una soluzione misura il num ero totale di parti- T a b e lla 3.1. - C o n ce n tra z io n i p ia s m a tic h e e u rin a rie de g li e le t­
elle in essa contenute. Nel caso del sangue i principali so­ tro liti Na, K, Ca e Mg.
luti o sm o tic a m e n te attivi sono il sodio, il glucosio e l’urea.
C o n c e n tra z io n i n e l p la s m a n e l s o g g e tto n o r m a le *
La osmolarità del siero (e quella delle urine) possono es-
m E q /l mg°/o
ere valutate con Vosmometro, uno strum ento che con­
sente di risalite alla osmolarità dall’abbassamento del punto NA 1 3 5 -1 4 6 3 1 0 -3 5 6
di c o n g e la m e n to del liquido studiato (.punto crioscopico). K 3 ,5 -5 ,0 12-21
L'i osmolarità sierica in condizioni normali varia fra 281 e Ca 4 ,2 -5 ,2 8 ,5 -1 0 ,5
Mg 1 ,3 .1 ,8 1 ,6 -2 ,2
297 mOsm/kg di H 2O.
E lim in a z io n e c o n le u rin e in 2 4 o re n e l s o g g e tto n o rm a le

Anioni e cationi Na 4 0 -2 2 0 m Eq
K 2 5 -1 2 5 m E q
Il contenuto in soluti dei singoli compartimenti idrici Ca 1 0 0 -3 0 0 m g
dell’organismo è molto differente per quanto riguarda sia Mg 1 0 0 -2 5 0 m g
i cationi che gli anioni: (*) Per convertire in mEq/l i mg/l basta dividere il numero dei mg conte­
nuto in un litro per il peso atomico se lo ione è monovalente; se lo ione
- il plasm a ha una elevata concentrazione di sodio, di non è monovalente il peso atomico andrà diviso per la valenza. Esempio:
cloro, di bicarbonato e di proteine (negli ionogrammi le - Na (monovalente): peso atomico 23; Na mg 3250%; 3250:23 = 141
proteine che sono dotate di funzione anionica vengono mEq per litro (mEq/l);
- Ca (bivalente): peso atomico 40: Ca mg 100%; 100:20 (cioè peso ato-
messe nella colonna anionica) e una bassa concentrazione mico:valenza) = 5 mEq/l.
di potassio, calcio, magnesio, fosfati e solfati;
- il liquido interstiziale è simile al plasma nella sua
composizione in elettroliti ma ha una concentrazione pro­ - d im in u zio n e della kaliem ia a seguito di vomiti e
teica molto bassa (0,3-0,5 g/dl); diarree profuse, dopo prolungati trattamenti con diuretici
- i liquidi intracellulari hanno una elevata concentra­ o con lassativi (malattia da lassativi), nella cirrosi epatica,
zione di potassio e di magnesio, fosfati, solfati e proteine nella paralisi periodica familiare, nelle alcalosi, nell’ipo-
e una bassa concentrazione di sodio, di calcio e di bicar­ corticosurrenalismo;
bonati. - aum ento della natriem ia nello scom penso conge­
stizio di cuore, nelle anurie, nelle glomerulonefriti con
La differente concentrazione proteica nel plasma e nel oliguria, nella cirrosi epatica, nelle profuse sudorazioni,
liquido interstiziale ha una grande im portanza nella re­ nel coma diabetico iperosmolare;
golazione degli scambi idrici tra questi due settori: a tale - aumento della kaliemia nella uremia, nelle occlusioni
livello gli elettroliti non giocano infatti nessun ruolo per­ intestinali, nella asfissia, nello shock, nel morbo di Addi­
ché si trovano in eguale concentrazione e sono libera­ son, nelle crisi ipertensive dei feocromocitomi adrenalinici,
mente diffusibili attraverso la parete capillare. nei trattamenti con diuretici risparmiatori di potassio.
La regolazione degli scambi idrici tra spazi interstiziali
e liquido intracellulare poggia invece sui dislivelli tra le □ Deficit idrosalini
concentrazioni elettrolitiche.
L'equilibrio idro-elettrolitico dell’organismo è garan­
tito prevalentem ente dal rene.
Sensibili osm orecettori segnalano all’ipotalam o ogni
Il dosaggio d e lle concentrazioni di Na, K, Ca e M g
variazione della osmolarità piasmatica: la sensazione di
p u ò e s s e re e ffe ttu a to c o n s p e ttr o fo to m e tr ia a
fia m m a o p p u re c o n la fo to m e tria a fia m m a in a s ­ sete e la increzione di orm one antidiuretico offrono al­
s o rb im e n to a to m ic o d o ta ta di una se n sib ilità m a g g io re . l’organismo le adeguate misure di regolazione:
U lte rio ri te c n ic h e s o n o ra p p re s e n ta te d a lla fo to m e tria d i - quando aumenta la osmolarità piasmatica la sete pro­
e m is s io n e (c o n s ta n d a rd in te rn o di litio ) o p p u re da lla p o te n - muove la assunzione di acqua dall’esterno e la increzione
z io m e tria d ire tta (a u to a n a ly z e r). di orm one antidiuretico frena la perdita di acqua a livello
renale;
- quando diminuisce la osmolarità piasmatica l’orga­
Ricordiamo in forma tabellare (Tab. 3.1), le concen­ nismo non è indotto ad assum ere acqua dall’esterno e la
trazioni m edie normali di questi cationi nel sangue e nel- diluizione del sangue frena la secrezione di orm one an­
l’urina. tidiuretico rendendo così attiva la diuresi.
Condizioni nelle quali si possono osservare variazioni Lo scopo più importante della omeostasi idrosalina è quel­
significative del sodio e del potassio sono: lo di mantenere il volume circolante entro limiti adeguati.
- d im inuzione delia natriemia dopo lunghi trattamenti Data la esiguità dello “spazio vascolare”, modificazioni
con diuretici, neH’ipocorticosurrenalismo, nelle nefropatie eccessive della volemia sono mal tollerate; fortunatamente
