CAPITULO VIII

Diagnóstico diferencial
Trastornos del movimiento

Hay diversas alteraciones tanto neurológicas, como no neurológicas que pueden

ser confundidos con epilepsia. Los eventos paroxísticos no epilépticos, son
frecuentemente encontrados en la práctica neurológica, principalmente en
pediatría y pueden ser diagnosticadas clínicamente de manera errónea como
crisis epilépticas. En niños el porcentaje puede variar del 20 al 25 %. Es
importante el diagnóstico correcto, ya que estos trastornos no ameritan tratamiento
AE, además que pueden deberse a otra etiología que al no ser identificada, no
recibe el tratamiento adecuado. Estos eventos pueden en ocasiones asociarse con
crisis epilépticas, pero es importante diferenciarlas y tratar cada una de acuerdo al
diagnóstico específico. Los síntomas en algunos de ellos son transitorios e
intermitentes.

Para el diagnóstico es importante una buena historia clínica, incluyendo

interrogatorio con relación a cambios conductuales, enfermedades asociadas,
énfasis en la semiología del evento; como es la pérdida del tono muscular, de las
alteraciones en el estado de conciencia, en la respiración, los cambios de
conducta, los síntomas antes, durante y después del evento. En ocasiones puede
ser necesario el monitoreo con video EEG.

Los eventos paroxísticos no epilépticos se pueden clasificar de acuerdo a la

fisiopatología o de acuerdo a la edad de presentación.

Tabla 1. Clasificación de los fenómenos que parecen crisis epilépticas pero

que no lo son.

Fisiológicos.
A. Mecanismos cardiovasculares
B. Alteraciones del movimiento
C. Migraña y sus variantes
D. Alteraciones del sueño

Psicógenos.
A. Crisis psicógenas (de causa psicológica)
B. Ataques de pánico
C. Alteraciones somatoformes (simulan verdaderas crisis)
D. Alteraciones psicóticas (perdida de la realidad)

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Clasificación de los fenómenos que parecen ser crisis epilépticas pero no lo
son.

Se clasifican por el mecanismo que lo origina (Tabla 1). Se describen muy

brevemente a continuación y posteriormente los retomamos para ampliar sobre los
trastornos del movimiento más frecuentes.

Mecanismos cardiovasculares.

1.-Espasmo del sollozo cianótico.

Se presenta en infantes, pico máximo de los 6 a 18 meses, aunque puede
presentarse desde los neonatos hasta los 6 años. Se relaciona con el llanto
intenso desencadenado por daño mínimo, enojo, frustración, el que lleva a
hipocapnea cerebral con desaturación del oxígeno arterial, reducción del flujo
cardiaco, hipo perfusión cerebral, pérdida transitoria del estado de alerta, que
puede asociarse a cambios en el tono muscular. Estos ataques pueden ser
confundidos fácilmente con crisis epilépticas.

2.- Espasmo del sollozo pálido.

Ocurre después de asistolia cardiaca transitoria en niños con reflejo
cardioinhibitorio hipersensible. También desencadenados por daño mínimo o
enojo. Pueden ser tratados con atropina.

3.- Sincope.
Puede presentarse en niños mayores, se presentan como una caída con pérdida
de la conciencia secundaria a irrupción transitoria de la perfusión cerebral, pueden
preceder síntomas como visión borrosa, acompañarse de movimientos clónicos en
ocasiones que pueden confundir el diagnostico. Factores desencadenantes
permanecer de pie por tiempo prolongado, ambiente caluroso o cambios
repentinos de la posición supina o sentado, miedo, dolor, o un procedimiento
médico como venopunción.

Alteraciones del movimiento.

1.-Temblores neonatales.
Movimientos de las extremidades, asociados a encefalopatía hipoxica-isquémica,
hipoglucemia, hipocalcemia, también pueden aparecer en neonatos normales.
Desaparecen de los 10-14 meses de edad.

2.- Mioclonía benigna de la infancia.

Se presentan en infantes normales entre los 3-8 meses de edad, desaparecen
después de semanas o meses, estas mioclonías pueden involucrar cabeza, cuello
y extremidades superiores, respetando las inferiores. EEG normal y no requieren
tratamiento AE.

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3.-Hiperplexia.
Estímulos súbitos no esperados producen respuestas de sobresaltos en niños y
adultos. Estas respuestas consisten en gesticulaciones, parpadeo rápido,
movimientos de la cabeza, elevación de los hombros, abducción de los brazos,
codos en flexión, flexión troncal y de las rodillas. Factores como la ansiedad,
fatiga, deprivación del sueño pueden exagerar la respuesta.

4.-Alteraciones paroxísticas distónicas con coreoatetosis.

Estas alteraciones del movimiento se caracterizan por periodos cortos de
movimientos coreatetósicos y distónicos, pueden ser desencadenados por el
movimiento o el miedo, tienen predisposición familiar, o se asocian a otras
enfermedades como esclerosis múltiple, TCE, hipoparatiroidismo, calcificaciones
de los ganglios basales o EVC.

5.-Ataxia paroxística.
Grupo de alteraciones episódicas caracterizadas por disfunción cerebelosa y
vestibular que pueden ser de etiología familiar, intoxicaciones o abuso de
fármacos, alteraciones metabólicas. La duración de los ataques es variable; de
periodos cortos hasta días. Son precipitados por el ejercicio, stress, fatiga, ingesta
de carbohidratos o de alcohol.

6.-Tics.
Son movimientos involuntarios súbitos, cortos que ocurren repetidamente, de
etiología no determinada, pueden tener patrón hereditario autosómico dominante y
formar parte de algún síndrome como el de Gilles de la Tourette Pueden ser
confundidos con crisis mioclónicas.

7. - Otros.

Espasmo del sollozo (ES).

Antecedentes.

El ES o apnea emotiva es un cuadro recurrente de niños habitualmente menores

de 5 años y que se presenta ante situaciones que provocan enfado, dolor o
frustración en las cuáles el llanto culmina con una espiración seguida de apnea
con cianosis y eventualmente hipotonía con pérdida de conciencia e incluso
raramente sacudidas convulsivas. Aunque este síndrome ya era conocido desde
hace siglos, puesto que la primera descripción fue hecha por Culperer en 1616;
empieza aparecer en las publicaciones pediátricas del siglo XIX (Rilliet y Bathez
1843, Meigs 1848) y se define con más precisión a los trabajos de Hutinel, Marfan
y Comby, este último escribe: "Algunos llegan incluso a la apnea y a la pérdida del
conocimiento; otros tienen verdaderos ataques de espasmo de la glotis, o de
tetania, o más a menudo convulsiones". En 1932, Debre propone el término de ES
para tratar de describir la circunstancia de lo que ocurre cuando un paciente
presenta este evento. Los trabajos neurofisiológicos más importantes

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corresponden a Gastaut, a Lombroso y otros quienes definen dos formas clínicas
con sus correlatos fisiopatológicos, la forma cianótica y la forma pálida.

Epidemiología.

La incidencia del ES es de aproximadamente 4.6% de la población infantil. Puede

ocurrir desde el período neonatal y su mayor incidencia de primera aparición es
entre los 7 a 12 meses de edad. Desaparecen a los 4 años, siendo muy raro
observarlos más allá de los 6 años. Los de tipo pálido comienzan más
tardíamente, entre los 12 y 24 meses.

Fisiopatología.

