ALCOHOLISMO

El concepto de enfermedad del alcoholismo aparece insinuado en algunas citas antiguas; sin
embargo, es hasta el siglo XX que el fenómeno alcohólico ha sido estudiado en forma sistemática,
descrito con rigor clínico, difundido, aplicado como fundamento en programas de tratamiento y
ampliado a través del trabajo terapéutico y de la investigación neuroquímica, genética y
neurofisiológica. En relación con el concepto de enfermedad (disease concept), hay que decir que
la palabra “disease” es definida por el Diccionario Médico Ilustrado de Dorland como: “Cualquier
desviación de o interrupción de la estructura o función normales de cualquier parte, órgano o
sistema (o combinación de varios) del cuerpo que se manifiesta por un característico conjunto de
síntomas y signos cuya etiología, patología y pronóstico pueden ser conocidos o desconocidos”. Esta
definición es útil y permite enmarcar al alcoholismo en ella; sin embargo, es incompleta, ya que no
incluye el concepto de “la totalidad del hombre como el ser sui generis que es”,1 y por lo tanto no
considera los aspectos psíquicos y sociales inherentes a todas las enfermedades que les confieren
el carácter de enfermedades psicosomáticas (integrales). El alcoholismo debe enfocarse en estos
términos.

Por otra parte, la palabra “disease”, en su acepción original, procedente del francés antiguo, significa
“malestar”. La idea de malestar, de dolor o de sufrimiento asociados a un proceso justifica, en los
términos hipocráticos más puros, la intervención médica en su función primordial de aliviar el dolor.
La información recopilada a lo largo de este siglo nos permite ubicar al alcoholismo como una
entidad con síntomas característicos, con una evolución predecible, con una etiología –parcialmente
entendida– compleja y multifactorial y como una entidad susceptible de responder a determinadas
estrategias integrales de tratamiento y rehabilitación. Una de las referencias antiguas al concepto
del alcoholismo como enfermedad la encontramos en Séneca, en la antigua Roma, que estableció
cierta diferenciación entre una persona ebria (intoxicada) y una persona que pareciera no tener
control sobre episodios repetitivos de ebriedad (dependiente). En el siglo XIV en Inglaterra, Chaucer
llegó a conclusiones semejantes a las de Séneca.2 Ambos visualizaron el alcoholismo como una
condición cualitativamente diferente al consumo excesivo de alcohol. A finales del siglo XVIII,
Benjamin Rush en Estados Unidos definió la “ebriedad habitual” como una condición involuntaria,
una enfermedad causada por los “licores espirituosos”.3 De sus escritos, se identifican tres ideas
sobre la enfermedad: • El alcohol como causa del problema. • La pérdida de control como síntoma
característico. • La abstinencia total como única cura efectiva. La primera idea resulta insuficiente,
aunque no errada; las dos segundas, novedosas para su época, conservan validez clínica y
terapéutica en nuestros días. Este concepto da un primer fruto en 1841: la creación del primer
hospital para “ebrios” en Estados Unidos. Entre este año y 1874, once hospitales del mismo corte
abrirían sus puertas en diferentes ciudades de la Unión Americana. Entre ellos, el Asilo de la Ciudad
de Nueva York fue inaugurado en 1869 utilizando el lema “la intemperancia es una enfermedad”.
Esta institución Silkworth entendía este problema como la combinación de una “alergia física” con
una obsesión mental. Diría Wilson al referirse a una declaración del médico: En ésta confirma que
los que hemos sufrido la tortura alcohólica tenemos que creer que el cuerpo del alcohólico es tan
anormal como su mente. No nos convencía la explicación de que no podíamos controlar nuestra
manera de beber sencillamente porque estábamos desadaptados a la vida; porque estábamos en
plena fuga de la realidad; o porque teníamos una franca deficiencia mental. Estas cosas eran
verídicas hasta cierto punto y, de hecho, en grado considerable en algunos de nosotros, pero
además estábamos convencidos de que nuestros cuerpos también estaban enfermos, y opinamos
que es incompleto cualquier cuadro del alcohólico que no incluya este factor físico.5