con perdita di sale secondarie a pielonefrite cronica o a la possibilità di rapidi scambi di acqua e sali fra spazio
rene policistico; vascolare e spazio interstiziale consente veloci trasferì-
m enti nell’un o e nell’altro senso, i quali sono in grado di sono fra loro in equilibrio p er quanto riguarda le con­
com pensare le variazioni brusche della volemia. centrazioni in elettroliti; ma l’alta osmolarità del settore
Nel caso di variazioni in tempi più lunghi contribui­ intracellulare richiama acqua nelle cellule con conseguente
scono a questo equilibrio anche gli scambi fra spazio in­ idrope cellulare.
terstiziale e spazio intracellulare. Lo spazio interstiziale risulterà pertanto maggiormente
interessato perché perde acqua sia verso le cellule che
Disidratazione da deficit idrico verso il distretto vascolare nel quale si sarà realizzato nel
frattempo un aum ento di concentrazione delle plasma-
La disidratazione da deficit idrico può verificarsi per proteine con iperonchia.
condizioni diverse: Nelle disidratazioni da deficit salino la cute è arida, le
- inadeguato apporto di acqua (in esploratori, nau­ m ucose secche ma manca la sensazione di sete (disidra­
fraghi, portatori di stenosi esofagee, soggetti in coma non tazione interstiziale senza disidratazione cellulare); com­
convenientem ente idratati); in questi casi la disidratazione paiono crampi dolorosi alle sure, eventualm ente lipoti-
determ ina iperosm olarità nel settore vascolare con ri­ mie, convulsioni e coma cerebrale. La diuresi è conser­
chiamo di acqua dallo spazio interstiziale; la conseguente vata ma con urine a basso peso specifico.
iperosmolarità interstiziale richiama acqua dallo spazio in­ Il tardivo coinvolgimento del settore vascolare porterà
tracellulare donde la disidratazione cellulare che evoca la al collasso circolatorio.
sensazione di sete. Il volume urinario scende a un valore Oltre alla em oconcentrazione è caratteristica la ipona-
minimo per la iperincrezione di ADH, l’organismo tende triemia (inferiore a 135 mEq/l) con ipocloremia (inferiore
così ad econom izzare per quanto possibile l’acqua, m en­ a 90 mEq/l) e si potrà realizzare una iperazotemia cloro-
tre la escrezione degli elettroliti aum enta nel tentativo di penica.
correggere la iper-osmolarità dei liquidi corporei;
- diabete insipido al quale vengano limitate le bevande,
in conseguenza del mancato freno al riassorbimento ta­
■ EDEMI________________________________
bulare dell’acqua a livello renale; L’edema è un anormale accumulo di acqua negli spazi
- com a iperosmolare, com a diabetico iperosmolare, interstiziali.
conia diabetico cheto-acidosico per l’aumento della osmo­ Uanasarca è un edem a generalizzato con versamento
larità piasmatica e per la poliuria; trasudatizio nelle grandi cavità sierose (pleure, pericar­
- nefropatie croniche per la poliuria e per la ritenzione dio, peritoneo, Fig. 3-56).
di sali minerali e cataboliti osmoticamente attivi. In condizioni norm ali fil­
Nelle disidratazioni da deficit idrico la pelle è secca e trano attraverso la m em brana
anelastica, gli occhi incavati, la salivazione scarsa, le m u­endoteliale dei capillari solo
cose asciutte e la lingua arida, screpolata, arrossata, a volte
l’acqua e gli elettroliti di fronte
fuligginosa; potrà com parire febbre. Nel sangue si osser­ ai quali la parete capillare è per­
vano valori alti dell’ematocrito, della Hb, delle proteine e
m eabile; ne deriva una ten ­
deH’osmolarità.
denza all’equilibrio fra le con­
Il volume piasmatico è l’ultimo a modificarsi: quando
centrazioni idrosaline del san­
scende al di sotto del 30% si manifesta il collasso circola­
gue e degli spazi interstiziali.
torio.
A livello dei capillari esiste
una fine regolazione degli
Disidratazione da deficit salino scambi idrici (Fig. 3-57); la pres­
sione idrostatica intracapillare
Gli elettroliti assicurano la norm ale osmolarità dei li­
tende ad espellere l’acqua dal­
quidi extracellulari (settore vascolare e settore intersti­
l’interno verso l’esterno del ca­
ziale).
pillare e la pressione oncotica
Una disidratazione da deficit salino si può realizzare:
(pressione colloido-osm otica
- in operai che lavorano in am biente caldo dove su­
delle plasm aproteine) tende a
dano abbondantem ente e rimpiazzano con bevande l’ac­
trattenerla attorno alle grosse
qua perduta ma n o n i sali;
m olecole proteiche che n o r­
- dopo vomiti e diarree profuse (nel colera ad esem ­ Figura 3.56. - Anasarca in cir­
malmente non possono diffon­ rosi epatica. Si noti l’elettivo
pio);
dere attraverso la parete capil­ accumulo del liquido di edema
- dopo aspirazioni gastriche continuate con perdita alla metà inferiore del corpo
lare:
di NaCl e idrogenioni;
- nel versante arterioso del con edemi colonnari agli arti
- dopo una somministrazione sconsiderata di diuretici. inferiori. Come dati collaterali
capillare la pressione idrostatica si segnalano l'addome espanso
I deficit salini inducono diminuzione della osmolarità (50 mmHg) supera la pressione perascite con protrusione della
sia nel settore vascolare che in quello interstiziale che colloido-osmotica (30 mmHg); cicatrice ombelicale.
ESAME OBIETTIVO GENERALE