En el pasado, se describía a estos niños como caprichosos, desobedientes o

agresivos. Sin embargo, en el año de 1993, Di Mario y Burleson no encontraron
diferencia entre los perfiles de conducta de los niños con o sin ES, en cambio, se
han propuesto diferentes mecanismos fisiológicos.

El ES representa una interrelación entre el control respiratorio del SNC, el sistema

nervioso autónomo y el cardiopulmonar. En los episodios pálidos, tiene mayor
implicación el aspecto cardiaco que el vagal. La fisioapatología de los episodios
cianóticos es más difícil de explicar, pero el factor principal parece ser la
hiperventilación seguida de la maniobra de Valsalva que reduciría el retorno
venoso disminuyendo el flujo cerebral.

Clínica.

Después de uno o varios movimientos respiratorios durante el llanto, éste se

interrumpe, el niño deja de respirar y tras unos segundos se pone cianótico y
pierde el conocimiento. La pérdida de conocimiento se asocia a hipotonía
generalizada, y en algunas ocasiones puede llegarse a presentar hipertonía con
opistótonos y llegar hasta sacudidas convulsivas.

En el ES de tipo cianótico se pueden describir varios grados:

Grado I. Apnea, aquí solo dejan de respirar por segundos

Grado II. Apnea y cianosis
Grado III. Apnea, cianosis y pérdida de conciencia.
Grado IV. Sacudidas convulsivas, a todo lo anterior se agrega convulsión.

El tipo cianótico es el ES más frecuente sin embargo como se mencionó existe

otro tipo de espasmo que es el denominado ES de tipo pálido, en este después de
un traumatismo leve o una situación de temor y sorpresa, el niño casi no alcanza a
llorar y pierde el conocimiento con palidez e hipotonía generalizada a veces
seguidas de breves sacudidas clónicas de extremidades. Con frecuencia son
provocados por traumatismos leves de cráneo en región occipital.

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Las principales causas que desencadenan el ES tipo cianótico son: TCE, miedo,
enojo, necesidad de atención inmediata, disgusto, herida, .examen médico, acción
forzada, despojo, castigo.

Diagnóstico.

Estos espasmos son casi inconfundibles con crisis epilépticas para el especialista
en trastornos convulsivos, pero es habitual la referencia de estos pacientes a
servicio de neurología infantil por dudas en el diagnóstico.
El EEG es normal, y solo está indicado con sus reservas en casos que los eventos
sean de Grado IV muy constantes, quizá solo como diagnóstico diferencial con
epilepsia.

Solo en algunos casos un hemograma completo permite identificar trastornos

hematológicos y en el caso del tipo pálido puede ser recomendable la realización
de un EKG para descartar un síndrome del QT prolongado.
Posiblemente lo más importante es comentar que el pronóstico es bueno se tiene
la misma incidencia para presentar cualquier forma de epilepsia que la población
en general y es un trastorno que no afecta el desarrollo habitual del niño.

Tratamiento.

No existe medicación específica ni se justifica tratamiento AE en estos niños. Es

importante transmitir esto a los padres, junto con la ayuda para esclarecer los
factores emocionales que inciden en la repetición de los episodios.

Está referido en la literatura el uso de varios medicamentos como atropina en

casos severos y frecuentes de ES, teofilina, escopolamina transdérmica entre
otros. Sin embargo, solo los estudios con sulfato ferroso han mostrado en algunas
series una disminución de los eventos de ES después de su administración, y
sobre todo en pacientes que presentaban alteraciones en la biometría hemática,
particularmente anemia.

Parálisis cerebral coreoatetósica.

Antecedentes.

La Parálisis Cerebral Infantil (PCI) no es una enfermedad, sino un grupo de

síndromes de impedimento motor no progresivo pero frecuentemente cambiantes,
secundarios a lesiones o anormalidades del cerebro, que se originan en etapas
tempranas de su desarrollo. La edad en que se origina ha sido controvertida
aunque generalmente ha sido aceptado desde el nacimiento y hasta los primeros
3 años de vida. Afecta de 1 a 2 de cada 1000 niños recién nacidos.

Desde que en 1861 Little descubriera la asociación entre parto anormal y secuela
en forma de PCI, se ha progresado mucho en el conocimiento de las causas; las

71
podemos dividir en prenatales, perinatales y postnatales. Las prenatales y
perinatales se pueden subdividir en aquellas que principalmente afectan a niños a
término y aquellas que afectan a los prematuros. En general pese a existir
múltiples etiologías, la encefalopatía hipóxico-isquémico continua siendo la
principal causa de PCI, pasando por etiologías que recientemente se están
investigando como las genéticas, hematológicas, inmunológicas, infecciosas,
metabólicos y bioquímicos, así como malformaciones cerebrales.

Clínica.

Desde que se produce una lesión cerebral, hasta que se establecen los síntomas
de la parálisis, pueden diferenciarse tres estadios: 1) Etapa de sufrimiento cerebral
agudo, generalmente producido durante el período neonatal; 2) Período
pseudoparalítico o libre, donde hay evolución de los parámetros motores y
presencia de signos blandos, y 3) Período paralítico (Fase de estadio de la PCI)
donde se instaura la parálisis en sus distintas formas. Pueden clasificarse en
relación a la localización de la lesión (espástica, disquinética, atáxica, hipotónica),
o en función de su extensión (cuadriparética, dipléjica, monoparética).

La PCI disquinética o extrapiramidal provoca defectos posturales y movimientos

involuntarios (atetosis, corea, balismo, distonía), estas alteraciones suelen
acompañarse de hipertonía. Pude dividirse en tres tipos subclínicos:
coreoatetósica, distónica y mixta.

La PCI Coreoatetósica se caracteriza por movimientos involuntarios de gran

amplitud. El componente dominante es la atetosis, pero puede producirse corea de
diferentes grados. La atetosis suele afectar extremidades distales y produce
movimientos involuntarios lentos y retorcidos. A menudo se observan extensión de
los dedos de manos y pies con rotación de la extremidad y de su eje longitudinal.
El patrón resultante de estos movimientos culmina con una colocación de las
extremidades en extrañas posturas transitorias.

Pueden producirse movimientos coreiformes en cara, extremidades y raras veces,

en tronco. Estos movimientos se caracterizan por la contracción involuntaria,
incoordinada, asimétrica y fugaz de grupos musculares individuales. Las posturas
atetósicas pueden empezar a evidenciarse durante el primer año de vida, cuando
el niño empieza a alcanzar los objetos que le rodean. Como suele ocurrir con la
mayoría de los movimientos involuntarios, los movimientos desaparecen con el
sueño y aumenta en situaciones de estrés o enfermedad, variando de un día a
otro. Los niños con PCI coreoatetósica pueden tener mucha dificultad para hablar,
con notables fluctuaciones en el ritmo y cambios explosivos en el volumen sonoro.
Se pueden observar problemas de audición, epilepsia, estrabismo, disfunción del
sistema nervioso autónomo. Su CI frecuentemente puede ser normal.

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Fisiopatogenia.

La forma extrapiramidal va precedida a menudo (pero no siempre) por anoxia y

asfixia perinatal. Cerca del epéndimo de los ventrículos laterales se encuentra la
cabeza del núcleo caudado, que contiene arterias y venas estriadas lenticulares.
Las venas se congestionan y el tejido perivascular adyacente se necrosa. El
examen del núcleo caudado revela la existencia de cambios quísticos y en el
putamen pequeñas zonas hemorrágicas. La congestión y obstrucción dan lugar a
un estado marmóreo. Microscópicamente estas zonas tienen aspecto de mármol.
(Benda, 1945). Con el microscopio óptico se observan numerosas fibras
mielínicas, pero también pérdida de neuronas, necrosis cortical laminar, gliosis y
degeneración quística de las zonas periventriculares adyacentes. (Volpe, 1987)

Diagnóstico.

