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Hace más de un siglo, Darwin y Huxley postularon que los humanos comparten ancestros
comunes con los grandes simios africanos; teoría que se ha confirmado con los estudios
moleculares recientes y se ha refinado, revelando que los parientes evolutivos vivos más
cercanos a los seres humanos son el “chimpancé común” (Pan troglodytes) y el “bonobo” (Pan
paniscus).
Esta investigación está basada en un proyecto de secuencia genómica del chimpancé común
(Pan troglodytes). A través de su comparación con el genoma humano se logra obtener un
catálogo amplio de las diferencias genéticas que se han acumulado desde que las especies de
humanos y chimpancés se separaron del ancestro común, que pueden resumirse en treinta y
cinco millones de cambios de un solo nucleótido, cinco millones de eventos de
inserción/eliminación y varios reordenamientos cromosómicos.
Se concluyó que los patrones de evolución en los genes de codificación de proteínas están
estrechamente relacionados.
El enfoque de este estudio —dado a que el chimpancé se encuentra a tan corta distancia
evolutiva con respecto al ser humano— es encontrar las diferencias genéticas, cosa que no es
tan sencilla al tener en cuenta que casi todas las bases son idénticas por descendencia y las
secuencias pueden alinearse fácilmente.
Es útil hallar las diferencias ya que estas reflejan una deriva genética aleatoria y contienen
información extensa sobre los procesos mutacionales y la selección negativa que se pueden
extraer fácilmente con las técnicas analíticas actuales.
3) Las sustituciones en los dinucleótidos CpG, que constituyen una cuarta parte de todas
las sustituciones observadas, se producen a tasas más similares en las líneas germinales
masculinas y femeninas que en las sustituciones no-CpG.
4) Los eventos de inserción y eliminación son menores que las sustituciones de un solo
nucleótido, pero dan como resultado que el 1,5% de la secuencia eucromática en cada especie
es específica del linaje.
8) La tasa de sustitución en sitios silenciosos en exones es más baja que la tasa en sitios
intrónicos cercanos, consistente con una selección purificadora débil en sitios silenciosos en
mamíferos.
NUCLEÓTIDO: Los nucleótidos son un tipo de biomoléculas formadas por la unión de una base
nitrogenada, una pentosa y una molécula de ácido fosfórico, enlazadas de un modo
característico. Los nucleótidos están unidos por enlaces entre el grupo fosfato de un
nucleótido y el azúcar del siguiente nucleótido.
Las bases nitrogenadas se extienden hacia afuera desde la cadena azúcar-fosfato. En el ADN
hay cuatro bases: adenina, citosina, guanina y timina.
Los nucleótidos son la base estructural de los ácidos nucleicos (ADN y ARN). Los ácidos
nucleicos son moléculas portadoras de información. La secuencia ordenada de sus nucleótidos
junto con las estructuras características de las cadenas polinucleotídicas proporcionan las
bases físico-químicas para que estas macromoléculas puedan almacenar y transmitir la
información genética en el proceso de reproducción de los seres vivos, lo que constituye su
función biológica primordial.
EXPRESIÓN GÉNICA:
Los genes son segmentos de ADN que dan la clave para la formación de una proteína en
particular. Son unidades de herencia y controlan las características genotípicas y fenotípicas
del individuo.
a) Transcripción de ADN
Antes de que pueda darse la transcripción, la doble hélice del ADN se debe desenrollar cerca
del gen que se va a transcribir. La región de ADN que se abre se llama una burbuja de
transcripción.
La transcripción utiliza una de las dos hebras expuestas de ADN, la cual recibirá el nombre de
hebra molde. A partir de ella se elaborará el producto de ARN, que será complementaria a la
hebra molde y casi idéntica a la otra hebra de ADN (llamada hebra no molde o codificante),
con la única diferencia de que todos los nucleótidos Timina serán sustituidos por nucleótidos
Uracilo.
El sitio donde se transcribe el primer nucleótido se conoce como el sitio de iniciación. El ARN
polimerasa se une al ADN del gen en una región llamada el promotor, que es donde iniciará a
transcribir. Cada gen contiene su propio promotor.