In sintesi le cause di edem a sono:


- aum ento della perm eabilità della parete capillare-.
Pressione
P re s s io n e
o n c o tic a Pressione
issio m V e rs a n te ipossia, flogosi, reazioni allergiche (angioedema), ustioni,
V e r s a n te ^ id rosta tica idrostatica ^
A rte r io s o 50 mm Hg 3 0 m m Hg 12 mm Hg V enoso traumi, sepsi;
- aum ento della pressione idrostatica capillare, per ri­
tenzione renale di sodio e acqua, insufficienza renale
acuta, scom penso cardiaco, cirrosi epatica iniziale, far­
Figura 3.57. - Regolazione degli scambi idrici a livello dei capillari.
maci (FANS, estrogeni), rialim entazione dopo digiuno,
edema premestruale, edem a idiopatico; p er ostruzione o
- nel versante venoso del capillare la pressione idrosta­ rallentamento del circolo venoso: varici venose con alte­
tica (12 mmHg) è inferiore alla pressione colloido-osmo- razione delle valvole, tromboflebiti o flebotrombosi, cir­
tica. rosi epatica (resistenze intraepatiche aumentate), edema
Ne deriverà che: polm onare acuto, sindrom e mediastinica;
- nel versante arterioso del capillare il gioco delle forze - d im in u zio n e della pressione oncotica piasmatica-.
in competizione determ ina fuoriuscita di acqua dall’am­ perdita di proteine (sindrom e nefrosica, enteropatie pro-
biente vascolare verso gli spazi interstiziali, tido-disperdenti), diminuita sintesi di proteine (cinosi epa­
- mentte nel versante venoso del capillare l’acqua sarà tica, malnutrizione, malassorbimento);
attratta dagli spazi interstiziali verso l’interno del capillare - ostruzione linfatica-, svuotam ento del cavo ascellare
stesso. per cancro mammario, atresia congenita dei linfatici, lin-
Il deflusso dei liquidi dagli spazi interstiziali è coadiu­ foadenomegalie da tumori maligni, ostruzione dei vasi lin­
vato dalla circolazione linfatica che costituisce un buon fatici da altre cause (es. infestazione da nematodi-filaria
elemento di drenaggio. con elefantiasi);
Gli spazi interstiziali in condizioni norm ali conten­ - m ixedem a nell’ipotiroidismo.
gono una quantità trascurabile di liquido libero:
- la massima parte dei 10 litri di liquido interstiziale è
legata infatti al gel mucopolisaccaridico in essi ubiquita­
□ Edemi generalizzati
riamente presente; L’accum ulo di liquido negli spazi interstiziali è ubi­
- inoltre la capacità assorbitiva dei capillari è maggiore quitario.
rispetto alla capacità di deflusso dei liquidi attraverso la Esso avrà notevole sviluppo a livello del tessuto sot­
loro parete. tocutaneo dove l’edem a può presentare differenti gradi
Per questo negli spazi interstiziali si genera una pres­ di intensità: dalla lieve succulenza apprezzabile solo per
sione negativa (-6 mmHg) che, in collaborazione a una una maggiore persistenza dell’impronta delle lenzuola o
certa attività aspirante dei capillari linfatici, m antiene degli indumenti, alla distensione mostruosa delle strutture
“asciutto” lo spazio interstiziale. sottocutanee con assottigliamento della cute che si pre­
Il flusso dei liquidi da e verso il gel risulta regolato da senterà lucente, fredda al term otatto e talvolta, nei casi
piccole variazioni della pressione interstiziale e solo quando estremi, screpolata e fil­
questa supera la pressione atmosferica (valori di pressione trante liquido.
interstiziale superiori a 0 mmHg) si raccoglieranno via via La distribuzione del­
sempre maggiori quantitativi di liquido libero nello spazio l’edem a non è unifor­
interstiziale, in altre parole comparirà l’edema. me; esso è più eviden­
Stando così le cose un edem a si potrà realizzare: te:
- per uno squilibrio fr a liquidi ingesti e liquidi elimi­ - dove maggiore è la
nati attraverso i normali emuntori, come conseguenza di distensibilità dei tessuti
una diffusione passiva dal sangue agli spazi interstiziali (palpebre);
volta al raggiungimento di un equilibrio puram ente fisico; - dove è m aggior­
- per un aum ento della pressione venosa causa del su­ mente operante la forza
peram ento del gradiente fra pressione oncotica e pres­ di gravità: gli arti infe­
sione idrostatica intracapillare; riori e, negli ammalati
- per d im in u zio n e delia pressione oncotica causa di da tem po degenti a let­
filtrazione di liquido nel versante arterioso del capillare e to, le pani declivi, la re­
di più difficile riassorbimento nel versante venoso del ca­ gione lombo-sacrale e i
pillare stesso; genitali esterni.
- per una alterazione delia parete capillare che con­
dizioni un più agevole deflusso di liquidi dal sangue agli La consistenza degli
interstizi, liquidi eventualmente ricchi in proteine e per­ edemi recenti è molle; Figura 3.58. - Edema sacrale in scom­
tanto oncoticamente attivi; quella degli edemi cro­ penso congestizio destro di cuore. Si
noti II segno della fovea (freccia).
- per un ostacolo alla circolazione linfatica. nici è dura.
SEMEIOTICA M EDICA