Para el diagnóstico de PCI, como de otros trastornos del desarrollo, será

fundamental el conocimiento del desarrollo psicomotor normal del niño durante las
primeras etapas, sus variaciones dentro de la normalidad y cuáles son los signos
de alarma, a las distintas edades, que deben hacer sospechar la existencia de un
trastorno motor.

Primero que hay que hacer es obtener una historia clínica detallada y realizar una
exhaustiva exploración física y neurológica. A continuación se efectúan
exploraciones periódicas para ver evolución. Vigilar que no existan trastornos
progresivos o de pérdida de los logros alcanzados con anterioridad. Cualquier
indicio de progresión de la enfermedad debe obligarnos a buscar otra explicación
para los signos motores. Durante los primeros meses de vida, la valoración
neurológica depende de la valoración del tono y del desarrollo de los reflejos
infantiles. El seguimiento nos va a ir llevando a qué tipo de PCI se trata y dentro
de la historia debe identificarse una causa específica, haciendo especial hincapié
en posibles trastornos familiares o metabólicos que pudieran tener repercusión en
el tratamiento o el asesoramiento familiar. Los estudios de neuroimagen están
indicados en búsqueda también de descartar alguna lesión en la zona de ganglios
basales.

Tratamiento.

Es fundamental el comienzo temprano de la intervención terapéutica. El

tratamiento debe iniciarse en los primeros 6 meses de vida en los casos graves, y
antes del año para todos los tipos de PCI.

El paciente con PC tiene tal diversidad de problemas que requiere un manejo

integral multidisciplinario orientado al manejo del niño y de la familia. El énfasis del
manejo consiste en mejorar la función global del paciente, ayudándolo a
desarrollar estrategias compensatorias y promoviendo su independencia.

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El tratamiento de fisioterapia se continuará por lo general mientras existan
expectativas de obtener resultados positivos, con mejorías funcionales. El
tratamiento farmacológico para la PCI coreoatetósica no es nada sencillo y
frecuentemente se obtiene una pobre respuesta con los medicamentos, pero
dentro de estos se incluye drogas como: haloperidol, VPA.

Crisis psicógenas no epilépticas.

Concepto.

No existe un consenso acerca de la terminología empleada en las Crisis

Psicógenas No Epilépticas (CPNE) aunque este término y no otros (crisis
psicógenas, crisis no epilépticas, crisis pseudoepilépticas o pseudocrisis), es el
que mejor denomina al fenómeno al que nos vamos a referir. Hay quien las define
como episodios que recuerdan crisis epilépticas, pero que no se asocian con
descargas eléctricas corticales anormales. Kuyk et al. la definen como un patrón
de conducta paroxística que asemeja crisis epilépticas y se inicia por mecanismos
psicológicos.

Epidemiología.

Respecto a los datos epidemiológicos, las referencias son escasas. Si calculamos

a nivel mundial la prevalencia de epilepsia en población general del 0.5 a 1%, un
porcentaje de estos pacientes (20% aproximadamente) presentan epilepsia
refractaria a tratamiento, de los que se remiten a un centro especializado con
video EEG entre un 20 a 50%. De estos un 10 a 20 % presentan CPNE, por lo que
podríamos inferir que la prevalencia aproximada sería de 1/50 000.
Aproximadamente el 75% se da en mujeres, mientras que hablando de edad la
frecuencia aumenta en la adolescencia y la adultez temprana.

Entre los trastornos comórbidos agregados están principalmente los psiquiátricos

(trastornos de conversión, trastornos de somatización, trastornos de personalidad,
trastornos de ansiedad y trastornos de ánimo); pero también hay incidencia
importante con abuso sexual y físico en la historia de los pacientes.

Clínica.

Los grandes paroxismos descritos por Charcot comprenden 5 periodos: 1)

Pródromos (aura histérica), con pérdida del conocimiento y caída “no brutal”; 2)
Período epileptoide, con fase tónica seguida de convulsiones clónicas; 3) Período
de contorsiones en el que movimientos variados y gritos asemejaban “una lucha
contra un ser imaginario”; 4) Período de trance o de actitudes pasionales, y 5)
Periodo terminal o verbal, en el cual el sujeto, aún con contracturas residuales,
volvía en sí y verbalizaba lo sucedido.

En la actualidad permanece mucho de lo descrito por el Dr. Charcot, con otra

terminología. El DSM-IV reconoce 2 grandes categorías que recuerdan vagamente

74
a la histeria descrita por Charcot: 1. Trastornos somatomorfos y 2. Trastornos
disociativos.

Abordaje Diagnóstico.

Se debe realizar:

1. Historia clínica completa con una adecuada anamnesis de los eventos,

visualizando las características clínicas importantes. Una exploración general y
neurológica completa.
2. EEG, a diferencia de las crisis epilépticas no aparece correlato
electroencefalográfico.
3. Monitorización de las crisis con video EEG. Es el método diagnóstico más eficaz
ya que permite correlacionar los datos clínicos con el EEG. Esta prueba debe ser
considerada en caso de crisis refractarias a un correcto tratamiento AE. Si no se
evidencian cambios en el EEG, se procede a retirar la medicación AE. Es
importante recordar que un porcentaje importante de pacientes con epilepsia
pueden presentar también CPNE.
4. Provocación de crisis mediante sugestión. (hiperventilación, administración de
solución salina), no está del todo indicada.
5. Determinación de niveles plasmáticos de prolactina. Se elevan en crisis
epilépticas y obviamente sin modificación en el caso de CPNE. Se realiza 5-10
minutos después del evento.
6. Neuroimagen. Se realiza si se sospecha de crisis epilépticas para descartar
lesión orgánica.
7. Valoración psiquiátrica completa con pruebas neuropsicológicas.

Diagnóstico diferencial.

La expresión clínica de las crisis epilépticas, en particular de los cuadros

temporales y frontales que se producen con una sintomatología compleja, abarca
un amplio espectro de fenómenos motrices y conductuales. La similitud con las
CPNE es importante, incluso también para las CTCG.

En un estudio controlado comparativo, reportaron que el 88% de los pacientes con

CPNE no demostraron ningún tipo de movimiento ocular, mientras que el 64% del
grupo de epilépticos exhibieron algún tipo de movimiento ocular.

Existieron ciertas diferencias también en cuanto a vocalización inicial,

incontinencia urinaria y daños físicos, sin embargo, no son del todo concluyentes.
La duración es un fenómeno a tomar en cuenta ya que en general las CPNE son
de mayor duración que las crisis epilépticas, a no ser que se tratase de un SE.

La comorbilidad con epilepsia varía según la literatura, en promedio de 10.7%, por

lo que como se comentó un trastorno mixto debe descartarse.

75
Tratamiento.

El primero y más importante eslabón terapéutico consiste en comunicar al

paciente el diagnóstico de CPNE de forma adecuada. Es recomendable explicarle,
de la forma más clara posible, que la información obtenida durante el proceso
diagnóstico “afortunadamente” descarta la existencia de epilepsia u otra
enfermedad orgánica y sugiere un origen emocional que, también
“afortunadamente”, no hace necesario el tratamiento con medicación antiepiléptica
pero si de un tratamiento psiquiátrico especializado.

