UNIVERSIDAD NACIONAL

DE LOJA

INVESTIGACIÓN:
ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS EN ANILLO

DOCENTE:

DRA. LICET JOMARRÓN

PSICORREHABILITACIÓN Y EDUCACIÓN ESPECIAL

PSICOLOGÍA EVOLUTIVA

SEGUNDO CICLO

ARIANNA MICHELLE CONDOLO GAONA

TEMA: CROMOSOMAS EN ANILLO

FECHA: 19 DE JUNIO DEL 2018

 CUADRO CLÍNICO
El cuadro clínico de quien padezca esta enfermedad puede variar depende del cromosoma mutado,
este puede ser autosómico o sexual, pero las características que se observan en casi todos los casos
son:

 Retraso mental y motor

 Problemas en el desarrollo del lenguaje
 Retardo del crecimiento
Si el cromosoma mutado fuera uno sexual se podría observar:

 Desarrollo sexual incompleto.

ENFERMEDADES

 CROMOSOMA 4 EN ANILLO.
El cromosoma en anillo 4, es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por tener
cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos extremos y su posterior
ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material genético perdido en los dos extremos
del cromosoma puede variar, consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material
genético puede no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta
significativa de material cromosómico puede tener muchos síntomas.
Las características más importantes de esta enfermedad son:

 Crecimiento retardado
 Microcefalia
 Nariz picuda
 Micrognatia
 Hendidura del paladar
  CROMOSOMA 6 EN ANILLO
El cromosoma en anillo 6, es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por tener
cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos extremos y su posterior
ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material genético perdido en los dos extremos
del cromosoma puede variar, consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material
genético puede no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta
significativa de material cromosómico puede tener muchos síntomas.
Las características más evidentes de esta enfermedad son:

 Retraso mental leve a severo

 Retraso en el crecimiento
 Retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren
coordinación de las actividades mentales y musculares)
 Micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña)
 Implantación baja de las orejas
 Puente nasal plano

 CROMOSOMA 9 EN ANILLO
El cromosoma en anillo 9, es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por tener
cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos extremos y su posterior
ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material genético perdido en los dos extremos del
cromosoma puede variar, consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético
puede no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa de
material cromosómico puede tener muchos síntomas.
Los síntomas de esta enfermedad pueden incluir:

 Características faciales inusuales

 Defectos del corazón
 Retraso mental severo
 Anomalías esqueléticas
  CROMOSOMA 14 EN ANILLO
También conocido como el Síndrome de Ring, y sus características más frecuentes son:

 Afectación del Sistema Nervioso Central

 El ala de la retina (presenta pequeñas manchas blancas y amarillas y es posible formación
de cataratas)
 Retraso mental y motor
 Desarrollo del lenguaje comprometido
 Epilepsia constante
 Características físicas
- Occipucio plano
- Frente alargada
- Orejas con implantación baja con lóbulos voluminosos
- Cuello corto
- Nariz ancha

 CROMOSOMA 15 EN ANILLO
El cromosoma en anillo 15, es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por tener
cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos extremos y su posterior
ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material genético perdido en los dos extremos del
cromosoma puede variar, consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético
puede no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa de
material cromosómico puede tener muchos síntomas.
Las características más evidentes de esta enfermedad son:

 Retraso del crecimiento

 Cabeza grande
 Cara pequeña y triangular
 Hipotonía (tono pobre del músculo)
 Retraso mental
  CROMOSOMA 18 EN ANILLO
El cromosoma en anillo 15, es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por tener
cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos extremos y su posterior
ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material genético perdido en los dos extremos del
cromosoma puede variar, consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético
puede no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa de
material cromosómico puede tener muchos síntomas.
Las características más evidentes de esta enfermedad son:

 Retraso mental
 Características faciales inusuales
 Microcefalia (cabeza inusualmente pequeña)
 Hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo).
El diagnóstico del cromosoma 18, anillo se puede hacer solamente con el análisis cromosómico.

 CROMOSOMA 20 EN ANILLO
El cromosoma 20 en anillo es uno de los síndromes asociados con episodios de epilepsia, además
de problemas de desarrollo, problemas de aprendizaje, episodios de epilepsia resistentes al
tratamiento con drogas antiepilépticas y de ausencia, así como un dimorfismo facial, siendo el
porcentaje de r (20) inversamente correlativo con la edad de aparición y el grado de coeficiente
intelectual. Las malformaciones mayores incluyendo anomalías cardiovasculares y renales con
malformaciones menores malformaciones incluyendo dimorfismo facial y microcefalia fueron
más frecuentes en pacientes con un alto grado de mosaicismo.
  CROMOSOMA X EN ANILLO
También conocido como Síndrome de Turner, esta es una cromosomopatía (enfermedad por
aberración cromosómica) rara, caracterizada por:

 Talla corta
 Infantilismo sexual
 Cuello alado
 Cúbito valgo (desviación exagerada hacia dentro del antebrazo)
 Cariotipo 45.X.r(X)

 CROMOSOMA Y EN ANILLO
El anillo del cromosoma Y es muy raro y generalmente se caracteriza por:

 Desarrollo psicomotor y desempeño intelectual normal.

 Retardo del crecimiento
 Cara rectangular
 Cuello corto
 Implantación baja de pelo de la nuca.

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