Figura 3.59. - Il segno della fovea

Esercitando con la punta di un dito una celta pressione


sulle zone edematose vedremo che la compressione lascia Figura 3.60. - Facies nefritica in un caso di sin­
drome nefroslca.
in esse una impronta più o meno manifesta (fovea) perché
sposta il liquido dalla zona compressa alle zone circostanti
(Figg. 3.58 e 3-59). - la separazione elettroforetica delle proteine del pla­
Negli edem i generalizzati dovrà essere ricercata la esi­ sma (Fig. 3-61).
stenza di versamenti trasuciatizi nelle cavità sierose le quali Potremo così stabilire:
possono essere considerate come dei grandi spazi inter­ - se esiste una perdita urinaria di albumina con ipoal-
stiziali dove si accumula del liquido che ha le caratteri­ buminemia e conseguente riduzione della pressione col-
stiche fisico-chimiche assai simili al liquido di edema. loido-osmotica (caso della sindrom e nefrosica)-,
Di fronte a un edema generalizzato potremo conside­ - se esiste una primitiva ipoalbuminemia senza albu-
rare le seguenti possibilità: minuria:
- ostacolo allo scarico del sangue nel cuore destro in • nel quadro di un disturbo nutrizionale (edem a da
mediastino-pericarditi croniche realizzanti una stasi di ar­ fa m e, sindrom e anasarcatica dei gastroresecati);
rivo allo sbocco delle due vene cave, e nello scom penso • nel quadro di una perversione della sintesi proteica
cardiaco congestizio; con esagerata produzione di globuline a detrimento
- alterazione del bilancio fra liquidi assunti e liquidi eli­ delle album ine (amiloidosi);
minati (ritenzione idrosalina). L’edem a dei nefritici è ri­ • nel quadro di una perdita di proteine per via inte­
conducibile ad una ritenzione idrosalina p er difettosa stinale (gastroenteropatiaprotidodisperdente), quali
escrezione renale (Fig. 3-60); la gastropatia di Ménétrier (con pliche gastriche gi-
- abbassam ento della pressione oncotica (iponchia)
che è legata:
• alla proteinemia totale;
• alla albuminemia: le piccole molecole di albumina
sono m olto più efficaci agli effetti oncotici delle
grosse molecole globuliniche ( 1 g di album ine eser­
cita una pressione oncotica di 6 mniHg, 1 g di glo­
buline esercita una pressione di 1,5 mmHg).
La iponchia può riconoscere una delle seguenti ori­
gini:
- eccessiva perdita di proteine e particolarmente di al­
bum ine per via renale, per via intestinale, oppure per via Figura 3.61. -Trac­
ciato elettroforetico
cutanea (in ustioni molto estese); su siero di sangue in
- alterazioni della sintesi proteica inerente a deficiente un caso di sindrome
apporto di materiali di base; nefrosica. Si noti la
- disturbato metabolismo intermedio con squilibrio fra riduzione della cu­
spide delle albumine
sintesi delle globuline (in eccesso) e delle albumine (in di­ (A) e l'incremento
fetto). delle « 2-globuline.
Sarà d ’obbligo pertanto eseguire: Proteinemia totale g
- la ricerca e il dosaggio dell’albumina nelle urine; 5,30%. Proteinuria g
3,20%.
- il dosaggio della proteinemia totale;
ESAME OBIETTIVO GENERALE