La elección del tratamiento depende del tipo de trastorno psiquiátrico presentado,

en general los objetivos consisten en que el paciente logre nuevas estrategias de
afrontamiento y manejo de la situación conflictiva, y evitar los refuerzos
ambientales que puedan estar contribuyendo al mantenimiento de los síntomas.

Tics

Los trastornos del movimiento son parte del trabajo habitual del neurólogo. Si
excluimos los trastornos paroxísticos epilépticos, los tics constituyen el trastorno
del movimiento más habitual en la infancia.

La palabra tic es un término que de representar un sonido, sería onomatopéyico,

siendo prácticamente el mismo vocablo en la mayoría de los idiomas y el origen de
la palabra, podría estar en los movimientos bruscos de cabeceo de los caballos al
colocarles el cabezal. La palabra intenta representar un trastorno del movimiento
consistente en movimientos estereotipados, semejantes a los intencionados, que
ocurren sobre todo en la cara y los ojos, y cuyos caracteres fundamentales son el
ser brusco, rápido, repetitivo pero arrítmico, involuntario, controlable durante
ciertos períodos, inoportuno, breve y que pueden en ocasiones no desaparecer
durante el sueño.

No existen datos homogéneos en cuanto a la epidemiología de los tics. La

American Psychiatric Association refiere prevalencias entre 0.1 0.5 casos por
1000 habitantes en el caso específico del síndrome de Gilles de la Tourette. De los
trastornos del movimiento representa el 33% de los casos seguidos de la distonía
y el temblor. La relación niño/niña es de 3/1, con un inicio en la etapa infantil entre
los 6-7 años.

Clasificación clínica.

Existen tics motores y fónicos que pueden subdividirse en simples y complejos,

según la percepción de lo complicado del movimiento o del sonido. En cuanto al
tiempo el tic transitorio se presenta muchas veces al día, casi todos los días
cuando menos durante cuatro semanas, pero no más de 12 meses consecutivos.
El tic crónico se caracteriza por tics motores o vocales, pero no ambos, y pueden
ser únicos o múltiples, ocurren muchas veces al día, casi todos los días o de forma

76
intermitente durante más de un año, y en ese tiempo, nunca ocurre un período
libre de tics de más de tres meses consecutivos.

Etiopatogenia.

Aunque la etiología de los tics es desconocida, se acepta como evidente un factor

genético. Existen etiologías secundarias a medicamentos como podría ser el caso
de metilfenidato, o tras la supresión de neurolépticos. Otras causas secundarias
podrían ser después de una encefalitis, posterior a TCE, así como tras ingerir
bebidas con cafeína. En general los tics aumentan con estrés emocional y fatiga,
suprimiéndose en momentos de atención desviada y sostenida (pintar y escribir) e
incluso durante el sueño. La patogenia parece apoyar un mecanismo
fisiopatológico que afecta la transmisión sináptica, con el sistema dopaminérgico
como el principal candidato. Tampoco se ha demostrada una lesión estructural
cerebral que se supone afectaría a los núcleos de la base.

Diagnóstico.

El diagnóstico de los tics es clínico. Los exámenes complementarios son poco

relevantes. Se han descrito anomalías inespecíficas bioquímicas, en las pruebas
neuropsicológicas y en el EEG mientras que los estudios de neuroimagen son
normales. Debe plantearse el diagnóstico diferencial en ocasiones con mioclonías,
distonías y coreas así como trastornos paroxísticos epilépticos de tipo parcial (en
los casos de inicio en boca y ojos) y de tipo ausencias (por su componente de
parpadeos), ayudando en estos casos la observación clínica y/o video-diagnóstico
además de posibles alteraciones en el EEG.

Tratamiento.

Existen dos estrategias fundamentales: por un lado el manejo no farmacológico

(que en la mayoría de los casos se prefiere, ya que un gran número de tics son
agudos esto es, de corta duración en promedio menos de 3 meses,
particularmente en el niño), como mejorar factores como la falta de sueño, el
cansancio físico o el mal estado nutricional, además evitar estrés innecesario,
alcohol, psicoestimulantes y videojuegos. Por el otro lado si decidimos emplear
medicación debemos saber que se han utilizado un buen número de fármacos, sin
embargo los únicos que se han mostrado eficaces son: el haloperidol, la clonidina,
la pimocida, la olanzapina y la risperidona, cuya utilización debe ser justificada por
la gravedad de los tics.

Síndrome de Gilles de la Tourette.

La primera descripción completa de esta condición la efectuó Itard en 1825, al

describir las manifestaciones clínicas de una noble francesa a los 7 años. Debido
a que sus tics vocales eran obscenos y socialmente inaceptables, vivió recluida
hasta su muerte, a la edad de 85 años.

77
En 1885, Georges Gilles de la Tourette presentó nueve pacientes con un
trastorno que aparecía en la niñez y se caracterizaba por tics múltiples, sin
embargo, hasta los años 70’s es que el trastorno se le ha conocido como
Síndrome de Tourette.

Epidemiología.

Existe un predominio de varones hasta de 4:1, se ha observado en todas las razas

y en todos los niveles socioeconómicos. Estudios recientes indican que los
trastornos de tics crónicos, ocurren del 1 al 3% de los niños en edad escolar.

Etiología y Patogénesis.

Durante muchos años se atribuyó la etiología a causas psicógenas, sin embargo la

mayoría de los casos parecen tener una base hereditaria, con una base genética
compleja y puede ser distinta en diferentes familias. La mayoría de las
investigaciones señalan a la dopamina como el principal neurotransmisor
involucrado en el origen del síndrome, sin embargo los hallazgos no siempre son
consistentes. Recientemente, se han realizado estudios centrados sobre los genes
de los receptores adrenérgicos 2A(ADRA2A) localizado en el brazo largo del
cromosoma 10 y 1C (ADRA1C) localizado en el brazo corto del cromsoma 8, sin
que se haya confirmado la relación de dichos genes para el Tourette.

Clínica.

El cuadro clínico se caracteriza por tics más o menos cambiantes y de múltiples

localizaciones, muchas veces acompañados de hiperactividad. Desde la niñez se
observa en un grupo importante de pacientes un comportamiento obsesivo-
compulsivo, que se acompaña de movimientos de tics en la cara, en los miembros
o en el tronco, o del tipo guiños, elevación brusca de los hombros, movimientos
oculogiros, movimientos de la cabeza y cuello de tipo tortícolis, muecas en labios,
lengua y músculos faciales, movimientos anormales en las manos y/o en los pies,
que pueden recordar a los que se observan en la corea o en la atetosis y puede
aparecer también temblor intencional. Los pacientes pueden emitir una gran
cantidad de tics fonatorios que pueden observarse como sonidos diferentes por la
boca, tales como gruñidos, gritos, silbidos, chasquidos, carraspeos, ruidos labiales
similares a los del beso. Con frecuencia pueden acompañar al Tourette coprolalia
(lenguaje sucio y obsceno), y exhiben tendencia nerviosa a escupir, por otra parte
copropraxia (gesticulaciones obscenas), ecofenómeno (comportamiento de
imitación), etc. Existen áreas de máxima expresión de tics, si trazáramos una
línea imaginaria horizontal debajo de las cejas y otra donde terminan los hombros,
esta sería la zona en que se reconocerán la mayoría de las manifestaciones de los
tics.