Una vez colocada la ARN polimerasa en su posición sobre el promotor puede comenzar con la
elongación, que consiste en el alargamiento de la hebra de ARN debido a la inserción de
nuevos nucleótidos. Durante la elongación, la ARN polimerasa se desplaza sobre la hebra de
ADN y por cada nucleótido del molde, agrega el nucleótido de ARN complementario.
El ARN polimerasa continuará esta etapa hasta que reciba la señal para parar, lo que sucede
cuando transcribe una secuencia de ADN llamada terminador.
ARN DE TRANSFERENCIA (ARNt): Las moléculas de ARNt son cadenas de polinucleótidos. Cada
una contiene una secuencia única de bases, además de otras secuencias que son comunes a
todas las moléculas. Tienen una estructura tridimensional que se asemeja a una “L”. El sitio del
anticodón que reconoce al código de tres bases del ARNm se encuentra en un extremo de la L
y el sitio ligador de aminoácidos se encuentra en el otro.
RIBOSOMAS: ...
La secuencia de
CÓDIGO GENÉTICO:
En 1961, Crick realizó un análisis matemático de del problema de codificación y concluyó que
tres nucleótidos consecutivos en la cadena de ARNm debían formar el código para un solo
aminoácido en la cadena polipeptídica, lo que luego fue confirmado experimentalmente por
Nirenberg y Matthaei.
Con el tiempo fue posible asignar que tripletes de nucleótidos producían qué aminoácidos.
Sesenta y un tripletes codifican aminoácidos, pero tres de ellos (UAA, UAG, UGA) no
especifican la formación de un aminoácido, sino que son codones de alto o terminación, que
sirven como señales para especificar el final de la secuencia de codificación para una cadena
polipeptídica.
GEN:
Un gen se define como una unidad de transcripción; sin embargo, dada la complejidad del
papel que desempeñan, sería más correcto definirlo en términos de su producto, como una
secuencia transcripta de nucleótidos que produce un producto con una función celular
específica.
Las mutaciones son provocadas por cambios en la secuencia de los nucleótidos del ADN. Una
vez alterada la secuencia del ADN, el proceso de replicación copia la secuencia alterada, al
igual que hubiera copiado la secuencia normal, haciendo estable dicha molécula por un
número indefinido de generaciones. Las mutaciones no son necesariamente algo malo para el
organismo, al contrario, en muchos casos contribuyen a la diversidad del material genético,
además de proporcionar la /variación necesaria para la evolución de una determinada especie.
Los genes pueden alterarse por una mutación en muy diversas formas. La más simple de ellas
es una mutación puntual o mutación de sustitución de base, que implica un cambio en un solo
par de nucleótidos. Con frecuencia estas mutaciones son errores del apareamiento de las
bases durante el proceso de replicación. Esta mutación hace que el ADN se transcriba en una
molécula alterada de ARNm, el cual se traduce en una cadena peptídica con un solo
aminoácido diferente a los de la secuencia normal.
Las mutaciones provocadas por la sustitución de un aminoácido por otro, en ocasiones se
denominan mutaciones en sentido erróneo. La sustitución de un aminoácido en una proteína
puede tener diversos efectos. Si la sustitución del aminoácido ocurre en el sitio activo de la
enzima o cerca del él, la actividad de la proteína alterada puede disminuirse o destruirse. Si un
el aminoácido mutado implica la sustitución de un aminoácido que no es parte del sitio activo
o de uno con el que está relacionado estrechamente (con características químicas muy
similares), entonces la mutación puede ser silenciosa o no detectable
MUTACIÓN PUNTUAL: Son mutaciones que describen un cambio en un solo nucleótido del
ADN, de tal manera que un nucleótido puede ser sustituido por otro, eliminarse o insertarse en
el ADN. Cualquiera de estos cambios hará que el ADN sea diferente de la secuencia del gen
normal o salvaje.
La sustitución de una base puede ser una mutación silenciosa, es decir, el codón alterado
produce el mismo aminoácido.
La sustitución de una base puede ser una mutación sin sentido en la que el codón alterado da
lugar a un aminoácido diferente.
