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• concepto de transcripción
• Estructura y tipos de ARN
• traducción y código genético.
• Mutaciones
• Regulación de la expresión génica.
• Introducción a la epigenética
ETAPAS DE LA SINTESIS DE PROTEINAS
ARN
• Azucar: ribosa
• Bases nitrogenadas:
• A,G,C,U (no T)
• Monocatenario
• Tipos:
– ARNm
– ARNr
– ARNt
TRANSCRIPCION
ETAPAS DE LA SINTESIS DE PROTEINAS
Maduración del ARNm
ETAPAS DE LA SINTESIS DE PROTEINAS
RIBOSOMAS
ARN transferencia AMINOACIDO
ETAPAS DE LA TRADUCCION
iniciación
ETAPAS DE LA TRADUCCION
elongación
ETAPAS DE LA TRADUCCION
elongación
ETAPAS DE LA TRADUCCION
terminación
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR
MUTACIONES
• Cambio permanente en el material genético
• Se producen al azar:
– perjudiciales
– Beneficiosas (evolución)
• Fuente de mutación:
– Replicación del ADN
– Agentes mutágenos: físicos y químicos
• Mutaciones:
– En células reproductoras (gametos)
– En células somáticas
TIPOS DE MUTACIONES
• Mutaciones genómicas: cromosomas enteros
(cambios en el número)
• Mutaciones cromosómicas: cambios en
estructura de los cromosomas
• Mutaciones génicas: cambios en un solo gen:
ATGCCGTATA
– Sustituciones: AGGCCGTATA
– Inserciones ATAAAGCCGTATA
– Deleciones ATGTATA
– Inversiones ATCCGGTATA
TIPOS DE MUTACIONES PUNTIFORMES
(Single Nucleotide Polimorfisms, SNPs)
ADN TAC- AAA- GGT- TTG- TTT- CCC- ATG- TTC- TTG
ARNm AUG-UUU- CCA- AAC- AAA- GGG- UAC- AAG-AAC
peptido Met - Phe - Pro - Asp - Lys - Gly - Tyr - Lys - Asp
Mutación errónea
ADN TAC- AGA- GGT- TTG- TTT- CCC- ATG- TTC- TTG
ARNm AUG-UCU- CCA- AAC- AAA- GGG- UAC- AAG-AAC
peptido Met - Ser - Pro - Asp - Lys - Gly - Tyr - Lys - Asp
Mutación sin sentido
ADN TAC- AAA- GGT- TTG- ATT- CCC- ATG- TTC- TTG
ARNm AUG-UUU- CCA- AAC- UAA- GGG- UAC- AAG-AAC
peptido Met - Phe - Pro - Asp
ADN TAC- AAA- GGT- TTG- TTT- CCC- ATG- TTC- TTG
ARNm AUG-UUU- CCA- AAC- AAA- GGG- UAC- AAG-AAC
peptido Met - Phe - Pro - Asp - Lys - Gly - Tyr - Lys - Asp
b) inserción
ADN TAC- AAA- GGT- ATT - GTT- TCC - CAT - GTT-TTG
ARNm AUG-UUU- CCA- UAA -CAA - AGG -GUA- CAA-
peptido Met - Phe - Pro
ADN TAC- AAA- GGT- TTG- TTT- CCC- ATG- TTC- TTG
ARNm AUG-UUU- CCA- AAC- AAA- GGG- UAC- AAG-AAC
peptido Met - Phe - Pro - Asp - Lys - Gly - Tyr - Lys - Asp
Mutación silenciosa
ADN TAC- AAA- GGT- TTG- TTT- CCC- ATA- TTC- TTG
ARNm AUG-UUU- CCA- AAC- AAA- GGG- UAU- AAG-AAC
peptido Met - Phe - Pro - Asp - Lys - Gly - Tyr - Lys - Asp
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/about.shtml
• Unidades de transcripción
• ADN no codificador (más de 98%):