78
Condiciones comórbidas.

Este síndrome con frecuencia se asocia a otros trastornos como el Trastorno

obsesivo-compulsivo –TOC- (con una asociación del 32 al 67%), trastorno por
déficit de atención por hiperactividad TDAH (asociado del 21 al 90%), trastornos
del sueño (12-62%), trastornos del aprendizaje, otros trastornos del
comportamiento y otras psicopatologías (depresión, ansiedad generalizada), entre
las principales.

Diagnóstico diferencial.

Se debe realizar con mioclono, corea, distonía, galismo, acatisia, síndrome de

piernas inquietas, estereotipias y manierismos, y la diferenciación entre estas
entidades se realiza básicamente por medio de los datos clínicos del paciente.

Tratamiento.

Los puntos importantes son: 1) Identificación de las áreas de mayor problema o

impedimento funcional (Tics, TOC, TDAH), 2) Evaluación e información oportuna
al niño, familia, maestros y sus iguales, 3) Intervención escolar y los acomodos
educativos, y 4) Farmacoterapia para lo cual es posible el uso de los siguientes
esquemas:
Tics: risperidona, clonidina, olanzapina, haloperidol.
TOC: fluoxetina, sertralina, paroxetina y fluvoxamina.
TDAH: metilfenidato, atomoxetina, clonidina, imipramina.

Otros procedimientos como la Talamotomía unilateral podría ser una opción en

casos muy específicos y bien estudiados, pueden tener efectos benéficos
prolongados, y parece ser más segura que emplear un procedimiento bilateral.

Mioclonía del sueño

Antecedentes.

En 1982 Coulter y Allen presentaron a tres lactantes con mioclonías durante el

sueño que habían aparecido en las primeras semanas de vida. Las sacudidas
eran bilaterales, repetitivas y localizadas principalmente en las porciones distales
de los miembros superiores. Los exámenes neurológicos y los EEG fueron
normales y persistieron así durante el seguimiento. En los años siguientes se
publicaron pequeñas series de casos enfatizando el diagnóstico diferencial entre
las miclonías benignas del sueño y las crisis neonatales.

El comienzo más temprano se tiene registrado en un recién nacido de 5 horas de

vida, pero como la intensidad y frecuencia de las sacudidas van en aumento hasta
la tercera semana de vida, las mioclonías más sutiles de los primeros días pueden
pasar desapercibidas. Importante comentar que aparecen en forma dominante
durante el sueño quieto y son menos frecuentes en el sueño REM.

79
Clínica.

Si bien en la mayoría de los casos las mioclonías son evidentes en miembros

superiores, también se pueden registrar crisis axiales, en cara y en músculos
abdominales. Las mioclonías pueden ser bilaterales o localizadas, rítmicas o
arrítmicas, e inclusive migratorias o multifocales. Ocurren frecuentemente en
“clusters” de varias sacudidas que se repiten de 1 a 5 por segundo durante varios
segundos. El sueño no se interrumpe por estos movimientos, que tienden a
desaparecer a los pocos días o semanas de nacimiento.

Diagnóstico.

El EEG por definición es normal, así como la exploración neurológica, solo en

caso de duda clínica está justificado la realización de un video EEG para
demostrar que durante el movimiento no existe ninguna alteración eléctrica que lo
esté desencadenando.

Tratamiento.

El tratamiento no es necesario, pero el reconocimiento de este síndrome y el

diagnóstico diferencial con otros movimientos anormales en el período neonatal es
crucial para evitar medicaciones y estudios innecesarios en éstos bebes. Además
es necesario comentar que este tipo de mioclonias fisiológicas en el sueño, no son
únicas del recién nacido, estas se pueden presentar con frecuencia en niños pre-
escolares y escolares, donde el abordaje sería igual y por tanto no requerirán de
tratamiento alguno. En la etapa del adulto también se presentan, y con frecuencia
la descripción se basa en la queja del esposo o la esposa, quienes indican que
dormidos su pareja tiene movimientos de brincos, donde incluso llegan a pegarles
o patearles; si esto es realmente en el sueño, se tratará de una mioclonía
fisiológica que no se debe tratar, de lo contrario si son golpes en forma consciente,
ese será otro asunto.

Corea y Hemicorea

Antecedentes.

Los movimientos coreiformes son sacudidas rápidas, desordenadas de los

músculos esqueléticos, que afectan prácticamente a todo el cuerpo. Pueden estar
afectados el tronco y la cara, así como las extremidades; estas pueden afectarse
en forma proximal, distal o ambos. Los movimientos pueden ser evidentes,
saltando literalmente de una parte del cuerpo a otra. Las quejas pueden referirse a
dificultades relacionadas con la alimentación y sus componentes motores,
dificultades para la marcha, torpeza general o intranquilidad. Muy frecuentemente,
los movimientos son bilaterales, aunque también puede aparecer hemicorea (de la
mitad del cuerpo).

80
Fisiopatogenia.

La causa más frecuente de hemicorea de inicio brusco es de origen vascular. Su

aparición está relacionada con la afectación de los núcleos de la base,
frecuentemente por afectación del estriado. Los ganglios basales participan en la
regulación del movimiento, formando parte de un circuito de retroalimentación que
engloba la corteza motora, estriado, lenticular y tálamo. La lesión de los ganglios
basales es muy frecuente en patología vascular, tanto isquémica (los infartos
lacunares constituyen el 20% y asientan predominantemente en esta región
anatómica), como hemorrágica (con lesión de putamen en el 35-50% de los
casos). Sin embargo, los movimientos son poco frecuentes en el EVC agudo,
calculándose una frecuencia del 1%, que aumenta hasta el 8% en pacientes con
lesiones estriatales.
Clínica.

En la exploración clínica el médico solicitará al paciente que extienda los brazos y

las piernas en la mesa de exploración para poder percibir la anormalidad del
movimiento, por otra parte pedirá que ponga la lengua entre los labios y que trate
de permanecer quieto el mayor tiempo posible. Esta incómoda posición tiende a
estimular las formas más sutiles de corea. El clásico signo del “ordeñador” es el
resultado de los movimientos coreiformes del paciente que impiden la continuidad
de la presión del paciente sobre los dedos del médico lo que conduce a un
estrujamiento intermitente de los mismos. El paciente es incapaz de mantener un
esfuerzo continuo, obviamente en el caso de hemicorea estos datos son positivos
unilateralmente.

Diagnóstico.

En los antecedentes de estos pacientes con coreas agudas encontramos Diabetes

mellitus, hipertensión arterial y cardiopatías e incluso en algunos casos uso de
neurolépticos. Por otra parte, los estudios de neuroimagen no siempre muestran
afectación de estas regiones. Actualmente se considera que la IRM cerebral es la
técnica de elección para la correlación anatomoclínica de las lesiones que originan
estos movimientos, sobre todo en aquellas lesiones que comprometen solo
pequeñas áreas.

Tratamiento.

Lo primero es establecer si hay enfermedad sistémica de fondo (cardiopatía,

Diabetes mellitus, etc), y en su caso mantenerla estable. En segundo lugar tratar
de mejorar los movimientos anormales con farmacoterapia del tipo del haloperidol,
como primera opción, como en todos los trastornos del movimiento con afección
extrapiramidal los resultados del uso de fármacos no es nada sencillo y los
resultados pobres, pero en estos casos puede manejarse además alguna terapia
de rehabilitación física.