aanti), la poliposi dello stomaco, la gastrite cronica zione del tronco principale di deflusso avremo dapprim a
ipertrofica, la sprue, la linfangectasia intestinale, la una ipertensione venosa distrettuale attiva, quindi si isti­
malattia di Crohn; raram ente la colite ulcerativa; tuirà una ipertensione venosa passiva con distensione delle
vene e cianosi.
Potrà essere osservata anche la dilatazione eli vene di
Il m e to d o d e lla a lb u m in a m a rc a ta c o n 99mTc m inore consistenza funzionale volta a vicariare il defi­
d o c u m e n ta q u e sta a ttitu d in e d e l tu b o d ig e re n te a ciente scarico del sistema venoso (reticoli venosi superfi­
p e rd e re p ro te in e . ciali).
Si in ie tta in v e n a una d o s e n o ta d i a lb u m in a m a rca ta e
Le varianti di maggiore interesse internistico sono:
dalla ra d io a ttività d e lle fe c i si v a lu ta se e in q u a le m is u ra
- edema distrettuale a uno dei quattro arti per occlu­
questa grossa m o le c o la è passata n e l lu m e in te stin a le .
sione trombotica (o com pressione) della vena principale
N elle gastropatie e n e lle e n te ro p a tie p ro tid o -d is p e rd e n ti la q u a n ­
tità di a lb u m in a m arca ta c h e passa n e lle fe c i su p e ra il 2 0 % de lla
di scarico, o come sequela di episodi tromboflebitici non
dose inie tta ta c o n tro u n v a lo re m a s s im o d i 1 5 % nel s o g g e tto seguiti da ricanalizzazione completa (Fig. 3.62);
norm ale. - edema a m antellina che interessa i due arti supe­
riori, la parte alta della parete toracica, il collo ed il volto
e si associa a cianosi di dette regioni, a dilatazione e iper­
- nel quadro di una perdita di proteine per via cuta­ tensione delle vene del capo e del collo, del braccio e
nea (ustioni, pémfigo): dell’avambraccio; nelle regioni superiori del torace com­
• esaltata perm eabilità capillare tossica o allergica paiono dei reticoli venosi che tendono a scaricare il san­
nello shock anafilattico, nelYanasarca epidemico gue dal territorio cavale superiore al territorio cavale in­
da ingestione di olii sofisticati con olio di argem one feriore attraverso le vene mammarie e le vene epigastri­
(A rgem one m e xica n d ), il quale decorre con esan­ che. L’edem a a mantellina è patognom onico per una si­
temi, febbre, violenti dolori muscolari, glaucom a tuazione di difficoltato scarico della vena cava superiore
ed è una entità m orbosa che non interessa il n o ­ nell’atrio destro (sindrom i del mediastino superiore ante-
stro Paese, m a solo alcune zone dell’india e del riore)-,
Sudafrica. - edema alla metà inferiore del colpo che si associa a
ipertensione venosa femorale, circoli venosi addominali di
tipo cava-cava cioè prevalentemente distribuiti alle regioni
□ Edemi distrettuali
laterali dell’addom e con corrente diretta dal basso verso
Nel caso di un edem a distrettuale bisognerà vedere: l’alto, epatomegalia e ascite: testimonia un ostacolo allo
- se vi siano elementi locali sufficienti per giustificarlo scarico della vena cava inferiore (sindrom i del mediastino
(occlusione venosa o linfatica); postero-inferiore);
- se esso riconosca una ragione discrasica e in qual­ - Xedema di Quincke, un edem a molle fugace, che in­
che elem ento locale trovi solo i motivi di una maggiore sorge rapidam ente al volto il quale ne risulta m ostruo­
evidenza. sam ente deform ato (Fig. 3.63); è preceduto da prurito e
si associa a manifestazioni iperem ico-orticarioidi locali
Gli edemi distrettuali da stasi venosa decorrono con di­ o generalizzate. Esistono due varietà di edem a di
latazione venosa e cianosi. Quincke:
Allorché si istituisce un ostacolo allo scarico di un di­ • edema di Quincke di origine allergica detto “ortica­
stretto venoso per com pressione o difetto di canalizza­ ria gigante", dovuto a una esagerata permeabilità

Figura 3.62. - Edema all’arto inferiore destro per trombosi


della vena femorale. Si può osservare la cute arrossata per Figura 3.63. - Edema di Quincke.
flogosi lungo il decorso della vena.
SEMEIOTICA MEDICA