Si bien la idea de la alergia como tal no es sostenible actualmente, a lo que Silkworth se refería en
realidad era a una respuesta “anormal” caracterizada por la compulsión y la pérdida de control ante
la sustancia adictiva (en este caso el alcohol) que, como bien sabemos actualmente, es uno de los
síntomas cardinales de cualquier farmacodependencia. Silkworth entendía que esta respuesta
incontrolable estaba determinada físicamente o fisiológicamente, hecho que ha sido fundamentado
por los estudios científicos. La deuda con Silkworth no se agota en sus ideas sobre la enfermedad
del alcoholismo, sino que se amplía a la influencia que ejerció sobre Bill Wilson en su recuperación.
De sus ideas deben destacarse los dos siguientes puntos como aportación respecto al alcoholismo
como enfermedad: –En el alcoholismo influyen factores biológicos y psicológicos, enfoque que
rompe con las ideas reduccionistas de corte moralista y algunos esbozos psicoanalíticos propios de
la época. –Ante el fenómeno de la compulsión, que es de carácter biológico, la solución es la
abstinencia total del alcohol. Silkworth no se orientó hacia la investigación protocolaria. No obstante,
sus ideas se basaban en observaciones clínicas sistemáticas. En su paso por el Hospital Towns, se
dice que tuvo la oportunidad de atender aproximadamente a 10,000 alcohólicos. En la misma
década, en Nueva York, se inició un movimiento relacionado con el estudio del alcoholismo desde
el punto de vista científico. El escenario fue el Hospital Psiquiátrico de Bellevue, al que están ligados
los nombres de Norman Jollife, Mark Keller y E.M. Jellinek. En este hospital Jollife emprendió una
investigación sobre los miles de pacientes que ingresaban a esta institución. En la medida en que
estudiaba las llamadas “enfermedades alcohólicas” (complicaciones médicas del alcoholismo)
concluyó que el problema primario era el alcoholismo propiamente dicho y que por lo tanto los
estudios debían orientarse a este proceso. Para ello invitó a Jellinek, quien en ese momento
investigaba sobre aspectos neuroendocrinos de la esquizofrenia. Jellinek aceptó y, desde 1940 hasta
su muerte ocurrida en 1963, dedicó sus esfuerzos al estudio y difusión del concepto de enfermedad
del alcoholismo.6 Sus trabajos sobre el tema suman más de 90 títulos; uno de los más importantes
es: “Etapas en la evolución del alcoholismo”, estudio que se basó en encuestas realizadas a
miembros del movimiento de Alcohólicos Anónimos. Esta obra sentó las bases para una
comprensión sistemática del alcoholismo como un proceso, en el cual un individuo se inicia y avanza
progresivamente a través de fases o etapas de dependencia creciente del alcohol. Esta descripción
ha tenido una gran influencia en los cuestionarios de auto-evaluación diagnóstica de alcoholismo y
de otras farmacodependencias. Otras de sus publicaciones notables son: • “El deseo imperioso del
alcohol.” • “El síndrome de privación del alcoholismo.” • “Alcoholismo como género y algunas de
sus especies.” • “El concepto de enfermedad del alcoholismo.” Esta última, publicada en 1960,
representa, en buena medida, una compilación de sus conclusiones acumuladas a lo largo de 20
años de intenso trabajo sobre el tema. Jellinek amplía y desarrolla, en el terreno de la investigación,
los postulados de Silkworth en torno a un componente físico en el alcoholismo. Aborda y define con
claridad fenómenos cruciales para entender los cuadros de dependencia a sustancias químicas: la
tolerancia, la supresión y la pérdida de control. Por primera vez estos fenómenos empezarían a ser
entendidos en términos fisiológicos o mejor dicho fisiopatológicos, para sentar así las bases de toda
la investigación posterior sobre los factores biológicos del alcoholismo. Jellinek es considerado, con
justificada razón, como el hombre más influyente en la creación de un enfoque científico, abierto y
racional sobre el alcoholismo, pues logró superar los paradigmas anteriores que limitaban las
posibilidades de un abordaje clínico adecuado. La influencia de la nueva visión fue enorme. La
Asociación Médica Americana (AMA) publicó la siguiente recomendación en 1956:“El alcoholismo
debe ser visto dentro del contexto de la práctica médica. El Consejo de salud de la AMA, su comité
de alcoholismo y la profesión médica en general reconocen el Síndrome del Alcoholismo como
enfermedad que justificadamente debe recibir atención de los médicos.”3 En la misma década, la
Organización Mundial de la Salud (OMS) incluiría la Dependencia del Alcohol dentro de la
Clasificación Internacional de Enfermedades. John Wallace, autor contemporáneo estudioso de los
modelos del alcoholismo y su tratamiento afirma: Es difícil identificar un concepto que haya tenido
mayor impacto en el campo de la farmacodependencia que el concepto tradicional de la
enfermedad del alcoholismo. La noción de que las personas farmacodependientes sufren de
enfermedades permitió que surgieran respuestas sociales y personales no imaginables bajo otras
propuestas teóricas. La aceptación del concepto de enfermedad sirvió para reducir el estigma
asociado al problema, ayudó a muchos a buscar tratamiento, alentó el desarrollo de fondos para la
investigación, prevención y tratamiento de los farmacodependientes.