81
Parasomnias

Las parasomnias son fenómenos motores, verbales o sensaciones que se

manifiestan durante alguna fase del sueño, al inicio o al final del mismo. Se
considera que son fenómenos clínicos relacionados con cambios en la
organización cerebral propia de las distintas fases del sueño y que son más
susceptibles de aparecer en la transición de cualquiera de ellas. Según la
Clasificación Internacional de los Trastornos del Dormir, las parasomnias se
pueden clasificar en cuatro grupos:

I. Trastornos de activación
II. Trastornos de activación sueño-vigilia
III. Parasomnias relacionadas (sueño de movimientos oculares rápidos –REM-)
IV. Parasomnias que no se han podido clasificar

En la actualidad se clasifican también como parasomnias primarias aquellos

fenómenos que se manifiestan principalmente como una alteración de la
estructura del sueño, o secundarias cuando son consecuencia de algún trastorno
orgánico que se manifiesta durante el sueño. Las primarias también se subdividen
según el momento en que ocurren y se les conoce como alteraciones relacionadas
con sueño REM y sueño noREM. Un ejemplo de parasomnia lo constituye el
despertar confuso que se aborda a continuación.

Despertar confuso

1.-Epidemiología.
El despertar confuso, trastorno frecuente del niño se encuentra según la
clasificación en el grupo de las parasomnias primarias, sin embargo no existe en la
literatura datos epidemiológicos al respecto.

2.-Clínica.
El paciente despierta muy agitado, llora de modo inconsolable quejándose y
llamando a algún familiar; puede permanecer en la cama llorando y pateando,
caminar o correr ansiosamente fuera de la habitación, en otras ocasiones solo
tienen pseudodespertar, presentan movimientos incoordinados, no saben bien
donde están o que está pasando y posteriormente presentan uno de dos caminos,
se tranquilizan y vuelven a conciliar el sueño, o bien son despertados por sus
familiares para después de unos segundos estar como si nada hubiera ocurrido.
En general, durante el suceso, los pacientes no responden a los intentos por
tranquilizarlos y se sienten amenazados, lloran y se agitan aún más, por lo que
pueden lastimarse. Se produce un incremento de la frecuencia cardiaca y
respiratoria, diaforesis y midriasis. Este problema es más común dentro de los
primeros 3 años de vida, es menos frecuente en escolares y muy raro aunque
posible en el adulto. Tal vez, los despertares confusos son manifestaciones
parciales del sonambulismo y los terrores nocturnos. El trastorno puede
precipitarse forzando un despertar en las primeras horas de sueño y puede
prolongarse desde algunos minutos hasta horas. En general, cualquier factor que

82
profundice el sueño o que dificulte el despertar, entre ellos privación del sueño,
trastornos del ritmo circadiano sueño-vigilia, higiene deficiente del sueño y los
medicamentos que provocan hipersomnia incrementan los despertares confusos.

3.-Diagnóstico.
El diagnóstico se basa en la semiología clínica de los eventos, y en caso de duda
clínica se podrá justificar la realización de un trazo de EEG o bien video EEG.
Durante el período de confusión, el EEG muestra breves episodios de actividad ,
 y un ritmo  difuso, pero no se presentan alteraciones de descargas
epileptiformes ni otras anormalidades.

4.-Tratamiento.
El tratamiento farmacológico no está indicado, y en la mayoría de las ocasiones
con el tiempo llega a desaparecer.
Es importante comunicar a los padres que este tipo de despertar confuso no
afecta a los niños que lo presentan.

Coreoatetosis paroxística cinesiogénica.

Esta entidad empezó a aparecer en la literatura a partir de 1924. Inicialmente se

utilizó el término de “epilepsia extrapiramidal” o “epilepsia estriatal”, para describir
a esos pacientes, convencidos los autores de que se trataba de alguna forma de
epilepsia. En 1940, Mount y Reback acuñan el nombre de coreoatetosis
paroxística familiar para describir a un paciente de 23 años que presentaba
diariamente varios episodios de duración variable en los que, tras una aura
sensitiva, aparecían posturas distónicas, corea y atetosis en brazos y piernas. El
paciente tenía 27 familiares con los mismos síntomas.
Lance (1977) y Fahn, establecieron las primeras clasificaciones de las
coreoatetosis paroxísticas basándose en la duración de las mismas,
tradicionalmente se han dividió en:

Coreoatetosis paroxística cinesiogénica

Coreoatetosis paroxística distónica no cinesiogénica
Coreoatetosis paroxística distónica intermedia
Discinesia paroxística hipnogénica
Distonía/torticolis paroxística benigna de la infancia

Clínica.

La Coreoatetosis Paroxística Cinesiogénica es la más frecuente de todas. Se

caracteriza por la presentación brusca de posturas distónicas desencadenadas
tras el inicio de un movimiento, un sobresalto, la hiperventilación, la manipulación
pasiva de una extremidad o un estímulo táctil. En un 50% de los pacientes, los
episodios van precedidos por una sensación somestésica subjetiva en la parte del
cuerpo afectada por la distonía, que el paciente describe como sensación de
tirantez o rigidez. La conciencia permanece todo el tiempo intacta y puede
alterarse si se implica la musculatura oromandibular o facial. Los episodios son

83
breves, de pocos segundos a 1 minuto, raramente más de 5 minutos. No existe
consenso en la literatura en cuanto a si la duración es la característica que
determina que un episodio de corea paroxística reciba el calificativo de
cinesiogénica, o bien, si es imprescindible que el desencadenante sea un
movimiento brusco o un sobresalto y, por lo tanto, los episodios pueden ser
prolongados.

Clasificación etiológica.

1. Idiopática.
Son la mayoría de los casos. La incidencia familiar es superior al 44% en algunas
series y la herencia es autosómica dominante con penetrancia variable. Afecta
más a varones que a mujeres, con proporción 3:1. Inicia habitualmente entre los 6
y los 12 años. La exploración neurológica entre los episodios es normal.

2.-Sintomática.
En algunos casos se demuestra la lesión causante de los síntomas, se han
encontrado en la literatura etiologías tales como: esclerosis múltiple, pacientes con
antecedentes de TCE, asociados a encefalopatía hipóxica perinatal, pacientes con
lesiones isquémicas localizadas en el putamen, tálamo e incluso corteza cerebral y
en pacientes con parálisis supranuclear progresiva. En este caso la exploración
neurológica depende de la enfermedad subyacente.

Fisiopatología.

Se desconoce la fisiopatología de esta entidad y aún se discute si se trata de un

fenómeno epiléptico o de un trastorno del movimiento por afección de los ganglios
basales. Los datos que apoyan más para considerarlo como un trastorno del
movimiento es la buena respuesta a la levodopa, la ausencia de alteraciones en la
conciencia, la ausencia de alteraciones en el EEG y que algunos casos
sintomáticos presenten lesiones de los ganglios basales.
La alteración genética es desconocida, pero lo que más se asociado se encuentra
ligado con el cromosoma 16p11.2 y 16q12.1; además que por esta aparición
periódica también se ha investigado perteneciera al grupo de las canalopatías, y
cierta asociación con epilepsias infantiles. La hipótesis de la canalopatia parece
ser la más cercana y es por ello que medicamentos que bloquean canales iónicos
son efectivos para tratar este trastorno del movimiento.

Diagnóstico.

El diagnóstico se lleva a cabo habitualmente por la semiología de los eventos, los

niños con este tipo de trastornos tienen síntomas similares con movimientos en las
manos, posturas distónicas y una expresión facial peculiar en el momento del
evento.

En general los EEG de superficie muestran trazados normales, tanto en los

eventos como cuando el paciente permanece asintomático. Los potenciales

84
evocados visuales y somatosensoriales, así como los estudios de imagen, incluida
la PET, han mostrado en general normalidad. Un estudio reportó en dos pacientes
en el SPECT hiperactividad en la zona de ganglios basales opuesta a los síntomas
coreoatetósicos.