delle m em brane capillari per liberazione locale di interessato il quale viene ad assumere un aspetto tozzo con
sostanze istaminosimili; superficie irregolare ed è talvolta mostruosam ente defor­
• angioedema ereditario dovuto a carenza dell’inibitore mato (Fig. 3.64).
della prima frazione del complemento. Il linfedem a congenito tipo Milroy, detto anche tro-
foedema di Meige, è una varietà congenita di linfedema.
Il meccanismo patogenetico dell’angioedem a eredita­ La elefantiasi deH’a rio superiore è la sequela di svuo­
rio consiste in una complessa successione di eventi: tamenti del cavo ascellare (per carcinoma della mammella)
a) attivazione del fattore di Hageman con trasforma­ con interruzione od ostrazione di importanti collettori lin­
zione della precallicreina in callicreina; fatici; interessa la chirurgia (Fig. 3-65).
b) successiva formazione di bradichinina; La linfostasi con elefantiasi da filaria, la quale si ma­
c) trasformazione del plasm inogeno in plasmina; nifesta dapprim a con edem i duri e varici linfatiche poi
d) attivazione della prima frazione del complemento; con elefantiasi agli arti inferiori ed eventualm ente allo
e) se manca per motivi genetici l’inibitore specifico di scroto, interessa la medicina tropicale.
tale frazione si realizza una risposta edem igena che
esprim e l’attivazione del sistema com plem entare anche
p er stimoli banali.
□ Mixedema
Il mixedema è una infiltrazione liquida dei tessuti con­
Durante la crisi di edem a di Quincke di natura aller­
tenente m ucocoproteine in elevata percentuale.
gica manca la ipocomplementemia che esiste invece nella
Le m ucoproteine hanno una forte attitudine a tratte­
forma ereditaria.
nere l’acqua della quale si sono imbibite; per questa ra­
La diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti
gione i tessuti mixedem atosi presentano una consistenza
dell’edema da puntura di insetti che decoixe con maggiore
compatta, dura, lardacea e la compressione digitale non
iperemia e dolore e che presenta il segno della puntura.
riesce ad imprimere in essi una fovea.
Gli edem i circoscritti di natura infiam m atoria decor­
Il mixedema denunzia l’esistenza di una grave insuf­
rono con iperemia, aum ento della tem peratura cutanea,
ficienza funzionale della ghiandola tiroide: il paziente pre­
dolore alla palpazione; le ragioni della compartecipazione
senta un diffuso ispessim ento del tessuto sottocutaneo
flogistica edematosa del tessuto sottocutaneo possono es­
che con l’arrotondam ento del volto, del collo, del tronco
sere evidenti già alla ispezione (foruncoli, ascessi, zone eri-
e degli arti oltre che con l’aum ento ponderale può simu­
sipelatose, strie linfangitiche).
lare l’obesità.
Riteniamo di doverne qui ricordare alcuni fra i più fre­
La cute sovrastante si presenta di colore giallo-cera,
quenti e importanti: l’edem a facciale degli ascessi para­
secca e squam osa per l’atrofia delle ghiandole sebacee e
dentari, l’edem a al collo delle linfoadeniti acute latero-
sudorali e alla palpazione denota la consistenza duro-ela-
cervicali, l’edem a preauricolare delle parotiti, l’edem a to­
stica del tessuto sottocutaneo infiltrato.
racico degli empiem i pleurici (em piema necessitatisi, l’e­
Gli aspetti più significativi si riconoscono al volto che
dem a alla loggia renale degli ascessi pararenali.
si presenta rotondeggiante, paffuto, rigonfio, con linea­
menti grossolani; la infiltrazione m ixedem atosa è parti­
□ Linfedema colarmente accentuata in corrispondenza delle palpebre
(rima palpebrale assottigliata) e delle labbra che si pre­
Il linfedema è un edem a duro per proliferazione con-
sentano tumide; talvolta la lingua protrude quasi non po­
nettivale reattiva del tessuto sottocutaneo.
tesse essere com pletam ente contenuta nella cavità orale
Si manifesta con deformazioni elefantiasiche dell’arto
(macroglossia mixedematosa).
Il m ixedem a può datare dalla prim a infanzia, in tal
caso esso non è che un addendo di un più complesso
quadro sintomatologico (infantilo-nanismo tipo Brissaud).
Il mixedema dell’adulto può essere dovuto:
- a tiroidectomia (m ixedem a post-operatorio);
- a processi morbosi destm enti la ghiandola tiroide di
natura infiammatoria (tiroiditi acute e croniche), parassi­
tarla (m alattia di Chagas), granulom atosa (m alattia di
Hashimoto) o tum orale (carcinom a della ghiandola ti­
roide) o a trattamenti terapeutici con raggi X o con iodio
radioattivo;
- a insufficiente apporto di iodio quale si ha nei g o z­
zu ti ipotiroidei di molte valli alpine;
- a ipotrofia tiroidea secondaria a deficit ipofisario (mi­
Figura 3.65. - Linfedema all’arto superiore sinistro dopo svuotamento del
xedem a ipofisario); in tal caso il quadro clinico non è così
cavo ascellare per carcinoma mammario.
conclamato.
sione arteriosa renale (ipertensione pallida') dove però
Il mixedema pretibiale si osserva in basedowiani,
non va sottovalutata la com ponente anemica, e nei vizi
soprattutto se tiroidectom izzati o irradiati. Questa
aortici;
K s i' varietà di m ixedem a localizzato si associa talvolta a esof-
- pallore da anem ia cronica-, è dovuto alla diminu­
E ^ S i manifesta con una vasta area rilevata a volte tuberosa, bi- zione numerica dei globuli rossi circolanti nei capillari (e
r ite ra le , in corrispondenza delle facce anteriori delle gam be. pertanto alla diminuzione della Hb). È bene apprezzabile
La zona infiltrata è ben delim itata dai tessuti circostanti, la cute è alle mucose visibili (congiuntive, labbra, lingua) e può as­
di colore giallastro, ruvida, secca, e presenta note di lichenizza- sumere tonalità particolari in certe varietà di anemia (pal­
zione. lore bianco nelle anemie ferrocarenziali, soprattutto nella
anemia ipocromica essenziale, pallore su fondo giallo­
gnolo nella anemia perniciosa, nella anemia da cancro
■ STATO DI SANGUIFICAZIONE_____________ gastrico, nella anemia degli uremici).