La pelagra, causada por deficiencia de niacina, es una de las enfermedades crónicas por desgaste
más representativas. El término proviene del italiano pelle, que significa piel, y agra, áspera. Es un
síndrome clínico que afecta la piel, el sistema nervioso central (SNC) y el aparato digestivo,
caracterizada por las cuatro D: dermatitis, diarrea, demencia y defunción

La historia de la pelagra es una de las más interesantes en medicina,6 por su relevancia en la salud
pública. En 1735, Gaspar Casal la describió por primera vez como “mal de la rosa”, en el libro Historia
natural y médica del principado de Asturias (1762),7 quien lo representó como un padecimiento
que afligía epidémicamente a los campesinos de Asturias. La denominó así porque todos los
pacientes tenían una dermatosis característica en el dorso de las manos y pies con eritema, asociada
con demencia y trastornos de la conducta, que se corregían con la ingesta de abundante leche;
también describió que era más frecuente en la primavera y que las lesiones de la piel se encontraban
en áreas expuestas al Sol. Evidenció que la dieta de los pacientes pelagrosos se basaba en la ingesta
de maíz y que probablemente tuviera relación con la patogenia. Sin embargo, el primero en publicar
la descripción de la pelagra fue el médico francés François Thierry

La tríada clásica de pelagra es dermatitis, demencia y diarrea, aunque los síntomas no tienen que
aparecer en este orden. Las lesiones cutáneas pueden ser el signo inicial. Hay síntomas que pueden
preceder a las lesiones cutáneas, tales como debilidad, pérdida de apetito, alteraciones
gastrointestinales leves, y alteraciones emocionales o psiquiátricas. Hay autores que lo definen
como un estado de envejecimiento temprano.36 Las manifestaciones cutáneas son patognomónicas.
De hecho, el diagnóstico de pelagra es muy complicado cuando no aparecen. Su distribución se
determina especialmente por las áreas fotoexpuestas,37 por el roce y por la presión. Los tres tipos
principales de dermatitis que pueden encontrarse son: a) una reacción de fotosensibilida b) lesiones
perineales, y c) engrosamiento y pigmentación de la piel sobre prominencias óseas. Siempre es una
dermatosis bilateral y simétrica que afecta cara, cuello, dorso de manos y “v” del escote, así como
zonas de fricción, como codos, rodillas, muñecas, escroto y vulva. Inicialmente, la manifestación
cutánea más frecuente es eritema que asemeja una quemadura solar. En algunos casos hay
progresión con presencia de piel edematosa, vesículas y ampollas (pénfigo pelagroso), que pueden
romperse, dejando grandes áreas denudadas, erosiones y costra
SAA