Será importante recordar como un trastorno del movimiento que se consideraba

como un evento no epiléptico, en años recientes se ha catalogado como una
epilepsia nocturna frontal autosómica dominante.

Tratamiento.

Los episodios coreoatetósicos responden bien a los AE como la PHT y la CBZ;

recientemente se ha utilizado la OXC con buena respuesta, después de haber
probado con los AE de primera generación. Existe un estudio reciente sobre el
uso de LEV en una serie corta con buena respuesta.

Temblor talámico.

Introducción.

El altamente evolucionado control de los aspectos relacionados con el movimiento

en el ser humano ocurre gracias a las complejas redes de intercomunicación del
SNC, desde la corteza cerebral hasta las fibras nerviosas periféricas que inervan
la fibra muscular. En la población general el temblor es un síntoma cotidiano, cuya
incidencia se incrementa proporcionalmente con la edad del individuo. No es raro
que sus síntomas sean minimizados por el paciente y en ocasiones por el médico,
especialmente cuando no interfieren con la actividad diaria. En pediatría los
tremores que comprometen el funcionamiento del individuo son una condición
poco frecuente.

Definición.

Podemos definir al temblor como un fenómeno motor provocado por la contracción

muscular alternante, sincrónica y rítmica de un grupo variable de músculos
antagonistas entre sí, en torno a la posición de equilibrio de una o varias
extremidades.

Clasificación.

Dependiendo de sus características clínicas se clasifica en:

1.-Temblor de Reposo.
2.-Temblor de Acción.

Los Temblores de Reposo se manifiestan predominantemente en vigilia, cuando la

extremidad en cuestión se encuentra totalmente apoyada y sin actividad volitiva;
desaparece casi totalmente en cuanto se intenta movilizarla, para reaparecer al
concluir la acción, la gran mayoría de casos de Temblor de Reposo desaparecen

85
en sueño. La Enfermedad de Parkinson es un representante característico, oscila
con frecuencias entre los 3 y los 6Hz, y se acompaña de otras manifestaciones
clínicas como facies hipomímica, marcha festinante, entre otras cosas.

Los Temblores de Acción ocurren durante el movimiento voluntario, pudiendo ser

Posturales, Cinéticos, Posición- o Actividad-específicos. El Temblor Postural
ocurre en una extremidad que se mantiene sostenidamente contra la gravedad.
Los Temblores Cinéticos ocurren durante movimientos dirigidos, como alcanzar un
objeto, o en la maniobra “dedo-nariz” del examen neurológico. Temblores en
posición o actividad-específicos se presentan, e incluso se exacerban cuando se
realiza una actividad altamente coordinada, como la escritura o en la interpretación
de un instrumento musical. Y finalmente el Temblor isométrico se presenta durante
la contracción muscular que no se acompaña de movimiento, como en la que se
mantiene durante los ejercicios isométricos.

La frecuencia del temblor nos puede orientar sobre su etiología. Los dos temblores
más vistos en la práctica diaria son el temblor esencial y el temblor que acompaña
a la Enfermedad de Parkinson, usualmente en el rango de frecuencia de 4-8Hz.
Cuando el temblor aumenta su frecuencia e intensidad al alcanzar el objetivo se
denomina terminal, sugiriendo localización cerebelosa, generalmente su
frecuencia se ubica en el rango de los 2-3Hz.

Temblor fisiológico.

El Temblor Fisiológico (TF) resulta de la interacción entre los sistemas reflejos

neuromusculares periféricos y un oscilador central. Su frecuencia se ubica entre
los 8 a 12Hz, siendo influida por las propiedades plásticas de las extremidades. La
amplitud se incrementa bajo influencia de fármacos que incrementan la actividad
del receptor adrenérgico del músculo, así mismo por actividad física, ansiedad,
estrés o fatiga, incluso trastornos metabólicos y sistémicos como la hipoglucemia,
tirotoxicosis y feocromocitoma.

Temblor esencial.

El Temblor Esencial (TE) es el más prevalente de todos los trastornos del

movimiento, afecta a cerca de 10% de los individuos mayores de 65 años. Es en sí
mismo una condición neurológica benigna no progresiva, no obstante algunas de
sus cualidades pueden variar a lo largo de la vida, al punto de generar en algunos
individuos algunos grados de disfunciones físicas. En nuestro medio la prevalencia
del TE es difícil de conocer, debido a que muchos pacientes presentan síntomas
leves y no solicitan atención médica. Aún existe controversia acerca de sus
criterios diagnósticos, además no existe a la fecha estudio diagnóstico específico.
Sus características electrofisiológicas son heterogéneas, siendo probablemente la
constante su frecuencia a pesar de incrementos en la Prueba de Carga (Mass
Loading Test), característica que permite diferenciarlo del temblor fisiológico
exagerado. Los pacientes con TE suelen tener historia familiar positiva, con

86
frecuencia observan mejoría a la ingesta de alcohol y una respuesta variable ante
fármacos -bloqueantes o primidona.

Temblor mesencefálico.

Un infarto paramediano del Tegmento Mesencefálico produce ataxia contralateral

y temblor de intención por lesión del Núcleo Rojo y el Braquium Conjuntivum. El
Síndrome de Claude es una combinación de temblor mesencefálico, ataxia y
parálisis ipsilateral del III nervio craneal, la adición de signos del haz corticoespinal
constituyen el Síndrome de Benedikt.

Temblor talámico / rubral

En 1904 G. Holmes describió el temblor de los dedos con rotación de la muñeca y

el codo nombrándolo “temblor rubral”, considerando dentro de su génesis una
lesión del Tracto Rubroespinal, basado en la observación de un paciente con un
temblor de características similares, en quien se encontró una lesión a nivel
protuberancial y mesencefálico. Estudios posteriores demostraron que las lesiones
limitadas al Núcleo Rojo no resultan generadoras de temblor, pues requieren
además de lesión en las fibras de proyección Nigroestriatales y
Dentatorrubrotalámicas. En cualquier nivel dentro de su recorrido, desde el
Braquium conjunctivum e incluso a nivel intratalámico.

Actualmente se considera esta forma de temblor como “la combinación de

temblores de reposo, postural y cinético, casi imperceptibles o con pequeña
amplitud en reposo, que se tornan incontrolables al movimiento voluntario y al
intentar posicionarlo; los intentos subsecuentes de movimiento y control pueden
causar su exacerbación.

El término “the jerky dystonic unsteady hand” describe la manifestación exagerada

de un temblor de origen cerebeloso, con severa pérdida de la estabilización
sinérgica de los músculos agonistas y antagonistas.

El espectro clínico en las lesiones talámicas permite evidenciar cuadros donde

predominan alteraciones sensitivo-motoras, trastornos de la atención, del afecto,
las emociones, lenguaje, memoria y funciones ejecutivas, dependiendo del
territorio y la extensión de la lesión; además se conoce del fenómeno por el cual
ante lesiones estáticas a nivel talámico el cuadro clínico muestra modificaciones
en el tiempo, especialmente el temblor suele aparecer de forma diferida semanas,
meses e incluso en algunos casos años después del evento vascular, ello sugiere
que probablemente intervengan mecanismos aún más complejos que la
interrupción de vías, como la neoformación de redes neuronales
cerebelotalámicas, incluso en las vías intratalámicas, que facilitan el desarrollo de
descargas sincrónicas generadoras de temblor.