Lo stato di sanguificazione quale può essere accertato


Rossore di rapida istituzione
dall’e sa m e esterno si riferisce alla quantità e alla qualità del
san g u e circolante nei capillari superficiali. Riconosce com e causa una vasodilatazione superfi­
Una condizione di generalizzato o circoscritto pallore ciale:
può essere attribuita: - rossore da vasodilatazione di origine endogena-, si
- a una riduzione dell’afflusso di sangue ai tessuti su­ tratta per lo più di idiosincrasia o allergia verso certi cibi
perficiali; (fragole, frutti di mare) o m edicamenti (antibiotici) la cui
- a un normale afflusso di sangue meno ricco in globuli introduzione condiziona una massiva liberazione di so­
rossi e in Hb. stanze vasoattive (istamina); è caratteristica la caduta della
Una condizione di generalizzato o circoscritto arrossa­ pressione arteriosa, spesso vi è prurito. Una situazione
mento può essere attribuita: analoga, localizzata preferibilmente al volto, al collo, alle
- a un maggiore afflusso di sangue bene ossigenato ai regioni superiori del torace, si può realizzare anche:
tessuti superficiali; • nell ’eritema da pudore, particolarmente frequente in
- a un normale afflusso di sangue più ricco in globuli giovani donne;
rossi e quindi in Hb. • nelle vampe di calore della menopausa che si asso­
ciano a profusa sudorazione e sono dovute ad alterato
equilibrio neurovegetativo per la insufficienza ovarica;
□ Alterazioni generalizzate • nei “flu s h e s” del carcinoide intestinale enterocro­
Un pallore o un rossore generalizzati possono manife­ lli affi ne che presentano una caratteristica tonalità
starsi rapidamente o lentamente e in maniera progressiva. violacea (attribuiti alla immissione in circolo di 5-
idrossi-triptamina da parte delle cellule tumorali o
Pallore di rapida istituzione delle sue eventuali m etastasi); e quelli del cancro
Può riconoscere due cause fondamentali: midollare della tiroide;
- pallore da vasocostrizione-, si osseiva durante uno - rossore da vasodilatazione di origine esogena-, si ma­
spavento, nelle lipotimie, nel collasso e nello shock. La va­ nifesta per azione di sostanze vasodilatatrici introdotte per
socostrizione è correlata a una scarica catecolaminica e a via parenterale o per bocca, quali l’acido nicotinico, il ni­
un atteggiamento arteriolospastico nei tessuti superficiali trito di amile, i nitrati e i calcioantagonisti; anche l’alcol eti­
con vasodilatazione viscerale che ha la finalità di privile­ lico condiziona una vasodilatazione generalizzata.
giare la circolazione cerebrale e quella coronarica essen­ La vasodilatazione al volto è com une nelle febbri ele­
ziali per la sopravvivenza. È abbastanza caratteristica la vate, nella polmonite in particolare, e anche nella em or­
concomitante presenza di una sudorazione fredda-, ragia cerebrale.
-p a llo re da anem ia acuta- si osseiva per u n ’im prov­
visa e abbondante perdita di sangue all’esterno (ferite, Rossore di lenta istituzione
metrorragie) o all'interno dell’organismo.
Il pallore si associa a un corteo sintomatologico che at­ Può essere dovuto a due cause fondamentali:
testa la cattiva ossigenazione di visceri importanti (senso - rossore da vasodilatazione-, nel diabete mellito con
di lipotimia, annebbiam ento visivo, palpitazioni, dispnea). chetoacidosi per effetto dei corpi chetonici sui capillari
(rubeosi diabetica)-, nell’ipertiroidismo;
- rossore da poliglobulia: nelle poliglobulie primitive
Pallore di lenta istituzione
(m orbo di Vaquez) e secondarie (m orbo di Cushing, cor
Può parimenti riconoscere due cause fondamentali: polm onare cronico), ma anche negli stati pletorici costi­
- pallore da vasocostrizione-, si osseiva nella iperten­ tuzionali, spesso associati ad ipertensione.
Figura 3.66. - Fenomeno di
Raynaud provocato dalla im ­
mersione delle mani nel ghiac­
cio: A) localizzato al IV dito in
un paziente portatore di apo-
fisi trasversa a farfalla della VI I
vertebra cervicale; B) presente
alle dita di entrambe le mani
(più evidente all’anulare della
mano sinistra) in una paziente
affetta da sclerodermia.