Patogenia Ha sido muy difícil comprender los mecanismos teratogénicos del alcohol, sobretodo
porque es muy improbable que solo uno de ellos sea el responsable de los variados efectos
observados en el desarrollo embrionario y fetal, como consecuencia de la ingesta de este tóxico.
Sabemos que el efecto depende en forma muy importante del momento del desarrollo en que se
produce la exposición, ya que hay períodos críticos de vulnerabilidad y se ha descrito daño por
alcohol aún en la etapa de preimplantación, incluyendo la exposición de las células paternas. Pero
también influye la forma de beber de la embarazada, la dosis, la duración del consumo y la
susceptibilidad individual de la madre y del niño, dada probablemente por factores genéticos y
nutricionales, aún no claramente identificados. A iguales cantidades de alcohol consumidas por la
mujer gestante algunas células fetales mueren, otras disminuyen su proliferación y otras parecen
no afectarse. Determinar la vulnerabilidad selectiva de cada célula es clave para comprender la
patogenia. Los mecanismos ya identificados incluyen muerte celular, reducción de la proliferación,
alteraciones de migración, pérdida de adhesión, alteraciones en la diferenciación y función celular
y disregulación de genes. Además la ingesta de alcohol materna genera radicales libres produciendo
mayor daño celular: daño mitocondrial por aumento del calcio intracelular, déficit de zinc que
produce muerte selectiva de células de la cresta neural, estimulación del metabolismo de la enzima
CYPZE1 del complejo citocromo P450 y constricción de arterias umbilicales en cada episodio de
ingesta alcohólica con mecanismo de isquemia/reperfusión. También se ha demostrado que el
alcohol afecta receptores de membranas de neurotransmisores y disminuye el crecimiento de
dendritas; inhibe en forma competitiva la enzima que transforma retinol a ácido retinoico,
metabolito que modula los genes que regulan el desarrollo y produce déficit de folato, también
fundamental en las etapas iniciales del período embrionario. Comprender los complejos
mecanismos patogénicos del alcohol en el embarazo, es fundamental para lograr intervenciones
exitosas. Con Resonancia nuclear magnética se ha encontrado alteraciones en regiones
seleccionadas del vermis cerebeloso, cuerpo calloso y ganglios basales de niños expuestos a alcohol.
Se ha sugerido también que las alteraciones cerebrales y la dismorfia facial en SAF son consistentes
con una forma leve de holoprosencefalia. Por otra parte, es muy difícil establecer las cantidades que
constituyen riesgo, porque depende de múltiples factores y se ha descrito efectos con ingestas
mínimas. El crecimiento intrauterino se afecta más por el consumo continuo; si la exposición es en
el primer trimestre del embarazo se produce retardo del crecimiento intrauterino simétrico (peso,
talla y circunferencia craneana afectados), si es en el segundo o tercer trimestre compromete más
el peso y tiene más posibilidades de recuperación. El sistema nervioso central se puede ver afectado
con cualquier forma de consumo materno, pero se deteriora más con la ingesta de grandes
cantidades ocasionales; las células nerviosas no tienen capacidad de recuperación, y las alteraciones
estructurales y/o funcionales varían de acuerdo al momento de exposición. El SAF se define como
un defecto congénito permanente causado por el consumo de alcohol durante el embarazo.
Clásicamente los elementos claves a considerar son alteración del crecimiento, dismorfia facial y
alteración neurológica, pero hasta ahora no hay una definición clínica estandarizada de SAF y para
el pediatra el diagnóstico puede ser muy difícil. Hay distintas pautas de diagnóstico desarrolladas
para el niño que ha estado expuesto a alcohol in útero, pero coinciden en la mayoría de los criterios.
Se considera signos de anormalidad en cada una de las tres siguientes categorías: 1. Retraso de
crecimiento Confirmación de peso y/o talla ≤ percentil 10 en cualquier momento de evolución
prenatal y/o postnatal, con tablas adecuadas para raza, edad gestacional, sexo y edad 2. Dismorfia
facial Fisuras palpebrales pequeñas (< p10), filtrum largo y aplanado (score 4 ó 5 en guía labio/
filtrum de la Universidad de Washington) y labio superior fino (score 4 ó 5). 3. Alteraciones sistema
nervioso central - Estructurales: perímetro craneano ≤ p10. Anormalidades estructurales cerebrales
(neuroimagen) clínicamente significativa: microcefalia, agenesia parcial o total del cuerpo calloso,
hipoplasia cerebral. - Alteraciones neurológicas: signo neurológico fuera de límites normales no
atribuible a injuria postnatal. - Funcionales: retraso de desarrollo psicomotor o déficit cognitivo
global (test de Coeficiente Intelectual < 2 DS) o déficit funcional (< 1 DS) en al menos 3 de las
siguientes áreas: cognitiva, motora, de ejecución, atención o grado de actividad, lenguaje, memoria,
habilidades sociales, sensoriales. Si se evidencia alteración en las 3 áreas se puede diagnosticar
Síndrome Alcohol Fetal. Siempre es necesario consignar si está confirmada la exposición materna a
alcohol, pero si están presentes los 3 elementos clínicos, no es indispensable para el diagnóstico. La
dismorfia facial es la alteración más específica, pero debe ser evaluada idealmente por un experto
en genética. Existe un programa computacional validado que analiza la facies en una foto del niño y
que en base a las fisuras palpebrales y el filtrum otorga un puntaje que se correlaciona muy bien
con el diagnóstico global. Por otra parte, el fenotipo varía con la edad. Las características faciales
son menos evidentes al nacimiento, muy notorias en la lactancia e infancia y luego disminuyen y
aún desaparecen en la adolescencia y edad adulta.