En las etapas tempranas se han documentado diversas variedades de déficit

sensorial, destacando aquellas con correlato espinotalámico; el daño en las

87
aferencias sensorio-posicionales desde las extremidades compromete la
estabilización sinérgica del movimiento, resultando en movimientos espontáneos
de los dedos en forma de coreoatetosis, temblor, mioclonías y distonía.

El conjunto de núcleos talámicos ventrolaterales intervienen en el control motor

(ventral oral anterior Voa, ventral oral posterior Vop, y ventral intermedio Vim,
adyacentes a los núcleos sensitivos más posteriores. Constituyen básicamente
dos sistemas de interconexión cortico-subcortical. Por una parte el Globo pálido
interno ejerce control inhibitorio sobre la parte más anterior (Voa/Vop)
proyectándose al área 6, la segunda vía conecta el hemisferio cerebeloso
contralateral con la parte más posterior (Vop/Vim) proyectando al área 4 de la
corteza; se considera que éste último circuito está relacionado con el temblor de
diferentes etiologías.

1.-Tratamiento.

En el tratamiento del temblor talámico se ha empleado con efectividad variable

fármacos como isoniazida, (en desuso, por su potencial toxicidad), glutetimida ha
reportado resultados promisorios; por su parte propranolol, metoprolol, nadolol y
primidona. Clonidina y L-Dopa independientemente han demostrado ser buenas
alternativas. Cirugía de estimulación talámica y talamotomía VIM son alternativa
en adultos.

Otro elemento importante en el desarrollo de este tremor reside en la influencia de

un oscilador central que incluye el funcionamiento sincrónico de los sistemas
corticotalámico y estriato-tálamico. Se tiene evidencia de la actividad a modo de
marcapaso en el GP interno sincronizada con los núcleos talámicos Vop/Vim.

Existe a la fecha información limitada sobre las lesiones que comprometen el

territorio coroideo posterior, el grupo de Bogousslavsky reportó 3 pacientes en los
cuales predominaron síntomas de lesión del Cuerpo Geniculado Lateral, con
cuadrantanopsia o sectoranopsia horizontal, hemihipoestesia, afasia transcortical y
déficit de memoria, concomitantes con el fenómeno descrito del “temblor de la
mano distónica inestable”.

Engelborghs en el 2000 reportó el caso de un paciente de 58 años, quien durante

procedimiento de arteriografía coronaria sufrió un evento de EVC, a la que siguió
un cuadro de deterioro neurocognitivo caracterizado por acentuada pérdida de la
autoestimulación, principalmente por apatía, indiferencia, escasa motivación y
afecto aplanado, la lesión correspondió a un infarto talámico bilateral en territorio
de las arterias paramedianas, afectando el Asa palido-talámico-fronto-
mesiolímbico estriatal ventral. Varios autores sugieren que las alteraciones
neurocognitivas relacionadas con lesiones a nivel talámico se deben a un
fenómeno de Desaferentación Cortical o Diasquisis, que en su evolución clínica
implica cambios diversos entre los que se incluye su potencial reversibilidad.

88
Tabla 2. Sinónimos del fenómeno de Marcus Gunn.

Sinónimos: Fenómeno de Marcus Gunn

Sincinesia maxilopalpebral
Ptosis de Marcus Gunn (con guiño mandibular)
Síndrome de Marcus Gunn (guiño mandibular)
Guiño Mandibular

Fenómeno de Marcus Gunn

Los sinónimos del fenómeno de Marcus Gunn se mencionan en la Tabla 2.

Introducción.

En 1883 Marcus Gunn describió un tipo de ptosis congénita peculiar, caracterizada

por pestañeo o parpadeo asociado a movimiento de la mandíbula, el movimiento
sincinético de la mandíbula y del parpado es conocida con su nombre. Esta
variedad clínica representa aproximadamente 5% de las ptosis palpebrales
congénitas y se asocia con estrabismo en 50 a 60% de los casos. Se ha
observado una frecuencia relativamente mayor en mujeres, el diagnóstico se
puede realizar desde el nacimiento. En algunos casos se puede presentar
posterior a la parálisis facial periférica.

Definiciones.

El término ptosis palpebral alude a la condición en la cual los párpados ocupan

una posición anormalmente baja. Generalmente se acepta que la posición normal
del borde libre del párpado se ubique en promedio 2mm debajo del limbo corneal.
Las ptosis se pueden clasificar en cuatro categorías a saber: aponeurótica (ptosis
senil, postquirúrgica, etc), mecánica (cicatricial, tumoral), miogénica (miasténica y
miopática), y neurogénica en la que se inscriben el síndrome de Horner,
oftalmoplejía (III nervio craneal) y las ptosis sincinéticas, como la que nos ocupa.

Epidemiología.

Algunos autores reconocen que esta forma clínica corresponde entre 2 y 13% de
ptosis congénitas. Parece predominar ligeramente en mujeres, especialmente en
el lado izquierdo, si bien un estudio reciente sugiere que el predominio de un lado
sobre el otro podría ser únicamente artificial. Es raro que el fenómeno se presente
de forma bilateral. Existe poca evidencia en relación a su carácter hereditario que
ha sido sugerida por algunos autores sin poder al momento concluir ésta etiología.

89
Fisiopatología.

El fenómeno de parpadeo y movimiento de la mandíbula, es una forma de ptosis

sincinética en la cual existe una conexión aberrante entre las ramas motoras del
nervio trigémino que inerva al músculo pterigoideo externo y las fibras de la
división superior del nervio oculomotor que inerva al músculo elevador del párpado
superior. Los estudios electromiográficos demuestran que existe inervación
aberrante sincinética ya que se encuentra contracción simultánea del pterigoideo
externo y elevador superior del párpado. Estrabismo y ambliopía son dos
hallazgos frecuentes, particularmente la segunda es frecuente en pacientes con
alteración del músculo recto externo. Los casos adquiridos ocurren posteriores a
lesión del músculo oculomotor, que recibe reinervación del elevador del párpado
superior por ramas del nervio trigémino. En los casos de Fenómeno de Marcus
Gunn inverso la mayoría de ellos se observan de manera adquirida, posterior a
parálisis facial periférica, siendo escasos los casos congénitos, como el reportado
por Lubkin en 1978.

Etiología.

En los casos congénitos, inervación anómala del elevador del párpado por el
nervio trigémino, en los adquiridos puede ocurrir reinervación aberrante del
orbicularis orbis o del elevador del párpado por ramas del trigémino o del facial.

Tratamiento.

Resultados satisfactorios se alcanzan con tratamiento quirúrgico (cirugía

palpebral, del estrabismo y de los problemas de refracción), en los casos en que
solo existe la sincinescia, particularmente en los niños pequeños al tomar su
biberón o el chupón, es prudente solo mantener en observación ya que en
ocasiones este movimiento se hace cada vez de menor intensidad. El pronóstico
es bueno para la función.

Migraña y variantes.

La migraña es una enfermedad común y de diagnostico relativamente fácil, pero

cuando hay historia de ataques recurrentes paroxísticos con síntomas asociados
como visuales, gastrointestinales, motores, así como alteraciones en el estado de
conciencia pueden ser confundidos con crisis epilépticas. Aunque en el trazo de
EEG se han reportado algunas anormalidades inespecíficas en el paciente con
migraña, en el paciente con epilepsia la anormalidad es en general evidente con
actividad epileptiforme que concuerda con su tipo de epilepsia.

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