□ Alterazioni distrettuali La temperatura cutanea delle zone ischemiche è deci­


sam ente inferiore a quella delle zone circostanti.
C om prendono le ischemie e le iperem ie distrettuali le Il pallore che noi osserviamo in superficie si estende
quali si possono manifestare a crisi oppure in m aniera in realtà a tutte le strutture del territorio di irrorazione del­
persistente. l’arteria obliterata: ciò rende ragione delle parestesie, del
dolore spesso intenso (da accumulo di metaboliti acidi a
Ischemia livello dei neivi di senso), della anestesia superficiale e
della alterata funzione muscolare.
L’ischemia distrettuale è caratteristica della scarsa irrora­
zione sanguigna per ostacolo alla circolazione arteriosa; la Cangrena
zona pallida spicca sulle zone circostanti normalmente ir­
rorate. Il fen o m eno di R aynaud costituisce l’esempio più La persistenza della ischemia distrettuale porta alla gan­
paradigmatico di una crisi di ischemia (Fig. 3.66). grena, cioè alla necrosi dei tessuti non irrorati. Si ricono­
Esso è dovuto a uno spasmo delle aiteriole digitali che scono gangrene secche e gangrene umide:
si m anifesta con pallore a uno o più dita della m ano. - la gangrena secca si manifesta con larghe chiazze
Queste acroasfissie sono di tipo parossistico e la perfri­ nerastre asciutte, dure, indolenti, b en presto demarcate
gerazione ne è un buon elemento scatenante: facendo im­ dalle zone sane circostanti. Si istituisce allorché la occlu­
m ergere la m ano nell’acqua fredda si osserva la rapida sione arteriosa non si accom pagna a difficoltà nel circolo
istituzione dell’ischemia al dito o alle dita interessate, e venoso refluo (Fig. 3.67);
spesso si evoca il fenom eno all’arto controlaterale. - la gangrena um ida si manifesta con cianosi, tume­
L’associazione ad acrocianosi è abbastanza frequente. fazione, flittene sieroematiche a carico della zona colpita
Le acroasfissie parossistiche raramente pollano alla gan­ attorno alla quale si possono osservare strie linfangitiche,
grena; il più delle volte inducono distrofie manifestantisi chiazze di colore rameico (per diffusione emoglobinica)
con alterazioni ungueali, assottigliamento della cute, scle- e talvolta processi infiammatori con sviluppo di gas (en­
rodattilia (cioè ispessimento della trama connettivale der- fisem a gangrenoso'). Si istituisce allorché la occlusione ar­
moepidermica), osteoporosi delle falangi e solo tardiva­ teriosa si accompagna a com prom issione del circolo ve­
mente gangrena secca delle dita colpite. noso refluo.

Il fenomeno di Raynaud può essere prem onitore Iperemia


di sclerodermia, derm atom iosite, panarterite nodosa,
La iperemia associata a dolore, edema e aumento della
arteriopatia obliterativa, crioglobulinemia, m icrotrom bosi
temperatura locale (“rubor, dolor, tum or et calor") si os­
nella agglutinazione a freddo, neH 'aw elenam ento da se­
serva in zone sovrastanti processi infiammatori acuti (ascessi,
gale cornuta o da metalli pesanti; può essere causato dalla
presenza di coste cervicali o di m alform azioni delle apofisi tra­ flemmoni) o in essi impegnate (erisipela, linfangiti).
sverse delle ultim e vertebre cervicali ("apofisi a farfalla'' Fig. 3.66A ) La eritromelalgia (sindrom e di Weir-Mitchell) è un ar­
le quali possono essere le responsabili di una anorm ale stim ola­ rossamento distrettuale alle mani e/o ai piedi associato a
zione dei nervi simpatici oppure conseguente a lavori con strum enti vivo dolore ed eventualm ente a edema; si osserva per lo
vibranti (m artelli pneum atici). più in portatori di arteriopatie periferiche.
La malattia di Raynaud che esordisce con sin to m i acroasfittici
parossistici del tu tto analoghi è dovuta a lesioni organiche pri­
m itive delle arteriole. CIANOSI
Nelle obliterazioni arteriose periferiche (soprattutto La cianosi è un caratteristico colore violaceo della cute
emboliche) se manca una adeguata supplenza da arterie e delle m ucose che traspare dai capillari per la presenza
collaterali si pu ò manifestare un pallore dei distretti male di emoglobina ridotta in quantità superiore a 5 g per ogni
irrorati. 100 mi di sangue.
ESAME OBIETTIVO GENERALE

poliglobulico che può avere fino a 25 g di Hb


per 100 mi di sangue, la soglia della cianosi si
può facilmente raggiungere, m entre nel sog­
getto anemico è invece difficile che una cianosi
si realizzi.

□ Cianosi generalizzate
Possono riconoscere differenti motivi fi-
siopatologici (Fig. 3.69):
- un aum ento di concentrazione della Hb
ridotta nel sangue arterioso;
- u n aum ento della estrazione deU’0 2 a
livello dei tessuti;
- la presenza di una Hb patologica (m e­
ta emoglobina).

Figura 3.68. - Ossimetro: la misurazione Cianosi centrali cardiache


del contenuto in ossigeno del sangue viene
effettuata a livello della falange distale del Sono dovute a cardiopatie congenite che
Figura 3.67. - Gangrena secca. dito medio. condizionano la imm