Puede ser una mutación sin sentido en la que el codón alterado puede corresponder a una
señal de terminación.
Dinucleótido: Es una molécula constituida por dos nucleótidos, uno de adenina y otro de
nicotidamida, que pueden estar de forma oxidada o reducida. Se denomina una coenzima.
Metilo: El Metilo (CH3) pertenece a los grupos de alquilo. Contiene un átomo de carbono y tres
de hidrogeno. Generalmente es un sustituyente dentro de una molécula orgánica mayor y
actúan como señales de reconocimiento del ADN.
CpG: Son regiones del ADN donde hay una gran concentración de pares de citosina (C) y
guanina (G) enlazados por un fosfato (p). Es una sustancia que ayuda a mejorar la respuesta
del cuerpo ante el ataque de microrganismos.
Metilación del ADN: Es un proceso epigenetico por el cual se añaden grupos metilo al ADN. Su
fin es reprimir la transcripción génica. Solo los nucleótidos citosina y adenina pueden ser
metilados. En todos los vertebrados que fueron examinados, la metilación del ADN en la
posición 5 de la citosina (?) reducio la expresión génica. En las células somáticas adultas (las
que no son utilizadas para la reproducción) la metilación se produce en un dinucleotido CpG,
es decir, donde luego de la citosina sigue una guanina.
Proceso de metilación: Los dinucleotidos CpG son reconocidas por las enzimas ADN-
metiltransferasas, las cuales metilan el carbono 5 de las citosinas de la cadena sintetizada,
manteniéndose así la memoria del estado metilado en la molécula hija.
Línea Germinal: Son las células sexuales (óvulos y espermatozoides) que son utilizadas por los
organismos con reproducción sexual para transmitir los genes de generación en generación.
Los óvulos y espermatozoides son llamados células germinales, en cambio las otras células del
cuerpo se les llaman células somáticas.
8)
Exón: parte de un gen que contiene información para producir proteínas, además codifica
aminoácidos.
La mayoría de las secuencias de genes son alternadas por uno o más intrones.
Evolución adaptativa: La selección natural da como resultado que los organismos posean
adaptaciones que aumenten su acoplamiento en el ambiente que viven.
Dos poblaciones separadas por una distancia considerable, pueden ser tan parecidas entre si
que se clasifican dentro de una misma especie, pero resulta imposible que exista un
cruzamiento entre ellas en un ambiente natural. Los organismos de dos especies distintas
solamente se pueden aparear si se encuentran, por ejemplo, en un zoológico, acuario o
laboratorio.
Una especie es la unidad mas grande en que puede ocurrir el flujo genético.
Poza o acervo génico: Es todo el material genético (alelos de cada cromosoma) de los
individuos que conforman una población.
Flujo genético: El flujo genético es la transferencia de alelos de genes de una población a otra.
Cada especie está formada por poblaciones locales o razas, separadas geográfica o
ecológicamente, esto provoca un intercambio genético limitado entre las poblaciones. En la
adaptación a las condiciones locales, las poblaciones locales se aíslan reproductivamente del
resto de la especie y esto puede provocar la formación de nuevas especies.
*La descendencia producida por dos diferentes poblaciones de una especie (híbridos)
generalmente presentan ventajas sobre sus padres. En cambio, los híbridos formados por dos
especies diferentes generalmente presentan desventajas y numerosos problemas.
La evolución filética o anagénesis, que consiste en la conversión a través del tiempo de una
población completa, en una especie distinta de la original que es considerada como una especie
nueva.
Evolución de los primates: Los seres humanos y los primates son mamíferos de la clase
Mamalia. Son animales homeotérmicos, de sangre caliente. Casi todos los mamíferos son
vivíparos, es decir, paren a sus crías vivas.
Una de las características mas importante de los primates es que posee cinco dedos en las
manos y pies (con el pulgar oponible). Esto les permitía agarrarse de objetos, como las
ramas de los árboles. Otra característica es la movilidad completa de las extremidades,
como la cadera y hombros, que les permitía, por ejemplo, trepar y alcanzar alimentos de
los árboles. La característica de tener los ojos al frente de la cabeza y el hocico corto es
esencial para los primates ya que les proporciona una visión estereoscópica o
tridimensional y así pueden evitar errores en la percepción de profundidades.
Se considera que el aprendizaje pudo ser un factor importante en la evolución de una masa
más encefálica más voluminosa y compleja.
Los primates se dividen en dos órdenes: Los prosimios: lémures, lorises y tarseros, y los
antropoides: monos, simios y seres humanos (primates con masa encefálica mas grande,
en particular el cerebro)
Lémures: Poseen una nariz larga. Se sientan o se ponen de pie, pero siempre caminan en
cuatro patas y nunca erguidos. Además, poseen pulgares oponibles. Tienen la piel delgada,
debido a las cálidas ubicaciones donde viven. Desaparecieron debido a la destrucción de
muchos hábitats.
Tarseros: Son primates pequeños y trepadores. Tienen los hocicos cortes y los ojos hacia
el frente.
Los antropoides surgen de un grupo de prosimios y se dividen en dos grupos, los monos
del Nuevo Mundo y los del Viejo mundo. Se considera que estos comparten un ancestro
en común. Aunque, estuvieron separados por millones de años y evolucionaron por
distintas vías.
Monos: Los monos y los simios son mas grandes que los prosimios. Al igual que estos, los
monos también son arborícolas, aunque ingieren mas alimentos, como hojas, frutas,
insectos e incluso vertebrados pequeños. La mayor diferencia con los prosimios es su
volumen encefálico, en especial la corteza cerebral mas desarrollada.
Hominoides: Son las características que comparten los simios y los seres humanos.
Evolución de los homínidos: Los primeros homínidos evolucionaron hasta lograr una
postura bípeda (sobre los pies), esto ocurrió antes del aumento de masa encefálica.
Al comparar el esqueleto humano con el del simio encontramos que el humano tiene
diferencias que reflejan su capacidad de adoptar una postura erecta y bípeda. Los primeros
homínidos pasaron de una existencia arborícola a una parcial en el suelo.
En los humanos la cara es mas aplanada que la de los simios, con mandíbulas diferentes.
Los dientes de los simios son mas grandes y con la mandíbula en forma rectangular, en
comparación con los humanos que tienen la mandíbula en forma de U.
El Homo habilis fue el primer homínido con características suficientes para considerarse
en el mismo genero que el humano. El Homo habilis fue el primero en diseñar
herramientas primitivas de forma consiente como raspadores o piedras con bordes filosos
para cortar.
Homo sapiens: uno de los primeros grupos de Homo sapiens due el Neanderthal. Estos
poseían una estructura corporal amplia y robusta. Su cerebro era un poco mas grande que
del H sapiens moderno. Sel estudio de estos individuos indica que su cultura incluía la caza
de animales grandes. Se verifico un avance de cooperación social al descubrir esqueleto
de edad avanzada o con fracturas cicatrizadas, esto quiere decir que brindaban cuidados
a individuos viejos o enfermos. También se descubrió que poseían rituales probablemente
religiosos y enterraban muertos. No se sabe con exactitud cual fue la causa de la
desaparición de los Neanderthal, puede que su desaparición tenga relación con la
presencia de otros seres humanos, o también es posible que haya sido incapaz de
adaptarse a los cambios climáticos de esa área.
Una vez que evoluciono el hombre moderno, se distribuyó ampliamente sobre la tierra.
Algunos llegaron a Norteamérica y otros viajaron a través de aguas oceánicas para llegar a
Australia. Si se considera que el homo sapiens se origino en África, se puede decir que el
Neanderthal no estaba en la línea evolutiva del homo sapiens moderno, ya que este viene
del Valle de Neander, en Alemania.
http://www.bionova.org.es/biocast/documentos/tema09.pdf
https://www.genome.gov/glossarys/index.cfm?id=156
https://es.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-central-dogma/transcription-of-
dna-into-rna/a/stages-of-transcription
https://es.wikipedia.org/wiki/Flujo_gen%C3%A9tico
http://www.lemurpedia.com/
https://salud.ccm.net/faq/8168-proteinas-sericas-definicion
http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/3er/LosCompuestosOrganicos/1111/Codigo-
Genetico.htm